| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43524736G>A | CA138329316 | POLR1C,XPO5 | c.3312+95C>T (n.3312+95C>T) c.922+3688G>A (n.922+3688G>A) c.*17+3419G>A (n.*17+3419G>A) c.656+95C>T n.1795+95C>T c.499+95C>T n.709+95C>T n.3661+95C>T n.3624+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524736G= | CA1624564233 | POLR1C,XPO5 | c.3312+95C= (n.3312+95C=) c.922+3688G= (n.922+3688G=) c.*17+3419G= (n.*17+3419G=) c.656+95C= n.1795+95C= c.499+95C= n.709+95C= n.3661+95C= n.3624+95C= | |
| 6 | g.43524736G>T | CA2678876849 | POLR1C,XPO5 | c.3312+95C>A (n.3312+95C>A) c.922+3688G>T (n.922+3688G>T) c.*17+3419G>T (n.*17+3419G>T) c.656+95C>A n.1795+95C>A c.499+95C>A n.709+95C>A n.3661+95C>A n.3624+95C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524738C>T | CA2578627354 | POLR1C,XPO5 | c.3312+93G>A (n.3312+93G>A) c.922+3690C>T (n.922+3690C>T) c.*17+3421C>T (n.*17+3421C>T) c.656+93G>A n.1795+93G>A c.499+93G>A n.709+93G>A n.3661+93G>A n.3624+93G>A | |
| 6 | g.43524739A= | CA1624564234 | POLR1C,XPO5 | c.3312+92T= (n.3312+92T=) c.922+3691A= (n.922+3691A=) c.*17+3422A= (n.*17+3422A=) c.656+92T= n.1795+92T= c.499+92T= n.709+92T= n.3661+92T= n.3624+92T= | |
| 6 | g.43524739A>C | CA567152751 | POLR1C,XPO5 | c.3312+92T>G (n.3312+92T>G) c.922+3691A>C (n.922+3691A>C) c.*17+3422A>C (n.*17+3422A>C) c.656+92T>G n.1795+92T>G c.499+92T>G n.709+92T>G n.3661+92T>G n.3624+92T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524741G>A | CA567152752 | POLR1C,XPO5 | c.3312+90C>T (n.3312+90C>T) c.922+3693G>A (n.922+3693G>A) c.*17+3424G>A (n.*17+3424G>A) c.656+90C>T n.1795+90C>T c.499+90C>T n.709+90C>T n.3661+90C>T n.3624+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524741G= | CA1624564235 | POLR1C,XPO5 | c.3312+90C= (n.3312+90C=) c.922+3693G= (n.922+3693G=) c.*17+3424G= (n.*17+3424G=) c.656+90C= n.1795+90C= c.499+90C= n.709+90C= n.3661+90C= n.3624+90C= | |
| 6 | g.43524741G>T | CA2678876853 | POLR1C,XPO5 | c.3312+90C>A (n.3312+90C>A) c.922+3693G>T (n.922+3693G>T) c.*17+3424G>T (n.*17+3424G>T) c.656+90C>A n.1795+90C>A c.499+90C>A n.709+90C>A n.3661+90C>A n.3624+90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524742T>C | CA1624564237 | POLR1C,XPO5 | c.3312+89A>G (n.3312+89A>G) c.922+3694T>C (n.922+3694T>C) c.*17+3425T>C (n.*17+3425T>C) c.656+89A>G n.1795+89A>G c.499+89A>G n.709+89A>G n.3661+89A>G n.3624+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524742T>G | CA1624564236 | POLR1C,XPO5 | c.3312+89A>C (n.3312+89A>C) c.922+3694T>G (n.922+3694T>G) c.*17+3425T>G (n.*17+3425T>G) c.656+89A>C n.1795+89A>C c.499+89A>C n.709+89A>C n.3661+89A>C n.3624+89A>C | dbSNP |
| 6 | g.43524742T= | CA1624564238 | POLR1C,XPO5 | c.3312+89A= (n.3312+89A=) c.922+3694T= (n.922+3694T=) c.*17+3425T= (n.*17+3425T=) c.656+89A= n.1795+89A= c.499+89A= n.709+89A= n.3661+89A= n.3624+89A= | |
| 6 | g.43524744C= | CA1624564239 | POLR1C,XPO5 | c.3312+87G= (n.3312+87G=) c.922+3696C= (n.922+3696C=) c.*17+3427C= (n.*17+3427C=) c.656+87G= n.1795+87G= c.499+87G= n.709+87G= n.3661+87G= n.3624+87G= | |
| 6 | g.43524744C>T | CA1624564240 | POLR1C,XPO5 | c.3312+87G>A (n.3312+87G>A) c.922+3696C>T (n.922+3696C>T) c.*17+3427C>T (n.*17+3427C>T) c.656+87G>A n.1795+87G>A c.499+87G>A n.709+87G>A n.3661+87G>A n.3624+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524745C>T | CA2678876859 | POLR1C,XPO5 | c.3312+86G>A (n.3312+86G>A) c.922+3697C>T (n.922+3697C>T) c.*17+3428C>T (n.*17+3428C>T) c.656+86G>A n.1795+86G>A c.499+86G>A n.709+86G>A n.3661+86G>A n.3624+86G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524747G>C | CA2578627355 | POLR1C,XPO5 | c.3312+84C>G (n.3312+84C>G) c.922+3699G>C (n.922+3699G>C) c.*17+3430G>C (n.*17+3430G>C) c.656+84C>G n.1795+84C>G c.499+84C>G n.709+84C>G n.3661+84C>G n.3624+84C>G | |
| 6 | g.43524748A>G | CA2678876861 | POLR1C,XPO5 | c.3312+83T>C (n.3312+83T>C) c.922+3700A>G (n.922+3700A>G) c.*17+3431A>G (n.*17+3431A>G) c.656+83T>C n.1795+83T>C c.499+83T>C n.709+83T>C n.3661+83T>C n.3624+83T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524749A= | CA1624564241 | POLR1C,XPO5 | c.3312+82T= (n.3312+82T=) c.922+3701A= (n.922+3701A=) c.*17+3432A= (n.*17+3432A=) c.656+82T= n.1795+82T= c.499+82T= n.709+82T= n.3661+82T= n.3624+82T= | |
| 6 | g.43524749A>C | CA138329317 | POLR1C,XPO5 | c.3312+82T>G (n.3312+82T>G) c.922+3701A>C (n.922+3701A>C) c.*17+3432A>C (n.*17+3432A>C) c.656+82T>G n.1795+82T>G c.499+82T>G n.709+82T>G n.3661+82T>G n.3624+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524749A>G | CA1624564242 | POLR1C,XPO5 | c.3312+82T>C (n.3312+82T>C) c.922+3701A>G (n.922+3701A>G) c.*17+3432A>G (n.*17+3432A>G) c.656+82T>C n.1795+82T>C c.499+82T>C n.709+82T>C n.3661+82T>C n.3624+82T>C | dbSNP |
| 6 | g.43524751T>A | CA2711526611 | POLR1C,XPO5 | c.3312+80A>T (n.3312+80A>T) c.922+3703T>A (n.922+3703T>A) c.*17+3434T>A (n.*17+3434T>A) c.656+80A>T n.1795+80A>T c.499+80A>T n.709+80A>T n.3661+80A>T n.3624+80A>T | dbSNP |
| 6 | g.43524751T>G | CA824921381 | POLR1C,XPO5 | c.3312+80A>C (n.3312+80A>C) c.922+3703T>G (n.922+3703T>G) c.*17+3434T>G (n.*17+3434T>G) c.656+80A>C n.1795+80A>C c.499+80A>C n.709+80A>C n.3661+80A>C n.3624+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524751T= | CA1624564243 | POLR1C,XPO5 | c.3312+80A= (n.3312+80A=) c.922+3703T= (n.922+3703T=) c.*17+3434T= (n.*17+3434T=) c.656+80A= n.1795+80A= c.499+80A= n.709+80A= n.3661+80A= n.3624+80A= | |
| 6 | g.43524752T>G | CA138329319 | POLR1C,XPO5 | c.3312+79A>C (n.3312+79A>C) c.922+3704T>G (n.922+3704T>G) c.*17+3435T>G (n.*17+3435T>G) c.656+79A>C n.1795+79A>C c.499+79A>C n.709+79A>C n.3661+79A>C n.3624+79A>C | dbSNP |
| 6 | g.43524752T= | CA1624564244 | POLR1C,XPO5 | c.3312+79A= (n.3312+79A=) c.922+3704T= (n.922+3704T=) c.*17+3435T= (n.*17+3435T=) c.656+79A= n.1795+79A= c.499+79A= n.709+79A= n.3661+79A= n.3624+79A= | |
| 6 | g.43524753A>C | CA2678876868 | POLR1C,XPO5 | c.3312+78T>G (n.3312+78T>G) c.922+3705A>C (n.922+3705A>C) c.*17+3436A>C (n.*17+3436A>C) c.656+78T>G n.1795+78T>G c.499+78T>G n.709+78T>G n.3661+78T>G n.3624+78T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524754G>A | CA1624564246 | POLR1C,XPO5 | c.3312+77C>T (n.3312+77C>T) c.922+3706G>A (n.922+3706G>A) c.*17+3437G>A (n.*17+3437G>A) c.656+77C>T n.1795+77C>T c.499+77C>T n.709+77C>T n.3661+77C>T n.3624+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524754G= | CA1624564245 | POLR1C,XPO5 | c.3312+77C= (n.3312+77C=) c.922+3706G= (n.922+3706G=) c.*17+3437G= (n.*17+3437G=) c.656+77C= n.1795+77C= c.499+77C= n.709+77C= n.3661+77C= n.3624+77C= | |
| 6 | g.43524755G>A | CA2678876883 | POLR1C,XPO5 | c.3312+76C>T (n.3312+76C>T) c.922+3707G>A (n.922+3707G>A) c.*17+3438G>A (n.*17+3438G>A) c.656+76C>T n.1795+76C>T c.499+76C>T n.709+76C>T n.3661+76C>T n.3624+76C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524755G>T | CA2678876886 | POLR1C,XPO5 | c.3312+76C>A (n.3312+76C>A) c.922+3707G>T (n.922+3707G>T) c.*17+3438G>T (n.*17+3438G>T) c.656+76C>A n.1795+76C>A c.499+76C>A n.709+76C>A n.3661+76C>A n.3624+76C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524756A= | CA1624564247 | POLR1C,XPO5 | c.3312+75T= (n.3312+75T=) c.922+3708A= (n.922+3708A=) c.*17+3439A= (n.*17+3439A=) c.656+75T= n.1795+75T= c.499+75T= n.709+75T= n.3661+75T= n.3624+75T= | |
| 6 | g.43524756A>C | CA2678876891 | POLR1C,XPO5 | c.3312+75T>G (n.3312+75T>G) c.922+3708A>C (n.922+3708A>C) c.*17+3439A>C (n.*17+3439A>C) c.656+75T>G n.1795+75T>G c.499+75T>G n.709+75T>G n.3661+75T>G n.3624+75T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524756A>G | CA138329329 | POLR1C,XPO5 | c.3312+75T>C (n.3312+75T>C) c.922+3708A>G (n.922+3708A>G) c.*17+3439A>G (n.*17+3439A>G) c.656+75T>C n.1795+75T>C c.499+75T>C n.709+75T>C n.3661+75T>C n.3624+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524760G>A | CA2678876895 | POLR1C,XPO5 | c.3312+71C>T (n.3312+71C>T) c.922+3712G>A (n.922+3712G>A) c.*17+3443G>A (n.*17+3443G>A) c.656+71C>T n.1795+71C>T c.499+71C>T n.709+71C>T n.3661+71C>T n.3624+71C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524760G>T | CA2578627356 | POLR1C,XPO5 | c.3312+71C>A (n.3312+71C>A) c.922+3712G>T (n.922+3712G>T) c.*17+3443G>T (n.*17+3443G>T) c.656+71C>A n.1795+71C>A c.499+71C>A n.709+71C>A n.3661+71C>A n.3624+71C>A | |
| 6 | g.43524762C>A | CA2678876899 | POLR1C,XPO5 | c.3312+69G>T (n.3312+69G>T) c.922+3714C>A (n.922+3714C>A) c.*17+3445C>A (n.*17+3445C>A) c.656+69G>T n.1795+69G>T c.499+69G>T n.709+69G>T n.3661+69G>T n.3624+69G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524763C= | CA1624564248 | POLR1C,XPO5 | c.3312+68G= (n.3312+68G=) c.922+3715C= (n.922+3715C=) c.*17+3446C= (n.*17+3446C=) c.656+68G= n.1795+68G= c.499+68G= n.709+68G= n.3661+68G= n.3624+68G= | |
| 6 | g.43524763C>G | CA2770846517 | POLR1C,XPO5 | c.3312+68G>C (n.3312+68G>C) c.922+3715C>G (n.922+3715C>G) c.*17+3446C>G (n.*17+3446C>G) c.656+68G>C n.1795+68G>C c.499+68G>C n.709+68G>C n.3661+68G>C n.3624+68G>C | |
| 6 | g.43524763C>T | CA1088397219 | POLR1C,XPO5 | c.3312+68G>A (n.3312+68G>A) c.922+3715C>T (n.922+3715C>T) c.*17+3446C>T (n.*17+3446C>T) c.656+68G>A n.1795+68G>A c.499+68G>A n.709+68G>A n.3661+68G>A n.3624+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524764C= | CA1624564249 | POLR1C,XPO5 | c.3312+67G= (n.3312+67G=) c.922+3716C= (n.922+3716C=) c.*17+3447C= (n.*17+3447C=) c.656+67G= n.1795+67G= c.499+67G= n.709+67G= n.3661+67G= n.3624+67G= | |
| 6 | g.43524764C>G | CA824921384 | POLR1C,XPO5 | c.3312+67G>C (n.3312+67G>C) c.922+3716C>G (n.922+3716C>G) c.*17+3447C>G (n.*17+3447C>G) c.656+67G>C n.1795+67G>C c.499+67G>C n.709+67G>C n.3661+67G>C n.3624+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524767G>A | CA2678876904 | POLR1C,XPO5 | c.3312+64C>T (n.3312+64C>T) c.922+3719G>A (n.922+3719G>A) c.*17+3450G>A (n.*17+3450G>A) c.656+64C>T n.1795+64C>T c.499+64C>T n.709+64C>T n.3661+64C>T n.3624+64C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524769G>A | CA138329335 | POLR1C,XPO5 | c.3312+62C>T (n.3312+62C>T) c.922+3721G>A (n.922+3721G>A) c.*17+3452G>A (n.*17+3452G>A) c.656+62C>T n.1795+62C>T c.499+62C>T n.709+62C>T n.3661+62C>T n.3624+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524769G>C | CA2578627357 | POLR1C,XPO5 | c.3312+62C>G (n.3312+62C>G) c.922+3721G>C (n.922+3721G>C) c.*17+3452G>C (n.*17+3452G>C) c.656+62C>G n.1795+62C>G c.499+62C>G n.709+62C>G n.3661+62C>G n.3624+62C>G | |
| 6 | g.43524769G= | CA1624564250 | POLR1C,XPO5 | c.3312+62C= (n.3312+62C=) c.922+3721G= (n.922+3721G=) c.*17+3452G= (n.*17+3452G=) c.656+62C= n.1795+62C= c.499+62C= n.709+62C= n.3661+62C= n.3624+62C= | |
| 6 | g.43524771C>G | CA2678876925 | POLR1C,XPO5 | c.3312+60G>C (n.3312+60G>C) c.922+3723C>G (n.922+3723C>G) c.*17+3454C>G (n.*17+3454C>G) c.656+60G>C n.1795+60G>C c.499+60G>C n.709+60G>C n.3661+60G>C n.3624+60G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524772T>G | CA2678876926 | POLR1C,XPO5 | c.3312+59A>C (n.3312+59A>C) c.922+3724T>G (n.922+3724T>G) c.*17+3455T>G (n.*17+3455T>G) c.656+59A>C n.1795+59A>C c.499+59A>C n.709+59A>C n.3661+59A>C n.3624+59A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524774G>A | CA1624564252 | POLR1C,XPO5 | c.3312+57C>T (n.3312+57C>T) c.922+3726G>A (n.922+3726G>A) c.*17+3457G>A (n.*17+3457G>A) c.656+57C>T n.1795+57C>T c.499+57C>T n.709+57C>T n.3661+57C>T n.3624+57C>T | dbSNP |
| 6 | g.43524774G>C | CA2678876927 | POLR1C,XPO5 | c.3312+57C>G (n.3312+57C>G) c.922+3726G>C (n.922+3726G>C) c.*17+3457G>C (n.*17+3457G>C) c.656+57C>G n.1795+57C>G c.499+57C>G n.709+57C>G n.3661+57C>G n.3624+57C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524774G= | CA1624564251 | POLR1C,XPO5 | c.3312+57C= (n.3312+57C=) c.922+3726G= (n.922+3726G=) c.*17+3457G= (n.*17+3457G=) c.656+57C= n.1795+57C= c.499+57C= n.709+57C= n.3661+57C= n.3624+57C= | |
| 6 | g.43524774G>T | CA1624564253 | POLR1C,XPO5 | c.3312+57C>A (n.3312+57C>A) c.922+3726G>T (n.922+3726G>T) c.*17+3457G>T (n.*17+3457G>T) c.656+57C>A n.1795+57C>A c.499+57C>A n.709+57C>A n.3661+57C>A n.3624+57C>A | dbSNP |
| 6 | g.43524775G>A | CA1088397223 | POLR1C,XPO5 | c.3312+56C>T (n.3312+56C>T) c.922+3727G>A (n.922+3727G>A) c.*17+3458G>A (n.*17+3458G>A) c.656+56C>T n.1795+56C>T c.499+56C>T n.709+56C>T n.3661+56C>T n.3624+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524775G= | CA1624564254 | POLR1C,XPO5 | c.3312+56C= (n.3312+56C=) c.922+3727G= (n.922+3727G=) c.*17+3458G= (n.*17+3458G=) c.656+56C= n.1795+56C= c.499+56C= n.709+56C= n.3661+56C= n.3624+56C= | |
| 6 | g.43524775G>T | CA2678876930 | POLR1C,XPO5 | c.3312+56C>A (n.3312+56C>A) c.922+3727G>T (n.922+3727G>T) c.*17+3458G>T (n.*17+3458G>T) c.656+56C>A n.1795+56C>A c.499+56C>A n.709+56C>A n.3661+56C>A n.3624+56C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524776A= | CA1624564256 | POLR1C,XPO5 | c.3312+55T= (n.3312+55T=) c.922+3728A= (n.922+3728A=) c.*17+3459A= (n.*17+3459A=) c.656+55T= n.1795+55T= c.499+55T= n.709+55T= n.3661+55T= n.3624+55T= | |
| 6 | g.43524776A>T | CA1624564255 | POLR1C,XPO5 | c.3312+55T>A (n.3312+55T>A) c.922+3728A>T (n.922+3728A>T) c.*17+3459A>T (n.*17+3459A>T) c.656+55T>A n.1795+55T>A c.499+55T>A n.709+55T>A n.3661+55T>A n.3624+55T>A | dbSNP |
| 6 | g.43524777G>A | CA138329341 | POLR1C,XPO5 | c.3312+54C>T (n.3312+54C>T) c.922+3729G>A (n.922+3729G>A) c.*17+3460G>A (n.*17+3460G>A) c.656+54C>T n.1795+54C>T c.499+54C>T n.709+54C>T n.3661+54C>T n.3624+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524777G= | CA1624564257 | POLR1C,XPO5 | c.3312+54C= (n.3312+54C=) c.922+3729G= (n.922+3729G=) c.*17+3460G= (n.*17+3460G=) c.656+54C= n.1795+54C= c.499+54C= n.709+54C= n.3661+54C= n.3624+54C= | |
| 6 | g.43524778C>A | CA2678876935 | POLR1C,XPO5 | c.3312+53G>T (n.3312+53G>T) c.922+3730C>A (n.922+3730C>A) c.*17+3461C>A (n.*17+3461C>A) c.656+53G>T n.1795+53G>T c.499+53G>T n.709+53G>T n.3661+53G>T n.3624+53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524780G>A | CA2678876940 | POLR1C,XPO5 | c.3312+51C>T (n.3312+51C>T) c.922+3732G>A (n.922+3732G>A) c.*17+3463G>A (n.*17+3463G>A) c.656+51C>T n.1795+51C>T c.499+51C>T n.709+51C>T n.3661+51C>T n.3624+51C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524780G>C | CA138329351 | POLR1C,XPO5 | c.3312+51C>G (n.3312+51C>G) c.922+3732G>C (n.922+3732G>C) c.*17+3463G>C (n.*17+3463G>C) c.656+51C>G n.1795+51C>G c.499+51C>G n.709+51C>G n.3661+51C>G n.3624+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524780G= | CA1624564258 | POLR1C,XPO5 | c.3312+51C= (n.3312+51C=) c.922+3732G= (n.922+3732G=) c.*17+3463G= (n.*17+3463G=) c.656+51C= n.1795+51C= c.499+51C= n.709+51C= n.3661+51C= n.3624+51C= | |
| 6 | g.43524780G>T | CA2678876936 | POLR1C,XPO5 | c.3312+51C>A (n.3312+51C>A) c.922+3732G>T (n.922+3732G>T) c.*17+3463G>T (n.*17+3463G>T) c.656+51C>A n.1795+51C>A c.499+51C>A n.709+51C>A n.3661+51C>A n.3624+51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524782C= | CA1624564259 | POLR1C,XPO5 | c.3312+49G= (n.3312+49G=) c.922+3734C= (n.922+3734C=) c.*17+3465C= (n.*17+3465C=) c.656+49G= n.1795+49G= c.499+49G= n.709+49G= n.3661+49G= n.3624+49G= | |
| 6 | g.43524782C>G | CA567152753 | POLR1C,XPO5 | c.3312+49G>C (n.3312+49G>C) c.922+3734C>G (n.922+3734C>G) c.*17+3465C>G (n.*17+3465C>G) c.656+49G>C n.1795+49G>C c.499+49G>C n.709+49G>C n.3661+49G>C n.3624+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524782C>T | CA2578627359 | POLR1C,XPO5 | c.3312+49G>A (n.3312+49G>A) c.922+3734C>T (n.922+3734C>T) c.*17+3465C>T (n.*17+3465C>T) c.656+49G>A n.1795+49G>A c.499+49G>A n.709+49G>A n.3661+49G>A n.3624+49G>A | |
| 6 | g.43524783T= | CA1624564260 | POLR1C,XPO5 | c.3312+48A= (n.3312+48A=) c.922+3735T= (n.922+3735T=) c.*17+3466T= (n.*17+3466T=) c.656+48A= n.1795+48A= c.499+48A= n.709+48A= n.3661+48A= n.3624+48A= | |
| 6 | g.43524783_43524784insAG | CA1624564261 | POLR1C,XPO5 | c.3312+47_3312+48insCT (n.3312+47_3312+48insCT) c.922+3735_922+3736insAG (n.922+3735_922+3736insAG) c.*17+3466_*17+3467insAG (n.*17+3466_*17+3467insAG) c.656+47_656+48insCT n.1795+47_1795+48insCT c.499+47_499+48insCT n.709+47_709+48insCT n.3661+47_3661+48insCT n.3624+47_3624+48insCT | dbSNP |
| 6 | g.43524784G>A | CA2678876946 | POLR1C,XPO5 | c.3312+47C>T (n.3312+47C>T) c.922+3736G>A (n.922+3736G>A) c.*17+3467G>A (n.*17+3467G>A) c.656+47C>T n.1795+47C>T c.499+47C>T n.709+47C>T n.3661+47C>T n.3624+47C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524784G>C | CA567152754 | POLR1C,XPO5 | c.3312+47C>G (n.3312+47C>G) c.922+3736G>C (n.922+3736G>C) c.*17+3467G>C (n.*17+3467G>C) c.656+47C>G n.1795+47C>G c.499+47C>G n.709+47C>G n.3661+47C>G n.3624+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524784G= | CA1624564262 | POLR1C,XPO5 | c.3312+47C= (n.3312+47C=) c.922+3736G= (n.922+3736G=) c.*17+3467G= (n.*17+3467G=) c.656+47C= n.1795+47C= c.499+47C= n.709+47C= n.3661+47C= n.3624+47C= | |
| 6 | g.43524786G>A | CA2578627360 | POLR1C,XPO5 | c.3312+45C>T (n.3312+45C>T) c.922+3738G>A (n.922+3738G>A) c.*17+3469G>A (n.*17+3469G>A) c.656+45C>T n.1795+45C>T c.499+45C>T n.709+45C>T n.3661+45C>T n.3624+45C>T | |
| 6 | g.43524787T>C | CA3825822 | POLR1C,XPO5 | c.3312+44A>G (n.3312+44A>G) c.922+3739T>C (n.922+3739T>C) c.*17+3470T>C (n.*17+3470T>C) c.656+44A>G n.1795+44A>G c.499+44A>G n.709+44A>G n.3661+44A>G n.3624+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524787T= | CA1624564263 | POLR1C,XPO5 | c.3312+44A= (n.3312+44A=) c.922+3739T= (n.922+3739T=) c.*17+3470T= (n.*17+3470T=) c.656+44A= n.1795+44A= c.499+44A= n.709+44A= n.3661+44A= n.3624+44A= | |
| 6 | g.43524788G>A | CA2578627361 | POLR1C,XPO5 | c.3312+43C>T (n.3312+43C>T) c.922+3740G>A (n.922+3740G>A) c.*17+3471G>A (n.*17+3471G>A) c.656+43C>T n.1795+43C>T c.499+43C>T n.709+43C>T n.3661+43C>T n.3624+43C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524789A= | CA1624564265 | POLR1C,XPO5 | c.3312+42T= (n.3312+42T=) c.922+3741A= (n.922+3741A=) c.*17+3472A= (n.*17+3472A=) c.656+42T= n.1795+42T= c.499+42T= n.709+42T= n.3661+42T= n.3624+42T= | |
| 6 | g.43524789A>G | CA1624564264 | POLR1C,XPO5 | c.3312+42T>C (n.3312+42T>C) c.922+3741A>G (n.922+3741A>G) c.*17+3472A>G (n.*17+3472A>G) c.656+42T>C n.1795+42T>C c.499+42T>C n.709+42T>C n.3661+42T>C n.3624+42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524792A= | CA1624564266 | POLR1C,XPO5 | c.3312+39T= (n.3312+39T=) c.922+3744A= (n.922+3744A=) c.*17+3475A= (n.*17+3475A=) c.656+39T= n.1795+39T= c.499+39T= n.709+39T= n.3661+39T= n.3624+39T= | |
| 6 | g.43524792A>G | CA824921401 | POLR1C,XPO5 | c.3312+39T>C (n.3312+39T>C) c.922+3744A>G (n.922+3744A>G) c.*17+3475A>G (n.*17+3475A>G) c.656+39T>C n.1795+39T>C c.499+39T>C n.709+39T>C n.3661+39T>C n.3624+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524794G>A | CA567152755 | POLR1C,XPO5 | c.3312+37C>T (n.3312+37C>T) c.922+3746G>A (n.922+3746G>A) c.*17+3477G>A (n.*17+3477G>A) c.656+37C>T n.1795+37C>T c.499+37C>T n.709+37C>T n.3661+37C>T n.3624+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524794G= | CA1624564267 | POLR1C,XPO5 | c.3312+37C= (n.3312+37C=) c.922+3746G= (n.922+3746G=) c.*17+3477G= (n.*17+3477G=) c.656+37C= n.1795+37C= c.499+37C= n.709+37C= n.3661+37C= n.3624+37C= | |
| 6 | g.43524794G>T | CA3825823 | POLR1C,XPO5 | c.3312+37C>A (n.3312+37C>A) c.922+3746G>T (n.922+3746G>T) c.*17+3477G>T (n.*17+3477G>T) c.656+37C>A n.1795+37C>A c.499+37C>A n.709+37C>A n.3661+37C>A n.3624+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43524795C= | CA1624564268 | POLR1C,XPO5 | c.3312+36G= (n.3312+36G=) c.922+3747C= (n.922+3747C=) c.*17+3478C= (n.*17+3478C=) c.656+36G= n.1795+36G= c.499+36G= n.709+36G= n.3661+36G= n.3624+36G= | |
| 6 | g.43524795C>G | CA3825824 | POLR1C,XPO5 | c.3312+36G>C (n.3312+36G>C) c.922+3747C>G (n.922+3747C>G) c.*17+3478C>G (n.*17+3478C>G) c.656+36G>C n.1795+36G>C c.499+36G>C n.709+36G>C n.3661+36G>C n.3624+36G>C | dbSNP ExAC |
| 6 | g.43524797G>A | CA824921406 | POLR1C,XPO5 | c.3312+34C>T (n.3312+34C>T) c.922+3749G>A (n.922+3749G>A) c.*17+3480G>A (n.*17+3480G>A) c.656+34C>T n.1795+34C>T c.499+34C>T n.709+34C>T n.3661+34C>T n.3624+34C>T | dbSNP |
| 6 | g.43524797G= | CA1624564269 | POLR1C,XPO5 | c.3312+34C= (n.3312+34C=) c.922+3749G= (n.922+3749G=) c.*17+3480G= (n.*17+3480G=) c.656+34C= n.1795+34C= c.499+34C= n.709+34C= n.3661+34C= n.3624+34C= | |
| 6 | g.43524798C= | CA1624564270 | POLR1C,XPO5 | c.3312+33G= (n.3312+33G=) c.922+3750C= (n.922+3750C=) c.*17+3481C= (n.*17+3481C=) c.656+33G= n.1795+33G= c.499+33G= n.709+33G= n.3661+33G= n.3624+33G= | |
| 6 | g.43524798C>T | CA567152756 | POLR1C,XPO5 | c.3312+33G>A (n.3312+33G>A) c.922+3750C>T (n.922+3750C>T) c.*17+3481C>T (n.*17+3481C>T) c.656+33G>A n.1795+33G>A c.499+33G>A n.709+33G>A n.3661+33G>A n.3624+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524799A= | CA1624564271 | POLR1C,XPO5 | c.3312+32T= (n.3312+32T=) c.922+3751A= (n.922+3751A=) c.*17+3482A= (n.*17+3482A=) c.656+32T= n.1795+32T= c.499+32T= n.709+32T= n.3661+32T= n.3624+32T= | |
| 6 | g.43524799A>T | CA138329358 | POLR1C,XPO5 | c.3312+32T>A (n.3312+32T>A) c.922+3751A>T (n.922+3751A>T) c.*17+3482A>T (n.*17+3482A>T) c.656+32T>A n.1795+32T>A c.499+32T>A n.709+32T>A n.3661+32T>A n.3624+32T>A | dbSNP |
| 6 | g.43524799_43524800dup | CA2678876997 | POLR1C,XPO5 | c.3312+31_3312+32dup (n.3312+31_3312+32dup) c.922+3751_922+3752dup (n.922+3751_922+3752dup) c.*17+3482_*17+3483dup (n.*17+3482_*17+3483dup) c.656+31_656+32dup n.1795+31_1795+32dup c.499+31_499+32dup n.709+31_709+32dup n.3661+31_3661+32dup n.3624+31_3624+32dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524800G= | CA1624564272 | POLR1C,XPO5 | c.3312+31C= (n.3312+31C=) c.922+3752G= (n.922+3752G=) c.*17+3483G= (n.*17+3483G=) c.656+31C= n.1795+31C= c.499+31C= n.709+31C= n.3661+31C= n.3624+31C= | |
| 6 | g.43524801C= | CA1624564273 | POLR1C,XPO5 | c.3312+30G= (n.3312+30G=) c.922+3753C= (n.922+3753C=) c.*17+3484C= (n.*17+3484C=) c.656+30G= n.1795+30G= c.499+30G= n.709+30G= n.3661+30G= n.3624+30G= | |
| 6 | g.43524801C>T | CA3825825 | POLR1C,XPO5 | c.3312+30G>A (n.3312+30G>A) c.922+3753C>T (n.922+3753C>T) c.*17+3484C>T (n.*17+3484C>T) c.656+30G>A n.1795+30G>A c.499+30G>A n.709+30G>A n.3661+30G>A n.3624+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.43524805_43524815dup | CA917735911 | POLR1C,XPO5 | c.3312+20_3312+30dup (n.3312+20_3312+30dup) c.922+3757_922+3767dup (n.922+3757_922+3767dup) c.*17+3488_*17+3498dup (n.*17+3488_*17+3498dup) c.656+20_656+30dup n.1795+20_1795+30dup c.499+20_499+30dup n.709+20_709+30dup n.3661+20_3661+30dup n.3624+20_3624+30dup | dbSNP |
| 6 | g.43524804T>G | CA2578627362 | POLR1C,XPO5 | c.3312+27A>C (n.3312+27A>C) c.922+3756T>G (n.922+3756T>G) c.*17+3487T>G (n.*17+3487T>G) c.656+27A>C n.1795+27A>C c.499+27A>C n.709+27A>C n.3661+27A>C n.3624+27A>C | |
| 6 | g.43524804T= | CA1624564275 | POLR1C,XPO5 | c.3312+27A= (n.3312+27A=) c.922+3756T= (n.922+3756T=) c.*17+3487T= (n.*17+3487T=) c.656+27A= n.1795+27A= c.499+27A= n.709+27A= n.3661+27A= n.3624+27A= | |
| 6 | g.43524804_43524816delinsTCCTTCCCCCATG | CA1624564274 | POLR1C,XPO5 | c.3312+15_3312+27delinsCATGGGGGAAGGA (n.3312+15_3312+27delinsCATGGGGGAAGGA) c.922+3756_922+3768delinsTCCTTCCCCCATG (n.922+3756_922+3768delinsTCCTTCCCCCATG) c.*17+3487_*17+3499delinsTCCTTCCCCCATG (n.*17+3487_*17+3499delinsTCCTTCCCCCATG) c.656+15_656+27delinsCATGGGGGAAGGA n.1795+15_1795+27delinsCATGGGGGAAGGA c.499+15_499+27delinsCATGGGGGAAGGA n.709+15_709+27delinsCATGGGGGAAGGA n.3661+15_3661+27delinsCATGGGGGAAGGA n.3624+15_3624+27delinsCATGGGGGAAGGA | |
| 6 | g.43524804_43524805insG | CA917735917 | POLR1C,XPO5 | c.3312+26_3312+27insC (n.3312+26_3312+27insC) c.922+3756_922+3757insG (n.922+3756_922+3757insG) c.*17+3487_*17+3488insG (n.*17+3487_*17+3488insG) c.656+26_656+27insC n.1795+26_1795+27insC c.499+26_499+27insC n.709+26_709+27insC n.3661+26_3661+27insC n.3624+26_3624+27insC | dbSNP |
| 6 | g.43524824_43524825insCCCTTCCCCCATGCCTTCCCC | CA917735916 | POLR1C,XPO5 | c.3312+26_3312+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG (n.3312+26_3312+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG) c.922+3776_922+3777insCCCTTCCCCCATGCCTTCCCC (n.922+3776_922+3777insCCCTTCCCCCATGCCTTCCCC) c.*17+3507_*17+3508insCCCTTCCCCCATGCCTTCCCC (n.*17+3507_*17+3508insCCCTTCCCCCATGCCTTCCCC) c.656+26_656+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG n.1795+26_1795+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG c.499+26_499+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG n.709+26_709+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG n.3661+26_3661+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG n.3624+26_3624+27insGGGGGAAGGCATGGGGGAAGG | dbSNP |
| 6 | g.43524813_43524824dup | CA3825826 | POLR1C,XPO5 | c.3312+15_3312+26dup (n.3312+15_3312+26dup) c.922+3765_922+3776dup (n.922+3765_922+3776dup) c.*17+3496_*17+3507dup (n.*17+3496_*17+3507dup) c.656+15_656+26dup n.1795+15_1795+26dup c.499+15_499+26dup n.709+15_709+26dup n.3661+15_3661+26dup n.3624+15_3624+26dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524813_43524824del | CA824921410 | POLR1C,XPO5 | c.3312+15_3312+26del (n.3312+15_3312+26del) c.922+3765_922+3776del (n.922+3765_922+3776del) c.*17+3496_*17+3507del (n.*17+3496_*17+3507del) c.656+15_656+26del n.1795+15_1795+26del c.499+15_499+26del n.709+15_709+26del n.3661+15_3661+26del n.3624+15_3624+26del | dbSNP |
| 6 | g.43524806C>A | CA567152757 | POLR1C,XPO5 | c.3312+25G>T (n.3312+25G>T) c.922+3758C>A (n.922+3758C>A) c.*17+3489C>A (n.*17+3489C>A) c.656+25G>T n.1795+25G>T c.499+25G>T n.709+25G>T n.3661+25G>T n.3624+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524806C= | CA1624564276 | POLR1C,XPO5 | c.3312+25G= (n.3312+25G=) c.922+3758C= (n.922+3758C=) c.*17+3489C= (n.*17+3489C=) c.656+25G= n.1795+25G= c.499+25G= n.709+25G= n.3661+25G= n.3624+25G= | |
| 6 | g.43524806C>T | CA1088397246 | POLR1C,XPO5 | c.3312+25G>A (n.3312+25G>A) c.922+3758C>T (n.922+3758C>T) c.*17+3489C>T (n.*17+3489C>T) c.656+25G>A n.1795+25G>A c.499+25G>A n.709+25G>A n.3661+25G>A n.3624+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524807T>G | CA2770846518 | POLR1C,XPO5 | c.3312+24A>C (n.3312+24A>C) c.922+3759T>G (n.922+3759T>G) c.*17+3490T>G (n.*17+3490T>G) c.656+24A>C n.1795+24A>C c.499+24A>C n.709+24A>C n.3661+24A>C n.3624+24A>C | |
| 6 | g.43524808T= | CA1624564277 | POLR1C,XPO5 | c.3312+23A= (n.3312+23A=) c.922+3760T= (n.922+3760T=) c.*17+3491T= (n.*17+3491T=) c.656+23A= n.1795+23A= c.499+23A= n.709+23A= n.3661+23A= n.3624+23A= | |
| 6 | g.43524809C>T | CA2678877011 | POLR1C,XPO5 | c.3312+22G>A (n.3312+22G>A) c.922+3761C>T (n.922+3761C>T) c.*17+3492C>T (n.*17+3492C>T) c.656+22G>A n.1795+22G>A c.499+22G>A n.709+22G>A n.3661+22G>A n.3624+22G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524813dup | CA567152758 | POLR1C,XPO5 | c.3312+22dup (n.3312+22dup) c.922+3765dup (n.922+3765dup) c.*17+3496dup (n.*17+3496dup) c.656+22dup n.1795+22dup c.499+22dup n.709+22dup n.3661+22dup n.3624+22dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524813del | CA2678877014 | POLR1C,XPO5 | c.3312+22del (n.3312+22del) c.922+3765del (n.922+3765del) c.*17+3496del (n.*17+3496del) c.656+22del n.1795+22del c.499+22del n.709+22del n.3661+22del n.3624+22del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524810C= | CA1624564278 | POLR1C,XPO5 | c.3312+21G= (n.3312+21G=) c.922+3762C= (n.922+3762C=) c.*17+3493C= (n.*17+3493C=) c.656+21G= n.1795+21G= c.499+21G= n.709+21G= n.3661+21G= n.3624+21G= | |
| 6 | g.43524810C>T | CA567152759 | POLR1C,XPO5 | c.3312+21G>A (n.3312+21G>A) c.922+3762C>T (n.922+3762C>T) c.*17+3493C>T (n.*17+3493C>T) c.656+21G>A n.1795+21G>A c.499+21G>A n.709+21G>A n.3661+21G>A n.3624+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524811C= | CA1624564279 | POLR1C,XPO5 | c.3312+20G= (n.3312+20G=) c.922+3763C= (n.922+3763C=) c.*17+3494C= (n.*17+3494C=) c.656+20G= n.1795+20G= c.499+20G= n.709+20G= n.3661+20G= n.3624+20G= | |
| 6 | g.43524811C>G | CA1624564280 | POLR1C,XPO5 | c.3312+20G>C (n.3312+20G>C) c.922+3763C>G (n.922+3763C>G) c.*17+3494C>G (n.*17+3494C>G) c.656+20G>C n.1795+20G>C c.499+20G>C n.709+20G>C n.3661+20G>C n.3624+20G>C | dbSNP |
| 6 | g.43524811C>T | CA2678877038 | POLR1C,XPO5 | c.3312+20G>A (n.3312+20G>A) c.922+3763C>T (n.922+3763C>T) c.*17+3494C>T (n.*17+3494C>T) c.656+20G>A n.1795+20G>A c.499+20G>A n.709+20G>A n.3661+20G>A n.3624+20G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524812C= | CA1624564281 | POLR1C,XPO5 | c.3312+19G= (n.3312+19G=) c.922+3764C= (n.922+3764C=) c.*17+3495C= (n.*17+3495C=) c.656+19G= n.1795+19G= c.499+19G= n.709+19G= n.3661+19G= n.3624+19G= | |
| 6 | g.43524812C>T | CA567152828 | POLR1C,XPO5 | c.3312+19G>A (n.3312+19G>A) c.922+3764C>T (n.922+3764C>T) c.*17+3495C>T (n.*17+3495C>T) c.656+19G>A n.1795+19G>A c.499+19G>A n.709+19G>A n.3661+19G>A n.3624+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524813C>A | CA3825828 | POLR1C,XPO5 | c.3312+18G>T (n.3312+18G>T) c.922+3765C>A (n.922+3765C>A) c.*17+3496C>A (n.*17+3496C>A) c.656+18G>T n.1795+18G>T c.499+18G>T n.709+18G>T n.3661+18G>T n.3624+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524813C= | CA1624564282 | POLR1C,XPO5 | c.3312+18G= (n.3312+18G=) c.922+3765C= (n.922+3765C=) c.*17+3496C= (n.*17+3496C=) c.656+18G= n.1795+18G= c.499+18G= n.709+18G= n.3661+18G= n.3624+18G= | |
| 6 | g.43524813C>G | CA1624564283 | POLR1C,XPO5 | c.3312+18G>C (n.3312+18G>C) c.922+3765C>G (n.922+3765C>G) c.*17+3496C>G (n.*17+3496C>G) c.656+18G>C n.1795+18G>C c.499+18G>C n.709+18G>C n.3661+18G>C n.3624+18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524814A= | CA1624564284 | POLR1C,XPO5 | c.3312+17T= (n.3312+17T=) c.922+3766A= (n.922+3766A=) c.*17+3497A= (n.*17+3497A=) c.656+17T= n.1795+17T= c.499+17T= n.709+17T= n.3661+17T= n.3624+17T= | |
| 6 | g.43524814A>G | CA3825829 | POLR1C,XPO5 | c.3312+17T>C (n.3312+17T>C) c.922+3766A>G (n.922+3766A>G) c.*17+3497A>G (n.*17+3497A>G) c.656+17T>C n.1795+17T>C c.499+17T>C n.709+17T>C n.3661+17T>C n.3624+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524814_43524815dup | CA3825827 | POLR1C,XPO5 | c.3312+16_3312+17dup (n.3312+16_3312+17dup) c.922+3766_922+3767dup (n.922+3766_922+3767dup) c.*17+3497_*17+3498dup (n.*17+3497_*17+3498dup) c.656+16_656+17dup n.1795+16_1795+17dup c.499+16_499+17dup n.709+16_709+17dup n.3661+16_3661+17dup n.3624+16_3624+17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524816G>A | CA2678877061 | POLR1C,XPO5 | c.3312+15C>T (n.3312+15C>T) c.922+3768G>A (n.922+3768G>A) c.*17+3499G>A (n.*17+3499G>A) c.656+15C>T n.1795+15C>T c.499+15C>T n.709+15C>T n.3661+15C>T n.3624+15C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524816G= | CA1624564285 | POLR1C,XPO5 | c.3312+15C= (n.3312+15C=) c.922+3768G= (n.922+3768G=) c.*17+3499G= (n.*17+3499G=) c.656+15C= n.1795+15C= c.499+15C= n.709+15C= n.3661+15C= n.3624+15C= | |
| 6 | g.43524816G>T | CA824921418 | POLR1C,XPO5 | c.3312+15C>A (n.3312+15C>A) c.922+3768G>T (n.922+3768G>T) c.*17+3499G>T (n.*17+3499G>T) c.656+15C>A n.1795+15C>A c.499+15C>A n.709+15C>A n.3661+15C>A n.3624+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524818C>T | CA2711830966 | POLR1C,XPO5 | c.3312+13G>A (n.3312+13G>A) c.922+3770C>T (n.922+3770C>T) c.*17+3501C>T (n.*17+3501C>T) c.656+13G>A n.1795+13G>A c.499+13G>A n.709+13G>A n.3661+13G>A n.3624+13G>A | dbSNP |
| 6 | g.43524819T>G | CA2770846519 | POLR1C,XPO5 | c.3312+12A>C (n.3312+12A>C) c.922+3771T>G (n.922+3771T>G) c.*17+3502T>G (n.*17+3502T>G) c.656+12A>C n.1795+12A>C c.499+12A>C n.709+12A>C n.3661+12A>C n.3624+12A>C | |
| 6 | g.43524822C= | CA1624564286 | POLR1C,XPO5 | c.3312+9G= (n.3312+9G=) c.922+3774C= (n.922+3774C=) c.*17+3505C= (n.*17+3505C=) c.656+9G= n.1795+9G= c.499+9G= n.709+9G= n.3661+9G= n.3624+9G= | |
| 6 | g.43524822C>T | CA138329399 | POLR1C,XPO5 | c.3312+9G>A (n.3312+9G>A) c.922+3774C>T (n.922+3774C>T) c.*17+3505C>T (n.*17+3505C>T) c.656+9G>A n.1795+9G>A c.499+9G>A n.709+9G>A n.3661+9G>A n.3624+9G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43524824C>A | CA2678877063 | POLR1C,XPO5 | c.3312+7G>T (n.3312+7G>T) c.922+3776C>A (n.922+3776C>A) c.*17+3507C>A (n.*17+3507C>A) c.656+7G>T n.1795+7G>T c.499+7G>T n.709+7G>T n.3661+7G>T n.3624+7G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524824C>T | CA2578627366 | POLR1C,XPO5 | c.3312+7G>A (n.3312+7G>A) c.922+3776C>T (n.922+3776C>T) c.*17+3507C>T (n.*17+3507C>T) c.656+7G>A n.1795+7G>A c.499+7G>A n.709+7G>A n.3661+7G>A n.3624+7G>A | |
| 6 | g.43524825A>G | CA2678877066 | POLR1C,XPO5 | c.3312+6T>C (n.3312+6T>C) c.922+3777A>G (n.922+3777A>G) c.*17+3508A>G (n.*17+3508A>G) c.656+6T>C n.1795+6T>C c.499+6T>C n.709+6T>C n.3661+6T>C n.3624+6T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524826C>G | CA2578627367 | POLR1C,XPO5 | c.3312+5G>C (n.3312+5G>C) c.922+3778C>G (n.922+3778C>G) c.*17+3509C>G (n.*17+3509C>G) c.656+5G>C n.1795+5G>C c.499+5G>C n.709+5G>C n.3661+5G>C n.3624+5G>C | |
| 6 | g.43524828C>A | CA567152831 | POLR1C,XPO5 | c.3312+3G>T (n.3312+3G>T) c.922+3780C>A (n.922+3780C>A) c.*17+3511C>A (n.*17+3511C>A) c.656+3G>T n.1795+3G>T c.499+3G>T n.709+3G>T n.3661+3G>T n.3624+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524828C= | CA1624564287 | POLR1C,XPO5 | c.3312+3G= (n.3312+3G=) c.922+3780C= (n.922+3780C=) c.*17+3511C= (n.*17+3511C=) c.656+3G= n.1795+3G= c.499+3G= n.709+3G= n.3661+3G= n.3624+3G= | |
| 6 | g.43524828C>T | CA567152832 | POLR1C,XPO5 | c.3312+3G>A (n.3312+3G>A) c.922+3780C>T (n.922+3780C>T) c.*17+3511C>T (n.*17+3511C>T) c.656+3G>A n.1795+3G>A c.499+3G>A n.709+3G>A n.3661+3G>A n.3624+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524829A>C | CA364287958 | POLR1C,XPO5 | c.3312+2T>G (n.3312+2T>G) c.922+3781A>C (n.922+3781A>C) c.*17+3512A>C (n.*17+3512A>C) c.656+2T>G n.1795+2T>G c.499+2T>G n.709+2T>G n.3661+2T>G n.3624+2T>G | |
| 6 | g.43524829A>G | CA364287956 | POLR1C,XPO5 | c.3312+2T>C (n.3312+2T>C) c.922+3781A>G (n.922+3781A>G) c.*17+3512A>G (n.*17+3512A>G) c.656+2T>C n.1795+2T>C c.499+2T>C n.709+2T>C n.3661+2T>C n.3624+2T>C | |
| 6 | g.43524829A>T | CA364287957 | POLR1C,XPO5 | c.3312+2T>A (n.3312+2T>A) c.922+3781A>T (n.922+3781A>T) c.*17+3512A>T (n.*17+3512A>T) c.656+2T>A n.1795+2T>A c.499+2T>A n.709+2T>A n.3661+2T>A n.3624+2T>A | |
| 6 | g.43524830C>A | CA364287959 | POLR1C,XPO5 | c.3312+1G>T (n.3312+1G>T) c.922+3782C>A (n.922+3782C>A) c.*17+3513C>A (n.*17+3513C>A) c.656+1G>T n.1795+1G>T c.499+1G>T n.709+1G>T n.3661+1G>T n.3624+1G>T | |
| 6 | g.43524830C>G | CA364287960 | POLR1C,XPO5 | c.3312+1G>C (n.3312+1G>C) c.922+3782C>G (n.922+3782C>G) c.*17+3513C>G (n.*17+3513C>G) c.656+1G>C n.1795+1G>C c.499+1G>C n.709+1G>C n.3661+1G>C n.3624+1G>C | |
| 6 | g.43524830C>T | CA364287961 | POLR1C,XPO5 | c.3312+1G>A (n.3312+1G>A) c.922+3782C>T (n.922+3782C>T) c.*17+3513C>T (n.*17+3513C>T) c.656+1G>A n.1795+1G>A c.499+1G>A n.709+1G>A n.3661+1G>A n.3624+1G>A | |
| 6 | g.43524831C>A | CA450384011 | POLR1C,XPO5 | c.3312G>T (p.Leu1104=) c.922+3783C>A (n.922+3783C>A) c.*17+3514C>A (n.*17+3514C>A) c.656G>T n.1795G>T c.499G>T n.709G>T n.3661G>T n.3624G>T | |
| 6 | g.43524831C>G | CA450384012 | POLR1C,XPO5 | c.3312G>C (p.Leu1104=) c.922+3783C>G (n.922+3783C>G) c.*17+3514C>G (n.*17+3514C>G) c.656G>C n.1795G>C c.499G>C n.709G>C n.3661G>C n.3624G>C | |
| 6 | g.43524831C>T | CA450384013 | POLR1C,XPO5 | c.3312G>A (p.Leu1104=) c.922+3783C>T (n.922+3783C>T) c.*17+3514C>T (n.*17+3514C>T) c.656G>A n.1795G>A c.499G>A n.709G>A n.3661G>A n.3624G>A | |
| 6 | g.43524832A>C | CA364287962 | POLR1C,XPO5 | c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.922+3784A>C (n.922+3784A>C) c.*17+3515A>C (n.*17+3515A>C) c.655T>G n.1794T>G c.498T>G n.708T>G n.3660T>G n.3623T>G | |
| 6 | g.43524832A>G | CA364287963 | POLR1C,XPO5 | c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.922+3784A>G (n.922+3784A>G) c.*17+3515A>G (n.*17+3515A>G) c.655T>C n.1794T>C c.498T>C n.708T>C n.3660T>C n.3623T>C | |
| 6 | g.43524832A>T | CA364287964 | POLR1C,XPO5 | c.3311T>A (p.Leu1104Gln) c.922+3784A>T (n.922+3784A>T) c.*17+3515A>T (n.*17+3515A>T) c.655T>A n.1794T>A c.498T>A n.708T>A n.3660T>A n.3623T>A | |
| 6 | g.43524833G>A | CA450384014 | POLR1C,XPO5 | c.3310C>T (p.Leu1104=) c.922+3785G>A (n.922+3785G>A) c.*17+3516G>A (n.*17+3516G>A) c.654C>T n.1793C>T c.497C>T n.707C>T n.3659C>T n.3622C>T | |
| 6 | g.43524833G>C | CA364287965 | POLR1C,XPO5 | c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.922+3785G>C (n.922+3785G>C) c.*17+3516G>C (n.*17+3516G>C) c.654C>G n.1793C>G c.497C>G n.707C>G n.3659C>G n.3622C>G | |
| 6 | g.43524833G>T | CA364287966 | POLR1C,XPO5 | c.3310C>A (p.Leu1104Met) c.922+3785G>T (n.922+3785G>T) c.*17+3516G>T (n.*17+3516G>T) c.654C>A n.1793C>A c.497C>A n.707C>A n.3659C>A n.3622C>A | |
| 6 | g.43524834T>A | CA450384016 | POLR1C,XPO5 | c.3309A>T (p.Ala1103=) c.922+3786T>A (n.922+3786T>A) c.*17+3517T>A (n.*17+3517T>A) c.653A>T n.1792A>T c.496A>T n.706A>T n.3658A>T n.3621A>T | |
| 6 | g.43524834T>C | CA450384017 | POLR1C,XPO5 | c.3309A>G (p.Ala1103=) c.922+3786T>C (n.922+3786T>C) c.*17+3517T>C (n.*17+3517T>C) c.653A>G n.1792A>G c.496A>G n.706A>G n.3658A>G n.3621A>G | |
| 6 | g.43524834T>G | CA450384018 | POLR1C,XPO5 | c.3309A>C (p.Ala1103=) c.922+3786T>G (n.922+3786T>G) c.*17+3517T>G (n.*17+3517T>G) c.653A>C n.1792A>C c.496A>C n.706A>C n.3658A>C n.3621A>C | |
| 6 | g.43524835G>A | CA364287967 | POLR1C,XPO5 | c.3308C>T (p.Ala1103Val) c.922+3787G>A (n.922+3787G>A) c.*17+3518G>A (n.*17+3518G>A) c.652C>T n.1791C>T c.495C>T n.705C>T n.3657C>T n.3620C>T | |
| 6 | g.43524835G>C | CA3825830 | POLR1C,XPO5 | c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.922+3787G>C (n.922+3787G>C) c.*17+3518G>C (n.*17+3518G>C) c.652C>G n.1791C>G c.495C>G n.705C>G n.3657C>G n.3620C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524835G= | CA1624564288 | POLR1C,XPO5 | c.3308C= (p.Ala1103=) c.922+3787G= (n.922+3787G=) c.*17+3518G= (n.*17+3518G=) c.652C= n.1791C= c.495C= n.705C= n.3657C= n.3620C= | |
| 6 | g.43524835G>T | CA364287968 | POLR1C,XPO5 | c.3308C>A (p.Ala1103Glu) c.922+3787G>T (n.922+3787G>T) c.*17+3518G>T (n.*17+3518G>T) c.652C>A n.1791C>A c.495C>A n.705C>A n.3657C>A n.3620C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524836C>A | CA364287970 | POLR1C,XPO5 | c.3307G>T (p.Ala1103Ser) c.922+3788C>A (n.922+3788C>A) c.*17+3519C>A (n.*17+3519C>A) c.651G>T n.1790G>T c.494G>T n.704G>T n.3656G>T n.3619G>T | |
| 6 | g.43524836C>G | CA364287971 | POLR1C,XPO5 | c.3307G>C (p.Ala1103Pro) c.922+3788C>G (n.922+3788C>G) c.*17+3519C>G (n.*17+3519C>G) c.651G>C n.1790G>C c.494G>C n.704G>C n.3656G>C n.3619G>C | |
| 6 | g.43524836C>T | CA364287969 | POLR1C,XPO5 | c.3307G>A (p.Ala1103Thr) c.922+3788C>T (n.922+3788C>T) c.*17+3519C>T (n.*17+3519C>T) c.651G>A n.1790G>A c.494G>A n.704G>A n.3656G>A n.3619G>A |