Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43524361_43524362insTAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACA2740739273POLR1C,XPO5c.3477+118_3477+119insTTTTTTGTTTTTATTTTTTTTT (n.3477+118_3477+119insTTTTTTGTTTTTATTTTTTTTT)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1960+112_1960+118dup
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 gnomAD v4
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n.1960+111_1960+118dup
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 gnomAD v4
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n.3826+118del
n.3789+118del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3789+117_3789+118del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1960+113_1960+118del
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1960+112_1960+118del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1960+104T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1960+99_1960+103del
n.3826+99_3826+103del
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 gnomAD v4
6g.43524369A=CA1624564072POLR1C,XPO5c.3477+102T= (n.3477+102T=)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.43524369_43524372delCA2678876199POLR1C,XPO5c.3477+99_3477+102del (n.3477+99_3477+102del)
c.922+3321_922+3324del (n.922+3321_922+3324del)
c.*17+3052_*17+3055del (n.*17+3052_*17+3055del)
n.1960+99_1960+102del
n.3826+99_3826+102del
n.3789+99_3789+102del
 gnomAD v4
6g.43524370A>TCA2678876208POLR1C,XPO5c.3477+101T>A (n.3477+101T>A)
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n.3789+101T>A
 gnomAD v4
6g.43524370_43524372delCA2678876204POLR1C,XPO5c.3477+99_3477+101del (n.3477+99_3477+101del)
c.922+3322_922+3324del (n.922+3322_922+3324del)
c.*17+3053_*17+3055del (n.*17+3053_*17+3055del)
n.1960+99_1960+101del
n.3826+99_3826+101del
n.3789+99_3789+101del
 gnomAD v4
6g.43524370_43524372delinsAATCA1624564073POLR1C,XPO5c.3477+99_3477+101delinsATT (n.3477+99_3477+101delinsATT)
c.922+3322_922+3324delinsAAT (n.922+3322_922+3324delinsAAT)
c.*17+3053_*17+3055delinsAAT (n.*17+3053_*17+3055delinsAAT)
n.1960+99_1960+101delinsATT
n.3826+99_3826+101delinsATT
n.3789+99_3789+101delinsATT
6g.43524370_43524373delCA2678876206POLR1C,XPO5c.3477+98_3477+101del (n.3477+98_3477+101del)
c.922+3322_922+3325del (n.922+3322_922+3325del)
c.*17+3053_*17+3056del (n.*17+3053_*17+3056del)
n.1960+98_1960+101del
n.3826+98_3826+101del
n.3789+98_3789+101del
 gnomAD v4
6g.43524371A=CA1624564075POLR1C,XPO5c.3477+100T= (n.3477+100T=)
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n.1960+100T=
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n.3789+100T=
6g.43524371A>GCA2678876213POLR1C,XPO5c.3477+100T>C (n.3477+100T>C)
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c.*17+3054A>G (n.*17+3054A>G)
n.1960+100T>C
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n.3789+100T>C
 gnomAD v4
6g.43524371A>TCA824920979POLR1C,XPO5c.3477+100T>A (n.3477+100T>A)
c.922+3323A>T (n.922+3323A>T)
c.*17+3054A>T (n.*17+3054A>T)
n.1960+100T>A
n.3826+100T>A
n.3789+100T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524371_43524372delCA1624564074POLR1C,XPO5c.3477+99_3477+100del (n.3477+99_3477+100del)
c.922+3323_922+3324del (n.922+3323_922+3324del)
c.*17+3054_*17+3055del (n.*17+3054_*17+3055del)
n.1960+99_1960+100del
n.3826+99_3826+100del
n.3789+99_3789+100del
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524371_43524372delinsATCA1624564076POLR1C,XPO5c.3477+99_3477+100delinsAT (n.3477+99_3477+100delinsAT)
c.922+3323_922+3324delinsAT (n.922+3323_922+3324delinsAT)
c.*17+3054_*17+3055delinsAT (n.*17+3054_*17+3055delinsAT)
n.1960+99_1960+100delinsAT
n.3826+99_3826+100delinsAT
n.3789+99_3789+100delinsAT
6g.43524371_43524373delCA2678876211POLR1C,XPO5c.3477+98_3477+100del (n.3477+98_3477+100del)
c.922+3323_922+3325del (n.922+3323_922+3325del)
c.*17+3054_*17+3056del (n.*17+3054_*17+3056del)
n.1960+98_1960+100del
n.3826+98_3826+100del
n.3789+98_3789+100del
 gnomAD v4
6g.43524372delCA566812656POLR1C,XPO5c.3477+99del (n.3477+99del)
c.922+3324del (n.922+3324del)
c.*17+3055del (n.*17+3055del)
n.1960+99del
n.3826+99del
n.3789+99del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524372T>ACA138329079POLR1C,XPO5c.3477+99A>T (n.3477+99A>T)
c.922+3324T>A (n.922+3324T>A)
c.*17+3055T>A (n.*17+3055T>A)
n.1960+99A>T
n.3826+99A>T
n.3789+99A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524372T>GCA2678876223POLR1C,XPO5c.3477+99A>C (n.3477+99A>C)
c.922+3324T>G (n.922+3324T>G)
c.*17+3055T>G (n.*17+3055T>G)
n.1960+99A>C
n.3826+99A>C
n.3789+99A>C
 gnomAD v4
6g.43524372T=CA1624564077POLR1C,XPO5c.3477+99A= (n.3477+99A=)
c.922+3324T= (n.922+3324T=)
c.*17+3055T= (n.*17+3055T=)
n.1960+99A=
n.3826+99A=
n.3789+99A=
6g.43524372_43524374delCA2678876229POLR1C,XPO5c.3477+97_3477+99del (n.3477+97_3477+99del)
c.922+3324_922+3326del (n.922+3324_922+3326del)
c.*17+3055_*17+3057del (n.*17+3055_*17+3057del)
n.1960+97_1960+99del
n.3826+97_3826+99del
n.3789+97_3789+99del
 gnomAD v4
6g.43524372_43524375delCA2678876227POLR1C,XPO5c.3477+96_3477+99del (n.3477+96_3477+99del)
c.922+3324_922+3327del (n.922+3324_922+3327del)
c.*17+3055_*17+3058del (n.*17+3055_*17+3058del)
n.1960+96_1960+99del
n.3826+96_3826+99del
n.3789+96_3789+99del
 gnomAD v4
6g.43524374_43524375delCA2678876221POLR1C,XPO5c.3477+98_3477+99del (n.3477+98_3477+99del)
c.922+3326_922+3327del (n.922+3326_922+3327del)
c.*17+3057_*17+3058del (n.*17+3057_*17+3058del)
n.1960+98_1960+99del
n.3826+98_3826+99del
n.3789+98_3789+99del
 gnomAD v4
6g.43524372_43524378delCA2678876230POLR1C,XPO5c.3477+93_3477+99del (n.3477+93_3477+99del)
c.922+3324_922+3330del (n.922+3324_922+3330del)
c.*17+3055_*17+3061del (n.*17+3055_*17+3061del)
n.1960+93_1960+99del
n.3826+93_3826+99del
n.3789+93_3789+99del
 gnomAD v4
6g.43524372_43524387delCA2678876226POLR1C,XPO5c.3477+84_3477+99del (n.3477+84_3477+99del)
c.922+3324_922+3339del (n.922+3324_922+3339del)
c.*17+3055_*17+3070del (n.*17+3055_*17+3070del)
n.1960+84_1960+99del
n.3826+84_3826+99del
n.3789+84_3789+99del
 gnomAD v4
6g.43524373C>ACA2562359797POLR1C,XPO5c.3477+98G>T (n.3477+98G>T)
c.922+3325C>A (n.922+3325C>A)
c.*17+3056C>A (n.*17+3056C>A)
n.1960+98G>T
n.3826+98G>T
n.3789+98G>T
 gnomAD v4
6g.43524373C>GCA2678876237POLR1C,XPO5c.3477+98G>C (n.3477+98G>C)
c.922+3325C>G (n.922+3325C>G)
c.*17+3056C>G (n.*17+3056C>G)
n.1960+98G>C
n.3826+98G>C
n.3789+98G>C
 gnomAD v4
6g.43524373C>TCA2678876240POLR1C,XPO5c.3477+98G>A (n.3477+98G>A)
c.922+3325C>T (n.922+3325C>T)
c.*17+3056C>T (n.*17+3056C>T)
n.1960+98G>A
n.3826+98G>A
n.3789+98G>A
 gnomAD v4
6g.43524374T>ACA2678876241POLR1C,XPO5c.3477+97A>T (n.3477+97A>T)
c.922+3326T>A (n.922+3326T>A)
c.*17+3057T>A (n.*17+3057T>A)
n.1960+97A>T
n.3826+97A>T
n.3789+97A>T
 gnomAD v4
6g.43524374T>CCA1088397071POLR1C,XPO5c.3477+97A>G (n.3477+97A>G)
c.922+3326T>C (n.922+3326T>C)
c.*17+3057T>C (n.*17+3057T>C)
n.1960+97A>G
n.3826+97A>G
n.3789+97A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524374T>GCA2578627295POLR1C,XPO5c.3477+97A>C (n.3477+97A>C)
c.922+3326T>G (n.922+3326T>G)
c.*17+3057T>G (n.*17+3057T>G)
n.1960+97A>C
n.3826+97A>C
n.3789+97A>C
6g.43524374_43524375insAACA2678876245POLR1C,XPO5c.3477+96_3477+97insTT (n.3477+96_3477+97insTT)
c.922+3326_922+3327insAA (n.922+3326_922+3327insAA)
c.*17+3057_*17+3058insAA (n.*17+3057_*17+3058insAA)
n.1960+96_1960+97insTT
n.3826+96_3826+97insTT
n.3789+96_3789+97insTT
 gnomAD v4
6g.43524375C>ACA2678876247POLR1C,XPO5c.3477+96G>T (n.3477+96G>T)
c.922+3327C>A (n.922+3327C>A)
c.*17+3058C>A (n.*17+3058C>A)
n.1960+96G>T
n.3826+96G>T
n.3789+96G>T
 gnomAD v4
6g.43524375C=CA1624564078POLR1C,XPO5c.3477+96G= (n.3477+96G=)
c.922+3327C= (n.922+3327C=)
c.*17+3058C= (n.*17+3058C=)
n.1960+96G=
n.3826+96G=
n.3789+96G=
6g.43524375C>GCA2678876248POLR1C,XPO5c.3477+96G>C (n.3477+96G>C)
c.922+3327C>G (n.922+3327C>G)
c.*17+3058C>G (n.*17+3058C>G)
n.1960+96G>C
n.3826+96G>C
n.3789+96G>C
 gnomAD v4
6g.43524375C>TCA824920980POLR1C,XPO5c.3477+96G>A (n.3477+96G>A)
c.922+3327C>T (n.922+3327C>T)
c.*17+3058C>T (n.*17+3058C>T)
n.1960+96G>A
n.3826+96G>A
n.3789+96G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524376A>CCA2534786708POLR1C,XPO5c.3477+95T>G (n.3477+95T>G)
c.922+3328A>C (n.922+3328A>C)
c.*17+3059A>C (n.*17+3059A>C)
n.1960+95T>G
n.3826+95T>G
n.3789+95T>G
 gnomAD v4
6g.43524376A>TCA2678876251POLR1C,XPO5c.3477+95T>A (n.3477+95T>A)
c.922+3328A>T (n.922+3328A>T)
c.*17+3059A>T (n.*17+3059A>T)
n.1960+95T>A
n.3826+95T>A
n.3789+95T>A
 gnomAD v4
6g.43524376_43524377insAACA2678876254POLR1C,XPO5c.3477+95_3477+96insTT (n.3477+95_3477+96insTT)
c.922+3328_922+3329insAA (n.922+3328_922+3329insAA)
c.*17+3059_*17+3060insAA (n.*17+3059_*17+3060insAA)
n.1960+95_1960+96insTT
n.3826+95_3826+96insTT
n.3789+95_3789+96insTT
 gnomAD v4
6g.43524377C>ACA2678876256POLR1C,XPO5c.3477+94G>T (n.3477+94G>T)
c.922+3329C>A (n.922+3329C>A)
c.*17+3060C>A (n.*17+3060C>A)
n.1960+94G>T
n.3826+94G>T
n.3789+94G>T
 gnomAD v4
6g.43524377C=CA1624564079POLR1C,XPO5c.3477+94G= (n.3477+94G=)
c.922+3329C= (n.922+3329C=)
c.*17+3060C= (n.*17+3060C=)
n.1960+94G=
n.3826+94G=
n.3789+94G=
6g.43524377C>GCA2678876257POLR1C,XPO5c.3477+94G>C (n.3477+94G>C)
c.922+3329C>G (n.922+3329C>G)
c.*17+3060C>G (n.*17+3060C>G)
n.1960+94G>C
n.3826+94G>C
n.3789+94G>C
 gnomAD v4
6g.43524377C>TCA824920982POLR1C,XPO5c.3477+94G>A (n.3477+94G>A)
c.922+3329C>T (n.922+3329C>T)
c.*17+3060C>T (n.*17+3060C>T)
n.1960+94G>A
n.3826+94G>A
n.3789+94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524378C>ACA1624564081POLR1C,XPO5c.3477+93G>T (n.3477+93G>T)
c.922+3330C>A (n.922+3330C>A)
c.*17+3061C>A (n.*17+3061C>A)
n.1960+93G>T
n.3826+93G>T
n.3789+93G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524378C=CA1624564080POLR1C,XPO5c.3477+93G= (n.3477+93G=)
c.922+3330C= (n.922+3330C=)
c.*17+3061C= (n.*17+3061C=)
n.1960+93G=
n.3826+93G=
n.3789+93G=
6g.43524378C>GCA2678876262POLR1C,XPO5c.3477+93G>C (n.3477+93G>C)
c.922+3330C>G (n.922+3330C>G)
c.*17+3061C>G (n.*17+3061C>G)
n.1960+93G>C
n.3826+93G>C
n.3789+93G>C
 gnomAD v4
6g.43524379A>GCA2578627297POLR1C,XPO5c.3477+92T>C (n.3477+92T>C)
c.922+3331A>G (n.922+3331A>G)
c.*17+3062A>G (n.*17+3062A>G)
n.1960+92T>C
n.3826+92T>C
n.3789+92T>C
 gnomAD v4
6g.43524379A>TCA2678876266POLR1C,XPO5c.3477+92T>A (n.3477+92T>A)
c.922+3331A>T (n.922+3331A>T)
c.*17+3062A>T (n.*17+3062A>T)
n.1960+92T>A
n.3826+92T>A
n.3789+92T>A
 gnomAD v4
6g.43524380T>ACA1088397082POLR1C,XPO5c.3477+91A>T (n.3477+91A>T)
c.922+3332T>A (n.922+3332T>A)
c.*17+3063T>A (n.*17+3063T>A)
n.1960+91A>T
n.3826+91A>T
n.3789+91A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524381A>CCA2678876272POLR1C,XPO5c.3477+90T>G (n.3477+90T>G)
c.922+3333A>C (n.922+3333A>C)
c.*17+3064A>C (n.*17+3064A>C)
n.1960+90T>G
n.3826+90T>G
n.3789+90T>G
 gnomAD v4
6g.43524381A>GCA2678876275POLR1C,XPO5c.3477+90T>C (n.3477+90T>C)
c.922+3333A>G (n.922+3333A>G)
c.*17+3064A>G (n.*17+3064A>G)
n.1960+90T>C
n.3826+90T>C
n.3789+90T>C
 gnomAD v4
6g.43524382A>CCA2678876276POLR1C,XPO5c.3477+89T>G (n.3477+89T>G)
c.922+3334A>C (n.922+3334A>C)
c.*17+3065A>C (n.*17+3065A>C)
n.1960+89T>G
n.3826+89T>G
n.3789+89T>G
 gnomAD v4
6g.43524383T>ACA2678876278POLR1C,XPO5c.3477+88A>T (n.3477+88A>T)
c.922+3335T>A (n.922+3335T>A)
c.*17+3066T>A (n.*17+3066T>A)
n.1960+88A>T
n.3826+88A>T
n.3789+88A>T
 gnomAD v4
6g.43524383T>CCA1624564083POLR1C,XPO5c.3477+88A>G (n.3477+88A>G)
c.922+3335T>C (n.922+3335T>C)
c.*17+3066T>C (n.*17+3066T>C)
n.1960+88A>G
n.3826+88A>G
n.3789+88A>G
 dbSNP
6g.43524383T=CA1624564082POLR1C,XPO5c.3477+88A= (n.3477+88A=)
c.922+3335T= (n.922+3335T=)
c.*17+3066T= (n.*17+3066T=)
n.1960+88A=
n.3826+88A=
n.3789+88A=
6g.43524384G>ACA1088397090POLR1C,XPO5c.3477+87C>T (n.3477+87C>T)
c.922+3336G>A (n.922+3336G>A)
c.*17+3067G>A (n.*17+3067G>A)
n.1960+87C>T
n.3826+87C>T
n.3789+87C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524384G>CCA2678876286POLR1C,XPO5c.3477+87C>G (n.3477+87C>G)
c.922+3336G>C (n.922+3336G>C)
c.*17+3067G>C (n.*17+3067G>C)
n.1960+87C>G
n.3826+87C>G
n.3789+87C>G
 gnomAD v4
6g.43524384G=CA1624564084POLR1C,XPO5c.3477+87C= (n.3477+87C=)
c.922+3336G= (n.922+3336G=)
c.*17+3067G= (n.*17+3067G=)
n.1960+87C=
n.3826+87C=
n.3789+87C=
6g.43524384G>TCA2678876287POLR1C,XPO5c.3477+87C>A (n.3477+87C>A)
c.922+3336G>T (n.922+3336G>T)
c.*17+3067G>T (n.*17+3067G>T)
n.1960+87C>A
n.3826+87C>A
n.3789+87C>A
 gnomAD v4
6g.43524385delCA2678876289POLR1C,XPO5c.3477+87del (n.3477+87del)
c.922+3337del (n.922+3337del)
c.*17+3068del (n.*17+3068del)
n.1960+87del
n.3826+87del
n.3789+87del
 gnomAD v4
6g.43524385G>ACA2678876290POLR1C,XPO5c.3477+86C>T (n.3477+86C>T)
c.922+3337G>A (n.922+3337G>A)
c.*17+3068G>A (n.*17+3068G>A)
n.1960+86C>T
n.3826+86C>T
n.3789+86C>T
 gnomAD v4
6g.43524385G>TCA2578627299POLR1C,XPO5c.3477+86C>A (n.3477+86C>A)
c.922+3337G>T (n.922+3337G>T)
c.*17+3068G>T (n.*17+3068G>T)
n.1960+86C>A
n.3826+86C>A
n.3789+86C>A
 gnomAD v4
6g.43524386T>ACA2578627300POLR1C,XPO5c.3477+85A>T (n.3477+85A>T)
c.922+3338T>A (n.922+3338T>A)
c.*17+3069T>A (n.*17+3069T>A)
n.1960+85A>T
n.3826+85A>T
n.3789+85A>T
6g.43524386T>CCA2678876295POLR1C,XPO5c.3477+85A>G (n.3477+85A>G)
c.922+3338T>C (n.922+3338T>C)
c.*17+3069T>C (n.*17+3069T>C)
n.1960+85A>G
n.3826+85A>G
n.3789+85A>G
 gnomAD v4
6g.43524386T>GCA2678876297POLR1C,XPO5c.3477+85A>C (n.3477+85A>C)
c.922+3338T>G (n.922+3338T>G)
c.*17+3069T>G (n.*17+3069T>G)
n.1960+85A>C
n.3826+85A>C
n.3789+85A>C
 gnomAD v4
6g.43524387C>ACA2678876300POLR1C,XPO5c.3477+84G>T (n.3477+84G>T)
c.922+3339C>A (n.922+3339C>A)
c.*17+3070C>A (n.*17+3070C>A)
n.1960+84G>T
n.3826+84G>T
n.3789+84G>T
 gnomAD v4
6g.43524387C=CA1624564085POLR1C,XPO5c.3477+84G= (n.3477+84G=)
c.922+3339C= (n.922+3339C=)
c.*17+3070C= (n.*17+3070C=)
n.1960+84G=
n.3826+84G=
n.3789+84G=
6g.43524387C>GCA1624564086POLR1C,XPO5c.3477+84G>C (n.3477+84G>C)
c.922+3339C>G (n.922+3339C>G)
c.*17+3070C>G (n.*17+3070C>G)
n.1960+84G>C
n.3826+84G>C
n.3789+84G>C
 dbSNP
6g.43524389A=CA1624564087POLR1C,XPO5c.3477+82T= (n.3477+82T=)
c.922+3341A= (n.922+3341A=)
c.*17+3072A= (n.*17+3072A=)
n.1960+82T=
n.3826+82T=
n.3789+82T=
6g.43524389A>CCA2578627301POLR1C,XPO5c.3477+82T>G (n.3477+82T>G)
c.922+3341A>C (n.922+3341A>C)
c.*17+3072A>C (n.*17+3072A>C)
n.1960+82T>G
n.3826+82T>G
n.3789+82T>G
6g.43524389A>GCA1624564088POLR1C,XPO5c.3477+82T>C (n.3477+82T>C)
c.922+3341A>G (n.922+3341A>G)
c.*17+3072A>G (n.*17+3072A>G)
n.1960+82T>C
n.3826+82T>C
n.3789+82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524390T>ACA2678876303POLR1C,XPO5c.3477+81A>T (n.3477+81A>T)
c.922+3342T>A (n.922+3342T>A)
c.*17+3073T>A (n.*17+3073T>A)
n.1960+81A>T
n.3826+81A>T
n.3789+81A>T
 gnomAD v4
6g.43524390T>CCA824920985POLR1C,XPO5c.3477+81A>G (n.3477+81A>G)
c.922+3342T>C (n.922+3342T>C)
c.*17+3073T>C (n.*17+3073T>C)
n.1960+81A>G
n.3826+81A>G
n.3789+81A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524390T=CA1624564089POLR1C,XPO5c.3477+81A= (n.3477+81A=)
c.922+3342T= (n.922+3342T=)
c.*17+3073T= (n.*17+3073T=)
n.1960+81A=
n.3826+81A=
n.3789+81A=
6g.43524392A=CA1624564090POLR1C,XPO5c.3477+79T= (n.3477+79T=)
c.922+3344A= (n.922+3344A=)
c.*17+3075A= (n.*17+3075A=)
n.1960+79T=
n.3826+79T=
n.3789+79T=
6g.43524392A>GCA824920986POLR1C,XPO5c.3477+79T>C (n.3477+79T>C)
c.922+3344A>G (n.922+3344A>G)
c.*17+3075A>G (n.*17+3075A>G)
n.1960+79T>C
n.3826+79T>C
n.3789+79T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524393C>ACA2678876304POLR1C,XPO5c.3477+78G>T (n.3477+78G>T)
c.922+3345C>A (n.922+3345C>A)
c.*17+3076C>A (n.*17+3076C>A)
n.1960+78G>T
n.3826+78G>T
n.3789+78G>T
 gnomAD v4
6g.43524393C>GCA2678876305POLR1C,XPO5c.3477+78G>C (n.3477+78G>C)
c.922+3345C>G (n.922+3345C>G)
c.*17+3076C>G (n.*17+3076C>G)
n.1960+78G>C
n.3826+78G>C
n.3789+78G>C
 gnomAD v4
6g.43524394T>ACA2678876307POLR1C,XPO5c.3477+77A>T (n.3477+77A>T)
c.922+3346T>A (n.922+3346T>A)
c.*17+3077T>A (n.*17+3077T>A)
n.1960+77A>T
n.3826+77A>T
n.3789+77A>T
 gnomAD v4
6g.43524395A>CCA2678876308POLR1C,XPO5c.3477+76T>G (n.3477+76T>G)
c.922+3347A>C (n.922+3347A>C)
c.*17+3078A>C (n.*17+3078A>C)
n.1960+76T>G
n.3826+76T>G
n.3789+76T>G
 gnomAD v4
6g.43524395A>GCA2678876309POLR1C,XPO5c.3477+76T>C (n.3477+76T>C)
c.922+3347A>G (n.922+3347A>G)
c.*17+3078A>G (n.*17+3078A>G)
n.1960+76T>C
n.3826+76T>C
n.3789+76T>C
 gnomAD v4
6g.43524396C>ACA2678876312POLR1C,XPO5c.3477+75G>T (n.3477+75G>T)
c.922+3348C>A (n.922+3348C>A)
c.*17+3079C>A (n.*17+3079C>A)
n.1960+75G>T
n.3826+75G>T
n.3789+75G>T
 gnomAD v4
6g.43524396C=CA1624564091POLR1C,XPO5c.3477+75G= (n.3477+75G=)
c.922+3348C= (n.922+3348C=)
c.*17+3079C= (n.*17+3079C=)
n.1960+75G=
n.3826+75G=
n.3789+75G=
6g.43524396C>GCA824920989POLR1C,XPO5c.3477+75G>C (n.3477+75G>C)
c.922+3348C>G (n.922+3348C>G)
c.*17+3079C>G (n.*17+3079C>G)
n.1960+75G>C
n.3826+75G>C
n.3789+75G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524396C>TCA2678876313POLR1C,XPO5c.3477+75G>A (n.3477+75G>A)
c.922+3348C>T (n.922+3348C>T)
c.*17+3079C>T (n.*17+3079C>T)
n.1960+75G>A
n.3826+75G>A
n.3789+75G>A
 gnomAD v4
6g.43524397A>GCA2678876315POLR1C,XPO5c.3477+74T>C (n.3477+74T>C)
c.922+3349A>G (n.922+3349A>G)
c.*17+3080A>G (n.*17+3080A>G)
n.1960+74T>C
n.3826+74T>C
n.3789+74T>C
 gnomAD v4
6g.43524398G>ACA2678876316POLR1C,XPO5c.3477+73C>T (n.3477+73C>T)
c.922+3350G>A (n.922+3350G>A)
c.*17+3081G>A (n.*17+3081G>A)
n.1960+73C>T
n.3826+73C>T
n.3789+73C>T
 gnomAD v4
6g.43524398G>CCA2578627303POLR1C,XPO5c.3477+73C>G (n.3477+73C>G)
c.922+3350G>C (n.922+3350G>C)
c.*17+3081G>C (n.*17+3081G>C)
n.1960+73C>G
n.3826+73C>G
n.3789+73C>G
6g.43524398G>TCA2678876317POLR1C,XPO5c.3477+73C>A (n.3477+73C>A)
c.922+3350G>T (n.922+3350G>T)
c.*17+3081G>T (n.*17+3081G>T)
n.1960+73C>A
n.3826+73C>A
n.3789+73C>A
 gnomAD v4
6g.43524399C>ACA2678876322POLR1C,XPO5c.3477+72G>T (n.3477+72G>T)
c.922+3351C>A (n.922+3351C>A)
c.*17+3082C>A (n.*17+3082C>A)
n.1960+72G>T
n.3826+72G>T
n.3789+72G>T
 gnomAD v4
6g.43524399C>GCA2678876331POLR1C,XPO5c.3477+72G>C (n.3477+72G>C)
c.922+3351C>G (n.922+3351C>G)
c.*17+3082C>G (n.*17+3082C>G)
n.1960+72G>C
n.3826+72G>C
n.3789+72G>C
 gnomAD v4
6g.43524399C>TCA2678876333POLR1C,XPO5c.3477+72G>A (n.3477+72G>A)
c.922+3351C>T (n.922+3351C>T)
c.*17+3082C>T (n.*17+3082C>T)
n.1960+72G>A
n.3826+72G>A
n.3789+72G>A
 gnomAD v4
6g.43524400T>GCA1624564093POLR1C,XPO5c.3477+71A>C (n.3477+71A>C)
c.922+3352T>G (n.922+3352T>G)
c.*17+3083T>G (n.*17+3083T>G)
n.1960+71A>C
n.3826+71A>C
n.3789+71A>C
 dbSNP
6g.43524400T=CA1624564092POLR1C,XPO5c.3477+71A= (n.3477+71A=)
c.922+3352T= (n.922+3352T=)
c.*17+3083T= (n.*17+3083T=)
n.1960+71A=
n.3826+71A=
n.3789+71A=
6g.43524406_43524412dupCA2563640304POLR1C,XPO5c.3477+65_3477+71dup (n.3477+65_3477+71dup)
c.922+3358_922+3364dup (n.922+3358_922+3364dup)
c.*17+3089_*17+3095dup (n.*17+3089_*17+3095dup)
n.1960+65_1960+71dup
n.3826+65_3826+71dup
n.3789+65_3789+71dup
 gnomAD v4
6g.43524401G>ACA2678876337POLR1C,XPO5c.3477+70C>T (n.3477+70C>T)
c.922+3353G>A (n.922+3353G>A)
c.*17+3084G>A (n.*17+3084G>A)
n.1960+70C>T
n.3826+70C>T
n.3789+70C>T
 gnomAD v4
6g.43524401G>CCA1624564095POLR1C,XPO5c.3477+70C>G (n.3477+70C>G)
c.922+3353G>C (n.922+3353G>C)
c.*17+3084G>C (n.*17+3084G>C)
n.1960+70C>G
n.3826+70C>G
n.3789+70C>G
 dbSNP
6g.43524401G=CA1624564094POLR1C,XPO5c.3477+70C= (n.3477+70C=)
c.922+3353G= (n.922+3353G=)
c.*17+3084G= (n.*17+3084G=)
n.1960+70C=
n.3826+70C=
n.3789+70C=
6g.43524401G>TCA2578627305POLR1C,XPO5c.3477+70C>A (n.3477+70C>A)
c.922+3353G>T (n.922+3353G>T)
c.*17+3084G>T (n.*17+3084G>T)
n.1960+70C>A
n.3826+70C>A
n.3789+70C>A
 gnomAD v4
6g.43524402G>TCA2578627306POLR1C,XPO5c.3477+69C>A (n.3477+69C>A)
c.922+3354G>T (n.922+3354G>T)
c.*17+3085G>T (n.*17+3085G>T)
n.1960+69C>A
n.3826+69C>A
n.3789+69C>A
6g.43524403T>CCA2678876340POLR1C,XPO5c.3477+68A>G (n.3477+68A>G)
c.922+3355T>C (n.922+3355T>C)
c.*17+3086T>C (n.*17+3086T>C)
n.1960+68A>G
n.3826+68A>G
n.3789+68A>G
 gnomAD v4
6g.43524405T>GCA2678876342POLR1C,XPO5c.3477+66A>C (n.3477+66A>C)
c.922+3357T>G (n.922+3357T>G)
c.*17+3088T>G (n.*17+3088T>G)
n.1960+66A>C
n.3826+66A>C
n.3789+66A>C
 gnomAD v4
6g.43524406A>TCA2678876343POLR1C,XPO5c.3477+65T>A (n.3477+65T>A)
c.922+3358A>T (n.922+3358A>T)
c.*17+3089A>T (n.*17+3089A>T)
n.1960+65T>A
n.3826+65T>A
n.3789+65T>A
 gnomAD v4
6g.43524407T>CCA2578627307POLR1C,XPO5c.3477+64A>G (n.3477+64A>G)
c.922+3359T>C (n.922+3359T>C)
c.*17+3090T>C (n.*17+3090T>C)
n.1960+64A>G
n.3826+64A>G
n.3789+64A>G
 gnomAD v4
6g.43524407T=CA1624564096POLR1C,XPO5c.3477+64A= (n.3477+64A=)
c.922+3359T= (n.922+3359T=)
c.*17+3090T= (n.*17+3090T=)
n.1960+64A=
n.3826+64A=
n.3789+64A=
6g.43524408G>ACA2678876345POLR1C,XPO5c.3477+63C>T (n.3477+63C>T)
c.922+3360G>A (n.922+3360G>A)
c.*17+3091G>A (n.*17+3091G>A)
n.1960+63C>T
n.3826+63C>T
n.3789+63C>T
 gnomAD v4
6g.43524409dupCA824920990POLR1C,XPO5c.3477+63dup (n.3477+63dup)
c.922+3361dup (n.922+3361dup)
c.*17+3092dup (n.*17+3092dup)
n.1960+63dup
n.3826+63dup
n.3789+63dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524409G>ACA138329080POLR1C,XPO5c.3477+62C>T (n.3477+62C>T)
c.922+3361G>A (n.922+3361G>A)
c.*17+3092G>A (n.*17+3092G>A)
n.1960+62C>T
n.3826+62C>T
n.3789+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524409G=CA1624564097POLR1C,XPO5c.3477+62C= (n.3477+62C=)
c.922+3361G= (n.922+3361G=)
c.*17+3092G= (n.*17+3092G=)
n.1960+62C=
n.3826+62C=
n.3789+62C=
6g.43524409G>TCA2678876350POLR1C,XPO5c.3477+62C>A (n.3477+62C>A)
c.922+3361G>T (n.922+3361G>T)
c.*17+3092G>T (n.*17+3092G>T)
n.1960+62C>A
n.3826+62C>A
n.3789+62C>A
 gnomAD v4
6g.43524410T>GCA1088397101POLR1C,XPO5c.3477+61A>C (n.3477+61A>C)
c.922+3362T>G (n.922+3362T>G)
c.*17+3093T>G (n.*17+3093T>G)
n.1960+61A>C
n.3826+61A>C
n.3789+61A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524410T=CA1624564098POLR1C,XPO5c.3477+61A= (n.3477+61A=)
c.922+3362T= (n.922+3362T=)
c.*17+3093T= (n.*17+3093T=)
n.1960+61A=
n.3826+61A=
n.3789+61A=
6g.43524412T>CCA138329082POLR1C,XPO5c.3477+59A>G (n.3477+59A>G)
c.922+3364T>C (n.922+3364T>C)
c.*17+3095T>C (n.*17+3095T>C)
n.1960+59A>G
n.3826+59A>G
n.3789+59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524412T=CA1624564099POLR1C,XPO5c.3477+59A= (n.3477+59A=)
c.922+3364T= (n.922+3364T=)
c.*17+3095T= (n.*17+3095T=)
n.1960+59A=
n.3826+59A=
n.3789+59A=
6g.43524413G>ACA2770835561POLR1C,XPO5c.3477+58C>T (n.3477+58C>T)
c.922+3365G>A (n.922+3365G>A)
c.*17+3096G>A (n.*17+3096G>A)
n.1960+58C>T
n.3826+58C>T
n.3789+58C>T
6g.43524414C>ACA2678876353POLR1C,XPO5c.3477+57G>T (n.3477+57G>T)
c.922+3366C>A (n.922+3366C>A)
c.*17+3097C>A (n.*17+3097C>A)
n.1960+57G>T
n.3826+57G>T
n.3789+57G>T
 gnomAD v4
6g.43524414C>TCA2678876355POLR1C,XPO5c.3477+57G>A (n.3477+57G>A)
c.922+3366C>T (n.922+3366C>T)
c.*17+3097C>T (n.*17+3097C>T)
n.1960+57G>A
n.3826+57G>A
n.3789+57G>A
 gnomAD v4
6g.43524415C=CA1624564100POLR1C,XPO5c.3477+56G= (n.3477+56G=)
c.922+3367C= (n.922+3367C=)
c.*17+3098C= (n.*17+3098C=)
n.1960+56G=
n.3826+56G=
n.3789+56G=
6g.43524415C>GCA824920992POLR1C,XPO5c.3477+56G>C (n.3477+56G>C)
c.922+3367C>G (n.922+3367C>G)
c.*17+3098C>G (n.*17+3098C>G)
n.1960+56G>C
n.3826+56G>C
n.3789+56G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524415C>TCA2678876356POLR1C,XPO5c.3477+56G>A (n.3477+56G>A)
c.922+3367C>T (n.922+3367C>T)
c.*17+3098C>T (n.*17+3098C>T)
n.1960+56G>A
n.3826+56G>A
n.3789+56G>A
 gnomAD v4
6g.43524415_43524417delinsCCACA1624564101POLR1C,XPO5c.3477+54_3477+56delinsTGG (n.3477+54_3477+56delinsTGG)
c.922+3367_922+3369delinsCCA (n.922+3367_922+3369delinsCCA)
c.*17+3098_*17+3100delinsCCA (n.*17+3098_*17+3100delinsCCA)
n.1960+54_1960+56delinsTGG
n.3826+54_3826+56delinsTGG
n.3789+54_3789+56delinsTGG
6g.43524416C>ACA2678876370POLR1C,XPO5c.3477+55G>T (n.3477+55G>T)
c.922+3368C>A (n.922+3368C>A)
c.*17+3099C>A (n.*17+3099C>A)
n.1960+55G>T
n.3826+55G>T
n.3789+55G>T
 gnomAD v4
6g.43524416C>TCA2578627308POLR1C,XPO5c.3477+55G>A (n.3477+55G>A)
c.922+3368C>T (n.922+3368C>T)
c.*17+3099C>T (n.*17+3099C>T)
n.1960+55G>A
n.3826+55G>A
n.3789+55G>A
 gnomAD v4
6g.43524416_43524417delCA824920993POLR1C,XPO5c.3477+54_3477+55del (n.3477+54_3477+55del)
c.922+3368_922+3369del (n.922+3368_922+3369del)
c.*17+3099_*17+3100del (n.*17+3099_*17+3100del)
n.1960+54_1960+55del
n.3826+54_3826+55del
n.3789+54_3789+55del
 dbSNP
6g.43524417A=CA1624564102POLR1C,XPO5c.3477+54T= (n.3477+54T=)
c.922+3369A= (n.922+3369A=)
c.*17+3100A= (n.*17+3100A=)
n.1960+54T=
n.3826+54T=
n.3789+54T=
6g.43524417A>GCA824920996POLR1C,XPO5c.3477+54T>C (n.3477+54T>C)
c.922+3369A>G (n.922+3369A>G)
c.*17+3100A>G (n.*17+3100A>G)
n.1960+54T>C
n.3826+54T>C
n.3789+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524418T>CCA1624564104POLR1C,XPO5c.3477+53A>G (n.3477+53A>G)
c.922+3370T>C (n.922+3370T>C)
c.*17+3101T>C (n.*17+3101T>C)
n.1960+53A>G
n.3826+53A>G
n.3789+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524418T=CA1624564103POLR1C,XPO5c.3477+53A= (n.3477+53A=)
c.922+3370T= (n.922+3370T=)
c.*17+3101T= (n.*17+3101T=)
n.1960+53A=
n.3826+53A=
n.3789+53A=
6g.43524419A=CA1624564105POLR1C,XPO5c.3477+52T= (n.3477+52T=)
c.922+3371A= (n.922+3371A=)
c.*17+3102A= (n.*17+3102A=)
n.1960+52T=
n.3826+52T=
n.3789+52T=
6g.43524419A>GCA138329085POLR1C,XPO5c.3477+52T>C (n.3477+52T>C)
c.922+3371A>G (n.922+3371A>G)
c.*17+3102A>G (n.*17+3102A>G)
n.1960+52T>C
n.3826+52T>C
n.3789+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524420C>ACA2678876380POLR1C,XPO5c.3477+51G>T (n.3477+51G>T)
c.922+3372C>A (n.922+3372C>A)
c.*17+3103C>A (n.*17+3103C>A)
n.1960+51G>T
n.3826+51G>T
n.3789+51G>T
 gnomAD v4
6g.43524421A=CA1624564106POLR1C,XPO5c.3477+50T= (n.3477+50T=)
c.922+3373A= (n.922+3373A=)
c.*17+3104A= (n.*17+3104A=)
n.1960+50T=
n.3826+50T=
n.3789+50T=
6g.43524421A>GCA566812657POLR1C,XPO5c.3477+50T>C (n.3477+50T>C)
c.922+3373A>G (n.922+3373A>G)
c.*17+3104A>G (n.*17+3104A>G)
n.1960+50T>C
n.3826+50T>C
n.3789+50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524422C>ACA2678876382POLR1C,XPO5c.3477+49G>T (n.3477+49G>T)
c.922+3374C>A (n.922+3374C>A)
c.*17+3105C>A (n.*17+3105C>A)
n.1960+49G>T
n.3826+49G>T
n.3789+49G>T
 gnomAD v4
6g.43524422C>TCA2678876384POLR1C,XPO5c.3477+49G>A (n.3477+49G>A)
c.922+3374C>T (n.922+3374C>T)
c.*17+3105C>T (n.*17+3105C>T)
n.1960+49G>A
n.3826+49G>A
n.3789+49G>A
 gnomAD v4
6g.43524422_43524424delinsCATCA1624564107POLR1C,XPO5c.3477+47_3477+49delinsATG (n.3477+47_3477+49delinsATG)
c.922+3374_922+3376delinsCAT (n.922+3374_922+3376delinsCAT)
c.*17+3105_*17+3107delinsCAT (n.*17+3105_*17+3107delinsCAT)
n.1960+47_1960+49delinsATG
n.3826+47_3826+49delinsATG
n.3789+47_3789+49delinsATG
6g.43524423A>GCA2578627312POLR1C,XPO5c.3477+48T>C (n.3477+48T>C)
c.922+3375A>G (n.922+3375A>G)
c.*17+3106A>G (n.*17+3106A>G)
n.1960+48T>C
n.3826+48T>C
n.3789+48T>C
 gnomAD v4
6g.43524423_43524424delCA3825788POLR1C,XPO5c.3477+47_3477+48del (n.3477+47_3477+48del)
c.922+3375_922+3376del (n.922+3375_922+3376del)
c.*17+3106_*17+3107del (n.*17+3106_*17+3107del)
n.1960+47_1960+48del
n.3826+47_3826+48del
n.3789+47_3789+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524424T>CCA566812658POLR1C,XPO5c.3477+47A>G (n.3477+47A>G)
c.922+3376T>C (n.922+3376T>C)
c.*17+3107T>C (n.*17+3107T>C)
n.1960+47A>G
n.3826+47A>G
n.3789+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524424T=CA1624564108POLR1C,XPO5c.3477+47A= (n.3477+47A=)
c.922+3376T= (n.922+3376T=)
c.*17+3107T= (n.*17+3107T=)
n.1960+47A=
n.3826+47A=
n.3789+47A=
6g.43524425G>ACA1088397106POLR1C,XPO5c.3477+46C>T (n.3477+46C>T)
c.922+3377G>A (n.922+3377G>A)
c.*17+3108G>A (n.*17+3108G>A)
n.1960+46C>T
n.3826+46C>T
n.3789+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524425G=CA1624564109POLR1C,XPO5c.3477+46C= (n.3477+46C=)
c.922+3377G= (n.922+3377G=)
c.*17+3108G= (n.*17+3108G=)
n.1960+46C=
n.3826+46C=
n.3789+46C=
6g.43524425G>TCA2678876390POLR1C,XPO5c.3477+46C>A (n.3477+46C>A)
c.922+3377G>T (n.922+3377G>T)
c.*17+3108G>T (n.*17+3108G>T)
n.1960+46C>A
n.3826+46C>A
n.3789+46C>A
 gnomAD v4
6g.43524426A>CCA2578627316POLR1C,XPO5c.3477+45T>G (n.3477+45T>G)
c.922+3378A>C (n.922+3378A>C)
c.*17+3109A>C (n.*17+3109A>C)
n.1960+45T>G
n.3826+45T>G
n.3789+45T>G
 gnomAD v4
6g.43524429dupCA2678876393POLR1C,XPO5c.3477+44dup (n.3477+44dup)
c.922+3381dup (n.922+3381dup)
c.*17+3112dup (n.*17+3112dup)
n.1960+44dup
n.3826+44dup
n.3789+44dup
 gnomAD v4
6g.43524429_43524432delCA2770835562POLR1C,XPO5c.3477+39_3477+42del (n.3477+39_3477+42del)
c.922+3381_922+3384del (n.922+3381_922+3384del)
c.*17+3112_*17+3115del (n.*17+3112_*17+3115del)
n.1960+39_1960+42del
n.3826+39_3826+42del
n.3789+39_3789+42del
6g.43524431A>TCA2678876396POLR1C,XPO5c.3477+40T>A (n.3477+40T>A)
c.922+3383A>T (n.922+3383A>T)
c.*17+3114A>T (n.*17+3114A>T)
n.1960+40T>A
n.3826+40T>A
n.3789+40T>A
 gnomAD v4
6g.43524432G>ACA2678876398POLR1C,XPO5c.3477+39C>T (n.3477+39C>T)
c.922+3384G>A (n.922+3384G>A)
c.*17+3115G>A (n.*17+3115G>A)
n.1960+39C>T
n.3826+39C>T
n.3789+39C>T
 gnomAD v4
6g.43524434_43524436delinsAGGCA1624564111POLR1C,XPO5c.3477+35_3477+37delinsCCT (n.3477+35_3477+37delinsCCT)
c.922+3386_922+3388delinsAGG (n.922+3386_922+3388delinsAGG)
c.*17+3117_*17+3119delinsAGG (n.*17+3117_*17+3119delinsAGG)
n.1960+35_1960+37delinsCCT
n.3826+35_3826+37delinsCCT
n.3789+35_3789+37delinsCCT
6g.43524434_43524441delinsAGGGGGTTCA1624564110POLR1C,XPO5c.3477+30_3477+37delinsAACCCCCT (n.3477+30_3477+37delinsAACCCCCT)
c.922+3386_922+3393delinsAGGGGGTT (n.922+3386_922+3393delinsAGGGGGTT)
c.*17+3117_*17+3124delinsAGGGGGTT (n.*17+3117_*17+3124delinsAGGGGGTT)
n.1960+30_1960+37delinsAACCCCCT
n.3826+30_3826+37delinsAACCCCCT
n.3789+30_3789+37delinsAACCCCCT
6g.43524438_43524439delCA1624564112POLR1C,XPO5c.3477+35_3477+36del (n.3477+35_3477+36del)
c.922+3390_922+3391del (n.922+3390_922+3391del)
c.*17+3121_*17+3122del (n.*17+3121_*17+3122del)
n.1960+35_1960+36del
n.3826+35_3826+36del
n.3789+35_3789+36del
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524438_43524444delCA566812659POLR1C,XPO5c.3477+30_3477+36del (n.3477+30_3477+36del)
c.922+3390_922+3396del (n.922+3390_922+3396del)
c.*17+3121_*17+3127del (n.*17+3121_*17+3127del)
n.1960+30_1960+36del
n.3826+30_3826+36del
n.3789+30_3789+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524436G>ACA2578627317POLR1C,XPO5c.3477+35C>T (n.3477+35C>T)
c.922+3388G>A (n.922+3388G>A)
c.*17+3119G>A (n.*17+3119G>A)
n.1960+35C>T
n.3826+35C>T
n.3789+35C>T
6g.43524436G>CCA566812660POLR1C,XPO5c.3477+35C>G (n.3477+35C>G)
c.922+3388G>C (n.922+3388G>C)
c.*17+3119G>C (n.*17+3119G>C)
n.1960+35C>G
n.3826+35C>G
n.3789+35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524436G=CA1624564113POLR1C,XPO5c.3477+35C= (n.3477+35C=)
c.922+3388G= (n.922+3388G=)
c.*17+3119G= (n.*17+3119G=)
n.1960+35C=
n.3826+35C=
n.3789+35C=
6g.43524436G>TCA2678876399POLR1C,XPO5c.3477+35C>A (n.3477+35C>A)
c.922+3388G>T (n.922+3388G>T)
c.*17+3119G>T (n.*17+3119G>T)
n.1960+35C>A
n.3826+35C>A
n.3789+35C>A
 gnomAD v4
6g.43524437G>CCA824921010POLR1C,XPO5c.3477+34C>G (n.3477+34C>G)
c.922+3389G>C (n.922+3389G>C)
c.*17+3120G>C (n.*17+3120G>C)
n.1960+34C>G
n.3826+34C>G
n.3789+34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524437G=CA1624564114POLR1C,XPO5c.3477+34C= (n.3477+34C=)
c.922+3389G= (n.922+3389G=)
c.*17+3120G= (n.*17+3120G=)
n.1960+34C=
n.3826+34C=
n.3789+34C=
6g.43524437G>TCA3825789POLR1C,XPO5c.3477+34C>A (n.3477+34C>A)
c.922+3389G>T (n.922+3389G>T)
c.*17+3120G>T (n.*17+3120G>T)
n.1960+34C>A
n.3826+34C>A
n.3789+34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524439G>ACA3825790POLR1C,XPO5c.3477+32C>T (n.3477+32C>T)
c.922+3391G>A (n.922+3391G>A)
c.*17+3122G>A (n.*17+3122G>A)
n.1960+32C>T
n.3826+32C>T
n.3789+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524439G=CA1624564116POLR1C,XPO5c.3477+32C= (n.3477+32C=)
c.922+3391G= (n.922+3391G=)
c.*17+3122G= (n.*17+3122G=)
n.1960+32C=
n.3826+32C=
n.3789+32C=
6g.43524439G>TCA2678876400POLR1C,XPO5c.3477+32C>A (n.3477+32C>A)
c.922+3391G>T (n.922+3391G>T)
c.*17+3122G>T (n.*17+3122G>T)
n.1960+32C>A
n.3826+32C>A
n.3789+32C>A
 gnomAD v4
6g.43524439_43524440delinsGTCA1624564115POLR1C,XPO5c.3477+31_3477+32delinsAC (n.3477+31_3477+32delinsAC)
c.922+3391_922+3392delinsGT (n.922+3391_922+3392delinsGT)
c.*17+3122_*17+3123delinsGT (n.*17+3122_*17+3123delinsGT)
n.1960+31_1960+32delinsAC
n.3826+31_3826+32delinsAC
n.3789+31_3789+32delinsAC
6g.43524440T>CCA3825791POLR1C,XPO5c.3477+31A>G (n.3477+31A>G)
c.922+3392T>C (n.922+3392T>C)
c.*17+3123T>C (n.*17+3123T>C)
n.1960+31A>G
n.3826+31A>G
n.3789+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524440T=CA1624564117POLR1C,XPO5c.3477+31A= (n.3477+31A=)
c.922+3392T= (n.922+3392T=)
c.*17+3123T= (n.*17+3123T=)
n.1960+31A=
n.3826+31A=
n.3789+31A=
6g.43524441delCA1088397117POLR1C,XPO5c.3477+31del (n.3477+31del)
c.922+3393del (n.922+3393del)
c.*17+3124del (n.*17+3124del)
n.1960+31del
n.3826+31del
n.3789+31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524444G>ACA3825792POLR1C,XPO5c.3477+27C>T (n.3477+27C>T)
c.922+3396G>A (n.922+3396G>A)
c.*17+3127G>A (n.*17+3127G>A)
n.1960+27C>T
n.3826+27C>T
n.3789+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524444G=CA1624564118POLR1C,XPO5c.3477+27C= (n.3477+27C=)
c.922+3396G= (n.922+3396G=)
c.*17+3127G= (n.*17+3127G=)
n.1960+27C=
n.3826+27C=
n.3789+27C=
6g.43524444_43524445insGTCGGCGCCGGCGCA2524818736POLR1C,XPO5c.3477+27_3477+28insGCCGGCGCCGACC (n.3477+27_3477+28insGCCGGCGCCGACC)
c.922+3396_922+3397insGTCGGCGCCGGCG (n.922+3396_922+3397insGTCGGCGCCGGCG)
c.*17+3127_*17+3128insGTCGGCGCCGGCG (n.*17+3127_*17+3128insGTCGGCGCCGGCG)
n.1960+27_1960+28insGCCGGCGCCGACC
n.3826+27_3826+28insGCCGGCGCCGACC
n.3789+27_3789+28insGCCGGCGCCGACC
6g.43524445A=CA1624564119POLR1C,XPO5c.3477+26T= (n.3477+26T=)
c.922+3397A= (n.922+3397A=)
c.*17+3128A= (n.*17+3128A=)
n.1960+26T=
n.3826+26T=
n.3789+26T=
6g.43524445A>CCA2770835563POLR1C,XPO5c.3477+26T>G (n.3477+26T>G)
c.922+3397A>C (n.922+3397A>C)
c.*17+3128A>C (n.*17+3128A>C)
n.1960+26T>G
n.3826+26T>G
n.3789+26T>G
6g.43524445A>GCA3825793POLR1C,XPO5c.3477+26T>C (n.3477+26T>C)
c.922+3397A>G (n.922+3397A>G)
c.*17+3128A>G (n.*17+3128A>G)
n.1960+26T>C
n.3826+26T>C
n.3789+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524446G>ACA2678876401POLR1C,XPO5c.3477+25C>T (n.3477+25C>T)
c.922+3398G>A (n.922+3398G>A)
c.*17+3129G>A (n.*17+3129G>A)
n.1960+25C>T
n.3826+25C>T
n.3789+25C>T
 gnomAD v4
6g.43524447_43524448insGCCGCCA2503348472POLR1C,XPO5c.3477+25_3477+26insGGCGC (n.3477+25_3477+26insGGCGC)
c.922+3399_922+3400insGCCGC (n.922+3399_922+3400insGCCGC)
c.*17+3130_*17+3131insGCCGC (n.*17+3130_*17+3131insGCCGC)
n.1960+25_1960+26insGGCGC
n.3826+25_3826+26insGGCGC
n.3789+25_3789+26insGGCGC
6g.43524447C>ACA2678876402POLR1C,XPO5c.3477+24G>T (n.3477+24G>T)
c.922+3399C>A (n.922+3399C>A)
c.*17+3130C>A (n.*17+3130C>A)
n.1960+24G>T
n.3826+24G>T
n.3789+24G>T
 gnomAD v4
6g.43524448A>GCA2578627320POLR1C,XPO5c.3477+23T>C (n.3477+23T>C)
c.922+3400A>G (n.922+3400A>G)
c.*17+3131A>G (n.*17+3131A>G)
n.1960+23T>C
n.3826+23T>C
n.3789+23T>C
6g.43524449C=CA1624564120POLR1C,XPO5c.3477+22G= (n.3477+22G=)
c.922+3401C= (n.922+3401C=)
c.*17+3132C= (n.*17+3132C=)
n.1960+22G=
n.3826+22G=
n.3789+22G=
6g.43524449C>TCA1088397122POLR1C,XPO5c.3477+22G>A (n.3477+22G>A)
c.922+3401C>T (n.922+3401C>T)
c.*17+3132C>T (n.*17+3132C>T)
n.1960+22G>A
n.3826+22G>A
n.3789+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524450T>ACA3825794POLR1C,XPO5c.3477+21A>T (n.3477+21A>T)
c.922+3402T>A (n.922+3402T>A)
c.*17+3133T>A (n.*17+3133T>A)
n.1960+21A>T
n.3826+21A>T
n.3789+21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524450T=CA1624564121POLR1C,XPO5c.3477+21A= (n.3477+21A=)
c.922+3402T= (n.922+3402T=)
c.*17+3133T= (n.*17+3133T=)
n.1960+21A=
n.3826+21A=
n.3789+21A=
6g.43524451A=CA1624564122POLR1C,XPO5c.3477+20T= (n.3477+20T=)
c.922+3403A= (n.922+3403A=)
c.*17+3134A= (n.*17+3134A=)
n.1960+20T=
n.3826+20T=
n.3789+20T=
6g.43524451A>GCA3825795POLR1C,XPO5c.3477+20T>C (n.3477+20T>C)
c.922+3403A>G (n.922+3403A>G)
c.*17+3134A>G (n.*17+3134A>G)
n.1960+20T>C
n.3826+20T>C
n.3789+20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524452T>ACA2711476834POLR1C,XPO5c.3477+19A>T (n.3477+19A>T)
c.922+3404T>A (n.922+3404T>A)
c.*17+3135T>A (n.*17+3135T>A)
n.1960+19A>T
n.3826+19A>T
n.3789+19A>T
 dbSNP
6g.43524452T>CCA3825796POLR1C,XPO5c.3477+19A>G (n.3477+19A>G)
c.922+3404T>C (n.922+3404T>C)
c.*17+3135T>C (n.*17+3135T>C)
n.1960+19A>G
n.3826+19A>G
n.3789+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524452T=CA1624564123POLR1C,XPO5c.3477+19A= (n.3477+19A=)
c.922+3404T= (n.922+3404T=)
c.*17+3135T= (n.*17+3135T=)
n.1960+19A=
n.3826+19A=
n.3789+19A=
6g.43524453_43524454delCA2578627321POLR1C,XPO5c.3477+17_3477+18del (n.3477+17_3477+18del)
c.922+3405_922+3406del (n.922+3405_922+3406del)
c.*17+3136_*17+3137del (n.*17+3136_*17+3137del)
n.1960+17_1960+18del
n.3826+17_3826+18del
n.3789+17_3789+18del
 gnomAD v4
6g.43524458G>ACA138329128POLR1C,XPO5c.3477+13C>T (n.3477+13C>T)
c.922+3410G>A (n.922+3410G>A)
c.*17+3141G>A (n.*17+3141G>A)
n.1960+13C>T
n.3826+13C>T
n.3789+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524458G=CA1624564124POLR1C,XPO5c.3477+13C= (n.3477+13C=)
c.922+3410G= (n.922+3410G=)
c.*17+3141G= (n.*17+3141G=)
n.1960+13C=
n.3826+13C=
n.3789+13C=
6g.43524458G>TCA2512340043POLR1C,XPO5c.3477+13C>A (n.3477+13C>A)
c.922+3410G>T (n.922+3410G>T)
c.*17+3141G>T (n.*17+3141G>T)
n.1960+13C>A
n.3826+13C>A
n.3789+13C>A
6g.43524459T>CCA138329131POLR1C,XPO5c.3477+12A>G (n.3477+12A>G)
c.922+3411T>C (n.922+3411T>C)
c.*17+3142T>C (n.*17+3142T>C)
n.1960+12A>G
n.3826+12A>G
n.3789+12A>G
 dbSNP
6g.43524459T=CA1624564125POLR1C,XPO5c.3477+12A= (n.3477+12A=)
c.922+3411T= (n.922+3411T=)
c.*17+3142T= (n.*17+3142T=)
n.1960+12A=
n.3826+12A=
n.3789+12A=
6g.43524460G>ACA566812662POLR1C,XPO5c.3477+11C>T (n.3477+11C>T)
c.922+3412G>A (n.922+3412G>A)
c.*17+3143G>A (n.*17+3143G>A)
n.1960+11C>T
n.3826+11C>T
n.3789+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524460G=CA1624564126POLR1C,XPO5c.3477+11C= (n.3477+11C=)
c.922+3412G= (n.922+3412G=)
c.*17+3143G= (n.*17+3143G=)
n.1960+11C=
n.3826+11C=
n.3789+11C=
6g.43524461C>TCA2678876411POLR1C,XPO5c.3477+10G>A (n.3477+10G>A)
c.922+3413C>T (n.922+3413C>T)
c.*17+3144C>T (n.*17+3144C>T)
n.1960+10G>A
n.3826+10G>A
n.3789+10G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched