| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43520585A= | CA1624559574 | POLR1C | c.656-40A= (n.656-40A=) c.655+158A= (n.655+158A=) c.*267-40A= (n.*267-40A=) c.491-40A= (n.491-40A=) n.1106A= n.1028-40A= n.895-40A= | |
| 6 | g.43520585A>G | CA3825532 | POLR1C | c.656-40A>G (n.656-40A>G) c.655+158A>G (n.655+158A>G) c.*267-40A>G (n.*267-40A>G) c.491-40A>G (n.491-40A>G) n.1106A>G n.1028-40A>G n.895-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520586G= | CA1624559577 | POLR1C | c.656-39G= (n.656-39G=) c.655+159G= (n.655+159G=) c.*267-39G= (n.*267-39G=) c.491-39G= (n.491-39G=) n.1107G= n.1028-39G= n.895-39G= | |
| 6 | g.43520586G>T | CA1624559579 | POLR1C | c.656-39G>T (n.656-39G>T) c.655+159G>T (n.655+159G>T) c.*267-39G>T (n.*267-39G>T) c.491-39G>T (n.491-39G>T) n.1107G>T n.1028-39G>T n.895-39G>T | dbSNP |
| 6 | g.43520587A= | CA1624559581 | POLR1C | c.656-38A= (n.656-38A=) c.655+160A= (n.655+160A=) c.*267-38A= (n.*267-38A=) c.491-38A= (n.491-38A=) n.1108A= n.1028-38A= n.895-38A= | |
| 6 | g.43520587A>G | CA1624559580 | POLR1C | c.656-38A>G (n.656-38A>G) c.655+160A>G (n.655+160A>G) c.*267-38A>G (n.*267-38A>G) c.491-38A>G (n.491-38A>G) n.1108A>G n.1028-38A>G n.895-38A>G | dbSNP |
| 6 | g.43520588A= | CA1624559582 | POLR1C | c.656-37A= (n.656-37A=) c.655+161A= (n.655+161A=) c.*267-37A= (n.*267-37A=) c.491-37A= (n.491-37A=) n.1109A= n.1028-37A= n.895-37A= | |
| 6 | g.43520588A>T | CA3825533 | POLR1C | c.656-37A>T (n.656-37A>T) c.655+161A>T (n.655+161A>T) c.*267-37A>T (n.*267-37A>T) c.491-37A>T (n.491-37A>T) n.1109A>T n.1028-37A>T n.895-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520589G>A | CA1624559585 | POLR1C | c.656-36G>A (n.656-36G>A) c.655+162G>A (n.655+162G>A) c.*267-36G>A (n.*267-36G>A) c.491-36G>A (n.491-36G>A) n.1110G>A n.1028-36G>A n.895-36G>A | dbSNP |
| 6 | g.43520589G= | CA1624559584 | POLR1C | c.656-36G= (n.656-36G=) c.655+162G= (n.655+162G=) c.*267-36G= (n.*267-36G=) c.491-36G= (n.491-36G=) n.1110G= n.1028-36G= n.895-36G= | |
| 6 | g.43520589G>T | CA1088395052 | POLR1C | c.656-36G>T (n.656-36G>T) c.655+162G>T (n.655+162G>T) c.*267-36G>T (n.*267-36G>T) c.491-36G>T (n.491-36G>T) n.1110G>T n.1028-36G>T n.895-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520591del | CA2678870278 | POLR1C | c.656-34del (n.656-34del) c.655+164del (n.655+164del) c.*267-34del (n.*267-34del) c.491-34del (n.491-34del) n.1112del n.1028-34del n.895-34del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520591G>C | CA2678870279 | POLR1C | c.656-34G>C (n.656-34G>C) c.655+164G>C (n.655+164G>C) c.*267-34G>C (n.*267-34G>C) c.491-34G>C (n.491-34G>C) n.1112G>C n.1028-34G>C n.895-34G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520592T>C | CA3825534 | POLR1C | c.656-33T>C (n.656-33T>C) c.655+165T>C (n.655+165T>C) c.*267-33T>C (n.*267-33T>C) c.491-33T>C (n.491-33T>C) n.1113T>C n.1028-33T>C n.895-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520592T= | CA1624559588 | POLR1C | c.656-33T= (n.656-33T=) c.655+165T= (n.655+165T=) c.*267-33T= (n.*267-33T=) c.491-33T= (n.491-33T=) n.1113T= n.1028-33T= n.895-33T= | |
| 6 | g.43520596C>T | CA2770835418 | POLR1C | c.656-29C>T (n.656-29C>T) c.655+169C>T (n.655+169C>T) c.*267-29C>T (n.*267-29C>T) c.491-29C>T (n.491-29C>T) n.1117C>T n.1028-29C>T n.895-29C>T | |
| 6 | g.43520598A= | CA1624559592 | POLR1C | c.656-27A= (n.656-27A=) c.655+171A= (n.655+171A=) c.*267-27A= (n.*267-27A=) c.491-27A= (n.491-27A=) n.1119A= n.1028-27A= n.895-27A= | |
| 6 | g.43520598A>C | CA567152996 | POLR1C | c.656-27A>C (n.656-27A>C) c.655+171A>C (n.655+171A>C) c.*267-27A>C (n.*267-27A>C) c.491-27A>C (n.491-27A>C) n.1119A>C n.1028-27A>C n.895-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520598A>G | CA3825535 | POLR1C | c.656-27A>G (n.656-27A>G) c.655+171A>G (n.655+171A>G) c.*267-27A>G (n.*267-27A>G) c.491-27A>G (n.491-27A>G) n.1119A>G n.1028-27A>G n.895-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520598A>T | CA2770835419 | POLR1C | c.656-27A>T (n.656-27A>T) c.655+171A>T (n.655+171A>T) c.*267-27A>T (n.*267-27A>T) c.491-27A>T (n.491-27A>T) n.1119A>T n.1028-27A>T n.895-27A>T | |
| 6 | g.43520600A= | CA1624559594 | POLR1C | c.656-25A= (n.656-25A=) c.655+173A= (n.655+173A=) c.*267-25A= (n.*267-25A=) c.491-25A= (n.491-25A=) n.1121A= n.1028-25A= n.895-25A= | |
| 6 | g.43520600A>G | CA567152997 | POLR1C | c.656-25A>G (n.656-25A>G) c.655+173A>G (n.655+173A>G) c.*267-25A>G (n.*267-25A>G) c.491-25A>G (n.491-25A>G) n.1121A>G n.1028-25A>G n.895-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520602G>A | CA2508686258 | POLR1C | c.656-23G>A (n.656-23G>A) c.655+175G>A (n.655+175G>A) c.*267-23G>A (n.*267-23G>A) c.491-23G>A (n.491-23G>A) n.1123G>A n.1028-23G>A n.895-23G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520602G>C | CA567152998 | POLR1C | c.656-23G>C (n.656-23G>C) c.655+175G>C (n.655+175G>C) c.*267-23G>C (n.*267-23G>C) c.491-23G>C (n.491-23G>C) n.1123G>C n.1028-23G>C n.895-23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520602G= | CA1624559597 | POLR1C | c.656-23G= (n.656-23G=) c.655+175G= (n.655+175G=) c.*267-23G= (n.*267-23G=) c.491-23G= (n.491-23G=) n.1123G= n.1028-23G= n.895-23G= | |
| 6 | g.43520603C>A | CA1624559601 | POLR1C | c.656-22C>A (n.656-22C>A) c.655+176C>A (n.655+176C>A) c.*267-22C>A (n.*267-22C>A) c.491-22C>A (n.491-22C>A) n.1124C>A n.1028-22C>A n.895-22C>A | dbSNP |
| 6 | g.43520603C= | CA1624559599 | POLR1C | c.656-22C= (n.656-22C=) c.655+176C= (n.655+176C=) c.*267-22C= (n.*267-22C=) c.491-22C= (n.491-22C=) n.1124C= n.1028-22C= n.895-22C= | |
| 6 | g.43520605C= | CA1624559605 | POLR1C | c.656-20C= (n.656-20C=) c.655+178C= (n.655+178C=) c.*267-20C= (n.*267-20C=) c.491-20C= (n.491-20C=) n.1126C= n.1028-20C= n.895-20C= | |
| 6 | g.43520605C>G | CA2678870282 | POLR1C | c.656-20C>G (n.656-20C>G) c.655+178C>G (n.655+178C>G) c.*267-20C>G (n.*267-20C>G) c.491-20C>G (n.491-20C>G) n.1126C>G n.1028-20C>G n.895-20C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520605C>T | CA138324286 | POLR1C | c.656-20C>T (n.656-20C>T) c.655+178C>T (n.655+178C>T) c.*267-20C>T (n.*267-20C>T) c.491-20C>T (n.491-20C>T) n.1126C>T n.1028-20C>T n.895-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520606G>A | CA3825536 | POLR1C | c.656-19G>A (n.656-19G>A) c.655+179G>A (n.655+179G>A) c.*267-19G>A (n.*267-19G>A) c.491-19G>A (n.491-19G>A) n.1127G>A n.1028-19G>A n.895-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520606G= | CA1624559609 | POLR1C | c.656-19G= (n.656-19G=) c.655+179G= (n.655+179G=) c.*267-19G= (n.*267-19G=) c.491-19G= (n.491-19G=) n.1127G= n.1028-19G= n.895-19G= | |
| 6 | g.43520606G>T | CA650852804 | POLR1C | c.656-19G>T (n.656-19G>T) c.655+179G>T (n.655+179G>T) c.*267-19G>T (n.*267-19G>T) c.491-19G>T (n.491-19G>T) n.1127G>T n.1028-19G>T n.895-19G>T | COSMIC |
| 6 | g.43520609C= | CA1624559611 | POLR1C | c.656-16C= (n.656-16C=) c.655+182C= (n.655+182C=) c.*267-16C= (n.*267-16C=) c.491-16C= (n.491-16C=) n.1130C= n.1028-16C= n.895-16C= | |
| 6 | g.43520609C>T | CA1624559612 | POLR1C | c.656-16C>T (n.656-16C>T) c.655+182C>T (n.655+182C>T) c.*267-16C>T (n.*267-16C>T) c.491-16C>T (n.491-16C>T) n.1130C>T n.1028-16C>T n.895-16C>T | dbSNP |
| 6 | g.43520610C>T | CA2678870289 | POLR1C | c.656-15C>T (n.656-15C>T) c.655+183C>T (n.655+183C>T) c.*267-15C>T (n.*267-15C>T) c.491-15C>T (n.491-15C>T) n.1131C>T n.1028-15C>T n.895-15C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520611C>A | CA2678870290 | POLR1C | c.656-14C>A (n.656-14C>A) c.655+184C>A (n.655+184C>A) c.*267-14C>A (n.*267-14C>A) c.491-14C>A (n.491-14C>A) n.1132C>A n.1028-14C>A n.895-14C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520611C= | CA1624559614 | POLR1C | c.656-14C= (n.656-14C=) c.655+184C= (n.655+184C=) c.*267-14C= (n.*267-14C=) c.491-14C= (n.491-14C=) n.1132C= n.1028-14C= n.895-14C= | |
| 6 | g.43520611C>G | CA1088395070 | POLR1C | c.656-14C>G (n.656-14C>G) c.655+184C>G (n.655+184C>G) c.*267-14C>G (n.*267-14C>G) c.491-14C>G (n.491-14C>G) n.1132C>G n.1028-14C>G n.895-14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520611C>T | CA3825537 | POLR1C | c.656-14C>T (n.656-14C>T) c.655+184C>T (n.655+184C>T) c.*267-14C>T (n.*267-14C>T) c.491-14C>T (n.491-14C>T) n.1132C>T n.1028-14C>T n.895-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520612T>A | CA1624559617 | POLR1C | c.656-13T>A (n.656-13T>A) c.655+185T>A (n.655+185T>A) c.*267-13T>A (n.*267-13T>A) c.491-13T>A (n.491-13T>A) n.1133T>A n.1028-13T>A n.895-13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520612T= | CA1624559616 | POLR1C | c.656-13T= (n.656-13T=) c.655+185T= (n.655+185T=) c.*267-13T= (n.*267-13T=) c.491-13T= (n.491-13T=) n.1133T= n.1028-13T= n.895-13T= | |
| 6 | g.43520613C= | CA1624559621 | POLR1C | c.656-12C= (n.656-12C=) c.655+186C= (n.655+186C=) c.*267-12C= (n.*267-12C=) c.491-12C= (n.491-12C=) n.1134C= n.1028-12C= n.895-12C= | |
| 6 | g.43520613C>T | CA1624559619 | POLR1C | c.656-12C>T (n.656-12C>T) c.655+186C>T (n.655+186C>T) c.*267-12C>T (n.*267-12C>T) c.491-12C>T (n.491-12C>T) n.1134C>T n.1028-12C>T n.895-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520614T>C | CA2580074669 | POLR1C | c.656-11T>C (n.656-11T>C) c.655+187T>C (n.655+187T>C) c.*267-11T>C (n.*267-11T>C) c.491-11T>C (n.491-11T>C) n.1135T>C n.1028-11T>C n.895-11T>C | ClinVar |
| 6 | g.43520614_43520615insC | CA2596122951 | POLR1C | c.656-11_656-10insC (n.656-11_656-10insC) c.655+187_655+188insC (n.655+187_655+188insC) c.*267-11_*267-10insC (n.*267-11_*267-10insC) c.491-11_491-10insC (n.491-11_491-10insC) n.1135_1136insC n.1028-11_1028-10insC n.895-11_895-10insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520615T>C | CA2596122950 | POLR1C | c.656-10T>C (n.656-10T>C) c.655+188T>C (n.655+188T>C) c.*267-10T>C (n.*267-10T>C) c.491-10T>C (n.491-10T>C) n.1136T>C n.1028-10T>C n.895-10T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520616C>A | CA2581580694 | POLR1C | c.656-9C>A (n.656-9C>A) c.655+189C>A (n.655+189C>A) c.*267-9C>A (n.*267-9C>A) c.491-9C>A (n.491-9C>A) n.1137C>A n.1028-9C>A n.895-9C>A | |
| 6 | g.43520616C= | CA1624559623 | POLR1C | c.656-9C= (n.656-9C=) c.655+189C= (n.655+189C=) c.*267-9C= (n.*267-9C=) c.491-9C= (n.491-9C=) n.1137C= n.1028-9C= n.895-9C= | |
| 6 | g.43520616C>G | CA2581580695 | POLR1C | c.656-9C>G (n.656-9C>G) c.655+189C>G (n.655+189C>G) c.*267-9C>G (n.*267-9C>G) c.491-9C>G (n.491-9C>G) n.1137C>G n.1028-9C>G n.895-9C>G | |
| 6 | g.43520616C>T | CA3825538 | POLR1C | c.656-9C>T (n.656-9C>T) c.655+189C>T (n.655+189C>T) c.*267-9C>T (n.*267-9C>T) c.491-9C>T (n.491-9C>T) n.1137C>T n.1028-9C>T n.895-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520617C= | CA1624559628 | POLR1C | c.656-8C= (n.656-8C=) c.655+190C= (n.655+190C=) c.*267-8C= (n.*267-8C=) c.491-8C= (n.491-8C=) n.1138C= n.1028-8C= n.895-8C= | |
| 6 | g.43520617C>G | CA2678870296 | POLR1C | c.656-8C>G (n.656-8C>G) c.655+190C>G (n.655+190C>G) c.*267-8C>G (n.*267-8C>G) c.491-8C>G (n.491-8C>G) n.1138C>G n.1028-8C>G n.895-8C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520617C>T | CA3825539 | POLR1C | c.656-8C>T (n.656-8C>T) c.655+190C>T (n.655+190C>T) c.*267-8C>T (n.*267-8C>T) c.491-8C>T (n.491-8C>T) n.1138C>T n.1028-8C>T n.895-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520621C= | CA1624559630 | POLR1C | c.656-4C= (n.656-4C=) c.655+194C= (n.655+194C=) c.*267-4C= (n.*267-4C=) c.491-4C= (n.491-4C=) n.1142C= n.1028-4C= n.895-4C= | |
| 6 | g.43520621C>G | CA567152999 | POLR1C | c.656-4C>G (n.656-4C>G) c.655+194C>G (n.655+194C>G) c.*267-4C>G (n.*267-4C>G) c.491-4C>G (n.491-4C>G) n.1142C>G n.1028-4C>G n.895-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520621C>T | CA1624559632 | POLR1C | c.656-4C>T (n.656-4C>T) c.655+194C>T (n.655+194C>T) c.*267-4C>T (n.*267-4C>T) c.491-4C>T (n.491-4C>T) n.1142C>T n.1028-4C>T n.895-4C>T | dbSNP |
| 6 | g.43520623A>C | CA364284259 | POLR1C | c.656-2A>C (n.656-2A>C) c.655+196A>C (n.655+196A>C) c.*267-2A>C (n.*267-2A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) n.1144A>C n.1028-2A>C n.895-2A>C | |
| 6 | g.43520623A>G | CA364284261 | POLR1C | c.656-2A>G (n.656-2A>G) c.655+196A>G (n.655+196A>G) c.*267-2A>G (n.*267-2A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) n.1144A>G n.1028-2A>G n.895-2A>G | |
| 6 | g.43520623A>T | CA364284263 | POLR1C | c.656-2A>T (n.656-2A>T) c.655+196A>T (n.655+196A>T) c.*267-2A>T (n.*267-2A>T) c.491-2A>T (n.491-2A>T) n.1144A>T n.1028-2A>T n.895-2A>T | |
| 6 | g.43520624G>A | CA364284266 | POLR1C | c.656-1G>A (n.656-1G>A) c.655+197G>A (n.655+197G>A) c.*267-1G>A (n.*267-1G>A) c.491-1G>A (n.491-1G>A) n.1145G>A n.1028-1G>A n.895-1G>A | |
| 6 | g.43520624G>C | CA364284268 | POLR1C | c.656-1G>C (n.656-1G>C) c.655+197G>C (n.655+197G>C) c.*267-1G>C (n.*267-1G>C) c.491-1G>C (n.491-1G>C) n.1145G>C n.1028-1G>C n.895-1G>C | dbSNP |
| 6 | g.43520624G= | CA1624559636 | POLR1C | c.656-1G= (n.656-1G=) c.655+197G= (n.655+197G=) c.*267-1G= (n.*267-1G=) c.491-1G= (n.491-1G=) n.1145G= n.1028-1G= n.895-1G= | |
| 6 | g.43520624G>T | CA364284269 | POLR1C | c.656-1G>T (n.656-1G>T) c.655+197G>T (n.655+197G>T) c.*267-1G>T (n.*267-1G>T) c.491-1G>T (n.491-1G>T) n.1145G>T n.1028-1G>T n.895-1G>T | |
| 6 | g.43520625G>A | CA364284270 | POLR1C | c.656G>A (p.Gly219Asp) c.655+198G>A (n.655+198G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) n.1146G>A n.1028G>A n.895G>A | |
| 6 | g.43520625G>C | CA364284271 | POLR1C | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.655+198G>C (n.655+198G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1146G>C n.1028G>C n.895G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520625G>T | CA364284272 | POLR1C | c.656G>T (p.Gly219Val) c.655+198G>T (n.655+198G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) n.1146G>T n.1028G>T n.895G>T | |
| 6 | g.43520626C>A | CA450290215 | POLR1C | c.657C>A (p.Gly219=) c.655+199C>A (n.655+199C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.492C>A (p.Gly164=) n.1147C>A n.1029C>A n.896C>A | |
| 6 | g.43520626C>G | CA450290219 | POLR1C | c.657C>G (p.Gly219=) c.655+199C>G (n.655+199C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.492C>G (p.Gly164=) n.1147C>G n.1029C>G n.896C>G | |
| 6 | g.43520626C>T | CA450290217 | POLR1C | c.657C>T (p.Gly219=) c.655+199C>T (n.655+199C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.492C>T (p.Gly164=) n.1147C>T n.1029C>T n.896C>T | |
| 6 | g.43520627A>C | CA364284275 | POLR1C | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.655+200A>C (n.655+200A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.1148A>C n.1030A>C n.897A>C | |
| 6 | g.43520627A>G | CA364284279 | POLR1C | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.655+200A>G (n.655+200A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.1148A>G n.1030A>G n.897A>G | |
| 6 | g.43520627A>T | CA364284277 | POLR1C | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.655+200A>T (n.655+200A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.1148A>T n.1030A>T n.897A>T | |
| 6 | g.43520628A>C | CA364284282 | POLR1C | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.655+201A>C (n.655+201A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.1149A>C n.1031A>C n.898A>C | |
| 6 | g.43520628A>G | CA364284284 | POLR1C | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.655+201A>G (n.655+201A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.1149A>G n.1031A>G n.898A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520628A>T | CA364284286 | POLR1C | c.659A>T (p.Lys220Ile) c.655+201A>T (n.655+201A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.494A>T (p.Lys165Ile) n.1149A>T n.1031A>T n.898A>T | |
| 6 | g.43520629A>C | CA364284288 | POLR1C | c.660A>C (p.Lys220Asn) c.655+202A>C (n.655+202A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.495A>C (p.Lys165Asn) n.1150A>C n.1032A>C n.899A>C | |
| 6 | g.43520629A>G | CA450290230 | POLR1C | c.660A>G (p.Lys220=) c.655+202A>G (n.655+202A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.495A>G (p.Lys165=) n.1150A>G n.1032A>G n.899A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520629A>T | CA364284290 | POLR1C | c.660A>T (p.Lys220Asn) c.655+202A>T (n.655+202A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.495A>T (p.Lys165Asn) n.1150A>T n.1032A>T n.899A>T | |
| 6 | g.43520630G>A | CA364284292 | POLR1C | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.655+203G>A (n.655+203G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.496G>A (p.Asp166Asn) n.1151G>A n.1033G>A n.900G>A | |
| 6 | g.43520630G>C | CA364284293 | POLR1C | c.661G>C (p.Asp221His) c.655+203G>C (n.655+203G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.496G>C (p.Asp166His) n.1151G>C n.1033G>C n.900G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520630G= | CA1624559639 | POLR1C | c.661G= (p.Asp221=) c.655+203G= (n.655+203G=) c.*272G= (n.*272G=) c.496G= (p.Asp166=) n.1151G= n.1033G= n.900G= | |
| 6 | g.43520630G>T | CA138324302 | POLR1C | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.655+203G>T (n.655+203G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.1151G>T n.1033G>T n.900G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520631del | CA2578627869 | POLR1C | c.662del (p.Asp221ValfsTer?) c.655+204del (n.655+204del) c.*273del (n.*273del) c.497del (p.Asp166ValfsTer?) n.1152del n.1034del n.901del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520631A= | CA1624559642 | POLR1C | c.662A= (p.Asp221=) c.655+204A= (n.655+204A=) c.*273A= (n.*273A=) c.497A= (p.Asp166=) n.1152A= n.1034A= n.901A= | |
| 6 | g.43520631A>C | CA364284298 | POLR1C | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.655+204A>C (n.655+204A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.497A>C (p.Asp166Ala) n.1152A>C n.1034A>C n.901A>C | |
| 6 | g.43520631A>G | CA3825540 | POLR1C | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.655+204A>G (n.655+204A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.497A>G (p.Asp166Gly) n.1152A>G n.1034A>G n.901A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520631A>T | CA364284302 | POLR1C | c.662A>T (p.Asp221Val) c.655+204A>T (n.655+204A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.497A>T (p.Asp166Val) n.1152A>T n.1034A>T n.901A>T | |
| 6 | g.43520632T>A | CA364284305 | POLR1C | c.663T>A (p.Asp221Glu) c.655+205T>A (n.655+205T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.498T>A (p.Asp166Glu) n.1153T>A n.1035T>A n.902T>A | |
| 6 | g.43520632T>C | CA450290246 | POLR1C | c.663T>C (p.Asp221=) c.655+205T>C (n.655+205T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.498T>C (p.Asp166=) n.1153T>C n.1035T>C n.902T>C | |
| 6 | g.43520632T>G | CA364284307 | POLR1C | c.663T>G (p.Asp221Glu) c.655+205T>G (n.655+205T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.498T>G (p.Asp166Glu) n.1153T>G n.1035T>G n.902T>G | |
| 6 | g.43520633C>A | CA364284310 | POLR1C | c.664C>A (p.His222Asn) c.655+206C>A (n.655+206C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.499C>A (p.His167Asn) n.1154C>A n.1036C>A n.903C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520633C>G | CA364284315 | POLR1C | c.664C>G (p.His222Asp) c.655+206C>G (n.655+206C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.499C>G (p.His167Asp) n.1154C>G n.1036C>G n.903C>G | |
| 6 | g.43520633C>T | CA364284312 | POLR1C | c.664C>T (p.His222Tyr) c.655+206C>T (n.655+206C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.499C>T (p.His167Tyr) n.1154C>T n.1036C>T n.903C>T | |
| 6 | g.43520634A= | CA1624559647 | POLR1C | c.665A= (p.His222=) c.655+207A= (n.655+207A=) c.*276A= (n.*276A=) c.500A= (p.His167=) n.1155A= n.1037A= n.904A= | |
| 6 | g.43520634A>C | CA3825541 | POLR1C | c.665A>C (p.His222Pro) c.655+207A>C (n.655+207A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.500A>C (p.His167Pro) n.1155A>C n.1037A>C n.904A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520634A>G | CA364284317 | POLR1C | c.665A>G (p.His222Arg) c.655+207A>G (n.655+207A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.500A>G (p.His167Arg) n.1155A>G n.1037A>G n.904A>G | |
| 6 | g.43520634A>T | CA364284319 | POLR1C | c.665A>T (p.His222Leu) c.655+207A>T (n.655+207A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.500A>T (p.His167Leu) n.1155A>T n.1037A>T n.904A>T | dbSNP |
| 6 | g.43520635T>A | CA364284321 | POLR1C | c.666T>A (p.His222Gln) c.655+208T>A (n.655+208T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.501T>A (p.His167Gln) n.1156T>A n.1038T>A n.905T>A | |
| 6 | g.43520635T>C | CA450290263 | POLR1C | c.666T>C (p.His222=) c.655+208T>C (n.655+208T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.501T>C (p.His167=) n.1156T>C n.1038T>C n.905T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520635T>G | CA364284323 | POLR1C | c.666T>G (p.His222Gln) c.655+208T>G (n.655+208T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.501T>G (p.His167Gln) n.1156T>G n.1038T>G n.905T>G | |
| 6 | g.43520635T= | CA1624559650 | POLR1C | c.666T= (p.His222=) c.655+208T= (n.655+208T=) c.*277T= (n.*277T=) c.501T= (p.His167=) n.1156T= n.1038T= n.905T= | |
| 6 | g.43520636G>A | CA364284326 | POLR1C | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.655+209G>A (n.655+209G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1157G>A n.1039G>A n.906G>A | |
| 6 | g.43520636G>C | CA364284327 | POLR1C | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.655+209G>C (n.655+209G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1157G>C n.1039G>C n.906G>C | |
| 6 | g.43520636G>T | CA364284329 | POLR1C | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.655+209G>T (n.655+209G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1157G>T n.1039G>T n.906G>T | |
| 6 | g.43520637C>A | CA364284332 | POLR1C | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.655+210C>A (n.655+210C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) n.1158C>A n.1040C>A n.907C>A | |
| 6 | g.43520637C>G | CA364284334 | POLR1C | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.655+210C>G (n.655+210C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1158C>G n.1040C>G n.907C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520637C>T | CA364284336 | POLR1C | c.668C>T (p.Ala223Val) c.655+210C>T (n.655+210C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) n.1158C>T n.1040C>T n.907C>T | |
| 6 | g.43520638C>A | CA450290270 | POLR1C | c.669C>A (p.Ala223=) c.655+211C>A (n.655+211C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.504C>A (p.Ala168=) n.1159C>A n.1041C>A n.908C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520638C= | CA1624559654 | POLR1C | c.669C= (p.Ala223=) c.655+211C= (n.655+211C=) c.*280C= (n.*280C=) c.504C= (p.Ala168=) n.1159C= n.1041C= n.908C= | |
| 6 | g.43520638C>G | CA3825542 | POLR1C | c.669C>G (p.Ala223=) c.655+211C>G (n.655+211C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.504C>G (p.Ala168=) n.1159C>G n.1041C>G n.908C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520638C>T | CA450290274 | POLR1C | c.669C>T (p.Ala223=) c.655+211C>T (n.655+211C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.504C>T (p.Ala168=) n.1159C>T n.1041C>T n.908C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520639A= | CA1624559659 | POLR1C | c.670A= (p.Lys224=) c.655+212A= (n.655+212A=) c.*281A= (n.*281A=) c.505A= (p.Lys169=) n.1160A= n.1042A= n.909A= | |
| 6 | g.43520639A>C | CA364284343 | POLR1C | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.655+212A>C (n.655+212A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.505A>C (p.Lys169Gln) n.1160A>C n.1042A>C n.909A>C | |
| 6 | g.43520639A>G | CA3825543 | POLR1C | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.655+212A>G (n.655+212A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) n.1160A>G n.1042A>G n.909A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520639A>T | CA364284341 | POLR1C | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.655+212A>T (n.655+212A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) n.1160A>T n.1042A>T n.909A>T | |
| 6 | g.43520640A>C | CA364284345 | POLR1C | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.655+213A>C (n.655+213A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) n.1161A>C n.1043A>C n.910A>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43520640A>G | CA364284347 | POLR1C | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.655+213A>G (n.655+213A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) n.1161A>G n.1043A>G n.910A>G | |
| 6 | g.43520640A>T | CA364284349 | POLR1C | c.671A>T (p.Lys224Met) c.655+213A>T (n.655+213A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.506A>T (p.Lys169Met) n.1161A>T n.1043A>T n.910A>T | |
| 6 | g.43520641G>A | CA450290279 | POLR1C | c.672G>A (p.Lys224=) c.655+214G>A (n.655+214G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.507G>A (p.Lys169=) n.1162G>A n.1044G>A n.911G>A | ClinVar |
| 6 | g.43520641G>C | CA364284352 | POLR1C | c.672G>C (p.Lys224Asn) c.655+214G>C (n.655+214G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.507G>C (p.Lys169Asn) n.1162G>C n.1044G>C n.911G>C | |
| 6 | g.43520641G>T | CA364284354 | POLR1C | c.672G>T (p.Lys224Asn) c.655+214G>T (n.655+214G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.507G>T (p.Lys169Asn) n.1162G>T n.1044G>T n.911G>T | |
| 6 | g.43520642T>A | CA364284360 | POLR1C | c.673T>A (p.Phe225Ile) c.655+215T>A (n.655+215T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.1163T>A n.1045T>A n.912T>A | |
| 6 | g.43520642T>C | CA364284357 | POLR1C | c.673T>C (p.Phe225Leu) c.655+215T>C (n.655+215T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.1163T>C n.1045T>C n.912T>C | |
| 6 | g.43520642T>G | CA364284359 | POLR1C | c.673T>G (p.Phe225Val) c.655+215T>G (n.655+215T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) n.1163T>G n.1045T>G n.912T>G | |
| 6 | g.43520643T>A | CA364284364 | POLR1C | c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.655+216T>A (n.655+216T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.1164T>A n.1046T>A n.913T>A | |
| 6 | g.43520643T>C | CA364284365 | POLR1C | c.674T>C (p.Phe225Ser) c.655+216T>C (n.655+216T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) n.1164T>C n.1046T>C n.913T>C | |
| 6 | g.43520643T>G | CA364284368 | POLR1C | c.674T>G (p.Phe225Cys) c.655+216T>G (n.655+216T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) n.1164T>G n.1046T>G n.913T>G | |
| 6 | g.43520644T>A | CA364284371 | POLR1C | c.675T>A (p.Phe225Leu) c.655+217T>A (n.655+217T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.510T>A (p.Phe170Leu) n.1165T>A n.1047T>A n.914T>A | |
| 6 | g.43520644T>C | CA450290293 | POLR1C | c.675T>C (p.Phe225=) c.655+217T>C (n.655+217T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.510T>C (p.Phe170=) n.1165T>C n.1047T>C n.914T>C | |
| 6 | g.43520644T>G | CA364284373 | POLR1C | c.675T>G (p.Phe225Leu) c.655+217T>G (n.655+217T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.510T>G (p.Phe170Leu) n.1165T>G n.1047T>G n.914T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520645T>A | CA364284377 | POLR1C | c.676T>A (p.Ser226Thr) c.655+218T>A (n.655+218T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.1166T>A n.1048T>A n.915T>A | |
| 6 | g.43520645T>C | CA364284380 | POLR1C | c.676T>C (p.Ser226Pro) c.655+218T>C (n.655+218T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.1166T>C n.1048T>C n.915T>C | |
| 6 | g.43520645T>G | CA364284378 | POLR1C | c.676T>G (p.Ser226Ala) c.655+218T>G (n.655+218T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.1166T>G n.1048T>G n.915T>G | |
| 6 | g.43520646C>A | CA364284382 | POLR1C | c.677C>A (p.Ser226Ter) c.655+219C>A (n.655+219C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.512C>A (p.Ser171Ter) n.1167C>A n.1049C>A n.916C>A | |
| 6 | g.43520646C= | CA1624559664 | POLR1C | c.677C= (p.Ser226=) c.655+219C= (n.655+219C=) c.*288C= (n.*288C=) c.512C= (p.Ser171=) n.1167C= n.1049C= n.916C= | |
| 6 | g.43520646C>G | CA364284384 | POLR1C | c.677C>G (p.Ser226Ter) c.655+219C>G (n.655+219C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.512C>G (p.Ser171Ter) n.1167C>G n.1049C>G n.916C>G | |
| 6 | g.43520646C>T | CA364284386 | POLR1C | c.677C>T (p.Ser226Leu) c.655+219C>T (n.655+219C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.512C>T (p.Ser171Leu) n.1167C>T n.1049C>T n.916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520647A= | CA1624559666 | POLR1C | c.678A= (p.Ser226=) c.655+220A= (n.655+220A=) c.*289A= (n.*289A=) c.513A= (p.Ser171=) n.1168A= n.1050A= n.917A= | |
| 6 | g.43520647A>C | CA450290311 | POLR1C | c.678A>C (p.Ser226=) c.655+220A>C (n.655+220A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.513A>C (p.Ser171=) n.1168A>C n.1050A>C n.917A>C | dbSNP |
| 6 | g.43520647A>G | CA450290309 | POLR1C | c.678A>G (p.Ser226=) c.655+220A>G (n.655+220A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.513A>G (p.Ser171=) n.1168A>G n.1050A>G n.917A>G | |
| 6 | g.43520647A>T | CA450290307 | POLR1C | c.678A>T (p.Ser226=) c.655+220A>T (n.655+220A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.513A>T (p.Ser171=) n.1168A>T n.1050A>T n.917A>T | |
| 6 | g.43520648C>A | CA364284388 | POLR1C | c.679C>A (p.Pro227Thr) c.655+221C>A (n.655+221C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1169C>A n.1051C>A n.918C>A | |
| 6 | g.43520648C= | CA1624559671 | POLR1C | c.679C= (p.Pro227=) c.655+221C= (n.655+221C=) c.*290C= (n.*290C=) c.514C= (p.Pro172=) n.1169C= n.1051C= n.918C= | |
| 6 | g.43520648C>G | CA364284391 | POLR1C | c.679C>G (p.Pro227Ala) c.655+221C>G (n.655+221C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1169C>G n.1051C>G n.918C>G | |
| 6 | g.43520648C>T | CA3825544 | POLR1C | c.679C>T (p.Pro227Ser) c.655+221C>T (n.655+221C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1169C>T n.1051C>T n.918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520649C>A | CA364284395 | POLR1C | c.680C>A (p.Pro227Gln) c.655+222C>A (n.655+222C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.515C>A (p.Pro172Gln) n.1170C>A n.1052C>A n.919C>A | |
| 6 | g.43520649C= | CA1624559673 | POLR1C | c.680C= (p.Pro227=) c.655+222C= (n.655+222C=) c.*291C= (n.*291C=) c.515C= (p.Pro172=) n.1170C= n.1052C= n.919C= | |
| 6 | g.43520649C>G | CA364284397 | POLR1C | c.680C>G (p.Pro227Arg) c.655+222C>G (n.655+222C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.1170C>G n.1052C>G n.919C>G | |
| 6 | g.43520649C>T | CA3825545 | POLR1C | c.680C>T (p.Pro227Leu) c.655+222C>T (n.655+222C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.1170C>T n.1052C>T n.919C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520650A>C | CA450290325 | POLR1C | c.681A>C (p.Pro227=) c.655+223A>C (n.655+223A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.516A>C (p.Pro172=) n.1171A>C n.1053A>C n.920A>C | |
| 6 | g.43520650A>G | CA450290324 | POLR1C | c.681A>G (p.Pro227=) c.655+223A>G (n.655+223A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.516A>G (p.Pro172=) n.1171A>G n.1053A>G n.920A>G | |
| 6 | g.43520650A>T | CA450290322 | POLR1C | c.681A>T (p.Pro227=) c.655+223A>T (n.655+223A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.516A>T (p.Pro172=) n.1171A>T n.1053A>T n.920A>T | |
| 6 | g.43520651G>A | CA364284401 | POLR1C | c.682G>A (p.Val228Met) c.655+224G>A (n.655+224G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.517G>A (p.Val173Met) n.1172G>A n.1054G>A n.921G>A | dbSNP |
| 6 | g.43520651G>C | CA364284402 | POLR1C | c.682G>C (p.Val228Leu) c.655+224G>C (n.655+224G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.517G>C (p.Val173Leu) n.1172G>C n.1054G>C n.921G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520651G= | CA1624559679 | POLR1C | c.682G= (p.Val228=) c.655+224G= (n.655+224G=) c.*293G= (n.*293G=) c.517G= (p.Val173=) n.1172G= n.1054G= n.921G= | |
| 6 | g.43520651G>T | CA364284404 | POLR1C | c.682G>T (p.Val228Leu) c.655+224G>T (n.655+224G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.517G>T (p.Val173Leu) n.1172G>T n.1054G>T n.921G>T | |
| 6 | g.43520652T>A | CA364284407 | POLR1C | c.683T>A (p.Val228Glu) c.655+225T>A (n.655+225T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.518T>A (p.Val173Glu) n.1173T>A n.1055T>A n.922T>A | |
| 6 | g.43520652T>C | CA364284412 | POLR1C | c.683T>C (p.Val228Ala) c.655+225T>C (n.655+225T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) n.1173T>C n.1055T>C n.922T>C | |
| 6 | g.43520652T>G | CA364284409 | POLR1C | c.683T>G (p.Val228Gly) c.655+225T>G (n.655+225T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.518T>G (p.Val173Gly) n.1173T>G n.1055T>G n.922T>G | dbSNP |
| 6 | g.43520652T= | CA1624559684 | POLR1C | c.683T= (p.Val228=) c.655+225T= (n.655+225T=) c.*294T= (n.*294T=) c.518T= (p.Val173=) n.1173T= n.1055T= n.922T= | |
| 6 | g.43520653G>A | CA3825546 | POLR1C | c.684G>A (p.Val228=) c.655+226G>A (n.655+226G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.519G>A (p.Val173=) n.1174G>A n.1056G>A n.923G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520653G>C | CA450290339 | POLR1C | c.684G>C (p.Val228=) c.655+226G>C (n.655+226G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.519G>C (p.Val173=) n.1174G>C n.1056G>C n.923G>C | |
| 6 | g.43520653G= | CA1624559686 | POLR1C | c.684G= (p.Val228=) c.655+226G= (n.655+226G=) c.*295G= (n.*295G=) c.519G= (p.Val173=) n.1174G= n.1056G= n.923G= | |
| 6 | g.43520653G>T | CA450290338 | POLR1C | c.684G>T (p.Val228=) c.655+226G>T (n.655+226G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.519G>T (p.Val173=) n.1174G>T n.1056G>T n.923G>T | |
| 6 | g.43520654del | CA2740091340 | POLR1C | c.685del (p.Ala229GlnfsTer25) c.655+227del (n.655+227del) c.*296del (n.*296del) c.520del (p.Ala174GlnfsTer25) n.1175del n.1057del n.924del | ClinVar |
| 6 | g.43520654G>A | CA364284416 | POLR1C | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.655+227G>A (n.655+227G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1175G>A n.1057G>A n.924G>A | |
| 6 | g.43520654G>C | CA364284418 | POLR1C | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.655+227G>C (n.655+227G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1175G>C n.1057G>C n.924G>C | dbSNP |
| 6 | g.43520654G= | CA1624559688 | POLR1C | c.685G= (p.Ala229=) c.655+227G= (n.655+227G=) c.*296G= (n.*296G=) c.520G= (p.Ala174=) n.1175G= n.1057G= n.924G= | |
| 6 | g.43520654G>T | CA364284420 | POLR1C | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.655+227G>T (n.655+227G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1175G>T n.1057G>T n.924G>T | |
| 6 | g.43520655C>A | CA364284423 | POLR1C | c.686C>A (p.Ala229Glu) c.655+228C>A (n.655+228C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.521C>A (p.Ala174Glu) n.1176C>A n.1058C>A n.925C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520655C= | CA1624559692 | POLR1C | c.686C= (p.Ala229=) c.655+228C= (n.655+228C=) c.*297C= (n.*297C=) c.521C= (p.Ala174=) n.1176C= n.1058C= n.925C= | |
| 6 | g.43520655C>G | CA364284425 | POLR1C | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.655+228C>G (n.655+228C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1176C>G n.1058C>G n.925C>G | |
| 6 | g.43520655C>T | CA364284427 | POLR1C | c.686C>T (p.Ala229Val) c.655+228C>T (n.655+228C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) n.1176C>T n.1058C>T n.925C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520656A= | CA1624559694 | POLR1C | c.687A= (p.Ala229=) c.655+229A= (n.655+229A=) c.*298A= (n.*298A=) c.522A= (p.Ala174=) n.1177A= n.1059A= n.926A= | |
| 6 | g.43520656A>C | CA450290351 | POLR1C | c.687A>C (p.Ala229=) c.655+229A>C (n.655+229A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.522A>C (p.Ala174=) n.1177A>C n.1059A>C n.926A>C | |
| 6 | g.43520656A>G | CA450290352 | POLR1C | c.687A>G (p.Ala229=) c.655+229A>G (n.655+229A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.522A>G (p.Ala174=) n.1177A>G n.1059A>G n.926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520656A>T | CA450290353 | POLR1C | c.687A>T (p.Ala229=) c.655+229A>T (n.655+229A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.522A>T (p.Ala174=) n.1177A>T n.1059A>T n.926A>T | |
| 6 | g.43520657A= | CA1624559696 | POLR1C | c.688A= (p.Thr230=) c.655+230A= (n.655+230A=) c.*299A= (n.*299A=) c.523A= (p.Thr175=) n.1178A= n.1060A= n.927A= | |
| 6 | g.43520657A>C | CA138324375 | POLR1C | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.655+230A>C (n.655+230A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.1178A>C n.1060A>C n.927A>C | dbSNP |
| 6 | g.43520657A>G | CA364284430 | POLR1C | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.655+230A>G (n.655+230A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.1178A>G n.1060A>G n.927A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520657A>T | CA364284432 | POLR1C | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.655+230A>T (n.655+230A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.1178A>T n.1060A>T n.927A>T | |
| 6 | g.43520658C>A | CA364284435 | POLR1C | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.655+231C>A (n.655+231C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.524C>A (p.Thr175Lys) n.1179C>A n.1061C>A n.928C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520658C= | CA1624559701 | POLR1C | c.689C= (p.Thr230=) c.655+231C= (n.655+231C=) c.*300C= (n.*300C=) c.524C= (p.Thr175=) n.1179C= n.1061C= n.928C= | |
| 6 | g.43520658C>G | CA364284437 | POLR1C | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.655+231C>G (n.655+231C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.524C>G (p.Thr175Arg) n.1179C>G n.1061C>G n.928C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520658C>T | CA364284439 | POLR1C | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.655+231C>T (n.655+231C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.1179C>T n.1061C>T n.928C>T | ClinVar |
| 6 | g.43520659A= | CA1624559704 | POLR1C | c.690A= (p.Thr230=) c.655+232A= (n.655+232A=) c.*301A= (n.*301A=) c.525A= (p.Thr175=) n.1180A= n.1062A= n.929A= | |
| 6 | g.43520659A>C | CA450290364 | POLR1C | c.690A>C (p.Thr230=) c.655+232A>C (n.655+232A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.525A>C (p.Thr175=) n.1180A>C n.1062A>C n.929A>C | |
| 6 | g.43520659A>G | CA450290365 | POLR1C | c.690A>G (p.Thr230=) c.655+232A>G (n.655+232A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.525A>G (p.Thr175=) n.1180A>G n.1062A>G n.929A>G | dbSNP |
| 6 | g.43520659A>T | CA450290367 | POLR1C | c.690A>T (p.Thr230=) c.655+232A>T (n.655+232A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.525A>T (p.Thr175=) n.1180A>T n.1062A>T n.929A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520659dup | CA567153000 | POLR1C | c.690dup (p.Ala231SerfsTer13) c.655+232dup (n.655+232dup) c.*301dup (n.*301dup) c.525dup (p.Ala176SerfsTer13) n.1180dup n.1062dup n.929dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520659_43520676delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT | CA1624559703 | POLR1C | c.690_707delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (p.Thr230=) c.655+232_655+249delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (n.655+232_655+249delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT) c.*301_*318delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (n.*301_*318delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT) c.525_542delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (p.Thr175=) n.1180_1197delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT n.1062_1079delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT n.929_946delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT | |
| 6 | g.43520660G>A | CA364284446 | POLR1C | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.655+233G>A (n.655+233G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.1181G>A n.1063G>A n.930G>A | |
| 6 | g.43520660G>C | CA364284442 | POLR1C | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.655+233G>C (n.655+233G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.1181G>C n.1063G>C n.930G>C | |
| 6 | g.43520660G>T | CA364284444 | POLR1C | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.655+233G>T (n.655+233G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.1181G>T n.1063G>T n.930G>T | |
| 6 | g.43520665_43520681del | CA567153001 | POLR1C | c.696_712del (p.Ser232ArgfsTer6) c.655+238_656-251del (n.655+238_656-251del) c.*307_*323del (n.*307_*323del) c.531_547del (p.Ser177ArgfsTer6) n.1186_1202del n.1068_1084del n.935_951del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520661C>A | CA364284450 | POLR1C | c.692C>A (p.Ala231Asp) c.655+234C>A (n.655+234C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) n.1182C>A n.1064C>A n.931C>A | |
| 6 | g.43520661C>G | CA364284453 | POLR1C | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.655+234C>G (n.655+234C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.1182C>G n.1064C>G n.931C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520661C>T | CA364284454 | POLR1C | c.692C>T (p.Ala231Val) c.655+234C>T (n.655+234C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) n.1182C>T n.1064C>T n.931C>T | |
| 6 | g.43520662C>A | CA450290372 | POLR1C | c.693C>A (p.Ala231=) c.655+235C>A (n.655+235C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.528C>A (p.Ala176=) n.1183C>A n.1065C>A n.932C>A | |
| 6 | g.43520662C>G | CA450290373 | POLR1C | c.693C>G (p.Ala231=) c.655+235C>G (n.655+235C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.528C>G (p.Ala176=) n.1183C>G n.1065C>G n.932C>G | |
| 6 | g.43520662C>T | CA450290374 | POLR1C | c.693C>T (p.Ala231=) c.655+235C>T (n.655+235C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.528C>T (p.Ala176=) n.1183C>T n.1065C>T n.932C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520663A>C | CA364284458 | POLR1C | c.694A>C (p.Ser232Arg) c.655+236A>C (n.655+236A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.529A>C (p.Ser177Arg) n.1184A>C n.1066A>C n.933A>C | |
| 6 | g.43520663A>G | CA364284460 | POLR1C | c.694A>G (p.Ser232Gly) c.655+236A>G (n.655+236A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.1184A>G n.1066A>G n.933A>G | |
| 6 | g.43520663A>T | CA364284462 | POLR1C | c.694A>T (p.Ser232Cys) c.655+236A>T (n.655+236A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.1184A>T n.1066A>T n.933A>T | |
| 6 | g.43520664G>A | CA364284464 | POLR1C | c.695G>A (p.Ser232Asn) c.655+237G>A (n.655+237G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.1185G>A n.1067G>A n.934G>A | |
| 6 | g.43520664G>C | CA138324380 | POLR1C | c.695G>C (p.Ser232Thr) c.655+237G>C (n.655+237G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.530G>C (p.Ser177Thr) n.1185G>C n.1067G>C n.934G>C | dbSNP |
| 6 | g.43520664G= | CA1624559707 | POLR1C | c.695G= (p.Ser232=) c.655+237G= (n.655+237G=) c.*306G= (n.*306G=) c.530G= (p.Ser177=) n.1185G= n.1067G= n.934G= | |
| 6 | g.43520664G>T | CA364284467 | POLR1C | c.695G>T (p.Ser232Ile) c.655+237G>T (n.655+237G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.1185G>T n.1067G>T n.934G>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43520665T>A | CA364284469 | POLR1C | c.696T>A (p.Ser232Arg) c.655+238T>A (n.655+238T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.531T>A (p.Ser177Arg) n.1186T>A n.1068T>A n.935T>A | |
| 6 | g.43520665T>C | CA450290389 | POLR1C | c.696T>C (p.Ser232=) c.655+238T>C (n.655+238T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.531T>C (p.Ser177=) n.1186T>C n.1068T>C n.935T>C | |
| 6 | g.43520665T>G | CA364284470 | POLR1C | c.696T>G (p.Ser232Arg) c.655+238T>G (n.655+238T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.531T>G (p.Ser177Arg) n.1186T>G n.1068T>G n.935T>G | |
| 6 | g.43520666T>A | CA364284473 | POLR1C | c.697T>A (p.Tyr233Asn) c.655+239T>A (n.655+239T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.1187T>A n.1069T>A n.936T>A | |
| 6 | g.43520666T>C | CA364284472 | POLR1C | c.697T>C (p.Tyr233His) c.655+239T>C (n.655+239T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.532T>C (p.Tyr178His) n.1187T>C n.1069T>C n.936T>C | |
| 6 | g.43520666T>G | CA364284471 | POLR1C | c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.655+239T>G (n.655+239T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.1187T>G n.1069T>G n.936T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520667A>C | CA364284474 | POLR1C | c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.655+240A>C (n.655+240A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.1188A>C n.1070A>C n.937A>C | |
| 6 | g.43520667A>G | CA364284479 | POLR1C | c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.655+240A>G (n.655+240A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.1188A>G n.1070A>G n.937A>G | |
| 6 | g.43520667A>T | CA364284475 | POLR1C | c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.655+240A>T (n.655+240A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.1188A>T n.1070A>T n.937A>T | |
| 6 | g.43520667_43520668insAA | CA2695206575 | POLR1C | c.698_699insAA (p.Tyr233Ter) c.655+240_655+241insAA (n.655+240_655+241insAA) c.*309_*310insAA (n.*309_*310insAA) c.533_534insAA (p.Tyr178Ter) n.1188_1189insAA n.1070_1071insAA n.937_938insAA | |
| 6 | g.43520668C>A | CA3825547 | POLR1C | c.699C>A (p.Tyr233Ter) c.655+241C>A (n.655+241C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.1189C>A n.1071C>A n.938C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520668C= | CA1624559713 | POLR1C | c.699C= (p.Tyr233=) c.655+241C= (n.655+241C=) c.*310C= (n.*310C=) c.534C= (p.Tyr178=) n.1189C= n.1071C= n.938C= | |
| 6 | g.43520668C>G | CA10603008 | POLR1C | c.699C>G (p.Tyr233Ter) c.655+241C>G (n.655+241C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.1189C>G n.1071C>G n.938C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43520668C>T | CA3825548 | POLR1C | c.699C>T (p.Tyr233=) c.655+241C>T (n.655+241C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.534C>T (p.Tyr178=) n.1189C>T n.1071C>T n.938C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520669A= | CA1624559720 | POLR1C | c.700A= (p.Arg234=) c.655+242A= (n.655+242A=) c.*311A= (n.*311A=) c.535A= (p.Arg179=) n.1190A= n.1072A= n.939A= | |
| 6 | g.43520669A>C | CA450290406 | POLR1C | c.700A>C (p.Arg234=) c.655+242A>C (n.655+242A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.535A>C (p.Arg179=) n.1190A>C n.1072A>C n.939A>C | |
| 6 | g.43520669A>G | CA364284490 | POLR1C | c.700A>G (p.Arg234Gly) c.655+242A>G (n.655+242A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.1190A>G n.1072A>G n.939A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520669A>T | CA364284492 | POLR1C | c.700A>T (p.Arg234Trp) c.655+242A>T (n.655+242A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.535A>T (p.Arg179Trp) n.1190A>T n.1072A>T n.939A>T | |
| 6 | g.43520670G>A | CA364284499 | POLR1C | c.701G>A (p.Arg234Lys) c.655+243G>A (n.655+243G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.1191G>A n.1073G>A n.940G>A | |
| 6 | g.43520670G>C | CA364284497 | POLR1C | c.701G>C (p.Arg234Thr) c.655+243G>C (n.655+243G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.1191G>C n.1073G>C n.940G>C | |
| 6 | g.43520670G>T | CA364284495 | POLR1C | c.701G>T (p.Arg234Met) c.655+243G>T (n.655+243G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.536G>T (p.Arg179Met) n.1191G>T n.1073G>T n.940G>T | |
| 6 | g.43520671G>A | CA3825549 | POLR1C | c.702G>A (p.Arg234=) c.655+244G>A (n.655+244G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.537G>A (p.Arg179=) n.1192G>A n.1074G>A n.941G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520671G>C | CA364284502 | POLR1C | c.702G>C (p.Arg234Ser) c.655+244G>C (n.655+244G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.537G>C (p.Arg179Ser) n.1192G>C n.1074G>C n.941G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520671G= | CA1624559722 | POLR1C | c.702G= (p.Arg234=) c.655+244G= (n.655+244G=) c.*313G= (n.*313G=) c.537G= (p.Arg179=) n.1192G= n.1074G= n.941G= | |
| 6 | g.43520671G>T | CA364284505 | POLR1C | c.702G>T (p.Arg234Ser) c.655+244G>T (n.655+244G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.537G>T (p.Arg179Ser) n.1192G>T n.1074G>T n.941G>T | |
| 6 | g.43520672C>A | CA364284507 | POLR1C | c.703C>A (p.Leu235Ile) c.655+245C>A (n.655+245C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1193C>A n.1075C>A n.942C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520672C= | CA1624559725 | POLR1C | c.703C= (p.Leu235=) c.655+245C= (n.655+245C=) c.*314C= (n.*314C=) c.538C= (p.Leu180=) n.1193C= n.1075C= n.942C= | |
| 6 | g.43520672C>G | CA364284509 | POLR1C | c.703C>G (p.Leu235Val) c.655+245C>G (n.655+245C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1193C>G n.1075C>G n.942C>G | |
| 6 | g.43520672C>T | CA364284511 | POLR1C | c.703C>T (p.Leu235Phe) c.655+245C>T (n.655+245C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1193C>T n.1075C>T n.942C>T | |
| 6 | g.43520673T>A | CA364284513 | POLR1C | c.704T>A (p.Leu235His) c.655+246T>A (n.655+246T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.539T>A (p.Leu180His) n.1194T>A n.1076T>A n.943T>A | |
| 6 | g.43520673T>C | CA364284517 | POLR1C | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.655+246T>C (n.655+246T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1194T>C n.1076T>C n.943T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520673T>G | CA364284515 | POLR1C | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.655+246T>G (n.655+246T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1194T>G n.1076T>G n.943T>G | |
| 6 | g.43520673T= | CA1624559727 | POLR1C | c.704T= (p.Leu235=) c.655+246T= (n.655+246T=) c.*315T= (n.*315T=) c.539T= (p.Leu180=) n.1194T= n.1076T= n.943T= | |
| 6 | g.43520674C>A | CA450290426 | POLR1C | c.705C>A (p.Leu235=) c.655+247C>A (n.655+247C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.540C>A (p.Leu180=) n.1195C>A n.1077C>A n.944C>A | |
| 6 | g.43520674C= | CA1624559729 | POLR1C | c.705C= (p.Leu235=) c.655+247C= (n.655+247C=) c.*316C= (n.*316C=) c.540C= (p.Leu180=) n.1195C= n.1077C= n.944C= | |
| 6 | g.43520674C>G | CA450290425 | POLR1C | c.705C>G (p.Leu235=) c.655+247C>G (n.655+247C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.540C>G (p.Leu180=) n.1195C>G n.1077C>G n.944C>G | |
| 6 | g.43520674C>T | CA138324437 | POLR1C | c.705C>T (p.Leu235=) c.655+247C>T (n.655+247C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.540C>T (p.Leu180=) n.1195C>T n.1077C>T n.944C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520676_43520679del | CA2678870392 | POLR1C | c.707_710del (p.Leu236GlnfsTer17) c.655+249_656-253del (n.655+249_656-253del) c.*318_*321del (n.*318_*321del) c.542_545del (p.Leu181GlnfsTer17) n.1197_1200del n.1079_1082del n.946_949del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520675C>A | CA364284518 | POLR1C | c.706C>A (p.Leu236Met) c.655+248C>A (n.655+248C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.541C>A (p.Leu181Met) n.1196C>A n.1078C>A n.945C>A | |
| 6 | g.43520675C>G | CA364284519 | POLR1C | c.706C>G (p.Leu236Val) c.655+248C>G (n.655+248C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) n.1196C>G n.1078C>G n.945C>G | |
| 6 | g.43520675C>T | CA450290433 | POLR1C | c.706C>T (p.Leu236=) c.655+248C>T (n.655+248C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.541C>T (p.Leu181=) n.1196C>T n.1078C>T n.945C>T | |
| 6 | g.43520676T>A | CA364284522 | POLR1C | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.655+249T>A (n.655+249T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1197T>A n.1079T>A n.946T>A | |
| 6 | g.43520676T>C | CA364284524 | POLR1C | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.655+249T>C (n.655+249T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1197T>C n.1079T>C n.946T>C | |
| 6 | g.43520676T>G | CA364284526 | POLR1C | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.655+249T>G (n.655+249T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1197T>G n.1079T>G n.946T>G | |
| 6 | g.43520676T= | CA1624559734 | POLR1C | c.707T= (p.Leu236=) c.655+249T= (n.655+249T=) c.*318T= (n.*318T=) c.542T= (p.Leu181=) n.1197T= n.1079T= n.946T= | |
| 6 | g.43520677G>A | CA450290441 | POLR1C | c.708G>A (p.Leu236=) c.655+250G>A (n.655+250G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.543G>A (p.Leu181=) n.1198G>A n.1080G>A n.947G>A | |
| 6 | g.43520677G>C | CA450290442 | POLR1C | c.708G>C (p.Leu236=) c.655+250G>C (n.655+250G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.543G>C (p.Leu181=) n.1198G>C n.1080G>C n.947G>C | |
| 6 | g.43520677G>T | CA450290444 | POLR1C | c.708G>T (p.Leu236=) c.655+250G>T (n.655+250G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.543G>T (p.Leu181=) n.1198G>T n.1080G>T n.947G>T | |
| 6 | g.43520678_43520765dup | CA1088395090 | POLR1C | c.709_796dup (p.Glu266AlafsTer7) c.655+251_656-167dup (n.655+251_656-167dup) c.*320_*407dup (n.*320_*407dup) c.544_631dup (p.Glu211AlafsTer7) n.1199_1286dup n.1081_1168dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520678C>A | CA364284529 | POLR1C | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.655+251C>A (n.655+251C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.1199C>A n.1081C>A n.948C>A | |
| 6 | g.43520678C= | CA1624559739 | POLR1C | c.709C= (p.Pro237=) c.655+251C= (n.655+251C=) c.*320C= (n.*320C=) c.544C= (p.Pro182=) n.1199C= n.1081C= n.948C= | |
| 6 | g.43520678C>G | CA364284531 | POLR1C | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.655+251C>G (n.655+251C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.1199C>G n.1081C>G n.948C>G | |
| 6 | g.43520678C>T | CA364284533 | POLR1C | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.655+251C>T (n.655+251C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.1199C>T n.1081C>T n.948C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520679C>A | CA364284535 | POLR1C | c.710C>A (p.Pro237Gln) c.656-253C>A (n.656-253C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.545C>A (p.Pro182Gln) n.1200C>A n.1082C>A n.949C>A | |
| 6 | g.43520679C= | CA1624559743 | POLR1C | c.710C= (p.Pro237=) c.656-253C= (n.656-253C=) c.*321C= (n.*321C=) c.545C= (p.Pro182=) n.1200C= n.1082C= n.949C= | |
| 6 | g.43520679C>G | CA364284537 | POLR1C | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.656-253C>G (n.656-253C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.1200C>G n.1082C>G n.949C>G | |
| 6 | g.43520679C>T | CA364284539 | POLR1C | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.656-253C>T (n.656-253C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.1200C>T n.1082C>T n.949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520680A>C | CA450290456 | POLR1C | c.711A>C (p.Pro237=) c.656-252A>C (n.656-252A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.546A>C (p.Pro182=) n.1201A>C n.1083A>C n.950A>C | |
| 6 | g.43520680A>G | CA450290460 | POLR1C | c.711A>G (p.Pro237=) c.656-252A>G (n.656-252A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.546A>G (p.Pro182=) n.1201A>G n.1083A>G n.950A>G | |
| 6 | g.43520680A>T | CA450290458 | POLR1C | c.711A>T (p.Pro237=) c.656-252A>T (n.656-252A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.546A>T (p.Pro182=) n.1201A>T n.1083A>T n.950A>T | |
| 6 | g.43520681G>A | CA364284541 | POLR1C | c.712G>A (p.Asp238Asn) c.656-251G>A (n.656-251G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.1202G>A n.1084G>A n.951G>A | |
| 6 | g.43520681G>C | CA364284545 | POLR1C | c.712G>C (p.Asp238His) c.656-251G>C (n.656-251G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.547G>C (p.Asp183His) n.1202G>C n.1084G>C n.951G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520681G= | CA1624559749 | POLR1C | c.712G= (p.Asp238=) c.656-251G= (n.656-251G=) c.*323G= (n.*323G=) c.547G= (p.Asp183=) n.1202G= n.1084G= n.951G= | |
| 6 | g.43520681G>T | CA364284543 | POLR1C | c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.656-251G>T (n.656-251G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.1202G>T n.1084G>T n.951G>T | |
| 6 | g.43520682A= | CA1624559752 | POLR1C | c.713A= (p.Asp238=) c.656-250A= (n.656-250A=) c.*324A= (n.*324A=) c.548A= (p.Asp183=) n.1203A= n.1085A= n.952A= | |
| 6 | g.43520682A>C | CA364284548 | POLR1C | c.713A>C (p.Asp238Ala) c.656-250A>C (n.656-250A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.1203A>C n.1085A>C n.952A>C | |
| 6 | g.43520682A>G | CA364284550 | POLR1C | c.713A>G (p.Asp238Gly) c.656-250A>G (n.656-250A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.1203A>G n.1085A>G n.952A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520682A>T | CA364284552 | POLR1C | c.713A>T (p.Asp238Val) c.656-250A>T (n.656-250A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.548A>T (p.Asp183Val) n.1203A>T n.1085A>T n.952A>T | |
| 6 | g.43520683C>A | CA364284554 | POLR1C | c.714C>A (p.Asp238Glu) c.656-249C>A (n.656-249C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.549C>A (p.Asp183Glu) n.1204C>A n.1086C>A n.953C>A | |
| 6 | g.43520683C= | CA1624559758 | POLR1C | c.714C= (p.Asp238=) c.656-249C= (n.656-249C=) c.*325C= (n.*325C=) c.549C= (p.Asp183=) n.1204C= n.1086C= n.953C= | |
| 6 | g.43520683C>G | CA364284555 | POLR1C | c.714C>G (p.Asp238Glu) c.656-249C>G (n.656-249C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.549C>G (p.Asp183Glu) n.1204C>G n.1086C>G n.953C>G | |
| 6 | g.43520683C>T | CA138324444 | POLR1C | c.714C>T (p.Asp238=) c.656-249C>T (n.656-249C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.549C>T (p.Asp183=) n.1204C>T n.1086C>T n.953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520684A= | CA1624559764 | POLR1C | c.715A= (p.Ile239=) c.656-248A= (n.656-248A=) c.*326A= (n.*326A=) c.550A= (p.Ile184=) n.1205A= n.1087A= n.954A= | |
| 6 | g.43520684A>C | CA364284558 | POLR1C | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.656-248A>C (n.656-248A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1205A>C n.1087A>C n.954A>C | dbSNP |
| 6 | g.43520684A>G | CA3825550 | POLR1C | c.715A>G (p.Ile239Val) c.656-248A>G (n.656-248A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.550A>G (p.Ile184Val) n.1205A>G n.1087A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520684A>T | CA364284562 | POLR1C | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.656-248A>T (n.656-248A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.550A>T (p.Ile184Phe) n.1205A>T n.1087A>T n.954A>T | |
| 6 | g.43520684_43520687dup | CA1624559763 | POLR1C | c.715_718dup (p.Thr240AsnfsTer5) c.656-248_656-245dup (n.656-248_656-245dup) c.*326_*329dup (n.*326_*329dup) c.550_553dup (p.Thr185AsnfsTer5) n.1205_1208dup n.1087_1090dup n.954_957dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520685T>A | CA364284565 | POLR1C | c.716T>A (p.Ile239Asn) c.656-247T>A (n.656-247T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.1206T>A n.1088T>A n.955T>A | |
| 6 | g.43520685T>C | CA364284567 | POLR1C | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.656-247T>C (n.656-247T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.1206T>C n.1088T>C n.955T>C | |
| 6 | g.43520685T>G | CA364284569 | POLR1C | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.656-247T>G (n.656-247T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.1206T>G n.1088T>G n.955T>G | gnomAD v4 |