| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43526053C>A | CA2585521345 | ETHE1,ZNF575 | c.375+148G>T (n.375+148G>T) c.-251C>A (n.-251C>A) c.226+462G>T (n.226+462G>T) c.*379+148G>T (n.*379+148G>T) c.294+148G>T (n.294+148G>T) c.6+462G>T (n.6+462G>T) c.342+148G>T (n.342+148G>T) c.81+1044G>T (n.81+1044G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526054C>T | CA2585521346 | ETHE1,ZNF575 | c.375+147G>A (n.375+147G>A) c.-250C>T (n.-250C>T) c.226+461G>A (n.226+461G>A) c.*379+147G>A (n.*379+147G>A) c.294+147G>A (n.294+147G>A) c.6+461G>A (n.6+461G>A) c.342+147G>A (n.342+147G>A) c.81+1043G>A (n.81+1043G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526055C>A | CA2814496659 | ETHE1,ZNF575 | c.375+146G>T (n.375+146G>T) c.-249C>A (n.-249C>A) c.226+460G>T (n.226+460G>T) c.*379+146G>T (n.*379+146G>T) c.294+146G>T (n.294+146G>T) c.6+460G>T (n.6+460G>T) c.342+146G>T (n.342+146G>T) c.81+1042G>T (n.81+1042G>T) | |
| 19 | g.43526057G>A | CA2585521347 | ETHE1,ZNF575 | c.375+144C>T (n.375+144C>T) c.-247G>A (n.-247G>A) c.226+458C>T (n.226+458C>T) c.*379+144C>T (n.*379+144C>T) c.294+144C>T (n.294+144C>T) c.6+458C>T (n.6+458C>T) c.342+144C>T (n.342+144C>T) c.81+1040C>T (n.81+1040C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526057G>C | CA2585521348 | ETHE1,ZNF575 | c.375+144C>G (n.375+144C>G) c.-247G>C (n.-247G>C) c.226+458C>G (n.226+458C>G) c.*379+144C>G (n.*379+144C>G) c.294+144C>G (n.294+144C>G) c.6+458C>G (n.6+458C>G) c.342+144C>G (n.342+144C>G) c.81+1040C>G (n.81+1040C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526057G>T | CA2585521349 | ETHE1,ZNF575 | c.375+144C>A (n.375+144C>A) c.-247G>T (n.-247G>T) c.226+458C>A (n.226+458C>A) c.*379+144C>A (n.*379+144C>A) c.294+144C>A (n.294+144C>A) c.6+458C>A (n.6+458C>A) c.342+144C>A (n.342+144C>A) c.81+1040C>A (n.81+1040C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526059A>G | CA2585521350 | ETHE1,ZNF575 | c.375+142T>C (n.375+142T>C) c.-245A>G (n.-245A>G) c.226+456T>C (n.226+456T>C) c.*379+142T>C (n.*379+142T>C) c.294+142T>C (n.294+142T>C) c.6+456T>C (n.6+456T>C) c.342+142T>C (n.342+142T>C) c.81+1038T>C (n.81+1038T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526060A= | CA2337538909 | ETHE1,ZNF575 | c.375+141T= (n.375+141T=) c.-244A= (n.-244A=) c.226+455T= (n.226+455T=) c.*379+141T= (n.*379+141T=) c.294+141T= (n.294+141T=) c.6+455T= (n.6+455T=) c.342+141T= (n.342+141T=) c.81+1037T= (n.81+1037T=) | |
| 19 | g.43526060A>C | CA308753269 | ETHE1,ZNF575 | c.375+141T>G (n.375+141T>G) c.-244A>C (n.-244A>C) c.226+455T>G (n.226+455T>G) c.*379+141T>G (n.*379+141T>G) c.294+141T>G (n.294+141T>G) c.6+455T>G (n.6+455T>G) c.342+141T>G (n.342+141T>G) c.81+1037T>G (n.81+1037T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526060A>G | CA308753274 | ETHE1,ZNF575 | c.375+141T>C (n.375+141T>C) c.-244A>G (n.-244A>G) c.226+455T>C (n.226+455T>C) c.*379+141T>C (n.*379+141T>C) c.294+141T>C (n.294+141T>C) c.6+455T>C (n.6+455T>C) c.342+141T>C (n.342+141T>C) c.81+1037T>C (n.81+1037T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526061T>G | CA2585521351 | ETHE1,ZNF575 | c.375+140A>C (n.375+140A>C) c.-243T>G (n.-243T>G) c.226+454A>C (n.226+454A>C) c.*379+140A>C (n.*379+140A>C) c.294+140A>C (n.294+140A>C) c.6+454A>C (n.6+454A>C) c.342+140A>C (n.342+140A>C) c.81+1036A>C (n.81+1036A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526062A>C | CA2585521352 | ETHE1,ZNF575 | c.375+139T>G (n.375+139T>G) c.-242A>C (n.-242A>C) c.226+453T>G (n.226+453T>G) c.*379+139T>G (n.*379+139T>G) c.294+139T>G (n.294+139T>G) c.6+453T>G (n.6+453T>G) c.342+139T>G (n.342+139T>G) c.81+1035T>G (n.81+1035T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526063T>C | CA2585521353 | ETHE1,ZNF575 | c.375+138A>G (n.375+138A>G) c.-241T>C (n.-241T>C) c.226+452A>G (n.226+452A>G) c.*379+138A>G (n.*379+138A>G) c.294+138A>G (n.294+138A>G) c.6+452A>G (n.6+452A>G) c.342+138A>G (n.342+138A>G) c.81+1034A>G (n.81+1034A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526064G>T | CA2585521354 | ETHE1,ZNF575 | c.375+137C>A (n.375+137C>A) c.-240G>T (n.-240G>T) c.226+451C>A (n.226+451C>A) c.*379+137C>A (n.*379+137C>A) c.294+137C>A (n.294+137C>A) c.6+451C>A (n.6+451C>A) c.342+137C>A (n.342+137C>A) c.81+1033C>A (n.81+1033C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526065A>T | CA2585521355 | ETHE1,ZNF575 | c.375+136T>A (n.375+136T>A) c.-239A>T (n.-239A>T) c.226+450T>A (n.226+450T>A) c.*379+136T>A (n.*379+136T>A) c.294+136T>A (n.294+136T>A) c.6+450T>A (n.6+450T>A) c.342+136T>A (n.342+136T>A) c.81+1032T>A (n.81+1032T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526067C>A | CA2585521356 | ETHE1,ZNF575 | c.375+134G>T (n.375+134G>T) c.-237C>A (n.-237C>A) c.226+448G>T (n.226+448G>T) c.*379+134G>T (n.*379+134G>T) c.294+134G>T (n.294+134G>T) c.6+448G>T (n.6+448G>T) c.342+134G>T (n.342+134G>T) c.81+1030G>T (n.81+1030G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526067C= | CA2337538910 | ETHE1,ZNF575 | c.375+134G= (n.375+134G=) c.-237C= (n.-237C=) c.226+448G= (n.226+448G=) c.*379+134G= (n.*379+134G=) c.294+134G= (n.294+134G=) c.6+448G= (n.6+448G=) c.342+134G= (n.342+134G=) c.81+1030G= (n.81+1030G=) | |
| 19 | g.43526067C>T | CA882557624 | ETHE1,ZNF575 | c.375+134G>A (n.375+134G>A) c.-237C>T (n.-237C>T) c.226+448G>A (n.226+448G>A) c.*379+134G>A (n.*379+134G>A) c.294+134G>A (n.294+134G>A) c.6+448G>A (n.6+448G>A) c.342+134G>A (n.342+134G>A) c.81+1030G>A (n.81+1030G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526068T>A | CA633265061 | ETHE1,ZNF575 | c.375+133A>T (n.375+133A>T) c.-236T>A (n.-236T>A) c.226+447A>T (n.226+447A>T) c.*379+133A>T (n.*379+133A>T) c.294+133A>T (n.294+133A>T) c.6+447A>T (n.6+447A>T) c.342+133A>T (n.342+133A>T) c.81+1029A>T (n.81+1029A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526068T>C | CA2585521357 | ETHE1,ZNF575 | c.375+133A>G (n.375+133A>G) c.-236T>C (n.-236T>C) c.226+447A>G (n.226+447A>G) c.*379+133A>G (n.*379+133A>G) c.294+133A>G (n.294+133A>G) c.6+447A>G (n.6+447A>G) c.342+133A>G (n.342+133A>G) c.81+1029A>G (n.81+1029A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526068T= | CA2337538911 | ETHE1,ZNF575 | c.375+133A= (n.375+133A=) c.-236T= (n.-236T=) c.226+447A= (n.226+447A=) c.*379+133A= (n.*379+133A=) c.294+133A= (n.294+133A=) c.6+447A= (n.6+447A=) c.342+133A= (n.342+133A=) c.81+1029A= (n.81+1029A=) | |
| 19 | g.43526069C= | CA2337538912 | ETHE1,ZNF575 | c.375+132G= (n.375+132G=) c.-235C= (n.-235C=) c.226+446G= (n.226+446G=) c.*379+132G= (n.*379+132G=) c.294+132G= (n.294+132G=) c.6+446G= (n.6+446G=) c.342+132G= (n.342+132G=) c.81+1028G= (n.81+1028G=) | |
| 19 | g.43526069C>G | CA2585521358 | ETHE1,ZNF575 | c.375+132G>C (n.375+132G>C) c.-235C>G (n.-235C>G) c.226+446G>C (n.226+446G>C) c.*379+132G>C (n.*379+132G>C) c.294+132G>C (n.294+132G>C) c.6+446G>C (n.6+446G>C) c.342+132G>C (n.342+132G>C) c.81+1028G>C (n.81+1028G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526069C>T | CA996146184 | ETHE1,ZNF575 | c.375+132G>A (n.375+132G>A) c.-235C>T (n.-235C>T) c.226+446G>A (n.226+446G>A) c.*379+132G>A (n.*379+132G>A) c.294+132G>A (n.294+132G>A) c.6+446G>A (n.6+446G>A) c.342+132G>A (n.342+132G>A) c.81+1028G>A (n.81+1028G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526070A>G | CA2585521359 | ETHE1,ZNF575 | c.375+131T>C (n.375+131T>C) c.-234A>G (n.-234A>G) c.226+445T>C (n.226+445T>C) c.*379+131T>C (n.*379+131T>C) c.294+131T>C (n.294+131T>C) c.6+445T>C (n.6+445T>C) c.342+131T>C (n.342+131T>C) c.81+1027T>C (n.81+1027T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526070A>T | CA2585521360 | ETHE1,ZNF575 | c.375+131T>A (n.375+131T>A) c.-234A>T (n.-234A>T) c.226+445T>A (n.226+445T>A) c.*379+131T>A (n.*379+131T>A) c.294+131T>A (n.294+131T>A) c.6+445T>A (n.6+445T>A) c.342+131T>A (n.342+131T>A) c.81+1027T>A (n.81+1027T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526071G>A | CA308753278 | ETHE1,ZNF575 | c.375+130C>T (n.375+130C>T) c.-233G>A (n.-233G>A) c.226+444C>T (n.226+444C>T) c.*379+130C>T (n.*379+130C>T) c.294+130C>T (n.294+130C>T) c.6+444C>T (n.6+444C>T) c.342+130C>T (n.342+130C>T) c.81+1026C>T (n.81+1026C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526071G= | CA2337538913 | ETHE1,ZNF575 | c.375+130C= (n.375+130C=) c.-233G= (n.-233G=) c.226+444C= (n.226+444C=) c.*379+130C= (n.*379+130C=) c.294+130C= (n.294+130C=) c.6+444C= (n.6+444C=) c.342+130C= (n.342+130C=) c.81+1026C= (n.81+1026C=) | |
| 19 | g.43526071G>T | CA2585521361 | ETHE1,ZNF575 | c.375+130C>A (n.375+130C>A) c.-233G>T (n.-233G>T) c.226+444C>A (n.226+444C>A) c.*379+130C>A (n.*379+130C>A) c.294+130C>A (n.294+130C>A) c.6+444C>A (n.6+444C>A) c.342+130C>A (n.342+130C>A) c.81+1026C>A (n.81+1026C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526072G>T | CA2814496660 | ETHE1,ZNF575 | c.375+129C>A (n.375+129C>A) c.-232G>T (n.-232G>T) c.226+443C>A (n.226+443C>A) c.*379+129C>A (n.*379+129C>A) c.294+129C>A (n.294+129C>A) c.6+443C>A (n.6+443C>A) c.342+129C>A (n.342+129C>A) c.81+1025C>A (n.81+1025C>A) | |
| 19 | g.43526073G>A | CA2337538914 | ETHE1,ZNF575 | c.375+128C>T (n.375+128C>T) c.-231G>A (n.-231G>A) c.226+442C>T (n.226+442C>T) c.*379+128C>T (n.*379+128C>T) c.294+128C>T (n.294+128C>T) c.6+442C>T (n.6+442C>T) c.342+128C>T (n.342+128C>T) c.81+1024C>T (n.81+1024C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526073G= | CA2337538915 | ETHE1,ZNF575 | c.375+128C= (n.375+128C=) c.-231G= (n.-231G=) c.226+442C= (n.226+442C=) c.*379+128C= (n.*379+128C=) c.294+128C= (n.294+128C=) c.6+442C= (n.6+442C=) c.342+128C= (n.342+128C=) c.81+1024C= (n.81+1024C=) | |
| 19 | g.43526073G>T | CA2585521362 | ETHE1,ZNF575 | c.375+128C>A (n.375+128C>A) c.-231G>T (n.-231G>T) c.226+442C>A (n.226+442C>A) c.*379+128C>A (n.*379+128C>A) c.294+128C>A (n.294+128C>A) c.6+442C>A (n.6+442C>A) c.342+128C>A (n.342+128C>A) c.81+1024C>A (n.81+1024C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526074G>A | CA2585521363 | ETHE1,ZNF575 | c.375+127C>T (n.375+127C>T) c.-230G>A (n.-230G>A) c.226+441C>T (n.226+441C>T) c.*379+127C>T (n.*379+127C>T) c.294+127C>T (n.294+127C>T) c.6+441C>T (n.6+441C>T) c.342+127C>T (n.342+127C>T) c.81+1023C>T (n.81+1023C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526074G>T | CA2585521364 | ETHE1,ZNF575 | c.375+127C>A (n.375+127C>A) c.-230G>T (n.-230G>T) c.226+441C>A (n.226+441C>A) c.*379+127C>A (n.*379+127C>A) c.294+127C>A (n.294+127C>A) c.6+441C>A (n.6+441C>A) c.342+127C>A (n.342+127C>A) c.81+1023C>A (n.81+1023C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526075T>C | CA882557627 | ETHE1,ZNF575 | c.375+126A>G (n.375+126A>G) c.-229T>C (n.-229T>C) c.226+440A>G (n.226+440A>G) c.*379+126A>G (n.*379+126A>G) c.294+126A>G (n.294+126A>G) c.6+440A>G (n.6+440A>G) c.342+126A>G (n.342+126A>G) c.81+1022A>G (n.81+1022A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526075T= | CA2337538916 | ETHE1,ZNF575 | c.375+126A= (n.375+126A=) c.-229T= (n.-229T=) c.226+440A= (n.226+440A=) c.*379+126A= (n.*379+126A=) c.294+126A= (n.294+126A=) c.6+440A= (n.6+440A=) c.342+126A= (n.342+126A=) c.81+1022A= (n.81+1022A=) | |
| 19 | g.43526076C>A | CA2585521365 | ETHE1,ZNF575 | c.375+125G>T (n.375+125G>T) c.-228C>A (n.-228C>A) c.226+439G>T (n.226+439G>T) c.*379+125G>T (n.*379+125G>T) c.294+125G>T (n.294+125G>T) c.6+439G>T (n.6+439G>T) c.342+125G>T (n.342+125G>T) c.81+1021G>T (n.81+1021G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526076C= | CA2337538917 | ETHE1,ZNF575 | c.375+125G= (n.375+125G=) c.-228C= (n.-228C=) c.226+439G= (n.226+439G=) c.*379+125G= (n.*379+125G=) c.294+125G= (n.294+125G=) c.6+439G= (n.6+439G=) c.342+125G= (n.342+125G=) c.81+1021G= (n.81+1021G=) | |
| 19 | g.43526076C>T | CA308753281 | ETHE1,ZNF575 | c.375+125G>A (n.375+125G>A) c.-228C>T (n.-228C>T) c.226+439G>A (n.226+439G>A) c.*379+125G>A (n.*379+125G>A) c.294+125G>A (n.294+125G>A) c.6+439G>A (n.6+439G>A) c.342+125G>A (n.342+125G>A) c.81+1021G>A (n.81+1021G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526084C>A | CA2814496661 | ETHE1,ZNF575 | c.375+117G>T (n.375+117G>T) c.-220C>A (n.-220C>A) c.226+431G>T (n.226+431G>T) c.*379+117G>T (n.*379+117G>T) c.294+117G>T (n.294+117G>T) c.6+431G>T (n.6+431G>T) c.342+117G>T (n.342+117G>T) c.81+1013G>T (n.81+1013G>T) | |
| 19 | g.43526084C>T | CA2585521366 | ETHE1,ZNF575 | c.375+117G>A (n.375+117G>A) c.-220C>T (n.-220C>T) c.226+431G>A (n.226+431G>A) c.*379+117G>A (n.*379+117G>A) c.294+117G>A (n.294+117G>A) c.6+431G>A (n.6+431G>A) c.342+117G>A (n.342+117G>A) c.81+1013G>A (n.81+1013G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526085A>C | CA2585521367 | ETHE1,ZNF575 | c.375+116T>G (n.375+116T>G) c.-219A>C (n.-219A>C) c.226+430T>G (n.226+430T>G) c.*379+116T>G (n.*379+116T>G) c.294+116T>G (n.294+116T>G) c.6+430T>G (n.6+430T>G) c.342+116T>G (n.342+116T>G) c.81+1012T>G (n.81+1012T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526086G>T | CA2585521368 | ETHE1,ZNF575 | c.375+115C>A (n.375+115C>A) c.-218G>T (n.-218G>T) c.226+429C>A (n.226+429C>A) c.*379+115C>A (n.*379+115C>A) c.294+115C>A (n.294+115C>A) c.6+429C>A (n.6+429C>A) c.342+115C>A (n.342+115C>A) c.81+1011C>A (n.81+1011C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526087G>A | CA2585521369 | ETHE1,ZNF575 | c.375+114C>T (n.375+114C>T) c.-217G>A (n.-217G>A) c.226+428C>T (n.226+428C>T) c.*379+114C>T (n.*379+114C>T) c.294+114C>T (n.294+114C>T) c.6+428C>T (n.6+428C>T) c.342+114C>T (n.342+114C>T) c.81+1010C>T (n.81+1010C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526088T>A | CA2585521370 | ETHE1,ZNF575 | c.375+113A>T (n.375+113A>T) c.-216T>A (n.-216T>A) c.226+427A>T (n.226+427A>T) c.*379+113A>T (n.*379+113A>T) c.294+113A>T (n.294+113A>T) c.6+427A>T (n.6+427A>T) c.342+113A>T (n.342+113A>T) c.81+1009A>T (n.81+1009A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526089C>T | CA2585521371 | ETHE1,ZNF575 | c.375+112G>A (n.375+112G>A) c.-215C>T (n.-215C>T) c.226+426G>A (n.226+426G>A) c.*379+112G>A (n.*379+112G>A) c.294+112G>A (n.294+112G>A) c.6+426G>A (n.6+426G>A) c.342+112G>A (n.342+112G>A) c.81+1008G>A (n.81+1008G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526091T>C | CA2337538919 | ETHE1,ZNF575 | c.375+110A>G (n.375+110A>G) c.-213T>C (n.-213T>C) c.226+424A>G (n.226+424A>G) c.*379+110A>G (n.*379+110A>G) c.294+110A>G (n.294+110A>G) c.6+424A>G (n.6+424A>G) c.342+110A>G (n.342+110A>G) c.81+1006A>G (n.81+1006A>G) | dbSNP |
| 19 | g.43526091T= | CA2337538918 | ETHE1,ZNF575 | c.375+110A= (n.375+110A=) c.-213T= (n.-213T=) c.226+424A= (n.226+424A=) c.*379+110A= (n.*379+110A=) c.294+110A= (n.294+110A=) c.6+424A= (n.6+424A=) c.342+110A= (n.342+110A=) c.81+1006A= (n.81+1006A=) | |
| 19 | g.43526092G>A | CA308753282 | ETHE1,ZNF575 | c.375+109C>T (n.375+109C>T) c.-212G>A (n.-212G>A) c.226+423C>T (n.226+423C>T) c.*379+109C>T (n.*379+109C>T) c.294+109C>T (n.294+109C>T) c.6+423C>T (n.6+423C>T) c.342+109C>T (n.342+109C>T) c.81+1005C>T (n.81+1005C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526092G= | CA2337538920 | ETHE1,ZNF575 | c.375+109C= (n.375+109C=) c.-212G= (n.-212G=) c.226+423C= (n.226+423C=) c.*379+109C= (n.*379+109C=) c.294+109C= (n.294+109C=) c.6+423C= (n.6+423C=) c.342+109C= (n.342+109C=) c.81+1005C= (n.81+1005C=) | |
| 19 | g.43526092G>T | CA882557630 | ETHE1,ZNF575 | c.375+109C>A (n.375+109C>A) c.-212G>T (n.-212G>T) c.226+423C>A (n.226+423C>A) c.*379+109C>A (n.*379+109C>A) c.294+109C>A (n.294+109C>A) c.6+423C>A (n.6+423C>A) c.342+109C>A (n.342+109C>A) c.81+1005C>A (n.81+1005C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526093A= | CA2337538921 | ETHE1,ZNF575 | c.375+108T= (n.375+108T=) c.-211A= (n.-211A=) c.226+422T= (n.226+422T=) c.*379+108T= (n.*379+108T=) c.294+108T= (n.294+108T=) c.6+422T= (n.6+422T=) c.342+108T= (n.342+108T=) c.81+1004T= (n.81+1004T=) | |
| 19 | g.43526093A>G | CA308753283 | ETHE1,ZNF575 | c.375+108T>C (n.375+108T>C) c.-211A>G (n.-211A>G) c.226+422T>C (n.226+422T>C) c.*379+108T>C (n.*379+108T>C) c.294+108T>C (n.294+108T>C) c.6+422T>C (n.6+422T>C) c.342+108T>C (n.342+108T>C) c.81+1004T>C (n.81+1004T>C) | dbSNP |
| 19 | g.43526094G>A | CA882557634 | ETHE1,ZNF575 | c.375+107C>T (n.375+107C>T) c.-210G>A (n.-210G>A) c.226+421C>T (n.226+421C>T) c.*379+107C>T (n.*379+107C>T) c.294+107C>T (n.294+107C>T) c.6+421C>T (n.6+421C>T) c.342+107C>T (n.342+107C>T) c.81+1003C>T (n.81+1003C>T) | dbSNP |
| 19 | g.43526094G= | CA2337538922 | ETHE1,ZNF575 | c.375+107C= (n.375+107C=) c.-210G= (n.-210G=) c.226+421C= (n.226+421C=) c.*379+107C= (n.*379+107C=) c.294+107C= (n.294+107C=) c.6+421C= (n.6+421C=) c.342+107C= (n.342+107C=) c.81+1003C= (n.81+1003C=) | |
| 19 | g.43526095G>A | CA2585521372 | ETHE1,ZNF575 | c.375+106C>T (n.375+106C>T) c.-209G>A (n.-209G>A) c.226+420C>T (n.226+420C>T) c.*379+106C>T (n.*379+106C>T) c.294+106C>T (n.294+106C>T) c.6+420C>T (n.6+420C>T) c.342+106C>T (n.342+106C>T) c.81+1002C>T (n.81+1002C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526095G>T | CA2585521373 | ETHE1,ZNF575 | c.375+106C>A (n.375+106C>A) c.-209G>T (n.-209G>T) c.226+420C>A (n.226+420C>A) c.*379+106C>A (n.*379+106C>A) c.294+106C>A (n.294+106C>A) c.6+420C>A (n.6+420C>A) c.342+106C>A (n.342+106C>A) c.81+1002C>A (n.81+1002C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526096T= | CA2337538923 | ETHE1,ZNF575 | c.375+105A= (n.375+105A=) c.-208T= (n.-208T=) c.226+419A= (n.226+419A=) c.*379+105A= (n.*379+105A=) c.294+105A= (n.294+105A=) c.6+419A= (n.6+419A=) c.342+105A= (n.342+105A=) c.81+1001A= (n.81+1001A=) | |
| 19 | g.43526096dup | CA2585521374 | ETHE1,ZNF575 | c.375+105dup (n.375+105dup) c.-208dup (n.-208dup) c.226+419dup (n.226+419dup) c.*379+105dup (n.*379+105dup) c.294+105dup (n.294+105dup) c.6+419dup (n.6+419dup) c.342+105dup (n.342+105dup) c.81+1001dup (n.81+1001dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526097C= | CA2337538924 | ETHE1,ZNF575 | c.375+104G= (n.375+104G=) c.-207C= (n.-207C=) c.226+418G= (n.226+418G=) c.*379+104G= (n.*379+104G=) c.294+104G= (n.294+104G=) c.6+418G= (n.6+418G=) c.342+104G= (n.342+104G=) c.81+1000G= (n.81+1000G=) | |
| 19 | g.43526097C>T | CA882557635 | ETHE1,ZNF575 | c.375+104G>A (n.375+104G>A) c.-207C>T (n.-207C>T) c.226+418G>A (n.226+418G>A) c.*379+104G>A (n.*379+104G>A) c.294+104G>A (n.294+104G>A) c.6+418G>A (n.6+418G>A) c.342+104G>A (n.342+104G>A) c.81+1000G>A (n.81+1000G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526099dup | CA2337538925 | ETHE1,ZNF575 | c.375+104dup (n.375+104dup) c.-205dup (n.-205dup) c.226+418dup (n.226+418dup) c.*379+104dup (n.*379+104dup) c.294+104dup (n.294+104dup) c.6+418dup (n.6+418dup) c.342+104dup (n.342+104dup) c.81+1000dup (n.81+1000dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526099C>A | CA2585521375 | ETHE1,ZNF575 | c.375+102G>T (n.375+102G>T) c.-205C>A (n.-205C>A) c.226+416G>T (n.226+416G>T) c.*379+102G>T (n.*379+102G>T) c.294+102G>T (n.294+102G>T) c.6+416G>T (n.6+416G>T) c.342+102G>T (n.342+102G>T) c.81+998G>T (n.81+998G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526100T>A | CA996146189 | ETHE1,ZNF575 | c.375+101A>T (n.375+101A>T) c.-204T>A (n.-204T>A) c.226+415A>T (n.226+415A>T) c.*379+101A>T (n.*379+101A>T) c.294+101A>T (n.294+101A>T) c.6+415A>T (n.6+415A>T) c.342+101A>T (n.342+101A>T) c.81+997A>T (n.81+997A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526100T>C | CA2585521376 | ETHE1,ZNF575 | c.375+101A>G (n.375+101A>G) c.-204T>C (n.-204T>C) c.226+415A>G (n.226+415A>G) c.*379+101A>G (n.*379+101A>G) c.294+101A>G (n.294+101A>G) c.6+415A>G (n.6+415A>G) c.342+101A>G (n.342+101A>G) c.81+997A>G (n.81+997A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526100T= | CA2337538926 | ETHE1,ZNF575 | c.375+101A= (n.375+101A=) c.-204T= (n.-204T=) c.226+415A= (n.226+415A=) c.*379+101A= (n.*379+101A=) c.294+101A= (n.294+101A=) c.6+415A= (n.6+415A=) c.342+101A= (n.342+101A=) c.81+997A= (n.81+997A=) | |
| 19 | g.43526102C= | CA2337538927 | ETHE1,ZNF575 | c.375+99G= (n.375+99G=) c.-202C= (n.-202C=) c.226+413G= (n.226+413G=) c.*379+99G= (n.*379+99G=) c.294+99G= (n.294+99G=) c.6+413G= (n.6+413G=) c.342+99G= (n.342+99G=) c.81+995G= (n.81+995G=) | |
| 19 | g.43526107_43526123dup | CA308753286 | ETHE1,ZNF575 | c.375+82_375+98dup (n.375+82_375+98dup) c.-197_-181dup (n.-197_-181dup) c.226+396_226+412dup (n.226+396_226+412dup) c.*379+82_*379+98dup (n.*379+82_*379+98dup) c.294+82_294+98dup (n.294+82_294+98dup) c.6+396_6+412dup (n.6+396_6+412dup) c.342+82_342+98dup (n.342+82_342+98dup) c.81+978_81+994dup (n.81+978_81+994dup) | dbSNP |
| 19 | g.43526107dup | CA2585521377 | ETHE1,ZNF575 | c.375+97dup (n.375+97dup) c.-197dup (n.-197dup) c.226+411dup (n.226+411dup) c.*379+97dup (n.*379+97dup) c.294+97dup (n.294+97dup) c.6+411dup (n.6+411dup) c.342+97dup (n.342+97dup) c.81+993dup (n.81+993dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526105C>G | CA2585521378 | ETHE1,ZNF575 | c.375+96G>C (n.375+96G>C) c.-199C>G (n.-199C>G) c.226+410G>C (n.226+410G>C) c.*379+96G>C (n.*379+96G>C) c.294+96G>C (n.294+96G>C) c.6+410G>C (n.6+410G>C) c.342+96G>C (n.342+96G>C) c.81+992G>C (n.81+992G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526106C>A | CA2337538929 | ETHE1,ZNF575 | c.375+95G>T (n.375+95G>T) c.-198C>A (n.-198C>A) c.226+409G>T (n.226+409G>T) c.*379+95G>T (n.*379+95G>T) c.294+95G>T (n.294+95G>T) c.6+409G>T (n.6+409G>T) c.342+95G>T (n.342+95G>T) c.81+991G>T (n.81+991G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526106C= | CA2337538928 | ETHE1,ZNF575 | c.375+95G= (n.375+95G=) c.-198C= (n.-198C=) c.226+409G= (n.226+409G=) c.*379+95G= (n.*379+95G=) c.294+95G= (n.294+95G=) c.6+409G= (n.6+409G=) c.342+95G= (n.342+95G=) c.81+991G= (n.81+991G=) | |
| 19 | g.43526109A= | CA2337538930 | ETHE1,ZNF575 | c.375+92T= (n.375+92T=) c.-195A= (n.-195A=) c.226+406T= (n.226+406T=) c.*379+92T= (n.*379+92T=) c.294+92T= (n.294+92T=) c.6+406T= (n.6+406T=) c.342+92T= (n.342+92T=) c.81+988T= (n.81+988T=) | |
| 19 | g.43526109A>G | CA2337538931 | ETHE1,ZNF575 | c.375+92T>C (n.375+92T>C) c.-195A>G (n.-195A>G) c.226+406T>C (n.226+406T>C) c.*379+92T>C (n.*379+92T>C) c.294+92T>C (n.294+92T>C) c.6+406T>C (n.6+406T>C) c.342+92T>C (n.342+92T>C) c.81+988T>C (n.81+988T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526110G>C | CA2585521379 | ETHE1,ZNF575 | c.375+91C>G (n.375+91C>G) c.-194G>C (n.-194G>C) c.226+405C>G (n.226+405C>G) c.*379+91C>G (n.*379+91C>G) c.294+91C>G (n.294+91C>G) c.6+405C>G (n.6+405C>G) c.342+91C>G (n.342+91C>G) c.81+987C>G (n.81+987C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526112A>T | CA2585521380 | ETHE1,ZNF575 | c.375+89T>A (n.375+89T>A) c.-192A>T (n.-192A>T) c.226+403T>A (n.226+403T>A) c.*379+89T>A (n.*379+89T>A) c.294+89T>A (n.294+89T>A) c.6+403T>A (n.6+403T>A) c.342+89T>A (n.342+89T>A) c.81+985T>A (n.81+985T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526113C>T | CA2585521381 | ETHE1,ZNF575 | c.375+88G>A (n.375+88G>A) c.-191C>T (n.-191C>T) c.226+402G>A (n.226+402G>A) c.*379+88G>A (n.*379+88G>A) c.294+88G>A (n.294+88G>A) c.6+402G>A (n.6+402G>A) c.342+88G>A (n.342+88G>A) c.81+984G>A (n.81+984G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526115C= | CA2337538932 | ETHE1,ZNF575 | c.375+86G= (n.375+86G=) c.-189C= (n.-189C=) c.226+400G= (n.226+400G=) c.*379+86G= (n.*379+86G=) c.294+86G= (n.294+86G=) c.6+400G= (n.6+400G=) c.342+86G= (n.342+86G=) c.81+982G= (n.81+982G=) | |
| 19 | g.43526115C>T | CA633265063 | ETHE1,ZNF575 | c.375+86G>A (n.375+86G>A) c.-189C>T (n.-189C>T) c.226+400G>A (n.226+400G>A) c.*379+86G>A (n.*379+86G>A) c.294+86G>A (n.294+86G>A) c.6+400G>A (n.6+400G>A) c.342+86G>A (n.342+86G>A) c.81+982G>A (n.81+982G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526117G>A | CA2585521382 | ETHE1,ZNF575 | c.375+84C>T (n.375+84C>T) c.-187G>A (n.-187G>A) c.226+398C>T (n.226+398C>T) c.*379+84C>T (n.*379+84C>T) c.294+84C>T (n.294+84C>T) c.6+398C>T (n.6+398C>T) c.342+84C>T (n.342+84C>T) c.81+980C>T (n.81+980C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526117G>T | CA2585521383 | ETHE1,ZNF575 | c.375+84C>A (n.375+84C>A) c.-187G>T (n.-187G>T) c.226+398C>A (n.226+398C>A) c.*379+84C>A (n.*379+84C>A) c.294+84C>A (n.294+84C>A) c.6+398C>A (n.6+398C>A) c.342+84C>A (n.342+84C>A) c.81+980C>A (n.81+980C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526118G>A | CA882557639 | ETHE1,ZNF575 | c.375+83C>T (n.375+83C>T) c.-186G>A (n.-186G>A) c.226+397C>T (n.226+397C>T) c.*379+83C>T (n.*379+83C>T) c.294+83C>T (n.294+83C>T) c.6+397C>T (n.6+397C>T) c.342+83C>T (n.342+83C>T) c.81+979C>T (n.81+979C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526118G= | CA2337538933 | ETHE1,ZNF575 | c.375+83C= (n.375+83C=) c.-186G= (n.-186G=) c.226+397C= (n.226+397C=) c.*379+83C= (n.*379+83C=) c.294+83C= (n.294+83C=) c.6+397C= (n.6+397C=) c.342+83C= (n.342+83C=) c.81+979C= (n.81+979C=) | |
| 19 | g.43526118G>T | CA2585521384 | ETHE1,ZNF575 | c.375+83C>A (n.375+83C>A) c.-186G>T (n.-186G>T) c.226+397C>A (n.226+397C>A) c.*379+83C>A (n.*379+83C>A) c.294+83C>A (n.294+83C>A) c.6+397C>A (n.6+397C>A) c.342+83C>A (n.342+83C>A) c.81+979C>A (n.81+979C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526119A= | CA2337538934 | ETHE1,ZNF575 | c.375+82T= (n.375+82T=) c.-185A= (n.-185A=) c.226+396T= (n.226+396T=) c.*379+82T= (n.*379+82T=) c.294+82T= (n.294+82T=) c.6+396T= (n.6+396T=) c.342+82T= (n.342+82T=) c.81+978T= (n.81+978T=) | |
| 19 | g.43526119A>C | CA308753289 | ETHE1,ZNF575 | c.375+82T>G (n.375+82T>G) c.-185A>C (n.-185A>C) c.226+396T>G (n.226+396T>G) c.*379+82T>G (n.*379+82T>G) c.294+82T>G (n.294+82T>G) c.6+396T>G (n.6+396T>G) c.342+82T>G (n.342+82T>G) c.81+978T>G (n.81+978T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526119A>T | CA2585521385 | ETHE1,ZNF575 | c.375+82T>A (n.375+82T>A) c.-185A>T (n.-185A>T) c.226+396T>A (n.226+396T>A) c.*379+82T>A (n.*379+82T>A) c.294+82T>A (n.294+82T>A) c.6+396T>A (n.6+396T>A) c.342+82T>A (n.342+82T>A) c.81+978T>A (n.81+978T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526119_43526133delinsATCCCAGGCCCCCAG | CA2337538935 | ETHE1,ZNF575 | c.375+68_375+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.375+68_375+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.-185_-171delinsATCCCAGGCCCCCAG (n.-185_-171delinsATCCCAGGCCCCCAG) c.226+382_226+396delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.226+382_226+396delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.*379+68_*379+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.*379+68_*379+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.294+68_294+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.294+68_294+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.6+382_6+396delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.6+382_6+396delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.342+68_342+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.342+68_342+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.81+964_81+978delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.81+964_81+978delinsCTGGGGGCCTGGGAT) | |
| 19 | g.43526124_43526137del | CA882557644 | ETHE1,ZNF575 | c.375+68_375+81del (n.375+68_375+81del) c.-180_-167del (n.-180_-167del) c.226+382_226+395del (n.226+382_226+395del) c.*379+68_*379+81del (n.*379+68_*379+81del) c.294+68_294+81del (n.294+68_294+81del) c.6+382_6+395del (n.6+382_6+395del) c.342+68_342+81del (n.342+68_342+81del) c.81+964_81+977del (n.81+964_81+977del) | dbSNP |
| 19 | g.43526121C= | CA2337538936 | ETHE1,ZNF575 | c.375+80G= (n.375+80G=) c.-183C= (n.-183C=) c.226+394G= (n.226+394G=) c.*379+80G= (n.*379+80G=) c.294+80G= (n.294+80G=) c.6+394G= (n.6+394G=) c.342+80G= (n.342+80G=) c.81+976G= (n.81+976G=) | |
| 19 | g.43526121C>T | CA882557646 | ETHE1,ZNF575 | c.375+80G>A (n.375+80G>A) c.-183C>T (n.-183C>T) c.226+394G>A (n.226+394G>A) c.*379+80G>A (n.*379+80G>A) c.294+80G>A (n.294+80G>A) c.6+394G>A (n.6+394G>A) c.342+80G>A (n.342+80G>A) c.81+976G>A (n.81+976G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526126_43526133dup | CA2585521386 | ETHE1,ZNF575 | c.375+73_375+80dup (n.375+73_375+80dup) c.-178_-171dup (n.-178_-171dup) c.226+387_226+394dup (n.226+387_226+394dup) c.*379+73_*379+80dup (n.*379+73_*379+80dup) c.294+73_294+80dup (n.294+73_294+80dup) c.6+387_6+394dup (n.6+387_6+394dup) c.342+73_342+80dup (n.342+73_342+80dup) c.81+969_81+976dup (n.81+969_81+976dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526123C= | CA2337538937 | ETHE1,ZNF575 | c.375+78G= (n.375+78G=) c.-181C= (n.-181C=) c.226+392G= (n.226+392G=) c.*379+78G= (n.*379+78G=) c.294+78G= (n.294+78G=) c.6+392G= (n.6+392G=) c.342+78G= (n.342+78G=) c.81+974G= (n.81+974G=) | |
| 19 | g.43526123C>G | CA2585521387 | ETHE1,ZNF575 | c.375+78G>C (n.375+78G>C) c.-181C>G (n.-181C>G) c.226+392G>C (n.226+392G>C) c.*379+78G>C (n.*379+78G>C) c.294+78G>C (n.294+78G>C) c.6+392G>C (n.6+392G>C) c.342+78G>C (n.342+78G>C) c.81+974G>C (n.81+974G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526123C>T | CA308753293 | ETHE1,ZNF575 | c.375+78G>A (n.375+78G>A) c.-181C>T (n.-181C>T) c.226+392G>A (n.226+392G>A) c.*379+78G>A (n.*379+78G>A) c.294+78G>A (n.294+78G>A) c.6+392G>A (n.6+392G>A) c.342+78G>A (n.342+78G>A) c.81+974G>A (n.81+974G>A) | dbSNP |
| 19 | g.43526124A= | CA2337538938 | ETHE1,ZNF575 | c.375+77T= (n.375+77T=) c.-180A= (n.-180A=) c.226+391T= (n.226+391T=) c.*379+77T= (n.*379+77T=) c.294+77T= (n.294+77T=) c.6+391T= (n.6+391T=) c.342+77T= (n.342+77T=) c.81+973T= (n.81+973T=) | |
| 19 | g.43526124A>C | CA308753296 | ETHE1,ZNF575 | c.375+77T>G (n.375+77T>G) c.-180A>C (n.-180A>C) c.226+391T>G (n.226+391T>G) c.*379+77T>G (n.*379+77T>G) c.294+77T>G (n.294+77T>G) c.6+391T>G (n.6+391T>G) c.342+77T>G (n.342+77T>G) c.81+973T>G (n.81+973T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526124A>G | CA2585521388 | ETHE1,ZNF575 | c.375+77T>C (n.375+77T>C) c.-180A>G (n.-180A>G) c.226+391T>C (n.226+391T>C) c.*379+77T>C (n.*379+77T>C) c.294+77T>C (n.294+77T>C) c.6+391T>C (n.6+391T>C) c.342+77T>C (n.342+77T>C) c.81+973T>C (n.81+973T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526124A>T | CA2337538939 | ETHE1,ZNF575 | c.375+77T>A (n.375+77T>A) c.-180A>T (n.-180A>T) c.226+391T>A (n.226+391T>A) c.*379+77T>A (n.*379+77T>A) c.294+77T>A (n.294+77T>A) c.6+391T>A (n.6+391T>A) c.342+77T>A (n.342+77T>A) c.81+973T>A (n.81+973T>A) | dbSNP |
| 19 | g.43526125G>A | CA308753307 | ETHE1,ZNF575 | c.375+76C>T (n.375+76C>T) c.-179G>A (n.-179G>A) c.226+390C>T (n.226+390C>T) c.*379+76C>T (n.*379+76C>T) c.294+76C>T (n.294+76C>T) c.6+390C>T (n.6+390C>T) c.342+76C>T (n.342+76C>T) c.81+972C>T (n.81+972C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526125G= | CA2337538940 | ETHE1,ZNF575 | c.375+76C= (n.375+76C=) c.-179G= (n.-179G=) c.226+390C= (n.226+390C=) c.*379+76C= (n.*379+76C=) c.294+76C= (n.294+76C=) c.6+390C= (n.6+390C=) c.342+76C= (n.342+76C=) c.81+972C= (n.81+972C=) | |
| 19 | g.43526126G>C | CA2576804546 | ETHE1,ZNF575 | c.375+75C>G (n.375+75C>G) c.-178G>C (n.-178G>C) c.226+389C>G (n.226+389C>G) c.*379+75C>G (n.*379+75C>G) c.294+75C>G (n.294+75C>G) c.6+389C>G (n.6+389C>G) c.342+75C>G (n.342+75C>G) c.81+971C>G (n.81+971C>G) | |
| 19 | g.43526126G= | CA2337538941 | ETHE1,ZNF575 | c.375+75C= (n.375+75C=) c.-178G= (n.-178G=) c.226+389C= (n.226+389C=) c.*379+75C= (n.*379+75C=) c.294+75C= (n.294+75C=) c.6+389C= (n.6+389C=) c.342+75C= (n.342+75C=) c.81+971C= (n.81+971C=) | |
| 19 | g.43526127C>A | CA2585521389 | ETHE1,ZNF575 | c.375+74G>T (n.375+74G>T) c.-177C>A (n.-177C>A) c.226+388G>T (n.226+388G>T) c.*379+74G>T (n.*379+74G>T) c.294+74G>T (n.294+74G>T) c.6+388G>T (n.6+388G>T) c.342+74G>T (n.342+74G>T) c.81+970G>T (n.81+970G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526127C>T | CA2814496665 | ETHE1,ZNF575 | c.375+74G>A (n.375+74G>A) c.-177C>T (n.-177C>T) c.226+388G>A (n.226+388G>A) c.*379+74G>A (n.*379+74G>A) c.294+74G>A (n.294+74G>A) c.6+388G>A (n.6+388G>A) c.342+74G>A (n.342+74G>A) c.81+970G>A (n.81+970G>A) | |
| 19 | g.43526131dup | CA308753313 | ETHE1,ZNF575 | c.375+74dup (n.375+74dup) c.-173dup (n.-173dup) c.226+388dup (n.226+388dup) c.*379+74dup (n.*379+74dup) c.294+74dup (n.294+74dup) c.6+388dup (n.6+388dup) c.342+74dup (n.342+74dup) c.81+970dup (n.81+970dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526131del | CA2585521390 | ETHE1,ZNF575 | c.375+74del (n.375+74del) c.-173del (n.-173del) c.226+388del (n.226+388del) c.*379+74del (n.*379+74del) c.294+74del (n.294+74del) c.6+388del (n.6+388del) c.342+74del (n.342+74del) c.81+970del (n.81+970del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526128C= | CA2337538942 | ETHE1,ZNF575 | c.375+73G= (n.375+73G=) c.-176C= (n.-176C=) c.226+387G= (n.226+387G=) c.*379+73G= (n.*379+73G=) c.294+73G= (n.294+73G=) c.6+387G= (n.6+387G=) c.342+73G= (n.342+73G=) c.81+969G= (n.81+969G=) | |
| 19 | g.43526128C>T | CA2337538943 | ETHE1,ZNF575 | c.375+73G>A (n.375+73G>A) c.-176C>T (n.-176C>T) c.226+387G>A (n.226+387G>A) c.*379+73G>A (n.*379+73G>A) c.294+73G>A (n.294+73G>A) c.6+387G>A (n.6+387G>A) c.342+73G>A (n.342+73G>A) c.81+969G>A (n.81+969G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526129C>T | CA657512159 | ETHE1,ZNF575 | c.375+72G>A (n.375+72G>A) c.-175C>T (n.-175C>T) c.226+386G>A (n.226+386G>A) c.*379+72G>A (n.*379+72G>A) c.294+72G>A (n.294+72G>A) c.6+386G>A (n.6+386G>A) c.342+72G>A (n.342+72G>A) c.81+968G>A (n.81+968G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.43526131C>G | CA2585521391 | ETHE1,ZNF575 | c.375+70G>C (n.375+70G>C) c.-173C>G (n.-173C>G) c.226+384G>C (n.226+384G>C) c.*379+70G>C (n.*379+70G>C) c.294+70G>C (n.294+70G>C) c.6+384G>C (n.6+384G>C) c.342+70G>C (n.342+70G>C) c.81+966G>C (n.81+966G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526132A>C | CA2585521393 | ETHE1,ZNF575 | c.375+69T>G (n.375+69T>G) c.-172A>C (n.-172A>C) c.226+383T>G (n.226+383T>G) c.*379+69T>G (n.*379+69T>G) c.294+69T>G (n.294+69T>G) c.6+383T>G (n.6+383T>G) c.342+69T>G (n.342+69T>G) c.81+965T>G (n.81+965T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526132dup | CA2585521392 | ETHE1,ZNF575 | c.375+69dup (n.375+69dup) c.-172dup (n.-172dup) c.226+383dup (n.226+383dup) c.*379+69dup (n.*379+69dup) c.294+69dup (n.294+69dup) c.6+383dup (n.6+383dup) c.342+69dup (n.342+69dup) c.81+965dup (n.81+965dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526133G>C | CA2585521394 | ETHE1,ZNF575 | c.375+68C>G (n.375+68C>G) c.-171G>C (n.-171G>C) c.226+382C>G (n.226+382C>G) c.*379+68C>G (n.*379+68C>G) c.294+68C>G (n.294+68C>G) c.6+382C>G (n.6+382C>G) c.342+68C>G (n.342+68C>G) c.81+964C>G (n.81+964C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526134T>C | CA2337538945 | ETHE1,ZNF575 | c.375+67A>G (n.375+67A>G) c.-170T>C (n.-170T>C) c.226+381A>G (n.226+381A>G) c.*379+67A>G (n.*379+67A>G) c.294+67A>G (n.294+67A>G) c.6+381A>G (n.6+381A>G) c.342+67A>G (n.342+67A>G) c.81+963A>G (n.81+963A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526134T>G | CA882557656 | ETHE1,ZNF575 | c.375+67A>C (n.375+67A>C) c.-170T>G (n.-170T>G) c.226+381A>C (n.226+381A>C) c.*379+67A>C (n.*379+67A>C) c.294+67A>C (n.294+67A>C) c.6+381A>C (n.6+381A>C) c.342+67A>C (n.342+67A>C) c.81+963A>C (n.81+963A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526134T= | CA2337538944 | ETHE1,ZNF575 | c.375+67A= (n.375+67A=) c.-170T= (n.-170T=) c.226+381A= (n.226+381A=) c.*379+67A= (n.*379+67A=) c.294+67A= (n.294+67A=) c.6+381A= (n.6+381A=) c.342+67A= (n.342+67A=) c.81+963A= (n.81+963A=) | |
| 19 | g.43526135C>A | CA2585521395 | ETHE1,ZNF575 | c.375+66G>T (n.375+66G>T) c.-169C>A (n.-169C>A) c.226+380G>T (n.226+380G>T) c.*379+66G>T (n.*379+66G>T) c.294+66G>T (n.294+66G>T) c.6+380G>T (n.6+380G>T) c.342+66G>T (n.342+66G>T) c.81+962G>T (n.81+962G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526137C>T | CA2576804547 | ETHE1,ZNF575 | c.375+64G>A (n.375+64G>A) c.-167C>T (n.-167C>T) c.226+378G>A (n.226+378G>A) c.*379+64G>A (n.*379+64G>A) c.294+64G>A (n.294+64G>A) c.6+378G>A (n.6+378G>A) c.342+64G>A (n.342+64G>A) c.81+960G>A (n.81+960G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526141T>C | CA882557657 | ETHE1,ZNF575 | c.375+60A>G (n.375+60A>G) c.-163T>C (n.-163T>C) c.226+374A>G (n.226+374A>G) c.*379+60A>G (n.*379+60A>G) c.294+60A>G (n.294+60A>G) c.6+374A>G (n.6+374A>G) c.342+60A>G (n.342+60A>G) c.81+956A>G (n.81+956A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526141T= | CA2337538946 | ETHE1,ZNF575 | c.375+60A= (n.375+60A=) c.-163T= (n.-163T=) c.226+374A= (n.226+374A=) c.*379+60A= (n.*379+60A=) c.294+60A= (n.294+60A=) c.6+374A= (n.6+374A=) c.342+60A= (n.342+60A=) c.81+956A= (n.81+956A=) | |
| 19 | g.43526143C>T | CA2814496666 | ETHE1,ZNF575 | c.375+58G>A (n.375+58G>A) c.-161C>T (n.-161C>T) c.226+372G>A (n.226+372G>A) c.*379+58G>A (n.*379+58G>A) c.294+58G>A (n.294+58G>A) c.6+372G>A (n.6+372G>A) c.342+58G>A (n.342+58G>A) c.81+954G>A (n.81+954G>A) | |
| 19 | g.43526144C= | CA2337538947 | ETHE1,ZNF575 | c.375+57G= (n.375+57G=) c.-160C= (n.-160C=) c.226+371G= (n.226+371G=) c.*379+57G= (n.*379+57G=) c.294+57G= (n.294+57G=) c.6+371G= (n.6+371G=) c.342+57G= (n.342+57G=) c.81+953G= (n.81+953G=) | |
| 19 | g.43526144C>T | CA633265065 | ETHE1,ZNF575 | c.375+57G>A (n.375+57G>A) c.-160C>T (n.-160C>T) c.226+371G>A (n.226+371G>A) c.*379+57G>A (n.*379+57G>A) c.294+57G>A (n.294+57G>A) c.6+371G>A (n.6+371G>A) c.342+57G>A (n.342+57G>A) c.81+953G>A (n.81+953G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526145_43526151delinsCTTAAGT | CA2337538948 | ETHE1,ZNF575 | c.375+50_375+56delinsACTTAAG (n.375+50_375+56delinsACTTAAG) c.-159_-153delinsCTTAAGT (n.-159_-153delinsCTTAAGT) c.226+364_226+370delinsACTTAAG (n.226+364_226+370delinsACTTAAG) c.*379+50_*379+56delinsACTTAAG (n.*379+50_*379+56delinsACTTAAG) c.294+50_294+56delinsACTTAAG (n.294+50_294+56delinsACTTAAG) c.6+364_6+370delinsACTTAAG (n.6+364_6+370delinsACTTAAG) c.342+50_342+56delinsACTTAAG (n.342+50_342+56delinsACTTAAG) c.81+946_81+952delinsACTTAAG (n.81+946_81+952delinsACTTAAG) | |
| 19 | g.43526151_43526156del | CA633265067 | ETHE1,ZNF575 | c.375+50_375+55del (n.375+50_375+55del) c.-153_-148del (n.-153_-148del) c.226+364_226+369del (n.226+364_226+369del) c.*379+50_*379+55del (n.*379+50_*379+55del) c.294+50_294+55del (n.294+50_294+55del) c.6+364_6+369del (n.6+364_6+369del) c.342+50_342+55del (n.342+50_342+55del) c.81+946_81+951del (n.81+946_81+951del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526148_43526152delinsAAGTT | CA2337538949 | ETHE1,ZNF575 | c.375+49_375+53delinsAACTT (n.375+49_375+53delinsAACTT) c.-156_-152delinsAAGTT (n.-156_-152delinsAAGTT) c.226+363_226+367delinsAACTT (n.226+363_226+367delinsAACTT) c.*379+49_*379+53delinsAACTT (n.*379+49_*379+53delinsAACTT) c.294+49_294+53delinsAACTT (n.294+49_294+53delinsAACTT) c.6+363_6+367delinsAACTT (n.6+363_6+367delinsAACTT) c.342+49_342+53delinsAACTT (n.342+49_342+53delinsAACTT) c.81+945_81+949delinsAACTT (n.81+945_81+949delinsAACTT) | |
| 19 | g.43526149A>G | CA2585521396 | ETHE1,ZNF575 | c.375+52T>C (n.375+52T>C) c.-155A>G (n.-155A>G) c.226+366T>C (n.226+366T>C) c.*379+52T>C (n.*379+52T>C) c.294+52T>C (n.294+52T>C) c.6+366T>C (n.6+366T>C) c.342+52T>C (n.342+52T>C) c.81+948T>C (n.81+948T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526149A>T | CA2585521397 | ETHE1,ZNF575 | c.375+52T>A (n.375+52T>A) c.-155A>T (n.-155A>T) c.226+366T>A (n.226+366T>A) c.*379+52T>A (n.*379+52T>A) c.294+52T>A (n.294+52T>A) c.6+366T>A (n.6+366T>A) c.342+52T>A (n.342+52T>A) c.81+948T>A (n.81+948T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526149_43526152del | CA2337538950 | ETHE1,ZNF575 | c.375+49_375+52del (n.375+49_375+52del) c.-155_-152del (n.-155_-152del) c.226+363_226+366del (n.226+363_226+366del) c.*379+49_*379+52del (n.*379+49_*379+52del) c.294+49_294+52del (n.294+49_294+52del) c.6+363_6+366del (n.6+363_6+366del) c.342+49_342+52del (n.342+49_342+52del) c.81+945_81+948del (n.81+945_81+948del) | dbSNP |
| 19 | g.43526150G>A | CA2585521398 | ETHE1,ZNF575 | c.375+51C>T (n.375+51C>T) c.-154G>A (n.-154G>A) c.226+365C>T (n.226+365C>T) c.*379+51C>T (n.*379+51C>T) c.294+51C>T (n.294+51C>T) c.6+365C>T (n.6+365C>T) c.342+51C>T (n.342+51C>T) c.81+947C>T (n.81+947C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526151T>G | CA9487878 | ETHE1,ZNF575 | c.375+50A>C (n.375+50A>C) c.-153T>G (n.-153T>G) c.226+364A>C (n.226+364A>C) c.*379+50A>C (n.*379+50A>C) c.294+50A>C (n.294+50A>C) c.6+364A>C (n.6+364A>C) c.342+50A>C (n.342+50A>C) c.81+946A>C (n.81+946A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526151T= | CA2337538951 | ETHE1,ZNF575 | c.375+50A= (n.375+50A=) c.-153T= (n.-153T=) c.226+364A= (n.226+364A=) c.*379+50A= (n.*379+50A=) c.294+50A= (n.294+50A=) c.6+364A= (n.6+364A=) c.342+50A= (n.342+50A=) c.81+946A= (n.81+946A=) | |
| 19 | g.43526153T>G | CA633265070 | ETHE1,ZNF575 | c.375+48A>C (n.375+48A>C) c.-151T>G (n.-151T>G) c.226+362A>C (n.226+362A>C) c.*379+48A>C (n.*379+48A>C) c.294+48A>C (n.294+48A>C) c.6+362A>C (n.6+362A>C) c.342+48A>C (n.342+48A>C) c.81+944A>C (n.81+944A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.43526153T= | CA2337538952 | ETHE1,ZNF575 | c.375+48A= (n.375+48A=) c.-151T= (n.-151T=) c.226+362A= (n.226+362A=) c.*379+48A= (n.*379+48A=) c.294+48A= (n.294+48A=) c.6+362A= (n.6+362A=) c.342+48A= (n.342+48A=) c.81+944A= (n.81+944A=) |