| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43524674G>A | CA824921356 | POLR1C,XPO5 | c.3313-39C>T (n.3313-39C>T) c.922+3626G>A (n.922+3626G>A) c.*17+3357G>A (n.*17+3357G>A) c.657-39C>T n.1796-39C>T c.500-39C>T n.710-39C>T n.3662-39C>T n.3625-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524674G= | CA1624564203 | POLR1C,XPO5 | c.3313-39C= (n.3313-39C=) c.922+3626G= (n.922+3626G=) c.*17+3357G= (n.*17+3357G=) c.657-39C= n.1796-39C= c.500-39C= n.710-39C= n.3662-39C= n.3625-39C= | |
| 6 | g.43524674G>T | CA2678876752 | POLR1C,XPO5 | c.3313-39C>A (n.3313-39C>A) c.922+3626G>T (n.922+3626G>T) c.*17+3357G>T (n.*17+3357G>T) c.657-39C>A n.1796-39C>A c.500-39C>A n.710-39C>A n.3662-39C>A n.3625-39C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524675G>A | CA2678876753 | POLR1C,XPO5 | c.3313-40C>T (n.3313-40C>T) c.922+3627G>A (n.922+3627G>A) c.*17+3358G>A (n.*17+3358G>A) c.657-40C>T n.1796-40C>T c.500-40C>T n.710-40C>T n.3662-40C>T n.3625-40C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524675G= | CA1624564204 | POLR1C,XPO5 | c.3313-40C= (n.3313-40C=) c.922+3627G= (n.922+3627G=) c.*17+3358G= (n.*17+3358G=) c.657-40C= n.1796-40C= c.500-40C= n.710-40C= n.3662-40C= n.3625-40C= | |
| 6 | g.43524675G>T | CA1624564205 | POLR1C,XPO5 | c.3313-40C>A (n.3313-40C>A) c.922+3627G>T (n.922+3627G>T) c.*17+3358G>T (n.*17+3358G>T) c.657-40C>A n.1796-40C>A c.500-40C>A n.710-40C>A n.3662-40C>A n.3625-40C>A | dbSNP |
| 6 | g.43524676_43524680del | CA2565393896 | POLR1C,XPO5 | c.3313-45_3313-41del (n.3313-45_3313-41del) c.922+3628_922+3632del (n.922+3628_922+3632del) c.*17+3359_*17+3363del (n.*17+3359_*17+3363del) c.657-45_657-41del n.1796-45_1796-41del c.500-45_500-41del n.710-45_710-41del n.3662-45_3662-41del n.3625-45_3625-41del | |
| 6 | g.43524679T>C | CA824921358 | POLR1C,XPO5 | c.3313-44A>G (n.3313-44A>G) c.922+3631T>C (n.922+3631T>C) c.*17+3362T>C (n.*17+3362T>C) c.657-44A>G n.1796-44A>G c.500-44A>G n.710-44A>G n.3662-44A>G n.3625-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524679T= | CA1624564206 | POLR1C,XPO5 | c.3313-44A= (n.3313-44A=) c.922+3631T= (n.922+3631T=) c.*17+3362T= (n.*17+3362T=) c.657-44A= n.1796-44A= c.500-44A= n.710-44A= n.3662-44A= n.3625-44A= | |
| 6 | g.43524680T>C | CA567152748 | POLR1C,XPO5 | c.3313-45A>G (n.3313-45A>G) c.922+3632T>C (n.922+3632T>C) c.*17+3363T>C (n.*17+3363T>C) c.657-45A>G n.1796-45A>G c.500-45A>G n.710-45A>G n.3662-45A>G n.3625-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524680T>G | CA824921361 | POLR1C,XPO5 | c.3313-45A>C (n.3313-45A>C) c.922+3632T>G (n.922+3632T>G) c.*17+3363T>G (n.*17+3363T>G) c.657-45A>C n.1796-45A>C c.500-45A>C n.710-45A>C n.3662-45A>C n.3625-45A>C | dbSNP |
| 6 | g.43524680T= | CA1624564207 | POLR1C,XPO5 | c.3313-45A= (n.3313-45A=) c.922+3632T= (n.922+3632T=) c.*17+3363T= (n.*17+3363T=) c.657-45A= n.1796-45A= c.500-45A= n.710-45A= n.3662-45A= n.3625-45A= | |
| 6 | g.43524682C>A | CA567152749 | POLR1C,XPO5 | c.3313-47G>T (n.3313-47G>T) c.922+3634C>A (n.922+3634C>A) c.*17+3365C>A (n.*17+3365C>A) c.657-47G>T n.1796-47G>T c.500-47G>T n.710-47G>T n.3662-47G>T n.3625-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524682C= | CA1624564208 | POLR1C,XPO5 | c.3313-47G= (n.3313-47G=) c.922+3634C= (n.922+3634C=) c.*17+3365C= (n.*17+3365C=) c.657-47G= n.1796-47G= c.500-47G= n.710-47G= n.3662-47G= n.3625-47G= | |
| 6 | g.43524682C>T | CA2678876768 | POLR1C,XPO5 | c.3313-47G>A (n.3313-47G>A) c.922+3634C>T (n.922+3634C>T) c.*17+3365C>T (n.*17+3365C>T) c.657-47G>A n.1796-47G>A c.500-47G>A n.710-47G>A n.3662-47G>A n.3625-47G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524684_43524697del | CA2501756723 | POLR1C,XPO5 | c.3313-61_3313-48del (n.3313-61_3313-48del) c.922+3636_922+3649del (n.922+3636_922+3649del) c.*17+3367_*17+3380del (n.*17+3367_*17+3380del) c.657-61_657-48del n.1796-61_1796-48del c.500-61_500-48del n.710-61_710-48del n.3662-61_3662-48del n.3625-61_3625-48del | |
| 6 | g.43524684A= | CA1624564209 | POLR1C,XPO5 | c.3313-49T= (n.3313-49T=) c.922+3636A= (n.922+3636A=) c.*17+3367A= (n.*17+3367A=) c.657-49T= n.1796-49T= c.500-49T= n.710-49T= n.3662-49T= n.3625-49T= | |
| 6 | g.43524684A>C | CA3825821 | POLR1C,XPO5 | c.3313-49T>G (n.3313-49T>G) c.922+3636A>C (n.922+3636A>C) c.*17+3367A>C (n.*17+3367A>C) c.657-49T>G n.1796-49T>G c.500-49T>G n.710-49T>G n.3662-49T>G n.3625-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524685_43524686insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC | CA2564916072 | POLR1C,XPO5 | c.3313-49_3313-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT (n.3313-49_3313-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT) c.922+3637_922+3638insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC (n.922+3637_922+3638insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC) c.*17+3368_*17+3369insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC (n.*17+3368_*17+3369insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC) c.657-49_657-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT n.1796-49_1796-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT c.500-49_500-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT n.710-49_710-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT n.3662-49_3662-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT n.3625-49_3625-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT | |
| 6 | g.43524685C>T | CA2678876784 | POLR1C,XPO5 | c.3313-50G>A (n.3313-50G>A) c.922+3637C>T (n.922+3637C>T) c.*17+3368C>T (n.*17+3368C>T) c.657-50G>A n.1796-50G>A c.500-50G>A n.710-50G>A n.3662-50G>A n.3625-50G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524686C>A | CA2678876786 | POLR1C,XPO5 | c.3313-51G>T (n.3313-51G>T) c.922+3638C>A (n.922+3638C>A) c.*17+3369C>A (n.*17+3369C>A) c.657-51G>T n.1796-51G>T c.500-51G>T n.710-51G>T n.3662-51G>T n.3625-51G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524686C>T | CA2678876787 | POLR1C,XPO5 | c.3313-51G>A (n.3313-51G>A) c.922+3638C>T (n.922+3638C>T) c.*17+3369C>T (n.*17+3369C>T) c.657-51G>A n.1796-51G>A c.500-51G>A n.710-51G>A n.3662-51G>A n.3625-51G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524688T>A | CA824921364 | POLR1C,XPO5 | c.3313-53A>T (n.3313-53A>T) c.922+3640T>A (n.922+3640T>A) c.*17+3371T>A (n.*17+3371T>A) c.657-53A>T n.1796-53A>T c.500-53A>T n.710-53A>T n.3662-53A>T n.3625-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524688T>C | CA2678876791 | POLR1C,XPO5 | c.3313-53A>G (n.3313-53A>G) c.922+3640T>C (n.922+3640T>C) c.*17+3371T>C (n.*17+3371T>C) c.657-53A>G n.1796-53A>G c.500-53A>G n.710-53A>G n.3662-53A>G n.3625-53A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524688T= | CA1624564210 | POLR1C,XPO5 | c.3313-53A= (n.3313-53A=) c.922+3640T= (n.922+3640T=) c.*17+3371T= (n.*17+3371T=) c.657-53A= n.1796-53A= c.500-53A= n.710-53A= n.3662-53A= n.3625-53A= | |
| 6 | g.43524690C= | CA1624564211 | POLR1C,XPO5 | c.3313-55G= (n.3313-55G=) c.922+3642C= (n.922+3642C=) c.*17+3373C= (n.*17+3373C=) c.657-55G= n.1796-55G= c.500-55G= n.710-55G= n.3662-55G= n.3625-55G= | |
| 6 | g.43524690C>T | CA1624564212 | POLR1C,XPO5 | c.3313-55G>A (n.3313-55G>A) c.922+3642C>T (n.922+3642C>T) c.*17+3373C>T (n.*17+3373C>T) c.657-55G>A n.1796-55G>A c.500-55G>A n.710-55G>A n.3662-55G>A n.3625-55G>A | dbSNP |
| 6 | g.43524691C>A | CA2578627347 | POLR1C,XPO5 | c.3313-56G>T (n.3313-56G>T) c.922+3643C>A (n.922+3643C>A) c.*17+3374C>A (n.*17+3374C>A) c.657-56G>T n.1796-56G>T c.500-56G>T n.710-56G>T n.3662-56G>T n.3625-56G>T | |
| 6 | g.43524691C>T | CA2678876793 | POLR1C,XPO5 | c.3313-56G>A (n.3313-56G>A) c.922+3643C>T (n.922+3643C>T) c.*17+3374C>T (n.*17+3374C>T) c.657-56G>A n.1796-56G>A c.500-56G>A n.710-56G>A n.3662-56G>A n.3625-56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524692C>A | CA2578627348 | POLR1C,XPO5 | c.3313-57G>T (n.3313-57G>T) c.922+3644C>A (n.922+3644C>A) c.*17+3375C>A (n.*17+3375C>A) c.657-57G>T n.1796-57G>T c.500-57G>T n.710-57G>T n.3662-57G>T n.3625-57G>T | |
| 6 | g.43524692C= | CA1624564213 | POLR1C,XPO5 | c.3313-57G= (n.3313-57G=) c.922+3644C= (n.922+3644C=) c.*17+3375C= (n.*17+3375C=) c.657-57G= n.1796-57G= c.500-57G= n.710-57G= n.3662-57G= n.3625-57G= | |
| 6 | g.43524692C>T | CA138329258 | POLR1C,XPO5 | c.3313-57G>A (n.3313-57G>A) c.922+3644C>T (n.922+3644C>T) c.*17+3375C>T (n.*17+3375C>T) c.657-57G>A n.1796-57G>A c.500-57G>A n.710-57G>A n.3662-57G>A n.3625-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524694T>C | CA2678876798 | POLR1C,XPO5 | c.3313-59A>G (n.3313-59A>G) c.922+3646T>C (n.922+3646T>C) c.*17+3377T>C (n.*17+3377T>C) c.657-59A>G n.1796-59A>G c.500-59A>G n.710-59A>G n.3662-59A>G n.3625-59A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524695T>A | CA1624564215 | POLR1C,XPO5 | c.3313-60A>T (n.3313-60A>T) c.922+3647T>A (n.922+3647T>A) c.*17+3378T>A (n.*17+3378T>A) c.657-60A>T n.1796-60A>T c.500-60A>T n.710-60A>T n.3662-60A>T n.3625-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524695T>C | CA138329262 | POLR1C,XPO5 | c.3313-60A>G (n.3313-60A>G) c.922+3647T>C (n.922+3647T>C) c.*17+3378T>C (n.*17+3378T>C) c.657-60A>G n.1796-60A>G c.500-60A>G n.710-60A>G n.3662-60A>G n.3625-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524695T= | CA1624564214 | POLR1C,XPO5 | c.3313-60A= (n.3313-60A=) c.922+3647T= (n.922+3647T=) c.*17+3378T= (n.*17+3378T=) c.657-60A= n.1796-60A= c.500-60A= n.710-60A= n.3662-60A= n.3625-60A= | |
| 6 | g.43524696T>C | CA1624564217 | POLR1C,XPO5 | c.3313-61A>G (n.3313-61A>G) c.922+3648T>C (n.922+3648T>C) c.*17+3379T>C (n.*17+3379T>C) c.657-61A>G n.1796-61A>G c.500-61A>G n.710-61A>G n.3662-61A>G n.3625-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524696T= | CA1624564216 | POLR1C,XPO5 | c.3313-61A= (n.3313-61A=) c.922+3648T= (n.922+3648T=) c.*17+3379T= (n.*17+3379T=) c.657-61A= n.1796-61A= c.500-61A= n.710-61A= n.3662-61A= n.3625-61A= | |
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| 6 | g.43524705A>G | CA824921368 | POLR1C,XPO5 | c.3313-70T>C (n.3313-70T>C) c.922+3657A>G (n.922+3657A>G) c.*17+3388A>G (n.*17+3388A>G) c.657-70T>C n.1796-70T>C c.500-70T>C n.710-70T>C n.3662-70T>C n.3625-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.43524710T>A | CA1624564220 | POLR1C,XPO5 | c.3313-75A>T (n.3313-75A>T) c.922+3662T>A (n.922+3662T>A) c.*17+3393T>A (n.*17+3393T>A) c.657-75A>T n.1796-75A>T c.500-75A>T n.710-75A>T n.3662-75A>T n.3625-75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524710T= | CA1624564219 | POLR1C,XPO5 | c.3313-75A= (n.3313-75A=) c.922+3662T= (n.922+3662T=) c.*17+3393T= (n.*17+3393T=) c.657-75A= n.1796-75A= c.500-75A= n.710-75A= n.3662-75A= n.3625-75A= | |
| 6 | g.43524711T>G | CA2678876814 | POLR1C,XPO5 | c.3313-76A>C (n.3313-76A>C) c.922+3663T>G (n.922+3663T>G) c.*17+3394T>G (n.*17+3394T>G) c.657-76A>C n.1796-76A>C c.500-76A>C n.710-76A>C n.3662-76A>C n.3625-76A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524714T>C | CA1624564222 | POLR1C,XPO5 | c.3313-79A>G (n.3313-79A>G) c.922+3666T>C (n.922+3666T>C) c.*17+3397T>C (n.*17+3397T>C) c.657-79A>G n.1796-79A>G c.500-79A>G n.710-79A>G n.3662-79A>G n.3625-79A>G | dbSNP |
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| 6 | g.43524716A>G | CA2678876819 | POLR1C,XPO5 | c.3313-81T>C (n.3313-81T>C) c.922+3668A>G (n.922+3668A>G) c.*17+3399A>G (n.*17+3399A>G) c.657-81T>C n.1796-81T>C c.500-81T>C n.710-81T>C n.3662-81T>C n.3625-81T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.43524717G>T | CA1624564226 | POLR1C,XPO5 | c.3313-82C>A (n.3313-82C>A) c.922+3669G>T (n.922+3669G>T) c.*17+3400G>T (n.*17+3400G>T) c.657-82C>A n.1796-82C>A c.500-82C>A n.710-82C>A n.3662-82C>A n.3625-82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.43524721T>C | CA2678876835 | POLR1C,XPO5 | c.3313-86A>G (n.3313-86A>G) c.922+3673T>C (n.922+3673T>C) c.*17+3404T>C (n.*17+3404T>C) c.657-86A>G n.1796-86A>G c.500-86A>G n.710-86A>G n.3662-86A>G n.3625-86A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524721T>G | CA2678876833 | POLR1C,XPO5 | c.3313-86A>C (n.3313-86A>C) c.922+3673T>G (n.922+3673T>G) c.*17+3404T>G (n.*17+3404T>G) c.657-86A>C n.1796-86A>C c.500-86A>C n.710-86A>C n.3662-86A>C n.3625-86A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524723G>A | CA2678876836 | POLR1C,XPO5 | c.3313-88C>T (n.3313-88C>T) c.922+3675G>A (n.922+3675G>A) c.*17+3406G>A (n.*17+3406G>A) c.657-88C>T n.1796-88C>T c.500-88C>T n.710-88C>T n.3662-88C>T n.3625-88C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524723G= | CA1624564227 | POLR1C,XPO5 | c.3313-88C= (n.3313-88C=) c.922+3675G= (n.922+3675G=) c.*17+3406G= (n.*17+3406G=) c.657-88C= n.1796-88C= c.500-88C= n.710-88C= n.3662-88C= n.3625-88C= | |
| 6 | g.43524723G>T | CA567152750 | POLR1C,XPO5 | c.3313-88C>A (n.3313-88C>A) c.922+3675G>T (n.922+3675G>T) c.*17+3406G>T (n.*17+3406G>T) c.657-88C>A n.1796-88C>A c.500-88C>A n.710-88C>A n.3662-88C>A n.3625-88C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.43524726C>A | CA2678876839 | POLR1C,XPO5 | c.3313-91G>T (n.3313-91G>T) c.922+3678C>A (n.922+3678C>A) c.*17+3409C>A (n.*17+3409C>A) c.657-91G>T n.1796-91G>T c.500-91G>T n.710-91G>T n.3662-91G>T n.3625-91G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.43524726C>T | CA2578627353 | POLR1C,XPO5 | c.3313-91G>A (n.3313-91G>A) c.922+3678C>T (n.922+3678C>T) c.*17+3409C>T (n.*17+3409C>T) c.657-91G>A n.1796-91G>A c.500-91G>A n.710-91G>A n.3662-91G>A n.3625-91G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524727C>A | CA2678876842 | POLR1C,XPO5 | c.3313-92G>T (n.3313-92G>T) c.922+3679C>A (n.922+3679C>A) c.*17+3410C>A (n.*17+3410C>A) c.657-92G>T n.1796-92G>T c.500-92G>T n.710-92G>T n.3662-92G>T n.3625-92G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524731A= | CA1624564228 | POLR1C,XPO5 | c.3313-96T= (n.3313-96T=) c.922+3683A= (n.922+3683A=) c.*17+3414A= (n.*17+3414A=) c.657-96T= n.1796-96T= c.500-96T= n.710-96T= n.3662-96T= n.3625-96T= | |
| 6 | g.43524731A>G | CA138329276 | POLR1C,XPO5 | c.3313-96T>C (n.3313-96T>C) c.922+3683A>G (n.922+3683A>G) c.*17+3414A>G (n.*17+3414A>G) c.657-96T>C n.1796-96T>C c.500-96T>C n.710-96T>C n.3662-96T>C n.3625-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524731A>T | CA1088397203 | POLR1C,XPO5 | c.3313-96T>A (n.3313-96T>A) c.922+3683A>T (n.922+3683A>T) c.*17+3414A>T (n.*17+3414A>T) c.657-96T>A n.1796-96T>A c.500-96T>A n.710-96T>A n.3662-96T>A n.3625-96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524732A= | CA1624564230 | POLR1C,XPO5 | c.3313-97T= (n.3313-97T=) c.922+3684A= (n.922+3684A=) c.*17+3415A= (n.*17+3415A=) c.657-97T= n.1796-97T= c.500-97T= n.710-97T= n.3662-97T= n.3625-97T= | |
| 6 | g.43524732A>G | CA824921372 | POLR1C,XPO5 | c.3313-97T>C (n.3313-97T>C) c.922+3684A>G (n.922+3684A>G) c.*17+3415A>G (n.*17+3415A>G) c.657-97T>C n.1796-97T>C c.500-97T>C n.710-97T>C n.3662-97T>C n.3625-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524732_43524733delinsAT | CA1624564229 | POLR1C,XPO5 | c.3313-98_3313-97delinsAT (n.3313-98_3313-97delinsAT) c.922+3684_922+3685delinsAT (n.922+3684_922+3685delinsAT) c.*17+3415_*17+3416delinsAT (n.*17+3415_*17+3416delinsAT) c.657-98_657-97delinsAT n.1796-98_1796-97delinsAT c.500-98_500-97delinsAT n.710-98_710-97delinsAT n.3662-98_3662-97delinsAT n.3625-98_3625-97delinsAT | |
| 6 | g.43524733T>A | CA1624564232 | POLR1C,XPO5 | c.3313-98A>T (n.3313-98A>T) c.922+3685T>A (n.922+3685T>A) c.*17+3416T>A (n.*17+3416T>A) c.657-98A>T n.1796-98A>T c.500-98A>T n.710-98A>T n.3662-98A>T n.3625-98A>T | dbSNP |
| 6 | g.43524733T>C | CA138329310 | POLR1C,XPO5 | c.3313-98A>G (n.3313-98A>G) c.922+3685T>C (n.922+3685T>C) c.*17+3416T>C (n.*17+3416T>C) c.657-98A>G n.1796-98A>G c.500-98A>G n.710-98A>G n.3662-98A>G n.3625-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524733T= | CA1624564231 | POLR1C,XPO5 | c.3313-98A= (n.3313-98A=) c.922+3685T= (n.922+3685T=) c.*17+3416T= (n.*17+3416T=) c.657-98A= n.1796-98A= c.500-98A= n.710-98A= n.3662-98A= n.3625-98A= | |
| 6 | g.43524735del | CA138329292 | POLR1C,XPO5 | c.3313-98del (n.3313-98del) c.922+3687del (n.922+3687del) c.*17+3418del (n.*17+3418del) c.657-98del n.1796-98del c.500-98del n.710-98del n.3662-98del n.3625-98del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524734T>C | CA2770846516 | POLR1C,XPO5 | c.3312+97A>G (n.3312+97A>G) c.922+3686T>C (n.922+3686T>C) c.*17+3417T>C (n.*17+3417T>C) c.656+97A>G n.1795+97A>G c.499+97A>G n.709+97A>G n.3661+97A>G n.3624+97A>G | |
| 6 | g.43524736G>A | CA138329316 | POLR1C,XPO5 | c.3312+95C>T (n.3312+95C>T) c.922+3688G>A (n.922+3688G>A) c.*17+3419G>A (n.*17+3419G>A) c.656+95C>T n.1795+95C>T c.499+95C>T n.709+95C>T n.3661+95C>T n.3624+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524736G= | CA1624564233 | POLR1C,XPO5 | c.3312+95C= (n.3312+95C=) c.922+3688G= (n.922+3688G=) c.*17+3419G= (n.*17+3419G=) c.656+95C= n.1795+95C= c.499+95C= n.709+95C= n.3661+95C= n.3624+95C= | |
| 6 | g.43524736G>T | CA2678876849 | POLR1C,XPO5 | c.3312+95C>A (n.3312+95C>A) c.922+3688G>T (n.922+3688G>T) c.*17+3419G>T (n.*17+3419G>T) c.656+95C>A n.1795+95C>A c.499+95C>A n.709+95C>A n.3661+95C>A n.3624+95C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524738C>T | CA2578627354 | POLR1C,XPO5 | c.3312+93G>A (n.3312+93G>A) c.922+3690C>T (n.922+3690C>T) c.*17+3421C>T (n.*17+3421C>T) c.656+93G>A n.1795+93G>A c.499+93G>A n.709+93G>A n.3661+93G>A n.3624+93G>A | |
| 6 | g.43524739A= | CA1624564234 | POLR1C,XPO5 | c.3312+92T= (n.3312+92T=) c.922+3691A= (n.922+3691A=) c.*17+3422A= (n.*17+3422A=) c.656+92T= n.1795+92T= c.499+92T= n.709+92T= n.3661+92T= n.3624+92T= | |
| 6 | g.43524739A>C | CA567152751 | POLR1C,XPO5 | c.3312+92T>G (n.3312+92T>G) c.922+3691A>C (n.922+3691A>C) c.*17+3422A>C (n.*17+3422A>C) c.656+92T>G n.1795+92T>G c.499+92T>G n.709+92T>G n.3661+92T>G n.3624+92T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524741G>A | CA567152752 | POLR1C,XPO5 | c.3312+90C>T (n.3312+90C>T) c.922+3693G>A (n.922+3693G>A) c.*17+3424G>A (n.*17+3424G>A) c.656+90C>T n.1795+90C>T c.499+90C>T n.709+90C>T n.3661+90C>T n.3624+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524741G= | CA1624564235 | POLR1C,XPO5 | c.3312+90C= (n.3312+90C=) c.922+3693G= (n.922+3693G=) c.*17+3424G= (n.*17+3424G=) c.656+90C= n.1795+90C= c.499+90C= n.709+90C= n.3661+90C= n.3624+90C= | |
| 6 | g.43524741G>T | CA2678876853 | POLR1C,XPO5 | c.3312+90C>A (n.3312+90C>A) c.922+3693G>T (n.922+3693G>T) c.*17+3424G>T (n.*17+3424G>T) c.656+90C>A n.1795+90C>A c.499+90C>A n.709+90C>A n.3661+90C>A n.3624+90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524742T>C | CA1624564237 | POLR1C,XPO5 | c.3312+89A>G (n.3312+89A>G) c.922+3694T>C (n.922+3694T>C) c.*17+3425T>C (n.*17+3425T>C) c.656+89A>G n.1795+89A>G c.499+89A>G n.709+89A>G n.3661+89A>G n.3624+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524742T>G | CA1624564236 | POLR1C,XPO5 | c.3312+89A>C (n.3312+89A>C) c.922+3694T>G (n.922+3694T>G) c.*17+3425T>G (n.*17+3425T>G) c.656+89A>C n.1795+89A>C c.499+89A>C n.709+89A>C n.3661+89A>C n.3624+89A>C | dbSNP |
| 6 | g.43524742T= | CA1624564238 | POLR1C,XPO5 | c.3312+89A= (n.3312+89A=) c.922+3694T= (n.922+3694T=) c.*17+3425T= (n.*17+3425T=) c.656+89A= n.1795+89A= c.499+89A= n.709+89A= n.3661+89A= n.3624+89A= | |
| 6 | g.43524744C= | CA1624564239 | POLR1C,XPO5 | c.3312+87G= (n.3312+87G=) c.922+3696C= (n.922+3696C=) c.*17+3427C= (n.*17+3427C=) c.656+87G= n.1795+87G= c.499+87G= n.709+87G= n.3661+87G= n.3624+87G= | |
| 6 | g.43524744C>T | CA1624564240 | POLR1C,XPO5 | c.3312+87G>A (n.3312+87G>A) c.922+3696C>T (n.922+3696C>T) c.*17+3427C>T (n.*17+3427C>T) c.656+87G>A n.1795+87G>A c.499+87G>A n.709+87G>A n.3661+87G>A n.3624+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524745C>T | CA2678876859 | POLR1C,XPO5 | c.3312+86G>A (n.3312+86G>A) c.922+3697C>T (n.922+3697C>T) c.*17+3428C>T (n.*17+3428C>T) c.656+86G>A n.1795+86G>A c.499+86G>A n.709+86G>A n.3661+86G>A n.3624+86G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524747G>C | CA2578627355 | POLR1C,XPO5 | c.3312+84C>G (n.3312+84C>G) c.922+3699G>C (n.922+3699G>C) c.*17+3430G>C (n.*17+3430G>C) c.656+84C>G n.1795+84C>G c.499+84C>G n.709+84C>G n.3661+84C>G n.3624+84C>G | |
| 6 | g.43524748A>G | CA2678876861 | POLR1C,XPO5 | c.3312+83T>C (n.3312+83T>C) c.922+3700A>G (n.922+3700A>G) c.*17+3431A>G (n.*17+3431A>G) c.656+83T>C n.1795+83T>C c.499+83T>C n.709+83T>C n.3661+83T>C n.3624+83T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524749A= | CA1624564241 | POLR1C,XPO5 | c.3312+82T= (n.3312+82T=) c.922+3701A= (n.922+3701A=) c.*17+3432A= (n.*17+3432A=) c.656+82T= n.1795+82T= c.499+82T= n.709+82T= n.3661+82T= n.3624+82T= | |
| 6 | g.43524749A>C | CA138329317 | POLR1C,XPO5 | c.3312+82T>G (n.3312+82T>G) c.922+3701A>C (n.922+3701A>C) c.*17+3432A>C (n.*17+3432A>C) c.656+82T>G n.1795+82T>G c.499+82T>G n.709+82T>G n.3661+82T>G n.3624+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524749A>G | CA1624564242 | POLR1C,XPO5 | c.3312+82T>C (n.3312+82T>C) c.922+3701A>G (n.922+3701A>G) c.*17+3432A>G (n.*17+3432A>G) c.656+82T>C n.1795+82T>C c.499+82T>C n.709+82T>C n.3661+82T>C n.3624+82T>C | dbSNP |
| 6 | g.43524751T>A | CA2711526611 | POLR1C,XPO5 | c.3312+80A>T (n.3312+80A>T) c.922+3703T>A (n.922+3703T>A) c.*17+3434T>A (n.*17+3434T>A) c.656+80A>T n.1795+80A>T c.499+80A>T n.709+80A>T n.3661+80A>T n.3624+80A>T | dbSNP |
| 6 | g.43524751T>G | CA824921381 | POLR1C,XPO5 | c.3312+80A>C (n.3312+80A>C) c.922+3703T>G (n.922+3703T>G) c.*17+3434T>G (n.*17+3434T>G) c.656+80A>C n.1795+80A>C c.499+80A>C n.709+80A>C n.3661+80A>C n.3624+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524751T= | CA1624564243 | POLR1C,XPO5 | c.3312+80A= (n.3312+80A=) c.922+3703T= (n.922+3703T=) c.*17+3434T= (n.*17+3434T=) c.656+80A= n.1795+80A= c.499+80A= n.709+80A= n.3661+80A= n.3624+80A= | |
| 6 | g.43524752T>G | CA138329319 | POLR1C,XPO5 | c.3312+79A>C (n.3312+79A>C) c.922+3704T>G (n.922+3704T>G) c.*17+3435T>G (n.*17+3435T>G) c.656+79A>C n.1795+79A>C c.499+79A>C n.709+79A>C n.3661+79A>C n.3624+79A>C | dbSNP |
| 6 | g.43524752T= | CA1624564244 | POLR1C,XPO5 | c.3312+79A= (n.3312+79A=) c.922+3704T= (n.922+3704T=) c.*17+3435T= (n.*17+3435T=) c.656+79A= n.1795+79A= c.499+79A= n.709+79A= n.3661+79A= n.3624+79A= | |
| 6 | g.43524753A>C | CA2678876868 | POLR1C,XPO5 | c.3312+78T>G (n.3312+78T>G) c.922+3705A>C (n.922+3705A>C) c.*17+3436A>C (n.*17+3436A>C) c.656+78T>G n.1795+78T>G c.499+78T>G n.709+78T>G n.3661+78T>G n.3624+78T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524754G>A | CA1624564246 | POLR1C,XPO5 | c.3312+77C>T (n.3312+77C>T) c.922+3706G>A (n.922+3706G>A) c.*17+3437G>A (n.*17+3437G>A) c.656+77C>T n.1795+77C>T c.499+77C>T n.709+77C>T n.3661+77C>T n.3624+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524754G= | CA1624564245 | POLR1C,XPO5 | c.3312+77C= (n.3312+77C=) c.922+3706G= (n.922+3706G=) c.*17+3437G= (n.*17+3437G=) c.656+77C= n.1795+77C= c.499+77C= n.709+77C= n.3661+77C= n.3624+77C= | |
| 6 | g.43524755G>A | CA2678876883 | POLR1C,XPO5 | c.3312+76C>T (n.3312+76C>T) c.922+3707G>A (n.922+3707G>A) c.*17+3438G>A (n.*17+3438G>A) c.656+76C>T n.1795+76C>T c.499+76C>T n.709+76C>T n.3661+76C>T n.3624+76C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524755G>T | CA2678876886 | POLR1C,XPO5 | c.3312+76C>A (n.3312+76C>A) c.922+3707G>T (n.922+3707G>T) c.*17+3438G>T (n.*17+3438G>T) c.656+76C>A n.1795+76C>A c.499+76C>A n.709+76C>A n.3661+76C>A n.3624+76C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524756A= | CA1624564247 | POLR1C,XPO5 | c.3312+75T= (n.3312+75T=) c.922+3708A= (n.922+3708A=) c.*17+3439A= (n.*17+3439A=) c.656+75T= n.1795+75T= c.499+75T= n.709+75T= n.3661+75T= n.3624+75T= | |
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| 6 | g.43524774G>T | CA1624564253 | POLR1C,XPO5 | c.3312+57C>A (n.3312+57C>A) c.922+3726G>T (n.922+3726G>T) c.*17+3457G>T (n.*17+3457G>T) c.656+57C>A n.1795+57C>A c.499+57C>A n.709+57C>A n.3661+57C>A n.3624+57C>A | dbSNP |