| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43524633G>A | CA450383986 | POLR1C,XPO5 | c.3315C>T (p.Arg1105=) c.922+3585G>A (n.922+3585G>A) c.*17+3316G>A (n.*17+3316G>A) c.659C>T n.1798C>T c.502C>T n.712C>T n.3664C>T n.3627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524633G>C | CA450383987 | POLR1C,XPO5 | c.3315C>G (p.Arg1105=) c.922+3585G>C (n.922+3585G>C) c.*17+3316G>C (n.*17+3316G>C) c.659C>G n.1798C>G c.502C>G n.712C>G n.3664C>G n.3627C>G | |
| 6 | g.43524633G= | CA1624564174 | POLR1C,XPO5 | c.3315C= (p.Arg1105=) c.922+3585G= (n.922+3585G=) c.*17+3316G= (n.*17+3316G=) c.659C= n.1798C= c.502C= n.712C= n.3664C= n.3627C= | |
| 6 | g.43524633G>T | CA450383988 | POLR1C,XPO5 | c.3315C>A (p.Arg1105=) c.922+3585G>T (n.922+3585G>T) c.*17+3316G>T (n.*17+3316G>T) c.659C>A n.1798C>A c.502C>A n.712C>A n.3664C>A n.3627C>A | |
| 6 | g.43524634C>A | CA364287945 | POLR1C,XPO5 | c.3314G>T (p.Arg1105Leu) c.922+3586C>A (n.922+3586C>A) c.*17+3317C>A (n.*17+3317C>A) c.658G>T n.1797G>T c.501G>T n.711G>T n.3663G>T n.3626G>T | |
| 6 | g.43524634C= | CA1624564175 | POLR1C,XPO5 | c.3314G= (p.Arg1105=) c.922+3586C= (n.922+3586C=) c.*17+3317C= (n.*17+3317C=) c.658G= n.1797G= c.501G= n.711G= n.3663G= n.3626G= | |
| 6 | g.43524634C>G | CA364287946 | POLR1C,XPO5 | c.3314G>C (p.Arg1105Pro) c.922+3586C>G (n.922+3586C>G) c.*17+3317C>G (n.*17+3317C>G) c.658G>C n.1797G>C c.501G>C n.711G>C n.3663G>C n.3626G>C | |
| 6 | g.43524634C>T | CA364287947 | POLR1C,XPO5 | c.3314G>A (p.Arg1105His) c.922+3586C>T (n.922+3586C>T) c.*17+3317C>T (n.*17+3317C>T) c.658G>A n.1797G>A c.501G>A n.711G>A n.3663G>A n.3626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524635G>A | CA364287949 | POLR1C,XPO5 | c.3313C>T (p.Arg1105Cys) c.922+3587G>A (n.922+3587G>A) c.*17+3318G>A (n.*17+3318G>A) c.657C>T n.1796C>T c.500C>T n.710C>T n.3662C>T n.3625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524635G>C | CA364287950 | POLR1C,XPO5 | c.3313C>G (p.Arg1105Gly) c.922+3587G>C (n.922+3587G>C) c.*17+3318G>C (n.*17+3318G>C) c.657C>G n.1796C>G c.500C>G n.710C>G n.3662C>G n.3625C>G | |
| 6 | g.43524635G= | CA1624564176 | POLR1C,XPO5 | c.3313C= (p.Arg1105=) c.922+3587G= (n.922+3587G=) c.*17+3318G= (n.*17+3318G=) c.657C= n.1796C= c.500C= n.710C= n.3662C= n.3625C= | |
| 6 | g.43524635G>T | CA364287948 | POLR1C,XPO5 | c.3313C>A (p.Arg1105Ser) c.922+3587G>T (n.922+3587G>T) c.*17+3318G>T (n.*17+3318G>T) c.657C>A n.1796C>A c.500C>A n.710C>A n.3662C>A n.3625C>A | |
| 6 | g.43524636C>A | CA364287951 | POLR1C,XPO5 | c.3313-1G>T (n.3313-1G>T) c.922+3588C>A (n.922+3588C>A) c.*17+3319C>A (n.*17+3319C>A) c.657-1G>T n.1796-1G>T c.500-1G>T n.710-1G>T n.3662-1G>T n.3625-1G>T | |
| 6 | g.43524636C= | CA1624564177 | POLR1C,XPO5 | c.3313-1G= (n.3313-1G=) c.922+3588C= (n.922+3588C=) c.*17+3319C= (n.*17+3319C=) c.657-1G= n.1796-1G= c.500-1G= n.710-1G= n.3662-1G= n.3625-1G= | |
| 6 | g.43524636C>G | CA138329214 | POLR1C,XPO5 | c.3313-1G>C (n.3313-1G>C) c.922+3588C>G (n.922+3588C>G) c.*17+3319C>G (n.*17+3319C>G) c.657-1G>C n.1796-1G>C c.500-1G>C n.710-1G>C n.3662-1G>C n.3625-1G>C | dbSNP |
| 6 | g.43524636C>T | CA364287952 | POLR1C,XPO5 | c.3313-1G>A (n.3313-1G>A) c.922+3588C>T (n.922+3588C>T) c.*17+3319C>T (n.*17+3319C>T) c.657-1G>A n.1796-1G>A c.500-1G>A n.710-1G>A n.3662-1G>A n.3625-1G>A | |
| 6 | g.43524637T>A | CA364287953 | POLR1C,XPO5 | c.3313-2A>T (n.3313-2A>T) c.922+3589T>A (n.922+3589T>A) c.*17+3320T>A (n.*17+3320T>A) c.657-2A>T n.1796-2A>T c.500-2A>T n.710-2A>T n.3662-2A>T n.3625-2A>T | |
| 6 | g.43524637T>C | CA364287954 | POLR1C,XPO5 | c.3313-2A>G (n.3313-2A>G) c.922+3589T>C (n.922+3589T>C) c.*17+3320T>C (n.*17+3320T>C) c.657-2A>G n.1796-2A>G c.500-2A>G n.710-2A>G n.3662-2A>G n.3625-2A>G | |
| 6 | g.43524637T>G | CA364287955 | POLR1C,XPO5 | c.3313-2A>C (n.3313-2A>C) c.922+3589T>G (n.922+3589T>G) c.*17+3320T>G (n.*17+3320T>G) c.657-2A>C n.1796-2A>C c.500-2A>C n.710-2A>C n.3662-2A>C n.3625-2A>C | |
| 6 | g.43524638G>A | CA2678876637 | POLR1C,XPO5 | c.3313-3C>T (n.3313-3C>T) c.922+3590G>A (n.922+3590G>A) c.*17+3321G>A (n.*17+3321G>A) c.657-3C>T n.1796-3C>T c.500-3C>T n.710-3C>T n.3662-3C>T n.3625-3C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524639A= | CA1624564178 | POLR1C,XPO5 | c.3313-4T= (n.3313-4T=) c.922+3591A= (n.922+3591A=) c.*17+3322A= (n.*17+3322A=) c.657-4T= n.1796-4T= c.500-4T= n.710-4T= n.3662-4T= n.3625-4T= | |
| 6 | g.43524639A>G | CA1088397169 | POLR1C,XPO5 | c.3313-4T>C (n.3313-4T>C) c.922+3591A>G (n.922+3591A>G) c.*17+3322A>G (n.*17+3322A>G) c.657-4T>C n.1796-4T>C c.500-4T>C n.710-4T>C n.3662-4T>C n.3625-4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524639A>T | CA3825812 | POLR1C,XPO5 | c.3313-4T>A (n.3313-4T>A) c.922+3591A>T (n.922+3591A>T) c.*17+3322A>T (n.*17+3322A>T) c.657-4T>A n.1796-4T>A c.500-4T>A n.710-4T>A n.3662-4T>A n.3625-4T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524640T>A | CA3825813 | POLR1C,XPO5 | c.3313-5A>T (n.3313-5A>T) c.922+3592T>A (n.922+3592T>A) c.*17+3323T>A (n.*17+3323T>A) c.657-5A>T n.1796-5A>T c.500-5A>T n.710-5A>T n.3662-5A>T n.3625-5A>T | dbSNP ExAC |
| 6 | g.43524640T>C | CA1624564180 | POLR1C,XPO5 | c.3313-5A>G (n.3313-5A>G) c.922+3592T>C (n.922+3592T>C) c.*17+3323T>C (n.*17+3323T>C) c.657-5A>G n.1796-5A>G c.500-5A>G n.710-5A>G n.3662-5A>G n.3625-5A>G | dbSNP |
| 6 | g.43524640T>G | CA2522248779 | POLR1C,XPO5 | c.3313-5A>C (n.3313-5A>C) c.922+3592T>G (n.922+3592T>G) c.*17+3323T>G (n.*17+3323T>G) c.657-5A>C n.1796-5A>C c.500-5A>C n.710-5A>C n.3662-5A>C n.3625-5A>C | |
| 6 | g.43524640T= | CA1624564179 | POLR1C,XPO5 | c.3313-5A= (n.3313-5A=) c.922+3592T= (n.922+3592T=) c.*17+3323T= (n.*17+3323T=) c.657-5A= n.1796-5A= c.500-5A= n.710-5A= n.3662-5A= n.3625-5A= | |
| 6 | g.43524641dup | CA824921330 | POLR1C,XPO5 | c.3313-6dup (n.3313-6dup) c.922+3593dup (n.922+3593dup) c.*17+3324dup (n.*17+3324dup) c.657-6dup n.1796-6dup c.500-6dup n.710-6dup n.3662-6dup n.3625-6dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524642T>A | CA2678876643 | POLR1C,XPO5 | c.3313-7A>T (n.3313-7A>T) c.922+3594T>A (n.922+3594T>A) c.*17+3325T>A (n.*17+3325T>A) c.657-7A>T n.1796-7A>T c.500-7A>T n.710-7A>T n.3662-7A>T n.3625-7A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524642T>C | CA2678876645 | POLR1C,XPO5 | c.3313-7A>G (n.3313-7A>G) c.922+3594T>C (n.922+3594T>C) c.*17+3325T>C (n.*17+3325T>C) c.657-7A>G n.1796-7A>G c.500-7A>G n.710-7A>G n.3662-7A>G n.3625-7A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524642T>G | CA824921331 | POLR1C,XPO5 | c.3313-7A>C (n.3313-7A>C) c.922+3594T>G (n.922+3594T>G) c.*17+3325T>G (n.*17+3325T>G) c.657-7A>C n.1796-7A>C c.500-7A>C n.710-7A>C n.3662-7A>C n.3625-7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524642T= | CA1624564181 | POLR1C,XPO5 | c.3313-7A= (n.3313-7A=) c.922+3594T= (n.922+3594T=) c.*17+3325T= (n.*17+3325T=) c.657-7A= n.1796-7A= c.500-7A= n.710-7A= n.3662-7A= n.3625-7A= | |
| 6 | g.43524642_43524643del | CA2548559744 | POLR1C,XPO5 | c.3313-8_3313-7del (n.3313-8_3313-7del) c.922+3594_922+3595del (n.922+3594_922+3595del) c.*17+3325_*17+3326del (n.*17+3325_*17+3326del) c.657-8_657-7del n.1796-8_1796-7del c.500-8_500-7del n.710-8_710-7del n.3662-8_3662-7del n.3625-8_3625-7del | |
| 6 | g.43524643C= | CA1624564182 | POLR1C,XPO5 | c.3313-8G= (n.3313-8G=) c.922+3595C= (n.922+3595C=) c.*17+3326C= (n.*17+3326C=) c.657-8G= n.1796-8G= c.500-8G= n.710-8G= n.3662-8G= n.3625-8G= | |
| 6 | g.43524643C>G | CA3825814 | POLR1C,XPO5 | c.3313-8G>C (n.3313-8G>C) c.922+3595C>G (n.922+3595C>G) c.*17+3326C>G (n.*17+3326C>G) c.657-8G>C n.1796-8G>C c.500-8G>C n.710-8G>C n.3662-8G>C n.3625-8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524644A>C | CA2678876652 | POLR1C,XPO5 | c.3313-9T>G (n.3313-9T>G) c.922+3596A>C (n.922+3596A>C) c.*17+3327A>C (n.*17+3327A>C) c.657-9T>G n.1796-9T>G c.500-9T>G n.710-9T>G n.3662-9T>G n.3625-9T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524644A>G | CA2678876656 | POLR1C,XPO5 | c.3313-9T>C (n.3313-9T>C) c.922+3596A>G (n.922+3596A>G) c.*17+3327A>G (n.*17+3327A>G) c.657-9T>C n.1796-9T>C c.500-9T>C n.710-9T>C n.3662-9T>C n.3625-9T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524645G>C | CA1624564184 | POLR1C,XPO5 | c.3313-10C>G (n.3313-10C>G) c.922+3597G>C (n.922+3597G>C) c.*17+3328G>C (n.*17+3328G>C) c.657-10C>G n.1796-10C>G c.500-10C>G n.710-10C>G n.3662-10C>G n.3625-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524645G= | CA1624564183 | POLR1C,XPO5 | c.3313-10C= (n.3313-10C=) c.922+3597G= (n.922+3597G=) c.*17+3328G= (n.*17+3328G=) c.657-10C= n.1796-10C= c.500-10C= n.710-10C= n.3662-10C= n.3625-10C= | |
| 6 | g.43524646C>T | CA2513519231 | POLR1C,XPO5 | c.3313-11G>A (n.3313-11G>A) c.922+3598C>T (n.922+3598C>T) c.*17+3329C>T (n.*17+3329C>T) c.657-11G>A n.1796-11G>A c.500-11G>A n.710-11G>A n.3662-11G>A n.3625-11G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524647A= | CA1624564185 | POLR1C,XPO5 | c.3313-12T= (n.3313-12T=) c.922+3599A= (n.922+3599A=) c.*17+3330A= (n.*17+3330A=) c.657-12T= n.1796-12T= c.500-12T= n.710-12T= n.3662-12T= n.3625-12T= | |
| 6 | g.43524647A>C | CA2578627343 | POLR1C,XPO5 | c.3313-12T>G (n.3313-12T>G) c.922+3599A>C (n.922+3599A>C) c.*17+3330A>C (n.*17+3330A>C) c.657-12T>G n.1796-12T>G c.500-12T>G n.710-12T>G n.3662-12T>G n.3625-12T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524648G>C | CA2678876664 | POLR1C,XPO5 | c.3313-13C>G (n.3313-13C>G) c.922+3600G>C (n.922+3600G>C) c.*17+3331G>C (n.*17+3331G>C) c.657-13C>G n.1796-13C>G c.500-13C>G n.710-13C>G n.3662-13C>G n.3625-13C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524650dup | CA3825815 | POLR1C,XPO5 | c.3313-13dup (n.3313-13dup) c.922+3602dup (n.922+3602dup) c.*17+3333dup (n.*17+3333dup) c.657-13dup n.1796-13dup c.500-13dup n.710-13dup n.3662-13dup n.3625-13dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524649G>C | CA824921338 | POLR1C,XPO5 | c.3313-14C>G (n.3313-14C>G) c.922+3601G>C (n.922+3601G>C) c.*17+3332G>C (n.*17+3332G>C) c.657-14C>G n.1796-14C>G c.500-14C>G n.710-14C>G n.3662-14C>G n.3625-14C>G | dbSNP |
| 6 | g.43524649G= | CA1624564186 | POLR1C,XPO5 | c.3313-14C= (n.3313-14C=) c.922+3601G= (n.922+3601G=) c.*17+3332G= (n.*17+3332G=) c.657-14C= n.1796-14C= c.500-14C= n.710-14C= n.3662-14C= n.3625-14C= | |
| 6 | g.43524650G>A | CA2678876667 | POLR1C,XPO5 | c.3313-15C>T (n.3313-15C>T) c.922+3602G>A (n.922+3602G>A) c.*17+3333G>A (n.*17+3333G>A) c.657-15C>T n.1796-15C>T c.500-15C>T n.710-15C>T n.3662-15C>T n.3625-15C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524650G>C | CA1088397172 | POLR1C,XPO5 | c.3313-15C>G (n.3313-15C>G) c.922+3602G>C (n.922+3602G>C) c.*17+3333G>C (n.*17+3333G>C) c.657-15C>G n.1796-15C>G c.500-15C>G n.710-15C>G n.3662-15C>G n.3625-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524650G= | CA1624564187 | POLR1C,XPO5 | c.3313-15C= (n.3313-15C=) c.922+3602G= (n.922+3602G=) c.*17+3333G= (n.*17+3333G=) c.657-15C= n.1796-15C= c.500-15C= n.710-15C= n.3662-15C= n.3625-15C= | |
| 6 | g.43524651A= | CA1624564188 | POLR1C,XPO5 | c.3313-16T= (n.3313-16T=) c.922+3603A= (n.922+3603A=) c.*17+3334A= (n.*17+3334A=) c.657-16T= n.1796-16T= c.500-16T= n.710-16T= n.3662-16T= n.3625-16T= | |
| 6 | g.43524651A>G | CA567152746 | POLR1C,XPO5 | c.3313-16T>C (n.3313-16T>C) c.922+3603A>G (n.922+3603A>G) c.*17+3334A>G (n.*17+3334A>G) c.657-16T>C n.1796-16T>C c.500-16T>C n.710-16T>C n.3662-16T>C n.3625-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524652T>G | CA2678876678 | POLR1C,XPO5 | c.3313-17A>C (n.3313-17A>C) c.922+3604T>G (n.922+3604T>G) c.*17+3335T>G (n.*17+3335T>G) c.657-17A>C n.1796-17A>C c.500-17A>C n.710-17A>C n.3662-17A>C n.3625-17A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524653A>G | CA2678876691 | POLR1C,XPO5 | c.3313-18T>C (n.3313-18T>C) c.922+3605A>G (n.922+3605A>G) c.*17+3336A>G (n.*17+3336A>G) c.657-18T>C n.1796-18T>C c.500-18T>C n.710-18T>C n.3662-18T>C n.3625-18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524656_43524657insCCAC | CA2531974044 | POLR1C,XPO5 | c.3313-20_3313-19insGGGT (n.3313-20_3313-19insGGGT) c.922+3608_922+3609insCCAC (n.922+3608_922+3609insCCAC) c.*17+3339_*17+3340insCCAC (n.*17+3339_*17+3340insCCAC) c.657-20_657-19insGGGT n.1796-20_1796-19insGGGT c.500-20_500-19insGGGT n.710-20_710-19insGGGT n.3662-20_3662-19insGGGT n.3625-20_3625-19insGGGT | |
| 6 | g.43524656C>T | CA2678876695 | POLR1C,XPO5 | c.3313-21G>A (n.3313-21G>A) c.922+3608C>T (n.922+3608C>T) c.*17+3339C>T (n.*17+3339C>T) c.657-21G>A n.1796-21G>A c.500-21G>A n.710-21G>A n.3662-21G>A n.3625-21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524657T>C | CA2678876697 | POLR1C,XPO5 | c.3313-22A>G (n.3313-22A>G) c.922+3609T>C (n.922+3609T>C) c.*17+3340T>C (n.*17+3340T>C) c.657-22A>G n.1796-22A>G c.500-22A>G n.710-22A>G n.3662-22A>G n.3625-22A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524657T>G | CA2678876700 | POLR1C,XPO5 | c.3313-22A>C (n.3313-22A>C) c.922+3609T>G (n.922+3609T>G) c.*17+3340T>G (n.*17+3340T>G) c.657-22A>C n.1796-22A>C c.500-22A>C n.710-22A>C n.3662-22A>C n.3625-22A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524658T>C | CA2500453352 | POLR1C,XPO5 | c.3313-23A>G (n.3313-23A>G) c.922+3610T>C (n.922+3610T>C) c.*17+3341T>C (n.*17+3341T>C) c.657-23A>G n.1796-23A>G c.500-23A>G n.710-23A>G n.3662-23A>G n.3625-23A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524658_43524662delinsTACTG | CA1624564189 | POLR1C,XPO5 | c.3313-27_3313-23delinsCAGTA (n.3313-27_3313-23delinsCAGTA) c.922+3610_922+3614delinsTACTG (n.922+3610_922+3614delinsTACTG) c.*17+3341_*17+3345delinsTACTG (n.*17+3341_*17+3345delinsTACTG) c.657-27_657-23delinsCAGTA n.1796-27_1796-23delinsCAGTA c.500-27_500-23delinsCAGTA n.710-27_710-23delinsCAGTA n.3662-27_3662-23delinsCAGTA n.3625-27_3625-23delinsCAGTA | |
| 6 | g.43524659A>C | CA2678876710 | POLR1C,XPO5 | c.3313-24T>G (n.3313-24T>G) c.922+3611A>C (n.922+3611A>C) c.*17+3342A>C (n.*17+3342A>C) c.657-24T>G n.1796-24T>G c.500-24T>G n.710-24T>G n.3662-24T>G n.3625-24T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524659_43524662del | CA1624564190 | POLR1C,XPO5 | c.3313-27_3313-24del (n.3313-27_3313-24del) c.922+3611_922+3614del (n.922+3611_922+3614del) c.*17+3342_*17+3345del (n.*17+3342_*17+3345del) c.657-27_657-24del n.1796-27_1796-24del c.500-27_500-24del n.710-27_710-24del n.3662-27_3662-24del n.3625-27_3625-24del | dbSNP |
| 6 | g.43524660C>A | CA2518010997 | POLR1C,XPO5 | c.3313-25G>T (n.3313-25G>T) c.922+3612C>A (n.922+3612C>A) c.*17+3343C>A (n.*17+3343C>A) c.657-25G>T n.1796-25G>T c.500-25G>T n.710-25G>T n.3662-25G>T n.3625-25G>T | |
| 6 | g.43524660C= | CA1624564191 | POLR1C,XPO5 | c.3313-25G= (n.3313-25G=) c.922+3612C= (n.922+3612C=) c.*17+3343C= (n.*17+3343C=) c.657-25G= n.1796-25G= c.500-25G= n.710-25G= n.3662-25G= n.3625-25G= | |
| 6 | g.43524660C>G | CA3825816 | POLR1C,XPO5 | c.3313-25G>C (n.3313-25G>C) c.922+3612C>G (n.922+3612C>G) c.*17+3343C>G (n.*17+3343C>G) c.657-25G>C n.1796-25G>C c.500-25G>C n.710-25G>C n.3662-25G>C n.3625-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524660C>T | CA2678876728 | POLR1C,XPO5 | c.3313-25G>A (n.3313-25G>A) c.922+3612C>T (n.922+3612C>T) c.*17+3343C>T (n.*17+3343C>T) c.657-25G>A n.1796-25G>A c.500-25G>A n.710-25G>A n.3662-25G>A n.3625-25G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524661T>C | CA2678876733 | POLR1C,XPO5 | c.3313-26A>G (n.3313-26A>G) c.922+3613T>C (n.922+3613T>C) c.*17+3344T>C (n.*17+3344T>C) c.657-26A>G n.1796-26A>G c.500-26A>G n.710-26A>G n.3662-26A>G n.3625-26A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524663G>A | CA824921345 | POLR1C,XPO5 | c.3313-28C>T (n.3313-28C>T) c.922+3615G>A (n.922+3615G>A) c.*17+3346G>A (n.*17+3346G>A) c.657-28C>T n.1796-28C>T c.500-28C>T n.710-28C>T n.3662-28C>T n.3625-28C>T | dbSNP |
| 6 | g.43524663G>C | CA1088397173 | POLR1C,XPO5 | c.3313-28C>G (n.3313-28C>G) c.922+3615G>C (n.922+3615G>C) c.*17+3346G>C (n.*17+3346G>C) c.657-28C>G n.1796-28C>G c.500-28C>G n.710-28C>G n.3662-28C>G n.3625-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524663G= | CA1624564192 | POLR1C,XPO5 | c.3313-28C= (n.3313-28C=) c.922+3615G= (n.922+3615G=) c.*17+3346G= (n.*17+3346G=) c.657-28C= n.1796-28C= c.500-28C= n.710-28C= n.3662-28C= n.3625-28C= | |
