Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43524300T>CCA1088396903POLR1C,XPO5c.3477+171A>G (n.3477+171A>G)
c.922+3252T>C (n.922+3252T>C)
c.*17+2983T>C (n.*17+2983T>C)
n.1960+171A>G
n.3826+171A>G
n.3789+171A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524304A=CA1624564021POLR1C,XPO5c.3477+167T= (n.3477+167T=)
c.922+3256A= (n.922+3256A=)
c.*17+2987A= (n.*17+2987A=)
n.1960+167T=
n.3826+167T=
n.3789+167T=
6g.43524304A>GCA824920940POLR1C,XPO5c.3477+167T>C (n.3477+167T>C)
c.922+3256A>G (n.922+3256A>G)
c.*17+2987A>G (n.*17+2987A>G)
n.1960+167T>C
n.3826+167T>C
n.3789+167T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524306C>ACA2569439319POLR1C,XPO5c.3477+165G>T (n.3477+165G>T)
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n.1960+165G>T
n.3826+165G>T
n.3789+165G>T
6g.43524306C=CA1624564022POLR1C,XPO5c.3477+165G= (n.3477+165G=)
c.922+3258C= (n.922+3258C=)
c.*17+2989C= (n.*17+2989C=)
n.1960+165G=
n.3826+165G=
n.3789+165G=
6g.43524306C>TCA566812639POLR1C,XPO5c.3477+165G>A (n.3477+165G>A)
c.922+3258C>T (n.922+3258C>T)
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n.1960+165G>A
n.3826+165G>A
n.3789+165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524307G>ACA138328978POLR1C,XPO5c.3477+164C>T (n.3477+164C>T)
c.922+3259G>A (n.922+3259G>A)
c.*17+2990G>A (n.*17+2990G>A)
n.1960+164C>T
n.3826+164C>T
n.3789+164C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524307G=CA1624564023POLR1C,XPO5c.3477+164C= (n.3477+164C=)
c.922+3259G= (n.922+3259G=)
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n.3789+164C=
6g.43524308T>CCA2711830936POLR1C,XPO5c.3477+163A>G (n.3477+163A>G)
c.922+3260T>C (n.922+3260T>C)
c.*17+2991T>C (n.*17+2991T>C)
n.1960+163A>G
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n.3789+163A>G
 dbSNP
6g.43524308_43524316delinsTACCACTGCCA1624564025POLR1C,XPO5c.3477+155_3477+163delinsGCAGTGGTA (n.3477+155_3477+163delinsGCAGTGGTA)
c.922+3260_922+3268delinsTACCACTGC (n.922+3260_922+3268delinsTACCACTGC)
c.*17+2991_*17+2999delinsTACCACTGC (n.*17+2991_*17+2999delinsTACCACTGC)
n.1960+155_1960+163delinsGCAGTGGTA
n.3826+155_3826+163delinsGCAGTGGTA
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6g.43524309A=CA1624564026POLR1C,XPO5c.3477+162T= (n.3477+162T=)
c.922+3261A= (n.922+3261A=)
c.*17+2992A= (n.*17+2992A=)
n.1960+162T=
n.3826+162T=
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6g.43524309A>GCA566812641POLR1C,XPO5c.3477+162T>C (n.3477+162T>C)
c.922+3261A>G (n.922+3261A>G)
c.*17+2992A>G (n.*17+2992A>G)
n.1960+162T>C
n.3826+162T>C
n.3789+162T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524311_43524318delCA824920944POLR1C,XPO5c.3477+155_3477+162del (n.3477+155_3477+162del)
c.922+3263_922+3270del (n.922+3263_922+3270del)
c.*17+2994_*17+3001del (n.*17+2994_*17+3001del)
n.1960+155_1960+162del
n.3826+155_3826+162del
n.3789+155_3789+162del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524310C=CA1624564027POLR1C,XPO5c.3477+161G= (n.3477+161G=)
c.922+3262C= (n.922+3262C=)
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n.1960+161G=
n.3826+161G=
n.3789+161G=
6g.43524311C=CA1624564029POLR1C,XPO5c.3477+160G= (n.3477+160G=)
c.922+3263C= (n.922+3263C=)
c.*17+2994C= (n.*17+2994C=)
n.1960+160G=
n.3826+160G=
n.3789+160G=
6g.43524311C>TCA138329032POLR1C,XPO5c.3477+160G>A (n.3477+160G>A)
c.922+3263C>T (n.922+3263C>T)
c.*17+2994C>T (n.*17+2994C>T)
n.1960+160G>A
n.3826+160G>A
n.3789+160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524314_43524315insCGCACTCA1624564028POLR1C,XPO5c.3477+160_3477+161insCGAGTG (n.3477+160_3477+161insCGAGTG)
c.922+3266_922+3267insCGCACT (n.922+3266_922+3267insCGCACT)
c.*17+2997_*17+2998insCGCACT (n.*17+2997_*17+2998insCGCACT)
n.1960+160_1960+161insCGAGTG
n.3826+160_3826+161insCGAGTG
n.3789+160_3789+161insCGAGTG
 dbSNP
6g.43524313C=CA1624564030POLR1C,XPO5c.3477+158G= (n.3477+158G=)
c.922+3265C= (n.922+3265C=)
c.*17+2996C= (n.*17+2996C=)
n.1960+158G=
n.3826+158G=
n.3789+158G=
6g.43524313C>TCA566812643POLR1C,XPO5c.3477+158G>A (n.3477+158G>A)
c.922+3265C>T (n.922+3265C>T)
c.*17+2996C>T (n.*17+2996C>T)
n.1960+158G>A
n.3826+158G>A
n.3789+158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524316C=CA1624564031POLR1C,XPO5c.3477+155G= (n.3477+155G=)
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c.*17+2999C= (n.*17+2999C=)
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n.3826+155G=
n.3789+155G=
6g.43524316C>TCA1088396918POLR1C,XPO5c.3477+155G>A (n.3477+155G>A)
c.922+3268C>T (n.922+3268C>T)
c.*17+2999C>T (n.*17+2999C>T)
n.1960+155G>A
n.3826+155G>A
n.3789+155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524317A=CA1624564032POLR1C,XPO5c.3477+154T= (n.3477+154T=)
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c.*17+3000A= (n.*17+3000A=)
n.1960+154T=
n.3826+154T=
n.3789+154T=
6g.43524317A>CCA1624564033POLR1C,XPO5c.3477+154T>G (n.3477+154T>G)
c.922+3269A>C (n.922+3269A>C)
c.*17+3000A>C (n.*17+3000A>C)
n.1960+154T>G
n.3826+154T>G
n.3789+154T>G
 dbSNP
6g.43524318C=CA1624564034POLR1C,XPO5c.3477+153G= (n.3477+153G=)
c.922+3270C= (n.922+3270C=)
c.*17+3001C= (n.*17+3001C=)
n.1960+153G=
n.3826+153G=
n.3789+153G=
6g.43524318C>TCA1624564035POLR1C,XPO5c.3477+153G>A (n.3477+153G>A)
c.922+3270C>T (n.922+3270C>T)
c.*17+3001C>T (n.*17+3001C>T)
n.1960+153G>A
n.3826+153G>A
n.3789+153G>A
 dbSNP
6g.43524320C>ACA2678875979POLR1C,XPO5c.3477+151G>T (n.3477+151G>T)
c.922+3272C>A (n.922+3272C>A)
c.*17+3003C>A (n.*17+3003C>A)
n.1960+151G>T
n.3826+151G>T
n.3789+151G>T
 gnomAD v4
6g.43524321C>ACA2678875991POLR1C,XPO5c.3477+150G>T (n.3477+150G>T)
c.922+3273C>A (n.922+3273C>A)
c.*17+3004C>A (n.*17+3004C>A)
n.1960+150G>T
n.3826+150G>T
n.3789+150G>T
 gnomAD v4
6g.43524321C=CA1624564036POLR1C,XPO5c.3477+150G= (n.3477+150G=)
c.922+3273C= (n.922+3273C=)
c.*17+3004C= (n.*17+3004C=)
n.1960+150G=
n.3826+150G=
n.3789+150G=
6g.43524321C>TCA1088396920POLR1C,XPO5c.3477+150G>A (n.3477+150G>A)
c.922+3273C>T (n.922+3273C>T)
c.*17+3004C>T (n.*17+3004C>T)
n.1960+150G>A
n.3826+150G>A
n.3789+150G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524323G>ACA2678875993POLR1C,XPO5c.3477+148C>T (n.3477+148C>T)
c.922+3275G>A (n.922+3275G>A)
c.*17+3006G>A (n.*17+3006G>A)
n.1960+148C>T
n.3826+148C>T
n.3789+148C>T
 gnomAD v4
6g.43524323G>CCA2678875994POLR1C,XPO5c.3477+148C>G (n.3477+148C>G)
c.922+3275G>C (n.922+3275G>C)
c.*17+3006G>C (n.*17+3006G>C)
n.1960+148C>G
n.3826+148C>G
n.3789+148C>G
 gnomAD v4
6g.43524323G>TCA2678875996POLR1C,XPO5c.3477+148C>A (n.3477+148C>A)
c.922+3275G>T (n.922+3275G>T)
c.*17+3006G>T (n.*17+3006G>T)
n.1960+148C>A
n.3826+148C>A
n.3789+148C>A
 gnomAD v4
6g.43524324C>ACA2678875998POLR1C,XPO5c.3477+147G>T (n.3477+147G>T)
c.922+3276C>A (n.922+3276C>A)
c.*17+3007C>A (n.*17+3007C>A)
n.1960+147G>T
n.3826+147G>T
n.3789+147G>T
 gnomAD v4
6g.43524325C>ACA2678876013POLR1C,XPO5c.3477+146G>T (n.3477+146G>T)
c.922+3277C>A (n.922+3277C>A)
c.*17+3008C>A (n.*17+3008C>A)
n.1960+146G>T
n.3826+146G>T
n.3789+146G>T
 gnomAD v4
6g.43524326T>CCA2678876015POLR1C,XPO5c.3477+145A>G (n.3477+145A>G)
c.922+3278T>C (n.922+3278T>C)
c.*17+3009T>C (n.*17+3009T>C)
n.1960+145A>G
n.3826+145A>G
n.3789+145A>G
 gnomAD v4
6g.43524327G>ACA2678876019POLR1C,XPO5c.3477+144C>T (n.3477+144C>T)
c.922+3279G>A (n.922+3279G>A)
c.*17+3010G>A (n.*17+3010G>A)
n.1960+144C>T
n.3826+144C>T
n.3789+144C>T
 gnomAD v4
6g.43524327G>TCA2678876021POLR1C,XPO5c.3477+144C>A (n.3477+144C>A)
c.922+3279G>T (n.922+3279G>T)
c.*17+3010G>T (n.*17+3010G>T)
n.1960+144C>A
n.3826+144C>A
n.3789+144C>A
 gnomAD v4
6g.43524329delCA2678876018POLR1C,XPO5c.3477+144del (n.3477+144del)
c.922+3281del (n.922+3281del)
c.*17+3012del (n.*17+3012del)
n.1960+144del
n.3826+144del
n.3789+144del
 gnomAD v4
6g.43524328G>TCA2678876023POLR1C,XPO5c.3477+143C>A (n.3477+143C>A)
c.922+3280G>T (n.922+3280G>T)
c.*17+3011G>T (n.*17+3011G>T)
n.1960+143C>A
n.3826+143C>A
n.3789+143C>A
 gnomAD v4
6g.43524329G>ACA2678876024POLR1C,XPO5c.3477+142C>T (n.3477+142C>T)
c.922+3281G>A (n.922+3281G>A)
c.*17+3012G>A (n.*17+3012G>A)
n.1960+142C>T
n.3826+142C>T
n.3789+142C>T
 gnomAD v4
6g.43524329G>TCA2678876025POLR1C,XPO5c.3477+142C>A (n.3477+142C>A)
c.922+3281G>T (n.922+3281G>T)
c.*17+3012G>T (n.*17+3012G>T)
n.1960+142C>A
n.3826+142C>A
n.3789+142C>A
 gnomAD v4
6g.43524330C>ACA1088396921POLR1C,XPO5c.3477+141G>T (n.3477+141G>T)
c.922+3282C>A (n.922+3282C>A)
c.*17+3013C>A (n.*17+3013C>A)
n.1960+141G>T
n.3826+141G>T
n.3789+141G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524330C>TCA2596123002POLR1C,XPO5c.3477+141G>A (n.3477+141G>A)
c.922+3282C>T (n.922+3282C>T)
c.*17+3013C>T (n.*17+3013C>T)
n.1960+141G>A
n.3826+141G>A
n.3789+141G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524331A>GCA2678876027POLR1C,XPO5c.3477+140T>C (n.3477+140T>C)
c.922+3283A>G (n.922+3283A>G)
c.*17+3014A>G (n.*17+3014A>G)
n.1960+140T>C
n.3826+140T>C
n.3789+140T>C
 gnomAD v4
6g.43524332A>CCA2678876028POLR1C,XPO5c.3477+139T>G (n.3477+139T>G)
c.922+3284A>C (n.922+3284A>C)
c.*17+3015A>C (n.*17+3015A>C)
n.1960+139T>G
n.3826+139T>G
n.3789+139T>G
 gnomAD v4
6g.43524332A>GCA2499743815POLR1C,XPO5c.3477+139T>C (n.3477+139T>C)
c.922+3284A>G (n.922+3284A>G)
c.*17+3015A>G (n.*17+3015A>G)
n.1960+139T>C
n.3826+139T>C
n.3789+139T>C
 gnomAD v4
6g.43524333C>ACA1088396929POLR1C,XPO5c.3477+138G>T (n.3477+138G>T)
c.922+3285C>A (n.922+3285C>A)
c.*17+3016C>A (n.*17+3016C>A)
n.1960+138G>T
n.3826+138G>T
n.3789+138G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524333C=CA1624564037POLR1C,XPO5c.3477+138G= (n.3477+138G=)
c.922+3285C= (n.922+3285C=)
c.*17+3016C= (n.*17+3016C=)
n.1960+138G=
n.3826+138G=
n.3789+138G=
6g.43524333C>GCA824920947POLR1C,XPO5c.3477+138G>C (n.3477+138G>C)
c.922+3285C>G (n.922+3285C>G)
c.*17+3016C>G (n.*17+3016C>G)
n.1960+138G>C
n.3826+138G>C
n.3789+138G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524333C>TCA1624564038POLR1C,XPO5c.3477+138G>A (n.3477+138G>A)
c.922+3285C>T (n.922+3285C>T)
c.*17+3016C>T (n.*17+3016C>T)
n.1960+138G>A
n.3826+138G>A
n.3789+138G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524334_43524335delCA2678876033POLR1C,XPO5c.3477+136_3477+137del (n.3477+136_3477+137del)
c.922+3286_922+3287del (n.922+3286_922+3287del)
c.*17+3017_*17+3018del (n.*17+3017_*17+3018del)
n.1960+136_1960+137del
n.3826+136_3826+137del
n.3789+136_3789+137del
 gnomAD v4
6g.43524335delCA2678876032POLR1C,XPO5c.3477+137del (n.3477+137del)
c.922+3287del (n.922+3287del)
c.*17+3018del (n.*17+3018del)
n.1960+137del
n.3826+137del
n.3789+137del
 gnomAD v4
6g.43524335A>GCA2678876036POLR1C,XPO5c.3477+136T>C (n.3477+136T>C)
c.922+3287A>G (n.922+3287A>G)
c.*17+3018A>G (n.*17+3018A>G)
n.1960+136T>C
n.3826+136T>C
n.3789+136T>C
 gnomAD v4
6g.43524336G>ACA2678876039POLR1C,XPO5c.3477+135C>T (n.3477+135C>T)
c.922+3288G>A (n.922+3288G>A)
c.*17+3019G>A (n.*17+3019G>A)
n.1960+135C>T
n.3826+135C>T
n.3789+135C>T
 gnomAD v4
6g.43524336G>TCA2515841351POLR1C,XPO5c.3477+135C>A (n.3477+135C>A)
c.922+3288G>T (n.922+3288G>T)
c.*17+3019G>T (n.*17+3019G>T)
n.1960+135C>A
n.3826+135C>A
n.3789+135C>A
 gnomAD v4
6g.43524338_43524341delCA2678876038POLR1C,XPO5c.3477+132_3477+135del (n.3477+132_3477+135del)
c.922+3290_922+3293del (n.922+3290_922+3293del)
c.*17+3021_*17+3024del (n.*17+3021_*17+3024del)
n.1960+132_1960+135del
n.3826+132_3826+135del
n.3789+132_3789+135del
 gnomAD v4
6g.43524337A>CCA2678876046POLR1C,XPO5c.3477+134T>G (n.3477+134T>G)
c.922+3289A>C (n.922+3289A>C)
c.*17+3020A>C (n.*17+3020A>C)
n.1960+134T>G
n.3826+134T>G
n.3789+134T>G
 gnomAD v4
6g.43524337A>GCA1088396930POLR1C,XPO5c.3477+134T>C (n.3477+134T>C)
c.922+3289A>G (n.922+3289A>G)
c.*17+3020A>G (n.*17+3020A>G)
n.1960+134T>C
n.3826+134T>C
n.3789+134T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524337A>TCA2678876047POLR1C,XPO5c.3477+134T>A (n.3477+134T>A)
c.922+3289A>T (n.922+3289A>T)
c.*17+3020A>T (n.*17+3020A>T)
n.1960+134T>A
n.3826+134T>A
n.3789+134T>A
 gnomAD v4
6g.43524338G>ACA138329039POLR1C,XPO5c.3477+133C>T (n.3477+133C>T)
c.922+3290G>A (n.922+3290G>A)
c.*17+3021G>A (n.*17+3021G>A)
n.1960+133C>T
n.3826+133C>T
n.3789+133C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524338G=CA1624564039POLR1C,XPO5c.3477+133C= (n.3477+133C=)
c.922+3290G= (n.922+3290G=)
c.*17+3021G= (n.*17+3021G=)
n.1960+133C=
n.3826+133C=
n.3789+133C=
6g.43524338G>TCA2678876049POLR1C,XPO5c.3477+133C>A (n.3477+133C>A)
c.922+3290G>T (n.922+3290G>T)
c.*17+3021G>T (n.*17+3021G>T)
n.1960+133C>A
n.3826+133C>A
n.3789+133C>A
 gnomAD v4
6g.43524339T>ACA1088396934POLR1C,XPO5c.3477+132A>T (n.3477+132A>T)
c.922+3291T>A (n.922+3291T>A)
c.*17+3022T>A (n.*17+3022T>A)
n.1960+132A>T
n.3826+132A>T
n.3789+132A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524339T>CCA1088396936POLR1C,XPO5c.3477+132A>G (n.3477+132A>G)
c.922+3291T>C (n.922+3291T>C)
c.*17+3022T>C (n.*17+3022T>C)
n.1960+132A>G
n.3826+132A>G
n.3789+132A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524339T>GCA1088396938POLR1C,XPO5c.3477+132A>C (n.3477+132A>C)
c.922+3291T>G (n.922+3291T>G)
c.*17+3022T>G (n.*17+3022T>G)
n.1960+132A>C
n.3826+132A>C
n.3789+132A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524340G>ACA1088396941POLR1C,XPO5c.3477+131C>T (n.3477+131C>T)
c.922+3292G>A (n.922+3292G>A)
c.*17+3023G>A (n.*17+3023G>A)
n.1960+131C>T
n.3826+131C>T
n.3789+131C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524340G>CCA2678876057POLR1C,XPO5c.3477+131C>G (n.3477+131C>G)
c.922+3292G>C (n.922+3292G>C)
c.*17+3023G>C (n.*17+3023G>C)
n.1960+131C>G
n.3826+131C>G
n.3789+131C>G
 gnomAD v4
6g.43524340G=CA1624564040POLR1C,XPO5c.3477+131C= (n.3477+131C=)
c.922+3292G= (n.922+3292G=)
c.*17+3023G= (n.*17+3023G=)
n.1960+131C=
n.3826+131C=
n.3789+131C=
6g.43524340G>TCA2607889443POLR1C,XPO5c.3477+131C>A (n.3477+131C>A)
c.922+3292G>T (n.922+3292G>T)
c.*17+3023G>T (n.*17+3023G>T)
n.1960+131C>A
n.3826+131C>A
n.3789+131C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524343dupCA1624564041POLR1C,XPO5c.3477+130dup (n.3477+130dup)
c.922+3295dup (n.922+3295dup)
c.*17+3026dup (n.*17+3026dup)
n.1960+130dup
n.3826+130dup
n.3789+130dup
 dbSNP
6g.43524342A>GCA1088396945POLR1C,XPO5c.3477+129T>C (n.3477+129T>C)
c.922+3294A>G (n.922+3294A>G)
c.*17+3025A>G (n.*17+3025A>G)
n.1960+129T>C
n.3826+129T>C
n.3789+129T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524343A>CCA1088396950POLR1C,XPO5c.3477+128T>G (n.3477+128T>G)
c.922+3295A>C (n.922+3295A>C)
c.*17+3026A>C (n.*17+3026A>C)
n.1960+128T>G
n.3826+128T>G
n.3789+128T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524343A>GCA2678876060POLR1C,XPO5c.3477+128T>C (n.3477+128T>C)
c.922+3295A>G (n.922+3295A>G)
c.*17+3026A>G (n.*17+3026A>G)
n.1960+128T>C
n.3826+128T>C
n.3789+128T>C
 gnomAD v4
6g.43524344C>ACA2678876061POLR1C,XPO5c.3477+127G>T (n.3477+127G>T)
c.922+3296C>A (n.922+3296C>A)
c.*17+3027C>A (n.*17+3027C>A)
n.1960+127G>T
n.3826+127G>T
n.3789+127G>T
 gnomAD v4
6g.43524344C>TCA2678876062POLR1C,XPO5c.3477+127G>A (n.3477+127G>A)
c.922+3296C>T (n.922+3296C>T)
c.*17+3027C>T (n.*17+3027C>T)
n.1960+127G>A
n.3826+127G>A
n.3789+127G>A
 gnomAD v4
6g.43524345_43524352delCA2770835544POLR1C,XPO5c.3477+120_3477+127del (n.3477+120_3477+127del)
c.922+3297_922+3304del (n.922+3297_922+3304del)
c.*17+3028_*17+3035del (n.*17+3028_*17+3035del)
n.1960+120_1960+127del
n.3826+120_3826+127del
n.3789+120_3789+127del
6g.43524345C>ACA2532095551POLR1C,XPO5c.3477+126G>T (n.3477+126G>T)
c.922+3297C>A (n.922+3297C>A)
c.*17+3028C>A (n.*17+3028C>A)
n.1960+126G>T
n.3826+126G>T
n.3789+126G>T
 gnomAD v4
6g.43524345C=CA1624564042POLR1C,XPO5c.3477+126G= (n.3477+126G=)
c.922+3297C= (n.922+3297C=)
c.*17+3028C= (n.*17+3028C=)
n.1960+126G=
n.3826+126G=
n.3789+126G=
6g.43524345C>GCA1088396952POLR1C,XPO5c.3477+126G>C (n.3477+126G>C)
c.922+3297C>G (n.922+3297C>G)
c.*17+3028C>G (n.*17+3028C>G)
n.1960+126G>C
n.3826+126G>C
n.3789+126G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524345C>TCA1088396954POLR1C,XPO5c.3477+126G>A (n.3477+126G>A)
c.922+3297C>T (n.922+3297C>T)
c.*17+3028C>T (n.*17+3028C>T)
n.1960+126G>A
n.3826+126G>A
n.3789+126G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524346_43524352delCA2678876063POLR1C,XPO5c.3477+120_3477+126del (n.3477+120_3477+126del)
c.922+3298_922+3304del (n.922+3298_922+3304del)
c.*17+3029_*17+3035del (n.*17+3029_*17+3035del)
n.1960+120_1960+126del
n.3826+120_3826+126del
n.3789+120_3789+126del
 gnomAD v4
6g.43524346C>ACA2678876066POLR1C,XPO5c.3477+125G>T (n.3477+125G>T)
c.922+3298C>A (n.922+3298C>A)
c.*17+3029C>A (n.*17+3029C>A)
n.1960+125G>T
n.3826+125G>T
n.3789+125G>T
 gnomAD v4
6g.43524346C>TCA2678876065POLR1C,XPO5c.3477+125G>A (n.3477+125G>A)
c.922+3298C>T (n.922+3298C>T)
c.*17+3029C>T (n.*17+3029C>T)
n.1960+125G>A
n.3826+125G>A
n.3789+125G>A
 gnomAD v4
6g.43524347C>ACA1088396963POLR1C,XPO5c.3477+124G>T (n.3477+124G>T)
c.922+3299C>A (n.922+3299C>A)
c.*17+3030C>A (n.*17+3030C>A)
n.1960+124G>T
n.3826+124G>T
n.3789+124G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524347C>TCA1088396965POLR1C,XPO5c.3477+124G>A (n.3477+124G>A)
c.922+3299C>T (n.922+3299C>T)
c.*17+3030C>T (n.*17+3030C>T)
n.1960+124G>A
n.3826+124G>A
n.3789+124G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524348A>CCA2678876068POLR1C,XPO5c.3477+123T>G (n.3477+123T>G)
c.922+3300A>C (n.922+3300A>C)
c.*17+3031A>C (n.*17+3031A>C)
n.1960+123T>G
n.3826+123T>G
n.3789+123T>G
 gnomAD v4
6g.43524348A>GCA1088396970POLR1C,XPO5c.3477+123T>C (n.3477+123T>C)
c.922+3300A>G (n.922+3300A>G)
c.*17+3031A>G (n.*17+3031A>G)
n.1960+123T>C
n.3826+123T>C
n.3789+123T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524348A>TCA2678876069POLR1C,XPO5c.3477+123T>A (n.3477+123T>A)
c.922+3300A>T (n.922+3300A>T)
c.*17+3031A>T (n.*17+3031A>T)
n.1960+123T>A
n.3826+123T>A
n.3789+123T>A
 gnomAD v4
6g.43524348_43524350delinsATCCA1624564043POLR1C,XPO5c.3477+121_3477+123delinsGAT (n.3477+121_3477+123delinsGAT)
c.922+3300_922+3302delinsATC (n.922+3300_922+3302delinsATC)
c.*17+3031_*17+3033delinsATC (n.*17+3031_*17+3033delinsATC)
n.1960+121_1960+123delinsGAT
n.3826+121_3826+123delinsGAT
n.3789+121_3789+123delinsGAT
6g.43524349T>ACA1088396994POLR1C,XPO5c.3477+122A>T (n.3477+122A>T)
c.922+3301T>A (n.922+3301T>A)
c.*17+3032T>A (n.*17+3032T>A)
n.1960+122A>T
n.3826+122A>T
n.3789+122A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524349T>CCA1088396984POLR1C,XPO5c.3477+122A>G (n.3477+122A>G)
c.922+3301T>C (n.922+3301T>C)
c.*17+3032T>C (n.*17+3032T>C)
n.1960+122A>G
n.3826+122A>G
n.3789+122A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524349T>GCA2678876073POLR1C,XPO5c.3477+122A>C (n.3477+122A>C)
c.922+3301T>G (n.922+3301T>G)
c.*17+3032T>G (n.*17+3032T>G)
n.1960+122A>C
n.3826+122A>C
n.3789+122A>C
 gnomAD v4
6g.43524349_43524352delCA1088396978POLR1C,XPO5c.3477+119_3477+122del (n.3477+119_3477+122del)
c.922+3301_922+3304del (n.922+3301_922+3304del)
c.*17+3032_*17+3035del (n.*17+3032_*17+3035del)
n.1960+119_1960+122del
n.3826+119_3826+122del
n.3789+119_3789+122del
6g.43524351_43524352delCA1624564044POLR1C,XPO5c.3477+121_3477+122del (n.3477+121_3477+122del)
c.922+3303_922+3304del (n.922+3303_922+3304del)
c.*17+3034_*17+3035del (n.*17+3034_*17+3035del)
n.1960+121_1960+122del
n.3826+121_3826+122del
n.3789+121_3789+122del
 dbSNP
6g.43524349_43524353delinsTCTCACA1624564045POLR1C,XPO5c.3477+118_3477+122delinsTGAGA (n.3477+118_3477+122delinsTGAGA)
c.922+3301_922+3305delinsTCTCA (n.922+3301_922+3305delinsTCTCA)
c.*17+3032_*17+3036delinsTCTCA (n.*17+3032_*17+3036delinsTCTCA)
n.1960+118_1960+122delinsTGAGA
n.3826+118_3826+122delinsTGAGA
n.3789+118_3789+122delinsTGAGA
6g.43524350C>ACA566812645POLR1C,XPO5c.3477+121G>T (n.3477+121G>T)
c.922+3302C>A (n.922+3302C>A)
c.*17+3033C>A (n.*17+3033C>A)
n.1960+121G>T
n.3826+121G>T
n.3789+121G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524350C=CA1624564046POLR1C,XPO5c.3477+121G= (n.3477+121G=)
c.922+3302C= (n.922+3302C=)
c.*17+3033C= (n.*17+3033C=)
n.1960+121G=
n.3826+121G=
n.3789+121G=
6g.43524350C>TCA2678876081POLR1C,XPO5c.3477+121G>A (n.3477+121G>A)
c.922+3302C>T (n.922+3302C>T)
c.*17+3033C>T (n.*17+3033C>T)
n.1960+121G>A
n.3826+121G>A
n.3789+121G>A
 gnomAD v4
6g.43524350_43524351delinsCTCA1624564047POLR1C,XPO5c.3477+120_3477+121delinsAG (n.3477+120_3477+121delinsAG)
c.922+3302_922+3303delinsCT (n.922+3302_922+3303delinsCT)
c.*17+3033_*17+3034delinsCT (n.*17+3033_*17+3034delinsCT)
n.1960+120_1960+121delinsAG
n.3826+120_3826+121delinsAG
n.3789+120_3789+121delinsAG
6g.43524350_43524353delinsATCCA917735909POLR1C,XPO5c.3477+118_3477+121delinsGAT (n.3477+118_3477+121delinsGAT)
c.922+3302_922+3305delinsATC (n.922+3302_922+3305delinsATC)
c.*17+3033_*17+3036delinsATC (n.*17+3033_*17+3036delinsATC)
n.1960+118_1960+121delinsGAT
n.3826+118_3826+121delinsGAT
n.3789+118_3789+121delinsGAT
 dbSNP
6g.43524351delCA824920951POLR1C,XPO5c.3477+120del (n.3477+120del)
c.922+3303del (n.922+3303del)
c.*17+3034del (n.*17+3034del)
n.1960+120del
n.3826+120del
n.3789+120del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524351T>ACA1088397008POLR1C,XPO5c.3477+120A>T (n.3477+120A>T)
c.922+3303T>A (n.922+3303T>A)
c.*17+3034T>A (n.*17+3034T>A)
n.1960+120A>T
n.3826+120A>T
n.3789+120A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524351T>CCA824920952POLR1C,XPO5c.3477+120A>G (n.3477+120A>G)
c.922+3303T>C (n.922+3303T>C)
c.*17+3034T>C (n.*17+3034T>C)
n.1960+120A>G
n.3826+120A>G
n.3789+120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524351T>GCA2678876087POLR1C,XPO5c.3477+120A>C (n.3477+120A>C)
c.922+3303T>G (n.922+3303T>G)
c.*17+3034T>G (n.*17+3034T>G)
n.1960+120A>C
n.3826+120A>C
n.3789+120A>C
 gnomAD v4
6g.43524351T=CA1624564048POLR1C,XPO5c.3477+120A= (n.3477+120A=)
c.922+3303T= (n.922+3303T=)
c.*17+3034T= (n.*17+3034T=)
n.1960+120A=
n.3826+120A=
n.3789+120A=
6g.43524351_43524352delinsTCCA1624564050POLR1C,XPO5c.3477+119_3477+120delinsGA (n.3477+119_3477+120delinsGA)
c.922+3303_922+3304delinsTC (n.922+3303_922+3304delinsTC)
c.*17+3034_*17+3035delinsTC (n.*17+3034_*17+3035delinsTC)
n.1960+119_1960+120delinsGA
n.3826+119_3826+120delinsGA
n.3789+119_3789+120delinsGA
6g.43524351_43524353delCA2770835549POLR1C,XPO5c.3477+118_3477+120del (n.3477+118_3477+120del)
c.922+3303_922+3305del (n.922+3303_922+3305del)
c.*17+3034_*17+3036del (n.*17+3034_*17+3036del)
n.1960+118_1960+120del
n.3826+118_3826+120del
n.3789+118_3789+120del
6g.43524351_43524353delinsTCACA1624564049POLR1C,XPO5c.3477+118_3477+120delinsTGA (n.3477+118_3477+120delinsTGA)
c.922+3303_922+3305delinsTCA (n.922+3303_922+3305delinsTCA)
c.*17+3034_*17+3036delinsTCA (n.*17+3034_*17+3036delinsTCA)
n.1960+118_1960+120delinsTGA
n.3826+118_3826+120delinsTGA
n.3789+118_3789+120delinsTGA
6g.43524351_43524352insACA1624564056POLR1C,XPO5c.3477+119_3477+120insT (n.3477+119_3477+120insT)
c.922+3303_922+3304insA (n.922+3303_922+3304insA)
c.*17+3034_*17+3035insA (n.*17+3034_*17+3035insA)
n.1960+119_1960+120insT
n.3826+119_3826+120insT
n.3789+119_3789+120insT
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524351_43524352insAACA2678876097POLR1C,XPO5c.3477+119_3477+120insTT (n.3477+119_3477+120insTT)
c.922+3303_922+3304insAA (n.922+3303_922+3304insAA)
c.*17+3034_*17+3035insAA (n.*17+3034_*17+3035insAA)
n.1960+119_1960+120insTT
n.3826+119_3826+120insTT
n.3789+119_3789+120insTT
 gnomAD v4
6g.43524351_43524352insAAACA2770835551POLR1C,XPO5c.3477+119_3477+120insTTT (n.3477+119_3477+120insTTT)
c.922+3303_922+3304insAAA (n.922+3303_922+3304insAAA)
c.*17+3034_*17+3035insAAA (n.*17+3034_*17+3035insAAA)
n.1960+119_1960+120insTTT
n.3826+119_3826+120insTTT
n.3789+119_3789+120insTTT
6g.43524352delCA138329048POLR1C,XPO5c.3477+119del (n.3477+119del)
c.922+3304del (n.922+3304del)
c.*17+3035del (n.*17+3035del)
n.1960+119del
n.3826+119del
n.3789+119del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524352C>ACA138329058POLR1C,XPO5c.3477+119G>T (n.3477+119G>T)
c.922+3304C>A (n.922+3304C>A)
c.*17+3035C>A (n.*17+3035C>A)
n.1960+119G>T
n.3826+119G>T
n.3789+119G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524352C=CA1624564052POLR1C,XPO5c.3477+119G= (n.3477+119G=)
c.922+3304C= (n.922+3304C=)
c.*17+3035C= (n.*17+3035C=)
n.1960+119G=
n.3826+119G=
n.3789+119G=
6g.43524352_43524353delCA138329051POLR1C,XPO5c.3477+118_3477+119del (n.3477+118_3477+119del)
c.922+3304_922+3305del (n.922+3304_922+3305del)
c.*17+3035_*17+3036del (n.*17+3035_*17+3036del)
n.1960+118_1960+119del
n.3826+118_3826+119del
n.3789+118_3789+119del
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524352_43524353delinsCACA2695196149POLR1C,XPO5c.3477+118_3477+119delinsTG (n.3477+118_3477+119delinsTG)
c.922+3304_922+3305delinsCA (n.922+3304_922+3305delinsCA)
c.*17+3035_*17+3036delinsCA (n.*17+3035_*17+3036delinsCA)
n.1960+118_1960+119delinsTG
n.3826+118_3826+119delinsTG
n.3789+118_3789+119delinsTG
6g.43524352_43524354delCA2678876096POLR1C,XPO5c.3477+117_3477+119del (n.3477+117_3477+119del)
c.922+3304_922+3306del (n.922+3304_922+3306del)
c.*17+3035_*17+3037del (n.*17+3035_*17+3037del)
n.1960+117_1960+119del
n.3826+117_3826+119del
n.3789+117_3789+119del
 gnomAD v4
6g.43524352_43524355delCA2770835550POLR1C,XPO5c.3477+116_3477+119del (n.3477+116_3477+119del)
c.922+3304_922+3307del (n.922+3304_922+3307del)
c.*17+3035_*17+3038del (n.*17+3035_*17+3038del)
n.1960+116_1960+119del
n.3826+116_3826+119del
n.3789+116_3789+119del
6g.43524352_43524359delinsCAAAAAAACA1624564055POLR1C,XPO5c.3477+112_3477+119delinsTTTTTTTG (n.3477+112_3477+119delinsTTTTTTTG)
c.922+3304_922+3311delinsCAAAAAAA (n.922+3304_922+3311delinsCAAAAAAA)
c.*17+3035_*17+3042delinsCAAAAAAA (n.*17+3035_*17+3042delinsCAAAAAAA)
n.1960+112_1960+119delinsTTTTTTTG
n.3826+112_3826+119delinsTTTTTTTG
n.3789+112_3789+119delinsTTTTTTTG
6g.43524353A=CA1624564067POLR1C,XPO5c.3477+118T= (n.3477+118T=)
c.922+3305A= (n.922+3305A=)
c.*17+3036A= (n.*17+3036A=)
n.1960+118T=
n.3826+118T=
n.3789+118T=
6g.43524353A>CCA566812654POLR1C,XPO5c.3477+118T>G (n.3477+118T>G)
c.922+3305A>C (n.922+3305A>C)
c.*17+3036A>C (n.*17+3036A>C)
n.1960+118T>G
n.3826+118T>G
n.3789+118T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524353A>TCA2678876115POLR1C,XPO5c.3477+118T>A (n.3477+118T>A)
c.922+3305A>T (n.922+3305A>T)
c.*17+3036A>T (n.*17+3036A>T)
n.1960+118T>A
n.3826+118T>A
n.3789+118T>A
 gnomAD v4
6g.43524361_43524362insTAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACA2740739273POLR1C,XPO5c.3477+118_3477+119insTTTTTTGTTTTTATTTTTTTTT (n.3477+118_3477+119insTTTTTTGTTTTTATTTTTTTTT)
c.922+3313_922+3314insTAAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.922+3313_922+3314insTAAAAACAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*17+3044_*17+3045insTAAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.*17+3044_*17+3045insTAAAAACAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1960+118_1960+119insTTTTTTGTTTTTATTTTTTTTT
n.3826+118_3826+119insTTTTTTGTTTTTATTTTTTTTT
n.3789+118_3789+119insTTTTTTGTTTTTATTTTTTTTT
6g.43524371dupCA566812652POLR1C,XPO5c.3477+118dup (n.3477+118dup)
c.922+3323dup (n.922+3323dup)
c.*17+3054dup (n.*17+3054dup)
n.1960+118dup
n.3826+118dup
n.3789+118dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524370_43524371dupCA566812653POLR1C,XPO5c.3477+117_3477+118dup (n.3477+117_3477+118dup)
c.922+3322_922+3323dup (n.922+3322_922+3323dup)
c.*17+3053_*17+3054dup (n.*17+3053_*17+3054dup)
n.1960+117_1960+118dup
n.3826+117_3826+118dup
n.3789+117_3789+118dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524369_43524371dupCA1088397052POLR1C,XPO5c.3477+116_3477+118dup (n.3477+116_3477+118dup)
c.922+3321_922+3323dup (n.922+3321_922+3323dup)
c.*17+3052_*17+3054dup (n.*17+3052_*17+3054dup)
n.1960+116_1960+118dup
n.3826+116_3826+118dup
n.3789+116_3789+118dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524368_43524371dupCA1088397055POLR1C,XPO5c.3477+115_3477+118dup (n.3477+115_3477+118dup)
c.922+3320_922+3323dup (n.922+3320_922+3323dup)
c.*17+3051_*17+3054dup (n.*17+3051_*17+3054dup)
n.1960+115_1960+118dup
n.3826+115_3826+118dup
n.3789+115_3789+118dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524367_43524371dupCA1088397046POLR1C,XPO5c.3477+114_3477+118dup (n.3477+114_3477+118dup)
c.922+3319_922+3323dup (n.922+3319_922+3323dup)
c.*17+3050_*17+3054dup (n.*17+3050_*17+3054dup)
n.1960+114_1960+118dup
n.3826+114_3826+118dup
n.3789+114_3789+118dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524366_43524371dupCA2678876133POLR1C,XPO5c.3477+113_3477+118dup (n.3477+113_3477+118dup)
c.922+3318_922+3323dup (n.922+3318_922+3323dup)
c.*17+3049_*17+3054dup (n.*17+3049_*17+3054dup)
n.1960+113_1960+118dup
n.3826+113_3826+118dup
n.3789+113_3789+118dup
 gnomAD v4
6g.43524365_43524371dupCA2678876129POLR1C,XPO5c.3477+112_3477+118dup (n.3477+112_3477+118dup)
c.922+3317_922+3323dup (n.922+3317_922+3323dup)
c.*17+3048_*17+3054dup (n.*17+3048_*17+3054dup)
n.1960+112_1960+118dup
n.3826+112_3826+118dup
n.3789+112_3789+118dup
 gnomAD v4
6g.43524364_43524371dupCA2678876125POLR1C,XPO5c.3477+111_3477+118dup (n.3477+111_3477+118dup)
c.922+3316_922+3323dup (n.922+3316_922+3323dup)
c.*17+3047_*17+3054dup (n.*17+3047_*17+3054dup)
n.1960+111_1960+118dup
n.3826+111_3826+118dup
n.3789+111_3789+118dup
 gnomAD v4
6g.43524371delCA138329064POLR1C,XPO5c.3477+118del (n.3477+118del)
c.922+3323del (n.922+3323del)
c.*17+3054del (n.*17+3054del)
n.1960+118del
n.3826+118del
n.3789+118del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524370_43524371delCA138329071POLR1C,XPO5c.3477+117_3477+118del (n.3477+117_3477+118del)
c.922+3322_922+3323del (n.922+3322_922+3323del)
c.*17+3053_*17+3054del (n.*17+3053_*17+3054del)
n.1960+117_1960+118del
n.3826+117_3826+118del
n.3789+117_3789+118del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524369_43524371delCA566812649POLR1C,XPO5c.3477+116_3477+118del (n.3477+116_3477+118del)
c.922+3321_922+3323del (n.922+3321_922+3323del)
c.*17+3052_*17+3054del (n.*17+3052_*17+3054del)
n.1960+116_1960+118del
n.3826+116_3826+118del
n.3789+116_3789+118del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524368_43524371delCA824920974POLR1C,XPO5c.3477+115_3477+118del (n.3477+115_3477+118del)
c.922+3320_922+3323del (n.922+3320_922+3323del)
c.*17+3051_*17+3054del (n.*17+3051_*17+3054del)
n.1960+115_1960+118del
n.3826+115_3826+118del
n.3789+115_3789+118del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524367_43524371delCA1088397040POLR1C,XPO5c.3477+114_3477+118del (n.3477+114_3477+118del)
c.922+3319_922+3323del (n.922+3319_922+3323del)
c.*17+3050_*17+3054del (n.*17+3050_*17+3054del)
n.1960+114_1960+118del
n.3826+114_3826+118del
n.3789+114_3789+118del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524366_43524371delCA1624564068POLR1C,XPO5c.3477+113_3477+118del (n.3477+113_3477+118del)
c.922+3318_922+3323del (n.922+3318_922+3323del)
c.*17+3049_*17+3054del (n.*17+3049_*17+3054del)
n.1960+113_1960+118del
n.3826+113_3826+118del
n.3789+113_3789+118del
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524365_43524371delCA1088397026POLR1C,XPO5c.3477+112_3477+118del (n.3477+112_3477+118del)
c.922+3317_922+3323del (n.922+3317_922+3323del)
c.*17+3048_*17+3054del (n.*17+3048_*17+3054del)
n.1960+112_1960+118del
n.3826+112_3826+118del
n.3789+112_3789+118del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524363_43524371delCA2556486522POLR1C,XPO5c.3477+110_3477+118del (n.3477+110_3477+118del)
c.922+3315_922+3323del (n.922+3315_922+3323del)
c.*17+3046_*17+3054del (n.*17+3046_*17+3054del)
n.1960+110_1960+118del
n.3826+110_3826+118del
n.3789+110_3789+118del
 gnomAD v4
6g.43524354A>CCA2678876178POLR1C,XPO5c.3477+117T>G (n.3477+117T>G)
c.922+3306A>C (n.922+3306A>C)
c.*17+3037A>C (n.*17+3037A>C)
n.1960+117T>G
n.3826+117T>G
n.3789+117T>G
 gnomAD v4
6g.43524354A>GCA2770835555POLR1C,XPO5c.3477+117T>C (n.3477+117T>C)
c.922+3306A>G (n.922+3306A>G)
c.*17+3037A>G (n.*17+3037A>G)
n.1960+117T>C
n.3826+117T>C
n.3789+117T>C
6g.43524354A>TCA2678876182POLR1C,XPO5c.3477+117T>A (n.3477+117T>A)
c.922+3306A>T (n.922+3306A>T)
c.*17+3037A>T (n.*17+3037A>T)
n.1960+117T>A
n.3826+117T>A
n.3789+117T>A
 gnomAD v4
6g.43524355A=CA1624564069POLR1C,XPO5c.3477+116T= (n.3477+116T=)
c.922+3307A= (n.922+3307A=)
c.*17+3038A= (n.*17+3038A=)
n.1960+116T=
n.3826+116T=
n.3789+116T=
6g.43524355A>CCA2678876184POLR1C,XPO5c.3477+116T>G (n.3477+116T>G)
c.922+3307A>C (n.922+3307A>C)
c.*17+3038A>C (n.*17+3038A>C)
n.1960+116T>G
n.3826+116T>G
n.3789+116T>G
 gnomAD v4
6g.43524355A>GCA1624564070POLR1C,XPO5c.3477+116T>C (n.3477+116T>C)
c.922+3307A>G (n.922+3307A>G)
c.*17+3038A>G (n.*17+3038A>G)
n.1960+116T>C
n.3826+116T>C
n.3789+116T>C
 dbSNP
6g.43524356A>CCA2678876185POLR1C,XPO5c.3477+115T>G (n.3477+115T>G)
c.922+3308A>C (n.922+3308A>C)
c.*17+3039A>C (n.*17+3039A>C)
n.1960+115T>G
n.3826+115T>G
n.3789+115T>G
 gnomAD v4
6g.43524357A>CCA2770835556POLR1C,XPO5c.3477+114T>G (n.3477+114T>G)
c.922+3309A>C (n.922+3309A>C)
c.*17+3040A>C (n.*17+3040A>C)
n.1960+114T>G
n.3826+114T>G
n.3789+114T>G
6g.43524358A>GCA2678876187POLR1C,XPO5c.3477+113T>C (n.3477+113T>C)
c.922+3310A>G (n.922+3310A>G)
c.*17+3041A>G (n.*17+3041A>G)
n.1960+113T>C
n.3826+113T>C
n.3789+113T>C
 gnomAD v4
6g.43524362A>CCA2678876189POLR1C,XPO5c.3477+109T>G (n.3477+109T>G)
c.922+3314A>C (n.922+3314A>C)
c.*17+3045A>C (n.*17+3045A>C)
n.1960+109T>G
n.3826+109T>G
n.3789+109T>G
 gnomAD v4
6g.43524365A>TCA2678876192POLR1C,XPO5c.3477+106T>A (n.3477+106T>A)
c.922+3317A>T (n.922+3317A>T)
c.*17+3048A>T (n.*17+3048A>T)
n.1960+106T>A
n.3826+106T>A
n.3789+106T>A
 gnomAD v4
6g.43524366_43524367insCCA2678876195POLR1C,XPO5c.3477+104_3477+105insG (n.3477+104_3477+105insG)
c.922+3318_922+3319insC (n.922+3318_922+3319insC)
c.*17+3049_*17+3050insC (n.*17+3049_*17+3050insC)
n.1960+104_1960+105insG
n.3826+104_3826+105insG
n.3789+104_3789+105insG
 gnomAD v4
6g.43524367A=CA1624564071POLR1C,XPO5c.3477+104T= (n.3477+104T=)
c.922+3319A= (n.922+3319A=)
c.*17+3050A= (n.*17+3050A=)
n.1960+104T=
n.3826+104T=
n.3789+104T=
6g.43524367A>TCA566812655POLR1C,XPO5c.3477+104T>A (n.3477+104T>A)
c.922+3319A>T (n.922+3319A>T)
c.*17+3050A>T (n.*17+3050A>T)
n.1960+104T>A
n.3826+104T>A
n.3789+104T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524368_43524372delCA2678876196POLR1C,XPO5c.3477+99_3477+103del (n.3477+99_3477+103del)
c.922+3320_922+3324del (n.922+3320_922+3324del)
c.*17+3051_*17+3055del (n.*17+3051_*17+3055del)
n.1960+99_1960+103del
n.3826+99_3826+103del
n.3789+99_3789+103del
 gnomAD v4
6g.43524369A=CA1624564072POLR1C,XPO5c.3477+102T= (n.3477+102T=)
c.922+3321A= (n.922+3321A=)
c.*17+3052A= (n.*17+3052A=)
n.1960+102T=
n.3826+102T=
n.3789+102T=
6g.43524369A>GCA824920978POLR1C,XPO5c.3477+102T>C (n.3477+102T>C)
c.922+3321A>G (n.922+3321A>G)
c.*17+3052A>G (n.*17+3052A>G)
n.1960+102T>C
n.3826+102T>C
n.3789+102T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524369_43524372delCA2678876199POLR1C,XPO5c.3477+99_3477+102del (n.3477+99_3477+102del)
c.922+3321_922+3324del (n.922+3321_922+3324del)
c.*17+3052_*17+3055del (n.*17+3052_*17+3055del)
n.1960+99_1960+102del
n.3826+99_3826+102del
n.3789+99_3789+102del
 gnomAD v4
6g.43524370A>TCA2678876208POLR1C,XPO5c.3477+101T>A (n.3477+101T>A)
c.922+3322A>T (n.922+3322A>T)
c.*17+3053A>T (n.*17+3053A>T)
n.1960+101T>A
n.3826+101T>A
n.3789+101T>A
 gnomAD v4
6g.43524370_43524372delCA2678876204POLR1C,XPO5c.3477+99_3477+101del (n.3477+99_3477+101del)
c.922+3322_922+3324del (n.922+3322_922+3324del)
c.*17+3053_*17+3055del (n.*17+3053_*17+3055del)
n.1960+99_1960+101del
n.3826+99_3826+101del
n.3789+99_3789+101del
 gnomAD v4
6g.43524370_43524372delinsAATCA1624564073POLR1C,XPO5c.3477+99_3477+101delinsATT (n.3477+99_3477+101delinsATT)
c.922+3322_922+3324delinsAAT (n.922+3322_922+3324delinsAAT)
c.*17+3053_*17+3055delinsAAT (n.*17+3053_*17+3055delinsAAT)
n.1960+99_1960+101delinsATT
n.3826+99_3826+101delinsATT
n.3789+99_3789+101delinsATT
6g.43524370_43524373delCA2678876206POLR1C,XPO5c.3477+98_3477+101del (n.3477+98_3477+101del)
c.922+3322_922+3325del (n.922+3322_922+3325del)
c.*17+3053_*17+3056del (n.*17+3053_*17+3056del)
n.1960+98_1960+101del
n.3826+98_3826+101del
n.3789+98_3789+101del
 gnomAD v4
6g.43524371A=CA1624564075POLR1C,XPO5c.3477+100T= (n.3477+100T=)
c.922+3323A= (n.922+3323A=)
c.*17+3054A= (n.*17+3054A=)
n.1960+100T=
n.3826+100T=
n.3789+100T=
6g.43524371A>GCA2678876213POLR1C,XPO5c.3477+100T>C (n.3477+100T>C)
c.922+3323A>G (n.922+3323A>G)
c.*17+3054A>G (n.*17+3054A>G)
n.1960+100T>C
n.3826+100T>C
n.3789+100T>C
 gnomAD v4
6g.43524371A>TCA824920979POLR1C,XPO5c.3477+100T>A (n.3477+100T>A)
c.922+3323A>T (n.922+3323A>T)
c.*17+3054A>T (n.*17+3054A>T)
n.1960+100T>A
n.3826+100T>A
n.3789+100T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524371_43524372delCA1624564074POLR1C,XPO5c.3477+99_3477+100del (n.3477+99_3477+100del)
c.922+3323_922+3324del (n.922+3323_922+3324del)
c.*17+3054_*17+3055del (n.*17+3054_*17+3055del)
n.1960+99_1960+100del
n.3826+99_3826+100del
n.3789+99_3789+100del
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524371_43524372delinsATCA1624564076POLR1C,XPO5c.3477+99_3477+100delinsAT (n.3477+99_3477+100delinsAT)
c.922+3323_922+3324delinsAT (n.922+3323_922+3324delinsAT)
c.*17+3054_*17+3055delinsAT (n.*17+3054_*17+3055delinsAT)
n.1960+99_1960+100delinsAT
n.3826+99_3826+100delinsAT
n.3789+99_3789+100delinsAT
6g.43524371_43524373delCA2678876211POLR1C,XPO5c.3477+98_3477+100del (n.3477+98_3477+100del)
c.922+3323_922+3325del (n.922+3323_922+3325del)
c.*17+3054_*17+3056del (n.*17+3054_*17+3056del)
n.1960+98_1960+100del
n.3826+98_3826+100del
n.3789+98_3789+100del
 gnomAD v4
6g.43524372delCA566812656POLR1C,XPO5c.3477+99del (n.3477+99del)
c.922+3324del (n.922+3324del)
c.*17+3055del (n.*17+3055del)
n.1960+99del
n.3826+99del
n.3789+99del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524372T>ACA138329079POLR1C,XPO5c.3477+99A>T (n.3477+99A>T)
c.922+3324T>A (n.922+3324T>A)
c.*17+3055T>A (n.*17+3055T>A)
n.1960+99A>T
n.3826+99A>T
n.3789+99A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524372T>GCA2678876223POLR1C,XPO5c.3477+99A>C (n.3477+99A>C)
c.922+3324T>G (n.922+3324T>G)
c.*17+3055T>G (n.*17+3055T>G)
n.1960+99A>C
n.3826+99A>C
n.3789+99A>C
 gnomAD v4
6g.43524372T=CA1624564077POLR1C,XPO5c.3477+99A= (n.3477+99A=)
c.922+3324T= (n.922+3324T=)
c.*17+3055T= (n.*17+3055T=)
n.1960+99A=
n.3826+99A=
n.3789+99A=
6g.43524372_43524374delCA2678876229POLR1C,XPO5c.3477+97_3477+99del (n.3477+97_3477+99del)
c.922+3324_922+3326del (n.922+3324_922+3326del)
c.*17+3055_*17+3057del (n.*17+3055_*17+3057del)
n.1960+97_1960+99del
n.3826+97_3826+99del
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 gnomAD v4
6g.43524372_43524375delCA2678876227POLR1C,XPO5c.3477+96_3477+99del (n.3477+96_3477+99del)
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c.*17+3055_*17+3058del (n.*17+3055_*17+3058del)
n.1960+96_1960+99del
n.3826+96_3826+99del
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 gnomAD v4
6g.43524374_43524375delCA2678876221POLR1C,XPO5c.3477+98_3477+99del (n.3477+98_3477+99del)
c.922+3326_922+3327del (n.922+3326_922+3327del)
c.*17+3057_*17+3058del (n.*17+3057_*17+3058del)
n.1960+98_1960+99del
n.3826+98_3826+99del
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 gnomAD v4
6g.43524372_43524378delCA2678876230POLR1C,XPO5c.3477+93_3477+99del (n.3477+93_3477+99del)
c.922+3324_922+3330del (n.922+3324_922+3330del)
c.*17+3055_*17+3061del (n.*17+3055_*17+3061del)
n.1960+93_1960+99del
n.3826+93_3826+99del
n.3789+93_3789+99del
 gnomAD v4
6g.43524372_43524387delCA2678876226POLR1C,XPO5c.3477+84_3477+99del (n.3477+84_3477+99del)
c.922+3324_922+3339del (n.922+3324_922+3339del)
c.*17+3055_*17+3070del (n.*17+3055_*17+3070del)
n.1960+84_1960+99del
n.3826+84_3826+99del
n.3789+84_3789+99del
 gnomAD v4
6g.43524373C>ACA2562359797POLR1C,XPO5c.3477+98G>T (n.3477+98G>T)
c.922+3325C>A (n.922+3325C>A)
c.*17+3056C>A (n.*17+3056C>A)
n.1960+98G>T
n.3826+98G>T
n.3789+98G>T
 gnomAD v4
6g.43524373C>GCA2678876237POLR1C,XPO5c.3477+98G>C (n.3477+98G>C)
c.922+3325C>G (n.922+3325C>G)
c.*17+3056C>G (n.*17+3056C>G)
n.1960+98G>C
n.3826+98G>C
n.3789+98G>C
 gnomAD v4
6g.43524373C>TCA2678876240POLR1C,XPO5c.3477+98G>A (n.3477+98G>A)
c.922+3325C>T (n.922+3325C>T)
c.*17+3056C>T (n.*17+3056C>T)
n.1960+98G>A
n.3826+98G>A
n.3789+98G>A
 gnomAD v4
6g.43524374T>ACA2678876241POLR1C,XPO5c.3477+97A>T (n.3477+97A>T)
c.922+3326T>A (n.922+3326T>A)
c.*17+3057T>A (n.*17+3057T>A)
n.1960+97A>T
n.3826+97A>T
n.3789+97A>T
 gnomAD v4
6g.43524374T>CCA1088397071POLR1C,XPO5c.3477+97A>G (n.3477+97A>G)
c.922+3326T>C (n.922+3326T>C)
c.*17+3057T>C (n.*17+3057T>C)
n.1960+97A>G
n.3826+97A>G
n.3789+97A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524374T>GCA2578627295POLR1C,XPO5c.3477+97A>C (n.3477+97A>C)
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n.1960+97A>C
n.3826+97A>C
n.3789+97A>C
6g.43524374_43524375insAACA2678876245POLR1C,XPO5c.3477+96_3477+97insTT (n.3477+96_3477+97insTT)
c.922+3326_922+3327insAA (n.922+3326_922+3327insAA)
c.*17+3057_*17+3058insAA (n.*17+3057_*17+3058insAA)
n.1960+96_1960+97insTT
n.3826+96_3826+97insTT
n.3789+96_3789+97insTT
 gnomAD v4
6g.43524375C>ACA2678876247POLR1C,XPO5c.3477+96G>T (n.3477+96G>T)
c.922+3327C>A (n.922+3327C>A)
c.*17+3058C>A (n.*17+3058C>A)
n.1960+96G>T
n.3826+96G>T
n.3789+96G>T
 gnomAD v4
6g.43524375C=CA1624564078POLR1C,XPO5c.3477+96G= (n.3477+96G=)
c.922+3327C= (n.922+3327C=)
c.*17+3058C= (n.*17+3058C=)
n.1960+96G=
n.3826+96G=
n.3789+96G=
6g.43524375C>GCA2678876248POLR1C,XPO5c.3477+96G>C (n.3477+96G>C)
c.922+3327C>G (n.922+3327C>G)
c.*17+3058C>G (n.*17+3058C>G)
n.1960+96G>C
n.3826+96G>C
n.3789+96G>C
 gnomAD v4
6g.43524375C>TCA824920980POLR1C,XPO5c.3477+96G>A (n.3477+96G>A)
c.922+3327C>T (n.922+3327C>T)
c.*17+3058C>T (n.*17+3058C>T)
n.1960+96G>A
n.3826+96G>A
n.3789+96G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524376A>CCA2534786708POLR1C,XPO5c.3477+95T>G (n.3477+95T>G)
c.922+3328A>C (n.922+3328A>C)
c.*17+3059A>C (n.*17+3059A>C)
n.1960+95T>G
n.3826+95T>G
n.3789+95T>G
 gnomAD v4
6g.43524376A>TCA2678876251POLR1C,XPO5c.3477+95T>A (n.3477+95T>A)
c.922+3328A>T (n.922+3328A>T)
c.*17+3059A>T (n.*17+3059A>T)
n.1960+95T>A
n.3826+95T>A
n.3789+95T>A
 gnomAD v4
6g.43524376_43524377insAACA2678876254POLR1C,XPO5c.3477+95_3477+96insTT (n.3477+95_3477+96insTT)
c.922+3328_922+3329insAA (n.922+3328_922+3329insAA)
c.*17+3059_*17+3060insAA (n.*17+3059_*17+3060insAA)
n.1960+95_1960+96insTT
n.3826+95_3826+96insTT
n.3789+95_3789+96insTT
 gnomAD v4
6g.43524377C>ACA2678876256POLR1C,XPO5c.3477+94G>T (n.3477+94G>T)
c.922+3329C>A (n.922+3329C>A)
c.*17+3060C>A (n.*17+3060C>A)
n.1960+94G>T
n.3826+94G>T
n.3789+94G>T
 gnomAD v4
6g.43524377C=CA1624564079POLR1C,XPO5c.3477+94G= (n.3477+94G=)
c.922+3329C= (n.922+3329C=)
c.*17+3060C= (n.*17+3060C=)
n.1960+94G=
n.3826+94G=
n.3789+94G=
6g.43524377C>GCA2678876257POLR1C,XPO5c.3477+94G>C (n.3477+94G>C)
c.922+3329C>G (n.922+3329C>G)
c.*17+3060C>G (n.*17+3060C>G)
n.1960+94G>C
n.3826+94G>C
n.3789+94G>C
 gnomAD v4
6g.43524377C>TCA824920982POLR1C,XPO5c.3477+94G>A (n.3477+94G>A)
c.922+3329C>T (n.922+3329C>T)
c.*17+3060C>T (n.*17+3060C>T)
n.1960+94G>A
n.3826+94G>A
n.3789+94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524378C>ACA1624564081POLR1C,XPO5c.3477+93G>T (n.3477+93G>T)
c.922+3330C>A (n.922+3330C>A)
c.*17+3061C>A (n.*17+3061C>A)
n.1960+93G>T
n.3826+93G>T
n.3789+93G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524378C=CA1624564080POLR1C,XPO5c.3477+93G= (n.3477+93G=)
c.922+3330C= (n.922+3330C=)
c.*17+3061C= (n.*17+3061C=)
n.1960+93G=
n.3826+93G=
n.3789+93G=
6g.43524378C>GCA2678876262POLR1C,XPO5c.3477+93G>C (n.3477+93G>C)
c.922+3330C>G (n.922+3330C>G)
c.*17+3061C>G (n.*17+3061C>G)
n.1960+93G>C
n.3826+93G>C
n.3789+93G>C
 gnomAD v4
6g.43524379A>GCA2578627297POLR1C,XPO5c.3477+92T>C (n.3477+92T>C)
c.922+3331A>G (n.922+3331A>G)
c.*17+3062A>G (n.*17+3062A>G)
n.1960+92T>C
n.3826+92T>C
n.3789+92T>C
 gnomAD v4
6g.43524379A>TCA2678876266POLR1C,XPO5c.3477+92T>A (n.3477+92T>A)
c.922+3331A>T (n.922+3331A>T)
c.*17+3062A>T (n.*17+3062A>T)
n.1960+92T>A
n.3826+92T>A
n.3789+92T>A
 gnomAD v4
6g.43524380T>ACA1088397082POLR1C,XPO5c.3477+91A>T (n.3477+91A>T)
c.922+3332T>A (n.922+3332T>A)
c.*17+3063T>A (n.*17+3063T>A)
n.1960+91A>T
n.3826+91A>T
n.3789+91A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524381A>CCA2678876272POLR1C,XPO5c.3477+90T>G (n.3477+90T>G)
c.922+3333A>C (n.922+3333A>C)
c.*17+3064A>C (n.*17+3064A>C)
n.1960+90T>G
n.3826+90T>G
n.3789+90T>G
 gnomAD v4
6g.43524381A>GCA2678876275POLR1C,XPO5c.3477+90T>C (n.3477+90T>C)
c.922+3333A>G (n.922+3333A>G)
c.*17+3064A>G (n.*17+3064A>G)
n.1960+90T>C
n.3826+90T>C
n.3789+90T>C
 gnomAD v4
6g.43524382A>CCA2678876276POLR1C,XPO5c.3477+89T>G (n.3477+89T>G)
c.922+3334A>C (n.922+3334A>C)
c.*17+3065A>C (n.*17+3065A>C)
n.1960+89T>G
n.3826+89T>G
n.3789+89T>G
 gnomAD v4
6g.43524383T>ACA2678876278POLR1C,XPO5c.3477+88A>T (n.3477+88A>T)
c.922+3335T>A (n.922+3335T>A)
c.*17+3066T>A (n.*17+3066T>A)
n.1960+88A>T
n.3826+88A>T
n.3789+88A>T
 gnomAD v4
6g.43524383T>CCA1624564083POLR1C,XPO5c.3477+88A>G (n.3477+88A>G)
c.922+3335T>C (n.922+3335T>C)
c.*17+3066T>C (n.*17+3066T>C)
n.1960+88A>G
n.3826+88A>G
n.3789+88A>G
 dbSNP
6g.43524383T=CA1624564082POLR1C,XPO5c.3477+88A= (n.3477+88A=)
c.922+3335T= (n.922+3335T=)
c.*17+3066T= (n.*17+3066T=)
n.1960+88A=
n.3826+88A=
n.3789+88A=
6g.43524384G>ACA1088397090POLR1C,XPO5c.3477+87C>T (n.3477+87C>T)
c.922+3336G>A (n.922+3336G>A)
c.*17+3067G>A (n.*17+3067G>A)
n.1960+87C>T
n.3826+87C>T
n.3789+87C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524384G>CCA2678876286POLR1C,XPO5c.3477+87C>G (n.3477+87C>G)
c.922+3336G>C (n.922+3336G>C)
c.*17+3067G>C (n.*17+3067G>C)
n.1960+87C>G
n.3826+87C>G
n.3789+87C>G
 gnomAD v4
6g.43524384G=CA1624564084POLR1C,XPO5c.3477+87C= (n.3477+87C=)
c.922+3336G= (n.922+3336G=)
c.*17+3067G= (n.*17+3067G=)
n.1960+87C=
n.3826+87C=
n.3789+87C=
6g.43524384G>TCA2678876287POLR1C,XPO5c.3477+87C>A (n.3477+87C>A)
c.922+3336G>T (n.922+3336G>T)
c.*17+3067G>T (n.*17+3067G>T)
n.1960+87C>A
n.3826+87C>A
n.3789+87C>A
 gnomAD v4
6g.43524385delCA2678876289POLR1C,XPO5c.3477+87del (n.3477+87del)
c.922+3337del (n.922+3337del)
c.*17+3068del (n.*17+3068del)
n.1960+87del
n.3826+87del
n.3789+87del
 gnomAD v4
6g.43524385G>ACA2678876290POLR1C,XPO5c.3477+86C>T (n.3477+86C>T)
c.922+3337G>A (n.922+3337G>A)
c.*17+3068G>A (n.*17+3068G>A)
n.1960+86C>T
n.3826+86C>T
n.3789+86C>T
 gnomAD v4
6g.43524385G>TCA2578627299POLR1C,XPO5c.3477+86C>A (n.3477+86C>A)
c.922+3337G>T (n.922+3337G>T)
c.*17+3068G>T (n.*17+3068G>T)
n.1960+86C>A
n.3826+86C>A
n.3789+86C>A
 gnomAD v4
6g.43524386T>ACA2578627300POLR1C,XPO5c.3477+85A>T (n.3477+85A>T)
c.922+3338T>A (n.922+3338T>A)
c.*17+3069T>A (n.*17+3069T>A)
n.1960+85A>T
n.3826+85A>T
n.3789+85A>T
6g.43524386T>CCA2678876295POLR1C,XPO5c.3477+85A>G (n.3477+85A>G)
c.922+3338T>C (n.922+3338T>C)
c.*17+3069T>C (n.*17+3069T>C)
n.1960+85A>G
n.3826+85A>G
n.3789+85A>G
 gnomAD v4
6g.43524386T>GCA2678876297POLR1C,XPO5c.3477+85A>C (n.3477+85A>C)
c.922+3338T>G (n.922+3338T>G)
c.*17+3069T>G (n.*17+3069T>G)
n.1960+85A>C
n.3826+85A>C
n.3789+85A>C
 gnomAD v4
6g.43524387C>ACA2678876300POLR1C,XPO5c.3477+84G>T (n.3477+84G>T)
c.922+3339C>A (n.922+3339C>A)
c.*17+3070C>A (n.*17+3070C>A)
n.1960+84G>T
n.3826+84G>T
n.3789+84G>T
 gnomAD v4
6g.43524387C=CA1624564085POLR1C,XPO5c.3477+84G= (n.3477+84G=)
c.922+3339C= (n.922+3339C=)
c.*17+3070C= (n.*17+3070C=)
n.1960+84G=
n.3826+84G=
n.3789+84G=
6g.43524387C>GCA1624564086POLR1C,XPO5c.3477+84G>C (n.3477+84G>C)
c.922+3339C>G (n.922+3339C>G)
c.*17+3070C>G (n.*17+3070C>G)
n.1960+84G>C
n.3826+84G>C
n.3789+84G>C
 dbSNP
6g.43524389A=CA1624564087POLR1C,XPO5c.3477+82T= (n.3477+82T=)
c.922+3341A= (n.922+3341A=)
c.*17+3072A= (n.*17+3072A=)
n.1960+82T=
n.3826+82T=
n.3789+82T=
6g.43524389A>CCA2578627301POLR1C,XPO5c.3477+82T>G (n.3477+82T>G)
c.922+3341A>C (n.922+3341A>C)
c.*17+3072A>C (n.*17+3072A>C)
n.1960+82T>G
n.3826+82T>G
n.3789+82T>G
6g.43524389A>GCA1624564088POLR1C,XPO5c.3477+82T>C (n.3477+82T>C)
c.922+3341A>G (n.922+3341A>G)
c.*17+3072A>G (n.*17+3072A>G)
n.1960+82T>C
n.3826+82T>C
n.3789+82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524390T>ACA2678876303POLR1C,XPO5c.3477+81A>T (n.3477+81A>T)
c.922+3342T>A (n.922+3342T>A)
c.*17+3073T>A (n.*17+3073T>A)
n.1960+81A>T
n.3826+81A>T
n.3789+81A>T
 gnomAD v4
6g.43524390T>CCA824920985POLR1C,XPO5c.3477+81A>G (n.3477+81A>G)
c.922+3342T>C (n.922+3342T>C)
c.*17+3073T>C (n.*17+3073T>C)
n.1960+81A>G
n.3826+81A>G
n.3789+81A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524390T=CA1624564089POLR1C,XPO5c.3477+81A= (n.3477+81A=)
c.922+3342T= (n.922+3342T=)
c.*17+3073T= (n.*17+3073T=)
n.1960+81A=
n.3826+81A=
n.3789+81A=
6g.43524392A=CA1624564090POLR1C,XPO5c.3477+79T= (n.3477+79T=)
c.922+3344A= (n.922+3344A=)
c.*17+3075A= (n.*17+3075A=)
n.1960+79T=
n.3826+79T=
n.3789+79T=
6g.43524392A>GCA824920986POLR1C,XPO5c.3477+79T>C (n.3477+79T>C)
c.922+3344A>G (n.922+3344A>G)
c.*17+3075A>G (n.*17+3075A>G)
n.1960+79T>C
n.3826+79T>C
n.3789+79T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524393C>ACA2678876304POLR1C,XPO5c.3477+78G>T (n.3477+78G>T)
c.922+3345C>A (n.922+3345C>A)
c.*17+3076C>A (n.*17+3076C>A)
n.1960+78G>T
n.3826+78G>T
n.3789+78G>T
 gnomAD v4
6g.43524393C>GCA2678876305POLR1C,XPO5c.3477+78G>C (n.3477+78G>C)
c.922+3345C>G (n.922+3345C>G)
c.*17+3076C>G (n.*17+3076C>G)
n.1960+78G>C
n.3826+78G>C
n.3789+78G>C
 gnomAD v4
6g.43524394T>ACA2678876307POLR1C,XPO5c.3477+77A>T (n.3477+77A>T)
c.922+3346T>A (n.922+3346T>A)
c.*17+3077T>A (n.*17+3077T>A)
n.1960+77A>T
n.3826+77A>T
n.3789+77A>T
 gnomAD v4
6g.43524395A>CCA2678876308POLR1C,XPO5c.3477+76T>G (n.3477+76T>G)
c.922+3347A>C (n.922+3347A>C)
c.*17+3078A>C (n.*17+3078A>C)
n.1960+76T>G
n.3826+76T>G
n.3789+76T>G
 gnomAD v4
6g.43524395A>GCA2678876309POLR1C,XPO5c.3477+76T>C (n.3477+76T>C)
c.922+3347A>G (n.922+3347A>G)
c.*17+3078A>G (n.*17+3078A>G)
n.1960+76T>C
n.3826+76T>C
n.3789+76T>C
 gnomAD v4
6g.43524396C>ACA2678876312POLR1C,XPO5c.3477+75G>T (n.3477+75G>T)
c.922+3348C>A (n.922+3348C>A)
c.*17+3079C>A (n.*17+3079C>A)
n.1960+75G>T
n.3826+75G>T
n.3789+75G>T
 gnomAD v4
6g.43524396C=CA1624564091POLR1C,XPO5c.3477+75G= (n.3477+75G=)
c.922+3348C= (n.922+3348C=)
c.*17+3079C= (n.*17+3079C=)
n.1960+75G=
n.3826+75G=
n.3789+75G=
6g.43524396C>GCA824920989POLR1C,XPO5c.3477+75G>C (n.3477+75G>C)
c.922+3348C>G (n.922+3348C>G)
c.*17+3079C>G (n.*17+3079C>G)
n.1960+75G>C
n.3826+75G>C
n.3789+75G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524396C>TCA2678876313POLR1C,XPO5c.3477+75G>A (n.3477+75G>A)
c.922+3348C>T (n.922+3348C>T)
c.*17+3079C>T (n.*17+3079C>T)
n.1960+75G>A
n.3826+75G>A
n.3789+75G>A
 gnomAD v4
6g.43524397A>GCA2678876315POLR1C,XPO5c.3477+74T>C (n.3477+74T>C)
c.922+3349A>G (n.922+3349A>G)
c.*17+3080A>G (n.*17+3080A>G)
n.1960+74T>C
n.3826+74T>C
n.3789+74T>C
 gnomAD v4
6g.43524398G>ACA2678876316POLR1C,XPO5c.3477+73C>T (n.3477+73C>T)
c.922+3350G>A (n.922+3350G>A)
c.*17+3081G>A (n.*17+3081G>A)
n.1960+73C>T
n.3826+73C>T
n.3789+73C>T
 gnomAD v4
6g.43524398G>CCA2578627303POLR1C,XPO5c.3477+73C>G (n.3477+73C>G)
c.922+3350G>C (n.922+3350G>C)
c.*17+3081G>C (n.*17+3081G>C)
n.1960+73C>G
n.3826+73C>G
n.3789+73C>G
6g.43524398G>TCA2678876317POLR1C,XPO5c.3477+73C>A (n.3477+73C>A)
c.922+3350G>T (n.922+3350G>T)
c.*17+3081G>T (n.*17+3081G>T)
n.1960+73C>A
n.3826+73C>A
n.3789+73C>A
 gnomAD v4
6g.43524399C>ACA2678876322POLR1C,XPO5c.3477+72G>T (n.3477+72G>T)
c.922+3351C>A (n.922+3351C>A)
c.*17+3082C>A (n.*17+3082C>A)
n.1960+72G>T
n.3826+72G>T
n.3789+72G>T
 gnomAD v4
6g.43524399C>GCA2678876331POLR1C,XPO5c.3477+72G>C (n.3477+72G>C)
c.922+3351C>G (n.922+3351C>G)
c.*17+3082C>G (n.*17+3082C>G)
n.1960+72G>C
n.3826+72G>C
n.3789+72G>C
 gnomAD v4
6g.43524399C>TCA2678876333POLR1C,XPO5c.3477+72G>A (n.3477+72G>A)
c.922+3351C>T (n.922+3351C>T)
c.*17+3082C>T (n.*17+3082C>T)
n.1960+72G>A
n.3826+72G>A
n.3789+72G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched