Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43520481_43520520dup | CA567152992 | POLR1C | c.655+54_655+93dup (n.655+54_655+93dup) c.*266+54_*266+93dup (n.*266+54_*266+93dup) c.490+54_490+93dup (n.490+54_490+93dup) n.1002_1041dup n.1027+54_1027+93dup n.894+54_894+93dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520487G= | CA1624559478 | POLR1C | c.655+60G= (n.655+60G=) c.*266+60G= (n.*266+60G=) c.490+60G= (n.490+60G=) n.1008G= n.1027+60G= n.894+60G= | |
6 | g.43520487G>T | CA567152994 | POLR1C | c.655+60G>T (n.655+60G>T) c.*266+60G>T (n.*266+60G>T) c.490+60G>T (n.490+60G>T) n.1008G>T n.1027+60G>T n.894+60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520488A>C | CA2678870176 | POLR1C | c.655+61A>C (n.655+61A>C) c.*266+61A>C (n.*266+61A>C) c.490+61A>C (n.490+61A>C) n.1009A>C n.1027+61A>C n.894+61A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520488A>G | CA2678870177 | POLR1C | c.655+61A>G (n.655+61A>G) c.*266+61A>G (n.*266+61A>G) c.490+61A>G (n.490+61A>G) n.1009A>G n.1027+61A>G n.894+61A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520490T>A | CA2678870180 | POLR1C | c.655+63T>A (n.655+63T>A) c.*266+63T>A (n.*266+63T>A) c.490+63T>A (n.490+63T>A) n.1011T>A n.1027+63T>A n.894+63T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520490T>C | CA138324132 | POLR1C | c.655+63T>C (n.655+63T>C) c.*266+63T>C (n.*266+63T>C) c.490+63T>C (n.490+63T>C) n.1011T>C n.1027+63T>C n.894+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520490T>G | CA824930405 | POLR1C | c.655+63T>G (n.655+63T>G) c.*266+63T>G (n.*266+63T>G) c.490+63T>G (n.490+63T>G) n.1011T>G n.1027+63T>G n.894+63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520490T= | CA1624559481 | POLR1C | c.655+63T= (n.655+63T=) c.*266+63T= (n.*266+63T=) c.490+63T= (n.490+63T=) n.1011T= n.1027+63T= n.894+63T= | |
6 | g.43520491A>G | CA2678870185 | POLR1C | c.655+64A>G (n.655+64A>G) c.*266+64A>G (n.*266+64A>G) c.490+64A>G (n.490+64A>G) n.1012A>G n.1027+64A>G n.894+64A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520492G>A | CA2678870188 | POLR1C | c.655+65G>A (n.655+65G>A) c.*266+65G>A (n.*266+65G>A) c.490+65G>A (n.490+65G>A) n.1013G>A n.1027+65G>A n.894+65G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520492G>T | CA2578627842 | POLR1C | c.655+65G>T (n.655+65G>T) c.*266+65G>T (n.*266+65G>T) c.490+65G>T (n.490+65G>T) n.1013G>T n.1027+65G>T n.894+65G>T | |
6 | g.43520494G>A | CA824930409 | POLR1C | c.655+67G>A (n.655+67G>A) c.*266+67G>A (n.*266+67G>A) c.490+67G>A (n.490+67G>A) n.1015G>A n.1027+67G>A n.894+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520494G= | CA1624559483 | POLR1C | c.655+67G= (n.655+67G=) c.*266+67G= (n.*266+67G=) c.490+67G= (n.490+67G=) n.1015G= n.1027+67G= n.894+67G= | |
6 | g.43520494G>T | CA2678870191 | POLR1C | c.655+67G>T (n.655+67G>T) c.*266+67G>T (n.*266+67G>T) c.490+67G>T (n.490+67G>T) n.1015G>T n.1027+67G>T n.894+67G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520498T>C | CA2678870194 | POLR1C | c.655+71T>C (n.655+71T>C) c.*266+71T>C (n.*266+71T>C) c.490+71T>C (n.490+71T>C) n.1019T>C n.1027+71T>C n.894+71T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520498T= | CA1624559485 | POLR1C | c.655+71T= (n.655+71T=) c.*266+71T= (n.*266+71T=) c.490+71T= (n.490+71T=) n.1019T= n.1027+71T= n.894+71T= | |
6 | g.43520498dup | CA2678870193 | POLR1C | c.655+71dup (n.655+71dup) c.*266+71dup (n.*266+71dup) c.490+71dup (n.490+71dup) n.1019dup n.1027+71dup n.894+71dup | gnomAD v4 |
6 | g.43520500_43520502dup | CA1624559486 | POLR1C | c.655+73_655+75dup (n.655+73_655+75dup) c.*266+73_*266+75dup (n.*266+73_*266+75dup) c.490+73_490+75dup (n.490+73_490+75dup) n.1021_1023dup n.1027+73_1027+75dup n.894+73_894+75dup | dbSNP |
6 | g.43520500A= | CA1624559488 | POLR1C | c.655+73A= (n.655+73A=) c.*266+73A= (n.*266+73A=) c.490+73A= (n.490+73A=) n.1021A= n.1027+73A= n.894+73A= | |
6 | g.43520500A>G | CA2770835415 | POLR1C | c.655+73A>G (n.655+73A>G) c.*266+73A>G (n.*266+73A>G) c.490+73A>G (n.490+73A>G) n.1021A>G n.1027+73A>G n.894+73A>G | |
6 | g.43520500A>T | CA1088394999 | POLR1C | c.655+73A>T (n.655+73A>T) c.*266+73A>T (n.*266+73A>T) c.490+73A>T (n.490+73A>T) n.1021A>T n.1027+73A>T n.894+73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520503_43520528dup | CA2678870196 | POLR1C | c.655+76_656-97dup (n.655+76_656-97dup) c.655+76_655+101dup (n.655+76_655+101dup) c.*266+76_*267-97dup (n.*266+76_*267-97dup) c.490+76_491-97dup (n.490+76_491-97dup) n.1024_1049dup n.1027+76_1028-97dup n.894+76_895-97dup | gnomAD v4 |
6 | g.43520501G>A | CA2678870200 | POLR1C | c.655+74G>A (n.655+74G>A) c.*266+74G>A (n.*266+74G>A) c.490+74G>A (n.490+74G>A) n.1022G>A n.1027+74G>A n.894+74G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520502C>A | CA2678870201 | POLR1C | c.655+75C>A (n.655+75C>A) c.*266+75C>A (n.*266+75C>A) c.490+75C>A (n.490+75C>A) n.1023C>A n.1027+75C>A n.894+75C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520503T>G | CA2578627844 | POLR1C | c.655+76T>G (n.655+76T>G) c.*266+76T>G (n.*266+76T>G) c.490+76T>G (n.490+76T>G) n.1024T>G n.1027+76T>G n.894+76T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520504G>A | CA824930412 | POLR1C | c.655+77G>A (n.655+77G>A) c.*266+77G>A (n.*266+77G>A) c.490+77G>A (n.490+77G>A) n.1025G>A n.1027+77G>A n.894+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520504G= | CA1624559490 | POLR1C | c.655+77G= (n.655+77G=) c.*266+77G= (n.*266+77G=) c.490+77G= (n.490+77G=) n.1025G= n.1027+77G= n.894+77G= | |
6 | g.43520505A= | CA1624559491 | POLR1C | c.655+78A= (n.655+78A=) c.*266+78A= (n.*266+78A=) c.490+78A= (n.490+78A=) n.1026A= n.1027+78A= n.894+78A= | |
6 | g.43520505A>G | CA138324139 | POLR1C | c.655+78A>G (n.655+78A>G) c.*266+78A>G (n.*266+78A>G) c.490+78A>G (n.490+78A>G) n.1026A>G n.1027+78A>G n.894+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520506G>C | CA824930416 | POLR1C | c.655+79G>C (n.655+79G>C) c.*266+79G>C (n.*266+79G>C) c.490+79G>C (n.490+79G>C) n.1027G>C n.1027+79G>C n.894+79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520506G= | CA1624559493 | POLR1C | c.655+79G= (n.655+79G=) c.*266+79G= (n.*266+79G=) c.490+79G= (n.490+79G=) n.1027G= n.1027+79G= n.894+79G= | |
6 | g.43520508C>T | CA2711831126 | POLR1C | c.655+81C>T (n.655+81C>T) c.*266+81C>T (n.*266+81C>T) c.490+81C>T (n.490+81C>T) n.1029C>T n.1027+81C>T n.894+81C>T | dbSNP |
6 | g.43520509A= | CA1624559495 | POLR1C | c.655+82A= (n.655+82A=) c.*266+82A= (n.*266+82A=) c.490+82A= (n.490+82A=) n.1030A= n.1027+82A= n.894+82A= | |
6 | g.43520509A>G | CA1624559496 | POLR1C | c.655+82A>G (n.655+82A>G) c.*266+82A>G (n.*266+82A>G) c.490+82A>G (n.490+82A>G) n.1030A>G n.1027+82A>G n.894+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520510T>C | CA2678870207 | POLR1C | c.655+83T>C (n.655+83T>C) c.*266+83T>C (n.*266+83T>C) c.490+83T>C (n.490+83T>C) n.1031T>C n.1027+83T>C n.894+83T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520511T>G | CA1624559498 | POLR1C | c.655+84T>G (n.655+84T>G) c.*266+84T>G (n.*266+84T>G) c.490+84T>G (n.490+84T>G) n.1032T>G n.1027+84T>G n.894+84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520511T= | CA1624559497 | POLR1C | c.655+84T= (n.655+84T=) c.*266+84T= (n.*266+84T=) c.490+84T= (n.490+84T=) n.1032T= n.1027+84T= n.894+84T= | |
6 | g.43520512C= | CA1624559500 | POLR1C | c.655+85C= (n.655+85C=) c.*266+85C= (n.*266+85C=) c.490+85C= (n.490+85C=) n.1033C= n.1027+85C= n.894+85C= | |
6 | g.43520512C>T | CA138324153 | POLR1C | c.655+85C>T (n.655+85C>T) c.*266+85C>T (n.*266+85C>T) c.490+85C>T (n.490+85C>T) n.1033C>T n.1027+85C>T n.894+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520514C>A | CA2678870216 | POLR1C | c.655+87C>A (n.655+87C>A) c.*266+87C>A (n.*266+87C>A) c.490+87C>A (n.490+87C>A) n.1035C>A n.1027+87C>A n.894+87C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520514C= | CA1624559502 | POLR1C | c.655+87C= (n.655+87C=) c.*266+87C= (n.*266+87C=) c.490+87C= (n.490+87C=) n.1035C= n.1027+87C= n.894+87C= | |
6 | g.43520514C>T | CA138324158 | POLR1C | c.655+87C>T (n.655+87C>T) c.*266+87C>T (n.*266+87C>T) c.490+87C>T (n.490+87C>T) n.1035C>T n.1027+87C>T n.894+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520515G>A | CA138324174 | POLR1C | c.655+88G>A (n.655+88G>A) c.*266+88G>A (n.*266+88G>A) c.490+88G>A (n.490+88G>A) n.1036G>A n.1027+88G>A n.894+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520515G= | CA1624559504 | POLR1C | c.655+88G= (n.655+88G=) c.*266+88G= (n.*266+88G=) c.490+88G= (n.490+88G=) n.1036G= n.1027+88G= n.894+88G= | |
6 | g.43520516G>T | CA2678870221 | POLR1C | c.655+89G>T (n.655+89G>T) c.*266+89G>T (n.*266+89G>T) c.490+89G>T (n.490+89G>T) n.1037G>T n.1027+89G>T n.894+89G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520517C>A | CA2678870223 | POLR1C | c.655+90C>A (n.655+90C>A) c.*266+90C>A (n.*266+90C>A) c.490+90C>A (n.490+90C>A) n.1038C>A n.1027+90C>A n.894+90C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520517C= | CA1624559506 | POLR1C | c.655+90C= (n.655+90C=) c.*266+90C= (n.*266+90C=) c.490+90C= (n.490+90C=) n.1038C= n.1027+90C= n.894+90C= | |
6 | g.43520517C>T | CA824930419 | POLR1C | c.655+90C>T (n.655+90C>T) c.*266+90C>T (n.*266+90C>T) c.490+90C>T (n.490+90C>T) n.1038C>T n.1027+90C>T n.894+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520518A>C | CA2678870225 | POLR1C | c.655+91A>C (n.655+91A>C) c.*266+91A>C (n.*266+91A>C) c.490+91A>C (n.490+91A>C) n.1039A>C n.1027+91A>C n.894+91A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520519G>C | CA1624559510 | POLR1C | c.655+92G>C (n.655+92G>C) c.*266+92G>C (n.*266+92G>C) c.490+92G>C (n.490+92G>C) n.1040G>C n.1027+92G>C n.894+92G>C | dbSNP |
6 | g.43520519G= | CA1624559509 | POLR1C | c.655+92G= (n.655+92G=) c.*266+92G= (n.*266+92G=) c.490+92G= (n.490+92G=) n.1040G= n.1027+92G= n.894+92G= | |
6 | g.43520520G>A | CA1624559513 | POLR1C | c.655+93G>A (n.655+93G>A) c.*266+93G>A (n.*266+93G>A) c.490+93G>A (n.490+93G>A) n.1041G>A n.1027+93G>A n.894+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520520G= | CA1624559512 | POLR1C | c.655+93G= (n.655+93G=) c.*266+93G= (n.*266+93G=) c.490+93G= (n.490+93G=) n.1041G= n.1027+93G= n.894+93G= | |
6 | g.43520520G>T | CA1624559515 | POLR1C | c.655+93G>T (n.655+93G>T) c.*266+93G>T (n.*266+93G>T) c.490+93G>T (n.490+93G>T) n.1041G>T n.1027+93G>T n.894+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520521T>C | CA2678870226 | POLR1C | c.655+94T>C (n.655+94T>C) c.*266+94T>C (n.*266+94T>C) c.490+94T>C (n.490+94T>C) n.1042T>C n.1027+94T>C n.894+94T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520522A= | CA1624559517 | POLR1C | c.655+95A= (n.655+95A=) c.*266+95A= (n.*266+95A=) c.490+95A= (n.490+95A=) n.1043A= n.1027+95A= n.894+95A= | |
6 | g.43520522A>C | CA1624559519 | POLR1C | c.655+95A>C (n.655+95A>C) c.*266+95A>C (n.*266+95A>C) c.490+95A>C (n.490+95A>C) n.1043A>C n.1027+95A>C n.894+95A>C | dbSNP |
6 | g.43520522A>G | CA2678870227 | POLR1C | c.655+95A>G (n.655+95A>G) c.*266+95A>G (n.*266+95A>G) c.490+95A>G (n.490+95A>G) n.1043A>G n.1027+95A>G n.894+95A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520525A>C | CA2678870229 | POLR1C | c.655+98A>C (n.655+98A>C) c.*266+98A>C (n.*266+98A>C) c.490+98A>C (n.490+98A>C) n.1046A>C n.1027+98A>C n.894+98A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520526A>C | CA2678870231 | POLR1C | c.656-99A>C (n.656-99A>C) c.655+99A>C (n.655+99A>C) c.*267-99A>C (n.*267-99A>C) c.491-99A>C (n.491-99A>C) n.1047A>C n.1028-99A>C n.895-99A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520527G>A | CA2678870232 | POLR1C | c.656-98G>A (n.656-98G>A) c.655+100G>A (n.655+100G>A) c.*267-98G>A (n.*267-98G>A) c.491-98G>A (n.491-98G>A) n.1048G>A n.1028-98G>A n.895-98G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520528C>T | CA2678870235 | POLR1C | c.656-97C>T (n.656-97C>T) c.655+101C>T (n.655+101C>T) c.*267-97C>T (n.*267-97C>T) c.491-97C>T (n.491-97C>T) n.1049C>T n.1028-97C>T n.895-97C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520529del | CA2678870234 | POLR1C | c.656-96del (n.656-96del) c.655+102del (n.655+102del) c.*267-96del (n.*267-96del) c.491-96del (n.491-96del) n.1050del n.1028-96del n.895-96del | gnomAD v4 |
6 | g.43520529C>A | CA824930421 | POLR1C | c.656-96C>A (n.656-96C>A) c.655+102C>A (n.655+102C>A) c.*267-96C>A (n.*267-96C>A) c.491-96C>A (n.491-96C>A) n.1050C>A n.1028-96C>A n.895-96C>A | dbSNP |
6 | g.43520529C= | CA1624559520 | POLR1C | c.656-96C= (n.656-96C=) c.655+102C= (n.655+102C=) c.*267-96C= (n.*267-96C=) c.491-96C= (n.491-96C=) n.1050C= n.1028-96C= n.895-96C= | |
6 | g.43520529C>G | CA1624559522 | POLR1C | c.656-96C>G (n.656-96C>G) c.655+102C>G (n.655+102C>G) c.*267-96C>G (n.*267-96C>G) c.491-96C>G (n.491-96C>G) n.1050C>G n.1028-96C>G n.895-96C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520532G>C | CA1624559525 | POLR1C | c.656-93G>C (n.656-93G>C) c.655+105G>C (n.655+105G>C) c.*267-93G>C (n.*267-93G>C) c.491-93G>C (n.491-93G>C) n.1053G>C n.1028-93G>C n.895-93G>C | dbSNP |
6 | g.43520532G= | CA1624559523 | POLR1C | c.656-93G= (n.656-93G=) c.655+105G= (n.655+105G=) c.*267-93G= (n.*267-93G=) c.491-93G= (n.491-93G=) n.1053G= n.1028-93G= n.895-93G= | |
6 | g.43520535G>A | CA1624559527 | POLR1C | c.656-90G>A (n.656-90G>A) c.655+108G>A (n.655+108G>A) c.*267-90G>A (n.*267-90G>A) c.491-90G>A (n.491-90G>A) n.1056G>A n.1028-90G>A n.895-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520535G= | CA1624559526 | POLR1C | c.656-90G= (n.656-90G=) c.655+108G= (n.655+108G=) c.*267-90G= (n.*267-90G=) c.491-90G= (n.491-90G=) n.1056G= n.1028-90G= n.895-90G= | |
6 | g.43520535G>T | CA2678870237 | POLR1C | c.656-90G>T (n.656-90G>T) c.655+108G>T (n.655+108G>T) c.*267-90G>T (n.*267-90G>T) c.491-90G>T (n.491-90G>T) n.1056G>T n.1028-90G>T n.895-90G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520536G>A | CA1088395018 | POLR1C | c.656-89G>A (n.656-89G>A) c.655+109G>A (n.655+109G>A) c.*267-89G>A (n.*267-89G>A) c.491-89G>A (n.491-89G>A) n.1057G>A n.1028-89G>A n.895-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520536G>C | CA2770835416 | POLR1C | c.656-89G>C (n.656-89G>C) c.655+109G>C (n.655+109G>C) c.*267-89G>C (n.*267-89G>C) c.491-89G>C (n.491-89G>C) n.1057G>C n.1028-89G>C n.895-89G>C | |
6 | g.43520536G= | CA1624559530 | POLR1C | c.656-89G= (n.656-89G=) c.655+109G= (n.655+109G=) c.*267-89G= (n.*267-89G=) c.491-89G= (n.491-89G=) n.1057G= n.1028-89G= n.895-89G= | |
6 | g.43520536_43520552del | CA2678870239 | POLR1C | c.656-89_656-73del (n.656-89_656-73del) c.655+109_655+125del (n.655+109_655+125del) c.*267-89_*267-73del (n.*267-89_*267-73del) c.491-89_491-73del (n.491-89_491-73del) n.1057_1073del n.1028-89_1028-73del n.895-89_895-73del | gnomAD v4 |
6 | g.43520539G>A | CA2678870240 | POLR1C | c.656-86G>A (n.656-86G>A) c.655+112G>A (n.655+112G>A) c.*267-86G>A (n.*267-86G>A) c.491-86G>A (n.491-86G>A) n.1060G>A n.1028-86G>A n.895-86G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520539G>C | CA2678870241 | POLR1C | c.656-86G>C (n.656-86G>C) c.655+112G>C (n.655+112G>C) c.*267-86G>C (n.*267-86G>C) c.491-86G>C (n.491-86G>C) n.1060G>C n.1028-86G>C n.895-86G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520542C>A | CA2678870244 | POLR1C | c.656-83C>A (n.656-83C>A) c.655+115C>A (n.655+115C>A) c.*267-83C>A (n.*267-83C>A) c.491-83C>A (n.491-83C>A) n.1063C>A n.1028-83C>A n.895-83C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520542C= | CA1624559533 | POLR1C | c.656-83C= (n.656-83C=) c.655+115C= (n.655+115C=) c.*267-83C= (n.*267-83C=) c.491-83C= (n.491-83C=) n.1063C= n.1028-83C= n.895-83C= | |
6 | g.43520542C>T | CA138324184 | POLR1C | c.656-83C>T (n.656-83C>T) c.655+115C>T (n.655+115C>T) c.*267-83C>T (n.*267-83C>T) c.491-83C>T (n.491-83C>T) n.1063C>T n.1028-83C>T n.895-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520546del | CA2678870245 | POLR1C | c.656-79del (n.656-79del) c.655+119del (n.655+119del) c.*267-79del (n.*267-79del) c.491-79del (n.491-79del) n.1067del n.1028-79del n.895-79del | gnomAD v4 |
6 | g.43520545T>C | CA1088395021 | POLR1C | c.656-80T>C (n.656-80T>C) c.655+118T>C (n.655+118T>C) c.*267-80T>C (n.*267-80T>C) c.491-80T>C (n.491-80T>C) n.1066T>C n.1028-80T>C n.895-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520545T= | CA1624559535 | POLR1C | c.656-80T= (n.656-80T=) c.655+118T= (n.655+118T=) c.*267-80T= (n.*267-80T=) c.491-80T= (n.491-80T=) n.1066T= n.1028-80T= n.895-80T= | |
6 | g.43520546T>A | CA1624559537 | POLR1C | c.656-79T>A (n.656-79T>A) c.655+119T>A (n.655+119T>A) c.*267-79T>A (n.*267-79T>A) c.491-79T>A (n.491-79T>A) n.1067T>A n.1028-79T>A n.895-79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520546T= | CA1624559536 | POLR1C | c.656-79T= (n.656-79T=) c.655+119T= (n.655+119T=) c.*267-79T= (n.*267-79T=) c.491-79T= (n.491-79T=) n.1067T= n.1028-79T= n.895-79T= | |
6 | g.43520547G>A | CA138324196 | POLR1C | c.656-78G>A (n.656-78G>A) c.655+120G>A (n.655+120G>A) c.*267-78G>A (n.*267-78G>A) c.491-78G>A (n.491-78G>A) n.1068G>A n.1028-78G>A n.895-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520547G= | CA1624559539 | POLR1C | c.656-78G= (n.656-78G=) c.655+120G= (n.655+120G=) c.*267-78G= (n.*267-78G=) c.491-78G= (n.491-78G=) n.1068G= n.1028-78G= n.895-78G= | |
6 | g.43520547G>T | CA2678870248 | POLR1C | c.656-78G>T (n.656-78G>T) c.655+120G>T (n.655+120G>T) c.*267-78G>T (n.*267-78G>T) c.491-78G>T (n.491-78G>T) n.1068G>T n.1028-78G>T n.895-78G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520548C>T | CA2578627851 | POLR1C | c.656-77C>T (n.656-77C>T) c.655+121C>T (n.655+121C>T) c.*267-77C>T (n.*267-77C>T) c.491-77C>T (n.491-77C>T) n.1069C>T n.1028-77C>T n.895-77C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520550G>A | CA2678870250 | POLR1C | c.656-75G>A (n.656-75G>A) c.655+123G>A (n.655+123G>A) c.*267-75G>A (n.*267-75G>A) c.491-75G>A (n.491-75G>A) n.1071G>A n.1028-75G>A n.895-75G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520552T>C | CA2678870253 | POLR1C | c.656-73T>C (n.656-73T>C) c.655+125T>C (n.655+125T>C) c.*267-73T>C (n.*267-73T>C) c.491-73T>C (n.491-73T>C) n.1073T>C n.1028-73T>C n.895-73T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520555_43520557del | CA2678870252 | POLR1C | c.656-70_656-68del (n.656-70_656-68del) c.655+128_655+130del (n.655+128_655+130del) c.*267-70_*267-68del (n.*267-70_*267-68del) c.491-70_491-68del (n.491-70_491-68del) n.1076_1078del n.1028-70_1028-68del n.895-70_895-68del | gnomAD v4 |
6 | g.43520553A>G | CA2578627852 | POLR1C | c.656-72A>G (n.656-72A>G) c.655+126A>G (n.655+126A>G) c.*267-72A>G (n.*267-72A>G) c.491-72A>G (n.491-72A>G) n.1074A>G n.1028-72A>G n.895-72A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520554G>A | CA138324203 | POLR1C | c.656-71G>A (n.656-71G>A) c.655+127G>A (n.655+127G>A) c.*267-71G>A (n.*267-71G>A) c.491-71G>A (n.491-71G>A) n.1075G>A n.1028-71G>A n.895-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520554G= | CA1624559541 | POLR1C | c.656-71G= (n.656-71G=) c.655+127G= (n.655+127G=) c.*267-71G= (n.*267-71G=) c.491-71G= (n.491-71G=) n.1075G= n.1028-71G= n.895-71G= | |
6 | g.43520554_43520555del | CA2678870257 | POLR1C | c.656-71_656-70del (n.656-71_656-70del) c.655+127_655+128del (n.655+127_655+128del) c.*267-71_*267-70del (n.*267-71_*267-70del) c.491-71_491-70del (n.491-71_491-70del) n.1075_1076del n.1028-71_1028-70del n.895-71_895-70del | gnomAD v4 |
6 | g.43520555T>G | CA2578627853 | POLR1C | c.656-70T>G (n.656-70T>G) c.655+128T>G (n.655+128T>G) c.*267-70T>G (n.*267-70T>G) c.491-70T>G (n.491-70T>G) n.1076T>G n.1028-70T>G n.895-70T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520556A>T | CA2678870259 | POLR1C | c.656-69A>T (n.656-69A>T) c.655+129A>T (n.655+129A>T) c.*267-69A>T (n.*267-69A>T) c.491-69A>T (n.491-69A>T) n.1077A>T n.1028-69A>T n.895-69A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520558C= | CA1624559545 | POLR1C | c.656-67C= (n.656-67C=) c.655+131C= (n.655+131C=) c.*267-67C= (n.*267-67C=) c.491-67C= (n.491-67C=) n.1079C= n.1028-67C= n.895-67C= | |
6 | g.43520558C>T | CA1088395027 | POLR1C | c.656-67C>T (n.656-67C>T) c.655+131C>T (n.655+131C>T) c.*267-67C>T (n.*267-67C>T) c.491-67C>T (n.491-67C>T) n.1079C>T n.1028-67C>T n.895-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520559T>C | CA2678870260 | POLR1C | c.656-66T>C (n.656-66T>C) c.655+132T>C (n.655+132T>C) c.*267-66T>C (n.*267-66T>C) c.491-66T>C (n.491-66T>C) n.1080T>C n.1028-66T>C n.895-66T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520560T= | CA1624559546 | POLR1C | c.656-65T= (n.656-65T=) c.655+133T= (n.655+133T=) c.*267-65T= (n.*267-65T=) c.491-65T= (n.491-65T=) n.1081T= n.1028-65T= n.895-65T= | |
6 | g.43520560_43520563delinsTAGG | CA1624559547 | POLR1C | c.656-65_656-62delinsTAGG (n.656-65_656-62delinsTAGG) c.655+133_655+136delinsTAGG (n.655+133_655+136delinsTAGG) c.*267-65_*267-62delinsTAGG (n.*267-65_*267-62delinsTAGG) c.491-65_491-62delinsTAGG (n.491-65_491-62delinsTAGG) n.1081_1084delinsTAGG n.1028-65_1028-62delinsTAGG n.895-65_895-62delinsTAGG | |
6 | g.43520561A>G | CA2678870263 | POLR1C | c.656-64A>G (n.656-64A>G) c.655+134A>G (n.655+134A>G) c.*267-64A>G (n.*267-64A>G) c.491-64A>G (n.491-64A>G) n.1082A>G n.1028-64A>G n.895-64A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520561dup | CA1088395033 | POLR1C | c.656-64dup (n.656-64dup) c.655+134dup (n.655+134dup) c.*267-64dup (n.*267-64dup) c.491-64dup (n.491-64dup) n.1082dup n.1028-64dup n.895-64dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520566_43520568del | CA138324216 | POLR1C | c.656-59_656-57del (n.656-59_656-57del) c.655+139_655+141del (n.655+139_655+141del) c.*267-59_*267-57del (n.*267-59_*267-57del) c.491-59_491-57del (n.491-59_491-57del) n.1087_1089del n.1028-59_1028-57del n.895-59_895-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520562G>A | CA1088395035 | POLR1C | c.656-63G>A (n.656-63G>A) c.655+135G>A (n.655+135G>A) c.*267-63G>A (n.*267-63G>A) c.491-63G>A (n.491-63G>A) n.1083G>A n.1028-63G>A n.895-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520562G= | CA1624559550 | POLR1C | c.656-63G= (n.656-63G=) c.655+135G= (n.655+135G=) c.*267-63G= (n.*267-63G=) c.491-63G= (n.491-63G=) n.1083G= n.1028-63G= n.895-63G= | |
6 | g.43520563G>A | CA2678870265 | POLR1C | c.656-62G>A (n.656-62G>A) c.655+136G>A (n.655+136G>A) c.*267-62G>A (n.*267-62G>A) c.491-62G>A (n.491-62G>A) n.1084G>A n.1028-62G>A n.895-62G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520563G>C | CA2678870266 | POLR1C | c.656-62G>C (n.656-62G>C) c.655+136G>C (n.655+136G>C) c.*267-62G>C (n.*267-62G>C) c.491-62G>C (n.491-62G>C) n.1084G>C n.1028-62G>C n.895-62G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520563G>T | CA2678870267 | POLR1C | c.656-62G>T (n.656-62G>T) c.655+136G>T (n.655+136G>T) c.*267-62G>T (n.*267-62G>T) c.491-62G>T (n.491-62G>T) n.1084G>T n.1028-62G>T n.895-62G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520564A= | CA1624559551 | POLR1C | c.656-61A= (n.656-61A=) c.655+137A= (n.655+137A=) c.*267-61A= (n.*267-61A=) c.491-61A= (n.491-61A=) n.1085A= n.1028-61A= n.895-61A= | |
6 | g.43520564A>G | CA567152995 | POLR1C | c.656-61A>G (n.656-61A>G) c.655+137A>G (n.655+137A>G) c.*267-61A>G (n.*267-61A>G) c.491-61A>G (n.491-61A>G) n.1085A>G n.1028-61A>G n.895-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520564A>T | CA2678870268 | POLR1C | c.656-61A>T (n.656-61A>T) c.655+137A>T (n.655+137A>T) c.*267-61A>T (n.*267-61A>T) c.491-61A>T (n.491-61A>T) n.1085A>T n.1028-61A>T n.895-61A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520565G>A | CA824930430 | POLR1C | c.656-60G>A (n.656-60G>A) c.655+138G>A (n.655+138G>A) c.*267-60G>A (n.*267-60G>A) c.491-60G>A (n.491-60G>A) n.1086G>A n.1028-60G>A n.895-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520565G>C | CA2770835417 | POLR1C | c.656-60G>C (n.656-60G>C) c.655+138G>C (n.655+138G>C) c.*267-60G>C (n.*267-60G>C) c.491-60G>C (n.491-60G>C) n.1086G>C n.1028-60G>C n.895-60G>C | |
6 | g.43520565G= | CA1624559553 | POLR1C | c.656-60G= (n.656-60G=) c.655+138G= (n.655+138G=) c.*267-60G= (n.*267-60G=) c.491-60G= (n.491-60G=) n.1086G= n.1028-60G= n.895-60G= | |
6 | g.43520565G>T | CA2578627855 | POLR1C | c.656-60G>T (n.656-60G>T) c.655+138G>T (n.655+138G>T) c.*267-60G>T (n.*267-60G>T) c.491-60G>T (n.491-60G>T) n.1086G>T n.1028-60G>T n.895-60G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520565_43520566insT | CA2678870270 | POLR1C | c.656-60_656-59insT (n.656-60_656-59insT) c.655+138_655+139insT (n.655+138_655+139insT) c.*267-60_*267-59insT (n.*267-60_*267-59insT) c.491-60_491-59insT (n.491-60_491-59insT) n.1086_1087insT n.1028-60_1028-59insT n.895-60_895-59insT | gnomAD v4 |
6 | g.43520566G>A | CA1624559556 | POLR1C | c.656-59G>A (n.656-59G>A) c.655+139G>A (n.655+139G>A) c.*267-59G>A (n.*267-59G>A) c.491-59G>A (n.491-59G>A) n.1087G>A n.1028-59G>A n.895-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520566G= | CA1624559555 | POLR1C | c.656-59G= (n.656-59G=) c.655+139G= (n.655+139G=) c.*267-59G= (n.*267-59G=) c.491-59G= (n.491-59G=) n.1087G= n.1028-59G= n.895-59G= | |
6 | g.43520566G>T | CA138324217 | POLR1C | c.656-59G>T (n.656-59G>T) c.655+139G>T (n.655+139G>T) c.*267-59G>T (n.*267-59G>T) c.491-59G>T (n.491-59G>T) n.1087G>T n.1028-59G>T n.895-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520568G>A | CA2678870271 | POLR1C | c.656-57G>A (n.656-57G>A) c.655+141G>A (n.655+141G>A) c.*267-57G>A (n.*267-57G>A) c.491-57G>A (n.491-57G>A) n.1089G>A n.1028-57G>A n.895-57G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520568G>C | CA2678870272 | POLR1C | c.656-57G>C (n.656-57G>C) c.655+141G>C (n.655+141G>C) c.*267-57G>C (n.*267-57G>C) c.491-57G>C (n.491-57G>C) n.1089G>C n.1028-57G>C n.895-57G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520568G= | CA1624559558 | POLR1C | c.656-57G= (n.656-57G=) c.655+141G= (n.655+141G=) c.*267-57G= (n.*267-57G=) c.491-57G= (n.491-57G=) n.1089G= n.1028-57G= n.895-57G= | |
6 | g.43520568G>T | CA824930434 | POLR1C | c.656-57G>T (n.656-57G>T) c.655+141G>T (n.655+141G>T) c.*267-57G>T (n.*267-57G>T) c.491-57G>T (n.491-57G>T) n.1089G>T n.1028-57G>T n.895-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520569T>C | CA138324250 | POLR1C | c.656-56T>C (n.656-56T>C) c.655+142T>C (n.655+142T>C) c.*267-56T>C (n.*267-56T>C) c.491-56T>C (n.491-56T>C) n.1090T>C n.1028-56T>C n.895-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520569T= | CA1624559560 | POLR1C | c.656-56T= (n.656-56T=) c.655+142T= (n.655+142T=) c.*267-56T= (n.*267-56T=) c.491-56T= (n.491-56T=) n.1090T= n.1028-56T= n.895-56T= | |
6 | g.43520570A= | CA1624559563 | POLR1C | c.656-55A= (n.656-55A=) c.655+143A= (n.655+143A=) c.*267-55A= (n.*267-55A=) c.491-55A= (n.491-55A=) n.1091A= n.1028-55A= n.895-55A= | |
6 | g.43520570A>G | CA1624559562 | POLR1C | c.656-55A>G (n.656-55A>G) c.655+143A>G (n.655+143A>G) c.*267-55A>G (n.*267-55A>G) c.491-55A>G (n.491-55A>G) n.1091A>G n.1028-55A>G n.895-55A>G | dbSNP |
6 | g.43520571T>G | CA2678870274 | POLR1C | c.656-54T>G (n.656-54T>G) c.655+144T>G (n.655+144T>G) c.*267-54T>G (n.*267-54T>G) c.491-54T>G (n.491-54T>G) n.1092T>G n.1028-54T>G n.895-54T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520572del | CA2678870273 | POLR1C | c.656-53del (n.656-53del) c.655+145del (n.655+145del) c.*267-53del (n.*267-53del) c.491-53del (n.491-53del) n.1093del n.1028-53del n.895-53del | gnomAD v4 |
6 | g.43520572T>G | CA2596122949 | POLR1C | c.656-53T>G (n.656-53T>G) c.655+145T>G (n.655+145T>G) c.*267-53T>G (n.*267-53T>G) c.491-53T>G (n.491-53T>G) n.1093T>G n.1028-53T>G n.895-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520573C>A | CA2678870275 | POLR1C | c.656-52C>A (n.656-52C>A) c.655+146C>A (n.655+146C>A) c.*267-52C>A (n.*267-52C>A) c.491-52C>A (n.491-52C>A) n.1094C>A n.1028-52C>A n.895-52C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520573C>G | CA2578627856 | POLR1C | c.656-52C>G (n.656-52C>G) c.655+146C>G (n.655+146C>G) c.*267-52C>G (n.*267-52C>G) c.491-52C>G (n.491-52C>G) n.1094C>G n.1028-52C>G n.895-52C>G | |
6 | g.43520576C>T | CA2678870276 | POLR1C | c.656-49C>T (n.656-49C>T) c.655+149C>T (n.655+149C>T) c.*267-49C>T (n.*267-49C>T) c.491-49C>T (n.491-49C>T) n.1097C>T n.1028-49C>T n.895-49C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520578T>G | CA138324251 | POLR1C | c.656-47T>G (n.656-47T>G) c.655+151T>G (n.655+151T>G) c.*267-47T>G (n.*267-47T>G) c.491-47T>G (n.491-47T>G) n.1099T>G n.1028-47T>G n.895-47T>G | dbSNP |
6 | g.43520578T= | CA1624559565 | POLR1C | c.656-47T= (n.656-47T=) c.655+151T= (n.655+151T=) c.*267-47T= (n.*267-47T=) c.491-47T= (n.491-47T=) n.1099T= n.1028-47T= n.895-47T= | |
6 | g.43520581C>A | CA3825529 | POLR1C | c.656-44C>A (n.656-44C>A) c.655+154C>A (n.655+154C>A) c.*267-44C>A (n.*267-44C>A) c.491-44C>A (n.491-44C>A) n.1102C>A n.1028-44C>A n.895-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520581C= | CA1624559567 | POLR1C | c.656-44C= (n.656-44C=) c.655+154C= (n.655+154C=) c.*267-44C= (n.*267-44C=) c.491-44C= (n.491-44C=) n.1102C= n.1028-44C= n.895-44C= | |
6 | g.43520581C>G | CA2678870277 | POLR1C | c.656-44C>G (n.656-44C>G) c.655+154C>G (n.655+154C>G) c.*267-44C>G (n.*267-44C>G) c.491-44C>G (n.491-44C>G) n.1102C>G n.1028-44C>G n.895-44C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520581C>T | CA3825530 | POLR1C | c.656-44C>T (n.656-44C>T) c.655+154C>T (n.655+154C>T) c.*267-44C>T (n.*267-44C>T) c.491-44C>T (n.491-44C>T) n.1102C>T n.1028-44C>T n.895-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520582C>T | CA2578627861 | POLR1C | c.656-43C>T (n.656-43C>T) c.655+155C>T (n.655+155C>T) c.*267-43C>T (n.*267-43C>T) c.491-43C>T (n.491-43C>T) n.1103C>T n.1028-43C>T n.895-43C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520583C= | CA1624559570 | POLR1C | c.656-42C= (n.656-42C=) c.655+156C= (n.655+156C=) c.*267-42C= (n.*267-42C=) c.491-42C= (n.491-42C=) n.1104C= n.1028-42C= n.895-42C= | |
6 | g.43520583C>G | CA824930444 | POLR1C | c.656-42C>G (n.656-42C>G) c.655+156C>G (n.655+156C>G) c.*267-42C>G (n.*267-42C>G) c.491-42C>G (n.491-42C>G) n.1104C>G n.1028-42C>G n.895-42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520583C>T | CA3825531 | POLR1C | c.656-42C>T (n.656-42C>T) c.655+156C>T (n.655+156C>T) c.*267-42C>T (n.*267-42C>T) c.491-42C>T (n.491-42C>T) n.1104C>T n.1028-42C>T n.895-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520585A= | CA1624559574 | POLR1C | c.656-40A= (n.656-40A=) c.655+158A= (n.655+158A=) c.*267-40A= (n.*267-40A=) c.491-40A= (n.491-40A=) n.1106A= n.1028-40A= n.895-40A= | |
6 | g.43520585A>G | CA3825532 | POLR1C | c.656-40A>G (n.656-40A>G) c.655+158A>G (n.655+158A>G) c.*267-40A>G (n.*267-40A>G) c.491-40A>G (n.491-40A>G) n.1106A>G n.1028-40A>G n.895-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520586G= | CA1624559577 | POLR1C | c.656-39G= (n.656-39G=) c.655+159G= (n.655+159G=) c.*267-39G= (n.*267-39G=) c.491-39G= (n.491-39G=) n.1107G= n.1028-39G= n.895-39G= | |
6 | g.43520586G>T | CA1624559579 | POLR1C | c.656-39G>T (n.656-39G>T) c.655+159G>T (n.655+159G>T) c.*267-39G>T (n.*267-39G>T) c.491-39G>T (n.491-39G>T) n.1107G>T n.1028-39G>T n.895-39G>T | dbSNP |
6 | g.43520587A= | CA1624559581 | POLR1C | c.656-38A= (n.656-38A=) c.655+160A= (n.655+160A=) c.*267-38A= (n.*267-38A=) c.491-38A= (n.491-38A=) n.1108A= n.1028-38A= n.895-38A= | |
6 | g.43520587A>G | CA1624559580 | POLR1C | c.656-38A>G (n.656-38A>G) c.655+160A>G (n.655+160A>G) c.*267-38A>G (n.*267-38A>G) c.491-38A>G (n.491-38A>G) n.1108A>G n.1028-38A>G n.895-38A>G | dbSNP |