Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43520636G>ACA364284326POLR1Cc.667G>A (p.Ala223Thr)
c.655+209G>A (n.655+209G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.1157G>A
n.1039G>A
n.906G>A
6g.43520636G>CCA364284327POLR1Cc.667G>C (p.Ala223Pro)
c.655+209G>C (n.655+209G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.1157G>C
n.1039G>C
n.906G>C
6g.43520636G>TCA364284329POLR1Cc.667G>T (p.Ala223Ser)
c.655+209G>T (n.655+209G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.1157G>T
n.1039G>T
n.906G>T
6g.43520637C>ACA364284332POLR1Cc.668C>A (p.Ala223Asp)
c.655+210C>A (n.655+210C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.1158C>A
n.1040C>A
n.907C>A
6g.43520637C>GCA364284334POLR1Cc.668C>G (p.Ala223Gly)
c.655+210C>G (n.655+210C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.1158C>G
n.1040C>G
n.907C>G
 gnomAD v4
6g.43520637C>TCA364284336POLR1Cc.668C>T (p.Ala223Val)
c.655+210C>T (n.655+210C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.1158C>T
n.1040C>T
n.907C>T
6g.43520638C>ACA450290270POLR1Cc.669C>A (p.Ala223=)
c.655+211C>A (n.655+211C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.504C>A (p.Ala168=)
n.1159C>A
n.1041C>A
n.908C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520638C=CA1624559654POLR1Cc.669C= (p.Ala223=)
c.655+211C= (n.655+211C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.504C= (p.Ala168=)
n.1159C=
n.1041C=
n.908C=
6g.43520638C>GCA3825542POLR1Cc.669C>G (p.Ala223=)
c.655+211C>G (n.655+211C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.504C>G (p.Ala168=)
n.1159C>G
n.1041C>G
n.908C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520638C>TCA450290274POLR1Cc.669C>T (p.Ala223=)
c.655+211C>T (n.655+211C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.504C>T (p.Ala168=)
n.1159C>T
n.1041C>T
n.908C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520639A=CA1624559659POLR1Cc.670A= (p.Lys224=)
c.655+212A= (n.655+212A=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.505A= (p.Lys169=)
n.1160A=
n.1042A=
n.909A=
6g.43520639A>CCA364284343POLR1Cc.670A>C (p.Lys224Gln)
c.655+212A>C (n.655+212A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.1160A>C
n.1042A>C
n.909A>C
6g.43520639A>GCA3825543POLR1Cc.670A>G (p.Lys224Glu)
c.655+212A>G (n.655+212A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.1160A>G
n.1042A>G
n.909A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520639A>TCA364284341POLR1Cc.670A>T (p.Lys224Ter)
c.655+212A>T (n.655+212A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.1160A>T
n.1042A>T
n.909A>T
6g.43520640A>CCA364284345POLR1Cc.671A>C (p.Lys224Thr)
c.655+213A>C (n.655+213A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.1161A>C
n.1043A>C
n.910A>C
 COSMIC COSMIC
6g.43520640A>GCA364284347POLR1Cc.671A>G (p.Lys224Arg)
c.655+213A>G (n.655+213A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.1161A>G
n.1043A>G
n.910A>G
6g.43520640A>TCA364284349POLR1Cc.671A>T (p.Lys224Met)
c.655+213A>T (n.655+213A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.506A>T (p.Lys169Met)
n.1161A>T
n.1043A>T
n.910A>T
6g.43520641G>ACA450290279POLR1Cc.672G>A (p.Lys224=)
c.655+214G>A (n.655+214G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.507G>A (p.Lys169=)
n.1162G>A
n.1044G>A
n.911G>A
 ClinVar
6g.43520641G>CCA364284352POLR1Cc.672G>C (p.Lys224Asn)
c.655+214G>C (n.655+214G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
n.1162G>C
n.1044G>C
n.911G>C
6g.43520641G>TCA364284354POLR1Cc.672G>T (p.Lys224Asn)
c.655+214G>T (n.655+214G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
n.1162G>T
n.1044G>T
n.911G>T
6g.43520642T>ACA364284360POLR1Cc.673T>A (p.Phe225Ile)
c.655+215T>A (n.655+215T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.1163T>A
n.1045T>A
n.912T>A
6g.43520642T>CCA364284357POLR1Cc.673T>C (p.Phe225Leu)
c.655+215T>C (n.655+215T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.1163T>C
n.1045T>C
n.912T>C
6g.43520642T>GCA364284359POLR1Cc.673T>G (p.Phe225Val)
c.655+215T>G (n.655+215T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.1163T>G
n.1045T>G
n.912T>G
6g.43520643T>ACA364284364POLR1Cc.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.655+216T>A (n.655+216T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.1164T>A
n.1046T>A
n.913T>A
6g.43520643T>CCA364284365POLR1Cc.674T>C (p.Phe225Ser)
c.655+216T>C (n.655+216T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.1164T>C
n.1046T>C
n.913T>C
6g.43520643T>GCA364284368POLR1Cc.674T>G (p.Phe225Cys)
c.655+216T>G (n.655+216T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.1164T>G
n.1046T>G
n.913T>G
6g.43520644T>ACA364284371POLR1Cc.675T>A (p.Phe225Leu)
c.655+217T>A (n.655+217T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.1165T>A
n.1047T>A
n.914T>A
6g.43520644T>CCA450290293POLR1Cc.675T>C (p.Phe225=)
c.655+217T>C (n.655+217T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.510T>C (p.Phe170=)
n.1165T>C
n.1047T>C
n.914T>C
6g.43520644T>GCA364284373POLR1Cc.675T>G (p.Phe225Leu)
c.655+217T>G (n.655+217T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.1165T>G
n.1047T>G
n.914T>G
 gnomAD v4
6g.43520645T>ACA364284377POLR1Cc.676T>A (p.Ser226Thr)
c.655+218T>A (n.655+218T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.1166T>A
n.1048T>A
n.915T>A
6g.43520645T>CCA364284380POLR1Cc.676T>C (p.Ser226Pro)
c.655+218T>C (n.655+218T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.1166T>C
n.1048T>C
n.915T>C
6g.43520645T>GCA364284378POLR1Cc.676T>G (p.Ser226Ala)
c.655+218T>G (n.655+218T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.1166T>G
n.1048T>G
n.915T>G
6g.43520646C>ACA364284382POLR1Cc.677C>A (p.Ser226Ter)
c.655+219C>A (n.655+219C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.512C>A (p.Ser171Ter)
n.1167C>A
n.1049C>A
n.916C>A
6g.43520646C=CA1624559664POLR1Cc.677C= (p.Ser226=)
c.655+219C= (n.655+219C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.512C= (p.Ser171=)
n.1167C=
n.1049C=
n.916C=
6g.43520646C>GCA364284384POLR1Cc.677C>G (p.Ser226Ter)
c.655+219C>G (n.655+219C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.512C>G (p.Ser171Ter)
n.1167C>G
n.1049C>G
n.916C>G
6g.43520646C>TCA364284386POLR1Cc.677C>T (p.Ser226Leu)
c.655+219C>T (n.655+219C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.512C>T (p.Ser171Leu)
n.1167C>T
n.1049C>T
n.916C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520647A=CA1624559666POLR1Cc.678A= (p.Ser226=)
c.655+220A= (n.655+220A=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.513A= (p.Ser171=)
n.1168A=
n.1050A=
n.917A=
6g.43520647A>CCA450290311POLR1Cc.678A>C (p.Ser226=)
c.655+220A>C (n.655+220A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.513A>C (p.Ser171=)
n.1168A>C
n.1050A>C
n.917A>C
 dbSNP
6g.43520647A>GCA450290309POLR1Cc.678A>G (p.Ser226=)
c.655+220A>G (n.655+220A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.513A>G (p.Ser171=)
n.1168A>G
n.1050A>G
n.917A>G
6g.43520647A>TCA450290307POLR1Cc.678A>T (p.Ser226=)
c.655+220A>T (n.655+220A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.513A>T (p.Ser171=)
n.1168A>T
n.1050A>T
n.917A>T
6g.43520648C>ACA364284388POLR1Cc.679C>A (p.Pro227Thr)
c.655+221C>A (n.655+221C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.1169C>A
n.1051C>A
n.918C>A
6g.43520648C=CA1624559671POLR1Cc.679C= (p.Pro227=)
c.655+221C= (n.655+221C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.514C= (p.Pro172=)
n.1169C=
n.1051C=
n.918C=
6g.43520648C>GCA364284391POLR1Cc.679C>G (p.Pro227Ala)
c.655+221C>G (n.655+221C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.1169C>G
n.1051C>G
n.918C>G
6g.43520648C>TCA3825544POLR1Cc.679C>T (p.Pro227Ser)
c.655+221C>T (n.655+221C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.1169C>T
n.1051C>T
n.918C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520649C>ACA364284395POLR1Cc.680C>A (p.Pro227Gln)
c.655+222C>A (n.655+222C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.1170C>A
n.1052C>A
n.919C>A
6g.43520649C=CA1624559673POLR1Cc.680C= (p.Pro227=)
c.655+222C= (n.655+222C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.515C= (p.Pro172=)
n.1170C=
n.1052C=
n.919C=
6g.43520649C>GCA364284397POLR1Cc.680C>G (p.Pro227Arg)
c.655+222C>G (n.655+222C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.1170C>G
n.1052C>G
n.919C>G
6g.43520649C>TCA3825545POLR1Cc.680C>T (p.Pro227Leu)
c.655+222C>T (n.655+222C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.1170C>T
n.1052C>T
n.919C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520650A>CCA450290325POLR1Cc.681A>C (p.Pro227=)
c.655+223A>C (n.655+223A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.516A>C (p.Pro172=)
n.1171A>C
n.1053A>C
n.920A>C
6g.43520650A>GCA450290324POLR1Cc.681A>G (p.Pro227=)
c.655+223A>G (n.655+223A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.516A>G (p.Pro172=)
n.1171A>G
n.1053A>G
n.920A>G
6g.43520650A>TCA450290322POLR1Cc.681A>T (p.Pro227=)
c.655+223A>T (n.655+223A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.516A>T (p.Pro172=)
n.1171A>T
n.1053A>T
n.920A>T
6g.43520651G>ACA364284401POLR1Cc.682G>A (p.Val228Met)
c.655+224G>A (n.655+224G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.517G>A (p.Val173Met)
n.1172G>A
n.1054G>A
n.921G>A
 dbSNP
6g.43520651G>CCA364284402POLR1Cc.682G>C (p.Val228Leu)
c.655+224G>C (n.655+224G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.1172G>C
n.1054G>C
n.921G>C
 gnomAD v4
6g.43520651G=CA1624559679POLR1Cc.682G= (p.Val228=)
c.655+224G= (n.655+224G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.517G= (p.Val173=)
n.1172G=
n.1054G=
n.921G=
6g.43520651G>TCA364284404POLR1Cc.682G>T (p.Val228Leu)
c.655+224G>T (n.655+224G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.517G>T (p.Val173Leu)
n.1172G>T
n.1054G>T
n.921G>T
6g.43520652T>ACA364284407POLR1Cc.683T>A (p.Val228Glu)
c.655+225T>A (n.655+225T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.518T>A (p.Val173Glu)
n.1173T>A
n.1055T>A
n.922T>A
6g.43520652T>CCA364284412POLR1Cc.683T>C (p.Val228Ala)
c.655+225T>C (n.655+225T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.1173T>C
n.1055T>C
n.922T>C
6g.43520652T>GCA364284409POLR1Cc.683T>G (p.Val228Gly)
c.655+225T>G (n.655+225T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.1173T>G
n.1055T>G
n.922T>G
 dbSNP
6g.43520652T=CA1624559684POLR1Cc.683T= (p.Val228=)
c.655+225T= (n.655+225T=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.518T= (p.Val173=)
n.1173T=
n.1055T=
n.922T=
6g.43520653G>ACA3825546POLR1Cc.684G>A (p.Val228=)
c.655+226G>A (n.655+226G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.519G>A (p.Val173=)
n.1174G>A
n.1056G>A
n.923G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520653G>CCA450290339POLR1Cc.684G>C (p.Val228=)
c.655+226G>C (n.655+226G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.519G>C (p.Val173=)
n.1174G>C
n.1056G>C
n.923G>C
6g.43520653G=CA1624559686POLR1Cc.684G= (p.Val228=)
c.655+226G= (n.655+226G=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.519G= (p.Val173=)
n.1174G=
n.1056G=
n.923G=
6g.43520653G>TCA450290338POLR1Cc.684G>T (p.Val228=)
c.655+226G>T (n.655+226G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.519G>T (p.Val173=)
n.1174G>T
n.1056G>T
n.923G>T
6g.43520654delCA2740091340POLR1Cc.685del (p.Ala229GlnfsTer25)
c.655+227del (n.655+227del)
c.*296del (n.*296del)
c.520del (p.Ala174GlnfsTer25)
n.1175del
n.1057del
n.924del
 ClinVar
6g.43520654G>ACA364284416POLR1Cc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.655+227G>A (n.655+227G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1175G>A
n.1057G>A
n.924G>A
6g.43520654G>CCA364284418POLR1Cc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.655+227G>C (n.655+227G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1175G>C
n.1057G>C
n.924G>C
 dbSNP
6g.43520654G=CA1624559688POLR1Cc.685G= (p.Ala229=)
c.655+227G= (n.655+227G=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.520G= (p.Ala174=)
n.1175G=
n.1057G=
n.924G=
6g.43520654G>TCA364284420POLR1Cc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.655+227G>T (n.655+227G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1175G>T
n.1057G>T
n.924G>T
6g.43520655C>ACA364284423POLR1Cc.686C>A (p.Ala229Glu)
c.655+228C>A (n.655+228C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.1176C>A
n.1058C>A
n.925C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520655C=CA1624559692POLR1Cc.686C= (p.Ala229=)
c.655+228C= (n.655+228C=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.521C= (p.Ala174=)
n.1176C=
n.1058C=
n.925C=
6g.43520655C>GCA364284425POLR1Cc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.655+228C>G (n.655+228C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1176C>G
n.1058C>G
n.925C>G
6g.43520655C>TCA364284427POLR1Cc.686C>T (p.Ala229Val)
c.655+228C>T (n.655+228C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1176C>T
n.1058C>T
n.925C>T
 gnomAD v4
6g.43520656A=CA1624559694POLR1Cc.687A= (p.Ala229=)
c.655+229A= (n.655+229A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.522A= (p.Ala174=)
n.1177A=
n.1059A=
n.926A=
6g.43520656A>CCA450290351POLR1Cc.687A>C (p.Ala229=)
c.655+229A>C (n.655+229A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.522A>C (p.Ala174=)
n.1177A>C
n.1059A>C
n.926A>C
6g.43520656A>GCA450290352POLR1Cc.687A>G (p.Ala229=)
c.655+229A>G (n.655+229A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.522A>G (p.Ala174=)
n.1177A>G
n.1059A>G
n.926A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520656A>TCA450290353POLR1Cc.687A>T (p.Ala229=)
c.655+229A>T (n.655+229A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.522A>T (p.Ala174=)
n.1177A>T
n.1059A>T
n.926A>T
6g.43520657A=CA1624559696POLR1Cc.688A= (p.Thr230=)
c.655+230A= (n.655+230A=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.523A= (p.Thr175=)
n.1178A=
n.1060A=
n.927A=
6g.43520657A>CCA138324375POLR1Cc.688A>C (p.Thr230Pro)
c.655+230A>C (n.655+230A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.1178A>C
n.1060A>C
n.927A>C
 dbSNP
6g.43520657A>GCA364284430POLR1Cc.688A>G (p.Thr230Ala)
c.655+230A>G (n.655+230A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.1178A>G
n.1060A>G
n.927A>G
 gnomAD v4
6g.43520657A>TCA364284432POLR1Cc.688A>T (p.Thr230Ser)
c.655+230A>T (n.655+230A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.1178A>T
n.1060A>T
n.927A>T
6g.43520658C>ACA364284435POLR1Cc.689C>A (p.Thr230Lys)
c.655+231C>A (n.655+231C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
n.1179C>A
n.1061C>A
n.928C>A
 gnomAD v4
6g.43520658C=CA1624559701POLR1Cc.689C= (p.Thr230=)
c.655+231C= (n.655+231C=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.524C= (p.Thr175=)
n.1179C=
n.1061C=
n.928C=
6g.43520658C>GCA364284437POLR1Cc.689C>G (p.Thr230Arg)
c.655+231C>G (n.655+231C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
n.1179C>G
n.1061C>G
n.928C>G
 gnomAD v4
6g.43520658C>TCA364284439POLR1Cc.689C>T (p.Thr230Ile)
c.655+231C>T (n.655+231C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.1179C>T
n.1061C>T
n.928C>T
 ClinVar
6g.43520659A=CA1624559704POLR1Cc.690A= (p.Thr230=)
c.655+232A= (n.655+232A=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.525A= (p.Thr175=)
n.1180A=
n.1062A=
n.929A=
6g.43520659A>CCA450290364POLR1Cc.690A>C (p.Thr230=)
c.655+232A>C (n.655+232A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.525A>C (p.Thr175=)
n.1180A>C
n.1062A>C
n.929A>C
6g.43520659A>GCA450290365POLR1Cc.690A>G (p.Thr230=)
c.655+232A>G (n.655+232A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.525A>G (p.Thr175=)
n.1180A>G
n.1062A>G
n.929A>G
 dbSNP
6g.43520659A>TCA450290367POLR1Cc.690A>T (p.Thr230=)
c.655+232A>T (n.655+232A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.525A>T (p.Thr175=)
n.1180A>T
n.1062A>T
n.929A>T
 gnomAD v4
6g.43520659dupCA567153000POLR1Cc.690dup (p.Ala231SerfsTer13)
c.655+232dup (n.655+232dup)
c.*301dup (n.*301dup)
c.525dup (p.Ala176SerfsTer13)
n.1180dup
n.1062dup
n.929dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520659_43520676delinsAGCCAGTTACAGGCTCCTCA1624559703POLR1Cc.690_707delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (p.Thr230=)
c.655+232_655+249delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (n.655+232_655+249delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT)
c.*301_*318delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (n.*301_*318delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT)
c.525_542delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (p.Thr175=)
n.1180_1197delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT
n.1062_1079delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT
n.929_946delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT
6g.43520660G>ACA364284446POLR1Cc.691G>A (p.Ala231Thr)
c.655+233G>A (n.655+233G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.1181G>A
n.1063G>A
n.930G>A
6g.43520660G>CCA364284442POLR1Cc.691G>C (p.Ala231Pro)
c.655+233G>C (n.655+233G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.1181G>C
n.1063G>C
n.930G>C
6g.43520660G>TCA364284444POLR1Cc.691G>T (p.Ala231Ser)
c.655+233G>T (n.655+233G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.1181G>T
n.1063G>T
n.930G>T
6g.43520665_43520681delCA567153001POLR1Cc.696_712del (p.Ser232ArgfsTer6)
c.655+238_656-251del (n.655+238_656-251del)
c.*307_*323del (n.*307_*323del)
c.531_547del (p.Ser177ArgfsTer6)
n.1186_1202del
n.1068_1084del
n.935_951del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520661C>ACA364284450POLR1Cc.692C>A (p.Ala231Asp)
c.655+234C>A (n.655+234C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.1182C>A
n.1064C>A
n.931C>A
6g.43520661C>GCA364284453POLR1Cc.692C>G (p.Ala231Gly)
c.655+234C>G (n.655+234C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.1182C>G
n.1064C>G
n.931C>G
 gnomAD v4
6g.43520661C>TCA364284454POLR1Cc.692C>T (p.Ala231Val)
c.655+234C>T (n.655+234C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.1182C>T
n.1064C>T
n.931C>T
6g.43520662C>ACA450290372POLR1Cc.693C>A (p.Ala231=)
c.655+235C>A (n.655+235C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.528C>A (p.Ala176=)
n.1183C>A
n.1065C>A
n.932C>A
6g.43520662C>GCA450290373POLR1Cc.693C>G (p.Ala231=)
c.655+235C>G (n.655+235C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.528C>G (p.Ala176=)
n.1183C>G
n.1065C>G
n.932C>G
6g.43520662C>TCA450290374POLR1Cc.693C>T (p.Ala231=)
c.655+235C>T (n.655+235C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.528C>T (p.Ala176=)
n.1183C>T
n.1065C>T
n.932C>T
 gnomAD v4
6g.43520663A>CCA364284458POLR1Cc.694A>C (p.Ser232Arg)
c.655+236A>C (n.655+236A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.1184A>C
n.1066A>C
n.933A>C
6g.43520663A>GCA364284460POLR1Cc.694A>G (p.Ser232Gly)
c.655+236A>G (n.655+236A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.1184A>G
n.1066A>G
n.933A>G
6g.43520663A>TCA364284462POLR1Cc.694A>T (p.Ser232Cys)
c.655+236A>T (n.655+236A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
n.1184A>T
n.1066A>T
n.933A>T
6g.43520664G>ACA364284464POLR1Cc.695G>A (p.Ser232Asn)
c.655+237G>A (n.655+237G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.1185G>A
n.1067G>A
n.934G>A
6g.43520664G>CCA138324380POLR1Cc.695G>C (p.Ser232Thr)
c.655+237G>C (n.655+237G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.1185G>C
n.1067G>C
n.934G>C
 dbSNP
6g.43520664G=CA1624559707POLR1Cc.695G= (p.Ser232=)
c.655+237G= (n.655+237G=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.530G= (p.Ser177=)
n.1185G=
n.1067G=
n.934G=
6g.43520664G>TCA364284467POLR1Cc.695G>T (p.Ser232Ile)
c.655+237G>T (n.655+237G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.1185G>T
n.1067G>T
n.934G>T
 COSMIC COSMIC
6g.43520665T>ACA364284469POLR1Cc.696T>A (p.Ser232Arg)
c.655+238T>A (n.655+238T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.531T>A (p.Ser177Arg)
n.1186T>A
n.1068T>A
n.935T>A
6g.43520665T>CCA450290389POLR1Cc.696T>C (p.Ser232=)
c.655+238T>C (n.655+238T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.531T>C (p.Ser177=)
n.1186T>C
n.1068T>C
n.935T>C
6g.43520665T>GCA364284470POLR1Cc.696T>G (p.Ser232Arg)
c.655+238T>G (n.655+238T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.531T>G (p.Ser177Arg)
n.1186T>G
n.1068T>G
n.935T>G
6g.43520666T>ACA364284473POLR1Cc.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.655+239T>A (n.655+239T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
n.1187T>A
n.1069T>A
n.936T>A
6g.43520666T>CCA364284472POLR1Cc.697T>C (p.Tyr233His)
c.655+239T>C (n.655+239T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.1187T>C
n.1069T>C
n.936T>C
6g.43520666T>GCA364284471POLR1Cc.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.655+239T>G (n.655+239T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.1187T>G
n.1069T>G
n.936T>G
 gnomAD v4
6g.43520667A>CCA364284474POLR1Cc.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.655+240A>C (n.655+240A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
n.1188A>C
n.1070A>C
n.937A>C
6g.43520667A>GCA364284479POLR1Cc.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.655+240A>G (n.655+240A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
n.1188A>G
n.1070A>G
n.937A>G
6g.43520667A>TCA364284475POLR1Cc.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.655+240A>T (n.655+240A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
n.1188A>T
n.1070A>T
n.937A>T
6g.43520667_43520668insAACA2695206575POLR1Cc.698_699insAA (p.Tyr233Ter)
c.655+240_655+241insAA (n.655+240_655+241insAA)
c.*309_*310insAA (n.*309_*310insAA)
c.533_534insAA (p.Tyr178Ter)
n.1188_1189insAA
n.1070_1071insAA
n.937_938insAA
6g.43520668C>ACA3825547POLR1Cc.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.655+241C>A (n.655+241C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.534C>A (p.Tyr178Ter)
n.1189C>A
n.1071C>A
n.938C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520668C=CA1624559713POLR1Cc.699C= (p.Tyr233=)
c.655+241C= (n.655+241C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.534C= (p.Tyr178=)
n.1189C=
n.1071C=
n.938C=
6g.43520668C>GCA10603008POLR1Cc.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.655+241C>G (n.655+241C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.534C>G (p.Tyr178Ter)
n.1189C>G
n.1071C>G
n.938C>G
 ClinVar dbSNP
6g.43520668C>TCA3825548POLR1Cc.699C>T (p.Tyr233=)
c.655+241C>T (n.655+241C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.534C>T (p.Tyr178=)
n.1189C>T
n.1071C>T
n.938C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520669A=CA1624559720POLR1Cc.700A= (p.Arg234=)
c.655+242A= (n.655+242A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.535A= (p.Arg179=)
n.1190A=
n.1072A=
n.939A=
6g.43520669A>CCA450290406POLR1Cc.700A>C (p.Arg234=)
c.655+242A>C (n.655+242A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.535A>C (p.Arg179=)
n.1190A>C
n.1072A>C
n.939A>C
6g.43520669A>GCA364284490POLR1Cc.700A>G (p.Arg234Gly)
c.655+242A>G (n.655+242A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.1190A>G
n.1072A>G
n.939A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520669A>TCA364284492POLR1Cc.700A>T (p.Arg234Trp)
c.655+242A>T (n.655+242A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.535A>T (p.Arg179Trp)
n.1190A>T
n.1072A>T
n.939A>T
6g.43520670G>ACA364284499POLR1Cc.701G>A (p.Arg234Lys)
c.655+243G>A (n.655+243G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.1191G>A
n.1073G>A
n.940G>A
6g.43520670G>CCA364284497POLR1Cc.701G>C (p.Arg234Thr)
c.655+243G>C (n.655+243G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
n.1191G>C
n.1073G>C
n.940G>C
6g.43520670G>TCA364284495POLR1Cc.701G>T (p.Arg234Met)
c.655+243G>T (n.655+243G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.536G>T (p.Arg179Met)
n.1191G>T
n.1073G>T
n.940G>T
6g.43520671G>ACA3825549POLR1Cc.702G>A (p.Arg234=)
c.655+244G>A (n.655+244G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.537G>A (p.Arg179=)
n.1192G>A
n.1074G>A
n.941G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520671G>CCA364284502POLR1Cc.702G>C (p.Arg234Ser)
c.655+244G>C (n.655+244G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.537G>C (p.Arg179Ser)
n.1192G>C
n.1074G>C
n.941G>C
 gnomAD v4
6g.43520671G=CA1624559722POLR1Cc.702G= (p.Arg234=)
c.655+244G= (n.655+244G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.537G= (p.Arg179=)
n.1192G=
n.1074G=
n.941G=
6g.43520671G>TCA364284505POLR1Cc.702G>T (p.Arg234Ser)
c.655+244G>T (n.655+244G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.537G>T (p.Arg179Ser)
n.1192G>T
n.1074G>T
n.941G>T
6g.43520672C>ACA364284507POLR1Cc.703C>A (p.Leu235Ile)
c.655+245C>A (n.655+245C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.1193C>A
n.1075C>A
n.942C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520672C=CA1624559725POLR1Cc.703C= (p.Leu235=)
c.655+245C= (n.655+245C=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.538C= (p.Leu180=)
n.1193C=
n.1075C=
n.942C=
6g.43520672C>GCA364284509POLR1Cc.703C>G (p.Leu235Val)
c.655+245C>G (n.655+245C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1193C>G
n.1075C>G
n.942C>G
6g.43520672C>TCA364284511POLR1Cc.703C>T (p.Leu235Phe)
c.655+245C>T (n.655+245C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.1193C>T
n.1075C>T
n.942C>T
6g.43520673T>ACA364284513POLR1Cc.704T>A (p.Leu235His)
c.655+246T>A (n.655+246T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.539T>A (p.Leu180His)
n.1194T>A
n.1076T>A
n.943T>A
6g.43520673T>CCA364284517POLR1Cc.704T>C (p.Leu235Pro)
c.655+246T>C (n.655+246T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1194T>C
n.1076T>C
n.943T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520673T>GCA364284515POLR1Cc.704T>G (p.Leu235Arg)
c.655+246T>G (n.655+246T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1194T>G
n.1076T>G
n.943T>G
6g.43520673T=CA1624559727POLR1Cc.704T= (p.Leu235=)
c.655+246T= (n.655+246T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.539T= (p.Leu180=)
n.1194T=
n.1076T=
n.943T=
6g.43520674C>ACA450290426POLR1Cc.705C>A (p.Leu235=)
c.655+247C>A (n.655+247C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.540C>A (p.Leu180=)
n.1195C>A
n.1077C>A
n.944C>A
6g.43520674C=CA1624559729POLR1Cc.705C= (p.Leu235=)
c.655+247C= (n.655+247C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.540C= (p.Leu180=)
n.1195C=
n.1077C=
n.944C=
6g.43520674C>GCA450290425POLR1Cc.705C>G (p.Leu235=)
c.655+247C>G (n.655+247C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.540C>G (p.Leu180=)
n.1195C>G
n.1077C>G
n.944C>G
6g.43520674C>TCA138324437POLR1Cc.705C>T (p.Leu235=)
c.655+247C>T (n.655+247C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.540C>T (p.Leu180=)
n.1195C>T
n.1077C>T
n.944C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520676_43520679delCA2678870392POLR1Cc.707_710del (p.Leu236GlnfsTer17)
c.655+249_656-253del (n.655+249_656-253del)
c.*318_*321del (n.*318_*321del)
c.542_545del (p.Leu181GlnfsTer17)
n.1197_1200del
n.1079_1082del
n.946_949del
 gnomAD v4
6g.43520675C>ACA364284518POLR1Cc.706C>A (p.Leu236Met)
c.655+248C>A (n.655+248C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.541C>A (p.Leu181Met)
n.1196C>A
n.1078C>A
n.945C>A
6g.43520675C>GCA364284519POLR1Cc.706C>G (p.Leu236Val)
c.655+248C>G (n.655+248C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.1196C>G
n.1078C>G
n.945C>G
6g.43520675C>TCA450290433POLR1Cc.706C>T (p.Leu236=)
c.655+248C>T (n.655+248C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.541C>T (p.Leu181=)
n.1196C>T
n.1078C>T
n.945C>T
6g.43520676T>ACA364284522POLR1Cc.707T>A (p.Leu236Gln)
c.655+249T>A (n.655+249T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.1197T>A
n.1079T>A
n.946T>A
6g.43520676T>CCA364284524POLR1Cc.707T>C (p.Leu236Pro)
c.655+249T>C (n.655+249T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.1197T>C
n.1079T>C
n.946T>C
6g.43520676T>GCA364284526POLR1Cc.707T>G (p.Leu236Arg)
c.655+249T>G (n.655+249T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.1197T>G
n.1079T>G
n.946T>G
6g.43520676T=CA1624559734POLR1Cc.707T= (p.Leu236=)
c.655+249T= (n.655+249T=)
c.*318T= (n.*318T=)
c.542T= (p.Leu181=)
n.1197T=
n.1079T=
n.946T=
6g.43520677G>ACA450290441POLR1Cc.708G>A (p.Leu236=)
c.655+250G>A (n.655+250G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.543G>A (p.Leu181=)
n.1198G>A
n.1080G>A
n.947G>A
6g.43520677G>CCA450290442POLR1Cc.708G>C (p.Leu236=)
c.655+250G>C (n.655+250G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.543G>C (p.Leu181=)
n.1198G>C
n.1080G>C
n.947G>C
6g.43520677G>TCA450290444POLR1Cc.708G>T (p.Leu236=)
c.655+250G>T (n.655+250G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.543G>T (p.Leu181=)
n.1198G>T
n.1080G>T
n.947G>T
6g.43520678_43520765dupCA1088395090POLR1Cc.709_796dup (p.Glu266AlafsTer7)
c.655+251_656-167dup (n.655+251_656-167dup)
c.*320_*407dup (n.*320_*407dup)
c.544_631dup (p.Glu211AlafsTer7)
n.1199_1286dup
n.1081_1168dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520678C>ACA364284529POLR1Cc.709C>A (p.Pro237Thr)
c.655+251C>A (n.655+251C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1199C>A
n.1081C>A
n.948C>A
6g.43520678C=CA1624559739POLR1Cc.709C= (p.Pro237=)
c.655+251C= (n.655+251C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.544C= (p.Pro182=)
n.1199C=
n.1081C=
n.948C=
6g.43520678C>GCA364284531POLR1Cc.709C>G (p.Pro237Ala)
c.655+251C>G (n.655+251C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1199C>G
n.1081C>G
n.948C>G
6g.43520678C>TCA364284533POLR1Cc.709C>T (p.Pro237Ser)
c.655+251C>T (n.655+251C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1199C>T
n.1081C>T
n.948C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520679C>ACA364284535POLR1Cc.710C>A (p.Pro237Gln)
c.656-253C>A (n.656-253C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.1200C>A
n.1082C>A
n.949C>A
6g.43520679C=CA1624559743POLR1Cc.710C= (p.Pro237=)
c.656-253C= (n.656-253C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.1200C=
n.1082C=
n.949C=
6g.43520679C>GCA364284537POLR1Cc.710C>G (p.Pro237Arg)
c.656-253C>G (n.656-253C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1200C>G
n.1082C>G
n.949C>G
6g.43520679C>TCA364284539POLR1Cc.710C>T (p.Pro237Leu)
c.656-253C>T (n.656-253C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1200C>T
n.1082C>T
n.949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520680A>CCA450290456POLR1Cc.711A>C (p.Pro237=)
c.656-252A>C (n.656-252A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.546A>C (p.Pro182=)
n.1201A>C
n.1083A>C
n.950A>C
6g.43520680A>GCA450290460POLR1Cc.711A>G (p.Pro237=)
c.656-252A>G (n.656-252A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.546A>G (p.Pro182=)
n.1201A>G
n.1083A>G
n.950A>G
6g.43520680A>TCA450290458POLR1Cc.711A>T (p.Pro237=)
c.656-252A>T (n.656-252A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.546A>T (p.Pro182=)
n.1201A>T
n.1083A>T
n.950A>T
6g.43520681G>ACA364284541POLR1Cc.712G>A (p.Asp238Asn)
c.656-251G>A (n.656-251G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.1202G>A
n.1084G>A
n.951G>A
6g.43520681G>CCA364284545POLR1Cc.712G>C (p.Asp238His)
c.656-251G>C (n.656-251G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.1202G>C
n.1084G>C
n.951G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520681G=CA1624559749POLR1Cc.712G= (p.Asp238=)
c.656-251G= (n.656-251G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.547G= (p.Asp183=)
n.1202G=
n.1084G=
n.951G=
6g.43520681G>TCA364284543POLR1Cc.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.656-251G>T (n.656-251G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.1202G>T
n.1084G>T
n.951G>T
6g.43520682A=CA1624559752POLR1Cc.713A= (p.Asp238=)
c.656-250A= (n.656-250A=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.548A= (p.Asp183=)
n.1203A=
n.1085A=
n.952A=
6g.43520682A>CCA364284548POLR1Cc.713A>C (p.Asp238Ala)
c.656-250A>C (n.656-250A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.1203A>C
n.1085A>C
n.952A>C
6g.43520682A>GCA364284550POLR1Cc.713A>G (p.Asp238Gly)
c.656-250A>G (n.656-250A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.1203A>G
n.1085A>G
n.952A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520682A>TCA364284552POLR1Cc.713A>T (p.Asp238Val)
c.656-250A>T (n.656-250A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.1203A>T
n.1085A>T
n.952A>T
6g.43520683C>ACA364284554POLR1Cc.714C>A (p.Asp238Glu)
c.656-249C>A (n.656-249C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.1204C>A
n.1086C>A
n.953C>A
6g.43520683C=CA1624559758POLR1Cc.714C= (p.Asp238=)
c.656-249C= (n.656-249C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.549C= (p.Asp183=)
n.1204C=
n.1086C=
n.953C=
6g.43520683C>GCA364284555POLR1Cc.714C>G (p.Asp238Glu)
c.656-249C>G (n.656-249C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.1204C>G
n.1086C>G
n.953C>G
6g.43520683C>TCA138324444POLR1Cc.714C>T (p.Asp238=)
c.656-249C>T (n.656-249C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.549C>T (p.Asp183=)
n.1204C>T
n.1086C>T
n.953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520684A=CA1624559764POLR1Cc.715A= (p.Ile239=)
c.656-248A= (n.656-248A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.550A= (p.Ile184=)
n.1205A=
n.1087A=
n.954A=
6g.43520684A>CCA364284558POLR1Cc.715A>C (p.Ile239Leu)
c.656-248A>C (n.656-248A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.1205A>C
n.1087A>C
n.954A>C
 dbSNP
6g.43520684A>GCA3825550POLR1Cc.715A>G (p.Ile239Val)
c.656-248A>G (n.656-248A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.1205A>G
n.1087A>G
n.954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520684A>TCA364284562POLR1Cc.715A>T (p.Ile239Phe)
c.656-248A>T (n.656-248A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.1205A>T
n.1087A>T
n.954A>T
6g.43520684_43520687dupCA1624559763POLR1Cc.715_718dup (p.Thr240AsnfsTer5)
c.656-248_656-245dup (n.656-248_656-245dup)
c.*326_*329dup (n.*326_*329dup)
c.550_553dup (p.Thr185AsnfsTer5)
n.1205_1208dup
n.1087_1090dup
n.954_957dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520685T>ACA364284565POLR1Cc.716T>A (p.Ile239Asn)
c.656-247T>A (n.656-247T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.1206T>A
n.1088T>A
n.955T>A
6g.43520685T>CCA364284567POLR1Cc.716T>C (p.Ile239Thr)
c.656-247T>C (n.656-247T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.1206T>C
n.1088T>C
n.955T>C
6g.43520685T>GCA364284569POLR1Cc.716T>G (p.Ile239Ser)
c.656-247T>G (n.656-247T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.1206T>G
n.1088T>G
n.955T>G
 gnomAD v4
6g.43520686C>ACA450290482POLR1Cc.717C>A (p.Ile239=)
c.656-246C>A (n.656-246C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.552C>A (p.Ile184=)
n.1207C>A
n.1089C>A
n.956C>A
6g.43520686C=CA1624559769POLR1Cc.717C= (p.Ile239=)
c.656-246C= (n.656-246C=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.552C= (p.Ile184=)
n.1207C=
n.1089C=
n.956C=
6g.43520686C>GCA364284571POLR1Cc.717C>G (p.Ile239Met)
c.656-246C>G (n.656-246C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.1207C>G
n.1089C>G
n.956C>G
 dbSNP
6g.43520686C>TCA450290483POLR1Cc.717C>T (p.Ile239=)
c.656-246C>T (n.656-246C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.552C>T (p.Ile184=)
n.1207C>T
n.1089C>T
n.956C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520687A=CA1624559772POLR1Cc.718A= (p.Thr240=)
c.656-245A= (n.656-245A=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.553A= (p.Thr185=)
n.1208A=
n.1090A=
n.957A=
6g.43520687A>CCA364284578POLR1Cc.718A>C (p.Thr240Pro)
c.656-245A>C (n.656-245A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.1208A>C
n.1090A>C
n.957A>C
6g.43520687A>GCA138324449POLR1Cc.718A>G (p.Thr240Ala)
c.656-245A>G (n.656-245A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.1208A>G
n.1090A>G
n.957A>G
 dbSNP
6g.43520687A>TCA364284576POLR1Cc.718A>T (p.Thr240Ser)
c.656-245A>T (n.656-245A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.1208A>T
n.1090A>T
n.957A>T
6g.43520688C>ACA3825551POLR1Cc.719C>A (p.Thr240Asn)
c.656-244C>A (n.656-244C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.1209C>A
n.1091C>A
n.958C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520688C=CA1624559774POLR1Cc.719C= (p.Thr240=)
c.656-244C= (n.656-244C=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.554C= (p.Thr185=)
n.1209C=
n.1091C=
n.958C=
6g.43520688C>GCA364284581POLR1Cc.719C>G (p.Thr240Ser)
c.656-244C>G (n.656-244C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.1209C>G
n.1091C>G
n.958C>G
6g.43520688C>TCA364284582POLR1Cc.719C>T (p.Thr240Ile)
c.656-244C>T (n.656-244C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.1209C>T
n.1091C>T
n.958C>T
6g.43520689C>ACA450290491POLR1Cc.720C>A (p.Thr240=)
c.656-243C>A (n.656-243C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.555C>A (p.Thr185=)
n.1210C>A
n.1092C>A
n.959C>A
6g.43520689C>GCA450290493POLR1Cc.720C>G (p.Thr240=)
c.656-243C>G (n.656-243C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.555C>G (p.Thr185=)
n.1210C>G
n.1092C>G
n.959C>G
 gnomAD v4
6g.43520689C>TCA450290495POLR1Cc.720C>T (p.Thr240=)
c.656-243C>T (n.656-243C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.555C>T (p.Thr185=)
n.1210C>T
n.1092C>T
n.959C>T
 gnomAD v4
6g.43520690C>ACA364284583POLR1Cc.721C>A (p.Leu241Met)
c.656-242C>A (n.656-242C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.1211C>A
n.1093C>A
n.960C>A
6g.43520690C>GCA364284584POLR1Cc.721C>G (p.Leu241Val)
c.656-242C>G (n.656-242C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1211C>G
n.1093C>G
n.960C>G
6g.43520690C>TCA450290497POLR1Cc.721C>T (p.Leu241=)
c.656-242C>T (n.656-242C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.1211C>T
n.1093C>T
n.960C>T
6g.43520691T>ACA364284585POLR1Cc.722T>A (p.Leu241Gln)
c.656-241T>A (n.656-241T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.1212T>A
n.1094T>A
n.961T>A
6g.43520691T>CCA364284586POLR1Cc.722T>C (p.Leu241Pro)
c.656-241T>C (n.656-241T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1212T>C
n.1094T>C
n.961T>C
6g.43520691T>GCA364284588POLR1Cc.722T>G (p.Leu241Arg)
c.656-241T>G (n.656-241T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1212T>G
n.1094T>G
n.961T>G
6g.43520692G>ACA450290504POLR1Cc.723G>A (p.Leu241=)
c.656-240G>A (n.656-240G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.1213G>A
n.1095G>A
n.962G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520692G>CCA450290506POLR1Cc.723G>C (p.Leu241=)
c.656-240G>C (n.656-240G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.558G>C (p.Leu186=)
n.1213G>C
n.1095G>C
n.962G>C
6g.43520692G=CA1624559778POLR1Cc.723G= (p.Leu241=)
c.656-240G= (n.656-240G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.558G= (p.Leu186=)
n.1213G=
n.1095G=
n.962G=
6g.43520692G>TCA450290507POLR1Cc.723G>T (p.Leu241=)
c.656-240G>T (n.656-240G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.558G>T (p.Leu186=)
n.1213G>T
n.1095G>T
n.962G>T
6g.43520693C>ACA364284590POLR1Cc.724C>A (p.Leu242Ile)
c.656-239C>A (n.656-239C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.1214C>A
n.1096C>A
n.963C>A
 gnomAD v4
6g.43520693C>GCA364284592POLR1Cc.724C>G (p.Leu242Val)
c.656-239C>G (n.656-239C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.1214C>G
n.1096C>G
n.963C>G
6g.43520693C>TCA364284593POLR1Cc.724C>T (p.Leu242Phe)
c.656-239C>T (n.656-239C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.1214C>T
n.1096C>T
n.963C>T
6g.43520694T>ACA364284598POLR1Cc.725T>A (p.Leu242His)
c.656-238T>A (n.656-238T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.560T>A (p.Leu187His)
n.1215T>A
n.1097T>A
n.964T>A
6g.43520694T>CCA364284601POLR1Cc.725T>C (p.Leu242Pro)
c.656-238T>C (n.656-238T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.1215T>C
n.1097T>C
n.964T>C
6g.43520694T>GCA364284597POLR1Cc.725T>G (p.Leu242Arg)
c.656-238T>G (n.656-238T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.1215T>G
n.1097T>G
n.964T>G
6g.43520695T>ACA450290524POLR1Cc.726T>A (p.Leu242=)
c.656-237T>A (n.656-237T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.561T>A (p.Leu187=)
n.1216T>A
n.1098T>A
n.965T>A
6g.43520695T>CCA450290520POLR1Cc.726T>C (p.Leu242=)
c.656-237T>C (n.656-237T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.561T>C (p.Leu187=)
n.1216T>C
n.1098T>C
n.965T>C
6g.43520695T>GCA450290522POLR1Cc.726T>G (p.Leu242=)
c.656-237T>G (n.656-237T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.561T>G (p.Leu187=)
n.1216T>G
n.1098T>G
n.965T>G
6g.43520696G>ACA3825552POLR1Cc.727G>A (p.Glu243Lys)
c.656-236G>A (n.656-236G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.1217G>A
n.1099G>A
n.966G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43520696G>CCA364284604POLR1Cc.727G>C (p.Glu243Gln)
c.656-236G>C (n.656-236G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.1217G>C
n.1099G>C
n.966G>C
6g.43520696G=CA1624559781POLR1Cc.727G= (p.Glu243=)
c.656-236G= (n.656-236G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.562G= (p.Glu188=)
n.1217G=
n.1099G=
n.966G=
6g.43520696G>TCA364284607POLR1Cc.727G>T (p.Glu243Ter)
c.656-236G>T (n.656-236G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.1217G>T
n.1099G>T
n.966G>T
6g.43520697A>CCA364284612POLR1Cc.728A>C (p.Glu243Ala)
c.656-235A>C (n.656-235A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.1218A>C
n.1100A>C
n.967A>C
6g.43520697A>GCA364284614POLR1Cc.728A>G (p.Glu243Gly)
c.656-235A>G (n.656-235A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.1218A>G
n.1100A>G
n.967A>G
6g.43520697A>TCA364284616POLR1Cc.728A>T (p.Glu243Val)
c.656-235A>T (n.656-235A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.1218A>T
n.1100A>T
n.967A>T
6g.43520698G>ACA450290534POLR1Cc.729G>A (p.Glu243=)
c.656-234G>A (n.656-234G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.564G>A (p.Glu188=)
n.1219G>A
n.1101G>A
n.968G>A
6g.43520698G>CCA364284618POLR1Cc.729G>C (p.Glu243Asp)
c.656-234G>C (n.656-234G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.1219G>C
n.1101G>C
n.968G>C
6g.43520698G>TCA364284621POLR1Cc.729G>T (p.Glu243Asp)
c.656-234G>T (n.656-234G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.1219G>T
n.1101G>T
n.968G>T
6g.43520699C>ACA364284624POLR1Cc.730C>A (p.Pro244Thr)
c.656-233C>A (n.656-233C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
n.1220C>A
n.1102C>A
n.969C>A
6g.43520699C=CA1624559783POLR1Cc.730C= (p.Pro244=)
c.656-233C= (n.656-233C=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.565C= (p.Pro189=)
n.1220C=
n.1102C=
n.969C=
6g.43520699C>GCA364284627POLR1Cc.730C>G (p.Pro244Ala)
c.656-233C>G (n.656-233C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
n.1220C>G
n.1102C>G
n.969C>G
6g.43520699C>TCA3825553POLR1Cc.730C>T (p.Pro244Ser)
c.656-233C>T (n.656-233C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
n.1220C>T
n.1102C>T
n.969C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520700C>ACA364284630POLR1Cc.731C>A (p.Pro244His)
c.656-232C>A (n.656-232C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.566C>A (p.Pro189His)
n.1221C>A
n.1103C>A
n.970C>A
 dbSNP
6g.43520700C=CA1624559786POLR1Cc.731C= (p.Pro244=)
c.656-232C= (n.656-232C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.566C= (p.Pro189=)
n.1221C=
n.1103C=
n.970C=
6g.43520700C>GCA364284631POLR1Cc.731C>G (p.Pro244Arg)
c.656-232C>G (n.656-232C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
n.1221C>G
n.1103C>G
n.970C>G
6g.43520700C>TCA364284633POLR1Cc.731C>T (p.Pro244Leu)
c.656-232C>T (n.656-232C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
n.1221C>T
n.1103C>T
n.970C>T
6g.43520701C>ACA450290543POLR1Cc.732C>A (p.Pro244=)
c.656-231C>A (n.656-231C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.567C>A (p.Pro189=)
n.1222C>A
n.1104C>A
n.971C>A
6g.43520701C=CA1624559789POLR1Cc.732C= (p.Pro244=)
c.656-231C= (n.656-231C=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.567C= (p.Pro189=)
n.1222C=
n.1104C=
n.971C=
6g.43520701C>GCA450290545POLR1Cc.732C>G (p.Pro244=)
c.656-231C>G (n.656-231C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.567C>G (p.Pro189=)
n.1222C>G
n.1104C>G
n.971C>G
 COSMIC COSMIC
6g.43520701C>TCA3825554POLR1Cc.732C>T (p.Pro244=)
c.656-231C>T (n.656-231C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.567C>T (p.Pro189=)
n.1222C>T
n.1104C>T
n.971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520702G>ACA3825555POLR1Cc.733G>A (p.Val245Met)
c.656-230G>A (n.656-230G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.568G>A (p.Val190Met)
n.1223G>A
n.1105G>A
n.972G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520702G>CCA364284640POLR1Cc.733G>C (p.Val245Leu)
c.656-230G>C (n.656-230G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1223G>C
n.1105G>C
n.972G>C
6g.43520702G=CA1624559795POLR1Cc.733G= (p.Val245=)
c.656-230G= (n.656-230G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.568G= (p.Val190=)
n.1223G=
n.1105G=
n.972G=
6g.43520702G>TCA364284638POLR1Cc.733G>T (p.Val245Leu)
c.656-230G>T (n.656-230G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.1223G>T
n.1105G>T
n.972G>T
 dbSNP
6g.43520703T>ACA3825556POLR1Cc.734T>A (p.Val245Glu)
c.656-229T>A (n.656-229T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.1224T>A
n.1106T>A
n.973T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520703T>CCA364284642POLR1Cc.734T>C (p.Val245Ala)
c.656-229T>C (n.656-229T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1224T>C
n.1106T>C
n.973T>C
6g.43520703T>GCA364284643POLR1Cc.734T>G (p.Val245Gly)
c.656-229T>G (n.656-229T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.1224T>G
n.1106T>G
n.973T>G
6g.43520703T=CA1624559802POLR1Cc.734T= (p.Val245=)
c.656-229T= (n.656-229T=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.569T= (p.Val190=)
n.1224T=
n.1106T=
n.973T=
6g.43520704G>ACA450290557POLR1Cc.735G>A (p.Val245=)
c.656-228G>A (n.656-228G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.570G>A (p.Val190=)
n.1225G>A
n.1107G>A
 COSMIC COSMIC
6g.43520704G>CCA450290559POLR1Cc.735G>C (p.Val245=)
c.656-228G>C (n.656-228G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.570G>C (p.Val190=)
n.1225G>C
n.1107G>C
6g.43520704G>TCA450290561POLR1Cc.735G>T (p.Val245=)
c.656-228G>T (n.656-228G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.570G>T (p.Val190=)
n.1225G>T
n.1107G>T
6g.43520705G>ACA364284644POLR1Cc.736G>A (p.Glu246Lys)
c.656-227G>A (n.656-227G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.1226G>A
n.1108G>A
6g.43520705G>CCA364284645POLR1Cc.736G>C (p.Glu246Gln)
c.656-227G>C (n.656-227G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.1226G>C
n.1108G>C
6g.43520705G>TCA364284647POLR1Cc.736G>T (p.Glu246Ter)
c.656-227G>T (n.656-227G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.1226G>T
n.1108G>T
 gnomAD v4
6g.43520706A>CCA364284650POLR1Cc.737A>C (p.Glu246Ala)
c.656-226A>C (n.656-226A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.1227A>C
n.1109A>C
6g.43520706A>GCA364284652POLR1Cc.737A>G (p.Glu246Gly)
c.656-226A>G (n.656-226A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.1227A>G
n.1109A>G
6g.43520706A>TCA364284654POLR1Cc.737A>T (p.Glu246Val)
c.656-226A>T (n.656-226A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.1227A>T
n.1109A>T
6g.43520707A>CCA364284657POLR1Cc.738A>C (p.Glu246Asp)
c.656-225A>C (n.656-225A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
n.1228A>C
n.1110A>C
6g.43520707A>GCA450290570POLR1Cc.738A>G (p.Glu246=)
c.656-225A>G (n.656-225A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.573A>G (p.Glu191=)
n.1228A>G
n.1110A>G
6g.43520707A>TCA364284659POLR1Cc.738A>T (p.Glu246Asp)
c.656-225A>T (n.656-225A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
n.1228A>T
n.1110A>T
6g.43520708G>ACA364284665POLR1Cc.739G>A (p.Gly247Arg)
c.656-224G>A (n.656-224G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.1229G>A
n.1111G>A
 gnomAD v4
6g.43520708G>CCA364284663POLR1Cc.739G>C (p.Gly247Arg)
c.656-224G>C (n.656-224G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.1229G>C
n.1111G>C
6g.43520708G>TCA364284661POLR1Cc.739G>T (p.Gly247Trp)
c.656-224G>T (n.656-224G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.574G>T (p.Gly192Trp)
n.1229G>T
n.1111G>T
6g.43520709G>ACA364284667POLR1Cc.740G>A (p.Gly247Glu)
c.656-223G>A (n.656-223G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.1230G>A
n.1112G>A
 dbSNP
6g.43520709G>CCA364284669POLR1Cc.740G>C (p.Gly247Ala)
c.656-223G>C (n.656-223G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1230G>C
n.1112G>C
 gnomAD v4
6g.43520709G=CA1624559805POLR1Cc.740G= (p.Gly247=)
c.656-223G= (n.656-223G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.575G= (p.Gly192=)
n.1230G=
n.1112G=
6g.43520709G>TCA364284670POLR1Cc.740G>T (p.Gly247Val)
c.656-223G>T (n.656-223G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1230G>T
n.1112G>T
6g.43520710G>ACA450290579POLR1Cc.741G>A (p.Gly247=)
c.656-222G>A (n.656-222G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.576G>A (p.Gly192=)
n.1231G>A
n.1113G>A
6g.43520710G>CCA3825557POLR1Cc.741G>C (p.Gly247=)
c.656-222G>C (n.656-222G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.576G>C (p.Gly192=)
n.1231G>C
n.1113G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43520710G=CA1624559807POLR1Cc.741G= (p.Gly247=)
c.656-222G= (n.656-222G=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.576G= (p.Gly192=)
n.1231G=
n.1113G=
6g.43520710G>TCA450290582POLR1Cc.741G>T (p.Gly247=)
c.656-222G>T (n.656-222G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.576G>T (p.Gly192=)
n.1231G>T
n.1113G>T
6g.43520711G>ACA364284673POLR1Cc.742G>A (p.Glu248Lys)
c.656-221G>A (n.656-221G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.1232G>A
n.1114G>A
6g.43520711G>CCA364284675POLR1Cc.742G>C (p.Glu248Gln)
c.656-221G>C (n.656-221G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.1232G>C
n.1114G>C
6g.43520711G>TCA364284677POLR1Cc.742G>T (p.Glu248Ter)
c.656-221G>T (n.656-221G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.1232G>T
n.1114G>T
6g.43520712A>CCA364284683POLR1Cc.743A>C (p.Glu248Ala)
c.656-220A>C (n.656-220A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.1233A>C
n.1115A>C
6g.43520712A>GCA364284679POLR1Cc.743A>G (p.Glu248Gly)
c.656-220A>G (n.656-220A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.1233A>G
n.1115A>G
6g.43520712A>TCA364284681POLR1Cc.743A>T (p.Glu248Val)
c.656-220A>T (n.656-220A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.1233A>T
n.1115A>T
6g.43520713G>ACA450290587POLR1Cc.744G>A (p.Glu248=)
c.656-219G>A (n.656-219G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.579G>A (p.Glu193=)
n.1234G>A
n.1116G>A
6g.43520713G>CCA364284686POLR1Cc.744G>C (p.Glu248Asp)
c.656-219G>C (n.656-219G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.1234G>C
n.1116G>C
6g.43520713G>TCA364284688POLR1Cc.744G>T (p.Glu248Asp)
c.656-219G>T (n.656-219G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.1234G>T
n.1116G>T
6g.43520714G>ACA364284692POLR1Cc.745G>A (p.Ala249Thr)
c.656-218G>A (n.656-218G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.1235G>A
n.1117G>A
 gnomAD v4
6g.43520714G>CCA364284694POLR1Cc.745G>C (p.Ala249Pro)
c.656-218G>C (n.656-218G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.1235G>C
n.1117G>C
 gnomAD v4
6g.43520714G>TCA364284696POLR1Cc.745G>T (p.Ala249Ser)
c.656-218G>T (n.656-218G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.1235G>T
n.1117G>T
6g.43520715C>ACA364284702POLR1Cc.746C>A (p.Ala249Glu)
c.656-217C>A (n.656-217C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.1236C>A
n.1118C>A
6g.43520715C=CA1624559812POLR1Cc.746C= (p.Ala249=)
c.656-217C= (n.656-217C=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.581C= (p.Ala194=)
n.1236C=
n.1118C=
6g.43520715C>GCA364284706POLR1Cc.746C>G (p.Ala249Gly)
c.656-217C>G (n.656-217C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.1236C>G
n.1118C>G
6g.43520715C>TCA3825558POLR1Cc.746C>T (p.Ala249Val)
c.656-217C>T (n.656-217C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.1236C>T
n.1118C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520716A>CCA450290600POLR1Cc.747A>C (p.Ala249=)
c.656-216A>C (n.656-216A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.582A>C (p.Ala194=)
n.1237A>C
n.1119A>C
6g.43520716A>GCA450290598POLR1Cc.747A>G (p.Ala249=)
c.656-216A>G (n.656-216A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.582A>G (p.Ala194=)
n.1237A>G
n.1119A>G
 gnomAD v4
6g.43520716A>TCA450290597POLR1Cc.747A>T (p.Ala249=)
c.656-216A>T (n.656-216A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.582A>T (p.Ala194=)
n.1237A>T
n.1119A>T
6g.43520717G>ACA364284709POLR1Cc.748G>A (p.Ala250Thr)
c.656-215G>A (n.656-215G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1238G>A
n.1120G>A
 gnomAD v4
6g.43520717G>CCA364284711POLR1Cc.748G>C (p.Ala250Pro)
c.656-215G>C (n.656-215G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.1238G>C
n.1120G>C
6g.43520717G>TCA364284717POLR1Cc.748G>T (p.Ala250Ser)
c.656-215G>T (n.656-215G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.1238G>T
n.1120G>T
6g.43520718C>ACA364284719POLR1Cc.749C>A (p.Ala250Asp)
c.656-214C>A (n.656-214C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.1239C>A
n.1121C>A
6g.43520718C>GCA364284722POLR1Cc.749C>G (p.Ala250Gly)
c.656-214C>G (n.656-214C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1239C>G
n.1121C>G
6g.43520718C>TCA364284724POLR1Cc.749C>T (p.Ala250Val)
c.656-214C>T (n.656-214C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1239C>T
n.1121C>T
6g.43520719T>ACA450290608POLR1Cc.750T>A (p.Ala250=)
c.656-213T>A (n.656-213T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.585T>A (p.Ala195=)
n.1240T>A
n.1122T>A
6g.43520719T>CCA450290610POLR1Cc.750T>C (p.Ala250=)
c.656-213T>C (n.656-213T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.585T>C (p.Ala195=)
n.1240T>C
n.1122T>C
 dbSNP
6g.43520719T>GCA450290612POLR1Cc.750T>G (p.Ala250=)
c.656-213T>G (n.656-213T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.585T>G (p.Ala195=)
n.1240T>G
n.1122T>G
6g.43520719T=CA1624559815POLR1Cc.750T= (p.Ala250=)
c.656-213T= (n.656-213T=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.585T= (p.Ala195=)
n.1240T=
n.1122T=
6g.43520720G>ACA364284728POLR1Cc.751G>A (p.Glu251Lys)
c.656-212G>A (n.656-212G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.1241G>A
n.1123G>A
6g.43520720G>CCA364284731POLR1Cc.751G>C (p.Glu251Gln)
c.656-212G>C (n.656-212G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.1241G>C
n.1123G>C
6g.43520720G>TCA364284732POLR1Cc.751G>T (p.Glu251Ter)
c.656-212G>T (n.656-212G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.1241G>T
n.1123G>T
6g.43520723_43520725delCA645564969POLR1Cc.754_756del (p.Glu252del)
c.656-209_656-207del (n.656-209_656-207del)
c.*365_*367del (n.*365_*367del)
c.589_591del (p.Glu197del)
n.1244_1246del
n.1126_1128del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43520721A>CCA364284736POLR1Cc.752A>C (p.Glu251Ala)
c.656-211A>C (n.656-211A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.1242A>C
n.1124A>C
6g.43520721A>GCA364284738POLR1Cc.752A>G (p.Glu251Gly)
c.656-211A>G (n.656-211A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.1242A>G
n.1124A>G
 gnomAD v4
6g.43520721A>TCA364284739POLR1Cc.752A>T (p.Glu251Val)
c.656-211A>T (n.656-211A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.1242A>T
n.1124A>T
6g.43520722G>ACA450290618POLR1Cc.753G>A (p.Glu251=)
c.656-210G>A (n.656-210G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.588G>A (p.Glu196=)
n.1243G>A
n.1125G>A
 gnomAD v4
6g.43520722G>CCA364284742POLR1Cc.753G>C (p.Glu251Asp)
c.656-210G>C (n.656-210G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
n.1243G>C
n.1125G>C
6g.43520722G>TCA364284744POLR1Cc.753G>T (p.Glu251Asp)
c.656-210G>T (n.656-210G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
n.1243G>T
n.1125G>T
6g.43520723G>ACA364284747POLR1Cc.754G>A (p.Glu252Lys)
c.656-209G>A (n.656-209G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.1244G>A
n.1126G>A
 gnomAD v4
6g.43520723G>CCA364284751POLR1Cc.754G>C (p.Glu252Gln)
c.656-209G>C (n.656-209G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1244G>C
n.1126G>C
6g.43520723G=CA1624559818POLR1Cc.754G= (p.Glu252=)
c.656-209G= (n.656-209G=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.589G= (p.Glu197=)
n.1244G=
n.1126G=
6g.43520723G>TCA364284749POLR1Cc.754G>T (p.Glu252Ter)
c.656-209G>T (n.656-209G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1244G>T
n.1126G>T
 dbSNP
6g.43520724A=CA1624559821POLR1Cc.755A= (p.Glu252=)
c.656-208A= (n.656-208A=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.590A= (p.Glu197=)
n.1245A=
n.1127A=
6g.43520724A>CCA364284752POLR1Cc.755A>C (p.Glu252Ala)
c.656-208A>C (n.656-208A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1245A>C
n.1127A>C
6g.43520724A>GCA364284757POLR1Cc.755A>G (p.Glu252Gly)
c.656-208A>G (n.656-208A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.1245A>G
n.1127A>G
 COSMIC COSMIC
6g.43520724A>TCA364284754POLR1Cc.755A>T (p.Glu252Val)
c.656-208A>T (n.656-208A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.1245A>T
n.1127A>T
 dbSNP
6g.43520725G>ACA450290627POLR1Cc.756G>A (p.Glu252=)
c.656-207G>A (n.656-207G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.1246G>A
n.1128G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520725G>CCA364284760POLR1Cc.756G>C (p.Glu252Asp)
c.656-207G>C (n.656-207G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.1246G>C
n.1128G>C
6g.43520725G=CA1624559824POLR1Cc.756G= (p.Glu252=)
c.656-207G= (n.656-207G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.591G= (p.Glu197=)
n.1246G=
n.1128G=
6g.43520725G>TCA364284762POLR1Cc.756G>T (p.Glu252Asp)
c.656-207G>T (n.656-207G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.1246G>T
n.1128G>T
6g.43520726T>ACA364284764POLR1Cc.757T>A (p.Leu253Met)
c.656-206T>A (n.656-206T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.592T>A (p.Leu198Met)
n.1247T>A
n.1129T>A
6g.43520726T>CCA450290629POLR1Cc.757T>C (p.Leu253=)
c.656-206T>C (n.656-206T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.592T>C (p.Leu198=)
n.1247T>C
n.1129T>C
6g.43520726T>GCA364284770POLR1Cc.757T>G (p.Leu253Val)
c.656-206T>G (n.656-206T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.592T>G (p.Leu198Val)
n.1247T>G
n.1129T>G
6g.43520727T>ACA364284771POLR1Cc.758T>A (p.Leu253Ter)
c.656-205T>A (n.656-205T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
n.1248T>A
n.1130T>A
6g.43520727T>CCA364284775POLR1Cc.758T>C (p.Leu253Ser)
c.656-205T>C (n.656-205T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
n.1248T>C
n.1130T>C
6g.43520727T>GCA364284773POLR1Cc.758T>G (p.Leu253Trp)
c.656-205T>G (n.656-205T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.593T>G (p.Leu198Trp)
n.1248T>G
n.1130T>G
6g.43520728G>ACA450290633POLR1Cc.759G>A (p.Leu253=)
c.656-204G>A (n.656-204G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.1249G>A
n.1131G>A
 gnomAD v4
6g.43520728G>CCA364284778POLR1Cc.759G>C (p.Leu253Phe)
c.656-204G>C (n.656-204G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.594G>C (p.Leu198Phe)
n.1249G>C
n.1131G>C
6g.43520728G>TCA364284780POLR1Cc.759G>T (p.Leu253Phe)
c.656-204G>T (n.656-204G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.594G>T (p.Leu198Phe)
n.1249G>T
n.1131G>T
6g.43520729A=CA1624559828POLR1Cc.760A= (p.Ser254=)
c.656-203A= (n.656-203A=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.595A= (p.Ser199=)
n.1250A=
n.1132A=
6g.43520729A>CCA364284783POLR1Cc.760A>C (p.Ser254Arg)
c.656-203A>C (n.656-203A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
n.1250A>C
n.1132A>C
6g.43520729A>GCA364284785POLR1Cc.760A>G (p.Ser254Gly)
c.656-203A>G (n.656-203A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
n.1250A>G
n.1132A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520729A>TCA364284787POLR1Cc.760A>T (p.Ser254Cys)
c.656-203A>T (n.656-203A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
n.1250A>T
n.1132A>T
6g.43520730G>ACA364284792POLR1Cc.761G>A (p.Ser254Asn)
c.656-202G>A (n.656-202G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
n.1251G>A
n.1133G>A
 gnomAD v4
6g.43520730G>CCA364284793POLR1Cc.761G>C (p.Ser254Thr)
c.656-202G>C (n.656-202G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
n.1251G>C
n.1133G>C
6g.43520730G>TCA364284794POLR1Cc.761G>T (p.Ser254Ile)
c.656-202G>T (n.656-202G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
n.1251G>T
n.1133G>T
6g.43520731C>ACA364284798POLR1Cc.762C>A (p.Ser254Arg)
c.656-201C>A (n.656-201C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.597C>A (p.Ser199Arg)
n.1252C>A
n.1134C>A
6g.43520731C=CA1624559834POLR1Cc.762C= (p.Ser254=)
c.656-201C= (n.656-201C=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.597C= (p.Ser199=)
n.1252C=
n.1134C=
6g.43520731C>GCA364284800POLR1Cc.762C>G (p.Ser254Arg)
c.656-201C>G (n.656-201C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.597C>G (p.Ser199Arg)
n.1252C>G
n.1134C>G
6g.43520731C>TCA3825559POLR1Cc.762C>T (p.Ser254=)
c.656-201C>T (n.656-201C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.597C>T (p.Ser199=)
n.1252C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520732_43520745delCA2578627874POLR1Cc.763_776del (p.Arg255TrpfsTer4)
c.656-200_656-187del (n.656-200_656-187del)
c.*374_*387del (n.*374_*387del)
c.598_611del (p.Arg200TrpfsTer4)
n.1253_1266del
n.1135_1148del
 gnomAD v4
6g.43520732A=CA1624559838POLR1Cc.763A= (p.Arg255=)
c.656-200A= (n.656-200A=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.598A= (p.Arg200=)
n.1253A=
n.1135A=
6g.43520732A>CCA450290644POLR1Cc.763A>C (p.Arg255=)
c.656-200A>C (n.656-200A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.598A>C (p.Arg200=)
n.1253A>C
n.1135A>C
6g.43520732A>GCA364284805POLR1Cc.763A>G (p.Arg255Gly)
c.656-200A>G (n.656-200A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.598A>G (p.Arg200Gly)
n.1253A>G
n.1135A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520732A>TCA364284806POLR1Cc.763A>T (p.Arg255Trp)
c.656-200A>T (n.656-200A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.598A>T (p.Arg200Trp)
n.1253A>T
n.1135A>T
6g.43520733G>ACA364284810POLR1Cc.764G>A (p.Arg255Lys)
c.656-199G>A (n.656-199G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.599G>A (p.Arg200Lys)
n.1254G>A
n.1136G>A
6g.43520733G>CCA364284815POLR1Cc.764G>C (p.Arg255Thr)
c.656-199G>C (n.656-199G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.599G>C (p.Arg200Thr)
n.1254G>C
n.1136G>C
6g.43520733G>TCA364284812POLR1Cc.764G>T (p.Arg255Met)
c.656-199G>T (n.656-199G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.599G>T (p.Arg200Met)
n.1254G>T
n.1136G>T
6g.43520734G>ACA450290651POLR1Cc.765G>A (p.Arg255=)
c.656-198G>A (n.656-198G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.600G>A (p.Arg200=)
n.1255G>A
n.1137G>A
6g.43520734G>CCA364284818POLR1Cc.765G>C (p.Arg255Ser)
c.656-198G>C (n.656-198G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.600G>C (p.Arg200Ser)
n.1255G>C
n.1137G>C
6g.43520734G>TCA364284820POLR1Cc.765G>T (p.Arg255Ser)
c.656-198G>T (n.656-198G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.600G>T (p.Arg200Ser)
n.1255G>T
n.1137G>T
6g.43520735T>ACA364284823POLR1Cc.766T>A (p.Cys256Ser)
c.656-197T>A (n.656-197T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.1256T>A
n.1138T>A
 gnomAD v4
6g.43520735T>CCA3825560POLR1Cc.766T>C (p.Cys256Arg)
c.656-197T>C (n.656-197T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.1256T>C
n.1138T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43520735T>GCA364284825POLR1Cc.766T>G (p.Cys256Gly)
c.656-197T>G (n.656-197T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.1256T>G
n.1138T>G
6g.43520735T=CA1624559841POLR1Cc.766T= (p.Cys256=)
c.656-197T= (n.656-197T=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.601T= (p.Cys201=)
n.1256T=
n.1138T=
6g.43520736G>ACA364284829POLR1Cc.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.656-196G>A (n.656-196G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.1257G>A
n.1139G>A
6g.43520736G>CCA364284831POLR1Cc.767G>C (p.Cys256Ser)
c.656-196G>C (n.656-196G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.1257G>C
n.1139G>C
6g.43520736G>TCA364284833POLR1Cc.767G>T (p.Cys256Phe)
c.656-196G>T (n.656-196G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.1257G>T
n.1139G>T

Number of alleles fetched