| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43520532G>C | CA1624559525 | POLR1C | c.656-93G>C (n.656-93G>C) c.655+105G>C (n.655+105G>C) c.*267-93G>C (n.*267-93G>C) c.491-93G>C (n.491-93G>C) n.1053G>C n.1028-93G>C n.895-93G>C | dbSNP |
| 6 | g.43520532G= | CA1624559523 | POLR1C | c.656-93G= (n.656-93G=) c.655+105G= (n.655+105G=) c.*267-93G= (n.*267-93G=) c.491-93G= (n.491-93G=) n.1053G= n.1028-93G= n.895-93G= | |
| 6 | g.43520535G>A | CA1624559527 | POLR1C | c.656-90G>A (n.656-90G>A) c.655+108G>A (n.655+108G>A) c.*267-90G>A (n.*267-90G>A) c.491-90G>A (n.491-90G>A) n.1056G>A n.1028-90G>A n.895-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520535G= | CA1624559526 | POLR1C | c.656-90G= (n.656-90G=) c.655+108G= (n.655+108G=) c.*267-90G= (n.*267-90G=) c.491-90G= (n.491-90G=) n.1056G= n.1028-90G= n.895-90G= | |
| 6 | g.43520535G>T | CA2678870237 | POLR1C | c.656-90G>T (n.656-90G>T) c.655+108G>T (n.655+108G>T) c.*267-90G>T (n.*267-90G>T) c.491-90G>T (n.491-90G>T) n.1056G>T n.1028-90G>T n.895-90G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520536G>A | CA1088395018 | POLR1C | c.656-89G>A (n.656-89G>A) c.655+109G>A (n.655+109G>A) c.*267-89G>A (n.*267-89G>A) c.491-89G>A (n.491-89G>A) n.1057G>A n.1028-89G>A n.895-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520536G>C | CA2770835416 | POLR1C | c.656-89G>C (n.656-89G>C) c.655+109G>C (n.655+109G>C) c.*267-89G>C (n.*267-89G>C) c.491-89G>C (n.491-89G>C) n.1057G>C n.1028-89G>C n.895-89G>C | |
| 6 | g.43520536G= | CA1624559530 | POLR1C | c.656-89G= (n.656-89G=) c.655+109G= (n.655+109G=) c.*267-89G= (n.*267-89G=) c.491-89G= (n.491-89G=) n.1057G= n.1028-89G= n.895-89G= | |
| 6 | g.43520536_43520552del | CA2678870239 | POLR1C | c.656-89_656-73del (n.656-89_656-73del) c.655+109_655+125del (n.655+109_655+125del) c.*267-89_*267-73del (n.*267-89_*267-73del) c.491-89_491-73del (n.491-89_491-73del) n.1057_1073del n.1028-89_1028-73del n.895-89_895-73del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520539G>A | CA2678870240 | POLR1C | c.656-86G>A (n.656-86G>A) c.655+112G>A (n.655+112G>A) c.*267-86G>A (n.*267-86G>A) c.491-86G>A (n.491-86G>A) n.1060G>A n.1028-86G>A n.895-86G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520539G>C | CA2678870241 | POLR1C | c.656-86G>C (n.656-86G>C) c.655+112G>C (n.655+112G>C) c.*267-86G>C (n.*267-86G>C) c.491-86G>C (n.491-86G>C) n.1060G>C n.1028-86G>C n.895-86G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520542C>A | CA2678870244 | POLR1C | c.656-83C>A (n.656-83C>A) c.655+115C>A (n.655+115C>A) c.*267-83C>A (n.*267-83C>A) c.491-83C>A (n.491-83C>A) n.1063C>A n.1028-83C>A n.895-83C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520542C= | CA1624559533 | POLR1C | c.656-83C= (n.656-83C=) c.655+115C= (n.655+115C=) c.*267-83C= (n.*267-83C=) c.491-83C= (n.491-83C=) n.1063C= n.1028-83C= n.895-83C= | |
| 6 | g.43520542C>T | CA138324184 | POLR1C | c.656-83C>T (n.656-83C>T) c.655+115C>T (n.655+115C>T) c.*267-83C>T (n.*267-83C>T) c.491-83C>T (n.491-83C>T) n.1063C>T n.1028-83C>T n.895-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520546del | CA2678870245 | POLR1C | c.656-79del (n.656-79del) c.655+119del (n.655+119del) c.*267-79del (n.*267-79del) c.491-79del (n.491-79del) n.1067del n.1028-79del n.895-79del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520545T>C | CA1088395021 | POLR1C | c.656-80T>C (n.656-80T>C) c.655+118T>C (n.655+118T>C) c.*267-80T>C (n.*267-80T>C) c.491-80T>C (n.491-80T>C) n.1066T>C n.1028-80T>C n.895-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520545T= | CA1624559535 | POLR1C | c.656-80T= (n.656-80T=) c.655+118T= (n.655+118T=) c.*267-80T= (n.*267-80T=) c.491-80T= (n.491-80T=) n.1066T= n.1028-80T= n.895-80T= | |
| 6 | g.43520546T>A | CA1624559537 | POLR1C | c.656-79T>A (n.656-79T>A) c.655+119T>A (n.655+119T>A) c.*267-79T>A (n.*267-79T>A) c.491-79T>A (n.491-79T>A) n.1067T>A n.1028-79T>A n.895-79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520546T= | CA1624559536 | POLR1C | c.656-79T= (n.656-79T=) c.655+119T= (n.655+119T=) c.*267-79T= (n.*267-79T=) c.491-79T= (n.491-79T=) n.1067T= n.1028-79T= n.895-79T= | |
| 6 | g.43520547G>A | CA138324196 | POLR1C | c.656-78G>A (n.656-78G>A) c.655+120G>A (n.655+120G>A) c.*267-78G>A (n.*267-78G>A) c.491-78G>A (n.491-78G>A) n.1068G>A n.1028-78G>A n.895-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520547G= | CA1624559539 | POLR1C | c.656-78G= (n.656-78G=) c.655+120G= (n.655+120G=) c.*267-78G= (n.*267-78G=) c.491-78G= (n.491-78G=) n.1068G= n.1028-78G= n.895-78G= | |
| 6 | g.43520547G>T | CA2678870248 | POLR1C | c.656-78G>T (n.656-78G>T) c.655+120G>T (n.655+120G>T) c.*267-78G>T (n.*267-78G>T) c.491-78G>T (n.491-78G>T) n.1068G>T n.1028-78G>T n.895-78G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520548C>T | CA2578627851 | POLR1C | c.656-77C>T (n.656-77C>T) c.655+121C>T (n.655+121C>T) c.*267-77C>T (n.*267-77C>T) c.491-77C>T (n.491-77C>T) n.1069C>T n.1028-77C>T n.895-77C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520550G>A | CA2678870250 | POLR1C | c.656-75G>A (n.656-75G>A) c.655+123G>A (n.655+123G>A) c.*267-75G>A (n.*267-75G>A) c.491-75G>A (n.491-75G>A) n.1071G>A n.1028-75G>A n.895-75G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520552T>C | CA2678870253 | POLR1C | c.656-73T>C (n.656-73T>C) c.655+125T>C (n.655+125T>C) c.*267-73T>C (n.*267-73T>C) c.491-73T>C (n.491-73T>C) n.1073T>C n.1028-73T>C n.895-73T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520555_43520557del | CA2678870252 | POLR1C | c.656-70_656-68del (n.656-70_656-68del) c.655+128_655+130del (n.655+128_655+130del) c.*267-70_*267-68del (n.*267-70_*267-68del) c.491-70_491-68del (n.491-70_491-68del) n.1076_1078del n.1028-70_1028-68del n.895-70_895-68del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520553A>G | CA2578627852 | POLR1C | c.656-72A>G (n.656-72A>G) c.655+126A>G (n.655+126A>G) c.*267-72A>G (n.*267-72A>G) c.491-72A>G (n.491-72A>G) n.1074A>G n.1028-72A>G n.895-72A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520554G>A | CA138324203 | POLR1C | c.656-71G>A (n.656-71G>A) c.655+127G>A (n.655+127G>A) c.*267-71G>A (n.*267-71G>A) c.491-71G>A (n.491-71G>A) n.1075G>A n.1028-71G>A n.895-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520554G= | CA1624559541 | POLR1C | c.656-71G= (n.656-71G=) c.655+127G= (n.655+127G=) c.*267-71G= (n.*267-71G=) c.491-71G= (n.491-71G=) n.1075G= n.1028-71G= n.895-71G= | |
| 6 | g.43520554_43520555del | CA2678870257 | POLR1C | c.656-71_656-70del (n.656-71_656-70del) c.655+127_655+128del (n.655+127_655+128del) c.*267-71_*267-70del (n.*267-71_*267-70del) c.491-71_491-70del (n.491-71_491-70del) n.1075_1076del n.1028-71_1028-70del n.895-71_895-70del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520555T>G | CA2578627853 | POLR1C | c.656-70T>G (n.656-70T>G) c.655+128T>G (n.655+128T>G) c.*267-70T>G (n.*267-70T>G) c.491-70T>G (n.491-70T>G) n.1076T>G n.1028-70T>G n.895-70T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520556A>T | CA2678870259 | POLR1C | c.656-69A>T (n.656-69A>T) c.655+129A>T (n.655+129A>T) c.*267-69A>T (n.*267-69A>T) c.491-69A>T (n.491-69A>T) n.1077A>T n.1028-69A>T n.895-69A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520558C= | CA1624559545 | POLR1C | c.656-67C= (n.656-67C=) c.655+131C= (n.655+131C=) c.*267-67C= (n.*267-67C=) c.491-67C= (n.491-67C=) n.1079C= n.1028-67C= n.895-67C= | |
| 6 | g.43520558C>T | CA1088395027 | POLR1C | c.656-67C>T (n.656-67C>T) c.655+131C>T (n.655+131C>T) c.*267-67C>T (n.*267-67C>T) c.491-67C>T (n.491-67C>T) n.1079C>T n.1028-67C>T n.895-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520559T>C | CA2678870260 | POLR1C | c.656-66T>C (n.656-66T>C) c.655+132T>C (n.655+132T>C) c.*267-66T>C (n.*267-66T>C) c.491-66T>C (n.491-66T>C) n.1080T>C n.1028-66T>C n.895-66T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520560T= | CA1624559546 | POLR1C | c.656-65T= (n.656-65T=) c.655+133T= (n.655+133T=) c.*267-65T= (n.*267-65T=) c.491-65T= (n.491-65T=) n.1081T= n.1028-65T= n.895-65T= | |
| 6 | g.43520560_43520563delinsTAGG | CA1624559547 | POLR1C | c.656-65_656-62delinsTAGG (n.656-65_656-62delinsTAGG) c.655+133_655+136delinsTAGG (n.655+133_655+136delinsTAGG) c.*267-65_*267-62delinsTAGG (n.*267-65_*267-62delinsTAGG) c.491-65_491-62delinsTAGG (n.491-65_491-62delinsTAGG) n.1081_1084delinsTAGG n.1028-65_1028-62delinsTAGG n.895-65_895-62delinsTAGG | |
| 6 | g.43520561A>G | CA2678870263 | POLR1C | c.656-64A>G (n.656-64A>G) c.655+134A>G (n.655+134A>G) c.*267-64A>G (n.*267-64A>G) c.491-64A>G (n.491-64A>G) n.1082A>G n.1028-64A>G n.895-64A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520561dup | CA1088395033 | POLR1C | c.656-64dup (n.656-64dup) c.655+134dup (n.655+134dup) c.*267-64dup (n.*267-64dup) c.491-64dup (n.491-64dup) n.1082dup n.1028-64dup n.895-64dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520566_43520568del | CA138324216 | POLR1C | c.656-59_656-57del (n.656-59_656-57del) c.655+139_655+141del (n.655+139_655+141del) c.*267-59_*267-57del (n.*267-59_*267-57del) c.491-59_491-57del (n.491-59_491-57del) n.1087_1089del n.1028-59_1028-57del n.895-59_895-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520562G>A | CA1088395035 | POLR1C | c.656-63G>A (n.656-63G>A) c.655+135G>A (n.655+135G>A) c.*267-63G>A (n.*267-63G>A) c.491-63G>A (n.491-63G>A) n.1083G>A n.1028-63G>A n.895-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520562G= | CA1624559550 | POLR1C | c.656-63G= (n.656-63G=) c.655+135G= (n.655+135G=) c.*267-63G= (n.*267-63G=) c.491-63G= (n.491-63G=) n.1083G= n.1028-63G= n.895-63G= | |
| 6 | g.43520563G>A | CA2678870265 | POLR1C | c.656-62G>A (n.656-62G>A) c.655+136G>A (n.655+136G>A) c.*267-62G>A (n.*267-62G>A) c.491-62G>A (n.491-62G>A) n.1084G>A n.1028-62G>A n.895-62G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520563G>C | CA2678870266 | POLR1C | c.656-62G>C (n.656-62G>C) c.655+136G>C (n.655+136G>C) c.*267-62G>C (n.*267-62G>C) c.491-62G>C (n.491-62G>C) n.1084G>C n.1028-62G>C n.895-62G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520563G>T | CA2678870267 | POLR1C | c.656-62G>T (n.656-62G>T) c.655+136G>T (n.655+136G>T) c.*267-62G>T (n.*267-62G>T) c.491-62G>T (n.491-62G>T) n.1084G>T n.1028-62G>T n.895-62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520564A= | CA1624559551 | POLR1C | c.656-61A= (n.656-61A=) c.655+137A= (n.655+137A=) c.*267-61A= (n.*267-61A=) c.491-61A= (n.491-61A=) n.1085A= n.1028-61A= n.895-61A= | |
| 6 | g.43520564A>G | CA567152995 | POLR1C | c.656-61A>G (n.656-61A>G) c.655+137A>G (n.655+137A>G) c.*267-61A>G (n.*267-61A>G) c.491-61A>G (n.491-61A>G) n.1085A>G n.1028-61A>G n.895-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520564A>T | CA2678870268 | POLR1C | c.656-61A>T (n.656-61A>T) c.655+137A>T (n.655+137A>T) c.*267-61A>T (n.*267-61A>T) c.491-61A>T (n.491-61A>T) n.1085A>T n.1028-61A>T n.895-61A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520565G>A | CA824930430 | POLR1C | c.656-60G>A (n.656-60G>A) c.655+138G>A (n.655+138G>A) c.*267-60G>A (n.*267-60G>A) c.491-60G>A (n.491-60G>A) n.1086G>A n.1028-60G>A n.895-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520565G>C | CA2770835417 | POLR1C | c.656-60G>C (n.656-60G>C) c.655+138G>C (n.655+138G>C) c.*267-60G>C (n.*267-60G>C) c.491-60G>C (n.491-60G>C) n.1086G>C n.1028-60G>C n.895-60G>C | |
| 6 | g.43520565G= | CA1624559553 | POLR1C | c.656-60G= (n.656-60G=) c.655+138G= (n.655+138G=) c.*267-60G= (n.*267-60G=) c.491-60G= (n.491-60G=) n.1086G= n.1028-60G= n.895-60G= | |
| 6 | g.43520565G>T | CA2578627855 | POLR1C | c.656-60G>T (n.656-60G>T) c.655+138G>T (n.655+138G>T) c.*267-60G>T (n.*267-60G>T) c.491-60G>T (n.491-60G>T) n.1086G>T n.1028-60G>T n.895-60G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520565_43520566insT | CA2678870270 | POLR1C | c.656-60_656-59insT (n.656-60_656-59insT) c.655+138_655+139insT (n.655+138_655+139insT) c.*267-60_*267-59insT (n.*267-60_*267-59insT) c.491-60_491-59insT (n.491-60_491-59insT) n.1086_1087insT n.1028-60_1028-59insT n.895-60_895-59insT | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520566G>A | CA1624559556 | POLR1C | c.656-59G>A (n.656-59G>A) c.655+139G>A (n.655+139G>A) c.*267-59G>A (n.*267-59G>A) c.491-59G>A (n.491-59G>A) n.1087G>A n.1028-59G>A n.895-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520566G= | CA1624559555 | POLR1C | c.656-59G= (n.656-59G=) c.655+139G= (n.655+139G=) c.*267-59G= (n.*267-59G=) c.491-59G= (n.491-59G=) n.1087G= n.1028-59G= n.895-59G= | |
| 6 | g.43520566G>T | CA138324217 | POLR1C | c.656-59G>T (n.656-59G>T) c.655+139G>T (n.655+139G>T) c.*267-59G>T (n.*267-59G>T) c.491-59G>T (n.491-59G>T) n.1087G>T n.1028-59G>T n.895-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520568G>A | CA2678870271 | POLR1C | c.656-57G>A (n.656-57G>A) c.655+141G>A (n.655+141G>A) c.*267-57G>A (n.*267-57G>A) c.491-57G>A (n.491-57G>A) n.1089G>A n.1028-57G>A n.895-57G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520568G>C | CA2678870272 | POLR1C | c.656-57G>C (n.656-57G>C) c.655+141G>C (n.655+141G>C) c.*267-57G>C (n.*267-57G>C) c.491-57G>C (n.491-57G>C) n.1089G>C n.1028-57G>C n.895-57G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520568G= | CA1624559558 | POLR1C | c.656-57G= (n.656-57G=) c.655+141G= (n.655+141G=) c.*267-57G= (n.*267-57G=) c.491-57G= (n.491-57G=) n.1089G= n.1028-57G= n.895-57G= | |
| 6 | g.43520568G>T | CA824930434 | POLR1C | c.656-57G>T (n.656-57G>T) c.655+141G>T (n.655+141G>T) c.*267-57G>T (n.*267-57G>T) c.491-57G>T (n.491-57G>T) n.1089G>T n.1028-57G>T n.895-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520569T>C | CA138324250 | POLR1C | c.656-56T>C (n.656-56T>C) c.655+142T>C (n.655+142T>C) c.*267-56T>C (n.*267-56T>C) c.491-56T>C (n.491-56T>C) n.1090T>C n.1028-56T>C n.895-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520569T= | CA1624559560 | POLR1C | c.656-56T= (n.656-56T=) c.655+142T= (n.655+142T=) c.*267-56T= (n.*267-56T=) c.491-56T= (n.491-56T=) n.1090T= n.1028-56T= n.895-56T= | |
| 6 | g.43520570A= | CA1624559563 | POLR1C | c.656-55A= (n.656-55A=) c.655+143A= (n.655+143A=) c.*267-55A= (n.*267-55A=) c.491-55A= (n.491-55A=) n.1091A= n.1028-55A= n.895-55A= | |
| 6 | g.43520570A>G | CA1624559562 | POLR1C | c.656-55A>G (n.656-55A>G) c.655+143A>G (n.655+143A>G) c.*267-55A>G (n.*267-55A>G) c.491-55A>G (n.491-55A>G) n.1091A>G n.1028-55A>G n.895-55A>G | dbSNP |
| 6 | g.43520571T>G | CA2678870274 | POLR1C | c.656-54T>G (n.656-54T>G) c.655+144T>G (n.655+144T>G) c.*267-54T>G (n.*267-54T>G) c.491-54T>G (n.491-54T>G) n.1092T>G n.1028-54T>G n.895-54T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520572del | CA2678870273 | POLR1C | c.656-53del (n.656-53del) c.655+145del (n.655+145del) c.*267-53del (n.*267-53del) c.491-53del (n.491-53del) n.1093del n.1028-53del n.895-53del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520572T>G | CA2596122949 | POLR1C | c.656-53T>G (n.656-53T>G) c.655+145T>G (n.655+145T>G) c.*267-53T>G (n.*267-53T>G) c.491-53T>G (n.491-53T>G) n.1093T>G n.1028-53T>G n.895-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520573C>A | CA2678870275 | POLR1C | c.656-52C>A (n.656-52C>A) c.655+146C>A (n.655+146C>A) c.*267-52C>A (n.*267-52C>A) c.491-52C>A (n.491-52C>A) n.1094C>A n.1028-52C>A n.895-52C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520573C>G | CA2578627856 | POLR1C | c.656-52C>G (n.656-52C>G) c.655+146C>G (n.655+146C>G) c.*267-52C>G (n.*267-52C>G) c.491-52C>G (n.491-52C>G) n.1094C>G n.1028-52C>G n.895-52C>G | |
| 6 | g.43520576C>T | CA2678870276 | POLR1C | c.656-49C>T (n.656-49C>T) c.655+149C>T (n.655+149C>T) c.*267-49C>T (n.*267-49C>T) c.491-49C>T (n.491-49C>T) n.1097C>T n.1028-49C>T n.895-49C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520578T>G | CA138324251 | POLR1C | c.656-47T>G (n.656-47T>G) c.655+151T>G (n.655+151T>G) c.*267-47T>G (n.*267-47T>G) c.491-47T>G (n.491-47T>G) n.1099T>G n.1028-47T>G n.895-47T>G | dbSNP |
| 6 | g.43520578T= | CA1624559565 | POLR1C | c.656-47T= (n.656-47T=) c.655+151T= (n.655+151T=) c.*267-47T= (n.*267-47T=) c.491-47T= (n.491-47T=) n.1099T= n.1028-47T= n.895-47T= | |
| 6 | g.43520581C>A | CA3825529 | POLR1C | c.656-44C>A (n.656-44C>A) c.655+154C>A (n.655+154C>A) c.*267-44C>A (n.*267-44C>A) c.491-44C>A (n.491-44C>A) n.1102C>A n.1028-44C>A n.895-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520581C= | CA1624559567 | POLR1C | c.656-44C= (n.656-44C=) c.655+154C= (n.655+154C=) c.*267-44C= (n.*267-44C=) c.491-44C= (n.491-44C=) n.1102C= n.1028-44C= n.895-44C= | |
| 6 | g.43520581C>G | CA2678870277 | POLR1C | c.656-44C>G (n.656-44C>G) c.655+154C>G (n.655+154C>G) c.*267-44C>G (n.*267-44C>G) c.491-44C>G (n.491-44C>G) n.1102C>G n.1028-44C>G n.895-44C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520581C>T | CA3825530 | POLR1C | c.656-44C>T (n.656-44C>T) c.655+154C>T (n.655+154C>T) c.*267-44C>T (n.*267-44C>T) c.491-44C>T (n.491-44C>T) n.1102C>T n.1028-44C>T n.895-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520582C>T | CA2578627861 | POLR1C | c.656-43C>T (n.656-43C>T) c.655+155C>T (n.655+155C>T) c.*267-43C>T (n.*267-43C>T) c.491-43C>T (n.491-43C>T) n.1103C>T n.1028-43C>T n.895-43C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520583C= | CA1624559570 | POLR1C | c.656-42C= (n.656-42C=) c.655+156C= (n.655+156C=) c.*267-42C= (n.*267-42C=) c.491-42C= (n.491-42C=) n.1104C= n.1028-42C= n.895-42C= | |
| 6 | g.43520583C>G | CA824930444 | POLR1C | c.656-42C>G (n.656-42C>G) c.655+156C>G (n.655+156C>G) c.*267-42C>G (n.*267-42C>G) c.491-42C>G (n.491-42C>G) n.1104C>G n.1028-42C>G n.895-42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520583C>T | CA3825531 | POLR1C | c.656-42C>T (n.656-42C>T) c.655+156C>T (n.655+156C>T) c.*267-42C>T (n.*267-42C>T) c.491-42C>T (n.491-42C>T) n.1104C>T n.1028-42C>T n.895-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520585A= | CA1624559574 | POLR1C | c.656-40A= (n.656-40A=) c.655+158A= (n.655+158A=) c.*267-40A= (n.*267-40A=) c.491-40A= (n.491-40A=) n.1106A= n.1028-40A= n.895-40A= | |
| 6 | g.43520585A>G | CA3825532 | POLR1C | c.656-40A>G (n.656-40A>G) c.655+158A>G (n.655+158A>G) c.*267-40A>G (n.*267-40A>G) c.491-40A>G (n.491-40A>G) n.1106A>G n.1028-40A>G n.895-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520586G= | CA1624559577 | POLR1C | c.656-39G= (n.656-39G=) c.655+159G= (n.655+159G=) c.*267-39G= (n.*267-39G=) c.491-39G= (n.491-39G=) n.1107G= n.1028-39G= n.895-39G= | |
| 6 | g.43520586G>T | CA1624559579 | POLR1C | c.656-39G>T (n.656-39G>T) c.655+159G>T (n.655+159G>T) c.*267-39G>T (n.*267-39G>T) c.491-39G>T (n.491-39G>T) n.1107G>T n.1028-39G>T n.895-39G>T | dbSNP |
| 6 | g.43520587A= | CA1624559581 | POLR1C | c.656-38A= (n.656-38A=) c.655+160A= (n.655+160A=) c.*267-38A= (n.*267-38A=) c.491-38A= (n.491-38A=) n.1108A= n.1028-38A= n.895-38A= | |
| 6 | g.43520587A>G | CA1624559580 | POLR1C | c.656-38A>G (n.656-38A>G) c.655+160A>G (n.655+160A>G) c.*267-38A>G (n.*267-38A>G) c.491-38A>G (n.491-38A>G) n.1108A>G n.1028-38A>G n.895-38A>G | dbSNP |
| 6 | g.43520588A= | CA1624559582 | POLR1C | c.656-37A= (n.656-37A=) c.655+161A= (n.655+161A=) c.*267-37A= (n.*267-37A=) c.491-37A= (n.491-37A=) n.1109A= n.1028-37A= n.895-37A= | |
| 6 | g.43520588A>T | CA3825533 | POLR1C | c.656-37A>T (n.656-37A>T) c.655+161A>T (n.655+161A>T) c.*267-37A>T (n.*267-37A>T) c.491-37A>T (n.491-37A>T) n.1109A>T n.1028-37A>T n.895-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520589G>A | CA1624559585 | POLR1C | c.656-36G>A (n.656-36G>A) c.655+162G>A (n.655+162G>A) c.*267-36G>A (n.*267-36G>A) c.491-36G>A (n.491-36G>A) n.1110G>A n.1028-36G>A n.895-36G>A | dbSNP |
| 6 | g.43520589G= | CA1624559584 | POLR1C | c.656-36G= (n.656-36G=) c.655+162G= (n.655+162G=) c.*267-36G= (n.*267-36G=) c.491-36G= (n.491-36G=) n.1110G= n.1028-36G= n.895-36G= | |
| 6 | g.43520589G>T | CA1088395052 | POLR1C | c.656-36G>T (n.656-36G>T) c.655+162G>T (n.655+162G>T) c.*267-36G>T (n.*267-36G>T) c.491-36G>T (n.491-36G>T) n.1110G>T n.1028-36G>T n.895-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520591del | CA2678870278 | POLR1C | c.656-34del (n.656-34del) c.655+164del (n.655+164del) c.*267-34del (n.*267-34del) c.491-34del (n.491-34del) n.1112del n.1028-34del n.895-34del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520591G>C | CA2678870279 | POLR1C | c.656-34G>C (n.656-34G>C) c.655+164G>C (n.655+164G>C) c.*267-34G>C (n.*267-34G>C) c.491-34G>C (n.491-34G>C) n.1112G>C n.1028-34G>C n.895-34G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520592T>C | CA3825534 | POLR1C | c.656-33T>C (n.656-33T>C) c.655+165T>C (n.655+165T>C) c.*267-33T>C (n.*267-33T>C) c.491-33T>C (n.491-33T>C) n.1113T>C n.1028-33T>C n.895-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520592T= | CA1624559588 | POLR1C | c.656-33T= (n.656-33T=) c.655+165T= (n.655+165T=) c.*267-33T= (n.*267-33T=) c.491-33T= (n.491-33T=) n.1113T= n.1028-33T= n.895-33T= | |
| 6 | g.43520596C>T | CA2770835418 | POLR1C | c.656-29C>T (n.656-29C>T) c.655+169C>T (n.655+169C>T) c.*267-29C>T (n.*267-29C>T) c.491-29C>T (n.491-29C>T) n.1117C>T n.1028-29C>T n.895-29C>T | |
| 6 | g.43520598A= | CA1624559592 | POLR1C | c.656-27A= (n.656-27A=) c.655+171A= (n.655+171A=) c.*267-27A= (n.*267-27A=) c.491-27A= (n.491-27A=) n.1119A= n.1028-27A= n.895-27A= | |
| 6 | g.43520598A>C | CA567152996 | POLR1C | c.656-27A>C (n.656-27A>C) c.655+171A>C (n.655+171A>C) c.*267-27A>C (n.*267-27A>C) c.491-27A>C (n.491-27A>C) n.1119A>C n.1028-27A>C n.895-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520598A>G | CA3825535 | POLR1C | c.656-27A>G (n.656-27A>G) c.655+171A>G (n.655+171A>G) c.*267-27A>G (n.*267-27A>G) c.491-27A>G (n.491-27A>G) n.1119A>G n.1028-27A>G n.895-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520598A>T | CA2770835419 | POLR1C | c.656-27A>T (n.656-27A>T) c.655+171A>T (n.655+171A>T) c.*267-27A>T (n.*267-27A>T) c.491-27A>T (n.491-27A>T) n.1119A>T n.1028-27A>T n.895-27A>T | |
| 6 | g.43520600A= | CA1624559594 | POLR1C | c.656-25A= (n.656-25A=) c.655+173A= (n.655+173A=) c.*267-25A= (n.*267-25A=) c.491-25A= (n.491-25A=) n.1121A= n.1028-25A= n.895-25A= | |
| 6 | g.43520600A>G | CA567152997 | POLR1C | c.656-25A>G (n.656-25A>G) c.655+173A>G (n.655+173A>G) c.*267-25A>G (n.*267-25A>G) c.491-25A>G (n.491-25A>G) n.1121A>G n.1028-25A>G n.895-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520602G>A | CA2508686258 | POLR1C | c.656-23G>A (n.656-23G>A) c.655+175G>A (n.655+175G>A) c.*267-23G>A (n.*267-23G>A) c.491-23G>A (n.491-23G>A) n.1123G>A n.1028-23G>A n.895-23G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520602G>C | CA567152998 | POLR1C | c.656-23G>C (n.656-23G>C) c.655+175G>C (n.655+175G>C) c.*267-23G>C (n.*267-23G>C) c.491-23G>C (n.491-23G>C) n.1123G>C n.1028-23G>C n.895-23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520602G= | CA1624559597 | POLR1C | c.656-23G= (n.656-23G=) c.655+175G= (n.655+175G=) c.*267-23G= (n.*267-23G=) c.491-23G= (n.491-23G=) n.1123G= n.1028-23G= n.895-23G= | |
| 6 | g.43520603C>A | CA1624559601 | POLR1C | c.656-22C>A (n.656-22C>A) c.655+176C>A (n.655+176C>A) c.*267-22C>A (n.*267-22C>A) c.491-22C>A (n.491-22C>A) n.1124C>A n.1028-22C>A n.895-22C>A | dbSNP |
| 6 | g.43520603C= | CA1624559599 | POLR1C | c.656-22C= (n.656-22C=) c.655+176C= (n.655+176C=) c.*267-22C= (n.*267-22C=) c.491-22C= (n.491-22C=) n.1124C= n.1028-22C= n.895-22C= | |
| 6 | g.43520605C= | CA1624559605 | POLR1C | c.656-20C= (n.656-20C=) c.655+178C= (n.655+178C=) c.*267-20C= (n.*267-20C=) c.491-20C= (n.491-20C=) n.1126C= n.1028-20C= n.895-20C= | |
| 6 | g.43520605C>G | CA2678870282 | POLR1C | c.656-20C>G (n.656-20C>G) c.655+178C>G (n.655+178C>G) c.*267-20C>G (n.*267-20C>G) c.491-20C>G (n.491-20C>G) n.1126C>G n.1028-20C>G n.895-20C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520605C>T | CA138324286 | POLR1C | c.656-20C>T (n.656-20C>T) c.655+178C>T (n.655+178C>T) c.*267-20C>T (n.*267-20C>T) c.491-20C>T (n.491-20C>T) n.1126C>T n.1028-20C>T n.895-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520606G>A | CA3825536 | POLR1C | c.656-19G>A (n.656-19G>A) c.655+179G>A (n.655+179G>A) c.*267-19G>A (n.*267-19G>A) c.491-19G>A (n.491-19G>A) n.1127G>A n.1028-19G>A n.895-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520606G= | CA1624559609 | POLR1C | c.656-19G= (n.656-19G=) c.655+179G= (n.655+179G=) c.*267-19G= (n.*267-19G=) c.491-19G= (n.491-19G=) n.1127G= n.1028-19G= n.895-19G= | |
| 6 | g.43520606G>T | CA650852804 | POLR1C | c.656-19G>T (n.656-19G>T) c.655+179G>T (n.655+179G>T) c.*267-19G>T (n.*267-19G>T) c.491-19G>T (n.491-19G>T) n.1127G>T n.1028-19G>T n.895-19G>T | COSMIC |
| 6 | g.43520609C= | CA1624559611 | POLR1C | c.656-16C= (n.656-16C=) c.655+182C= (n.655+182C=) c.*267-16C= (n.*267-16C=) c.491-16C= (n.491-16C=) n.1130C= n.1028-16C= n.895-16C= | |
| 6 | g.43520609C>T | CA1624559612 | POLR1C | c.656-16C>T (n.656-16C>T) c.655+182C>T (n.655+182C>T) c.*267-16C>T (n.*267-16C>T) c.491-16C>T (n.491-16C>T) n.1130C>T n.1028-16C>T n.895-16C>T | dbSNP |
| 6 | g.43520610C>T | CA2678870289 | POLR1C | c.656-15C>T (n.656-15C>T) c.655+183C>T (n.655+183C>T) c.*267-15C>T (n.*267-15C>T) c.491-15C>T (n.491-15C>T) n.1131C>T n.1028-15C>T n.895-15C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520611C>A | CA2678870290 | POLR1C | c.656-14C>A (n.656-14C>A) c.655+184C>A (n.655+184C>A) c.*267-14C>A (n.*267-14C>A) c.491-14C>A (n.491-14C>A) n.1132C>A n.1028-14C>A n.895-14C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520611C= | CA1624559614 | POLR1C | c.656-14C= (n.656-14C=) c.655+184C= (n.655+184C=) c.*267-14C= (n.*267-14C=) c.491-14C= (n.491-14C=) n.1132C= n.1028-14C= n.895-14C= | |
| 6 | g.43520611C>G | CA1088395070 | POLR1C | c.656-14C>G (n.656-14C>G) c.655+184C>G (n.655+184C>G) c.*267-14C>G (n.*267-14C>G) c.491-14C>G (n.491-14C>G) n.1132C>G n.1028-14C>G n.895-14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520611C>T | CA3825537 | POLR1C | c.656-14C>T (n.656-14C>T) c.655+184C>T (n.655+184C>T) c.*267-14C>T (n.*267-14C>T) c.491-14C>T (n.491-14C>T) n.1132C>T n.1028-14C>T n.895-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520612T>A | CA1624559617 | POLR1C | c.656-13T>A (n.656-13T>A) c.655+185T>A (n.655+185T>A) c.*267-13T>A (n.*267-13T>A) c.491-13T>A (n.491-13T>A) n.1133T>A n.1028-13T>A n.895-13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520612T= | CA1624559616 | POLR1C | c.656-13T= (n.656-13T=) c.655+185T= (n.655+185T=) c.*267-13T= (n.*267-13T=) c.491-13T= (n.491-13T=) n.1133T= n.1028-13T= n.895-13T= | |
| 6 | g.43520613C= | CA1624559621 | POLR1C | c.656-12C= (n.656-12C=) c.655+186C= (n.655+186C=) c.*267-12C= (n.*267-12C=) c.491-12C= (n.491-12C=) n.1134C= n.1028-12C= n.895-12C= | |
| 6 | g.43520613C>T | CA1624559619 | POLR1C | c.656-12C>T (n.656-12C>T) c.655+186C>T (n.655+186C>T) c.*267-12C>T (n.*267-12C>T) c.491-12C>T (n.491-12C>T) n.1134C>T n.1028-12C>T n.895-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520614T>C | CA2580074669 | POLR1C | c.656-11T>C (n.656-11T>C) c.655+187T>C (n.655+187T>C) c.*267-11T>C (n.*267-11T>C) c.491-11T>C (n.491-11T>C) n.1135T>C n.1028-11T>C n.895-11T>C | ClinVar |
| 6 | g.43520614_43520615insC | CA2596122951 | POLR1C | c.656-11_656-10insC (n.656-11_656-10insC) c.655+187_655+188insC (n.655+187_655+188insC) c.*267-11_*267-10insC (n.*267-11_*267-10insC) c.491-11_491-10insC (n.491-11_491-10insC) n.1135_1136insC n.1028-11_1028-10insC n.895-11_895-10insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520615T>C | CA2596122950 | POLR1C | c.656-10T>C (n.656-10T>C) c.655+188T>C (n.655+188T>C) c.*267-10T>C (n.*267-10T>C) c.491-10T>C (n.491-10T>C) n.1136T>C n.1028-10T>C n.895-10T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520616C>A | CA2581580694 | POLR1C | c.656-9C>A (n.656-9C>A) c.655+189C>A (n.655+189C>A) c.*267-9C>A (n.*267-9C>A) c.491-9C>A (n.491-9C>A) n.1137C>A n.1028-9C>A n.895-9C>A | |
| 6 | g.43520616C= | CA1624559623 | POLR1C | c.656-9C= (n.656-9C=) c.655+189C= (n.655+189C=) c.*267-9C= (n.*267-9C=) c.491-9C= (n.491-9C=) n.1137C= n.1028-9C= n.895-9C= | |
| 6 | g.43520616C>G | CA2581580695 | POLR1C | c.656-9C>G (n.656-9C>G) c.655+189C>G (n.655+189C>G) c.*267-9C>G (n.*267-9C>G) c.491-9C>G (n.491-9C>G) n.1137C>G n.1028-9C>G n.895-9C>G | |
| 6 | g.43520616C>T | CA3825538 | POLR1C | c.656-9C>T (n.656-9C>T) c.655+189C>T (n.655+189C>T) c.*267-9C>T (n.*267-9C>T) c.491-9C>T (n.491-9C>T) n.1137C>T n.1028-9C>T n.895-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520617C= | CA1624559628 | POLR1C | c.656-8C= (n.656-8C=) c.655+190C= (n.655+190C=) c.*267-8C= (n.*267-8C=) c.491-8C= (n.491-8C=) n.1138C= n.1028-8C= n.895-8C= | |
| 6 | g.43520617C>G | CA2678870296 | POLR1C | c.656-8C>G (n.656-8C>G) c.655+190C>G (n.655+190C>G) c.*267-8C>G (n.*267-8C>G) c.491-8C>G (n.491-8C>G) n.1138C>G n.1028-8C>G n.895-8C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520617C>T | CA3825539 | POLR1C | c.656-8C>T (n.656-8C>T) c.655+190C>T (n.655+190C>T) c.*267-8C>T (n.*267-8C>T) c.491-8C>T (n.491-8C>T) n.1138C>T n.1028-8C>T n.895-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520621C= | CA1624559630 | POLR1C | c.656-4C= (n.656-4C=) c.655+194C= (n.655+194C=) c.*267-4C= (n.*267-4C=) c.491-4C= (n.491-4C=) n.1142C= n.1028-4C= n.895-4C= | |
| 6 | g.43520621C>G | CA567152999 | POLR1C | c.656-4C>G (n.656-4C>G) c.655+194C>G (n.655+194C>G) c.*267-4C>G (n.*267-4C>G) c.491-4C>G (n.491-4C>G) n.1142C>G n.1028-4C>G n.895-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520621C>T | CA1624559632 | POLR1C | c.656-4C>T (n.656-4C>T) c.655+194C>T (n.655+194C>T) c.*267-4C>T (n.*267-4C>T) c.491-4C>T (n.491-4C>T) n.1142C>T n.1028-4C>T n.895-4C>T | dbSNP |
| 6 | g.43520623A>C | CA364284259 | POLR1C | c.656-2A>C (n.656-2A>C) c.655+196A>C (n.655+196A>C) c.*267-2A>C (n.*267-2A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) n.1144A>C n.1028-2A>C n.895-2A>C | |
| 6 | g.43520623A>G | CA364284261 | POLR1C | c.656-2A>G (n.656-2A>G) c.655+196A>G (n.655+196A>G) c.*267-2A>G (n.*267-2A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) n.1144A>G n.1028-2A>G n.895-2A>G | |
| 6 | g.43520623A>T | CA364284263 | POLR1C | c.656-2A>T (n.656-2A>T) c.655+196A>T (n.655+196A>T) c.*267-2A>T (n.*267-2A>T) c.491-2A>T (n.491-2A>T) n.1144A>T n.1028-2A>T n.895-2A>T | |
| 6 | g.43520624G>A | CA364284266 | POLR1C | c.656-1G>A (n.656-1G>A) c.655+197G>A (n.655+197G>A) c.*267-1G>A (n.*267-1G>A) c.491-1G>A (n.491-1G>A) n.1145G>A n.1028-1G>A n.895-1G>A | |
| 6 | g.43520624G>C | CA364284268 | POLR1C | c.656-1G>C (n.656-1G>C) c.655+197G>C (n.655+197G>C) c.*267-1G>C (n.*267-1G>C) c.491-1G>C (n.491-1G>C) n.1145G>C n.1028-1G>C n.895-1G>C | dbSNP |
| 6 | g.43520624G= | CA1624559636 | POLR1C | c.656-1G= (n.656-1G=) c.655+197G= (n.655+197G=) c.*267-1G= (n.*267-1G=) c.491-1G= (n.491-1G=) n.1145G= n.1028-1G= n.895-1G= | |
| 6 | g.43520624G>T | CA364284269 | POLR1C | c.656-1G>T (n.656-1G>T) c.655+197G>T (n.655+197G>T) c.*267-1G>T (n.*267-1G>T) c.491-1G>T (n.491-1G>T) n.1145G>T n.1028-1G>T n.895-1G>T | |
| 6 | g.43520625G>A | CA364284270 | POLR1C | c.656G>A (p.Gly219Asp) c.655+198G>A (n.655+198G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) n.1146G>A n.1028G>A n.895G>A | |
| 6 | g.43520625G>C | CA364284271 | POLR1C | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.655+198G>C (n.655+198G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1146G>C n.1028G>C n.895G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520625G>T | CA364284272 | POLR1C | c.656G>T (p.Gly219Val) c.655+198G>T (n.655+198G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) n.1146G>T n.1028G>T n.895G>T | |
| 6 | g.43520626C>A | CA450290215 | POLR1C | c.657C>A (p.Gly219=) c.655+199C>A (n.655+199C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.492C>A (p.Gly164=) n.1147C>A n.1029C>A n.896C>A | |
| 6 | g.43520626C>G | CA450290219 | POLR1C | c.657C>G (p.Gly219=) c.655+199C>G (n.655+199C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.492C>G (p.Gly164=) n.1147C>G n.1029C>G n.896C>G | |
| 6 | g.43520626C>T | CA450290217 | POLR1C | c.657C>T (p.Gly219=) c.655+199C>T (n.655+199C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.492C>T (p.Gly164=) n.1147C>T n.1029C>T n.896C>T | |
| 6 | g.43520627A>C | CA364284275 | POLR1C | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.655+200A>C (n.655+200A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.1148A>C n.1030A>C n.897A>C | |
| 6 | g.43520627A>G | CA364284279 | POLR1C | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.655+200A>G (n.655+200A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.1148A>G n.1030A>G n.897A>G | |
| 6 | g.43520627A>T | CA364284277 | POLR1C | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.655+200A>T (n.655+200A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.1148A>T n.1030A>T n.897A>T | |
| 6 | g.43520628A>C | CA364284282 | POLR1C | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.655+201A>C (n.655+201A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.1149A>C n.1031A>C n.898A>C | |
| 6 | g.43520628A>G | CA364284284 | POLR1C | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.655+201A>G (n.655+201A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.1149A>G n.1031A>G n.898A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520628A>T | CA364284286 | POLR1C | c.659A>T (p.Lys220Ile) c.655+201A>T (n.655+201A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.494A>T (p.Lys165Ile) n.1149A>T n.1031A>T n.898A>T | |
| 6 | g.43520629A>C | CA364284288 | POLR1C | c.660A>C (p.Lys220Asn) c.655+202A>C (n.655+202A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.495A>C (p.Lys165Asn) n.1150A>C n.1032A>C n.899A>C | |
| 6 | g.43520629A>G | CA450290230 | POLR1C | c.660A>G (p.Lys220=) c.655+202A>G (n.655+202A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.495A>G (p.Lys165=) n.1150A>G n.1032A>G n.899A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43520629A>T | CA364284290 | POLR1C | c.660A>T (p.Lys220Asn) c.655+202A>T (n.655+202A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.495A>T (p.Lys165Asn) n.1150A>T n.1032A>T n.899A>T | |
| 6 | g.43520630G>A | CA364284292 | POLR1C | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.655+203G>A (n.655+203G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.496G>A (p.Asp166Asn) n.1151G>A n.1033G>A n.900G>A | |
| 6 | g.43520630G>C | CA364284293 | POLR1C | c.661G>C (p.Asp221His) c.655+203G>C (n.655+203G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.496G>C (p.Asp166His) n.1151G>C n.1033G>C n.900G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43520630G= | CA1624559639 | POLR1C | c.661G= (p.Asp221=) c.655+203G= (n.655+203G=) c.*272G= (n.*272G=) c.496G= (p.Asp166=) n.1151G= n.1033G= n.900G= | |
| 6 | g.43520630G>T | CA138324302 | POLR1C | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.655+203G>T (n.655+203G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.1151G>T n.1033G>T n.900G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |