Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43520436_43520438delinsCCTCA1624559392POLR1Cc.655+9_655+11delinsCCT (n.655+9_655+11delinsCCT)
c.*266+9_*266+11delinsCCT (n.*266+9_*266+11delinsCCT)
c.490+9_490+11delinsCCT (n.490+9_490+11delinsCCT)
n.957_959delinsCCT
n.1027+9_1027+11delinsCCT
n.894+9_894+11delinsCCT
6g.43520437C=CA1624559396POLR1Cc.655+10C= (n.655+10C=)
c.*266+10C= (n.*266+10C=)
c.490+10C= (n.490+10C=)
n.958C=
n.1027+10C=
n.894+10C=
6g.43520437C>GCA1088394960POLR1Cc.655+10C>G (n.655+10C>G)
c.*266+10C>G (n.*266+10C>G)
c.490+10C>G (n.490+10C>G)
n.958C>G
n.1027+10C>G
n.894+10C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520437_43520438delCA567152629POLR1Cc.655+10_655+11del (n.655+10_655+11del)
c.*266+10_*266+11del (n.*266+10_*266+11del)
c.490+10_490+11del (n.490+10_490+11del)
n.958_959del
n.1027+10_1027+11del
n.894+10_894+11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520438T>CCA2770835410POLR1Cc.655+11T>C (n.655+11T>C)
c.*266+11T>C (n.*266+11T>C)
c.490+11T>C (n.490+11T>C)
n.959T>C
n.1027+11T>C
n.894+11T>C
6g.43520439G>CCA567152630POLR1Cc.655+12G>C (n.655+12G>C)
c.*266+12G>C (n.*266+12G>C)
c.490+12G>C (n.490+12G>C)
n.960G>C
n.1027+12G>C
n.894+12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520439G=CA1624559399POLR1Cc.655+12G= (n.655+12G=)
c.*266+12G= (n.*266+12G=)
c.490+12G= (n.490+12G=)
n.960G=
n.1027+12G=
n.894+12G=
6g.43520439G>TCA2840622783POLR1Cc.655+12G>T (n.655+12G>T)
c.*266+12G>T (n.*266+12G>T)
c.490+12G>T (n.490+12G>T)
n.960G>T
n.1027+12G>T
n.894+12G>T
6g.43520440delCA2580074667POLR1Cc.655+13del (n.655+13del)
c.*266+13del (n.*266+13del)
c.490+13del (n.490+13del)
n.961del
n.1027+13del
n.894+13del
 ClinVar gnomAD v4
6g.43520440T>CCA824930349POLR1Cc.655+13T>C (n.655+13T>C)
c.*266+13T>C (n.*266+13T>C)
c.490+13T>C (n.490+13T>C)
n.961T>C
n.1027+13T>C
n.894+13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520440T=CA1624559400POLR1Cc.655+13T= (n.655+13T=)
c.*266+13T= (n.*266+13T=)
c.490+13T= (n.490+13T=)
n.961T=
n.1027+13T=
n.894+13T=
6g.43520441G>ACA3825514POLR1Cc.655+14G>A (n.655+14G>A)
c.*266+14G>A (n.*266+14G>A)
c.490+14G>A (n.490+14G>A)
n.962G>A
n.1027+14G>A
n.894+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520441G=CA1624559403POLR1Cc.655+14G= (n.655+14G=)
c.*266+14G= (n.*266+14G=)
c.490+14G= (n.490+14G=)
n.962G=
n.1027+14G=
n.894+14G=
6g.43520441G>TCA2678870071POLR1Cc.655+14G>T (n.655+14G>T)
c.*266+14G>T (n.*266+14G>T)
c.490+14G>T (n.490+14G>T)
n.962G>T
n.1027+14G>T
n.894+14G>T
 gnomAD v4
6g.43520442T>CCA3825515POLR1Cc.655+15T>C (n.655+15T>C)
c.*266+15T>C (n.*266+15T>C)
c.490+15T>C (n.490+15T>C)
n.963T>C
n.1027+15T>C
n.894+15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520442T>GCA2678870079POLR1Cc.655+15T>G (n.655+15T>G)
c.*266+15T>G (n.*266+15T>G)
c.490+15T>G (n.490+15T>G)
n.963T>G
n.1027+15T>G
n.894+15T>G
 gnomAD v4
6g.43520442T=CA1624559407POLR1Cc.655+15T= (n.655+15T=)
c.*266+15T= (n.*266+15T=)
c.490+15T= (n.490+15T=)
n.963T=
n.1027+15T=
n.894+15T=
6g.43520443G>ACA2678870081POLR1Cc.655+16G>A (n.655+16G>A)
c.*266+16G>A (n.*266+16G>A)
c.490+16G>A (n.490+16G>A)
n.964G>A
n.1027+16G>A
n.894+16G>A
 gnomAD v4
6g.43520443G>TCA2840622784POLR1Cc.655+16G>T (n.655+16G>T)
c.*266+16G>T (n.*266+16G>T)
c.490+16G>T (n.490+16G>T)
n.964G>T
n.1027+16G>T
n.894+16G>T
6g.43520444C>ACA2840622785POLR1Cc.655+17C>A (n.655+17C>A)
c.*266+17C>A (n.*266+17C>A)
c.490+17C>A (n.490+17C>A)
n.965C>A
n.1027+17C>A
n.894+17C>A
6g.43520444C=CA1624559409POLR1Cc.655+17C= (n.655+17C=)
c.*266+17C= (n.*266+17C=)
c.490+17C= (n.490+17C=)
n.965C=
n.1027+17C=
n.894+17C=
6g.43520444C>TCA1624559410POLR1Cc.655+17C>T (n.655+17C>T)
c.*266+17C>T (n.*266+17C>T)
c.490+17C>T (n.490+17C>T)
n.965C>T
n.1027+17C>T
n.894+17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520445C>ACA2840622786POLR1Cc.655+18C>A (n.655+18C>A)
c.*266+18C>A (n.*266+18C>A)
c.490+18C>A (n.490+18C>A)
n.966C>A
n.1027+18C>A
n.894+18C>A
6g.43520445C=CA1624559413POLR1Cc.655+18C= (n.655+18C=)
c.*266+18C= (n.*266+18C=)
c.490+18C= (n.490+18C=)
n.966C=
n.1027+18C=
n.894+18C=
6g.43520445C>GCA1624559412POLR1Cc.655+18C>G (n.655+18C>G)
c.*266+18C>G (n.*266+18C>G)
c.490+18C>G (n.490+18C>G)
n.966C>G
n.1027+18C>G
n.894+18C>G
 dbSNP
6g.43520445C>TCA824930352POLR1Cc.655+18C>T (n.655+18C>T)
c.*266+18C>T (n.*266+18C>T)
c.490+18C>T (n.490+18C>T)
n.966C>T
n.1027+18C>T
n.894+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520445_43520452delCA2678870084POLR1Cc.655+18_655+25del (n.655+18_655+25del)
c.*266+18_*266+25del (n.*266+18_*266+25del)
c.490+18_490+25del (n.490+18_490+25del)
n.966_973del
n.1027+18_1027+25del
n.894+18_894+25del
 gnomAD v4
6g.43520446T>GCA567152631POLR1Cc.655+19T>G (n.655+19T>G)
c.*266+19T>G (n.*266+19T>G)
c.490+19T>G (n.490+19T>G)
n.967T>G
n.1027+19T>G
n.894+19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520446T=CA1624559415POLR1Cc.655+19T= (n.655+19T=)
c.*266+19T= (n.*266+19T=)
c.490+19T= (n.490+19T=)
n.967T=
n.1027+19T=
n.894+19T=
6g.43520448C=CA1624559417POLR1Cc.655+21C= (n.655+21C=)
c.*266+21C= (n.*266+21C=)
c.490+21C= (n.490+21C=)
n.969C=
n.1027+21C=
n.894+21C=
6g.43520448C>GCA3825516POLR1Cc.655+21C>G (n.655+21C>G)
c.*266+21C>G (n.*266+21C>G)
c.490+21C>G (n.490+21C>G)
n.969C>G
n.1027+21C>G
n.894+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520448C>TCA2678870089POLR1Cc.655+21C>T (n.655+21C>T)
c.*266+21C>T (n.*266+21C>T)
c.490+21C>T (n.490+21C>T)
n.969C>T
n.1027+21C>T
n.894+21C>T
 gnomAD v4
6g.43520449delCA2678870087POLR1Cc.655+22del (n.655+22del)
c.*266+22del (n.*266+22del)
c.490+22del (n.490+22del)
n.970del
n.1027+22del
n.894+22del
 gnomAD v4
6g.43520449C>ACA2840622787POLR1Cc.655+22C>A (n.655+22C>A)
c.*266+22C>A (n.*266+22C>A)
c.490+22C>A (n.490+22C>A)
n.970C>A
n.1027+22C>A
n.894+22C>A
6g.43520449C=CA1624559421POLR1Cc.655+22C= (n.655+22C=)
c.*266+22C= (n.*266+22C=)
c.490+22C= (n.490+22C=)
n.970C=
n.1027+22C=
n.894+22C=
6g.43520449C>GCA138323922POLR1Cc.655+22C>G (n.655+22C>G)
c.*266+22C>G (n.*266+22C>G)
c.490+22C>G (n.490+22C>G)
n.970C>G
n.1027+22C>G
n.894+22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520449C>TCA2770835411POLR1Cc.655+22C>T (n.655+22C>T)
c.*266+22C>T (n.*266+22C>T)
c.490+22C>T (n.490+22C>T)
n.970C>T
n.1027+22C>T
n.894+22C>T
6g.43520450T>ACA2678870094POLR1Cc.655+23T>A (n.655+23T>A)
c.*266+23T>A (n.*266+23T>A)
c.490+23T>A (n.490+23T>A)
n.971T>A
n.1027+23T>A
n.894+23T>A
 gnomAD v4
6g.43520450T>CCA2578627832POLR1Cc.655+23T>C (n.655+23T>C)
c.*266+23T>C (n.*266+23T>C)
c.490+23T>C (n.490+23T>C)
n.971T>C
n.1027+23T>C
n.894+23T>C
6g.43520451G>ACA3825517POLR1Cc.655+24G>A (n.655+24G>A)
c.*266+24G>A (n.*266+24G>A)
c.490+24G>A (n.490+24G>A)
n.972G>A
n.1027+24G>A
n.894+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520451G=CA1624559423POLR1Cc.655+24G= (n.655+24G=)
c.*266+24G= (n.*266+24G=)
c.490+24G= (n.490+24G=)
n.972G=
n.1027+24G=
n.894+24G=
6g.43520452G>ACA3825518POLR1Cc.655+25G>A (n.655+25G>A)
c.*266+25G>A (n.*266+25G>A)
c.490+25G>A (n.490+25G>A)
n.973G>A
n.1027+25G>A
n.894+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520452G>CCA1088394977POLR1Cc.655+25G>C (n.655+25G>C)
c.*266+25G>C (n.*266+25G>C)
c.490+25G>C (n.490+25G>C)
n.973G>C
n.1027+25G>C
n.894+25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520452G=CA1624559425POLR1Cc.655+25G= (n.655+25G=)
c.*266+25G= (n.*266+25G=)
c.490+25G= (n.490+25G=)
n.973G=
n.1027+25G=
n.894+25G=
6g.43520452G>TCA2678870098POLR1Cc.655+25G>T (n.655+25G>T)
c.*266+25G>T (n.*266+25G>T)
c.490+25G>T (n.490+25G>T)
n.973G>T
n.1027+25G>T
n.894+25G>T
 gnomAD v4
6g.43520453G>CCA1624559430POLR1Cc.655+26G>C (n.655+26G>C)
c.*266+26G>C (n.*266+26G>C)
c.490+26G>C (n.490+26G>C)
n.974G>C
n.1027+26G>C
n.894+26G>C
 dbSNP
6g.43520453G=CA1624559429POLR1Cc.655+26G= (n.655+26G=)
c.*266+26G= (n.*266+26G=)
c.490+26G= (n.490+26G=)
n.974G=
n.1027+26G=
n.894+26G=
6g.43520453G>TCA2678870101POLR1Cc.655+26G>T (n.655+26G>T)
c.*266+26G>T (n.*266+26G>T)
c.490+26G>T (n.490+26G>T)
n.974G>T
n.1027+26G>T
n.894+26G>T
 gnomAD v4
6g.43520455_43520456delCA2678870103POLR1Cc.655+28_655+29del (n.655+28_655+29del)
c.*266+28_*266+29del (n.*266+28_*266+29del)
c.490+28_490+29del (n.490+28_490+29del)
n.976_977del
n.1027+28_1027+29del
n.894+28_894+29del
 gnomAD v4
6g.43520456G>TCA2840622788POLR1Cc.655+29G>T (n.655+29G>T)
c.*266+29G>T (n.*266+29G>T)
c.490+29G>T (n.490+29G>T)
n.977G>T
n.1027+29G>T
n.894+29G>T
6g.43520460_43520480delCA2770835412POLR1Cc.655+33_655+53del (n.655+33_655+53del)
c.*266+33_*266+53del (n.*266+33_*266+53del)
c.490+33_490+53del (n.490+33_490+53del)
n.981_1001del
n.1027+33_1027+53del
n.894+33_894+53del
6g.43520457G>ACA2578627833POLR1Cc.655+30G>A (n.655+30G>A)
c.*266+30G>A (n.*266+30G>A)
c.490+30G>A (n.490+30G>A)
n.978G>A
n.1027+30G>A
n.894+30G>A
 gnomAD v4
6g.43520457G>CCA3825519POLR1Cc.655+30G>C (n.655+30G>C)
c.*266+30G>C (n.*266+30G>C)
c.490+30G>C (n.490+30G>C)
n.978G>C
n.1027+30G>C
n.894+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520457G=CA1624559432POLR1Cc.655+30G= (n.655+30G=)
c.*266+30G= (n.*266+30G=)
c.490+30G= (n.490+30G=)
n.978G=
n.1027+30G=
n.894+30G=
6g.43520457G>TCA2838547795POLR1Cc.655+30G>T (n.655+30G>T)
c.*266+30G>T (n.*266+30G>T)
c.490+30G>T (n.490+30G>T)
n.978G>T
n.1027+30G>T
n.894+30G>T
6g.43520458G=CA1624559435POLR1Cc.655+31G= (n.655+31G=)
c.*266+31G= (n.*266+31G=)
c.490+31G= (n.490+31G=)
n.979G=
n.1027+31G=
n.894+31G=
6g.43520458G>TCA824930363POLR1Cc.655+31G>T (n.655+31G>T)
c.*266+31G>T (n.*266+31G>T)
c.490+31G>T (n.490+31G>T)
n.979G>T
n.1027+31G>T
n.894+31G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520459G>CCA2678870117POLR1Cc.655+32G>C (n.655+32G>C)
c.*266+32G>C (n.*266+32G>C)
c.490+32G>C (n.490+32G>C)
n.980G>C
n.1027+32G>C
n.894+32G>C
 gnomAD v4
6g.43520459G>TCA2678870120POLR1Cc.655+32G>T (n.655+32G>T)
c.*266+32G>T (n.*266+32G>T)
c.490+32G>T (n.490+32G>T)
n.980G>T
n.1027+32G>T
n.894+32G>T
 gnomAD v4
6g.43520460G>ACA2578627834POLR1Cc.655+33G>A (n.655+33G>A)
c.*266+33G>A (n.*266+33G>A)
c.490+33G>A (n.490+33G>A)
n.981G>A
n.1027+33G>A
n.894+33G>A
6g.43520460G>TCA2770835413POLR1Cc.655+33G>T (n.655+33G>T)
c.*266+33G>T (n.*266+33G>T)
c.490+33G>T (n.490+33G>T)
n.981G>T
n.1027+33G>T
n.894+33G>T
6g.43520460_43520461delinsGACA1624559437POLR1Cc.655+33_655+34delinsGA (n.655+33_655+34delinsGA)
c.*266+33_*266+34delinsGA (n.*266+33_*266+34delinsGA)
c.490+33_490+34delinsGA (n.490+33_490+34delinsGA)
n.981_982delinsGA
n.1027+33_1027+34delinsGA
n.894+33_894+34delinsGA
6g.43520461delCA1088394981POLR1Cc.655+34del (n.655+34del)
c.*266+34del (n.*266+34del)
c.490+34del (n.490+34del)
n.982del
n.1027+34del
n.894+34del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520461A=CA1624559439POLR1Cc.655+34A= (n.655+34A=)
c.*266+34A= (n.*266+34A=)
c.490+34A= (n.490+34A=)
n.982A=
n.1027+34A=
n.894+34A=
6g.43520461A>GCA3825520POLR1Cc.655+34A>G (n.655+34A>G)
c.*266+34A>G (n.*266+34A>G)
c.490+34A>G (n.490+34A>G)
n.982A>G
n.1027+34A>G
n.894+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520461A>TCA2840622789POLR1Cc.655+34A>T (n.655+34A>T)
c.*266+34A>T (n.*266+34A>T)
c.490+34A>T (n.490+34A>T)
n.982A>T
n.1027+34A>T
n.894+34A>T
6g.43520461dupCA2678870124POLR1Cc.655+34dup (n.655+34dup)
c.*266+34dup (n.*266+34dup)
c.490+34dup (n.490+34dup)
n.982dup
n.1027+34dup
n.894+34dup
 gnomAD v4
6g.43520462T>CCA3825521POLR1Cc.655+35T>C (n.655+35T>C)
c.*266+35T>C (n.*266+35T>C)
c.490+35T>C (n.490+35T>C)
n.983T>C
n.1027+35T>C
n.894+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520462T=CA1624559441POLR1Cc.655+35T= (n.655+35T=)
c.*266+35T= (n.*266+35T=)
c.490+35T= (n.490+35T=)
n.983T=
n.1027+35T=
n.894+35T=
6g.43520463_43520465dupCA2578627835POLR1Cc.655+36_655+38dup (n.655+36_655+38dup)
c.*266+36_*266+38dup (n.*266+36_*266+38dup)
c.490+36_490+38dup (n.490+36_490+38dup)
n.984_986dup
n.1027+36_1027+38dup
n.894+36_894+38dup
 gnomAD v4
6g.43520463A=CA1624559442POLR1Cc.655+36A= (n.655+36A=)
c.*266+36A= (n.*266+36A=)
c.490+36A= (n.490+36A=)
n.984A=
n.1027+36A=
n.894+36A=
6g.43520463A>GCA567152988POLR1Cc.655+36A>G (n.655+36A>G)
c.*266+36A>G (n.*266+36A>G)
c.490+36A>G (n.490+36A>G)
n.984A>G
n.1027+36A>G
n.894+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520463A>TCA2770835414POLR1Cc.655+36A>T (n.655+36A>T)
c.*266+36A>T (n.*266+36A>T)
c.490+36A>T (n.490+36A>T)
n.984A>T
n.1027+36A>T
n.894+36A>T
6g.43520464G>ACA138323991POLR1Cc.655+37G>A (n.655+37G>A)
c.*266+37G>A (n.*266+37G>A)
c.490+37G>A (n.490+37G>A)
n.985G>A
n.1027+37G>A
n.894+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520464G=CA1624559444POLR1Cc.655+37G= (n.655+37G=)
c.*266+37G= (n.*266+37G=)
c.490+37G= (n.490+37G=)
n.985G=
n.1027+37G=
n.894+37G=
6g.43520464G>TCA2838547792POLR1Cc.655+37G>T (n.655+37G>T)
c.*266+37G>T (n.*266+37G>T)
c.490+37G>T (n.490+37G>T)
n.985G>T
n.1027+37G>T
n.894+37G>T
6g.43520465T>ACA2840622790POLR1Cc.655+38T>A (n.655+38T>A)
c.*266+38T>A (n.*266+38T>A)
c.490+38T>A (n.490+38T>A)
n.986T>A
n.1027+38T>A
n.894+38T>A
6g.43520466T>GCA3825522POLR1Cc.655+39T>G (n.655+39T>G)
c.*266+39T>G (n.*266+39T>G)
c.490+39T>G (n.490+39T>G)
n.987T>G
n.1027+39T>G
n.894+39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520466T=CA1624559446POLR1Cc.655+39T= (n.655+39T=)
c.*266+39T= (n.*266+39T=)
c.490+39T= (n.490+39T=)
n.987T=
n.1027+39T=
n.894+39T=
6g.43520467C>ACA2678870139POLR1Cc.655+40C>A (n.655+40C>A)
c.*266+40C>A (n.*266+40C>A)
c.490+40C>A (n.490+40C>A)
n.988C>A
n.1027+40C>A
n.894+40C>A
 gnomAD v4
6g.43520467C=CA1624559448POLR1Cc.655+40C= (n.655+40C=)
c.*266+40C= (n.*266+40C=)
c.490+40C= (n.490+40C=)
n.988C=
n.1027+40C=
n.894+40C=
6g.43520467C>GCA2678870140POLR1Cc.655+40C>G (n.655+40C>G)
c.*266+40C>G (n.*266+40C>G)
c.490+40C>G (n.490+40C>G)
n.988C>G
n.1027+40C>G
n.894+40C>G
 gnomAD v4
6g.43520467C>TCA3825523POLR1Cc.655+40C>T (n.655+40C>T)
c.*266+40C>T (n.*266+40C>T)
c.490+40C>T (n.490+40C>T)
n.988C>T
n.1027+40C>T
n.894+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520468G>ACA3825524POLR1Cc.655+41G>A (n.655+41G>A)
c.*266+41G>A (n.*266+41G>A)
c.490+41G>A (n.490+41G>A)
n.989G>A
n.1027+41G>A
n.894+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520468G>CCA2578627837POLR1Cc.655+41G>C (n.655+41G>C)
c.*266+41G>C (n.*266+41G>C)
c.490+41G>C (n.490+41G>C)
n.989G>C
n.1027+41G>C
n.894+41G>C
6g.43520468G=CA1624559450POLR1Cc.655+41G= (n.655+41G=)
c.*266+41G= (n.*266+41G=)
c.490+41G= (n.490+41G=)
n.989G=
n.1027+41G=
n.894+41G=
6g.43520468G>TCA2840622791POLR1Cc.655+41G>T (n.655+41G>T)
c.*266+41G>T (n.*266+41G>T)
c.490+41G>T (n.490+41G>T)
n.989G>T
n.1027+41G>T
n.894+41G>T
6g.43520469G>ACA2678870143POLR1Cc.655+42G>A (n.655+42G>A)
c.*266+42G>A (n.*266+42G>A)
c.490+42G>A (n.490+42G>A)
n.990G>A
n.1027+42G>A
n.894+42G>A
 gnomAD v4
6g.43520469G>CCA2834636413POLR1Cc.655+42G>C (n.655+42G>C)
c.*266+42G>C (n.*266+42G>C)
c.490+42G>C (n.490+42G>C)
n.990G>C
n.1027+42G>C
n.894+42G>C
6g.43520469G>TCA2840622792POLR1Cc.655+42G>T (n.655+42G>T)
c.*266+42G>T (n.*266+42G>T)
c.490+42G>T (n.490+42G>T)
n.990G>T
n.1027+42G>T
n.894+42G>T
6g.43520470T>ACA2678870144POLR1Cc.655+43T>A (n.655+43T>A)
c.*266+43T>A (n.*266+43T>A)
c.490+43T>A (n.490+43T>A)
n.991T>A
n.1027+43T>A
n.894+43T>A
 gnomAD v4
6g.43520470T>CCA1624559453POLR1Cc.655+43T>C (n.655+43T>C)
c.*266+43T>C (n.*266+43T>C)
c.490+43T>C (n.490+43T>C)
n.991T>C
n.1027+43T>C
n.894+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520470T>GCA3825525POLR1Cc.655+43T>G (n.655+43T>G)
c.*266+43T>G (n.*266+43T>G)
c.490+43T>G (n.490+43T>G)
n.991T>G
n.1027+43T>G
n.894+43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520470T=CA1624559452POLR1Cc.655+43T= (n.655+43T=)
c.*266+43T= (n.*266+43T=)
c.490+43T= (n.490+43T=)
n.991T=
n.1027+43T=
n.894+43T=
6g.43520472G>ACA2678870147POLR1Cc.655+45G>A (n.655+45G>A)
c.*266+45G>A (n.*266+45G>A)
c.490+45G>A (n.490+45G>A)
n.993G>A
n.1027+45G>A
n.894+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520472G>CCA3825526POLR1Cc.655+45G>C (n.655+45G>C)
c.*266+45G>C (n.*266+45G>C)
c.490+45G>C (n.490+45G>C)
n.993G>C
n.1027+45G>C
n.894+45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520472G=CA1624559455POLR1Cc.655+45G= (n.655+45G=)
c.*266+45G= (n.*266+45G=)
c.490+45G= (n.490+45G=)
n.993G=
n.1027+45G=
n.894+45G=
6g.43520472G>TCA2840622793POLR1Cc.655+45G>T (n.655+45G>T)
c.*266+45G>T (n.*266+45G>T)
c.490+45G>T (n.490+45G>T)
n.993G>T
n.1027+45G>T
n.894+45G>T
6g.43520473C=CA1624559456POLR1Cc.655+46C= (n.655+46C=)
c.*266+46C= (n.*266+46C=)
c.490+46C= (n.490+46C=)
n.994C=
n.1027+46C=
n.894+46C=
6g.43520473C>TCA3825527POLR1Cc.655+46C>T (n.655+46C>T)
c.*266+46C>T (n.*266+46C>T)
c.490+46C>T (n.490+46C>T)
n.994C>T
n.1027+46C>T
n.894+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520474A>GCA2678870152POLR1Cc.655+47A>G (n.655+47A>G)
c.*266+47A>G (n.*266+47A>G)
c.490+47A>G (n.490+47A>G)
n.995A>G
n.1027+47A>G
n.894+47A>G
 gnomAD v4
6g.43520475G>CCA3825528POLR1Cc.655+48G>C (n.655+48G>C)
c.*266+48G>C (n.*266+48G>C)
c.490+48G>C (n.490+48G>C)
n.996G>C
n.1027+48G>C
n.894+48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520475G=CA1624559457POLR1Cc.655+48G= (n.655+48G=)
c.*266+48G= (n.*266+48G=)
c.490+48G= (n.490+48G=)
n.996G=
n.1027+48G=
n.894+48G=
6g.43520476T>CCA2678870157POLR1Cc.655+49T>C (n.655+49T>C)
c.*266+49T>C (n.*266+49T>C)
c.490+49T>C (n.490+49T>C)
n.997T>C
n.1027+49T>C
n.894+49T>C
 gnomAD v4
6g.43520476T>GCA567152989POLR1Cc.655+49T>G (n.655+49T>G)
c.*266+49T>G (n.*266+49T>G)
c.490+49T>G (n.490+49T>G)
n.997T>G
n.1027+49T>G
n.894+49T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520476T=CA1624559459POLR1Cc.655+49T= (n.655+49T=)
c.*266+49T= (n.*266+49T=)
c.490+49T= (n.490+49T=)
n.997T=
n.1027+49T=
n.894+49T=
6g.43520477G>ACA824930386POLR1Cc.655+50G>A (n.655+50G>A)
c.*266+50G>A (n.*266+50G>A)
c.490+50G>A (n.490+50G>A)
n.998G>A
n.1027+50G>A
n.894+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520477G=CA1624559463POLR1Cc.655+50G= (n.655+50G=)
c.*266+50G= (n.*266+50G=)
c.490+50G= (n.490+50G=)
n.998G=
n.1027+50G=
n.894+50G=
6g.43520477G>TCA567152990POLR1Cc.655+50G>T (n.655+50G>T)
c.*266+50G>T (n.*266+50G>T)
c.490+50G>T (n.490+50G>T)
n.998G>T
n.1027+50G>T
n.894+50G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.43520480delCA2840622794POLR1Cc.655+53del (n.655+53del)
c.*266+53del (n.*266+53del)
c.490+53del (n.490+53del)
n.1001del
n.1027+53del
n.894+53del
6g.43520478G=CA1624559466POLR1Cc.655+51G= (n.655+51G=)
c.*266+51G= (n.*266+51G=)
c.490+51G= (n.490+51G=)
n.999G=
n.1027+51G=
n.894+51G=
6g.43520478G>TCA567152991POLR1Cc.655+51G>T (n.655+51G>T)
c.*266+51G>T (n.*266+51G>T)
c.490+51G>T (n.490+51G>T)
n.999G>T
n.1027+51G>T
n.894+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520479G>ACA567152993POLR1Cc.655+52G>A (n.655+52G>A)
c.*266+52G>A (n.*266+52G>A)
c.490+52G>A (n.490+52G>A)
n.1000G>A
n.1027+52G>A
n.894+52G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.43520479G=CA1624559469POLR1Cc.655+52G= (n.655+52G=)
c.*266+52G= (n.*266+52G=)
c.490+52G= (n.490+52G=)
n.1000G=
n.1027+52G=
n.894+52G=
6g.43520481_43520520dupCA567152992POLR1Cc.655+54_655+93dup (n.655+54_655+93dup)
c.*266+54_*266+93dup (n.*266+54_*266+93dup)
c.490+54_490+93dup (n.490+54_490+93dup)
n.1002_1041dup
n.1027+54_1027+93dup
n.894+54_894+93dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520480G>ACA2678870163POLR1Cc.655+53G>A (n.655+53G>A)
c.*266+53G>A (n.*266+53G>A)
c.490+53G>A (n.490+53G>A)
n.1001G>A
n.1027+53G>A
n.894+53G>A
 gnomAD v4
6g.43520480G>TCA2678870162POLR1Cc.655+53G>T (n.655+53G>T)
c.*266+53G>T (n.*266+53G>T)
c.490+53G>T (n.490+53G>T)
n.1001G>T
n.1027+53G>T
n.894+53G>T
 gnomAD v4
6g.43520481C>ACA2840622795POLR1Cc.655+54C>A (n.655+54C>A)
c.*266+54C>A (n.*266+54C>A)
c.490+54C>A (n.490+54C>A)
n.1002C>A
n.1027+54C>A
n.894+54C>A
6g.43520481C>TCA2578627839POLR1Cc.655+54C>T (n.655+54C>T)
c.*266+54C>T (n.*266+54C>T)
c.490+54C>T (n.490+54C>T)
n.1002C>T
n.1027+54C>T
n.894+54C>T
 gnomAD v4
6g.43520483A=CA1624559472POLR1Cc.655+56A= (n.655+56A=)
c.*266+56A= (n.*266+56A=)
c.490+56A= (n.490+56A=)
n.1004A=
n.1027+56A=
n.894+56A=
6g.43520483A>GCA138324115POLR1Cc.655+56A>G (n.655+56A>G)
c.*266+56A>G (n.*266+56A>G)
c.490+56A>G (n.490+56A>G)
n.1004A>G
n.1027+56A>G
n.894+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520484G>ACA138324124POLR1Cc.655+57G>A (n.655+57G>A)
c.*266+57G>A (n.*266+57G>A)
c.490+57G>A (n.490+57G>A)
n.1005G>A
n.1027+57G>A
n.894+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520484G=CA1624559474POLR1Cc.655+57G= (n.655+57G=)
c.*266+57G= (n.*266+57G=)
c.490+57G= (n.490+57G=)
n.1005G=
n.1027+57G=
n.894+57G=
6g.43520484G>TCA2840622796POLR1Cc.655+57G>T (n.655+57G>T)
c.*266+57G>T (n.*266+57G>T)
c.490+57G>T (n.490+57G>T)
n.1005G>T
n.1027+57G>T
n.894+57G>T
6g.43520485C>ACA2678870171POLR1Cc.655+58C>A (n.655+58C>A)
c.*266+58C>A (n.*266+58C>A)
c.490+58C>A (n.490+58C>A)
n.1006C>A
n.1027+58C>A
n.894+58C>A
 gnomAD v4
6g.43520485C=CA1624559476POLR1Cc.655+58C= (n.655+58C=)
c.*266+58C= (n.*266+58C=)
c.490+58C= (n.490+58C=)
n.1006C=
n.1027+58C=
n.894+58C=
6g.43520485C>GCA2678870173POLR1Cc.655+58C>G (n.655+58C>G)
c.*266+58C>G (n.*266+58C>G)
c.490+58C>G (n.490+58C>G)
n.1006C>G
n.1027+58C>G
n.894+58C>G
 gnomAD v4
6g.43520485C>TCA1624559477POLR1Cc.655+58C>T (n.655+58C>T)
c.*266+58C>T (n.*266+58C>T)
c.490+58C>T (n.490+58C>T)
n.1006C>T
n.1027+58C>T
n.894+58C>T
 dbSNP
6g.43520486T>CCA2678870174POLR1Cc.655+59T>C (n.655+59T>C)
c.*266+59T>C (n.*266+59T>C)
c.490+59T>C (n.490+59T>C)
n.1007T>C
n.1027+59T>C
n.894+59T>C
 gnomAD v4
6g.43520487G=CA1624559478POLR1Cc.655+60G= (n.655+60G=)
c.*266+60G= (n.*266+60G=)
c.490+60G= (n.490+60G=)
n.1008G=
n.1027+60G=
n.894+60G=
6g.43520487G>TCA567152994POLR1Cc.655+60G>T (n.655+60G>T)
c.*266+60G>T (n.*266+60G>T)
c.490+60G>T (n.490+60G>T)
n.1008G>T
n.1027+60G>T
n.894+60G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520488A>CCA2678870176POLR1Cc.655+61A>C (n.655+61A>C)
c.*266+61A>C (n.*266+61A>C)
c.490+61A>C (n.490+61A>C)
n.1009A>C
n.1027+61A>C
n.894+61A>C
 gnomAD v4
6g.43520488A>GCA2678870177POLR1Cc.655+61A>G (n.655+61A>G)
c.*266+61A>G (n.*266+61A>G)
c.490+61A>G (n.490+61A>G)
n.1009A>G
n.1027+61A>G
n.894+61A>G
 gnomAD v4
6g.43520488A>TCA2840622797POLR1Cc.655+61A>T (n.655+61A>T)
c.*266+61A>T (n.*266+61A>T)
c.490+61A>T (n.490+61A>T)
n.1009A>T
n.1027+61A>T
n.894+61A>T
6g.43520490T>ACA2678870180POLR1Cc.655+63T>A (n.655+63T>A)
c.*266+63T>A (n.*266+63T>A)
c.490+63T>A (n.490+63T>A)
n.1011T>A
n.1027+63T>A
n.894+63T>A
 gnomAD v4
6g.43520490T>CCA138324132POLR1Cc.655+63T>C (n.655+63T>C)
c.*266+63T>C (n.*266+63T>C)
c.490+63T>C (n.490+63T>C)
n.1011T>C
n.1027+63T>C
n.894+63T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520490T>GCA824930405POLR1Cc.655+63T>G (n.655+63T>G)
c.*266+63T>G (n.*266+63T>G)
c.490+63T>G (n.490+63T>G)
n.1011T>G
n.1027+63T>G
n.894+63T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520490T=CA1624559481POLR1Cc.655+63T= (n.655+63T=)
c.*266+63T= (n.*266+63T=)
c.490+63T= (n.490+63T=)
n.1011T=
n.1027+63T=
n.894+63T=
6g.43520491A>GCA2678870185POLR1Cc.655+64A>G (n.655+64A>G)
c.*266+64A>G (n.*266+64A>G)
c.490+64A>G (n.490+64A>G)
n.1012A>G
n.1027+64A>G
n.894+64A>G
 gnomAD v4
6g.43520492G>ACA2678870188POLR1Cc.655+65G>A (n.655+65G>A)
c.*266+65G>A (n.*266+65G>A)
c.490+65G>A (n.490+65G>A)
n.1013G>A
n.1027+65G>A
n.894+65G>A
 gnomAD v4
6g.43520492G>TCA2578627842POLR1Cc.655+65G>T (n.655+65G>T)
c.*266+65G>T (n.*266+65G>T)
c.490+65G>T (n.490+65G>T)
n.1013G>T
n.1027+65G>T
n.894+65G>T
6g.43520494G>ACA824930409POLR1Cc.655+67G>A (n.655+67G>A)
c.*266+67G>A (n.*266+67G>A)
c.490+67G>A (n.490+67G>A)
n.1015G>A
n.1027+67G>A
n.894+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520494G=CA1624559483POLR1Cc.655+67G= (n.655+67G=)
c.*266+67G= (n.*266+67G=)
c.490+67G= (n.490+67G=)
n.1015G=
n.1027+67G=
n.894+67G=
6g.43520494G>TCA2678870191POLR1Cc.655+67G>T (n.655+67G>T)
c.*266+67G>T (n.*266+67G>T)
c.490+67G>T (n.490+67G>T)
n.1015G>T
n.1027+67G>T
n.894+67G>T
 gnomAD v4
6g.43520496delCA2840622798POLR1Cc.655+69del (n.655+69del)
c.*266+69del (n.*266+69del)
c.490+69del (n.490+69del)
n.1017del
n.1027+69del
n.894+69del
6g.43520498T>CCA2678870194POLR1Cc.655+71T>C (n.655+71T>C)
c.*266+71T>C (n.*266+71T>C)
c.490+71T>C (n.490+71T>C)
n.1019T>C
n.1027+71T>C
n.894+71T>C
 gnomAD v4
6g.43520498T=CA1624559485POLR1Cc.655+71T= (n.655+71T=)
c.*266+71T= (n.*266+71T=)
c.490+71T= (n.490+71T=)
n.1019T=
n.1027+71T=
n.894+71T=
6g.43520498dupCA2678870193POLR1Cc.655+71dup (n.655+71dup)
c.*266+71dup (n.*266+71dup)
c.490+71dup (n.490+71dup)
n.1019dup
n.1027+71dup
n.894+71dup
 gnomAD v4
6g.43520500_43520502dupCA1624559486POLR1Cc.655+73_655+75dup (n.655+73_655+75dup)
c.*266+73_*266+75dup (n.*266+73_*266+75dup)
c.490+73_490+75dup (n.490+73_490+75dup)
n.1021_1023dup
n.1027+73_1027+75dup
n.894+73_894+75dup
 dbSNP
6g.43520500A=CA1624559488POLR1Cc.655+73A= (n.655+73A=)
c.*266+73A= (n.*266+73A=)
c.490+73A= (n.490+73A=)
n.1021A=
n.1027+73A=
n.894+73A=
6g.43520500A>GCA2770835415POLR1Cc.655+73A>G (n.655+73A>G)
c.*266+73A>G (n.*266+73A>G)
c.490+73A>G (n.490+73A>G)
n.1021A>G
n.1027+73A>G
n.894+73A>G
6g.43520500A>TCA1088394999POLR1Cc.655+73A>T (n.655+73A>T)
c.*266+73A>T (n.*266+73A>T)
c.490+73A>T (n.490+73A>T)
n.1021A>T
n.1027+73A>T
n.894+73A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520503_43520528dupCA2678870196POLR1Cc.655+76_656-97dup (n.655+76_656-97dup)
c.655+76_655+101dup (n.655+76_655+101dup)
c.*266+76_*267-97dup (n.*266+76_*267-97dup)
c.490+76_491-97dup (n.490+76_491-97dup)
n.1024_1049dup
n.1027+76_1028-97dup
n.894+76_895-97dup
 gnomAD v4
6g.43520501G>ACA2678870200POLR1Cc.655+74G>A (n.655+74G>A)
c.*266+74G>A (n.*266+74G>A)
c.490+74G>A (n.490+74G>A)
n.1022G>A
n.1027+74G>A
n.894+74G>A
 gnomAD v4
6g.43520502C>ACA2678870201POLR1Cc.655+75C>A (n.655+75C>A)
c.*266+75C>A (n.*266+75C>A)
c.490+75C>A (n.490+75C>A)
n.1023C>A
n.1027+75C>A
n.894+75C>A
 gnomAD v4
6g.43520503T>GCA2578627844POLR1Cc.655+76T>G (n.655+76T>G)
c.*266+76T>G (n.*266+76T>G)
c.490+76T>G (n.490+76T>G)
n.1024T>G
n.1027+76T>G
n.894+76T>G
 gnomAD v4
6g.43520504G>ACA824930412POLR1Cc.655+77G>A (n.655+77G>A)
c.*266+77G>A (n.*266+77G>A)
c.490+77G>A (n.490+77G>A)
n.1025G>A
n.1027+77G>A
n.894+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520504G=CA1624559490POLR1Cc.655+77G= (n.655+77G=)
c.*266+77G= (n.*266+77G=)
c.490+77G= (n.490+77G=)
n.1025G=
n.1027+77G=
n.894+77G=
6g.43520505A=CA1624559491POLR1Cc.655+78A= (n.655+78A=)
c.*266+78A= (n.*266+78A=)
c.490+78A= (n.490+78A=)
n.1026A=
n.1027+78A=
n.894+78A=
6g.43520505A>CCA2839214037POLR1Cc.655+78A>C (n.655+78A>C)
c.*266+78A>C (n.*266+78A>C)
c.490+78A>C (n.490+78A>C)
n.1026A>C
n.1027+78A>C
n.894+78A>C
6g.43520505A>GCA138324139POLR1Cc.655+78A>G (n.655+78A>G)
c.*266+78A>G (n.*266+78A>G)
c.490+78A>G (n.490+78A>G)
n.1026A>G
n.1027+78A>G
n.894+78A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520506G>CCA824930416POLR1Cc.655+79G>C (n.655+79G>C)
c.*266+79G>C (n.*266+79G>C)
c.490+79G>C (n.490+79G>C)
n.1027G>C
n.1027+79G>C
n.894+79G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520506G=CA1624559493POLR1Cc.655+79G= (n.655+79G=)
c.*266+79G= (n.*266+79G=)
c.490+79G= (n.490+79G=)
n.1027G=
n.1027+79G=
n.894+79G=
6g.43520508C>TCA2711831126POLR1Cc.655+81C>T (n.655+81C>T)
c.*266+81C>T (n.*266+81C>T)
c.490+81C>T (n.490+81C>T)
n.1029C>T
n.1027+81C>T
n.894+81C>T
 dbSNP
6g.43520509A=CA1624559495POLR1Cc.655+82A= (n.655+82A=)
c.*266+82A= (n.*266+82A=)
c.490+82A= (n.490+82A=)
n.1030A=
n.1027+82A=
n.894+82A=
6g.43520509A>GCA1624559496POLR1Cc.655+82A>G (n.655+82A>G)
c.*266+82A>G (n.*266+82A>G)
c.490+82A>G (n.490+82A>G)
n.1030A>G
n.1027+82A>G
n.894+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520510T>CCA2678870207POLR1Cc.655+83T>C (n.655+83T>C)
c.*266+83T>C (n.*266+83T>C)
c.490+83T>C (n.490+83T>C)
n.1031T>C
n.1027+83T>C
n.894+83T>C
 gnomAD v4
6g.43520511T>GCA1624559498POLR1Cc.655+84T>G (n.655+84T>G)
c.*266+84T>G (n.*266+84T>G)
c.490+84T>G (n.490+84T>G)
n.1032T>G
n.1027+84T>G
n.894+84T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520511T=CA1624559497POLR1Cc.655+84T= (n.655+84T=)
c.*266+84T= (n.*266+84T=)
c.490+84T= (n.490+84T=)
n.1032T=
n.1027+84T=
n.894+84T=
6g.43520512C=CA1624559500POLR1Cc.655+85C= (n.655+85C=)
c.*266+85C= (n.*266+85C=)
c.490+85C= (n.490+85C=)
n.1033C=
n.1027+85C=
n.894+85C=
6g.43520512C>TCA138324153POLR1Cc.655+85C>T (n.655+85C>T)
c.*266+85C>T (n.*266+85C>T)
c.490+85C>T (n.490+85C>T)
n.1033C>T
n.1027+85C>T
n.894+85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520514dupCA2838574554POLR1Cc.655+87dup (n.655+87dup)
c.*266+87dup (n.*266+87dup)
c.490+87dup (n.490+87dup)
n.1035dup
n.1027+87dup
n.894+87dup
6g.43520514C>ACA2678870216POLR1Cc.655+87C>A (n.655+87C>A)
c.*266+87C>A (n.*266+87C>A)
c.490+87C>A (n.490+87C>A)
n.1035C>A
n.1027+87C>A
n.894+87C>A
 gnomAD v4
6g.43520514C=CA1624559502POLR1Cc.655+87C= (n.655+87C=)
c.*266+87C= (n.*266+87C=)
c.490+87C= (n.490+87C=)
n.1035C=
n.1027+87C=
n.894+87C=
6g.43520514C>TCA138324158POLR1Cc.655+87C>T (n.655+87C>T)
c.*266+87C>T (n.*266+87C>T)
c.490+87C>T (n.490+87C>T)
n.1035C>T
n.1027+87C>T
n.894+87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520515G>ACA138324174POLR1Cc.655+88G>A (n.655+88G>A)
c.*266+88G>A (n.*266+88G>A)
c.490+88G>A (n.490+88G>A)
n.1036G>A
n.1027+88G>A
n.894+88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520515G=CA1624559504POLR1Cc.655+88G= (n.655+88G=)
c.*266+88G= (n.*266+88G=)
c.490+88G= (n.490+88G=)
n.1036G=
n.1027+88G=
n.894+88G=
6g.43520516G>TCA2678870221POLR1Cc.655+89G>T (n.655+89G>T)
c.*266+89G>T (n.*266+89G>T)
c.490+89G>T (n.490+89G>T)
n.1037G>T
n.1027+89G>T
n.894+89G>T
 gnomAD v4
6g.43520517C>ACA2678870223POLR1Cc.655+90C>A (n.655+90C>A)
c.*266+90C>A (n.*266+90C>A)
c.490+90C>A (n.490+90C>A)
n.1038C>A
n.1027+90C>A
n.894+90C>A
 gnomAD v4
6g.43520517C=CA1624559506POLR1Cc.655+90C= (n.655+90C=)
c.*266+90C= (n.*266+90C=)
c.490+90C= (n.490+90C=)
n.1038C=
n.1027+90C=
n.894+90C=
6g.43520517C>TCA824930419POLR1Cc.655+90C>T (n.655+90C>T)
c.*266+90C>T (n.*266+90C>T)
c.490+90C>T (n.490+90C>T)
n.1038C>T
n.1027+90C>T
n.894+90C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520518A>CCA2678870225POLR1Cc.655+91A>C (n.655+91A>C)
c.*266+91A>C (n.*266+91A>C)
c.490+91A>C (n.490+91A>C)
n.1039A>C
n.1027+91A>C
n.894+91A>C
 gnomAD v4
6g.43520519G>CCA1624559510POLR1Cc.655+92G>C (n.655+92G>C)
c.*266+92G>C (n.*266+92G>C)
c.490+92G>C (n.490+92G>C)
n.1040G>C
n.1027+92G>C
n.894+92G>C
 dbSNP
6g.43520519G=CA1624559509POLR1Cc.655+92G= (n.655+92G=)
c.*266+92G= (n.*266+92G=)
c.490+92G= (n.490+92G=)
n.1040G=
n.1027+92G=
n.894+92G=
6g.43520520G>ACA1624559513POLR1Cc.655+93G>A (n.655+93G>A)
c.*266+93G>A (n.*266+93G>A)
c.490+93G>A (n.490+93G>A)
n.1041G>A
n.1027+93G>A
n.894+93G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520520G=CA1624559512POLR1Cc.655+93G= (n.655+93G=)
c.*266+93G= (n.*266+93G=)
c.490+93G= (n.490+93G=)
n.1041G=
n.1027+93G=
n.894+93G=
6g.43520520G>TCA1624559515POLR1Cc.655+93G>T (n.655+93G>T)
c.*266+93G>T (n.*266+93G>T)
c.490+93G>T (n.490+93G>T)
n.1041G>T
n.1027+93G>T
n.894+93G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520521T>ACA2838574569POLR1Cc.655+94T>A (n.655+94T>A)
c.*266+94T>A (n.*266+94T>A)
c.490+94T>A (n.490+94T>A)
n.1042T>A
n.1027+94T>A
n.894+94T>A
6g.43520521T>CCA2678870226POLR1Cc.655+94T>C (n.655+94T>C)
c.*266+94T>C (n.*266+94T>C)
c.490+94T>C (n.490+94T>C)
n.1042T>C
n.1027+94T>C
n.894+94T>C
 gnomAD v4
6g.43520522A=CA1624559517POLR1Cc.655+95A= (n.655+95A=)
c.*266+95A= (n.*266+95A=)
c.490+95A= (n.490+95A=)
n.1043A=
n.1027+95A=
n.894+95A=
6g.43520522A>CCA1624559519POLR1Cc.655+95A>C (n.655+95A>C)
c.*266+95A>C (n.*266+95A>C)
c.490+95A>C (n.490+95A>C)
n.1043A>C
n.1027+95A>C
n.894+95A>C
 dbSNP
6g.43520522A>GCA2678870227POLR1Cc.655+95A>G (n.655+95A>G)
c.*266+95A>G (n.*266+95A>G)
c.490+95A>G (n.490+95A>G)
n.1043A>G
n.1027+95A>G
n.894+95A>G
 gnomAD v4
6g.43520525A>CCA2678870229POLR1Cc.655+98A>C (n.655+98A>C)
c.*266+98A>C (n.*266+98A>C)
c.490+98A>C (n.490+98A>C)
n.1046A>C
n.1027+98A>C
n.894+98A>C
 gnomAD v4
6g.43520526A>CCA2678870231POLR1Cc.656-99A>C (n.656-99A>C)
c.655+99A>C (n.655+99A>C)
c.*267-99A>C (n.*267-99A>C)
c.491-99A>C (n.491-99A>C)
n.1047A>C
n.1028-99A>C
n.895-99A>C
 gnomAD v4
6g.43520527G>ACA2678870232POLR1Cc.656-98G>A (n.656-98G>A)
c.655+100G>A (n.655+100G>A)
c.*267-98G>A (n.*267-98G>A)
c.491-98G>A (n.491-98G>A)
n.1048G>A
n.1028-98G>A
n.895-98G>A
 gnomAD v4
6g.43520527G>TCA2839214045POLR1Cc.656-98G>T (n.656-98G>T)
c.655+100G>T (n.655+100G>T)
c.*267-98G>T (n.*267-98G>T)
c.491-98G>T (n.491-98G>T)
n.1048G>T
n.1028-98G>T
n.895-98G>T
6g.43520528C>ACA2840622799POLR1Cc.656-97C>A (n.656-97C>A)
c.655+101C>A (n.655+101C>A)
c.*267-97C>A (n.*267-97C>A)
c.491-97C>A (n.491-97C>A)
n.1049C>A
n.1028-97C>A
n.895-97C>A
6g.43520528C>TCA2678870235POLR1Cc.656-97C>T (n.656-97C>T)
c.655+101C>T (n.655+101C>T)
c.*267-97C>T (n.*267-97C>T)
c.491-97C>T (n.491-97C>T)
n.1049C>T
n.1028-97C>T
n.895-97C>T
 gnomAD v4
6g.43520529delCA2678870234POLR1Cc.656-96del (n.656-96del)
c.655+102del (n.655+102del)
c.*267-96del (n.*267-96del)
c.491-96del (n.491-96del)
n.1050del
n.1028-96del
n.895-96del
 gnomAD v4
6g.43520529C>ACA824930421POLR1Cc.656-96C>A (n.656-96C>A)
c.655+102C>A (n.655+102C>A)
c.*267-96C>A (n.*267-96C>A)
c.491-96C>A (n.491-96C>A)
n.1050C>A
n.1028-96C>A
n.895-96C>A
 dbSNP
6g.43520529C=CA1624559520POLR1Cc.656-96C= (n.656-96C=)
c.655+102C= (n.655+102C=)
c.*267-96C= (n.*267-96C=)
c.491-96C= (n.491-96C=)
n.1050C=
n.1028-96C=
n.895-96C=
6g.43520529C>GCA1624559522POLR1Cc.656-96C>G (n.656-96C>G)
c.655+102C>G (n.655+102C>G)
c.*267-96C>G (n.*267-96C>G)
c.491-96C>G (n.491-96C>G)
n.1050C>G
n.1028-96C>G
n.895-96C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520532G>ACA2840622800POLR1Cc.656-93G>A (n.656-93G>A)
c.655+105G>A (n.655+105G>A)
c.*267-93G>A (n.*267-93G>A)
c.491-93G>A (n.491-93G>A)
n.1053G>A
n.1028-93G>A
n.895-93G>A
6g.43520532G>CCA1624559525POLR1Cc.656-93G>C (n.656-93G>C)
c.655+105G>C (n.655+105G>C)
c.*267-93G>C (n.*267-93G>C)
c.491-93G>C (n.491-93G>C)
n.1053G>C
n.1028-93G>C
n.895-93G>C
 dbSNP
6g.43520532G=CA1624559523POLR1Cc.656-93G= (n.656-93G=)
c.655+105G= (n.655+105G=)
c.*267-93G= (n.*267-93G=)
c.491-93G= (n.491-93G=)
n.1053G=
n.1028-93G=
n.895-93G=
6g.43520535G>ACA1624559527POLR1Cc.656-90G>A (n.656-90G>A)
c.655+108G>A (n.655+108G>A)
c.*267-90G>A (n.*267-90G>A)
c.491-90G>A (n.491-90G>A)
n.1056G>A
n.1028-90G>A
n.895-90G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520535G=CA1624559526POLR1Cc.656-90G= (n.656-90G=)
c.655+108G= (n.655+108G=)
c.*267-90G= (n.*267-90G=)
c.491-90G= (n.491-90G=)
n.1056G=
n.1028-90G=
n.895-90G=
6g.43520535G>TCA2678870237POLR1Cc.656-90G>T (n.656-90G>T)
c.655+108G>T (n.655+108G>T)
c.*267-90G>T (n.*267-90G>T)
c.491-90G>T (n.491-90G>T)
n.1056G>T
n.1028-90G>T
n.895-90G>T
 gnomAD v4
6g.43520536G>ACA1088395018POLR1Cc.656-89G>A (n.656-89G>A)
c.655+109G>A (n.655+109G>A)
c.*267-89G>A (n.*267-89G>A)
c.491-89G>A (n.491-89G>A)
n.1057G>A
n.1028-89G>A
n.895-89G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520536G>CCA2770835416POLR1Cc.656-89G>C (n.656-89G>C)
c.655+109G>C (n.655+109G>C)
c.*267-89G>C (n.*267-89G>C)
c.491-89G>C (n.491-89G>C)
n.1057G>C
n.1028-89G>C
n.895-89G>C
6g.43520536G=CA1624559530POLR1Cc.656-89G= (n.656-89G=)
c.655+109G= (n.655+109G=)
c.*267-89G= (n.*267-89G=)
c.491-89G= (n.491-89G=)
n.1057G=
n.1028-89G=
n.895-89G=
6g.43520536_43520552delCA2678870239POLR1Cc.656-89_656-73del (n.656-89_656-73del)
c.655+109_655+125del (n.655+109_655+125del)
c.*267-89_*267-73del (n.*267-89_*267-73del)
c.491-89_491-73del (n.491-89_491-73del)
n.1057_1073del
n.1028-89_1028-73del
n.895-89_895-73del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched