Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43520411C>ACA364284103POLR1Cc.639C>A (p.His213Gln)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.474C>A (p.His158Gln)
n.932C>A
n.1011C>A
n.878C>A
6g.43520411C=CA1624559365POLR1Cc.639C= (p.His213=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.474C= (p.His158=)
n.932C=
n.1011C=
n.878C=
6g.43520411C>GCA364284105POLR1Cc.639C>G (p.His213Gln)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.474C>G (p.His158Gln)
n.932C>G
n.1011C>G
n.878C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520411C>TCA450384166POLR1Cc.639C>T (p.His213=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.474C>T (p.His158=)
n.932C>T
n.1011C>T
n.878C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520412T>ACA364284108POLR1Cc.640T>A (p.Cys214Ser)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.475T>A (p.Cys159Ser)
n.933T>A
n.1012T>A
n.879T>A
6g.43520412T>CCA364284110POLR1Cc.640T>C (p.Cys214Arg)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.475T>C (p.Cys159Arg)
n.933T>C
n.1012T>C
n.879T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520412T>GCA364284112POLR1Cc.640T>G (p.Cys214Gly)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.475T>G (p.Cys159Gly)
n.933T>G
n.1012T>G
n.879T>G
6g.43520412T=CA1624559368POLR1Cc.640T= (p.Cys214=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.475T= (p.Cys159=)
n.933T=
n.1012T=
n.879T=
6g.43520413G>ACA364284116POLR1Cc.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
n.934G>A
n.1013G>A
n.880G>A
6g.43520413G>CCA364284117POLR1Cc.641G>C (p.Cys214Ser)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.934G>C
n.1013G>C
n.880G>C
6g.43520413G>TCA364284120POLR1Cc.641G>T (p.Cys214Phe)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.934G>T
n.1013G>T
n.880G>T
 gnomAD v4
6g.43520414T>ACA364284122POLR1Cc.642T>A (p.Cys214Ter)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.477T>A (p.Cys159Ter)
n.935T>A
n.1014T>A
n.881T>A
 gnomAD v4
6g.43520414T>CCA450384173POLR1Cc.642T>C (p.Cys214=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.477T>C (p.Cys159=)
n.935T>C
n.1014T>C
n.881T>C
 gnomAD v4
6g.43520414T>GCA364284124POLR1Cc.642T>G (p.Cys214Trp)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.477T>G (p.Cys159Trp)
n.935T>G
n.1014T>G
n.881T>G
 gnomAD v4
6g.43520415G>ACA364284127POLR1Cc.643G>A (p.Val215Ile)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.478G>A (p.Val160Ile)
n.936G>A
n.1015G>A
n.882G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.43520415G>CCA364284131POLR1Cc.643G>C (p.Val215Leu)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.936G>C
n.1015G>C
n.882G>C
6g.43520415G=CA1624559369POLR1Cc.643G= (p.Val215=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.478G= (p.Val160=)
n.936G=
n.1015G=
n.882G=
6g.43520415G>TCA364284129POLR1Cc.643G>T (p.Val215Phe)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.478G>T (p.Val160Phe)
n.936G>T
n.1015G>T
n.882G>T
6g.43520416T>ACA364284135POLR1Cc.644T>A (p.Val215Asp)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.479T>A (p.Val160Asp)
n.937T>A
n.1016T>A
n.883T>A
6g.43520416T>CCA364284136POLR1Cc.644T>C (p.Val215Ala)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.937T>C
n.1016T>C
n.883T>C
6g.43520416T>GCA364284138POLR1Cc.644T>G (p.Val215Gly)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.937T>G
n.1016T>G
n.883T>G
6g.43520417C>ACA450384177POLR1Cc.645C>A (p.Val215=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.480C>A (p.Val160=)
n.938C>A
n.1017C>A
n.884C>A
6g.43520417C=CA1624559373POLR1Cc.645C= (p.Val215=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.480C= (p.Val160=)
n.938C=
n.1017C=
n.884C=
6g.43520417C>GCA450384178POLR1Cc.645C>G (p.Val215=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.480C>G (p.Val160=)
n.938C>G
n.1017C>G
n.884C>G
6g.43520417C>TCA3825512POLR1Cc.645C>T (p.Val215=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.480C>T (p.Val160=)
n.938C>T
n.1017C>T
n.884C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520418A=CA1624559375POLR1Cc.646A= (p.Lys216=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.481A= (p.Lys161=)
n.939A=
n.1018A=
n.885A=
6g.43520418A>CCA364284144POLR1Cc.646A>C (p.Lys216Gln)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.939A>C
n.1018A>C
n.885A>C
6g.43520418A>GCA138323901POLR1Cc.646A>G (p.Lys216Glu)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.939A>G
n.1018A>G
n.885A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520418A>TCA364284146POLR1Cc.646A>T (p.Lys216Ter)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.939A>T
n.1018A>T
n.885A>T
 gnomAD v4
6g.43520419delCA2678870027POLR1Cc.647del (p.Lys216ArgfsTer?)
c.647del (p.Lys216ArgfsTer28)
c.*258del (n.*258del)
c.482del (p.Lys161ArgfsTer?)
n.940del
n.1019del
n.886del
 gnomAD v4
6g.43520419A>CCA364284149POLR1Cc.647A>C (p.Lys216Thr)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.940A>C
n.1019A>C
n.886A>C
6g.43520419A>GCA364284151POLR1Cc.647A>G (p.Lys216Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.940A>G
n.1019A>G
n.886A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43520419A>TCA364284152POLR1Cc.647A>T (p.Lys216Met)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.940A>T
n.1019A>T
n.886A>T
6g.43520420G>ACA450384185POLR1Cc.648G>A (p.Lys216=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.483G>A (p.Lys161=)
n.941G>A
n.1020G>A
n.887G>A
6g.43520420G>CCA364284156POLR1Cc.648G>C (p.Lys216Asn)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.941G>C
n.1020G>C
n.887G>C
6g.43520420G>TCA364284157POLR1Cc.648G>T (p.Lys216Asn)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.941G>T
n.1020G>T
n.887G>T
6g.43520421G>ACA364284159POLR1Cc.649G>A (p.Gly217Ser)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.942G>A
n.1021G>A
n.888G>A
6g.43520421G>CCA364284160POLR1Cc.649G>C (p.Gly217Arg)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.942G>C
n.1021G>C
n.888G>C
6g.43520421G>TCA364284162POLR1Cc.649G>T (p.Gly217Cys)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.942G>T
n.1021G>T
n.888G>T
6g.43520422G>ACA364284164POLR1Cc.650G>A (p.Gly217Asp)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.943G>A
n.1022G>A
n.889G>A
6g.43520422G>CCA364284166POLR1Cc.650G>C (p.Gly217Ala)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.943G>C
n.1022G>C
n.889G>C
6g.43520422G>TCA364284168POLR1Cc.650G>T (p.Gly217Val)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.943G>T
n.1022G>T
n.889G>T
6g.43520423C>ACA450384187POLR1Cc.651C>A (p.Gly217=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.486C>A (p.Gly162=)
n.944C>A
n.1023C>A
n.890C>A
6g.43520423C>GCA450384188POLR1Cc.651C>G (p.Gly217=)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.486C>G (p.Gly162=)
n.944C>G
n.1023C>G
n.890C>G
6g.43520423C>TCA450384186POLR1Cc.651C>T (p.Gly217=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.486C>T (p.Gly162=)
n.944C>T
n.1023C>T
n.890C>T
 gnomAD v4
6g.43520424A>CCA364284170POLR1Cc.652A>C (p.Ile218Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.945A>C
n.1024A>C
n.891A>C
6g.43520424A>GCA364284171POLR1Cc.652A>G (p.Ile218Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.945A>G
n.1024A>G
n.891A>G
6g.43520424A>TCA364284173POLR1Cc.652A>T (p.Ile218Phe)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.945A>T
n.1024A>T
n.891A>T
6g.43520425T>ACA364284176POLR1Cc.653T>A (p.Ile218Asn)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.946T>A
n.1025T>A
n.892T>A
6g.43520425T>CCA364284178POLR1Cc.653T>C (p.Ile218Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.946T>C
n.1025T>C
n.892T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520425T>GCA3825513POLR1Cc.653T>G (p.Ile218Ser)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.946T>G
n.1025T>G
n.892T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520425T=CA1624559378POLR1Cc.653T= (p.Ile218=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.488T= (p.Ile163=)
n.946T=
n.1025T=
n.892T=
6g.43520426T>ACA450384193POLR1Cc.654T>A (p.Ile218=)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.489T>A (p.Ile163=)
n.947T>A
n.1026T>A
n.893T>A
6g.43520426T>CCA450384194POLR1Cc.654T>C (p.Ile218=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.489T>C (p.Ile163=)
n.947T>C
n.1026T>C
n.893T>C
6g.43520426T>GCA364284182POLR1Cc.654T>G (p.Ile218Met)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.489T>G (p.Ile163Met)
n.947T>G
n.1026T>G
n.893T>G
6g.43520427G>ACA364284195POLR1Cc.655G>A (p.Gly219Ser)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.948G>A
n.1027G>A
n.894G>A
6g.43520427G>CCA364284186POLR1Cc.655G>C (p.Gly219Arg)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.948G>C
n.1027G>C
n.894G>C
6g.43520427G>TCA364284193POLR1Cc.655G>T (p.Gly219Cys)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.948G>T
n.1027G>T
n.894G>T
6g.43520428G>ACA138323920POLR1Cc.655+1G>A (n.655+1G>A)
c.*266+1G>A (n.*266+1G>A)
c.490+1G>A (n.490+1G>A)
n.949G>A
n.1027+1G>A
n.894+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520428G>CCA364284200POLR1Cc.655+1G>C (n.655+1G>C)
c.*266+1G>C (n.*266+1G>C)
c.490+1G>C (n.490+1G>C)
n.949G>C
n.1027+1G>C
n.894+1G>C
6g.43520428G=CA1624559384POLR1Cc.655+1G= (n.655+1G=)
c.*266+1G= (n.*266+1G=)
c.490+1G= (n.490+1G=)
n.949G=
n.1027+1G=
n.894+1G=
6g.43520428G>TCA364284202POLR1Cc.655+1G>T (n.655+1G>T)
c.*266+1G>T (n.*266+1G>T)
c.490+1G>T (n.490+1G>T)
n.949G>T
n.1027+1G>T
n.894+1G>T
6g.43520429T>ACA364284205POLR1Cc.655+2T>A (n.655+2T>A)
c.*266+2T>A (n.*266+2T>A)
c.490+2T>A (n.490+2T>A)
n.950T>A
n.1027+2T>A
n.894+2T>A
6g.43520429T>CCA364284207POLR1Cc.655+2T>C (n.655+2T>C)
c.*266+2T>C (n.*266+2T>C)
c.490+2T>C (n.490+2T>C)
n.950T>C
n.1027+2T>C
n.894+2T>C
6g.43520429T>GCA364284209POLR1Cc.655+2T>G (n.655+2T>G)
c.*266+2T>G (n.*266+2T>G)
c.490+2T>G (n.490+2T>G)
n.950T>G
n.1027+2T>G
n.894+2T>G
6g.43520430G>ACA2678870046POLR1Cc.655+3G>A (n.655+3G>A)
c.*266+3G>A (n.*266+3G>A)
c.490+3G>A (n.490+3G>A)
n.951G>A
n.1027+3G>A
n.894+3G>A
 gnomAD v4
6g.43520430G>TCA2838574555POLR1Cc.655+3G>T (n.655+3G>T)
c.*266+3G>T (n.*266+3G>T)
c.490+3G>T (n.490+3G>T)
n.951G>T
n.1027+3G>T
n.894+3G>T
6g.43520432G>ACA2840622781POLR1Cc.655+5G>A (n.655+5G>A)
c.*266+5G>A (n.*266+5G>A)
c.490+5G>A (n.490+5G>A)
n.953G>A
n.1027+5G>A
n.894+5G>A
6g.43520432G>TCA2838574564POLR1Cc.655+5G>T (n.655+5G>T)
c.*266+5G>T (n.*266+5G>T)
c.490+5G>T (n.490+5G>T)
n.953G>T
n.1027+5G>T
n.894+5G>T
6g.43520433A>CCA2678870047POLR1Cc.655+6A>C (n.655+6A>C)
c.*266+6A>C (n.*266+6A>C)
c.490+6A>C (n.490+6A>C)
n.954A>C
n.1027+6A>C
n.894+6A>C
 gnomAD v4
6g.43520433A>GCA2840622782POLR1Cc.655+6A>G (n.655+6A>G)
c.*266+6A>G (n.*266+6A>G)
c.490+6A>G (n.490+6A>G)
n.954A>G
n.1027+6A>G
n.894+6A>G
6g.43520434A=CA1624559386POLR1Cc.655+7A= (n.655+7A=)
c.*266+7A= (n.*266+7A=)
c.490+7A= (n.490+7A=)
n.955A=
n.1027+7A=
n.894+7A=
6g.43520434A>CCA1624559387POLR1Cc.655+7A>C (n.655+7A>C)
c.*266+7A>C (n.*266+7A>C)
c.490+7A>C (n.490+7A>C)
n.955A>C
n.1027+7A>C
n.894+7A>C
 dbSNP
6g.43520434A>GCA2578627831POLR1Cc.655+7A>G (n.655+7A>G)
c.*266+7A>G (n.*266+7A>G)
c.490+7A>G (n.490+7A>G)
n.955A>G
n.1027+7A>G
n.894+7A>G
 gnomAD v4
6g.43520435C>ACA2678870052POLR1Cc.655+8C>A (n.655+8C>A)
c.*266+8C>A (n.*266+8C>A)
c.490+8C>A (n.490+8C>A)
n.956C>A
n.1027+8C>A
n.894+8C>A
 gnomAD v4
6g.43520435C=CA1624559390POLR1Cc.655+8C= (n.655+8C=)
c.*266+8C= (n.*266+8C=)
c.490+8C= (n.490+8C=)
n.956C=
n.1027+8C=
n.894+8C=
6g.43520435C>TCA567152627POLR1Cc.655+8C>T (n.655+8C>T)
c.*266+8C>T (n.*266+8C>T)
c.490+8C>T (n.490+8C>T)
n.956C>T
n.1027+8C>T
n.894+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520436C>ACA567152628POLR1Cc.655+9C>A (n.655+9C>A)
c.*266+9C>A (n.*266+9C>A)
c.490+9C>A (n.490+9C>A)
n.957C>A
n.1027+9C>A
n.894+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520436C=CA1624559394POLR1Cc.655+9C= (n.655+9C=)
c.*266+9C= (n.*266+9C=)
c.490+9C= (n.490+9C=)
n.957C=
n.1027+9C=
n.894+9C=
6g.43520436C>GCA824930340POLR1Cc.655+9C>G (n.655+9C>G)
c.*266+9C>G (n.*266+9C>G)
c.490+9C>G (n.490+9C>G)
n.957C>G
n.1027+9C>G
n.894+9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520436_43520438delinsCCTCA1624559392POLR1Cc.655+9_655+11delinsCCT (n.655+9_655+11delinsCCT)
c.*266+9_*266+11delinsCCT (n.*266+9_*266+11delinsCCT)
c.490+9_490+11delinsCCT (n.490+9_490+11delinsCCT)
n.957_959delinsCCT
n.1027+9_1027+11delinsCCT
n.894+9_894+11delinsCCT
6g.43520437C=CA1624559396POLR1Cc.655+10C= (n.655+10C=)
c.*266+10C= (n.*266+10C=)
c.490+10C= (n.490+10C=)
n.958C=
n.1027+10C=
n.894+10C=
6g.43520437C>GCA1088394960POLR1Cc.655+10C>G (n.655+10C>G)
c.*266+10C>G (n.*266+10C>G)
c.490+10C>G (n.490+10C>G)
n.958C>G
n.1027+10C>G
n.894+10C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520437_43520438delCA567152629POLR1Cc.655+10_655+11del (n.655+10_655+11del)
c.*266+10_*266+11del (n.*266+10_*266+11del)
c.490+10_490+11del (n.490+10_490+11del)
n.958_959del
n.1027+10_1027+11del
n.894+10_894+11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520438T>CCA2770835410POLR1Cc.655+11T>C (n.655+11T>C)
c.*266+11T>C (n.*266+11T>C)
c.490+11T>C (n.490+11T>C)
n.959T>C
n.1027+11T>C
n.894+11T>C
6g.43520439G>CCA567152630POLR1Cc.655+12G>C (n.655+12G>C)
c.*266+12G>C (n.*266+12G>C)
c.490+12G>C (n.490+12G>C)
n.960G>C
n.1027+12G>C
n.894+12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520439G=CA1624559399POLR1Cc.655+12G= (n.655+12G=)
c.*266+12G= (n.*266+12G=)
c.490+12G= (n.490+12G=)
n.960G=
n.1027+12G=
n.894+12G=
6g.43520439G>TCA2840622783POLR1Cc.655+12G>T (n.655+12G>T)
c.*266+12G>T (n.*266+12G>T)
c.490+12G>T (n.490+12G>T)
n.960G>T
n.1027+12G>T
n.894+12G>T
6g.43520440delCA2580074667POLR1Cc.655+13del (n.655+13del)
c.*266+13del (n.*266+13del)
c.490+13del (n.490+13del)
n.961del
n.1027+13del
n.894+13del
 ClinVar gnomAD v4
6g.43520440T>CCA824930349POLR1Cc.655+13T>C (n.655+13T>C)
c.*266+13T>C (n.*266+13T>C)
c.490+13T>C (n.490+13T>C)
n.961T>C
n.1027+13T>C
n.894+13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520440T=CA1624559400POLR1Cc.655+13T= (n.655+13T=)
c.*266+13T= (n.*266+13T=)
c.490+13T= (n.490+13T=)
n.961T=
n.1027+13T=
n.894+13T=
6g.43520441G>ACA3825514POLR1Cc.655+14G>A (n.655+14G>A)
c.*266+14G>A (n.*266+14G>A)
c.490+14G>A (n.490+14G>A)
n.962G>A
n.1027+14G>A
n.894+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520441G=CA1624559403POLR1Cc.655+14G= (n.655+14G=)
c.*266+14G= (n.*266+14G=)
c.490+14G= (n.490+14G=)
n.962G=
n.1027+14G=
n.894+14G=
6g.43520441G>TCA2678870071POLR1Cc.655+14G>T (n.655+14G>T)
c.*266+14G>T (n.*266+14G>T)
c.490+14G>T (n.490+14G>T)
n.962G>T
n.1027+14G>T
n.894+14G>T
 gnomAD v4
6g.43520442T>CCA3825515POLR1Cc.655+15T>C (n.655+15T>C)
c.*266+15T>C (n.*266+15T>C)
c.490+15T>C (n.490+15T>C)
n.963T>C
n.1027+15T>C
n.894+15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520442T>GCA2678870079POLR1Cc.655+15T>G (n.655+15T>G)
c.*266+15T>G (n.*266+15T>G)
c.490+15T>G (n.490+15T>G)
n.963T>G
n.1027+15T>G
n.894+15T>G
 gnomAD v4
6g.43520442T=CA1624559407POLR1Cc.655+15T= (n.655+15T=)
c.*266+15T= (n.*266+15T=)
c.490+15T= (n.490+15T=)
n.963T=
n.1027+15T=
n.894+15T=
6g.43520443G>ACA2678870081POLR1Cc.655+16G>A (n.655+16G>A)
c.*266+16G>A (n.*266+16G>A)
c.490+16G>A (n.490+16G>A)
n.964G>A
n.1027+16G>A
n.894+16G>A
 gnomAD v4
6g.43520443G>TCA2840622784POLR1Cc.655+16G>T (n.655+16G>T)
c.*266+16G>T (n.*266+16G>T)
c.490+16G>T (n.490+16G>T)
n.964G>T
n.1027+16G>T
n.894+16G>T
6g.43520444C>ACA2840622785POLR1Cc.655+17C>A (n.655+17C>A)
c.*266+17C>A (n.*266+17C>A)
c.490+17C>A (n.490+17C>A)
n.965C>A
n.1027+17C>A
n.894+17C>A
6g.43520444C=CA1624559409POLR1Cc.655+17C= (n.655+17C=)
c.*266+17C= (n.*266+17C=)
c.490+17C= (n.490+17C=)
n.965C=
n.1027+17C=
n.894+17C=
6g.43520444C>TCA1624559410POLR1Cc.655+17C>T (n.655+17C>T)
c.*266+17C>T (n.*266+17C>T)
c.490+17C>T (n.490+17C>T)
n.965C>T
n.1027+17C>T
n.894+17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520445C>ACA2840622786POLR1Cc.655+18C>A (n.655+18C>A)
c.*266+18C>A (n.*266+18C>A)
c.490+18C>A (n.490+18C>A)
n.966C>A
n.1027+18C>A
n.894+18C>A
6g.43520445C=CA1624559413POLR1Cc.655+18C= (n.655+18C=)
c.*266+18C= (n.*266+18C=)
c.490+18C= (n.490+18C=)
n.966C=
n.1027+18C=
n.894+18C=
6g.43520445C>GCA1624559412POLR1Cc.655+18C>G (n.655+18C>G)
c.*266+18C>G (n.*266+18C>G)
c.490+18C>G (n.490+18C>G)
n.966C>G
n.1027+18C>G
n.894+18C>G
 dbSNP
6g.43520445C>TCA824930352POLR1Cc.655+18C>T (n.655+18C>T)
c.*266+18C>T (n.*266+18C>T)
c.490+18C>T (n.490+18C>T)
n.966C>T
n.1027+18C>T
n.894+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520445_43520452delCA2678870084POLR1Cc.655+18_655+25del (n.655+18_655+25del)
c.*266+18_*266+25del (n.*266+18_*266+25del)
c.490+18_490+25del (n.490+18_490+25del)
n.966_973del
n.1027+18_1027+25del
n.894+18_894+25del
 gnomAD v4
6g.43520446T>GCA567152631POLR1Cc.655+19T>G (n.655+19T>G)
c.*266+19T>G (n.*266+19T>G)
c.490+19T>G (n.490+19T>G)
n.967T>G
n.1027+19T>G
n.894+19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520446T=CA1624559415POLR1Cc.655+19T= (n.655+19T=)
c.*266+19T= (n.*266+19T=)
c.490+19T= (n.490+19T=)
n.967T=
n.1027+19T=
n.894+19T=
6g.43520448C=CA1624559417POLR1Cc.655+21C= (n.655+21C=)
c.*266+21C= (n.*266+21C=)
c.490+21C= (n.490+21C=)
n.969C=
n.1027+21C=
n.894+21C=
6g.43520448C>GCA3825516POLR1Cc.655+21C>G (n.655+21C>G)
c.*266+21C>G (n.*266+21C>G)
c.490+21C>G (n.490+21C>G)
n.969C>G
n.1027+21C>G
n.894+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520448C>TCA2678870089POLR1Cc.655+21C>T (n.655+21C>T)
c.*266+21C>T (n.*266+21C>T)
c.490+21C>T (n.490+21C>T)
n.969C>T
n.1027+21C>T
n.894+21C>T
 gnomAD v4
6g.43520449delCA2678870087POLR1Cc.655+22del (n.655+22del)
c.*266+22del (n.*266+22del)
c.490+22del (n.490+22del)
n.970del
n.1027+22del
n.894+22del
 gnomAD v4
6g.43520449C>ACA2840622787POLR1Cc.655+22C>A (n.655+22C>A)
c.*266+22C>A (n.*266+22C>A)
c.490+22C>A (n.490+22C>A)
n.970C>A
n.1027+22C>A
n.894+22C>A
6g.43520449C=CA1624559421POLR1Cc.655+22C= (n.655+22C=)
c.*266+22C= (n.*266+22C=)
c.490+22C= (n.490+22C=)
n.970C=
n.1027+22C=
n.894+22C=
6g.43520449C>GCA138323922POLR1Cc.655+22C>G (n.655+22C>G)
c.*266+22C>G (n.*266+22C>G)
c.490+22C>G (n.490+22C>G)
n.970C>G
n.1027+22C>G
n.894+22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520449C>TCA2770835411POLR1Cc.655+22C>T (n.655+22C>T)
c.*266+22C>T (n.*266+22C>T)
c.490+22C>T (n.490+22C>T)
n.970C>T
n.1027+22C>T
n.894+22C>T
6g.43520450T>ACA2678870094POLR1Cc.655+23T>A (n.655+23T>A)
c.*266+23T>A (n.*266+23T>A)
c.490+23T>A (n.490+23T>A)
n.971T>A
n.1027+23T>A
n.894+23T>A
 gnomAD v4
6g.43520450T>CCA2578627832POLR1Cc.655+23T>C (n.655+23T>C)
c.*266+23T>C (n.*266+23T>C)
c.490+23T>C (n.490+23T>C)
n.971T>C
n.1027+23T>C
n.894+23T>C
6g.43520451G>ACA3825517POLR1Cc.655+24G>A (n.655+24G>A)
c.*266+24G>A (n.*266+24G>A)
c.490+24G>A (n.490+24G>A)
n.972G>A
n.1027+24G>A
n.894+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520451G=CA1624559423POLR1Cc.655+24G= (n.655+24G=)
c.*266+24G= (n.*266+24G=)
c.490+24G= (n.490+24G=)
n.972G=
n.1027+24G=
n.894+24G=
6g.43520452G>ACA3825518POLR1Cc.655+25G>A (n.655+25G>A)
c.*266+25G>A (n.*266+25G>A)
c.490+25G>A (n.490+25G>A)
n.973G>A
n.1027+25G>A
n.894+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520452G>CCA1088394977POLR1Cc.655+25G>C (n.655+25G>C)
c.*266+25G>C (n.*266+25G>C)
c.490+25G>C (n.490+25G>C)
n.973G>C
n.1027+25G>C
n.894+25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520452G=CA1624559425POLR1Cc.655+25G= (n.655+25G=)
c.*266+25G= (n.*266+25G=)
c.490+25G= (n.490+25G=)
n.973G=
n.1027+25G=
n.894+25G=
6g.43520452G>TCA2678870098POLR1Cc.655+25G>T (n.655+25G>T)
c.*266+25G>T (n.*266+25G>T)
c.490+25G>T (n.490+25G>T)
n.973G>T
n.1027+25G>T
n.894+25G>T
 gnomAD v4
6g.43520453G>CCA1624559430POLR1Cc.655+26G>C (n.655+26G>C)
c.*266+26G>C (n.*266+26G>C)
c.490+26G>C (n.490+26G>C)
n.974G>C
n.1027+26G>C
n.894+26G>C
 dbSNP
6g.43520453G=CA1624559429POLR1Cc.655+26G= (n.655+26G=)
c.*266+26G= (n.*266+26G=)
c.490+26G= (n.490+26G=)
n.974G=
n.1027+26G=
n.894+26G=
6g.43520453G>TCA2678870101POLR1Cc.655+26G>T (n.655+26G>T)
c.*266+26G>T (n.*266+26G>T)
c.490+26G>T (n.490+26G>T)
n.974G>T
n.1027+26G>T
n.894+26G>T
 gnomAD v4
6g.43520455_43520456delCA2678870103POLR1Cc.655+28_655+29del (n.655+28_655+29del)
c.*266+28_*266+29del (n.*266+28_*266+29del)
c.490+28_490+29del (n.490+28_490+29del)
n.976_977del
n.1027+28_1027+29del
n.894+28_894+29del
 gnomAD v4
6g.43520456G>TCA2840622788POLR1Cc.655+29G>T (n.655+29G>T)
c.*266+29G>T (n.*266+29G>T)
c.490+29G>T (n.490+29G>T)
n.977G>T
n.1027+29G>T
n.894+29G>T
6g.43520460_43520480delCA2770835412POLR1Cc.655+33_655+53del (n.655+33_655+53del)
c.*266+33_*266+53del (n.*266+33_*266+53del)
c.490+33_490+53del (n.490+33_490+53del)
n.981_1001del
n.1027+33_1027+53del
n.894+33_894+53del
6g.43520457G>ACA2578627833POLR1Cc.655+30G>A (n.655+30G>A)
c.*266+30G>A (n.*266+30G>A)
c.490+30G>A (n.490+30G>A)
n.978G>A
n.1027+30G>A
n.894+30G>A
 gnomAD v4
6g.43520457G>CCA3825519POLR1Cc.655+30G>C (n.655+30G>C)
c.*266+30G>C (n.*266+30G>C)
c.490+30G>C (n.490+30G>C)
n.978G>C
n.1027+30G>C
n.894+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520457G=CA1624559432POLR1Cc.655+30G= (n.655+30G=)
c.*266+30G= (n.*266+30G=)
c.490+30G= (n.490+30G=)
n.978G=
n.1027+30G=
n.894+30G=
6g.43520457G>TCA2838547795POLR1Cc.655+30G>T (n.655+30G>T)
c.*266+30G>T (n.*266+30G>T)
c.490+30G>T (n.490+30G>T)
n.978G>T
n.1027+30G>T
n.894+30G>T
6g.43520458G=CA1624559435POLR1Cc.655+31G= (n.655+31G=)
c.*266+31G= (n.*266+31G=)
c.490+31G= (n.490+31G=)
n.979G=
n.1027+31G=
n.894+31G=
6g.43520458G>TCA824930363POLR1Cc.655+31G>T (n.655+31G>T)
c.*266+31G>T (n.*266+31G>T)
c.490+31G>T (n.490+31G>T)
n.979G>T
n.1027+31G>T
n.894+31G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520459G>CCA2678870117POLR1Cc.655+32G>C (n.655+32G>C)
c.*266+32G>C (n.*266+32G>C)
c.490+32G>C (n.490+32G>C)
n.980G>C
n.1027+32G>C
n.894+32G>C
 gnomAD v4
6g.43520459G>TCA2678870120POLR1Cc.655+32G>T (n.655+32G>T)
c.*266+32G>T (n.*266+32G>T)
c.490+32G>T (n.490+32G>T)
n.980G>T
n.1027+32G>T
n.894+32G>T
 gnomAD v4
6g.43520460G>ACA2578627834POLR1Cc.655+33G>A (n.655+33G>A)
c.*266+33G>A (n.*266+33G>A)
c.490+33G>A (n.490+33G>A)
n.981G>A
n.1027+33G>A
n.894+33G>A
6g.43520460G>TCA2770835413POLR1Cc.655+33G>T (n.655+33G>T)
c.*266+33G>T (n.*266+33G>T)
c.490+33G>T (n.490+33G>T)
n.981G>T
n.1027+33G>T
n.894+33G>T
6g.43520460_43520461delinsGACA1624559437POLR1Cc.655+33_655+34delinsGA (n.655+33_655+34delinsGA)
c.*266+33_*266+34delinsGA (n.*266+33_*266+34delinsGA)
c.490+33_490+34delinsGA (n.490+33_490+34delinsGA)
n.981_982delinsGA
n.1027+33_1027+34delinsGA
n.894+33_894+34delinsGA
6g.43520461delCA1088394981POLR1Cc.655+34del (n.655+34del)
c.*266+34del (n.*266+34del)
c.490+34del (n.490+34del)
n.982del
n.1027+34del
n.894+34del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520461A=CA1624559439POLR1Cc.655+34A= (n.655+34A=)
c.*266+34A= (n.*266+34A=)
c.490+34A= (n.490+34A=)
n.982A=
n.1027+34A=
n.894+34A=
6g.43520461A>GCA3825520POLR1Cc.655+34A>G (n.655+34A>G)
c.*266+34A>G (n.*266+34A>G)
c.490+34A>G (n.490+34A>G)
n.982A>G
n.1027+34A>G
n.894+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520461A>TCA2840622789POLR1Cc.655+34A>T (n.655+34A>T)
c.*266+34A>T (n.*266+34A>T)
c.490+34A>T (n.490+34A>T)
n.982A>T
n.1027+34A>T
n.894+34A>T
6g.43520461dupCA2678870124POLR1Cc.655+34dup (n.655+34dup)
c.*266+34dup (n.*266+34dup)
c.490+34dup (n.490+34dup)
n.982dup
n.1027+34dup
n.894+34dup
 gnomAD v4
6g.43520462T>CCA3825521POLR1Cc.655+35T>C (n.655+35T>C)
c.*266+35T>C (n.*266+35T>C)
c.490+35T>C (n.490+35T>C)
n.983T>C
n.1027+35T>C
n.894+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520462T=CA1624559441POLR1Cc.655+35T= (n.655+35T=)
c.*266+35T= (n.*266+35T=)
c.490+35T= (n.490+35T=)
n.983T=
n.1027+35T=
n.894+35T=
6g.43520463_43520465dupCA2578627835POLR1Cc.655+36_655+38dup (n.655+36_655+38dup)
c.*266+36_*266+38dup (n.*266+36_*266+38dup)
c.490+36_490+38dup (n.490+36_490+38dup)
n.984_986dup
n.1027+36_1027+38dup
n.894+36_894+38dup
 gnomAD v4
6g.43520463A=CA1624559442POLR1Cc.655+36A= (n.655+36A=)
c.*266+36A= (n.*266+36A=)
c.490+36A= (n.490+36A=)
n.984A=
n.1027+36A=
n.894+36A=
6g.43520463A>GCA567152988POLR1Cc.655+36A>G (n.655+36A>G)
c.*266+36A>G (n.*266+36A>G)
c.490+36A>G (n.490+36A>G)
n.984A>G
n.1027+36A>G
n.894+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520463A>TCA2770835414POLR1Cc.655+36A>T (n.655+36A>T)
c.*266+36A>T (n.*266+36A>T)
c.490+36A>T (n.490+36A>T)
n.984A>T
n.1027+36A>T
n.894+36A>T
6g.43520464G>ACA138323991POLR1Cc.655+37G>A (n.655+37G>A)
c.*266+37G>A (n.*266+37G>A)
c.490+37G>A (n.490+37G>A)
n.985G>A
n.1027+37G>A
n.894+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520464G=CA1624559444POLR1Cc.655+37G= (n.655+37G=)
c.*266+37G= (n.*266+37G=)
c.490+37G= (n.490+37G=)
n.985G=
n.1027+37G=
n.894+37G=
6g.43520464G>TCA2838547792POLR1Cc.655+37G>T (n.655+37G>T)
c.*266+37G>T (n.*266+37G>T)
c.490+37G>T (n.490+37G>T)
n.985G>T
n.1027+37G>T
n.894+37G>T
6g.43520465T>ACA2840622790POLR1Cc.655+38T>A (n.655+38T>A)
c.*266+38T>A (n.*266+38T>A)
c.490+38T>A (n.490+38T>A)
n.986T>A
n.1027+38T>A
n.894+38T>A
6g.43520466T>GCA3825522POLR1Cc.655+39T>G (n.655+39T>G)
c.*266+39T>G (n.*266+39T>G)
c.490+39T>G (n.490+39T>G)
n.987T>G
n.1027+39T>G
n.894+39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520466T=CA1624559446POLR1Cc.655+39T= (n.655+39T=)
c.*266+39T= (n.*266+39T=)
c.490+39T= (n.490+39T=)
n.987T=
n.1027+39T=
n.894+39T=
6g.43520467C>ACA2678870139POLR1Cc.655+40C>A (n.655+40C>A)
c.*266+40C>A (n.*266+40C>A)
c.490+40C>A (n.490+40C>A)
n.988C>A
n.1027+40C>A
n.894+40C>A
 gnomAD v4
6g.43520467C=CA1624559448POLR1Cc.655+40C= (n.655+40C=)
c.*266+40C= (n.*266+40C=)
c.490+40C= (n.490+40C=)
n.988C=
n.1027+40C=
n.894+40C=
6g.43520467C>GCA2678870140POLR1Cc.655+40C>G (n.655+40C>G)
c.*266+40C>G (n.*266+40C>G)
c.490+40C>G (n.490+40C>G)
n.988C>G
n.1027+40C>G
n.894+40C>G
 gnomAD v4
6g.43520467C>TCA3825523POLR1Cc.655+40C>T (n.655+40C>T)
c.*266+40C>T (n.*266+40C>T)
c.490+40C>T (n.490+40C>T)
n.988C>T
n.1027+40C>T
n.894+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520468G>ACA3825524POLR1Cc.655+41G>A (n.655+41G>A)
c.*266+41G>A (n.*266+41G>A)
c.490+41G>A (n.490+41G>A)
n.989G>A
n.1027+41G>A
n.894+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520468G>CCA2578627837POLR1Cc.655+41G>C (n.655+41G>C)
c.*266+41G>C (n.*266+41G>C)
c.490+41G>C (n.490+41G>C)
n.989G>C
n.1027+41G>C
n.894+41G>C
6g.43520468G=CA1624559450POLR1Cc.655+41G= (n.655+41G=)
c.*266+41G= (n.*266+41G=)
c.490+41G= (n.490+41G=)
n.989G=
n.1027+41G=
n.894+41G=
6g.43520468G>TCA2840622791POLR1Cc.655+41G>T (n.655+41G>T)
c.*266+41G>T (n.*266+41G>T)
c.490+41G>T (n.490+41G>T)
n.989G>T
n.1027+41G>T
n.894+41G>T
6g.43520469G>ACA2678870143POLR1Cc.655+42G>A (n.655+42G>A)
c.*266+42G>A (n.*266+42G>A)
c.490+42G>A (n.490+42G>A)
n.990G>A
n.1027+42G>A
n.894+42G>A
 gnomAD v4
6g.43520469G>CCA2834636413POLR1Cc.655+42G>C (n.655+42G>C)
c.*266+42G>C (n.*266+42G>C)
c.490+42G>C (n.490+42G>C)
n.990G>C
n.1027+42G>C
n.894+42G>C
6g.43520469G>TCA2840622792POLR1Cc.655+42G>T (n.655+42G>T)
c.*266+42G>T (n.*266+42G>T)
c.490+42G>T (n.490+42G>T)
n.990G>T
n.1027+42G>T
n.894+42G>T
6g.43520470T>ACA2678870144POLR1Cc.655+43T>A (n.655+43T>A)
c.*266+43T>A (n.*266+43T>A)
c.490+43T>A (n.490+43T>A)
n.991T>A
n.1027+43T>A
n.894+43T>A
 gnomAD v4
6g.43520470T>CCA1624559453POLR1Cc.655+43T>C (n.655+43T>C)
c.*266+43T>C (n.*266+43T>C)
c.490+43T>C (n.490+43T>C)
n.991T>C
n.1027+43T>C
n.894+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520470T>GCA3825525POLR1Cc.655+43T>G (n.655+43T>G)
c.*266+43T>G (n.*266+43T>G)
c.490+43T>G (n.490+43T>G)
n.991T>G
n.1027+43T>G
n.894+43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520470T=CA1624559452POLR1Cc.655+43T= (n.655+43T=)
c.*266+43T= (n.*266+43T=)
c.490+43T= (n.490+43T=)
n.991T=
n.1027+43T=
n.894+43T=
6g.43520472G>ACA2678870147POLR1Cc.655+45G>A (n.655+45G>A)
c.*266+45G>A (n.*266+45G>A)
c.490+45G>A (n.490+45G>A)
n.993G>A
n.1027+45G>A
n.894+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520472G>CCA3825526POLR1Cc.655+45G>C (n.655+45G>C)
c.*266+45G>C (n.*266+45G>C)
c.490+45G>C (n.490+45G>C)
n.993G>C
n.1027+45G>C
n.894+45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520472G=CA1624559455POLR1Cc.655+45G= (n.655+45G=)
c.*266+45G= (n.*266+45G=)
c.490+45G= (n.490+45G=)
n.993G=
n.1027+45G=
n.894+45G=
6g.43520472G>TCA2840622793POLR1Cc.655+45G>T (n.655+45G>T)
c.*266+45G>T (n.*266+45G>T)
c.490+45G>T (n.490+45G>T)
n.993G>T
n.1027+45G>T
n.894+45G>T
6g.43520473C=CA1624559456POLR1Cc.655+46C= (n.655+46C=)
c.*266+46C= (n.*266+46C=)
c.490+46C= (n.490+46C=)
n.994C=
n.1027+46C=
n.894+46C=
6g.43520473C>TCA3825527POLR1Cc.655+46C>T (n.655+46C>T)
c.*266+46C>T (n.*266+46C>T)
c.490+46C>T (n.490+46C>T)
n.994C>T
n.1027+46C>T
n.894+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520474A>GCA2678870152POLR1Cc.655+47A>G (n.655+47A>G)
c.*266+47A>G (n.*266+47A>G)
c.490+47A>G (n.490+47A>G)
n.995A>G
n.1027+47A>G
n.894+47A>G
 gnomAD v4
6g.43520475G>CCA3825528POLR1Cc.655+48G>C (n.655+48G>C)
c.*266+48G>C (n.*266+48G>C)
c.490+48G>C (n.490+48G>C)
n.996G>C
n.1027+48G>C
n.894+48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520475G=CA1624559457POLR1Cc.655+48G= (n.655+48G=)
c.*266+48G= (n.*266+48G=)
c.490+48G= (n.490+48G=)
n.996G=
n.1027+48G=
n.894+48G=
6g.43520476T>CCA2678870157POLR1Cc.655+49T>C (n.655+49T>C)
c.*266+49T>C (n.*266+49T>C)
c.490+49T>C (n.490+49T>C)
n.997T>C
n.1027+49T>C
n.894+49T>C
 gnomAD v4
6g.43520476T>GCA567152989POLR1Cc.655+49T>G (n.655+49T>G)
c.*266+49T>G (n.*266+49T>G)
c.490+49T>G (n.490+49T>G)
n.997T>G
n.1027+49T>G
n.894+49T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520476T=CA1624559459POLR1Cc.655+49T= (n.655+49T=)
c.*266+49T= (n.*266+49T=)
c.490+49T= (n.490+49T=)
n.997T=
n.1027+49T=
n.894+49T=
6g.43520477G>ACA824930386POLR1Cc.655+50G>A (n.655+50G>A)
c.*266+50G>A (n.*266+50G>A)
c.490+50G>A (n.490+50G>A)
n.998G>A
n.1027+50G>A
n.894+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520477G=CA1624559463POLR1Cc.655+50G= (n.655+50G=)
c.*266+50G= (n.*266+50G=)
c.490+50G= (n.490+50G=)
n.998G=
n.1027+50G=
n.894+50G=
6g.43520477G>TCA567152990POLR1Cc.655+50G>T (n.655+50G>T)
c.*266+50G>T (n.*266+50G>T)
c.490+50G>T (n.490+50G>T)
n.998G>T
n.1027+50G>T
n.894+50G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.43520480delCA2840622794POLR1Cc.655+53del (n.655+53del)
c.*266+53del (n.*266+53del)
c.490+53del (n.490+53del)
n.1001del
n.1027+53del
n.894+53del
6g.43520478G=CA1624559466POLR1Cc.655+51G= (n.655+51G=)
c.*266+51G= (n.*266+51G=)
c.490+51G= (n.490+51G=)
n.999G=
n.1027+51G=
n.894+51G=
6g.43520478G>TCA567152991POLR1Cc.655+51G>T (n.655+51G>T)
c.*266+51G>T (n.*266+51G>T)
c.490+51G>T (n.490+51G>T)
n.999G>T
n.1027+51G>T
n.894+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520479G>ACA567152993POLR1Cc.655+52G>A (n.655+52G>A)
c.*266+52G>A (n.*266+52G>A)
c.490+52G>A (n.490+52G>A)
n.1000G>A
n.1027+52G>A
n.894+52G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.43520479G=CA1624559469POLR1Cc.655+52G= (n.655+52G=)
c.*266+52G= (n.*266+52G=)
c.490+52G= (n.490+52G=)
n.1000G=
n.1027+52G=
n.894+52G=
6g.43520481_43520520dupCA567152992POLR1Cc.655+54_655+93dup (n.655+54_655+93dup)
c.*266+54_*266+93dup (n.*266+54_*266+93dup)
c.490+54_490+93dup (n.490+54_490+93dup)
n.1002_1041dup
n.1027+54_1027+93dup
n.894+54_894+93dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520480G>ACA2678870163POLR1Cc.655+53G>A (n.655+53G>A)
c.*266+53G>A (n.*266+53G>A)
c.490+53G>A (n.490+53G>A)
n.1001G>A
n.1027+53G>A
n.894+53G>A
 gnomAD v4
6g.43520480G>TCA2678870162POLR1Cc.655+53G>T (n.655+53G>T)
c.*266+53G>T (n.*266+53G>T)
c.490+53G>T (n.490+53G>T)
n.1001G>T
n.1027+53G>T
n.894+53G>T
 gnomAD v4
6g.43520481C>ACA2840622795POLR1Cc.655+54C>A (n.655+54C>A)
c.*266+54C>A (n.*266+54C>A)
c.490+54C>A (n.490+54C>A)
n.1002C>A
n.1027+54C>A
n.894+54C>A
6g.43520481C>TCA2578627839POLR1Cc.655+54C>T (n.655+54C>T)
c.*266+54C>T (n.*266+54C>T)
c.490+54C>T (n.490+54C>T)
n.1002C>T
n.1027+54C>T
n.894+54C>T
 gnomAD v4
6g.43520483A=CA1624559472POLR1Cc.655+56A= (n.655+56A=)
c.*266+56A= (n.*266+56A=)
c.490+56A= (n.490+56A=)
n.1004A=
n.1027+56A=
n.894+56A=
6g.43520483A>GCA138324115POLR1Cc.655+56A>G (n.655+56A>G)
c.*266+56A>G (n.*266+56A>G)
c.490+56A>G (n.490+56A>G)
n.1004A>G
n.1027+56A>G
n.894+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520484G>ACA138324124POLR1Cc.655+57G>A (n.655+57G>A)
c.*266+57G>A (n.*266+57G>A)
c.490+57G>A (n.490+57G>A)
n.1005G>A
n.1027+57G>A
n.894+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520484G=CA1624559474POLR1Cc.655+57G= (n.655+57G=)
c.*266+57G= (n.*266+57G=)
c.490+57G= (n.490+57G=)
n.1005G=
n.1027+57G=
n.894+57G=
6g.43520484G>TCA2840622796POLR1Cc.655+57G>T (n.655+57G>T)
c.*266+57G>T (n.*266+57G>T)
c.490+57G>T (n.490+57G>T)
n.1005G>T
n.1027+57G>T
n.894+57G>T
6g.43520485C>ACA2678870171POLR1Cc.655+58C>A (n.655+58C>A)
c.*266+58C>A (n.*266+58C>A)
c.490+58C>A (n.490+58C>A)
n.1006C>A
n.1027+58C>A
n.894+58C>A
 gnomAD v4
6g.43520485C=CA1624559476POLR1Cc.655+58C= (n.655+58C=)
c.*266+58C= (n.*266+58C=)
c.490+58C= (n.490+58C=)
n.1006C=
n.1027+58C=
n.894+58C=
6g.43520485C>GCA2678870173POLR1Cc.655+58C>G (n.655+58C>G)
c.*266+58C>G (n.*266+58C>G)
c.490+58C>G (n.490+58C>G)
n.1006C>G
n.1027+58C>G
n.894+58C>G
 gnomAD v4
6g.43520485C>TCA1624559477POLR1Cc.655+58C>T (n.655+58C>T)
c.*266+58C>T (n.*266+58C>T)
c.490+58C>T (n.490+58C>T)
n.1006C>T
n.1027+58C>T
n.894+58C>T
 dbSNP
6g.43520486T>CCA2678870174POLR1Cc.655+59T>C (n.655+59T>C)
c.*266+59T>C (n.*266+59T>C)
c.490+59T>C (n.490+59T>C)
n.1007T>C
n.1027+59T>C
n.894+59T>C
 gnomAD v4
6g.43520487G=CA1624559478POLR1Cc.655+60G= (n.655+60G=)
c.*266+60G= (n.*266+60G=)
c.490+60G= (n.490+60G=)
n.1008G=
n.1027+60G=
n.894+60G=
6g.43520487G>TCA567152994POLR1Cc.655+60G>T (n.655+60G>T)
c.*266+60G>T (n.*266+60G>T)
c.490+60G>T (n.490+60G>T)
n.1008G>T
n.1027+60G>T
n.894+60G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520488A>CCA2678870176POLR1Cc.655+61A>C (n.655+61A>C)
c.*266+61A>C (n.*266+61A>C)
c.490+61A>C (n.490+61A>C)
n.1009A>C
n.1027+61A>C
n.894+61A>C
 gnomAD v4
6g.43520488A>GCA2678870177POLR1Cc.655+61A>G (n.655+61A>G)
c.*266+61A>G (n.*266+61A>G)
c.490+61A>G (n.490+61A>G)
n.1009A>G
n.1027+61A>G
n.894+61A>G
 gnomAD v4
6g.43520488A>TCA2840622797POLR1Cc.655+61A>T (n.655+61A>T)
c.*266+61A>T (n.*266+61A>T)
c.490+61A>T (n.490+61A>T)
n.1009A>T
n.1027+61A>T
n.894+61A>T
6g.43520490T>ACA2678870180POLR1Cc.655+63T>A (n.655+63T>A)
c.*266+63T>A (n.*266+63T>A)
c.490+63T>A (n.490+63T>A)
n.1011T>A
n.1027+63T>A
n.894+63T>A
 gnomAD v4
6g.43520490T>CCA138324132POLR1Cc.655+63T>C (n.655+63T>C)
c.*266+63T>C (n.*266+63T>C)
c.490+63T>C (n.490+63T>C)
n.1011T>C
n.1027+63T>C
n.894+63T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520490T>GCA824930405POLR1Cc.655+63T>G (n.655+63T>G)
c.*266+63T>G (n.*266+63T>G)
c.490+63T>G (n.490+63T>G)
n.1011T>G
n.1027+63T>G
n.894+63T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520490T=CA1624559481POLR1Cc.655+63T= (n.655+63T=)
c.*266+63T= (n.*266+63T=)
c.490+63T= (n.490+63T=)
n.1011T=
n.1027+63T=
n.894+63T=
6g.43520491A>GCA2678870185POLR1Cc.655+64A>G (n.655+64A>G)
c.*266+64A>G (n.*266+64A>G)
c.490+64A>G (n.490+64A>G)
n.1012A>G
n.1027+64A>G
n.894+64A>G
 gnomAD v4
6g.43520492G>ACA2678870188POLR1Cc.655+65G>A (n.655+65G>A)
c.*266+65G>A (n.*266+65G>A)
c.490+65G>A (n.490+65G>A)
n.1013G>A
n.1027+65G>A
n.894+65G>A
 gnomAD v4
6g.43520492G>TCA2578627842POLR1Cc.655+65G>T (n.655+65G>T)
c.*266+65G>T (n.*266+65G>T)
c.490+65G>T (n.490+65G>T)
n.1013G>T
n.1027+65G>T
n.894+65G>T
6g.43520494G>ACA824930409POLR1Cc.655+67G>A (n.655+67G>A)
c.*266+67G>A (n.*266+67G>A)
c.490+67G>A (n.490+67G>A)
n.1015G>A
n.1027+67G>A
n.894+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520494G=CA1624559483POLR1Cc.655+67G= (n.655+67G=)
c.*266+67G= (n.*266+67G=)
c.490+67G= (n.490+67G=)
n.1015G=
n.1027+67G=
n.894+67G=
6g.43520494G>TCA2678870191POLR1Cc.655+67G>T (n.655+67G>T)
c.*266+67G>T (n.*266+67G>T)
c.490+67G>T (n.490+67G>T)
n.1015G>T
n.1027+67G>T
n.894+67G>T
 gnomAD v4
6g.43520496delCA2840622798POLR1Cc.655+69del (n.655+69del)
c.*266+69del (n.*266+69del)
c.490+69del (n.490+69del)
n.1017del
n.1027+69del
n.894+69del
6g.43520498T>CCA2678870194POLR1Cc.655+71T>C (n.655+71T>C)
c.*266+71T>C (n.*266+71T>C)
c.490+71T>C (n.490+71T>C)
n.1019T>C
n.1027+71T>C
n.894+71T>C
 gnomAD v4
6g.43520498T=CA1624559485POLR1Cc.655+71T= (n.655+71T=)
c.*266+71T= (n.*266+71T=)
c.490+71T= (n.490+71T=)
n.1019T=
n.1027+71T=
n.894+71T=
6g.43520498dupCA2678870193POLR1Cc.655+71dup (n.655+71dup)
c.*266+71dup (n.*266+71dup)
c.490+71dup (n.490+71dup)
n.1019dup
n.1027+71dup
n.894+71dup
 gnomAD v4
6g.43520500_43520502dupCA1624559486POLR1Cc.655+73_655+75dup (n.655+73_655+75dup)
c.*266+73_*266+75dup (n.*266+73_*266+75dup)
c.490+73_490+75dup (n.490+73_490+75dup)
n.1021_1023dup
n.1027+73_1027+75dup
n.894+73_894+75dup
 dbSNP
6g.43520500A=CA1624559488POLR1Cc.655+73A= (n.655+73A=)
c.*266+73A= (n.*266+73A=)
c.490+73A= (n.490+73A=)
n.1021A=
n.1027+73A=
n.894+73A=
6g.43520500A>GCA2770835415POLR1Cc.655+73A>G (n.655+73A>G)
c.*266+73A>G (n.*266+73A>G)
c.490+73A>G (n.490+73A>G)
n.1021A>G
n.1027+73A>G
n.894+73A>G
6g.43520500A>TCA1088394999POLR1Cc.655+73A>T (n.655+73A>T)
c.*266+73A>T (n.*266+73A>T)
c.490+73A>T (n.490+73A>T)
n.1021A>T
n.1027+73A>T
n.894+73A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520503_43520528dupCA2678870196POLR1Cc.655+76_656-97dup (n.655+76_656-97dup)
c.655+76_655+101dup (n.655+76_655+101dup)
c.*266+76_*267-97dup (n.*266+76_*267-97dup)
c.490+76_491-97dup (n.490+76_491-97dup)
n.1024_1049dup
n.1027+76_1028-97dup
n.894+76_895-97dup
 gnomAD v4
6g.43520501G>ACA2678870200POLR1Cc.655+74G>A (n.655+74G>A)
c.*266+74G>A (n.*266+74G>A)
c.490+74G>A (n.490+74G>A)
n.1022G>A
n.1027+74G>A
n.894+74G>A
 gnomAD v4
6g.43520502C>ACA2678870201POLR1Cc.655+75C>A (n.655+75C>A)
c.*266+75C>A (n.*266+75C>A)
c.490+75C>A (n.490+75C>A)
n.1023C>A
n.1027+75C>A
n.894+75C>A
 gnomAD v4
6g.43520503T>GCA2578627844POLR1Cc.655+76T>G (n.655+76T>G)
c.*266+76T>G (n.*266+76T>G)
c.490+76T>G (n.490+76T>G)
n.1024T>G
n.1027+76T>G
n.894+76T>G
 gnomAD v4
6g.43520504G>ACA824930412POLR1Cc.655+77G>A (n.655+77G>A)
c.*266+77G>A (n.*266+77G>A)
c.490+77G>A (n.490+77G>A)
n.1025G>A
n.1027+77G>A
n.894+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520504G=CA1624559490POLR1Cc.655+77G= (n.655+77G=)
c.*266+77G= (n.*266+77G=)
c.490+77G= (n.490+77G=)
n.1025G=
n.1027+77G=
n.894+77G=
6g.43520505A=CA1624559491POLR1Cc.655+78A= (n.655+78A=)
c.*266+78A= (n.*266+78A=)
c.490+78A= (n.490+78A=)
n.1026A=
n.1027+78A=
n.894+78A=
6g.43520505A>CCA2839214037POLR1Cc.655+78A>C (n.655+78A>C)
c.*266+78A>C (n.*266+78A>C)
c.490+78A>C (n.490+78A>C)
n.1026A>C
n.1027+78A>C
n.894+78A>C
6g.43520505A>GCA138324139POLR1Cc.655+78A>G (n.655+78A>G)
c.*266+78A>G (n.*266+78A>G)
c.490+78A>G (n.490+78A>G)
n.1026A>G
n.1027+78A>G
n.894+78A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520506G>CCA824930416POLR1Cc.655+79G>C (n.655+79G>C)
c.*266+79G>C (n.*266+79G>C)
c.490+79G>C (n.490+79G>C)
n.1027G>C
n.1027+79G>C
n.894+79G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520506G=CA1624559493POLR1Cc.655+79G= (n.655+79G=)
c.*266+79G= (n.*266+79G=)
c.490+79G= (n.490+79G=)
n.1027G=
n.1027+79G=
n.894+79G=
6g.43520508C>TCA2711831126POLR1Cc.655+81C>T (n.655+81C>T)
c.*266+81C>T (n.*266+81C>T)
c.490+81C>T (n.490+81C>T)
n.1029C>T
n.1027+81C>T
n.894+81C>T
 dbSNP
6g.43520509A=CA1624559495POLR1Cc.655+82A= (n.655+82A=)
c.*266+82A= (n.*266+82A=)
c.490+82A= (n.490+82A=)
n.1030A=
n.1027+82A=
n.894+82A=
6g.43520509A>GCA1624559496POLR1Cc.655+82A>G (n.655+82A>G)
c.*266+82A>G (n.*266+82A>G)
c.490+82A>G (n.490+82A>G)
n.1030A>G
n.1027+82A>G
n.894+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520510T>CCA2678870207POLR1Cc.655+83T>C (n.655+83T>C)
c.*266+83T>C (n.*266+83T>C)
c.490+83T>C (n.490+83T>C)
n.1031T>C
n.1027+83T>C
n.894+83T>C
 gnomAD v4
6g.43520511T>GCA1624559498POLR1Cc.655+84T>G (n.655+84T>G)
c.*266+84T>G (n.*266+84T>G)
c.490+84T>G (n.490+84T>G)
n.1032T>G
n.1027+84T>G
n.894+84T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520511T=CA1624559497POLR1Cc.655+84T= (n.655+84T=)
c.*266+84T= (n.*266+84T=)
c.490+84T= (n.490+84T=)
n.1032T=
n.1027+84T=
n.894+84T=

Number of alleles fetched