Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43524275_43524287delinsCTGGGAGGCGGAG | CA1624564005 | POLR1C,XPO5 | c.3477+184_3477+196delinsCTCCGCCTCCCAG (n.3477+184_3477+196delinsCTCCGCCTCCCAG) c.922+3227_922+3239delinsCTGGGAGGCGGAG (n.922+3227_922+3239delinsCTGGGAGGCGGAG) c.*17+2958_*17+2970delinsCTGGGAGGCGGAG (n.*17+2958_*17+2970delinsCTGGGAGGCGGAG) n.1960+184_1960+196delinsCTCCGCCTCCCAG n.3826+184_3826+196delinsCTCCGCCTCCCAG n.3789+184_3789+196delinsCTCCGCCTCCCAG | |
6 | g.43524276_43524287del | CA824920924 | POLR1C,XPO5 | c.3477+184_3477+195del (n.3477+184_3477+195del) c.922+3228_922+3239del (n.922+3228_922+3239del) c.*17+2959_*17+2970del (n.*17+2959_*17+2970del) n.1960+184_1960+195del n.3826+184_3826+195del n.3789+184_3789+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524284G>A | CA566812638 | POLR1C,XPO5 | c.3477+187C>T (n.3477+187C>T) c.922+3236G>A (n.922+3236G>A) c.*17+2967G>A (n.*17+2967G>A) n.1960+187C>T n.3826+187C>T n.3789+187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524284G= | CA1624564012 | POLR1C,XPO5 | c.3477+187C= (n.3477+187C=) c.922+3236G= (n.922+3236G=) c.*17+2967G= (n.*17+2967G=) n.1960+187C= n.3826+187C= n.3789+187C= | |
6 | g.43524288G>A | CA1624564014 | POLR1C,XPO5 | c.3477+183C>T (n.3477+183C>T) c.922+3240G>A (n.922+3240G>A) c.*17+2971G>A (n.*17+2971G>A) n.1960+183C>T n.3826+183C>T n.3789+183C>T | dbSNP |
6 | g.43524288G>C | CA1088396890 | POLR1C,XPO5 | c.3477+183C>G (n.3477+183C>G) c.922+3240G>C (n.922+3240G>C) c.*17+2971G>C (n.*17+2971G>C) n.1960+183C>G n.3826+183C>G n.3789+183C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524288G= | CA1624564013 | POLR1C,XPO5 | c.3477+183C= (n.3477+183C=) c.922+3240G= (n.922+3240G=) c.*17+2971G= (n.*17+2971G=) n.1960+183C= n.3826+183C= n.3789+183C= | |
6 | g.43524289T>C | CA2554580448 | POLR1C,XPO5 | c.3477+182A>G (n.3477+182A>G) c.922+3241T>C (n.922+3241T>C) c.*17+2972T>C (n.*17+2972T>C) n.1960+182A>G n.3826+182A>G n.3789+182A>G | |
6 | g.43524289T>G | CA1624564016 | POLR1C,XPO5 | c.3477+182A>C (n.3477+182A>C) c.922+3241T>G (n.922+3241T>G) c.*17+2972T>G (n.*17+2972T>G) n.1960+182A>C n.3826+182A>C n.3789+182A>C | dbSNP |
6 | g.43524289T= | CA1624564015 | POLR1C,XPO5 | c.3477+182A= (n.3477+182A=) c.922+3241T= (n.922+3241T=) c.*17+2972T= (n.*17+2972T=) n.1960+182A= n.3826+182A= n.3789+182A= | |
6 | g.43524290T>G | CA824920932 | POLR1C,XPO5 | c.3477+181A>C (n.3477+181A>C) c.922+3242T>G (n.922+3242T>G) c.*17+2973T>G (n.*17+2973T>G) n.1960+181A>C n.3826+181A>C n.3789+181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524290T= | CA1624564017 | POLR1C,XPO5 | c.3477+181A= (n.3477+181A=) c.922+3242T= (n.922+3242T=) c.*17+2973T= (n.*17+2973T=) n.1960+181A= n.3826+181A= n.3789+181A= | |
6 | g.43524291G>T | CA2596123001 | POLR1C,XPO5 | c.3477+180C>A (n.3477+180C>A) c.922+3243G>T (n.922+3243G>T) c.*17+2974G>T (n.*17+2974G>T) n.1960+180C>A n.3826+180C>A n.3789+180C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524292T>C | CA1088396898 | POLR1C,XPO5 | c.3477+179A>G (n.3477+179A>G) c.922+3244T>C (n.922+3244T>C) c.*17+2975T>C (n.*17+2975T>C) n.1960+179A>G n.3826+179A>G n.3789+179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524292T= | CA1624564018 | POLR1C,XPO5 | c.3477+179A= (n.3477+179A=) c.922+3244T= (n.922+3244T=) c.*17+2975T= (n.*17+2975T=) n.1960+179A= n.3826+179A= n.3789+179A= | |
6 | g.43524293G>A | CA1088396900 | POLR1C,XPO5 | c.3477+178C>T (n.3477+178C>T) c.922+3245G>A (n.922+3245G>A) c.*17+2976G>A (n.*17+2976G>A) n.1960+178C>T n.3826+178C>T n.3789+178C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524293G= | CA1624564019 | POLR1C,XPO5 | c.3477+178C= (n.3477+178C=) c.922+3245G= (n.922+3245G=) c.*17+2976G= (n.*17+2976G=) n.1960+178C= n.3826+178C= n.3789+178C= | |
6 | g.43524293G>T | CA824920934 | POLR1C,XPO5 | c.3477+178C>A (n.3477+178C>A) c.922+3245G>T (n.922+3245G>T) c.*17+2976G>T (n.*17+2976G>T) n.1960+178C>A n.3826+178C>A n.3789+178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524296G>A | CA2539540579 | POLR1C,XPO5 | c.3477+175C>T (n.3477+175C>T) c.922+3248G>A (n.922+3248G>A) c.*17+2979G>A (n.*17+2979G>A) n.1960+175C>T n.3826+175C>T n.3789+175C>T | |
6 | g.43524298G>A | CA824920936 | POLR1C,XPO5 | c.3477+173C>T (n.3477+173C>T) c.922+3250G>A (n.922+3250G>A) c.*17+2981G>A (n.*17+2981G>A) n.1960+173C>T n.3826+173C>T n.3789+173C>T | dbSNP |
6 | g.43524298G= | CA1624564020 | POLR1C,XPO5 | c.3477+173C= (n.3477+173C=) c.922+3250G= (n.922+3250G=) c.*17+2981G= (n.*17+2981G=) n.1960+173C= n.3826+173C= n.3789+173C= | |
6 | g.43524300T>C | CA1088396903 | POLR1C,XPO5 | c.3477+171A>G (n.3477+171A>G) c.922+3252T>C (n.922+3252T>C) c.*17+2983T>C (n.*17+2983T>C) n.1960+171A>G n.3826+171A>G n.3789+171A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524304A= | CA1624564021 | POLR1C,XPO5 | c.3477+167T= (n.3477+167T=) c.922+3256A= (n.922+3256A=) c.*17+2987A= (n.*17+2987A=) n.1960+167T= n.3826+167T= n.3789+167T= | |
6 | g.43524304A>G | CA824920940 | POLR1C,XPO5 | c.3477+167T>C (n.3477+167T>C) c.922+3256A>G (n.922+3256A>G) c.*17+2987A>G (n.*17+2987A>G) n.1960+167T>C n.3826+167T>C n.3789+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524306C>A | CA2569439319 | POLR1C,XPO5 | c.3477+165G>T (n.3477+165G>T) c.922+3258C>A (n.922+3258C>A) c.*17+2989C>A (n.*17+2989C>A) n.1960+165G>T n.3826+165G>T n.3789+165G>T | |
6 | g.43524306C= | CA1624564022 | POLR1C,XPO5 | c.3477+165G= (n.3477+165G=) c.922+3258C= (n.922+3258C=) c.*17+2989C= (n.*17+2989C=) n.1960+165G= n.3826+165G= n.3789+165G= | |
6 | g.43524306C>T | CA566812639 | POLR1C,XPO5 | c.3477+165G>A (n.3477+165G>A) c.922+3258C>T (n.922+3258C>T) c.*17+2989C>T (n.*17+2989C>T) n.1960+165G>A n.3826+165G>A n.3789+165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524307G>A | CA138328978 | POLR1C,XPO5 | c.3477+164C>T (n.3477+164C>T) c.922+3259G>A (n.922+3259G>A) c.*17+2990G>A (n.*17+2990G>A) n.1960+164C>T n.3826+164C>T n.3789+164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524307G= | CA1624564023 | POLR1C,XPO5 | c.3477+164C= (n.3477+164C=) c.922+3259G= (n.922+3259G=) c.*17+2990G= (n.*17+2990G=) n.1960+164C= n.3826+164C= n.3789+164C= | |
6 | g.43524308T>C | CA2711830936 | POLR1C,XPO5 | c.3477+163A>G (n.3477+163A>G) c.922+3260T>C (n.922+3260T>C) c.*17+2991T>C (n.*17+2991T>C) n.1960+163A>G n.3826+163A>G n.3789+163A>G | dbSNP |
6 | g.43524308_43524316delinsTACCACTGC | CA1624564025 | POLR1C,XPO5 | c.3477+155_3477+163delinsGCAGTGGTA (n.3477+155_3477+163delinsGCAGTGGTA) c.922+3260_922+3268delinsTACCACTGC (n.922+3260_922+3268delinsTACCACTGC) c.*17+2991_*17+2999delinsTACCACTGC (n.*17+2991_*17+2999delinsTACCACTGC) n.1960+155_1960+163delinsGCAGTGGTA n.3826+155_3826+163delinsGCAGTGGTA n.3789+155_3789+163delinsGCAGTGGTA | |
6 | g.43524309A= | CA1624564026 | POLR1C,XPO5 | c.3477+162T= (n.3477+162T=) c.922+3261A= (n.922+3261A=) c.*17+2992A= (n.*17+2992A=) n.1960+162T= n.3826+162T= n.3789+162T= | |
6 | g.43524309A>G | CA566812641 | POLR1C,XPO5 | c.3477+162T>C (n.3477+162T>C) c.922+3261A>G (n.922+3261A>G) c.*17+2992A>G (n.*17+2992A>G) n.1960+162T>C n.3826+162T>C n.3789+162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524311_43524318del | CA824920944 | POLR1C,XPO5 | c.3477+155_3477+162del (n.3477+155_3477+162del) c.922+3263_922+3270del (n.922+3263_922+3270del) c.*17+2994_*17+3001del (n.*17+2994_*17+3001del) n.1960+155_1960+162del n.3826+155_3826+162del n.3789+155_3789+162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524310C= | CA1624564027 | POLR1C,XPO5 | c.3477+161G= (n.3477+161G=) c.922+3262C= (n.922+3262C=) c.*17+2993C= (n.*17+2993C=) n.1960+161G= n.3826+161G= n.3789+161G= | |
6 | g.43524311C= | CA1624564029 | POLR1C,XPO5 | c.3477+160G= (n.3477+160G=) c.922+3263C= (n.922+3263C=) c.*17+2994C= (n.*17+2994C=) n.1960+160G= n.3826+160G= n.3789+160G= | |
6 | g.43524311C>T | CA138329032 | POLR1C,XPO5 | c.3477+160G>A (n.3477+160G>A) c.922+3263C>T (n.922+3263C>T) c.*17+2994C>T (n.*17+2994C>T) n.1960+160G>A n.3826+160G>A n.3789+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524314_43524315insCGCACT | CA1624564028 | POLR1C,XPO5 | c.3477+160_3477+161insCGAGTG (n.3477+160_3477+161insCGAGTG) c.922+3266_922+3267insCGCACT (n.922+3266_922+3267insCGCACT) c.*17+2997_*17+2998insCGCACT (n.*17+2997_*17+2998insCGCACT) n.1960+160_1960+161insCGAGTG n.3826+160_3826+161insCGAGTG n.3789+160_3789+161insCGAGTG | dbSNP |
6 | g.43524313C= | CA1624564030 | POLR1C,XPO5 | c.3477+158G= (n.3477+158G=) c.922+3265C= (n.922+3265C=) c.*17+2996C= (n.*17+2996C=) n.1960+158G= n.3826+158G= n.3789+158G= | |
6 | g.43524313C>T | CA566812643 | POLR1C,XPO5 | c.3477+158G>A (n.3477+158G>A) c.922+3265C>T (n.922+3265C>T) c.*17+2996C>T (n.*17+2996C>T) n.1960+158G>A n.3826+158G>A n.3789+158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524316C= | CA1624564031 | POLR1C,XPO5 | c.3477+155G= (n.3477+155G=) c.922+3268C= (n.922+3268C=) c.*17+2999C= (n.*17+2999C=) n.1960+155G= n.3826+155G= n.3789+155G= | |
6 | g.43524316C>T | CA1088396918 | POLR1C,XPO5 | c.3477+155G>A (n.3477+155G>A) c.922+3268C>T (n.922+3268C>T) c.*17+2999C>T (n.*17+2999C>T) n.1960+155G>A n.3826+155G>A n.3789+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524317A= | CA1624564032 | POLR1C,XPO5 | c.3477+154T= (n.3477+154T=) c.922+3269A= (n.922+3269A=) c.*17+3000A= (n.*17+3000A=) n.1960+154T= n.3826+154T= n.3789+154T= | |
6 | g.43524317A>C | CA1624564033 | POLR1C,XPO5 | c.3477+154T>G (n.3477+154T>G) c.922+3269A>C (n.922+3269A>C) c.*17+3000A>C (n.*17+3000A>C) n.1960+154T>G n.3826+154T>G n.3789+154T>G | dbSNP |
6 | g.43524318C= | CA1624564034 | POLR1C,XPO5 | c.3477+153G= (n.3477+153G=) c.922+3270C= (n.922+3270C=) c.*17+3001C= (n.*17+3001C=) n.1960+153G= n.3826+153G= n.3789+153G= | |
6 | g.43524318C>T | CA1624564035 | POLR1C,XPO5 | c.3477+153G>A (n.3477+153G>A) c.922+3270C>T (n.922+3270C>T) c.*17+3001C>T (n.*17+3001C>T) n.1960+153G>A n.3826+153G>A n.3789+153G>A | dbSNP |
6 | g.43524320C>A | CA2678875979 | POLR1C,XPO5 | c.3477+151G>T (n.3477+151G>T) c.922+3272C>A (n.922+3272C>A) c.*17+3003C>A (n.*17+3003C>A) n.1960+151G>T n.3826+151G>T n.3789+151G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524321C>A | CA2678875991 | POLR1C,XPO5 | c.3477+150G>T (n.3477+150G>T) c.922+3273C>A (n.922+3273C>A) c.*17+3004C>A (n.*17+3004C>A) n.1960+150G>T n.3826+150G>T n.3789+150G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524321C= | CA1624564036 | POLR1C,XPO5 | c.3477+150G= (n.3477+150G=) c.922+3273C= (n.922+3273C=) c.*17+3004C= (n.*17+3004C=) n.1960+150G= n.3826+150G= n.3789+150G= | |
6 | g.43524321C>T | CA1088396920 | POLR1C,XPO5 | c.3477+150G>A (n.3477+150G>A) c.922+3273C>T (n.922+3273C>T) c.*17+3004C>T (n.*17+3004C>T) n.1960+150G>A n.3826+150G>A n.3789+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524323G>A | CA2678875993 | POLR1C,XPO5 | c.3477+148C>T (n.3477+148C>T) c.922+3275G>A (n.922+3275G>A) c.*17+3006G>A (n.*17+3006G>A) n.1960+148C>T n.3826+148C>T n.3789+148C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524323G>C | CA2678875994 | POLR1C,XPO5 | c.3477+148C>G (n.3477+148C>G) c.922+3275G>C (n.922+3275G>C) c.*17+3006G>C (n.*17+3006G>C) n.1960+148C>G n.3826+148C>G n.3789+148C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524323G>T | CA2678875996 | POLR1C,XPO5 | c.3477+148C>A (n.3477+148C>A) c.922+3275G>T (n.922+3275G>T) c.*17+3006G>T (n.*17+3006G>T) n.1960+148C>A n.3826+148C>A n.3789+148C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524324C>A | CA2678875998 | POLR1C,XPO5 | c.3477+147G>T (n.3477+147G>T) c.922+3276C>A (n.922+3276C>A) c.*17+3007C>A (n.*17+3007C>A) n.1960+147G>T n.3826+147G>T n.3789+147G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524325C>A | CA2678876013 | POLR1C,XPO5 | c.3477+146G>T (n.3477+146G>T) c.922+3277C>A (n.922+3277C>A) c.*17+3008C>A (n.*17+3008C>A) n.1960+146G>T n.3826+146G>T n.3789+146G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524326T>C | CA2678876015 | POLR1C,XPO5 | c.3477+145A>G (n.3477+145A>G) c.922+3278T>C (n.922+3278T>C) c.*17+3009T>C (n.*17+3009T>C) n.1960+145A>G n.3826+145A>G n.3789+145A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524327G>A | CA2678876019 | POLR1C,XPO5 | c.3477+144C>T (n.3477+144C>T) c.922+3279G>A (n.922+3279G>A) c.*17+3010G>A (n.*17+3010G>A) n.1960+144C>T n.3826+144C>T n.3789+144C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524327G>T | CA2678876021 | POLR1C,XPO5 | c.3477+144C>A (n.3477+144C>A) c.922+3279G>T (n.922+3279G>T) c.*17+3010G>T (n.*17+3010G>T) n.1960+144C>A n.3826+144C>A n.3789+144C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524329del | CA2678876018 | POLR1C,XPO5 | c.3477+144del (n.3477+144del) c.922+3281del (n.922+3281del) c.*17+3012del (n.*17+3012del) n.1960+144del n.3826+144del n.3789+144del | gnomAD v4 |
6 | g.43524328G>T | CA2678876023 | POLR1C,XPO5 | c.3477+143C>A (n.3477+143C>A) c.922+3280G>T (n.922+3280G>T) c.*17+3011G>T (n.*17+3011G>T) n.1960+143C>A n.3826+143C>A n.3789+143C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524329G>A | CA2678876024 | POLR1C,XPO5 | c.3477+142C>T (n.3477+142C>T) c.922+3281G>A (n.922+3281G>A) c.*17+3012G>A (n.*17+3012G>A) n.1960+142C>T n.3826+142C>T n.3789+142C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524329G>T | CA2678876025 | POLR1C,XPO5 | c.3477+142C>A (n.3477+142C>A) c.922+3281G>T (n.922+3281G>T) c.*17+3012G>T (n.*17+3012G>T) n.1960+142C>A n.3826+142C>A n.3789+142C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524330C>A | CA1088396921 | POLR1C,XPO5 | c.3477+141G>T (n.3477+141G>T) c.922+3282C>A (n.922+3282C>A) c.*17+3013C>A (n.*17+3013C>A) n.1960+141G>T n.3826+141G>T n.3789+141G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524330C>T | CA2596123002 | POLR1C,XPO5 | c.3477+141G>A (n.3477+141G>A) c.922+3282C>T (n.922+3282C>T) c.*17+3013C>T (n.*17+3013C>T) n.1960+141G>A n.3826+141G>A n.3789+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524331A>G | CA2678876027 | POLR1C,XPO5 | c.3477+140T>C (n.3477+140T>C) c.922+3283A>G (n.922+3283A>G) c.*17+3014A>G (n.*17+3014A>G) n.1960+140T>C n.3826+140T>C n.3789+140T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524332A>C | CA2678876028 | POLR1C,XPO5 | c.3477+139T>G (n.3477+139T>G) c.922+3284A>C (n.922+3284A>C) c.*17+3015A>C (n.*17+3015A>C) n.1960+139T>G n.3826+139T>G n.3789+139T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524332A>G | CA2499743815 | POLR1C,XPO5 | c.3477+139T>C (n.3477+139T>C) c.922+3284A>G (n.922+3284A>G) c.*17+3015A>G (n.*17+3015A>G) n.1960+139T>C n.3826+139T>C n.3789+139T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524333C>A | CA1088396929 | POLR1C,XPO5 | c.3477+138G>T (n.3477+138G>T) c.922+3285C>A (n.922+3285C>A) c.*17+3016C>A (n.*17+3016C>A) n.1960+138G>T n.3826+138G>T n.3789+138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524333C= | CA1624564037 | POLR1C,XPO5 | c.3477+138G= (n.3477+138G=) c.922+3285C= (n.922+3285C=) c.*17+3016C= (n.*17+3016C=) n.1960+138G= n.3826+138G= n.3789+138G= | |
6 | g.43524333C>G | CA824920947 | POLR1C,XPO5 | c.3477+138G>C (n.3477+138G>C) c.922+3285C>G (n.922+3285C>G) c.*17+3016C>G (n.*17+3016C>G) n.1960+138G>C n.3826+138G>C n.3789+138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524333C>T | CA1624564038 | POLR1C,XPO5 | c.3477+138G>A (n.3477+138G>A) c.922+3285C>T (n.922+3285C>T) c.*17+3016C>T (n.*17+3016C>T) n.1960+138G>A n.3826+138G>A n.3789+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524334_43524335del | CA2678876033 | POLR1C,XPO5 | c.3477+136_3477+137del (n.3477+136_3477+137del) c.922+3286_922+3287del (n.922+3286_922+3287del) c.*17+3017_*17+3018del (n.*17+3017_*17+3018del) n.1960+136_1960+137del n.3826+136_3826+137del n.3789+136_3789+137del | gnomAD v4 |
6 | g.43524335del | CA2678876032 | POLR1C,XPO5 | c.3477+137del (n.3477+137del) c.922+3287del (n.922+3287del) c.*17+3018del (n.*17+3018del) n.1960+137del n.3826+137del n.3789+137del | gnomAD v4 |
6 | g.43524335A>G | CA2678876036 | POLR1C,XPO5 | c.3477+136T>C (n.3477+136T>C) c.922+3287A>G (n.922+3287A>G) c.*17+3018A>G (n.*17+3018A>G) n.1960+136T>C n.3826+136T>C n.3789+136T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524336G>A | CA2678876039 | POLR1C,XPO5 | c.3477+135C>T (n.3477+135C>T) c.922+3288G>A (n.922+3288G>A) c.*17+3019G>A (n.*17+3019G>A) n.1960+135C>T n.3826+135C>T n.3789+135C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524336G>T | CA2515841351 | POLR1C,XPO5 | c.3477+135C>A (n.3477+135C>A) c.922+3288G>T (n.922+3288G>T) c.*17+3019G>T (n.*17+3019G>T) n.1960+135C>A n.3826+135C>A n.3789+135C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524338_43524341del | CA2678876038 | POLR1C,XPO5 | c.3477+132_3477+135del (n.3477+132_3477+135del) c.922+3290_922+3293del (n.922+3290_922+3293del) c.*17+3021_*17+3024del (n.*17+3021_*17+3024del) n.1960+132_1960+135del n.3826+132_3826+135del n.3789+132_3789+135del | gnomAD v4 |
6 | g.43524337A>C | CA2678876046 | POLR1C,XPO5 | c.3477+134T>G (n.3477+134T>G) c.922+3289A>C (n.922+3289A>C) c.*17+3020A>C (n.*17+3020A>C) n.1960+134T>G n.3826+134T>G n.3789+134T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524337A>G | CA1088396930 | POLR1C,XPO5 | c.3477+134T>C (n.3477+134T>C) c.922+3289A>G (n.922+3289A>G) c.*17+3020A>G (n.*17+3020A>G) n.1960+134T>C n.3826+134T>C n.3789+134T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524337A>T | CA2678876047 | POLR1C,XPO5 | c.3477+134T>A (n.3477+134T>A) c.922+3289A>T (n.922+3289A>T) c.*17+3020A>T (n.*17+3020A>T) n.1960+134T>A n.3826+134T>A n.3789+134T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524338G>A | CA138329039 | POLR1C,XPO5 | c.3477+133C>T (n.3477+133C>T) c.922+3290G>A (n.922+3290G>A) c.*17+3021G>A (n.*17+3021G>A) n.1960+133C>T n.3826+133C>T n.3789+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524338G= | CA1624564039 | POLR1C,XPO5 | c.3477+133C= (n.3477+133C=) c.922+3290G= (n.922+3290G=) c.*17+3021G= (n.*17+3021G=) n.1960+133C= n.3826+133C= n.3789+133C= | |
6 | g.43524338G>T | CA2678876049 | POLR1C,XPO5 | c.3477+133C>A (n.3477+133C>A) c.922+3290G>T (n.922+3290G>T) c.*17+3021G>T (n.*17+3021G>T) n.1960+133C>A n.3826+133C>A n.3789+133C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524339T>A | CA1088396934 | POLR1C,XPO5 | c.3477+132A>T (n.3477+132A>T) c.922+3291T>A (n.922+3291T>A) c.*17+3022T>A (n.*17+3022T>A) n.1960+132A>T n.3826+132A>T n.3789+132A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524339T>C | CA1088396936 | POLR1C,XPO5 | c.3477+132A>G (n.3477+132A>G) c.922+3291T>C (n.922+3291T>C) c.*17+3022T>C (n.*17+3022T>C) n.1960+132A>G n.3826+132A>G n.3789+132A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524339T>G | CA1088396938 | POLR1C,XPO5 | c.3477+132A>C (n.3477+132A>C) c.922+3291T>G (n.922+3291T>G) c.*17+3022T>G (n.*17+3022T>G) n.1960+132A>C n.3826+132A>C n.3789+132A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524340G>A | CA1088396941 | POLR1C,XPO5 | c.3477+131C>T (n.3477+131C>T) c.922+3292G>A (n.922+3292G>A) c.*17+3023G>A (n.*17+3023G>A) n.1960+131C>T n.3826+131C>T n.3789+131C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524340G>C | CA2678876057 | POLR1C,XPO5 | c.3477+131C>G (n.3477+131C>G) c.922+3292G>C (n.922+3292G>C) c.*17+3023G>C (n.*17+3023G>C) n.1960+131C>G n.3826+131C>G n.3789+131C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524340G= | CA1624564040 | POLR1C,XPO5 | c.3477+131C= (n.3477+131C=) c.922+3292G= (n.922+3292G=) c.*17+3023G= (n.*17+3023G=) n.1960+131C= n.3826+131C= n.3789+131C= | |
6 | g.43524340G>T | CA2607889443 | POLR1C,XPO5 | c.3477+131C>A (n.3477+131C>A) c.922+3292G>T (n.922+3292G>T) c.*17+3023G>T (n.*17+3023G>T) n.1960+131C>A n.3826+131C>A n.3789+131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524343dup | CA1624564041 | POLR1C,XPO5 | c.3477+130dup (n.3477+130dup) c.922+3295dup (n.922+3295dup) c.*17+3026dup (n.*17+3026dup) n.1960+130dup n.3826+130dup n.3789+130dup | dbSNP |
6 | g.43524342A>G | CA1088396945 | POLR1C,XPO5 | c.3477+129T>C (n.3477+129T>C) c.922+3294A>G (n.922+3294A>G) c.*17+3025A>G (n.*17+3025A>G) n.1960+129T>C n.3826+129T>C n.3789+129T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524343A>C | CA1088396950 | POLR1C,XPO5 | c.3477+128T>G (n.3477+128T>G) c.922+3295A>C (n.922+3295A>C) c.*17+3026A>C (n.*17+3026A>C) n.1960+128T>G n.3826+128T>G n.3789+128T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524343A>G | CA2678876060 | POLR1C,XPO5 | c.3477+128T>C (n.3477+128T>C) c.922+3295A>G (n.922+3295A>G) c.*17+3026A>G (n.*17+3026A>G) n.1960+128T>C n.3826+128T>C n.3789+128T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524344C>A | CA2678876061 | POLR1C,XPO5 | c.3477+127G>T (n.3477+127G>T) c.922+3296C>A (n.922+3296C>A) c.*17+3027C>A (n.*17+3027C>A) n.1960+127G>T n.3826+127G>T n.3789+127G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524344C>T | CA2678876062 | POLR1C,XPO5 | c.3477+127G>A (n.3477+127G>A) c.922+3296C>T (n.922+3296C>T) c.*17+3027C>T (n.*17+3027C>T) n.1960+127G>A n.3826+127G>A n.3789+127G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524345_43524352del | CA2770835544 | POLR1C,XPO5 | c.3477+120_3477+127del (n.3477+120_3477+127del) c.922+3297_922+3304del (n.922+3297_922+3304del) c.*17+3028_*17+3035del (n.*17+3028_*17+3035del) n.1960+120_1960+127del n.3826+120_3826+127del n.3789+120_3789+127del | |
6 | g.43524345C>A | CA2532095551 | POLR1C,XPO5 | c.3477+126G>T (n.3477+126G>T) c.922+3297C>A (n.922+3297C>A) c.*17+3028C>A (n.*17+3028C>A) n.1960+126G>T n.3826+126G>T n.3789+126G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524345C= | CA1624564042 | POLR1C,XPO5 | c.3477+126G= (n.3477+126G=) c.922+3297C= (n.922+3297C=) c.*17+3028C= (n.*17+3028C=) n.1960+126G= n.3826+126G= n.3789+126G= | |
6 | g.43524345C>G | CA1088396952 | POLR1C,XPO5 | c.3477+126G>C (n.3477+126G>C) c.922+3297C>G (n.922+3297C>G) c.*17+3028C>G (n.*17+3028C>G) n.1960+126G>C n.3826+126G>C n.3789+126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524345C>T | CA1088396954 | POLR1C,XPO5 | c.3477+126G>A (n.3477+126G>A) c.922+3297C>T (n.922+3297C>T) c.*17+3028C>T (n.*17+3028C>T) n.1960+126G>A n.3826+126G>A n.3789+126G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524346_43524352del | CA2678876063 | POLR1C,XPO5 | c.3477+120_3477+126del (n.3477+120_3477+126del) c.922+3298_922+3304del (n.922+3298_922+3304del) c.*17+3029_*17+3035del (n.*17+3029_*17+3035del) n.1960+120_1960+126del n.3826+120_3826+126del n.3789+120_3789+126del | gnomAD v4 |
6 | g.43524346C>A | CA2678876066 | POLR1C,XPO5 | c.3477+125G>T (n.3477+125G>T) c.922+3298C>A (n.922+3298C>A) c.*17+3029C>A (n.*17+3029C>A) n.1960+125G>T n.3826+125G>T n.3789+125G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524346C>T | CA2678876065 | POLR1C,XPO5 | c.3477+125G>A (n.3477+125G>A) c.922+3298C>T (n.922+3298C>T) c.*17+3029C>T (n.*17+3029C>T) n.1960+125G>A n.3826+125G>A n.3789+125G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524347C>A | CA1088396963 | POLR1C,XPO5 | c.3477+124G>T (n.3477+124G>T) c.922+3299C>A (n.922+3299C>A) c.*17+3030C>A (n.*17+3030C>A) n.1960+124G>T n.3826+124G>T n.3789+124G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524347C>T | CA1088396965 | POLR1C,XPO5 | c.3477+124G>A (n.3477+124G>A) c.922+3299C>T (n.922+3299C>T) c.*17+3030C>T (n.*17+3030C>T) n.1960+124G>A n.3826+124G>A n.3789+124G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524348A>C | CA2678876068 | POLR1C,XPO5 | c.3477+123T>G (n.3477+123T>G) c.922+3300A>C (n.922+3300A>C) c.*17+3031A>C (n.*17+3031A>C) n.1960+123T>G n.3826+123T>G n.3789+123T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524348A>G | CA1088396970 | POLR1C,XPO5 | c.3477+123T>C (n.3477+123T>C) c.922+3300A>G (n.922+3300A>G) c.*17+3031A>G (n.*17+3031A>G) n.1960+123T>C n.3826+123T>C n.3789+123T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524348A>T | CA2678876069 | POLR1C,XPO5 | c.3477+123T>A (n.3477+123T>A) c.922+3300A>T (n.922+3300A>T) c.*17+3031A>T (n.*17+3031A>T) n.1960+123T>A n.3826+123T>A n.3789+123T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524348_43524350delinsATC | CA1624564043 | POLR1C,XPO5 | c.3477+121_3477+123delinsGAT (n.3477+121_3477+123delinsGAT) c.922+3300_922+3302delinsATC (n.922+3300_922+3302delinsATC) c.*17+3031_*17+3033delinsATC (n.*17+3031_*17+3033delinsATC) n.1960+121_1960+123delinsGAT n.3826+121_3826+123delinsGAT n.3789+121_3789+123delinsGAT | |
6 | g.43524349T>A | CA1088396994 | POLR1C,XPO5 | c.3477+122A>T (n.3477+122A>T) c.922+3301T>A (n.922+3301T>A) c.*17+3032T>A (n.*17+3032T>A) n.1960+122A>T n.3826+122A>T n.3789+122A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524349T>C | CA1088396984 | POLR1C,XPO5 | c.3477+122A>G (n.3477+122A>G) c.922+3301T>C (n.922+3301T>C) c.*17+3032T>C (n.*17+3032T>C) n.1960+122A>G n.3826+122A>G n.3789+122A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524349T>G | CA2678876073 | POLR1C,XPO5 | c.3477+122A>C (n.3477+122A>C) c.922+3301T>G (n.922+3301T>G) c.*17+3032T>G (n.*17+3032T>G) n.1960+122A>C n.3826+122A>C n.3789+122A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524349_43524352del | CA1088396978 | POLR1C,XPO5 | c.3477+119_3477+122del (n.3477+119_3477+122del) c.922+3301_922+3304del (n.922+3301_922+3304del) c.*17+3032_*17+3035del (n.*17+3032_*17+3035del) n.1960+119_1960+122del n.3826+119_3826+122del n.3789+119_3789+122del | |
6 | g.43524351_43524352del | CA1624564044 | POLR1C,XPO5 | c.3477+121_3477+122del (n.3477+121_3477+122del) c.922+3303_922+3304del (n.922+3303_922+3304del) c.*17+3034_*17+3035del (n.*17+3034_*17+3035del) n.1960+121_1960+122del n.3826+121_3826+122del n.3789+121_3789+122del | dbSNP |
6 | g.43524349_43524353delinsTCTCA | CA1624564045 | POLR1C,XPO5 | c.3477+118_3477+122delinsTGAGA (n.3477+118_3477+122delinsTGAGA) c.922+3301_922+3305delinsTCTCA (n.922+3301_922+3305delinsTCTCA) c.*17+3032_*17+3036delinsTCTCA (n.*17+3032_*17+3036delinsTCTCA) n.1960+118_1960+122delinsTGAGA n.3826+118_3826+122delinsTGAGA n.3789+118_3789+122delinsTGAGA | |
6 | g.43524350C>A | CA566812645 | POLR1C,XPO5 | c.3477+121G>T (n.3477+121G>T) c.922+3302C>A (n.922+3302C>A) c.*17+3033C>A (n.*17+3033C>A) n.1960+121G>T n.3826+121G>T n.3789+121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524350C= | CA1624564046 | POLR1C,XPO5 | c.3477+121G= (n.3477+121G=) c.922+3302C= (n.922+3302C=) c.*17+3033C= (n.*17+3033C=) n.1960+121G= n.3826+121G= n.3789+121G= | |
6 | g.43524350C>T | CA2678876081 | POLR1C,XPO5 | c.3477+121G>A (n.3477+121G>A) c.922+3302C>T (n.922+3302C>T) c.*17+3033C>T (n.*17+3033C>T) n.1960+121G>A n.3826+121G>A n.3789+121G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524350_43524351delinsCT | CA1624564047 | POLR1C,XPO5 | c.3477+120_3477+121delinsAG (n.3477+120_3477+121delinsAG) c.922+3302_922+3303delinsCT (n.922+3302_922+3303delinsCT) c.*17+3033_*17+3034delinsCT (n.*17+3033_*17+3034delinsCT) n.1960+120_1960+121delinsAG n.3826+120_3826+121delinsAG n.3789+120_3789+121delinsAG | |
6 | g.43524350_43524353delinsATC | CA917735909 | POLR1C,XPO5 | c.3477+118_3477+121delinsGAT (n.3477+118_3477+121delinsGAT) c.922+3302_922+3305delinsATC (n.922+3302_922+3305delinsATC) c.*17+3033_*17+3036delinsATC (n.*17+3033_*17+3036delinsATC) n.1960+118_1960+121delinsGAT n.3826+118_3826+121delinsGAT n.3789+118_3789+121delinsGAT | dbSNP |
6 | g.43524351del | CA824920951 | POLR1C,XPO5 | c.3477+120del (n.3477+120del) c.922+3303del (n.922+3303del) c.*17+3034del (n.*17+3034del) n.1960+120del n.3826+120del n.3789+120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524351T>A | CA1088397008 | POLR1C,XPO5 | c.3477+120A>T (n.3477+120A>T) c.922+3303T>A (n.922+3303T>A) c.*17+3034T>A (n.*17+3034T>A) n.1960+120A>T n.3826+120A>T n.3789+120A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524351T>C | CA824920952 | POLR1C,XPO5 | c.3477+120A>G (n.3477+120A>G) c.922+3303T>C (n.922+3303T>C) c.*17+3034T>C (n.*17+3034T>C) n.1960+120A>G n.3826+120A>G n.3789+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524351T>G | CA2678876087 | POLR1C,XPO5 | c.3477+120A>C (n.3477+120A>C) c.922+3303T>G (n.922+3303T>G) c.*17+3034T>G (n.*17+3034T>G) n.1960+120A>C n.3826+120A>C n.3789+120A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524351T= | CA1624564048 | POLR1C,XPO5 | c.3477+120A= (n.3477+120A=) c.922+3303T= (n.922+3303T=) c.*17+3034T= (n.*17+3034T=) n.1960+120A= n.3826+120A= n.3789+120A= | |
6 | g.43524351_43524352delinsTC | CA1624564050 | POLR1C,XPO5 | c.3477+119_3477+120delinsGA (n.3477+119_3477+120delinsGA) c.922+3303_922+3304delinsTC (n.922+3303_922+3304delinsTC) c.*17+3034_*17+3035delinsTC (n.*17+3034_*17+3035delinsTC) n.1960+119_1960+120delinsGA n.3826+119_3826+120delinsGA n.3789+119_3789+120delinsGA | |
6 | g.43524351_43524353del | CA2770835549 | POLR1C,XPO5 | c.3477+118_3477+120del (n.3477+118_3477+120del) c.922+3303_922+3305del (n.922+3303_922+3305del) c.*17+3034_*17+3036del (n.*17+3034_*17+3036del) n.1960+118_1960+120del n.3826+118_3826+120del n.3789+118_3789+120del | |
6 | g.43524351_43524353delinsTCA | CA1624564049 | POLR1C,XPO5 | c.3477+118_3477+120delinsTGA (n.3477+118_3477+120delinsTGA) c.922+3303_922+3305delinsTCA (n.922+3303_922+3305delinsTCA) c.*17+3034_*17+3036delinsTCA (n.*17+3034_*17+3036delinsTCA) n.1960+118_1960+120delinsTGA n.3826+118_3826+120delinsTGA n.3789+118_3789+120delinsTGA | |
6 | g.43524351_43524352insA | CA1624564056 | POLR1C,XPO5 | c.3477+119_3477+120insT (n.3477+119_3477+120insT) c.922+3303_922+3304insA (n.922+3303_922+3304insA) c.*17+3034_*17+3035insA (n.*17+3034_*17+3035insA) n.1960+119_1960+120insT n.3826+119_3826+120insT n.3789+119_3789+120insT | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524351_43524352insAA | CA2678876097 | POLR1C,XPO5 | c.3477+119_3477+120insTT (n.3477+119_3477+120insTT) c.922+3303_922+3304insAA (n.922+3303_922+3304insAA) c.*17+3034_*17+3035insAA (n.*17+3034_*17+3035insAA) n.1960+119_1960+120insTT n.3826+119_3826+120insTT n.3789+119_3789+120insTT | gnomAD v4 |
6 | g.43524351_43524352insAAA | CA2770835551 | POLR1C,XPO5 | c.3477+119_3477+120insTTT (n.3477+119_3477+120insTTT) c.922+3303_922+3304insAAA (n.922+3303_922+3304insAAA) c.*17+3034_*17+3035insAAA (n.*17+3034_*17+3035insAAA) n.1960+119_1960+120insTTT n.3826+119_3826+120insTTT n.3789+119_3789+120insTTT | |
6 | g.43524352del | CA138329048 | POLR1C,XPO5 | c.3477+119del (n.3477+119del) c.922+3304del (n.922+3304del) c.*17+3035del (n.*17+3035del) n.1960+119del n.3826+119del n.3789+119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524352C>A | CA138329058 | POLR1C,XPO5 | c.3477+119G>T (n.3477+119G>T) c.922+3304C>A (n.922+3304C>A) c.*17+3035C>A (n.*17+3035C>A) n.1960+119G>T n.3826+119G>T n.3789+119G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524352C= | CA1624564052 | POLR1C,XPO5 | c.3477+119G= (n.3477+119G=) c.922+3304C= (n.922+3304C=) c.*17+3035C= (n.*17+3035C=) n.1960+119G= n.3826+119G= n.3789+119G= | |
6 | g.43524352_43524353del | CA138329051 | POLR1C,XPO5 | c.3477+118_3477+119del (n.3477+118_3477+119del) c.922+3304_922+3305del (n.922+3304_922+3305del) c.*17+3035_*17+3036del (n.*17+3035_*17+3036del) n.1960+118_1960+119del n.3826+118_3826+119del n.3789+118_3789+119del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524352_43524353delinsCA | CA2695196149 | POLR1C,XPO5 | c.3477+118_3477+119delinsTG (n.3477+118_3477+119delinsTG) c.922+3304_922+3305delinsCA (n.922+3304_922+3305delinsCA) c.*17+3035_*17+3036delinsCA (n.*17+3035_*17+3036delinsCA) n.1960+118_1960+119delinsTG n.3826+118_3826+119delinsTG n.3789+118_3789+119delinsTG | |
6 | g.43524352_43524354del | CA2678876096 | POLR1C,XPO5 | c.3477+117_3477+119del (n.3477+117_3477+119del) c.922+3304_922+3306del (n.922+3304_922+3306del) c.*17+3035_*17+3037del (n.*17+3035_*17+3037del) n.1960+117_1960+119del n.3826+117_3826+119del n.3789+117_3789+119del | gnomAD v4 |
6 | g.43524352_43524355del | CA2770835550 | POLR1C,XPO5 | c.3477+116_3477+119del (n.3477+116_3477+119del) c.922+3304_922+3307del (n.922+3304_922+3307del) c.*17+3035_*17+3038del (n.*17+3035_*17+3038del) n.1960+116_1960+119del n.3826+116_3826+119del n.3789+116_3789+119del | |
6 | g.43524352_43524359delinsCAAAAAAA | CA1624564055 | POLR1C,XPO5 | c.3477+112_3477+119delinsTTTTTTTG (n.3477+112_3477+119delinsTTTTTTTG) c.922+3304_922+3311delinsCAAAAAAA (n.922+3304_922+3311delinsCAAAAAAA) c.*17+3035_*17+3042delinsCAAAAAAA (n.*17+3035_*17+3042delinsCAAAAAAA) n.1960+112_1960+119delinsTTTTTTTG n.3826+112_3826+119delinsTTTTTTTG n.3789+112_3789+119delinsTTTTTTTG | |
6 | g.43524353A= | CA1624564067 | POLR1C,XPO5 | c.3477+118T= (n.3477+118T=) c.922+3305A= (n.922+3305A=) c.*17+3036A= (n.*17+3036A=) n.1960+118T= n.3826+118T= n.3789+118T= | |
6 | g.43524353A>C | CA566812654 | POLR1C,XPO5 | c.3477+118T>G (n.3477+118T>G) c.922+3305A>C (n.922+3305A>C) c.*17+3036A>C (n.*17+3036A>C) n.1960+118T>G n.3826+118T>G n.3789+118T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524353A>T | CA2678876115 | POLR1C,XPO5 | c.3477+118T>A (n.3477+118T>A) c.922+3305A>T (n.922+3305A>T) c.*17+3036A>T (n.*17+3036A>T) n.1960+118T>A n.3826+118T>A n.3789+118T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524361_43524362insTAAAAACAAAAAAAAAAAAAAA | CA2740739273 | POLR1C,XPO5 | c.3477+118_3477+119insTTTTTTGTTTTTATTTTTTTTT (n.3477+118_3477+119insTTTTTTGTTTTTATTTTTTTTT) c.922+3313_922+3314insTAAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.922+3313_922+3314insTAAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) c.*17+3044_*17+3045insTAAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.*17+3044_*17+3045insTAAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) n.1960+118_1960+119insTTTTTTGTTTTTATTTTTTTTT n.3826+118_3826+119insTTTTTTGTTTTTATTTTTTTTT n.3789+118_3789+119insTTTTTTGTTTTTATTTTTTTTT | |
6 | g.43524371dup | CA566812652 | POLR1C,XPO5 | c.3477+118dup (n.3477+118dup) c.922+3323dup (n.922+3323dup) c.*17+3054dup (n.*17+3054dup) n.1960+118dup n.3826+118dup n.3789+118dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524370_43524371dup | CA566812653 | POLR1C,XPO5 | c.3477+117_3477+118dup (n.3477+117_3477+118dup) c.922+3322_922+3323dup (n.922+3322_922+3323dup) c.*17+3053_*17+3054dup (n.*17+3053_*17+3054dup) n.1960+117_1960+118dup n.3826+117_3826+118dup n.3789+117_3789+118dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524369_43524371dup | CA1088397052 | POLR1C,XPO5 | c.3477+116_3477+118dup (n.3477+116_3477+118dup) c.922+3321_922+3323dup (n.922+3321_922+3323dup) c.*17+3052_*17+3054dup (n.*17+3052_*17+3054dup) n.1960+116_1960+118dup n.3826+116_3826+118dup n.3789+116_3789+118dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524368_43524371dup | CA1088397055 | POLR1C,XPO5 | c.3477+115_3477+118dup (n.3477+115_3477+118dup) c.922+3320_922+3323dup (n.922+3320_922+3323dup) c.*17+3051_*17+3054dup (n.*17+3051_*17+3054dup) n.1960+115_1960+118dup n.3826+115_3826+118dup n.3789+115_3789+118dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524367_43524371dup | CA1088397046 | POLR1C,XPO5 | c.3477+114_3477+118dup (n.3477+114_3477+118dup) c.922+3319_922+3323dup (n.922+3319_922+3323dup) c.*17+3050_*17+3054dup (n.*17+3050_*17+3054dup) n.1960+114_1960+118dup n.3826+114_3826+118dup n.3789+114_3789+118dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524366_43524371dup | CA2678876133 | POLR1C,XPO5 | c.3477+113_3477+118dup (n.3477+113_3477+118dup) c.922+3318_922+3323dup (n.922+3318_922+3323dup) c.*17+3049_*17+3054dup (n.*17+3049_*17+3054dup) n.1960+113_1960+118dup n.3826+113_3826+118dup n.3789+113_3789+118dup | gnomAD v4 |
6 | g.43524365_43524371dup | CA2678876129 | POLR1C,XPO5 | c.3477+112_3477+118dup (n.3477+112_3477+118dup) c.922+3317_922+3323dup (n.922+3317_922+3323dup) c.*17+3048_*17+3054dup (n.*17+3048_*17+3054dup) n.1960+112_1960+118dup n.3826+112_3826+118dup n.3789+112_3789+118dup | gnomAD v4 |
6 | g.43524364_43524371dup | CA2678876125 | POLR1C,XPO5 | c.3477+111_3477+118dup (n.3477+111_3477+118dup) c.922+3316_922+3323dup (n.922+3316_922+3323dup) c.*17+3047_*17+3054dup (n.*17+3047_*17+3054dup) n.1960+111_1960+118dup n.3826+111_3826+118dup n.3789+111_3789+118dup | gnomAD v4 |
6 | g.43524371del | CA138329064 | POLR1C,XPO5 | c.3477+118del (n.3477+118del) c.922+3323del (n.922+3323del) c.*17+3054del (n.*17+3054del) n.1960+118del n.3826+118del n.3789+118del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524370_43524371del | CA138329071 | POLR1C,XPO5 | c.3477+117_3477+118del (n.3477+117_3477+118del) c.922+3322_922+3323del (n.922+3322_922+3323del) c.*17+3053_*17+3054del (n.*17+3053_*17+3054del) n.1960+117_1960+118del n.3826+117_3826+118del n.3789+117_3789+118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524369_43524371del | CA566812649 | POLR1C,XPO5 | c.3477+116_3477+118del (n.3477+116_3477+118del) c.922+3321_922+3323del (n.922+3321_922+3323del) c.*17+3052_*17+3054del (n.*17+3052_*17+3054del) n.1960+116_1960+118del n.3826+116_3826+118del n.3789+116_3789+118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524368_43524371del | CA824920974 | POLR1C,XPO5 | c.3477+115_3477+118del (n.3477+115_3477+118del) c.922+3320_922+3323del (n.922+3320_922+3323del) c.*17+3051_*17+3054del (n.*17+3051_*17+3054del) n.1960+115_1960+118del n.3826+115_3826+118del n.3789+115_3789+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524367_43524371del | CA1088397040 | POLR1C,XPO5 | c.3477+114_3477+118del (n.3477+114_3477+118del) c.922+3319_922+3323del (n.922+3319_922+3323del) c.*17+3050_*17+3054del (n.*17+3050_*17+3054del) n.1960+114_1960+118del n.3826+114_3826+118del n.3789+114_3789+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524366_43524371del | CA1624564068 | POLR1C,XPO5 | c.3477+113_3477+118del (n.3477+113_3477+118del) c.922+3318_922+3323del (n.922+3318_922+3323del) c.*17+3049_*17+3054del (n.*17+3049_*17+3054del) n.1960+113_1960+118del n.3826+113_3826+118del n.3789+113_3789+118del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524365_43524371del | CA1088397026 | POLR1C,XPO5 | c.3477+112_3477+118del (n.3477+112_3477+118del) c.922+3317_922+3323del (n.922+3317_922+3323del) c.*17+3048_*17+3054del (n.*17+3048_*17+3054del) n.1960+112_1960+118del n.3826+112_3826+118del n.3789+112_3789+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524363_43524371del | CA2556486522 | POLR1C,XPO5 | c.3477+110_3477+118del (n.3477+110_3477+118del) c.922+3315_922+3323del (n.922+3315_922+3323del) c.*17+3046_*17+3054del (n.*17+3046_*17+3054del) n.1960+110_1960+118del n.3826+110_3826+118del n.3789+110_3789+118del | gnomAD v4 |
6 | g.43524354A>C | CA2678876178 | POLR1C,XPO5 | c.3477+117T>G (n.3477+117T>G) c.922+3306A>C (n.922+3306A>C) c.*17+3037A>C (n.*17+3037A>C) n.1960+117T>G n.3826+117T>G n.3789+117T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524354A>G | CA2770835555 | POLR1C,XPO5 | c.3477+117T>C (n.3477+117T>C) c.922+3306A>G (n.922+3306A>G) c.*17+3037A>G (n.*17+3037A>G) n.1960+117T>C n.3826+117T>C n.3789+117T>C | |
6 | g.43524354A>T | CA2678876182 | POLR1C,XPO5 | c.3477+117T>A (n.3477+117T>A) c.922+3306A>T (n.922+3306A>T) c.*17+3037A>T (n.*17+3037A>T) n.1960+117T>A n.3826+117T>A n.3789+117T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524355A= | CA1624564069 | POLR1C,XPO5 | c.3477+116T= (n.3477+116T=) c.922+3307A= (n.922+3307A=) c.*17+3038A= (n.*17+3038A=) n.1960+116T= n.3826+116T= n.3789+116T= | |
6 | g.43524355A>C | CA2678876184 | POLR1C,XPO5 | c.3477+116T>G (n.3477+116T>G) c.922+3307A>C (n.922+3307A>C) c.*17+3038A>C (n.*17+3038A>C) n.1960+116T>G n.3826+116T>G n.3789+116T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524355A>G | CA1624564070 | POLR1C,XPO5 | c.3477+116T>C (n.3477+116T>C) c.922+3307A>G (n.922+3307A>G) c.*17+3038A>G (n.*17+3038A>G) n.1960+116T>C n.3826+116T>C n.3789+116T>C | dbSNP |
6 | g.43524356A>C | CA2678876185 | POLR1C,XPO5 | c.3477+115T>G (n.3477+115T>G) c.922+3308A>C (n.922+3308A>C) c.*17+3039A>C (n.*17+3039A>C) n.1960+115T>G n.3826+115T>G n.3789+115T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524357A>C | CA2770835556 | POLR1C,XPO5 | c.3477+114T>G (n.3477+114T>G) c.922+3309A>C (n.922+3309A>C) c.*17+3040A>C (n.*17+3040A>C) n.1960+114T>G n.3826+114T>G n.3789+114T>G | |
6 | g.43524358A>G | CA2678876187 | POLR1C,XPO5 | c.3477+113T>C (n.3477+113T>C) c.922+3310A>G (n.922+3310A>G) c.*17+3041A>G (n.*17+3041A>G) n.1960+113T>C n.3826+113T>C n.3789+113T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524362A>C | CA2678876189 | POLR1C,XPO5 | c.3477+109T>G (n.3477+109T>G) c.922+3314A>C (n.922+3314A>C) c.*17+3045A>C (n.*17+3045A>C) n.1960+109T>G n.3826+109T>G n.3789+109T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524365A>T | CA2678876192 | POLR1C,XPO5 | c.3477+106T>A (n.3477+106T>A) c.922+3317A>T (n.922+3317A>T) c.*17+3048A>T (n.*17+3048A>T) n.1960+106T>A n.3826+106T>A n.3789+106T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524366_43524367insC | CA2678876195 | POLR1C,XPO5 | c.3477+104_3477+105insG (n.3477+104_3477+105insG) c.922+3318_922+3319insC (n.922+3318_922+3319insC) c.*17+3049_*17+3050insC (n.*17+3049_*17+3050insC) n.1960+104_1960+105insG n.3826+104_3826+105insG n.3789+104_3789+105insG | gnomAD v4 |
6 | g.43524367A= | CA1624564071 | POLR1C,XPO5 | c.3477+104T= (n.3477+104T=) c.922+3319A= (n.922+3319A=) c.*17+3050A= (n.*17+3050A=) n.1960+104T= n.3826+104T= n.3789+104T= | |
6 | g.43524367A>T | CA566812655 | POLR1C,XPO5 | c.3477+104T>A (n.3477+104T>A) c.922+3319A>T (n.922+3319A>T) c.*17+3050A>T (n.*17+3050A>T) n.1960+104T>A n.3826+104T>A n.3789+104T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524368_43524372del | CA2678876196 | POLR1C,XPO5 | c.3477+99_3477+103del (n.3477+99_3477+103del) c.922+3320_922+3324del (n.922+3320_922+3324del) c.*17+3051_*17+3055del (n.*17+3051_*17+3055del) n.1960+99_1960+103del n.3826+99_3826+103del n.3789+99_3789+103del | gnomAD v4 |
6 | g.43524369A= | CA1624564072 | POLR1C,XPO5 | c.3477+102T= (n.3477+102T=) c.922+3321A= (n.922+3321A=) c.*17+3052A= (n.*17+3052A=) n.1960+102T= n.3826+102T= n.3789+102T= | |
6 | g.43524369A>G | CA824920978 | POLR1C,XPO5 | c.3477+102T>C (n.3477+102T>C) c.922+3321A>G (n.922+3321A>G) c.*17+3052A>G (n.*17+3052A>G) n.1960+102T>C n.3826+102T>C n.3789+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524369_43524372del | CA2678876199 | POLR1C,XPO5 | c.3477+99_3477+102del (n.3477+99_3477+102del) c.922+3321_922+3324del (n.922+3321_922+3324del) c.*17+3052_*17+3055del (n.*17+3052_*17+3055del) n.1960+99_1960+102del n.3826+99_3826+102del n.3789+99_3789+102del | gnomAD v4 |
6 | g.43524370A>T | CA2678876208 | POLR1C,XPO5 | c.3477+101T>A (n.3477+101T>A) c.922+3322A>T (n.922+3322A>T) c.*17+3053A>T (n.*17+3053A>T) n.1960+101T>A n.3826+101T>A n.3789+101T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524370_43524372del | CA2678876204 | POLR1C,XPO5 | c.3477+99_3477+101del (n.3477+99_3477+101del) c.922+3322_922+3324del (n.922+3322_922+3324del) c.*17+3053_*17+3055del (n.*17+3053_*17+3055del) n.1960+99_1960+101del n.3826+99_3826+101del n.3789+99_3789+101del | gnomAD v4 |
6 | g.43524370_43524372delinsAAT | CA1624564073 | POLR1C,XPO5 | c.3477+99_3477+101delinsATT (n.3477+99_3477+101delinsATT) c.922+3322_922+3324delinsAAT (n.922+3322_922+3324delinsAAT) c.*17+3053_*17+3055delinsAAT (n.*17+3053_*17+3055delinsAAT) n.1960+99_1960+101delinsATT n.3826+99_3826+101delinsATT n.3789+99_3789+101delinsATT | |
6 | g.43524370_43524373del | CA2678876206 | POLR1C,XPO5 | c.3477+98_3477+101del (n.3477+98_3477+101del) c.922+3322_922+3325del (n.922+3322_922+3325del) c.*17+3053_*17+3056del (n.*17+3053_*17+3056del) n.1960+98_1960+101del n.3826+98_3826+101del n.3789+98_3789+101del | gnomAD v4 |
6 | g.43524371A= | CA1624564075 | POLR1C,XPO5 | c.3477+100T= (n.3477+100T=) c.922+3323A= (n.922+3323A=) c.*17+3054A= (n.*17+3054A=) n.1960+100T= n.3826+100T= n.3789+100T= | |
6 | g.43524371A>G | CA2678876213 | POLR1C,XPO5 | c.3477+100T>C (n.3477+100T>C) c.922+3323A>G (n.922+3323A>G) c.*17+3054A>G (n.*17+3054A>G) n.1960+100T>C n.3826+100T>C n.3789+100T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524371A>T | CA824920979 | POLR1C,XPO5 | c.3477+100T>A (n.3477+100T>A) c.922+3323A>T (n.922+3323A>T) c.*17+3054A>T (n.*17+3054A>T) n.1960+100T>A n.3826+100T>A n.3789+100T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524371_43524372del | CA1624564074 | POLR1C,XPO5 | c.3477+99_3477+100del (n.3477+99_3477+100del) c.922+3323_922+3324del (n.922+3323_922+3324del) c.*17+3054_*17+3055del (n.*17+3054_*17+3055del) n.1960+99_1960+100del n.3826+99_3826+100del n.3789+99_3789+100del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524371_43524372delinsAT | CA1624564076 | POLR1C,XPO5 | c.3477+99_3477+100delinsAT (n.3477+99_3477+100delinsAT) c.922+3323_922+3324delinsAT (n.922+3323_922+3324delinsAT) c.*17+3054_*17+3055delinsAT (n.*17+3054_*17+3055delinsAT) n.1960+99_1960+100delinsAT n.3826+99_3826+100delinsAT n.3789+99_3789+100delinsAT | |
6 | g.43524371_43524373del | CA2678876211 | POLR1C,XPO5 | c.3477+98_3477+100del (n.3477+98_3477+100del) c.922+3323_922+3325del (n.922+3323_922+3325del) c.*17+3054_*17+3056del (n.*17+3054_*17+3056del) n.1960+98_1960+100del n.3826+98_3826+100del n.3789+98_3789+100del | gnomAD v4 |
6 | g.43524372del | CA566812656 | POLR1C,XPO5 | c.3477+99del (n.3477+99del) c.922+3324del (n.922+3324del) c.*17+3055del (n.*17+3055del) n.1960+99del n.3826+99del n.3789+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524372T>A | CA138329079 | POLR1C,XPO5 | c.3477+99A>T (n.3477+99A>T) c.922+3324T>A (n.922+3324T>A) c.*17+3055T>A (n.*17+3055T>A) n.1960+99A>T n.3826+99A>T n.3789+99A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524372T>G | CA2678876223 | POLR1C,XPO5 | c.3477+99A>C (n.3477+99A>C) c.922+3324T>G (n.922+3324T>G) c.*17+3055T>G (n.*17+3055T>G) n.1960+99A>C n.3826+99A>C n.3789+99A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524372T= | CA1624564077 | POLR1C,XPO5 | c.3477+99A= (n.3477+99A=) c.922+3324T= (n.922+3324T=) c.*17+3055T= (n.*17+3055T=) n.1960+99A= n.3826+99A= n.3789+99A= | |
6 | g.43524372_43524374del | CA2678876229 | POLR1C,XPO5 | c.3477+97_3477+99del (n.3477+97_3477+99del) c.922+3324_922+3326del (n.922+3324_922+3326del) c.*17+3055_*17+3057del (n.*17+3055_*17+3057del) n.1960+97_1960+99del n.3826+97_3826+99del n.3789+97_3789+99del | gnomAD v4 |
6 | g.43524372_43524375del | CA2678876227 | POLR1C,XPO5 | c.3477+96_3477+99del (n.3477+96_3477+99del) c.922+3324_922+3327del (n.922+3324_922+3327del) c.*17+3055_*17+3058del (n.*17+3055_*17+3058del) n.1960+96_1960+99del n.3826+96_3826+99del n.3789+96_3789+99del | gnomAD v4 |
6 | g.43524374_43524375del | CA2678876221 | POLR1C,XPO5 | c.3477+98_3477+99del (n.3477+98_3477+99del) c.922+3326_922+3327del (n.922+3326_922+3327del) c.*17+3057_*17+3058del (n.*17+3057_*17+3058del) n.1960+98_1960+99del n.3826+98_3826+99del n.3789+98_3789+99del | gnomAD v4 |
6 | g.43524372_43524378del | CA2678876230 | POLR1C,XPO5 | c.3477+93_3477+99del (n.3477+93_3477+99del) c.922+3324_922+3330del (n.922+3324_922+3330del) c.*17+3055_*17+3061del (n.*17+3055_*17+3061del) n.1960+93_1960+99del n.3826+93_3826+99del n.3789+93_3789+99del | gnomAD v4 |
6 | g.43524372_43524387del | CA2678876226 | POLR1C,XPO5 | c.3477+84_3477+99del (n.3477+84_3477+99del) c.922+3324_922+3339del (n.922+3324_922+3339del) c.*17+3055_*17+3070del (n.*17+3055_*17+3070del) n.1960+84_1960+99del n.3826+84_3826+99del n.3789+84_3789+99del | gnomAD v4 |
6 | g.43524373C>A | CA2562359797 | POLR1C,XPO5 | c.3477+98G>T (n.3477+98G>T) c.922+3325C>A (n.922+3325C>A) c.*17+3056C>A (n.*17+3056C>A) n.1960+98G>T n.3826+98G>T n.3789+98G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524373C>G | CA2678876237 | POLR1C,XPO5 | c.3477+98G>C (n.3477+98G>C) c.922+3325C>G (n.922+3325C>G) c.*17+3056C>G (n.*17+3056C>G) n.1960+98G>C n.3826+98G>C n.3789+98G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524373C>T | CA2678876240 | POLR1C,XPO5 | c.3477+98G>A (n.3477+98G>A) c.922+3325C>T (n.922+3325C>T) c.*17+3056C>T (n.*17+3056C>T) n.1960+98G>A n.3826+98G>A n.3789+98G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524374T>A | CA2678876241 | POLR1C,XPO5 | c.3477+97A>T (n.3477+97A>T) c.922+3326T>A (n.922+3326T>A) c.*17+3057T>A (n.*17+3057T>A) n.1960+97A>T n.3826+97A>T n.3789+97A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524374T>C | CA1088397071 | POLR1C,XPO5 | c.3477+97A>G (n.3477+97A>G) c.922+3326T>C (n.922+3326T>C) c.*17+3057T>C (n.*17+3057T>C) n.1960+97A>G n.3826+97A>G n.3789+97A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524374T>G | CA2578627295 | POLR1C,XPO5 | c.3477+97A>C (n.3477+97A>C) c.922+3326T>G (n.922+3326T>G) c.*17+3057T>G (n.*17+3057T>G) n.1960+97A>C n.3826+97A>C n.3789+97A>C | |
6 | g.43524374_43524375insAA | CA2678876245 | POLR1C,XPO5 | c.3477+96_3477+97insTT (n.3477+96_3477+97insTT) c.922+3326_922+3327insAA (n.922+3326_922+3327insAA) c.*17+3057_*17+3058insAA (n.*17+3057_*17+3058insAA) n.1960+96_1960+97insTT n.3826+96_3826+97insTT n.3789+96_3789+97insTT | gnomAD v4 |
6 | g.43524375C>A | CA2678876247 | POLR1C,XPO5 | c.3477+96G>T (n.3477+96G>T) c.922+3327C>A (n.922+3327C>A) c.*17+3058C>A (n.*17+3058C>A) n.1960+96G>T n.3826+96G>T n.3789+96G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524375C= | CA1624564078 | POLR1C,XPO5 | c.3477+96G= (n.3477+96G=) c.922+3327C= (n.922+3327C=) c.*17+3058C= (n.*17+3058C=) n.1960+96G= n.3826+96G= n.3789+96G= | |
6 | g.43524375C>G | CA2678876248 | POLR1C,XPO5 | c.3477+96G>C (n.3477+96G>C) c.922+3327C>G (n.922+3327C>G) c.*17+3058C>G (n.*17+3058C>G) n.1960+96G>C n.3826+96G>C n.3789+96G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524375C>T | CA824920980 | POLR1C,XPO5 | c.3477+96G>A (n.3477+96G>A) c.922+3327C>T (n.922+3327C>T) c.*17+3058C>T (n.*17+3058C>T) n.1960+96G>A n.3826+96G>A n.3789+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524376A>C | CA2534786708 | POLR1C,XPO5 | c.3477+95T>G (n.3477+95T>G) c.922+3328A>C (n.922+3328A>C) c.*17+3059A>C (n.*17+3059A>C) n.1960+95T>G n.3826+95T>G n.3789+95T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524376A>T | CA2678876251 | POLR1C,XPO5 | c.3477+95T>A (n.3477+95T>A) c.922+3328A>T (n.922+3328A>T) c.*17+3059A>T (n.*17+3059A>T) n.1960+95T>A n.3826+95T>A n.3789+95T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524376_43524377insAA | CA2678876254 | POLR1C,XPO5 | c.3477+95_3477+96insTT (n.3477+95_3477+96insTT) c.922+3328_922+3329insAA (n.922+3328_922+3329insAA) c.*17+3059_*17+3060insAA (n.*17+3059_*17+3060insAA) n.1960+95_1960+96insTT n.3826+95_3826+96insTT n.3789+95_3789+96insTT | gnomAD v4 |
6 | g.43524377C>A | CA2678876256 | POLR1C,XPO5 | c.3477+94G>T (n.3477+94G>T) c.922+3329C>A (n.922+3329C>A) c.*17+3060C>A (n.*17+3060C>A) n.1960+94G>T n.3826+94G>T n.3789+94G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524377C= | CA1624564079 | POLR1C,XPO5 | c.3477+94G= (n.3477+94G=) c.922+3329C= (n.922+3329C=) c.*17+3060C= (n.*17+3060C=) n.1960+94G= n.3826+94G= n.3789+94G= | |
6 | g.43524377C>G | CA2678876257 | POLR1C,XPO5 | c.3477+94G>C (n.3477+94G>C) c.922+3329C>G (n.922+3329C>G) c.*17+3060C>G (n.*17+3060C>G) n.1960+94G>C n.3826+94G>C n.3789+94G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524377C>T | CA824920982 | POLR1C,XPO5 | c.3477+94G>A (n.3477+94G>A) c.922+3329C>T (n.922+3329C>T) c.*17+3060C>T (n.*17+3060C>T) n.1960+94G>A n.3826+94G>A n.3789+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524378C>A | CA1624564081 | POLR1C,XPO5 | c.3477+93G>T (n.3477+93G>T) c.922+3330C>A (n.922+3330C>A) c.*17+3061C>A (n.*17+3061C>A) n.1960+93G>T n.3826+93G>T n.3789+93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524378C= | CA1624564080 | POLR1C,XPO5 | c.3477+93G= (n.3477+93G=) c.922+3330C= (n.922+3330C=) c.*17+3061C= (n.*17+3061C=) n.1960+93G= n.3826+93G= n.3789+93G= | |
6 | g.43524378C>G | CA2678876262 | POLR1C,XPO5 | c.3477+93G>C (n.3477+93G>C) c.922+3330C>G (n.922+3330C>G) c.*17+3061C>G (n.*17+3061C>G) n.1960+93G>C n.3826+93G>C n.3789+93G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524379A>G | CA2578627297 | POLR1C,XPO5 | c.3477+92T>C (n.3477+92T>C) c.922+3331A>G (n.922+3331A>G) c.*17+3062A>G (n.*17+3062A>G) n.1960+92T>C n.3826+92T>C n.3789+92T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524379A>T | CA2678876266 | POLR1C,XPO5 | c.3477+92T>A (n.3477+92T>A) c.922+3331A>T (n.922+3331A>T) c.*17+3062A>T (n.*17+3062A>T) n.1960+92T>A n.3826+92T>A n.3789+92T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524380T>A | CA1088397082 | POLR1C,XPO5 | c.3477+91A>T (n.3477+91A>T) c.922+3332T>A (n.922+3332T>A) c.*17+3063T>A (n.*17+3063T>A) n.1960+91A>T n.3826+91A>T n.3789+91A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524381A>C | CA2678876272 | POLR1C,XPO5 | c.3477+90T>G (n.3477+90T>G) c.922+3333A>C (n.922+3333A>C) c.*17+3064A>C (n.*17+3064A>C) n.1960+90T>G n.3826+90T>G n.3789+90T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524381A>G | CA2678876275 | POLR1C,XPO5 | c.3477+90T>C (n.3477+90T>C) c.922+3333A>G (n.922+3333A>G) c.*17+3064A>G (n.*17+3064A>G) n.1960+90T>C n.3826+90T>C n.3789+90T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524382A>C | CA2678876276 | POLR1C,XPO5 | c.3477+89T>G (n.3477+89T>G) c.922+3334A>C (n.922+3334A>C) c.*17+3065A>C (n.*17+3065A>C) n.1960+89T>G n.3826+89T>G n.3789+89T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524383T>A | CA2678876278 | POLR1C,XPO5 | c.3477+88A>T (n.3477+88A>T) c.922+3335T>A (n.922+3335T>A) c.*17+3066T>A (n.*17+3066T>A) n.1960+88A>T n.3826+88A>T n.3789+88A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524383T>C | CA1624564083 | POLR1C,XPO5 | c.3477+88A>G (n.3477+88A>G) c.922+3335T>C (n.922+3335T>C) c.*17+3066T>C (n.*17+3066T>C) n.1960+88A>G n.3826+88A>G n.3789+88A>G | dbSNP |
6 | g.43524383T= | CA1624564082 | POLR1C,XPO5 | c.3477+88A= (n.3477+88A=) c.922+3335T= (n.922+3335T=) c.*17+3066T= (n.*17+3066T=) n.1960+88A= n.3826+88A= n.3789+88A= | |
6 | g.43524384G>A | CA1088397090 | POLR1C,XPO5 | c.3477+87C>T (n.3477+87C>T) c.922+3336G>A (n.922+3336G>A) c.*17+3067G>A (n.*17+3067G>A) n.1960+87C>T n.3826+87C>T n.3789+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524384G>C | CA2678876286 | POLR1C,XPO5 | c.3477+87C>G (n.3477+87C>G) c.922+3336G>C (n.922+3336G>C) c.*17+3067G>C (n.*17+3067G>C) n.1960+87C>G n.3826+87C>G n.3789+87C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524384G= | CA1624564084 | POLR1C,XPO5 | c.3477+87C= (n.3477+87C=) c.922+3336G= (n.922+3336G=) c.*17+3067G= (n.*17+3067G=) n.1960+87C= n.3826+87C= n.3789+87C= | |
6 | g.43524384G>T | CA2678876287 | POLR1C,XPO5 | c.3477+87C>A (n.3477+87C>A) c.922+3336G>T (n.922+3336G>T) c.*17+3067G>T (n.*17+3067G>T) n.1960+87C>A n.3826+87C>A n.3789+87C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524385del | CA2678876289 | POLR1C,XPO5 | c.3477+87del (n.3477+87del) c.922+3337del (n.922+3337del) c.*17+3068del (n.*17+3068del) n.1960+87del n.3826+87del n.3789+87del | gnomAD v4 |