| 6 | g.43524663_43524664insC | CA2530856865 | POLR1C,XPO5 | c.3313-29_3313-28insG (n.3313-29_3313-28insG) c.922+3615_922+3616insC (n.922+3615_922+3616insC) c.*17+3346_*17+3347insC (n.*17+3346_*17+3347insC) c.657-29_657-28insG n.1796-29_1796-28insG c.500-29_500-28insG n.710-29_710-28insG n.3662-29_3662-28insG n.3625-29_3625-28insG | |
| 6 | g.43524665T>G | CA1088397175 | POLR1C,XPO5 | c.3313-30A>C (n.3313-30A>C) c.922+3617T>G (n.922+3617T>G) c.*17+3348T>G (n.*17+3348T>G) c.657-30A>C n.1796-30A>C c.500-30A>C n.710-30A>C n.3662-30A>C n.3625-30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524665T= | CA1624564194 | POLR1C,XPO5 | c.3313-30A= (n.3313-30A=) c.922+3617T= (n.922+3617T=) c.*17+3348T= (n.*17+3348T=) c.657-30A= n.1796-30A= c.500-30A= n.710-30A= n.3662-30A= n.3625-30A= | |
| 6 | g.43524665_43524666delinsTG | CA1624564193 | POLR1C,XPO5 | c.3313-31_3313-30delinsCA (n.3313-31_3313-30delinsCA) c.922+3617_922+3618delinsTG (n.922+3617_922+3618delinsTG) c.*17+3348_*17+3349delinsTG (n.*17+3348_*17+3349delinsTG) c.657-31_657-30delinsCA n.1796-31_1796-30delinsCA c.500-31_500-30delinsCA n.710-31_710-30delinsCA n.3662-31_3662-30delinsCA n.3625-31_3625-30delinsCA | |
| 6 | g.43524666del | CA3825817 | POLR1C,XPO5 | c.3313-31del (n.3313-31del) c.922+3618del (n.922+3618del) c.*17+3349del (n.*17+3349del) c.657-31del n.1796-31del c.500-31del n.710-31del n.3662-31del n.3625-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524666G>A | CA3825819 | POLR1C,XPO5 | c.3313-31C>T (n.3313-31C>T) c.922+3618G>A (n.922+3618G>A) c.*17+3349G>A (n.*17+3349G>A) c.657-31C>T n.1796-31C>T c.500-31C>T n.710-31C>T n.3662-31C>T n.3625-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524666G= | CA1624564195 | POLR1C,XPO5 | c.3313-31C= (n.3313-31C=) c.922+3618G= (n.922+3618G=) c.*17+3349G= (n.*17+3349G=) c.657-31C= n.1796-31C= c.500-31C= n.710-31C= n.3662-31C= n.3625-31C= | |
| 6 | g.43524666G>T | CA3825818 | POLR1C,XPO5 | c.3313-31C>A (n.3313-31C>A) c.922+3618G>T (n.922+3618G>T) c.*17+3349G>T (n.*17+3349G>T) c.657-31C>A n.1796-31C>A c.500-31C>A n.710-31C>A n.3662-31C>A n.3625-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524667T>C | CA1088397180 | POLR1C,XPO5 | c.3313-32A>G (n.3313-32A>G) c.922+3619T>C (n.922+3619T>C) c.*17+3350T>C (n.*17+3350T>C) c.657-32A>G n.1796-32A>G c.500-32A>G n.710-32A>G n.3662-32A>G n.3625-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524667T= | CA1624564196 | POLR1C,XPO5 | c.3313-32A= (n.3313-32A=) c.922+3619T= (n.922+3619T=) c.*17+3350T= (n.*17+3350T=) c.657-32A= n.1796-32A= c.500-32A= n.710-32A= n.3662-32A= n.3625-32A= | |
| 6 | g.43524667_43524668del | CA2518827475 | POLR1C,XPO5 | c.3313-33_3313-32del (n.3313-33_3313-32del) c.922+3619_922+3620del (n.922+3619_922+3620del) c.*17+3350_*17+3351del (n.*17+3350_*17+3351del) c.657-33_657-32del n.1796-33_1796-32del c.500-33_500-32del n.710-33_710-32del n.3662-33_3662-32del n.3625-33_3625-32del | |
| 6 | g.43524669G>A | CA1624564198 | POLR1C,XPO5 | c.3313-34C>T (n.3313-34C>T) c.922+3621G>A (n.922+3621G>A) c.*17+3352G>A (n.*17+3352G>A) c.657-34C>T n.1796-34C>T c.500-34C>T n.710-34C>T n.3662-34C>T n.3625-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524669G>C | CA2578627346 | POLR1C,XPO5 | c.3313-34C>G (n.3313-34C>G) c.922+3621G>C (n.922+3621G>C) c.*17+3352G>C (n.*17+3352G>C) c.657-34C>G n.1796-34C>G c.500-34C>G n.710-34C>G n.3662-34C>G n.3625-34C>G | |
| 6 | g.43524669G= | CA1624564197 | POLR1C,XPO5 | c.3313-34C= (n.3313-34C=) c.922+3621G= (n.922+3621G=) c.*17+3352G= (n.*17+3352G=) c.657-34C= n.1796-34C= c.500-34C= n.710-34C= n.3662-34C= n.3625-34C= | |
| 6 | g.43524670G>C | CA3825820 | POLR1C,XPO5 | c.3313-35C>G (n.3313-35C>G) c.922+3622G>C (n.922+3622G>C) c.*17+3353G>C (n.*17+3353G>C) c.657-35C>G n.1796-35C>G c.500-35C>G n.710-35C>G n.3662-35C>G n.3625-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524670G= | CA1624564199 | POLR1C,XPO5 | c.3313-35C= (n.3313-35C=) c.922+3622G= (n.922+3622G=) c.*17+3353G= (n.*17+3353G=) c.657-35C= n.1796-35C= c.500-35C= n.710-35C= n.3662-35C= n.3625-35C= | |
| 6 | g.43524670G>T | CA138329256 | POLR1C,XPO5 | c.3313-35C>A (n.3313-35C>A) c.922+3622G>T (n.922+3622G>T) c.*17+3353G>T (n.*17+3353G>T) c.657-35C>A n.1796-35C>A c.500-35C>A n.710-35C>A n.3662-35C>A n.3625-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524671T>G | CA1624564201 | POLR1C,XPO5 | c.3313-36A>C (n.3313-36A>C) c.922+3623T>G (n.922+3623T>G) c.*17+3354T>G (n.*17+3354T>G) c.657-36A>C n.1796-36A>C c.500-36A>C n.710-36A>C n.3662-36A>C n.3625-36A>C | dbSNP |
| 6 | g.43524671T= | CA1624564200 | POLR1C,XPO5 | c.3313-36A= (n.3313-36A=) c.922+3623T= (n.922+3623T=) c.*17+3354T= (n.*17+3354T=) c.657-36A= n.1796-36A= c.500-36A= n.710-36A= n.3662-36A= n.3625-36A= | |
| 6 | g.43524672T>C | CA2542204725 | POLR1C,XPO5 | c.3313-37A>G (n.3313-37A>G) c.922+3624T>C (n.922+3624T>C) c.*17+3355T>C (n.*17+3355T>C) c.657-37A>G n.1796-37A>G c.500-37A>G n.710-37A>G n.3662-37A>G n.3625-37A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524673T>G | CA567152747 | POLR1C,XPO5 | c.3313-38A>C (n.3313-38A>C) c.922+3625T>G (n.922+3625T>G) c.*17+3356T>G (n.*17+3356T>G) c.657-38A>C n.1796-38A>C c.500-38A>C n.710-38A>C n.3662-38A>C n.3625-38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524673T= | CA1624564202 | POLR1C,XPO5 | c.3313-38A= (n.3313-38A=) c.922+3625T= (n.922+3625T=) c.*17+3356T= (n.*17+3356T=) c.657-38A= n.1796-38A= c.500-38A= n.710-38A= n.3662-38A= n.3625-38A= | |
| 6 | g.43524674G>A | CA824921356 | POLR1C,XPO5 | c.3313-39C>T (n.3313-39C>T) c.922+3626G>A (n.922+3626G>A) c.*17+3357G>A (n.*17+3357G>A) c.657-39C>T n.1796-39C>T c.500-39C>T n.710-39C>T n.3662-39C>T n.3625-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524674G= | CA1624564203 | POLR1C,XPO5 | c.3313-39C= (n.3313-39C=) c.922+3626G= (n.922+3626G=) c.*17+3357G= (n.*17+3357G=) c.657-39C= n.1796-39C= c.500-39C= n.710-39C= n.3662-39C= n.3625-39C= | |
| 6 | g.43524674G>T | CA2678876752 | POLR1C,XPO5 | c.3313-39C>A (n.3313-39C>A) c.922+3626G>T (n.922+3626G>T) c.*17+3357G>T (n.*17+3357G>T) c.657-39C>A n.1796-39C>A c.500-39C>A n.710-39C>A n.3662-39C>A n.3625-39C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524675G>A | CA2678876753 | POLR1C,XPO5 | c.3313-40C>T (n.3313-40C>T) c.922+3627G>A (n.922+3627G>A) c.*17+3358G>A (n.*17+3358G>A) c.657-40C>T n.1796-40C>T c.500-40C>T n.710-40C>T n.3662-40C>T n.3625-40C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524675G= | CA1624564204 | POLR1C,XPO5 | c.3313-40C= (n.3313-40C=) c.922+3627G= (n.922+3627G=) c.*17+3358G= (n.*17+3358G=) c.657-40C= n.1796-40C= c.500-40C= n.710-40C= n.3662-40C= n.3625-40C= | |
| 6 | g.43524675G>T | CA1624564205 | POLR1C,XPO5 | c.3313-40C>A (n.3313-40C>A) c.922+3627G>T (n.922+3627G>T) c.*17+3358G>T (n.*17+3358G>T) c.657-40C>A n.1796-40C>A c.500-40C>A n.710-40C>A n.3662-40C>A n.3625-40C>A | dbSNP |
| 6 | g.43524676_43524680del | CA2565393896 | POLR1C,XPO5 | c.3313-45_3313-41del (n.3313-45_3313-41del) c.922+3628_922+3632del (n.922+3628_922+3632del) c.*17+3359_*17+3363del (n.*17+3359_*17+3363del) c.657-45_657-41del n.1796-45_1796-41del c.500-45_500-41del n.710-45_710-41del n.3662-45_3662-41del n.3625-45_3625-41del | |
| 6 | g.43524679T>C | CA824921358 | POLR1C,XPO5 | c.3313-44A>G (n.3313-44A>G) c.922+3631T>C (n.922+3631T>C) c.*17+3362T>C (n.*17+3362T>C) c.657-44A>G n.1796-44A>G c.500-44A>G n.710-44A>G n.3662-44A>G n.3625-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524679T= | CA1624564206 | POLR1C,XPO5 | c.3313-44A= (n.3313-44A=) c.922+3631T= (n.922+3631T=) c.*17+3362T= (n.*17+3362T=) c.657-44A= n.1796-44A= c.500-44A= n.710-44A= n.3662-44A= n.3625-44A= | |
| 6 | g.43524680T>C | CA567152748 | POLR1C,XPO5 | c.3313-45A>G (n.3313-45A>G) c.922+3632T>C (n.922+3632T>C) c.*17+3363T>C (n.*17+3363T>C) c.657-45A>G n.1796-45A>G c.500-45A>G n.710-45A>G n.3662-45A>G n.3625-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524680T>G | CA824921361 | POLR1C,XPO5 | c.3313-45A>C (n.3313-45A>C) c.922+3632T>G (n.922+3632T>G) c.*17+3363T>G (n.*17+3363T>G) c.657-45A>C n.1796-45A>C c.500-45A>C n.710-45A>C n.3662-45A>C n.3625-45A>C | dbSNP |
| 6 | g.43524680T= | CA1624564207 | POLR1C,XPO5 | c.3313-45A= (n.3313-45A=) c.922+3632T= (n.922+3632T=) c.*17+3363T= (n.*17+3363T=) c.657-45A= n.1796-45A= c.500-45A= n.710-45A= n.3662-45A= n.3625-45A= | |
| 6 | g.43524682C>A | CA567152749 | POLR1C,XPO5 | c.3313-47G>T (n.3313-47G>T) c.922+3634C>A (n.922+3634C>A) c.*17+3365C>A (n.*17+3365C>A) c.657-47G>T n.1796-47G>T c.500-47G>T n.710-47G>T n.3662-47G>T n.3625-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524682C= | CA1624564208 | POLR1C,XPO5 | c.3313-47G= (n.3313-47G=) c.922+3634C= (n.922+3634C=) c.*17+3365C= (n.*17+3365C=) c.657-47G= n.1796-47G= c.500-47G= n.710-47G= n.3662-47G= n.3625-47G= | |
| 6 | g.43524682C>T | CA2678876768 | POLR1C,XPO5 | c.3313-47G>A (n.3313-47G>A) c.922+3634C>T (n.922+3634C>T) c.*17+3365C>T (n.*17+3365C>T) c.657-47G>A n.1796-47G>A c.500-47G>A n.710-47G>A n.3662-47G>A n.3625-47G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524684_43524697del | CA2501756723 | POLR1C,XPO5 | c.3313-61_3313-48del (n.3313-61_3313-48del) c.922+3636_922+3649del (n.922+3636_922+3649del) c.*17+3367_*17+3380del (n.*17+3367_*17+3380del) c.657-61_657-48del n.1796-61_1796-48del c.500-61_500-48del n.710-61_710-48del n.3662-61_3662-48del n.3625-61_3625-48del | |
| 6 | g.43524684A= | CA1624564209 | POLR1C,XPO5 | c.3313-49T= (n.3313-49T=) c.922+3636A= (n.922+3636A=) c.*17+3367A= (n.*17+3367A=) c.657-49T= n.1796-49T= c.500-49T= n.710-49T= n.3662-49T= n.3625-49T= | |
| 6 | g.43524684A>C | CA3825821 | POLR1C,XPO5 | c.3313-49T>G (n.3313-49T>G) c.922+3636A>C (n.922+3636A>C) c.*17+3367A>C (n.*17+3367A>C) c.657-49T>G n.1796-49T>G c.500-49T>G n.710-49T>G n.3662-49T>G n.3625-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524685_43524686insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC | CA2564916072 | POLR1C,XPO5 | c.3313-49_3313-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT (n.3313-49_3313-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT) c.922+3637_922+3638insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC (n.922+3637_922+3638insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC) c.*17+3368_*17+3369insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC (n.*17+3368_*17+3369insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC) c.657-49_657-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT n.1796-49_1796-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT c.500-49_500-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT n.710-49_710-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT n.3662-49_3662-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT n.3625-49_3625-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT | |
| 6 | g.43524685C>T | CA2678876784 | POLR1C,XPO5 | c.3313-50G>A (n.3313-50G>A) c.922+3637C>T (n.922+3637C>T) c.*17+3368C>T (n.*17+3368C>T) c.657-50G>A n.1796-50G>A c.500-50G>A n.710-50G>A n.3662-50G>A n.3625-50G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524686C>A | CA2678876786 | POLR1C,XPO5 | c.3313-51G>T (n.3313-51G>T) c.922+3638C>A (n.922+3638C>A) c.*17+3369C>A (n.*17+3369C>A) c.657-51G>T n.1796-51G>T c.500-51G>T n.710-51G>T n.3662-51G>T n.3625-51G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524686C>T | CA2678876787 | POLR1C,XPO5 | c.3313-51G>A (n.3313-51G>A) c.922+3638C>T (n.922+3638C>T) c.*17+3369C>T (n.*17+3369C>T) c.657-51G>A n.1796-51G>A c.500-51G>A n.710-51G>A n.3662-51G>A n.3625-51G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524688T>A | CA824921364 | POLR1C,XPO5 | c.3313-53A>T (n.3313-53A>T) c.922+3640T>A (n.922+3640T>A) c.*17+3371T>A (n.*17+3371T>A) c.657-53A>T n.1796-53A>T c.500-53A>T n.710-53A>T n.3662-53A>T n.3625-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524688T>C | CA2678876791 | POLR1C,XPO5 | c.3313-53A>G (n.3313-53A>G) c.922+3640T>C (n.922+3640T>C) c.*17+3371T>C (n.*17+3371T>C) c.657-53A>G n.1796-53A>G c.500-53A>G n.710-53A>G n.3662-53A>G n.3625-53A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524688T= | CA1624564210 | POLR1C,XPO5 | c.3313-53A= (n.3313-53A=) c.922+3640T= (n.922+3640T=) c.*17+3371T= (n.*17+3371T=) c.657-53A= n.1796-53A= c.500-53A= n.710-53A= n.3662-53A= n.3625-53A= | |
| 6 | g.43524690C= | CA1624564211 | POLR1C,XPO5 | c.3313-55G= (n.3313-55G=) c.922+3642C= (n.922+3642C=) c.*17+3373C= (n.*17+3373C=) c.657-55G= n.1796-55G= c.500-55G= n.710-55G= n.3662-55G= n.3625-55G= | |
| 6 | g.43524690C>T | CA1624564212 | POLR1C,XPO5 | c.3313-55G>A (n.3313-55G>A) c.922+3642C>T (n.922+3642C>T) c.*17+3373C>T (n.*17+3373C>T) c.657-55G>A n.1796-55G>A c.500-55G>A n.710-55G>A n.3662-55G>A n.3625-55G>A | dbSNP |
| 6 | g.43524691C>A | CA2578627347 | POLR1C,XPO5 | c.3313-56G>T (n.3313-56G>T) c.922+3643C>A (n.922+3643C>A) c.*17+3374C>A (n.*17+3374C>A) c.657-56G>T n.1796-56G>T c.500-56G>T n.710-56G>T n.3662-56G>T n.3625-56G>T | |
| 6 | g.43524691C>T | CA2678876793 | POLR1C,XPO5 | c.3313-56G>A (n.3313-56G>A) c.922+3643C>T (n.922+3643C>T) c.*17+3374C>T (n.*17+3374C>T) c.657-56G>A n.1796-56G>A c.500-56G>A n.710-56G>A n.3662-56G>A n.3625-56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524692C>A | CA2578627348 | POLR1C,XPO5 | c.3313-57G>T (n.3313-57G>T) c.922+3644C>A (n.922+3644C>A) c.*17+3375C>A (n.*17+3375C>A) c.657-57G>T n.1796-57G>T c.500-57G>T n.710-57G>T n.3662-57G>T n.3625-57G>T | |
| 6 | g.43524692C= | CA1624564213 | POLR1C,XPO5 | c.3313-57G= (n.3313-57G=) c.922+3644C= (n.922+3644C=) c.*17+3375C= (n.*17+3375C=) c.657-57G= n.1796-57G= c.500-57G= n.710-57G= n.3662-57G= n.3625-57G= | |
| 6 | g.43524692C>T | CA138329258 | POLR1C,XPO5 | c.3313-57G>A (n.3313-57G>A) c.922+3644C>T (n.922+3644C>T) c.*17+3375C>T (n.*17+3375C>T) c.657-57G>A n.1796-57G>A c.500-57G>A n.710-57G>A n.3662-57G>A n.3625-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524694T>C | CA2678876798 | POLR1C,XPO5 | c.3313-59A>G (n.3313-59A>G) c.922+3646T>C (n.922+3646T>C) c.*17+3377T>C (n.*17+3377T>C) c.657-59A>G n.1796-59A>G c.500-59A>G n.710-59A>G n.3662-59A>G n.3625-59A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524695T>A | CA1624564215 | POLR1C,XPO5 | c.3313-60A>T (n.3313-60A>T) c.922+3647T>A (n.922+3647T>A) c.*17+3378T>A (n.*17+3378T>A) c.657-60A>T n.1796-60A>T c.500-60A>T n.710-60A>T n.3662-60A>T n.3625-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524695T>C | CA138329262 | POLR1C,XPO5 | c.3313-60A>G (n.3313-60A>G) c.922+3647T>C (n.922+3647T>C) c.*17+3378T>C (n.*17+3378T>C) c.657-60A>G n.1796-60A>G c.500-60A>G n.710-60A>G n.3662-60A>G n.3625-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524695T= | CA1624564214 | POLR1C,XPO5 | c.3313-60A= (n.3313-60A=) c.922+3647T= (n.922+3647T=) c.*17+3378T= (n.*17+3378T=) c.657-60A= n.1796-60A= c.500-60A= n.710-60A= n.3662-60A= n.3625-60A= | |
| 6 | g.43524696T>C | CA1624564217 | POLR1C,XPO5 | c.3313-61A>G (n.3313-61A>G) c.922+3648T>C (n.922+3648T>C) c.*17+3379T>C (n.*17+3379T>C) c.657-61A>G n.1796-61A>G c.500-61A>G n.710-61A>G n.3662-61A>G n.3625-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524696T= | CA1624564216 | POLR1C,XPO5 | c.3313-61A= (n.3313-61A=) c.922+3648T= (n.922+3648T=) c.*17+3379T= (n.*17+3379T=) c.657-61A= n.1796-61A= c.500-61A= n.710-61A= n.3662-61A= n.3625-61A= | |
| 6 | g.43524697C>A | CA2678876805 | POLR1C,XPO5 | c.3313-62G>T (n.3313-62G>T) c.922+3649C>A (n.922+3649C>A) c.*17+3380C>A (n.*17+3380C>A) c.657-62G>T n.1796-62G>T c.500-62G>T n.710-62G>T n.3662-62G>T n.3625-62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524699T>C | CA2678876806 | POLR1C,XPO5 | c.3313-64A>G (n.3313-64A>G) c.922+3651T>C (n.922+3651T>C) c.*17+3382T>C (n.*17+3382T>C) c.657-64A>G n.1796-64A>G c.500-64A>G n.710-64A>G n.3662-64A>G n.3625-64A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524704C>T | CA2678876808 | POLR1C,XPO5 | c.3313-69G>A (n.3313-69G>A) c.922+3656C>T (n.922+3656C>T) c.*17+3387C>T (n.*17+3387C>T) c.657-69G>A n.1796-69G>A c.500-69G>A n.710-69G>A n.3662-69G>A n.3625-69G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524705A= | CA1624564218 | POLR1C,XPO5 | c.3313-70T= (n.3313-70T=) c.922+3657A= (n.922+3657A=) c.*17+3388A= (n.*17+3388A=) c.657-70T= n.1796-70T= c.500-70T= n.710-70T= n.3662-70T= n.3625-70T= | |
| 6 | g.43524705A>C | CA2678876810 | POLR1C,XPO5 | c.3313-70T>G (n.3313-70T>G) c.922+3657A>C (n.922+3657A>C) c.*17+3388A>C (n.*17+3388A>C) c.657-70T>G n.1796-70T>G c.500-70T>G n.710-70T>G n.3662-70T>G n.3625-70T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524705A>G | CA824921368 | POLR1C,XPO5 | c.3313-70T>C (n.3313-70T>C) c.922+3657A>G (n.922+3657A>G) c.*17+3388A>G (n.*17+3388A>G) c.657-70T>C n.1796-70T>C c.500-70T>C n.710-70T>C n.3662-70T>C n.3625-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524705A>T | CA1088397185 | POLR1C,XPO5 | c.3313-70T>A (n.3313-70T>A) c.922+3657A>T (n.922+3657A>T) c.*17+3388A>T (n.*17+3388A>T) c.657-70T>A n.1796-70T>A c.500-70T>A n.710-70T>A n.3662-70T>A n.3625-70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524706C>A | CA2678876811 | POLR1C,XPO5 | c.3313-71G>T (n.3313-71G>T) c.922+3658C>A (n.922+3658C>A) c.*17+3389C>A (n.*17+3389C>A) c.657-71G>T n.1796-71G>T c.500-71G>T n.710-71G>T n.3662-71G>T n.3625-71G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524707C>T | CA2678876812 | POLR1C,XPO5 | c.3313-72G>A (n.3313-72G>A) c.922+3659C>T (n.922+3659C>T) c.*17+3390C>T (n.*17+3390C>T) c.657-72G>A n.1796-72G>A c.500-72G>A n.710-72G>A n.3662-72G>A n.3625-72G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524708C>A | CA2578627350 | POLR1C,XPO5 | c.3313-73G>T (n.3313-73G>T) c.922+3660C>A (n.922+3660C>A) c.*17+3391C>A (n.*17+3391C>A) c.657-73G>T n.1796-73G>T c.500-73G>T n.710-73G>T n.3662-73G>T n.3625-73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524708C>T | CA2578627349 | POLR1C,XPO5 | c.3313-73G>A (n.3313-73G>A) c.922+3660C>T (n.922+3660C>T) c.*17+3391C>T (n.*17+3391C>T) c.657-73G>A n.1796-73G>A c.500-73G>A n.710-73G>A n.3662-73G>A n.3625-73G>A | |
| 6 | g.43524710T>A | CA1624564220 | POLR1C,XPO5 | c.3313-75A>T (n.3313-75A>T) c.922+3662T>A (n.922+3662T>A) c.*17+3393T>A (n.*17+3393T>A) c.657-75A>T n.1796-75A>T c.500-75A>T n.710-75A>T n.3662-75A>T n.3625-75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524710T= | CA1624564219 | POLR1C,XPO5 | c.3313-75A= (n.3313-75A=) c.922+3662T= (n.922+3662T=) c.*17+3393T= (n.*17+3393T=) c.657-75A= n.1796-75A= c.500-75A= n.710-75A= n.3662-75A= n.3625-75A= | |
| 6 | g.43524711T>G | CA2678876814 | POLR1C,XPO5 | c.3313-76A>C (n.3313-76A>C) c.922+3663T>G (n.922+3663T>G) c.*17+3394T>G (n.*17+3394T>G) c.657-76A>C n.1796-76A>C c.500-76A>C n.710-76A>C n.3662-76A>C n.3625-76A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524714T>C | CA1624564222 | POLR1C,XPO5 | c.3313-79A>G (n.3313-79A>G) c.922+3666T>C (n.922+3666T>C) c.*17+3397T>C (n.*17+3397T>C) c.657-79A>G n.1796-79A>G c.500-79A>G n.710-79A>G n.3662-79A>G n.3625-79A>G | dbSNP |
| 6 | g.43524714T= | CA1624564221 | POLR1C,XPO5 | c.3313-79A= (n.3313-79A=) c.922+3666T= (n.922+3666T=) c.*17+3397T= (n.*17+3397T=) c.657-79A= n.1796-79A= c.500-79A= n.710-79A= n.3662-79A= n.3625-79A= | |
| 6 | g.43524715_43524716del | CA2678876815 | POLR1C,XPO5 | c.3313-81_3313-80del (n.3313-81_3313-80del) c.922+3667_922+3668del (n.922+3667_922+3668del) c.*17+3398_*17+3399del (n.*17+3398_*17+3399del) c.657-81_657-80del n.1796-81_1796-80del c.500-81_500-80del n.710-81_710-80del n.3662-81_3662-80del n.3625-81_3625-80del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524715_43524717delinsCAG | CA1624564223 | POLR1C,XPO5 | c.3313-82_3313-80delinsCTG (n.3313-82_3313-80delinsCTG) c.922+3667_922+3669delinsCAG (n.922+3667_922+3669delinsCAG) c.*17+3398_*17+3400delinsCAG (n.*17+3398_*17+3400delinsCAG) c.657-82_657-80delinsCTG n.1796-82_1796-80delinsCTG c.500-82_500-80delinsCTG n.710-82_710-80delinsCTG n.3662-82_3662-80delinsCTG n.3625-82_3625-80delinsCTG | |
| 6 | g.43524716A>G | CA2678876819 | POLR1C,XPO5 | c.3313-81T>C (n.3313-81T>C) c.922+3668A>G (n.922+3668A>G) c.*17+3399A>G (n.*17+3399A>G) c.657-81T>C n.1796-81T>C c.500-81T>C n.710-81T>C n.3662-81T>C n.3625-81T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524716dup | CA2678876822 | POLR1C,XPO5 | c.3313-81dup (n.3313-81dup) c.922+3668dup (n.922+3668dup) c.*17+3399dup (n.*17+3399dup) c.657-81dup n.1796-81dup c.500-81dup n.710-81dup n.3662-81dup n.3625-81dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524719_43524720del | CA1624564224 | POLR1C,XPO5 | c.3313-82_3313-81del (n.3313-82_3313-81del) c.922+3671_922+3672del (n.922+3671_922+3672del) c.*17+3402_*17+3403del (n.*17+3402_*17+3403del) c.657-82_657-81del n.1796-82_1796-81del c.500-82_500-81del n.710-82_710-81del n.3662-82_3662-81del n.3625-82_3625-81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524717G>C | CA138329266 | POLR1C,XPO5 | c.3313-82C>G (n.3313-82C>G) c.922+3669G>C (n.922+3669G>C) c.*17+3400G>C (n.*17+3400G>C) c.657-82C>G n.1796-82C>G c.500-82C>G n.710-82C>G n.3662-82C>G n.3625-82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524717G= | CA1624564225 | POLR1C,XPO5 | c.3313-82C= (n.3313-82C=) c.922+3669G= (n.922+3669G=) c.*17+3400G= (n.*17+3400G=) c.657-82C= n.1796-82C= c.500-82C= n.710-82C= n.3662-82C= n.3625-82C= | |
| 6 | g.43524717G>T | CA1624564226 | POLR1C,XPO5 | c.3313-82C>A (n.3313-82C>A) c.922+3669G>T (n.922+3669G>T) c.*17+3400G>T (n.*17+3400G>T) c.657-82C>A n.1796-82C>A c.500-82C>A n.710-82C>A n.3662-82C>A n.3625-82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524719G>A | CA2678876829 | POLR1C,XPO5 | c.3313-84C>T (n.3313-84C>T) c.922+3671G>A (n.922+3671G>A) c.*17+3402G>A (n.*17+3402G>A) c.657-84C>T n.1796-84C>T c.500-84C>T n.710-84C>T n.3662-84C>T n.3625-84C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524719G>T | CA2578627351 | POLR1C,XPO5 | c.3313-84C>A (n.3313-84C>A) c.922+3671G>T (n.922+3671G>T) c.*17+3402G>T (n.*17+3402G>T) c.657-84C>A n.1796-84C>A c.500-84C>A n.710-84C>A n.3662-84C>A n.3625-84C>A | |
| 6 | g.43524721T>C | CA2678876835 | POLR1C,XPO5 | c.3313-86A>G (n.3313-86A>G) c.922+3673T>C (n.922+3673T>C) c.*17+3404T>C (n.*17+3404T>C) c.657-86A>G n.1796-86A>G c.500-86A>G n.710-86A>G n.3662-86A>G n.3625-86A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524721T>G | CA2678876833 | POLR1C,XPO5 | c.3313-86A>C (n.3313-86A>C) c.922+3673T>G (n.922+3673T>G) c.*17+3404T>G (n.*17+3404T>G) c.657-86A>C n.1796-86A>C c.500-86A>C n.710-86A>C n.3662-86A>C n.3625-86A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524723G>A | CA2678876836 | POLR1C,XPO5 | c.3313-88C>T (n.3313-88C>T) c.922+3675G>A (n.922+3675G>A) c.*17+3406G>A (n.*17+3406G>A) c.657-88C>T n.1796-88C>T c.500-88C>T n.710-88C>T n.3662-88C>T n.3625-88C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524723G= | CA1624564227 | POLR1C,XPO5 | c.3313-88C= (n.3313-88C=) c.922+3675G= (n.922+3675G=) c.*17+3406G= (n.*17+3406G=) c.657-88C= n.1796-88C= c.500-88C= n.710-88C= n.3662-88C= n.3625-88C= | |
| 6 | g.43524723G>T | CA567152750 | POLR1C,XPO5 | c.3313-88C>A (n.3313-88C>A) c.922+3675G>T (n.922+3675G>T) c.*17+3406G>T (n.*17+3406G>T) c.657-88C>A n.1796-88C>A c.500-88C>A n.710-88C>A n.3662-88C>A n.3625-88C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524724C>A | CA2678876838 | POLR1C,XPO5 | c.3313-89G>T (n.3313-89G>T) c.922+3676C>A (n.922+3676C>A) c.*17+3407C>A (n.*17+3407C>A) c.657-89G>T n.1796-89G>T c.500-89G>T n.710-89G>T n.3662-89G>T n.3625-89G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524726C>A | CA2678876839 | POLR1C,XPO5 | c.3313-91G>T (n.3313-91G>T) c.922+3678C>A (n.922+3678C>A) c.*17+3409C>A (n.*17+3409C>A) c.657-91G>T n.1796-91G>T c.500-91G>T n.710-91G>T n.3662-91G>T n.3625-91G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524726C>G | CA2578627352 | POLR1C,XPO5 | c.3313-91G>C (n.3313-91G>C) c.922+3678C>G (n.922+3678C>G) c.*17+3409C>G (n.*17+3409C>G) c.657-91G>C n.1796-91G>C c.500-91G>C n.710-91G>C n.3662-91G>C n.3625-91G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524726C>T | CA2578627353 | POLR1C,XPO5 | c.3313-91G>A (n.3313-91G>A) c.922+3678C>T (n.922+3678C>T) c.*17+3409C>T (n.*17+3409C>T) c.657-91G>A n.1796-91G>A c.500-91G>A n.710-91G>A n.3662-91G>A n.3625-91G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524727C>A | CA2678876842 | POLR1C,XPO5 | c.3313-92G>T (n.3313-92G>T) c.922+3679C>A (n.922+3679C>A) c.*17+3410C>A (n.*17+3410C>A) c.657-92G>T n.1796-92G>T c.500-92G>T n.710-92G>T n.3662-92G>T n.3625-92G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524731A= | CA1624564228 | POLR1C,XPO5 | c.3313-96T= (n.3313-96T=) c.922+3683A= (n.922+3683A=) c.*17+3414A= (n.*17+3414A=) c.657-96T= n.1796-96T= c.500-96T= n.710-96T= n.3662-96T= n.3625-96T= | |
| 6 | g.43524731A>G | CA138329276 | POLR1C,XPO5 | c.3313-96T>C (n.3313-96T>C) c.922+3683A>G (n.922+3683A>G) c.*17+3414A>G (n.*17+3414A>G) c.657-96T>C n.1796-96T>C c.500-96T>C n.710-96T>C n.3662-96T>C n.3625-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524731A>T | CA1088397203 | POLR1C,XPO5 | c.3313-96T>A (n.3313-96T>A) c.922+3683A>T (n.922+3683A>T) c.*17+3414A>T (n.*17+3414A>T) c.657-96T>A n.1796-96T>A c.500-96T>A n.710-96T>A n.3662-96T>A n.3625-96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524732A= | CA1624564230 | POLR1C,XPO5 | c.3313-97T= (n.3313-97T=) c.922+3684A= (n.922+3684A=) c.*17+3415A= (n.*17+3415A=) c.657-97T= n.1796-97T= c.500-97T= n.710-97T= n.3662-97T= n.3625-97T= | |
| 6 | g.43524732A>G | CA824921372 | POLR1C,XPO5 | c.3313-97T>C (n.3313-97T>C) c.922+3684A>G (n.922+3684A>G) c.*17+3415A>G (n.*17+3415A>G) c.657-97T>C n.1796-97T>C c.500-97T>C n.710-97T>C n.3662-97T>C n.3625-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524732_43524733delinsAT | CA1624564229 | POLR1C,XPO5 | c.3313-98_3313-97delinsAT (n.3313-98_3313-97delinsAT) c.922+3684_922+3685delinsAT (n.922+3684_922+3685delinsAT) c.*17+3415_*17+3416delinsAT (n.*17+3415_*17+3416delinsAT) c.657-98_657-97delinsAT n.1796-98_1796-97delinsAT c.500-98_500-97delinsAT n.710-98_710-97delinsAT n.3662-98_3662-97delinsAT n.3625-98_3625-97delinsAT | |
| 6 | g.43524733T>A | CA1624564232 | POLR1C,XPO5 | c.3313-98A>T (n.3313-98A>T) c.922+3685T>A (n.922+3685T>A) c.*17+3416T>A (n.*17+3416T>A) c.657-98A>T n.1796-98A>T c.500-98A>T n.710-98A>T n.3662-98A>T n.3625-98A>T | dbSNP |
| 6 | g.43524733T>C | CA138329310 | POLR1C,XPO5 | c.3313-98A>G (n.3313-98A>G) c.922+3685T>C (n.922+3685T>C) c.*17+3416T>C (n.*17+3416T>C) c.657-98A>G n.1796-98A>G c.500-98A>G n.710-98A>G n.3662-98A>G n.3625-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524733T= | CA1624564231 | POLR1C,XPO5 | c.3313-98A= (n.3313-98A=) c.922+3685T= (n.922+3685T=) c.*17+3416T= (n.*17+3416T=) c.657-98A= n.1796-98A= c.500-98A= n.710-98A= n.3662-98A= n.3625-98A= | |
| 6 | g.43524735del | CA138329292 | POLR1C,XPO5 | c.3313-98del (n.3313-98del) c.922+3687del (n.922+3687del) c.*17+3418del (n.*17+3418del) c.657-98del n.1796-98del c.500-98del n.710-98del n.3662-98del n.3625-98del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |