| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43524784G>A | CA2678876946 | POLR1C,XPO5 | c.3312+47C>T (n.3312+47C>T) c.922+3736G>A (n.922+3736G>A) c.*17+3467G>A (n.*17+3467G>A) c.656+47C>T n.1795+47C>T c.499+47C>T n.709+47C>T n.3661+47C>T n.3624+47C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524784G>C | CA567152754 | POLR1C,XPO5 | c.3312+47C>G (n.3312+47C>G) c.922+3736G>C (n.922+3736G>C) c.*17+3467G>C (n.*17+3467G>C) c.656+47C>G n.1795+47C>G c.499+47C>G n.709+47C>G n.3661+47C>G n.3624+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524784G= | CA1624564262 | POLR1C,XPO5 | c.3312+47C= (n.3312+47C=) c.922+3736G= (n.922+3736G=) c.*17+3467G= (n.*17+3467G=) c.656+47C= n.1795+47C= c.499+47C= n.709+47C= n.3661+47C= n.3624+47C= | |
| 6 | g.43524786G>A | CA2578627360 | POLR1C,XPO5 | c.3312+45C>T (n.3312+45C>T) c.922+3738G>A (n.922+3738G>A) c.*17+3469G>A (n.*17+3469G>A) c.656+45C>T n.1795+45C>T c.499+45C>T n.709+45C>T n.3661+45C>T n.3624+45C>T | |
| 6 | g.43524787T>C | CA3825822 | POLR1C,XPO5 | c.3312+44A>G (n.3312+44A>G) c.922+3739T>C (n.922+3739T>C) c.*17+3470T>C (n.*17+3470T>C) c.656+44A>G n.1795+44A>G c.499+44A>G n.709+44A>G n.3661+44A>G n.3624+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524787T= | CA1624564263 | POLR1C,XPO5 | c.3312+44A= (n.3312+44A=) c.922+3739T= (n.922+3739T=) c.*17+3470T= (n.*17+3470T=) c.656+44A= n.1795+44A= c.499+44A= n.709+44A= n.3661+44A= n.3624+44A= | |
| 6 | g.43524788G>A | CA2578627361 | POLR1C,XPO5 | c.3312+43C>T (n.3312+43C>T) c.922+3740G>A (n.922+3740G>A) c.*17+3471G>A (n.*17+3471G>A) c.656+43C>T n.1795+43C>T c.499+43C>T n.709+43C>T n.3661+43C>T n.3624+43C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524789A= | CA1624564265 | POLR1C,XPO5 | c.3312+42T= (n.3312+42T=) c.922+3741A= (n.922+3741A=) c.*17+3472A= (n.*17+3472A=) c.656+42T= n.1795+42T= c.499+42T= n.709+42T= n.3661+42T= n.3624+42T= | |
| 6 | g.43524789A>G | CA1624564264 | POLR1C,XPO5 | c.3312+42T>C (n.3312+42T>C) c.922+3741A>G (n.922+3741A>G) c.*17+3472A>G (n.*17+3472A>G) c.656+42T>C n.1795+42T>C c.499+42T>C n.709+42T>C n.3661+42T>C n.3624+42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524792A= | CA1624564266 | POLR1C,XPO5 | c.3312+39T= (n.3312+39T=) c.922+3744A= (n.922+3744A=) c.*17+3475A= (n.*17+3475A=) c.656+39T= n.1795+39T= c.499+39T= n.709+39T= n.3661+39T= n.3624+39T= | |
| 6 | g.43524792A>G | CA824921401 | POLR1C,XPO5 | c.3312+39T>C (n.3312+39T>C) c.922+3744A>G (n.922+3744A>G) c.*17+3475A>G (n.*17+3475A>G) c.656+39T>C n.1795+39T>C c.499+39T>C n.709+39T>C n.3661+39T>C n.3624+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524794G>A | CA567152755 | POLR1C,XPO5 | c.3312+37C>T (n.3312+37C>T) c.922+3746G>A (n.922+3746G>A) c.*17+3477G>A (n.*17+3477G>A) c.656+37C>T n.1795+37C>T c.499+37C>T n.709+37C>T n.3661+37C>T n.3624+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524794G= | CA1624564267 | POLR1C,XPO5 | c.3312+37C= (n.3312+37C=) c.922+3746G= (n.922+3746G=) c.*17+3477G= (n.*17+3477G=) c.656+37C= n.1795+37C= c.499+37C= n.709+37C= n.3661+37C= n.3624+37C= | |
| 6 | g.43524794G>T | CA3825823 | POLR1C,XPO5 | c.3312+37C>A (n.3312+37C>A) c.922+3746G>T (n.922+3746G>T) c.*17+3477G>T (n.*17+3477G>T) c.656+37C>A n.1795+37C>A c.499+37C>A n.709+37C>A n.3661+37C>A n.3624+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43524795C= | CA1624564268 | POLR1C,XPO5 | c.3312+36G= (n.3312+36G=) c.922+3747C= (n.922+3747C=) c.*17+3478C= (n.*17+3478C=) c.656+36G= n.1795+36G= c.499+36G= n.709+36G= n.3661+36G= n.3624+36G= | |
| 6 | g.43524795C>G | CA3825824 | POLR1C,XPO5 | c.3312+36G>C (n.3312+36G>C) c.922+3747C>G (n.922+3747C>G) c.*17+3478C>G (n.*17+3478C>G) c.656+36G>C n.1795+36G>C c.499+36G>C n.709+36G>C n.3661+36G>C n.3624+36G>C | dbSNP ExAC |
| 6 | g.43524797G>A | CA824921406 | POLR1C,XPO5 | c.3312+34C>T (n.3312+34C>T) c.922+3749G>A (n.922+3749G>A) c.*17+3480G>A (n.*17+3480G>A) c.656+34C>T n.1795+34C>T c.499+34C>T n.709+34C>T n.3661+34C>T n.3624+34C>T | dbSNP |
| 6 | g.43524797G= | CA1624564269 | POLR1C,XPO5 | c.3312+34C= (n.3312+34C=) c.922+3749G= (n.922+3749G=) c.*17+3480G= (n.*17+3480G=) c.656+34C= n.1795+34C= c.499+34C= n.709+34C= n.3661+34C= n.3624+34C= | |
| 6 | g.43524798C= | CA1624564270 | POLR1C,XPO5 | c.3312+33G= (n.3312+33G=) c.922+3750C= (n.922+3750C=) c.*17+3481C= (n.*17+3481C=) c.656+33G= n.1795+33G= c.499+33G= n.709+33G= n.3661+33G= n.3624+33G= | |
| 6 | g.43524798C>T | CA567152756 | POLR1C,XPO5 | c.3312+33G>A (n.3312+33G>A) c.922+3750C>T (n.922+3750C>T) c.*17+3481C>T (n.*17+3481C>T) c.656+33G>A n.1795+33G>A c.499+33G>A n.709+33G>A n.3661+33G>A n.3624+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524799A= | CA1624564271 | POLR1C,XPO5 | c.3312+32T= (n.3312+32T=) c.922+3751A= (n.922+3751A=) c.*17+3482A= (n.*17+3482A=) c.656+32T= n.1795+32T= c.499+32T= n.709+32T= n.3661+32T= n.3624+32T= | |
| 6 | g.43524799A>T | CA138329358 | POLR1C,XPO5 | c.3312+32T>A (n.3312+32T>A) c.922+3751A>T (n.922+3751A>T) c.*17+3482A>T (n.*17+3482A>T) c.656+32T>A n.1795+32T>A c.499+32T>A n.709+32T>A n.3661+32T>A n.3624+32T>A | dbSNP |
| 6 | g.43524799_43524800dup | CA2678876997 | POLR1C,XPO5 | c.3312+31_3312+32dup (n.3312+31_3312+32dup) c.922+3751_922+3752dup (n.922+3751_922+3752dup) c.*17+3482_*17+3483dup (n.*17+3482_*17+3483dup) c.656+31_656+32dup n.1795+31_1795+32dup c.499+31_499+32dup n.709+31_709+32dup n.3661+31_3661+32dup n.3624+31_3624+32dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524800G= | CA1624564272 | POLR1C,XPO5 | c.3312+31C= (n.3312+31C=) c.922+3752G= (n.922+3752G=) c.*17+3483G= (n.*17+3483G=) c.656+31C= n.1795+31C= c.499+31C= n.709+31C= n.3661+31C= n.3624+31C= | |
| 6 | g.43524801C= | CA1624564273 | POLR1C,XPO5 | c.3312+30G= (n.3312+30G=) c.922+3753C= (n.922+3753C=) c.*17+3484C= (n.*17+3484C=) c.656+30G= n.1795+30G= c.499+30G= n.709+30G= n.3661+30G= n.3624+30G= | |
| 6 | g.43524801C>T | CA3825825 | POLR1C,XPO5 | c.3312+30G>A (n.3312+30G>A) c.922+3753C>T (n.922+3753C>T) c.*17+3484C>T (n.*17+3484C>T) c.656+30G>A n.1795+30G>A c.499+30G>A n.709+30G>A n.3661+30G>A n.3624+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.43524805_43524815dup | CA917735911 | POLR1C,XPO5 | c.3312+20_3312+30dup (n.3312+20_3312+30dup) c.922+3757_922+3767dup (n.922+3757_922+3767dup) c.*17+3488_*17+3498dup (n.*17+3488_*17+3498dup) c.656+20_656+30dup n.1795+20_1795+30dup c.499+20_499+30dup n.709+20_709+30dup n.3661+20_3661+30dup n.3624+20_3624+30dup | dbSNP |
| 6 | g.43524804T>G | CA2578627362 | POLR1C,XPO5 | c.3312+27A>C (n.3312+27A>C) c.922+3756T>G (n.922+3756T>G) c.*17+3487T>G (n.*17+3487T>G) c.656+27A>C n.1795+27A>C c.499+27A>C n.709+27A>C n.3661+27A>C n.3624+27A>C | |
| 6 | g.43524804T= | CA1624564275 | POLR1C,XPO5 | c.3312+27A= (n.3312+27A=) c.922+3756T= (n.922+3756T=) c.*17+3487T= (n.*17+3487T=) c.656+27A= n.1795+27A= c.499+27A= n.709+27A= n.3661+27A= n.3624+27A= | |
