Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43524482C>ACA364287599POLR1C,XPO5c.3466G>T (p.Gly1156Cys)
c.922+3434C>A (n.922+3434C>A)
c.*17+3165C>A (n.*17+3165C>A)
n.1949G>T
n.863G>T
n.3815G>T
n.3778G>T
 gnomAD v4
6g.43524482C>GCA364287600POLR1C,XPO5c.3466G>C (p.Gly1156Arg)
c.922+3434C>G (n.922+3434C>G)
c.*17+3165C>G (n.*17+3165C>G)
n.1949G>C
n.863G>C
n.3815G>C
n.3778G>C
6g.43524482C>TCA364287601POLR1C,XPO5c.3466G>A (p.Gly1156Ser)
c.922+3434C>T (n.922+3434C>T)
c.*17+3165C>T (n.*17+3165C>T)
n.1949G>A
n.863G>A
n.3815G>A
n.3778G>A
 gnomAD v4
6g.43524483A=CA1624564132POLR1C,XPO5c.3465T= (p.Ala1155=)
c.922+3435A= (n.922+3435A=)
c.*17+3166A= (n.*17+3166A=)
n.1948T=
n.862T=
n.3814T=
n.3777T=
6g.43524483A>CCA450292543POLR1C,XPO5c.3465T>G (p.Ala1155=)
c.922+3435A>C (n.922+3435A>C)
c.*17+3166A>C (n.*17+3166A>C)
n.1948T>G
n.862T>G
n.3814T>G
n.3777T>G
 gnomAD v4
6g.43524483A>GCA450292544POLR1C,XPO5c.3465T>C (p.Ala1155=)
c.922+3435A>G (n.922+3435A>G)
c.*17+3166A>G (n.*17+3166A>G)
n.1948T>C
n.862T>C
n.3814T>C
n.3777T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524483A>TCA450292546POLR1C,XPO5c.3465T>A (p.Ala1155=)
c.922+3435A>T (n.922+3435A>T)
c.*17+3166A>T (n.*17+3166A>T)
n.1948T>A
n.862T>A
n.3814T>A
n.3777T>A
6g.43524484G>ACA364287602POLR1C,XPO5c.3464C>T (p.Ala1155Val)
c.922+3436G>A (n.922+3436G>A)
c.*17+3167G>A (n.*17+3167G>A)
n.1947C>T
n.861C>T
n.3813C>T
n.3776C>T
6g.43524484G>CCA364287604POLR1C,XPO5c.3464C>G (p.Ala1155Gly)
c.922+3436G>C (n.922+3436G>C)
c.*17+3167G>C (n.*17+3167G>C)
n.1947C>G
n.861C>G
n.3813C>G
n.3776C>G
6g.43524484G>TCA364287603POLR1C,XPO5c.3464C>A (p.Ala1155Asp)
c.922+3436G>T (n.922+3436G>T)
c.*17+3167G>T (n.*17+3167G>T)
n.1947C>A
n.861C>A
n.3813C>A
n.3776C>A
6g.43524485C>ACA364287605POLR1C,XPO5c.3463G>T (p.Ala1155Ser)
c.922+3437C>A (n.922+3437C>A)
c.*17+3168C>A (n.*17+3168C>A)
n.1946G>T
n.860G>T
n.3812G>T
n.3775G>T
6g.43524485C>GCA364287607POLR1C,XPO5c.3463G>C (p.Ala1155Pro)
c.922+3437C>G (n.922+3437C>G)
c.*17+3168C>G (n.*17+3168C>G)
n.1946G>C
n.860G>C
n.3812G>C
n.3775G>C
6g.43524485C>TCA364287606POLR1C,XPO5c.3463G>A (p.Ala1155Thr)
c.922+3437C>T (n.922+3437C>T)
c.*17+3168C>T (n.*17+3168C>T)
n.1946G>A
n.860G>A
n.3812G>A
n.3775G>A
6g.43524485_43524486insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAGCA2569442338POLR1C,XPO5c.3462_3463insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA (p.Ala1155LeufsTer27)
c.922+3437_922+3438insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG (n.922+3437_922+3438insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG)
c.*17+3168_*17+3169insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG (n.*17+3168_*17+3169insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG)
n.1945_1946insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA
n.859_860insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA
n.3811_3812insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA
n.3774_3775insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA
6g.43524486A>CCA364287608POLR1C,XPO5c.3462T>G (p.Ile1154Met)
c.922+3438A>C (n.922+3438A>C)
c.*17+3169A>C (n.*17+3169A>C)
n.1945T>G
n.859T>G
n.3811T>G
n.3774T>G
6g.43524486A>GCA450292549POLR1C,XPO5c.3462T>C (p.Ile1154=)
c.922+3438A>G (n.922+3438A>G)
c.*17+3169A>G (n.*17+3169A>G)
n.1945T>C
n.859T>C
n.3811T>C
n.3774T>C
6g.43524486A>TCA450292550POLR1C,XPO5c.3462T>A (p.Ile1154=)
c.922+3438A>T (n.922+3438A>T)
c.*17+3169A>T (n.*17+3169A>T)
n.1945T>A
n.859T>A
n.3811T>A
n.3774T>A
6g.43524487A=CA1624564133POLR1C,XPO5c.3461T= (p.Ile1154=)
c.922+3439A= (n.922+3439A=)
c.*17+3170A= (n.*17+3170A=)
n.1944T=
n.858T=
n.3810T=
n.3773T=
6g.43524487A>CCA364287611POLR1C,XPO5c.3461T>G (p.Ile1154Ser)
c.922+3439A>C (n.922+3439A>C)
c.*17+3170A>C (n.*17+3170A>C)
n.1944T>G
n.858T>G
n.3810T>G
n.3773T>G
6g.43524487A>GCA364287609POLR1C,XPO5c.3461T>C (p.Ile1154Thr)
c.922+3439A>G (n.922+3439A>G)
c.*17+3170A>G (n.*17+3170A>G)
n.1944T>C
n.858T>C
n.3810T>C
n.3773T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524487A>TCA364287610POLR1C,XPO5c.3461T>A (p.Ile1154Asn)
c.922+3439A>T (n.922+3439A>T)
c.*17+3170A>T (n.*17+3170A>T)
n.1944T>A
n.858T>A
n.3810T>A
n.3773T>A
6g.43524488T>ACA364287612POLR1C,XPO5c.3460A>T (p.Ile1154Phe)
c.922+3440T>A (n.922+3440T>A)
c.*17+3171T>A (n.*17+3171T>A)
n.1943A>T
n.857A>T
n.3809A>T
n.3772A>T
6g.43524488T>CCA364287613POLR1C,XPO5c.3460A>G (p.Ile1154Val)
c.922+3440T>C (n.922+3440T>C)
c.*17+3171T>C (n.*17+3171T>C)
n.1943A>G
n.857A>G
n.3809A>G
n.3772A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524488T>GCA364287614POLR1C,XPO5c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
c.922+3440T>G (n.922+3440T>G)
c.*17+3171T>G (n.*17+3171T>G)
n.1943A>C
n.857A>C
n.3809A>C
n.3772A>C
 gnomAD v4
6g.43524489G>ACA450292553POLR1C,XPO5c.3459C>T (p.Leu1153=)
c.922+3441G>A (n.922+3441G>A)
c.*17+3172G>A (n.*17+3172G>A)
n.1942C>T
n.856C>T
n.3808C>T
n.3771C>T
 gnomAD v4
6g.43524489G>CCA450292554POLR1C,XPO5c.3459C>G (p.Leu1153=)
c.922+3441G>C (n.922+3441G>C)
c.*17+3172G>C (n.*17+3172G>C)
n.1942C>G
n.856C>G
n.3808C>G
n.3771C>G
 COSMIC
6g.43524489G>TCA450292555POLR1C,XPO5c.3459C>A (p.Leu1153=)
c.922+3441G>T (n.922+3441G>T)
c.*17+3172G>T (n.*17+3172G>T)
n.1942C>A
n.856C>A
n.3808C>A
n.3771C>A
6g.43524490A>CCA364287615POLR1C,XPO5c.3458T>G (p.Leu1153Arg)
c.922+3442A>C (n.922+3442A>C)
c.*17+3173A>C (n.*17+3173A>C)
n.1941T>G
n.855T>G
n.3807T>G
n.3770T>G
6g.43524490A>GCA364287616POLR1C,XPO5c.3458T>C (p.Leu1153Pro)
c.922+3442A>G (n.922+3442A>G)
c.*17+3173A>G (n.*17+3173A>G)
n.1941T>C
n.855T>C
n.3807T>C
n.3770T>C
6g.43524490A>TCA364287617POLR1C,XPO5c.3458T>A (p.Leu1153His)
c.922+3442A>T (n.922+3442A>T)
c.*17+3173A>T (n.*17+3173A>T)
n.1941T>A
n.855T>A
n.3807T>A
n.3770T>A
6g.43524491G>ACA364287618POLR1C,XPO5c.3457C>T (p.Leu1153Phe)
c.922+3443G>A (n.922+3443G>A)
c.*17+3174G>A (n.*17+3174G>A)
n.1940C>T
n.854C>T
n.3806C>T
n.3769C>T
6g.43524491G>CCA364287619POLR1C,XPO5c.3457C>G (p.Leu1153Val)
c.922+3443G>C (n.922+3443G>C)
c.*17+3174G>C (n.*17+3174G>C)
n.1940C>G
n.854C>G
n.3806C>G
n.3769C>G
6g.43524491G>TCA364287620POLR1C,XPO5c.3457C>A (p.Leu1153Ile)
c.922+3443G>T (n.922+3443G>T)
c.*17+3174G>T (n.*17+3174G>T)
n.1940C>A
n.854C>A
n.3806C>A
n.3769C>A
6g.43524492G>ACA450292558POLR1C,XPO5c.3456C>T (p.Arg1152=)
c.922+3444G>A (n.922+3444G>A)
c.*17+3175G>A (n.*17+3175G>A)
n.1939C>T
n.853C>T
n.3805C>T
n.3768C>T
 COSMIC
6g.43524492G>CCA450292559POLR1C,XPO5c.3456C>G (p.Arg1152=)
c.922+3444G>C (n.922+3444G>C)
c.*17+3175G>C (n.*17+3175G>C)
n.1939C>G
n.853C>G
n.3805C>G
n.3768C>G
6g.43524492G>TCA450292560POLR1C,XPO5c.3456C>A (p.Arg1152=)
c.922+3444G>T (n.922+3444G>T)
c.*17+3175G>T (n.*17+3175G>T)
n.1939C>A
n.853C>A
n.3805C>A
n.3768C>A
6g.43524493C>ACA364287622POLR1C,XPO5c.3455G>T (p.Arg1152Leu)
c.922+3445C>A (n.922+3445C>A)
c.*17+3176C>A (n.*17+3176C>A)
n.1938G>T
n.852G>T
n.3804G>T
n.3767G>T
6g.43524493C=CA1624564134POLR1C,XPO5c.3455G= (p.Arg1152=)
c.922+3445C= (n.922+3445C=)
c.*17+3176C= (n.*17+3176C=)
n.1938G=
n.852G=
n.3804G=
n.3767G=
6g.43524493C>GCA364287621POLR1C,XPO5c.3455G>C (p.Arg1152Pro)
c.922+3445C>G (n.922+3445C>G)
c.*17+3176C>G (n.*17+3176C>G)
n.1938G>C
n.852G>C
n.3804G>C
n.3767G>C
6g.43524493C>TCA3825797POLR1C,XPO5c.3455G>A (p.Arg1152His)
c.922+3445C>T (n.922+3445C>T)
c.*17+3176C>T (n.*17+3176C>T)
n.1938G>A
n.852G>A
n.3804G>A
n.3767G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.43524494G>ACA3825798POLR1C,XPO5c.3454C>T (p.Arg1152Cys)
c.922+3446G>A (n.922+3446G>A)
c.*17+3177G>A (n.*17+3177G>A)
n.1937C>T
n.851C>T
n.3803C>T
n.3766C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524494G>CCA364287623POLR1C,XPO5c.3454C>G (p.Arg1152Gly)
c.922+3446G>C (n.922+3446G>C)
c.*17+3177G>C (n.*17+3177G>C)
n.1937C>G
n.851C>G
n.3803C>G
n.3766C>G
6g.43524494G=CA1624564135POLR1C,XPO5c.3454C= (p.Arg1152=)
c.922+3446G= (n.922+3446G=)
c.*17+3177G= (n.*17+3177G=)
n.1937C=
n.851C=
n.3803C=
n.3766C=
6g.43524494G>TCA364287624POLR1C,XPO5c.3454C>A (p.Arg1152Ser)
c.922+3446G>T (n.922+3446G>T)
c.*17+3177G>T (n.*17+3177G>T)
n.1937C>A
n.851C>A
n.3803C>A
n.3766C>A
 gnomAD v4
6g.43524495T>ACA364287625POLR1C,XPO5c.3453A>T (p.Lys1151Asn)
c.922+3447T>A (n.922+3447T>A)
c.*17+3178T>A (n.*17+3178T>A)
n.1936A>T
n.850A>T
n.3802A>T
n.3765A>T
6g.43524495T>CCA450292570POLR1C,XPO5c.3453A>G (p.Lys1151=)
c.922+3447T>C (n.922+3447T>C)
c.*17+3178T>C (n.*17+3178T>C)
n.1936A>G
n.850A>G
n.3802A>G
n.3765A>G
 gnomAD v4
6g.43524495T>GCA364287626POLR1C,XPO5c.3453A>C (p.Lys1151Asn)
c.922+3447T>G (n.922+3447T>G)
c.*17+3178T>G (n.*17+3178T>G)
n.1936A>C
n.850A>C
n.3802A>C
n.3765A>C
6g.43524496T>ACA364287627POLR1C,XPO5c.3452A>T (p.Lys1151Ile)
c.922+3448T>A (n.922+3448T>A)
c.*17+3179T>A (n.*17+3179T>A)
n.1935A>T
n.849A>T
n.3801A>T
n.3764A>T
6g.43524496T>CCA364287628POLR1C,XPO5c.3452A>G (p.Lys1151Arg)
c.922+3448T>C (n.922+3448T>C)
c.*17+3179T>C (n.*17+3179T>C)
n.1935A>G
n.849A>G
n.3801A>G
n.3764A>G
6g.43524496T>GCA364287629POLR1C,XPO5c.3452A>C (p.Lys1151Thr)
c.922+3448T>G (n.922+3448T>G)
c.*17+3179T>G (n.*17+3179T>G)
n.1935A>C
n.849A>C
n.3801A>C
n.3764A>C
6g.43524497T>ACA364287630POLR1C,XPO5c.3451A>T (p.Lys1151Ter)
c.922+3449T>A (n.922+3449T>A)
c.*17+3180T>A (n.*17+3180T>A)
n.1934A>T
n.848A>T
n.3800A>T
n.3763A>T
6g.43524497T>CCA364287631POLR1C,XPO5c.3451A>G (p.Lys1151Glu)
c.922+3449T>C (n.922+3449T>C)
c.*17+3180T>C (n.*17+3180T>C)
n.1934A>G
n.848A>G
n.3800A>G
n.3763A>G
6g.43524497T>GCA364287632POLR1C,XPO5c.3451A>C (p.Lys1151Gln)
c.922+3449T>G (n.922+3449T>G)
c.*17+3180T>G (n.*17+3180T>G)
n.1934A>C
n.848A>C
n.3800A>C
n.3763A>C
6g.43524498G>ACA450292573POLR1C,XPO5c.3450C>T (p.Phe1150=)
c.922+3450G>A (n.922+3450G>A)
c.*17+3181G>A (n.*17+3181G>A)
n.1933C>T
n.847C>T
n.3799C>T
n.3762C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.43524498G>CCA364287634POLR1C,XPO5c.3450C>G (p.Phe1150Leu)
c.922+3450G>C (n.922+3450G>C)
c.*17+3181G>C (n.*17+3181G>C)
n.1933C>G
n.847C>G
n.3799C>G
n.3762C>G
 COSMIC
6g.43524498G=CA1624564136POLR1C,XPO5c.3450C= (p.Phe1150=)
c.922+3450G= (n.922+3450G=)
c.*17+3181G= (n.*17+3181G=)
n.1933C=
n.847C=
n.3799C=
n.3762C=
6g.43524498G>TCA364287633POLR1C,XPO5c.3450C>A (p.Phe1150Leu)
c.922+3450G>T (n.922+3450G>T)
c.*17+3181G>T (n.*17+3181G>T)
n.1933C>A
n.847C>A
n.3799C>A
n.3762C>A
6g.43524499A>CCA364287635POLR1C,XPO5c.3449T>G (p.Phe1150Cys)
c.922+3451A>C (n.922+3451A>C)
c.*17+3182A>C (n.*17+3182A>C)
n.1932T>G
n.846T>G
n.3798T>G
n.3761T>G
6g.43524499A>GCA364287636POLR1C,XPO5c.3449T>C (p.Phe1150Ser)
c.922+3451A>G (n.922+3451A>G)
c.*17+3182A>G (n.*17+3182A>G)
n.1932T>C
n.846T>C
n.3798T>C
n.3761T>C
6g.43524499A>TCA364287637POLR1C,XPO5c.3449T>A (p.Phe1150Tyr)
c.922+3451A>T (n.922+3451A>T)
c.*17+3182A>T (n.*17+3182A>T)
n.1932T>A
n.846T>A
n.3798T>A
n.3761T>A
6g.43524500A>CCA364287638POLR1C,XPO5c.3448T>G (p.Phe1150Val)
c.922+3452A>C (n.922+3452A>C)
c.*17+3183A>C (n.*17+3183A>C)
n.1931T>G
n.845T>G
n.3797T>G
n.3760T>G
6g.43524500A>GCA364287639POLR1C,XPO5c.3448T>C (p.Phe1150Leu)
c.922+3452A>G (n.922+3452A>G)
c.*17+3183A>G (n.*17+3183A>G)
n.1931T>C
n.845T>C
n.3797T>C
n.3760T>C
6g.43524500A>TCA364287640POLR1C,XPO5c.3448T>A (p.Phe1150Ile)
c.922+3452A>T (n.922+3452A>T)
c.*17+3183A>T (n.*17+3183A>T)
n.1931T>A
n.845T>A
n.3797T>A
n.3760T>A
6g.43524501T>ACA3825799POLR1C,XPO5c.3447A>T (p.Gln1149His)
c.922+3453T>A (n.922+3453T>A)
c.*17+3184T>A (n.*17+3184T>A)
n.1930A>T
n.844A>T
n.3796A>T
n.3759A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524501T>CCA450292580POLR1C,XPO5c.3447A>G (p.Gln1149=)
c.922+3453T>C (n.922+3453T>C)
c.*17+3184T>C (n.*17+3184T>C)
n.1930A>G
n.844A>G
n.3796A>G
n.3759A>G
6g.43524501T>GCA364287641POLR1C,XPO5c.3447A>C (p.Gln1149His)
c.922+3453T>G (n.922+3453T>G)
c.*17+3184T>G (n.*17+3184T>G)
n.1930A>C
n.844A>C
n.3796A>C
n.3759A>C
6g.43524501T=CA1624564137POLR1C,XPO5c.3447A= (p.Gln1149=)
c.922+3453T= (n.922+3453T=)
c.*17+3184T= (n.*17+3184T=)
n.1930A=
n.844A=
n.3796A=
n.3759A=
6g.43524502T>ACA364287642POLR1C,XPO5c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
c.922+3454T>A (n.922+3454T>A)
c.*17+3185T>A (n.*17+3185T>A)
n.1929A>T
n.843A>T
n.3795A>T
n.3758A>T
6g.43524502T>CCA364287643POLR1C,XPO5c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
c.922+3454T>C (n.922+3454T>C)
c.*17+3185T>C (n.*17+3185T>C)
n.1929A>G
n.843A>G
n.3795A>G
n.3758A>G
6g.43524502T>GCA364287644POLR1C,XPO5c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
c.922+3454T>G (n.922+3454T>G)
c.*17+3185T>G (n.*17+3185T>G)
n.1929A>C
n.843A>C
n.3795A>C
n.3758A>C
6g.43524503G>ACA364287647POLR1C,XPO5c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
c.922+3455G>A (n.922+3455G>A)
c.*17+3186G>A (n.*17+3186G>A)
n.1928C>T
n.842C>T
n.3794C>T
n.3757C>T
6g.43524503G>CCA364287646POLR1C,XPO5c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
c.922+3455G>C (n.922+3455G>C)
c.*17+3186G>C (n.*17+3186G>C)
n.1928C>G
n.842C>G
n.3794C>G
n.3757C>G
6g.43524503G>TCA364287645POLR1C,XPO5c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
c.922+3455G>T (n.922+3455G>T)
c.*17+3186G>T (n.*17+3186G>T)
n.1928C>A
n.842C>A
n.3794C>A
n.3757C>A
6g.43524504G>ACA450292584POLR1C,XPO5c.3444C>T (p.Asp1148=)
c.922+3456G>A (n.922+3456G>A)
c.*17+3187G>A (n.*17+3187G>A)
n.1927C>T
n.841C>T
n.3793C>T
n.3756C>T
6g.43524504G>CCA364287648POLR1C,XPO5c.3444C>G (p.Asp1148Glu)
c.922+3456G>C (n.922+3456G>C)
c.*17+3187G>C (n.*17+3187G>C)
n.1927C>G
n.841C>G
n.3793C>G
n.3756C>G
6g.43524504G>TCA364287649POLR1C,XPO5c.3444C>A (p.Asp1148Glu)
c.922+3456G>T (n.922+3456G>T)
c.*17+3187G>T (n.*17+3187G>T)
n.1927C>A
n.841C>A
n.3793C>A
n.3756C>A
6g.43524505T>ACA364287650POLR1C,XPO5c.3443A>T (p.Asp1148Val)
c.922+3457T>A (n.922+3457T>A)
c.*17+3188T>A (n.*17+3188T>A)
n.1926A>T
n.840A>T
n.3792A>T
n.3755A>T
6g.43524505T>CCA364287651POLR1C,XPO5c.3443A>G (p.Asp1148Gly)
c.922+3457T>C (n.922+3457T>C)
c.*17+3188T>C (n.*17+3188T>C)
n.1926A>G
n.840A>G
n.3792A>G
n.3755A>G
6g.43524505T>GCA364287652POLR1C,XPO5c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
c.922+3457T>G (n.922+3457T>G)
c.*17+3188T>G (n.*17+3188T>G)
n.1926A>C
n.840A>C
n.3792A>C
n.3755A>C
6g.43524506C>ACA364287653POLR1C,XPO5c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
c.922+3458C>A (n.922+3458C>A)
c.*17+3189C>A (n.*17+3189C>A)
n.1925G>T
n.839G>T
n.3791G>T
n.3754G>T
6g.43524506C>GCA364287654POLR1C,XPO5c.3442G>C (p.Asp1148His)
c.922+3458C>G (n.922+3458C>G)
c.*17+3189C>G (n.*17+3189C>G)
n.1925G>C
n.839G>C
n.3791G>C
n.3754G>C
6g.43524506C>TCA364287655POLR1C,XPO5c.3442G>A (p.Asp1148Asn)
c.922+3458C>T (n.922+3458C>T)
c.*17+3189C>T (n.*17+3189C>T)
n.1925G>A
n.839G>A
n.3791G>A
n.3754G>A
6g.43524507C>ACA364287656POLR1C,XPO5c.3441G>T (p.Lys1147Asn)
c.922+3459C>A (n.922+3459C>A)
c.*17+3190C>A (n.*17+3190C>A)
n.1924G>T
n.838G>T
n.3790G>T
n.3753G>T
6g.43524507C>GCA364287657POLR1C,XPO5c.3441G>C (p.Lys1147Asn)
c.922+3459C>G (n.922+3459C>G)
c.*17+3190C>G (n.*17+3190C>G)
n.1924G>C
n.838G>C
n.3790G>C
n.3753G>C
6g.43524507C>TCA450292590POLR1C,XPO5c.3441G>A (p.Lys1147=)
c.922+3459C>T (n.922+3459C>T)
c.*17+3190C>T (n.*17+3190C>T)
n.1924G>A
n.838G>A
n.3790G>A
n.3753G>A
6g.43524508T>ACA364287658POLR1C,XPO5c.3440A>T (p.Lys1147Met)
c.922+3460T>A (n.922+3460T>A)
c.*17+3191T>A (n.*17+3191T>A)
n.1923A>T
n.837A>T
n.3789A>T
n.3752A>T
6g.43524508T>CCA364287659POLR1C,XPO5c.3440A>G (p.Lys1147Arg)
c.922+3460T>C (n.922+3460T>C)
c.*17+3191T>C (n.*17+3191T>C)
n.1923A>G
n.837A>G
n.3789A>G
n.3752A>G
6g.43524508T>GCA364287660POLR1C,XPO5c.3440A>C (p.Lys1147Thr)
c.922+3460T>G (n.922+3460T>G)
c.*17+3191T>G (n.*17+3191T>G)
n.1923A>C
n.837A>C
n.3789A>C
n.3752A>C
6g.43524509T>ACA364287662POLR1C,XPO5c.3439A>T (p.Lys1147Ter)
c.922+3461T>A (n.922+3461T>A)
c.*17+3192T>A (n.*17+3192T>A)
n.1922A>T
n.836A>T
n.3788A>T
n.3751A>T
6g.43524509T>CCA364287663POLR1C,XPO5c.3439A>G (p.Lys1147Glu)
c.922+3461T>C (n.922+3461T>C)
c.*17+3192T>C (n.*17+3192T>C)
n.1922A>G
n.836A>G
n.3788A>G
n.3751A>G
6g.43524509T>GCA364287661POLR1C,XPO5c.3439A>C (p.Lys1147Gln)
c.922+3461T>G (n.922+3461T>G)
c.*17+3192T>G (n.*17+3192T>G)
n.1922A>C
n.836A>C
n.3788A>C
n.3751A>C
6g.43524510T>ACA450292594POLR1C,XPO5c.3438A>T (p.Arg1146=)
c.922+3462T>A (n.922+3462T>A)
c.*17+3193T>A (n.*17+3193T>A)
n.1921A>T
n.835A>T
n.3787A>T
n.3750A>T
6g.43524510T>CCA450292595POLR1C,XPO5c.3438A>G (p.Arg1146=)
c.922+3462T>C (n.922+3462T>C)
c.*17+3193T>C (n.*17+3193T>C)
n.1921A>G
n.835A>G
n.3787A>G
n.3750A>G
6g.43524510T>GCA450292596POLR1C,XPO5c.3438A>C (p.Arg1146=)
c.922+3462T>G (n.922+3462T>G)
c.*17+3193T>G (n.*17+3193T>G)
n.1921A>C
n.835A>C
n.3787A>C
n.3750A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524510T=CA1624564138POLR1C,XPO5c.3438A= (p.Arg1146=)
c.922+3462T= (n.922+3462T=)
c.*17+3193T= (n.*17+3193T=)
n.1921A=
n.835A=
n.3787A=
n.3750A=
6g.43524511C>ACA364287664POLR1C,XPO5c.3437G>T (p.Arg1146Leu)
c.922+3463C>A (n.922+3463C>A)
c.*17+3194C>A (n.*17+3194C>A)
n.1920G>T
n.834G>T
n.3786G>T
n.3749G>T
6g.43524511C=CA1624564139POLR1C,XPO5c.3437G= (p.Arg1146=)
c.922+3463C= (n.922+3463C=)
c.*17+3194C= (n.*17+3194C=)
n.1920G=
n.834G=
n.3786G=
n.3749G=
6g.43524511C>GCA364287665POLR1C,XPO5c.3437G>C (p.Arg1146Pro)
c.922+3463C>G (n.922+3463C>G)
c.*17+3194C>G (n.*17+3194C>G)
n.1920G>C
n.834G>C
n.3786G>C
n.3749G>C
6g.43524511C>TCA3825800POLR1C,XPO5c.3437G>A (p.Arg1146Gln)
c.922+3463C>T (n.922+3463C>T)
c.*17+3194C>T (n.*17+3194C>T)
n.1920G>A
n.834G>A
n.3786G>A
n.3749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.43524512G>ACA364287666POLR1C,XPO5c.3436C>T (p.Arg1146Ter)
c.922+3464G>A (n.922+3464G>A)
c.*17+3195G>A (n.*17+3195G>A)
n.1919C>T
n.833C>T
n.3785C>T
n.3748C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524512G>CCA364287667POLR1C,XPO5c.3436C>G (p.Arg1146Gly)
c.922+3464G>C (n.922+3464G>C)
c.*17+3195G>C (n.*17+3195G>C)
n.1919C>G
n.833C>G
n.3785C>G
n.3748C>G
6g.43524512G=CA1624564140POLR1C,XPO5c.3436C= (p.Arg1146=)
c.922+3464G= (n.922+3464G=)
c.*17+3195G= (n.*17+3195G=)
n.1919C=
n.833C=
n.3785C=
n.3748C=
6g.43524512G>TCA450292597POLR1C,XPO5c.3436C>A (p.Arg1146=)
c.922+3464G>T (n.922+3464G>T)
c.*17+3195G>T (n.*17+3195G>T)
n.1919C>A
n.833C>A
n.3785C>A
n.3748C>A
 gnomAD v4
6g.43524513G>ACA450292601POLR1C,XPO5c.3435C>T (p.Arg1145=)
c.922+3465G>A (n.922+3465G>A)
c.*17+3196G>A (n.*17+3196G>A)
n.1918C>T
n.832C>T
n.3784C>T
n.3747C>T
6g.43524513G>CCA450292606POLR1C,XPO5c.3435C>G (p.Arg1145=)
c.922+3465G>C (n.922+3465G>C)
c.*17+3196G>C (n.*17+3196G>C)
n.1918C>G
n.832C>G
n.3784C>G
n.3747C>G
6g.43524513G>TCA450292603POLR1C,XPO5c.3435C>A (p.Arg1145=)
c.922+3465G>T (n.922+3465G>T)
c.*17+3196G>T (n.*17+3196G>T)
n.1918C>A
n.832C>A
n.3784C>A
n.3747C>A
6g.43524514C>ACA364287668POLR1C,XPO5c.3434G>T (p.Arg1145Leu)
c.922+3466C>A (n.922+3466C>A)
c.*17+3197C>A (n.*17+3197C>A)
n.1917G>T
n.831G>T
n.3783G>T
n.3746G>T
6g.43524514C=CA1624564141POLR1C,XPO5c.3434G= (p.Arg1145=)
c.922+3466C= (n.922+3466C=)
c.*17+3197C= (n.*17+3197C=)
n.1917G=
n.831G=
n.3783G=
n.3746G=
6g.43524514C>GCA364287669POLR1C,XPO5c.3434G>C (p.Arg1145Pro)
c.922+3466C>G (n.922+3466C>G)
c.*17+3197C>G (n.*17+3197C>G)
n.1917G>C
n.831G>C
n.3783G>C
n.3746G>C
6g.43524514C>TCA364287670POLR1C,XPO5c.3434G>A (p.Arg1145His)
c.922+3466C>T (n.922+3466C>T)
c.*17+3197C>T (n.*17+3197C>T)
n.1917G>A
n.831G>A
n.3783G>A
n.3746G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524515G>ACA364287671POLR1C,XPO5c.3433C>T (p.Arg1145Cys)
c.922+3467G>A (n.922+3467G>A)
c.*17+3198G>A (n.*17+3198G>A)
n.1916C>T
n.830C>T
n.3782C>T
n.3745C>T
 COSMIC
6g.43524515G>CCA364287672POLR1C,XPO5c.3433C>G (p.Arg1145Gly)
c.922+3467G>C (n.922+3467G>C)
c.*17+3198G>C (n.*17+3198G>C)
n.1916C>G
n.830C>G
n.3782C>G
n.3745C>G
6g.43524515G>TCA364287673POLR1C,XPO5c.3433C>A (p.Arg1145Ser)
c.922+3467G>T (n.922+3467G>T)
c.*17+3198G>T (n.*17+3198G>T)
n.1916C>A
n.830C>A
n.3782C>A
n.3745C>A
6g.43524516C>ACA364287674POLR1C,XPO5c.3432G>T (p.Lys1144Asn)
c.922+3468C>A (n.922+3468C>A)
c.*17+3199C>A (n.*17+3199C>A)
n.1915G>T
n.829G>T
n.3781G>T
n.3744G>T
6g.43524516C=CA1624564142POLR1C,XPO5c.3432G= (p.Lys1144=)
c.922+3468C= (n.922+3468C=)
c.*17+3199C= (n.*17+3199C=)
n.1915G=
n.829G=
n.3781G=
n.3744G=
6g.43524516C>GCA364287675POLR1C,XPO5c.3432G>C (p.Lys1144Asn)
c.922+3468C>G (n.922+3468C>G)
c.*17+3199C>G (n.*17+3199C>G)
n.1915G>C
n.829G>C
n.3781G>C
n.3744G>C
 gnomAD v4
6g.43524516C>TCA450292609POLR1C,XPO5c.3432G>A (p.Lys1144=)
c.922+3468C>T (n.922+3468C>T)
c.*17+3199C>T (n.*17+3199C>T)
n.1915G>A
n.829G>A
n.3781G>A
n.3744G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524517T>ACA364287678POLR1C,XPO5c.3431A>T (p.Lys1144Met)
c.922+3469T>A (n.922+3469T>A)
c.*17+3200T>A (n.*17+3200T>A)
n.1914A>T
n.828A>T
n.3780A>T
n.3743A>T
6g.43524517T>CCA364287677POLR1C,XPO5c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
c.922+3469T>C (n.922+3469T>C)
c.*17+3200T>C (n.*17+3200T>C)
n.1914A>G
n.828A>G
n.3780A>G
n.3743A>G
 gnomAD v4
6g.43524517T>GCA364287676POLR1C,XPO5c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
c.922+3469T>G (n.922+3469T>G)
c.*17+3200T>G (n.*17+3200T>G)
n.1914A>C
n.828A>C
n.3780A>C
n.3743A>C
 gnomAD v4
6g.43524518T>ACA364287679POLR1C,XPO5c.3430A>T (p.Lys1144Ter)
c.922+3470T>A (n.922+3470T>A)
c.*17+3201T>A (n.*17+3201T>A)
n.1913A>T
n.827A>T
n.3779A>T
n.3742A>T
6g.43524518T>CCA364287680POLR1C,XPO5c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
c.922+3470T>C (n.922+3470T>C)
c.*17+3201T>C (n.*17+3201T>C)
n.1913A>G
n.827A>G
n.3779A>G
n.3742A>G
6g.43524518T>GCA364287681POLR1C,XPO5c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
c.922+3470T>G (n.922+3470T>G)
c.*17+3201T>G (n.*17+3201T>G)
n.1913A>C
n.827A>C
n.3779A>C
n.3742A>C
6g.43524519delCA2711830961POLR1C,XPO5c.3429del (p.Asp1143GlufsTer?)
c.922+3471del (n.922+3471del)
c.*17+3202del (n.*17+3202del)
n.1912del
n.826del
n.3778del
n.3741del
 dbSNP
6g.43524519G>ACA450292614POLR1C,XPO5c.3429C>T (p.Asp1143=)
c.922+3471G>A (n.922+3471G>A)
c.*17+3202G>A (n.*17+3202G>A)
n.1912C>T
n.826C>T
n.3778C>T
n.3741C>T
6g.43524519G>CCA364287682POLR1C,XPO5c.3429C>G (p.Asp1143Glu)
c.922+3471G>C (n.922+3471G>C)
c.*17+3202G>C (n.*17+3202G>C)
n.1912C>G
n.826C>G
n.3778C>G
n.3741C>G
6g.43524519G>TCA364287683POLR1C,XPO5c.3429C>A (p.Asp1143Glu)
c.922+3471G>T (n.922+3471G>T)
c.*17+3202G>T (n.*17+3202G>T)
n.1912C>A
n.826C>A
n.3778C>A
n.3741C>A
 COSMIC
6g.43524520T>ACA364287684POLR1C,XPO5c.3428A>T (p.Asp1143Val)
c.922+3472T>A (n.922+3472T>A)
c.*17+3203T>A (n.*17+3203T>A)
n.1911A>T
n.825A>T
n.3777A>T
n.3740A>T
6g.43524520T>CCA364287685POLR1C,XPO5c.3428A>G (p.Asp1143Gly)
c.922+3472T>C (n.922+3472T>C)
c.*17+3203T>C (n.*17+3203T>C)
n.1911A>G
n.825A>G
n.3777A>G
n.3740A>G
6g.43524520T>GCA364287686POLR1C,XPO5c.3428A>C (p.Asp1143Ala)
c.922+3472T>G (n.922+3472T>G)
c.*17+3203T>G (n.*17+3203T>G)
n.1911A>C
n.825A>C
n.3777A>C
n.3740A>C
6g.43524521C>ACA364287687POLR1C,XPO5c.3427G>T (p.Asp1143Tyr)
c.922+3473C>A (n.922+3473C>A)
c.*17+3204C>A (n.*17+3204C>A)
n.1910G>T
n.824G>T
n.3776G>T
n.3739G>T
6g.43524521C>GCA364287688POLR1C,XPO5c.3427G>C (p.Asp1143His)
c.922+3473C>G (n.922+3473C>G)
c.*17+3204C>G (n.*17+3204C>G)
n.1910G>C
n.824G>C
n.3776G>C
n.3739G>C
6g.43524521C>TCA364287689POLR1C,XPO5c.3427G>A (p.Asp1143Asn)
c.922+3473C>T (n.922+3473C>T)
c.*17+3204C>T (n.*17+3204C>T)
n.1910G>A
n.824G>A
n.3776G>A
n.3739G>A
6g.43524522A=CA1624564143POLR1C,XPO5c.3426T= (p.Ala1142=)
c.922+3474A= (n.922+3474A=)
c.*17+3205A= (n.*17+3205A=)
n.1909T=
n.823T=
n.3775T=
n.3738T=
6g.43524522A>CCA450292618POLR1C,XPO5c.3426T>G (p.Ala1142=)
c.922+3474A>C (n.922+3474A>C)
c.*17+3205A>C (n.*17+3205A>C)
n.1909T>G
n.823T>G
n.3775T>G
n.3738T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524522A>GCA450292619POLR1C,XPO5c.3426T>C (p.Ala1142=)
c.922+3474A>G (n.922+3474A>G)
c.*17+3205A>G (n.*17+3205A>G)
n.1909T>C
n.823T>C
n.3775T>C
n.3738T>C
6g.43524522A>TCA450292620POLR1C,XPO5c.3426T>A (p.Ala1142=)
c.922+3474A>T (n.922+3474A>T)
c.*17+3205A>T (n.*17+3205A>T)
n.1909T>A
n.823T>A
n.3775T>A
n.3738T>A
6g.43524523G>ACA364287690POLR1C,XPO5c.3425C>T (p.Ala1142Val)
c.922+3475G>A (n.922+3475G>A)
c.*17+3206G>A (n.*17+3206G>A)
n.1908C>T
n.822C>T
n.3774C>T
n.3737C>T
 gnomAD v4
6g.43524523G>CCA364287691POLR1C,XPO5c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
c.922+3475G>C (n.922+3475G>C)
c.*17+3206G>C (n.*17+3206G>C)
n.1908C>G
n.822C>G
n.3774C>G
n.3737C>G
6g.43524523G>TCA364287692POLR1C,XPO5c.3425C>A (p.Ala1142Asp)
c.922+3475G>T (n.922+3475G>T)
c.*17+3206G>T (n.*17+3206G>T)
n.1908C>A
n.822C>A
n.3774C>A
n.3737C>A
6g.43524524C>ACA364287694POLR1C,XPO5c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
c.922+3476C>A (n.922+3476C>A)
c.*17+3207C>A (n.*17+3207C>A)
n.1907G>T
n.821G>T
n.3773G>T
n.3736G>T
6g.43524524C>GCA364287695POLR1C,XPO5c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
c.922+3476C>G (n.922+3476C>G)
c.*17+3207C>G (n.*17+3207C>G)
n.1907G>C
n.821G>C
n.3773G>C
n.3736G>C
6g.43524524C>TCA364287693POLR1C,XPO5c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
c.922+3476C>T (n.922+3476C>T)
c.*17+3207C>T (n.*17+3207C>T)
n.1907G>A
n.821G>A
n.3773G>A
n.3736G>A
 gnomAD v4
6g.43524525C>ACA450292624POLR1C,XPO5c.3423G>T (p.Val1141=)
c.922+3477C>A (n.922+3477C>A)
c.*17+3208C>A (n.*17+3208C>A)
n.1906G>T
n.820G>T
n.3772G>T
n.3735G>T
6g.43524525C>GCA450292625POLR1C,XPO5c.3423G>C (p.Val1141=)
c.922+3477C>G (n.922+3477C>G)
c.*17+3208C>G (n.*17+3208C>G)
n.1906G>C
n.820G>C
n.3772G>C
n.3735G>C
6g.43524525C>TCA450292626POLR1C,XPO5c.3423G>A (p.Val1141=)
c.922+3477C>T (n.922+3477C>T)
c.*17+3208C>T (n.*17+3208C>T)
n.1906G>A
n.820G>A
n.3772G>A
n.3735G>A
 gnomAD v4
6g.43524526A=CA1624564144POLR1C,XPO5c.3422T= (p.Val1141=)
c.922+3478A= (n.922+3478A=)
c.*17+3209A= (n.*17+3209A=)
n.1905T=
n.819T=
n.3771T=
n.3734T=
6g.43524526A>CCA364287696POLR1C,XPO5c.3422T>G (p.Val1141Gly)
c.922+3478A>C (n.922+3478A>C)
c.*17+3209A>C (n.*17+3209A>C)
n.1905T>G
n.819T>G
n.3771T>G
n.3734T>G
6g.43524526A>GCA364287697POLR1C,XPO5c.3422T>C (p.Val1141Ala)
c.922+3478A>G (n.922+3478A>G)
c.*17+3209A>G (n.*17+3209A>G)
n.1905T>C
n.819T>C
n.3771T>C
n.3734T>C
 dbSNP
6g.43524526A>TCA364287698POLR1C,XPO5c.3422T>A (p.Val1141Glu)
c.922+3478A>T (n.922+3478A>T)
c.*17+3209A>T (n.*17+3209A>T)
n.1905T>A
n.819T>A
n.3771T>A
n.3734T>A
6g.43524527C>ACA364287699POLR1C,XPO5c.3421G>T (p.Val1141Leu)
c.922+3479C>A (n.922+3479C>A)
c.*17+3210C>A (n.*17+3210C>A)
n.1904G>T
n.818G>T
n.3770G>T
n.3733G>T
6g.43524527C>GCA364287700POLR1C,XPO5c.3421G>C (p.Val1141Leu)
c.922+3479C>G (n.922+3479C>G)
c.*17+3210C>G (n.*17+3210C>G)
n.1904G>C
n.818G>C
n.3770G>C
n.3733G>C
6g.43524527C>TCA364287701POLR1C,XPO5c.3421G>A (p.Val1141Met)
c.922+3479C>T (n.922+3479C>T)
c.*17+3210C>T (n.*17+3210C>T)
n.1904G>A
n.818G>A
n.3770G>A
n.3733G>A
6g.43524528T>ACA364287702POLR1C,XPO5c.3420A>T (p.Lys1140Asn)
c.922+3480T>A (n.922+3480T>A)
c.*17+3211T>A (n.*17+3211T>A)
n.1903A>T
n.817A>T
n.3769A>T
n.3732A>T
6g.43524528T>CCA450292630POLR1C,XPO5c.3420A>G (p.Lys1140=)
c.922+3480T>C (n.922+3480T>C)
c.*17+3211T>C (n.*17+3211T>C)
n.1903A>G
n.817A>G
n.3769A>G
n.3732A>G
 gnomAD v4
6g.43524528T>GCA364287703POLR1C,XPO5c.3420A>C (p.Lys1140Asn)
c.922+3480T>G (n.922+3480T>G)
c.*17+3211T>G (n.*17+3211T>G)
n.1903A>C
n.817A>C
n.3769A>C
n.3732A>C
6g.43524529T>ACA364287704POLR1C,XPO5c.3419A>T (p.Lys1140Ile)
c.922+3481T>A (n.922+3481T>A)
c.*17+3212T>A (n.*17+3212T>A)
n.1902A>T
n.816A>T
n.3768A>T
n.3731A>T
6g.43524529T>CCA364287705POLR1C,XPO5c.3419A>G (p.Lys1140Arg)
c.922+3481T>C (n.922+3481T>C)
c.*17+3212T>C (n.*17+3212T>C)
n.1902A>G
n.816A>G
n.3768A>G
n.3731A>G
6g.43524529T>GCA364287706POLR1C,XPO5c.3419A>C (p.Lys1140Thr)
c.922+3481T>G (n.922+3481T>G)
c.*17+3212T>G (n.*17+3212T>G)
n.1902A>C
n.816A>C
n.3768A>C
n.3731A>C
6g.43524530T>ACA364287707POLR1C,XPO5c.3418A>T (p.Lys1140Ter)
c.922+3482T>A (n.922+3482T>A)
c.*17+3213T>A (n.*17+3213T>A)
n.1901A>T
n.815A>T
n.3767A>T
n.3730A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524530T>CCA364287708POLR1C,XPO5c.3418A>G (p.Lys1140Glu)
c.922+3482T>C (n.922+3482T>C)
c.*17+3213T>C (n.*17+3213T>C)
n.1901A>G
n.815A>G
n.3767A>G
n.3730A>G
6g.43524530T>GCA364287709POLR1C,XPO5c.3418A>C (p.Lys1140Gln)
c.922+3482T>G (n.922+3482T>G)
c.*17+3213T>G (n.*17+3213T>G)
n.1901A>C
n.815A>C
n.3767A>C
n.3730A>C
6g.43524530T=CA1624564145POLR1C,XPO5c.3418A= (p.Lys1140=)
c.922+3482T= (n.922+3482T=)
c.*17+3213T= (n.*17+3213T=)
n.1901A=
n.815A=
n.3767A=
n.3730A=
6g.43524531C>ACA364287710POLR1C,XPO5c.3417G>T (p.Gln1139His)
c.922+3483C>A (n.922+3483C>A)
c.*17+3214C>A (n.*17+3214C>A)
n.1900G>T
n.814G>T
n.3766G>T
n.3729G>T
6g.43524531C>GCA364287711POLR1C,XPO5c.3417G>C (p.Gln1139His)
c.922+3483C>G (n.922+3483C>G)
c.*17+3214C>G (n.*17+3214C>G)
n.1900G>C
n.814G>C
n.3766G>C
n.3729G>C
6g.43524531C>TCA450292637POLR1C,XPO5c.3417G>A (p.Gln1139=)
c.922+3483C>T (n.922+3483C>T)
c.*17+3214C>T (n.*17+3214C>T)
n.1900G>A
n.814G>A
n.3766G>A
n.3729G>A
6g.43524532T>ACA364287712POLR1C,XPO5c.3416A>T (p.Gln1139Leu)
c.922+3484T>A (n.922+3484T>A)
c.*17+3215T>A (n.*17+3215T>A)
n.1899A>T
n.813A>T
n.3765A>T
n.3728A>T
6g.43524532T>CCA364287713POLR1C,XPO5c.3416A>G (p.Gln1139Arg)
c.922+3484T>C (n.922+3484T>C)
c.*17+3215T>C (n.*17+3215T>C)
n.1899A>G
n.813A>G
n.3765A>G
n.3728A>G
6g.43524532T>GCA3825801POLR1C,XPO5c.3416A>C (p.Gln1139Pro)
c.922+3484T>G (n.922+3484T>G)
c.*17+3215T>G (n.*17+3215T>G)
n.1899A>C
n.813A>C
n.3765A>C
n.3728A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524532T=CA1624564146POLR1C,XPO5c.3416A= (p.Gln1139=)
c.922+3484T= (n.922+3484T=)
c.*17+3215T= (n.*17+3215T=)
n.1899A=
n.813A=
n.3765A=
n.3728A=
6g.43524533G>ACA364287714POLR1C,XPO5c.3415C>T (p.Gln1139Ter)
c.922+3485G>A (n.922+3485G>A)
c.*17+3216G>A (n.*17+3216G>A)
n.1898C>T
n.812C>T
n.3764C>T
n.3727C>T
6g.43524533G>CCA364287715POLR1C,XPO5c.3415C>G (p.Gln1139Glu)
c.922+3485G>C (n.922+3485G>C)
c.*17+3216G>C (n.*17+3216G>C)
n.1898C>G
n.812C>G
n.3764C>G
n.3727C>G
6g.43524533G>TCA364287716POLR1C,XPO5c.3415C>A (p.Gln1139Lys)
c.922+3485G>T (n.922+3485G>T)
c.*17+3216G>T (n.*17+3216G>T)
n.1898C>A
n.812C>A
n.3764C>A
n.3727C>A
6g.43524534C>ACA450292640POLR1C,XPO5c.3414G>T (p.Leu1138=)
c.922+3486C>A (n.922+3486C>A)
c.*17+3217C>A (n.*17+3217C>A)
c.758G>T
n.1897G>T
c.601G>T
n.811G>T
n.3763G>T
n.3726G>T
6g.43524534C=CA1624564147POLR1C,XPO5c.3414G= (p.Leu1138=)
c.922+3486C= (n.922+3486C=)
c.*17+3217C= (n.*17+3217C=)
c.758G=
n.1897G=
c.601G=
n.811G=
n.3763G=
n.3726G=
6g.43524534C>GCA450292641POLR1C,XPO5c.3414G>C (p.Leu1138=)
c.922+3486C>G (n.922+3486C>G)
c.*17+3217C>G (n.*17+3217C>G)
c.758G>C
n.1897G>C
c.601G>C
n.811G>C
n.3763G>C
n.3726G>C
6g.43524534C>TCA3825802POLR1C,XPO5c.3414G>A (p.Leu1138=)
c.922+3486C>T (n.922+3486C>T)
c.*17+3217C>T (n.*17+3217C>T)
c.758G>A
n.1897G>A
c.601G>A
n.811G>A
n.3763G>A
n.3726G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524535A>CCA364287717POLR1C,XPO5c.3413T>G (p.Leu1138Arg)
c.922+3487A>C (n.922+3487A>C)
c.*17+3218A>C (n.*17+3218A>C)
c.757T>G
n.1896T>G
c.600T>G
n.810T>G
n.3762T>G
n.3725T>G
6g.43524535A>GCA364287718POLR1C,XPO5c.3413T>C (p.Leu1138Pro)
c.922+3487A>G (n.922+3487A>G)
c.*17+3218A>G (n.*17+3218A>G)
c.757T>C
n.1896T>C
c.600T>C
n.810T>C
n.3762T>C
n.3725T>C
6g.43524535A>TCA364287719POLR1C,XPO5c.3413T>A (p.Leu1138Gln)
c.922+3487A>T (n.922+3487A>T)
c.*17+3218A>T (n.*17+3218A>T)
c.757T>A
n.1896T>A
c.600T>A
n.810T>A
n.3762T>A
n.3725T>A
6g.43524536G>ACA450292646POLR1C,XPO5c.3412C>T (p.Leu1138=)
c.922+3488G>A (n.922+3488G>A)
c.*17+3219G>A (n.*17+3219G>A)
c.756C>T
n.1895C>T
c.599C>T
n.809C>T
n.3761C>T
n.3724C>T
6g.43524536G>CCA364287720POLR1C,XPO5c.3412C>G (p.Leu1138Val)
c.922+3488G>C (n.922+3488G>C)
c.*17+3219G>C (n.*17+3219G>C)
c.756C>G
n.1895C>G
c.599C>G
n.809C>G
n.3761C>G
n.3724C>G
6g.43524536G=CA1624564148POLR1C,XPO5c.3412C= (p.Leu1138=)
c.922+3488G= (n.922+3488G=)
c.*17+3219G= (n.*17+3219G=)
c.756C=
n.1895C=
c.599C=
n.809C=
n.3761C=
n.3724C=
6g.43524536G>TCA364287721POLR1C,XPO5c.3412C>A (p.Leu1138Met)
c.922+3488G>T (n.922+3488G>T)
c.*17+3219G>T (n.*17+3219G>T)
c.756C>A
n.1895C>A
c.599C>A
n.809C>A
n.3761C>A
n.3724C>A
 dbSNP
6g.43524537G>ACA450292647POLR1C,XPO5c.3411C>T (p.Ser1137=)
c.922+3489G>A (n.922+3489G>A)
c.*17+3220G>A (n.*17+3220G>A)
c.755C>T
n.1894C>T
c.598C>T
n.808C>T
n.3760C>T
n.3723C>T
 dbSNP
6g.43524537G>CCA450292648POLR1C,XPO5c.3411C>G (p.Ser1137=)
c.922+3489G>C (n.922+3489G>C)
c.*17+3220G>C (n.*17+3220G>C)
c.755C>G
n.1894C>G
c.598C>G
n.808C>G
n.3760C>G
n.3723C>G
6g.43524537G=CA1624564149POLR1C,XPO5c.3411C= (p.Ser1137=)
c.922+3489G= (n.922+3489G=)
c.*17+3220G= (n.*17+3220G=)
c.755C=
n.1894C=
c.598C=
n.808C=
n.3760C=
n.3723C=
6g.43524537G>TCA450292649POLR1C,XPO5c.3411C>A (p.Ser1137=)
c.922+3489G>T (n.922+3489G>T)
c.*17+3220G>T (n.*17+3220G>T)
c.755C>A
n.1894C>A
c.598C>A
n.808C>A
n.3760C>A
n.3723C>A
6g.43524538G>ACA364287723POLR1C,XPO5c.3410C>T (p.Ser1137Phe)
c.922+3490G>A (n.922+3490G>A)
c.*17+3221G>A (n.*17+3221G>A)
c.754C>T
n.1893C>T
c.597C>T
n.807C>T
n.3759C>T
n.3722C>T
6g.43524538G>CCA364287724POLR1C,XPO5c.3410C>G (p.Ser1137Cys)
c.922+3490G>C (n.922+3490G>C)
c.*17+3221G>C (n.*17+3221G>C)
c.754C>G
n.1893C>G
c.597C>G
n.807C>G
n.3759C>G
n.3722C>G
6g.43524538G>TCA364287722POLR1C,XPO5c.3410C>A (p.Ser1137Tyr)
c.922+3490G>T (n.922+3490G>T)
c.*17+3221G>T (n.*17+3221G>T)
c.754C>A
n.1893C>A
c.597C>A
n.807C>A
n.3759C>A
n.3722C>A
6g.43524539A>CCA364287726POLR1C,XPO5c.3409T>G (p.Ser1137Ala)
c.922+3491A>C (n.922+3491A>C)
c.*17+3222A>C (n.*17+3222A>C)
c.753T>G
n.1892T>G
c.596T>G
n.806T>G
n.3758T>G
n.3721T>G
 gnomAD v4
6g.43524539A>GCA364287725POLR1C,XPO5c.3409T>C (p.Ser1137Pro)
c.922+3491A>G (n.922+3491A>G)
c.*17+3222A>G (n.*17+3222A>G)
c.753T>C
n.1892T>C
c.596T>C
n.806T>C
n.3758T>C
n.3721T>C
6g.43524539A>TCA364287727POLR1C,XPO5c.3409T>A (p.Ser1137Thr)
c.922+3491A>T (n.922+3491A>T)
c.*17+3222A>T (n.*17+3222A>T)
c.753T>A
n.1892T>A
c.596T>A
n.806T>A
n.3758T>A
n.3721T>A
6g.43524540G>ACA3825804POLR1C,XPO5c.3408C>T (p.Pro1136=)
c.922+3492G>A (n.922+3492G>A)
c.*17+3223G>A (n.*17+3223G>A)
c.752C>T
n.1891C>T
c.595C>T
n.805C>T
n.3757C>T
n.3720C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43524540G>CCA3825803POLR1C,XPO5c.3408C>G (p.Pro1136=)
c.922+3492G>C (n.922+3492G>C)
c.*17+3223G>C (n.*17+3223G>C)
c.752C>G
n.1891C>G
c.595C>G
n.805C>G
n.3757C>G
n.3720C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524540G=CA1624564150POLR1C,XPO5c.3408C= (p.Pro1136=)
c.922+3492G= (n.922+3492G=)
c.*17+3223G= (n.*17+3223G=)
c.752C=
n.1891C=
c.595C=
n.805C=
n.3757C=
n.3720C=
6g.43524540G>TCA450292656POLR1C,XPO5c.3408C>A (p.Pro1136=)
c.922+3492G>T (n.922+3492G>T)
c.*17+3223G>T (n.*17+3223G>T)
c.752C>A
n.1891C>A
c.595C>A
n.805C>A
n.3757C>A
n.3720C>A
6g.43524541G>ACA364287728POLR1C,XPO5c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
c.922+3493G>A (n.922+3493G>A)
c.*17+3224G>A (n.*17+3224G>A)
c.751C>T
n.1890C>T
c.594C>T
n.804C>T
n.3756C>T
n.3719C>T
6g.43524541G>CCA364287729POLR1C,XPO5c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
c.922+3493G>C (n.922+3493G>C)
c.*17+3224G>C (n.*17+3224G>C)
c.751C>G
n.1890C>G
c.594C>G
n.804C>G
n.3756C>G
n.3719C>G
6g.43524541G>TCA364287730POLR1C,XPO5c.3407C>A (p.Pro1136His)
c.922+3493G>T (n.922+3493G>T)
c.*17+3224G>T (n.*17+3224G>T)
c.751C>A
n.1890C>A
c.594C>A
n.804C>A
n.3756C>A
n.3719C>A
6g.43524542G>ACA364287731POLR1C,XPO5c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
c.922+3494G>A (n.922+3494G>A)
c.*17+3225G>A (n.*17+3225G>A)
c.750C>T
n.1889C>T
c.593C>T
n.803C>T
n.3755C>T
n.3718C>T
 gnomAD v4
6g.43524542G>CCA364287732POLR1C,XPO5c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
c.922+3494G>C (n.922+3494G>C)
c.*17+3225G>C (n.*17+3225G>C)
c.750C>G
n.1889C>G
c.593C>G
n.803C>G
n.3755C>G
n.3718C>G
6g.43524542G>TCA364287733POLR1C,XPO5c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
c.922+3494G>T (n.922+3494G>T)
c.*17+3225G>T (n.*17+3225G>T)
c.750C>A
n.1889C>A
c.593C>A
n.803C>A
n.3755C>A
n.3718C>A
6g.43524543G>ACA450292659POLR1C,XPO5c.3405C>T (p.Asn1135=)
c.922+3495G>A (n.922+3495G>A)
c.*17+3226G>A (n.*17+3226G>A)
c.749C>T
n.1888C>T
c.592C>T
n.802C>T
n.3754C>T
n.3717C>T
6g.43524543G>CCA364287734POLR1C,XPO5c.3405C>G (p.Asn1135Lys)
c.922+3495G>C (n.922+3495G>C)
c.*17+3226G>C (n.*17+3226G>C)
c.749C>G
n.1888C>G
c.592C>G
n.802C>G
n.3754C>G
n.3717C>G
6g.43524543G>TCA364287735POLR1C,XPO5c.3405C>A (p.Asn1135Lys)
c.922+3495G>T (n.922+3495G>T)
c.*17+3226G>T (n.*17+3226G>T)
c.749C>A
n.1888C>A
c.592C>A
n.802C>A
n.3754C>A
n.3717C>A
6g.43524544T>ACA364287736POLR1C,XPO5c.3404A>T (p.Asn1135Ile)
c.922+3496T>A (n.922+3496T>A)
c.*17+3227T>A (n.*17+3227T>A)
c.748A>T
n.1887A>T
c.591A>T
n.801A>T
n.3753A>T
n.3716A>T
6g.43524544T>CCA364287737POLR1C,XPO5c.3404A>G (p.Asn1135Ser)
c.922+3496T>C (n.922+3496T>C)
c.*17+3227T>C (n.*17+3227T>C)
c.748A>G
n.1887A>G
c.591A>G
n.801A>G
n.3753A>G
n.3716A>G
6g.43524544T>GCA364287738POLR1C,XPO5c.3404A>C (p.Asn1135Thr)
c.922+3496T>G (n.922+3496T>G)
c.*17+3227T>G (n.*17+3227T>G)
c.748A>C
n.1887A>C
c.591A>C
n.801A>C
n.3753A>C
n.3716A>C
6g.43524545T>ACA364287739POLR1C,XPO5c.3403A>T (p.Asn1135Tyr)
c.922+3497T>A (n.922+3497T>A)
c.*17+3228T>A (n.*17+3228T>A)
c.747A>T
n.1886A>T
c.590A>T
n.800A>T
n.3752A>T
n.3715A>T
6g.43524545T>CCA364287740POLR1C,XPO5c.3403A>G (p.Asn1135Asp)
c.922+3497T>C (n.922+3497T>C)
c.*17+3228T>C (n.*17+3228T>C)
c.747A>G
n.1886A>G
c.590A>G
n.800A>G
n.3752A>G
n.3715A>G
 gnomAD v4
6g.43524545T>GCA364287741POLR1C,XPO5c.3403A>C (p.Asn1135His)
c.922+3497T>G (n.922+3497T>G)
c.*17+3228T>G (n.*17+3228T>G)
c.747A>C
n.1886A>C
c.590A>C
n.800A>C
n.3752A>C
n.3715A>C
6g.43524546T>ACA364287743POLR1C,XPO5c.3402A>T (p.Leu1134Phe)
c.922+3498T>A (n.922+3498T>A)
c.*17+3229T>A (n.*17+3229T>A)
c.746A>T
n.1885A>T
c.589A>T
n.799A>T
n.3751A>T
n.3714A>T
6g.43524546T>CCA450292664POLR1C,XPO5c.3402A>G (p.Leu1134=)
c.922+3498T>C (n.922+3498T>C)
c.*17+3229T>C (n.*17+3229T>C)
c.746A>G
n.1885A>G
c.589A>G
n.799A>G
n.3751A>G
n.3714A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524546T>GCA364287742POLR1C,XPO5c.3402A>C (p.Leu1134Phe)
c.922+3498T>G (n.922+3498T>G)
c.*17+3229T>G (n.*17+3229T>G)
c.746A>C
n.1885A>C
c.589A>C
n.799A>C
n.3751A>C
n.3714A>C
6g.43524546T=CA1624564151POLR1C,XPO5c.3402A= (p.Leu1134=)
c.922+3498T= (n.922+3498T=)
c.*17+3229T= (n.*17+3229T=)
c.746A=
n.1885A=
c.589A=
n.799A=
n.3751A=
n.3714A=
6g.43524547A>CCA364287744POLR1C,XPO5c.3401T>G (p.Leu1134Ter)
c.922+3499A>C (n.922+3499A>C)
c.*17+3230A>C (n.*17+3230A>C)
c.745T>G
n.1884T>G
c.588T>G
n.798T>G
n.3750T>G
n.3713T>G
6g.43524547A>GCA364287745POLR1C,XPO5c.3401T>C (p.Leu1134Ser)
c.922+3499A>G (n.922+3499A>G)
c.*17+3230A>G (n.*17+3230A>G)
c.745T>C
n.1884T>C
c.588T>C
n.798T>C
n.3750T>C
n.3713T>C
6g.43524547A>TCA364287746POLR1C,XPO5c.3401T>A (p.Leu1134Ter)
c.922+3499A>T (n.922+3499A>T)
c.*17+3230A>T (n.*17+3230A>T)
c.745T>A
n.1884T>A
c.588T>A
n.798T>A
n.3750T>A
n.3713T>A
6g.43524548A=CA1624564152POLR1C,XPO5c.3400T= (p.Leu1134=)
c.922+3500A= (n.922+3500A=)
c.*17+3231A= (n.*17+3231A=)
c.744T=
n.1883T=
c.587T=
n.797T=
n.3749T=
n.3712T=
6g.43524548A>CCA364287747POLR1C,XPO5c.3400T>G (p.Leu1134Val)
c.922+3500A>C (n.922+3500A>C)
c.*17+3231A>C (n.*17+3231A>C)
c.744T>G
n.1883T>G
c.587T>G
n.797T>G
n.3749T>G
n.3712T>G
6g.43524548A>GCA3825805POLR1C,XPO5c.3400T>C (p.Leu1134=)
c.922+3500A>G (n.922+3500A>G)
c.*17+3231A>G (n.*17+3231A>G)
c.744T>C
n.1883T>C
c.587T>C
n.797T>C
n.3749T>C
n.3712T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524548A>TCA364287748POLR1C,XPO5c.3400T>A (p.Leu1134Ile)
c.922+3500A>T (n.922+3500A>T)
c.*17+3231A>T (n.*17+3231A>T)
c.744T>A
n.1883T>A
c.587T>A
n.797T>A
n.3749T>A
n.3712T>A
6g.43524549A>CCA450292670POLR1C,XPO5c.3399T>G (p.Leu1133=)
c.922+3501A>C (n.922+3501A>C)
c.*17+3232A>C (n.*17+3232A>C)
c.743T>G
n.1882T>G
c.586T>G
n.796T>G
n.3748T>G
n.3711T>G
 gnomAD v4
6g.43524549A>GCA450292668POLR1C,XPO5c.3399T>C (p.Leu1133=)
c.922+3501A>G (n.922+3501A>G)
c.*17+3232A>G (n.*17+3232A>G)
c.743T>C
n.1882T>C
c.586T>C
n.796T>C
n.3748T>C
n.3711T>C
6g.43524549A>TCA450292669POLR1C,XPO5c.3399T>A (p.Leu1133=)
c.922+3501A>T (n.922+3501A>T)
c.*17+3232A>T (n.*17+3232A>T)
c.743T>A
n.1882T>A
c.586T>A
n.796T>A
n.3748T>A
n.3711T>A
6g.43524550A>CCA364287751POLR1C,XPO5c.3398T>G (p.Leu1133Arg)
c.922+3502A>C (n.922+3502A>C)
c.*17+3233A>C (n.*17+3233A>C)
c.742T>G
n.1881T>G
c.585T>G
n.795T>G
n.3747T>G
n.3710T>G
6g.43524550A>GCA364287749POLR1C,XPO5c.3398T>C (p.Leu1133Pro)
c.922+3502A>G (n.922+3502A>G)
c.*17+3233A>G (n.*17+3233A>G)
c.742T>C
n.1881T>C
c.585T>C
n.795T>C
n.3747T>C
n.3710T>C
6g.43524550A>TCA364287750POLR1C,XPO5c.3398T>A (p.Leu1133His)
c.922+3502A>T (n.922+3502A>T)
c.*17+3233A>T (n.*17+3233A>T)
c.742T>A
n.1881T>A
c.585T>A
n.795T>A
n.3747T>A
n.3710T>A
6g.43524551G>ACA364287752POLR1C,XPO5c.3397C>T (p.Leu1133Phe)
c.922+3503G>A (n.922+3503G>A)
c.*17+3234G>A (n.*17+3234G>A)
c.741C>T
n.1880C>T
c.584C>T
n.794C>T
n.3746C>T
n.3709C>T
6g.43524551G>CCA364287753POLR1C,XPO5c.3397C>G (p.Leu1133Val)
c.922+3503G>C (n.922+3503G>C)
c.*17+3234G>C (n.*17+3234G>C)
c.741C>G
n.1880C>G
c.584C>G
n.794C>G
n.3746C>G
n.3709C>G
6g.43524551G>TCA364287754POLR1C,XPO5c.3397C>A (p.Leu1133Ile)
c.922+3503G>T (n.922+3503G>T)
c.*17+3234G>T (n.*17+3234G>T)
c.741C>A
n.1880C>A
c.584C>A
n.794C>A
n.3746C>A
n.3709C>A
6g.43524552C>ACA364287755POLR1C,XPO5c.3396G>T (p.Lys1132Asn)
c.922+3504C>A (n.922+3504C>A)
c.*17+3235C>A (n.*17+3235C>A)
c.740G>T
n.1879G>T
c.583G>T
n.793G>T
n.3745G>T
n.3708G>T
6g.43524552C=CA1624564153POLR1C,XPO5c.3396G= (p.Lys1132=)
c.922+3504C= (n.922+3504C=)
c.*17+3235C= (n.*17+3235C=)
c.740G=
n.1879G=
c.583G=
n.793G=
n.3745G=
n.3708G=
6g.43524552C>GCA364287756POLR1C,XPO5c.3396G>C (p.Lys1132Asn)
c.922+3504C>G (n.922+3504C>G)
c.*17+3235C>G (n.*17+3235C>G)
c.740G>C
n.1879G>C
c.583G>C
n.793G>C
n.3745G>C
n.3708G>C
6g.43524552C>TCA450292672POLR1C,XPO5c.3396G>A (p.Lys1132=)
c.922+3504C>T (n.922+3504C>T)
c.*17+3235C>T (n.*17+3235C>T)
c.740G>A
n.1879G>A
c.583G>A
n.793G>A
n.3745G>A
n.3708G>A
 dbSNP
6g.43524553T>ACA364287757POLR1C,XPO5c.3395A>T (p.Lys1132Met)
c.922+3505T>A (n.922+3505T>A)
c.*17+3236T>A (n.*17+3236T>A)
c.739A>T
n.1878A>T
c.582A>T
n.792A>T
n.3744A>T
n.3707A>T
6g.43524553T>CCA364287759POLR1C,XPO5c.3395A>G (p.Lys1132Arg)
c.922+3505T>C (n.922+3505T>C)
c.*17+3236T>C (n.*17+3236T>C)
c.739A>G
n.1878A>G
c.582A>G
n.792A>G
n.3744A>G
n.3707A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524553T>GCA364287758POLR1C,XPO5c.3395A>C (p.Lys1132Thr)
c.922+3505T>G (n.922+3505T>G)
c.*17+3236T>G (n.*17+3236T>G)
c.739A>C
n.1878A>C
c.582A>C
n.792A>C
n.3744A>C
n.3707A>C
6g.43524553T=CA1624564154POLR1C,XPO5c.3395A= (p.Lys1132=)
c.922+3505T= (n.922+3505T=)
c.*17+3236T= (n.*17+3236T=)
c.739A=
n.1878A=
c.582A=
n.792A=
n.3744A=
n.3707A=
6g.43524554T>ACA364287760POLR1C,XPO5c.3394A>T (p.Lys1132Ter)
c.922+3506T>A (n.922+3506T>A)
c.*17+3237T>A (n.*17+3237T>A)
c.738A>T
n.1877A>T
c.581A>T
n.791A>T
n.3743A>T
n.3706A>T
6g.43524554T>CCA364287761POLR1C,XPO5c.3394A>G (p.Lys1132Glu)
c.922+3506T>C (n.922+3506T>C)
c.*17+3237T>C (n.*17+3237T>C)
c.738A>G
n.1877A>G
c.581A>G
n.791A>G
n.3743A>G
n.3706A>G
6g.43524554T>GCA364287762POLR1C,XPO5c.3394A>C (p.Lys1132Gln)
c.922+3506T>G (n.922+3506T>G)
c.*17+3237T>G (n.*17+3237T>G)
c.738A>C
n.1877A>C
c.581A>C
n.791A>C
n.3743A>C
n.3706A>C
6g.43524555G>ACA450292676POLR1C,XPO5c.3393C>T (p.Cys1131=)
c.922+3507G>A (n.922+3507G>A)
c.*17+3238G>A (n.*17+3238G>A)
c.737C>T
n.1876C>T
c.580C>T
n.790C>T
n.3742C>T
n.3705C>T
6g.43524555G>CCA364287763POLR1C,XPO5c.3393C>G (p.Cys1131Trp)
c.922+3507G>C (n.922+3507G>C)
c.*17+3238G>C (n.*17+3238G>C)
c.737C>G
n.1876C>G
c.580C>G
n.790C>G
n.3742C>G
n.3705C>G
6g.43524555G>TCA364287764POLR1C,XPO5c.3393C>A (p.Cys1131Ter)
c.922+3507G>T (n.922+3507G>T)
c.*17+3238G>T (n.*17+3238G>T)
c.737C>A
n.1876C>A
c.580C>A
n.790C>A
n.3742C>A
n.3705C>A
6g.43524556C>ACA364287765POLR1C,XPO5c.3392G>T (p.Cys1131Phe)
c.922+3508C>A (n.922+3508C>A)
c.*17+3239C>A (n.*17+3239C>A)
c.736G>T
n.1875G>T
c.579G>T
n.789G>T
n.3741G>T
n.3704G>T
 gnomAD v4
6g.43524556C=CA1624564155POLR1C,XPO5c.3392G= (p.Cys1131=)
c.922+3508C= (n.922+3508C=)
c.*17+3239C= (n.*17+3239C=)
c.736G=
n.1875G=
c.579G=
n.789G=
n.3741G=
n.3704G=
6g.43524556C>GCA364287766POLR1C,XPO5c.3392G>C (p.Cys1131Ser)
c.922+3508C>G (n.922+3508C>G)
c.*17+3239C>G (n.*17+3239C>G)
c.736G>C
n.1875G>C
c.579G>C
n.789G>C
n.3741G>C
n.3704G>C
6g.43524556C>TCA364287767POLR1C,XPO5c.3392G>A (p.Cys1131Tyr)
c.922+3508C>T (n.922+3508C>T)
c.*17+3239C>T (n.*17+3239C>T)
c.736G>A
n.1875G>A
c.579G>A
n.789G>A
n.3741G>A
n.3704G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524557A=CA1624564156POLR1C,XPO5c.3391T= (p.Cys1131=)
c.922+3509A= (n.922+3509A=)
c.*17+3240A= (n.*17+3240A=)
c.735T=
n.1874T=
c.578T=
n.788T=
n.3740T=
n.3703T=
6g.43524557A>CCA364287768POLR1C,XPO5c.3391T>G (p.Cys1131Gly)
c.922+3509A>C (n.922+3509A>C)
c.*17+3240A>C (n.*17+3240A>C)
c.735T>G
n.1874T>G
c.578T>G
n.788T>G
n.3740T>G
n.3703T>G
6g.43524557A>GCA364287769POLR1C,XPO5c.3391T>C (p.Cys1131Arg)
c.922+3509A>G (n.922+3509A>G)
c.*17+3240A>G (n.*17+3240A>G)
c.735T>C
n.1874T>C
c.578T>C
n.788T>C
n.3740T>C
n.3703T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524557A>TCA364287770POLR1C,XPO5c.3391T>A (p.Cys1131Ser)
c.922+3509A>T (n.922+3509A>T)
c.*17+3240A>T (n.*17+3240A>T)
c.735T>A
n.1874T>A
c.578T>A
n.788T>A
n.3740T>A
n.3703T>A
6g.43524558G>ACA450383916POLR1C,XPO5c.3390C>T (p.Asp1130=)
c.922+3510G>A (n.922+3510G>A)
c.*17+3241G>A (n.*17+3241G>A)
c.734C>T
n.1873C>T
c.577C>T
n.787C>T
n.3739C>T
n.3702C>T
6g.43524558G>CCA364287771POLR1C,XPO5c.3390C>G (p.Asp1130Glu)
c.922+3510G>C (n.922+3510G>C)
c.*17+3241G>C (n.*17+3241G>C)
c.734C>G
n.1873C>G
c.577C>G
n.787C>G
n.3739C>G
n.3702C>G
6g.43524558G>TCA364287772POLR1C,XPO5c.3390C>A (p.Asp1130Glu)
c.922+3510G>T (n.922+3510G>T)
c.*17+3241G>T (n.*17+3241G>T)
c.734C>A
n.1873C>A
c.577C>A
n.787C>A
n.3739C>A
n.3702C>A
6g.43524559T>ACA364287773POLR1C,XPO5c.3389A>T (p.Asp1130Val)
c.922+3511T>A (n.922+3511T>A)
c.*17+3242T>A (n.*17+3242T>A)
c.733A>T
n.1872A>T
c.576A>T
n.786A>T
n.3738A>T
n.3701A>T
6g.43524559T>CCA364287775POLR1C,XPO5c.3389A>G (p.Asp1130Gly)
c.922+3511T>C (n.922+3511T>C)
c.*17+3242T>C (n.*17+3242T>C)
c.733A>G
n.1872A>G
c.576A>G
n.786A>G
n.3738A>G
n.3701A>G
6g.43524559T>GCA364287774POLR1C,XPO5c.3389A>C (p.Asp1130Ala)
c.922+3511T>G (n.922+3511T>G)
c.*17+3242T>G (n.*17+3242T>G)
c.733A>C
n.1872A>C
c.576A>C
n.786A>C
n.3738A>C
n.3701A>C
6g.43524560C>ACA364287776POLR1C,XPO5c.3388G>T (p.Asp1130Tyr)
c.922+3512C>A (n.922+3512C>A)
c.*17+3243C>A (n.*17+3243C>A)
c.732G>T
n.1871G>T
c.575G>T
n.785G>T
n.3737G>T
n.3700G>T
 gnomAD v4
6g.43524560C>GCA364287777POLR1C,XPO5c.3388G>C (p.Asp1130His)
c.922+3512C>G (n.922+3512C>G)
c.*17+3243C>G (n.*17+3243C>G)
c.732G>C
n.1871G>C
c.575G>C
n.785G>C
n.3737G>C
n.3700G>C
6g.43524560C>TCA364287778POLR1C,XPO5c.3388G>A (p.Asp1130Asn)
c.922+3512C>T (n.922+3512C>T)
c.*17+3243C>T (n.*17+3243C>T)
c.732G>A
n.1871G>A
c.575G>A
n.785G>A
n.3737G>A
n.3700G>A
6g.43524561A>CCA364287779POLR1C,XPO5c.3387T>G (p.Phe1129Leu)
c.922+3513A>C (n.922+3513A>C)
c.*17+3244A>C (n.*17+3244A>C)
c.731T>G
n.1870T>G
c.574T>G
n.784T>G
n.3736T>G
n.3699T>G
6g.43524561A>GCA450383918POLR1C,XPO5c.3387T>C (p.Phe1129=)
c.922+3513A>G (n.922+3513A>G)
c.*17+3244A>G (n.*17+3244A>G)
c.731T>C
n.1870T>C
c.574T>C
n.784T>C
n.3736T>C
n.3699T>C
6g.43524561A>TCA364287780POLR1C,XPO5c.3387T>A (p.Phe1129Leu)
c.922+3513A>T (n.922+3513A>T)
c.*17+3244A>T (n.*17+3244A>T)
c.731T>A
n.1870T>A
c.574T>A
n.784T>A
n.3736T>A
n.3699T>A
6g.43524562A>CCA364287781POLR1C,XPO5c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
c.922+3514A>C (n.922+3514A>C)
c.*17+3245A>C (n.*17+3245A>C)
c.730T>G
n.1869T>G
c.573T>G
n.783T>G
n.3735T>G
n.3698T>G
6g.43524562A>GCA364287782POLR1C,XPO5c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
c.922+3514A>G (n.922+3514A>G)
c.*17+3245A>G (n.*17+3245A>G)
c.730T>C
n.1869T>C
c.573T>C
n.783T>C
n.3735T>C
n.3698T>C
6g.43524562A>TCA364287783POLR1C,XPO5c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
c.922+3514A>T (n.922+3514A>T)
c.*17+3245A>T (n.*17+3245A>T)
c.730T>A
n.1869T>A
c.573T>A
n.783T>A
n.3735T>A
n.3698T>A
 gnomAD v4
6g.43524563A>CCA364287784POLR1C,XPO5c.3385T>G (p.Phe1129Val)
c.922+3515A>C (n.922+3515A>C)
c.*17+3246A>C (n.*17+3246A>C)
c.729T>G
n.1868T>G
c.572T>G
n.782T>G
n.3734T>G
n.3697T>G
6g.43524563A>GCA364287785POLR1C,XPO5c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
c.922+3515A>G (n.922+3515A>G)
c.*17+3246A>G (n.*17+3246A>G)
c.729T>C
n.1868T>C
c.572T>C
n.782T>C
n.3734T>C
n.3697T>C
6g.43524563A>TCA364287786POLR1C,XPO5c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
c.922+3515A>T (n.922+3515A>T)
c.*17+3246A>T (n.*17+3246A>T)
c.729T>A
n.1868T>A
c.572T>A
n.782T>A
n.3734T>A
n.3697T>A
6g.43524564C>ACA364287787POLR1C,XPO5c.3384G>T (p.Gln1128His)
c.922+3516C>A (n.922+3516C>A)
c.*17+3247C>A (n.*17+3247C>A)
c.728G>T
n.1867G>T
c.571G>T
n.781G>T
n.3733G>T
n.3696G>T
6g.43524564C>GCA364287788POLR1C,XPO5c.3384G>C (p.Gln1128His)
c.922+3516C>G (n.922+3516C>G)
c.*17+3247C>G (n.*17+3247C>G)
c.728G>C
n.1867G>C
c.571G>C
n.781G>C
n.3733G>C
n.3696G>C
6g.43524564C>TCA450383919POLR1C,XPO5c.3384G>A (p.Gln1128=)
c.922+3516C>T (n.922+3516C>T)
c.*17+3247C>T (n.*17+3247C>T)
c.728G>A
n.1867G>A
c.571G>A
n.781G>A
n.3733G>A
n.3696G>A
6g.43524565T>ACA364287789POLR1C,XPO5c.3383A>T (p.Gln1128Leu)
c.922+3517T>A (n.922+3517T>A)
c.*17+3248T>A (n.*17+3248T>A)
c.727A>T
n.1866A>T
c.570A>T
n.780A>T
n.3732A>T
n.3695A>T
6g.43524565T>CCA364287791POLR1C,XPO5c.3383A>G (p.Gln1128Arg)
c.922+3517T>C (n.922+3517T>C)
c.*17+3248T>C (n.*17+3248T>C)
c.727A>G
n.1866A>G
c.570A>G
n.780A>G
n.3732A>G
n.3695A>G
6g.43524565T>GCA364287790POLR1C,XPO5c.3383A>C (p.Gln1128Pro)
c.922+3517T>G (n.922+3517T>G)
c.*17+3248T>G (n.*17+3248T>G)
c.727A>C
n.1866A>C
c.570A>C
n.780A>C
n.3732A>C
n.3695A>C
6g.43524566G>ACA364287792POLR1C,XPO5c.3382C>T (p.Gln1128Ter)
c.922+3518G>A (n.922+3518G>A)
c.*17+3249G>A (n.*17+3249G>A)
c.726C>T
n.1865C>T
c.569C>T
n.779C>T
n.3731C>T
n.3694C>T
 gnomAD v4
6g.43524566G>CCA364287793POLR1C,XPO5c.3382C>G (p.Gln1128Glu)
c.922+3518G>C (n.922+3518G>C)
c.*17+3249G>C (n.*17+3249G>C)
c.726C>G
n.1865C>G
c.569C>G
n.779C>G
n.3731C>G
n.3694C>G
6g.43524566G>TCA364287794POLR1C,XPO5c.3382C>A (p.Gln1128Lys)
c.922+3518G>T (n.922+3518G>T)
c.*17+3249G>T (n.*17+3249G>T)
c.726C>A
n.1865C>A
c.569C>A
n.779C>A
n.3731C>A
n.3694C>A
6g.43524567G>ACA450383921POLR1C,XPO5c.3381C>T (p.Asp1127=)
c.922+3519G>A (n.922+3519G>A)
c.*17+3250G>A (n.*17+3250G>A)
c.725C>T
n.1864C>T
c.568C>T
n.778C>T
n.3730C>T
n.3693C>T
6g.43524567G>CCA364287795POLR1C,XPO5c.3381C>G (p.Asp1127Glu)
c.922+3519G>C (n.922+3519G>C)
c.*17+3250G>C (n.*17+3250G>C)
c.725C>G
n.1864C>G
c.568C>G
n.778C>G
n.3730C>G
n.3693C>G
6g.43524567G>TCA364287796POLR1C,XPO5c.3381C>A (p.Asp1127Glu)
c.922+3519G>T (n.922+3519G>T)
c.*17+3250G>T (n.*17+3250G>T)
c.725C>A
n.1864C>A
c.568C>A
n.778C>A
n.3730C>A
n.3693C>A
6g.43524568T>ACA364287797POLR1C,XPO5c.3380A>T (p.Asp1127Val)
c.922+3520T>A (n.922+3520T>A)
c.*17+3251T>A (n.*17+3251T>A)
c.724A>T
n.1863A>T
c.567A>T
n.777A>T
n.3729A>T
n.3692A>T
6g.43524568T>CCA364287798POLR1C,XPO5c.3380A>G (p.Asp1127Gly)
c.922+3520T>C (n.922+3520T>C)
c.*17+3251T>C (n.*17+3251T>C)
c.724A>G
n.1863A>G
c.567A>G
n.777A>G
n.3729A>G
n.3692A>G
6g.43524568T>GCA364287799POLR1C,XPO5c.3380A>C (p.Asp1127Ala)
c.922+3520T>G (n.922+3520T>G)
c.*17+3251T>G (n.*17+3251T>G)
c.724A>C
n.1863A>C
c.567A>C
n.777A>C
n.3729A>C
n.3692A>C
6g.43524569C>ACA364287800POLR1C,XPO5c.3379G>T (p.Asp1127Tyr)
c.922+3521C>A (n.922+3521C>A)
c.*17+3252C>A (n.*17+3252C>A)
c.723G>T
n.1862G>T
c.566G>T
n.776G>T
n.3728G>T
n.3691G>T
6g.43524569C>GCA364287801POLR1C,XPO5c.3379G>C (p.Asp1127His)
c.922+3521C>G (n.922+3521C>G)
c.*17+3252C>G (n.*17+3252C>G)
c.723G>C
n.1862G>C
c.566G>C
n.776G>C
n.3728G>C
n.3691G>C
6g.43524569C>TCA364287802POLR1C,XPO5c.3379G>A (p.Asp1127Asn)
c.922+3521C>T (n.922+3521C>T)
c.*17+3252C>T (n.*17+3252C>T)
c.723G>A
n.1862G>A
c.566G>A
n.776G>A
n.3728G>A
n.3691G>A
6g.43524570C>ACA450383926POLR1C,XPO5c.3378G>T (p.Leu1126=)
c.922+3522C>A (n.922+3522C>A)
c.*17+3253C>A (n.*17+3253C>A)
c.722G>T
n.1861G>T
c.565G>T
n.775G>T
n.3727G>T
n.3690G>T
6g.43524570C=CA1624564157POLR1C,XPO5c.3378G= (p.Leu1126=)
c.922+3522C= (n.922+3522C=)
c.*17+3253C= (n.*17+3253C=)
c.722G=
n.1861G=
c.565G=
n.775G=
n.3727G=
n.3690G=
6g.43524570C>GCA138329187POLR1C,XPO5c.3378G>C (p.Leu1126=)
c.922+3522C>G (n.922+3522C>G)
c.*17+3253C>G (n.*17+3253C>G)
c.722G>C
n.1861G>C
c.565G>C
n.775G>C
n.3727G>C
n.3690G>C
 dbSNP
6g.43524570C>TCA450383925POLR1C,XPO5c.3378G>A (p.Leu1126=)
c.922+3522C>T (n.922+3522C>T)
c.*17+3253C>T (n.*17+3253C>T)
c.722G>A
n.1861G>A
c.565G>A
n.775G>A
n.3727G>A
n.3690G>A
6g.43524571A>CCA364287803POLR1C,XPO5c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
c.922+3523A>C (n.922+3523A>C)
c.*17+3254A>C (n.*17+3254A>C)
c.721T>G
n.1860T>G
c.564T>G
n.774T>G
n.3726T>G
n.3689T>G
6g.43524571A>GCA364287805POLR1C,XPO5c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
c.922+3523A>G (n.922+3523A>G)
c.*17+3254A>G (n.*17+3254A>G)
c.721T>C
n.1860T>C
c.564T>C
n.774T>C
n.3726T>C
n.3689T>C
6g.43524571A>TCA364287804POLR1C,XPO5c.3377T>A (p.Leu1126Gln)
c.922+3523A>T (n.922+3523A>T)
c.*17+3254A>T (n.*17+3254A>T)
c.721T>A
n.1860T>A
c.564T>A
n.774T>A
n.3726T>A
n.3689T>A
6g.43524572G>ACA450383927POLR1C,XPO5c.3376C>T (p.Leu1126=)
c.922+3524G>A (n.922+3524G>A)
c.*17+3255G>A (n.*17+3255G>A)
c.720C>T
n.1859C>T
c.563C>T
n.773C>T
n.3725C>T
n.3688C>T
6g.43524572G>CCA364287806POLR1C,XPO5c.3376C>G (p.Leu1126Val)
c.922+3524G>C (n.922+3524G>C)
c.*17+3255G>C (n.*17+3255G>C)
c.720C>G
n.1859C>G
c.563C>G
n.773C>G
n.3725C>G
n.3688C>G
6g.43524572G>TCA364287807POLR1C,XPO5c.3376C>A (p.Leu1126Met)
c.922+3524G>T (n.922+3524G>T)
c.*17+3255G>T (n.*17+3255G>T)
c.720C>A
n.1859C>A
c.563C>A
n.773C>A
n.3725C>A
n.3688C>A
6g.43524573T>ACA450383931POLR1C,XPO5c.3375A>T (p.Ser1125=)
c.922+3525T>A (n.922+3525T>A)
c.*17+3256T>A (n.*17+3256T>A)
c.719A>T
n.1858A>T
c.562A>T
n.772A>T
n.3724A>T
n.3687A>T
6g.43524573T>CCA450383932POLR1C,XPO5c.3375A>G (p.Ser1125=)
c.922+3525T>C (n.922+3525T>C)
c.*17+3256T>C (n.*17+3256T>C)
c.719A>G
n.1858A>G
c.562A>G
n.772A>G
n.3724A>G
n.3687A>G
6g.43524573T>GCA450383933POLR1C,XPO5c.3375A>C (p.Ser1125=)
c.922+3525T>G (n.922+3525T>G)
c.*17+3256T>G (n.*17+3256T>G)
c.719A>C
n.1858A>C
c.562A>C
n.772A>C
n.3724A>C
n.3687A>C
6g.43524574G>ACA364287808POLR1C,XPO5c.3374C>T (p.Ser1125Leu)
c.922+3526G>A (n.922+3526G>A)
c.*17+3257G>A (n.*17+3257G>A)
c.718C>T
n.1857C>T
c.561C>T
n.771C>T
n.3723C>T
n.3686C>T
6g.43524574G>CCA364287809POLR1C,XPO5c.3374C>G (p.Ser1125Ter)
c.922+3526G>C (n.922+3526G>C)
c.*17+3257G>C (n.*17+3257G>C)
c.718C>G
n.1857C>G
c.561C>G
n.771C>G
n.3723C>G
n.3686C>G
6g.43524574G>TCA364287810POLR1C,XPO5c.3374C>A (p.Ser1125Ter)
c.922+3526G>T (n.922+3526G>T)
c.*17+3257G>T (n.*17+3257G>T)
c.718C>A
n.1857C>A
c.561C>A
n.771C>A
n.3723C>A
n.3686C>A
6g.43524575A>CCA364287811POLR1C,XPO5c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
c.922+3527A>C (n.922+3527A>C)
c.*17+3258A>C (n.*17+3258A>C)
c.717T>G
n.1856T>G
c.560T>G
n.770T>G
n.3722T>G
n.3685T>G
6g.43524575A>GCA364287812POLR1C,XPO5c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
c.922+3527A>G (n.922+3527A>G)
c.*17+3258A>G (n.*17+3258A>G)
c.717T>C
n.1856T>C
c.560T>C
n.770T>C
n.3722T>C
n.3685T>C
6g.43524575A>TCA364287813POLR1C,XPO5c.3373T>A (p.Ser1125Thr)
c.922+3527A>T (n.922+3527A>T)
c.*17+3258A>T (n.*17+3258A>T)
c.717T>A
n.1856T>A
c.560T>A
n.770T>A
n.3722T>A
n.3685T>A
6g.43524576G>ACA450383935POLR1C,XPO5c.3372C>T (p.Asp1124=)
c.922+3528G>A (n.922+3528G>A)
c.*17+3259G>A (n.*17+3259G>A)
c.716C>T
n.1855C>T
c.559C>T
n.769C>T
n.3721C>T
n.3684C>T
6g.43524576G>CCA364287814POLR1C,XPO5c.3372C>G (p.Asp1124Glu)
c.922+3528G>C (n.922+3528G>C)
c.*17+3259G>C (n.*17+3259G>C)
c.716C>G
n.1855C>G
c.559C>G
n.769C>G
n.3721C>G
n.3684C>G
6g.43524576G>TCA364287815POLR1C,XPO5c.3372C>A (p.Asp1124Glu)
c.922+3528G>T (n.922+3528G>T)
c.*17+3259G>T (n.*17+3259G>T)
c.716C>A
n.1855C>A
c.559C>A
n.769C>A
n.3721C>A
n.3684C>A
6g.43524577T>ACA364287817POLR1C,XPO5c.3371A>T (p.Asp1124Val)
c.922+3529T>A (n.922+3529T>A)
c.*17+3260T>A (n.*17+3260T>A)
c.715A>T
n.1854A>T
c.558A>T
n.768A>T
n.3720A>T
n.3683A>T
6g.43524577T>CCA364287818POLR1C,XPO5c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
c.922+3529T>C (n.922+3529T>C)
c.*17+3260T>C (n.*17+3260T>C)
c.715A>G
n.1854A>G
c.558A>G
n.768A>G
n.3720A>G
n.3683A>G
 gnomAD v4
6g.43524577T>GCA364287816POLR1C,XPO5c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
c.922+3529T>G (n.922+3529T>G)
c.*17+3260T>G (n.*17+3260T>G)
c.715A>C
n.1854A>C
c.558A>C
n.768A>C
n.3720A>C
n.3683A>C
6g.43524578C>ACA364287819POLR1C,XPO5c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
c.922+3530C>A (n.922+3530C>A)
c.*17+3261C>A (n.*17+3261C>A)
c.714G>T
n.1853G>T
c.557G>T
n.767G>T
n.3719G>T
n.3682G>T
6g.43524578C>GCA364287820POLR1C,XPO5c.3370G>C (p.Asp1124His)
c.922+3530C>G (n.922+3530C>G)
c.*17+3261C>G (n.*17+3261C>G)
c.714G>C
n.1853G>C
c.557G>C
n.767G>C
n.3719G>C
n.3682G>C
6g.43524578C>TCA364287821POLR1C,XPO5c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
c.922+3530C>T (n.922+3530C>T)
c.*17+3261C>T (n.*17+3261C>T)
c.714G>A
n.1853G>A
c.557G>A
n.767G>A
n.3719G>A
n.3682G>A
6g.43524579C>ACA364287822POLR1C,XPO5c.3369G>T (p.Lys1123Asn)
c.922+3531C>A (n.922+3531C>A)
c.*17+3262C>A (n.*17+3262C>A)
c.713G>T
n.1852G>T
c.556G>T
n.766G>T
n.3718G>T
n.3681G>T
6g.43524579C>GCA364287823POLR1C,XPO5c.3369G>C (p.Lys1123Asn)
c.922+3531C>G (n.922+3531C>G)
c.*17+3262C>G (n.*17+3262C>G)
c.713G>C
n.1852G>C
c.556G>C
n.766G>C
n.3718G>C
n.3681G>C
6g.43524579C>TCA450383937POLR1C,XPO5c.3369G>A (p.Lys1123=)
c.922+3531C>T (n.922+3531C>T)
c.*17+3262C>T (n.*17+3262C>T)
c.713G>A
n.1852G>A
c.556G>A
n.766G>A
n.3718G>A
n.3681G>A
6g.43524581_43524583delCA645564973POLR1C,XPO5c.3367_3369del (p.Lys1123del)
c.922+3533_922+3535del (n.922+3533_922+3535del)
c.*17+3264_*17+3266del (n.*17+3264_*17+3266del)
c.711_713del
n.1850_1852del
c.554_556del
n.764_766del
n.3716_3718del
n.3679_3681del
 gnomAD v4 COSMIC
6g.43524580T>ACA138329190POLR1C,XPO5c.3368A>T (p.Lys1123Met)
c.922+3532T>A (n.922+3532T>A)
c.*17+3263T>A (n.*17+3263T>A)
c.712A>T
n.1851A>T
c.555A>T
n.765A>T
n.3717A>T
n.3680A>T
 dbSNP
6g.43524580T>CCA364287824POLR1C,XPO5c.3368A>G (p.Lys1123Arg)
c.922+3532T>C (n.922+3532T>C)
c.*17+3263T>C (n.*17+3263T>C)
c.712A>G
n.1851A>G
c.555A>G
n.765A>G
n.3717A>G
n.3680A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524580T>GCA3825806POLR1C,XPO5c.3368A>C (p.Lys1123Thr)
c.922+3532T>G (n.922+3532T>G)
c.*17+3263T>G (n.*17+3263T>G)
c.712A>C
n.1851A>C
c.555A>C
n.765A>C
n.3717A>C
n.3680A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524580T=CA1624564158POLR1C,XPO5c.3368A= (p.Lys1123=)
c.922+3532T= (n.922+3532T=)
c.*17+3263T= (n.*17+3263T=)
c.712A=
n.1851A=
c.555A=
n.765A=
n.3717A=
n.3680A=
6g.43524581T>ACA364287825POLR1C,XPO5c.3367A>T (p.Lys1123Ter)
c.922+3533T>A (n.922+3533T>A)
c.*17+3264T>A (n.*17+3264T>A)
c.711A>T
n.1850A>T
c.554A>T
n.764A>T
n.3716A>T
n.3679A>T
6g.43524581T>CCA364287826POLR1C,XPO5c.3367A>G (p.Lys1123Glu)
c.922+3533T>C (n.922+3533T>C)
c.*17+3264T>C (n.*17+3264T>C)
c.711A>G
n.1850A>G
c.554A>G
n.764A>G
n.3716A>G
n.3679A>G
6g.43524581T>GCA138329194POLR1C,XPO5c.3367A>C (p.Lys1123Gln)
c.922+3533T>G (n.922+3533T>G)
c.*17+3264T>G (n.*17+3264T>G)
c.711A>C
n.1850A>C
c.554A>C
n.764A>C
n.3716A>C
n.3679A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524581T=CA1624564159POLR1C,XPO5c.3367A= (p.Lys1123=)
c.922+3533T= (n.922+3533T=)
c.*17+3264T= (n.*17+3264T=)
c.711A=
n.1850A=
c.554A=
n.764A=
n.3716A=
n.3679A=
6g.43524582C>ACA364287827POLR1C,XPO5c.3366G>T (p.Gln1122His)
c.922+3534C>A (n.922+3534C>A)
c.*17+3265C>A (n.*17+3265C>A)
c.710G>T
n.1849G>T
c.553G>T
n.763G>T
n.3715G>T
n.3678G>T
6g.43524582C>GCA364287828POLR1C,XPO5c.3366G>C (p.Gln1122His)
c.922+3534C>G (n.922+3534C>G)
c.*17+3265C>G (n.*17+3265C>G)
c.710G>C
n.1849G>C
c.553G>C
n.763G>C
n.3715G>C
n.3678G>C
6g.43524582C>TCA450383941POLR1C,XPO5c.3366G>A (p.Gln1122=)
c.922+3534C>T (n.922+3534C>T)
c.*17+3265C>T (n.*17+3265C>T)
c.710G>A
n.1849G>A
c.553G>A
n.763G>A
n.3715G>A
n.3678G>A

Number of alleles fetched