Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43520566_43520568delCA138324216POLR1Cc.656-59_656-57del (n.656-59_656-57del)
c.655+139_655+141del (n.655+139_655+141del)
c.*267-59_*267-57del (n.*267-59_*267-57del)
c.491-59_491-57del (n.491-59_491-57del)
n.1087_1089del
n.1028-59_1028-57del
n.895-59_895-57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520566G>ACA1624559556POLR1Cc.656-59G>A (n.656-59G>A)
c.655+139G>A (n.655+139G>A)
c.*267-59G>A (n.*267-59G>A)
c.491-59G>A (n.491-59G>A)
n.1087G>A
n.1028-59G>A
n.895-59G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520566G=CA1624559555POLR1Cc.656-59G= (n.656-59G=)
c.655+139G= (n.655+139G=)
c.*267-59G= (n.*267-59G=)
c.491-59G= (n.491-59G=)
n.1087G=
n.1028-59G=
n.895-59G=
6g.43520566G>TCA138324217POLR1Cc.656-59G>T (n.656-59G>T)
c.655+139G>T (n.655+139G>T)
c.*267-59G>T (n.*267-59G>T)
c.491-59G>T (n.491-59G>T)
n.1087G>T
n.1028-59G>T
n.895-59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520568G>ACA2678870271POLR1Cc.656-57G>A (n.656-57G>A)
c.655+141G>A (n.655+141G>A)
c.*267-57G>A (n.*267-57G>A)
c.491-57G>A (n.491-57G>A)
n.1089G>A
n.1028-57G>A
n.895-57G>A
 gnomAD v4
6g.43520568G>CCA2678870272POLR1Cc.656-57G>C (n.656-57G>C)
c.655+141G>C (n.655+141G>C)
c.*267-57G>C (n.*267-57G>C)
c.491-57G>C (n.491-57G>C)
n.1089G>C
n.1028-57G>C
n.895-57G>C
 gnomAD v4
6g.43520568G=CA1624559558POLR1Cc.656-57G= (n.656-57G=)
c.655+141G= (n.655+141G=)
c.*267-57G= (n.*267-57G=)
c.491-57G= (n.491-57G=)
n.1089G=
n.1028-57G=
n.895-57G=
6g.43520568G>TCA824930434POLR1Cc.656-57G>T (n.656-57G>T)
c.655+141G>T (n.655+141G>T)
c.*267-57G>T (n.*267-57G>T)
c.491-57G>T (n.491-57G>T)
n.1089G>T
n.1028-57G>T
n.895-57G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520569T>CCA138324250POLR1Cc.656-56T>C (n.656-56T>C)
c.655+142T>C (n.655+142T>C)
c.*267-56T>C (n.*267-56T>C)
c.491-56T>C (n.491-56T>C)
n.1090T>C
n.1028-56T>C
n.895-56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520569T=CA1624559560POLR1Cc.656-56T= (n.656-56T=)
c.655+142T= (n.655+142T=)
c.*267-56T= (n.*267-56T=)
c.491-56T= (n.491-56T=)
n.1090T=
n.1028-56T=
n.895-56T=
6g.43520570A=CA1624559563POLR1Cc.656-55A= (n.656-55A=)
c.655+143A= (n.655+143A=)
c.*267-55A= (n.*267-55A=)
c.491-55A= (n.491-55A=)
n.1091A=
n.1028-55A=
n.895-55A=
6g.43520570A>GCA1624559562POLR1Cc.656-55A>G (n.656-55A>G)
c.655+143A>G (n.655+143A>G)
c.*267-55A>G (n.*267-55A>G)
c.491-55A>G (n.491-55A>G)
n.1091A>G
n.1028-55A>G
n.895-55A>G
 dbSNP
6g.43520571T>GCA2678870274POLR1Cc.656-54T>G (n.656-54T>G)
c.655+144T>G (n.655+144T>G)
c.*267-54T>G (n.*267-54T>G)
c.491-54T>G (n.491-54T>G)
n.1092T>G
n.1028-54T>G
n.895-54T>G
 gnomAD v4
6g.43520572delCA2678870273POLR1Cc.656-53del (n.656-53del)
c.655+145del (n.655+145del)
c.*267-53del (n.*267-53del)
c.491-53del (n.491-53del)
n.1093del
n.1028-53del
n.895-53del
 gnomAD v4
6g.43520572T>GCA2596122949POLR1Cc.656-53T>G (n.656-53T>G)
c.655+145T>G (n.655+145T>G)
c.*267-53T>G (n.*267-53T>G)
c.491-53T>G (n.491-53T>G)
n.1093T>G
n.1028-53T>G
n.895-53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520573C>ACA2678870275POLR1Cc.656-52C>A (n.656-52C>A)
c.655+146C>A (n.655+146C>A)
c.*267-52C>A (n.*267-52C>A)
c.491-52C>A (n.491-52C>A)
n.1094C>A
n.1028-52C>A
n.895-52C>A
 gnomAD v4
6g.43520573C>GCA2578627856POLR1Cc.656-52C>G (n.656-52C>G)
c.655+146C>G (n.655+146C>G)
c.*267-52C>G (n.*267-52C>G)
c.491-52C>G (n.491-52C>G)
n.1094C>G
n.1028-52C>G
n.895-52C>G
6g.43520576C>TCA2678870276POLR1Cc.656-49C>T (n.656-49C>T)
c.655+149C>T (n.655+149C>T)
c.*267-49C>T (n.*267-49C>T)
c.491-49C>T (n.491-49C>T)
n.1097C>T
n.1028-49C>T
n.895-49C>T
 gnomAD v4
6g.43520578T>GCA138324251POLR1Cc.656-47T>G (n.656-47T>G)
c.655+151T>G (n.655+151T>G)
c.*267-47T>G (n.*267-47T>G)
c.491-47T>G (n.491-47T>G)
n.1099T>G
n.1028-47T>G
n.895-47T>G
 dbSNP
6g.43520578T=CA1624559565POLR1Cc.656-47T= (n.656-47T=)
c.655+151T= (n.655+151T=)
c.*267-47T= (n.*267-47T=)
c.491-47T= (n.491-47T=)
n.1099T=
n.1028-47T=
n.895-47T=
6g.43520581C>ACA3825529POLR1Cc.656-44C>A (n.656-44C>A)
c.655+154C>A (n.655+154C>A)
c.*267-44C>A (n.*267-44C>A)
c.491-44C>A (n.491-44C>A)
n.1102C>A
n.1028-44C>A
n.895-44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520581C=CA1624559567POLR1Cc.656-44C= (n.656-44C=)
c.655+154C= (n.655+154C=)
c.*267-44C= (n.*267-44C=)
c.491-44C= (n.491-44C=)
n.1102C=
n.1028-44C=
n.895-44C=
6g.43520581C>GCA2678870277POLR1Cc.656-44C>G (n.656-44C>G)
c.655+154C>G (n.655+154C>G)
c.*267-44C>G (n.*267-44C>G)
c.491-44C>G (n.491-44C>G)
n.1102C>G
n.1028-44C>G
n.895-44C>G
 gnomAD v4
6g.43520581C>TCA3825530POLR1Cc.656-44C>T (n.656-44C>T)
c.655+154C>T (n.655+154C>T)
c.*267-44C>T (n.*267-44C>T)
c.491-44C>T (n.491-44C>T)
n.1102C>T
n.1028-44C>T
n.895-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520582C>TCA2578627861POLR1Cc.656-43C>T (n.656-43C>T)
c.655+155C>T (n.655+155C>T)
c.*267-43C>T (n.*267-43C>T)
c.491-43C>T (n.491-43C>T)
n.1103C>T
n.1028-43C>T
n.895-43C>T
 gnomAD v4
6g.43520583C=CA1624559570POLR1Cc.656-42C= (n.656-42C=)
c.655+156C= (n.655+156C=)
c.*267-42C= (n.*267-42C=)
c.491-42C= (n.491-42C=)
n.1104C=
n.1028-42C=
n.895-42C=
6g.43520583C>GCA824930444POLR1Cc.656-42C>G (n.656-42C>G)
c.655+156C>G (n.655+156C>G)
c.*267-42C>G (n.*267-42C>G)
c.491-42C>G (n.491-42C>G)
n.1104C>G
n.1028-42C>G
n.895-42C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520583C>TCA3825531POLR1Cc.656-42C>T (n.656-42C>T)
c.655+156C>T (n.655+156C>T)
c.*267-42C>T (n.*267-42C>T)
c.491-42C>T (n.491-42C>T)
n.1104C>T
n.1028-42C>T
n.895-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520585A=CA1624559574POLR1Cc.656-40A= (n.656-40A=)
c.655+158A= (n.655+158A=)
c.*267-40A= (n.*267-40A=)
c.491-40A= (n.491-40A=)
n.1106A=
n.1028-40A=
n.895-40A=
6g.43520585A>GCA3825532POLR1Cc.656-40A>G (n.656-40A>G)
c.655+158A>G (n.655+158A>G)
c.*267-40A>G (n.*267-40A>G)
c.491-40A>G (n.491-40A>G)
n.1106A>G
n.1028-40A>G
n.895-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520586G=CA1624559577POLR1Cc.656-39G= (n.656-39G=)
c.655+159G= (n.655+159G=)
c.*267-39G= (n.*267-39G=)
c.491-39G= (n.491-39G=)
n.1107G=
n.1028-39G=
n.895-39G=
6g.43520586G>TCA1624559579POLR1Cc.656-39G>T (n.656-39G>T)
c.655+159G>T (n.655+159G>T)
c.*267-39G>T (n.*267-39G>T)
c.491-39G>T (n.491-39G>T)
n.1107G>T
n.1028-39G>T
n.895-39G>T
 dbSNP
6g.43520587A=CA1624559581POLR1Cc.656-38A= (n.656-38A=)
c.655+160A= (n.655+160A=)
c.*267-38A= (n.*267-38A=)
c.491-38A= (n.491-38A=)
n.1108A=
n.1028-38A=
n.895-38A=
6g.43520587A>GCA1624559580POLR1Cc.656-38A>G (n.656-38A>G)
c.655+160A>G (n.655+160A>G)
c.*267-38A>G (n.*267-38A>G)
c.491-38A>G (n.491-38A>G)
n.1108A>G
n.1028-38A>G
n.895-38A>G
 dbSNP
6g.43520588A=CA1624559582POLR1Cc.656-37A= (n.656-37A=)
c.655+161A= (n.655+161A=)
c.*267-37A= (n.*267-37A=)
c.491-37A= (n.491-37A=)
n.1109A=
n.1028-37A=
n.895-37A=
6g.43520588A>TCA3825533POLR1Cc.656-37A>T (n.656-37A>T)
c.655+161A>T (n.655+161A>T)
c.*267-37A>T (n.*267-37A>T)
c.491-37A>T (n.491-37A>T)
n.1109A>T
n.1028-37A>T
n.895-37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520589G>ACA1624559585POLR1Cc.656-36G>A (n.656-36G>A)
c.655+162G>A (n.655+162G>A)
c.*267-36G>A (n.*267-36G>A)
c.491-36G>A (n.491-36G>A)
n.1110G>A
n.1028-36G>A
n.895-36G>A
 dbSNP
6g.43520589G=CA1624559584POLR1Cc.656-36G= (n.656-36G=)
c.655+162G= (n.655+162G=)
c.*267-36G= (n.*267-36G=)
c.491-36G= (n.491-36G=)
n.1110G=
n.1028-36G=
n.895-36G=
6g.43520589G>TCA1088395052POLR1Cc.656-36G>T (n.656-36G>T)
c.655+162G>T (n.655+162G>T)
c.*267-36G>T (n.*267-36G>T)
c.491-36G>T (n.491-36G>T)
n.1110G>T
n.1028-36G>T
n.895-36G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520591delCA2678870278POLR1Cc.656-34del (n.656-34del)
c.655+164del (n.655+164del)
c.*267-34del (n.*267-34del)
c.491-34del (n.491-34del)
n.1112del
n.1028-34del
n.895-34del
 gnomAD v4
6g.43520591G>CCA2678870279POLR1Cc.656-34G>C (n.656-34G>C)
c.655+164G>C (n.655+164G>C)
c.*267-34G>C (n.*267-34G>C)
c.491-34G>C (n.491-34G>C)
n.1112G>C
n.1028-34G>C
n.895-34G>C
 gnomAD v4
6g.43520592T>CCA3825534POLR1Cc.656-33T>C (n.656-33T>C)
c.655+165T>C (n.655+165T>C)
c.*267-33T>C (n.*267-33T>C)
c.491-33T>C (n.491-33T>C)
n.1113T>C
n.1028-33T>C
n.895-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520592T=CA1624559588POLR1Cc.656-33T= (n.656-33T=)
c.655+165T= (n.655+165T=)
c.*267-33T= (n.*267-33T=)
c.491-33T= (n.491-33T=)
n.1113T=
n.1028-33T=
n.895-33T=
6g.43520596C>TCA2770835418POLR1Cc.656-29C>T (n.656-29C>T)
c.655+169C>T (n.655+169C>T)
c.*267-29C>T (n.*267-29C>T)
c.491-29C>T (n.491-29C>T)
n.1117C>T
n.1028-29C>T
n.895-29C>T
6g.43520598A=CA1624559592POLR1Cc.656-27A= (n.656-27A=)
c.655+171A= (n.655+171A=)
c.*267-27A= (n.*267-27A=)
c.491-27A= (n.491-27A=)
n.1119A=
n.1028-27A=
n.895-27A=
6g.43520598A>CCA567152996POLR1Cc.656-27A>C (n.656-27A>C)
c.655+171A>C (n.655+171A>C)
c.*267-27A>C (n.*267-27A>C)
c.491-27A>C (n.491-27A>C)
n.1119A>C
n.1028-27A>C
n.895-27A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520598A>GCA3825535POLR1Cc.656-27A>G (n.656-27A>G)
c.655+171A>G (n.655+171A>G)
c.*267-27A>G (n.*267-27A>G)
c.491-27A>G (n.491-27A>G)
n.1119A>G
n.1028-27A>G
n.895-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520598A>TCA2770835419POLR1Cc.656-27A>T (n.656-27A>T)
c.655+171A>T (n.655+171A>T)
c.*267-27A>T (n.*267-27A>T)
c.491-27A>T (n.491-27A>T)
n.1119A>T
n.1028-27A>T
n.895-27A>T
6g.43520600A=CA1624559594POLR1Cc.656-25A= (n.656-25A=)
c.655+173A= (n.655+173A=)
c.*267-25A= (n.*267-25A=)
c.491-25A= (n.491-25A=)
n.1121A=
n.1028-25A=
n.895-25A=
6g.43520600A>GCA567152997POLR1Cc.656-25A>G (n.656-25A>G)
c.655+173A>G (n.655+173A>G)
c.*267-25A>G (n.*267-25A>G)
c.491-25A>G (n.491-25A>G)
n.1121A>G
n.1028-25A>G
n.895-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520602G>ACA2508686258POLR1Cc.656-23G>A (n.656-23G>A)
c.655+175G>A (n.655+175G>A)
c.*267-23G>A (n.*267-23G>A)
c.491-23G>A (n.491-23G>A)
n.1123G>A
n.1028-23G>A
n.895-23G>A
 gnomAD v4
6g.43520602G>CCA567152998POLR1Cc.656-23G>C (n.656-23G>C)
c.655+175G>C (n.655+175G>C)
c.*267-23G>C (n.*267-23G>C)
c.491-23G>C (n.491-23G>C)
n.1123G>C
n.1028-23G>C
n.895-23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520602G=CA1624559597POLR1Cc.656-23G= (n.656-23G=)
c.655+175G= (n.655+175G=)
c.*267-23G= (n.*267-23G=)
c.491-23G= (n.491-23G=)
n.1123G=
n.1028-23G=
n.895-23G=
6g.43520603C>ACA1624559601POLR1Cc.656-22C>A (n.656-22C>A)
c.655+176C>A (n.655+176C>A)
c.*267-22C>A (n.*267-22C>A)
c.491-22C>A (n.491-22C>A)
n.1124C>A
n.1028-22C>A
n.895-22C>A
 dbSNP
6g.43520603C=CA1624559599POLR1Cc.656-22C= (n.656-22C=)
c.655+176C= (n.655+176C=)
c.*267-22C= (n.*267-22C=)
c.491-22C= (n.491-22C=)
n.1124C=
n.1028-22C=
n.895-22C=
6g.43520605C=CA1624559605POLR1Cc.656-20C= (n.656-20C=)
c.655+178C= (n.655+178C=)
c.*267-20C= (n.*267-20C=)
c.491-20C= (n.491-20C=)
n.1126C=
n.1028-20C=
n.895-20C=
6g.43520605C>GCA2678870282POLR1Cc.656-20C>G (n.656-20C>G)
c.655+178C>G (n.655+178C>G)
c.*267-20C>G (n.*267-20C>G)
c.491-20C>G (n.491-20C>G)
n.1126C>G
n.1028-20C>G
n.895-20C>G
 gnomAD v4
6g.43520605C>TCA138324286POLR1Cc.656-20C>T (n.656-20C>T)
c.655+178C>T (n.655+178C>T)
c.*267-20C>T (n.*267-20C>T)
c.491-20C>T (n.491-20C>T)
n.1126C>T
n.1028-20C>T
n.895-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520606G>ACA3825536POLR1Cc.656-19G>A (n.656-19G>A)
c.655+179G>A (n.655+179G>A)
c.*267-19G>A (n.*267-19G>A)
c.491-19G>A (n.491-19G>A)
n.1127G>A
n.1028-19G>A
n.895-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520606G=CA1624559609POLR1Cc.656-19G= (n.656-19G=)
c.655+179G= (n.655+179G=)
c.*267-19G= (n.*267-19G=)
c.491-19G= (n.491-19G=)
n.1127G=
n.1028-19G=
n.895-19G=
6g.43520606G>TCA650852804POLR1Cc.656-19G>T (n.656-19G>T)
c.655+179G>T (n.655+179G>T)
c.*267-19G>T (n.*267-19G>T)
c.491-19G>T (n.491-19G>T)
n.1127G>T
n.1028-19G>T
n.895-19G>T
 COSMIC
6g.43520609C=CA1624559611POLR1Cc.656-16C= (n.656-16C=)
c.655+182C= (n.655+182C=)
c.*267-16C= (n.*267-16C=)
c.491-16C= (n.491-16C=)
n.1130C=
n.1028-16C=
n.895-16C=
6g.43520609C>TCA1624559612POLR1Cc.656-16C>T (n.656-16C>T)
c.655+182C>T (n.655+182C>T)
c.*267-16C>T (n.*267-16C>T)
c.491-16C>T (n.491-16C>T)
n.1130C>T
n.1028-16C>T
n.895-16C>T
 dbSNP
6g.43520610C>TCA2678870289POLR1Cc.656-15C>T (n.656-15C>T)
c.655+183C>T (n.655+183C>T)
c.*267-15C>T (n.*267-15C>T)
c.491-15C>T (n.491-15C>T)
n.1131C>T
n.1028-15C>T
n.895-15C>T
 gnomAD v4
6g.43520611C>ACA2678870290POLR1Cc.656-14C>A (n.656-14C>A)
c.655+184C>A (n.655+184C>A)
c.*267-14C>A (n.*267-14C>A)
c.491-14C>A (n.491-14C>A)
n.1132C>A
n.1028-14C>A
n.895-14C>A
 gnomAD v4
6g.43520611C=CA1624559614POLR1Cc.656-14C= (n.656-14C=)
c.655+184C= (n.655+184C=)
c.*267-14C= (n.*267-14C=)
c.491-14C= (n.491-14C=)
n.1132C=
n.1028-14C=
n.895-14C=
6g.43520611C>GCA1088395070POLR1Cc.656-14C>G (n.656-14C>G)
c.655+184C>G (n.655+184C>G)
c.*267-14C>G (n.*267-14C>G)
c.491-14C>G (n.491-14C>G)
n.1132C>G
n.1028-14C>G
n.895-14C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520611C>TCA3825537POLR1Cc.656-14C>T (n.656-14C>T)
c.655+184C>T (n.655+184C>T)
c.*267-14C>T (n.*267-14C>T)
c.491-14C>T (n.491-14C>T)
n.1132C>T
n.1028-14C>T
n.895-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520612T>ACA1624559617POLR1Cc.656-13T>A (n.656-13T>A)
c.655+185T>A (n.655+185T>A)
c.*267-13T>A (n.*267-13T>A)
c.491-13T>A (n.491-13T>A)
n.1133T>A
n.1028-13T>A
n.895-13T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520612T=CA1624559616POLR1Cc.656-13T= (n.656-13T=)
c.655+185T= (n.655+185T=)
c.*267-13T= (n.*267-13T=)
c.491-13T= (n.491-13T=)
n.1133T=
n.1028-13T=
n.895-13T=
6g.43520613C=CA1624559621POLR1Cc.656-12C= (n.656-12C=)
c.655+186C= (n.655+186C=)
c.*267-12C= (n.*267-12C=)
c.491-12C= (n.491-12C=)
n.1134C=
n.1028-12C=
n.895-12C=
6g.43520613C>TCA1624559619POLR1Cc.656-12C>T (n.656-12C>T)
c.655+186C>T (n.655+186C>T)
c.*267-12C>T (n.*267-12C>T)
c.491-12C>T (n.491-12C>T)
n.1134C>T
n.1028-12C>T
n.895-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520614T>CCA2580074669POLR1Cc.656-11T>C (n.656-11T>C)
c.655+187T>C (n.655+187T>C)
c.*267-11T>C (n.*267-11T>C)
c.491-11T>C (n.491-11T>C)
n.1135T>C
n.1028-11T>C
n.895-11T>C
 ClinVar
6g.43520614_43520615insCCA2596122951POLR1Cc.656-11_656-10insC (n.656-11_656-10insC)
c.655+187_655+188insC (n.655+187_655+188insC)
c.*267-11_*267-10insC (n.*267-11_*267-10insC)
c.491-11_491-10insC (n.491-11_491-10insC)
n.1135_1136insC
n.1028-11_1028-10insC
n.895-11_895-10insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520615T>CCA2596122950POLR1Cc.656-10T>C (n.656-10T>C)
c.655+188T>C (n.655+188T>C)
c.*267-10T>C (n.*267-10T>C)
c.491-10T>C (n.491-10T>C)
n.1136T>C
n.1028-10T>C
n.895-10T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520616C>ACA2581580694POLR1Cc.656-9C>A (n.656-9C>A)
c.655+189C>A (n.655+189C>A)
c.*267-9C>A (n.*267-9C>A)
c.491-9C>A (n.491-9C>A)
n.1137C>A
n.1028-9C>A
n.895-9C>A
6g.43520616C=CA1624559623POLR1Cc.656-9C= (n.656-9C=)
c.655+189C= (n.655+189C=)
c.*267-9C= (n.*267-9C=)
c.491-9C= (n.491-9C=)
n.1137C=
n.1028-9C=
n.895-9C=
6g.43520616C>GCA2581580695POLR1Cc.656-9C>G (n.656-9C>G)
c.655+189C>G (n.655+189C>G)
c.*267-9C>G (n.*267-9C>G)
c.491-9C>G (n.491-9C>G)
n.1137C>G
n.1028-9C>G
n.895-9C>G
6g.43520616C>TCA3825538POLR1Cc.656-9C>T (n.656-9C>T)
c.655+189C>T (n.655+189C>T)
c.*267-9C>T (n.*267-9C>T)
c.491-9C>T (n.491-9C>T)
n.1137C>T
n.1028-9C>T
n.895-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520617C=CA1624559628POLR1Cc.656-8C= (n.656-8C=)
c.655+190C= (n.655+190C=)
c.*267-8C= (n.*267-8C=)
c.491-8C= (n.491-8C=)
n.1138C=
n.1028-8C=
n.895-8C=
6g.43520617C>GCA2678870296POLR1Cc.656-8C>G (n.656-8C>G)
c.655+190C>G (n.655+190C>G)
c.*267-8C>G (n.*267-8C>G)
c.491-8C>G (n.491-8C>G)
n.1138C>G
n.1028-8C>G
n.895-8C>G
 gnomAD v4
6g.43520617C>TCA3825539POLR1Cc.656-8C>T (n.656-8C>T)
c.655+190C>T (n.655+190C>T)
c.*267-8C>T (n.*267-8C>T)
c.491-8C>T (n.491-8C>T)
n.1138C>T
n.1028-8C>T
n.895-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520621C=CA1624559630POLR1Cc.656-4C= (n.656-4C=)
c.655+194C= (n.655+194C=)
c.*267-4C= (n.*267-4C=)
c.491-4C= (n.491-4C=)
n.1142C=
n.1028-4C=
n.895-4C=
6g.43520621C>GCA567152999POLR1Cc.656-4C>G (n.656-4C>G)
c.655+194C>G (n.655+194C>G)
c.*267-4C>G (n.*267-4C>G)
c.491-4C>G (n.491-4C>G)
n.1142C>G
n.1028-4C>G
n.895-4C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520621C>TCA1624559632POLR1Cc.656-4C>T (n.656-4C>T)
c.655+194C>T (n.655+194C>T)
c.*267-4C>T (n.*267-4C>T)
c.491-4C>T (n.491-4C>T)
n.1142C>T
n.1028-4C>T
n.895-4C>T
 dbSNP
6g.43520623A>CCA364284259POLR1Cc.656-2A>C (n.656-2A>C)
c.655+196A>C (n.655+196A>C)
c.*267-2A>C (n.*267-2A>C)
c.491-2A>C (n.491-2A>C)
n.1144A>C
n.1028-2A>C
n.895-2A>C
6g.43520623A>GCA364284261POLR1Cc.656-2A>G (n.656-2A>G)
c.655+196A>G (n.655+196A>G)
c.*267-2A>G (n.*267-2A>G)
c.491-2A>G (n.491-2A>G)
n.1144A>G
n.1028-2A>G
n.895-2A>G
6g.43520623A>TCA364284263POLR1Cc.656-2A>T (n.656-2A>T)
c.655+196A>T (n.655+196A>T)
c.*267-2A>T (n.*267-2A>T)
c.491-2A>T (n.491-2A>T)
n.1144A>T
n.1028-2A>T
n.895-2A>T
6g.43520624G>ACA364284266POLR1Cc.656-1G>A (n.656-1G>A)
c.655+197G>A (n.655+197G>A)
c.*267-1G>A (n.*267-1G>A)
c.491-1G>A (n.491-1G>A)
n.1145G>A
n.1028-1G>A
n.895-1G>A
6g.43520624G>CCA364284268POLR1Cc.656-1G>C (n.656-1G>C)
c.655+197G>C (n.655+197G>C)
c.*267-1G>C (n.*267-1G>C)
c.491-1G>C (n.491-1G>C)
n.1145G>C
n.1028-1G>C
n.895-1G>C
 dbSNP
6g.43520624G=CA1624559636POLR1Cc.656-1G= (n.656-1G=)
c.655+197G= (n.655+197G=)
c.*267-1G= (n.*267-1G=)
c.491-1G= (n.491-1G=)
n.1145G=
n.1028-1G=
n.895-1G=
6g.43520624G>TCA364284269POLR1Cc.656-1G>T (n.656-1G>T)
c.655+197G>T (n.655+197G>T)
c.*267-1G>T (n.*267-1G>T)
c.491-1G>T (n.491-1G>T)
n.1145G>T
n.1028-1G>T
n.895-1G>T
6g.43520625G>ACA364284270POLR1Cc.656G>A (p.Gly219Asp)
c.655+198G>A (n.655+198G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
n.1146G>A
n.1028G>A
n.895G>A
6g.43520625G>CCA364284271POLR1Cc.656G>C (p.Gly219Ala)
c.655+198G>C (n.655+198G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.1146G>C
n.1028G>C
n.895G>C
 gnomAD v4
6g.43520625G>TCA364284272POLR1Cc.656G>T (p.Gly219Val)
c.655+198G>T (n.655+198G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.1146G>T
n.1028G>T
n.895G>T
6g.43520626C>ACA450290215POLR1Cc.657C>A (p.Gly219=)
c.655+199C>A (n.655+199C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.492C>A (p.Gly164=)
n.1147C>A
n.1029C>A
n.896C>A
6g.43520626C>GCA450290219POLR1Cc.657C>G (p.Gly219=)
c.655+199C>G (n.655+199C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.492C>G (p.Gly164=)
n.1147C>G
n.1029C>G
n.896C>G
6g.43520626C>TCA450290217POLR1Cc.657C>T (p.Gly219=)
c.655+199C>T (n.655+199C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.492C>T (p.Gly164=)
n.1147C>T
n.1029C>T
n.896C>T
6g.43520627A>CCA364284275POLR1Cc.658A>C (p.Lys220Gln)
c.655+200A>C (n.655+200A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.1148A>C
n.1030A>C
n.897A>C
6g.43520627A>GCA364284279POLR1Cc.658A>G (p.Lys220Glu)
c.655+200A>G (n.655+200A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.1148A>G
n.1030A>G
n.897A>G
6g.43520627A>TCA364284277POLR1Cc.658A>T (p.Lys220Ter)
c.655+200A>T (n.655+200A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.1148A>T
n.1030A>T
n.897A>T
6g.43520628A>CCA364284282POLR1Cc.659A>C (p.Lys220Thr)
c.655+201A>C (n.655+201A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.1149A>C
n.1031A>C
n.898A>C
6g.43520628A>GCA364284284POLR1Cc.659A>G (p.Lys220Arg)
c.655+201A>G (n.655+201A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.1149A>G
n.1031A>G
n.898A>G
 gnomAD v4
6g.43520628A>TCA364284286POLR1Cc.659A>T (p.Lys220Ile)
c.655+201A>T (n.655+201A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
n.1149A>T
n.1031A>T
n.898A>T
6g.43520629A>CCA364284288POLR1Cc.660A>C (p.Lys220Asn)
c.655+202A>C (n.655+202A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
n.1150A>C
n.1032A>C
n.899A>C
6g.43520629A>GCA450290230POLR1Cc.660A>G (p.Lys220=)
c.655+202A>G (n.655+202A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.495A>G (p.Lys165=)
n.1150A>G
n.1032A>G
n.899A>G
 gnomAD v4
6g.43520629A>TCA364284290POLR1Cc.660A>T (p.Lys220Asn)
c.655+202A>T (n.655+202A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
n.1150A>T
n.1032A>T
n.899A>T
6g.43520630G>ACA364284292POLR1Cc.661G>A (p.Asp221Asn)
c.655+203G>A (n.655+203G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.1151G>A
n.1033G>A
n.900G>A
6g.43520630G>CCA364284293POLR1Cc.661G>C (p.Asp221His)
c.655+203G>C (n.655+203G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.496G>C (p.Asp166His)
n.1151G>C
n.1033G>C
n.900G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520630G=CA1624559639POLR1Cc.661G= (p.Asp221=)
c.655+203G= (n.655+203G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.496G= (p.Asp166=)
n.1151G=
n.1033G=
n.900G=
6g.43520630G>TCA138324302POLR1Cc.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.655+203G>T (n.655+203G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.1151G>T
n.1033G>T
n.900G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520631delCA2578627869POLR1Cc.662del (p.Asp221ValfsTer?)
c.655+204del (n.655+204del)
c.*273del (n.*273del)
c.497del (p.Asp166ValfsTer?)
n.1152del
n.1034del
n.901del
 gnomAD v4
6g.43520631A=CA1624559642POLR1Cc.662A= (p.Asp221=)
c.655+204A= (n.655+204A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.497A= (p.Asp166=)
n.1152A=
n.1034A=
n.901A=
6g.43520631A>CCA364284298POLR1Cc.662A>C (p.Asp221Ala)
c.655+204A>C (n.655+204A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.1152A>C
n.1034A>C
n.901A>C
6g.43520631A>GCA3825540POLR1Cc.662A>G (p.Asp221Gly)
c.655+204A>G (n.655+204A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.1152A>G
n.1034A>G
n.901A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520631A>TCA364284302POLR1Cc.662A>T (p.Asp221Val)
c.655+204A>T (n.655+204A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.1152A>T
n.1034A>T
n.901A>T
6g.43520632T>ACA364284305POLR1Cc.663T>A (p.Asp221Glu)
c.655+205T>A (n.655+205T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
n.1153T>A
n.1035T>A
n.902T>A
6g.43520632T>CCA450290246POLR1Cc.663T>C (p.Asp221=)
c.655+205T>C (n.655+205T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.498T>C (p.Asp166=)
n.1153T>C
n.1035T>C
n.902T>C
6g.43520632T>GCA364284307POLR1Cc.663T>G (p.Asp221Glu)
c.655+205T>G (n.655+205T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
n.1153T>G
n.1035T>G
n.902T>G
6g.43520633C>ACA364284310POLR1Cc.664C>A (p.His222Asn)
c.655+206C>A (n.655+206C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.499C>A (p.His167Asn)
n.1154C>A
n.1036C>A
n.903C>A
 gnomAD v4
6g.43520633C>GCA364284315POLR1Cc.664C>G (p.His222Asp)
