Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43520349G>A | CA364283840 | POLR1C | c.577G>A (p.Val193Met) c.*188G>A (n.*188G>A) c.412G>A (p.Val138Met) n.870G>A n.949G>A n.816G>A | |
6 | g.43520349G>C | CA364283842 | POLR1C | c.577G>C (p.Val193Leu) c.*188G>C (n.*188G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) n.870G>C n.949G>C n.816G>C | |
6 | g.43520349G>T | CA364283844 | POLR1C | c.577G>T (p.Val193Leu) c.*188G>T (n.*188G>T) c.412G>T (p.Val138Leu) n.870G>T n.949G>T n.816G>T | |
6 | g.43520350T>A | CA364283846 | POLR1C | c.578T>A (p.Val193Glu) c.*189T>A (n.*189T>A) c.413T>A (p.Val138Glu) n.871T>A n.950T>A n.817T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520350T>C | CA138323782 | POLR1C | c.578T>C (p.Val193Ala) c.*189T>C (n.*189T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) n.871T>C n.950T>C n.817T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520350T>G | CA364283849 | POLR1C | c.578T>G (p.Val193Gly) c.*189T>G (n.*189T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) n.871T>G n.950T>G n.817T>G | |
6 | g.43520350T= | CA1624559215 | POLR1C | c.578T= (p.Val193=) c.*189T= (n.*189T=) c.413T= (p.Val138=) n.871T= n.950T= n.817T= | |
6 | g.43520351G>A | CA450384071 | POLR1C | c.579G>A (p.Val193=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.414G>A (p.Val138=) n.872G>A n.951G>A n.818G>A | |
6 | g.43520351G>C | CA450384070 | POLR1C | c.579G>C (p.Val193=) c.*190G>C (n.*190G>C) c.414G>C (p.Val138=) n.872G>C n.951G>C n.818G>C | |
6 | g.43520351G>T | CA450384069 | POLR1C | c.579G>T (p.Val193=) c.*190G>T (n.*190G>T) c.414G>T (p.Val138=) n.872G>T n.951G>T n.818G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.43520352C>A | CA364283852 | POLR1C | c.580C>A (p.His194Asn) c.*191C>A (n.*191C>A) c.415C>A (p.His139Asn) n.873C>A n.952C>A n.819C>A | |
6 | g.43520352C>G | CA364283854 | POLR1C | c.580C>G (p.His194Asp) c.*191C>G (n.*191C>G) c.415C>G (p.His139Asp) n.873C>G n.952C>G n.819C>G | |
6 | g.43520352C>T | CA364283856 | POLR1C | c.580C>T (p.His194Tyr) c.*191C>T (n.*191C>T) c.415C>T (p.His139Tyr) n.873C>T n.952C>T n.819C>T | |
6 | g.43520352_43520355delinsCATG | CA1624559217 | POLR1C | c.580_583delinsCATG (p.His194=) c.*191_*194delinsCATG (n.*191_*194delinsCATG) c.415_418delinsCATG (p.His139=) n.873_876delinsCATG n.952_955delinsCATG n.819_822delinsCATG | |
6 | g.43520353A= | CA1624559220 | POLR1C | c.581A= (p.His194=) c.*192A= (n.*192A=) c.416A= (p.His139=) n.874A= n.953A= n.820A= | |
6 | g.43520353A>C | CA3825495 | POLR1C | c.581A>C (p.His194Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) c.416A>C (p.His139Pro) n.874A>C n.953A>C n.820A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520353A>G | CA364283859 | POLR1C | c.581A>G (p.His194Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) c.416A>G (p.His139Arg) n.874A>G n.953A>G n.820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520353A>T | CA364283860 | POLR1C | c.581A>T (p.His194Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.416A>T (p.His139Leu) n.874A>T n.953A>T n.820A>T | |
6 | g.43520358_43520360del | CA567152625 | POLR1C | c.586_588del (p.Asp196del) c.*197_*199del (n.*197_*199del) c.421_423del (p.Asp141del) n.879_881del n.958_960del n.825_827del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520354T>A | CA364283866 | POLR1C | c.582T>A (p.His194Gln) c.*193T>A (n.*193T>A) c.417T>A (p.His139Gln) n.875T>A n.954T>A n.821T>A | |
6 | g.43520354T>C | CA450384073 | POLR1C | c.582T>C (p.His194=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.417T>C (p.His139=) n.875T>C n.954T>C n.821T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520354T>G | CA364283863 | POLR1C | c.582T>G (p.His194Gln) c.*193T>G (n.*193T>G) c.417T>G (p.His139Gln) n.875T>G n.954T>G n.821T>G | |
6 | g.43520355G>A | CA364283870 | POLR1C | c.583G>A (p.Asp195Asn) c.*194G>A (n.*194G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.876G>A n.955G>A n.822G>A | |
6 | g.43520355G>C | CA3825496 | POLR1C | c.583G>C (p.Asp195His) c.*194G>C (n.*194G>C) c.418G>C (p.Asp140His) n.876G>C n.955G>C n.822G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520355G= | CA1624559225 | POLR1C | c.583G= (p.Asp195=) c.*194G= (n.*194G=) c.418G= (p.Asp140=) n.876G= n.955G= n.822G= | |
6 | g.43520355G>T | CA364283873 | POLR1C | c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.*194G>T (n.*194G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.876G>T n.955G>T n.822G>T | |
6 | g.43520356A= | CA1624559229 | POLR1C | c.584A= (p.Asp195=) c.*195A= (n.*195A=) c.419A= (p.Asp140=) n.877A= n.956A= n.823A= | |
6 | g.43520356A>C | CA364283879 | POLR1C | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.877A>C n.956A>C n.823A>C | |
6 | g.43520356A>G | CA364283882 | POLR1C | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.877A>G n.956A>G n.823A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520356A>T | CA364283885 | POLR1C | c.584A>T (p.Asp195Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) n.877A>T n.956A>T n.823A>T | |
6 | g.43520357T>A | CA364283888 | POLR1C | c.585T>A (p.Asp195Glu) c.*196T>A (n.*196T>A) c.420T>A (p.Asp140Glu) n.878T>A n.957T>A n.824T>A | |
6 | g.43520357T>C | CA3825497 | POLR1C | c.585T>C (p.Asp195=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.420T>C (p.Asp140=) n.878T>C n.957T>C n.824T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520357T>G | CA364283894 | POLR1C | c.585T>G (p.Asp195Glu) c.*196T>G (n.*196T>G) c.420T>G (p.Asp140Glu) n.878T>G n.957T>G n.824T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520357T= | CA1624559235 | POLR1C | c.585T= (p.Asp195=) c.*196T= (n.*196T=) c.420T= (p.Asp140=) n.878T= n.957T= n.824T= | |
6 | g.43520357_43520358delinsTG | CA1624559233 | POLR1C | c.585_586delinsTG (p.Asp195=) c.*196_*197delinsTG (n.*196_*197delinsTG) c.420_421delinsTG (p.Asp140=) n.878_879delinsTG n.957_958delinsTG n.824_825delinsTG | |
6 | g.43520358del | CA1088394882 | POLR1C | c.586del (p.Asp196IlefsTer?) c.*197del (n.*197del) c.421del (p.Asp141IlefsTer?) n.879del n.958del n.825del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520358G>A | CA364283899 | POLR1C | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.*197G>A (n.*197G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.879G>A n.958G>A n.825G>A | dbSNP |
6 | g.43520358G>C | CA364283901 | POLR1C | c.586G>C (p.Asp196His) c.*197G>C (n.*197G>C) c.421G>C (p.Asp141His) n.879G>C n.958G>C n.825G>C | |
6 | g.43520358G= | CA1624559237 | POLR1C | c.586G= (p.Asp196=) c.*197G= (n.*197G=) c.421G= (p.Asp141=) n.879G= n.958G= n.825G= | |
6 | g.43520358G>T | CA364283906 | POLR1C | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.*197G>T (n.*197G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.879G>T n.958G>T n.825G>T | |
6 | g.43520359A= | CA1624559242 | POLR1C | c.587A= (p.Asp196=) c.*198A= (n.*198A=) c.422A= (p.Asp141=) n.880A= n.959A= n.826A= | |
6 | g.43520359A>C | CA364283915 | POLR1C | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.*198A>C (n.*198A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.880A>C n.959A>C n.826A>C | |
6 | g.43520359A>G | CA3825499 | POLR1C | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.880A>G n.959A>G n.826A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520359A>T | CA364283922 | POLR1C | c.587A>T (p.Asp196Val) c.*198A>T (n.*198A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) n.880A>T n.959A>T n.826A>T | dbSNP |
6 | g.43520361_43520362dup | CA3825498 | POLR1C | c.589_590dup (p.Leu198SerfsTer?) c.*200_*201dup (n.*200_*201dup) c.424_425dup (p.Leu143SerfsTer?) n.882_883dup n.961_962dup n.828_829dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520360T>A | CA364283924 | POLR1C | c.588T>A (p.Asp196Glu) c.*199T>A (n.*199T>A) c.423T>A (p.Asp141Glu) n.881T>A n.960T>A n.827T>A | |
6 | g.43520360T>C | CA450384076 | POLR1C | c.588T>C (p.Asp196=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.423T>C (p.Asp141=) n.881T>C n.960T>C n.827T>C | dbSNP |
6 | g.43520360T>G | CA364283928 | POLR1C | c.588T>G (p.Asp196Glu) c.*199T>G (n.*199T>G) c.423T>G (p.Asp141Glu) n.881T>G n.960T>G n.827T>G | |
6 | g.43520360T= | CA1624559244 | POLR1C | c.588T= (p.Asp196=) c.*199T= (n.*199T=) c.423T= (p.Asp141=) n.881T= n.960T= n.827T= | |
6 | g.43520360_43520361insC | CA1088394887 | POLR1C | c.588_589insC (p.Ile197HisfsTer13) c.*199_*200insC (n.*199_*200insC) c.423_424insC (p.Ile142HisfsTer13) n.881_882insC n.960_961insC n.827_828insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520361A>C | CA364283931 | POLR1C | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.*200A>C (n.*200A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.882A>C n.961A>C n.828A>C | |
6 | g.43520361A>G | CA364283934 | POLR1C | c.589A>G (p.Ile197Val) c.*200A>G (n.*200A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) n.882A>G n.961A>G n.828A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520361A>T | CA364283936 | POLR1C | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.*200A>T (n.*200A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.882A>T n.961A>T n.828A>T | |
6 | g.43520361_43520364delinsATCC | CA1624559248 | POLR1C | c.589_592delinsATCC (p.Ile197=) c.*200_*203delinsATCC (n.*200_*203delinsATCC) c.424_427delinsATCC (p.Ile142=) n.882_885delinsATCC n.961_964delinsATCC n.828_831delinsATCC | |
6 | g.43520362T>A | CA364283941 | POLR1C | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.*201T>A (n.*201T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.883T>A n.962T>A n.829T>A | |
6 | g.43520362T>C | CA364283944 | POLR1C | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.*201T>C (n.*201T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.883T>C n.962T>C n.829T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520362T>G | CA364283945 | POLR1C | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.*201T>G (n.*201T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.883T>G n.962T>G n.829T>G | |
6 | g.43520362T= | CA1624559251 | POLR1C | c.590T= (p.Ile197=) c.*201T= (n.*201T=) c.425T= (p.Ile142=) n.883T= n.962T= n.829T= | |
6 | g.43520364_43520366del | CA1624559250 | POLR1C | c.592_594del (p.Leu198del) c.*203_*205del (n.*203_*205del) c.427_429del (p.Leu143del) n.885_887del n.964_966del n.831_833del | dbSNP |
6 | g.43520363C>A | CA450384077 | POLR1C | c.591C>A (p.Ile197=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.426C>A (p.Ile142=) n.884C>A n.963C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520363C= | CA1624559255 | POLR1C | c.591C= (p.Ile197=) c.*202C= (n.*202C=) c.426C= (p.Ile142=) n.884C= n.963C= n.830C= | |
6 | g.43520363C>G | CA364283949 | POLR1C | c.591C>G (p.Ile197Met) c.*202C>G (n.*202C>G) c.426C>G (p.Ile142Met) n.884C>G n.963C>G n.830C>G | |
6 | g.43520363C>T | CA205755 | POLR1C | c.591C>T (p.Ile197=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.426C>T (p.Ile142=) n.884C>T n.963C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520364C>A | CA364283952 | POLR1C | c.592C>A (p.Leu198Ile) c.*203C>A (n.*203C>A) c.427C>A (p.Leu143Ile) n.885C>A n.964C>A n.831C>A | |
6 | g.43520364C= | CA1624559261 | POLR1C | c.592C= (p.Leu198=) c.*203C= (n.*203C=) c.427C= (p.Leu143=) n.885C= n.964C= n.831C= | |
6 | g.43520364C>G | CA364283954 | POLR1C | c.592C>G (p.Leu198Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.427C>G (p.Leu143Val) n.885C>G n.964C>G n.831C>G | |
6 | g.43520364C>T | CA364283956 | POLR1C | c.592C>T (p.Leu198Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) c.427C>T (p.Leu143Phe) n.885C>T n.964C>T n.831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520366_43520377dup | CA2678869921 | POLR1C | c.594_605dup (p.Leu202_Arg203insIleAlaGlnLeu) c.*205_*216dup (n.*205_*216dup) c.429_440dup (p.Leu147_Arg148insIleAlaGlnLeu) n.887_898dup n.966_977dup n.833_844dup | gnomAD v4 |
6 | g.43520365T>A | CA364283963 | POLR1C | c.593T>A (p.Leu198His) c.*204T>A (n.*204T>A) c.428T>A (p.Leu143His) n.886T>A n.965T>A n.832T>A | |
6 | g.43520365T>C | CA364283961 | POLR1C | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.886T>C n.965T>C n.832T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520365T>G | CA364283959 | POLR1C | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) n.886T>G n.965T>G n.832T>G | |
6 | g.43520365T= | CA1624559264 | POLR1C | c.593T= (p.Leu198=) c.*204T= (n.*204T=) c.428T= (p.Leu143=) n.886T= n.965T= n.832T= | |
6 | g.43520366C>A | CA450384078 | POLR1C | c.594C>A (p.Leu198=) c.*205C>A (n.*205C>A) c.429C>A (p.Leu143=) n.887C>A n.966C>A n.833C>A | |
6 | g.43520366C= | CA1624559266 | POLR1C | c.594C= (p.Leu198=) c.*205C= (n.*205C=) c.429C= (p.Leu143=) n.887C= n.966C= n.833C= | |
6 | g.43520366C>G | CA450384079 | POLR1C | c.594C>G (p.Leu198=) c.*205C>G (n.*205C>G) c.429C>G (p.Leu143=) n.887C>G n.966C>G n.833C>G | |
6 | g.43520366C>T | CA3825500 | POLR1C | c.594C>T (p.Leu198=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.429C>T (p.Leu143=) n.887C>T n.966C>T n.833C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520367A= | CA1624559268 | POLR1C | c.595A= (p.Ile199=) c.*206A= (n.*206A=) c.430A= (p.Ile144=) n.888A= n.967A= n.834A= | |
6 | g.43520367A>C | CA138323816 | POLR1C | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.*206A>C (n.*206A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.888A>C n.967A>C n.834A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520367A>G | CA364283967 | POLR1C | c.595A>G (p.Ile199Val) c.*206A>G (n.*206A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) n.888A>G n.967A>G n.834A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.43520367A>T | CA364283969 | POLR1C | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.*206A>T (n.*206A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.888A>T n.967A>T n.834A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520368T>A | CA364283972 | POLR1C | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.*207T>A (n.*207T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.889T>A n.968T>A n.835T>A | |
6 | g.43520368T>C | CA364283974 | POLR1C | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.*207T>C (n.*207T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.889T>C n.968T>C n.835T>C | |
6 | g.43520368T>G | CA364283976 | POLR1C | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.*207T>G (n.*207T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.889T>G n.968T>G n.835T>G | |
6 | g.43520369C>A | CA450384082 | POLR1C | c.597C>A (p.Ile199=) c.*208C>A (n.*208C>A) c.432C>A (p.Ile144=) n.890C>A n.969C>A n.836C>A | |
6 | g.43520369C= | CA1624559272 | POLR1C | c.597C= (p.Ile199=) c.*208C= (n.*208C=) c.432C= (p.Ile144=) n.890C= n.969C= n.836C= | |
6 | g.43520369C>G | CA364283978 | POLR1C | c.597C>G (p.Ile199Met) c.*208C>G (n.*208C>G) c.432C>G (p.Ile144Met) n.890C>G n.969C>G n.836C>G | |
6 | g.43520369C>T | CA3825501 | POLR1C | c.597C>T (p.Ile199=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.432C>T (p.Ile144=) n.890C>T n.969C>T n.836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520370G>A | CA3825502 | POLR1C | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.*209G>A (n.*209G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.891G>A n.970G>A n.837G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520370G>C | CA364283979 | POLR1C | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.*209G>C (n.*209G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.891G>C n.970G>C n.837G>C | |
6 | g.43520370G= | CA1624559279 | POLR1C | c.598G= (p.Ala200=) c.*209G= (n.*209G=) c.433G= (p.Ala145=) n.891G= n.970G= n.837G= | |
6 | g.43520370G>T | CA364283980 | POLR1C | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.*209G>T (n.*209G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.891G>T n.970G>T n.837G>T | |
6 | g.43520371C>A | CA364283981 | POLR1C | c.599C>A (p.Ala200Asp) c.*210C>A (n.*210C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) n.892C>A n.971C>A n.838C>A | |
6 | g.43520371C= | CA1624559282 | POLR1C | c.599C= (p.Ala200=) c.*210C= (n.*210C=) c.434C= (p.Ala145=) n.892C= n.971C= n.838C= | |
6 | g.43520371C>G | CA364283982 | POLR1C | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.*210C>G (n.*210C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.892C>G n.971C>G n.838C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520371C>T | CA364283983 | POLR1C | c.599C>T (p.Ala200Val) c.*210C>T (n.*210C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) n.892C>T n.971C>T n.838C>T | |
6 | g.43520372T>A | CA450384088 | POLR1C | c.600T>A (p.Ala200=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.435T>A (p.Ala145=) n.893T>A n.972T>A n.839T>A | |
6 | g.43520372T>C | CA450384089 | POLR1C | c.600T>C (p.Ala200=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.435T>C (p.Ala145=) n.893T>C n.972T>C n.839T>C | |
6 | g.43520372T>G | CA450384090 | POLR1C | c.600T>G (p.Ala200=) c.*211T>G (n.*211T>G) c.435T>G (p.Ala145=) n.893T>G n.972T>G n.839T>G | |
6 | g.43520373C>A | CA364283984 | POLR1C | c.601C>A (p.Gln201Lys) c.*212C>A (n.*212C>A) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.894C>A n.973C>A n.840C>A | |
6 | g.43520373C= | CA1624559284 | POLR1C | c.601C= (p.Gln201=) c.*212C= (n.*212C=) c.436C= (p.Gln146=) n.894C= n.973C= n.840C= | |
6 | g.43520373C>G | CA364283986 | POLR1C | c.601C>G (p.Gln201Glu) c.*212C>G (n.*212C>G) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.894C>G n.973C>G n.840C>G | |
6 | g.43520373C>T | CA364283985 | POLR1C | c.601C>T (p.Gln201Ter) c.*212C>T (n.*212C>T) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.894C>T n.973C>T n.840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520373_43520374del | CA2840622779 | POLR1C | c.601_602del (p.Gln201AlafsTer8) c.*212_*213del (n.*212_*213del) c.436_437del (p.Gln146AlafsTer8) n.894_895del n.973_974del n.840_841del | |
6 | g.43520374A>C | CA364283987 | POLR1C | c.602A>C (p.Gln201Pro) c.*213A>C (n.*213A>C) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.895A>C n.974A>C n.841A>C | |
6 | g.43520374A>G | CA364283988 | POLR1C | c.602A>G (p.Gln201Arg) c.*213A>G (n.*213A>G) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.895A>G n.974A>G n.841A>G | |
6 | g.43520374A>T | CA364283989 | POLR1C | c.602A>T (p.Gln201Leu) c.*213A>T (n.*213A>T) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.895A>T n.974A>T n.841A>T | |
6 | g.43520375G>A | CA450384094 | POLR1C | c.603G>A (p.Gln201=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.438G>A (p.Gln146=) n.896G>A n.975G>A n.842G>A | |
6 | g.43520375G>C | CA364283990 | POLR1C | c.603G>C (p.Gln201His) c.*214G>C (n.*214G>C) c.438G>C (p.Gln146His) n.896G>C n.975G>C n.842G>C | |
6 | g.43520375G= | CA1624559288 | POLR1C | c.603G= (p.Gln201=) c.*214G= (n.*214G=) c.438G= (p.Gln146=) n.896G= n.975G= n.842G= | |
6 | g.43520375G>T | CA364283991 | POLR1C | c.603G>T (p.Gln201His) c.*214G>T (n.*214G>T) c.438G>T (p.Gln146His) n.896G>T n.975G>T n.842G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520376C>A | CA364283992 | POLR1C | c.604C>A (p.Leu202Met) c.*215C>A (n.*215C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) n.897C>A n.976C>A n.843C>A | |
6 | g.43520376C>G | CA364283993 | POLR1C | c.604C>G (p.Leu202Val) c.*215C>G (n.*215C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.897C>G n.976C>G n.843C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520376C>T | CA450384095 | POLR1C | c.604C>T (p.Leu202=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.439C>T (p.Leu147=) n.897C>T n.976C>T n.843C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520377T>A | CA364283994 | POLR1C | c.605T>A (p.Leu202Gln) c.*216T>A (n.*216T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.898T>A n.977T>A n.844T>A | |
6 | g.43520377T>C | CA364283995 | POLR1C | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.898T>C n.977T>C n.844T>C | |
6 | g.43520377T>G | CA364283996 | POLR1C | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.898T>G n.977T>G n.844T>G | |
6 | g.43520378G>A | CA450384099 | POLR1C | c.606G>A (p.Leu202=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.441G>A (p.Leu147=) n.899G>A n.978G>A n.845G>A | |
6 | g.43520378G>C | CA450384101 | POLR1C | c.606G>C (p.Leu202=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.441G>C (p.Leu147=) n.899G>C n.978G>C n.845G>C | |
6 | g.43520378G>T | CA450384103 | POLR1C | c.606G>T (p.Leu202=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.441G>T (p.Leu147=) n.899G>T n.978G>T n.845G>T | |
6 | g.43520379_43520380del | CA2840622780 | POLR1C | c.607_608del (p.Arg203AlafsTer6) c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.442_443del (p.Arg148AlafsTer6) n.900_901del n.979_980del n.846_847del | |
6 | g.43520379C>A | CA450384105 | POLR1C | c.607C>A (p.Arg203=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.442C>A (p.Arg148=) n.900C>A n.979C>A n.846C>A | |
6 | g.43520379C= | CA1624559291 | POLR1C | c.607C= (p.Arg203=) c.*218C= (n.*218C=) c.442C= (p.Arg148=) n.900C= n.979C= n.846C= | |
6 | g.43520379C>G | CA364283997 | POLR1C | c.607C>G (p.Arg203Gly) c.*218C>G (n.*218C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) n.900C>G n.979C>G n.846C>G | |
6 | g.43520379C>T | CA3825503 | POLR1C | c.607C>T (p.Arg203Trp) c.*218C>T (n.*218C>T) c.442C>T (p.Arg148Trp) n.900C>T n.979C>T n.846C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520379_43520380delinsCG | CA1624559293 | POLR1C | c.607_608delinsCG (p.Arg203=) c.*218_*219delinsCG (n.*218_*219delinsCG) c.442_443delinsCG (p.Arg148=) n.900_901delinsCG n.979_980delinsCG n.846_847delinsCG | |
6 | g.43520380G>A | CA3825504 | POLR1C | c.608G>A (p.Arg203Gln) c.*219G>A (n.*219G>A) c.443G>A (p.Arg148Gln) n.901G>A n.980G>A n.847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43520380G>C | CA364283999 | POLR1C | c.608G>C (p.Arg203Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) n.901G>C n.980G>C n.847G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520380G= | CA1624559299 | POLR1C | c.608G= (p.Arg203=) c.*219G= (n.*219G=) c.443G= (p.Arg148=) n.901G= n.980G= n.847G= | |
6 | g.43520380G>T | CA364283998 | POLR1C | c.608G>T (p.Arg203Leu) c.*219G>T (n.*219G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) n.901G>T n.980G>T n.847G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520381del | CA567152626 | POLR1C | c.609del (p.Pro204LeufsTer?) c.*220del (n.*220del) c.444del (p.Pro149LeufsTer?) n.902del n.981del n.848del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520381G>A | CA450384111 | POLR1C | c.609G>A (p.Arg203=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.444G>A (p.Arg148=) n.902G>A n.981G>A n.848G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520381G>C | CA450384112 | POLR1C | c.609G>C (p.Arg203=) c.*220G>C (n.*220G>C) c.444G>C (p.Arg148=) n.902G>C n.981G>C n.848G>C | |
6 | g.43520381G= | CA1624559302 | POLR1C | c.609G= (p.Arg203=) c.*220G= (n.*220G=) c.444G= (p.Arg148=) n.902G= n.981G= n.848G= | |
6 | g.43520381G>T | CA3825505 | POLR1C | c.609G>T (p.Arg203=) c.*220G>T (n.*220G>T) c.444G>T (p.Arg148=) n.902G>T n.981G>T n.848G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520382C>A | CA364284000 | POLR1C | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.*221C>A (n.*221C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.903C>A n.982C>A n.849C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520382C>G | CA364284001 | POLR1C | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.*221C>G (n.*221C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.903C>G n.982C>G n.849C>G | |
6 | g.43520382C>T | CA364284002 | POLR1C | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.*221C>T (n.*221C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.903C>T n.982C>T n.849C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520383C>A | CA364284003 | POLR1C | c.611C>A (p.Pro204His) c.*222C>A (n.*222C>A) c.446C>A (p.Pro149His) n.904C>A n.983C>A n.850C>A | |
6 | g.43520383C= | CA1624559304 | POLR1C | c.611C= (p.Pro204=) c.*222C= (n.*222C=) c.446C= (p.Pro149=) n.904C= n.983C= n.850C= | |
6 | g.43520383C>G | CA3825506 | POLR1C | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*222C>G (n.*222C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.904C>G n.983C>G n.850C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520383C>T | CA364284004 | POLR1C | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*222C>T (n.*222C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.904C>T n.983C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520384T>A | CA450384116 | POLR1C | c.612T>A (p.Pro204=) c.*223T>A (n.*223T>A) c.447T>A (p.Pro149=) n.905T>A n.984T>A n.851T>A | |
6 | g.43520384T>C | CA450384117 | POLR1C | c.612T>C (p.Pro204=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.447T>C (p.Pro149=) n.905T>C n.984T>C n.851T>C | |
6 | g.43520384T>G | CA450384118 | POLR1C | c.612T>G (p.Pro204=) c.*223T>G (n.*223T>G) c.447T>G (p.Pro149=) n.905T>G n.984T>G n.851T>G | |
6 | g.43520384_43520385delinsTG | CA1624559309 | POLR1C | c.612_613delinsTG (p.Pro204=) c.*223_*224delinsTG (n.*223_*224delinsTG) c.447_448delinsTG (p.Pro149=) n.905_906delinsTG n.984_985delinsTG n.851_852delinsTG | |
6 | g.43520385G>A | CA364284005 | POLR1C | c.613G>A (p.Gly205Ser) c.*224G>A (n.*224G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) n.906G>A n.985G>A n.852G>A | |
6 | g.43520385G>C | CA364284007 | POLR1C | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.*224G>C (n.*224G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.906G>C n.985G>C n.852G>C | |
6 | g.43520385G>T | CA364284006 | POLR1C | c.613G>T (p.Gly205Cys) c.*224G>T (n.*224G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) n.906G>T n.985G>T n.852G>T | |
6 | g.43520386dup | CA2838547790 | POLR1C | c.614dup (p.Gln206ProfsTer4) c.*225dup (n.*225dup) c.449dup (p.Gln151ProfsTer4) n.907dup n.986dup n.853dup | |
6 | g.43520386del | CA16044224 | POLR1C | c.614del (p.Gly205AlafsTer?) c.*225del (n.*225del) c.449del (p.Gly150AlafsTer?) n.907del n.986del n.853del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520386G>A | CA364284008 | POLR1C | c.614G>A (p.Gly205Asp) c.*225G>A (n.*225G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) n.907G>A n.986G>A n.853G>A | |
6 | g.43520386G>C | CA364284009 | POLR1C | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.*225G>C (n.*225G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.907G>C n.986G>C n.853G>C | |
6 | g.43520386G>T | CA364284010 | POLR1C | c.614G>T (p.Gly205Val) c.*225G>T (n.*225G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) n.907G>T n.986G>T n.853G>T | |
6 | g.43520386_43520387delinsGC | CA1624559315 | POLR1C | c.614_615delinsGC (p.Gly205=) c.*225_*226delinsGC (n.*225_*226delinsGC) c.449_450delinsGC (p.Gly150=) n.907_908delinsGC n.986_987delinsGC n.853_854delinsGC | |
6 | g.43520387C>A | CA450384123 | POLR1C | c.615C>A (p.Gly205=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.450C>A (p.Gly150=) n.908C>A n.987C>A n.854C>A | |
6 | g.43520387C= | CA1624559321 | POLR1C | c.615C= (p.Gly205=) c.*226C= (n.*226C=) c.450C= (p.Gly150=) n.908C= n.987C= n.854C= | |
6 | g.43520387C>G | CA450384125 | POLR1C | c.615C>G (p.Gly205=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.450C>G (p.Gly150=) n.908C>G n.987C>G n.854C>G | |
6 | g.43520387C>T | CA450384127 | POLR1C | c.615C>T (p.Gly205=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.450C>T (p.Gly150=) n.908C>T n.987C>T n.854C>T | |
6 | g.43520388del | CA824930269 | POLR1C | c.616del (p.Gln206LysfsTer?) c.*227del (n.*227del) c.451del (p.Gln151LysfsTer?) n.909del n.988del n.855del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520388C>A | CA364284013 | POLR1C | c.616C>A (p.Gln206Lys) c.*227C>A (n.*227C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) n.909C>A n.988C>A n.855C>A | |
6 | g.43520388C>G | CA364284011 | POLR1C | c.616C>G (p.Gln206Glu) c.*227C>G (n.*227C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) n.909C>G n.988C>G n.855C>G | |
6 | g.43520388C>T | CA364284012 | POLR1C | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.*227C>T (n.*227C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) n.909C>T n.988C>T n.855C>T | |
6 | g.43520390_43520410dup | CA1624559323 | POLR1C | c.618_638dup (p.Met212_His213insGlnGluIleAspLeuLeuMet) c.*229_*249dup (n.*229_*249dup) c.453_473dup (p.Met157_His158insGlnGluIleAspLeuLeuMet) n.911_931dup n.990_1010dup n.857_877dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520389A>C | CA364284014 | POLR1C | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.*228A>C (n.*228A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) n.910A>C n.989A>C n.856A>C | |
6 | g.43520389A>G | CA364284015 | POLR1C | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.*228A>G (n.*228A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) n.910A>G n.989A>G n.856A>G | |
6 | g.43520389A>T | CA364284016 | POLR1C | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.*228A>T (n.*228A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) n.910A>T n.989A>T n.856A>T | |
6 | g.43520390A= | CA1624559325 | POLR1C | c.618A= (p.Gln206=) c.*229A= (n.*229A=) c.453A= (p.Gln151=) n.911A= n.990A= n.857A= | |
6 | g.43520390A>C | CA364284017 | POLR1C | c.618A>C (p.Gln206His) c.*229A>C (n.*229A>C) c.453A>C (p.Gln151His) n.911A>C n.990A>C n.857A>C | |
6 | g.43520390A>G | CA450384136 | POLR1C | c.618A>G (p.Gln206=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.453A>G (p.Gln151=) n.911A>G n.990A>G n.857A>G | dbSNP |
6 | g.43520390A>T | CA364284018 | POLR1C | c.618A>T (p.Gln206His) c.*229A>T (n.*229A>T) c.453A>T (p.Gln151His) n.911A>T n.990A>T n.857A>T | |
6 | g.43520391G>A | CA364284019 | POLR1C | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.*230G>A (n.*230G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.912G>A n.991G>A n.858G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.43520391G>C | CA364284020 | POLR1C | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.*230G>C (n.*230G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.912G>C n.991G>C n.858G>C | |
6 | g.43520391G>T | CA364284021 | POLR1C | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.*230G>T (n.*230G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.912G>T n.991G>T n.858G>T | |
6 | g.43520392A= | CA1624559328 | POLR1C | c.620A= (p.Glu207=) c.*231A= (n.*231A=) c.455A= (p.Glu152=) n.913A= n.992A= n.859A= | |
6 | g.43520392A>C | CA3825507 | POLR1C | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.913A>C n.992A>C n.859A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520392A>G | CA364284022 | POLR1C | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.913A>G n.992A>G n.859A>G | dbSNP |
6 | g.43520392A>T | CA364284023 | POLR1C | c.620A>T (p.Glu207Val) c.*231A>T (n.*231A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) n.913A>T n.992A>T n.859A>T | |
6 | g.43520393A>C | CA364284024 | POLR1C | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.*232A>C (n.*232A>C) c.456A>C (p.Glu152Asp) n.914A>C n.993A>C n.860A>C | |
6 | g.43520393A>G | CA450384138 | POLR1C | c.621A>G (p.Glu207=) c.*232A>G (n.*232A>G) c.456A>G (p.Glu152=) n.914A>G n.993A>G n.860A>G | |
6 | g.43520393A>T | CA364284025 | POLR1C | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.*232A>T (n.*232A>T) c.456A>T (p.Glu152Asp) n.914A>T n.993A>T n.860A>T | |
6 | g.43520394A= | CA1624559331 | POLR1C | c.622A= (p.Ile208=) c.*233A= (n.*233A=) c.457A= (p.Ile153=) n.915A= n.994A= n.861A= | |
6 | g.43520394A>C | CA364284030 | POLR1C | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.915A>C n.994A>C n.861A>C | |
6 | g.43520394A>G | CA3825508 | POLR1C | c.622A>G (p.Ile208Val) c.*233A>G (n.*233A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) n.915A>G n.994A>G n.861A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520394A>T | CA364284028 | POLR1C | c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.915A>T n.994A>T n.861A>T | |
6 | g.43520395T>A | CA364284033 | POLR1C | c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.916T>A n.995T>A n.862T>A | |
6 | g.43520395T>C | CA3825509 | POLR1C | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.916T>C n.995T>C n.862T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520395T>G | CA364284037 | POLR1C | c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*234T>G (n.*234T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.916T>G n.995T>G n.862T>G | |
6 | g.43520395T= | CA1624559334 | POLR1C | c.623T= (p.Ile208=) c.*234T= (n.*234T=) c.458T= (p.Ile153=) n.916T= n.995T= n.862T= | |
6 | g.43520396T>A | CA450384141 | POLR1C | c.624T>A (p.Ile208=) c.*235T>A (n.*235T>A) c.459T>A (p.Ile153=) n.917T>A n.996T>A n.863T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520396T>C | CA450384142 | POLR1C | c.624T>C (p.Ile208=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.459T>C (p.Ile153=) n.917T>C n.996T>C n.863T>C | |
6 | g.43520396T>G | CA364284039 | POLR1C | c.624T>G (p.Ile208Met) c.*235T>G (n.*235T>G) c.459T>G (p.Ile153Met) n.917T>G n.996T>G n.863T>G | |
6 | g.43520397G>A | CA364284042 | POLR1C | c.625G>A (p.Asp209Asn) c.*236G>A (n.*236G>A) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.918G>A n.997G>A n.864G>A | |
6 | g.43520397G>C | CA364284044 | POLR1C | c.625G>C (p.Asp209His) c.*236G>C (n.*236G>C) c.460G>C (p.Asp154His) n.918G>C n.997G>C n.864G>C | |
6 | g.43520397G>T | CA364284047 | POLR1C | c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.*236G>T (n.*236G>T) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.918G>T n.997G>T n.864G>T | |
6 | g.43520398A>C | CA364284050 | POLR1C | c.626A>C (p.Asp209Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.919A>C n.998A>C n.865A>C | |
6 | g.43520398A>G | CA364284054 | POLR1C | c.626A>G (p.Asp209Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.919A>G n.998A>G n.865A>G | |
6 | g.43520398A>T | CA364284052 | POLR1C | c.626A>T (p.Asp209Val) c.*237A>T (n.*237A>T) c.461A>T (p.Asp154Val) n.919A>T n.998A>T n.865A>T | |
6 | g.43520399C>A | CA364284056 | POLR1C | c.627C>A (p.Asp209Glu) c.*238C>A (n.*238C>A) c.462C>A (p.Asp154Glu) n.920C>A n.999C>A n.866C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520399C>G | CA364284057 | POLR1C | c.627C>G (p.Asp209Glu) c.*238C>G (n.*238C>G) c.462C>G (p.Asp154Glu) n.920C>G n.999C>G n.866C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520399C>T | CA450384147 | POLR1C | c.627C>T (p.Asp209=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.462C>T (p.Asp154=) n.920C>T n.999C>T n.866C>T | |
6 | g.43520400C>A | CA364284059 | POLR1C | c.628C>A (p.Leu210Met) c.*239C>A (n.*239C>A) c.463C>A (p.Leu155Met) n.921C>A n.1000C>A n.867C>A | |
6 | g.43520400C= | CA1624559337 | POLR1C | c.628C= (p.Leu210=) c.*239C= (n.*239C=) c.463C= (p.Leu155=) n.921C= n.1000C= n.867C= | |
6 | g.43520400C>G | CA364284060 | POLR1C | c.628C>G (p.Leu210Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) n.921C>G n.1000C>G n.867C>G | |
6 | g.43520400C>T | CA450384148 | POLR1C | c.628C>T (p.Leu210=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.463C>T (p.Leu155=) n.921C>T n.1000C>T n.867C>T | dbSNP |
6 | g.43520401T>A | CA364284067 | POLR1C | c.629T>A (p.Leu210Gln) c.*240T>A (n.*240T>A) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.922T>A n.1001T>A n.868T>A | |
6 | g.43520401T>C | CA364284063 | POLR1C | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.922T>C n.1001T>C n.868T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520401T>G | CA364284065 | POLR1C | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.922T>G n.1001T>G n.868T>G | |
6 | g.43520402G>A | CA450384153 | POLR1C | c.630G>A (p.Leu210=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.465G>A (p.Leu155=) n.923G>A n.1002G>A n.869G>A | |
6 | g.43520402G>C | CA450384155 | POLR1C | c.630G>C (p.Leu210=) c.*241G>C (n.*241G>C) c.465G>C (p.Leu155=) n.923G>C n.1002G>C n.869G>C | |
6 | g.43520402G>T | CA450384154 | POLR1C | c.630G>T (p.Leu210=) c.*241G>T (n.*241G>T) c.465G>T (p.Leu155=) n.923G>T n.1002G>T n.869G>T | |
6 | g.43520403C>A | CA364284069 | POLR1C | c.631C>A (p.Leu211Ile) c.*242C>A (n.*242C>A) c.466C>A (p.Leu156Ile) n.924C>A n.1003C>A n.870C>A | |
6 | g.43520403C= | CA1624559340 | POLR1C | c.631C= (p.Leu211=) c.*242C= (n.*242C=) c.466C= (p.Leu156=) n.924C= n.1003C= n.870C= | |
6 | g.43520403C>G | CA364284071 | POLR1C | c.631C>G (p.Leu211Val) c.*242C>G (n.*242C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) n.924C>G n.1003C>G n.870C>G | |
6 | g.43520403C>T | CA364284073 | POLR1C | c.631C>T (p.Leu211Phe) c.*242C>T (n.*242C>T) c.466C>T (p.Leu156Phe) n.924C>T n.1003C>T n.870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520404T>A | CA364284076 | POLR1C | c.632T>A (p.Leu211His) c.*243T>A (n.*243T>A) c.467T>A (p.Leu156His) n.925T>A n.1004T>A n.871T>A | |
6 | g.43520404T>C | CA3825510 | POLR1C | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*243T>C (n.*243T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.925T>C n.1004T>C n.871T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520404T>G | CA364284079 | POLR1C | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.925T>G n.1004T>G n.871T>G | |
6 | g.43520404T= | CA1624559342 | POLR1C | c.632T= (p.Leu211=) c.*243T= (n.*243T=) c.467T= (p.Leu156=) n.925T= n.1004T= n.871T= | |
6 | g.43520405C>A | CA450384156 | POLR1C | c.633C>A (p.Leu211=) c.*244C>A (n.*244C>A) c.468C>A (p.Leu156=) n.926C>A n.1005C>A n.872C>A | |
6 | g.43520405C= | CA1624559345 | POLR1C | c.633C= (p.Leu211=) c.*244C= (n.*244C=) c.468C= (p.Leu156=) n.926C= n.1005C= n.872C= | |
6 | g.43520405C>G | CA450384157 | POLR1C | c.633C>G (p.Leu211=) c.*244C>G (n.*244C>G) c.468C>G (p.Leu156=) n.926C>G n.1005C>G n.872C>G | |
6 | g.43520405C>T | CA450384158 | POLR1C | c.633C>T (p.Leu211=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.468C>T (p.Leu156=) n.926C>T n.1005C>T n.872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520406A= | CA1624559348 | POLR1C | c.634A= (p.Met212=) c.*245A= (n.*245A=) c.469A= (p.Met157=) n.927A= n.1006A= n.873A= | |
6 | g.43520406A>C | CA364284081 | POLR1C | c.634A>C (p.Met212Leu) c.*245A>C (n.*245A>C) c.469A>C (p.Met157Leu) n.927A>C n.1006A>C n.873A>C | |
6 | g.43520406A>G | CA3825511 | POLR1C | c.634A>G (p.Met212Val) c.*245A>G (n.*245A>G) c.469A>G (p.Met157Val) n.927A>G n.1006A>G n.873A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520406A>T | CA364284082 | POLR1C | c.634A>T (p.Met212Leu) c.*245A>T (n.*245A>T) c.469A>T (p.Met157Leu) n.927A>T n.1006A>T n.873A>T | |
6 | g.43520407T>A | CA364284083 | POLR1C | c.635T>A (p.Met212Lys) c.*246T>A (n.*246T>A) c.470T>A (p.Met157Lys) n.928T>A n.1007T>A n.874T>A | |
6 | g.43520407T>C | CA364284084 | POLR1C | c.635T>C (p.Met212Thr) c.*246T>C (n.*246T>C) c.470T>C (p.Met157Thr) n.928T>C n.1007T>C n.874T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520407T>G | CA364284085 | POLR1C | c.635T>G (p.Met212Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.470T>G (p.Met157Arg) n.928T>G n.1007T>G n.874T>G | |
6 | g.43520407T= | CA1624559354 | POLR1C | c.635T= (p.Met212=) c.*246T= (n.*246T=) c.470T= (p.Met157=) n.928T= n.1007T= n.874T= | |
6 | g.43520408G>A | CA364284086 | POLR1C | c.636G>A (p.Met212Ile) c.*247G>A (n.*247G>A) c.471G>A (p.Met157Ile) n.929G>A n.1008G>A n.875G>A | |
6 | g.43520408G>C | CA364284088 | POLR1C | c.636G>C (p.Met212Ile) c.*247G>C (n.*247G>C) c.471G>C (p.Met157Ile) n.929G>C n.1008G>C n.875G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520408G= | CA1624559357 | POLR1C | c.636G= (p.Met212=) c.*247G= (n.*247G=) c.471G= (p.Met157=) n.929G= n.1008G= n.875G= | |
6 | g.43520408G>T | CA364284087 | POLR1C | c.636G>T (p.Met212Ile) c.*247G>T (n.*247G>T) c.471G>T (p.Met157Ile) n.929G>T n.1008G>T n.875G>T | |
6 | g.43520409C>A | CA364284091 | POLR1C | c.637C>A (p.His213Asn) c.*248C>A (n.*248C>A) c.472C>A (p.His158Asn) n.930C>A n.1009C>A n.876C>A | |
6 | g.43520409C>G | CA364284095 | POLR1C | c.637C>G (p.His213Asp) c.*248C>G (n.*248C>G) c.472C>G (p.His158Asp) n.930C>G n.1009C>G n.876C>G | |
6 | g.43520409C>T | CA364284093 | POLR1C | c.637C>T (p.His213Tyr) c.*248C>T (n.*248C>T) c.472C>T (p.His158Tyr) n.930C>T n.1009C>T n.876C>T | |
6 | g.43520410A= | CA1624559362 | POLR1C | c.638A= (p.His213=) c.*249A= (n.*249A=) c.473A= (p.His158=) n.931A= n.1010A= n.877A= | |
6 | g.43520410A>C | CA364284098 | POLR1C | c.638A>C (p.His213Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.473A>C (p.His158Pro) n.931A>C n.1010A>C n.877A>C | |
6 | g.43520410A>G | CA364284100 | POLR1C | c.638A>G (p.His213Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.473A>G (p.His158Arg) n.931A>G n.1010A>G n.877A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520410A>T | CA364284101 | POLR1C | c.638A>T (p.His213Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.473A>T (p.His158Leu) n.931A>T n.1010A>T n.877A>T | |
6 | g.43520410dup | CA2838574549 | POLR1C | c.638dup (p.His213GlnfsTer31) c.638dup (p.His213GlnfsTer8) c.*249dup (n.*249dup) c.473dup (p.His158GlnfsTer31) n.931dup n.1010dup n.877dup | |
6 | g.43520411C>A | CA364284103 | POLR1C | c.639C>A (p.His213Gln) c.*250C>A (n.*250C>A) c.474C>A (p.His158Gln) n.932C>A n.1011C>A n.878C>A | |
6 | g.43520411C= | CA1624559365 | POLR1C | c.639C= (p.His213=) c.*250C= (n.*250C=) c.474C= (p.His158=) n.932C= n.1011C= n.878C= | |
6 | g.43520411C>G | CA364284105 | POLR1C | c.639C>G (p.His213Gln) c.*250C>G (n.*250C>G) c.474C>G (p.His158Gln) n.932C>G n.1011C>G n.878C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520411C>T | CA450384166 | POLR1C | c.639C>T (p.His213=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.474C>T (p.His158=) n.932C>T n.1011C>T n.878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520412T>A | CA364284108 | POLR1C | c.640T>A (p.Cys214Ser) c.*251T>A (n.*251T>A) c.475T>A (p.Cys159Ser) n.933T>A n.1012T>A n.879T>A | |
6 | g.43520412T>C | CA364284110 | POLR1C | c.640T>C (p.Cys214Arg) c.*251T>C (n.*251T>C) c.475T>C (p.Cys159Arg) n.933T>C n.1012T>C n.879T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520412T>G | CA364284112 | POLR1C | c.640T>G (p.Cys214Gly) c.*251T>G (n.*251T>G) c.475T>G (p.Cys159Gly) n.933T>G n.1012T>G n.879T>G | |
6 | g.43520412T= | CA1624559368 | POLR1C | c.640T= (p.Cys214=) c.*251T= (n.*251T=) c.475T= (p.Cys159=) n.933T= n.1012T= n.879T= | |
6 | g.43520413G>A | CA364284116 | POLR1C | c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.*252G>A (n.*252G>A) c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.934G>A n.1013G>A n.880G>A | |
6 | g.43520413G>C | CA364284117 | POLR1C | c.641G>C (p.Cys214Ser) c.*252G>C (n.*252G>C) c.476G>C (p.Cys159Ser) n.934G>C n.1013G>C n.880G>C | |
6 | g.43520413G>T | CA364284120 | POLR1C | c.641G>T (p.Cys214Phe) c.*252G>T (n.*252G>T) c.476G>T (p.Cys159Phe) n.934G>T n.1013G>T n.880G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520414T>A | CA364284122 | POLR1C | c.642T>A (p.Cys214Ter) c.*253T>A (n.*253T>A) c.477T>A (p.Cys159Ter) n.935T>A n.1014T>A n.881T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520414T>C | CA450384173 | POLR1C | c.642T>C (p.Cys214=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.477T>C (p.Cys159=) n.935T>C n.1014T>C n.881T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520414T>G | CA364284124 | POLR1C | c.642T>G (p.Cys214Trp) c.*253T>G (n.*253T>G) c.477T>G (p.Cys159Trp) n.935T>G n.1014T>G n.881T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520415G>A | CA364284127 | POLR1C | c.643G>A (p.Val215Ile) c.*254G>A (n.*254G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) n.936G>A n.1015G>A n.882G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43520415G>C | CA364284131 | POLR1C | c.643G>C (p.Val215Leu) c.*254G>C (n.*254G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) n.936G>C n.1015G>C n.882G>C | |
6 | g.43520415G= | CA1624559369 | POLR1C | c.643G= (p.Val215=) c.*254G= (n.*254G=) c.478G= (p.Val160=) n.936G= n.1015G= n.882G= | |
6 | g.43520415G>T | CA364284129 | POLR1C | c.643G>T (p.Val215Phe) c.*254G>T (n.*254G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) n.936G>T n.1015G>T n.882G>T | |
6 | g.43520416T>A | CA364284135 | POLR1C | c.644T>A (p.Val215Asp) c.*255T>A (n.*255T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) n.937T>A n.1016T>A n.883T>A | |
6 | g.43520416T>C | CA364284136 | POLR1C | c.644T>C (p.Val215Ala) c.*255T>C (n.*255T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) n.937T>C n.1016T>C n.883T>C | |
6 | g.43520416T>G | CA364284138 | POLR1C | c.644T>G (p.Val215Gly) c.*255T>G (n.*255T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) n.937T>G n.1016T>G n.883T>G | |
6 | g.43520417C>A | CA450384177 | POLR1C | c.645C>A (p.Val215=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.480C>A (p.Val160=) n.938C>A n.1017C>A n.884C>A | |
6 | g.43520417C= | CA1624559373 | POLR1C | c.645C= (p.Val215=) c.*256C= (n.*256C=) c.480C= (p.Val160=) n.938C= n.1017C= n.884C= | |
6 | g.43520417C>G | CA450384178 | POLR1C | c.645C>G (p.Val215=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.480C>G (p.Val160=) n.938C>G n.1017C>G n.884C>G | |
6 | g.43520417C>T | CA3825512 | POLR1C | c.645C>T (p.Val215=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.480C>T (p.Val160=) n.938C>T n.1017C>T n.884C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520418A= | CA1624559375 | POLR1C | c.646A= (p.Lys216=) c.*257A= (n.*257A=) c.481A= (p.Lys161=) n.939A= n.1018A= n.885A= | |
6 | g.43520418A>C | CA364284144 | POLR1C | c.646A>C (p.Lys216Gln) c.*257A>C (n.*257A>C) c.481A>C (p.Lys161Gln) n.939A>C n.1018A>C n.885A>C | |
6 | g.43520418A>G | CA138323901 | POLR1C | c.646A>G (p.Lys216Glu) c.*257A>G (n.*257A>G) c.481A>G (p.Lys161Glu) n.939A>G n.1018A>G n.885A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520418A>T | CA364284146 | POLR1C | c.646A>T (p.Lys216Ter) c.*257A>T (n.*257A>T) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.939A>T n.1018A>T n.885A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520419del | CA2678870027 | POLR1C | c.647del (p.Lys216ArgfsTer?) c.647del (p.Lys216ArgfsTer28) c.*258del (n.*258del) c.482del (p.Lys161ArgfsTer?) n.940del n.1019del n.886del | gnomAD v4 |
6 | g.43520419A>C | CA364284149 | POLR1C | c.647A>C (p.Lys216Thr) c.*258A>C (n.*258A>C) c.482A>C (p.Lys161Thr) n.940A>C n.1019A>C n.886A>C | |
6 | g.43520419A>G | CA364284151 | POLR1C | c.647A>G (p.Lys216Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.940A>G n.1019A>G n.886A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520419A>T | CA364284152 | POLR1C | c.647A>T (p.Lys216Met) c.*258A>T (n.*258A>T) c.482A>T (p.Lys161Met) n.940A>T n.1019A>T n.886A>T | |
6 | g.43520420G>A | CA450384185 | POLR1C | c.648G>A (p.Lys216=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.483G>A (p.Lys161=) n.941G>A n.1020G>A n.887G>A | |
6 | g.43520420G>C | CA364284156 | POLR1C | c.648G>C (p.Lys216Asn) c.*259G>C (n.*259G>C) c.483G>C (p.Lys161Asn) n.941G>C n.1020G>C n.887G>C | |
6 | g.43520420G>T | CA364284157 | POLR1C | c.648G>T (p.Lys216Asn) c.*259G>T (n.*259G>T) c.483G>T (p.Lys161Asn) n.941G>T n.1020G>T n.887G>T | |
6 | g.43520421G>A | CA364284159 | POLR1C | c.649G>A (p.Gly217Ser) c.*260G>A (n.*260G>A) c.484G>A (p.Gly162Ser) n.942G>A n.1021G>A n.888G>A | |
6 | g.43520421G>C | CA364284160 | POLR1C | c.649G>C (p.Gly217Arg) c.*260G>C (n.*260G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.942G>C n.1021G>C n.888G>C | |
6 | g.43520421G>T | CA364284162 | POLR1C | c.649G>T (p.Gly217Cys) c.*260G>T (n.*260G>T) c.484G>T (p.Gly162Cys) n.942G>T n.1021G>T n.888G>T | |
6 | g.43520422G>A | CA364284164 | POLR1C | c.650G>A (p.Gly217Asp) c.*261G>A (n.*261G>A) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.943G>A n.1022G>A n.889G>A | |
6 | g.43520422G>C | CA364284166 | POLR1C | c.650G>C (p.Gly217Ala) c.*261G>C (n.*261G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.943G>C n.1022G>C n.889G>C | |
6 | g.43520422G>T | CA364284168 | POLR1C | c.650G>T (p.Gly217Val) c.*261G>T (n.*261G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) n.943G>T n.1022G>T n.889G>T | |
6 | g.43520423C>A | CA450384187 | POLR1C | c.651C>A (p.Gly217=) c.*262C>A (n.*262C>A) c.486C>A (p.Gly162=) n.944C>A n.1023C>A n.890C>A | |
6 | g.43520423C>G | CA450384188 | POLR1C | c.651C>G (p.Gly217=) c.*262C>G (n.*262C>G) c.486C>G (p.Gly162=) n.944C>G n.1023C>G n.890C>G | |
6 | g.43520423C>T | CA450384186 | POLR1C | c.651C>T (p.Gly217=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.486C>T (p.Gly162=) n.944C>T n.1023C>T n.890C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520424A>C | CA364284170 | POLR1C | c.652A>C (p.Ile218Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.945A>C n.1024A>C n.891A>C | |
6 | g.43520424A>G | CA364284171 | POLR1C | c.652A>G (p.Ile218Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) n.945A>G n.1024A>G n.891A>G | |
6 | g.43520424A>T | CA364284173 | POLR1C | c.652A>T (p.Ile218Phe) c.*263A>T (n.*263A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.945A>T n.1024A>T n.891A>T | |
6 | g.43520425T>A | CA364284176 | POLR1C | c.653T>A (p.Ile218Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.946T>A n.1025T>A n.892T>A | |
6 | g.43520425T>C | CA364284178 | POLR1C | c.653T>C (p.Ile218Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.946T>C n.1025T>C n.892T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520425T>G | CA3825513 | POLR1C | c.653T>G (p.Ile218Ser) c.*264T>G (n.*264T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.946T>G n.1025T>G n.892T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520425T= | CA1624559378 | POLR1C | c.653T= (p.Ile218=) c.*264T= (n.*264T=) c.488T= (p.Ile163=) n.946T= n.1025T= n.892T= | |
6 | g.43520426T>A | CA450384193 | POLR1C | c.654T>A (p.Ile218=) c.*265T>A (n.*265T>A) c.489T>A (p.Ile163=) n.947T>A n.1026T>A n.893T>A | |
6 | g.43520426T>C | CA450384194 | POLR1C | c.654T>C (p.Ile218=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.489T>C (p.Ile163=) n.947T>C n.1026T>C n.893T>C | |
6 | g.43520426T>G | CA364284182 | POLR1C | c.654T>G (p.Ile218Met) c.*265T>G (n.*265T>G) c.489T>G (p.Ile163Met) n.947T>G n.1026T>G n.893T>G | |
6 | g.43520427G>A | CA364284195 | POLR1C | c.655G>A (p.Gly219Ser) c.*266G>A (n.*266G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) n.948G>A n.1027G>A n.894G>A | |
6 | g.43520427G>C | CA364284186 | POLR1C | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.948G>C n.1027G>C n.894G>C | |
6 | g.43520427G>T | CA364284193 | POLR1C | c.655G>T (p.Gly219Cys) c.*266G>T (n.*266G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) n.948G>T n.1027G>T n.894G>T | |
6 | g.43520428G>A | CA138323920 | POLR1C | c.655+1G>A (n.655+1G>A) c.*266+1G>A (n.*266+1G>A) c.490+1G>A (n.490+1G>A) n.949G>A n.1027+1G>A n.894+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520428G>C | CA364284200 | POLR1C | c.655+1G>C (n.655+1G>C) c.*266+1G>C (n.*266+1G>C) c.490+1G>C (n.490+1G>C) n.949G>C n.1027+1G>C n.894+1G>C | |
6 | g.43520428G= | CA1624559384 | POLR1C | c.655+1G= (n.655+1G=) c.*266+1G= (n.*266+1G=) c.490+1G= (n.490+1G=) n.949G= n.1027+1G= n.894+1G= | |
6 | g.43520428G>T | CA364284202 | POLR1C | c.655+1G>T (n.655+1G>T) c.*266+1G>T (n.*266+1G>T) c.490+1G>T (n.490+1G>T) n.949G>T n.1027+1G>T n.894+1G>T | |
6 | g.43520429T>A | CA364284205 | POLR1C | c.655+2T>A (n.655+2T>A) c.*266+2T>A (n.*266+2T>A) c.490+2T>A (n.490+2T>A) n.950T>A n.1027+2T>A n.894+2T>A | |
6 | g.43520429T>C | CA364284207 | POLR1C | c.655+2T>C (n.655+2T>C) c.*266+2T>C (n.*266+2T>C) c.490+2T>C (n.490+2T>C) n.950T>C n.1027+2T>C n.894+2T>C | |
6 | g.43520429T>G | CA364284209 | POLR1C | c.655+2T>G (n.655+2T>G) c.*266+2T>G (n.*266+2T>G) c.490+2T>G (n.490+2T>G) n.950T>G n.1027+2T>G n.894+2T>G | |
6 | g.43520430G>A | CA2678870046 | POLR1C | c.655+3G>A (n.655+3G>A) c.*266+3G>A (n.*266+3G>A) c.490+3G>A (n.490+3G>A) n.951G>A n.1027+3G>A n.894+3G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520430G>T | CA2838574555 | POLR1C | c.655+3G>T (n.655+3G>T) c.*266+3G>T (n.*266+3G>T) c.490+3G>T (n.490+3G>T) n.951G>T n.1027+3G>T n.894+3G>T | |
6 | g.43520432G>A | CA2840622781 | POLR1C | c.655+5G>A (n.655+5G>A) c.*266+5G>A (n.*266+5G>A) c.490+5G>A (n.490+5G>A) n.953G>A n.1027+5G>A n.894+5G>A | |
6 | g.43520432G>T | CA2838574564 | POLR1C | c.655+5G>T (n.655+5G>T) c.*266+5G>T (n.*266+5G>T) c.490+5G>T (n.490+5G>T) n.953G>T n.1027+5G>T n.894+5G>T | |
6 | g.43520433A>C | CA2678870047 | POLR1C | c.655+6A>C (n.655+6A>C) c.*266+6A>C (n.*266+6A>C) c.490+6A>C (n.490+6A>C) n.954A>C n.1027+6A>C n.894+6A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520433A>G | CA2840622782 | POLR1C | c.655+6A>G (n.655+6A>G) c.*266+6A>G (n.*266+6A>G) c.490+6A>G (n.490+6A>G) n.954A>G n.1027+6A>G n.894+6A>G | |
6 | g.43520434A= | CA1624559386 | POLR1C | c.655+7A= (n.655+7A=) c.*266+7A= (n.*266+7A=) c.490+7A= (n.490+7A=) n.955A= n.1027+7A= n.894+7A= | |
6 | g.43520434A>C | CA1624559387 | POLR1C | c.655+7A>C (n.655+7A>C) c.*266+7A>C (n.*266+7A>C) c.490+7A>C (n.490+7A>C) n.955A>C n.1027+7A>C n.894+7A>C | dbSNP |
6 | g.43520434A>G | CA2578627831 | POLR1C | c.655+7A>G (n.655+7A>G) c.*266+7A>G (n.*266+7A>G) c.490+7A>G (n.490+7A>G) n.955A>G n.1027+7A>G n.894+7A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520435C>A | CA2678870052 | POLR1C | c.655+8C>A (n.655+8C>A) c.*266+8C>A (n.*266+8C>A) c.490+8C>A (n.490+8C>A) n.956C>A n.1027+8C>A n.894+8C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520435C= | CA1624559390 | POLR1C | c.655+8C= (n.655+8C=) c.*266+8C= (n.*266+8C=) c.490+8C= (n.490+8C=) n.956C= n.1027+8C= n.894+8C= | |
6 | g.43520435C>T | CA567152627 | POLR1C | c.655+8C>T (n.655+8C>T) c.*266+8C>T (n.*266+8C>T) c.490+8C>T (n.490+8C>T) n.956C>T n.1027+8C>T n.894+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520436C>A | CA567152628 | POLR1C | c.655+9C>A (n.655+9C>A) c.*266+9C>A (n.*266+9C>A) c.490+9C>A (n.490+9C>A) n.957C>A n.1027+9C>A n.894+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520436C= | CA1624559394 | POLR1C | c.655+9C= (n.655+9C=) c.*266+9C= (n.*266+9C=) c.490+9C= (n.490+9C=) n.957C= n.1027+9C= n.894+9C= | |
6 | g.43520436C>G | CA824930340 | POLR1C | c.655+9C>G (n.655+9C>G) c.*266+9C>G (n.*266+9C>G) c.490+9C>G (n.490+9C>G) n.957C>G n.1027+9C>G n.894+9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520436_43520438delinsCCT | CA1624559392 | POLR1C | c.655+9_655+11delinsCCT (n.655+9_655+11delinsCCT) c.*266+9_*266+11delinsCCT (n.*266+9_*266+11delinsCCT) c.490+9_490+11delinsCCT (n.490+9_490+11delinsCCT) n.957_959delinsCCT n.1027+9_1027+11delinsCCT n.894+9_894+11delinsCCT | |
6 | g.43520437C= | CA1624559396 | POLR1C | c.655+10C= (n.655+10C=) c.*266+10C= (n.*266+10C=) c.490+10C= (n.490+10C=) n.958C= n.1027+10C= n.894+10C= | |
6 | g.43520437C>G | CA1088394960 | POLR1C | c.655+10C>G (n.655+10C>G) c.*266+10C>G (n.*266+10C>G) c.490+10C>G (n.490+10C>G) n.958C>G n.1027+10C>G n.894+10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520437_43520438del | CA567152629 | POLR1C | c.655+10_655+11del (n.655+10_655+11del) c.*266+10_*266+11del (n.*266+10_*266+11del) c.490+10_490+11del (n.490+10_490+11del) n.958_959del n.1027+10_1027+11del n.894+10_894+11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520438T>C | CA2770835410 | POLR1C | c.655+11T>C (n.655+11T>C) c.*266+11T>C (n.*266+11T>C) c.490+11T>C (n.490+11T>C) n.959T>C n.1027+11T>C n.894+11T>C | |
6 | g.43520439G>C | CA567152630 | POLR1C | c.655+12G>C (n.655+12G>C) c.*266+12G>C (n.*266+12G>C) c.490+12G>C (n.490+12G>C) n.960G>C n.1027+12G>C n.894+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520439G= | CA1624559399 | POLR1C | c.655+12G= (n.655+12G=) c.*266+12G= (n.*266+12G=) c.490+12G= (n.490+12G=) n.960G= n.1027+12G= n.894+12G= | |
6 | g.43520439G>T | CA2840622783 | POLR1C | c.655+12G>T (n.655+12G>T) c.*266+12G>T (n.*266+12G>T) c.490+12G>T (n.490+12G>T) n.960G>T n.1027+12G>T n.894+12G>T | |
6 | g.43520440del | CA2580074667 | POLR1C | c.655+13del (n.655+13del) c.*266+13del (n.*266+13del) c.490+13del (n.490+13del) n.961del n.1027+13del n.894+13del | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.43520440T>C | CA824930349 | POLR1C | c.655+13T>C (n.655+13T>C) c.*266+13T>C (n.*266+13T>C) c.490+13T>C (n.490+13T>C) n.961T>C n.1027+13T>C n.894+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520440T= | CA1624559400 | POLR1C | c.655+13T= (n.655+13T=) c.*266+13T= (n.*266+13T=) c.490+13T= (n.490+13T=) n.961T= n.1027+13T= n.894+13T= | |
6 | g.43520441G>A | CA3825514 | POLR1C | c.655+14G>A (n.655+14G>A) c.*266+14G>A (n.*266+14G>A) c.490+14G>A (n.490+14G>A) n.962G>A n.1027+14G>A n.894+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520441G= | CA1624559403 | POLR1C | c.655+14G= (n.655+14G=) c.*266+14G= (n.*266+14G=) c.490+14G= (n.490+14G=) n.962G= n.1027+14G= n.894+14G= | |
6 | g.43520441G>T | CA2678870071 | POLR1C | c.655+14G>T (n.655+14G>T) c.*266+14G>T (n.*266+14G>T) c.490+14G>T (n.490+14G>T) n.962G>T n.1027+14G>T n.894+14G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520442T>C | CA3825515 | POLR1C | c.655+15T>C (n.655+15T>C) c.*266+15T>C (n.*266+15T>C) c.490+15T>C (n.490+15T>C) n.963T>C n.1027+15T>C n.894+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520442T>G | CA2678870079 | POLR1C | c.655+15T>G (n.655+15T>G) c.*266+15T>G (n.*266+15T>G) c.490+15T>G (n.490+15T>G) n.963T>G n.1027+15T>G n.894+15T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520442T= | CA1624559407 | POLR1C | c.655+15T= (n.655+15T=) c.*266+15T= (n.*266+15T=) c.490+15T= (n.490+15T=) n.963T= n.1027+15T= n.894+15T= | |
6 | g.43520443G>A | CA2678870081 | POLR1C | c.655+16G>A (n.655+16G>A) c.*266+16G>A (n.*266+16G>A) c.490+16G>A (n.490+16G>A) n.964G>A n.1027+16G>A n.894+16G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520443G>T | CA2840622784 | POLR1C | c.655+16G>T (n.655+16G>T) c.*266+16G>T (n.*266+16G>T) c.490+16G>T (n.490+16G>T) n.964G>T n.1027+16G>T n.894+16G>T | |
6 | g.43520444C>A | CA2840622785 | POLR1C | c.655+17C>A (n.655+17C>A) c.*266+17C>A (n.*266+17C>A) c.490+17C>A (n.490+17C>A) n.965C>A n.1027+17C>A n.894+17C>A | |
6 | g.43520444C= | CA1624559409 | POLR1C | c.655+17C= (n.655+17C=) c.*266+17C= (n.*266+17C=) c.490+17C= (n.490+17C=) n.965C= n.1027+17C= n.894+17C= | |
6 | g.43520444C>T | CA1624559410 | POLR1C | c.655+17C>T (n.655+17C>T) c.*266+17C>T (n.*266+17C>T) c.490+17C>T (n.490+17C>T) n.965C>T n.1027+17C>T n.894+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520445C>A | CA2840622786 | POLR1C | c.655+18C>A (n.655+18C>A) c.*266+18C>A (n.*266+18C>A) c.490+18C>A (n.490+18C>A) n.966C>A n.1027+18C>A n.894+18C>A | |
6 | g.43520445C= | CA1624559413 | POLR1C | c.655+18C= (n.655+18C=) c.*266+18C= (n.*266+18C=) c.490+18C= (n.490+18C=) n.966C= n.1027+18C= n.894+18C= | |
6 | g.43520445C>G | CA1624559412 | POLR1C | c.655+18C>G (n.655+18C>G) c.*266+18C>G (n.*266+18C>G) c.490+18C>G (n.490+18C>G) n.966C>G n.1027+18C>G n.894+18C>G | dbSNP |
6 | g.43520445C>T | CA824930352 | POLR1C | c.655+18C>T (n.655+18C>T) c.*266+18C>T (n.*266+18C>T) c.490+18C>T (n.490+18C>T) n.966C>T n.1027+18C>T n.894+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520445_43520452del | CA2678870084 | POLR1C | c.655+18_655+25del (n.655+18_655+25del) c.*266+18_*266+25del (n.*266+18_*266+25del) c.490+18_490+25del (n.490+18_490+25del) n.966_973del n.1027+18_1027+25del n.894+18_894+25del | gnomAD v4 |
6 | g.43520446T>G | CA567152631 | POLR1C | c.655+19T>G (n.655+19T>G) c.*266+19T>G (n.*266+19T>G) c.490+19T>G (n.490+19T>G) n.967T>G n.1027+19T>G n.894+19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520446T= | CA1624559415 | POLR1C | c.655+19T= (n.655+19T=) c.*266+19T= (n.*266+19T=) c.490+19T= (n.490+19T=) n.967T= n.1027+19T= n.894+19T= | |
6 | g.43520448C= | CA1624559417 | POLR1C | c.655+21C= (n.655+21C=) c.*266+21C= (n.*266+21C=) c.490+21C= (n.490+21C=) n.969C= n.1027+21C= n.894+21C= | |
6 | g.43520448C>G | CA3825516 | POLR1C | c.655+21C>G (n.655+21C>G) c.*266+21C>G (n.*266+21C>G) c.490+21C>G (n.490+21C>G) n.969C>G n.1027+21C>G n.894+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520448C>T | CA2678870089 | POLR1C | c.655+21C>T (n.655+21C>T) c.*266+21C>T (n.*266+21C>T) c.490+21C>T (n.490+21C>T) n.969C>T n.1027+21C>T n.894+21C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520449del | CA2678870087 | POLR1C | c.655+22del (n.655+22del) c.*266+22del (n.*266+22del) c.490+22del (n.490+22del) n.970del n.1027+22del n.894+22del | gnomAD v4 |
6 | g.43520449C>A | CA2840622787 | POLR1C | c.655+22C>A (n.655+22C>A) c.*266+22C>A (n.*266+22C>A) c.490+22C>A (n.490+22C>A) n.970C>A n.1027+22C>A n.894+22C>A | |
6 | g.43520449C= | CA1624559421 | POLR1C | c.655+22C= (n.655+22C=) c.*266+22C= (n.*266+22C=) c.490+22C= (n.490+22C=) n.970C= n.1027+22C= n.894+22C= | |
6 | g.43520449C>G | CA138323922 | POLR1C | c.655+22C>G (n.655+22C>G) c.*266+22C>G (n.*266+22C>G) c.490+22C>G (n.490+22C>G) n.970C>G n.1027+22C>G n.894+22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520449C>T | CA2770835411 | POLR1C | c.655+22C>T (n.655+22C>T) c.*266+22C>T (n.*266+22C>T) c.490+22C>T (n.490+22C>T) n.970C>T n.1027+22C>T n.894+22C>T |