Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43524556C>ACA364287765POLR1C,XPO5c.3392G>T (p.Cys1131Phe)
c.922+3508C>A (n.922+3508C>A)
c.*17+3239C>A (n.*17+3239C>A)
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 gnomAD v4
6g.43524556C=CA1624564155POLR1C,XPO5c.3392G= (p.Cys1131=)
c.922+3508C= (n.922+3508C=)
c.*17+3239C= (n.*17+3239C=)
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c.*17+3239C>G (n.*17+3239C>G)
c.736G>C
n.1875G>C
c.579G>C
n.789G>C
n.3741G>C
n.3704G>C
6g.43524556C>TCA364287767POLR1C,XPO5c.3392G>A (p.Cys1131Tyr)
c.922+3508C>T (n.922+3508C>T)
c.*17+3239C>T (n.*17+3239C>T)
c.736G>A
n.1875G>A
c.579G>A
n.789G>A
n.3741G>A
n.3704G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524557A=CA1624564156POLR1C,XPO5c.3391T= (p.Cys1131=)
c.922+3509A= (n.922+3509A=)
c.*17+3240A= (n.*17+3240A=)
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c.922+3509A>C (n.922+3509A>C)
c.*17+3240A>C (n.*17+3240A>C)
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c.578T>G
n.788T>G
n.3740T>G
n.3703T>G
6g.43524557A>GCA364287769POLR1C,XPO5c.3391T>C (p.Cys1131Arg)
c.922+3509A>G (n.922+3509A>G)
c.*17+3240A>G (n.*17+3240A>G)
c.735T>C
n.1874T>C
c.578T>C
n.788T>C
n.3740T>C
n.3703T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524557A>TCA364287770POLR1C,XPO5c.3391T>A (p.Cys1131Ser)
c.922+3509A>T (n.922+3509A>T)
c.*17+3240A>T (n.*17+3240A>T)
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n.1874T>A
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n.3703T>A
6g.43524558G>ACA450383916POLR1C,XPO5c.3390C>T (p.Asp1130=)
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c.922+3510G>C (n.922+3510G>C)
c.*17+3241G>C (n.*17+3241G>C)
c.734C>G
n.1873C>G
c.577C>G
n.787C>G
n.3739C>G
n.3702C>G
6g.43524558G>TCA364287772POLR1C,XPO5c.3390C>A (p.Asp1130Glu)
c.922+3510G>T (n.922+3510G>T)
c.*17+3241G>T (n.*17+3241G>T)
c.734C>A
n.1873C>A
c.577C>A
n.787C>A
n.3739C>A
n.3702C>A
6g.43524559T>ACA364287773POLR1C,XPO5c.3389A>T (p.Asp1130Val)
c.922+3511T>A (n.922+3511T>A)
c.*17+3242T>A (n.*17+3242T>A)
c.733A>T
n.1872A>T
c.576A>T
n.786A>T
n.3738A>T
n.3701A>T
6g.43524559T>CCA364287775POLR1C,XPO5c.3389A>G (p.Asp1130Gly)
c.922+3511T>C (n.922+3511T>C)
c.*17+3242T>C (n.*17+3242T>C)
c.733A>G
n.1872A>G
c.576A>G
n.786A>G
n.3738A>G
n.3701A>G
6g.43524559T>GCA364287774POLR1C,XPO5c.3389A>C (p.Asp1130Ala)
c.922+3511T>G (n.922+3511T>G)
c.*17+3242T>G (n.*17+3242T>G)
c.733A>C
n.1872A>C
c.576A>C
n.786A>C
n.3738A>C
n.3701A>C
6g.43524560C>ACA364287776POLR1C,XPO5c.3388G>T (p.Asp1130Tyr)
c.922+3512C>A (n.922+3512C>A)
c.*17+3243C>A (n.*17+3243C>A)
c.732G>T
n.1871G>T
c.575G>T
n.785G>T
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n.3700G>T
 gnomAD v4
6g.43524560C>GCA364287777POLR1C,XPO5c.3388G>C (p.Asp1130His)
c.922+3512C>G (n.922+3512C>G)
c.*17+3243C>G (n.*17+3243C>G)
c.732G>C
n.1871G>C
c.575G>C
n.785G>C
n.3737G>C
n.3700G>C
6g.43524560C>TCA364287778POLR1C,XPO5c.3388G>A (p.Asp1130Asn)
c.922+3512C>T (n.922+3512C>T)
c.*17+3243C>T (n.*17+3243C>T)
c.732G>A
n.1871G>A
c.575G>A
n.785G>A
n.3737G>A
n.3700G>A
6g.43524561A>CCA364287779POLR1C,XPO5c.3387T>G (p.Phe1129Leu)
c.922+3513A>C (n.922+3513A>C)
c.*17+3244A>C (n.*17+3244A>C)
c.731T>G
n.1870T>G
c.574T>G
n.784T>G
n.3736T>G
n.3699T>G
6g.43524561A>GCA450383918POLR1C,XPO5c.3387T>C (p.Phe1129=)
c.922+3513A>G (n.922+3513A>G)
c.*17+3244A>G (n.*17+3244A>G)
c.731T>C
n.1870T>C
c.574T>C
n.784T>C
n.3736T>C
n.3699T>C
6g.43524561A>TCA364287780POLR1C,XPO5c.3387T>A (p.Phe1129Leu)
c.922+3513A>T (n.922+3513A>T)
c.*17+3244A>T (n.*17+3244A>T)
c.731T>A
n.1870T>A
c.574T>A
n.784T>A
n.3736T>A
n.3699T>A
6g.43524562A>CCA364287781POLR1C,XPO5c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
c.922+3514A>C (n.922+3514A>C)
c.*17+3245A>C (n.*17+3245A>C)
c.730T>G
n.1869T>G
c.573T>G
n.783T>G
n.3735T>G
n.3698T>G
6g.43524562A>GCA364287782POLR1C,XPO5c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
c.922+3514A>G (n.922+3514A>G)
c.*17+3245A>G (n.*17+3245A>G)
c.730T>C
n.1869T>C
c.573T>C
n.783T>C
n.3735T>C
n.3698T>C
6g.43524562A>TCA364287783POLR1C,XPO5c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
c.922+3514A>T (n.922+3514A>T)
c.*17+3245A>T (n.*17+3245A>T)
c.730T>A
n.1869T>A
c.573T>A
n.783T>A
n.3735T>A
n.3698T>A
 gnomAD v4
6g.43524563A>CCA364287784POLR1C,XPO5c.3385T>G (p.Phe1129Val)
c.922+3515A>C (n.922+3515A>C)
c.*17+3246A>C (n.*17+3246A>C)
c.729T>G
n.1868T>G
c.572T>G
n.782T>G
n.3734T>G
n.3697T>G
6g.43524563A>GCA364287785POLR1C,XPO5c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
c.922+3515A>G (n.922+3515A>G)
c.*17+3246A>G (n.*17+3246A>G)
c.729T>C
n.1868T>C
c.572T>C
n.782T>C
n.3734T>C
n.3697T>C
6g.43524563A>TCA364287786POLR1C,XPO5c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
c.922+3515A>T (n.922+3515A>T)
c.*17+3246A>T (n.*17+3246A>T)
c.729T>A
n.1868T>A
c.572T>A
n.782T>A
n.3734T>A
n.3697T>A
6g.43524564C>ACA364287787POLR1C,XPO5c.3384G>T (p.Gln1128His)
c.922+3516C>A (n.922+3516C>A)
c.*17+3247C>A (n.*17+3247C>A)
c.728G>T
n.1867G>T
c.571G>T
n.781G>T
n.3733G>T
n.3696G>T
6g.43524564C>GCA364287788POLR1C,XPO5c.3384G>C (p.Gln1128His)
c.922+3516C>G (n.922+3516C>G)
c.*17+3247C>G (n.*17+3247C>G)
c.728G>C
n.1867G>C
c.571G>C
n.781G>C
n.3733G>C
n.3696G>C
6g.43524564C>TCA450383919POLR1C,XPO5c.3384G>A (p.Gln1128=)
c.922+3516C>T (n.922+3516C>T)
c.*17+3247C>T (n.*17+3247C>T)
c.728G>A
n.1867G>A
c.571G>A
n.781G>A
n.3733G>A
n.3696G>A
6g.43524565T>ACA364287789POLR1C,XPO5c.3383A>T (p.Gln1128Leu)
c.922+3517T>A (n.922+3517T>A)
c.*17+3248T>A (n.*17+3248T>A)
c.727A>T
n.1866A>T
c.570A>T
n.780A>T
n.3732A>T
n.3695A>T
6g.43524565T>CCA364287791POLR1C,XPO5c.3383A>G (p.Gln1128Arg)
c.922+3517T>C (n.922+3517T>C)
c.*17+3248T>C (n.*17+3248T>C)
c.727A>G
n.1866A>G
c.570A>G
n.780A>G
n.3732A>G
n.3695A>G
6g.43524565T>GCA364287790POLR1C,XPO5c.3383A>C (p.Gln1128Pro)
c.922+3517T>G (n.922+3517T>G)
c.*17+3248T>G (n.*17+3248T>G)
c.727A>C
n.1866A>C
c.570A>C
n.780A>C
n.3732A>C
n.3695A>C
6g.43524566G>ACA364287792POLR1C,XPO5c.3382C>T (p.Gln1128Ter)
c.922+3518G>A (n.922+3518G>A)
c.*17+3249G>A (n.*17+3249G>A)
c.726C>T
n.1865C>T
c.569C>T
n.779C>T
n.3731C>T
n.3694C>T
 gnomAD v4
6g.43524566G>CCA364287793POLR1C,XPO5c.3382C>G (p.Gln1128Glu)
c.922+3518G>C (n.922+3518G>C)
c.*17+3249G>C (n.*17+3249G>C)
c.726C>G
n.1865C>G
c.569C>G
n.779C>G
n.3731C>G
n.3694C>G
6g.43524566G>TCA364287794POLR1C,XPO5c.3382C>A (p.Gln1128Lys)
c.922+3518G>T (n.922+3518G>T)
c.*17+3249G>T (n.*17+3249G>T)
c.726C>A
n.1865C>A
c.569C>A
n.779C>A
n.3731C>A
n.3694C>A
6g.43524567G>ACA450383921POLR1C,XPO5c.3381C>T (p.Asp1127=)
c.922+3519G>A (n.922+3519G>A)
c.*17+3250G>A (n.*17+3250G>A)
c.725C>T
n.1864C>T
c.568C>T
n.778C>T
n.3730C>T
n.3693C>T
6g.43524567G>CCA364287795POLR1C,XPO5c.3381C>G (p.Asp1127Glu)
c.922+3519G>C (n.922+3519G>C)
c.*17+3250G>C (n.*17+3250G>C)
c.725C>G
n.1864C>G
c.568C>G
n.778C>G
n.3730C>G
n.3693C>G
6g.43524567G>TCA364287796POLR1C,XPO5c.3381C>A (p.Asp1127Glu)
c.922+3519G>T (n.922+3519G>T)
c.*17+3250G>T (n.*17+3250G>T)
c.725C>A
n.1864C>A
c.568C>A
n.778C>A
n.3730C>A
n.3693C>A
6g.43524568T>ACA364287797POLR1C,XPO5c.3380A>T (p.Asp1127Val)
c.922+3520T>A (n.922+3520T>A)
c.*17+3251T>A (n.*17+3251T>A)
c.724A>T
n.1863A>T
c.567A>T
n.777A>T
n.3729A>T
n.3692A>T
6g.43524568T>CCA364287798POLR1C,XPO5c.3380A>G (p.Asp1127Gly)
c.922+3520T>C (n.922+3520T>C)
c.*17+3251T>C (n.*17+3251T>C)
c.724A>G
n.1863A>G
c.567A>G
n.777A>G
n.3729A>G
n.3692A>G
6g.43524568T>GCA364287799POLR1C,XPO5c.3380A>C (p.Asp1127Ala)
c.922+3520T>G (n.922+3520T>G)
c.*17+3251T>G (n.*17+3251T>G)
c.724A>C
n.1863A>C
c.567A>C
n.777A>C
n.3729A>C
n.3692A>C
6g.43524569C>ACA364287800POLR1C,XPO5c.3379G>T (p.Asp1127Tyr)
c.922+3521C>A (n.922+3521C>A)
c.*17+3252C>A (n.*17+3252C>A)
c.723G>T
n.1862G>T
c.566G>T
n.776G>T
n.3728G>T
n.3691G>T
6g.43524569C>GCA364287801POLR1C,XPO5c.3379G>C (p.Asp1127His)
c.922+3521C>G (n.922+3521C>G)
c.*17+3252C>G (n.*17+3252C>G)
c.723G>C
n.1862G>C
c.566G>C
n.776G>C
n.3728G>C
n.3691G>C
6g.43524569C>TCA364287802POLR1C,XPO5c.3379G>A (p.Asp1127Asn)
c.922+3521C>T (n.922+3521C>T)
c.*17+3252C>T (n.*17+3252C>T)
c.723G>A
n.1862G>A
c.566G>A
n.776G>A
n.3728G>A
n.3691G>A
6g.43524570C>ACA450383926POLR1C,XPO5c.3378G>T (p.Leu1126=)
c.922+3522C>A (n.922+3522C>A)
c.*17+3253C>A (n.*17+3253C>A)
c.722G>T
n.1861G>T
c.565G>T
n.775G>T
n.3727G>T
n.3690G>T
6g.43524570C=CA1624564157POLR1C,XPO5c.3378G= (p.Leu1126=)
c.922+3522C= (n.922+3522C=)
c.*17+3253C= (n.*17+3253C=)
c.722G=
n.1861G=
c.565G=
n.775G=
n.3727G=
n.3690G=
6g.43524570C>GCA138329187POLR1C,XPO5c.3378G>C (p.Leu1126=)
c.922+3522C>G (n.922+3522C>G)
c.*17+3253C>G (n.*17+3253C>G)
c.722G>C
n.1861G>C
c.565G>C
n.775G>C
n.3727G>C
n.3690G>C
 dbSNP
6g.43524570C>TCA450383925POLR1C,XPO5c.3378G>A (p.Leu1126=)
c.922+3522C>T (n.922+3522C>T)
c.*17+3253C>T (n.*17+3253C>T)
c.722G>A
n.1861G>A
c.565G>A
n.775G>A
n.3727G>A
n.3690G>A
6g.43524571A>CCA364287803POLR1C,XPO5c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
c.922+3523A>C (n.922+3523A>C)
c.*17+3254A>C (n.*17+3254A>C)
c.721T>G
n.1860T>G
c.564T>G
n.774T>G
n.3726T>G
n.3689T>G
6g.43524571A>GCA364287805POLR1C,XPO5c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
c.922+3523A>G (n.922+3523A>G)
c.*17+3254A>G (n.*17+3254A>G)
c.721T>C
n.1860T>C
c.564T>C
n.774T>C
n.3726T>C
n.3689T>C
6g.43524571A>TCA364287804POLR1C,XPO5c.3377T>A (p.Leu1126Gln)
c.922+3523A>T (n.922+3523A>T)
c.*17+3254A>T (n.*17+3254A>T)
c.721T>A
n.1860T>A
c.564T>A
n.774T>A
n.3726T>A
n.3689T>A
6g.43524572G>ACA450383927POLR1C,XPO5c.3376C>T (p.Leu1126=)
c.922+3524G>A (n.922+3524G>A)
c.*17+3255G>A (n.*17+3255G>A)
c.720C>T
n.1859C>T
c.563C>T
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n.3688C>T
6g.43524572G>CCA364287806POLR1C,XPO5c.3376C>G (p.Leu1126Val)
c.922+3524G>C (n.922+3524G>C)
c.*17+3255G>C (n.*17+3255G>C)
c.720C>G
n.1859C>G
c.563C>G
n.773C>G
n.3725C>G
n.3688C>G
6g.43524572G>TCA364287807POLR1C,XPO5c.3376C>A (p.Leu1126Met)
c.922+3524G>T (n.922+3524G>T)
c.*17+3255G>T (n.*17+3255G>T)
c.720C>A
n.1859C>A
c.563C>A
n.773C>A
n.3725C>A
n.3688C>A
6g.43524573T>ACA450383931POLR1C,XPO5c.3375A>T (p.Ser1125=)
c.922+3525T>A (n.922+3525T>A)
c.*17+3256T>A (n.*17+3256T>A)
c.719A>T
n.1858A>T
c.562A>T
n.772A>T
n.3724A>T
n.3687A>T
6g.43524573T>CCA450383932POLR1C,XPO5c.3375A>G (p.Ser1125=)
c.922+3525T>C (n.922+3525T>C)
c.*17+3256T>C (n.*17+3256T>C)
c.719A>G
n.1858A>G
c.562A>G
n.772A>G
n.3724A>G
n.3687A>G
6g.43524573T>GCA450383933POLR1C,XPO5c.3375A>C (p.Ser1125=)
c.922+3525T>G (n.922+3525T>G)
c.*17+3256T>G (n.*17+3256T>G)
c.719A>C
n.1858A>C
c.562A>C
n.772A>C
n.3724A>C
n.3687A>C
6g.43524574G>ACA364287808POLR1C,XPO5c.3374C>T (p.Ser1125Leu)
c.922+3526G>A (n.922+3526G>A)
c.*17+3257G>A (n.*17+3257G>A)
c.718C>T
n.1857C>T
c.561C>T
n.771C>T
n.3723C>T
n.3686C>T
6g.43524574G>CCA364287809POLR1C,XPO5c.3374C>G (p.Ser1125Ter)
c.922+3526G>C (n.922+3526G>C)
c.*17+3257G>C (n.*17+3257G>C)
c.718C>G
n.1857C>G
c.561C>G
n.771C>G
n.3723C>G
n.3686C>G
6g.43524574G>TCA364287810POLR1C,XPO5c.3374C>A (p.Ser1125Ter)
c.922+3526G>T (n.922+3526G>T)
c.*17+3257G>T (n.*17+3257G>T)
c.718C>A
n.1857C>A
c.561C>A
n.771C>A
n.3723C>A
n.3686C>A
6g.43524575A>CCA364287811POLR1C,XPO5c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
c.922+3527A>C (n.922+3527A>C)
c.*17+3258A>C (n.*17+3258A>C)
c.717T>G
n.1856T>G
c.560T>G
n.770T>G
n.3722T>G
n.3685T>G
6g.43524575A>GCA364287812POLR1C,XPO5c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
c.922+3527A>G (n.922+3527A>G)
c.*17+3258A>G (n.*17+3258A>G)
c.717T>C
n.1856T>C
c.560T>C
n.770T>C
n.3722T>C
n.3685T>C
6g.43524575A>TCA364287813POLR1C,XPO5c.3373T>A (p.Ser1125Thr)
c.922+3527A>T (n.922+3527A>T)
c.*17+3258A>T (n.*17+3258A>T)
c.717T>A
n.1856T>A
c.560T>A
n.770T>A
n.3722T>A
n.3685T>A
6g.43524576G>ACA450383935POLR1C,XPO5c.3372C>T (p.Asp1124=)
c.922+3528G>A (n.922+3528G>A)
c.*17+3259G>A (n.*17+3259G>A)
c.716C>T
n.1855C>T
c.559C>T
n.769C>T
n.3721C>T
n.3684C>T
6g.43524576G>CCA364287814POLR1C,XPO5c.3372C>G (p.Asp1124Glu)
c.922+3528G>C (n.922+3528G>C)
c.*17+3259G>C (n.*17+3259G>C)
c.716C>G
n.1855C>G
c.559C>G
n.769C>G
n.3721C>G
n.3684C>G
6g.43524576G>TCA364287815POLR1C,XPO5c.3372C>A (p.Asp1124Glu)
c.922+3528G>T (n.922+3528G>T)
c.*17+3259G>T (n.*17+3259G>T)
c.716C>A
n.1855C>A
c.559C>A
n.769C>A
n.3721C>A
n.3684C>A
6g.43524577T>ACA364287817POLR1C,XPO5c.3371A>T (p.Asp1124Val)
c.922+3529T>A (n.922+3529T>A)
c.*17+3260T>A (n.*17+3260T>A)
c.715A>T
n.1854A>T
c.558A>T
n.768A>T
n.3720A>T
n.3683A>T
6g.43524577T>CCA364287818POLR1C,XPO5c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
c.922+3529T>C (n.922+3529T>C)
c.*17+3260T>C (n.*17+3260T>C)
c.715A>G
n.1854A>G
c.558A>G
n.768A>G
n.3720A>G
n.3683A>G
 gnomAD v4
6g.43524577T>GCA364287816POLR1C,XPO5c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
c.922+3529T>G (n.922+3529T>G)
c.*17+3260T>G (n.*17+3260T>G)
c.715A>C
n.1854A>C
c.558A>C
n.768A>C
n.3720A>C
n.3683A>C
6g.43524578C>ACA364287819POLR1C,XPO5c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
c.922+3530C>A (n.922+3530C>A)
c.*17+3261C>A (n.*17+3261C>A)
c.714G>T
n.1853G>T
c.557G>T
n.767G>T
n.3719G>T
n.3682G>T
6g.43524578C>GCA364287820POLR1C,XPO5c.3370G>C (p.Asp1124His)
c.922+3530C>G (n.922+3530C>G)
c.*17+3261C>G (n.*17+3261C>G)
c.714G>C
n.1853G>C
c.557G>C
n.767G>C
n.3719G>C
n.3682G>C
6g.43524578C>TCA364287821POLR1C,XPO5c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
c.922+3530C>T (n.922+3530C>T)
c.*17+3261C>T (n.*17+3261C>T)
c.714G>A
n.1853G>A
c.557G>A
n.767G>A
n.3719G>A
n.3682G>A
6g.43524579C>ACA364287822POLR1C,XPO5c.3369G>T (p.Lys1123Asn)
c.922+3531C>A (n.922+3531C>A)
c.*17+3262C>A (n.*17+3262C>A)
c.713G>T
n.1852G>T
c.556G>T
n.766G>T
n.3718G>T
n.3681G>T
6g.43524579C>GCA364287823POLR1C,XPO5c.3369G>C (p.Lys1123Asn)
c.922+3531C>G (n.922+3531C>G)
c.*17+3262C>G (n.*17+3262C>G)
c.713G>C
n.1852G>C
c.556G>C
n.766G>C
n.3718G>C
n.3681G>C
6g.43524579C>TCA450383937POLR1C,XPO5c.3369G>A (p.Lys1123=)
c.922+3531C>T (n.922+3531C>T)
c.*17+3262C>T (n.*17+3262C>T)
c.713G>A
n.1852G>A
c.556G>A
n.766G>A
n.3718G>A
n.3681G>A
6g.43524581_43524583delCA645564973POLR1C,XPO5c.3367_3369del (p.Lys1123del)
c.922+3533_922+3535del (n.922+3533_922+3535del)
c.*17+3264_*17+3266del (n.*17+3264_*17+3266del)
c.711_713del
n.1850_1852del
c.554_556del
n.764_766del
n.3716_3718del
n.3679_3681del
 gnomAD v4 COSMIC
6g.43524580T>ACA138329190POLR1C,XPO5c.3368A>T (p.Lys1123Met)
c.922+3532T>A (n.922+3532T>A)
c.*17+3263T>A (n.*17+3263T>A)
c.712A>T
n.1851A>T
c.555A>T
n.765A>T
n.3717A>T
n.3680A>T
 dbSNP
6g.43524580T>CCA364287824POLR1C,XPO5c.3368A>G (p.Lys1123Arg)
c.922+3532T>C (n.922+3532T>C)
c.*17+3263T>C (n.*17+3263T>C)
c.712A>G
n.1851A>G
c.555A>G
n.765A>G
n.3717A>G
n.3680A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524580T>GCA3825806POLR1C,XPO5c.3368A>C (p.Lys1123Thr)
c.922+3532T>G (n.922+3532T>G)
c.*17+3263T>G (n.*17+3263T>G)
c.712A>C
n.1851A>C
c.555A>C
n.765A>C
n.3717A>C
n.3680A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524580T=CA1624564158POLR1C,XPO5c.3368A= (p.Lys1123=)
c.922+3532T= (n.922+3532T=)
c.*17+3263T= (n.*17+3263T=)
c.712A=
n.1851A=
c.555A=
n.765A=
n.3717A=
n.3680A=
6g.43524581T>ACA364287825POLR1C,XPO5c.3367A>T (p.Lys1123Ter)
c.922+3533T>A (n.922+3533T>A)
c.*17+3264T>A (n.*17+3264T>A)
c.711A>T
n.1850A>T
c.554A>T
n.764A>T
n.3716A>T
n.3679A>T
6g.43524581T>CCA364287826POLR1C,XPO5c.3367A>G (p.Lys1123Glu)
c.922+3533T>C (n.922+3533T>C)
c.*17+3264T>C (n.*17+3264T>C)
c.711A>G
n.1850A>G
c.554A>G
n.764A>G
n.3716A>G
n.3679A>G
6g.43524581T>GCA138329194POLR1C,XPO5c.3367A>C (p.Lys1123Gln)
c.922+3533T>G (n.922+3533T>G)
c.*17+3264T>G (n.*17+3264T>G)
c.711A>C
n.1850A>C
c.554A>C
n.764A>C
n.3716A>C
n.3679A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524581T=CA1624564159POLR1C,XPO5c.3367A= (p.Lys1123=)
c.922+3533T= (n.922+3533T=)
c.*17+3264T= (n.*17+3264T=)
c.711A=
n.1850A=
c.554A=
n.764A=
n.3716A=
n.3679A=
6g.43524582C>ACA364287827POLR1C,XPO5c.3366G>T (p.Gln1122His)
c.922+3534C>A (n.922+3534C>A)
c.*17+3265C>A (n.*17+3265C>A)
c.710G>T
n.1849G>T
c.553G>T
n.763G>T
n.3715G>T
n.3678G>T
6g.43524582C>GCA364287828POLR1C,XPO5c.3366G>C (p.Gln1122His)
c.922+3534C>G (n.922+3534C>G)
c.*17+3265C>G (n.*17+3265C>G)
c.710G>C
n.1849G>C
c.553G>C
n.763G>C
n.3715G>C
n.3678G>C
6g.43524582C>TCA450383941POLR1C,XPO5c.3366G>A (p.Gln1122=)
c.922+3534C>T (n.922+3534C>T)
c.*17+3265C>T (n.*17+3265C>T)
c.710G>A
n.1849G>A
c.553G>A
n.763G>A
n.3715G>A
n.3678G>A
6g.43524583T>ACA364287831POLR1C,XPO5c.3365A>T (p.Gln1122Leu)
c.922+3535T>A (n.922+3535T>A)
c.*17+3266T>A (n.*17+3266T>A)
c.709A>T
n.1848A>T
c.552A>T
n.762A>T
n.3714A>T
n.3677A>T
6g.43524583T>CCA364287830POLR1C,XPO5c.3365A>G (p.Gln1122Arg)
c.922+3535T>C (n.922+3535T>C)
c.*17+3266T>C (n.*17+3266T>C)
c.709A>G
n.1848A>G
c.552A>G
n.762A>G
n.3714A>G
n.3677A>G
6g.43524583T>GCA364287829POLR1C,XPO5c.3365A>C (p.Gln1122Pro)
c.922+3535T>G (n.922+3535T>G)
c.*17+3266T>G (n.*17+3266T>G)
c.709A>C
n.1848A>C
c.552A>C
n.762A>C
n.3714A>C
n.3677A>C
6g.43524584G>ACA364287832POLR1C,XPO5c.3364C>T (p.Gln1122Ter)
c.922+3536G>A (n.922+3536G>A)
c.*17+3267G>A (n.*17+3267G>A)
c.708C>T
n.1847C>T
c.551C>T
n.761C>T
n.3713C>T
n.3676C>T
6g.43524584G>CCA364287833POLR1C,XPO5c.3364C>G (p.Gln1122Glu)
c.922+3536G>C (n.922+3536G>C)
c.*17+3267G>C (n.*17+3267G>C)
c.708C>G
n.1847C>G
c.551C>G
n.761C>G
n.3713C>G
n.3676C>G
6g.43524584G>TCA364287834POLR1C,XPO5c.3364C>A (p.Gln1122Lys)
c.922+3536G>T (n.922+3536G>T)
c.*17+3267G>T (n.*17+3267G>T)
c.708C>A
n.1847C>A
c.551C>A
n.761C>A
n.3713C>A
n.3676C>A
6g.43524585T>ACA450383945POLR1C,XPO5c.3363A>T (p.Ile1121=)
c.922+3537T>A (n.922+3537T>A)
c.*17+3268T>A (n.*17+3268T>A)
c.707A>T
n.1846A>T
c.550A>T
n.760A>T
n.3712A>T
n.3675A>T
6g.43524585T>CCA364287835POLR1C,XPO5c.3363A>G (p.Ile1121Met)
c.922+3537T>C (n.922+3537T>C)
c.*17+3268T>C (n.*17+3268T>C)
c.707A>G
n.1846A>G
c.550A>G
n.760A>G
n.3712A>G
n.3675A>G
 gnomAD v4
6g.43524585T>GCA450383946POLR1C,XPO5c.3363A>C (p.Ile1121=)
c.922+3537T>G (n.922+3537T>G)
c.*17+3268T>G (n.*17+3268T>G)
c.707A>C
n.1846A>C
c.550A>C
n.760A>C
n.3712A>C
n.3675A>C
6g.43524586A>CCA364287836POLR1C,XPO5c.3362T>G (p.Ile1121Arg)
c.922+3538A>C (n.922+3538A>C)
c.*17+3269A>C (n.*17+3269A>C)
c.706T>G
n.1845T>G
c.549T>G
n.759T>G
n.3711T>G
n.3674T>G
6g.43524586A>GCA364287837POLR1C,XPO5c.3362T>C (p.Ile1121Thr)
c.922+3538A>G (n.922+3538A>G)
c.*17+3269A>G (n.*17+3269A>G)
c.706T>C
n.1845T>C
c.549T>C
n.759T>C
n.3711T>C
n.3674T>C
6g.43524586A>TCA364287838POLR1C,XPO5c.3362T>A (p.Ile1121Lys)
c.922+3538A>T (n.922+3538A>T)
c.*17+3269A>T (n.*17+3269A>T)
c.706T>A
n.1845T>A
c.549T>A
n.759T>A
n.3711T>A
n.3674T>A
6g.43524587T>ACA364287839POLR1C,XPO5c.3361A>T (p.Ile1121Leu)
c.922+3539T>A (n.922+3539T>A)
c.*17+3270T>A (n.*17+3270T>A)
c.705A>T
n.1844A>T
c.548A>T
n.758A>T
n.3710A>T
n.3673A>T
6g.43524587T>CCA364287840POLR1C,XPO5c.3361A>G (p.Ile1121Val)
c.922+3539T>C (n.922+3539T>C)
c.*17+3270T>C (n.*17+3270T>C)
c.705A>G
n.1844A>G
c.548A>G
n.758A>G
n.3710A>G
n.3673A>G
6g.43524587T>GCA364287841POLR1C,XPO5c.3361A>C (p.Ile1121Leu)
c.922+3539T>G (n.922+3539T>G)
c.*17+3270T>G (n.*17+3270T>G)
c.705A>C
n.1844A>C
c.548A>C
n.758A>C
n.3710A>C
n.3673A>C
6g.43524588T>ACA364287842POLR1C,XPO5c.3360A>T (p.Glu1120Asp)
c.922+3540T>A (n.922+3540T>A)
c.*17+3271T>A (n.*17+3271T>A)
c.704A>T
n.1843A>T
c.547A>T
n.757A>T
n.3709A>T
n.3672A>T
6g.43524588T>CCA450383948POLR1C,XPO5c.3360A>G (p.Glu1120=)
c.922+3540T>C (n.922+3540T>C)
c.*17+3271T>C (n.*17+3271T>C)
c.704A>G
n.1843A>G
c.547A>G
n.757A>G
n.3709A>G
n.3672A>G
 COSMIC
6g.43524588T>GCA364287843POLR1C,XPO5c.3360A>C (p.Glu1120Asp)
c.922+3540T>G (n.922+3540T>G)
c.*17+3271T>G (n.*17+3271T>G)
c.704A>C
n.1843A>C
c.547A>C
n.757A>C
n.3709A>C
n.3672A>C
6g.43524589T>ACA364287846POLR1C,XPO5c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.922+3541T>A (n.922+3541T>A)
c.*17+3272T>A (n.*17+3272T>A)
c.703A>T
n.1842A>T
c.546A>T
n.756A>T
n.3708A>T
n.3671A>T
6g.43524589T>CCA364287845POLR1C,XPO5c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.922+3541T>C (n.922+3541T>C)
c.*17+3272T>C (n.*17+3272T>C)
c.703A>G
n.1842A>G
c.546A>G
n.756A>G
n.3708A>G
n.3671A>G
6g.43524589T>GCA364287844POLR1C,XPO5c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.922+3541T>G (n.922+3541T>G)
c.*17+3272T>G (n.*17+3272T>G)
c.703A>C
n.1842A>C
c.546A>C
n.756A>C
n.3708A>C
n.3671A>C
6g.43524590C>ACA364287847POLR1C,XPO5c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.922+3542C>A (n.922+3542C>A)
c.*17+3273C>A (n.*17+3273C>A)
c.702G>T
n.1841G>T
c.545G>T
n.755G>T
n.3707G>T
n.3670G>T
6g.43524590C=CA1624564160POLR1C,XPO5c.3358G= (p.Glu1120=)
c.922+3542C= (n.922+3542C=)
c.*17+3273C= (n.*17+3273C=)
c.702G=
n.1841G=
c.545G=
n.755G=
n.3707G=
n.3670G=
6g.43524590C>GCA364287849POLR1C,XPO5c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.922+3542C>G (n.922+3542C>G)
c.*17+3273C>G (n.*17+3273C>G)
c.702G>C
n.1841G>C
c.545G>C
n.755G>C
n.3707G>C
n.3670G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524590C>TCA364287848POLR1C,XPO5c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.922+3542C>T (n.922+3542C>T)
c.*17+3273C>T (n.*17+3273C>T)
c.702G>A
n.1841G>A
c.545G>A
n.755G>A
n.3707G>A
n.3670G>A
6g.43524591A=CA1624564161POLR1C,XPO5c.3357T= (p.Pro1119=)
c.922+3543A= (n.922+3543A=)
c.*17+3274A= (n.*17+3274A=)
c.701T=
n.1840T=
c.544T=
n.754T=
n.3706T=
n.3669T=
6g.43524591A>CCA450383954POLR1C,XPO5c.3357T>G (p.Pro1119=)
c.922+3543A>C (n.922+3543A>C)
c.*17+3274A>C (n.*17+3274A>C)
c.701T>G
n.1840T>G
c.544T>G
n.754T>G
n.3706T>G
n.3669T>G
6g.43524591A>GCA450383952POLR1C,XPO5c.3357T>C (p.Pro1119=)
c.922+3543A>G (n.922+3543A>G)
c.*17+3274A>G (n.*17+3274A>G)
c.701T>C
n.1840T>C
c.544T>C
n.754T>C
n.3706T>C
n.3669T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524591A>TCA450383953POLR1C,XPO5c.3357T>A (p.Pro1119=)
c.922+3543A>T (n.922+3543A>T)
c.*17+3274A>T (n.*17+3274A>T)
c.701T>A
n.1840T>A
c.544T>A
n.754T>A
n.3706T>A
n.3669T>A
6g.43524592G>ACA364287850POLR1C,XPO5c.3356C>T (p.Pro1119Leu)
c.922+3544G>A (n.922+3544G>A)
c.*17+3275G>A (n.*17+3275G>A)
c.700C>T
n.1839C>T
c.543C>T
n.753C>T
n.3705C>T
n.3668C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524592G>CCA364287851POLR1C,XPO5c.3356C>G (p.Pro1119Arg)
c.922+3544G>C (n.922+3544G>C)
c.*17+3275G>C (n.*17+3275G>C)
c.700C>G
n.1839C>G
c.543C>G
n.753C>G
n.3705C>G
n.3668C>G
6g.43524592G=CA1624564162POLR1C,XPO5c.3356C= (p.Pro1119=)
c.922+3544G= (n.922+3544G=)
c.*17+3275G= (n.*17+3275G=)
c.700C=
n.1839C=
c.543C=
n.753C=
n.3705C=
n.3668C=
6g.43524592G>TCA364287852POLR1C,XPO5c.3356C>A (p.Pro1119His)
c.922+3544G>T (n.922+3544G>T)
c.*17+3275G>T (n.*17+3275G>T)
c.700C>A
n.1839C>A
c.543C>A
n.753C>A
n.3705C>A
n.3668C>A
6g.43524593G>ACA364287853POLR1C,XPO5c.3355C>T (p.Pro1119Ser)
c.922+3545G>A (n.922+3545G>A)
c.*17+3276G>A (n.*17+3276G>A)
c.699C>T
n.1838C>T
c.542C>T
n.752C>T
n.3704C>T
n.3667C>T
6g.43524593G>CCA364287854POLR1C,XPO5c.3355C>G (p.Pro1119Ala)
c.922+3545G>C (n.922+3545G>C)
c.*17+3276G>C (n.*17+3276G>C)
c.699C>G
n.1838C>G
c.542C>G
n.752C>G
n.3704C>G
n.3667C>G
6g.43524593G>TCA364287855POLR1C,XPO5c.3355C>A (p.Pro1119Thr)
c.922+3545G>T (n.922+3545G>T)
c.*17+3276G>T (n.*17+3276G>T)
c.699C>A
n.1838C>A
c.542C>A
n.752C>A
n.3704C>A
n.3667C>A
6g.43524594G>ACA450383955POLR1C,XPO5c.3354C>T (p.Ile1118=)
c.922+3546G>A (n.922+3546G>A)
c.*17+3277G>A (n.*17+3277G>A)
c.698C>T
n.1837C>T
c.541C>T
n.751C>T
n.3703C>T
n.3666C>T
 gnomAD v4
6g.43524594G>CCA364287856POLR1C,XPO5c.3354C>G (p.Ile1118Met)
c.922+3546G>C (n.922+3546G>C)
c.*17+3277G>C (n.*17+3277G>C)
c.698C>G
n.1837C>G
c.541C>G
n.751C>G
n.3703C>G
n.3666C>G
6g.43524594G>TCA450383956POLR1C,XPO5c.3354C>A (p.Ile1118=)
c.922+3546G>T (n.922+3546G>T)
c.*17+3277G>T (n.*17+3277G>T)
c.698C>A
n.1837C>A
c.541C>A
n.751C>A
n.3703C>A
n.3666C>A
6g.43524595A>CCA364287859POLR1C,XPO5c.3353T>G (p.Ile1118Ser)
c.922+3547A>C (n.922+3547A>C)
c.*17+3278A>C (n.*17+3278A>C)
c.697T>G
n.1836T>G
c.540T>G
n.750T>G
n.3702T>G
n.3665T>G
6g.43524595A>GCA364287857POLR1C,XPO5c.3353T>C (p.Ile1118Thr)
c.922+3547A>G (n.922+3547A>G)
c.*17+3278A>G (n.*17+3278A>G)
c.697T>C
n.1836T>C
c.540T>C
n.750T>C
n.3702T>C
n.3665T>C
6g.43524595A>TCA364287858POLR1C,XPO5c.3353T>A (p.Ile1118Asn)
c.922+3547A>T (n.922+3547A>T)
c.*17+3278A>T (n.*17+3278A>T)
c.697T>A
n.1836T>A
c.540T>A
n.750T>A
n.3702T>A
n.3665T>A
6g.43524596T>ACA364287860POLR1C,XPO5c.3352A>T (p.Ile1118Phe)
c.922+3548T>A (n.922+3548T>A)
c.*17+3279T>A (n.*17+3279T>A)
c.696A>T
n.1835A>T
c.539A>T
n.749A>T
n.3701A>T
n.3664A>T
6g.43524596T>CCA364287861POLR1C,XPO5c.3352A>G (p.Ile1118Val)
c.922+3548T>C (n.922+3548T>C)
c.*17+3279T>C (n.*17+3279T>C)
c.696A>G
n.1835A>G
c.539A>G
n.749A>G
n.3701A>G
n.3664A>G
 gnomAD v4
6g.43524596T>GCA364287862POLR1C,XPO5c.3352A>C (p.Ile1118Leu)
c.922+3548T>G (n.922+3548T>G)
c.*17+3279T>G (n.*17+3279T>G)
c.696A>C
n.1835A>C
c.539A>C
n.749A>C
n.3701A>C
n.3664A>C
6g.43524597T>ACA364287863POLR1C,XPO5c.3351A>T (p.Gln1117His)
c.922+3549T>A (n.922+3549T>A)
c.*17+3280T>A (n.*17+3280T>A)
c.695A>T
n.1834A>T
c.538A>T
n.748A>T
n.3700A>T
n.3663A>T
6g.43524597T>CCA450383957POLR1C,XPO5c.3351A>G (p.Gln1117=)
c.922+3549T>C (n.922+3549T>C)
c.*17+3280T>C (n.*17+3280T>C)
c.695A>G
n.1834A>G
c.538A>G
n.748A>G
n.3700A>G
n.3663A>G
6g.43524597T>GCA364287864POLR1C,XPO5c.3351A>C (p.Gln1117His)
c.922+3549T>G (n.922+3549T>G)
c.*17+3280T>G (n.*17+3280T>G)
c.695A>C
n.1834A>C
c.538A>C
n.748A>C
n.3700A>C
n.3663A>C
6g.43524598T>ACA364287865POLR1C,XPO5c.3350A>T (p.Gln1117Leu)
c.922+3550T>A (n.922+3550T>A)
c.*17+3281T>A (n.*17+3281T>A)
c.694A>T
n.1833A>T
c.537A>T
n.747A>T
n.3699A>T
n.3662A>T
 gnomAD v4
6g.43524598T>CCA364287867POLR1C,XPO5c.3350A>G (p.Gln1117Arg)
c.922+3550T>C (n.922+3550T>C)
c.*17+3281T>C (n.*17+3281T>C)
c.694A>G
n.1833A>G
c.537A>G
n.747A>G
n.3699A>G
n.3662A>G
6g.43524598T>GCA364287866POLR1C,XPO5c.3350A>C (p.Gln1117Pro)
c.922+3550T>G (n.922+3550T>G)
c.*17+3281T>G (n.*17+3281T>G)
c.694A>C
n.1833A>C
c.537A>C
n.747A>C
n.3699A>C
n.3662A>C
6g.43524599G>ACA364287868POLR1C,XPO5c.3349C>T (p.Gln1117Ter)
c.922+3551G>A (n.922+3551G>A)
c.*17+3282G>A (n.*17+3282G>A)
c.693C>T
n.1832C>T
c.536C>T
n.746C>T
n.3698C>T
n.3661C>T
6g.43524599G>CCA364287869POLR1C,XPO5c.3349C>G (p.Gln1117Glu)
c.922+3551G>C (n.922+3551G>C)
c.*17+3282G>C (n.*17+3282G>C)
c.693C>G
n.1832C>G
c.536C>G
n.746C>G
n.3698C>G
n.3661C>G
6g.43524599G>TCA364287870POLR1C,XPO5c.3349C>A (p.Gln1117Lys)
c.922+3551G>T (n.922+3551G>T)
c.*17+3282G>T (n.*17+3282G>T)
c.693C>A
n.1832C>A
c.536C>A
n.746C>A
n.3698C>A
n.3661C>A
6g.43524600C>ACA364287871POLR1C,XPO5c.3348G>T (p.Glu1116Asp)
c.922+3552C>A (n.922+3552C>A)
c.*17+3283C>A (n.*17+3283C>A)
c.692G>T
n.1831G>T
c.535G>T
n.745G>T
n.3697G>T
n.3660G>T
6g.43524600C>GCA364287872POLR1C,XPO5c.3348G>C (p.Glu1116Asp)
c.922+3552C>G (n.922+3552C>G)
c.*17+3283C>G (n.*17+3283C>G)
c.692G>C
n.1831G>C
c.535G>C
n.745G>C
n.3697G>C
n.3660G>C
6g.43524600C>TCA450383961POLR1C,XPO5c.3348G>A (p.Glu1116=)
c.922+3552C>T (n.922+3552C>T)
c.*17+3283C>T (n.*17+3283C>T)
c.692G>A
n.1831G>A
c.535G>A
n.745G>A
n.3697G>A
n.3660G>A
6g.43524601T>ACA364287873POLR1C,XPO5c.3347A>T (p.Glu1116Val)
c.922+3553T>A (n.922+3553T>A)
c.*17+3284T>A (n.*17+3284T>A)
c.691A>T
n.1830A>T
c.534A>T
n.744A>T
n.3696A>T
n.3659A>T
6g.43524601T>CCA364287874POLR1C,XPO5c.3347A>G (p.Glu1116Gly)
c.922+3553T>C (n.922+3553T>C)
c.*17+3284T>C (n.*17+3284T>C)
c.691A>G
n.1830A>G
c.534A>G
n.744A>G
n.3696A>G
n.3659A>G
6g.43524601T>GCA364287875POLR1C,XPO5c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
c.922+3553T>G (n.922+3553T>G)
c.*17+3284T>G (n.*17+3284T>G)
c.691A>C
n.1830A>C
c.534A>C
n.744A>C
n.3696A>C
n.3659A>C
6g.43524602C>ACA364287876POLR1C,XPO5c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
c.922+3554C>A (n.922+3554C>A)
c.*17+3285C>A (n.*17+3285C>A)
c.690G>T
n.1829G>T
c.533G>T
n.743G>T
n.3695G>T
n.3658G>T
6g.43524602C>GCA364287877POLR1C,XPO5c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
c.922+3554C>G (n.922+3554C>G)
c.*17+3285C>G (n.*17+3285C>G)
c.690G>C
n.1829G>C
c.533G>C
n.743G>C
n.3695G>C
n.3658G>C
6g.43524602C>TCA364287878POLR1C,XPO5c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
c.922+3554C>T (n.922+3554C>T)
c.*17+3285C>T (n.*17+3285C>T)
c.690G>A
n.1829G>A
c.533G>A
n.743G>A
n.3695G>A
n.3658G>A
6g.43524603C>ACA364287879POLR1C,XPO5c.3345G>T (p.Met1115Ile)
c.922+3555C>A (n.922+3555C>A)
c.*17+3286C>A (n.*17+3286C>A)
c.689G>T
n.1828G>T
c.532G>T
n.742G>T
n.3694G>T
n.3657G>T
 gnomAD v4
6g.43524603C>GCA364287881POLR1C,XPO5c.3345G>C (p.Met1115Ile)
c.922+3555C>G (n.922+3555C>G)
c.*17+3286C>G (n.*17+3286C>G)
c.689G>C
n.1828G>C
c.532G>C
n.742G>C
n.3694G>C
n.3657G>C
6g.43524603C>TCA364287880POLR1C,XPO5c.3345G>A (p.Met1115Ile)
c.922+3555C>T (n.922+3555C>T)
c.*17+3286C>T (n.*17+3286C>T)
c.689G>A
n.1828G>A
c.532G>A
n.742G>A
n.3694G>A
n.3657G>A
6g.43524603_43524604insTGCA2678876562POLR1C,XPO5c.3344_3345insCA (p.Met1115IlefsTer21)
c.922+3555_922+3556insTG (n.922+3555_922+3556insTG)
c.*17+3286_*17+3287insTG (n.*17+3286_*17+3287insTG)
c.688_689insCA
n.1827_1828insCA
c.531_532insCA
n.741_742insCA
n.3693_3694insCA
n.3656_3657insCA
 gnomAD v4
6g.43524604A=CA1624564163POLR1C,XPO5c.3344T= (p.Met1115=)
c.922+3556A= (n.922+3556A=)
c.*17+3287A= (n.*17+3287A=)
c.688T=
n.1827T=
c.531T=
n.741T=
n.3693T=
n.3656T=
6g.43524604A>CCA364287882POLR1C,XPO5c.3344T>G (p.Met1115Arg)
c.922+3556A>C (n.922+3556A>C)
c.*17+3287A>C (n.*17+3287A>C)
c.688T>G
n.1827T>G
c.531T>G
n.741T>G
n.3693T>G
n.3656T>G
6g.43524604A>GCA138329196POLR1C,XPO5c.3344T>C (p.Met1115Thr)
c.922+3556A>G (n.922+3556A>G)
c.*17+3287A>G (n.*17+3287A>G)
c.688T>C
n.1827T>C
c.531T>C
n.741T>C
n.3693T>C
n.3656T>C
 dbSNP
6g.43524604A>TCA364287883POLR1C,XPO5c.3344T>A (p.Met1115Lys)
c.922+3556A>T (n.922+3556A>T)
c.*17+3287A>T (n.*17+3287A>T)
c.688T>A
n.1827T>A
c.531T>A
n.741T>A
n.3693T>A
n.3656T>A
 gnomAD v4
6g.43524605T>ACA364287884POLR1C,XPO5c.3343A>T (p.Met1115Leu)
c.922+3557T>A (n.922+3557T>A)
c.*17+3288T>A (n.*17+3288T>A)
c.687A>T
n.1826A>T
c.530A>T
n.740A>T
n.3692A>T
n.3655A>T
6g.43524605T>CCA364287885POLR1C,XPO5c.3343A>G (p.Met1115Val)
c.922+3557T>C (n.922+3557T>C)
c.*17+3288T>C (n.*17+3288T>C)
c.687A>G
n.1826A>G
c.530A>G
n.740A>G
n.3692A>G
n.3655A>G
6g.43524605T>GCA364287886POLR1C,XPO5c.3343A>C (p.Met1115Leu)
c.922+3557T>G (n.922+3557T>G)
c.*17+3288T>G (n.*17+3288T>G)
c.687A>C
n.1826A>C
c.530A>C
n.740A>C
n.3692A>C
n.3655A>C
6g.43524606T>ACA450383962POLR1C,XPO5c.3342A>T (p.Val1114=)
c.922+3558T>A (n.922+3558T>A)
c.*17+3289T>A (n.*17+3289T>A)
c.686A>T
n.1825A>T
c.529A>T
n.739A>T
n.3691A>T
n.3654A>T
6g.43524606T>CCA3825807POLR1C,XPO5c.3342A>G (p.Val1114=)
c.922+3558T>C (n.922+3558T>C)
c.*17+3289T>C (n.*17+3289T>C)
c.686A>G
n.1825A>G
c.529A>G
n.739A>G
n.3691A>G
n.3654A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524606T>GCA450383963POLR1C,XPO5c.3342A>C (p.Val1114=)
c.922+3558T>G (n.922+3558T>G)
c.*17+3289T>G (n.*17+3289T>G)
c.686A>C
n.1825A>C
c.529A>C
n.739A>C
n.3691A>C
n.3654A>C
6g.43524606T=CA1624564164POLR1C,XPO5c.3342A= (p.Val1114=)
c.922+3558T= (n.922+3558T=)
c.*17+3289T= (n.*17+3289T=)
c.686A=
n.1825A=
c.529A=
n.739A=
n.3691A=
n.3654A=
6g.43524607A>CCA364287887POLR1C,XPO5c.3341T>G (p.Val1114Gly)
c.922+3559A>C (n.922+3559A>C)
c.*17+3290A>C (n.*17+3290A>C)
c.685T>G
n.1824T>G
c.528T>G
n.738T>G
n.3690T>G
n.3653T>G
6g.43524607A>GCA364287888POLR1C,XPO5c.3341T>C (p.Val1114Ala)
c.922+3559A>G (n.922+3559A>G)
c.*17+3290A>G (n.*17+3290A>G)
c.685T>C
n.1824T>C
c.528T>C
n.738T>C
n.3690T>C
n.3653T>C
6g.43524607A>TCA364287889POLR1C,XPO5c.3341T>A (p.Val1114Glu)
c.922+3559A>T (n.922+3559A>T)
c.*17+3290A>T (n.*17+3290A>T)
c.685T>A
n.1824T>A
c.528T>A
n.738T>A
n.3690T>A
n.3653T>A
6g.43524608C>ACA364287890POLR1C,XPO5c.3340G>T (p.Val1114Leu)
c.922+3560C>A (n.922+3560C>A)
c.*17+3291C>A (n.*17+3291C>A)
c.684G>T
n.1823G>T
c.527G>T
n.737G>T
n.3689G>T
n.3652G>T
6g.43524608C=CA1624564165POLR1C,XPO5c.3340G= (p.Val1114=)
c.922+3560C= (n.922+3560C=)
c.*17+3291C= (n.*17+3291C=)
c.684G=
n.1823G=
c.527G=
n.737G=
n.3689G=
n.3652G=
6g.43524608C>GCA364287891POLR1C,XPO5c.3340G>C (p.Val1114Leu)
c.922+3560C>G (n.922+3560C>G)
c.*17+3291C>G (n.*17+3291C>G)
c.684G>C
n.1823G>C
c.527G>C
n.737G>C
n.3689G>C
n.3652G>C
6g.43524608C>TCA3825808POLR1C,XPO5c.3340G>A (p.Val1114Ile)
c.922+3560C>T (n.922+3560C>T)
c.*17+3291C>T (n.*17+3291C>T)
c.684G>A
n.1823G>A
c.527G>A
n.737G>A
n.3689G>A
n.3652G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524609A=CA1624564166POLR1C,XPO5c.3339T= (p.Ala1113=)
c.922+3561A= (n.922+3561A=)
c.*17+3292A= (n.*17+3292A=)
c.683T=
n.1822T=
c.526T=
n.736T=
n.3688T=
n.3651T=
6g.43524609A>CCA450383967POLR1C,XPO5c.3339T>G (p.Ala1113=)
c.922+3561A>C (n.922+3561A>C)
c.*17+3292A>C (n.*17+3292A>C)
c.683T>G
n.1822T>G
c.526T>G
n.736T>G
n.3688T>G
n.3651T>G
6g.43524609A>GCA450383968POLR1C,XPO5c.3339T>C (p.Ala1113=)
c.922+3561A>G (n.922+3561A>G)
c.*17+3292A>G (n.*17+3292A>G)
c.683T>C
n.1822T>C
c.526T>C
n.736T>C
n.3688T>C
n.3651T>C
6g.43524609A>TCA3825809POLR1C,XPO5c.3339T>A (p.Ala1113=)
c.922+3561A>T (n.922+3561A>T)
c.*17+3292A>T (n.*17+3292A>T)
c.683T>A
n.1822T>A
c.526T>A
n.736T>A
n.3688T>A
n.3651T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43524610G>ACA364287892POLR1C,XPO5c.3338C>T (p.Ala1113Val)
c.922+3562G>A (n.922+3562G>A)
c.*17+3293G>A (n.*17+3293G>A)
c.682C>T
n.1821C>T
c.525C>T
n.735C>T
n.3687C>T
n.3650C>T
6g.43524610G>CCA364287893POLR1C,XPO5c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
c.922+3562G>C (n.922+3562G>C)
c.*17+3293G>C (n.*17+3293G>C)
c.682C>G
n.1821C>G
c.525C>G
n.735C>G
n.3687C>G
n.3650C>G
 gnomAD v4
6g.43524610G>TCA364287894POLR1C,XPO5c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
c.922+3562G>T (n.922+3562G>T)
c.*17+3293G>T (n.*17+3293G>T)
c.682C>A
n.1821C>A
c.525C>A
n.735C>A
n.3687C>A
n.3650C>A
6g.43524611C>ACA364287895POLR1C,XPO5c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
c.922+3563C>A (n.922+3563C>A)
c.*17+3294C>A (n.*17+3294C>A)
c.681G>T
n.1820G>T
c.524G>T
n.734G>T
n.3686G>T
n.3649G>T
6g.43524611C>GCA364287896POLR1C,XPO5c.3337G>C (p.Ala1113Pro)
c.922+3563C>G (n.922+3563C>G)
c.*17+3294C>G (n.*17+3294C>G)
c.681G>C
n.1820G>C
c.524G>C
n.734G>C
n.3686G>C
n.3649G>C
6g.43524611C>TCA364287897POLR1C,XPO5c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
c.922+3563C>T (n.922+3563C>T)
c.*17+3294C>T (n.*17+3294C>T)
c.681G>A
n.1820G>A
c.524G>A
n.734G>A
n.3686G>A
n.3649G>A
 gnomAD v4
6g.43524612T>ACA364287898POLR1C,XPO5c.3336A>T (p.Arg1112Ser)
c.922+3564T>A (n.922+3564T>A)
c.*17+3295T>A (n.*17+3295T>A)
c.680A>T
n.1819A>T
c.523A>T
n.733A>T
n.3685A>T
n.3648A>T
6g.43524612T>CCA450383970POLR1C,XPO5c.3336A>G (p.Arg1112=)
c.922+3564T>C (n.922+3564T>C)
c.*17+3295T>C (n.*17+3295T>C)
c.680A>G
n.1819A>G
c.523A>G
n.733A>G
n.3685A>G
n.3648A>G
6g.43524612T>GCA364287899POLR1C,XPO5c.3336A>C (p.Arg1112Ser)
c.922+3564T>G (n.922+3564T>G)
c.*17+3295T>G (n.*17+3295T>G)
c.680A>C
n.1819A>C
c.523A>C
n.733A>C
n.3685A>C
n.3648A>C
6g.43524613C>ACA364287900POLR1C,XPO5c.3335G>T (p.Arg1112Ile)
c.922+3565C>A (n.922+3565C>A)
c.*17+3296C>A (n.*17+3296C>A)
c.679G>T
n.1818G>T
c.522G>T
n.732G>T
n.3684G>T
n.3647G>T
6g.43524613C>GCA364287901POLR1C,XPO5c.3335G>C (p.Arg1112Thr)
c.922+3565C>G (n.922+3565C>G)
c.*17+3296C>G (n.*17+3296C>G)
c.679G>C
n.1818G>C
c.522G>C
n.732G>C
n.3684G>C
n.3647G>C
6g.43524613C>TCA364287902POLR1C,XPO5c.3335G>A (p.Arg1112Lys)
c.922+3565C>T (n.922+3565C>T)
c.*17+3296C>T (n.*17+3296C>T)
c.679G>A
n.1818G>A
c.522G>A
n.732G>A
n.3684G>A
n.3647G>A
 gnomAD v4
6g.43524614T>ACA364287903POLR1C,XPO5c.3334A>T (p.Arg1112Ter)
c.922+3566T>A (n.922+3566T>A)
c.*17+3297T>A (n.*17+3297T>A)
c.678A>T
n.1817A>T
c.521A>T
n.731A>T
n.3683A>T
n.3646A>T
6g.43524614T>CCA364287904POLR1C,XPO5c.3334A>G (p.Arg1112Gly)
c.922+3566T>C (n.922+3566T>C)
c.*17+3297T>C (n.*17+3297T>C)
c.678A>G
n.1817A>G
c.521A>G
n.731A>G
n.3683A>G
n.3646A>G
6g.43524614T>GCA450383972POLR1C,XPO5c.3334A>C (p.Arg1112=)
c.922+3566T>G (n.922+3566T>G)
c.*17+3297T>G (n.*17+3297T>G)
c.678A>C
n.1817A>C
c.521A>C
n.731A>C
n.3683A>C
n.3646A>C
6g.43524615T>ACA450383973POLR1C,XPO5c.3333A>T (p.Ile1111=)
c.922+3567T>A (n.922+3567T>A)
c.*17+3298T>A (n.*17+3298T>A)
c.677A>T
n.1816A>T
c.520A>T
n.730A>T
n.3682A>T
n.3645A>T
6g.43524615T>CCA3825810POLR1C,XPO5c.3333A>G (p.Ile1111Met)
c.922+3567T>C (n.922+3567T>C)
c.*17+3298T>C (n.*17+3298T>C)
c.677A>G
n.1816A>G
c.520A>G
n.730A>G
n.3682A>G
n.3645A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524615T>GCA450383974POLR1C,XPO5c.3333A>C (p.Ile1111=)
c.922+3567T>G (n.922+3567T>G)
c.*17+3298T>G (n.*17+3298T>G)
c.677A>C
n.1816A>C
c.520A>C
n.730A>C
n.3682A>C
n.3645A>C
6g.43524615T=CA1624564167POLR1C,XPO5c.3333A= (p.Ile1111=)
c.922+3567T= (n.922+3567T=)
c.*17+3298T= (n.*17+3298T=)
c.677A=
n.1816A=
c.520A=
n.730A=
n.3682A=
n.3645A=
6g.43524616A>CCA364287906POLR1C,XPO5c.3332T>G (p.Ile1111Arg)
c.922+3568A>C (n.922+3568A>C)
c.*17+3299A>C (n.*17+3299A>C)
c.676T>G
n.1815T>G
c.519T>G
n.729T>G
n.3681T>G
n.3644T>G
6g.43524616A>GCA364287905POLR1C,XPO5c.3332T>C (p.Ile1111Thr)
c.922+3568A>G (n.922+3568A>G)
c.*17+3299A>G (n.*17+3299A>G)
c.676T>C
n.1815T>C
c.519T>C
n.729T>C
n.3681T>C
n.3644T>C
6g.43524616A>TCA364287907POLR1C,XPO5c.3332T>A (p.Ile1111Lys)
c.922+3568A>T (n.922+3568A>T)
c.*17+3299A>T (n.*17+3299A>T)
c.676T>A
n.1815T>A
c.519T>A
n.729T>A
n.3681T>A
n.3644T>A
6g.43524617T>ACA364287908POLR1C,XPO5c.3331A>T (p.Ile1111Leu)
c.922+3569T>A (n.922+3569T>A)
c.*17+3300T>A (n.*17+3300T>A)
c.675A>T
n.1814A>T
c.518A>T
n.728A>T
n.3680A>T
n.3643A>T
6g.43524617T>CCA364287909POLR1C,XPO5c.3331A>G (p.Ile1111Val)
c.922+3569T>C (n.922+3569T>C)
c.*17+3300T>C (n.*17+3300T>C)
c.675A>G
n.1814A>G
c.518A>G
n.728A>G
n.3680A>G
n.3643A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524617T>GCA364287910POLR1C,XPO5c.3331A>C (p.Ile1111Leu)
c.922+3569T>G (n.922+3569T>G)
c.*17+3300T>G (n.*17+3300T>G)
c.675A>C
n.1814A>C
c.518A>C
n.728A>C
n.3680A>C
n.3643A>C
6g.43524617T=CA1624564168POLR1C,XPO5c.3331A= (p.Ile1111=)
c.922+3569T= (n.922+3569T=)
c.*17+3300T= (n.*17+3300T=)
c.675A=
n.1814A=
c.518A=
n.728A=
n.3680A=
n.3643A=
6g.43524618C>ACA364287911POLR1C,XPO5c.3330G>T (p.Glu1110Asp)
c.922+3570C>A (n.922+3570C>A)
c.*17+3301C>A (n.*17+3301C>A)
c.674G>T
n.1813G>T
c.517G>T
n.727G>T
n.3679G>T
n.3642G>T
6g.43524618C>GCA364287912POLR1C,XPO5c.3330G>C (p.Glu1110Asp)
c.922+3570C>G (n.922+3570C>G)
c.*17+3301C>G (n.*17+3301C>G)
c.674G>C
n.1813G>C
c.517G>C
n.727G>C
n.3679G>C
n.3642G>C
6g.43524618C>TCA450383976POLR1C,XPO5c.3330G>A (p.Glu1110=)
c.922+3570C>T (n.922+3570C>T)
c.*17+3301C>T (n.*17+3301C>T)
c.674G>A
n.1813G>A
c.517G>A
n.727G>A
n.3679G>A
n.3642G>A
 gnomAD v4
6g.43524619T>ACA364287913POLR1C,XPO5c.3329A>T (p.Glu1110Val)
c.922+3571T>A (n.922+3571T>A)
c.*17+3302T>A (n.*17+3302T>A)
c.673A>T
n.1812A>T
c.516A>T
n.726A>T
n.3678A>T
n.3641A>T
6g.43524619T>CCA364287914POLR1C,XPO5c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
c.922+3571T>C (n.922+3571T>C)
c.*17+3302T>C (n.*17+3302T>C)
c.673A>G
n.1812A>G
c.516A>G
n.726A>G
n.3678A>G
n.3641A>G
6g.43524619T>GCA364287915POLR1C,XPO5c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
c.922+3571T>G (n.922+3571T>G)
c.*17+3302T>G (n.*17+3302T>G)
c.673A>C
n.1812A>C
c.516A>C
n.726A>C
n.3678A>C
n.3641A>C
6g.43524620C>ACA364287916POLR1C,XPO5c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
c.922+3572C>A (n.922+3572C>A)
c.*17+3303C>A (n.*17+3303C>A)
c.672G>T
n.1811G>T
c.515G>T
n.725G>T
n.3677G>T
n.3640G>T
6g.43524620C>GCA364287917POLR1C,XPO5c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.922+3572C>G (n.922+3572C>G)
c.*17+3303C>G (n.*17+3303C>G)
c.672G>C
n.1811G>C
c.515G>C
n.725G>C
n.3677G>C
n.3640G>C
6g.43524620C>TCA364287918POLR1C,XPO5c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.922+3572C>T (n.922+3572C>T)
c.*17+3303C>T (n.*17+3303C>T)
c.672G>A
n.1811G>A
c.515G>A
n.725G>A
n.3677G>A
n.3640G>A
6g.43524621C>ACA450383979POLR1C,XPO5c.3327G>T (p.Leu1109=)
c.922+3573C>A (n.922+3573C>A)
c.*17+3304C>A (n.*17+3304C>A)
c.671G>T
n.1810G>T
c.514G>T
n.724G>T
n.3676G>T
n.3639G>T
6g.43524621C>GCA450383978POLR1C,XPO5c.3327G>C (p.Leu1109=)
c.922+3573C>G (n.922+3573C>G)
c.*17+3304C>G (n.*17+3304C>G)
c.671G>C
n.1810G>C
c.514G>C
n.724G>C
n.3676G>C
n.3639G>C
6g.43524621C>TCA450383977POLR1C,XPO5c.3327G>A (p.Leu1109=)
c.922+3573C>T (n.922+3573C>T)
c.*17+3304C>T (n.*17+3304C>T)
c.671G>A
n.1810G>A
c.514G>A
n.724G>A
n.3676G>A
n.3639G>A
6g.43524622A>CCA364287921POLR1C,XPO5c.3326T>G (p.Leu1109Arg)
c.922+3574A>C (n.922+3574A>C)
c.*17+3305A>C (n.*17+3305A>C)
c.670T>G
n.1809T>G
c.513T>G
n.723T>G
n.3675T>G
n.3638T>G
6g.43524622A>GCA364287920POLR1C,XPO5c.3326T>C (p.Leu1109Pro)
c.922+3574A>G (n.922+3574A>G)
c.*17+3305A>G (n.*17+3305A>G)
c.670T>C
n.1809T>C
c.513T>C
n.723T>C
n.3675T>C
n.3638T>C
6g.43524622A>TCA364287919POLR1C,XPO5c.3326T>A (p.Leu1109Gln)
c.922+3574A>T (n.922+3574A>T)
c.*17+3305A>T (n.*17+3305A>T)
c.670T>A
n.1809T>A
c.513T>A
n.723T>A
n.3675T>A
n.3638T>A
6g.43524623G>ACA450383980POLR1C,XPO5c.3325C>T (p.Leu1109=)
c.922+3575G>A (n.922+3575G>A)
c.*17+3306G>A (n.*17+3306G>A)
c.669C>T
n.1808C>T
c.512C>T
n.722C>T
n.3674C>T
n.3637C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524623G>CCA364287922POLR1C,XPO5c.3325C>G (p.Leu1109Val)
c.922+3575G>C (n.922+3575G>C)
c.*17+3306G>C (n.*17+3306G>C)
c.669C>G
n.1808C>G
c.512C>G
n.722C>G
n.3674C>G
n.3637C>G
6g.43524623G=CA1624564169POLR1C,XPO5c.3325C= (p.Leu1109=)
c.922+3575G= (n.922+3575G=)
c.*17+3306G= (n.*17+3306G=)
c.669C=
n.1808C=
c.512C=
n.722C=
n.3674C=
n.3637C=
6g.43524623G>TCA364287923POLR1C,XPO5c.3325C>A (p.Leu1109Met)
c.922+3575G>T (n.922+3575G>T)
c.*17+3306G>T (n.*17+3306G>T)
c.669C>A
n.1808C>A
c.512C>A
n.722C>A
n.3674C>A
n.3637C>A
6g.43524624G>ACA450383981POLR1C,XPO5c.3324C>T (p.Tyr1108=)
c.922+3576G>A (n.922+3576G>A)
c.*17+3307G>A (n.*17+3307G>A)
c.668C>T
n.1807C>T
c.511C>T
n.721C>T
n.3673C>T
n.3636C>T
6g.43524624G>CCA364287924POLR1C,XPO5c.3324C>G (p.Tyr1108Ter)
c.922+3576G>C (n.922+3576G>C)
c.*17+3307G>C (n.*17+3307G>C)
c.668C>G
n.1807C>G
c.511C>G
n.721C>G
n.3673C>G
n.3636C>G
6g.43524624G>TCA364287925POLR1C,XPO5c.3324C>A (p.Tyr1108Ter)
c.922+3576G>T (n.922+3576G>T)
c.*17+3307G>T (n.*17+3307G>T)
c.668C>A
n.1807C>A
c.511C>A
n.721C>A
n.3673C>A
n.3636C>A
6g.43524625T>ACA364287926POLR1C,XPO5c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)
c.922+3577T>A (n.922+3577T>A)
c.*17+3308T>A (n.*17+3308T>A)
c.667A>T
n.1806A>T
c.510A>T
n.720A>T
n.3672A>T
n.3635A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524625T>CCA364287927POLR1C,XPO5c.3323A>G (p.Tyr1108Cys)
c.922+3577T>C (n.922+3577T>C)
c.*17+3308T>C (n.*17+3308T>C)
c.667A>G
n.1806A>G
c.510A>G
n.720A>G
n.3672A>G
n.3635A>G
6g.43524625T>GCA364287928POLR1C,XPO5c.3323A>C (p.Tyr1108Ser)
c.922+3577T>G (n.922+3577T>G)
c.*17+3308T>G (n.*17+3308T>G)
c.667A>C
n.1806A>C
c.510A>C
n.720A>C
n.3672A>C
n.3635A>C
6g.43524625T=CA1624564170POLR1C,XPO5c.3323A= (p.Tyr1108=)
c.922+3577T= (n.922+3577T=)
c.*17+3308T= (n.*17+3308T=)
c.667A=
n.1806A=
c.510A=
n.720A=
n.3672A=
n.3635A=
6g.43524626A>CCA364287929POLR1C,XPO5c.3322T>G (p.Tyr1108Asp)
c.922+3578A>C (n.922+3578A>C)
c.*17+3309A>C (n.*17+3309A>C)
c.666T>G
n.1805T>G
c.509T>G
n.719T>G
n.3671T>G
n.3634T>G
6g.43524626A>GCA364287930POLR1C,XPO5c.3322T>C (p.Tyr1108His)
c.922+3578A>G (n.922+3578A>G)
c.*17+3309A>G (n.*17+3309A>G)
c.666T>C
n.1805T>C
c.509T>C
n.719T>C
n.3671T>C
n.3634T>C
6g.43524626A>TCA364287931POLR1C,XPO5c.3322T>A (p.Tyr1108Asn)
c.922+3578A>T (n.922+3578A>T)
c.*17+3309A>T (n.*17+3309A>T)
c.666T>A
n.1805T>A
c.509T>A
n.719T>A
n.3671T>A
n.3634T>A
6g.43524627C>ACA364287932POLR1C,XPO5c.3321G>T (p.Arg1107Ser)
c.922+3579C>A (n.922+3579C>A)
c.*17+3310C>A (n.*17+3310C>A)
c.665G>T
n.1804G>T
c.508G>T
n.718G>T
n.3670G>T
n.3633G>T
6g.43524627C>GCA364287933POLR1C,XPO5c.3321G>C (p.Arg1107Ser)
c.922+3579C>G (n.922+3579C>G)
c.*17+3310C>G (n.*17+3310C>G)
c.665G>C
n.1804G>C
c.508G>C
n.718G>C
n.3670G>C
n.3633G>C
6g.43524627C>TCA450383982POLR1C,XPO5c.3321G>A (p.Arg1107=)
c.922+3579C>T (n.922+3579C>T)
c.*17+3310C>T (n.*17+3310C>T)
c.665G>A
n.1804G>A
c.508G>A
n.718G>A
n.3670G>A
n.3633G>A
 gnomAD v4
6g.43524628C>ACA364287935POLR1C,XPO5c.3320G>T (p.Arg1107Met)
c.922+3580C>A (n.922+3580C>A)
c.*17+3311C>A (n.*17+3311C>A)
c.664G>T
n.1803G>T
c.507G>T
n.717G>T
n.3669G>T
n.3632G>T
6g.43524628C=CA1624564171POLR1C,XPO5c.3320G= (p.Arg1107=)
c.922+3580C= (n.922+3580C=)
c.*17+3311C= (n.*17+3311C=)
c.664G=
n.1803G=
c.507G=
n.717G=
n.3669G=
n.3632G=
6g.43524628C>GCA364287936POLR1C,XPO5c.3320G>C (p.Arg1107Thr)
c.922+3580C>G (n.922+3580C>G)
c.*17+3311C>G (n.*17+3311C>G)
c.664G>C
n.1803G>C
c.507G>C
n.717G>C
n.3669G>C
n.3632G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524628C>TCA364287934POLR1C,XPO5c.3320G>A (p.Arg1107Lys)
c.922+3580C>T (n.922+3580C>T)
c.*17+3311C>T (n.*17+3311C>T)
c.664G>A
n.1803G>A
c.507G>A
n.717G>A
n.3669G>A
n.3632G>A
 gnomAD v4
6g.43524629T>ACA364287937POLR1C,XPO5c.3319A>T (p.Arg1107Trp)
c.922+3581T>A (n.922+3581T>A)
c.*17+3312T>A (n.*17+3312T>A)
c.663A>T
n.1802A>T
c.506A>T
n.716A>T
n.3668A>T
n.3631A>T
6g.43524629T>CCA364287938POLR1C,XPO5c.3319A>G (p.Arg1107Gly)
c.922+3581T>C (n.922+3581T>C)
c.*17+3312T>C (n.*17+3312T>C)
c.663A>G
n.1802A>G
c.506A>G
n.716A>G
n.3668A>G
n.3631A>G
 dbSNP
6g.43524629T>GCA450383983POLR1C,XPO5c.3319A>C (p.Arg1107=)
c.922+3581T>G (n.922+3581T>G)
c.*17+3312T>G (n.*17+3312T>G)
c.663A>C
n.1802A>C
c.506A>C
n.716A>C
n.3668A>C
n.3631A>C
6g.43524629T=CA1624564172POLR1C,XPO5c.3319A= (p.Arg1107=)
c.922+3581T= (n.922+3581T=)
c.*17+3312T= (n.*17+3312T=)
c.663A=
n.1802A=
c.506A=
n.716A=
n.3668A=
n.3631A=
6g.43524630G>ACA3825811POLR1C,XPO5c.3318C>T (p.Pro1106=)
c.922+3582G>A (n.922+3582G>A)
c.*17+3313G>A (n.*17+3313G>A)
c.662C>T
n.1801C>T
c.505C>T
n.715C>T
n.3667C>T
n.3630C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524630G>CCA450383984POLR1C,XPO5c.3318C>G (p.Pro1106=)
c.922+3582G>C (n.922+3582G>C)
c.*17+3313G>C (n.*17+3313G>C)
c.662C>G
n.1801C>G
c.505C>G
n.715C>G
n.3667C>G
n.3630C>G
6g.43524630G=CA1624564173POLR1C,XPO5c.3318C= (p.Pro1106=)
c.922+3582G= (n.922+3582G=)
c.*17+3313G= (n.*17+3313G=)
c.662C=
n.1801C=
c.505C=
n.715C=
n.3667C=
n.3630C=
6g.43524630G>TCA450383985POLR1C,XPO5c.3318C>A (p.Pro1106=)
c.922+3582G>T (n.922+3582G>T)
c.*17+3313G>T (n.*17+3313G>T)
c.662C>A
n.1801C>A
c.505C>A
n.715C>A
n.3667C>A
n.3630C>A
6g.43524631G>ACA364287939POLR1C,XPO5c.3317C>T (p.Pro1106Leu)
c.922+3583G>A (n.922+3583G>A)
c.*17+3314G>A (n.*17+3314G>A)
c.661C>T
n.1800C>T
c.504C>T
n.714C>T
n.3666C>T
n.3629C>T
6g.43524631G>CCA364287940POLR1C,XPO5c.3317C>G (p.Pro1106Arg)
c.922+3583G>C (n.922+3583G>C)
c.*17+3314G>C (n.*17+3314G>C)
c.661C>G
n.1800C>G
c.504C>G
n.714C>G
n.3666C>G
n.3629C>G
6g.43524631G>TCA364287941POLR1C,XPO5c.3317C>A (p.Pro1106His)
c.922+3583G>T (n.922+3583G>T)
c.*17+3314G>T (n.*17+3314G>T)
c.661C>A
n.1800C>A
c.504C>A
n.714C>A
n.3666C>A
n.3629C>A
6g.43524632G>ACA364287942POLR1C,XPO5c.3316C>T (p.Pro1106Ser)
c.922+3584G>A (n.922+3584G>A)
c.*17+3315G>A (n.*17+3315G>A)
c.660C>T
n.1799C>T
c.503C>T
n.713C>T
n.3665C>T
n.3628C>T
6g.43524632G>CCA364287943POLR1C,XPO5c.3316C>G (p.Pro1106Ala)
c.922+3584G>C (n.922+3584G>C)
c.*17+3315G>C (n.*17+3315G>C)
c.660C>G
n.1799C>G
c.503C>G
n.713C>G
n.3665C>G
n.3628C>G
6g.43524632G>TCA364287944POLR1C,XPO5c.3316C>A (p.Pro1106Thr)
c.922+3584G>T (n.922+3584G>T)
c.*17+3315G>T (n.*17+3315G>T)
c.660C>A
n.1799C>A
c.503C>A
n.713C>A
n.3665C>A
n.3628C>A
6g.43524633G>ACA450383986POLR1C,XPO5c.3315C>T (p.Arg1105=)
c.922+3585G>A (n.922+3585G>A)
c.*17+3316G>A (n.*17+3316G>A)
c.659C>T
n.1798C>T
c.502C>T
n.712C>T
n.3664C>T
n.3627C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524633G>CCA450383987POLR1C,XPO5c.3315C>G (p.Arg1105=)
c.922+3585G>C (n.922+3585G>C)
c.*17+3316G>C (n.*17+3316G>C)
c.659C>G
n.1798C>G
c.502C>G
n.712C>G
n.3664C>G
n.3627C>G
6g.43524633G=CA1624564174POLR1C,XPO5c.3315C= (p.Arg1105=)
c.922+3585G= (n.922+3585G=)
c.*17+3316G= (n.*17+3316G=)
c.659C=
n.1798C=
c.502C=
n.712C=
n.3664C=
n.3627C=
6g.43524633G>TCA450383988POLR1C,XPO5c.3315C>A (p.Arg1105=)
c.922+3585G>T (n.922+3585G>T)
c.*17+3316G>T (n.*17+3316G>T)
c.659C>A
n.1798C>A
c.502C>A
n.712C>A
n.3664C>A
n.3627C>A
6g.43524634C>ACA364287945POLR1C,XPO5c.3314G>T (p.Arg1105Leu)
c.922+3586C>A (n.922+3586C>A)
c.*17+3317C>A (n.*17+3317C>A)
c.658G>T
n.1797G>T
c.501G>T
n.711G>T
n.3663G>T
n.3626G>T
6g.43524634C=CA1624564175POLR1C,XPO5c.3314G= (p.Arg1105=)
c.922+3586C= (n.922+3586C=)
c.*17+3317C= (n.*17+3317C=)
c.658G=
n.1797G=
c.501G=
n.711G=
n.3663G=
n.3626G=
6g.43524634C>GCA364287946POLR1C,XPO5c.3314G>C (p.Arg1105Pro)
c.922+3586C>G (n.922+3586C>G)
c.*17+3317C>G (n.*17+3317C>G)
c.658G>C
n.1797G>C
c.501G>C
n.711G>C
n.3663G>C
n.3626G>C
6g.43524634C>TCA364287947POLR1C,XPO5c.3314G>A (p.Arg1105His)
c.922+3586C>T (n.922+3586C>T)
c.*17+3317C>T (n.*17+3317C>T)
c.658G>A
n.1797G>A
c.501G>A
n.711G>A
n.3663G>A
n.3626G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524635G>ACA364287949POLR1C,XPO5c.3313C>T (p.Arg1105Cys)
c.922+3587G>A (n.922+3587G>A)
c.*17+3318G>A (n.*17+3318G>A)
c.657C>T
n.1796C>T
c.500C>T
n.710C>T
n.3662C>T
n.3625C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524635G>CCA364287950POLR1C,XPO5c.3313C>G (p.Arg1105Gly)
c.922+3587G>C (n.922+3587G>C)
c.*17+3318G>C (n.*17+3318G>C)
c.657C>G
n.1796C>G
c.500C>G
n.710C>G
n.3662C>G
n.3625C>G
6g.43524635G=CA1624564176POLR1C,XPO5c.3313C= (p.Arg1105=)
c.922+3587G= (n.922+3587G=)
c.*17+3318G= (n.*17+3318G=)
c.657C=
n.1796C=
c.500C=
n.710C=
n.3662C=
n.3625C=
6g.43524635G>TCA364287948POLR1C,XPO5c.3313C>A (p.Arg1105Ser)
c.922+3587G>T (n.922+3587G>T)
c.*17+3318G>T (n.*17+3318G>T)
c.657C>A
n.1796C>A
c.500C>A
n.710C>A
n.3662C>A
n.3625C>A
6g.43524636C>ACA364287951POLR1C,XPO5c.3313-1G>T (n.3313-1G>T)
c.922+3588C>A (n.922+3588C>A)
c.*17+3319C>A (n.*17+3319C>A)
c.657-1G>T
n.1796-1G>T
c.500-1G>T
n.710-1G>T
n.3662-1G>T
n.3625-1G>T
6g.43524636C=CA1624564177POLR1C,XPO5c.3313-1G= (n.3313-1G=)
c.922+3588C= (n.922+3588C=)
c.*17+3319C= (n.*17+3319C=)
c.657-1G=
n.1796-1G=
c.500-1G=
n.710-1G=
n.3662-1G=
n.3625-1G=
6g.43524636C>GCA138329214POLR1C,XPO5c.3313-1G>C (n.3313-1G>C)
c.922+3588C>G (n.922+3588C>G)
c.*17+3319C>G (n.*17+3319C>G)
c.657-1G>C
n.1796-1G>C
c.500-1G>C
n.710-1G>C
n.3662-1G>C
n.3625-1G>C
 dbSNP
6g.43524636C>TCA364287952POLR1C,XPO5c.3313-1G>A (n.3313-1G>A)
c.922+3588C>T (n.922+3588C>T)
c.*17+3319C>T (n.*17+3319C>T)
c.657-1G>A
n.1796-1G>A
c.500-1G>A
n.710-1G>A
n.3662-1G>A
n.3625-1G>A
6g.43524637T>ACA364287953POLR1C,XPO5c.3313-2A>T (n.3313-2A>T)
c.922+3589T>A (n.922+3589T>A)
c.*17+3320T>A (n.*17+3320T>A)
c.657-2A>T
n.1796-2A>T
c.500-2A>T
n.710-2A>T
n.3662-2A>T
n.3625-2A>T
6g.43524637T>CCA364287954POLR1C,XPO5c.3313-2A>G (n.3313-2A>G)
c.922+3589T>C (n.922+3589T>C)
c.*17+3320T>C (n.*17+3320T>C)
c.657-2A>G
n.1796-2A>G
c.500-2A>G
n.710-2A>G
n.3662-2A>G
n.3625-2A>G
6g.43524637T>GCA364287955POLR1C,XPO5c.3313-2A>C (n.3313-2A>C)
c.922+3589T>G (n.922+3589T>G)
c.*17+3320T>G (n.*17+3320T>G)
c.657-2A>C
n.1796-2A>C
c.500-2A>C
n.710-2A>C
n.3662-2A>C
n.3625-2A>C
6g.43524638G>ACA2678876637POLR1C,XPO5c.3313-3C>T (n.3313-3C>T)
c.922+3590G>A (n.922+3590G>A)
c.*17+3321G>A (n.*17+3321G>A)
c.657-3C>T
n.1796-3C>T
c.500-3C>T
n.710-3C>T
n.3662-3C>T
n.3625-3C>T
 gnomAD v4
6g.43524639A=CA1624564178POLR1C,XPO5c.3313-4T= (n.3313-4T=)
c.922+3591A= (n.922+3591A=)
c.*17+3322A= (n.*17+3322A=)
c.657-4T=
n.1796-4T=
c.500-4T=
n.710-4T=
n.3662-4T=
n.3625-4T=
6g.43524639A>GCA1088397169POLR1C,XPO5c.3313-4T>C (n.3313-4T>C)
c.922+3591A>G (n.922+3591A>G)
c.*17+3322A>G (n.*17+3322A>G)
c.657-4T>C
n.1796-4T>C
c.500-4T>C
n.710-4T>C
n.3662-4T>C
n.3625-4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524639A>TCA3825812POLR1C,XPO5c.3313-4T>A (n.3313-4T>A)
c.922+3591A>T (n.922+3591A>T)
c.*17+3322A>T (n.*17+3322A>T)
c.657-4T>A
n.1796-4T>A
c.500-4T>A
n.710-4T>A
n.3662-4T>A
n.3625-4T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524640T>ACA3825813POLR1C,XPO5c.3313-5A>T (n.3313-5A>T)
c.922+3592T>A (n.922+3592T>A)
c.*17+3323T>A (n.*17+3323T>A)
c.657-5A>T
n.1796-5A>T
c.500-5A>T
n.710-5A>T
n.3662-5A>T
n.3625-5A>T
 dbSNP ExAC
6g.43524640T>CCA1624564180POLR1C,XPO5c.3313-5A>G (n.3313-5A>G)
c.922+3592T>C (n.922+3592T>C)
c.*17+3323T>C (n.*17+3323T>C)
c.657-5A>G
n.1796-5A>G
c.500-5A>G
n.710-5A>G
n.3662-5A>G
n.3625-5A>G
 dbSNP
6g.43524640T>GCA2522248779POLR1C,XPO5c.3313-5A>C (n.3313-5A>C)
c.922+3592T>G (n.922+3592T>G)
c.*17+3323T>G (n.*17+3323T>G)
c.657-5A>C
n.1796-5A>C
c.500-5A>C
n.710-5A>C
n.3662-5A>C
n.3625-5A>C
6g.43524640T=CA1624564179POLR1C,XPO5c.3313-5A= (n.3313-5A=)
c.922+3592T= (n.922+3592T=)
c.*17+3323T= (n.*17+3323T=)
c.657-5A=
n.1796-5A=
c.500-5A=
n.710-5A=
n.3662-5A=
n.3625-5A=
6g.43524641dupCA824921330POLR1C,XPO5c.3313-6dup (n.3313-6dup)
c.922+3593dup (n.922+3593dup)
c.*17+3324dup (n.*17+3324dup)
c.657-6dup
n.1796-6dup
c.500-6dup
n.710-6dup
n.3662-6dup
n.3625-6dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524642T>ACA2678876643POLR1C,XPO5c.3313-7A>T (n.3313-7A>T)
c.922+3594T>A (n.922+3594T>A)
c.*17+3325T>A (n.*17+3325T>A)
c.657-7A>T
n.1796-7A>T
c.500-7A>T
n.710-7A>T
n.3662-7A>T
n.3625-7A>T
 gnomAD v4
6g.43524642T>CCA2678876645POLR1C,XPO5c.3313-7A>G (n.3313-7A>G)
c.922+3594T>C (n.922+3594T>C)
c.*17+3325T>C (n.*17+3325T>C)
c.657-7A>G
n.1796-7A>G
c.500-7A>G
n.710-7A>G
n.3662-7A>G
n.3625-7A>G
 gnomAD v4
6g.43524642T>GCA824921331POLR1C,XPO5c.3313-7A>C (n.3313-7A>C)
c.922+3594T>G (n.922+3594T>G)
c.*17+3325T>G (n.*17+3325T>G)
c.657-7A>C
n.1796-7A>C
c.500-7A>C
n.710-7A>C
n.3662-7A>C
n.3625-7A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524642T=CA1624564181POLR1C,XPO5c.3313-7A= (n.3313-7A=)
c.922+3594T= (n.922+3594T=)
c.*17+3325T= (n.*17+3325T=)
c.657-7A=
n.1796-7A=
c.500-7A=
n.710-7A=
n.3662-7A=
n.3625-7A=
6g.43524642_43524643delCA2548559744POLR1C,XPO5c.3313-8_3313-7del (n.3313-8_3313-7del)
c.922+3594_922+3595del (n.922+3594_922+3595del)
c.*17+3325_*17+3326del (n.*17+3325_*17+3326del)
c.657-8_657-7del
n.1796-8_1796-7del
c.500-8_500-7del
n.710-8_710-7del
n.3662-8_3662-7del
n.3625-8_3625-7del
6g.43524643C=CA1624564182POLR1C,XPO5c.3313-8G= (n.3313-8G=)
c.922+3595C= (n.922+3595C=)
c.*17+3326C= (n.*17+3326C=)
c.657-8G=
n.1796-8G=
c.500-8G=
n.710-8G=
n.3662-8G=
n.3625-8G=
6g.43524643C>GCA3825814POLR1C,XPO5c.3313-8G>C (n.3313-8G>C)
c.922+3595C>G (n.922+3595C>G)
c.*17+3326C>G (n.*17+3326C>G)
c.657-8G>C
n.1796-8G>C
c.500-8G>C
n.710-8G>C
n.3662-8G>C
n.3625-8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524644A>CCA2678876652POLR1C,XPO5c.3313-9T>G (n.3313-9T>G)
c.922+3596A>C (n.922+3596A>C)
c.*17+3327A>C (n.*17+3327A>C)
c.657-9T>G
n.1796-9T>G
c.500-9T>G
n.710-9T>G
n.3662-9T>G
n.3625-9T>G
 gnomAD v4
6g.43524644A>GCA2678876656POLR1C,XPO5c.3313-9T>C (n.3313-9T>C)
c.922+3596A>G (n.922+3596A>G)
c.*17+3327A>G (n.*17+3327A>G)
c.657-9T>C
n.1796-9T>C
c.500-9T>C
n.710-9T>C
n.3662-9T>C
n.3625-9T>C
 gnomAD v4
6g.43524645G>CCA1624564184POLR1C,XPO5c.3313-10C>G (n.3313-10C>G)
c.922+3597G>C (n.922+3597G>C)
c.*17+3328G>C (n.*17+3328G>C)
c.657-10C>G
n.1796-10C>G
c.500-10C>G
n.710-10C>G
n.3662-10C>G
n.3625-10C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524645G=CA1624564183POLR1C,XPO5c.3313-10C= (n.3313-10C=)
c.922+3597G= (n.922+3597G=)
c.*17+3328G= (n.*17+3328G=)
c.657-10C=
n.1796-10C=
c.500-10C=
n.710-10C=
n.3662-10C=
n.3625-10C=
6g.43524646C>TCA2513519231POLR1C,XPO5c.3313-11G>A (n.3313-11G>A)
c.922+3598C>T (n.922+3598C>T)
c.*17+3329C>T (n.*17+3329C>T)
c.657-11G>A
n.1796-11G>A
c.500-11G>A
n.710-11G>A
n.3662-11G>A
n.3625-11G>A
 gnomAD v4
6g.43524647A=CA1624564185POLR1C,XPO5c.3313-12T= (n.3313-12T=)
c.922+3599A= (n.922+3599A=)
c.*17+3330A= (n.*17+3330A=)
c.657-12T=
n.1796-12T=
c.500-12T=
n.710-12T=
n.3662-12T=
n.3625-12T=
6g.43524647A>CCA2578627343POLR1C,XPO5c.3313-12T>G (n.3313-12T>G)
c.922+3599A>C (n.922+3599A>C)
c.*17+3330A>C (n.*17+3330A>C)
c.657-12T>G
n.1796-12T>G
c.500-12T>G
n.710-12T>G
n.3662-12T>G
n.3625-12T>G
 gnomAD v4
6g.43524648G>CCA2678876664POLR1C,XPO5c.3313-13C>G (n.3313-13C>G)
c.922+3600G>C (n.922+3600G>C)
c.*17+3331G>C (n.*17+3331G>C)
c.657-13C>G
n.1796-13C>G
c.500-13C>G
n.710-13C>G
n.3662-13C>G
n.3625-13C>G
 gnomAD v4
6g.43524650dupCA3825815POLR1C,XPO5c.3313-13dup (n.3313-13dup)
c.922+3602dup (n.922+3602dup)
c.*17+3333dup (n.*17+3333dup)
c.657-13dup
n.1796-13dup
c.500-13dup
n.710-13dup
n.3662-13dup
n.3625-13dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524649G>CCA824921338POLR1C,XPO5c.3313-14C>G (n.3313-14C>G)
c.922+3601G>C (n.922+3601G>C)
c.*17+3332G>C (n.*17+3332G>C)
c.657-14C>G
n.1796-14C>G
c.500-14C>G
n.710-14C>G
n.3662-14C>G
n.3625-14C>G
 dbSNP
6g.43524649G=CA1624564186POLR1C,XPO5c.3313-14C= (n.3313-14C=)
c.922+3601G= (n.922+3601G=)
c.*17+3332G= (n.*17+3332G=)
c.657-14C=
n.1796-14C=
c.500-14C=
n.710-14C=
n.3662-14C=
n.3625-14C=
6g.43524650G>ACA2678876667POLR1C,XPO5c.3313-15C>T (n.3313-15C>T)
c.922+3602G>A (n.922+3602G>A)
c.*17+3333G>A (n.*17+3333G>A)
c.657-15C>T
n.1796-15C>T
c.500-15C>T
n.710-15C>T
n.3662-15C>T
n.3625-15C>T
 gnomAD v4
6g.43524650G>CCA1088397172POLR1C,XPO5c.3313-15C>G (n.3313-15C>G)
c.922+3602G>C (n.922+3602G>C)
c.*17+3333G>C (n.*17+3333G>C)
c.657-15C>G
n.1796-15C>G
c.500-15C>G
n.710-15C>G
n.3662-15C>G
n.3625-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524650G=CA1624564187POLR1C,XPO5c.3313-15C= (n.3313-15C=)
c.922+3602G= (n.922+3602G=)
c.*17+3333G= (n.*17+3333G=)
c.657-15C=
n.1796-15C=
c.500-15C=
n.710-15C=
n.3662-15C=
n.3625-15C=
6g.43524651A=CA1624564188POLR1C,XPO5c.3313-16T= (n.3313-16T=)
c.922+3603A= (n.922+3603A=)
c.*17+3334A= (n.*17+3334A=)
c.657-16T=
n.1796-16T=
c.500-16T=
n.710-16T=
n.3662-16T=
n.3625-16T=
6g.43524651A>GCA567152746POLR1C,XPO5c.3313-16T>C (n.3313-16T>C)
c.922+3603A>G (n.922+3603A>G)
c.*17+3334A>G (n.*17+3334A>G)
c.657-16T>C
n.1796-16T>C
c.500-16T>C
n.710-16T>C
n.3662-16T>C
n.3625-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524652T>GCA2678876678POLR1C,XPO5c.3313-17A>C (n.3313-17A>C)
c.922+3604T>G (n.922+3604T>G)
c.*17+3335T>G (n.*17+3335T>G)
c.657-17A>C
n.1796-17A>C
c.500-17A>C
n.710-17A>C
n.3662-17A>C
n.3625-17A>C
 gnomAD v4
6g.43524653A>GCA2678876691POLR1C,XPO5c.3313-18T>C (n.3313-18T>C)
c.922+3605A>G (n.922+3605A>G)
c.*17+3336A>G (n.*17+3336A>G)
c.657-18T>C
n.1796-18T>C
c.500-18T>C
n.710-18T>C
n.3662-18T>C
n.3625-18T>C
 gnomAD v4
6g.43524656_43524657insCCACCA2531974044POLR1C,XPO5c.3313-20_3313-19insGGGT (n.3313-20_3313-19insGGGT)
c.922+3608_922+3609insCCAC (n.922+3608_922+3609insCCAC)
c.*17+3339_*17+3340insCCAC (n.*17+3339_*17+3340insCCAC)
c.657-20_657-19insGGGT
n.1796-20_1796-19insGGGT
c.500-20_500-19insGGGT
n.710-20_710-19insGGGT
n.3662-20_3662-19insGGGT
n.3625-20_3625-19insGGGT
6g.43524656C>TCA2678876695POLR1C,XPO5c.3313-21G>A (n.3313-21G>A)
c.922+3608C>T (n.922+3608C>T)
c.*17+3339C>T (n.*17+3339C>T)
c.657-21G>A
n.1796-21G>A
c.500-21G>A
n.710-21G>A
n.3662-21G>A
n.3625-21G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched