Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43524549A>C | CA450292670 | POLR1C,XPO5 | c.3399T>G (p.Leu1133=) c.922+3501A>C (n.922+3501A>C) c.*17+3232A>C (n.*17+3232A>C) c.743T>G n.1882T>G c.586T>G n.796T>G n.3748T>G n.3711T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524549A>G | CA450292668 | POLR1C,XPO5 | c.3399T>C (p.Leu1133=) c.922+3501A>G (n.922+3501A>G) c.*17+3232A>G (n.*17+3232A>G) c.743T>C n.1882T>C c.586T>C n.796T>C n.3748T>C n.3711T>C | |
6 | g.43524549A>T | CA450292669 | POLR1C,XPO5 | c.3399T>A (p.Leu1133=) c.922+3501A>T (n.922+3501A>T) c.*17+3232A>T (n.*17+3232A>T) c.743T>A n.1882T>A c.586T>A n.796T>A n.3748T>A n.3711T>A | |
6 | g.43524550A>C | CA364287751 | POLR1C,XPO5 | c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.922+3502A>C (n.922+3502A>C) c.*17+3233A>C (n.*17+3233A>C) c.742T>G n.1881T>G c.585T>G n.795T>G n.3747T>G n.3710T>G | |
6 | g.43524550A>G | CA364287749 | POLR1C,XPO5 | c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.922+3502A>G (n.922+3502A>G) c.*17+3233A>G (n.*17+3233A>G) c.742T>C n.1881T>C c.585T>C n.795T>C n.3747T>C n.3710T>C | |
6 | g.43524550A>T | CA364287750 | POLR1C,XPO5 | c.3398T>A (p.Leu1133His) c.922+3502A>T (n.922+3502A>T) c.*17+3233A>T (n.*17+3233A>T) c.742T>A n.1881T>A c.585T>A n.795T>A n.3747T>A n.3710T>A | |
6 | g.43524551G>A | CA364287752 | POLR1C,XPO5 | c.3397C>T (p.Leu1133Phe) c.922+3503G>A (n.922+3503G>A) c.*17+3234G>A (n.*17+3234G>A) c.741C>T n.1880C>T c.584C>T n.794C>T n.3746C>T n.3709C>T | |
6 | g.43524551G>C | CA364287753 | POLR1C,XPO5 | c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.922+3503G>C (n.922+3503G>C) c.*17+3234G>C (n.*17+3234G>C) c.741C>G n.1880C>G c.584C>G n.794C>G n.3746C>G n.3709C>G | |
6 | g.43524551G>T | CA364287754 | POLR1C,XPO5 | c.3397C>A (p.Leu1133Ile) c.922+3503G>T (n.922+3503G>T) c.*17+3234G>T (n.*17+3234G>T) c.741C>A n.1880C>A c.584C>A n.794C>A n.3746C>A n.3709C>A | |
6 | g.43524552C>A | CA364287755 | POLR1C,XPO5 | c.3396G>T (p.Lys1132Asn) c.922+3504C>A (n.922+3504C>A) c.*17+3235C>A (n.*17+3235C>A) c.740G>T n.1879G>T c.583G>T n.793G>T n.3745G>T n.3708G>T | |
6 | g.43524552C= | CA1624564153 | POLR1C,XPO5 | c.3396G= (p.Lys1132=) c.922+3504C= (n.922+3504C=) c.*17+3235C= (n.*17+3235C=) c.740G= n.1879G= c.583G= n.793G= n.3745G= n.3708G= | |
6 | g.43524552C>G | CA364287756 | POLR1C,XPO5 | c.3396G>C (p.Lys1132Asn) c.922+3504C>G (n.922+3504C>G) c.*17+3235C>G (n.*17+3235C>G) c.740G>C n.1879G>C c.583G>C n.793G>C n.3745G>C n.3708G>C | |
6 | g.43524552C>T | CA450292672 | POLR1C,XPO5 | c.3396G>A (p.Lys1132=) c.922+3504C>T (n.922+3504C>T) c.*17+3235C>T (n.*17+3235C>T) c.740G>A n.1879G>A c.583G>A n.793G>A n.3745G>A n.3708G>A | dbSNP |
6 | g.43524553T>A | CA364287757 | POLR1C,XPO5 | c.3395A>T (p.Lys1132Met) c.922+3505T>A (n.922+3505T>A) c.*17+3236T>A (n.*17+3236T>A) c.739A>T n.1878A>T c.582A>T n.792A>T n.3744A>T n.3707A>T | |
6 | g.43524553T>C | CA364287759 | POLR1C,XPO5 | c.3395A>G (p.Lys1132Arg) c.922+3505T>C (n.922+3505T>C) c.*17+3236T>C (n.*17+3236T>C) c.739A>G n.1878A>G c.582A>G n.792A>G n.3744A>G n.3707A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524553T>G | CA364287758 | POLR1C,XPO5 | c.3395A>C (p.Lys1132Thr) c.922+3505T>G (n.922+3505T>G) c.*17+3236T>G (n.*17+3236T>G) c.739A>C n.1878A>C c.582A>C n.792A>C n.3744A>C n.3707A>C | |
6 | g.43524553T= | CA1624564154 | POLR1C,XPO5 | c.3395A= (p.Lys1132=) c.922+3505T= (n.922+3505T=) c.*17+3236T= (n.*17+3236T=) c.739A= n.1878A= c.582A= n.792A= n.3744A= n.3707A= | |
6 | g.43524554T>A | CA364287760 | POLR1C,XPO5 | c.3394A>T (p.Lys1132Ter) c.922+3506T>A (n.922+3506T>A) c.*17+3237T>A (n.*17+3237T>A) c.738A>T n.1877A>T c.581A>T n.791A>T n.3743A>T n.3706A>T | |
6 | g.43524554T>C | CA364287761 | POLR1C,XPO5 | c.3394A>G (p.Lys1132Glu) c.922+3506T>C (n.922+3506T>C) c.*17+3237T>C (n.*17+3237T>C) c.738A>G n.1877A>G c.581A>G n.791A>G n.3743A>G n.3706A>G | |
6 | g.43524554T>G | CA364287762 | POLR1C,XPO5 | c.3394A>C (p.Lys1132Gln) c.922+3506T>G (n.922+3506T>G) c.*17+3237T>G (n.*17+3237T>G) c.738A>C n.1877A>C c.581A>C n.791A>C n.3743A>C n.3706A>C | |
6 | g.43524555G>A | CA450292676 | POLR1C,XPO5 | c.3393C>T (p.Cys1131=) c.922+3507G>A (n.922+3507G>A) c.*17+3238G>A (n.*17+3238G>A) c.737C>T n.1876C>T c.580C>T n.790C>T n.3742C>T n.3705C>T | |
6 | g.43524555G>C | CA364287763 | POLR1C,XPO5 | c.3393C>G (p.Cys1131Trp) c.922+3507G>C (n.922+3507G>C) c.*17+3238G>C (n.*17+3238G>C) c.737C>G n.1876C>G c.580C>G n.790C>G n.3742C>G n.3705C>G | |
6 | g.43524555G>T | CA364287764 | POLR1C,XPO5 | c.3393C>A (p.Cys1131Ter) c.922+3507G>T (n.922+3507G>T) c.*17+3238G>T (n.*17+3238G>T) c.737C>A n.1876C>A c.580C>A n.790C>A n.3742C>A n.3705C>A | |
6 | g.43524556C>A | CA364287765 | POLR1C,XPO5 | c.3392G>T (p.Cys1131Phe) c.922+3508C>A (n.922+3508C>A) c.*17+3239C>A (n.*17+3239C>A) c.736G>T n.1875G>T c.579G>T n.789G>T n.3741G>T n.3704G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524556C= | CA1624564155 | POLR1C,XPO5 | c.3392G= (p.Cys1131=) c.922+3508C= (n.922+3508C=) c.*17+3239C= (n.*17+3239C=) c.736G= n.1875G= c.579G= n.789G= n.3741G= n.3704G= | |
6 | g.43524556C>G | CA364287766 | POLR1C,XPO5 | c.3392G>C (p.Cys1131Ser) c.922+3508C>G (n.922+3508C>G) c.*17+3239C>G (n.*17+3239C>G) c.736G>C n.1875G>C c.579G>C n.789G>C n.3741G>C n.3704G>C | |
6 | g.43524556C>T | CA364287767 | POLR1C,XPO5 | c.3392G>A (p.Cys1131Tyr) c.922+3508C>T (n.922+3508C>T) c.*17+3239C>T (n.*17+3239C>T) c.736G>A n.1875G>A c.579G>A n.789G>A n.3741G>A n.3704G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524557A= | CA1624564156 | POLR1C,XPO5 | c.3391T= (p.Cys1131=) c.922+3509A= (n.922+3509A=) c.*17+3240A= (n.*17+3240A=) c.735T= n.1874T= c.578T= n.788T= n.3740T= n.3703T= | |
6 | g.43524557A>C | CA364287768 | POLR1C,XPO5 | c.3391T>G (p.Cys1131Gly) c.922+3509A>C (n.922+3509A>C) c.*17+3240A>C (n.*17+3240A>C) c.735T>G n.1874T>G c.578T>G n.788T>G n.3740T>G n.3703T>G | |
6 | g.43524557A>G | CA364287769 | POLR1C,XPO5 | c.3391T>C (p.Cys1131Arg) c.922+3509A>G (n.922+3509A>G) c.*17+3240A>G (n.*17+3240A>G) c.735T>C n.1874T>C c.578T>C n.788T>C n.3740T>C n.3703T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524557A>T | CA364287770 | POLR1C,XPO5 | c.3391T>A (p.Cys1131Ser) c.922+3509A>T (n.922+3509A>T) c.*17+3240A>T (n.*17+3240A>T) c.735T>A n.1874T>A c.578T>A n.788T>A n.3740T>A n.3703T>A | |
6 | g.43524558G>A | CA450383916 | POLR1C,XPO5 | c.3390C>T (p.Asp1130=) c.922+3510G>A (n.922+3510G>A) c.*17+3241G>A (n.*17+3241G>A) c.734C>T n.1873C>T c.577C>T n.787C>T n.3739C>T n.3702C>T | |
6 | g.43524558G>C | CA364287771 | POLR1C,XPO5 | c.3390C>G (p.Asp1130Glu) c.922+3510G>C (n.922+3510G>C) c.*17+3241G>C (n.*17+3241G>C) c.734C>G n.1873C>G c.577C>G n.787C>G n.3739C>G n.3702C>G | |
6 | g.43524558G>T | CA364287772 | POLR1C,XPO5 | c.3390C>A (p.Asp1130Glu) c.922+3510G>T (n.922+3510G>T) c.*17+3241G>T (n.*17+3241G>T) c.734C>A n.1873C>A c.577C>A n.787C>A n.3739C>A n.3702C>A | |
6 | g.43524559T>A | CA364287773 | POLR1C,XPO5 | c.3389A>T (p.Asp1130Val) c.922+3511T>A (n.922+3511T>A) c.*17+3242T>A (n.*17+3242T>A) c.733A>T n.1872A>T c.576A>T n.786A>T n.3738A>T n.3701A>T | |
6 | g.43524559T>C | CA364287775 | POLR1C,XPO5 | c.3389A>G (p.Asp1130Gly) c.922+3511T>C (n.922+3511T>C) c.*17+3242T>C (n.*17+3242T>C) c.733A>G n.1872A>G c.576A>G n.786A>G n.3738A>G n.3701A>G | |
6 | g.43524559T>G | CA364287774 | POLR1C,XPO5 | c.3389A>C (p.Asp1130Ala) c.922+3511T>G (n.922+3511T>G) c.*17+3242T>G (n.*17+3242T>G) c.733A>C n.1872A>C c.576A>C n.786A>C n.3738A>C n.3701A>C | |
6 | g.43524560C>A | CA364287776 | POLR1C,XPO5 | c.3388G>T (p.Asp1130Tyr) c.922+3512C>A (n.922+3512C>A) c.*17+3243C>A (n.*17+3243C>A) c.732G>T n.1871G>T c.575G>T n.785G>T n.3737G>T n.3700G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524560C>G | CA364287777 | POLR1C,XPO5 | c.3388G>C (p.Asp1130His) c.922+3512C>G (n.922+3512C>G) c.*17+3243C>G (n.*17+3243C>G) c.732G>C n.1871G>C c.575G>C n.785G>C n.3737G>C n.3700G>C | |
6 | g.43524560C>T | CA364287778 | POLR1C,XPO5 | c.3388G>A (p.Asp1130Asn) c.922+3512C>T (n.922+3512C>T) c.*17+3243C>T (n.*17+3243C>T) c.732G>A n.1871G>A c.575G>A n.785G>A n.3737G>A n.3700G>A | |
6 | g.43524561A>C | CA364287779 | POLR1C,XPO5 | c.3387T>G (p.Phe1129Leu) c.922+3513A>C (n.922+3513A>C) c.*17+3244A>C (n.*17+3244A>C) c.731T>G n.1870T>G c.574T>G n.784T>G n.3736T>G n.3699T>G | |
6 | g.43524561A>G | CA450383918 | POLR1C,XPO5 | c.3387T>C (p.Phe1129=) c.922+3513A>G (n.922+3513A>G) c.*17+3244A>G (n.*17+3244A>G) c.731T>C n.1870T>C c.574T>C n.784T>C n.3736T>C n.3699T>C | |
6 | g.43524561A>T | CA364287780 | POLR1C,XPO5 | c.3387T>A (p.Phe1129Leu) c.922+3513A>T (n.922+3513A>T) c.*17+3244A>T (n.*17+3244A>T) c.731T>A n.1870T>A c.574T>A n.784T>A n.3736T>A n.3699T>A | |
6 | g.43524562A>C | CA364287781 | POLR1C,XPO5 | c.3386T>G (p.Phe1129Cys) c.922+3514A>C (n.922+3514A>C) c.*17+3245A>C (n.*17+3245A>C) c.730T>G n.1869T>G c.573T>G n.783T>G n.3735T>G n.3698T>G | |
6 | g.43524562A>G | CA364287782 | POLR1C,XPO5 | c.3386T>C (p.Phe1129Ser) c.922+3514A>G (n.922+3514A>G) c.*17+3245A>G (n.*17+3245A>G) c.730T>C n.1869T>C c.573T>C n.783T>C n.3735T>C n.3698T>C | |
6 | g.43524562A>T | CA364287783 | POLR1C,XPO5 | c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) c.922+3514A>T (n.922+3514A>T) c.*17+3245A>T (n.*17+3245A>T) c.730T>A n.1869T>A c.573T>A n.783T>A n.3735T>A n.3698T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524563A>C | CA364287784 | POLR1C,XPO5 | c.3385T>G (p.Phe1129Val) c.922+3515A>C (n.922+3515A>C) c.*17+3246A>C (n.*17+3246A>C) c.729T>G n.1868T>G c.572T>G n.782T>G n.3734T>G n.3697T>G | |
6 | g.43524563A>G | CA364287785 | POLR1C,XPO5 | c.3385T>C (p.Phe1129Leu) c.922+3515A>G (n.922+3515A>G) c.*17+3246A>G (n.*17+3246A>G) c.729T>C n.1868T>C c.572T>C n.782T>C n.3734T>C n.3697T>C | |
6 | g.43524563A>T | CA364287786 | POLR1C,XPO5 | c.3385T>A (p.Phe1129Ile) c.922+3515A>T (n.922+3515A>T) c.*17+3246A>T (n.*17+3246A>T) c.729T>A n.1868T>A c.572T>A n.782T>A n.3734T>A n.3697T>A | |
6 | g.43524564C>A | CA364287787 | POLR1C,XPO5 | c.3384G>T (p.Gln1128His) c.922+3516C>A (n.922+3516C>A) c.*17+3247C>A (n.*17+3247C>A) c.728G>T n.1867G>T c.571G>T n.781G>T n.3733G>T n.3696G>T | |
6 | g.43524564C>G | CA364287788 | POLR1C,XPO5 | c.3384G>C (p.Gln1128His) c.922+3516C>G (n.922+3516C>G) c.*17+3247C>G (n.*17+3247C>G) c.728G>C n.1867G>C c.571G>C n.781G>C n.3733G>C n.3696G>C | |
6 | g.43524564C>T | CA450383919 | POLR1C,XPO5 | c.3384G>A (p.Gln1128=) c.922+3516C>T (n.922+3516C>T) c.*17+3247C>T (n.*17+3247C>T) c.728G>A n.1867G>A c.571G>A n.781G>A n.3733G>A n.3696G>A | |
6 | g.43524565T>A | CA364287789 | POLR1C,XPO5 | c.3383A>T (p.Gln1128Leu) c.922+3517T>A (n.922+3517T>A) c.*17+3248T>A (n.*17+3248T>A) c.727A>T n.1866A>T c.570A>T n.780A>T n.3732A>T n.3695A>T | |
6 | g.43524565T>C | CA364287791 | POLR1C,XPO5 | c.3383A>G (p.Gln1128Arg) c.922+3517T>C (n.922+3517T>C) c.*17+3248T>C (n.*17+3248T>C) c.727A>G n.1866A>G c.570A>G n.780A>G n.3732A>G n.3695A>G | |
6 | g.43524565T>G | CA364287790 | POLR1C,XPO5 | c.3383A>C (p.Gln1128Pro) c.922+3517T>G (n.922+3517T>G) c.*17+3248T>G (n.*17+3248T>G) c.727A>C n.1866A>C c.570A>C n.780A>C n.3732A>C n.3695A>C | |
6 | g.43524566G>A | CA364287792 | POLR1C,XPO5 | c.3382C>T (p.Gln1128Ter) c.922+3518G>A (n.922+3518G>A) c.*17+3249G>A (n.*17+3249G>A) c.726C>T n.1865C>T c.569C>T n.779C>T n.3731C>T n.3694C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524566G>C | CA364287793 | POLR1C,XPO5 | c.3382C>G (p.Gln1128Glu) c.922+3518G>C (n.922+3518G>C) c.*17+3249G>C (n.*17+3249G>C) c.726C>G n.1865C>G c.569C>G n.779C>G n.3731C>G n.3694C>G | |
6 | g.43524566G>T | CA364287794 | POLR1C,XPO5 | c.3382C>A (p.Gln1128Lys) c.922+3518G>T (n.922+3518G>T) c.*17+3249G>T (n.*17+3249G>T) c.726C>A n.1865C>A c.569C>A n.779C>A n.3731C>A n.3694C>A | |
6 | g.43524567G>A | CA450383921 | POLR1C,XPO5 | c.3381C>T (p.Asp1127=) c.922+3519G>A (n.922+3519G>A) c.*17+3250G>A (n.*17+3250G>A) c.725C>T n.1864C>T c.568C>T n.778C>T n.3730C>T n.3693C>T | |
6 | g.43524567G>C | CA364287795 | POLR1C,XPO5 | c.3381C>G (p.Asp1127Glu) c.922+3519G>C (n.922+3519G>C) c.*17+3250G>C (n.*17+3250G>C) c.725C>G n.1864C>G c.568C>G n.778C>G n.3730C>G n.3693C>G | |
6 | g.43524567G>T | CA364287796 | POLR1C,XPO5 | c.3381C>A (p.Asp1127Glu) c.922+3519G>T (n.922+3519G>T) c.*17+3250G>T (n.*17+3250G>T) c.725C>A n.1864C>A c.568C>A n.778C>A n.3730C>A n.3693C>A | |
6 | g.43524568T>A | CA364287797 | POLR1C,XPO5 | c.3380A>T (p.Asp1127Val) c.922+3520T>A (n.922+3520T>A) c.*17+3251T>A (n.*17+3251T>A) c.724A>T n.1863A>T c.567A>T n.777A>T n.3729A>T n.3692A>T | |
6 | g.43524568T>C | CA364287798 | POLR1C,XPO5 | c.3380A>G (p.Asp1127Gly) c.922+3520T>C (n.922+3520T>C) c.*17+3251T>C (n.*17+3251T>C) c.724A>G n.1863A>G c.567A>G n.777A>G n.3729A>G n.3692A>G | |
6 | g.43524568T>G | CA364287799 | POLR1C,XPO5 | c.3380A>C (p.Asp1127Ala) c.922+3520T>G (n.922+3520T>G) c.*17+3251T>G (n.*17+3251T>G) c.724A>C n.1863A>C c.567A>C n.777A>C n.3729A>C n.3692A>C | |
6 | g.43524569C>A | CA364287800 | POLR1C,XPO5 | c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) c.922+3521C>A (n.922+3521C>A) c.*17+3252C>A (n.*17+3252C>A) c.723G>T n.1862G>T c.566G>T n.776G>T n.3728G>T n.3691G>T | |
6 | g.43524569C>G | CA364287801 | POLR1C,XPO5 | c.3379G>C (p.Asp1127His) c.922+3521C>G (n.922+3521C>G) c.*17+3252C>G (n.*17+3252C>G) c.723G>C n.1862G>C c.566G>C n.776G>C n.3728G>C n.3691G>C | |
6 | g.43524569C>T | CA364287802 | POLR1C,XPO5 | c.3379G>A (p.Asp1127Asn) c.922+3521C>T (n.922+3521C>T) c.*17+3252C>T (n.*17+3252C>T) c.723G>A n.1862G>A c.566G>A n.776G>A n.3728G>A n.3691G>A | |
6 | g.43524570C>A | CA450383926 | POLR1C,XPO5 | c.3378G>T (p.Leu1126=) c.922+3522C>A (n.922+3522C>A) c.*17+3253C>A (n.*17+3253C>A) c.722G>T n.1861G>T c.565G>T n.775G>T n.3727G>T n.3690G>T | |
6 | g.43524570C= | CA1624564157 | POLR1C,XPO5 | c.3378G= (p.Leu1126=) c.922+3522C= (n.922+3522C=) c.*17+3253C= (n.*17+3253C=) c.722G= n.1861G= c.565G= n.775G= n.3727G= n.3690G= | |
6 | g.43524570C>G | CA138329187 | POLR1C,XPO5 | c.3378G>C (p.Leu1126=) c.922+3522C>G (n.922+3522C>G) c.*17+3253C>G (n.*17+3253C>G) c.722G>C n.1861G>C c.565G>C n.775G>C n.3727G>C n.3690G>C | dbSNP |
6 | g.43524570C>T | CA450383925 | POLR1C,XPO5 | c.3378G>A (p.Leu1126=) c.922+3522C>T (n.922+3522C>T) c.*17+3253C>T (n.*17+3253C>T) c.722G>A n.1861G>A c.565G>A n.775G>A n.3727G>A n.3690G>A | |
6 | g.43524571A>C | CA364287803 | POLR1C,XPO5 | c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.922+3523A>C (n.922+3523A>C) c.*17+3254A>C (n.*17+3254A>C) c.721T>G n.1860T>G c.564T>G n.774T>G n.3726T>G n.3689T>G | |
6 | g.43524571A>G | CA364287805 | POLR1C,XPO5 | c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.922+3523A>G (n.922+3523A>G) c.*17+3254A>G (n.*17+3254A>G) c.721T>C n.1860T>C c.564T>C n.774T>C n.3726T>C n.3689T>C | |
6 | g.43524571A>T | CA364287804 | POLR1C,XPO5 | c.3377T>A (p.Leu1126Gln) c.922+3523A>T (n.922+3523A>T) c.*17+3254A>T (n.*17+3254A>T) c.721T>A n.1860T>A c.564T>A n.774T>A n.3726T>A n.3689T>A | |
6 | g.43524572G>A | CA450383927 | POLR1C,XPO5 | c.3376C>T (p.Leu1126=) c.922+3524G>A (n.922+3524G>A) c.*17+3255G>A (n.*17+3255G>A) c.720C>T n.1859C>T c.563C>T n.773C>T n.3725C>T n.3688C>T | |
6 | g.43524572G>C | CA364287806 | POLR1C,XPO5 | c.3376C>G (p.Leu1126Val) c.922+3524G>C (n.922+3524G>C) c.*17+3255G>C (n.*17+3255G>C) c.720C>G n.1859C>G c.563C>G n.773C>G n.3725C>G n.3688C>G | |
6 | g.43524572G>T | CA364287807 | POLR1C,XPO5 | c.3376C>A (p.Leu1126Met) c.922+3524G>T (n.922+3524G>T) c.*17+3255G>T (n.*17+3255G>T) c.720C>A n.1859C>A c.563C>A n.773C>A n.3725C>A n.3688C>A | |
6 | g.43524573T>A | CA450383931 | POLR1C,XPO5 | c.3375A>T (p.Ser1125=) c.922+3525T>A (n.922+3525T>A) c.*17+3256T>A (n.*17+3256T>A) c.719A>T n.1858A>T c.562A>T n.772A>T n.3724A>T n.3687A>T | |
6 | g.43524573T>C | CA450383932 | POLR1C,XPO5 | c.3375A>G (p.Ser1125=) c.922+3525T>C (n.922+3525T>C) c.*17+3256T>C (n.*17+3256T>C) c.719A>G n.1858A>G c.562A>G n.772A>G n.3724A>G n.3687A>G | |
6 | g.43524573T>G | CA450383933 | POLR1C,XPO5 | c.3375A>C (p.Ser1125=) c.922+3525T>G (n.922+3525T>G) c.*17+3256T>G (n.*17+3256T>G) c.719A>C n.1858A>C c.562A>C n.772A>C n.3724A>C n.3687A>C | |
6 | g.43524574G>A | CA364287808 | POLR1C,XPO5 | c.3374C>T (p.Ser1125Leu) c.922+3526G>A (n.922+3526G>A) c.*17+3257G>A (n.*17+3257G>A) c.718C>T n.1857C>T c.561C>T n.771C>T n.3723C>T n.3686C>T | |
6 | g.43524574G>C | CA364287809 | POLR1C,XPO5 | c.3374C>G (p.Ser1125Ter) c.922+3526G>C (n.922+3526G>C) c.*17+3257G>C (n.*17+3257G>C) c.718C>G n.1857C>G c.561C>G n.771C>G n.3723C>G n.3686C>G | |
6 | g.43524574G>T | CA364287810 | POLR1C,XPO5 | c.3374C>A (p.Ser1125Ter) c.922+3526G>T (n.922+3526G>T) c.*17+3257G>T (n.*17+3257G>T) c.718C>A n.1857C>A c.561C>A n.771C>A n.3723C>A n.3686C>A | |
6 | g.43524575A>C | CA364287811 | POLR1C,XPO5 | c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.922+3527A>C (n.922+3527A>C) c.*17+3258A>C (n.*17+3258A>C) c.717T>G n.1856T>G c.560T>G n.770T>G n.3722T>G n.3685T>G | |
6 | g.43524575A>G | CA364287812 | POLR1C,XPO5 | c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.922+3527A>G (n.922+3527A>G) c.*17+3258A>G (n.*17+3258A>G) c.717T>C n.1856T>C c.560T>C n.770T>C n.3722T>C n.3685T>C | |
6 | g.43524575A>T | CA364287813 | POLR1C,XPO5 | c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.922+3527A>T (n.922+3527A>T) c.*17+3258A>T (n.*17+3258A>T) c.717T>A n.1856T>A c.560T>A n.770T>A n.3722T>A n.3685T>A | |
6 | g.43524576G>A | CA450383935 | POLR1C,XPO5 | c.3372C>T (p.Asp1124=) c.922+3528G>A (n.922+3528G>A) c.*17+3259G>A (n.*17+3259G>A) c.716C>T n.1855C>T c.559C>T n.769C>T n.3721C>T n.3684C>T | |
6 | g.43524576G>C | CA364287814 | POLR1C,XPO5 | c.3372C>G (p.Asp1124Glu) c.922+3528G>C (n.922+3528G>C) c.*17+3259G>C (n.*17+3259G>C) c.716C>G n.1855C>G c.559C>G n.769C>G n.3721C>G n.3684C>G | |
6 | g.43524576G>T | CA364287815 | POLR1C,XPO5 | c.3372C>A (p.Asp1124Glu) c.922+3528G>T (n.922+3528G>T) c.*17+3259G>T (n.*17+3259G>T) c.716C>A n.1855C>A c.559C>A n.769C>A n.3721C>A n.3684C>A | |
6 | g.43524577T>A | CA364287817 | POLR1C,XPO5 | c.3371A>T (p.Asp1124Val) c.922+3529T>A (n.922+3529T>A) c.*17+3260T>A (n.*17+3260T>A) c.715A>T n.1854A>T c.558A>T n.768A>T n.3720A>T n.3683A>T | |
6 | g.43524577T>C | CA364287818 | POLR1C,XPO5 | c.3371A>G (p.Asp1124Gly) c.922+3529T>C (n.922+3529T>C) c.*17+3260T>C (n.*17+3260T>C) c.715A>G n.1854A>G c.558A>G n.768A>G n.3720A>G n.3683A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524577T>G | CA364287816 | POLR1C,XPO5 | c.3371A>C (p.Asp1124Ala) c.922+3529T>G (n.922+3529T>G) c.*17+3260T>G (n.*17+3260T>G) c.715A>C n.1854A>C c.558A>C n.768A>C n.3720A>C n.3683A>C | |
6 | g.43524578C>A | CA364287819 | POLR1C,XPO5 | c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.922+3530C>A (n.922+3530C>A) c.*17+3261C>A (n.*17+3261C>A) c.714G>T n.1853G>T c.557G>T n.767G>T n.3719G>T n.3682G>T | |
6 | g.43524578C>G | CA364287820 | POLR1C,XPO5 | c.3370G>C (p.Asp1124His) c.922+3530C>G (n.922+3530C>G) c.*17+3261C>G (n.*17+3261C>G) c.714G>C n.1853G>C c.557G>C n.767G>C n.3719G>C n.3682G>C | |
6 | g.43524578C>T | CA364287821 | POLR1C,XPO5 | c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.922+3530C>T (n.922+3530C>T) c.*17+3261C>T (n.*17+3261C>T) c.714G>A n.1853G>A c.557G>A n.767G>A n.3719G>A n.3682G>A | |
6 | g.43524579C>A | CA364287822 | POLR1C,XPO5 | c.3369G>T (p.Lys1123Asn) c.922+3531C>A (n.922+3531C>A) c.*17+3262C>A (n.*17+3262C>A) c.713G>T n.1852G>T c.556G>T n.766G>T n.3718G>T n.3681G>T | |
6 | g.43524579C>G | CA364287823 | POLR1C,XPO5 | c.3369G>C (p.Lys1123Asn) c.922+3531C>G (n.922+3531C>G) c.*17+3262C>G (n.*17+3262C>G) c.713G>C n.1852G>C c.556G>C n.766G>C n.3718G>C n.3681G>C | |
6 | g.43524579C>T | CA450383937 | POLR1C,XPO5 | c.3369G>A (p.Lys1123=) c.922+3531C>T (n.922+3531C>T) c.*17+3262C>T (n.*17+3262C>T) c.713G>A n.1852G>A c.556G>A n.766G>A n.3718G>A n.3681G>A | |
6 | g.43524581_43524583del | CA645564973 | POLR1C,XPO5 | c.3367_3369del (p.Lys1123del) c.922+3533_922+3535del (n.922+3533_922+3535del) c.*17+3264_*17+3266del (n.*17+3264_*17+3266del) c.711_713del n.1850_1852del c.554_556del n.764_766del n.3716_3718del n.3679_3681del | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.43524580T>A | CA138329190 | POLR1C,XPO5 | c.3368A>T (p.Lys1123Met) c.922+3532T>A (n.922+3532T>A) c.*17+3263T>A (n.*17+3263T>A) c.712A>T n.1851A>T c.555A>T n.765A>T n.3717A>T n.3680A>T | dbSNP |
6 | g.43524580T>C | CA364287824 | POLR1C,XPO5 | c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.922+3532T>C (n.922+3532T>C) c.*17+3263T>C (n.*17+3263T>C) c.712A>G n.1851A>G c.555A>G n.765A>G n.3717A>G n.3680A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524580T>G | CA3825806 | POLR1C,XPO5 | c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.922+3532T>G (n.922+3532T>G) c.*17+3263T>G (n.*17+3263T>G) c.712A>C n.1851A>C c.555A>C n.765A>C n.3717A>C n.3680A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524580T= | CA1624564158 | POLR1C,XPO5 | c.3368A= (p.Lys1123=) c.922+3532T= (n.922+3532T=) c.*17+3263T= (n.*17+3263T=) c.712A= n.1851A= c.555A= n.765A= n.3717A= n.3680A= | |
6 | g.43524581T>A | CA364287825 | POLR1C,XPO5 | c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.922+3533T>A (n.922+3533T>A) c.*17+3264T>A (n.*17+3264T>A) c.711A>T n.1850A>T c.554A>T n.764A>T n.3716A>T n.3679A>T | |
6 | g.43524581T>C | CA364287826 | POLR1C,XPO5 | c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.922+3533T>C (n.922+3533T>C) c.*17+3264T>C (n.*17+3264T>C) c.711A>G n.1850A>G c.554A>G n.764A>G n.3716A>G n.3679A>G | |
6 | g.43524581T>G | CA138329194 | POLR1C,XPO5 | c.3367A>C (p.Lys1123Gln) c.922+3533T>G (n.922+3533T>G) c.*17+3264T>G (n.*17+3264T>G) c.711A>C n.1850A>C c.554A>C n.764A>C n.3716A>C n.3679A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524581T= | CA1624564159 | POLR1C,XPO5 | c.3367A= (p.Lys1123=) c.922+3533T= (n.922+3533T=) c.*17+3264T= (n.*17+3264T=) c.711A= n.1850A= c.554A= n.764A= n.3716A= n.3679A= | |
6 | g.43524582C>A | CA364287827 | POLR1C,XPO5 | c.3366G>T (p.Gln1122His) c.922+3534C>A (n.922+3534C>A) c.*17+3265C>A (n.*17+3265C>A) c.710G>T n.1849G>T c.553G>T n.763G>T n.3715G>T n.3678G>T | |
6 | g.43524582C>G | CA364287828 | POLR1C,XPO5 | c.3366G>C (p.Gln1122His) c.922+3534C>G (n.922+3534C>G) c.*17+3265C>G (n.*17+3265C>G) c.710G>C n.1849G>C c.553G>C n.763G>C n.3715G>C n.3678G>C | |
6 | g.43524582C>T | CA450383941 | POLR1C,XPO5 | c.3366G>A (p.Gln1122=) c.922+3534C>T (n.922+3534C>T) c.*17+3265C>T (n.*17+3265C>T) c.710G>A n.1849G>A c.553G>A n.763G>A n.3715G>A n.3678G>A | |
6 | g.43524583T>A | CA364287831 | POLR1C,XPO5 | c.3365A>T (p.Gln1122Leu) c.922+3535T>A (n.922+3535T>A) c.*17+3266T>A (n.*17+3266T>A) c.709A>T n.1848A>T c.552A>T n.762A>T n.3714A>T n.3677A>T | |
6 | g.43524583T>C | CA364287830 | POLR1C,XPO5 | c.3365A>G (p.Gln1122Arg) c.922+3535T>C (n.922+3535T>C) c.*17+3266T>C (n.*17+3266T>C) c.709A>G n.1848A>G c.552A>G n.762A>G n.3714A>G n.3677A>G | |
6 | g.43524583T>G | CA364287829 | POLR1C,XPO5 | c.3365A>C (p.Gln1122Pro) c.922+3535T>G (n.922+3535T>G) c.*17+3266T>G (n.*17+3266T>G) c.709A>C n.1848A>C c.552A>C n.762A>C n.3714A>C n.3677A>C | |
6 | g.43524584G>A | CA364287832 | POLR1C,XPO5 | c.3364C>T (p.Gln1122Ter) c.922+3536G>A (n.922+3536G>A) c.*17+3267G>A (n.*17+3267G>A) c.708C>T n.1847C>T c.551C>T n.761C>T n.3713C>T n.3676C>T | |
6 | g.43524584G>C | CA364287833 | POLR1C,XPO5 | c.3364C>G (p.Gln1122Glu) c.922+3536G>C (n.922+3536G>C) c.*17+3267G>C (n.*17+3267G>C) c.708C>G n.1847C>G c.551C>G n.761C>G n.3713C>G n.3676C>G | |
6 | g.43524584G>T | CA364287834 | POLR1C,XPO5 | c.3364C>A (p.Gln1122Lys) c.922+3536G>T (n.922+3536G>T) c.*17+3267G>T (n.*17+3267G>T) c.708C>A n.1847C>A c.551C>A n.761C>A n.3713C>A n.3676C>A | |
6 | g.43524585T>A | CA450383945 | POLR1C,XPO5 | c.3363A>T (p.Ile1121=) c.922+3537T>A (n.922+3537T>A) c.*17+3268T>A (n.*17+3268T>A) c.707A>T n.1846A>T c.550A>T n.760A>T n.3712A>T n.3675A>T | |
6 | g.43524585T>C | CA364287835 | POLR1C,XPO5 | c.3363A>G (p.Ile1121Met) c.922+3537T>C (n.922+3537T>C) c.*17+3268T>C (n.*17+3268T>C) c.707A>G n.1846A>G c.550A>G n.760A>G n.3712A>G n.3675A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524585T>G | CA450383946 | POLR1C,XPO5 | c.3363A>C (p.Ile1121=) c.922+3537T>G (n.922+3537T>G) c.*17+3268T>G (n.*17+3268T>G) c.707A>C n.1846A>C c.550A>C n.760A>C n.3712A>C n.3675A>C | |
6 | g.43524586A>C | CA364287836 | POLR1C,XPO5 | c.3362T>G (p.Ile1121Arg) c.922+3538A>C (n.922+3538A>C) c.*17+3269A>C (n.*17+3269A>C) c.706T>G n.1845T>G c.549T>G n.759T>G n.3711T>G n.3674T>G | |
6 | g.43524586A>G | CA364287837 | POLR1C,XPO5 | c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.922+3538A>G (n.922+3538A>G) c.*17+3269A>G (n.*17+3269A>G) c.706T>C n.1845T>C c.549T>C n.759T>C n.3711T>C n.3674T>C | |
6 | g.43524586A>T | CA364287838 | POLR1C,XPO5 | c.3362T>A (p.Ile1121Lys) c.922+3538A>T (n.922+3538A>T) c.*17+3269A>T (n.*17+3269A>T) c.706T>A n.1845T>A c.549T>A n.759T>A n.3711T>A n.3674T>A | |
6 | g.43524587T>A | CA364287839 | POLR1C,XPO5 | c.3361A>T (p.Ile1121Leu) c.922+3539T>A (n.922+3539T>A) c.*17+3270T>A (n.*17+3270T>A) c.705A>T n.1844A>T c.548A>T n.758A>T n.3710A>T n.3673A>T | |
6 | g.43524587T>C | CA364287840 | POLR1C,XPO5 | c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.922+3539T>C (n.922+3539T>C) c.*17+3270T>C (n.*17+3270T>C) c.705A>G n.1844A>G c.548A>G n.758A>G n.3710A>G n.3673A>G | |
6 | g.43524587T>G | CA364287841 | POLR1C,XPO5 | c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.922+3539T>G (n.922+3539T>G) c.*17+3270T>G (n.*17+3270T>G) c.705A>C n.1844A>C c.548A>C n.758A>C n.3710A>C n.3673A>C | |
6 | g.43524588T>A | CA364287842 | POLR1C,XPO5 | c.3360A>T (p.Glu1120Asp) c.922+3540T>A (n.922+3540T>A) c.*17+3271T>A (n.*17+3271T>A) c.704A>T n.1843A>T c.547A>T n.757A>T n.3709A>T n.3672A>T | |
6 | g.43524588T>C | CA450383948 | POLR1C,XPO5 | c.3360A>G (p.Glu1120=) c.922+3540T>C (n.922+3540T>C) c.*17+3271T>C (n.*17+3271T>C) c.704A>G n.1843A>G c.547A>G n.757A>G n.3709A>G n.3672A>G | COSMIC |
6 | g.43524588T>G | CA364287843 | POLR1C,XPO5 | c.3360A>C (p.Glu1120Asp) c.922+3540T>G (n.922+3540T>G) c.*17+3271T>G (n.*17+3271T>G) c.704A>C n.1843A>C c.547A>C n.757A>C n.3709A>C n.3672A>C | |
6 | g.43524589T>A | CA364287846 | POLR1C,XPO5 | c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.922+3541T>A (n.922+3541T>A) c.*17+3272T>A (n.*17+3272T>A) c.703A>T n.1842A>T c.546A>T n.756A>T n.3708A>T n.3671A>T | |
6 | g.43524589T>C | CA364287845 | POLR1C,XPO5 | c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.922+3541T>C (n.922+3541T>C) c.*17+3272T>C (n.*17+3272T>C) c.703A>G n.1842A>G c.546A>G n.756A>G n.3708A>G n.3671A>G | |
6 | g.43524589T>G | CA364287844 | POLR1C,XPO5 | c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.922+3541T>G (n.922+3541T>G) c.*17+3272T>G (n.*17+3272T>G) c.703A>C n.1842A>C c.546A>C n.756A>C n.3708A>C n.3671A>C | |
6 | g.43524590C>A | CA364287847 | POLR1C,XPO5 | c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.922+3542C>A (n.922+3542C>A) c.*17+3273C>A (n.*17+3273C>A) c.702G>T n.1841G>T c.545G>T n.755G>T n.3707G>T n.3670G>T | |
6 | g.43524590C= | CA1624564160 | POLR1C,XPO5 | c.3358G= (p.Glu1120=) c.922+3542C= (n.922+3542C=) c.*17+3273C= (n.*17+3273C=) c.702G= n.1841G= c.545G= n.755G= n.3707G= n.3670G= | |
6 | g.43524590C>G | CA364287849 | POLR1C,XPO5 | c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.922+3542C>G (n.922+3542C>G) c.*17+3273C>G (n.*17+3273C>G) c.702G>C n.1841G>C c.545G>C n.755G>C n.3707G>C n.3670G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524590C>T | CA364287848 | POLR1C,XPO5 | c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.922+3542C>T (n.922+3542C>T) c.*17+3273C>T (n.*17+3273C>T) c.702G>A n.1841G>A c.545G>A n.755G>A n.3707G>A n.3670G>A | |
6 | g.43524591A= | CA1624564161 | POLR1C,XPO5 | c.3357T= (p.Pro1119=) c.922+3543A= (n.922+3543A=) c.*17+3274A= (n.*17+3274A=) c.701T= n.1840T= c.544T= n.754T= n.3706T= n.3669T= | |
6 | g.43524591A>C | CA450383954 | POLR1C,XPO5 | c.3357T>G (p.Pro1119=) c.922+3543A>C (n.922+3543A>C) c.*17+3274A>C (n.*17+3274A>C) c.701T>G n.1840T>G c.544T>G n.754T>G n.3706T>G n.3669T>G | |
6 | g.43524591A>G | CA450383952 | POLR1C,XPO5 | c.3357T>C (p.Pro1119=) c.922+3543A>G (n.922+3543A>G) c.*17+3274A>G (n.*17+3274A>G) c.701T>C n.1840T>C c.544T>C n.754T>C n.3706T>C n.3669T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524591A>T | CA450383953 | POLR1C,XPO5 | c.3357T>A (p.Pro1119=) c.922+3543A>T (n.922+3543A>T) c.*17+3274A>T (n.*17+3274A>T) c.701T>A n.1840T>A c.544T>A n.754T>A n.3706T>A n.3669T>A | |
6 | g.43524592G>A | CA364287850 | POLR1C,XPO5 | c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.922+3544G>A (n.922+3544G>A) c.*17+3275G>A (n.*17+3275G>A) c.700C>T n.1839C>T c.543C>T n.753C>T n.3705C>T n.3668C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524592G>C | CA364287851 | POLR1C,XPO5 | c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.922+3544G>C (n.922+3544G>C) c.*17+3275G>C (n.*17+3275G>C) c.700C>G n.1839C>G c.543C>G n.753C>G n.3705C>G n.3668C>G | |
6 | g.43524592G= | CA1624564162 | POLR1C,XPO5 | c.3356C= (p.Pro1119=) c.922+3544G= (n.922+3544G=) c.*17+3275G= (n.*17+3275G=) c.700C= n.1839C= c.543C= n.753C= n.3705C= n.3668C= | |
6 | g.43524592G>T | CA364287852 | POLR1C,XPO5 | c.3356C>A (p.Pro1119His) c.922+3544G>T (n.922+3544G>T) c.*17+3275G>T (n.*17+3275G>T) c.700C>A n.1839C>A c.543C>A n.753C>A n.3705C>A n.3668C>A | |
6 | g.43524593G>A | CA364287853 | POLR1C,XPO5 | c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.922+3545G>A (n.922+3545G>A) c.*17+3276G>A (n.*17+3276G>A) c.699C>T n.1838C>T c.542C>T n.752C>T n.3704C>T n.3667C>T | |
6 | g.43524593G>C | CA364287854 | POLR1C,XPO5 | c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.922+3545G>C (n.922+3545G>C) c.*17+3276G>C (n.*17+3276G>C) c.699C>G n.1838C>G c.542C>G n.752C>G n.3704C>G n.3667C>G | |
6 | g.43524593G>T | CA364287855 | POLR1C,XPO5 | c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.922+3545G>T (n.922+3545G>T) c.*17+3276G>T (n.*17+3276G>T) c.699C>A n.1838C>A c.542C>A n.752C>A n.3704C>A n.3667C>A | |
6 | g.43524594G>A | CA450383955 | POLR1C,XPO5 | c.3354C>T (p.Ile1118=) c.922+3546G>A (n.922+3546G>A) c.*17+3277G>A (n.*17+3277G>A) c.698C>T n.1837C>T c.541C>T n.751C>T n.3703C>T n.3666C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524594G>C | CA364287856 | POLR1C,XPO5 | c.3354C>G (p.Ile1118Met) c.922+3546G>C (n.922+3546G>C) c.*17+3277G>C (n.*17+3277G>C) c.698C>G n.1837C>G c.541C>G n.751C>G n.3703C>G n.3666C>G | |
6 | g.43524594G>T | CA450383956 | POLR1C,XPO5 | c.3354C>A (p.Ile1118=) c.922+3546G>T (n.922+3546G>T) c.*17+3277G>T (n.*17+3277G>T) c.698C>A n.1837C>A c.541C>A n.751C>A n.3703C>A n.3666C>A | |
6 | g.43524595A>C | CA364287859 | POLR1C,XPO5 | c.3353T>G (p.Ile1118Ser) c.922+3547A>C (n.922+3547A>C) c.*17+3278A>C (n.*17+3278A>C) c.697T>G n.1836T>G c.540T>G n.750T>G n.3702T>G n.3665T>G | |
6 | g.43524595A>G | CA364287857 | POLR1C,XPO5 | c.3353T>C (p.Ile1118Thr) c.922+3547A>G (n.922+3547A>G) c.*17+3278A>G (n.*17+3278A>G) c.697T>C n.1836T>C c.540T>C n.750T>C n.3702T>C n.3665T>C | |
6 | g.43524595A>T | CA364287858 | POLR1C,XPO5 | c.3353T>A (p.Ile1118Asn) c.922+3547A>T (n.922+3547A>T) c.*17+3278A>T (n.*17+3278A>T) c.697T>A n.1836T>A c.540T>A n.750T>A n.3702T>A n.3665T>A | |
6 | g.43524596T>A | CA364287860 | POLR1C,XPO5 | c.3352A>T (p.Ile1118Phe) c.922+3548T>A (n.922+3548T>A) c.*17+3279T>A (n.*17+3279T>A) c.696A>T n.1835A>T c.539A>T n.749A>T n.3701A>T n.3664A>T | |
6 | g.43524596T>C | CA364287861 | POLR1C,XPO5 | c.3352A>G (p.Ile1118Val) c.922+3548T>C (n.922+3548T>C) c.*17+3279T>C (n.*17+3279T>C) c.696A>G n.1835A>G c.539A>G n.749A>G n.3701A>G n.3664A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524596T>G | CA364287862 | POLR1C,XPO5 | c.3352A>C (p.Ile1118Leu) c.922+3548T>G (n.922+3548T>G) c.*17+3279T>G (n.*17+3279T>G) c.696A>C n.1835A>C c.539A>C n.749A>C n.3701A>C n.3664A>C | |
6 | g.43524597T>A | CA364287863 | POLR1C,XPO5 | c.3351A>T (p.Gln1117His) c.922+3549T>A (n.922+3549T>A) c.*17+3280T>A (n.*17+3280T>A) c.695A>T n.1834A>T c.538A>T n.748A>T n.3700A>T n.3663A>T | |
6 | g.43524597T>C | CA450383957 | POLR1C,XPO5 | c.3351A>G (p.Gln1117=) c.922+3549T>C (n.922+3549T>C) c.*17+3280T>C (n.*17+3280T>C) c.695A>G n.1834A>G c.538A>G n.748A>G n.3700A>G n.3663A>G | |
6 | g.43524597T>G | CA364287864 | POLR1C,XPO5 | c.3351A>C (p.Gln1117His) c.922+3549T>G (n.922+3549T>G) c.*17+3280T>G (n.*17+3280T>G) c.695A>C n.1834A>C c.538A>C n.748A>C n.3700A>C n.3663A>C | |
6 | g.43524598T>A | CA364287865 | POLR1C,XPO5 | c.3350A>T (p.Gln1117Leu) c.922+3550T>A (n.922+3550T>A) c.*17+3281T>A (n.*17+3281T>A) c.694A>T n.1833A>T c.537A>T n.747A>T n.3699A>T n.3662A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524598T>C | CA364287867 | POLR1C,XPO5 | c.3350A>G (p.Gln1117Arg) c.922+3550T>C (n.922+3550T>C) c.*17+3281T>C (n.*17+3281T>C) c.694A>G n.1833A>G c.537A>G n.747A>G n.3699A>G n.3662A>G | |
6 | g.43524598T>G | CA364287866 | POLR1C,XPO5 | c.3350A>C (p.Gln1117Pro) c.922+3550T>G (n.922+3550T>G) c.*17+3281T>G (n.*17+3281T>G) c.694A>C n.1833A>C c.537A>C n.747A>C n.3699A>C n.3662A>C | |
6 | g.43524599G>A | CA364287868 | POLR1C,XPO5 | c.3349C>T (p.Gln1117Ter) c.922+3551G>A (n.922+3551G>A) c.*17+3282G>A (n.*17+3282G>A) c.693C>T n.1832C>T c.536C>T n.746C>T n.3698C>T n.3661C>T | |
6 | g.43524599G>C | CA364287869 | POLR1C,XPO5 | c.3349C>G (p.Gln1117Glu) c.922+3551G>C (n.922+3551G>C) c.*17+3282G>C (n.*17+3282G>C) c.693C>G n.1832C>G c.536C>G n.746C>G n.3698C>G n.3661C>G | |
6 | g.43524599G>T | CA364287870 | POLR1C,XPO5 | c.3349C>A (p.Gln1117Lys) c.922+3551G>T (n.922+3551G>T) c.*17+3282G>T (n.*17+3282G>T) c.693C>A n.1832C>A c.536C>A n.746C>A n.3698C>A n.3661C>A | |
6 | g.43524600C>A | CA364287871 | POLR1C,XPO5 | c.3348G>T (p.Glu1116Asp) c.922+3552C>A (n.922+3552C>A) c.*17+3283C>A (n.*17+3283C>A) c.692G>T n.1831G>T c.535G>T n.745G>T n.3697G>T n.3660G>T | |
6 | g.43524600C>G | CA364287872 | POLR1C,XPO5 | c.3348G>C (p.Glu1116Asp) c.922+3552C>G (n.922+3552C>G) c.*17+3283C>G (n.*17+3283C>G) c.692G>C n.1831G>C c.535G>C n.745G>C n.3697G>C n.3660G>C | |
6 | g.43524600C>T | CA450383961 | POLR1C,XPO5 | c.3348G>A (p.Glu1116=) c.922+3552C>T (n.922+3552C>T) c.*17+3283C>T (n.*17+3283C>T) c.692G>A n.1831G>A c.535G>A n.745G>A n.3697G>A n.3660G>A | |
6 | g.43524601T>A | CA364287873 | POLR1C,XPO5 | c.3347A>T (p.Glu1116Val) c.922+3553T>A (n.922+3553T>A) c.*17+3284T>A (n.*17+3284T>A) c.691A>T n.1830A>T c.534A>T n.744A>T n.3696A>T n.3659A>T | |
6 | g.43524601T>C | CA364287874 | POLR1C,XPO5 | c.3347A>G (p.Glu1116Gly) c.922+3553T>C (n.922+3553T>C) c.*17+3284T>C (n.*17+3284T>C) c.691A>G n.1830A>G c.534A>G n.744A>G n.3696A>G n.3659A>G | |
6 | g.43524601T>G | CA364287875 | POLR1C,XPO5 | c.3347A>C (p.Glu1116Ala) c.922+3553T>G (n.922+3553T>G) c.*17+3284T>G (n.*17+3284T>G) c.691A>C n.1830A>C c.534A>C n.744A>C n.3696A>C n.3659A>C | |
6 | g.43524602C>A | CA364287876 | POLR1C,XPO5 | c.3346G>T (p.Glu1116Ter) c.922+3554C>A (n.922+3554C>A) c.*17+3285C>A (n.*17+3285C>A) c.690G>T n.1829G>T c.533G>T n.743G>T n.3695G>T n.3658G>T | |
6 | g.43524602C>G | CA364287877 | POLR1C,XPO5 | c.3346G>C (p.Glu1116Gln) c.922+3554C>G (n.922+3554C>G) c.*17+3285C>G (n.*17+3285C>G) c.690G>C n.1829G>C c.533G>C n.743G>C n.3695G>C n.3658G>C | |
6 | g.43524602C>T | CA364287878 | POLR1C,XPO5 | c.3346G>A (p.Glu1116Lys) c.922+3554C>T (n.922+3554C>T) c.*17+3285C>T (n.*17+3285C>T) c.690G>A n.1829G>A c.533G>A n.743G>A n.3695G>A n.3658G>A | |
6 | g.43524603C>A | CA364287879 | POLR1C,XPO5 | c.3345G>T (p.Met1115Ile) c.922+3555C>A (n.922+3555C>A) c.*17+3286C>A (n.*17+3286C>A) c.689G>T n.1828G>T c.532G>T n.742G>T n.3694G>T n.3657G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524603C>G | CA364287881 | POLR1C,XPO5 | c.3345G>C (p.Met1115Ile) c.922+3555C>G (n.922+3555C>G) c.*17+3286C>G (n.*17+3286C>G) c.689G>C n.1828G>C c.532G>C n.742G>C n.3694G>C n.3657G>C | |
6 | g.43524603C>T | CA364287880 | POLR1C,XPO5 | c.3345G>A (p.Met1115Ile) c.922+3555C>T (n.922+3555C>T) c.*17+3286C>T (n.*17+3286C>T) c.689G>A n.1828G>A c.532G>A n.742G>A n.3694G>A n.3657G>A | |
6 | g.43524603_43524604insTG | CA2678876562 | POLR1C,XPO5 | c.3344_3345insCA (p.Met1115IlefsTer21) c.922+3555_922+3556insTG (n.922+3555_922+3556insTG) c.*17+3286_*17+3287insTG (n.*17+3286_*17+3287insTG) c.688_689insCA n.1827_1828insCA c.531_532insCA n.741_742insCA n.3693_3694insCA n.3656_3657insCA | gnomAD v4 |
6 | g.43524604A= | CA1624564163 | POLR1C,XPO5 | c.3344T= (p.Met1115=) c.922+3556A= (n.922+3556A=) c.*17+3287A= (n.*17+3287A=) c.688T= n.1827T= c.531T= n.741T= n.3693T= n.3656T= | |
6 | g.43524604A>C | CA364287882 | POLR1C,XPO5 | c.3344T>G (p.Met1115Arg) c.922+3556A>C (n.922+3556A>C) c.*17+3287A>C (n.*17+3287A>C) c.688T>G n.1827T>G c.531T>G n.741T>G n.3693T>G n.3656T>G | |
6 | g.43524604A>G | CA138329196 | POLR1C,XPO5 | c.3344T>C (p.Met1115Thr) c.922+3556A>G (n.922+3556A>G) c.*17+3287A>G (n.*17+3287A>G) c.688T>C n.1827T>C c.531T>C n.741T>C n.3693T>C n.3656T>C | dbSNP |
6 | g.43524604A>T | CA364287883 | POLR1C,XPO5 | c.3344T>A (p.Met1115Lys) c.922+3556A>T (n.922+3556A>T) c.*17+3287A>T (n.*17+3287A>T) c.688T>A n.1827T>A c.531T>A n.741T>A n.3693T>A n.3656T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524605T>A | CA364287884 | POLR1C,XPO5 | c.3343A>T (p.Met1115Leu) c.922+3557T>A (n.922+3557T>A) c.*17+3288T>A (n.*17+3288T>A) c.687A>T n.1826A>T c.530A>T n.740A>T n.3692A>T n.3655A>T | |
6 | g.43524605T>C | CA364287885 | POLR1C,XPO5 | c.3343A>G (p.Met1115Val) c.922+3557T>C (n.922+3557T>C) c.*17+3288T>C (n.*17+3288T>C) c.687A>G n.1826A>G c.530A>G n.740A>G n.3692A>G n.3655A>G | |
6 | g.43524605T>G | CA364287886 | POLR1C,XPO5 | c.3343A>C (p.Met1115Leu) c.922+3557T>G (n.922+3557T>G) c.*17+3288T>G (n.*17+3288T>G) c.687A>C n.1826A>C c.530A>C n.740A>C n.3692A>C n.3655A>C | |
6 | g.43524606T>A | CA450383962 | POLR1C,XPO5 | c.3342A>T (p.Val1114=) c.922+3558T>A (n.922+3558T>A) c.*17+3289T>A (n.*17+3289T>A) c.686A>T n.1825A>T c.529A>T n.739A>T n.3691A>T n.3654A>T | |
6 | g.43524606T>C | CA3825807 | POLR1C,XPO5 | c.3342A>G (p.Val1114=) c.922+3558T>C (n.922+3558T>C) c.*17+3289T>C (n.*17+3289T>C) c.686A>G n.1825A>G c.529A>G n.739A>G n.3691A>G n.3654A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524606T>G | CA450383963 | POLR1C,XPO5 | c.3342A>C (p.Val1114=) c.922+3558T>G (n.922+3558T>G) c.*17+3289T>G (n.*17+3289T>G) c.686A>C n.1825A>C c.529A>C n.739A>C n.3691A>C n.3654A>C | |
6 | g.43524606T= | CA1624564164 | POLR1C,XPO5 | c.3342A= (p.Val1114=) c.922+3558T= (n.922+3558T=) c.*17+3289T= (n.*17+3289T=) c.686A= n.1825A= c.529A= n.739A= n.3691A= n.3654A= | |
6 | g.43524607A>C | CA364287887 | POLR1C,XPO5 | c.3341T>G (p.Val1114Gly) c.922+3559A>C (n.922+3559A>C) c.*17+3290A>C (n.*17+3290A>C) c.685T>G n.1824T>G c.528T>G n.738T>G n.3690T>G n.3653T>G | |
6 | g.43524607A>G | CA364287888 | POLR1C,XPO5 | c.3341T>C (p.Val1114Ala) c.922+3559A>G (n.922+3559A>G) c.*17+3290A>G (n.*17+3290A>G) c.685T>C n.1824T>C c.528T>C n.738T>C n.3690T>C n.3653T>C | |
6 | g.43524607A>T | CA364287889 | POLR1C,XPO5 | c.3341T>A (p.Val1114Glu) c.922+3559A>T (n.922+3559A>T) c.*17+3290A>T (n.*17+3290A>T) c.685T>A n.1824T>A c.528T>A n.738T>A n.3690T>A n.3653T>A | |
6 | g.43524608C>A | CA364287890 | POLR1C,XPO5 | c.3340G>T (p.Val1114Leu) c.922+3560C>A (n.922+3560C>A) c.*17+3291C>A (n.*17+3291C>A) c.684G>T n.1823G>T c.527G>T n.737G>T n.3689G>T n.3652G>T | |
6 | g.43524608C= | CA1624564165 | POLR1C,XPO5 | c.3340G= (p.Val1114=) c.922+3560C= (n.922+3560C=) c.*17+3291C= (n.*17+3291C=) c.684G= n.1823G= c.527G= n.737G= n.3689G= n.3652G= | |
6 | g.43524608C>G | CA364287891 | POLR1C,XPO5 | c.3340G>C (p.Val1114Leu) c.922+3560C>G (n.922+3560C>G) c.*17+3291C>G (n.*17+3291C>G) c.684G>C n.1823G>C c.527G>C n.737G>C n.3689G>C n.3652G>C | |
6 | g.43524608C>T | CA3825808 | POLR1C,XPO5 | c.3340G>A (p.Val1114Ile) c.922+3560C>T (n.922+3560C>T) c.*17+3291C>T (n.*17+3291C>T) c.684G>A n.1823G>A c.527G>A n.737G>A n.3689G>A n.3652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524609A= | CA1624564166 | POLR1C,XPO5 | c.3339T= (p.Ala1113=) c.922+3561A= (n.922+3561A=) c.*17+3292A= (n.*17+3292A=) c.683T= n.1822T= c.526T= n.736T= n.3688T= n.3651T= | |
6 | g.43524609A>C | CA450383967 | POLR1C,XPO5 | c.3339T>G (p.Ala1113=) c.922+3561A>C (n.922+3561A>C) c.*17+3292A>C (n.*17+3292A>C) c.683T>G n.1822T>G c.526T>G n.736T>G n.3688T>G n.3651T>G | |
6 | g.43524609A>G | CA450383968 | POLR1C,XPO5 | c.3339T>C (p.Ala1113=) c.922+3561A>G (n.922+3561A>G) c.*17+3292A>G (n.*17+3292A>G) c.683T>C n.1822T>C c.526T>C n.736T>C n.3688T>C n.3651T>C | |
6 | g.43524609A>T | CA3825809 | POLR1C,XPO5 | c.3339T>A (p.Ala1113=) c.922+3561A>T (n.922+3561A>T) c.*17+3292A>T (n.*17+3292A>T) c.683T>A n.1822T>A c.526T>A n.736T>A n.3688T>A n.3651T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43524610G>A | CA364287892 | POLR1C,XPO5 | c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.922+3562G>A (n.922+3562G>A) c.*17+3293G>A (n.*17+3293G>A) c.682C>T n.1821C>T c.525C>T n.735C>T n.3687C>T n.3650C>T | |
6 | g.43524610G>C | CA364287893 | POLR1C,XPO5 | c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.922+3562G>C (n.922+3562G>C) c.*17+3293G>C (n.*17+3293G>C) c.682C>G n.1821C>G c.525C>G n.735C>G n.3687C>G n.3650C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524610G>T | CA364287894 | POLR1C,XPO5 | c.3338C>A (p.Ala1113Asp) c.922+3562G>T (n.922+3562G>T) c.*17+3293G>T (n.*17+3293G>T) c.682C>A n.1821C>A c.525C>A n.735C>A n.3687C>A n.3650C>A | |
6 | g.43524611C>A | CA364287895 | POLR1C,XPO5 | c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.922+3563C>A (n.922+3563C>A) c.*17+3294C>A (n.*17+3294C>A) c.681G>T n.1820G>T c.524G>T n.734G>T n.3686G>T n.3649G>T | |
6 | g.43524611C>G | CA364287896 | POLR1C,XPO5 | c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.922+3563C>G (n.922+3563C>G) c.*17+3294C>G (n.*17+3294C>G) c.681G>C n.1820G>C c.524G>C n.734G>C n.3686G>C n.3649G>C | |
6 | g.43524611C>T | CA364287897 | POLR1C,XPO5 | c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.922+3563C>T (n.922+3563C>T) c.*17+3294C>T (n.*17+3294C>T) c.681G>A n.1820G>A c.524G>A n.734G>A n.3686G>A n.3649G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524612T>A | CA364287898 | POLR1C,XPO5 | c.3336A>T (p.Arg1112Ser) c.922+3564T>A (n.922+3564T>A) c.*17+3295T>A (n.*17+3295T>A) c.680A>T n.1819A>T c.523A>T n.733A>T n.3685A>T n.3648A>T | |
6 | g.43524612T>C | CA450383970 | POLR1C,XPO5 | c.3336A>G (p.Arg1112=) c.922+3564T>C (n.922+3564T>C) c.*17+3295T>C (n.*17+3295T>C) c.680A>G n.1819A>G c.523A>G n.733A>G n.3685A>G n.3648A>G | |
6 | g.43524612T>G | CA364287899 | POLR1C,XPO5 | c.3336A>C (p.Arg1112Ser) c.922+3564T>G (n.922+3564T>G) c.*17+3295T>G (n.*17+3295T>G) c.680A>C n.1819A>C c.523A>C n.733A>C n.3685A>C n.3648A>C | |
6 | g.43524613C>A | CA364287900 | POLR1C,XPO5 | c.3335G>T (p.Arg1112Ile) c.922+3565C>A (n.922+3565C>A) c.*17+3296C>A (n.*17+3296C>A) c.679G>T n.1818G>T c.522G>T n.732G>T n.3684G>T n.3647G>T | |
6 | g.43524613C>G | CA364287901 | POLR1C,XPO5 | c.3335G>C (p.Arg1112Thr) c.922+3565C>G (n.922+3565C>G) c.*17+3296C>G (n.*17+3296C>G) c.679G>C n.1818G>C c.522G>C n.732G>C n.3684G>C n.3647G>C | |
6 | g.43524613C>T | CA364287902 | POLR1C,XPO5 | c.3335G>A (p.Arg1112Lys) c.922+3565C>T (n.922+3565C>T) c.*17+3296C>T (n.*17+3296C>T) c.679G>A n.1818G>A c.522G>A n.732G>A n.3684G>A n.3647G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524614T>A | CA364287903 | POLR1C,XPO5 | c.3334A>T (p.Arg1112Ter) c.922+3566T>A (n.922+3566T>A) c.*17+3297T>A (n.*17+3297T>A) c.678A>T n.1817A>T c.521A>T n.731A>T n.3683A>T n.3646A>T | |
6 | g.43524614T>C | CA364287904 | POLR1C,XPO5 | c.3334A>G (p.Arg1112Gly) c.922+3566T>C (n.922+3566T>C) c.*17+3297T>C (n.*17+3297T>C) c.678A>G n.1817A>G c.521A>G n.731A>G n.3683A>G n.3646A>G | |
6 | g.43524614T>G | CA450383972 | POLR1C,XPO5 | c.3334A>C (p.Arg1112=) c.922+3566T>G (n.922+3566T>G) c.*17+3297T>G (n.*17+3297T>G) c.678A>C n.1817A>C c.521A>C n.731A>C n.3683A>C n.3646A>C | |
6 | g.43524615T>A | CA450383973 | POLR1C,XPO5 | c.3333A>T (p.Ile1111=) c.922+3567T>A (n.922+3567T>A) c.*17+3298T>A (n.*17+3298T>A) c.677A>T n.1816A>T c.520A>T n.730A>T n.3682A>T n.3645A>T | |
6 | g.43524615T>C | CA3825810 | POLR1C,XPO5 | c.3333A>G (p.Ile1111Met) c.922+3567T>C (n.922+3567T>C) c.*17+3298T>C (n.*17+3298T>C) c.677A>G n.1816A>G c.520A>G n.730A>G n.3682A>G n.3645A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524615T>G | CA450383974 | POLR1C,XPO5 | c.3333A>C (p.Ile1111=) c.922+3567T>G (n.922+3567T>G) c.*17+3298T>G (n.*17+3298T>G) c.677A>C n.1816A>C c.520A>C n.730A>C n.3682A>C n.3645A>C | |
6 | g.43524615T= | CA1624564167 | POLR1C,XPO5 | c.3333A= (p.Ile1111=) c.922+3567T= (n.922+3567T=) c.*17+3298T= (n.*17+3298T=) c.677A= n.1816A= c.520A= n.730A= n.3682A= n.3645A= | |
6 | g.43524616A>C | CA364287906 | POLR1C,XPO5 | c.3332T>G (p.Ile1111Arg) c.922+3568A>C (n.922+3568A>C) c.*17+3299A>C (n.*17+3299A>C) c.676T>G n.1815T>G c.519T>G n.729T>G n.3681T>G n.3644T>G | |
6 | g.43524616A>G | CA364287905 | POLR1C,XPO5 | c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.922+3568A>G (n.922+3568A>G) c.*17+3299A>G (n.*17+3299A>G) c.676T>C n.1815T>C c.519T>C n.729T>C n.3681T>C n.3644T>C | |
6 | g.43524616A>T | CA364287907 | POLR1C,XPO5 | c.3332T>A (p.Ile1111Lys) c.922+3568A>T (n.922+3568A>T) c.*17+3299A>T (n.*17+3299A>T) c.676T>A n.1815T>A c.519T>A n.729T>A n.3681T>A n.3644T>A | |
6 | g.43524617T>A | CA364287908 | POLR1C,XPO5 | c.3331A>T (p.Ile1111Leu) c.922+3569T>A (n.922+3569T>A) c.*17+3300T>A (n.*17+3300T>A) c.675A>T n.1814A>T c.518A>T n.728A>T n.3680A>T n.3643A>T | |
6 | g.43524617T>C | CA364287909 | POLR1C,XPO5 | c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.922+3569T>C (n.922+3569T>C) c.*17+3300T>C (n.*17+3300T>C) c.675A>G n.1814A>G c.518A>G n.728A>G n.3680A>G n.3643A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524617T>G | CA364287910 | POLR1C,XPO5 | c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.922+3569T>G (n.922+3569T>G) c.*17+3300T>G (n.*17+3300T>G) c.675A>C n.1814A>C c.518A>C n.728A>C n.3680A>C n.3643A>C | |
6 | g.43524617T= | CA1624564168 | POLR1C,XPO5 | c.3331A= (p.Ile1111=) c.922+3569T= (n.922+3569T=) c.*17+3300T= (n.*17+3300T=) c.675A= n.1814A= c.518A= n.728A= n.3680A= n.3643A= | |
6 | g.43524618C>A | CA364287911 | POLR1C,XPO5 | c.3330G>T (p.Glu1110Asp) c.922+3570C>A (n.922+3570C>A) c.*17+3301C>A (n.*17+3301C>A) c.674G>T n.1813G>T c.517G>T n.727G>T n.3679G>T n.3642G>T | |
6 | g.43524618C>G | CA364287912 | POLR1C,XPO5 | c.3330G>C (p.Glu1110Asp) c.922+3570C>G (n.922+3570C>G) c.*17+3301C>G (n.*17+3301C>G) c.674G>C n.1813G>C c.517G>C n.727G>C n.3679G>C n.3642G>C | |
6 | g.43524618C>T | CA450383976 | POLR1C,XPO5 | c.3330G>A (p.Glu1110=) c.922+3570C>T (n.922+3570C>T) c.*17+3301C>T (n.*17+3301C>T) c.674G>A n.1813G>A c.517G>A n.727G>A n.3679G>A n.3642G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524619T>A | CA364287913 | POLR1C,XPO5 | c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.922+3571T>A (n.922+3571T>A) c.*17+3302T>A (n.*17+3302T>A) c.673A>T n.1812A>T c.516A>T n.726A>T n.3678A>T n.3641A>T | |
6 | g.43524619T>C | CA364287914 | POLR1C,XPO5 | c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.922+3571T>C (n.922+3571T>C) c.*17+3302T>C (n.*17+3302T>C) c.673A>G n.1812A>G c.516A>G n.726A>G n.3678A>G n.3641A>G | |
6 | g.43524619T>G | CA364287915 | POLR1C,XPO5 | c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.922+3571T>G (n.922+3571T>G) c.*17+3302T>G (n.*17+3302T>G) c.673A>C n.1812A>C c.516A>C n.726A>C n.3678A>C n.3641A>C | |
6 | g.43524620C>A | CA364287916 | POLR1C,XPO5 | c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.922+3572C>A (n.922+3572C>A) c.*17+3303C>A (n.*17+3303C>A) c.672G>T n.1811G>T c.515G>T n.725G>T n.3677G>T n.3640G>T | |
6 | g.43524620C>G | CA364287917 | POLR1C,XPO5 | c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.922+3572C>G (n.922+3572C>G) c.*17+3303C>G (n.*17+3303C>G) c.672G>C n.1811G>C c.515G>C n.725G>C n.3677G>C n.3640G>C | |
6 | g.43524620C>T | CA364287918 | POLR1C,XPO5 | c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.922+3572C>T (n.922+3572C>T) c.*17+3303C>T (n.*17+3303C>T) c.672G>A n.1811G>A c.515G>A n.725G>A n.3677G>A n.3640G>A | |
6 | g.43524621C>A | CA450383979 | POLR1C,XPO5 | c.3327G>T (p.Leu1109=) c.922+3573C>A (n.922+3573C>A) c.*17+3304C>A (n.*17+3304C>A) c.671G>T n.1810G>T c.514G>T n.724G>T n.3676G>T n.3639G>T | |
6 | g.43524621C>G | CA450383978 | POLR1C,XPO5 | c.3327G>C (p.Leu1109=) c.922+3573C>G (n.922+3573C>G) c.*17+3304C>G (n.*17+3304C>G) c.671G>C n.1810G>C c.514G>C n.724G>C n.3676G>C n.3639G>C | |
6 | g.43524621C>T | CA450383977 | POLR1C,XPO5 | c.3327G>A (p.Leu1109=) c.922+3573C>T (n.922+3573C>T) c.*17+3304C>T (n.*17+3304C>T) c.671G>A n.1810G>A c.514G>A n.724G>A n.3676G>A n.3639G>A | |
6 | g.43524622A>C | CA364287921 | POLR1C,XPO5 | c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.922+3574A>C (n.922+3574A>C) c.*17+3305A>C (n.*17+3305A>C) c.670T>G n.1809T>G c.513T>G n.723T>G n.3675T>G n.3638T>G | |
6 | g.43524622A>G | CA364287920 | POLR1C,XPO5 | c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.922+3574A>G (n.922+3574A>G) c.*17+3305A>G (n.*17+3305A>G) c.670T>C n.1809T>C c.513T>C n.723T>C n.3675T>C n.3638T>C | |
6 | g.43524622A>T | CA364287919 | POLR1C,XPO5 | c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.922+3574A>T (n.922+3574A>T) c.*17+3305A>T (n.*17+3305A>T) c.670T>A n.1809T>A c.513T>A n.723T>A n.3675T>A n.3638T>A | |
6 | g.43524623G>A | CA450383980 | POLR1C,XPO5 | c.3325C>T (p.Leu1109=) c.922+3575G>A (n.922+3575G>A) c.*17+3306G>A (n.*17+3306G>A) c.669C>T n.1808C>T c.512C>T n.722C>T n.3674C>T n.3637C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524623G>C | CA364287922 | POLR1C,XPO5 | c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.922+3575G>C (n.922+3575G>C) c.*17+3306G>C (n.*17+3306G>C) c.669C>G n.1808C>G c.512C>G n.722C>G n.3674C>G n.3637C>G | |
6 | g.43524623G= | CA1624564169 | POLR1C,XPO5 | c.3325C= (p.Leu1109=) c.922+3575G= (n.922+3575G=) c.*17+3306G= (n.*17+3306G=) c.669C= n.1808C= c.512C= n.722C= n.3674C= n.3637C= | |
6 | g.43524623G>T | CA364287923 | POLR1C,XPO5 | c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.922+3575G>T (n.922+3575G>T) c.*17+3306G>T (n.*17+3306G>T) c.669C>A n.1808C>A c.512C>A n.722C>A n.3674C>A n.3637C>A | |
6 | g.43524624G>A | CA450383981 | POLR1C,XPO5 | c.3324C>T (p.Tyr1108=) c.922+3576G>A (n.922+3576G>A) c.*17+3307G>A (n.*17+3307G>A) c.668C>T n.1807C>T c.511C>T n.721C>T n.3673C>T n.3636C>T | |
6 | g.43524624G>C | CA364287924 | POLR1C,XPO5 | c.3324C>G (p.Tyr1108Ter) c.922+3576G>C (n.922+3576G>C) c.*17+3307G>C (n.*17+3307G>C) c.668C>G n.1807C>G c.511C>G n.721C>G n.3673C>G n.3636C>G | |
6 | g.43524624G>T | CA364287925 | POLR1C,XPO5 | c.3324C>A (p.Tyr1108Ter) c.922+3576G>T (n.922+3576G>T) c.*17+3307G>T (n.*17+3307G>T) c.668C>A n.1807C>A c.511C>A n.721C>A n.3673C>A n.3636C>A | |
6 | g.43524625T>A | CA364287926 | POLR1C,XPO5 | c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) c.922+3577T>A (n.922+3577T>A) c.*17+3308T>A (n.*17+3308T>A) c.667A>T n.1806A>T c.510A>T n.720A>T n.3672A>T n.3635A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524625T>C | CA364287927 | POLR1C,XPO5 | c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) c.922+3577T>C (n.922+3577T>C) c.*17+3308T>C (n.*17+3308T>C) c.667A>G n.1806A>G c.510A>G n.720A>G n.3672A>G n.3635A>G | |
6 | g.43524625T>G | CA364287928 | POLR1C,XPO5 | c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) c.922+3577T>G (n.922+3577T>G) c.*17+3308T>G (n.*17+3308T>G) c.667A>C n.1806A>C c.510A>C n.720A>C n.3672A>C n.3635A>C | |
6 | g.43524625T= | CA1624564170 | POLR1C,XPO5 | c.3323A= (p.Tyr1108=) c.922+3577T= (n.922+3577T=) c.*17+3308T= (n.*17+3308T=) c.667A= n.1806A= c.510A= n.720A= n.3672A= n.3635A= | |
6 | g.43524626A>C | CA364287929 | POLR1C,XPO5 | c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) c.922+3578A>C (n.922+3578A>C) c.*17+3309A>C (n.*17+3309A>C) c.666T>G n.1805T>G c.509T>G n.719T>G n.3671T>G n.3634T>G | |
6 | g.43524626A>G | CA364287930 | POLR1C,XPO5 | c.3322T>C (p.Tyr1108His) c.922+3578A>G (n.922+3578A>G) c.*17+3309A>G (n.*17+3309A>G) c.666T>C n.1805T>C c.509T>C n.719T>C n.3671T>C n.3634T>C | |
6 | g.43524626A>T | CA364287931 | POLR1C,XPO5 | c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) c.922+3578A>T (n.922+3578A>T) c.*17+3309A>T (n.*17+3309A>T) c.666T>A n.1805T>A c.509T>A n.719T>A n.3671T>A n.3634T>A | |
6 | g.43524627C>A | CA364287932 | POLR1C,XPO5 | c.3321G>T (p.Arg1107Ser) c.922+3579C>A (n.922+3579C>A) c.*17+3310C>A (n.*17+3310C>A) c.665G>T n.1804G>T c.508G>T n.718G>T n.3670G>T n.3633G>T | |
6 | g.43524627C>G | CA364287933 | POLR1C,XPO5 | c.3321G>C (p.Arg1107Ser) c.922+3579C>G (n.922+3579C>G) c.*17+3310C>G (n.*17+3310C>G) c.665G>C n.1804G>C c.508G>C n.718G>C n.3670G>C n.3633G>C | |
6 | g.43524627C>T | CA450383982 | POLR1C,XPO5 | c.3321G>A (p.Arg1107=) c.922+3579C>T (n.922+3579C>T) c.*17+3310C>T (n.*17+3310C>T) c.665G>A n.1804G>A c.508G>A n.718G>A n.3670G>A n.3633G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524628C>A | CA364287935 | POLR1C,XPO5 | c.3320G>T (p.Arg1107Met) c.922+3580C>A (n.922+3580C>A) c.*17+3311C>A (n.*17+3311C>A) c.664G>T n.1803G>T c.507G>T n.717G>T n.3669G>T n.3632G>T | |
6 | g.43524628C= | CA1624564171 | POLR1C,XPO5 | c.3320G= (p.Arg1107=) c.922+3580C= (n.922+3580C=) c.*17+3311C= (n.*17+3311C=) c.664G= n.1803G= c.507G= n.717G= n.3669G= n.3632G= | |
6 | g.43524628C>G | CA364287936 | POLR1C,XPO5 | c.3320G>C (p.Arg1107Thr) c.922+3580C>G (n.922+3580C>G) c.*17+3311C>G (n.*17+3311C>G) c.664G>C n.1803G>C c.507G>C n.717G>C n.3669G>C n.3632G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524628C>T | CA364287934 | POLR1C,XPO5 | c.3320G>A (p.Arg1107Lys) c.922+3580C>T (n.922+3580C>T) c.*17+3311C>T (n.*17+3311C>T) c.664G>A n.1803G>A c.507G>A n.717G>A n.3669G>A n.3632G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524629T>A | CA364287937 | POLR1C,XPO5 | c.3319A>T (p.Arg1107Trp) c.922+3581T>A (n.922+3581T>A) c.*17+3312T>A (n.*17+3312T>A) c.663A>T n.1802A>T c.506A>T n.716A>T n.3668A>T n.3631A>T | |
6 | g.43524629T>C | CA364287938 | POLR1C,XPO5 | c.3319A>G (p.Arg1107Gly) c.922+3581T>C (n.922+3581T>C) c.*17+3312T>C (n.*17+3312T>C) c.663A>G n.1802A>G c.506A>G n.716A>G n.3668A>G n.3631A>G | dbSNP |
6 | g.43524629T>G | CA450383983 | POLR1C,XPO5 | c.3319A>C (p.Arg1107=) c.922+3581T>G (n.922+3581T>G) c.*17+3312T>G (n.*17+3312T>G) c.663A>C n.1802A>C c.506A>C n.716A>C n.3668A>C n.3631A>C | |
6 | g.43524629T= | CA1624564172 | POLR1C,XPO5 | c.3319A= (p.Arg1107=) c.922+3581T= (n.922+3581T=) c.*17+3312T= (n.*17+3312T=) c.663A= n.1802A= c.506A= n.716A= n.3668A= n.3631A= | |
6 | g.43524630G>A | CA3825811 | POLR1C,XPO5 | c.3318C>T (p.Pro1106=) c.922+3582G>A (n.922+3582G>A) c.*17+3313G>A (n.*17+3313G>A) c.662C>T n.1801C>T c.505C>T n.715C>T n.3667C>T n.3630C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524630G>C | CA450383984 | POLR1C,XPO5 | c.3318C>G (p.Pro1106=) c.922+3582G>C (n.922+3582G>C) c.*17+3313G>C (n.*17+3313G>C) c.662C>G n.1801C>G c.505C>G n.715C>G n.3667C>G n.3630C>G | |
6 | g.43524630G= | CA1624564173 | POLR1C,XPO5 | c.3318C= (p.Pro1106=) c.922+3582G= (n.922+3582G=) c.*17+3313G= (n.*17+3313G=) c.662C= n.1801C= c.505C= n.715C= n.3667C= n.3630C= | |
6 | g.43524630G>T | CA450383985 | POLR1C,XPO5 | c.3318C>A (p.Pro1106=) c.922+3582G>T (n.922+3582G>T) c.*17+3313G>T (n.*17+3313G>T) c.662C>A n.1801C>A c.505C>A n.715C>A n.3667C>A n.3630C>A | |
6 | g.43524631G>A | CA364287939 | POLR1C,XPO5 | c.3317C>T (p.Pro1106Leu) c.922+3583G>A (n.922+3583G>A) c.*17+3314G>A (n.*17+3314G>A) c.661C>T n.1800C>T c.504C>T n.714C>T n.3666C>T n.3629C>T | |
6 | g.43524631G>C | CA364287940 | POLR1C,XPO5 | c.3317C>G (p.Pro1106Arg) c.922+3583G>C (n.922+3583G>C) c.*17+3314G>C (n.*17+3314G>C) c.661C>G n.1800C>G c.504C>G n.714C>G n.3666C>G n.3629C>G | |
6 | g.43524631G>T | CA364287941 | POLR1C,XPO5 | c.3317C>A (p.Pro1106His) c.922+3583G>T (n.922+3583G>T) c.*17+3314G>T (n.*17+3314G>T) c.661C>A n.1800C>A c.504C>A n.714C>A n.3666C>A n.3629C>A | |
6 | g.43524632G>A | CA364287942 | POLR1C,XPO5 | c.3316C>T (p.Pro1106Ser) c.922+3584G>A (n.922+3584G>A) c.*17+3315G>A (n.*17+3315G>A) c.660C>T n.1799C>T c.503C>T n.713C>T n.3665C>T n.3628C>T | |
6 | g.43524632G>C | CA364287943 | POLR1C,XPO5 | c.3316C>G (p.Pro1106Ala) c.922+3584G>C (n.922+3584G>C) c.*17+3315G>C (n.*17+3315G>C) c.660C>G n.1799C>G c.503C>G n.713C>G n.3665C>G n.3628C>G | |
6 | g.43524632G>T | CA364287944 | POLR1C,XPO5 | c.3316C>A (p.Pro1106Thr) c.922+3584G>T (n.922+3584G>T) c.*17+3315G>T (n.*17+3315G>T) c.660C>A n.1799C>A c.503C>A n.713C>A n.3665C>A n.3628C>A | |
6 | g.43524633G>A | CA450383986 | POLR1C,XPO5 | c.3315C>T (p.Arg1105=) c.922+3585G>A (n.922+3585G>A) c.*17+3316G>A (n.*17+3316G>A) c.659C>T n.1798C>T c.502C>T n.712C>T n.3664C>T n.3627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524633G>C | CA450383987 | POLR1C,XPO5 | c.3315C>G (p.Arg1105=) c.922+3585G>C (n.922+3585G>C) c.*17+3316G>C (n.*17+3316G>C) c.659C>G n.1798C>G c.502C>G n.712C>G n.3664C>G n.3627C>G | |
6 | g.43524633G= | CA1624564174 | POLR1C,XPO5 | c.3315C= (p.Arg1105=) c.922+3585G= (n.922+3585G=) c.*17+3316G= (n.*17+3316G=) c.659C= n.1798C= c.502C= n.712C= n.3664C= n.3627C= | |
6 | g.43524633G>T | CA450383988 | POLR1C,XPO5 | c.3315C>A (p.Arg1105=) c.922+3585G>T (n.922+3585G>T) c.*17+3316G>T (n.*17+3316G>T) c.659C>A n.1798C>A c.502C>A n.712C>A n.3664C>A n.3627C>A | |
6 | g.43524634C>A | CA364287945 | POLR1C,XPO5 | c.3314G>T (p.Arg1105Leu) c.922+3586C>A (n.922+3586C>A) c.*17+3317C>A (n.*17+3317C>A) c.658G>T n.1797G>T c.501G>T n.711G>T n.3663G>T n.3626G>T | |
6 | g.43524634C= | CA1624564175 | POLR1C,XPO5 | c.3314G= (p.Arg1105=) c.922+3586C= (n.922+3586C=) c.*17+3317C= (n.*17+3317C=) c.658G= n.1797G= c.501G= n.711G= n.3663G= n.3626G= | |
6 | g.43524634C>G | CA364287946 | POLR1C,XPO5 | c.3314G>C (p.Arg1105Pro) c.922+3586C>G (n.922+3586C>G) c.*17+3317C>G (n.*17+3317C>G) c.658G>C n.1797G>C c.501G>C n.711G>C n.3663G>C n.3626G>C | |
6 | g.43524634C>T | CA364287947 | POLR1C,XPO5 | c.3314G>A (p.Arg1105His) c.922+3586C>T (n.922+3586C>T) c.*17+3317C>T (n.*17+3317C>T) c.658G>A n.1797G>A c.501G>A n.711G>A n.3663G>A n.3626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524635G>A | CA364287949 | POLR1C,XPO5 | c.3313C>T (p.Arg1105Cys) c.922+3587G>A (n.922+3587G>A) c.*17+3318G>A (n.*17+3318G>A) c.657C>T n.1796C>T c.500C>T n.710C>T n.3662C>T n.3625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524635G>C | CA364287950 | POLR1C,XPO5 | c.3313C>G (p.Arg1105Gly) c.922+3587G>C (n.922+3587G>C) c.*17+3318G>C (n.*17+3318G>C) c.657C>G n.1796C>G c.500C>G n.710C>G n.3662C>G n.3625C>G | |
6 | g.43524635G= | CA1624564176 | POLR1C,XPO5 | c.3313C= (p.Arg1105=) c.922+3587G= (n.922+3587G=) c.*17+3318G= (n.*17+3318G=) c.657C= n.1796C= c.500C= n.710C= n.3662C= n.3625C= | |
6 | g.43524635G>T | CA364287948 | POLR1C,XPO5 | c.3313C>A (p.Arg1105Ser) c.922+3587G>T (n.922+3587G>T) c.*17+3318G>T (n.*17+3318G>T) c.657C>A n.1796C>A c.500C>A n.710C>A n.3662C>A n.3625C>A | |
6 | g.43524636C>A | CA364287951 | POLR1C,XPO5 | c.3313-1G>T (n.3313-1G>T) c.922+3588C>A (n.922+3588C>A) c.*17+3319C>A (n.*17+3319C>A) c.657-1G>T n.1796-1G>T c.500-1G>T n.710-1G>T n.3662-1G>T n.3625-1G>T | |
6 | g.43524636C= | CA1624564177 | POLR1C,XPO5 | c.3313-1G= (n.3313-1G=) c.922+3588C= (n.922+3588C=) c.*17+3319C= (n.*17+3319C=) c.657-1G= n.1796-1G= c.500-1G= n.710-1G= n.3662-1G= n.3625-1G= | |
6 | g.43524636C>G | CA138329214 | POLR1C,XPO5 | c.3313-1G>C (n.3313-1G>C) c.922+3588C>G (n.922+3588C>G) c.*17+3319C>G (n.*17+3319C>G) c.657-1G>C n.1796-1G>C c.500-1G>C n.710-1G>C n.3662-1G>C n.3625-1G>C | dbSNP |
6 | g.43524636C>T | CA364287952 | POLR1C,XPO5 | c.3313-1G>A (n.3313-1G>A) c.922+3588C>T (n.922+3588C>T) c.*17+3319C>T (n.*17+3319C>T) c.657-1G>A n.1796-1G>A c.500-1G>A n.710-1G>A n.3662-1G>A n.3625-1G>A | |
6 | g.43524637T>A | CA364287953 | POLR1C,XPO5 | c.3313-2A>T (n.3313-2A>T) c.922+3589T>A (n.922+3589T>A) c.*17+3320T>A (n.*17+3320T>A) c.657-2A>T n.1796-2A>T c.500-2A>T n.710-2A>T n.3662-2A>T n.3625-2A>T | |
6 | g.43524637T>C | CA364287954 | POLR1C,XPO5 | c.3313-2A>G (n.3313-2A>G) c.922+3589T>C (n.922+3589T>C) c.*17+3320T>C (n.*17+3320T>C) c.657-2A>G n.1796-2A>G c.500-2A>G n.710-2A>G n.3662-2A>G n.3625-2A>G | |
6 | g.43524637T>G | CA364287955 | POLR1C,XPO5 | c.3313-2A>C (n.3313-2A>C) c.922+3589T>G (n.922+3589T>G) c.*17+3320T>G (n.*17+3320T>G) c.657-2A>C n.1796-2A>C c.500-2A>C n.710-2A>C n.3662-2A>C n.3625-2A>C | |
6 | g.43524638G>A | CA2678876637 | POLR1C,XPO5 | c.3313-3C>T (n.3313-3C>T) c.922+3590G>A (n.922+3590G>A) c.*17+3321G>A (n.*17+3321G>A) c.657-3C>T n.1796-3C>T c.500-3C>T n.710-3C>T n.3662-3C>T n.3625-3C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524639A= | CA1624564178 | POLR1C,XPO5 | c.3313-4T= (n.3313-4T=) c.922+3591A= (n.922+3591A=) c.*17+3322A= (n.*17+3322A=) c.657-4T= n.1796-4T= c.500-4T= n.710-4T= n.3662-4T= n.3625-4T= | |
6 | g.43524639A>G | CA1088397169 | POLR1C,XPO5 | c.3313-4T>C (n.3313-4T>C) c.922+3591A>G (n.922+3591A>G) c.*17+3322A>G (n.*17+3322A>G) c.657-4T>C n.1796-4T>C c.500-4T>C n.710-4T>C n.3662-4T>C n.3625-4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524639A>T | CA3825812 | POLR1C,XPO5 | c.3313-4T>A (n.3313-4T>A) c.922+3591A>T (n.922+3591A>T) c.*17+3322A>T (n.*17+3322A>T) c.657-4T>A n.1796-4T>A c.500-4T>A n.710-4T>A n.3662-4T>A n.3625-4T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524640T>A | CA3825813 | POLR1C,XPO5 | c.3313-5A>T (n.3313-5A>T) c.922+3592T>A (n.922+3592T>A) c.*17+3323T>A (n.*17+3323T>A) c.657-5A>T n.1796-5A>T c.500-5A>T n.710-5A>T n.3662-5A>T n.3625-5A>T | dbSNP ExAC |
6 | g.43524640T>C | CA1624564180 | POLR1C,XPO5 | c.3313-5A>G (n.3313-5A>G) c.922+3592T>C (n.922+3592T>C) c.*17+3323T>C (n.*17+3323T>C) c.657-5A>G n.1796-5A>G c.500-5A>G n.710-5A>G n.3662-5A>G n.3625-5A>G | dbSNP |
6 | g.43524640T>G | CA2522248779 | POLR1C,XPO5 | c.3313-5A>C (n.3313-5A>C) c.922+3592T>G (n.922+3592T>G) c.*17+3323T>G (n.*17+3323T>G) c.657-5A>C n.1796-5A>C c.500-5A>C n.710-5A>C n.3662-5A>C n.3625-5A>C | |
6 | g.43524640T= | CA1624564179 | POLR1C,XPO5 | c.3313-5A= (n.3313-5A=) c.922+3592T= (n.922+3592T=) c.*17+3323T= (n.*17+3323T=) c.657-5A= n.1796-5A= c.500-5A= n.710-5A= n.3662-5A= n.3625-5A= | |
6 | g.43524641dup | CA824921330 | POLR1C,XPO5 | c.3313-6dup (n.3313-6dup) c.922+3593dup (n.922+3593dup) c.*17+3324dup (n.*17+3324dup) c.657-6dup n.1796-6dup c.500-6dup n.710-6dup n.3662-6dup n.3625-6dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524642T>A | CA2678876643 | POLR1C,XPO5 | c.3313-7A>T (n.3313-7A>T) c.922+3594T>A (n.922+3594T>A) c.*17+3325T>A (n.*17+3325T>A) c.657-7A>T n.1796-7A>T c.500-7A>T n.710-7A>T n.3662-7A>T n.3625-7A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524642T>C | CA2678876645 | POLR1C,XPO5 | c.3313-7A>G (n.3313-7A>G) c.922+3594T>C (n.922+3594T>C) c.*17+3325T>C (n.*17+3325T>C) c.657-7A>G n.1796-7A>G c.500-7A>G n.710-7A>G n.3662-7A>G n.3625-7A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524642T>G | CA824921331 | POLR1C,XPO5 | c.3313-7A>C (n.3313-7A>C) c.922+3594T>G (n.922+3594T>G) c.*17+3325T>G (n.*17+3325T>G) c.657-7A>C n.1796-7A>C c.500-7A>C n.710-7A>C n.3662-7A>C n.3625-7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524642T= | CA1624564181 | POLR1C,XPO5 | c.3313-7A= (n.3313-7A=) c.922+3594T= (n.922+3594T=) c.*17+3325T= (n.*17+3325T=) c.657-7A= n.1796-7A= c.500-7A= n.710-7A= n.3662-7A= n.3625-7A= | |
6 | g.43524642_43524643del | CA2548559744 | POLR1C,XPO5 | c.3313-8_3313-7del (n.3313-8_3313-7del) c.922+3594_922+3595del (n.922+3594_922+3595del) c.*17+3325_*17+3326del (n.*17+3325_*17+3326del) c.657-8_657-7del n.1796-8_1796-7del c.500-8_500-7del n.710-8_710-7del n.3662-8_3662-7del n.3625-8_3625-7del | |
6 | g.43524643C= | CA1624564182 | POLR1C,XPO5 | c.3313-8G= (n.3313-8G=) c.922+3595C= (n.922+3595C=) c.*17+3326C= (n.*17+3326C=) c.657-8G= n.1796-8G= c.500-8G= n.710-8G= n.3662-8G= n.3625-8G= | |
6 | g.43524643C>G | CA3825814 | POLR1C,XPO5 | c.3313-8G>C (n.3313-8G>C) c.922+3595C>G (n.922+3595C>G) c.*17+3326C>G (n.*17+3326C>G) c.657-8G>C n.1796-8G>C c.500-8G>C n.710-8G>C n.3662-8G>C n.3625-8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524644A>C | CA2678876652 | POLR1C,XPO5 | c.3313-9T>G (n.3313-9T>G) c.922+3596A>C (n.922+3596A>C) c.*17+3327A>C (n.*17+3327A>C) c.657-9T>G n.1796-9T>G c.500-9T>G n.710-9T>G n.3662-9T>G n.3625-9T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524644A>G | CA2678876656 | POLR1C,XPO5 | c.3313-9T>C (n.3313-9T>C) c.922+3596A>G (n.922+3596A>G) c.*17+3327A>G (n.*17+3327A>G) c.657-9T>C n.1796-9T>C c.500-9T>C n.710-9T>C n.3662-9T>C n.3625-9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524645G>C | CA1624564184 | POLR1C,XPO5 | c.3313-10C>G (n.3313-10C>G) c.922+3597G>C (n.922+3597G>C) c.*17+3328G>C (n.*17+3328G>C) c.657-10C>G n.1796-10C>G c.500-10C>G n.710-10C>G n.3662-10C>G n.3625-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524645G= | CA1624564183 | POLR1C,XPO5 | c.3313-10C= (n.3313-10C=) c.922+3597G= (n.922+3597G=) c.*17+3328G= (n.*17+3328G=) c.657-10C= n.1796-10C= c.500-10C= n.710-10C= n.3662-10C= n.3625-10C= | |
6 | g.43524646C>T | CA2513519231 | POLR1C,XPO5 | c.3313-11G>A (n.3313-11G>A) c.922+3598C>T (n.922+3598C>T) c.*17+3329C>T (n.*17+3329C>T) c.657-11G>A n.1796-11G>A c.500-11G>A n.710-11G>A n.3662-11G>A n.3625-11G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524647A= | CA1624564185 | POLR1C,XPO5 | c.3313-12T= (n.3313-12T=) c.922+3599A= (n.922+3599A=) c.*17+3330A= (n.*17+3330A=) c.657-12T= n.1796-12T= c.500-12T= n.710-12T= n.3662-12T= n.3625-12T= | |
6 | g.43524647A>C | CA2578627343 | POLR1C,XPO5 | c.3313-12T>G (n.3313-12T>G) c.922+3599A>C (n.922+3599A>C) c.*17+3330A>C (n.*17+3330A>C) c.657-12T>G n.1796-12T>G c.500-12T>G n.710-12T>G n.3662-12T>G n.3625-12T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524648G>C | CA2678876664 | POLR1C,XPO5 | c.3313-13C>G (n.3313-13C>G) c.922+3600G>C (n.922+3600G>C) c.*17+3331G>C (n.*17+3331G>C) c.657-13C>G n.1796-13C>G c.500-13C>G n.710-13C>G n.3662-13C>G n.3625-13C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524650dup | CA3825815 | POLR1C,XPO5 | c.3313-13dup (n.3313-13dup) c.922+3602dup (n.922+3602dup) c.*17+3333dup (n.*17+3333dup) c.657-13dup n.1796-13dup c.500-13dup n.710-13dup n.3662-13dup n.3625-13dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524649G>C | CA824921338 | POLR1C,XPO5 | c.3313-14C>G (n.3313-14C>G) c.922+3601G>C (n.922+3601G>C) c.*17+3332G>C (n.*17+3332G>C) c.657-14C>G n.1796-14C>G c.500-14C>G n.710-14C>G n.3662-14C>G n.3625-14C>G | dbSNP |
6 | g.43524649G= | CA1624564186 | POLR1C,XPO5 | c.3313-14C= (n.3313-14C=) c.922+3601G= (n.922+3601G=) c.*17+3332G= (n.*17+3332G=) c.657-14C= n.1796-14C= c.500-14C= n.710-14C= n.3662-14C= n.3625-14C= |