Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43520358_43520360delCA567152625POLR1Cc.586_588del (p.Asp196del)
c.*197_*199del (n.*197_*199del)
c.421_423del (p.Asp141del)
n.879_881del
n.958_960del
n.825_827del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520361_43520362dupCA3825498POLR1Cc.589_590dup (p.Leu198SerfsTer?)
c.*200_*201dup (n.*200_*201dup)
c.424_425dup (p.Leu143SerfsTer?)
n.882_883dup
n.961_962dup
n.828_829dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520360T>ACA364283924POLR1Cc.588T>A (p.Asp196Glu)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.881T>A
n.960T>A
n.827T>A
6g.43520360T>CCA450384076POLR1Cc.588T>C (p.Asp196=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.423T>C (p.Asp141=)
n.881T>C
n.960T>C
n.827T>C
 dbSNP
6g.43520360T>GCA364283928POLR1Cc.588T>G (p.Asp196Glu)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.881T>G
n.960T>G
n.827T>G
6g.43520360T=CA1624559244POLR1Cc.588T= (p.Asp196=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.423T= (p.Asp141=)
n.881T=
n.960T=
n.827T=
6g.43520360_43520361insCCA1088394887POLR1Cc.588_589insC (p.Ile197HisfsTer13)
c.*199_*200insC (n.*199_*200insC)
c.423_424insC (p.Ile142HisfsTer13)
n.881_882insC
n.960_961insC
n.827_828insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520361A>CCA364283931POLR1Cc.589A>C (p.Ile197Leu)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.882A>C
n.961A>C
n.828A>C
6g.43520361A>GCA364283934POLR1Cc.589A>G (p.Ile197Val)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.424A>G (p.Ile142Val)
n.882A>G
n.961A>G
n.828A>G
 gnomAD v4
6g.43520361A>TCA364283936POLR1Cc.589A>T (p.Ile197Phe)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.882A>T
n.961A>T
n.828A>T
6g.43520361_43520364delinsATCCCA1624559248POLR1Cc.589_592delinsATCC (p.Ile197=)
c.*200_*203delinsATCC (n.*200_*203delinsATCC)
c.424_427delinsATCC (p.Ile142=)
n.882_885delinsATCC
n.961_964delinsATCC
n.828_831delinsATCC
6g.43520362T>ACA364283941POLR1Cc.590T>A (p.Ile197Asn)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.883T>A
n.962T>A
n.829T>A
6g.43520362T>CCA364283944POLR1Cc.590T>C (p.Ile197Thr)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.883T>C
n.962T>C
n.829T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520362T>GCA364283945POLR1Cc.590T>G (p.Ile197Ser)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.883T>G
n.962T>G
n.829T>G
6g.43520362T=CA1624559251POLR1Cc.590T= (p.Ile197=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.425T= (p.Ile142=)
n.883T=
n.962T=
n.829T=
6g.43520364_43520366delCA1624559250POLR1Cc.592_594del (p.Leu198del)
c.*203_*205del (n.*203_*205del)
c.427_429del (p.Leu143del)
n.885_887del
n.964_966del
n.831_833del
 dbSNP
6g.43520363C>ACA450384077POLR1Cc.591C>A (p.Ile197=)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.426C>A (p.Ile142=)
n.884C>A
n.963C>A
n.830C>A
 gnomAD v4
6g.43520363C=CA1624559255POLR1Cc.591C= (p.Ile197=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.426C= (p.Ile142=)
n.884C=
n.963C=
n.830C=
6g.43520363C>GCA364283949POLR1Cc.591C>G (p.Ile197Met)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.426C>G (p.Ile142Met)
n.884C>G
n.963C>G
n.830C>G
6g.43520363C>TCA205755POLR1Cc.591C>T (p.Ile197=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.426C>T (p.Ile142=)
n.884C>T
n.963C>T
n.830C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520364C>ACA364283952POLR1Cc.592C>A (p.Leu198Ile)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.885C>A
n.964C>A
n.831C>A
6g.43520364C=CA1624559261POLR1Cc.592C= (p.Leu198=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.427C= (p.Leu143=)
n.885C=
n.964C=
n.831C=
6g.43520364C>GCA364283954POLR1Cc.592C>G (p.Leu198Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.885C>G
n.964C>G
n.831C>G
6g.43520364C>TCA364283956POLR1Cc.592C>T (p.Leu198Phe)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.885C>T
n.964C>T
n.831C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520366_43520377dupCA2678869921POLR1Cc.594_605dup (p.Leu202_Arg203insIleAlaGlnLeu)
c.*205_*216dup (n.*205_*216dup)
c.429_440dup (p.Leu147_Arg148insIleAlaGlnLeu)
n.887_898dup
n.966_977dup
n.833_844dup
 gnomAD v4
6g.43520365T>ACA364283963POLR1Cc.593T>A (p.Leu198His)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.428T>A (p.Leu143His)
n.886T>A
n.965T>A
n.832T>A
6g.43520365T>CCA364283961POLR1Cc.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.886T>C
n.965T>C
n.832T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520365T>GCA364283959POLR1Cc.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.886T>G
n.965T>G
n.832T>G
6g.43520365T=CA1624559264POLR1Cc.593T= (p.Leu198=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.428T= (p.Leu143=)
n.886T=
n.965T=
n.832T=
6g.43520366C>ACA450384078POLR1Cc.594C>A (p.Leu198=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.429C>A (p.Leu143=)
n.887C>A
n.966C>A
n.833C>A
6g.43520366C=CA1624559266POLR1Cc.594C= (p.Leu198=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.429C= (p.Leu143=)
n.887C=
n.966C=
n.833C=
6g.43520366C>GCA450384079POLR1Cc.594C>G (p.Leu198=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.429C>G (p.Leu143=)
n.887C>G
n.966C>G
n.833C>G
6g.43520366C>TCA3825500POLR1Cc.594C>T (p.Leu198=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.429C>T (p.Leu143=)
n.887C>T
n.966C>T
n.833C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520367A=CA1624559268POLR1Cc.595A= (p.Ile199=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.430A= (p.Ile144=)
n.888A=
n.967A=
n.834A=
6g.43520367A>CCA138323816POLR1Cc.595A>C (p.Ile199Leu)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.888A>C
n.967A>C
n.834A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520367A>GCA364283967POLR1Cc.595A>G (p.Ile199Val)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.888A>G
n.967A>G
n.834A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.43520367A>TCA364283969POLR1Cc.595A>T (p.Ile199Phe)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.888A>T
n.967A>T
n.834A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520368T>ACA364283972POLR1Cc.596T>A (p.Ile199Asn)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.889T>A
n.968T>A
n.835T>A
6g.43520368T>CCA364283974POLR1Cc.596T>C (p.Ile199Thr)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.889T>C
n.968T>C
n.835T>C
6g.43520368T>GCA364283976POLR1Cc.596T>G (p.Ile199Ser)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.889T>G
n.968T>G
n.835T>G
6g.43520369C>ACA450384082POLR1Cc.597C>A (p.Ile199=)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.432C>A (p.Ile144=)
n.890C>A
n.969C>A
n.836C>A
6g.43520369C=CA1624559272POLR1Cc.597C= (p.Ile199=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.432C= (p.Ile144=)
n.890C=
n.969C=
n.836C=
6g.43520369C>GCA364283978POLR1Cc.597C>G (p.Ile199Met)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.432C>G (p.Ile144Met)
n.890C>G
n.969C>G
n.836C>G
6g.43520369C>TCA3825501POLR1Cc.597C>T (p.Ile199=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.432C>T (p.Ile144=)
n.890C>T
n.969C>T
n.836C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520370G>ACA3825502POLR1Cc.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.891G>A
n.970G>A
n.837G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520370G>CCA364283979POLR1Cc.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.891G>C
n.970G>C
n.837G>C
6g.43520370G=CA1624559279POLR1Cc.598G= (p.Ala200=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.891G=
n.970G=
n.837G=
6g.43520370G>TCA364283980POLR1Cc.598G>T (p.Ala200Ser)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.891G>T
n.970G>T
n.837G>T
6g.43520371C>ACA364283981POLR1Cc.599C>A (p.Ala200Asp)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.892C>A
n.971C>A
n.838C>A
6g.43520371C=CA1624559282POLR1Cc.599C= (p.Ala200=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.892C=
n.971C=
n.838C=
6g.43520371C>GCA364283982POLR1Cc.599C>G (p.Ala200Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.892C>G
n.971C>G
n.838C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520371C>TCA364283983POLR1Cc.599C>T (p.Ala200Val)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.892C>T
n.971C>T
n.838C>T
6g.43520372T>ACA450384088POLR1Cc.600T>A (p.Ala200=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.435T>A (p.Ala145=)
n.893T>A
n.972T>A
n.839T>A
6g.43520372T>CCA450384089POLR1Cc.600T>C (p.Ala200=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.435T>C (p.Ala145=)
n.893T>C
n.972T>C
n.839T>C
6g.43520372T>GCA450384090POLR1Cc.600T>G (p.Ala200=)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.435T>G (p.Ala145=)
n.893T>G
n.972T>G
n.839T>G
6g.43520373C>ACA364283984POLR1Cc.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.894C>A
n.973C>A
n.840C>A
6g.43520373C=CA1624559284POLR1Cc.601C= (p.Gln201=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.436C= (p.Gln146=)
n.894C=
n.973C=
n.840C=
6g.43520373C>GCA364283986POLR1Cc.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.894C>G
n.973C>G
n.840C>G
6g.43520373C>TCA364283985POLR1Cc.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.894C>T
n.973C>T
n.840C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520374A>CCA364283987POLR1Cc.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.895A>C
n.974A>C
n.841A>C
6g.43520374A>GCA364283988POLR1Cc.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.895A>G
n.974A>G
n.841A>G
6g.43520374A>TCA364283989POLR1Cc.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.895A>T
n.974A>T
n.841A>T
6g.43520375G>ACA450384094POLR1Cc.603G>A (p.Gln201=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.438G>A (p.Gln146=)
n.896G>A
n.975G>A
n.842G>A
6g.43520375G>CCA364283990POLR1Cc.603G>C (p.Gln201His)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.438G>C (p.Gln146His)
n.896G>C
n.975G>C
n.842G>C
6g.43520375G=CA1624559288POLR1Cc.603G= (p.Gln201=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.438G= (p.Gln146=)
n.896G=
n.975G=
n.842G=
6g.43520375G>TCA364283991POLR1Cc.603G>T (p.Gln201His)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.438G>T (p.Gln146His)
n.896G>T
n.975G>T
n.842G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520376C>ACA364283992POLR1Cc.604C>A (p.Leu202Met)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.897C>A
n.976C>A
n.843C>A
6g.43520376C>GCA364283993POLR1Cc.604C>G (p.Leu202Val)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.897C>G
n.976C>G
n.843C>G
 gnomAD v4
6g.43520376C>TCA450384095POLR1Cc.604C>T (p.Leu202=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.897C>T
n.976C>T
n.843C>T
 gnomAD v4
6g.43520377T>ACA364283994POLR1Cc.605T>A (p.Leu202Gln)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.898T>A
n.977T>A
n.844T>A
6g.43520377T>CCA364283995POLR1Cc.605T>C (p.Leu202Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.898T>C
n.977T>C
n.844T>C
6g.43520377T>GCA364283996POLR1Cc.605T>G (p.Leu202Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.898T>G
n.977T>G
n.844T>G
6g.43520378G>ACA450384099POLR1Cc.606G>A (p.Leu202=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
n.899G>A
n.978G>A
n.845G>A
6g.43520378G>CCA450384101POLR1Cc.606G>C (p.Leu202=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.441G>C (p.Leu147=)
n.899G>C
n.978G>C
n.845G>C
6g.43520378G>TCA450384103POLR1Cc.606G>T (p.Leu202=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.441G>T (p.Leu147=)
n.899G>T
n.978G>T
n.845G>T
6g.43520379C>ACA450384105POLR1Cc.607C>A (p.Arg203=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.442C>A (p.Arg148=)
n.900C>A
n.979C>A
n.846C>A
6g.43520379C=CA1624559291POLR1Cc.607C= (p.Arg203=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.442C= (p.Arg148=)
n.900C=
n.979C=
n.846C=
6g.43520379C>GCA364283997POLR1Cc.607C>G (p.Arg203Gly)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.900C>G
n.979C>G
n.846C>G
6g.43520379C>TCA3825503POLR1Cc.607C>T (p.Arg203Trp)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
n.900C>T
n.979C>T
n.846C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520379_43520380delinsCGCA1624559293POLR1Cc.607_608delinsCG (p.Arg203=)
c.*218_*219delinsCG (n.*218_*219delinsCG)
c.442_443delinsCG (p.Arg148=)
n.900_901delinsCG
n.979_980delinsCG
n.846_847delinsCG
6g.43520380G>ACA3825504POLR1Cc.608G>A (p.Arg203Gln)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
n.901G>A
n.980G>A
n.847G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43520380G>CCA364283999POLR1Cc.608G>C (p.Arg203Pro)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.901G>C
n.980G>C
n.847G>C
 gnomAD v4
6g.43520380G=CA1624559299POLR1Cc.608G= (p.Arg203=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.901G=
n.980G=
n.847G=
6g.43520380G>TCA364283998POLR1Cc.608G>T (p.Arg203Leu)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.901G>T
n.980G>T
n.847G>T
 gnomAD v4
6g.43520381delCA567152626POLR1Cc.609del (p.Pro204LeufsTer?)
c.*220del (n.*220del)
c.444del (p.Pro149LeufsTer?)
n.902del
n.981del
n.848del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520381G>ACA450384111POLR1Cc.609G>A (p.Arg203=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.444G>A (p.Arg148=)
n.902G>A
n.981G>A
n.848G>A
 gnomAD v4
6g.43520381G>CCA450384112POLR1Cc.609G>C (p.Arg203=)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.444G>C (p.Arg148=)
n.902G>C
n.981G>C
n.848G>C
6g.43520381G=CA1624559302POLR1Cc.609G= (p.Arg203=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.444G= (p.Arg148=)
n.902G=
n.981G=
n.848G=
6g.43520381G>TCA3825505POLR1Cc.609G>T (p.Arg203=)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.444G>T (p.Arg148=)
n.902G>T
n.981G>T
n.848G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520382C>ACA364284000POLR1Cc.610C>A (p.Pro204Thr)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.903C>A
n.982C>A
n.849C>A
 gnomAD v4
6g.43520382C>GCA364284001POLR1Cc.610C>G (p.Pro204Ala)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.903C>G
n.982C>G
n.849C>G
6g.43520382C>TCA364284002POLR1Cc.610C>T (p.Pro204Ser)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.903C>T
n.982C>T
n.849C>T
 gnomAD v4
6g.43520383C>ACA364284003POLR1Cc.611C>A (p.Pro204His)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.904C>A
n.983C>A
n.850C>A
6g.43520383C=CA1624559304POLR1Cc.611C= (p.Pro204=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.904C=
n.983C=
n.850C=
6g.43520383C>GCA3825506POLR1Cc.611C>G (p.Pro204Arg)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.904C>G
n.983C>G
n.850C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520383C>TCA364284004POLR1Cc.611C>T (p.Pro204Leu)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.904C>T
n.983C>T
n.850C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520384T>ACA450384116POLR1Cc.612T>A (p.Pro204=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.447T>A (p.Pro149=)
n.905T>A
n.984T>A
n.851T>A
6g.43520384T>CCA450384117POLR1Cc.612T>C (p.Pro204=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.447T>C (p.Pro149=)
n.905T>C
n.984T>C
n.851T>C
6g.43520384T>GCA450384118POLR1Cc.612T>G (p.Pro204=)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.447T>G (p.Pro149=)
n.905T>G
n.984T>G
n.851T>G
6g.43520384_43520385delinsTGCA1624559309POLR1Cc.612_613delinsTG (p.Pro204=)
c.*223_*224delinsTG (n.*223_*224delinsTG)
c.447_448delinsTG (p.Pro149=)
n.905_906delinsTG
n.984_985delinsTG
n.851_852delinsTG
6g.43520385G>ACA364284005POLR1Cc.613G>A (p.Gly205Ser)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
n.906G>A
n.985G>A
n.852G>A
6g.43520385G>CCA364284007POLR1Cc.613G>C (p.Gly205Arg)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.906G>C
n.985G>C
n.852G>C
6g.43520385G>TCA364284006POLR1Cc.613G>T (p.Gly205Cys)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
n.906G>T
n.985G>T
n.852G>T
6g.43520386delCA16044224POLR1Cc.614del (p.Gly205AlafsTer?)
c.*225del (n.*225del)
c.449del (p.Gly150AlafsTer?)
n.907del
n.986del
n.853del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43520386G>ACA364284008POLR1Cc.614G>A (p.Gly205Asp)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.907G>A
n.986G>A
n.853G>A
6g.43520386G>CCA364284009POLR1Cc.614G>C (p.Gly205Ala)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.907G>C
n.986G>C
n.853G>C
6g.43520386G>TCA364284010POLR1Cc.614G>T (p.Gly205Val)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.907G>T
n.986G>T
n.853G>T
6g.43520386_43520387delinsGCCA1624559315POLR1Cc.614_615delinsGC (p.Gly205=)
c.*225_*226delinsGC (n.*225_*226delinsGC)
c.449_450delinsGC (p.Gly150=)
n.907_908delinsGC
n.986_987delinsGC
n.853_854delinsGC
6g.43520387C>ACA450384123POLR1Cc.615C>A (p.Gly205=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.450C>A (p.Gly150=)
n.908C>A
n.987C>A
n.854C>A
6g.43520387C=CA1624559321POLR1Cc.615C= (p.Gly205=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.450C= (p.Gly150=)
n.908C=
n.987C=
n.854C=
6g.43520387C>GCA450384125POLR1Cc.615C>G (p.Gly205=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.450C>G (p.Gly150=)
n.908C>G
n.987C>G
n.854C>G
6g.43520387C>TCA450384127POLR1Cc.615C>T (p.Gly205=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.450C>T (p.Gly150=)
n.908C>T
n.987C>T
n.854C>T
6g.43520388delCA824930269POLR1Cc.616del (p.Gln206LysfsTer?)
c.*227del (n.*227del)
c.451del (p.Gln151LysfsTer?)
n.909del
n.988del
n.855del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520388C>ACA364284013POLR1Cc.616C>A (p.Gln206Lys)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.909C>A
n.988C>A
n.855C>A
6g.43520388C>GCA364284011POLR1Cc.616C>G (p.Gln206Glu)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.909C>G
n.988C>G
n.855C>G
6g.43520388C>TCA364284012POLR1Cc.616C>T (p.Gln206Ter)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.909C>T
n.988C>T
n.855C>T
6g.43520390_43520410dupCA1624559323POLR1Cc.618_638dup (p.Met212_His213insGlnGluIleAspLeuLeuMet)
c.*229_*249dup (n.*229_*249dup)
c.453_473dup (p.Met157_His158insGlnGluIleAspLeuLeuMet)
n.911_931dup
n.990_1010dup
n.857_877dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520389A>CCA364284014POLR1Cc.617A>C (p.Gln206Pro)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.910A>C
n.989A>C
n.856A>C
6g.43520389A>GCA364284015POLR1Cc.617A>G (p.Gln206Arg)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.910A>G
n.989A>G
n.856A>G
6g.43520389A>TCA364284016POLR1Cc.617A>T (p.Gln206Leu)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.910A>T
n.989A>T
n.856A>T
6g.43520390A=CA1624559325POLR1Cc.618A= (p.Gln206=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.453A= (p.Gln151=)
n.911A=
n.990A=
n.857A=
6g.43520390A>CCA364284017POLR1Cc.618A>C (p.Gln206His)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.453A>C (p.Gln151His)
n.911A>C
n.990A>C
n.857A>C
6g.43520390A>GCA450384136POLR1Cc.618A>G (p.Gln206=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.453A>G (p.Gln151=)
n.911A>G
n.990A>G
n.857A>G
 dbSNP
6g.43520390A>TCA364284018POLR1Cc.618A>T (p.Gln206His)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.453A>T (p.Gln151His)
n.911A>T
n.990A>T
n.857A>T
6g.43520391G>ACA364284019POLR1Cc.619G>A (p.Glu207Lys)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.912G>A
n.991G>A
n.858G>A
 COSMIC COSMIC
6g.43520391G>CCA364284020POLR1Cc.619G>C (p.Glu207Gln)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.912G>C
n.991G>C
n.858G>C
6g.43520391G>TCA364284021POLR1Cc.619G>T (p.Glu207Ter)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.912G>T
n.991G>T
n.858G>T
6g.43520392A=CA1624559328POLR1Cc.620A= (p.Glu207=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.455A= (p.Glu152=)
n.913A=
n.992A=
n.859A=
6g.43520392A>CCA3825507POLR1Cc.620A>C (p.Glu207Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.913A>C
n.992A>C
n.859A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520392A>GCA364284022POLR1Cc.620A>G (p.Glu207Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.913A>G
n.992A>G
n.859A>G
 dbSNP
6g.43520392A>TCA364284023POLR1Cc.620A>T (p.Glu207Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.913A>T
n.992A>T
n.859A>T
6g.43520393A>CCA364284024POLR1Cc.621A>C (p.Glu207Asp)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
n.914A>C
n.993A>C
n.860A>C
6g.43520393A>GCA450384138POLR1Cc.621A>G (p.Glu207=)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.456A>G (p.Glu152=)
n.914A>G
n.993A>G
n.860A>G
6g.43520393A>TCA364284025POLR1Cc.621A>T (p.Glu207Asp)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
n.914A>T
n.993A>T
n.860A>T
6g.43520394A=CA1624559331POLR1Cc.622A= (p.Ile208=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.457A= (p.Ile153=)
n.915A=
n.994A=
n.861A=
6g.43520394A>CCA364284030POLR1Cc.622A>C (p.Ile208Leu)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.915A>C
n.994A>C
n.861A>C
6g.43520394A>GCA3825508POLR1Cc.622A>G (p.Ile208Val)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.915A>G
n.994A>G
n.861A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520394A>TCA364284028POLR1Cc.622A>T (p.Ile208Phe)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.915A>T
n.994A>T
n.861A>T
6g.43520395T>ACA364284033POLR1Cc.623T>A (p.Ile208Asn)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.916T>A
n.995T>A
n.862T>A
6g.43520395T>CCA3825509POLR1Cc.623T>C (p.Ile208Thr)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.916T>C
n.995T>C
n.862T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520395T>GCA364284037POLR1Cc.623T>G (p.Ile208Ser)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.916T>G
n.995T>G
n.862T>G
6g.43520395T=CA1624559334POLR1Cc.623T= (p.Ile208=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.458T= (p.Ile153=)
n.916T=
n.995T=
n.862T=
6g.43520396T>ACA450384141POLR1Cc.624T>A (p.Ile208=)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.459T>A (p.Ile153=)
n.917T>A
n.996T>A
n.863T>A
 gnomAD v4
6g.43520396T>CCA450384142POLR1Cc.624T>C (p.Ile208=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.459T>C (p.Ile153=)
n.917T>C
n.996T>C
n.863T>C
6g.43520396T>GCA364284039POLR1Cc.624T>G (p.Ile208Met)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.459T>G (p.Ile153Met)
n.917T>G
n.996T>G
n.863T>G
6g.43520397G>ACA364284042POLR1Cc.625G>A (p.Asp209Asn)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.918G>A
n.997G>A
n.864G>A
6g.43520397G>CCA364284044POLR1Cc.625G>C (p.Asp209His)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.918G>C
n.997G>C
n.864G>C
6g.43520397G>TCA364284047POLR1Cc.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.918G>T
n.997G>T
n.864G>T
6g.43520398A>CCA364284050POLR1Cc.626A>C (p.Asp209Ala)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.919A>C
n.998A>C
n.865A>C
6g.43520398A>GCA364284054POLR1Cc.626A>G (p.Asp209Gly)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.919A>G
n.998A>G
n.865A>G
6g.43520398A>TCA364284052POLR1Cc.626A>T (p.Asp209Val)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.919A>T
n.998A>T
n.865A>T
6g.43520399C>ACA364284056POLR1Cc.627C>A (p.Asp209Glu)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
n.920C>A
n.999C>A
n.866C>A
 gnomAD v4
6g.43520399C>GCA364284057POLR1Cc.627C>G (p.Asp209Glu)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
n.920C>G
n.999C>G
n.866C>G
 gnomAD v4
6g.43520399C>TCA450384147POLR1Cc.627C>T (p.Asp209=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.462C>T (p.Asp154=)
n.920C>T
n.999C>T
n.866C>T
6g.43520400C>ACA364284059POLR1Cc.628C>A (p.Leu210Met)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.921C>A
n.1000C>A
n.867C>A
6g.43520400C=CA1624559337POLR1Cc.628C= (p.Leu210=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.921C=
n.1000C=
n.867C=
6g.43520400C>GCA364284060POLR1Cc.628C>G (p.Leu210Val)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.921C>G
n.1000C>G
n.867C>G
6g.43520400C>TCA450384148POLR1Cc.628C>T (p.Leu210=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.463C>T (p.Leu155=)
n.921C>T
n.1000C>T
n.867C>T
 dbSNP
6g.43520401T>ACA364284067POLR1Cc.629T>A (p.Leu210Gln)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.922T>A
n.1001T>A
n.868T>A
6g.43520401T>CCA364284063POLR1Cc.629T>C (p.Leu210Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.922T>C
n.1001T>C
n.868T>C
 gnomAD v4
6g.43520401T>GCA364284065POLR1Cc.629T>G (p.Leu210Arg)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.922T>G
n.1001T>G
n.868T>G
6g.43520402G>ACA450384153POLR1Cc.630G>A (p.Leu210=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.465G>A (p.Leu155=)
n.923G>A
n.1002G>A
n.869G>A
6g.43520402G>CCA450384155POLR1Cc.630G>C (p.Leu210=)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.465G>C (p.Leu155=)
n.923G>C
n.1002G>C
n.869G>C
6g.43520402G>TCA450384154POLR1Cc.630G>T (p.Leu210=)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.465G>T (p.Leu155=)
n.923G>T
n.1002G>T
n.869G>T
6g.43520403C>ACA364284069POLR1Cc.631C>A (p.Leu211Ile)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
n.924C>A
n.1003C>A
n.870C>A
6g.43520403C=CA1624559340POLR1Cc.631C= (p.Leu211=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.466C= (p.Leu156=)
n.924C=
n.1003C=
n.870C=
6g.43520403C>GCA364284071POLR1Cc.631C>G (p.Leu211Val)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.924C>G
n.1003C>G
n.870C>G
6g.43520403C>TCA364284073POLR1Cc.631C>T (p.Leu211Phe)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
n.924C>T
n.1003C>T
n.870C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520404T>ACA364284076POLR1Cc.632T>A (p.Leu211His)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.467T>A (p.Leu156His)
n.925T>A
n.1004T>A
n.871T>A
6g.43520404T>CCA3825510POLR1Cc.632T>C (p.Leu211Pro)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.925T>C
n.1004T>C
n.871T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520404T>GCA364284079POLR1Cc.632T>G (p.Leu211Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.925T>G
n.1004T>G
n.871T>G
6g.43520404T=CA1624559342POLR1Cc.632T= (p.Leu211=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.467T= (p.Leu156=)
n.925T=
n.1004T=
n.871T=
6g.43520405C>ACA450384156POLR1Cc.633C>A (p.Leu211=)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.468C>A (p.Leu156=)
n.926C>A
n.1005C>A
n.872C>A
6g.43520405C=CA1624559345POLR1Cc.633C= (p.Leu211=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.468C= (p.Leu156=)
n.926C=
n.1005C=
n.872C=
6g.43520405C>GCA450384157POLR1Cc.633C>G (p.Leu211=)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.468C>G (p.Leu156=)
n.926C>G
n.1005C>G
n.872C>G
6g.43520405C>TCA450384158POLR1Cc.633C>T (p.Leu211=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.468C>T (p.Leu156=)
n.926C>T
n.1005C>T
n.872C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520406A=CA1624559348POLR1Cc.634A= (p.Met212=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.469A= (p.Met157=)
n.927A=
n.1006A=
n.873A=
6g.43520406A>CCA364284081POLR1Cc.634A>C (p.Met212Leu)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.469A>C (p.Met157Leu)
n.927A>C
n.1006A>C
n.873A>C
6g.43520406A>GCA3825511POLR1Cc.634A>G (p.Met212Val)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.469A>G (p.Met157Val)
n.927A>G
n.1006A>G
n.873A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520406A>TCA364284082POLR1Cc.634A>T (p.Met212Leu)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.469A>T (p.Met157Leu)
n.927A>T
n.1006A>T
n.873A>T
6g.43520407T>ACA364284083POLR1Cc.635T>A (p.Met212Lys)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.470T>A (p.Met157Lys)
n.928T>A
n.1007T>A
n.874T>A
6g.43520407T>CCA364284084POLR1Cc.635T>C (p.Met212Thr)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.470T>C (p.Met157Thr)
n.928T>C
n.1007T>C
n.874T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520407T>GCA364284085POLR1Cc.635T>G (p.Met212Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.470T>G (p.Met157Arg)
n.928T>G
n.1007T>G
n.874T>G
6g.43520407T=CA1624559354POLR1Cc.635T= (p.Met212=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.470T= (p.Met157=)
n.928T=
n.1007T=
n.874T=
6g.43520408G>ACA364284086POLR1Cc.636G>A (p.Met212Ile)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.471G>A (p.Met157Ile)
n.929G>A
n.1008G>A
n.875G>A
6g.43520408G>CCA364284088POLR1Cc.636G>C (p.Met212Ile)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.471G>C (p.Met157Ile)
n.929G>C
n.1008G>C
n.875G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520408G=CA1624559357POLR1Cc.636G= (p.Met212=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.471G= (p.Met157=)
n.929G=
n.1008G=
n.875G=
6g.43520408G>TCA364284087POLR1Cc.636G>T (p.Met212Ile)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.471G>T (p.Met157Ile)
n.929G>T
n.1008G>T
n.875G>T
6g.43520409C>ACA364284091POLR1Cc.637C>A (p.His213Asn)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.472C>A (p.His158Asn)
n.930C>A
n.1009C>A
n.876C>A
6g.43520409C>GCA364284095POLR1Cc.637C>G (p.His213Asp)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.472C>G (p.His158Asp)
n.930C>G
n.1009C>G
n.876C>G
6g.43520409C>TCA364284093POLR1Cc.637C>T (p.His213Tyr)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.472C>T (p.His158Tyr)
n.930C>T
n.1009C>T
n.876C>T
6g.43520410A=CA1624559362POLR1Cc.638A= (p.His213=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.473A= (p.His158=)
n.931A=
n.1010A=
n.877A=
6g.43520410A>CCA364284098POLR1Cc.638A>C (p.His213Pro)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.473A>C (p.His158Pro)
n.931A>C
n.1010A>C
n.877A>C
6g.43520410A>GCA364284100POLR1Cc.638A>G (p.His213Arg)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.473A>G (p.His158Arg)
n.931A>G
n.1010A>G
n.877A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520410A>TCA364284101POLR1Cc.638A>T (p.His213Leu)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.473A>T (p.His158Leu)
n.931A>T
n.1010A>T
n.877A>T
6g.43520411C>ACA364284103POLR1Cc.639C>A (p.His213Gln)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.474C>A (p.His158Gln)
n.932C>A
n.1011C>A
n.878C>A
6g.43520411C=CA1624559365POLR1Cc.639C= (p.His213=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.474C= (p.His158=)
n.932C=
n.1011C=
n.878C=
6g.43520411C>GCA364284105POLR1Cc.639C>G (p.His213Gln)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.474C>G (p.His158Gln)
n.932C>G
n.1011C>G
n.878C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520411C>TCA450384166POLR1Cc.639C>T (p.His213=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.474C>T (p.His158=)
n.932C>T
n.1011C>T
n.878C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520412T>ACA364284108POLR1Cc.640T>A (p.Cys214Ser)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.475T>A (p.Cys159Ser)
n.933T>A
n.1012T>A
n.879T>A
6g.43520412T>CCA364284110POLR1Cc.640T>C (p.Cys214Arg)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.475T>C (p.Cys159Arg)
n.933T>C
n.1012T>C
n.879T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520412T>GCA364284112POLR1Cc.640T>G (p.Cys214Gly)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.475T>G (p.Cys159Gly)
n.933T>G
n.1012T>G
n.879T>G
6g.43520412T=CA1624559368POLR1Cc.640T= (p.Cys214=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.475T= (p.Cys159=)
n.933T=
n.1012T=
n.879T=
6g.43520413G>ACA364284116POLR1Cc.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
n.934G>A
n.1013G>A
n.880G>A
6g.43520413G>CCA364284117POLR1Cc.641G>C (p.Cys214Ser)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.934G>C
n.1013G>C
n.880G>C
6g.43520413G>TCA364284120POLR1Cc.641G>T (p.Cys214Phe)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.934G>T
n.1013G>T
n.880G>T
 gnomAD v4
6g.43520414T>ACA364284122POLR1Cc.642T>A (p.Cys214Ter)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.477T>A (p.Cys159Ter)
n.935T>A
n.1014T>A
n.881T>A
 gnomAD v4
6g.43520414T>CCA450384173POLR1Cc.642T>C (p.Cys214=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.477T>C (p.Cys159=)
n.935T>C
n.1014T>C
n.881T>C
 gnomAD v4
6g.43520414T>GCA364284124POLR1Cc.642T>G (p.Cys214Trp)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.477T>G (p.Cys159Trp)
n.935T>G
n.1014T>G
n.881T>G
 gnomAD v4
6g.43520415G>ACA364284127POLR1Cc.643G>A (p.Val215Ile)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.478G>A (p.Val160Ile)
n.936G>A
n.1015G>A
n.882G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.43520415G>CCA364284131POLR1Cc.643G>C (p.Val215Leu)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.936G>C
n.1015G>C
n.882G>C
6g.43520415G=CA1624559369POLR1Cc.643G= (p.Val215=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.478G= (p.Val160=)
n.936G=
n.1015G=
n.882G=
6g.43520415G>TCA364284129POLR1Cc.643G>T (p.Val215Phe)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.478G>T (p.Val160Phe)
n.936G>T
n.1015G>T
n.882G>T
6g.43520416T>ACA364284135POLR1Cc.644T>A (p.Val215Asp)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.479T>A (p.Val160Asp)
n.937T>A
n.1016T>A
n.883T>A
6g.43520416T>CCA364284136POLR1Cc.644T>C (p.Val215Ala)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.937T>C
n.1016T>C
n.883T>C
6g.43520416T>GCA364284138POLR1Cc.644T>G (p.Val215Gly)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.937T>G
n.1016T>G
n.883T>G
6g.43520417C>ACA450384177POLR1Cc.645C>A (p.Val215=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.480C>A (p.Val160=)
n.938C>A
n.1017C>A
n.884C>A
6g.43520417C=CA1624559373POLR1Cc.645C= (p.Val215=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.480C= (p.Val160=)
n.938C=
n.1017C=
n.884C=
6g.43520417C>GCA450384178POLR1Cc.645C>G (p.Val215=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.480C>G (p.Val160=)
n.938C>G
n.1017C>G
n.884C>G
6g.43520417C>TCA3825512POLR1Cc.645C>T (p.Val215=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.480C>T (p.Val160=)
n.938C>T
n.1017C>T
n.884C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520418A=CA1624559375POLR1Cc.646A= (p.Lys216=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.481A= (p.Lys161=)
n.939A=
n.1018A=
n.885A=
6g.43520418A>CCA364284144POLR1Cc.646A>C (p.Lys216Gln)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.939A>C
n.1018A>C
n.885A>C
6g.43520418A>GCA138323901POLR1Cc.646A>G (p.Lys216Glu)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.939A>G
n.1018A>G
n.885A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520418A>TCA364284146POLR1Cc.646A>T (p.Lys216Ter)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.939A>T
n.1018A>T
n.885A>T
 gnomAD v4
6g.43520419delCA2678870027POLR1Cc.647del (p.Lys216ArgfsTer?)
c.647del (p.Lys216ArgfsTer28)
c.*258del (n.*258del)
c.482del (p.Lys161ArgfsTer?)
n.940del
n.1019del
n.886del
 gnomAD v4
6g.43520419A>CCA364284149POLR1Cc.647A>C (p.Lys216Thr)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.940A>C
n.1019A>C
n.886A>C
6g.43520419A>GCA364284151POLR1Cc.647A>G (p.Lys216Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.940A>G
n.1019A>G
n.886A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43520419A>TCA364284152POLR1Cc.647A>T (p.Lys216Met)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.940A>T
n.1019A>T
n.886A>T
6g.43520420G>ACA450384185POLR1Cc.648G>A (p.Lys216=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.483G>A (p.Lys161=)
n.941G>A
n.1020G>A
n.887G>A
6g.43520420G>CCA364284156POLR1Cc.648G>C (p.Lys216Asn)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.941G>C
n.1020G>C
n.887G>C
6g.43520420G>TCA364284157POLR1Cc.648G>T (p.Lys216Asn)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.941G>T
n.1020G>T
n.887G>T
6g.43520421G>ACA364284159POLR1Cc.649G>A (p.Gly217Ser)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.942G>A
n.1021G>A
n.888G>A
6g.43520421G>CCA364284160POLR1Cc.649G>C (p.Gly217Arg)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.942G>C
n.1021G>C
n.888G>C
6g.43520421G>TCA364284162POLR1Cc.649G>T (p.Gly217Cys)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.942G>T
n.1021G>T
n.888G>T
6g.43520422G>ACA364284164POLR1Cc.650G>A (p.Gly217Asp)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.943G>A
n.1022G>A
n.889G>A
6g.43520422G>CCA364284166POLR1Cc.650G>C (p.Gly217Ala)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.943G>C
n.1022G>C
n.889G>C
6g.43520422G>TCA364284168POLR1Cc.650G>T (p.Gly217Val)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.943G>T
n.1022G>T
n.889G>T
6g.43520423C>ACA450384187POLR1Cc.651C>A (p.Gly217=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.486C>A (p.Gly162=)
n.944C>A
n.1023C>A
n.890C>A
6g.43520423C>GCA450384188POLR1Cc.651C>G (p.Gly217=)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.486C>G (p.Gly162=)
n.944C>G
n.1023C>G
n.890C>G
6g.43520423C>TCA450384186POLR1Cc.651C>T (p.Gly217=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.486C>T (p.Gly162=)
n.944C>T
n.1023C>T
n.890C>T
 gnomAD v4
6g.43520424A>CCA364284170POLR1Cc.652A>C (p.Ile218Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.945A>C
n.1024A>C
n.891A>C
6g.43520424A>GCA364284171POLR1Cc.652A>G (p.Ile218Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.945A>G
n.1024A>G
n.891A>G
6g.43520424A>TCA364284173POLR1Cc.652A>T (p.Ile218Phe)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.945A>T
n.1024A>T
n.891A>T
6g.43520425T>ACA364284176POLR1Cc.653T>A (p.Ile218Asn)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.946T>A
n.1025T>A
n.892T>A
6g.43520425T>CCA364284178POLR1Cc.653T>C (p.Ile218Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.946T>C
n.1025T>C
n.892T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520425T>GCA3825513POLR1Cc.653T>G (p.Ile218Ser)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.946T>G
n.1025T>G
n.892T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520425T=CA1624559378POLR1Cc.653T= (p.Ile218=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.488T= (p.Ile163=)
n.946T=
n.1025T=
n.892T=
6g.43520426T>ACA450384193POLR1Cc.654T>A (p.Ile218=)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.489T>A (p.Ile163=)
n.947T>A
n.1026T>A
n.893T>A
6g.43520426T>CCA450384194POLR1Cc.654T>C (p.Ile218=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.489T>C (p.Ile163=)
n.947T>C
n.1026T>C
n.893T>C
6g.43520426T>GCA364284182POLR1Cc.654T>G (p.Ile218Met)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.489T>G (p.Ile163Met)
n.947T>G
n.1026T>G
n.893T>G
6g.43520427G>ACA364284195POLR1Cc.655G>A (p.Gly219Ser)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.948G>A
n.1027G>A
n.894G>A
6g.43520427G>CCA364284186POLR1Cc.655G>C (p.Gly219Arg)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.948G>C
n.1027G>C
n.894G>C
6g.43520427G>TCA364284193POLR1Cc.655G>T (p.Gly219Cys)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.948G>T
n.1027G>T
n.894G>T
6g.43520428G>ACA138323920POLR1Cc.655+1G>A (n.655+1G>A)
c.*266+1G>A (n.*266+1G>A)
c.490+1G>A (n.490+1G>A)
n.949G>A
n.1027+1G>A
n.894+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520428G>CCA364284200POLR1Cc.655+1G>C (n.655+1G>C)
c.*266+1G>C (n.*266+1G>C)
c.490+1G>C (n.490+1G>C)
n.949G>C
n.1027+1G>C
n.894+1G>C
6g.43520428G=CA1624559384POLR1Cc.655+1G= (n.655+1G=)
c.*266+1G= (n.*266+1G=)
c.490+1G= (n.490+1G=)
n.949G=
n.1027+1G=
n.894+1G=
6g.43520428G>TCA364284202POLR1Cc.655+1G>T (n.655+1G>T)
c.*266+1G>T (n.*266+1G>T)
c.490+1G>T (n.490+1G>T)
n.949G>T
n.1027+1G>T
n.894+1G>T
6g.43520429T>ACA364284205POLR1Cc.655+2T>A (n.655+2T>A)
c.*266+2T>A (n.*266+2T>A)
c.490+2T>A (n.490+2T>A)
n.950T>A
n.1027+2T>A
n.894+2T>A
6g.43520429T>CCA364284207POLR1Cc.655+2T>C (n.655+2T>C)
c.*266+2T>C (n.*266+2T>C)
c.490+2T>C (n.490+2T>C)
n.950T>C
n.1027+2T>C
n.894+2T>C
6g.43520429T>GCA364284209POLR1Cc.655+2T>G (n.655+2T>G)
c.*266+2T>G (n.*266+2T>G)
c.490+2T>G (n.490+2T>G)
n.950T>G
n.1027+2T>G
n.894+2T>G
6g.43520430G>ACA2678870046POLR1Cc.655+3G>A (n.655+3G>A)
c.*266+3G>A (n.*266+3G>A)
c.490+3G>A (n.490+3G>A)
n.951G>A
n.1027+3G>A
n.894+3G>A
 gnomAD v4
6g.43520433A>CCA2678870047POLR1Cc.655+6A>C (n.655+6A>C)
c.*266+6A>C (n.*266+6A>C)
c.490+6A>C (n.490+6A>C)
n.954A>C
n.1027+6A>C
n.894+6A>C
 gnomAD v4
6g.43520434A=CA1624559386POLR1Cc.655+7A= (n.655+7A=)
c.*266+7A= (n.*266+7A=)
c.490+7A= (n.490+7A=)
n.955A=
n.1027+7A=
n.894+7A=
6g.43520434A>CCA1624559387POLR1Cc.655+7A>C (n.655+7A>C)
c.*266+7A>C (n.*266+7A>C)
c.490+7A>C (n.490+7A>C)
n.955A>C
n.1027+7A>C
n.894+7A>C
 dbSNP
6g.43520434A>GCA2578627831POLR1Cc.655+7A>G (n.655+7A>G)
c.*266+7A>G (n.*266+7A>G)
c.490+7A>G (n.490+7A>G)
n.955A>G
n.1027+7A>G
n.894+7A>G
 gnomAD v4
6g.43520435C>ACA2678870052POLR1Cc.655+8C>A (n.655+8C>A)
c.*266+8C>A (n.*266+8C>A)
c.490+8C>A (n.490+8C>A)
n.956C>A
n.1027+8C>A
n.894+8C>A
 gnomAD v4
6g.43520435C=CA1624559390POLR1Cc.655+8C= (n.655+8C=)
c.*266+8C= (n.*266+8C=)
c.490+8C= (n.490+8C=)
n.956C=
n.1027+8C=
n.894+8C=
6g.43520435C>TCA567152627POLR1Cc.655+8C>T (n.655+8C>T)
c.*266+8C>T (n.*266+8C>T)
c.490+8C>T (n.490+8C>T)
n.956C>T
n.1027+8C>T
n.894+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520436C>ACA567152628POLR1Cc.655+9C>A (n.655+9C>A)
c.*266+9C>A (n.*266+9C>A)
c.490+9C>A (n.490+9C>A)
n.957C>A
n.1027+9C>A
n.894+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520436C=CA1624559394POLR1Cc.655+9C= (n.655+9C=)
c.*266+9C= (n.*266+9C=)
c.490+9C= (n.490+9C=)
n.957C=
n.1027+9C=
n.894+9C=
6g.43520436C>GCA824930340POLR1Cc.655+9C>G (n.655+9C>G)
c.*266+9C>G (n.*266+9C>G)
c.490+9C>G (n.490+9C>G)
n.957C>G
n.1027+9C>G
n.894+9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520436_43520438delinsCCTCA1624559392POLR1Cc.655+9_655+11delinsCCT (n.655+9_655+11delinsCCT)
c.*266+9_*266+11delinsCCT (n.*266+9_*266+11delinsCCT)
c.490+9_490+11delinsCCT (n.490+9_490+11delinsCCT)
n.957_959delinsCCT
n.1027+9_1027+11delinsCCT
n.894+9_894+11delinsCCT
6g.43520437C=CA1624559396POLR1Cc.655+10C= (n.655+10C=)
c.*266+10C= (n.*266+10C=)
c.490+10C= (n.490+10C=)
n.958C=
n.1027+10C=
n.894+10C=
6g.43520437C>GCA1088394960POLR1Cc.655+10C>G (n.655+10C>G)
c.*266+10C>G (n.*266+10C>G)
c.490+10C>G (n.490+10C>G)
n.958C>G
n.1027+10C>G
n.894+10C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520437_43520438delCA567152629POLR1Cc.655+10_655+11del (n.655+10_655+11del)
c.*266+10_*266+11del (n.*266+10_*266+11del)
c.490+10_490+11del (n.490+10_490+11del)
n.958_959del
n.1027+10_1027+11del
n.894+10_894+11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520438T>CCA2770835410POLR1Cc.655+11T>C (n.655+11T>C)
c.*266+11T>C (n.*266+11T>C)
c.490+11T>C (n.490+11T>C)
n.959T>C
n.1027+11T>C
n.894+11T>C
6g.43520439G>CCA567152630POLR1Cc.655+12G>C (n.655+12G>C)
c.*266+12G>C (n.*266+12G>C)
c.490+12G>C (n.490+12G>C)
n.960G>C
n.1027+12G>C
n.894+12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520439G=CA1624559399POLR1Cc.655+12G= (n.655+12G=)
c.*266+12G= (n.*266+12G=)
c.490+12G= (n.490+12G=)
n.960G=
n.1027+12G=
n.894+12G=
6g.43520440delCA2580074667POLR1Cc.655+13del (n.655+13del)
c.*266+13del (n.*266+13del)
c.490+13del (n.490+13del)
n.961del
n.1027+13del
n.894+13del
 ClinVar gnomAD v4
6g.43520440T>CCA824930349POLR1Cc.655+13T>C (n.655+13T>C)
c.*266+13T>C (n.*266+13T>C)
c.490+13T>C (n.490+13T>C)
n.961T>C
n.1027+13T>C
n.894+13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520440T=CA1624559400POLR1Cc.655+13T= (n.655+13T=)
c.*266+13T= (n.*266+13T=)
c.490+13T= (n.490+13T=)
n.961T=
n.1027+13T=
n.894+13T=
6g.43520441G>ACA3825514POLR1Cc.655+14G>A (n.655+14G>A)
c.*266+14G>A (n.*266+14G>A)
c.490+14G>A (n.490+14G>A)
n.962G>A
n.1027+14G>A
n.894+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520441G=CA1624559403POLR1Cc.655+14G= (n.655+14G=)
c.*266+14G= (n.*266+14G=)
c.490+14G= (n.490+14G=)
n.962G=
n.1027+14G=
n.894+14G=
6g.43520441G>TCA2678870071POLR1Cc.655+14G>T (n.655+14G>T)
c.*266+14G>T (n.*266+14G>T)
c.490+14G>T (n.490+14G>T)
n.962G>T
n.1027+14G>T
n.894+14G>T
 gnomAD v4
6g.43520442T>CCA3825515POLR1Cc.655+15T>C (n.655+15T>C)
c.*266+15T>C (n.*266+15T>C)
c.490+15T>C (n.490+15T>C)
n.963T>C
n.1027+15T>C
n.894+15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520442T>GCA2678870079POLR1Cc.655+15T>G (n.655+15T>G)
c.*266+15T>G (n.*266+15T>G)
c.490+15T>G (n.490+15T>G)
n.963T>G
n.1027+15T>G
n.894+15T>G
 gnomAD v4
6g.43520442T=CA1624559407POLR1Cc.655+15T= (n.655+15T=)
c.*266+15T= (n.*266+15T=)
c.490+15T= (n.490+15T=)
n.963T=
n.1027+15T=
n.894+15T=
6g.43520443G>ACA2678870081POLR1Cc.655+16G>A (n.655+16G>A)
c.*266+16G>A (n.*266+16G>A)
c.490+16G>A (n.490+16G>A)
n.964G>A
n.1027+16G>A
n.894+16G>A
 gnomAD v4
6g.43520444C=CA1624559409POLR1Cc.655+17C= (n.655+17C=)
c.*266+17C= (n.*266+17C=)
c.490+17C= (n.490+17C=)
n.965C=
n.1027+17C=
n.894+17C=
6g.43520444C>TCA1624559410POLR1Cc.655+17C>T (n.655+17C>T)
c.*266+17C>T (n.*266+17C>T)
c.490+17C>T (n.490+17C>T)
n.965C>T
n.1027+17C>T
n.894+17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520445C=CA1624559413POLR1Cc.655+18C= (n.655+18C=)
c.*266+18C= (n.*266+18C=)
c.490+18C= (n.490+18C=)
n.966C=
n.1027+18C=
n.894+18C=
6g.43520445C>GCA1624559412POLR1Cc.655+18C>G (n.655+18C>G)
c.*266+18C>G (n.*266+18C>G)
c.490+18C>G (n.490+18C>G)
n.966C>G
n.1027+18C>G
n.894+18C>G
 dbSNP
6g.43520445C>TCA824930352POLR1Cc.655+18C>T (n.655+18C>T)
c.*266+18C>T (n.*266+18C>T)
c.490+18C>T (n.490+18C>T)
n.966C>T
n.1027+18C>T
n.894+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520445_43520452delCA2678870084POLR1Cc.655+18_655+25del (n.655+18_655+25del)
c.*266+18_*266+25del (n.*266+18_*266+25del)
c.490+18_490+25del (n.490+18_490+25del)
n.966_973del
n.1027+18_1027+25del
n.894+18_894+25del
 gnomAD v4
6g.43520446T>GCA567152631POLR1Cc.655+19T>G (n.655+19T>G)
c.*266+19T>G (n.*266+19T>G)
c.490+19T>G (n.490+19T>G)
n.967T>G
n.1027+19T>G
n.894+19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520446T=CA1624559415POLR1Cc.655+19T= (n.655+19T=)
c.*266+19T= (n.*266+19T=)
c.490+19T= (n.490+19T=)
n.967T=
n.1027+19T=
n.894+19T=
6g.43520448C=CA1624559417POLR1Cc.655+21C= (n.655+21C=)
c.*266+21C= (n.*266+21C=)
c.490+21C= (n.490+21C=)
n.969C=
n.1027+21C=
n.894+21C=
6g.43520448C>GCA3825516POLR1Cc.655+21C>G (n.655+21C>G)
c.*266+21C>G (n.*266+21C>G)
c.490+21C>G (n.490+21C>G)
n.969C>G
n.1027+21C>G
n.894+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520448C>TCA2678870089POLR1Cc.655+21C>T (n.655+21C>T)
c.*266+21C>T (n.*266+21C>T)
c.490+21C>T (n.490+21C>T)
n.969C>T
n.1027+21C>T
n.894+21C>T
 gnomAD v4
6g.43520449delCA2678870087POLR1Cc.655+22del (n.655+22del)
c.*266+22del (n.*266+22del)
c.490+22del (n.490+22del)
n.970del
n.1027+22del
n.894+22del
 gnomAD v4
6g.43520449C=CA1624559421POLR1Cc.655+22C= (n.655+22C=)
c.*266+22C= (n.*266+22C=)
c.490+22C= (n.490+22C=)
n.970C=
n.1027+22C=
n.894+22C=
6g.43520449C>GCA138323922POLR1Cc.655+22C>G (n.655+22C>G)
c.*266+22C>G (n.*266+22C>G)
c.490+22C>G (n.490+22C>G)
n.970C>G
n.1027+22C>G
n.894+22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520449C>TCA2770835411POLR1Cc.655+22C>T (n.655+22C>T)
c.*266+22C>T (n.*266+22C>T)
c.490+22C>T (n.490+22C>T)
n.970C>T
n.1027+22C>T
n.894+22C>T
6g.43520450T>ACA2678870094POLR1Cc.655+23T>A (n.655+23T>A)
c.*266+23T>A (n.*266+23T>A)
c.490+23T>A (n.490+23T>A)
n.971T>A
n.1027+23T>A
n.894+23T>A
 gnomAD v4
6g.43520450T>CCA2578627832POLR1Cc.655+23T>C (n.655+23T>C)
c.*266+23T>C (n.*266+23T>C)
c.490+23T>C (n.490+23T>C)
n.971T>C
n.1027+23T>C
n.894+23T>C
6g.43520451G>ACA3825517POLR1Cc.655+24G>A (n.655+24G>A)
c.*266+24G>A (n.*266+24G>A)
c.490+24G>A (n.490+24G>A)
n.972G>A
n.1027+24G>A
n.894+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520451G=CA1624559423POLR1Cc.655+24G= (n.655+24G=)
c.*266+24G= (n.*266+24G=)
c.490+24G= (n.490+24G=)
n.972G=
n.1027+24G=
n.894+24G=
6g.43520452G>ACA3825518POLR1Cc.655+25G>A (n.655+25G>A)
c.*266+25G>A (n.*266+25G>A)
c.490+25G>A (n.490+25G>A)
n.973G>A
n.1027+25G>A
n.894+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520452G>CCA1088394977POLR1Cc.655+25G>C (n.655+25G>C)
c.*266+25G>C (n.*266+25G>C)
c.490+25G>C (n.490+25G>C)
n.973G>C
n.1027+25G>C
n.894+25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520452G=CA1624559425POLR1Cc.655+25G= (n.655+25G=)
c.*266+25G= (n.*266+25G=)
c.490+25G= (n.490+25G=)
n.973G=
n.1027+25G=
n.894+25G=
6g.43520452G>TCA2678870098POLR1Cc.655+25G>T (n.655+25G>T)
c.*266+25G>T (n.*266+25G>T)
c.490+25G>T (n.490+25G>T)
n.973G>T
n.1027+25G>T
n.894+25G>T
 gnomAD v4
6g.43520453G>CCA1624559430POLR1Cc.655+26G>C (n.655+26G>C)
c.*266+26G>C (n.*266+26G>C)
c.490+26G>C (n.490+26G>C)
n.974G>C
n.1027+26G>C
n.894+26G>C
 dbSNP
6g.43520453G=CA1624559429POLR1Cc.655+26G= (n.655+26G=)
c.*266+26G= (n.*266+26G=)
c.490+26G= (n.490+26G=)
n.974G=
n.1027+26G=
n.894+26G=
6g.43520453G>TCA2678870101POLR1Cc.655+26G>T (n.655+26G>T)
c.*266+26G>T (n.*266+26G>T)
c.490+26G>T (n.490+26G>T)
n.974G>T
n.1027+26G>T
n.894+26G>T
 gnomAD v4
6g.43520455_43520456delCA2678870103POLR1Cc.655+28_655+29del (n.655+28_655+29del)
c.*266+28_*266+29del (n.*266+28_*266+29del)
c.490+28_490+29del (n.490+28_490+29del)
n.976_977del
n.1027+28_1027+29del
n.894+28_894+29del
 gnomAD v4
6g.43520460_43520480delCA2770835412POLR1Cc.655+33_655+53del (n.655+33_655+53del)
c.*266+33_*266+53del (n.*266+33_*266+53del)
c.490+33_490+53del (n.490+33_490+53del)
n.981_1001del
n.1027+33_1027+53del
n.894+33_894+53del
6g.43520457G>ACA2578627833POLR1Cc.655+30G>A (n.655+30G>A)
c.*266+30G>A (n.*266+30G>A)
c.490+30G>A (n.490+30G>A)
n.978G>A
n.1027+30G>A
n.894+30G>A
 gnomAD v4
6g.43520457G>CCA3825519POLR1Cc.655+30G>C (n.655+30G>C)
c.*266+30G>C (n.*266+30G>C)
c.490+30G>C (n.490+30G>C)
n.978G>C
n.1027+30G>C
n.894+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520457G=CA1624559432POLR1Cc.655+30G= (n.655+30G=)
c.*266+30G= (n.*266+30G=)
c.490+30G= (n.490+30G=)
n.978G=
n.1027+30G=
n.894+30G=
6g.43520458G=CA1624559435POLR1Cc.655+31G= (n.655+31G=)
c.*266+31G= (n.*266+31G=)
c.490+31G= (n.490+31G=)
n.979G=
n.1027+31G=
n.894+31G=
6g.43520458G>TCA824930363POLR1Cc.655+31G>T (n.655+31G>T)
c.*266+31G>T (n.*266+31G>T)
c.490+31G>T (n.490+31G>T)
n.979G>T
n.1027+31G>T
n.894+31G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520459G>CCA2678870117POLR1Cc.655+32G>C (n.655+32G>C)
c.*266+32G>C (n.*266+32G>C)
c.490+32G>C (n.490+32G>C)
n.980G>C
n.1027+32G>C
n.894+32G>C
 gnomAD v4
6g.43520459G>TCA2678870120POLR1Cc.655+32G>T (n.655+32G>T)
c.*266+32G>T (n.*266+32G>T)
c.490+32G>T (n.490+32G>T)
n.980G>T
n.1027+32G>T
n.894+32G>T
 gnomAD v4
6g.43520460G>ACA2578627834POLR1Cc.655+33G>A (n.655+33G>A)
c.*266+33G>A (n.*266+33G>A)
c.490+33G>A (n.490+33G>A)
n.981G>A
n.1027+33G>A
n.894+33G>A
6g.43520460G>TCA2770835413POLR1Cc.655+33G>T (n.655+33G>T)
c.*266+33G>T (n.*266+33G>T)
c.490+33G>T (n.490+33G>T)
n.981G>T
n.1027+33G>T
n.894+33G>T
6g.43520460_43520461delinsGACA1624559437POLR1Cc.655+33_655+34delinsGA (n.655+33_655+34delinsGA)
c.*266+33_*266+34delinsGA (n.*266+33_*266+34delinsGA)
c.490+33_490+34delinsGA (n.490+33_490+34delinsGA)
n.981_982delinsGA
n.1027+33_1027+34delinsGA
n.894+33_894+34delinsGA

Number of alleles fetched