| 6 | g.43524804_43524816delinsTCCTTCCCCCATG | CA1624564274 | POLR1C,XPO5 | c.3312+15_3312+27delinsCATGGGGGAAGGA (n.3312+15_3312+27delinsCATGGGGGAAGGA) c.922+3756_922+3768delinsTCCTTCCCCCATG (n.922+3756_922+3768delinsTCCTTCCCCCATG) c.*17+3487_*17+3499delinsTCCTTCCCCCATG (n.*17+3487_*17+3499delinsTCCTTCCCCCATG) c.656+15_656+27delinsCATGGGGGAAGGA n.1795+15_1795+27delinsCATGGGGGAAGGA c.499+15_499+27delinsCATGGGGGAAGGA n.709+15_709+27delinsCATGGGGGAAGGA n.3661+15_3661+27delinsCATGGGGGAAGGA n.3624+15_3624+27delinsCATGGGGGAAGGA | |
| 6 | g.43524804_43524805insG | CA917735917 | POLR1C,XPO5 | c.3312+26_3312+27insC (n.3312+26_3312+27insC) c.922+3756_922+3757insG (n.922+3756_922+3757insG) c.*17+3487_*17+3488insG (n.*17+3487_*17+3488insG) c.656+26_656+27insC n.1795+26_1795+27insC c.499+26_499+27insC n.709+26_709+27insC n.3661+26_3661+27insC n.3624+26_3624+27insC | dbSNP |
| 6 | g.43524824_43524825insCCCTTCCCCCATGCCTTCCCC | CA917735916 | POLR1C,XPO5 | c.3312+26_3312+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG (n.3312+26_3312+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG) c.922+3776_922+3777insCCCTTCCCCCATGCCTTCCCC (n.922+3776_922+3777insCCCTTCCCCCATGCCTTCCCC) c.*17+3507_*17+3508insCCCTTCCCCCATGCCTTCCCC (n.*17+3507_*17+3508insCCCTTCCCCCATGCCTTCCCC) c.656+26_656+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG n.1795+26_1795+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG c.499+26_499+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG n.709+26_709+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG n.3661+26_3661+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG n.3624+26_3624+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG | dbSNP |
| 6 | g.43524813_43524824dup | CA3825826 | POLR1C,XPO5 | c.3312+15_3312+26dup (n.3312+15_3312+26dup) c.922+3765_922+3776dup (n.922+3765_922+3776dup) c.*17+3496_*17+3507dup (n.*17+3496_*17+3507dup) c.656+15_656+26dup n.1795+15_1795+26dup c.499+15_499+26dup n.709+15_709+26dup n.3661+15_3661+26dup n.3624+15_3624+26dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524813_43524824del | CA824921410 | POLR1C,XPO5 | c.3312+15_3312+26del (n.3312+15_3312+26del) c.922+3765_922+3776del (n.922+3765_922+3776del) c.*17+3496_*17+3507del (n.*17+3496_*17+3507del) c.656+15_656+26del n.1795+15_1795+26del c.499+15_499+26del n.709+15_709+26del n.3661+15_3661+26del n.3624+15_3624+26del | dbSNP |
| 6 | g.43524806C>A | CA567152757 | POLR1C,XPO5 | c.3312+25G>T (n.3312+25G>T) c.922+3758C>A (n.922+3758C>A) c.*17+3489C>A (n.*17+3489C>A) c.656+25G>T n.1795+25G>T c.499+25G>T n.709+25G>T n.3661+25G>T n.3624+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524806C= | CA1624564276 | POLR1C,XPO5 | c.3312+25G= (n.3312+25G=) c.922+3758C= (n.922+3758C=) c.*17+3489C= (n.*17+3489C=) c.656+25G= n.1795+25G= c.499+25G= n.709+25G= n.3661+25G= n.3624+25G= | |
| 6 | g.43524806C>T | CA1088397246 | POLR1C,XPO5 | c.3312+25G>A (n.3312+25G>A) c.922+3758C>T (n.922+3758C>T) c.*17+3489C>T (n.*17+3489C>T) c.656+25G>A n.1795+25G>A c.499+25G>A n.709+25G>A n.3661+25G>A n.3624+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524807T>G | CA2770846518 | POLR1C,XPO5 | c.3312+24A>C (n.3312+24A>C) c.922+3759T>G (n.922+3759T>G) c.*17+3490T>G (n.*17+3490T>G) c.656+24A>C n.1795+24A>C c.499+24A>C n.709+24A>C n.3661+24A>C n.3624+24A>C | |
| 6 | g.43524808T= | CA1624564277 | POLR1C,XPO5 | c.3312+23A= (n.3312+23A=) c.922+3760T= (n.922+3760T=) c.*17+3491T= (n.*17+3491T=) c.656+23A= n.1795+23A= c.499+23A= n.709+23A= n.3661+23A= n.3624+23A= | |
| 6 | g.43524809C>T | CA2678877011 | POLR1C,XPO5 | c.3312+22G>A (n.3312+22G>A) c.922+3761C>T (n.922+3761C>T) c.*17+3492C>T (n.*17+3492C>T) c.656+22G>A n.1795+22G>A c.499+22G>A n.709+22G>A n.3661+22G>A n.3624+22G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524813dup | CA567152758 | POLR1C,XPO5 | c.3312+22dup (n.3312+22dup) c.922+3765dup (n.922+3765dup) c.*17+3496dup (n.*17+3496dup) c.656+22dup n.1795+22dup c.499+22dup n.709+22dup n.3661+22dup n.3624+22dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524813del | CA2678877014 | POLR1C,XPO5 | c.3312+22del (n.3312+22del) c.922+3765del (n.922+3765del) c.*17+3496del (n.*17+3496del) c.656+22del n.1795+22del c.499+22del n.709+22del n.3661+22del n.3624+22del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524810C= | CA1624564278 | POLR1C,XPO5 | c.3312+21G= (n.3312+21G=) c.922+3762C= (n.922+3762C=) c.*17+3493C= (n.*17+3493C=) c.656+21G= n.1795+21G= c.499+21G= n.709+21G= n.3661+21G= n.3624+21G= | |
| 6 | g.43524810C>T | CA567152759 | POLR1C,XPO5 | c.3312+21G>A (n.3312+21G>A) c.922+3762C>T (n.922+3762C>T) c.*17+3493C>T (n.*17+3493C>T) c.656+21G>A n.1795+21G>A c.499+21G>A n.709+21G>A n.3661+21G>A n.3624+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524811C= | CA1624564279 | POLR1C,XPO5 | c.3312+20G= (n.3312+20G=) c.922+3763C= (n.922+3763C=) c.*17+3494C= (n.*17+3494C=) c.656+20G= n.1795+20G= c.499+20G= n.709+20G= n.3661+20G= n.3624+20G= | |
| 6 | g.43524811C>G | CA1624564280 | POLR1C,XPO5 | c.3312+20G>C (n.3312+20G>C) c.922+3763C>G (n.922+3763C>G) c.*17+3494C>G (n.*17+3494C>G) c.656+20G>C n.1795+20G>C c.499+20G>C n.709+20G>C n.3661+20G>C n.3624+20G>C | dbSNP |
| 6 | g.43524811C>T | CA2678877038 | POLR1C,XPO5 | c.3312+20G>A (n.3312+20G>A) c.922+3763C>T (n.922+3763C>T) c.*17+3494C>T (n.*17+3494C>T) c.656+20G>A n.1795+20G>A c.499+20G>A n.709+20G>A n.3661+20G>A n.3624+20G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524812C= | CA1624564281 | POLR1C,XPO5 | c.3312+19G= (n.3312+19G=) c.922+3764C= (n.922+3764C=) c.*17+3495C= (n.*17+3495C=) c.656+19G= n.1795+19G= c.499+19G= n.709+19G= n.3661+19G= n.3624+19G= | |
| 6 | g.43524812C>T | CA567152828 | POLR1C,XPO5 | c.3312+19G>A (n.3312+19G>A) c.922+3764C>T (n.922+3764C>T) c.*17+3495C>T (n.*17+3495C>T) c.656+19G>A n.1795+19G>A c.499+19G>A n.709+19G>A n.3661+19G>A n.3624+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524813C>A | CA3825828 | POLR1C,XPO5 | c.3312+18G>T (n.3312+18G>T) c.922+3765C>A (n.922+3765C>A) c.*17+3496C>A (n.*17+3496C>A) c.656+18G>T n.1795+18G>T c.499+18G>T n.709+18G>T n.3661+18G>T n.3624+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524813C= | CA1624564282 | POLR1C,XPO5 | c.3312+18G= (n.3312+18G=) c.922+3765C= (n.922+3765C=) c.*17+3496C= (n.*17+3496C=) c.656+18G= n.1795+18G= c.499+18G= n.709+18G= n.3661+18G= n.3624+18G= | |
| 6 | g.43524813C>G | CA1624564283 | POLR1C,XPO5 | c.3312+18G>C (n.3312+18G>C) c.922+3765C>G (n.922+3765C>G) c.*17+3496C>G (n.*17+3496C>G) c.656+18G>C n.1795+18G>C c.499+18G>C n.709+18G>C n.3661+18G>C n.3624+18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524814A= | CA1624564284 | POLR1C,XPO5 | c.3312+17T= (n.3312+17T=) c.922+3766A= (n.922+3766A=) c.*17+3497A= (n.*17+3497A=) c.656+17T= n.1795+17T= c.499+17T= n.709+17T= n.3661+17T= n.3624+17T= | |