c.655+206C>G (n.655+206C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.499C>G (p.His167Asp)
n.1154C>G
n.1036C>G
n.903C>G
6g.43520633C>TCA364284312POLR1Cc.664C>T (p.His222Tyr)
c.655+206C>T (n.655+206C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.499C>T (p.His167Tyr)
n.1154C>T
n.1036C>T
n.903C>T
6g.43520634A=CA1624559647POLR1Cc.665A= (p.His222=)
c.655+207A= (n.655+207A=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.500A= (p.His167=)
n.1155A=
n.1037A=
n.904A=
6g.43520634A>CCA3825541POLR1Cc.665A>C (p.His222Pro)
c.655+207A>C (n.655+207A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.500A>C (p.His167Pro)
n.1155A>C
n.1037A>C
n.904A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520634A>GCA364284317POLR1Cc.665A>G (p.His222Arg)
c.655+207A>G (n.655+207A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.500A>G (p.His167Arg)
n.1155A>G
n.1037A>G
n.904A>G
6g.43520634A>TCA364284319POLR1Cc.665A>T (p.His222Leu)
c.655+207A>T (n.655+207A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.500A>T (p.His167Leu)
n.1155A>T
n.1037A>T
n.904A>T
 dbSNP
6g.43520635T>ACA364284321POLR1Cc.666T>A (p.His222Gln)
c.655+208T>A (n.655+208T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.501T>A (p.His167Gln)
n.1156T>A
n.1038T>A
n.905T>A
6g.43520635T>CCA450290263POLR1Cc.666T>C (p.His222=)
c.655+208T>C (n.655+208T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.501T>C (p.His167=)
n.1156T>C
n.1038T>C
n.905T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520635T>GCA364284323POLR1Cc.666T>G (p.His222Gln)
c.655+208T>G (n.655+208T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.501T>G (p.His167Gln)
n.1156T>G
n.1038T>G
n.905T>G
6g.43520635T=CA1624559650POLR1Cc.666T= (p.His222=)
c.655+208T= (n.655+208T=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.501T= (p.His167=)
n.1156T=
n.1038T=
n.905T=
6g.43520636G>ACA364284326POLR1Cc.667G>A (p.Ala223Thr)
c.655+209G>A (n.655+209G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.1157G>A
n.1039G>A
n.906G>A
6g.43520636G>CCA364284327POLR1Cc.667G>C (p.Ala223Pro)
c.655+209G>C (n.655+209G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.1157G>C
n.1039G>C
n.906G>C
6g.43520636G>TCA364284329POLR1Cc.667G>T (p.Ala223Ser)
c.655+209G>T (n.655+209G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.1157G>T
n.1039G>T
n.906G>T
6g.43520637C>ACA364284332POLR1Cc.668C>A (p.Ala223Asp)
c.655+210C>A (n.655+210C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.1158C>A
n.1040C>A
n.907C>A
6g.43520637C>GCA364284334POLR1Cc.668C>G (p.Ala223Gly)
c.655+210C>G (n.655+210C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.1158C>G
n.1040C>G
n.907C>G
 gnomAD v4
6g.43520637C>TCA364284336POLR1Cc.668C>T (p.Ala223Val)
c.655+210C>T (n.655+210C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.1158C>T
n.1040C>T
n.907C>T
6g.43520638C>ACA450290270POLR1Cc.669C>A (p.Ala223=)
c.655+211C>A (n.655+211C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.504C>A (p.Ala168=)
n.1159C>A
n.1041C>A
n.908C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520638C=CA1624559654POLR1Cc.669C= (p.Ala223=)
c.655+211C= (n.655+211C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.504C= (p.Ala168=)
n.1159C=
n.1041C=
n.908C=
6g.43520638C>GCA3825542POLR1Cc.669C>G (p.Ala223=)
c.655+211C>G (n.655+211C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.504C>G (p.Ala168=)
n.1159C>G
n.1041C>G
n.908C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520638C>TCA450290274POLR1Cc.669C>T (p.Ala223=)
c.655+211C>T (n.655+211C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.504C>T (p.Ala168=)
n.1159C>T
n.1041C>T
n.908C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520639A=CA1624559659POLR1Cc.670A= (p.Lys224=)
c.655+212A= (n.655+212A=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.505A= (p.Lys169=)
n.1160A=
n.1042A=
n.909A=
6g.43520639A>CCA364284343POLR1Cc.670A>C (p.Lys224Gln)
c.655+212A>C (n.655+212A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.1160A>C
n.1042A>C
n.909A>C
6g.43520639A>GCA3825543POLR1Cc.670A>G (p.Lys224Glu)
c.655+212A>G (n.655+212A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.1160A>G
n.1042A>G
n.909A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520639A>TCA364284341POLR1Cc.670A>T (p.Lys224Ter)
c.655+212A>T (n.655+212A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.1160A>T
n.1042A>T
n.909A>T
6g.43520640A>CCA364284345POLR1Cc.671A>C (p.Lys224Thr)
c.655+213A>C (n.655+213A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.1161A>C
n.1043A>C
n.910A>C
 COSMIC COSMIC
6g.43520640A>GCA364284347POLR1Cc.671A>G (p.Lys224Arg)
c.655+213A>G (n.655+213A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.1161A>G
n.1043A>G
n.910A>G
6g.43520640A>TCA364284349POLR1Cc.671A>T (p.Lys224Met)
c.655+213A>T (n.655+213A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.506A>T (p.Lys169Met)
n.1161A>T
n.1043A>T
n.910A>T
6g.43520641G>ACA450290279POLR1Cc.672G>A (p.Lys224=)
c.655+214G>A (n.655+214G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.507G>A (p.Lys169=)
n.1162G>A
n.1044G>A
n.911G>A
 ClinVar
6g.43520641G>CCA364284352POLR1Cc.672G>C (p.Lys224Asn)
c.655+214G>C (n.655+214G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
n.1162G>C
n.1044G>C
n.911G>C
6g.43520641G>TCA364284354POLR1Cc.672G>T (p.Lys224Asn)
c.655+214G>T (n.655+214G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
n.1162G>T
n.1044G>T
n.911G>T
6g.43520642T>ACA364284360POLR1Cc.673T>A (p.Phe225Ile)
c.655+215T>A (n.655+215T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.1163T>A
n.1045T>A
n.912T>A
6g.43520642T>CCA364284357POLR1Cc.673T>C (p.Phe225Leu)
c.655+215T>C (n.655+215T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.1163T>C
n.1045T>C
n.912T>C
6g.43520642T>GCA364284359POLR1Cc.673T>G (p.Phe225Val)
c.655+215T>G (n.655+215T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.1163T>G
n.1045T>G
n.912T>G
6g.43520643T>ACA364284364POLR1Cc.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.655+216T>A (n.655+216T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.1164T>A
n.1046T>A
n.913T>A
6g.43520643T>CCA364284365POLR1Cc.674T>C (p.Phe225Ser)
c.655+216T>C (n.655+216T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.1164T>C
n.1046T>C
n.913T>C
6g.43520643T>GCA364284368POLR1Cc.674T>G (p.Phe225Cys)
c.655+216T>G (n.655+216T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.1164T>G
n.1046T>G
n.913T>G
6g.43520644T>ACA364284371POLR1Cc.675T>A (p.Phe225Leu)
c.655+217T>A (n.655+217T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.1165T>A
n.1047T>A
n.914T>A
6g.43520644T>CCA450290293POLR1Cc.675T>C (p.Phe225=)
c.655+217T>C (n.655+217T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.510T>C (p.Phe170=)
n.1165T>C
n.1047T>C
n.914T>C
6g.43520644T>GCA364284373POLR1Cc.675T>G (p.Phe225Leu)
c.655+217T>G (n.655+217T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.1165T>G
n.1047T>G
n.914T>G
 gnomAD v4
6g.43520645T>ACA364284377POLR1Cc.676T>A (p.Ser226Thr)
c.655+218T>A (n.655+218T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.1166T>A
n.1048T>A
n.915T>A
6g.43520645T>CCA364284380POLR1Cc.676T>C (p.Ser226Pro)
c.655+218T>C (n.655+218T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.1166T>C
n.1048T>C
n.915T>C
6g.43520645T>GCA364284378POLR1Cc.676T>G (p.Ser226Ala)
c.655+218T>G (n.655+218T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.1166T>G
n.1048T>G
n.915T>G
6g.43520646C>ACA364284382POLR1Cc.677C>A (p.Ser226Ter)
c.655+219C>A (n.655+219C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.512C>A (p.Ser171Ter)
n.1167C>A
n.1049C>A
n.916C>A
6g.43520646C=CA1624559664POLR1Cc.677C= (p.Ser226=)
c.655+219C= (n.655+219C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.512C= (p.Ser171=)
n.1167C=
n.1049C=
n.916C=
6g.43520646C>GCA364284384POLR1Cc.677C>G (p.Ser226Ter)
c.655+219C>G (n.655+219C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.512C>G (p.Ser171Ter)
n.1167C>G
n.1049C>G
n.916C>G
6g.43520646C>TCA364284386POLR1Cc.677C>T (p.Ser226Leu)
c.655+219C>T (n.655+219C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.512C>T (p.Ser171Leu)
n.1167C>T
n.1049C>T
n.916C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520647A=CA1624559666POLR1Cc.678A= (p.Ser226=)
c.655+220A= (n.655+220A=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.513A= (p.Ser171=)
n.1168A=
n.1050A=
n.917A=
6g.43520647A>CCA450290311POLR1Cc.678A>C (p.Ser226=)
c.655+220A>C (n.655+220A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.513A>C (p.Ser171=)
n.1168A>C
n.1050A>C
n.917A>C
 dbSNP
6g.43520647A>GCA450290309POLR1Cc.678A>G (p.Ser226=)
c.655+220A>G (n.655+220A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.513A>G (p.Ser171=)
n.1168A>G
n.1050A>G
n.917A>G
6g.43520647A>TCA450290307POLR1Cc.678A>T (p.Ser226=)
c.655+220A>T (n.655+220A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.513A>T (p.Ser171=)
n.1168A>T
n.1050A>T
n.917A>T
6g.43520648C>ACA364284388POLR1Cc.679C>A (p.Pro227Thr)
c.655+221C>A (n.655+221C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.1169C>A
n.1051C>A
n.918C>A
6g.43520648C=CA1624559671POLR1Cc.679C= (p.Pro227=)
c.655+221C= (n.655+221C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.514C= (p.Pro172=)
n.1169C=
n.1051C=
n.918C=
6g.43520648C>GCA364284391POLR1Cc.679C>G (p.Pro227Ala)
c.655+221C>G (n.655+221C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.1169C>G
n.1051C>G
n.918C>G
6g.43520648C>TCA3825544POLR1Cc.679C>T (p.Pro227Ser)
c.655+221C>T (n.655+221C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.1169C>T
n.1051C>T
n.918C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520649C>ACA364284395POLR1Cc.680C>A (p.Pro227Gln)
c.655+222C>A (n.655+222C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.1170C>A
n.1052C>A
n.919C>A
6g.43520649C=CA1624559673POLR1Cc.680C= (p.Pro227=)
c.655+222C= (n.655+222C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.515C= (p.Pro172=)
n.1170C=
n.1052C=
n.919C=
6g.43520649C>GCA364284397POLR1Cc.680C>G (p.Pro227Arg)
c.655+222C>G (n.655+222C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.1170C>G
n.1052C>G
n.919C>G
6g.43520649C>TCA3825545POLR1Cc.680C>T (p.Pro227Leu)
c.655+222C>T (n.655+222C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.1170C>T
n.1052C>T
n.919C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520650A>CCA450290325POLR1Cc.681A>C (p.Pro227=)
c.655+223A>C (n.655+223A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.516A>C (p.Pro172=)
n.1171A>C
n.1053A>C
n.920A>C
6g.43520650A>GCA450290324POLR1Cc.681A>G (p.Pro227=)
c.655+223A>G (n.655+223A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.516A>G (p.Pro172=)
n.1171A>G
n.1053A>G
n.920A>G
6g.43520650A>TCA450290322POLR1Cc.681A>T (p.Pro227=)
c.655+223A>T (n.655+223A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.516A>T (p.Pro172=)
n.1171A>T
n.1053A>T
n.920A>T
6g.43520651G>ACA364284401POLR1Cc.682G>A (p.Val228Met)
c.655+224G>A (n.655+224G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.517G>A (p.Val173Met)
n.1172G>A
n.1054G>A
n.921G>A
 dbSNP
6g.43520651G>CCA364284402POLR1Cc.682G>C (p.Val228Leu)
c.655+224G>C (n.655+224G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.1172G>C
n.1054G>C
n.921G>C
 gnomAD v4
6g.43520651G=CA1624559679POLR1Cc.682G= (p.Val228=)
c.655+224G= (n.655+224G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.517G= (p.Val173=)
n.1172G=
n.1054G=
n.921G=
6g.43520651G>TCA364284404POLR1Cc.682G>T (p.Val228Leu)
c.655+224G>T (n.655+224G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.517G>T (p.Val173Leu)
n.1172G>T
n.1054G>T
n.921G>T
6g.43520652T>ACA364284407POLR1Cc.683T>A (p.Val228Glu)
c.655+225T>A (n.655+225T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.518T>A (p.Val173Glu)
n.1173T>A
n.1055T>A
n.922T>A
6g.43520652T>CCA364284412POLR1Cc.683T>C (p.Val228Ala)
c.655+225T>C (n.655+225T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.1173T>C
n.1055T>C
n.922T>C
6g.43520652T>GCA364284409POLR1Cc.683T>G (p.Val228Gly)
c.655+225T>G (n.655+225T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.1173T>G
n.1055T>G
n.922T>G
 dbSNP
6g.43520652T=CA1624559684POLR1Cc.683T= (p.Val228=)
c.655+225T= (n.655+225T=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.518T= (p.Val173=)
n.1173T=
n.1055T=
n.922T=
6g.43520653G>ACA3825546POLR1Cc.684G>A (p.Val228=)
c.655+226G>A (n.655+226G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.519G>A (p.Val173=)
n.1174G>A
n.1056G>A
n.923G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520653G>CCA450290339POLR1Cc.684G>C (p.Val228=)
c.655+226G>C (n.655+226G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.519G>C (p.Val173=)
n.1174G>C
n.1056G>C
n.923G>C
6g.43520653G=CA1624559686POLR1Cc.684G= (p.Val228=)
c.655+226G= (n.655+226G=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.519G= (p.Val173=)
n.1174G=
n.1056G=
n.923G=
6g.43520653G>TCA450290338POLR1Cc.684G>T (p.Val228=)
c.655+226G>T (n.655+226G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.519G>T (p.Val173=)
n.1174G>T
n.1056G>T
n.923G>T
6g.43520654delCA2740091340POLR1Cc.685del (p.Ala229GlnfsTer25)
c.655+227del (n.655+227del)
c.*296del (n.*296del)
c.520del (p.Ala174GlnfsTer25)
n.1175del
n.1057del
n.924del
 ClinVar
6g.43520654G>ACA364284416POLR1Cc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.655+227G>A (n.655+227G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1175G>A
n.1057G>A
n.924G>A
6g.43520654G>CCA364284418POLR1Cc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.655+227G>C (n.655+227G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1175G>C
n.1057G>C
n.924G>C
 dbSNP
6g.43520654G=CA1624559688POLR1Cc.685G= (p.Ala229=)
c.655+227G= (n.655+227G=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.520G= (p.Ala174=)
n.1175G=
n.1057G=
n.924G=
6g.43520654G>TCA364284420POLR1Cc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.655+227G>T (n.655+227G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1175G>T
n.1057G>T
n.924G>T
6g.43520655C>ACA364284423POLR1Cc.686C>A (p.Ala229Glu)
c.655+228C>A (n.655+228C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.1176C>A
n.1058C>A
n.925C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520655C=CA1624559692POLR1Cc.686C= (p.Ala229=)
c.655+228C= (n.655+228C=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.521C= (p.Ala174=)
n.1176C=
n.1058C=
n.925C=
6g.43520655C>GCA364284425POLR1Cc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.655+228C>G (n.655+228C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1176C>G
n.1058C>G
n.925C>G
6g.43520655C>TCA364284427POLR1Cc.686C>T (p.Ala229Val)
c.655+228C>T (n.655+228C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1176C>T
n.1058C>T
n.925C>T
 gnomAD v4
6g.43520656A=CA1624559694POLR1Cc.687A= (p.Ala229=)
c.655+229A= (n.655+229A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.522A= (p.Ala174=)
n.1177A=
n.1059A=
n.926A=
6g.43520656A>CCA450290351POLR1Cc.687A>C (p.Ala229=)
c.655+229A>C (n.655+229A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.522A>C (p.Ala174=)
n.1177A>C
n.1059A>C
n.926A>C
6g.43520656A>GCA450290352POLR1Cc.687A>G (p.Ala229=)
c.655+229A>G (n.655+229A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.522A>G (p.Ala174=)
n.1177A>G
n.1059A>G
n.926A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520656A>TCA450290353POLR1Cc.687A>T (p.Ala229=)
c.655+229A>T (n.655+229A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.522A>T (p.Ala174=)
n.1177A>T
n.1059A>T
n.926A>T
6g.43520657A=CA1624559696POLR1Cc.688A= (p.Thr230=)
c.655+230A= (n.655+230A=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.523A= (p.Thr175=)
n.1178A=
n.1060A=
n.927A=
6g.43520657A>CCA138324375POLR1Cc.688A>C (p.Thr230Pro)
c.655+230A>C (n.655+230A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.1178A>C
n.1060A>C
n.927A>C
 dbSNP
6g.43520657A>GCA364284430POLR1Cc.688A>G (p.Thr230Ala)
c.655+230A>G (n.655+230A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.1178A>G
n.1060A>G
n.927A>G
 gnomAD v4
6g.43520657A>TCA364284432POLR1Cc.688A>T (p.Thr230Ser)
c.655+230A>T (n.655+230A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.1178A>T
n.1060A>T
n.927A>T
6g.43520658C>ACA364284435POLR1Cc.689C>A (p.Thr230Lys)
c.655+231C>A (n.655+231C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
n.1179C>A
n.1061C>A
n.928C>A
 gnomAD v4
6g.43520658C=CA1624559701POLR1Cc.689C= (p.Thr230=)
c.655+231C= (n.655+231C=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.524C= (p.Thr175=)
n.1179C=
n.1061C=
n.928C=
6g.43520658C>GCA364284437POLR1Cc.689C>G (p.Thr230Arg)
c.655+231C>G (n.655+231C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
n.1179C>G
n.1061C>G
n.928C>G
 gnomAD v4
6g.43520658C>TCA364284439POLR1Cc.689C>T (p.Thr230Ile)
c.655+231C>T (n.655+231C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.1179C>T
n.1061C>T
n.928C>T
 ClinVar
6g.43520659A=CA1624559704POLR1Cc.690A= (p.Thr230=)
c.655+232A= (n.655+232A=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.525A= (p.Thr175=)
n.1180A=
n.1062A=
n.929A=
6g.43520659A>CCA450290364POLR1Cc.690A>C (p.Thr230=)
c.655+232A>C (n.655+232A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.525A>C (p.Thr175=)
n.1180A>C
n.1062A>C
n.929A>C
6g.43520659A>GCA450290365POLR1Cc.690A>G (p.Thr230=)
c.655+232A>G (n.655+232A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.525A>G (p.Thr175=)
n.1180A>G
n.1062A>G
n.929A>G
 dbSNP
6g.43520659A>TCA450290367POLR1Cc.690A>T (p.Thr230=)
c.655+232A>T (n.655+232A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.525A>T (p.Thr175=)
n.1180A>T
n.1062A>T
n.929A>T
 gnomAD v4
6g.43520659dupCA567153000POLR1Cc.690dup (p.Ala231SerfsTer13)
c.655+232dup (n.655+232dup)
c.*301dup (n.*301dup)
c.525dup (p.Ala176SerfsTer13)
n.1180dup
n.1062dup
n.929dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520659_43520676delinsAGCCAGTTACAGGCTCCTCA1624559703POLR1Cc.690_707delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (p.Thr230=)
c.655+232_655+249delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (n.655+232_655+249delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT)
c.*301_*318delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (n.*301_*318delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT)
c.525_542delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT (p.Thr175=)
n.1180_1197delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT
n.1062_1079delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT
n.929_946delinsAGCCAGTTACAGGCTCCT
6g.43520660G>ACA364284446POLR1Cc.691G>A (p.Ala231Thr)
c.655+233G>A (n.655+233G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.1181G>A
n.1063G>A
n.930G>A
6g.43520660G>CCA364284442POLR1Cc.691G>C (p.Ala231Pro)
c.655+233G>C (n.655+233G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.1181G>C
n.1063G>C
n.930G>C
6g.43520660G>TCA364284444POLR1Cc.691G>T (p.Ala231Ser)
c.655+233G>T (n.655+233G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.1181G>T
n.1063G>T
n.930G>T
6g.43520665_43520681delCA567153001POLR1Cc.696_712del (p.Ser232ArgfsTer6)
c.655+238_656-251del (n.655+238_656-251del)
c.*307_*323del (n.*307_*323del)
c.531_547del (p.Ser177ArgfsTer6)
n.1186_1202del
n.1068_1084del
n.935_951del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520661C>ACA364284450POLR1Cc.692C>A (p.Ala231Asp)
c.655+234C>A (n.655+234C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.1182C>A
n.1064C>A
n.931C>A
6g.43520661C>GCA364284453POLR1Cc.692C>G (p.Ala231Gly)
c.655+234C>G (n.655+234C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.1182C>G
n.1064C>G
n.931C>G
 gnomAD v4
6g.43520661C>TCA364284454POLR1Cc.692C>T (p.Ala231Val)
c.655+234C>T (n.655+234C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.1182C>T
n.1064C>T
n.931C>T
6g.43520662C>ACA450290372POLR1Cc.693C>A (p.Ala231=)
c.655+235C>A (n.655+235C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.528C>A (p.Ala176=)
n.1183C>A
n.1065C>A
n.932C>A
6g.43520662C>GCA450290373POLR1Cc.693C>G (p.Ala231=)
c.655+235C>G (n.655+235C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.528C>G (p.Ala176=)
n.1183C>G
n.1065C>G
n.932C>G
6g.43520662C>TCA450290374POLR1Cc.693C>T (p.Ala231=)
c.655+235C>T (n.655+235C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.528C>T (p.Ala176=)
n.1183C>T
n.1065C>T
n.932C>T
 gnomAD v4
6g.43520663A>CCA364284458POLR1Cc.694A>C (p.Ser232Arg)
c.655+236A>C (n.655+236A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.1184A>C
n.1066A>C
n.933A>C
6g.43520663A>GCA364284460POLR1Cc.694A>G (p.Ser232Gly)
c.655+236A>G (n.655+236A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.1184A>G
n.1066A>G
n.933A>G
6g.43520663A>TCA364284462POLR1Cc.694A>T (p.Ser232Cys)
c.655+236A>T (n.655+236A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
n.1184A>T
n.1066A>T
n.933A>T
6g.43520664G>ACA364284464POLR1Cc.695G>A (p.Ser232Asn)
c.655+237G>A (n.655+237G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.1185G>A
n.1067G>A
n.934G>A
6g.43520664G>CCA138324380POLR1Cc.695G>C (p.Ser232Thr)
c.655+237G>C (n.655+237G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.1185G>C
n.1067G>C
n.934G>C
 dbSNP
6g.43520664G=CA1624559707POLR1Cc.695G= (p.Ser232=)
c.655+237G= (n.655+237G=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.530G= (p.Ser177=)
n.1185G=
n.1067G=
n.934G=
6g.43520664G>TCA364284467POLR1Cc.695G>T (p.Ser232Ile)
c.655+237G>T (n.655+237G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.1185G>T
n.1067G>T
n.934G>T
 COSMIC COSMIC
6g.43520665T>ACA364284469POLR1Cc.696T>A (p.Ser232Arg)
c.655+238T>A (n.655+238T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.531T>A (p.Ser177Arg)
n.1186T>A
n.1068T>A
n.935T>A
6g.43520665T>CCA450290389POLR1Cc.696T>C (p.Ser232=)
c.655+238T>C (n.655+238T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.531T>C (p.Ser177=)
n.1186T>C
n.1068T>C
n.935T>C
6g.43520665T>GCA364284470POLR1Cc.696T>G (p.Ser232Arg)
c.655+238T>G (n.655+238T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.531T>G (p.Ser177Arg)
n.1186T>G
n.1068T>G
n.935T>G
6g.43520666T>ACA364284473POLR1Cc.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.655+239T>A (n.655+239T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
n.1187T>A
n.1069T>A
n.936T>A
6g.43520666T>CCA364284472POLR1Cc.697T>C (p.Tyr233His)
c.655+239T>C (n.655+239T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.1187T>C
n.1069T>C
n.936T>C
6g.43520666T>GCA364284471POLR1Cc.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.655+239T>G (n.655+239T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.1187T>G
n.1069T>G
n.936T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched