Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43520651G>A | CA364284401 | POLR1C | c.682G>A (p.Val228Met) c.655+224G>A (n.655+224G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.517G>A (p.Val173Met) n.1172G>A n.1054G>A n.921G>A | dbSNP |
6 | g.43520651G>C | CA364284402 | POLR1C | c.682G>C (p.Val228Leu) c.655+224G>C (n.655+224G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.517G>C (p.Val173Leu) n.1172G>C n.1054G>C n.921G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520651G= | CA1624559679 | POLR1C | c.682G= (p.Val228=) c.655+224G= (n.655+224G=) c.*293G= (n.*293G=) c.517G= (p.Val173=) n.1172G= n.1054G= n.921G= | |
6 | g.43520651G>T | CA364284404 | POLR1C | c.682G>T (p.Val228Leu) c.655+224G>T (n.655+224G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.517G>T (p.Val173Leu) n.1172G>T n.1054G>T n.921G>T | |
6 | g.43520652T>A | CA364284407 | POLR1C | c.683T>A (p.Val228Glu) c.655+225T>A (n.655+225T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.518T>A (p.Val173Glu) n.1173T>A n.1055T>A n.922T>A | |
6 | g.43520652T>C | CA364284412 | POLR1C | c.683T>C (p.Val228Ala) c.655+225T>C (n.655+225T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) n.1173T>C n.1055T>C n.922T>C | |
6 | g.43520652T>G | CA364284409 | POLR1C | c.683T>G (p.Val228Gly) c.655+225T>G (n.655+225T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.518T>G (p.Val173Gly) n.1173T>G n.1055T>G n.922T>G | dbSNP |
6 | g.43520652T= | CA1624559684 | POLR1C | c.683T= (p.Val228=) c.655+225T= (n.655+225T=) c.*294T= (n.*294T=) c.518T= (p.Val173=) n.1173T= n.1055T= n.922T= | |
6 | g.43520653G>A | CA3825546 | POLR1C | c.684G>A (p.Val228=) c.655+226G>A (n.655+226G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.519G>A (p.Val173=) n.1174G>A n.1056G>A n.923G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520653G>C | CA450290339 | POLR1C | c.684G>C (p.Val228=) c.655+226G>C (n.655+226G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.519G>C (p.Val173=) n.1174G>C n.1056G>C n.923G>C | |
6 | g.43520653G= | CA1624559686 | POLR1C | c.684G= (p.Val228=) c.655+226G= (n.655+226G=) c.*295G= (n.*295G=) c.519G= (p.Val173=) n.1174G= n.1056G= n.923G= | |
6 | g.43520653G>T | CA450290338 | POLR1C | c.684G>T (p.Val228=) c.655+226G>T (n.655+226G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.519G>T (p.Val173=) n.1174G>T n.1056G>T n.923G>T | |
6 | g.43520654del | CA2740091340 | POLR1C | c.685del (p.Ala229GlnfsTer25) c.655+227del (n.655+227del) c.*296del (n.*296del) c.520del (p.Ala174GlnfsTer25) n.1175del n.1057del n.924del | ClinVar |
6 | g.43520654G>A | CA364284416 | POLR1C | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.655+227G>A (n.655+227G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1175G>A n.1057G>A n.924G>A | |
6 | g.43520654G>C | CA364284418 | POLR1C | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.655+227G>C (n.655+227G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1175G>C n.1057G>C n.924G>C | dbSNP |
6 | g.43520654G= | CA1624559688 | POLR1C | c.685G= (p.Ala229=) c.655+227G= (n.655+227G=) c.*296G= (n.*296G=) c.520G= (p.Ala174=) n.1175G= n.1057G= n.924G= | |
6 | g.43520654G>T | CA364284420 | POLR1C | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.655+227G>T (n.655+227G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1175G>T n.1057G>T n.924G>T | |
6 | g.43520655C>A | CA364284423 | POLR1C | c.686C>A (p.Ala229Glu) c.655+228C>A (n.655+228C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.521C>A (p.Ala174Glu) n.1176C>A n.1058C>A n.925C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520655C= | CA1624559692 | POLR1C | c.686C= (p.Ala229=) c.655+228C= (n.655+228C=) c.*297C= (n.*297C=) c.521C= (p.Ala174=) n.1176C= n.1058C= n.925C= | |
6 | g.43520655C>G | CA364284425 | POLR1C | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.655+228C>G (n.655+228C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1176C>G n.1058C>G n.925C>G | |
6 | g.43520655C>T | CA364284427 | POLR1C | c.686C>T (p.Ala229Val) c.655+228C>T (n.655+228C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) n.1176C>T n.1058C>T n.925C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520656A= | CA1624559694 | POLR1C | c.687A= (p.Ala229=) c.655+229A= (n.655+229A=) c.*298A= (n.*298A=) c.522A= (p.Ala174=) n.1177A= n.1059A= n.926A= | |
6 | g.43520656A>C | CA450290351 | POLR1C | c.687A>C (p.Ala229=) c.655+229A>C (n.655+229A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.522A>C (p.Ala174=) n.1177A>C n.1059A>C n.926A>C | |
6 | g.43520656A>G | CA450290352 | POLR1C | c.687A>G (p.Ala229=) c.655+229A>G (n.655+229A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.522A>G (p.Ala174=) n.1177A>G n.1059A>G n.926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520656A>T | CA450290353 | POLR1C | c.687A>T (p.Ala229=) c.655+229A>T (n.655+229A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.522A>T (p.Ala174=) n.1177A>T n.1059A>T n.926A>T | |
6 | g.43520657A= | CA1624559696 | POLR1C | c.688A= (p.Thr230=) c.655+230A= (n.655+230A=) c.*299A= (n.*299A=) c.523A= (p.Thr175=) n.1178A= n.1060A= n.927A= | |
6 | g.43520657A>C | CA138324375 | POLR1C | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.655+230A>C (n.655+230A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.1178A>C n.1060A>C n.927A>C | dbSNP |
6 | g.43520657A>G | CA364284430 | POLR1C | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.655+230A>G (n.655+230A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.1178A>G n.1060A>G n.927A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520657A>T | CA364284432 | POLR1C | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.655+230A>T (n.655+230A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.1178A>T n.1060A>T n.927A>T | |
6 | g.43520658C>A | CA364284435 | POLR1C | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.655+231C>A (n.655+231C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.524C>A (p.Thr175Lys) n.1179C>A n.1061C>A n.928C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520658C= | CA1624559701 | POLR1C | c.689C= (p.Thr230=) c.655+231C= (n.655+231C=) c.*300C= (n.*300C=) c.524C= (p.Thr175=) n.1179C= n.1061C= n.928C= | |
6 | g.43520658C>G | CA364284437 | POLR1C | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.655+231C>G (n.655+231C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.524C>G (p.Thr175Arg) n.1179C>G n.1061C>G n.928C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520658C>T | CA364284439 | POLR1C | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.655+231C>T (n.655+231C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.1179C>T n.1061C>T n.928C>T | ClinVar |
6 | g.43520659A= | CA1624559704 | POLR1C | c.690A= (p.Thr230=) c.655+232A= (n.655+232A=) c.*301A= (n.*301A=) c.525A= (p.Thr175=) n.1180A= n.1062A= n.929A= | |
6 | g.43520659A>C | CA450290364 | POLR1C | c.690A>C (p.Thr230=) c.655+232A>C (n.655+232A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.525A>C (p.Thr175=) n.1180A>C n.1062A>C n.929A>C | |
6 | g.43520659A>G | CA450290365 | POLR1C | c.690A>G (p.Thr230=) c.655+232A>G (n.655+232A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.525A>G (p.Thr175=) n.1180A>G n.1062A>G n.929A>G | dbSNP |
6 | g.43520659A>T | CA450290367 | POLR1C | c.690A>T (p.Thr230=) c.655+232A>T (n.655+232A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.525A>T (p.Thr175=) n.1180A>T n.1062A>T n.929A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520659dup | CA567153000 | POLR1C | c.690dup (p.Ala231SerfsTer13) c.655+232dup (n.655+232dup) c.*301dup (n.*301dup) c.525dup (p.Ala176SerfsTer13) n.1180dup n.1062dup n.929dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520659_43520676delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT | CA1624559703 | POLR1C | c.690_707delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (p.Thr230=) c.655+232_655+249delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (n.655+232_655+249delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT) c.*301_*318delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (n.*301_*318delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT) c.525_542delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (p.Thr175=) n.1180_1197delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT n.1062_1079delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT n.929_946delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT | |
6 | g.43520660G>A | CA364284446 | POLR1C | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.655+233G>A (n.655+233G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.1181G>A n.1063G>A n.930G>A | |
6 | g.43520660G>C | CA364284442 | POLR1C | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.655+233G>C (n.655+233G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.1181G>C n.1063G>C n.930G>C | |
6 | g.43520660G>T | CA364284444 | POLR1C | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.655+233G>T (n.655+233G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.1181G>T n.1063G>T n.930G>T | |
6 | g.43520665_43520681del | CA567153001 | POLR1C | c.696_712del (p.Ser232ArgfsTer6) c.655+238_656-251del (n.655+238_656-251del) c.*307_*323del (n.*307_*323del) c.531_547del (p.Ser177ArgfsTer6) n.1186_1202del n.1068_1084del n.935_951del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520661C>A | CA364284450 | POLR1C | c.692C>A (p.Ala231Asp) c.655+234C>A (n.655+234C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) n.1182C>A n.1064C>A n.931C>A | |
6 | g.43520661C>G | CA364284453 | POLR1C | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.655+234C>G (n.655+234C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.1182C>G n.1064C>G n.931C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520661C>T | CA364284454 | POLR1C | c.692C>T (p.Ala231Val) c.655+234C>T (n.655+234C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) n.1182C>T n.1064C>T n.931C>T | |
6 | g.43520662C>A | CA450290372 | POLR1C | c.693C>A (p.Ala231=) c.655+235C>A (n.655+235C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.528C>A (p.Ala176=) n.1183C>A n.1065C>A n.932C>A | |
6 | g.43520662C>G | CA450290373 | POLR1C | c.693C>G (p.Ala231=) c.655+235C>G (n.655+235C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.528C>G (p.Ala176=) n.1183C>G n.1065C>G n.932C>G | |
6 | g.43520662C>T | CA450290374 | POLR1C | c.693C>T (p.Ala231=) c.655+235C>T (n.655+235C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.528C>T (p.Ala176=) n.1183C>T n.1065C>T n.932C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520663A>C | CA364284458 | POLR1C | c.694A>C (p.Ser232Arg) c.655+236A>C (n.655+236A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.529A>C (p.Ser177Arg) n.1184A>C n.1066A>C n.933A>C | |
6 | g.43520663A>G | CA364284460 | POLR1C | c.694A>G (p.Ser232Gly) c.655+236A>G (n.655+236A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.1184A>G n.1066A>G n.933A>G | |
6 | g.43520663A>T | CA364284462 | POLR1C | c.694A>T (p.Ser232Cys) c.655+236A>T (n.655+236A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.1184A>T n.1066A>T n.933A>T | |
6 | g.43520664G>A | CA364284464 | POLR1C | c.695G>A (p.Ser232Asn) c.655+237G>A (n.655+237G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.1185G>A n.1067G>A n.934G>A | |
6 | g.43520664G>C | CA138324380 | POLR1C | c.695G>C (p.Ser232Thr) c.655+237G>C (n.655+237G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.530G>C (p.Ser177Thr) n.1185G>C n.1067G>C n.934G>C | dbSNP |
6 | g.43520664G= | CA1624559707 | POLR1C | c.695G= (p.Ser232=) c.655+237G= (n.655+237G=) c.*306G= (n.*306G=) c.530G= (p.Ser177=) n.1185G= n.1067G= n.934G= | |
6 | g.43520664G>T | CA364284467 | POLR1C | c.695G>T (p.Ser232Ile) c.655+237G>T (n.655+237G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.1185G>T n.1067G>T n.934G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.43520665T>A | CA364284469 | POLR1C | c.696T>A (p.Ser232Arg) c.655+238T>A (n.655+238T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.531T>A (p.Ser177Arg) n.1186T>A n.1068T>A n.935T>A | |
6 | g.43520665T>C | CA450290389 | POLR1C | c.696T>C (p.Ser232=) c.655+238T>C (n.655+238T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.531T>C (p.Ser177=) n.1186T>C n.1068T>C n.935T>C | |
6 | g.43520665T>G | CA364284470 | POLR1C | c.696T>G (p.Ser232Arg) c.655+238T>G (n.655+238T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.531T>G (p.Ser177Arg) n.1186T>G n.1068T>G n.935T>G | |
6 | g.43520666T>A | CA364284473 | POLR1C | c.697T>A (p.Tyr233Asn) c.655+239T>A (n.655+239T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.1187T>A n.1069T>A n.936T>A | |
6 | g.43520666T>C | CA364284472 | POLR1C | c.697T>C (p.Tyr233His) c.655+239T>C (n.655+239T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.532T>C (p.Tyr178His) n.1187T>C n.1069T>C n.936T>C | |
6 | g.43520666T>G | CA364284471 | POLR1C | c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.655+239T>G (n.655+239T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.1187T>G n.1069T>G n.936T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520667A>C | CA364284474 | POLR1C | c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.655+240A>C (n.655+240A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.1188A>C n.1070A>C n.937A>C | |
6 | g.43520667A>G | CA364284479 | POLR1C | c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.655+240A>G (n.655+240A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.1188A>G n.1070A>G n.937A>G | |
6 | g.43520667A>T | CA364284475 | POLR1C | c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.655+240A>T (n.655+240A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.1188A>T n.1070A>T n.937A>T | |
6 | g.43520667_43520668insAA | CA2695206575 | POLR1C | c.698_699insAA (p.Tyr233Ter) c.655+240_655+241insAA (n.655+240_655+241insAA) c.*309_*310insAA (n.*309_*310insAA) c.533_534insAA (p.Tyr178Ter) n.1188_1189insAA n.1070_1071insAA n.937_938insAA | |
6 | g.43520668C>A | CA3825547 | POLR1C | c.699C>A (p.Tyr233Ter) c.655+241C>A (n.655+241C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.1189C>A n.1071C>A n.938C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520668C= | CA1624559713 | POLR1C | c.699C= (p.Tyr233=) c.655+241C= (n.655+241C=) c.*310C= (n.*310C=) c.534C= (p.Tyr178=) n.1189C= n.1071C= n.938C= | |
6 | g.43520668C>G | CA10603008 | POLR1C | c.699C>G (p.Tyr233Ter) c.655+241C>G (n.655+241C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.1189C>G n.1071C>G n.938C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.43520668C>T | CA3825548 | POLR1C | c.699C>T (p.Tyr233=) c.655+241C>T (n.655+241C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.534C>T (p.Tyr178=) n.1189C>T n.1071C>T n.938C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520669A= | CA1624559720 | POLR1C | c.700A= (p.Arg234=) c.655+242A= (n.655+242A=) c.*311A= (n.*311A=) c.535A= (p.Arg179=) n.1190A= n.1072A= n.939A= | |
6 | g.43520669A>C | CA450290406 | POLR1C | c.700A>C (p.Arg234=) c.655+242A>C (n.655+242A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.535A>C (p.Arg179=) n.1190A>C n.1072A>C n.939A>C | |
6 | g.43520669A>G | CA364284490 | POLR1C | c.700A>G (p.Arg234Gly) c.655+242A>G (n.655+242A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.1190A>G n.1072A>G n.939A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520669A>T | CA364284492 | POLR1C | c.700A>T (p.Arg234Trp) c.655+242A>T (n.655+242A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.535A>T (p.Arg179Trp) n.1190A>T n.1072A>T n.939A>T | |
6 | g.43520670G>A | CA364284499 | POLR1C | c.701G>A (p.Arg234Lys) c.655+243G>A (n.655+243G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.1191G>A n.1073G>A n.940G>A | |
6 | g.43520670G>C | CA364284497 | POLR1C | c.701G>C (p.Arg234Thr) c.655+243G>C (n.655+243G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.1191G>C n.1073G>C n.940G>C | |
6 | g.43520670G>T | CA364284495 | POLR1C | c.701G>T (p.Arg234Met) c.655+243G>T (n.655+243G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.536G>T (p.Arg179Met) n.1191G>T n.1073G>T n.940G>T | |
6 | g.43520671G>A | CA3825549 | POLR1C | c.702G>A (p.Arg234=) c.655+244G>A (n.655+244G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.537G>A (p.Arg179=) n.1192G>A n.1074G>A n.941G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520671G>C | CA364284502 | POLR1C | c.702G>C (p.Arg234Ser) c.655+244G>C (n.655+244G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.537G>C (p.Arg179Ser) n.1192G>C n.1074G>C n.941G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520671G= | CA1624559722 | POLR1C | c.702G= (p.Arg234=) c.655+244G= (n.655+244G=) c.*313G= (n.*313G=) c.537G= (p.Arg179=) n.1192G= n.1074G= n.941G= | |
6 | g.43520671G>T | CA364284505 | POLR1C | c.702G>T (p.Arg234Ser) c.655+244G>T (n.655+244G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.537G>T (p.Arg179Ser) n.1192G>T n.1074G>T n.941G>T | |
6 | g.43520672C>A | CA364284507 | POLR1C | c.703C>A (p.Leu235Ile) c.655+245C>A (n.655+245C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1193C>A n.1075C>A n.942C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520672C= | CA1624559725 | POLR1C | c.703C= (p.Leu235=) c.655+245C= (n.655+245C=) c.*314C= (n.*314C=) c.538C= (p.Leu180=) n.1193C= n.1075C= n.942C= | |
6 | g.43520672C>G | CA364284509 | POLR1C | c.703C>G (p.Leu235Val) c.655+245C>G (n.655+245C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1193C>G n.1075C>G n.942C>G | |
6 | g.43520672C>T | CA364284511 | POLR1C | c.703C>T (p.Leu235Phe) c.655+245C>T (n.655+245C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1193C>T n.1075C>T n.942C>T | |
6 | g.43520673T>A | CA364284513 | POLR1C | c.704T>A (p.Leu235His) c.655+246T>A (n.655+246T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.539T>A (p.Leu180His) n.1194T>A n.1076T>A n.943T>A | |
6 | g.43520673T>C | CA364284517 | POLR1C | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.655+246T>C (n.655+246T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1194T>C n.1076T>C n.943T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520673T>G | CA364284515 | POLR1C | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.655+246T>G (n.655+246T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1194T>G n.1076T>G n.943T>G | |
6 | g.43520673T= | CA1624559727 | POLR1C | c.704T= (p.Leu235=) c.655+246T= (n.655+246T=) c.*315T= (n.*315T=) c.539T= (p.Leu180=) n.1194T= n.1076T= n.943T= | |
6 | g.43520674C>A | CA450290426 | POLR1C | c.705C>A (p.Leu235=) c.655+247C>A (n.655+247C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.540C>A (p.Leu180=) n.1195C>A n.1077C>A n.944C>A | |
6 | g.43520674C= | CA1624559729 | POLR1C | c.705C= (p.Leu235=) c.655+247C= (n.655+247C=) c.*316C= (n.*316C=) c.540C= (p.Leu180=) n.1195C= n.1077C= n.944C= | |
6 | g.43520674C>G | CA450290425 | POLR1C | c.705C>G (p.Leu235=) c.655+247C>G (n.655+247C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.540C>G (p.Leu180=) n.1195C>G n.1077C>G n.944C>G | |
6 | g.43520674C>T | CA138324437 | POLR1C | c.705C>T (p.Leu235=) c.655+247C>T (n.655+247C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.540C>T (p.Leu180=) n.1195C>T n.1077C>T n.944C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520676_43520679del | CA2678870392 | POLR1C | c.707_710del (p.Leu236GlnfsTer17) c.655+249_656-253del (n.655+249_656-253del) c.*318_*321del (n.*318_*321del) c.542_545del (p.Leu181GlnfsTer17) n.1197_1200del n.1079_1082del n.946_949del | gnomAD v4 |
6 | g.43520675C>A | CA364284518 | POLR1C | c.706C>A (p.Leu236Met) c.655+248C>A (n.655+248C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.541C>A (p.Leu181Met) n.1196C>A n.1078C>A n.945C>A | |
6 | g.43520675C>G | CA364284519 | POLR1C | c.706C>G (p.Leu236Val) c.655+248C>G (n.655+248C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) n.1196C>G n.1078C>G n.945C>G | |
6 | g.43520675C>T | CA450290433 | POLR1C | c.706C>T (p.Leu236=) c.655+248C>T (n.655+248C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.541C>T (p.Leu181=) n.1196C>T n.1078C>T n.945C>T | |
6 | g.43520676T>A | CA364284522 | POLR1C | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.655+249T>A (n.655+249T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1197T>A n.1079T>A n.946T>A | |
6 | g.43520676T>C | CA364284524 | POLR1C | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.655+249T>C (n.655+249T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1197T>C n.1079T>C n.946T>C | |
6 | g.43520676T>G | CA364284526 | POLR1C | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.655+249T>G (n.655+249T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1197T>G n.1079T>G n.946T>G | |
6 | g.43520676T= | CA1624559734 | POLR1C | c.707T= (p.Leu236=) c.655+249T= (n.655+249T=) c.*318T= (n.*318T=) c.542T= (p.Leu181=) n.1197T= n.1079T= n.946T= | |
6 | g.43520677G>A | CA450290441 | POLR1C | c.708G>A (p.Leu236=) c.655+250G>A (n.655+250G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.543G>A (p.Leu181=) n.1198G>A n.1080G>A n.947G>A | |
6 | g.43520677G>C | CA450290442 | POLR1C | c.708G>C (p.Leu236=) c.655+250G>C (n.655+250G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.543G>C (p.Leu181=) n.1198G>C n.1080G>C n.947G>C | |
6 | g.43520677G>T | CA450290444 | POLR1C | c.708G>T (p.Leu236=) c.655+250G>T (n.655+250G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.543G>T (p.Leu181=) n.1198G>T n.1080G>T n.947G>T | |
6 | g.43520678_43520765dup | CA1088395090 | POLR1C | c.709_796dup (p.Glu266AlafsTer7) c.655+251_656-167dup (n.655+251_656-167dup) c.*320_*407dup (n.*320_*407dup) c.544_631dup (p.Glu211AlafsTer7) n.1199_1286dup n.1081_1168dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520678C>A | CA364284529 | POLR1C | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.655+251C>A (n.655+251C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.1199C>A n.1081C>A n.948C>A | |
6 | g.43520678C= | CA1624559739 | POLR1C | c.709C= (p.Pro237=) c.655+251C= (n.655+251C=) c.*320C= (n.*320C=) c.544C= (p.Pro182=) n.1199C= n.1081C= n.948C= | |
6 | g.43520678C>G | CA364284531 | POLR1C | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.655+251C>G (n.655+251C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.1199C>G n.1081C>G n.948C>G | |
6 | g.43520678C>T | CA364284533 | POLR1C | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.655+251C>T (n.655+251C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.1199C>T n.1081C>T n.948C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520679C>A | CA364284535 | POLR1C | c.710C>A (p.Pro237Gln) c.656-253C>A (n.656-253C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.545C>A (p.Pro182Gln) n.1200C>A n.1082C>A n.949C>A | |
6 | g.43520679C= | CA1624559743 | POLR1C | c.710C= (p.Pro237=) c.656-253C= (n.656-253C=) c.*321C= (n.*321C=) c.545C= (p.Pro182=) n.1200C= n.1082C= n.949C= | |
6 | g.43520679C>G | CA364284537 | POLR1C | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.656-253C>G (n.656-253C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.1200C>G n.1082C>G n.949C>G | |
6 | g.43520679C>T | CA364284539 | POLR1C | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.656-253C>T (n.656-253C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.1200C>T n.1082C>T n.949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520680A>C | CA450290456 | POLR1C | c.711A>C (p.Pro237=) c.656-252A>C (n.656-252A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.546A>C (p.Pro182=) n.1201A>C n.1083A>C n.950A>C | |
6 | g.43520680A>G | CA450290460 | POLR1C | c.711A>G (p.Pro237=) c.656-252A>G (n.656-252A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.546A>G (p.Pro182=) n.1201A>G n.1083A>G n.950A>G | |
6 | g.43520680A>T | CA450290458 | POLR1C | c.711A>T (p.Pro237=) c.656-252A>T (n.656-252A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.546A>T (p.Pro182=) n.1201A>T n.1083A>T n.950A>T | |
6 | g.43520681G>A | CA364284541 | POLR1C | c.712G>A (p.Asp238Asn) c.656-251G>A (n.656-251G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.1202G>A n.1084G>A n.951G>A | |
6 | g.43520681G>C | CA364284545 | POLR1C | c.712G>C (p.Asp238His) c.656-251G>C (n.656-251G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.547G>C (p.Asp183His) n.1202G>C n.1084G>C n.951G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520681G= | CA1624559749 | POLR1C | c.712G= (p.Asp238=) c.656-251G= (n.656-251G=) c.*323G= (n.*323G=) c.547G= (p.Asp183=) n.1202G= n.1084G= n.951G= | |
6 | g.43520681G>T | CA364284543 | POLR1C | c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.656-251G>T (n.656-251G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.1202G>T n.1084G>T n.951G>T | |
6 | g.43520682A= | CA1624559752 | POLR1C | c.713A= (p.Asp238=) c.656-250A= (n.656-250A=) c.*324A= (n.*324A=) c.548A= (p.Asp183=) n.1203A= n.1085A= n.952A= | |
6 | g.43520682A>C | CA364284548 | POLR1C | c.713A>C (p.Asp238Ala) c.656-250A>C (n.656-250A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.1203A>C n.1085A>C n.952A>C | |
6 | g.43520682A>G | CA364284550 | POLR1C | c.713A>G (p.Asp238Gly) c.656-250A>G (n.656-250A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.1203A>G n.1085A>G n.952A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520682A>T | CA364284552 | POLR1C | c.713A>T (p.Asp238Val) c.656-250A>T (n.656-250A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.548A>T (p.Asp183Val) n.1203A>T n.1085A>T n.952A>T | |
6 | g.43520683C>A | CA364284554 | POLR1C | c.714C>A (p.Asp238Glu) c.656-249C>A (n.656-249C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.549C>A (p.Asp183Glu) n.1204C>A n.1086C>A n.953C>A | |
6 | g.43520683C= | CA1624559758 | POLR1C | c.714C= (p.Asp238=) c.656-249C= (n.656-249C=) c.*325C= (n.*325C=) c.549C= (p.Asp183=) n.1204C= n.1086C= n.953C= | |
6 | g.43520683C>G | CA364284555 | POLR1C | c.714C>G (p.Asp238Glu) c.656-249C>G (n.656-249C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.549C>G (p.Asp183Glu) n.1204C>G n.1086C>G n.953C>G | |
6 | g.43520683C>T | CA138324444 | POLR1C | c.714C>T (p.Asp238=) c.656-249C>T (n.656-249C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.549C>T (p.Asp183=) n.1204C>T n.1086C>T n.953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520684A= | CA1624559764 | POLR1C | c.715A= (p.Ile239=) c.656-248A= (n.656-248A=) c.*326A= (n.*326A=) c.550A= (p.Ile184=) n.1205A= n.1087A= n.954A= | |
6 | g.43520684A>C | CA364284558 | POLR1C | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.656-248A>C (n.656-248A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1205A>C n.1087A>C n.954A>C | dbSNP |
6 | g.43520684A>G | CA3825550 | POLR1C | c.715A>G (p.Ile239Val) c.656-248A>G (n.656-248A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.550A>G (p.Ile184Val) n.1205A>G n.1087A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520684A>T | CA364284562 | POLR1C | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.656-248A>T (n.656-248A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.550A>T (p.Ile184Phe) n.1205A>T n.1087A>T n.954A>T | |
6 | g.43520684_43520687dup | CA1624559763 | POLR1C | c.715_718dup (p.Thr240AsnfsTer5) c.656-248_656-245dup (n.656-248_656-245dup) c.*326_*329dup (n.*326_*329dup) c.550_553dup (p.Thr185AsnfsTer5) n.1205_1208dup n.1087_1090dup n.954_957dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520685T>A | CA364284565 | POLR1C | c.716T>A (p.Ile239Asn) c.656-247T>A (n.656-247T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.1206T>A n.1088T>A n.955T>A | |
6 | g.43520685T>C | CA364284567 | POLR1C | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.656-247T>C (n.656-247T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.1206T>C n.1088T>C n.955T>C | |
6 | g.43520685T>G | CA364284569 | POLR1C | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.656-247T>G (n.656-247T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.1206T>G n.1088T>G n.955T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520686C>A | CA450290482 | POLR1C | c.717C>A (p.Ile239=) c.656-246C>A (n.656-246C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.552C>A (p.Ile184=) n.1207C>A n.1089C>A n.956C>A | |
6 | g.43520686C= | CA1624559769 | POLR1C | c.717C= (p.Ile239=) c.656-246C= (n.656-246C=) c.*328C= (n.*328C=) c.552C= (p.Ile184=) n.1207C= n.1089C= n.956C= | |
6 | g.43520686C>G | CA364284571 | POLR1C | c.717C>G (p.Ile239Met) c.656-246C>G (n.656-246C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.552C>G (p.Ile184Met) n.1207C>G n.1089C>G n.956C>G | dbSNP |
6 | g.43520686C>T | CA450290483 | POLR1C | c.717C>T (p.Ile239=) c.656-246C>T (n.656-246C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.552C>T (p.Ile184=) n.1207C>T n.1089C>T n.956C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520687A= | CA1624559772 | POLR1C | c.718A= (p.Thr240=) c.656-245A= (n.656-245A=) c.*329A= (n.*329A=) c.553A= (p.Thr185=) n.1208A= n.1090A= n.957A= | |
6 | g.43520687A>C | CA364284578 | POLR1C | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.656-245A>C (n.656-245A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.1208A>C n.1090A>C n.957A>C | |
6 | g.43520687A>G | CA138324449 | POLR1C | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.656-245A>G (n.656-245A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.1208A>G n.1090A>G n.957A>G | dbSNP |
6 | g.43520687A>T | CA364284576 | POLR1C | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.656-245A>T (n.656-245A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.1208A>T n.1090A>T n.957A>T | |
6 | g.43520688C>A | CA3825551 | POLR1C | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.656-244C>A (n.656-244C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.554C>A (p.Thr185Asn) n.1209C>A n.1091C>A n.958C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520688C= | CA1624559774 | POLR1C | c.719C= (p.Thr240=) c.656-244C= (n.656-244C=) c.*330C= (n.*330C=) c.554C= (p.Thr185=) n.1209C= n.1091C= n.958C= | |
6 | g.43520688C>G | CA364284581 | POLR1C | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.656-244C>G (n.656-244C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.554C>G (p.Thr185Ser) n.1209C>G n.1091C>G n.958C>G | |
6 | g.43520688C>T | CA364284582 | POLR1C | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.656-244C>T (n.656-244C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.1209C>T n.1091C>T n.958C>T | |
6 | g.43520689C>A | CA450290491 | POLR1C | c.720C>A (p.Thr240=) c.656-243C>A (n.656-243C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.555C>A (p.Thr185=) n.1210C>A n.1092C>A n.959C>A | |
6 | g.43520689C>G | CA450290493 | POLR1C | c.720C>G (p.Thr240=) c.656-243C>G (n.656-243C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.555C>G (p.Thr185=) n.1210C>G n.1092C>G n.959C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520689C>T | CA450290495 | POLR1C | c.720C>T (p.Thr240=) c.656-243C>T (n.656-243C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.555C>T (p.Thr185=) n.1210C>T n.1092C>T n.959C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520690C>A | CA364284583 | POLR1C | c.721C>A (p.Leu241Met) c.656-242C>A (n.656-242C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) n.1211C>A n.1093C>A n.960C>A | |
6 | g.43520690C>G | CA364284584 | POLR1C | c.721C>G (p.Leu241Val) c.656-242C>G (n.656-242C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1211C>G n.1093C>G n.960C>G | |
6 | g.43520690C>T | CA450290497 | POLR1C | c.721C>T (p.Leu241=) c.656-242C>T (n.656-242C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.556C>T (p.Leu186=) n.1211C>T n.1093C>T n.960C>T | |
6 | g.43520691T>A | CA364284585 | POLR1C | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.656-241T>A (n.656-241T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1212T>A n.1094T>A n.961T>A | |
6 | g.43520691T>C | CA364284586 | POLR1C | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.656-241T>C (n.656-241T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1212T>C n.1094T>C n.961T>C | |
6 | g.43520691T>G | CA364284588 | POLR1C | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.656-241T>G (n.656-241T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1212T>G n.1094T>G n.961T>G | |
6 | g.43520692G>A | CA450290504 | POLR1C | c.723G>A (p.Leu241=) c.656-240G>A (n.656-240G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.558G>A (p.Leu186=) n.1213G>A n.1095G>A n.962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520692G>C | CA450290506 | POLR1C | c.723G>C (p.Leu241=) c.656-240G>C (n.656-240G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.558G>C (p.Leu186=) n.1213G>C n.1095G>C n.962G>C | |
6 | g.43520692G= | CA1624559778 | POLR1C | c.723G= (p.Leu241=) c.656-240G= (n.656-240G=) c.*334G= (n.*334G=) c.558G= (p.Leu186=) n.1213G= n.1095G= n.962G= | |
6 | g.43520692G>T | CA450290507 | POLR1C | c.723G>T (p.Leu241=) c.656-240G>T (n.656-240G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.558G>T (p.Leu186=) n.1213G>T n.1095G>T n.962G>T | |
6 | g.43520693C>A | CA364284590 | POLR1C | c.724C>A (p.Leu242Ile) c.656-239C>A (n.656-239C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.1214C>A n.1096C>A n.963C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520693C>G | CA364284592 | POLR1C | c.724C>G (p.Leu242Val) c.656-239C>G (n.656-239C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) n.1214C>G n.1096C>G n.963C>G | |
6 | g.43520693C>T | CA364284593 | POLR1C | c.724C>T (p.Leu242Phe) c.656-239C>T (n.656-239C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.1214C>T n.1096C>T n.963C>T | |
6 | g.43520694T>A | CA364284598 | POLR1C | c.725T>A (p.Leu242His) c.656-238T>A (n.656-238T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.560T>A (p.Leu187His) n.1215T>A n.1097T>A n.964T>A | |
6 | g.43520694T>C | CA364284601 | POLR1C | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.656-238T>C (n.656-238T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1215T>C n.1097T>C n.964T>C | |
6 | g.43520694T>G | CA364284597 | POLR1C | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.656-238T>G (n.656-238T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1215T>G n.1097T>G n.964T>G | |
6 | g.43520695T>A | CA450290524 | POLR1C | c.726T>A (p.Leu242=) c.656-237T>A (n.656-237T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.561T>A (p.Leu187=) n.1216T>A n.1098T>A n.965T>A | |
6 | g.43520695T>C | CA450290520 | POLR1C | c.726T>C (p.Leu242=) c.656-237T>C (n.656-237T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.561T>C (p.Leu187=) n.1216T>C n.1098T>C n.965T>C | |
6 | g.43520695T>G | CA450290522 | POLR1C | c.726T>G (p.Leu242=) c.656-237T>G (n.656-237T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.561T>G (p.Leu187=) n.1216T>G n.1098T>G n.965T>G | |
6 | g.43520696G>A | CA3825552 | POLR1C | c.727G>A (p.Glu243Lys) c.656-236G>A (n.656-236G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1217G>A n.1099G>A n.966G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43520696G>C | CA364284604 | POLR1C | c.727G>C (p.Glu243Gln) c.656-236G>C (n.656-236G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1217G>C n.1099G>C n.966G>C | |
6 | g.43520696G= | CA1624559781 | POLR1C | c.727G= (p.Glu243=) c.656-236G= (n.656-236G=) c.*338G= (n.*338G=) c.562G= (p.Glu188=) n.1217G= n.1099G= n.966G= | |
6 | g.43520696G>T | CA364284607 | POLR1C | c.727G>T (p.Glu243Ter) c.656-236G>T (n.656-236G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1217G>T n.1099G>T n.966G>T | |
6 | g.43520697A>C | CA364284612 | POLR1C | c.728A>C (p.Glu243Ala) c.656-235A>C (n.656-235A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1218A>C n.1100A>C n.967A>C | |
6 | g.43520697A>G | CA364284614 | POLR1C | c.728A>G (p.Glu243Gly) c.656-235A>G (n.656-235A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1218A>G n.1100A>G n.967A>G | |
6 | g.43520697A>T | CA364284616 | POLR1C | c.728A>T (p.Glu243Val) c.656-235A>T (n.656-235A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) n.1218A>T n.1100A>T n.967A>T | |
6 | g.43520698G>A | CA450290534 | POLR1C | c.729G>A (p.Glu243=) c.656-234G>A (n.656-234G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.564G>A (p.Glu188=) n.1219G>A n.1101G>A n.968G>A | |
6 | g.43520698G>C | CA364284618 | POLR1C | c.729G>C (p.Glu243Asp) c.656-234G>C (n.656-234G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.564G>C (p.Glu188Asp) n.1219G>C n.1101G>C n.968G>C | |
6 | g.43520698G>T | CA364284621 | POLR1C | c.729G>T (p.Glu243Asp) c.656-234G>T (n.656-234G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.564G>T (p.Glu188Asp) n.1219G>T n.1101G>T n.968G>T | |
6 | g.43520699C>A | CA364284624 | POLR1C | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.656-233C>A (n.656-233C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) n.1220C>A n.1102C>A n.969C>A | |
6 | g.43520699C= | CA1624559783 | POLR1C | c.730C= (p.Pro244=) c.656-233C= (n.656-233C=) c.*341C= (n.*341C=) c.565C= (p.Pro189=) n.1220C= n.1102C= n.969C= | |
6 | g.43520699C>G | CA364284627 | POLR1C | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.656-233C>G (n.656-233C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) n.1220C>G n.1102C>G n.969C>G | |
6 | g.43520699C>T | CA3825553 | POLR1C | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.656-233C>T (n.656-233C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) n.1220C>T n.1102C>T n.969C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520700C>A | CA364284630 | POLR1C | c.731C>A (p.Pro244His) c.656-232C>A (n.656-232C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.566C>A (p.Pro189His) n.1221C>A n.1103C>A n.970C>A | dbSNP |
6 | g.43520700C= | CA1624559786 | POLR1C | c.731C= (p.Pro244=) c.656-232C= (n.656-232C=) c.*342C= (n.*342C=) c.566C= (p.Pro189=) n.1221C= n.1103C= n.970C= | |
6 | g.43520700C>G | CA364284631 | POLR1C | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.656-232C>G (n.656-232C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) n.1221C>G n.1103C>G n.970C>G | |
6 | g.43520700C>T | CA364284633 | POLR1C | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.656-232C>T (n.656-232C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) n.1221C>T n.1103C>T n.970C>T | |
6 | g.43520701C>A | CA450290543 | POLR1C | c.732C>A (p.Pro244=) c.656-231C>A (n.656-231C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.567C>A (p.Pro189=) n.1222C>A n.1104C>A n.971C>A | |
6 | g.43520701C= | CA1624559789 | POLR1C | c.732C= (p.Pro244=) c.656-231C= (n.656-231C=) c.*343C= (n.*343C=) c.567C= (p.Pro189=) n.1222C= n.1104C= n.971C= | |
6 | g.43520701C>G | CA450290545 | POLR1C | c.732C>G (p.Pro244=) c.656-231C>G (n.656-231C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.567C>G (p.Pro189=) n.1222C>G n.1104C>G n.971C>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.43520701C>T | CA3825554 | POLR1C | c.732C>T (p.Pro244=) c.656-231C>T (n.656-231C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.567C>T (p.Pro189=) n.1222C>T n.1104C>T n.971C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520702G>A | CA3825555 | POLR1C | c.733G>A (p.Val245Met) c.656-230G>A (n.656-230G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.568G>A (p.Val190Met) n.1223G>A n.1105G>A n.972G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520702G>C | CA364284640 | POLR1C | c.733G>C (p.Val245Leu) c.656-230G>C (n.656-230G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) n.1223G>C n.1105G>C n.972G>C | |
6 | g.43520702G= | CA1624559795 | POLR1C | c.733G= (p.Val245=) c.656-230G= (n.656-230G=) c.*344G= (n.*344G=) c.568G= (p.Val190=) n.1223G= n.1105G= n.972G= | |
6 | g.43520702G>T | CA364284638 | POLR1C | c.733G>T (p.Val245Leu) c.656-230G>T (n.656-230G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) n.1223G>T n.1105G>T n.972G>T | dbSNP |
6 | g.43520703T>A | CA3825556 | POLR1C | c.734T>A (p.Val245Glu) c.656-229T>A (n.656-229T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) n.1224T>A n.1106T>A n.973T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520703T>C | CA364284642 | POLR1C | c.734T>C (p.Val245Ala) c.656-229T>C (n.656-229T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) n.1224T>C n.1106T>C n.973T>C | |
6 | g.43520703T>G | CA364284643 | POLR1C | c.734T>G (p.Val245Gly) c.656-229T>G (n.656-229T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) n.1224T>G n.1106T>G n.973T>G | |
6 | g.43520703T= | CA1624559802 | POLR1C | c.734T= (p.Val245=) c.656-229T= (n.656-229T=) c.*345T= (n.*345T=) c.569T= (p.Val190=) n.1224T= n.1106T= n.973T= | |
6 | g.43520704G>A | CA450290557 | POLR1C | c.735G>A (p.Val245=) c.656-228G>A (n.656-228G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.570G>A (p.Val190=) n.1225G>A n.1107G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.43520704G>C | CA450290559 | POLR1C | c.735G>C (p.Val245=) c.656-228G>C (n.656-228G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.570G>C (p.Val190=) n.1225G>C n.1107G>C | |
6 | g.43520704G>T | CA450290561 | POLR1C | c.735G>T (p.Val245=) c.656-228G>T (n.656-228G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.570G>T (p.Val190=) n.1225G>T n.1107G>T | |
6 | g.43520705G>A | CA364284644 | POLR1C | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.656-227G>A (n.656-227G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.571G>A (p.Glu191Lys) n.1226G>A n.1108G>A | |
6 | g.43520705G>C | CA364284645 | POLR1C | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.656-227G>C (n.656-227G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.571G>C (p.Glu191Gln) n.1226G>C n.1108G>C | |
6 | g.43520705G>T | CA364284647 | POLR1C | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.656-227G>T (n.656-227G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) n.1226G>T n.1108G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520706A>C | CA364284650 | POLR1C | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.656-226A>C (n.656-226A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.572A>C (p.Glu191Ala) n.1227A>C n.1109A>C | |
6 | g.43520706A>G | CA364284652 | POLR1C | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.656-226A>G (n.656-226A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.572A>G (p.Glu191Gly) n.1227A>G n.1109A>G | |
6 | g.43520706A>T | CA364284654 | POLR1C | c.737A>T (p.Glu246Val) c.656-226A>T (n.656-226A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.572A>T (p.Glu191Val) n.1227A>T n.1109A>T | |
6 | g.43520707A>C | CA364284657 | POLR1C | c.738A>C (p.Glu246Asp) c.656-225A>C (n.656-225A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.573A>C (p.Glu191Asp) n.1228A>C n.1110A>C | |
6 | g.43520707A>G | CA450290570 | POLR1C | c.738A>G (p.Glu246=) c.656-225A>G (n.656-225A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.573A>G (p.Glu191=) n.1228A>G n.1110A>G | |
6 | g.43520707A>T | CA364284659 | POLR1C | c.738A>T (p.Glu246Asp) c.656-225A>T (n.656-225A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.573A>T (p.Glu191Asp) n.1228A>T n.1110A>T | |
6 | g.43520708G>A | CA364284665 | POLR1C | c.739G>A (p.Gly247Arg) c.656-224G>A (n.656-224G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.1229G>A n.1111G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520708G>C | CA364284663 | POLR1C | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.656-224G>C (n.656-224G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1229G>C n.1111G>C | |
6 | g.43520708G>T | CA364284661 | POLR1C | c.739G>T (p.Gly247Trp) c.656-224G>T (n.656-224G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.574G>T (p.Gly192Trp) n.1229G>T n.1111G>T | |
6 | g.43520709G>A | CA364284667 | POLR1C | c.740G>A (p.Gly247Glu) c.656-223G>A (n.656-223G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.1230G>A n.1112G>A | dbSNP |
6 | g.43520709G>C | CA364284669 | POLR1C | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.656-223G>C (n.656-223G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1230G>C n.1112G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520709G= | CA1624559805 | POLR1C | c.740G= (p.Gly247=) c.656-223G= (n.656-223G=) c.*351G= (n.*351G=) c.575G= (p.Gly192=) n.1230G= n.1112G= | |
6 | g.43520709G>T | CA364284670 | POLR1C | c.740G>T (p.Gly247Val) c.656-223G>T (n.656-223G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.1230G>T n.1112G>T | |
6 | g.43520710G>A | CA450290579 | POLR1C | c.741G>A (p.Gly247=) c.656-222G>A (n.656-222G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.576G>A (p.Gly192=) n.1231G>A n.1113G>A | |
6 | g.43520710G>C | CA3825557 | POLR1C | c.741G>C (p.Gly247=) c.656-222G>C (n.656-222G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.576G>C (p.Gly192=) n.1231G>C n.1113G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43520710G= | CA1624559807 | POLR1C | c.741G= (p.Gly247=) c.656-222G= (n.656-222G=) c.*352G= (n.*352G=) c.576G= (p.Gly192=) n.1231G= n.1113G= | |
6 | g.43520710G>T | CA450290582 | POLR1C | c.741G>T (p.Gly247=) c.656-222G>T (n.656-222G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.576G>T (p.Gly192=) n.1231G>T n.1113G>T | |
6 | g.43520711G>A | CA364284673 | POLR1C | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.656-221G>A (n.656-221G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.1232G>A n.1114G>A | |
6 | g.43520711G>C | CA364284675 | POLR1C | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.656-221G>C (n.656-221G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.1232G>C n.1114G>C | |
6 | g.43520711G>T | CA364284677 | POLR1C | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.656-221G>T (n.656-221G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.1232G>T n.1114G>T | |
6 | g.43520712A>C | CA364284683 | POLR1C | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.656-220A>C (n.656-220A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.1233A>C n.1115A>C | |
6 | g.43520712A>G | CA364284679 | POLR1C | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.656-220A>G (n.656-220A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.1233A>G n.1115A>G | |
6 | g.43520712A>T | CA364284681 | POLR1C | c.743A>T (p.Glu248Val) c.656-220A>T (n.656-220A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.578A>T (p.Glu193Val) n.1233A>T n.1115A>T | |
6 | g.43520713G>A | CA450290587 | POLR1C | c.744G>A (p.Glu248=) c.656-219G>A (n.656-219G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.579G>A (p.Glu193=) n.1234G>A n.1116G>A | |
6 | g.43520713G>C | CA364284686 | POLR1C | c.744G>C (p.Glu248Asp) c.656-219G>C (n.656-219G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.1234G>C n.1116G>C | |
6 | g.43520713G>T | CA364284688 | POLR1C | c.744G>T (p.Glu248Asp) c.656-219G>T (n.656-219G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.1234G>T n.1116G>T | |
6 | g.43520714G>A | CA364284692 | POLR1C | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.656-218G>A (n.656-218G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1235G>A n.1117G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520714G>C | CA364284694 | POLR1C | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.656-218G>C (n.656-218G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1235G>C n.1117G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520714G>T | CA364284696 | POLR1C | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.656-218G>T (n.656-218G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1235G>T n.1117G>T | |
6 | g.43520715C>A | CA364284702 | POLR1C | c.746C>A (p.Ala249Glu) c.656-217C>A (n.656-217C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.581C>A (p.Ala194Glu) n.1236C>A n.1118C>A | |
6 | g.43520715C= | CA1624559812 | POLR1C | c.746C= (p.Ala249=) c.656-217C= (n.656-217C=) c.*357C= (n.*357C=) c.581C= (p.Ala194=) n.1236C= n.1118C= | |
6 | g.43520715C>G | CA364284706 | POLR1C | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.656-217C>G (n.656-217C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1236C>G n.1118C>G | |
6 | g.43520715C>T | CA3825558 | POLR1C | c.746C>T (p.Ala249Val) c.656-217C>T (n.656-217C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) n.1236C>T n.1118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520716A>C | CA450290600 | POLR1C | c.747A>C (p.Ala249=) c.656-216A>C (n.656-216A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.582A>C (p.Ala194=) n.1237A>C n.1119A>C | |
6 | g.43520716A>G | CA450290598 | POLR1C | c.747A>G (p.Ala249=) c.656-216A>G (n.656-216A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.582A>G (p.Ala194=) n.1237A>G n.1119A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520716A>T | CA450290597 | POLR1C | c.747A>T (p.Ala249=) c.656-216A>T (n.656-216A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.582A>T (p.Ala194=) n.1237A>T n.1119A>T | |
6 | g.43520717G>A | CA364284709 | POLR1C | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.656-215G>A (n.656-215G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1238G>A n.1120G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520717G>C | CA364284711 | POLR1C | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.656-215G>C (n.656-215G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1238G>C n.1120G>C | |
6 | g.43520717G>T | CA364284717 | POLR1C | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.656-215G>T (n.656-215G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1238G>T n.1120G>T | |
6 | g.43520718C>A | CA364284719 | POLR1C | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.656-214C>A (n.656-214C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) n.1239C>A n.1121C>A | |
6 | g.43520718C>G | CA364284722 | POLR1C | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.656-214C>G (n.656-214C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.1239C>G n.1121C>G | |
6 | g.43520718C>T | CA364284724 | POLR1C | c.749C>T (p.Ala250Val) c.656-214C>T (n.656-214C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) n.1239C>T n.1121C>T | |
6 | g.43520719T>A | CA450290608 | POLR1C | c.750T>A (p.Ala250=) c.656-213T>A (n.656-213T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.585T>A (p.Ala195=) n.1240T>A n.1122T>A | |
6 | g.43520719T>C | CA450290610 | POLR1C | c.750T>C (p.Ala250=) c.656-213T>C (n.656-213T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.585T>C (p.Ala195=) n.1240T>C n.1122T>C | dbSNP |
6 | g.43520719T>G | CA450290612 | POLR1C | c.750T>G (p.Ala250=) c.656-213T>G (n.656-213T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.585T>G (p.Ala195=) n.1240T>G n.1122T>G | |
6 | g.43520719T= | CA1624559815 | POLR1C | c.750T= (p.Ala250=) c.656-213T= (n.656-213T=) c.*361T= (n.*361T=) c.585T= (p.Ala195=) n.1240T= n.1122T= | |
6 | g.43520720G>A | CA364284728 | POLR1C | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.656-212G>A (n.656-212G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) n.1241G>A n.1123G>A | |
6 | g.43520720G>C | CA364284731 | POLR1C | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.656-212G>C (n.656-212G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.1241G>C n.1123G>C | |
6 | g.43520720G>T | CA364284732 | POLR1C | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.656-212G>T (n.656-212G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) n.1241G>T n.1123G>T | |
6 | g.43520723_43520725del | CA645564969 | POLR1C | c.754_756del (p.Glu252del) c.656-209_656-207del (n.656-209_656-207del) c.*365_*367del (n.*365_*367del) c.589_591del (p.Glu197del) n.1244_1246del n.1126_1128del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43520721A>C | CA364284736 | POLR1C | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.656-211A>C (n.656-211A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.1242A>C n.1124A>C | |
6 | g.43520721A>G | CA364284738 | POLR1C | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.656-211A>G (n.656-211A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.1242A>G n.1124A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520721A>T | CA364284739 | POLR1C | c.752A>T (p.Glu251Val) c.656-211A>T (n.656-211A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) n.1242A>T n.1124A>T | |
6 | g.43520722G>A | CA450290618 | POLR1C | c.753G>A (p.Glu251=) c.656-210G>A (n.656-210G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.588G>A (p.Glu196=) n.1243G>A n.1125G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520722G>C | CA364284742 | POLR1C | c.753G>C (p.Glu251Asp) c.656-210G>C (n.656-210G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) n.1243G>C n.1125G>C | |
6 | g.43520722G>T | CA364284744 | POLR1C | c.753G>T (p.Glu251Asp) c.656-210G>T (n.656-210G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) n.1243G>T n.1125G>T | |
6 | g.43520723G>A | CA364284747 | POLR1C | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.656-209G>A (n.656-209G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.1244G>A n.1126G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520723G>C | CA364284751 | POLR1C | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.656-209G>C (n.656-209G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.1244G>C n.1126G>C | |
6 | g.43520723G= | CA1624559818 | POLR1C | c.754G= (p.Glu252=) c.656-209G= (n.656-209G=) c.*365G= (n.*365G=) c.589G= (p.Glu197=) n.1244G= n.1126G= | |
6 | g.43520723G>T | CA364284749 | POLR1C | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.656-209G>T (n.656-209G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.1244G>T n.1126G>T | dbSNP |
6 | g.43520724A= | CA1624559821 | POLR1C | c.755A= (p.Glu252=) c.656-208A= (n.656-208A=) c.*366A= (n.*366A=) c.590A= (p.Glu197=) n.1245A= n.1127A= | |
6 | g.43520724A>C | CA364284752 | POLR1C | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.656-208A>C (n.656-208A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1245A>C n.1127A>C | |
6 | g.43520724A>G | CA364284757 | POLR1C | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.656-208A>G (n.656-208A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.1245A>G n.1127A>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.43520724A>T | CA364284754 | POLR1C | c.755A>T (p.Glu252Val) c.656-208A>T (n.656-208A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) n.1245A>T n.1127A>T | dbSNP |
6 | g.43520725G>A | CA450290627 | POLR1C | c.756G>A (p.Glu252=) c.656-207G>A (n.656-207G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.591G>A (p.Glu197=) n.1246G>A n.1128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520725G>C | CA364284760 | POLR1C | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.656-207G>C (n.656-207G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.591G>C (p.Glu197Asp) n.1246G>C n.1128G>C | |
6 | g.43520725G= | CA1624559824 | POLR1C | c.756G= (p.Glu252=) c.656-207G= (n.656-207G=) c.*367G= (n.*367G=) c.591G= (p.Glu197=) n.1246G= n.1128G= | |
6 | g.43520725G>T | CA364284762 | POLR1C | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.656-207G>T (n.656-207G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.591G>T (p.Glu197Asp) n.1246G>T n.1128G>T | |
6 | g.43520726T>A | CA364284764 | POLR1C | c.757T>A (p.Leu253Met) c.656-206T>A (n.656-206T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.592T>A (p.Leu198Met) n.1247T>A n.1129T>A | |
6 | g.43520726T>C | CA450290629 | POLR1C | c.757T>C (p.Leu253=) c.656-206T>C (n.656-206T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.592T>C (p.Leu198=) n.1247T>C n.1129T>C | |
6 | g.43520726T>G | CA364284770 | POLR1C | c.757T>G (p.Leu253Val) c.656-206T>G (n.656-206T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) n.1247T>G n.1129T>G | |
6 | g.43520727T>A | CA364284771 | POLR1C | c.758T>A (p.Leu253Ter) c.656-205T>A (n.656-205T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) n.1248T>A n.1130T>A | |
6 | g.43520727T>C | CA364284775 | POLR1C | c.758T>C (p.Leu253Ser) c.656-205T>C (n.656-205T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) n.1248T>C n.1130T>C | |
6 | g.43520727T>G | CA364284773 | POLR1C | c.758T>G (p.Leu253Trp) c.656-205T>G (n.656-205T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.593T>G (p.Leu198Trp) n.1248T>G n.1130T>G | |
6 | g.43520728G>A | CA450290633 | POLR1C | c.759G>A (p.Leu253=) c.656-204G>A (n.656-204G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.594G>A (p.Leu198=) n.1249G>A n.1131G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520728G>C | CA364284778 | POLR1C | c.759G>C (p.Leu253Phe) c.656-204G>C (n.656-204G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.594G>C (p.Leu198Phe) n.1249G>C n.1131G>C | |
6 | g.43520728G>T | CA364284780 | POLR1C | c.759G>T (p.Leu253Phe) c.656-204G>T (n.656-204G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.594G>T (p.Leu198Phe) n.1249G>T n.1131G>T | |
6 | g.43520729A= | CA1624559828 | POLR1C | c.760A= (p.Ser254=) c.656-203A= (n.656-203A=) c.*371A= (n.*371A=) c.595A= (p.Ser199=) n.1250A= n.1132A= | |
6 | g.43520729A>C | CA364284783 | POLR1C | c.760A>C (p.Ser254Arg) c.656-203A>C (n.656-203A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.595A>C (p.Ser199Arg) n.1250A>C n.1132A>C | |
6 | g.43520729A>G | CA364284785 | POLR1C | c.760A>G (p.Ser254Gly) c.656-203A>G (n.656-203A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.595A>G (p.Ser199Gly) n.1250A>G n.1132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520729A>T | CA364284787 | POLR1C | c.760A>T (p.Ser254Cys) c.656-203A>T (n.656-203A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.595A>T (p.Ser199Cys) n.1250A>T n.1132A>T | |
6 | g.43520730G>A | CA364284792 | POLR1C | c.761G>A (p.Ser254Asn) c.656-202G>A (n.656-202G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.596G>A (p.Ser199Asn) n.1251G>A n.1133G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520730G>C | CA364284793 | POLR1C | c.761G>C (p.Ser254Thr) c.656-202G>C (n.656-202G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.596G>C (p.Ser199Thr) n.1251G>C n.1133G>C | |
6 | g.43520730G>T | CA364284794 | POLR1C | c.761G>T (p.Ser254Ile) c.656-202G>T (n.656-202G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) n.1251G>T n.1133G>T | |
6 | g.43520731C>A | CA364284798 | POLR1C | c.762C>A (p.Ser254Arg) c.656-201C>A (n.656-201C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.597C>A (p.Ser199Arg) n.1252C>A n.1134C>A | |
6 | g.43520731C= | CA1624559834 | POLR1C | c.762C= (p.Ser254=) c.656-201C= (n.656-201C=) c.*373C= (n.*373C=) c.597C= (p.Ser199=) n.1252C= n.1134C= | |
6 | g.43520731C>G | CA364284800 | POLR1C | c.762C>G (p.Ser254Arg) c.656-201C>G (n.656-201C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.597C>G (p.Ser199Arg) n.1252C>G n.1134C>G | |
6 | g.43520731C>T | CA3825559 | POLR1C | c.762C>T (p.Ser254=) c.656-201C>T (n.656-201C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.597C>T (p.Ser199=) n.1252C>T n.1134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520732_43520745del | CA2578627874 | POLR1C | c.763_776del (p.Arg255TrpfsTer4) c.656-200_656-187del (n.656-200_656-187del) c.*374_*387del (n.*374_*387del) c.598_611del (p.Arg200TrpfsTer4) n.1253_1266del n.1135_1148del | gnomAD v4 |
6 | g.43520732A= | CA1624559838 | POLR1C | c.763A= (p.Arg255=) c.656-200A= (n.656-200A=) c.*374A= (n.*374A=) c.598A= (p.Arg200=) n.1253A= n.1135A= | |
6 | g.43520732A>C | CA450290644 | POLR1C | c.763A>C (p.Arg255=) c.656-200A>C (n.656-200A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.598A>C (p.Arg200=) n.1253A>C n.1135A>C | |
6 | g.43520732A>G | CA364284805 | POLR1C | c.763A>G (p.Arg255Gly) c.656-200A>G (n.656-200A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.598A>G (p.Arg200Gly) n.1253A>G n.1135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520732A>T | CA364284806 | POLR1C | c.763A>T (p.Arg255Trp) c.656-200A>T (n.656-200A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.598A>T (p.Arg200Trp) n.1253A>T n.1135A>T | |
6 | g.43520733G>A | CA364284810 | POLR1C | c.764G>A (p.Arg255Lys) c.656-199G>A (n.656-199G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.599G>A (p.Arg200Lys) n.1254G>A n.1136G>A | |
6 | g.43520733G>C | CA364284815 | POLR1C | c.764G>C (p.Arg255Thr) c.656-199G>C (n.656-199G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.599G>C (p.Arg200Thr) n.1254G>C n.1136G>C | |
6 | g.43520733G>T | CA364284812 | POLR1C | c.764G>T (p.Arg255Met) c.656-199G>T (n.656-199G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.599G>T (p.Arg200Met) n.1254G>T n.1136G>T | |
6 | g.43520734G>A | CA450290651 | POLR1C | c.765G>A (p.Arg255=) c.656-198G>A (n.656-198G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.600G>A (p.Arg200=) n.1255G>A n.1137G>A | |
6 | g.43520734G>C | CA364284818 | POLR1C | c.765G>C (p.Arg255Ser) c.656-198G>C (n.656-198G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.600G>C (p.Arg200Ser) n.1255G>C n.1137G>C | |
6 | g.43520734G>T | CA364284820 | POLR1C | c.765G>T (p.Arg255Ser) c.656-198G>T (n.656-198G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.600G>T (p.Arg200Ser) n.1255G>T n.1137G>T | |
6 | g.43520735T>A | CA364284823 | POLR1C | c.766T>A (p.Cys256Ser) c.656-197T>A (n.656-197T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.601T>A (p.Cys201Ser) n.1256T>A n.1138T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520735T>C | CA3825560 | POLR1C | c.766T>C (p.Cys256Arg) c.656-197T>C (n.656-197T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.601T>C (p.Cys201Arg) n.1256T>C n.1138T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43520735T>G | CA364284825 | POLR1C | c.766T>G (p.Cys256Gly) c.656-197T>G (n.656-197T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.601T>G (p.Cys201Gly) n.1256T>G n.1138T>G | |
6 | g.43520735T= | CA1624559841 | POLR1C | c.766T= (p.Cys256=) c.656-197T= (n.656-197T=) c.*377T= (n.*377T=) c.601T= (p.Cys201=) n.1256T= n.1138T= | |
6 | g.43520736G>A | CA364284829 | POLR1C | c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.656-196G>A (n.656-196G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.602G>A (p.Cys201Tyr) n.1257G>A n.1139G>A | |
6 | g.43520736G>C | CA364284831 | POLR1C | c.767G>C (p.Cys256Ser) c.656-196G>C (n.656-196G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.602G>C (p.Cys201Ser) n.1257G>C n.1139G>C | |
6 | g.43520736G>T | CA364284833 | POLR1C | c.767G>T (p.Cys256Phe) c.656-196G>T (n.656-196G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.602G>T (p.Cys201Phe) n.1257G>T n.1139G>T | |
6 | g.43520737C>A | CA364284836 | POLR1C | c.768C>A (p.Cys256Ter) c.656-195C>A (n.656-195C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.603C>A (p.Cys201Ter) n.1258C>A n.1140C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.43520737C>G | CA364284838 | POLR1C | c.768C>G (p.Cys256Trp) c.656-195C>G (n.656-195C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.603C>G (p.Cys201Trp) n.1258C>G n.1140C>G | |
6 | g.43520737C>T | CA450290661 | POLR1C | c.768C>T (p.Cys256=) c.656-195C>T (n.656-195C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.603C>T (p.Cys201=) n.1258C>T n.1140C>T | |
6 | g.43520738T>A | CA364284844 | POLR1C | c.769T>A (p.Phe257Ile) c.656-194T>A (n.656-194T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.604T>A (p.Phe202Ile) n.1259T>A n.1141T>A | |
6 | g.43520738T>C | CA364284841 | POLR1C | c.769T>C (p.Phe257Leu) c.656-194T>C (n.656-194T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.604T>C (p.Phe202Leu) n.1259T>C n.1141T>C | |
6 | g.43520738T>G | CA364284840 | POLR1C | c.769T>G (p.Phe257Val) c.656-194T>G (n.656-194T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.604T>G (p.Phe202Val) n.1259T>G n.1141T>G | |
6 | g.43520739T>A | CA364284852 | POLR1C | c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.656-193T>A (n.656-193T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.1260T>A n.1142T>A | |
6 | g.43520739T>C | CA364284847 | POLR1C | c.770T>C (p.Phe257Ser) c.656-193T>C (n.656-193T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.605T>C (p.Phe202Ser) n.1260T>C n.1142T>C | |
6 | g.43520739T>G | CA364284850 | POLR1C | c.770T>G (p.Phe257Cys) c.656-193T>G (n.656-193T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.605T>G (p.Phe202Cys) n.1260T>G n.1142T>G | |
6 | g.43520740C>A | CA364284854 | POLR1C | c.771C>A (p.Phe257Leu) c.656-192C>A (n.656-192C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.606C>A (p.Phe202Leu) n.1261C>A n.1143C>A | |
6 | g.43520740C= | CA1624559847 | POLR1C | c.771C= (p.Phe257=) c.656-192C= (n.656-192C=) c.*382C= (n.*382C=) c.606C= (p.Phe202=) n.1261C= n.1143C= | |
6 | g.43520740C>G | CA3825562 | POLR1C | c.771C>G (p.Phe257Leu) c.656-192C>G (n.656-192C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.606C>G (p.Phe202Leu) n.1261C>G n.1143C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520740C>T | CA3825561 | POLR1C | c.771C>T (p.Phe257=) c.656-192C>T (n.656-192C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.606C>T (p.Phe202=) n.1261C>T n.1143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520741T>A | CA364284863 | POLR1C | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.656-191T>A (n.656-191T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.1262T>A n.1144T>A | |
6 | g.43520741T>C | CA364284862 | POLR1C | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.656-191T>C (n.656-191T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.1262T>C n.1144T>C | |
6 | g.43520741T>G | CA364284860 | POLR1C | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.656-191T>G (n.656-191T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.1262T>G n.1144T>G | |
6 | g.43520742C>A | CA364284865 | POLR1C | c.773C>A (p.Ser258Ter) c.656-190C>A (n.656-190C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.608C>A (p.Ser203Ter) n.1263C>A n.1145C>A | |
6 | g.43520742C>G | CA364284867 | POLR1C | c.773C>G (p.Ser258Ter) c.656-190C>G (n.656-190C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.608C>G (p.Ser203Ter) n.1263C>G n.1145C>G | |
6 | g.43520742C>T | CA364284869 | POLR1C | c.773C>T (p.Ser258Leu) c.656-190C>T (n.656-190C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.608C>T (p.Ser203Leu) n.1263C>T n.1145C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520743A>C | CA450290678 | POLR1C | c.774A>C (p.Ser258=) c.656-189A>C (n.656-189A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.609A>C (p.Ser203=) n.1264A>C n.1146A>C | |
6 | g.43520743A>G | CA450290681 | POLR1C | c.774A>G (p.Ser258=) c.656-189A>G (n.656-189A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.609A>G (p.Ser203=) n.1264A>G n.1146A>G | |
6 | g.43520743A>T | CA450290679 | POLR1C | c.774A>T (p.Ser258=) c.656-189A>T (n.656-189A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.609A>T (p.Ser203=) n.1264A>T n.1146A>T | |
6 | g.43520744C>A | CA364284871 | POLR1C | c.775C>A (p.Pro259Thr) c.656-188C>A (n.656-188C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.1265C>A n.1147C>A | |
6 | g.43520744C>G | CA364284873 | POLR1C | c.775C>G (p.Pro259Ala) c.656-188C>G (n.656-188C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.1265C>G n.1147C>G | |
6 | g.43520744C>T | CA364284875 | POLR1C | c.775C>T (p.Pro259Ser) c.656-188C>T (n.656-188C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.1265C>T n.1147C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520745C>A | CA364284877 | POLR1C | c.776C>A (p.Pro259His) c.656-187C>A (n.656-187C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.611C>A (p.Pro204His) n.1266C>A n.1148C>A | |
6 | g.43520745C= | CA1624559854 | POLR1C | c.776C= (p.Pro259=) c.656-187C= (n.656-187C=) c.*387C= (n.*387C=) c.611C= (p.Pro204=) n.1266C= n.1148C= | |
6 | g.43520745C>G | CA3825564 | POLR1C | c.776C>G (p.Pro259Arg) c.656-187C>G (n.656-187C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.1266C>G n.1148C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520745C>T | CA3825563 | POLR1C | c.776C>T (p.Pro259Leu) c.656-187C>T (n.656-187C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.1266C>T n.1148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520746T>A | CA450290690 | POLR1C | c.777T>A (p.Pro259=) c.656-186T>A (n.656-186T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.612T>A (p.Pro204=) n.1267T>A n.1149T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520746T>C | CA450290691 | POLR1C | c.777T>C (p.Pro259=) c.656-186T>C (n.656-186T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.612T>C (p.Pro204=) n.1267T>C n.1149T>C | |
6 | g.43520746T>G | CA450290692 | POLR1C | c.777T>G (p.Pro259=) c.656-186T>G (n.656-186T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.612T>G (p.Pro204=) n.1267T>G n.1149T>G | |
6 | g.43520747G>A | CA138324549 | POLR1C | c.778G>A (p.Gly260Ser) c.656-185G>A (n.656-185G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.1268G>A n.1150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520747G>C | CA364284885 | POLR1C | c.778G>C (p.Gly260Arg) c.656-185G>C (n.656-185G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1268G>C n.1150G>C | |
6 | g.43520747G= | CA1624559858 | POLR1C | c.778G= (p.Gly260=) c.656-185G= (n.656-185G=) c.*389G= (n.*389G=) c.613G= (p.Gly205=) n.1268G= n.1150G= | |
6 | g.43520747G>T | CA364284887 | POLR1C | c.778G>T (p.Gly260Cys) c.656-185G>T (n.656-185G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.1268G>T n.1150G>T | |
6 | g.43520748G>A | CA364284889 | POLR1C | c.779G>A (p.Gly260Asp) c.656-184G>A (n.656-184G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.1269G>A n.1151G>A | |
6 | g.43520748G>C | CA364284890 | POLR1C | c.779G>C (p.Gly260Ala) c.656-184G>C (n.656-184G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1269G>C n.1151G>C | |
6 | g.43520748G>T | CA364284892 | POLR1C | c.779G>T (p.Gly260Val) c.656-184G>T (n.656-184G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) n.1269G>T n.1151G>T | |
6 | g.43520749T>A | CA450290701 | POLR1C | c.780T>A (p.Gly260=) c.656-183T>A (n.656-183T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.615T>A (p.Gly205=) n.1270T>A n.1152T>A | |
6 | g.43520749T>C | CA450290704 | POLR1C | c.780T>C (p.Gly260=) c.656-183T>C (n.656-183T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.615T>C (p.Gly205=) n.1270T>C n.1152T>C | |
6 | g.43520749T>G | CA450290702 | POLR1C | c.780T>G (p.Gly260=) c.656-183T>G (n.656-183T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.615T>G (p.Gly205=) n.1270T>G n.1152T>G | |
6 | g.43520750G>A | CA364284896 | POLR1C | c.781G>A (p.Val261Ile) c.656-182G>A (n.656-182G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.616G>A (p.Val206Ile) n.1271G>A n.1153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520750G>C | CA364284898 | POLR1C | c.781G>C (p.Val261Leu) c.656-182G>C (n.656-182G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) n.1271G>C n.1153G>C | |
6 | g.43520750G= | CA1624559863 | POLR1C | c.781G= (p.Val261=) c.656-182G= (n.656-182G=) c.*392G= (n.*392G=) c.616G= (p.Val206=) n.1271G= n.1153G= | |
6 | g.43520750G>T | CA364284900 | POLR1C | c.781G>T (p.Val261Phe) c.656-182G>T (n.656-182G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.616G>T (p.Val206Phe) n.1271G>T n.1153G>T | |
6 | g.43520751T>A | CA364284903 | POLR1C | c.782T>A (p.Val261Asp) c.656-181T>A (n.656-181T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.617T>A (p.Val206Asp) n.1272T>A n.1154T>A | |
6 | g.43520751T>C | CA364284905 | POLR1C | c.782T>C (p.Val261Ala) c.656-181T>C (n.656-181T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) n.1272T>C n.1154T>C | |
6 | g.43520751T>G | CA364284907 | POLR1C | c.782T>G (p.Val261Gly) c.656-181T>G (n.656-181T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) n.1272T>G n.1154T>G | gnomAD v4 |