| 6 | g.43524814A>G | CA3825829 | POLR1C,XPO5 | c.3312+17T>C (n.3312+17T>C) c.922+3766A>G (n.922+3766A>G) c.*17+3497A>G (n.*17+3497A>G) c.656+17T>C n.1795+17T>C c.499+17T>C n.709+17T>C n.3661+17T>C n.3624+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524814_43524815dup | CA3825827 | POLR1C,XPO5 | c.3312+16_3312+17dup (n.3312+16_3312+17dup) c.922+3766_922+3767dup (n.922+3766_922+3767dup) c.*17+3497_*17+3498dup (n.*17+3497_*17+3498dup) c.656+16_656+17dup n.1795+16_1795+17dup c.499+16_499+17dup n.709+16_709+17dup n.3661+16_3661+17dup n.3624+16_3624+17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524816G>A | CA2678877061 | POLR1C,XPO5 | c.3312+15C>T (n.3312+15C>T) c.922+3768G>A (n.922+3768G>A) c.*17+3499G>A (n.*17+3499G>A) c.656+15C>T n.1795+15C>T c.499+15C>T n.709+15C>T n.3661+15C>T n.3624+15C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524816G= | CA1624564285 | POLR1C,XPO5 | c.3312+15C= (n.3312+15C=) c.922+3768G= (n.922+3768G=) c.*17+3499G= (n.*17+3499G=) c.656+15C= n.1795+15C= c.499+15C= n.709+15C= n.3661+15C= n.3624+15C= | |
| 6 | g.43524816G>T | CA824921418 | POLR1C,XPO5 | c.3312+15C>A (n.3312+15C>A) c.922+3768G>T (n.922+3768G>T) c.*17+3499G>T (n.*17+3499G>T) c.656+15C>A n.1795+15C>A c.499+15C>A n.709+15C>A n.3661+15C>A n.3624+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524818C>T | CA2711830966 | POLR1C,XPO5 | c.3312+13G>A (n.3312+13G>A) c.922+3770C>T (n.922+3770C>T) c.*17+3501C>T (n.*17+3501C>T) c.656+13G>A n.1795+13G>A c.499+13G>A n.709+13G>A n.3661+13G>A n.3624+13G>A | dbSNP |
| 6 | g.43524819T>G | CA2770846519 | POLR1C,XPO5 | c.3312+12A>C (n.3312+12A>C) c.922+3771T>G (n.922+3771T>G) c.*17+3502T>G (n.*17+3502T>G) c.656+12A>C n.1795+12A>C c.499+12A>C n.709+12A>C n.3661+12A>C n.3624+12A>C | |
| 6 | g.43524822C= | CA1624564286 | POLR1C,XPO5 | c.3312+9G= (n.3312+9G=) c.922+3774C= (n.922+3774C=) c.*17+3505C= (n.*17+3505C=) c.656+9G= n.1795+9G= c.499+9G= n.709+9G= n.3661+9G= n.3624+9G= | |
| 6 | g.43524822C>T | CA138329399 | POLR1C,XPO5 | c.3312+9G>A (n.3312+9G>A) c.922+3774C>T (n.922+3774C>T) c.*17+3505C>T (n.*17+3505C>T) c.656+9G>A n.1795+9G>A c.499+9G>A n.709+9G>A n.3661+9G>A n.3624+9G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43524824C>A | CA2678877063 | POLR1C,XPO5 | c.3312+7G>T (n.3312+7G>T) c.922+3776C>A (n.922+3776C>A) c.*17+3507C>A (n.*17+3507C>A) c.656+7G>T n.1795+7G>T c.499+7G>T n.709+7G>T n.3661+7G>T n.3624+7G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524824C>T | CA2578627366 | POLR1C,XPO5 | c.3312+7G>A (n.3312+7G>A) c.922+3776C>T (n.922+3776C>T) c.*17+3507C>T (n.*17+3507C>T) c.656+7G>A n.1795+7G>A c.499+7G>A n.709+7G>A n.3661+7G>A n.3624+7G>A | |
| 6 | g.43524825A>G | CA2678877066 | POLR1C,XPO5 | c.3312+6T>C (n.3312+6T>C) c.922+3777A>G (n.922+3777A>G) c.*17+3508A>G (n.*17+3508A>G) c.656+6T>C n.1795+6T>C c.499+6T>C n.709+6T>C n.3661+6T>C n.3624+6T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524826C>G | CA2578627367 | POLR1C,XPO5 | c.3312+5G>C (n.3312+5G>C) c.922+3778C>G (n.922+3778C>G) c.*17+3509C>G (n.*17+3509C>G) c.656+5G>C n.1795+5G>C c.499+5G>C n.709+5G>C n.3661+5G>C n.3624+5G>C | |
| 6 | g.43524828C>A | CA567152831 | POLR1C,XPO5 | c.3312+3G>T (n.3312+3G>T) c.922+3780C>A (n.922+3780C>A) c.*17+3511C>A (n.*17+3511C>A) c.656+3G>T n.1795+3G>T c.499+3G>T n.709+3G>T n.3661+3G>T n.3624+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524828C= | CA1624564287 | POLR1C,XPO5 | c.3312+3G= (n.3312+3G=) c.922+3780C= (n.922+3780C=) c.*17+3511C= (n.*17+3511C=) c.656+3G= n.1795+3G= c.499+3G= n.709+3G= n.3661+3G= n.3624+3G= | |
| 6 | g.43524828C>T | CA567152832 | POLR1C,XPO5 | c.3312+3G>A (n.3312+3G>A) c.922+3780C>T (n.922+3780C>T) c.*17+3511C>T (n.*17+3511C>T) c.656+3G>A n.1795+3G>A c.499+3G>A n.709+3G>A n.3661+3G>A n.3624+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524829A>C | CA364287958 | POLR1C,XPO5 | c.3312+2T>G (n.3312+2T>G) c.922+3781A>C (n.922+3781A>C) c.*17+3512A>C (n.*17+3512A>C) c.656+2T>G n.1795+2T>G c.499+2T>G n.709+2T>G n.3661+2T>G n.3624+2T>G | |
| 6 | g.43524829A>G | CA364287956 | POLR1C,XPO5 | c.3312+2T>C (n.3312+2T>C) c.922+3781A>G (n.922+3781A>G) c.*17+3512A>G (n.*17+3512A>G) c.656+2T>C n.1795+2T>C c.499+2T>C n.709+2T>C n.3661+2T>C n.3624+2T>C | |
| 6 | g.43524829A>T | CA364287957 | POLR1C,XPO5 | c.3312+2T>A (n.3312+2T>A) c.922+3781A>T (n.922+3781A>T) c.*17+3512A>T (n.*17+3512A>T) c.656+2T>A n.1795+2T>A c.499+2T>A n.709+2T>A n.3661+2T>A n.3624+2T>A | |
| 6 | g.43524830C>A | CA364287959 | POLR1C,XPO5 | c.3312+1G>T (n.3312+1G>T) c.922+3782C>A (n.922+3782C>A) c.*17+3513C>A (n.*17+3513C>A) c.656+1G>T n.1795+1G>T c.499+1G>T n.709+1G>T n.3661+1G>T n.3624+1G>T | |
| 6 | g.43524830C>G | CA364287960 | POLR1C,XPO5 | c.3312+1G>C (n.3312+1G>C) c.922+3782C>G (n.922+3782C>G) c.*17+3513C>G (n.*17+3513C>G) c.656+1G>C n.1795+1G>C c.499+1G>C n.709+1G>C n.3661+1G>C n.3624+1G>C | |
| 6 | g.43524830C>T | CA364287961 | POLR1C,XPO5 | c.3312+1G>A (n.3312+1G>A) c.922+3782C>T (n.922+3782C>T) c.*17+3513C>T (n.*17+3513C>T) c.656+1G>A n.1795+1G>A c.499+1G>A n.709+1G>A n.3661+1G>A n.3624+1G>A | |
| 6 | g.43524831C>A | CA450384011 | POLR1C,XPO5 | c.3312G>T (p.Leu1104=) c.922+3783C>A (n.922+3783C>A) c.*17+3514C>A (n.*17+3514C>A) c.656G>T n.1795G>T c.499G>T n.709G>T n.3661G>T n.3624G>T | |
| 6 | g.43524831C>G | CA450384012 | POLR1C,XPO5 | c.3312G>C (p.Leu1104=) c.922+3783C>G (n.922+3783C>G) c.*17+3514C>G (n.*17+3514C>G) c.656G>C n.1795G>C c.499G>C n.709G>C n.3661G>C n.3624G>C | |
| 6 | g.43524831C>T | CA450384013 | POLR1C,XPO5 | c.3312G>A (p.Leu1104=) c.922+3783C>T (n.922+3783C>T) c.*17+3514C>T (n.*17+3514C>T) c.656G>A n.1795G>A c.499G>A n.709G>A n.3661G>A n.3624G>A | |
| 6 | g.43524832A>C | CA364287962 | POLR1C,XPO5 | c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.922+3784A>C (n.922+3784A>C) c.*17+3515A>C (n.*17+3515A>C) c.655T>G n.1794T>G c.498T>G n.708T>G n.3660T>G n.3623T>G | |
| 6 | g.43524832A>G | CA364287963 | POLR1C,XPO5 | c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.922+3784A>G (n.922+3784A>G) c.*17+3515A>G (n.*17+3515A>G) c.655T>C n.1794T>C c.498T>C n.708T>C n.3660T>C n.3623T>C | |
| 6 | g.43524832A>T | CA364287964 | POLR1C,XPO5 | c.3311T>A (p.Leu1104Gln) c.922+3784A>T (n.922+3784A>T) c.*17+3515A>T (n.*17+3515A>T) c.655T>A n.1794T>A c.498T>A n.708T>A n.3660T>A n.3623T>A | |
| 6 | g.43524833G>A | CA450384014 | POLR1C,XPO5 | c.3310C>T (p.Leu1104=) c.922+3785G>A (n.922+3785G>A) c.*17+3516G>A (n.*17+3516G>A) c.654C>T n.1793C>T c.497C>T n.707C>T n.3659C>T n.3622C>T | |
| 6 | g.43524833G>C | CA364287965 | POLR1C,XPO5 | c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.922+3785G>C (n.922+3785G>C) c.*17+3516G>C (n.*17+3516G>C) c.654C>G n.1793C>G c.497C>G n.707C>G n.3659C>G n.3622C>G | |
| 6 | g.43524833G>T | CA364287966 | POLR1C,XPO5 | c.3310C>A (p.Leu1104Met) c.922+3785G>T (n.922+3785G>T) c.*17+3516G>T (n.*17+3516G>T) c.654C>A n.1793C>A c.497C>A n.707C>A n.3659C>A n.3622C>A | |
| 6 | g.43524834T>A | CA450384016 | POLR1C,XPO5 | c.3309A>T (p.Ala1103=) c.922+3786T>A (n.922+3786T>A) c.*17+3517T>A (n.*17+3517T>A) c.653A>T n.1792A>T c.496A>T n.706A>T n.3658A>T n.3621A>T | |
| 6 | g.43524834T>C | CA450384017 | POLR1C,XPO5 | c.3309A>G (p.Ala1103=) c.922+3786T>C (n.922+3786T>C) c.*17+3517T>C (n.*17+3517T>C) c.653A>G n.1792A>G c.496A>G n.706A>G n.3658A>G n.3621A>G | |
| 6 | g.43524834T>G | CA450384018 | POLR1C,XPO5 | c.3309A>C (p.Ala1103=) c.922+3786T>G (n.922+3786T>G) c.*17+3517T>G (n.*17+3517T>G) c.653A>C n.1792A>C c.496A>C n.706A>C n.3658A>C n.3621A>C | |
| 6 | g.43524835G>A | CA364287967 | POLR1C,XPO5 | c.3308C>T (p.Ala1103Val) c.922+3787G>A (n.922+3787G>A) c.*17+3518G>A (n.*17+3518G>A) c.652C>T n.1791C>T c.495C>T n.705C>T n.3657C>T n.3620C>T | |
| 6 | g.43524835G>C | CA3825830 | POLR1C,XPO5 | c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.922+3787G>C (n.922+3787G>C) c.*17+3518G>C (n.*17+3518G>C) c.652C>G n.1791C>G c.495C>G n.705C>G n.3657C>G n.3620C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524835G= | CA1624564288 | POLR1C,XPO5 | c.3308C= (p.Ala1103=) c.922+3787G= (n.922+3787G=) c.*17+3518G= (n.*17+3518G=) c.652C= n.1791C= c.495C= n.705C= n.3657C= n.3620C= | |
| 6 | g.43524835G>T | CA364287968 | POLR1C,XPO5 | c.3308C>A (p.Ala1103Glu) c.922+3787G>T (n.922+3787G>T) c.*17+3518G>T (n.*17+3518G>T) c.652C>A n.1791C>A c.495C>A n.705C>A n.3657C>A n.3620C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524836C>A | CA364287970 | POLR1C,XPO5 | c.3307G>T (p.Ala1103Ser) c.922+3788C>A (n.922+3788C>A) c.*17+3519C>A (n.*17+3519C>A) c.651G>T n.1790G>T c.494G>T n.704G>T n.3656G>T n.3619G>T | |
| 6 | g.43524836C>G | CA364287971 | POLR1C,XPO5 | c.3307G>C (p.Ala1103Pro) c.922+3788C>G (n.922+3788C>G) c.*17+3519C>G (n.*17+3519C>G) c.651G>C n.1790G>C c.494G>C n.704G>C n.3656G>C n.3619G>C | |
| 6 | g.43524836C>T | CA364287969 | POLR1C,XPO5 | c.3307G>A (p.Ala1103Thr) c.922+3788C>T (n.922+3788C>T) c.*17+3519C>T (n.*17+3519C>T) c.651G>A n.1790G>A c.494G>A n.704G>A n.3656G>A n.3619G>A | |
| 6 | g.43524837C>A | CA364287972 | POLR1C,XPO5 | c.3306G>T (p.Glu1102Asp) c.922+3789C>A (n.922+3789C>A) c.*17+3520C>A (n.*17+3520C>A) c.650G>T n.1789G>T c.493G>T n.703G>T n.3655G>T n.3618G>T | |
| 6 | g.43524837C= | CA1624564289 | POLR1C,XPO5 | c.3306G= (p.Glu1102=) c.922+3789C= (n.922+3789C=) c.*17+3520C= (n.*17+3520C=) c.650G= n.1789G= c.493G= n.703G= n.3655G= n.3618G= | |
| 6 | g.43524837C>G | CA364287973 | POLR1C,XPO5 | c.3306G>C (p.Glu1102Asp) c.922+3789C>G (n.922+3789C>G) c.*17+3520C>G (n.*17+3520C>G) c.650G>C n.1789G>C c.493G>C n.703G>C n.3655G>C n.3618G>C | |
| 6 | g.43524837C>T | CA450384020 | POLR1C,XPO5 | c.3306G>A (p.Glu1102=) c.922+3789C>T (n.922+3789C>T) c.*17+3520C>T (n.*17+3520C>T) c.650G>A n.1789G>A c.493G>A n.703G>A n.3655G>A n.3618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524838T>A | CA364287974 | POLR1C,XPO5 | c.3305A>T (p.Glu1102Val) c.922+3790T>A (n.922+3790T>A) c.*17+3521T>A (n.*17+3521T>A) c.649A>T n.1788A>T c.492A>T n.702A>T n.3654A>T n.3617A>T | |
| 6 | g.43524838T>C | CA364287975 | POLR1C,XPO5 | c.3305A>G (p.Glu1102Gly) c.922+3790T>C (n.922+3790T>C) c.*17+3521T>C (n.*17+3521T>C) c.649A>G n.1788A>G c.492A>G n.702A>G n.3654A>G n.3617A>G | |
| 6 | g.43524838T>G | CA364287976 | POLR1C,XPO5 | c.3305A>C (p.Glu1102Ala) c.922+3790T>G (n.922+3790T>G) c.*17+3521T>G (n.*17+3521T>G) c.649A>C n.1788A>C c.492A>C n.702A>C n.3654A>C n.3617A>C | |
| 6 | g.43524839C>A | CA364287979 | POLR1C,XPO5 | c.3304G>T (p.Glu1102Ter) c.922+3791C>A (n.922+3791C>A) c.*17+3522C>A (n.*17+3522C>A) c.648G>T n.1787G>T c.491G>T n.701G>T n.3653G>T n.3616G>T | |
| 6 | g.43524839C>G | CA364287978 | POLR1C,XPO5 | c.3304G>C (p.Glu1102Gln) c.922+3791C>G (n.922+3791C>G) c.*17+3522C>G (n.*17+3522C>G) c.648G>C n.1787G>C c.491G>C n.701G>C n.3653G>C n.3616G>C | |
| 6 | g.43524839C>T | CA364287977 | POLR1C,XPO5 | c.3304G>A (p.Glu1102Lys) c.922+3791C>T (n.922+3791C>T) c.*17+3522C>T (n.*17+3522C>T) c.648G>A n.1787G>A c.491G>A n.701G>A n.3653G>A n.3616G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524840G>A | CA3825831 | POLR1C,XPO5 | c.3303C>T (p.Tyr1101=) c.922+3792G>A (n.922+3792G>A) c.*17+3523G>A (n.*17+3523G>A) c.647C>T n.1786C>T c.490C>T n.700C>T n.3652C>T n.3615C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524840G>C | CA364287980 | POLR1C,XPO5 | c.3303C>G (p.Tyr1101Ter) c.922+3792G>C (n.922+3792G>C) c.*17+3523G>C (n.*17+3523G>C) c.647C>G n.1786C>G c.490C>G n.700C>G n.3652C>G n.3615C>G | |
| 6 | g.43524840G= | CA1624564290 | POLR1C,XPO5 | c.3303C= (p.Tyr1101=) c.922+3792G= (n.922+3792G=) c.*17+3523G= (n.*17+3523G=) c.647C= n.1786C= c.490C= n.700C= n.3652C= n.3615C= | |
| 6 | g.43524840G>T | CA364287981 | POLR1C,XPO5 | c.3303C>A (p.Tyr1101Ter) c.922+3792G>T (n.922+3792G>T) c.*17+3523G>T (n.*17+3523G>T) c.647C>A n.1786C>A c.490C>A n.700C>A n.3652C>A n.3615C>A | |
| 6 | g.43524841T>A | CA364287982 | POLR1C,XPO5 | c.3302A>T (p.Tyr1101Phe) c.922+3793T>A (n.922+3793T>A) c.*17+3524T>A (n.*17+3524T>A) c.646A>T n.1785A>T c.489A>T n.699A>T n.3651A>T n.3614A>T | |
| 6 | g.43524841T>C | CA364287983 | POLR1C,XPO5 | c.3302A>G (p.Tyr1101Cys) c.922+3793T>C (n.922+3793T>C) c.*17+3524T>C (n.*17+3524T>C) c.646A>G n.1785A>G c.489A>G n.699A>G n.3651A>G n.3614A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524841T>G | CA364287984 | POLR1C,XPO5 | c.3302A>C (p.Tyr1101Ser) c.922+3793T>G (n.922+3793T>G) c.*17+3524T>G (n.*17+3524T>G) c.646A>C n.1785A>C c.489A>C n.699A>C n.3651A>C n.3614A>C | |
| 6 | g.43524842A= | CA1624564291 | POLR1C,XPO5 | c.3301T= (p.Tyr1101=) c.922+3794A= (n.922+3794A=) c.*17+3525A= (n.*17+3525A=) c.645T= n.1784T= c.488T= n.698T= n.3650T= n.3613T= | |
| 6 | g.43524842A>C | CA364287985 | POLR1C,XPO5 | c.3301T>G (p.Tyr1101Asp) c.922+3794A>C (n.922+3794A>C) c.*17+3525A>C (n.*17+3525A>C) c.645T>G n.1784T>G c.488T>G n.698T>G n.3650T>G n.3613T>G | |
| 6 | g.43524842A>G | CA364287987 | POLR1C,XPO5 | c.3301T>C (p.Tyr1101His) c.922+3794A>G (n.922+3794A>G) c.*17+3525A>G (n.*17+3525A>G) c.645T>C n.1784T>C c.488T>C n.698T>C n.3650T>C n.3613T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524842A>T | CA364287986 | POLR1C,XPO5 | c.3301T>A (p.Tyr1101Asn) c.922+3794A>T (n.922+3794A>T) c.*17+3525A>T (n.*17+3525A>T) c.645T>A n.1784T>A c.488T>A n.698T>A n.3650T>A n.3613T>A | |
| 6 | g.43524843T>A | CA450384024 | POLR1C,XPO5 | c.3300A>T (p.Ile1100=) c.922+3795T>A (n.922+3795T>A) c.*17+3526T>A (n.*17+3526T>A) c.644A>T n.1783A>T c.487A>T n.697A>T n.3649A>T n.3612A>T | |
| 6 | g.43524843T>C | CA364287988 | POLR1C,XPO5 | c.3300A>G (p.Ile1100Met) c.922+3795T>C (n.922+3795T>C) c.*17+3526T>C (n.*17+3526T>C) c.644A>G n.1783A>G c.487A>G n.697A>G n.3649A>G n.3612A>G | |
| 6 | g.43524843T>G | CA450384025 | POLR1C,XPO5 | c.3300A>C (p.Ile1100=) c.922+3795T>G (n.922+3795T>G) c.*17+3526T>G (n.*17+3526T>G) c.644A>C n.1783A>C c.487A>C n.697A>C n.3649A>C n.3612A>C | |
| 6 | g.43524844A>C | CA364287989 | POLR1C,XPO5 | c.3299T>G (p.Ile1100Arg) c.922+3796A>C (n.922+3796A>C) c.*17+3527A>C (n.*17+3527A>C) c.643T>G n.1782T>G c.486T>G n.696T>G n.3648T>G n.3611T>G | |
| 6 | g.43524844A>G | CA364287990 | POLR1C,XPO5 | c.3299T>C (p.Ile1100Thr) c.922+3796A>G (n.922+3796A>G) c.*17+3527A>G (n.*17+3527A>G) c.643T>C n.1782T>C c.486T>C n.696T>C n.3648T>C n.3611T>C | |
| 6 | g.43524844A>T | CA364287991 | POLR1C,XPO5 | c.3299T>A (p.Ile1100Lys) c.922+3796A>T (n.922+3796A>T) c.*17+3527A>T (n.*17+3527A>T) c.643T>A n.1782T>A c.486T>A n.696T>A n.3648T>A n.3611T>A | |
| 6 | g.43524845T>A | CA364287992 | POLR1C,XPO5 | c.3298A>T (p.Ile1100Leu) c.922+3797T>A (n.922+3797T>A) c.*17+3528T>A (n.*17+3528T>A) c.642A>T n.1781A>T c.485A>T n.695A>T n.3647A>T n.3610A>T | |
| 6 | g.43524845T>C | CA364287993 | POLR1C,XPO5 | c.3298A>G (p.Ile1100Val) c.922+3797T>C (n.922+3797T>C) c.*17+3528T>C (n.*17+3528T>C) c.642A>G n.1781A>G c.485A>G n.695A>G n.3647A>G n.3610A>G | |
| 6 | g.43524845T>G | CA364287994 | POLR1C,XPO5 | c.3298A>C (p.Ile1100Leu) c.922+3797T>G (n.922+3797T>G) c.*17+3528T>G (n.*17+3528T>G) c.642A>C n.1781A>C c.485A>C n.695A>C n.3647A>C n.3610A>C | |
| 6 | g.43524846C>A | CA364287995 | POLR1C,XPO5 | c.3297G>T (p.Gln1099His) c.922+3798C>A (n.922+3798C>A) c.*17+3529C>A (n.*17+3529C>A) c.641G>T n.1780G>T c.484G>T n.694G>T n.3646G>T n.3609G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524846C>G | CA364287996 | POLR1C,XPO5 | c.3297G>C (p.Gln1099His) c.922+3798C>G (n.922+3798C>G) c.*17+3529C>G (n.*17+3529C>G) c.641G>C n.1780G>C c.484G>C n.694G>C n.3646G>C n.3609G>C | |
| 6 | g.43524846C>T | CA450384029 | POLR1C,XPO5 | c.3297G>A (p.Gln1099=) c.922+3798C>T (n.922+3798C>T) c.*17+3529C>T (n.*17+3529C>T) c.641G>A n.1780G>A c.484G>A n.694G>A n.3646G>A n.3609G>A | |
| 6 | g.43524847T>A | CA364287997 | POLR1C,XPO5 | c.3296A>T (p.Gln1099Leu) c.922+3799T>A (n.922+3799T>A) c.*17+3530T>A (n.*17+3530T>A) c.640A>T n.1779A>T c.483A>T n.693A>T n.3645A>T n.3608A>T | |
| 6 | g.43524847T>C | CA364287998 | POLR1C,XPO5 | c.3296A>G (p.Gln1099Arg) c.922+3799T>C (n.922+3799T>C) c.*17+3530T>C (n.*17+3530T>C) c.640A>G n.1779A>G c.483A>G n.693A>G n.3645A>G n.3608A>G | |
| 6 | g.43524847T>G | CA364287999 | POLR1C,XPO5 | c.3296A>C (p.Gln1099Pro) c.922+3799T>G (n.922+3799T>G) c.*17+3530T>G (n.*17+3530T>G) c.640A>C n.1779A>C c.483A>C n.693A>C n.3645A>C n.3608A>C | |
| 6 | g.43524848G>A | CA364288002 | POLR1C,XPO5 | c.3295C>T (p.Gln1099Ter) c.922+3800G>A (n.922+3800G>A) c.*17+3531G>A (n.*17+3531G>A) c.639C>T n.1778C>T c.482C>T n.692C>T n.3644C>T n.3607C>T | |
| 6 | g.43524848G>C | CA364288001 | POLR1C,XPO5 | c.3295C>G (p.Gln1099Glu) c.922+3800G>C (n.922+3800G>C) c.*17+3531G>C (n.*17+3531G>C) c.639C>G n.1778C>G c.482C>G n.692C>G n.3644C>G n.3607C>G | |
| 6 | g.43524848G>T | CA364288000 | POLR1C,XPO5 | c.3295C>A (p.Gln1099Lys) c.922+3800G>T (n.922+3800G>T) c.*17+3531G>T (n.*17+3531G>T) c.639C>A n.1778C>A c.482C>A n.692C>A n.3644C>A n.3607C>A | |
| 6 | g.43524849G>A | CA450384031 | POLR1C,XPO5 | c.3294C>T (p.Phe1098=) c.922+3801G>A (n.922+3801G>A) c.*17+3532G>A (n.*17+3532G>A) c.638C>T n.1777C>T c.481C>T n.691C>T n.3643C>T n.3606C>T | |
| 6 | g.43524849G>C | CA364288004 | POLR1C,XPO5 | c.3294C>G (p.Phe1098Leu) c.922+3801G>C (n.922+3801G>C) c.*17+3532G>C (n.*17+3532G>C) c.638C>G n.1777C>G c.481C>G n.691C>G n.3643C>G n.3606C>G | |
| 6 | g.43524849G>T | CA364288003 | POLR1C,XPO5 | c.3294C>A (p.Phe1098Leu) c.922+3801G>T (n.922+3801G>T) c.*17+3532G>T (n.*17+3532G>T) c.638C>A n.1777C>A c.481C>A n.691C>A n.3643C>A n.3606C>A | |
| 6 | g.43524850A>C | CA364288005 | POLR1C,XPO5 | c.3293T>G (p.Phe1098Cys) c.922+3802A>C (n.922+3802A>C) c.*17+3533A>C (n.*17+3533A>C) c.637T>G n.1776T>G c.480T>G n.690T>G n.3642T>G n.3605T>G | |
| 6 | g.43524850A>G | CA364288006 | POLR1C,XPO5 | c.3293T>C (p.Phe1098Ser) c.922+3802A>G (n.922+3802A>G) c.*17+3533A>G (n.*17+3533A>G) c.637T>C n.1776T>C c.480T>C n.690T>C n.3642T>C n.3605T>C | |
| 6 | g.43524850A>T | CA364288007 | POLR1C,XPO5 | c.3293T>A (p.Phe1098Tyr) c.922+3802A>T (n.922+3802A>T) c.*17+3533A>T (n.*17+3533A>T) c.637T>A n.1776T>A c.480T>A n.690T>A n.3642T>A n.3605T>A | |
| 6 | g.43524851A= | CA1624564292 | POLR1C,XPO5 | c.3292T= (p.Phe1098=) c.922+3803A= (n.922+3803A=) c.*17+3534A= (n.*17+3534A=) c.636T= n.1775T= c.479T= n.689T= n.3641T= n.3604T= | |
| 6 | g.43524851A>C | CA364288008 | POLR1C,XPO5 | c.3292T>G (p.Phe1098Val) c.922+3803A>C (n.922+3803A>C) c.*17+3534A>C (n.*17+3534A>C) c.636T>G n.1775T>G c.479T>G n.689T>G n.3641T>G n.3604T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43524851A>G | CA364288009 | POLR1C,XPO5 | c.3292T>C (p.Phe1098Leu) c.922+3803A>G (n.922+3803A>G) c.*17+3534A>G (n.*17+3534A>G) c.636T>C n.1775T>C c.479T>C n.689T>C n.3641T>C n.3604T>C | |
| 6 | g.43524851A>T | CA364288010 | POLR1C,XPO5 | c.3292T>A (p.Phe1098Ile) c.922+3803A>T (n.922+3803A>T) c.*17+3534A>T (n.*17+3534A>T) c.636T>A n.1775T>A c.479T>A n.689T>A n.3641T>A n.3604T>A | |
| 6 | g.43524852G>A | CA450384035 | POLR1C,XPO5 | c.3291C>T (p.Ala1097=) c.922+3804G>A (n.922+3804G>A) c.*17+3535G>A (n.*17+3535G>A) c.635C>T n.1774C>T c.478C>T n.688C>T n.3640C>T n.3603C>T | |
| 6 | g.43524852G>C | CA3825832 | POLR1C,XPO5 | c.3291C>G (p.Ala1097=) c.922+3804G>C (n.922+3804G>C) c.*17+3535G>C (n.*17+3535G>C) c.635C>G n.1774C>G c.478C>G n.688C>G n.3640C>G n.3603C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524852G= | CA1624564293 | POLR1C,XPO5 | c.3291C= (p.Ala1097=) c.922+3804G= (n.922+3804G=) c.*17+3535G= (n.*17+3535G=) c.635C= n.1774C= c.478C= n.688C= n.3640C= n.3603C= | |
| 6 | g.43524852G>T | CA450384036 | POLR1C,XPO5 | c.3291C>A (p.Ala1097=) c.922+3804G>T (n.922+3804G>T) c.*17+3535G>T (n.*17+3535G>T) c.635C>A n.1774C>A c.478C>A n.688C>A n.3640C>A n.3603C>A | |
| 6 | g.43524853G>A | CA364288011 | POLR1C,XPO5 | c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.922+3805G>A (n.922+3805G>A) c.*17+3536G>A (n.*17+3536G>A) c.634C>T n.1773C>T c.477C>T n.687C>T n.3639C>T n.3602C>T | |
| 6 | g.43524853G>C | CA364288012 | POLR1C,XPO5 | c.3290C>G (p.Ala1097Gly) c.922+3805G>C (n.922+3805G>C) c.*17+3536G>C (n.*17+3536G>C) c.634C>G n.1773C>G c.477C>G n.687C>G n.3639C>G n.3602C>G | |
| 6 | g.43524853G>T | CA364288013 | POLR1C,XPO5 | c.3290C>A (p.Ala1097Asp) c.922+3805G>T (n.922+3805G>T) c.*17+3536G>T (n.*17+3536G>T) c.634C>A n.1773C>A c.477C>A n.687C>A n.3639C>A n.3602C>A | |
| 6 | g.43524854C>A | CA364288014 | POLR1C,XPO5 | c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.922+3806C>A (n.922+3806C>A) c.*17+3537C>A (n.*17+3537C>A) c.633G>T n.1772G>T c.476G>T n.686G>T n.3638G>T n.3601G>T | |
| 6 | g.43524854C>G | CA364288015 | POLR1C,XPO5 | c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.922+3806C>G (n.922+3806C>G) c.*17+3537C>G (n.*17+3537C>G) c.633G>C n.1772G>C c.476G>C n.686G>C n.3638G>C n.3601G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524854C>T | CA364288016 | POLR1C,XPO5 | c.3289G>A (p.Ala1097Thr) c.922+3806C>T (n.922+3806C>T) c.*17+3537C>T (n.*17+3537C>T) c.633G>A n.1772G>A c.476G>A n.686G>A n.3638G>A n.3601G>A | |
| 6 | g.43524855C>A | CA450384037 | POLR1C,XPO5 | c.3288G>T (p.Leu1096=) c.922+3807C>A (n.922+3807C>A) c.*17+3538C>A (n.*17+3538C>A) c.632G>T n.1771G>T c.475G>T n.685G>T n.3637G>T n.3600G>T | |
| 6 | g.43524855C= | CA1624564294 | POLR1C,XPO5 | c.3288G= (p.Leu1096=) c.922+3807C= (n.922+3807C=) c.*17+3538C= (n.*17+3538C=) c.632G= n.1771G= c.475G= n.685G= n.3637G= n.3600G= | |
| 6 | g.43524855C>G | CA450384038 | POLR1C,XPO5 | c.3288G>C (p.Leu1096=) c.922+3807C>G (n.922+3807C>G) c.*17+3538C>G (n.*17+3538C>G) c.632G>C n.1771G>C c.475G>C n.685G>C n.3637G>C n.3600G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524855C>T | CA450384039 | POLR1C,XPO5 | c.3288G>A (p.Leu1096=) c.922+3807C>T (n.922+3807C>T) c.*17+3538C>T (n.*17+3538C>T) c.632G>A n.1771G>A c.475G>A n.685G>A n.3637G>A n.3600G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524856A>C | CA364288019 | POLR1C,XPO5 | c.3287T>G (p.Leu1096Arg) c.922+3808A>C (n.922+3808A>C) c.*17+3539A>C (n.*17+3539A>C) c.631T>G n.1770T>G c.474T>G n.684T>G n.3636T>G n.3599T>G | |
| 6 | g.43524856A>G | CA364288017 | POLR1C,XPO5 | c.3287T>C (p.Leu1096Pro) c.922+3808A>G (n.922+3808A>G) c.*17+3539A>G (n.*17+3539A>G) c.631T>C n.1770T>C c.474T>C n.684T>C n.3636T>C n.3599T>C | |
| 6 | g.43524856A>T | CA364288018 | POLR1C,XPO5 | c.3287T>A (p.Leu1096Gln) c.922+3808A>T (n.922+3808A>T) c.*17+3539A>T (n.*17+3539A>T) c.631T>A n.1770T>A c.474T>A n.684T>A n.3636T>A n.3599T>A | |
| 6 | g.43524857G>A | CA450384041 | POLR1C,XPO5 | c.3286C>T (p.Leu1096=) c.922+3809G>A (n.922+3809G>A) c.*17+3540G>A (n.*17+3540G>A) c.630C>T n.1769C>T c.473C>T n.683C>T n.3635C>T n.3598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524857G>C | CA364288020 | POLR1C,XPO5 | c.3286C>G (p.Leu1096Val) c.922+3809G>C (n.922+3809G>C) c.*17+3540G>C (n.*17+3540G>C) c.630C>G n.1769C>G c.473C>G n.683C>G n.3635C>G n.3598C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524857G= | CA1624564295 | POLR1C,XPO5 | c.3286C= (p.Leu1096=) c.922+3809G= (n.922+3809G=) c.*17+3540G= (n.*17+3540G=) c.630C= n.1769C= c.473C= n.683C= n.3635C= n.3598C= | |
| 6 | g.43524857G>T | CA364288021 | POLR1C,XPO5 | c.3286C>A (p.Leu1096Met) c.922+3809G>T (n.922+3809G>T) c.*17+3540G>T (n.*17+3540G>T) c.630C>A n.1769C>A c.473C>A n.683C>A n.3635C>A n.3598C>A | |
| 6 | g.43524858A>C | CA364288022 | POLR1C,XPO5 | c.3285T>G (p.His1095Gln) c.922+3810A>C (n.922+3810A>C) c.*17+3541A>C (n.*17+3541A>C) c.629T>G n.1768T>G c.472T>G n.682T>G n.3634T>G n.3597T>G | |
| 6 | g.43524858A>G | CA450384043 | POLR1C,XPO5 | c.3285T>C (p.His1095=) c.922+3810A>G (n.922+3810A>G) c.*17+3541A>G (n.*17+3541A>G) c.629T>C n.1768T>C c.472T>C n.682T>C n.3634T>C n.3597T>C | |
| 6 | g.43524858A>T | CA364288023 | POLR1C,XPO5 | c.3285T>A (p.His1095Gln) c.922+3810A>T (n.922+3810A>T) c.*17+3541A>T (n.*17+3541A>T) c.629T>A n.1768T>A c.472T>A n.682T>A n.3634T>A n.3597T>A | |
| 6 | g.43524859T>A | CA364288024 | POLR1C,XPO5 | c.3284A>T (p.His1095Leu) c.922+3811T>A (n.922+3811T>A) c.*17+3542T>A (n.*17+3542T>A) c.628A>T n.1767A>T c.471A>T n.681A>T n.3633A>T n.3596A>T | |
| 6 | g.43524859T>C | CA364288025 | POLR1C,XPO5 | c.3284A>G (p.His1095Arg) c.922+3811T>C (n.922+3811T>C) c.*17+3542T>C (n.*17+3542T>C) c.628A>G n.1767A>G c.471A>G n.681A>G n.3633A>G n.3596A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524859T>G | CA364288026 | POLR1C,XPO5 | c.3284A>C (p.His1095Pro) c.922+3811T>G (n.922+3811T>G) c.*17+3542T>G (n.*17+3542T>G) c.628A>C n.1767A>C c.471A>C n.681A>C n.3633A>C n.3596A>C | |
| 6 | g.43524860G>A | CA364288027 | POLR1C,XPO5 | c.3283C>T (p.His1095Tyr) c.922+3812G>A (n.922+3812G>A) c.*17+3543G>A (n.*17+3543G>A) c.627C>T n.1766C>T c.470C>T n.680C>T n.3632C>T n.3595C>T | |
| 6 | g.43524860G>C | CA364288028 | POLR1C,XPO5 | c.3283C>G (p.His1095Asp) c.922+3812G>C (n.922+3812G>C) c.*17+3543G>C (n.*17+3543G>C) c.627C>G n.1766C>G c.470C>G n.680C>G n.3632C>G n.3595C>G | |
| 6 | g.43524860G>T | CA364288029 | POLR1C,XPO5 | c.3283C>A (p.His1095Asn) c.922+3812G>T (n.922+3812G>T) c.*17+3543G>T (n.*17+3543G>T) c.627C>A n.1766C>A c.470C>A n.680C>A n.3632C>A n.3595C>A | |
| 6 | g.43524861G>A | CA450384047 | POLR1C,XPO5 | c.3282C>T (p.Val1094=) c.922+3813G>A (n.922+3813G>A) c.*17+3544G>A (n.*17+3544G>A) c.626C>T n.1765C>T c.469C>T n.679C>T n.3631C>T n.3594C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43524861G>C | CA450384048 | POLR1C,XPO5 | c.3282C>G (p.Val1094=) c.922+3813G>C (n.922+3813G>C) c.*17+3544G>C (n.*17+3544G>C) c.626C>G n.1765C>G c.469C>G n.679C>G n.3631C>G n.3594C>G | |
| 6 | g.43524861G= | CA1624564296 | POLR1C,XPO5 | c.3282C= (p.Val1094=) c.922+3813G= (n.922+3813G=) c.*17+3544G= (n.*17+3544G=) c.626C= n.1765C= c.469C= n.679C= n.3631C= n.3594C= | |
| 6 | g.43524861G>T | CA450384049 | POLR1C,XPO5 | c.3282C>A (p.Val1094=) c.922+3813G>T (n.922+3813G>T) c.*17+3544G>T (n.*17+3544G>T) c.626C>A n.1765C>A c.469C>A n.679C>A n.3631C>A n.3594C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524862A>C | CA364288030 | POLR1C,XPO5 | c.3281T>G (p.Val1094Gly) c.922+3814A>C (n.922+3814A>C) c.*17+3545A>C (n.*17+3545A>C) c.625T>G n.1764T>G c.468T>G n.678T>G n.3630T>G n.3593T>G | |
| 6 | g.43524862A>G | CA364288031 | POLR1C,XPO5 | c.3281T>C (p.Val1094Ala) c.922+3814A>G (n.922+3814A>G) c.*17+3545A>G (n.*17+3545A>G) c.625T>C n.1764T>C c.468T>C n.678T>C n.3630T>C n.3593T>C | |
| 6 | g.43524862A>T | CA364288032 | POLR1C,XPO5 | c.3281T>A (p.Val1094Asp) c.922+3814A>T (n.922+3814A>T) c.*17+3545A>T (n.*17+3545A>T) c.625T>A n.1764T>A c.468T>A n.678T>A n.3630T>A n.3593T>A | |
| 6 | g.43524863C>A | CA364288033 | POLR1C,XPO5 | c.3280G>T (p.Val1094Phe) c.922+3815C>A (n.922+3815C>A) c.*17+3546C>A (n.*17+3546C>A) c.624G>T n.1763G>T c.467G>T n.677G>T n.3629G>T n.3592G>T | |
| 6 | g.43524863C>G | CA364288035 | POLR1C,XPO5 | c.3280G>C (p.Val1094Leu) c.922+3815C>G (n.922+3815C>G) c.*17+3546C>G (n.*17+3546C>G) c.624G>C n.1763G>C c.467G>C n.677G>C n.3629G>C n.3592G>C | |
| 6 | g.43524863C>T | CA364288034 | POLR1C,XPO5 | c.3280G>A (p.Val1094Ile) c.922+3815C>T (n.922+3815C>T) c.*17+3546C>T (n.*17+3546C>T) c.624G>A n.1763G>A c.467G>A n.677G>A n.3629G>A n.3592G>A | |
| 6 | g.43524864C>A | CA450384052 | POLR1C,XPO5 | c.3279G>T (p.Leu1093=) c.922+3816C>A (n.922+3816C>A) c.*17+3547C>A (n.*17+3547C>A) c.623G>T n.1762G>T c.466G>T n.676G>T n.3628G>T n.3591G>T | |
| 6 | g.43524864C= | CA1624564300 | POLR1C,XPO5 | c.3279G= (p.Leu1093=) c.922+3816C= (n.922+3816C=) c.*17+3547C= (n.*17+3547C=) c.623G= n.1762G= c.466G= n.676G= n.3628G= n.3591G= | |
| 6 | g.43524864C>G | CA450384054 | POLR1C,XPO5 | c.3279G>C (p.Leu1093=) c.922+3816C>G (n.922+3816C>G) c.*17+3547C>G (n.*17+3547C>G) c.623G>C n.1762G>C c.466G>C n.676G>C n.3628G>C n.3591G>C | |
| 6 | g.43524864C>T | CA450384053 | POLR1C,XPO5 | c.3279G>A (p.Leu1093=) c.922+3816C>T (n.922+3816C>T) c.*17+3547C>T (n.*17+3547C>T) c.623G>A n.1762G>A c.466G>A n.676G>A n.3628G>A n.3591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524865A>C | CA364288036 | POLR1C,XPO5 | c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.922+3817A>C (n.922+3817A>C) c.*17+3548A>C (n.*17+3548A>C) c.622T>G n.1761T>G c.465T>G n.675T>G n.3627T>G n.3590T>G | |
| 6 | g.43524865A>G | CA364288037 | POLR1C,XPO5 | c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.922+3817A>G (n.922+3817A>G) c.*17+3548A>G (n.*17+3548A>G) c.622T>C n.1761T>C c.465T>C n.675T>C n.3627T>C n.3590T>C | |
| 6 | g.43524865A>T | CA364288038 | POLR1C,XPO5 | c.3278T>A (p.Leu1093Gln) c.922+3817A>T (n.922+3817A>T) c.*17+3548A>T (n.*17+3548A>T) c.622T>A n.1761T>A c.465T>A n.675T>A n.3627T>A n.3590T>A | |
| 6 | g.43524866G>A | CA450384056 | POLR1C,XPO5 | c.3277C>T (p.Leu1093=) c.922+3818G>A (n.922+3818G>A) c.*17+3549G>A (n.*17+3549G>A) c.621C>T n.1760C>T c.464C>T n.674C>T n.3626C>T n.3589C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524866G>C | CA364288039 | POLR1C,XPO5 | c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.922+3818G>C (n.922+3818G>C) c.*17+3549G>C (n.*17+3549G>C) c.621C>G n.1760C>G c.464C>G n.674C>G n.3626C>G n.3589C>G | |
| 6 | g.43524866G>T | CA364288040 | POLR1C,XPO5 | c.3277C>A (p.Leu1093Met) c.922+3818G>T (n.922+3818G>T) c.*17+3549G>T (n.*17+3549G>T) c.621C>A n.1760C>A c.464C>A n.674C>A n.3626C>A n.3589C>A | |
| 6 | g.43524867G>A | CA450384060 | POLR1C,XPO5 | c.3276C>T (p.Ser1092=) c.922+3819G>A (n.922+3819G>A) c.*17+3550G>A (n.*17+3550G>A) c.620C>T n.1759C>T c.463C>T n.673C>T n.3625C>T n.3588C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524867G>C | CA450384061 | POLR1C,XPO5 | c.3276C>G (p.Ser1092=) c.922+3819G>C (n.922+3819G>C) c.*17+3550G>C (n.*17+3550G>C) c.620C>G n.1759C>G c.463C>G n.673C>G n.3625C>G n.3588C>G | |
| 6 | g.43524867G>T | CA450384062 | POLR1C,XPO5 | c.3276C>A (p.Ser1092=) c.922+3819G>T (n.922+3819G>T) c.*17+3550G>T (n.*17+3550G>T) c.620C>A n.1759C>A c.463C>A n.673C>A n.3625C>A n.3588C>A | |
| 6 | g.43524868G>A | CA364288043 | POLR1C,XPO5 | c.3275C>T (p.Ser1092Phe) c.922+3820G>A (n.922+3820G>A) c.*17+3551G>A (n.*17+3551G>A) c.619C>T n.1758C>T c.462C>T n.672C>T n.3624C>T n.3587C>T | |
| 6 | g.43524868G>C | CA364288042 | POLR1C,XPO5 | c.3275C>G (p.Ser1092Cys) c.922+3820G>C (n.922+3820G>C) c.*17+3551G>C (n.*17+3551G>C) c.619C>G n.1758C>G c.462C>G n.672C>G n.3624C>G n.3587C>G | |
| 6 | g.43524868G>T | CA364288041 | POLR1C,XPO5 | c.3275C>A (p.Ser1092Tyr) c.922+3820G>T (n.922+3820G>T) c.*17+3551G>T (n.*17+3551G>T) c.619C>A n.1758C>A c.462C>A n.672C>A n.3624C>A n.3587C>A | |
| 6 | g.43524869A>C | CA364288044 | POLR1C,XPO5 | c.3274T>G (p.Ser1092Ala) c.922+3821A>C (n.922+3821A>C) c.*17+3552A>C (n.*17+3552A>C) c.618T>G n.1757T>G c.461T>G n.671T>G n.3623T>G n.3586T>G | COSMIC |
| 6 | g.43524869A>G | CA364288045 | POLR1C,XPO5 | c.3274T>C (p.Ser1092Pro) c.922+3821A>G (n.922+3821A>G) c.*17+3552A>G (n.*17+3552A>G) c.618T>C n.1757T>C c.461T>C n.671T>C n.3623T>C n.3586T>C | |
| 6 | g.43524869A>T | CA364288046 | POLR1C,XPO5 | c.3274T>A (p.Ser1092Thr) c.922+3821A>T (n.922+3821A>T) c.*17+3552A>T (n.*17+3552A>T) c.618T>A n.1757T>A c.461T>A n.671T>A n.3623T>A n.3586T>A | |
| 6 | g.43524870dup | CA2678877114 | POLR1C,XPO5 | c.3274dup (p.Ser1092PhefsTer29) c.922+3822dup (n.922+3822dup) c.*17+3553dup (n.*17+3553dup) c.618dup n.1757dup c.461dup n.671dup n.3623dup n.3586dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524870A>C | CA450384065 | POLR1C,XPO5 | c.3273T>G (p.Ala1091=) c.922+3822A>C (n.922+3822A>C) c.*17+3553A>C (n.*17+3553A>C) c.617T>G n.1756T>G c.460T>G n.670T>G n.3622T>G n.3585T>G | |
| 6 | g.43524870A>G | CA450384067 | POLR1C,XPO5 | c.3273T>C (p.Ala1091=) c.922+3822A>G (n.922+3822A>G) c.*17+3553A>G (n.*17+3553A>G) c.617T>C n.1756T>C c.460T>C n.670T>C n.3622T>C n.3585T>C | |
| 6 | g.43524870A>T | CA450384068 | POLR1C,XPO5 | c.3273T>A (p.Ala1091=) c.922+3822A>T (n.922+3822A>T) c.*17+3553A>T (n.*17+3553A>T) c.617T>A n.1756T>A c.460T>A n.670T>A n.3622T>A n.3585T>A | |
| 6 | g.43524871G>A | CA364288047 | POLR1C,XPO5 | c.3272C>T (p.Ala1091Val) c.922+3823G>A (n.922+3823G>A) c.*17+3554G>A (n.*17+3554G>A) c.616C>T n.1755C>T c.459C>T n.669C>T n.3621C>T n.3584C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524871G>C | CA364288048 | POLR1C,XPO5 | c.3272C>G (p.Ala1091Gly) c.922+3823G>C (n.922+3823G>C) c.*17+3554G>C (n.*17+3554G>C) c.616C>G n.1755C>G c.459C>G n.669C>G n.3621C>G n.3584C>G | |
| 6 | g.43524871G>T | CA364288049 | POLR1C,XPO5 | c.3272C>A (p.Ala1091Asp) c.922+3823G>T (n.922+3823G>T) c.*17+3554G>T (n.*17+3554G>T) c.616C>A n.1755C>A c.459C>A n.669C>A n.3621C>A n.3584C>A | |
| 6 | g.43524872C>A | CA364288050 | POLR1C,XPO5 | c.3271G>T (p.Ala1091Ser) c.922+3824C>A (n.922+3824C>A) c.*17+3555C>A (n.*17+3555C>A) c.615G>T n.1754G>T c.458G>T n.668G>T n.3620G>T n.3583G>T | |
| 6 | g.43524872C>G | CA364288052 | POLR1C,XPO5 | c.3271G>C (p.Ala1091Pro) c.922+3824C>G (n.922+3824C>G) c.*17+3555C>G (n.*17+3555C>G) c.615G>C n.1754G>C c.458G>C n.668G>C n.3620G>C n.3583G>C | |
| 6 | g.43524872C>T | CA364288051 | POLR1C,XPO5 | c.3271G>A (p.Ala1091Thr) c.922+3824C>T (n.922+3824C>T) c.*17+3555C>T (n.*17+3555C>T) c.615G>A n.1754G>A c.458G>A n.668G>A n.3620G>A n.3583G>A | |
| 6 | g.43524873C>A | CA364288053 | POLR1C,XPO5 | c.3270G>T (p.Met1090Ile) c.922+3825C>A (n.922+3825C>A) c.*17+3556C>A (n.*17+3556C>A) c.614G>T n.1753G>T c.457G>T n.667G>T n.3619G>T n.3582G>T | |
| 6 | g.43524873C>G | CA364288054 | POLR1C,XPO5 | c.3270G>C (p.Met1090Ile) c.922+3825C>G (n.922+3825C>G) c.*17+3556C>G (n.*17+3556C>G) c.614G>C n.1753G>C c.457G>C n.667G>C n.3619G>C n.3582G>C | |
| 6 | g.43524873C>T | CA364288055 | POLR1C,XPO5 | c.3270G>A (p.Met1090Ile) c.922+3825C>T (n.922+3825C>T) c.*17+3556C>T (n.*17+3556C>T) c.614G>A n.1753G>A c.457G>A n.667G>A n.3619G>A n.3582G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524874A>C | CA364288056 | POLR1C,XPO5 | c.3269T>G (p.Met1090Arg) c.922+3826A>C (n.922+3826A>C) c.*17+3557A>C (n.*17+3557A>C) c.613T>G n.1752T>G c.456T>G n.666T>G n.3618T>G n.3581T>G | |
| 6 | g.43524874A>G | CA364288057 | POLR1C,XPO5 | c.3269T>C (p.Met1090Thr) c.922+3826A>G (n.922+3826A>G) c.*17+3557A>G (n.*17+3557A>G) c.613T>C n.1752T>C c.456T>C n.666T>C n.3618T>C n.3581T>C | |
| 6 | g.43524874A>T | CA364288058 | POLR1C,XPO5 | c.3269T>A (p.Met1090Lys) c.922+3826A>T (n.922+3826A>T) c.*17+3557A>T (n.*17+3557A>T) c.613T>A n.1752T>A c.456T>A n.666T>A n.3618T>A n.3581T>A | |
| 6 | g.43524875T>A | CA364288059 | POLR1C,XPO5 | c.3268A>T (p.Met1090Leu) c.922+3827T>A (n.922+3827T>A) c.*17+3558T>A (n.*17+3558T>A) c.612A>T n.1751A>T c.455A>T n.665A>T n.3617A>T n.3580A>T | |
| 6 | g.43524875T>C | CA364288060 | POLR1C,XPO5 | c.3268A>G (p.Met1090Val) c.922+3827T>C (n.922+3827T>C) c.*17+3558T>C (n.*17+3558T>C) c.612A>G n.1751A>G c.455A>G n.665A>G n.3617A>G n.3580A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524875T>G | CA364288061 | POLR1C,XPO5 | c.3268A>C (p.Met1090Leu) c.922+3827T>G (n.922+3827T>G) c.*17+3558T>G (n.*17+3558T>G) c.612A>C n.1751A>C c.455A>C n.665A>C n.3617A>C n.3580A>C | |
| 6 | g.43524875T= | CA1624564303 | POLR1C,XPO5 | c.3268A= (p.Met1090=) c.922+3827T= (n.922+3827T=) c.*17+3558T= (n.*17+3558T=) c.612A= n.1751A= c.455A= n.665A= n.3617A= n.3580A= | |
| 6 | g.43524876G>A | CA450384072 | POLR1C,XPO5 | c.3267C>T (p.Cys1089=) c.922+3828G>A (n.922+3828G>A) c.*17+3559G>A (n.*17+3559G>A) c.611C>T n.1750C>T c.454C>T n.664C>T n.3616C>T n.3579C>T | |
| 6 | g.43524876G>C | CA364288062 | POLR1C,XPO5 | c.3267C>G (p.Cys1089Trp) c.922+3828G>C (n.922+3828G>C) c.*17+3559G>C (n.*17+3559G>C) c.611C>G n.1750C>G c.454C>G n.664C>G n.3616C>G n.3579C>G | |
| 6 | g.43524876G>T | CA364288063 | POLR1C,XPO5 | c.3267C>A (p.Cys1089Ter) c.922+3828G>T (n.922+3828G>T) c.*17+3559G>T (n.*17+3559G>T) c.611C>A n.1750C>A c.454C>A n.664C>A n.3616C>A n.3579C>A | |
| 6 | g.43524877C>A | CA364288065 | POLR1C,XPO5 | c.3266G>T (p.Cys1089Phe) c.922+3829C>A (n.922+3829C>A) c.*17+3560C>A (n.*17+3560C>A) c.610G>T n.1749G>T c.453G>T n.663G>T n.3615G>T n.3578G>T | |
| 6 | g.43524877C>G | CA364288066 | POLR1C,XPO5 | c.3266G>C (p.Cys1089Ser) c.922+3829C>G (n.922+3829C>G) c.*17+3560C>G (n.*17+3560C>G) c.610G>C n.1749G>C c.453G>C n.663G>C n.3615G>C n.3578G>C | |
| 6 | g.43524877C>T | CA364288064 | POLR1C,XPO5 | c.3266G>A (p.Cys1089Tyr) c.922+3829C>T (n.922+3829C>T) c.*17+3560C>T (n.*17+3560C>T) c.610G>A n.1749G>A c.453G>A n.663G>A n.3615G>A n.3578G>A | |
| 6 | g.43524878A= | CA1624564306 | POLR1C,XPO5 | c.3265T= (p.Cys1089=) c.922+3830A= (n.922+3830A=) c.*17+3561A= (n.*17+3561A=) c.609T= n.1748T= c.452T= n.662T= n.3614T= n.3577T= | |
| 6 | g.43524878A>C | CA364288067 | POLR1C,XPO5 | c.3265T>G (p.Cys1089Gly) c.922+3830A>C (n.922+3830A>C) c.*17+3561A>C (n.*17+3561A>C) c.609T>G n.1748T>G c.452T>G n.662T>G n.3614T>G n.3577T>G | |
| 6 | g.43524878A>G | CA3825833 | POLR1C,XPO5 | c.3265T>C (p.Cys1089Arg) c.922+3830A>G (n.922+3830A>G) c.*17+3561A>G (n.*17+3561A>G) c.609T>C n.1748T>C c.452T>C n.662T>C n.3614T>C n.3577T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524878A>T | CA364288068 | POLR1C,XPO5 | c.3265T>A (p.Cys1089Ser) c.922+3830A>T (n.922+3830A>T) c.*17+3561A>T (n.*17+3561A>T) c.609T>A n.1748T>A c.452T>A n.662T>A n.3614T>A n.3577T>A | |
| 6 | g.43524879C>A | CA138329425 | POLR1C,XPO5 | c.3264G>T (p.Gly1088=) c.922+3831C>A (n.922+3831C>A) c.*17+3562C>A (n.*17+3562C>A) c.608G>T n.1747G>T c.451G>T n.661G>T n.3613G>T n.3576G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524879C= | CA1624564310 | POLR1C,XPO5 | c.3264G= (p.Gly1088=) c.922+3831C= (n.922+3831C=) c.*17+3562C= (n.*17+3562C=) c.608G= n.1747G= c.451G= n.661G= n.3613G= n.3576G= | |
| 6 | g.43524879C>G | CA450384074 | POLR1C,XPO5 | c.3264G>C (p.Gly1088=) c.922+3831C>G (n.922+3831C>G) c.*17+3562C>G (n.*17+3562C>G) c.608G>C n.1747G>C c.451G>C n.661G>C n.3613G>C n.3576G>C | |
| 6 | g.43524879C>T | CA450384075 | POLR1C,XPO5 | c.3264G>A (p.Gly1088=) c.922+3831C>T (n.922+3831C>T) c.*17+3562C>T (n.*17+3562C>T) c.608G>A n.1747G>A c.451G>A n.661G>A n.3613G>A n.3576G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524880C>A | CA364288069 | POLR1C,XPO5 | c.3263G>T (p.Gly1088Val) c.922+3832C>A (n.922+3832C>A) c.*17+3563C>A (n.*17+3563C>A) c.607G>T n.1746G>T c.450G>T n.660G>T n.3612G>T n.3575G>T | |
| 6 | g.43524880C>G | CA364288070 | POLR1C,XPO5 | c.3263G>C (p.Gly1088Ala) c.922+3832C>G (n.922+3832C>G) c.*17+3563C>G (n.*17+3563C>G) c.607G>C n.1746G>C c.450G>C n.660G>C n.3612G>C n.3575G>C | |
| 6 | g.43524880C>T | CA364288071 | POLR1C,XPO5 | c.3263G>A (p.Gly1088Glu) c.922+3832C>T (n.922+3832C>T) c.*17+3563C>T (n.*17+3563C>T) c.607G>A n.1746G>A c.450G>A n.660G>A n.3612G>A n.3575G>A | |
| 6 | g.43524881C>A | CA364288072 | POLR1C,XPO5 | c.3262G>T (p.Gly1088Trp) c.922+3833C>A (n.922+3833C>A) c.*17+3564C>A (n.*17+3564C>A) c.606G>T n.1745G>T c.449G>T n.659G>T n.3611G>T n.3574G>T | |
| 6 | g.43524881C= | CA1624564316 | POLR1C,XPO5 | c.3262G= (p.Gly1088=) c.922+3833C= (n.922+3833C=) c.*17+3564C= (n.*17+3564C=) c.606G= n.1745G= c.449G= n.659G= n.3611G= n.3574G= | |
| 6 | g.43524881C>G | CA364288073 | POLR1C,XPO5 | c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.922+3833C>G (n.922+3833C>G) c.*17+3564C>G (n.*17+3564C>G) c.606G>C n.1745G>C c.449G>C n.659G>C n.3611G>C n.3574G>C | |
| 6 | g.43524881C>T | CA3825834 | POLR1C,XPO5 | c.3262G>A (p.Gly1088Arg) c.922+3833C>T (n.922+3833C>T) c.*17+3564C>T (n.*17+3564C>T) c.606G>A n.1745G>A c.449G>A n.659G>A n.3611G>A n.3574G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524882G>A | CA3825835 | POLR1C,XPO5 | c.3261C>T (p.Asp1087=) c.922+3834G>A (n.922+3834G>A) c.*17+3565G>A (n.*17+3565G>A) c.605C>T n.1744C>T c.448C>T n.658C>T n.3610C>T n.3573C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524882G>C | CA364288074 | POLR1C,XPO5 | c.3261C>G (p.Asp1087Glu) c.922+3834G>C (n.922+3834G>C) c.*17+3565G>C (n.*17+3565G>C) c.605C>G n.1744C>G c.448C>G n.658C>G n.3610C>G n.3573C>G | |
| 6 | g.43524882G= | CA1624564318 | POLR1C,XPO5 | c.3261C= (p.Asp1087=) c.922+3834G= (n.922+3834G=) c.*17+3565G= (n.*17+3565G=) c.605C= n.1744C= c.448C= n.658C= n.3610C= n.3573C= | |
| 6 | g.43524882G>T | CA364288075 | POLR1C,XPO5 | c.3261C>A (p.Asp1087Glu) c.922+3834G>T (n.922+3834G>T) c.*17+3565G>T (n.*17+3565G>T) c.605C>A n.1744C>A c.448C>A n.658C>A n.3610C>A n.3573C>A | |
| 6 | g.43524883T>A | CA364288078 | POLR1C,XPO5 | c.3260A>T (p.Asp1087Val) c.922+3835T>A (n.922+3835T>A) c.*17+3566T>A (n.*17+3566T>A) c.604A>T n.1743A>T c.447A>T n.657A>T n.3609A>T n.3572A>T | |
| 6 | g.43524883T>C | CA364288077 | POLR1C,XPO5 | c.3260A>G (p.Asp1087Gly) c.922+3835T>C (n.922+3835T>C) c.*17+3566T>C (n.*17+3566T>C) c.604A>G n.1743A>G c.447A>G n.657A>G n.3609A>G n.3572A>G | |
| 6 | g.43524883T>G | CA364288076 | POLR1C,XPO5 | c.3260A>C (p.Asp1087Ala) c.922+3835T>G (n.922+3835T>G) c.*17+3566T>G (n.*17+3566T>G) c.604A>C n.1743A>C c.447A>C n.657A>C n.3609A>C n.3572A>C | |
| 6 | g.43524884C>A | CA364288079 | POLR1C,XPO5 | c.3259G>T (p.Asp1087Tyr) c.922+3836C>A (n.922+3836C>A) c.*17+3567C>A (n.*17+3567C>A) c.603G>T n.1742G>T c.446G>T n.656G>T n.3608G>T n.3571G>T | |
| 6 | g.43524884C= | CA1624564322 | POLR1C,XPO5 | c.3259G= (p.Asp1087=) c.922+3836C= (n.922+3836C=) c.*17+3567C= (n.*17+3567C=) c.603G= n.1742G= c.446G= n.656G= n.3608G= n.3571G= | |
| 6 | g.43524884C>G | CA364288080 | POLR1C,XPO5 | c.3259G>C (p.Asp1087His) c.922+3836C>G (n.922+3836C>G) c.*17+3567C>G (n.*17+3567C>G) c.603G>C n.1742G>C c.446G>C n.656G>C n.3608G>C n.3571G>C | |
| 6 | g.43524884C>T | CA364288081 | POLR1C,XPO5 | c.3259G>A (p.Asp1087Asn) c.922+3836C>T (n.922+3836C>T) c.*17+3567C>T (n.*17+3567C>T) c.603G>A n.1742G>A c.446G>A n.656G>A n.3608G>A n.3571G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |