Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43520268C=CA1624559051POLR1Cc.503-7C= (n.503-7C=)
c.*114-7C= (n.*114-7C=)
c.338-7C= (n.338-7C=)
c.381-7C=
n.789C=
n.868C=
n.742-7C=
6g.43520268C>TCA3825473POLR1Cc.503-7C>T (n.503-7C>T)
c.*114-7C>T (n.*114-7C>T)
c.338-7C>T (n.338-7C>T)
c.381-7C>T
n.789C>T
n.868C>T
n.742-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43520269C=CA1624559055POLR1Cc.503-6C= (n.503-6C=)
c.*114-6C= (n.*114-6C=)
c.338-6C= (n.338-6C=)
c.381-6C=
n.790C=
n.869C=
n.742-6C=
6g.43520269C>TCA1624559056POLR1Cc.503-6C>T (n.503-6C>T)
c.*114-6C>T (n.*114-6C>T)
c.338-6C>T (n.338-6C>T)
c.381-6C>T
n.790C>T
n.869C>T
n.742-6C>T
 dbSNP
6g.43520270_43520271delinsTCCA1624559057POLR1Cc.503-5_503-4delinsTC (n.503-5_503-4delinsTC)
c.*114-5_*114-4delinsTC (n.*114-5_*114-4delinsTC)
c.338-5_338-4delinsTC (n.338-5_338-4delinsTC)
c.381-5_381-4delinsTC
n.791_792delinsTC
n.870_871delinsTC
n.742-5_742-4delinsTC
6g.43520271C=CA1624559059POLR1Cc.503-4C= (n.503-4C=)
c.*114-4C= (n.*114-4C=)
c.338-4C= (n.338-4C=)
c.381-4C=
n.792C=
n.871C=
n.742-4C=
6g.43520271C>TCA138323580POLR1Cc.503-4C>T (n.503-4C>T)
c.*114-4C>T (n.*114-4C>T)
c.338-4C>T (n.338-4C>T)
c.381-4C>T
n.792C>T
n.871C>T
n.742-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520272delCA824929972POLR1Cc.503-3del (n.503-3del)
c.*114-3del (n.*114-3del)
c.338-3del (n.338-3del)
c.381-3del
n.793del
n.872del
n.742-3del
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520273A>CCA364283646POLR1Cc.503-2A>C (n.503-2A>C)
c.*114-2A>C (n.*114-2A>C)
c.338-2A>C (n.338-2A>C)
c.381-2A>C
n.794A>C
n.873A>C
n.742-2A>C
6g.43520273A>GCA364283647POLR1Cc.503-2A>G (n.503-2A>G)
c.*114-2A>G (n.*114-2A>G)
c.338-2A>G (n.338-2A>G)
c.381-2A>G
n.794A>G
n.873A>G
n.742-2A>G
 gnomAD v4
6g.43520273A>TCA364283648POLR1Cc.503-2A>T (n.503-2A>T)
c.*114-2A>T (n.*114-2A>T)
c.338-2A>T (n.338-2A>T)
c.381-2A>T
n.794A>T
n.873A>T
n.742-2A>T
6g.43520274G>ACA364283651POLR1Cc.503-1G>A (n.503-1G>A)
c.*114-1G>A (n.*114-1G>A)
c.338-1G>A (n.338-1G>A)
c.381-1G>A
n.795G>A
n.874G>A
n.742-1G>A
 COSMIC COSMIC
6g.43520274G>CCA364283650POLR1Cc.503-1G>C (n.503-1G>C)
c.*114-1G>C (n.*114-1G>C)
c.338-1G>C (n.338-1G>C)
c.381-1G>C
n.795G>C
n.874G>C
n.742-1G>C
6g.43520274G>TCA364283649POLR1Cc.503-1G>T (n.503-1G>T)
c.*114-1G>T (n.*114-1G>T)
c.338-1G>T (n.338-1G>T)
c.381-1G>T
n.795G>T
n.874G>T
n.742-1G>T
6g.43520275T>ACA364283652POLR1Cc.503T>A (p.Val168Glu)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.381T>A
n.796T>A
n.875T>A
n.742T>A
6g.43520275T>CCA3825474POLR1Cc.503T>C (p.Val168Ala)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.381T>C
n.796T>C
n.875T>C
n.742T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520275T>GCA364283653POLR1Cc.503T>G (p.Val168Gly)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.381T>G
n.796T>G
n.875T>G
n.742T>G
6g.43520275T=CA1624559062POLR1Cc.503T= (p.Val168=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.338T= (p.Val113=)
c.381T=
n.796T=
n.875T=
n.742T=
6g.43520276G>ACA450383990POLR1Cc.504G>A (p.Val168=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.339G>A (p.Val113=)
c.382G>A
n.797G>A
n.876G>A
n.743G>A
6g.43520276G>CCA450383991POLR1Cc.504G>C (p.Val168=)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.339G>C (p.Val113=)
c.382G>C
n.797G>C
n.876G>C
n.743G>C
6g.43520276G>TCA450383992POLR1Cc.504G>T (p.Val168=)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.339G>T (p.Val113=)
c.382G>T
n.797G>T
n.876G>T
n.743G>T
6g.43520277T>ACA364283654POLR1Cc.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.383T>A
n.798T>A
n.877T>A
n.744T>A
6g.43520277T>CCA364283656POLR1Cc.505T>C (p.Tyr169His)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.383T>C
n.798T>C
n.877T>C
n.744T>C
6g.43520277T>GCA364283655POLR1Cc.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.383T>G
n.798T>G
n.877T>G
n.744T>G
6g.43520278A=CA1624559065POLR1Cc.506A= (p.Tyr169=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.341A= (p.Tyr114=)
c.384A=
n.799A=
n.878A=
n.745A=
6g.43520278A>CCA364283657POLR1Cc.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.384A>C
n.799A>C
n.878A>C
n.745A>C
6g.43520278A>GCA3825475POLR1Cc.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.384A>G
n.799A>G
n.878A>G
n.745A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520278A>TCA364283658POLR1Cc.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.384A>T
n.799A>T
n.878A>T
n.745A>T
6g.43520279T>ACA364283659POLR1Cc.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
c.385T>A
n.800T>A
n.879T>A
n.746T>A
6g.43520279T>CCA450383993POLR1Cc.507T>C (p.Tyr169=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.342T>C (p.Tyr114=)
c.385T>C
n.800T>C
n.879T>C
n.746T>C
6g.43520279T>GCA364283660POLR1Cc.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
c.385T>G
n.800T>G
n.879T>G
n.746T>G
6g.43520280A>CCA364283661POLR1Cc.508A>C (p.Thr170Pro)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.386A>C
n.801A>C
n.880A>C
n.747A>C
6g.43520280A>GCA364283662POLR1Cc.508A>G (p.Thr170Ala)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.386A>G
n.801A>G
n.880A>G
n.747A>G
6g.43520280A>TCA364283663POLR1Cc.508A>T (p.Thr170Ser)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.386A>T
n.801A>T
n.880A>T
n.747A>T
6g.43520281C>ACA364283664POLR1Cc.509C>A (p.Thr170Asn)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.387C>A
n.802C>A
n.881C>A
n.748C>A
6g.43520281C>GCA364283665POLR1Cc.509C>G (p.Thr170Ser)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.387C>G
n.802C>G
n.881C>G
n.748C>G
 gnomAD v4
6g.43520281C>TCA364283666POLR1Cc.509C>T (p.Thr170Ile)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.387C>T
n.802C>T
n.881C>T
n.748C>T
6g.43520282C>ACA450383994POLR1Cc.510C>A (p.Thr170=)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.388C>A
n.803C>A
n.882C>A
n.749C>A
6g.43520282C=CA1624559070POLR1Cc.510C= (p.Thr170=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.388C=
n.803C=
n.882C=
n.749C=
6g.43520282C>GCA3825476POLR1Cc.510C>G (p.Thr170=)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.388C>G
n.803C>G
n.882C>G
n.749C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520282C>TCA450383995POLR1Cc.510C>T (p.Thr170=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.388C>T
n.803C>T
n.882C>T
n.749C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520283A>CCA450383996POLR1Cc.511A>C (p.Arg171=)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.389A>C
n.804A>C
n.883A>C
n.750A>C
6g.43520283A>GCA364283667POLR1Cc.511A>G (p.Arg171Gly)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.389A>G
n.804A>G
n.883A>G
n.750A>G
6g.43520283A>TCA364283668POLR1Cc.511A>T (p.Arg171Trp)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.389A>T
n.804A>T
n.883A>T
n.750A>T
6g.43520284G>ACA364283669POLR1Cc.512G>A (p.Arg171Lys)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.390G>A
n.805G>A
n.884G>A
n.751G>A
6g.43520284G>CCA364283670POLR1Cc.512G>C (p.Arg171Thr)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.390G>C
n.805G>C
n.884G>C
n.751G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520284G=CA1624559073POLR1Cc.512G= (p.Arg171=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.390G=
n.805G=
n.884G=
n.751G=
6g.43520284G>TCA364283671POLR1Cc.512G>T (p.Arg171Met)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.390G>T
n.805G>T
n.884G>T
n.751G>T
6g.43520285G>ACA450383997POLR1Cc.513G>A (p.Arg171=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.391G>A
n.806G>A
n.885G>A
n.752G>A
 dbSNP
6g.43520285G>CCA364283672POLR1Cc.513G>C (p.Arg171Ser)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.391G>C
n.806G>C
n.885G>C
n.752G>C
 gnomAD v4
6g.43520285G=CA1624559076POLR1Cc.513G= (p.Arg171=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.348G= (p.Arg116=)
c.391G=
n.806G=
n.885G=
n.752G=
6g.43520285G>TCA364283673POLR1Cc.513G>T (p.Arg171Ser)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.391G>T
n.806G>T
n.885G>T
n.752G>T
6g.43520286C>ACA364283674POLR1Cc.514C>A (p.His172Asn)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.349C>A (p.His117Asn)
c.392C>A
n.807C>A
n.886C>A
n.753C>A
6g.43520286C>GCA364283675POLR1Cc.514C>G (p.His172Asp)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.349C>G (p.His117Asp)
c.392C>G
n.807C>G
n.886C>G
n.753C>G
6g.43520286C>TCA364283676POLR1Cc.514C>T (p.His172Tyr)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.392C>T
n.807C>T
n.886C>T
n.753C>T
 gnomAD v4
6g.43520287A=CA1624559078POLR1Cc.515A= (p.His172=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.350A= (p.His117=)
c.393A=
n.808A=
n.887A=
n.754A=
6g.43520287A>CCA364283677POLR1Cc.515A>C (p.His172Pro)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.350A>C (p.His117Pro)
c.393A>C
n.808A>C
n.887A>C
n.754A>C
6g.43520287A>GCA364283678POLR1Cc.515A>G (p.His172Arg)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.350A>G (p.His117Arg)
c.393A>G
n.808A>G
n.887A>G
n.754A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520287A>TCA364283679POLR1Cc.515A>T (p.His172Leu)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.350A>T (p.His117Leu)
c.393A>T
n.808A>T
n.887A>T
n.754A>T
 gnomAD v4
6g.43520288T>ACA364283681POLR1Cc.516T>A (p.His172Gln)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.351T>A (p.His117Gln)
c.394T>A
n.809T>A
n.888T>A
n.755T>A
6g.43520288T>CCA450383998POLR1Cc.516T>C (p.His172=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.351T>C (p.His117=)
c.394T>C
n.809T>C
n.888T>C
n.755T>C
6g.43520288T>GCA364283680POLR1Cc.516T>G (p.His172Gln)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.351T>G (p.His117Gln)
c.394T>G
n.809T>G
n.888T>G
n.755T>G
6g.43520289A=CA1624559080POLR1Cc.517A= (p.Met173=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.352A= (p.Met118=)
c.395A=
n.810A=
n.889A=
n.756A=
6g.43520289A>CCA364283682POLR1Cc.517A>C (p.Met173Leu)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.352A>C (p.Met118Leu)
c.395A>C
n.810A>C
n.889A>C
n.756A>C
6g.43520289A>GCA3825477POLR1Cc.517A>G (p.Met173Val)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.352A>G (p.Met118Val)
c.395A>G
n.810A>G
n.889A>G
n.756A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520289A>TCA364283683POLR1Cc.517A>T (p.Met173Leu)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.352A>T (p.Met118Leu)
c.395A>T
n.810A>T
n.889A>T
n.756A>T
6g.43520290T>ACA364283684POLR1Cc.518T>A (p.Met173Lys)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.353T>A (p.Met118Lys)
c.396T>A
n.811T>A
n.890T>A
n.757T>A
6g.43520290T>CCA364283685POLR1Cc.518T>C (p.Met173Thr)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.353T>C (p.Met118Thr)
c.396T>C
n.811T>C
n.890T>C
n.757T>C
 dbSNP
6g.43520290T>GCA364283686POLR1Cc.518T>G (p.Met173Arg)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.353T>G (p.Met118Arg)
c.396T>G
n.811T>G
n.890T>G
n.757T>G
6g.43520290T=CA1624559082POLR1Cc.518T= (p.Met173=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.353T= (p.Met118=)
c.396T=
n.811T=
n.890T=
n.757T=
6g.43520291G>ACA364283687POLR1Cc.519G>A (p.Met173Ile)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.354G>A (p.Met118Ile)
c.397G>A
n.812G>A
n.891G>A
n.758G>A
6g.43520291G>CCA364283688POLR1Cc.519G>C (p.Met173Ile)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.354G>C (p.Met118Ile)
c.397G>C
n.812G>C
n.891G>C
n.758G>C
6g.43520291G>TCA364283689POLR1Cc.519G>T (p.Met173Ile)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.354G>T (p.Met118Ile)
c.397G>T
n.812G>T
n.891G>T
n.758G>T
6g.43520292A>CCA364283690POLR1Cc.520A>C (p.Thr174Pro)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.398A>C
n.813A>C
n.892A>C
n.759A>C
6g.43520292A>GCA364283691POLR1Cc.520A>G (p.Thr174Ala)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.398A>G
n.813A>G
n.892A>G
n.759A>G
6g.43520292A>TCA364283692POLR1Cc.520A>T (p.Thr174Ser)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.398A>T
n.813A>T
n.892A>T
n.759A>T
6g.43520292_43520300delinsACATGGATCCA1624559084POLR1Cc.520_528delinsACATGGATC (p.Thr174=)
c.*131_*139delinsACATGGATC (n.*131_*139delinsACATGGATC)
c.355_363delinsACATGGATC (p.Thr119=)
c.398_406delinsACATGGATC
n.813_821delinsACATGGATC
n.892_900delinsACATGGATC
n.759_767delinsACATGGATC
6g.43520293C>ACA364283695POLR1Cc.521C>A (p.Thr174Lys)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.399C>A
n.814C>A
n.893C>A
n.760C>A
6g.43520293C=CA1624559089POLR1Cc.521C= (p.Thr174=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.399C=
n.814C=
n.893C=
n.760C=
6g.43520293C>GCA364283694POLR1Cc.521C>G (p.Thr174Arg)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.399C>G
n.814C>G
n.893C>G
n.760C>G
6g.43520293C>TCA364283693POLR1Cc.521C>T (p.Thr174Ile)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.399C>T
n.814C>T
n.893C>T
n.760C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520294_43520301delCA3825478POLR1Cc.522_529del (p.Trp175ProfsTer6)
c.*133_*140del (n.*133_*140del)
c.357_364del (p.Trp120ProfsTer6)
c.400_407del
c.357_364del (p.Trp120ProfsTer?)
n.815_822del
n.894_901del
n.761_768del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520294A=CA1624559092POLR1Cc.522A= (p.Thr174=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.357A= (p.Thr119=)
c.400A=
n.815A=
n.894A=
n.761A=
6g.43520294A>CCA450383999POLR1Cc.522A>C (p.Thr174=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.357A>C (p.Thr119=)
c.400A>C
n.815A>C
n.894A>C
n.761A>C
6g.43520294A>GCA3825479POLR1Cc.522A>G (p.Thr174=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.357A>G (p.Thr119=)
c.400A>G
n.815A>G
n.894A>G
n.761A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520294A>TCA450384000POLR1Cc.522A>T (p.Thr174=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.357A>T (p.Thr119=)
c.400A>T
n.815A>T
n.894A>T
n.761A>T
6g.43520295T>ACA364283696POLR1Cc.523T>A (p.Trp175Arg)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.401T>A
n.816T>A
n.895T>A
n.762T>A
6g.43520295T>CCA364283697POLR1Cc.523T>C (p.Trp175Arg)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.401T>C
n.816T>C
n.895T>C
n.762T>C
 dbSNP
6g.43520295T>GCA364283698POLR1Cc.523T>G (p.Trp175Gly)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.401T>G
n.816T>G
n.895T>G
n.762T>G
6g.43520295T=CA1624559100POLR1Cc.523T= (p.Trp175=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.358T= (p.Trp120=)
c.401T=
n.816T=
n.895T=
n.762T=
6g.43520295_43520296delinsTGCA1624559098POLR1Cc.523_524delinsTG (p.Trp175=)
c.*134_*135delinsTG (n.*134_*135delinsTG)
c.358_359delinsTG (p.Trp120=)
c.401_402delinsTG
n.816_817delinsTG
n.895_896delinsTG
n.762_763delinsTG
6g.43520296G>ACA364283699POLR1Cc.524G>A (p.Trp175Ter)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.402G>A
n.817G>A
n.896G>A
n.763G>A
6g.43520296G>CCA364283700POLR1Cc.524G>C (p.Trp175Ser)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.402G>C
n.817G>C
n.896G>C
n.763G>C
6g.43520296G>TCA364283701POLR1Cc.524G>T (p.Trp175Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.402G>T
n.817G>T
n.896G>T
n.763G>T
6g.43520297delCA3825480POLR1Cc.525del (p.Trp175Ter)
c.*136del (n.*136del)
c.360del (p.Trp120Ter)
c.403del
n.818del
n.897del
n.764del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520297G>ACA364283702POLR1Cc.525G>A (p.Trp175Ter)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.403G>A
n.818G>A
n.897G>A
n.764G>A
6g.43520297G>CCA364283703POLR1Cc.525G>C (p.Trp175Cys)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.403G>C
n.818G>C
n.897G>C
n.764G>C
6g.43520297G=CA1624559113POLR1Cc.525G= (p.Trp175=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.360G= (p.Trp120=)
c.403G=
n.818G=
n.897G=
n.764G=
6g.43520297G>TCA364283704POLR1Cc.525G>T (p.Trp175Cys)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.403G>T
n.818G>T
n.897G>T
n.764G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520298A=CA1624559116POLR1Cc.526A= (p.Ile176=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.361A= (p.Ile121=)
c.404A=
n.819A=
n.898A=
n.765A=
6g.43520298A>CCA364283707POLR1Cc.526A>C (p.Ile176Leu)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.404A>C
n.819A>C
n.898A>C
n.765A>C
 dbSNP
6g.43520298A>GCA364283706POLR1Cc.526A>G (p.Ile176Val)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.404A>G
n.819A>G
n.898A>G
n.765A>G
6g.43520298A>TCA364283705POLR1Cc.526A>T (p.Ile176Phe)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.404A>T
n.819A>T
n.898A>T
n.765A>T
6g.43520299T>ACA364283708POLR1Cc.527T>A (p.Ile176Asn)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.405T>A
n.820T>A
n.899T>A
n.766T>A
6g.43520299T>CCA364283710POLR1Cc.527T>C (p.Ile176Thr)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.405T>C
n.820T>C
n.899T>C
n.766T>C
6g.43520299T>GCA364283709POLR1Cc.527T>G (p.Ile176Ser)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.405T>G
n.820T>G
n.899T>G
n.766T>G
6g.43520300C>ACA3825481POLR1Cc.528C>A (p.Ile176=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.363C>A (p.Ile121=)
c.406C>A
n.821C>A
n.900C>A
n.767C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520300C=CA1624559118POLR1Cc.528C= (p.Ile176=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.363C= (p.Ile121=)
c.406C=
n.821C=
n.900C=
n.767C=
6g.43520300C>GCA364283711POLR1Cc.528C>G (p.Ile176Met)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.406C>G
n.821C>G
n.900C>G
n.767C>G
 gnomAD v4
6g.43520300C>TCA138323659POLR1Cc.528C>T (p.Ile176=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.363C>T (p.Ile121=)
c.406C>T
n.821C>T
n.900C>T
n.767C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520304dupCA2678869737POLR1Cc.532dup (p.Leu178ProfsTer6)
c.*143dup (n.*143dup)
c.367dup (p.Leu123ProfsTer6)
c.410dup
c.367dup (p.Leu123ProfsTer?)
n.825dup
n.904dup
n.771dup
 gnomAD v4
6g.43520304delCA2678869735POLR1Cc.532del (p.Leu178TrpfsTer?)
c.*143del (n.*143del)
c.367del (p.Leu123TrpfsTer?)
c.410del
n.825del
n.904del
n.771del
 gnomAD v4
6g.43520301C>ACA364283712POLR1Cc.529C>A (p.Pro177Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.407C>A
n.822C>A
n.901C>A
n.768C>A
6g.43520301C=CA1624559121POLR1Cc.529C= (p.Pro177=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.407C=
n.822C=
n.901C=
n.768C=
6g.43520301C>GCA364283713POLR1Cc.529C>G (p.Pro177Ala)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.407C>G
n.822C>G
n.901C>G
n.768C>G
 gnomAD v4
6g.43520301C>TCA138323664POLR1Cc.529C>T (p.Pro177Ser)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.407C>T
n.822C>T
n.901C>T
n.768C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520302C>ACA364283714POLR1Cc.530C>A (p.Pro177His)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.408C>A
n.823C>A
n.902C>A
n.769C>A
6g.43520302C>GCA364283715POLR1Cc.530C>G (p.Pro177Arg)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.408C>G
n.823C>G
n.902C>G
n.769C>G
6g.43520302C>TCA364283716POLR1Cc.530C>T (p.Pro177Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.408C>T
n.823C>T
n.902C>T
n.769C>T
6g.43520303C>ACA450384001POLR1Cc.531C>A (p.Pro177=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.366C>A (p.Pro122=)
c.409C>A
n.824C>A
n.903C>A
n.770C>A
6g.43520303C=CA1624559124POLR1Cc.531C= (p.Pro177=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.366C= (p.Pro122=)
c.409C=
n.824C=
n.903C=
n.770C=
6g.43520303C>GCA450384002POLR1Cc.531C>G (p.Pro177=)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.366C>G (p.Pro122=)
c.409C>G
n.824C>G
n.903C>G
n.770C>G
6g.43520303C>TCA450384003POLR1Cc.531C>T (p.Pro177=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.366C>T (p.Pro122=)
c.409C>T
n.824C>T
n.903C>T
n.770C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520304C>ACA364283717POLR1Cc.532C>A (p.Leu178Met)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.410C>A
n.825C>A
n.904C>A
n.771C>A
6g.43520304C>GCA364283718POLR1Cc.532C>G (p.Leu178Val)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.410C>G
n.825C>G
n.904C>G
n.771C>G
6g.43520304C>TCA450384004POLR1Cc.532C>T (p.Leu178=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.410C>T
n.825C>T
n.904C>T
n.771C>T
6g.43520305T>ACA364283721POLR1Cc.533T>A (p.Leu178Gln)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.411T>A
n.826T>A
n.905T>A
n.772T>A
6g.43520305T>CCA364283720POLR1Cc.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.411T>C
n.826T>C
n.905T>C
n.772T>C
6g.43520305T>GCA364283719POLR1Cc.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.411T>G
n.826T>G
n.905T>G
n.772T>G
6g.43520306G>ACA450384005POLR1Cc.534G>A (p.Leu178=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.412G>A
n.827G>A
n.906G>A
n.773G>A
 gnomAD v4
6g.43520306G>CCA450384006POLR1Cc.534G>C (p.Leu178=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.412G>C
n.827G>C
n.906G>C
n.773G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520306G=CA1624559126POLR1Cc.534G= (p.Leu178=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.369G= (p.Leu123=)
c.412G=
n.827G=
n.906G=
n.773G=
6g.43520306G>TCA450384007POLR1Cc.534G>T (p.Leu178=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.412G>T
n.827G>T
n.906G>T
n.773G>T
6g.43520307G>ACA364283722POLR1Cc.535G>A (p.Gly179Arg)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.413G>A
n.828G>A
n.907G>A
n.774G>A
 gnomAD v4
6g.43520307G>CCA364283723POLR1Cc.535G>C (p.Gly179Arg)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.413G>C
n.828G>C
n.907G>C
n.774G>C
6g.43520307G>TCA364283724POLR1Cc.535G>T (p.Gly179Trp)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.413G>T
n.828G>T
n.907G>T
n.774G>T
 COSMIC COSMIC
6g.43520308G>ACA3825482POLR1Cc.536G>A (p.Gly179Glu)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.414G>A
n.829G>A
n.908G>A
n.775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520308G>CCA364283725POLR1Cc.536G>C (p.Gly179Ala)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.414G>C
n.829G>C
n.908G>C
n.775G>C
6g.43520308G=CA1624559131POLR1Cc.536G= (p.Gly179=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.414G=
n.829G=
n.908G=
n.775G=
6g.43520308G>TCA364283726POLR1Cc.536G>T (p.Gly179Val)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.414G>T
n.829G>T
n.908G>T
n.775G>T
6g.43520309G>ACA450384008POLR1Cc.537G>A (p.Gly179=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.372G>A (p.Gly124=)
c.415G>A
n.830G>A
n.909G>A
n.776G>A
6g.43520309G>CCA450384009POLR1Cc.537G>C (p.Gly179=)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.372G>C (p.Gly124=)
c.415G>C
n.830G>C
n.909G>C
n.776G>C
6g.43520309G>TCA450384010POLR1Cc.537G>T (p.Gly179=)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.372G>T (p.Gly124=)
c.415G>T
n.830G>T
n.909G>T
n.776G>T
6g.43520310A=CA1624559134POLR1Cc.538A= (p.Asn180=)
c.*149A= (n.*149A=)
c.373A= (p.Asn125=)
c.416A=
c.373A=
n.831A=
n.910A=
n.777A=
6g.43520310A>CCA364283727POLR1Cc.538A>C (p.Asn180His)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.416A>C
c.373A>C
n.831A>C
n.910A>C
n.777A>C
6g.43520310A>GCA364283728POLR1Cc.538A>G (p.Asn180Asp)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.416A>G
c.373A>G
n.831A>G
n.910A>G
n.777A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520310A>TCA364283729POLR1Cc.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.416A>T
c.373A>T
n.831A>T
n.910A>T
n.777A>T
6g.43520311A>CCA364283730POLR1Cc.539A>C (p.Asn180Thr)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.417A>C
n.832A>C
n.911A>C
n.778A>C
6g.43520311A>GCA364283731POLR1Cc.539A>G (p.Asn180Ser)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.417A>G
n.832A>G
n.911A>G
n.778A>G
6g.43520311A>TCA364283732POLR1Cc.539A>T (p.Asn180Ile)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.417A>T
n.832A>T
n.911A>T
n.778A>T
6g.43520312C>ACA364283734POLR1Cc.540C>A (p.Asn180Lys)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.375C>A (p.Asn125Lys)
c.418C>A
n.833C>A
n.912C>A
n.779C>A
6g.43520312C>GCA364283733POLR1Cc.540C>G (p.Asn180Lys)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.375C>G (p.Asn125Lys)
c.418C>G
n.833C>G
n.912C>G
n.779C>G
6g.43520312C>TCA450384015POLR1Cc.540C>T (p.Asn180=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.375C>T (p.Asn125=)
c.418C>T
n.833C>T
n.912C>T
n.779C>T
 gnomAD v4
6g.43520313C>ACA364283735POLR1Cc.541C>A (p.Gln181Lys)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.834C>A
n.913C>A
n.780C>A
6g.43520313C>GCA364283736POLR1Cc.541C>G (p.Gln181Glu)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.834C>G
n.913C>G
n.780C>G
6g.43520313C>TCA364283737POLR1Cc.541C>T (p.Gln181Ter)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.834C>T
n.913C>T
n.780C>T
 gnomAD v4
6g.43520314A>CCA364283738POLR1Cc.542A>C (p.Gln181Pro)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.835A>C
n.914A>C
n.781A>C
6g.43520314A>GCA364283739POLR1Cc.542A>G (p.Gln181Arg)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.835A>G
n.914A>G
n.781A>G
 gnomAD v4
6g.43520314A>TCA364283740POLR1Cc.542A>T (p.Gln181Leu)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.835A>T
n.914A>T
n.781A>T
6g.43520315G>ACA450384019POLR1Cc.543G>A (p.Gln181=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
n.836G>A
n.915G>A
n.782G>A
6g.43520315G>CCA364283741POLR1Cc.543G>C (p.Gln181His)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
n.836G>C
n.915G>C
n.782G>C
6g.43520315G>TCA364283742POLR1Cc.543G>T (p.Gln181His)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
n.836G>T
n.915G>T
n.782G>T
6g.43520316G>ACA364283743POLR1Cc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.837G>A
n.916G>A
n.783G>A
6g.43520316G>CCA364283744POLR1Cc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.837G>C
n.916G>C
n.783G>C
6g.43520316G>TCA364283745POLR1Cc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.837G>T
n.916G>T
n.783G>T
6g.43520317C>ACA364283746POLR1Cc.545C>A (p.Ala182Asp)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.838C>A
n.917C>A
n.784C>A
6g.43520317C>GCA364283747POLR1Cc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.838C>G
n.917C>G
n.784C>G
6g.43520317C>TCA364283748POLR1Cc.545C>T (p.Ala182Val)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.838C>T
n.917C>T
n.784C>T
 gnomAD v4
6g.43520318T>ACA450384021POLR1Cc.546T>A (p.Ala182=)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.381T>A (p.Ala127=)
n.839T>A
n.918T>A
n.785T>A
6g.43520318T>CCA3825483POLR1Cc.546T>C (p.Ala182=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.381T>C (p.Ala127=)
n.839T>C
n.918T>C
n.785T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520318T>GCA450384022POLR1Cc.546T>G (p.Ala182=)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.381T>G (p.Ala127=)
n.839T>G
n.918T>G
n.785T>G
6g.43520318T=CA1624559136POLR1Cc.546T= (p.Ala182=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.381T= (p.Ala127=)
n.839T=
n.918T=
n.785T=
6g.43520319G>ACA364283749POLR1Cc.547G>A (p.Asp183Asn)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.840G>A
n.919G>A
n.786G>A
 gnomAD v4
6g.43520319G>CCA364283750POLR1Cc.547G>C (p.Asp183His)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.382G>C (p.Asp128His)
n.840G>C
n.919G>C
n.786G>C
 gnomAD v4
6g.43520319G>TCA364283751POLR1Cc.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.840G>T
n.919G>T
n.786G>T
6g.43520320A=CA1624559139POLR1Cc.548A= (p.Asp183=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.383A= (p.Asp128=)
n.841A=
n.920A=
n.787A=
6g.43520320A>CCA364283752POLR1Cc.548A>C (p.Asp183Ala)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.841A>C
n.920A>C
n.787A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520320A>GCA364283753POLR1Cc.548A>G (p.Asp183Gly)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.841A>G
n.920A>G
n.787A>G
6g.43520320A>TCA364283754POLR1Cc.548A>T (p.Asp183Val)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.383A>T (p.Asp128Val)
n.841A>T
n.920A>T
n.787A>T
6g.43520321T>ACA364283755POLR1Cc.549T>A (p.Asp183Glu)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.384T>A (p.Asp128Glu)
n.842T>A
n.921T>A
n.788T>A
6g.43520321T>CCA450384023POLR1Cc.549T>C (p.Asp183=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.384T>C (p.Asp128=)
n.842T>C
n.921T>C
n.788T>C
6g.43520321T>GCA364283756POLR1Cc.549T>G (p.Asp183Glu)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.384T>G (p.Asp128Glu)
n.842T>G
n.921T>G
n.788T>G
 ClinVar dbSNP
6g.43520321T=CA1624559141POLR1Cc.549T= (p.Asp183=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.384T= (p.Asp128=)
n.842T=
n.921T=
n.788T=
6g.43520324_43520325delCA2678869777POLR1Cc.552_553del (p.Phe185SerfsTer10)
c.*163_*164del (n.*163_*164del)
c.387_388del (p.Phe130SerfsTer10)
n.845_846del
n.924_925del
n.791_792del
 gnomAD v4
6g.43520322C>ACA364283757POLR1Cc.550C>A (p.Leu184Ile)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.843C>A
n.922C>A
n.789C>A
6g.43520322C=CA1624559145POLR1Cc.550C= (p.Leu184=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.385C= (p.Leu129=)
n.843C=
n.922C=
n.789C=
6g.43520322C>GCA3825484POLR1Cc.550C>G (p.Leu184Val)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.843C>G
n.922C>G
n.789C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520322C>TCA364283758POLR1Cc.550C>T (p.Leu184Phe)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.843C>T
n.922C>T
n.789C>T
6g.43520323T>ACA364283759POLR1Cc.551T>A (p.Leu184His)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.386T>A (p.Leu129His)
n.844T>A
n.923T>A
n.790T>A
6g.43520323T>CCA3825485POLR1Cc.551T>C (p.Leu184Pro)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.844T>C
n.923T>C
n.790T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520323T>GCA364283760POLR1Cc.551T>G (p.Leu184Arg)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.844T>G
n.923T>G
n.790T>G
6g.43520323T=CA1624559150POLR1Cc.551T= (p.Leu184=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.386T= (p.Leu129=)
n.844T=
n.923T=
n.790T=
6g.43520324C>ACA450384026POLR1Cc.552C>A (p.Leu184=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.387C>A (p.Leu129=)
n.845C>A
n.924C>A
n.791C>A
6g.43520324C>GCA450384027POLR1Cc.552C>G (p.Leu184=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.387C>G (p.Leu129=)
n.845C>G
n.924C>G
n.791C>G
6g.43520324C>TCA450384028POLR1Cc.552C>T (p.Leu184=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.387C>T (p.Leu129=)
n.845C>T
n.924C>T
n.791C>T
 gnomAD v4
6g.43520325T>ACA364283762POLR1Cc.553T>A (p.Phe185Ile)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.846T>A
n.925T>A
n.792T>A
6g.43520325T>CCA364283763POLR1Cc.553T>C (p.Phe185Leu)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.846T>C
n.925T>C
n.792T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520325T>GCA364283761POLR1Cc.553T>G (p.Phe185Val)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.846T>G
n.925T>G
n.792T>G
6g.43520325T=CA1624559157POLR1Cc.553T= (p.Phe185=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.388T= (p.Phe130=)
n.846T=
n.925T=
n.792T=
6g.43520326T>ACA364283765POLR1Cc.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.847T>A
n.926T>A
n.793T>A
6g.43520326T>CCA364283764POLR1Cc.554T>C (p.Phe185Ser)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.847T>C
n.926T>C
n.793T>C
6g.43520326T>GCA364283766POLR1Cc.554T>G (p.Phe185Cys)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.847T>G
n.926T>G
n.793T>G
6g.43520327T>ACA364283767POLR1Cc.555T>A (p.Phe185Leu)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
n.848T>A
n.927T>A
n.794T>A
6g.43520327T>CCA450384030POLR1Cc.555T>C (p.Phe185=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.390T>C (p.Phe130=)
n.848T>C
n.927T>C
n.794T>C
 gnomAD v4
6g.43520327T>GCA364283768POLR1Cc.555T>G (p.Phe185Leu)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
n.848T>G
n.927T>G
n.794T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520327T=CA1624559160POLR1Cc.555T= (p.Phe185=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.390T= (p.Phe130=)
n.848T=
n.927T=
n.794T=
6g.43520328C>ACA364283769POLR1Cc.556C>A (p.Pro186Thr)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.849C>A
n.928C>A
n.795C>A
 gnomAD v4
6g.43520328C=CA1624559163POLR1Cc.556C= (p.Pro186=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.391C= (p.Pro131=)
n.849C=
n.928C=
n.795C=
6g.43520328C>GCA364283770POLR1Cc.556C>G (p.Pro186Ala)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.849C>G
n.928C>G
n.795C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520328C>TCA364283771POLR1Cc.556C>T (p.Pro186Ser)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.849C>T
n.928C>T
n.795C>T
6g.43520329C>ACA364283773POLR1Cc.557C>A (p.Pro186Gln)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
n.850C>A
n.929C>A
n.796C>A
6g.43520329C=CA1624559165POLR1Cc.557C= (p.Pro186=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.392C= (p.Pro131=)
n.850C=
n.929C=
n.796C=
6g.43520329C>GCA364283772POLR1Cc.557C>G (p.Pro186Arg)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.850C>G
n.929C>G
n.796C>G
6g.43520329C>TCA3825486POLR1Cc.557C>T (p.Pro186Leu)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.850C>T
n.929C>T
n.796C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520330A>CCA450384032POLR1Cc.558A>C (p.Pro186=)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.393A>C (p.Pro131=)
n.851A>C
n.930A>C
n.797A>C
6g.43520330A>GCA450384033POLR1Cc.558A>G (p.Pro186=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.393A>G (p.Pro131=)
n.851A>G
n.930A>G
n.797A>G
 gnomAD v4
6g.43520330A>TCA450384034POLR1Cc.558A>T (p.Pro186=)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.393A>T (p.Pro131=)
n.851A>T
n.930A>T
n.797A>T
6g.43520331G>ACA364283774POLR1Cc.559G>A (p.Glu187Lys)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.852G>A
n.931G>A
n.798G>A
6g.43520331G>CCA364283775POLR1Cc.559G>C (p.Glu187Gln)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.852G>C
n.931G>C
n.798G>C
6g.43520331G>TCA364283776POLR1Cc.559G>T (p.Glu187Ter)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.852G>T
n.931G>T
n.798G>T
6g.43520332A=CA1624559166POLR1Cc.560A= (p.Glu187=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.395A= (p.Glu132=)
n.853A=
n.932A=
n.799A=
6g.43520332A>CCA364283777POLR1Cc.560A>C (p.Glu187Ala)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.853A>C
n.932A>C
n.799A>C
6g.43520332A>GCA364283778POLR1Cc.560A>G (p.Glu187Gly)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.853A>G
n.932A>G
n.799A>G
 dbSNP
6g.43520332A>TCA364283779POLR1Cc.560A>T (p.Glu187Val)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.853A>T
n.932A>T
n.799A>T
6g.43520333G>ACA3825487POLR1Cc.561G>A (p.Glu187=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.854G>A
n.933G>A
n.800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520333G>CCA364283780POLR1Cc.561G>C (p.Glu187Asp)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.854G>C
n.933G>C
n.800G>C
6g.43520333G=CA1624559171POLR1Cc.561G= (p.Glu187=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.396G= (p.Glu132=)
n.854G=
n.933G=
n.800G=
6g.43520333G>TCA364283781POLR1Cc.561G>T (p.Glu187Asp)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.854G>T
n.933G>T
n.800G>T
 dbSNP
6g.43520334G>ACA364283782POLR1Cc.562G>A (p.Gly188Ser)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
n.855G>A
n.934G>A
n.801G>A
 gnomAD v4
6g.43520334G>CCA3825488POLR1Cc.562G>C (p.Gly188Arg)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.855G>C
n.934G>C
n.801G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520334G=CA1624559175POLR1Cc.562G= (p.Gly188=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.397G= (p.Gly133=)
n.855G=
n.934G=
n.801G=
6g.43520334G>TCA364283784POLR1Cc.562G>T (p.Gly188Cys)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
n.855G>T
n.934G>T
n.801G>T
 gnomAD v4
6g.43520335G>ACA364283787POLR1Cc.563G>A (p.Gly188Asp)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
n.856G>A
n.935G>A
n.802G>A
6g.43520335G>CCA364283788POLR1Cc.563G>C (p.Gly188Ala)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.856G>C
n.935G>C
n.802G>C
6g.43520335G=CA1624559177POLR1Cc.563G= (p.Gly188=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.398G= (p.Gly133=)
n.856G=
n.935G=
n.802G=
6g.43520335G>TCA364283790POLR1Cc.563G>T (p.Gly188Val)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.856G>T
n.935G>T
n.802G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520336C>ACA450384040POLR1Cc.564C>A (p.Gly188=)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.399C>A (p.Gly133=)
n.857C>A
n.936C>A
n.803C>A
6g.43520336C=CA1624559180POLR1Cc.564C= (p.Gly188=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.399C= (p.Gly133=)
n.857C=
n.936C=
n.803C=
6g.43520336C>GCA450384042POLR1Cc.564C>G (p.Gly188=)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.399C>G (p.Gly133=)
n.857C>G
n.936C>G
n.803C>G
6g.43520336C>TCA3825489POLR1Cc.564C>T (p.Gly188=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.399C>T (p.Gly133=)
n.857C>T
n.936C>T
n.803C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520337A=CA1624559183POLR1Cc.565A= (p.Thr189=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.400A= (p.Thr134=)
n.858A=
n.937A=
n.804A=
6g.43520337A>CCA364283794POLR1Cc.565A>C (p.Thr189Pro)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.858A>C
n.937A>C
n.804A>C
6g.43520337A>GCA3825490POLR1Cc.565A>G (p.Thr189Ala)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.858A>G
n.937A>G
n.804A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520337A>TCA364283797POLR1Cc.565A>T (p.Thr189Ser)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.858A>T
n.937A>T
n.804A>T
 gnomAD v4
6g.43520338C>ACA364283800POLR1Cc.566C>A (p.Thr189Asn)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.859C>A
n.938C>A
n.805C>A
6g.43520338C=CA1624559186POLR1Cc.566C= (p.Thr189=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.401C= (p.Thr134=)
n.859C=
n.938C=
n.805C=
6g.43520338C>GCA138323767POLR1Cc.566C>G (p.Thr189Ser)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.859C>G
n.938C>G
n.805C>G
 dbSNP
6g.43520338C>TCA364283802POLR1Cc.566C>T (p.Thr189Ile)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.859C>T
n.938C>T
n.805C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520339T>ACA450384044POLR1Cc.567T>A (p.Thr189=)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.402T>A (p.Thr134=)
n.860T>A
n.939T>A
n.806T>A
6g.43520339T>CCA450384045POLR1Cc.567T>C (p.Thr189=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.402T>C (p.Thr134=)
n.860T>C
n.939T>C
n.806T>C
6g.43520339T>GCA450384046POLR1Cc.567T>G (p.Thr189=)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.402T>G (p.Thr134=)
n.860T>G
n.939T>G
n.806T>G
6g.43520340A=CA1624559191POLR1Cc.568A= (p.Ile190=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.403A= (p.Ile135=)
n.861A=
n.940A=
n.807A=
6g.43520340A>CCA364283806POLR1Cc.568A>C (p.Ile190Leu)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.861A>C
n.940A>C
n.807A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520340A>GCA3825491POLR1Cc.568A>G (p.Ile190Val)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.861A>G
n.940A>G
n.807A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520340A>TCA364283807POLR1Cc.568A>T (p.Ile190Phe)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.861A>T
n.940A>T
n.807A>T
6g.43520341T>ACA364283811POLR1Cc.569T>A (p.Ile190Asn)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.862T>A
n.941T>A
n.808T>A
6g.43520341T>CCA364283813POLR1Cc.569T>C (p.Ile190Thr)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.862T>C
n.941T>C
n.808T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520341T>GCA364283815POLR1Cc.569T>G (p.Ile190Ser)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.862T>G
n.941T>G
n.808T>G
6g.43520341T=CA1624559194POLR1Cc.569T= (p.Ile190=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.404T= (p.Ile135=)
n.862T=
n.941T=
n.808T=
6g.43520342C>ACA450384050POLR1Cc.570C>A (p.Ile190=)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.405C>A (p.Ile135=)
n.863C>A
n.942C>A
n.809C>A
6g.43520342C=CA1624559196POLR1Cc.570C= (p.Ile190=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.405C= (p.Ile135=)
n.863C=
n.942C=
n.809C=
6g.43520342C>GCA364283817POLR1Cc.570C>G (p.Ile190Met)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.405C>G (p.Ile135Met)
n.863C>G
n.942C>G
n.809C>G
6g.43520342C>TCA450384051POLR1Cc.570C>T (p.Ile190=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.405C>T (p.Ile135=)
n.863C>T
n.942C>T
n.809C>T
 dbSNP
6g.43520343dupCA2678869846POLR1Cc.571dup (p.Arg191ProfsTer5)
c.*182dup (n.*182dup)
c.406dup (p.Arg136ProfsTer5)
n.864dup
n.943dup
n.810dup
 gnomAD v4
6g.43520343C>ACA450384055POLR1Cc.571C>A (p.Arg191=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.406C>A (p.Arg136=)
n.864C>A
n.943C>A
n.810C>A
 dbSNP
6g.43520343C=CA1624559200POLR1Cc.571C= (p.Arg191=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.406C= (p.Arg136=)
n.864C=
n.943C=
n.810C=
6g.43520343C>GCA364283819POLR1Cc.571C>G (p.Arg191Gly)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.864C>G
n.943C>G
n.810C>G
 gnomAD v4
6g.43520343C>TCA3825492POLR1Cc.571C>T (p.Arg191Ter)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.406C>T (p.Arg136Ter)
n.864C>T
n.943C>T
n.810C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43520344G>ACA3825493POLR1Cc.572G>A (p.Arg191Gln)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
n.865G>A
n.944G>A
n.811G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520344G>CCA364283825POLR1Cc.572G>C (p.Arg191Pro)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.865G>C
n.944G>C
n.811G>C
6g.43520344G=CA1624559205POLR1Cc.572G= (p.Arg191=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.407G= (p.Arg136=)
n.865G=
n.944G=
n.811G=
6g.43520344G>TCA364283827POLR1Cc.572G>T (p.Arg191Leu)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.865G>T
n.944G>T
n.811G>T
6g.43520345A>CCA450384057POLR1Cc.573A>C (p.Arg191=)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.408A>C (p.Arg136=)
n.866A>C
n.945A>C
n.812A>C
6g.43520345A>GCA450384058POLR1Cc.573A>G (p.Arg191=)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.408A>G (p.Arg136=)
n.866A>G
n.945A>G
n.812A>G
6g.43520345A>TCA450384059POLR1Cc.573A>T (p.Arg191=)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.408A>T (p.Arg136=)
n.866A>T
n.945A>T
n.812A>T
6g.43520346C>ACA364283829POLR1Cc.574C>A (p.Pro192Thr)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.867C>A
n.946C>A
n.813C>A
6g.43520346C=CA1624559210POLR1Cc.574C= (p.Pro192=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.409C= (p.Pro137=)
n.867C=
n.946C=
n.813C=
6g.43520346C>GCA364283831POLR1Cc.574C>G (p.Pro192Ala)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.867C>G
n.946C>G
n.813C>G
6g.43520346C>TCA3825494POLR1Cc.574C>T (p.Pro192Ser)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.867C>T
n.946C>T
n.813C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520347C>ACA364283837POLR1Cc.575C>A (p.Pro192Gln)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
n.868C>A
n.947C>A
n.814C>A
6g.43520347C=CA1624559212POLR1Cc.575C= (p.Pro192=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.868C=
n.947C=
n.814C=
6g.43520347C>GCA364283833POLR1Cc.575C>G (p.Pro192Arg)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.868C>G
n.947C>G
n.814C>G
6g.43520347C>TCA364283835POLR1Cc.575C>T (p.Pro192Leu)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.868C>T
n.947C>T
n.814C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520348A>CCA450384066POLR1Cc.576A>C (p.Pro192=)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.411A>C (p.Pro137=)
n.869A>C
n.948A>C
n.815A>C
6g.43520348A>GCA450384064POLR1Cc.576A>G (p.Pro192=)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.411A>G (p.Pro137=)
n.869A>G
n.948A>G
n.815A>G
6g.43520348A>TCA450384063POLR1Cc.576A>T (p.Pro192=)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.411A>T (p.Pro137=)
n.869A>T
n.948A>T
n.815A>T
6g.43520349G>ACA364283840POLR1Cc.577G>A (p.Val193Met)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.412G>A (p.Val138Met)
n.870G>A
n.949G>A
n.816G>A
6g.43520349G>CCA364283842POLR1Cc.577G>C (p.Val193Leu)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.870G>C
n.949G>C
n.816G>C
6g.43520349G>TCA364283844POLR1Cc.577G>T (p.Val193Leu)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.870G>T
n.949G>T
n.816G>T
6g.43520350T>ACA364283846POLR1Cc.578T>A (p.Val193Glu)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.871T>A
n.950T>A
n.817T>A
 gnomAD v4
6g.43520350T>CCA138323782POLR1Cc.578T>C (p.Val193Ala)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.871T>C
n.950T>C
n.817T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520350T>GCA364283849POLR1Cc.578T>G (p.Val193Gly)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.871T>G
n.950T>G
n.817T>G
6g.43520350T=CA1624559215POLR1Cc.578T= (p.Val193=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.413T= (p.Val138=)
n.871T=
n.950T=
n.817T=
6g.43520351G>ACA450384071POLR1Cc.579G>A (p.Val193=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.414G>A (p.Val138=)
n.872G>A
n.951G>A
n.818G>A
6g.43520351G>CCA450384070POLR1Cc.579G>C (p.Val193=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.414G>C (p.Val138=)
n.872G>C
n.951G>C
n.818G>C
6g.43520351G>TCA450384069POLR1Cc.579G>T (p.Val193=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.414G>T (p.Val138=)
n.872G>T
n.951G>T
n.818G>T
 COSMIC COSMIC
6g.43520352C>ACA364283852POLR1Cc.580C>A (p.His194Asn)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.415C>A (p.His139Asn)
n.873C>A
n.952C>A
n.819C>A
6g.43520352C>GCA364283854POLR1Cc.580C>G (p.His194Asp)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.415C>G (p.His139Asp)
n.873C>G
n.952C>G
n.819C>G
6g.43520352C>TCA364283856POLR1Cc.580C>T (p.His194Tyr)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.415C>T (p.His139Tyr)
n.873C>T
n.952C>T
n.819C>T
6g.43520352_43520355delinsCATGCA1624559217POLR1Cc.580_583delinsCATG (p.His194=)
c.*191_*194delinsCATG (n.*191_*194delinsCATG)
c.415_418delinsCATG (p.His139=)
n.873_876delinsCATG
n.952_955delinsCATG
n.819_822delinsCATG
6g.43520353A=CA1624559220POLR1Cc.581A= (p.His194=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.416A= (p.His139=)
n.874A=
n.953A=
n.820A=
6g.43520353A>CCA3825495POLR1Cc.581A>C (p.His194Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.416A>C (p.His139Pro)
n.874A>C
n.953A>C
n.820A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520353A>GCA364283859POLR1Cc.581A>G (p.His194Arg)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.416A>G (p.His139Arg)
n.874A>G
n.953A>G
n.820A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520353A>TCA364283860POLR1Cc.581A>T (p.His194Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.416A>T (p.His139Leu)
n.874A>T
n.953A>T
n.820A>T
6g.43520358_43520360delCA567152625POLR1Cc.586_588del (p.Asp196del)
c.*197_*199del (n.*197_*199del)
c.421_423del (p.Asp141del)
n.879_881del
n.958_960del
n.825_827del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520354T>ACA364283866POLR1Cc.582T>A (p.His194Gln)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.417T>A (p.His139Gln)
n.875T>A
n.954T>A
n.821T>A
6g.43520354T>CCA450384073POLR1Cc.582T>C (p.His194=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.417T>C (p.His139=)
n.875T>C
n.954T>C
n.821T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520354T>GCA364283863POLR1Cc.582T>G (p.His194Gln)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.417T>G (p.His139Gln)
n.875T>G
n.954T>G
n.821T>G
6g.43520355G>ACA364283870POLR1Cc.583G>A (p.Asp195Asn)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.876G>A
n.955G>A
n.822G>A
6g.43520355G>CCA3825496POLR1Cc.583G>C (p.Asp195His)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.876G>C
n.955G>C
n.822G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520355G=CA1624559225POLR1Cc.583G= (p.Asp195=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.418G= (p.Asp140=)
n.876G=
n.955G=
n.822G=
6g.43520355G>TCA364283873POLR1Cc.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.876G>T
n.955G>T
n.822G>T
6g.43520356A=CA1624559229POLR1Cc.584A= (p.Asp195=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.419A= (p.Asp140=)
n.877A=
n.956A=
n.823A=
6g.43520356A>CCA364283879POLR1Cc.584A>C (p.Asp195Ala)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.877A>C
n.956A>C
n.823A>C
6g.43520356A>GCA364283882POLR1Cc.584A>G (p.Asp195Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.877A>G
n.956A>G
n.823A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520356A>TCA364283885POLR1Cc.584A>T (p.Asp195Val)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.877A>T
n.956A>T
n.823A>T
6g.43520357T>ACA364283888POLR1Cc.585T>A (p.Asp195Glu)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
n.878T>A
n.957T>A
n.824T>A
6g.43520357T>CCA3825497POLR1Cc.585T>C (p.Asp195=)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.420T>C (p.Asp140=)
n.878T>C
n.957T>C
n.824T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520357T>GCA364283894POLR1Cc.585T>G (p.Asp195Glu)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
n.878T>G
n.957T>G
n.824T>G
 gnomAD v4
6g.43520357T=CA1624559235POLR1Cc.585T= (p.Asp195=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.420T= (p.Asp140=)
n.878T=
n.957T=
n.824T=
6g.43520357_43520358delinsTGCA1624559233POLR1Cc.585_586delinsTG (p.Asp195=)
c.*196_*197delinsTG (n.*196_*197delinsTG)
c.420_421delinsTG (p.Asp140=)
n.878_879delinsTG
n.957_958delinsTG
n.824_825delinsTG
6g.43520358delCA1088394882POLR1Cc.586del (p.Asp196IlefsTer?)
c.*197del (n.*197del)
c.421del (p.Asp141IlefsTer?)
n.879del
n.958del
n.825del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520358G>ACA364283899POLR1Cc.586G>A (p.Asp196Asn)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.879G>A
n.958G>A
n.825G>A
 dbSNP
6g.43520358G>CCA364283901POLR1Cc.586G>C (p.Asp196His)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.879G>C
n.958G>C
n.825G>C
6g.43520358G=CA1624559237POLR1Cc.586G= (p.Asp196=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.421G= (p.Asp141=)
n.879G=
n.958G=
n.825G=
6g.43520358G>TCA364283906POLR1Cc.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.879G>T
n.958G>T
n.825G>T
6g.43520359A=CA1624559242POLR1Cc.587A= (p.Asp196=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.422A= (p.Asp141=)
n.880A=
n.959A=
n.826A=
6g.43520359A>CCA364283915POLR1Cc.587A>C (p.Asp196Ala)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.880A>C
n.959A>C
n.826A>C
6g.43520359A>GCA3825499POLR1Cc.587A>G (p.Asp196Gly)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.880A>G
n.959A>G
n.826A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520359A>TCA364283922POLR1Cc.587A>T (p.Asp196Val)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.880A>T
n.959A>T
n.826A>T
 dbSNP
6g.43520361_43520362dupCA3825498POLR1Cc.589_590dup (p.Leu198SerfsTer?)
c.*200_*201dup (n.*200_*201dup)
c.424_425dup (p.Leu143SerfsTer?)
n.882_883dup
n.961_962dup
n.828_829dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520360T>ACA364283924POLR1Cc.588T>A (p.Asp196Glu)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.881T>A
n.960T>A
n.827T>A
6g.43520360T>CCA450384076POLR1Cc.588T>C (p.Asp196=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.423T>C (p.Asp141=)
n.881T>C
n.960T>C
n.827T>C
 dbSNP
6g.43520360T>GCA364283928POLR1Cc.588T>G (p.Asp196Glu)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.881T>G
n.960T>G
n.827T>G
6g.43520360T=CA1624559244POLR1Cc.588T= (p.Asp196=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.423T= (p.Asp141=)
n.881T=
n.960T=
n.827T=
6g.43520360_43520361insCCA1088394887POLR1Cc.588_589insC (p.Ile197HisfsTer13)
c.*199_*200insC (n.*199_*200insC)
c.423_424insC (p.Ile142HisfsTer13)
n.881_882insC
n.960_961insC
n.827_828insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520361A>CCA364283931POLR1Cc.589A>C (p.Ile197Leu)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.882A>C
n.961A>C
n.828A>C
6g.43520361A>GCA364283934POLR1Cc.589A>G (p.Ile197Val)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.424A>G (p.Ile142Val)
n.882A>G
n.961A>G
n.828A>G
 gnomAD v4
6g.43520361A>TCA364283936POLR1Cc.589A>T (p.Ile197Phe)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.882A>T
n.961A>T
n.828A>T
6g.43520361_43520364delinsATCCCA1624559248POLR1Cc.589_592delinsATCC (p.Ile197=)
c.*200_*203delinsATCC (n.*200_*203delinsATCC)
c.424_427delinsATCC (p.Ile142=)
n.882_885delinsATCC
n.961_964delinsATCC
n.828_831delinsATCC
6g.43520362T>ACA364283941POLR1Cc.590T>A (p.Ile197Asn)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.883T>A
n.962T>A
n.829T>A
6g.43520362T>CCA364283944POLR1Cc.590T>C (p.Ile197Thr)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.883T>C
n.962T>C
n.829T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520362T>GCA364283945POLR1Cc.590T>G (p.Ile197Ser)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.883T>G
n.962T>G
n.829T>G
6g.43520362T=CA1624559251POLR1Cc.590T= (p.Ile197=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.425T= (p.Ile142=)
n.883T=
n.962T=
n.829T=
6g.43520364_43520366delCA1624559250POLR1Cc.592_594del (p.Leu198del)
c.*203_*205del (n.*203_*205del)
c.427_429del (p.Leu143del)
n.885_887del
n.964_966del
n.831_833del
 dbSNP
6g.43520363C>ACA450384077POLR1Cc.591C>A (p.Ile197=)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.426C>A (p.Ile142=)
n.884C>A
n.963C>A
n.830C>A
 gnomAD v4
6g.43520363C=CA1624559255POLR1Cc.591C= (p.Ile197=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.426C= (p.Ile142=)
n.884C=
n.963C=
n.830C=
6g.43520363C>GCA364283949POLR1Cc.591C>G (p.Ile197Met)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.426C>G (p.Ile142Met)
n.884C>G
n.963C>G
n.830C>G
6g.43520363C>TCA205755POLR1Cc.591C>T (p.Ile197=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.426C>T (p.Ile142=)
n.884C>T
n.963C>T
n.830C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520364C>ACA364283952POLR1Cc.592C>A (p.Leu198Ile)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.885C>A
n.964C>A
n.831C>A
6g.43520364C=CA1624559261POLR1Cc.592C= (p.Leu198=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.427C= (p.Leu143=)
n.885C=
n.964C=
n.831C=
6g.43520364C>GCA364283954POLR1Cc.592C>G (p.Leu198Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.885C>G
n.964C>G
n.831C>G
6g.43520364C>TCA364283956POLR1Cc.592C>T (p.Leu198Phe)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.885C>T
n.964C>T
n.831C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520366_43520377dupCA2678869921POLR1Cc.594_605dup (p.Leu202_Arg203insIleAlaGlnLeu)
c.*205_*216dup (n.*205_*216dup)
c.429_440dup (p.Leu147_Arg148insIleAlaGlnLeu)
n.887_898dup
n.966_977dup
n.833_844dup
 gnomAD v4
6g.43520365T>ACA364283963POLR1Cc.593T>A (p.Leu198His)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.428T>A (p.Leu143His)
n.886T>A
n.965T>A
n.832T>A
6g.43520365T>CCA364283961POLR1Cc.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.886T>C
n.965T>C
n.832T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520365T>GCA364283959POLR1Cc.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.886T>G
n.965T>G
n.832T>G
6g.43520365T=CA1624559264POLR1Cc.593T= (p.Leu198=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.428T= (p.Leu143=)
n.886T=
n.965T=
n.832T=
6g.43520366C>ACA450384078POLR1Cc.594C>A (p.Leu198=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.429C>A (p.Leu143=)
n.887C>A
n.966C>A
n.833C>A
6g.43520366C=CA1624559266POLR1Cc.594C= (p.Leu198=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.429C= (p.Leu143=)
n.887C=
n.966C=
n.833C=
6g.43520366C>GCA450384079POLR1Cc.594C>G (p.Leu198=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.429C>G (p.Leu143=)
n.887C>G
n.966C>G
n.833C>G
6g.43520366C>TCA3825500POLR1Cc.594C>T (p.Leu198=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.429C>T (p.Leu143=)
n.887C>T
n.966C>T
n.833C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520367A=CA1624559268POLR1Cc.595A= (p.Ile199=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.430A= (p.Ile144=)
n.888A=
n.967A=
n.834A=
6g.43520367A>CCA138323816POLR1Cc.595A>C (p.Ile199Leu)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.888A>C
n.967A>C
n.834A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520367A>GCA364283967POLR1Cc.595A>G (p.Ile199Val)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.888A>G
n.967A>G
n.834A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.43520367A>TCA364283969POLR1Cc.595A>T (p.Ile199Phe)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.888A>T
n.967A>T
n.834A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched