Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43520222T>GCA138323499POLR1Cc.502+37T>G (n.502+37T>G)
c.*113+37T>G (n.*113+37T>G)
c.337+37T>G (n.337+37T>G)
c.381-53T>G
n.743T>G
n.822T>G
n.741+37T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520222T=CA1624558993POLR1Cc.502+37T= (n.502+37T=)
c.*113+37T= (n.*113+37T=)
c.337+37T= (n.337+37T=)
c.381-53T=
n.743T=
n.822T=
n.741+37T=
6g.43520223G=CA1624558995POLR1Cc.502+38G= (n.502+38G=)
c.*113+38G= (n.*113+38G=)
c.337+38G= (n.337+38G=)
c.381-52G=
n.744G=
n.823G=
n.741+38G=
6g.43520223G>TCA567152616POLR1Cc.502+38G>T (n.502+38G>T)
c.*113+38G>T (n.*113+38G>T)
c.337+38G>T (n.337+38G>T)
c.381-52G>T
n.744G>T
n.823G>T
n.741+38G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.43520224G>ACA1088394749POLR1Cc.502+39G>A (n.502+39G>A)
c.*113+39G>A (n.*113+39G>A)
c.337+39G>A (n.337+39G>A)
c.381-51G>A
n.745G>A
n.824G>A
n.741+39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520224G=CA1624558998POLR1Cc.502+39G= (n.502+39G=)
c.*113+39G= (n.*113+39G=)
c.337+39G= (n.337+39G=)
c.381-51G=
n.745G=
n.824G=
n.741+39G=
6g.43520224G>TCA824929941POLR1Cc.502+39G>T (n.502+39G>T)
c.*113+39G>T (n.*113+39G>T)
c.337+39G>T (n.337+39G>T)
c.381-51G>T
n.745G>T
n.824G>T
n.741+39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520225G>ACA1624559001POLR1Cc.502+40G>A (n.502+40G>A)
c.*113+40G>A (n.*113+40G>A)
c.337+40G>A (n.337+40G>A)
c.381-50G>A
n.746G>A
n.825G>A
n.741+40G>A
 dbSNP
6g.43520225G=CA1624559000POLR1Cc.502+40G= (n.502+40G=)
c.*113+40G= (n.*113+40G=)
c.337+40G= (n.337+40G=)
c.381-50G=
n.746G=
n.825G=
n.741+40G=
6g.43520225G>TCA567152617POLR1Cc.502+40G>T (n.502+40G>T)
c.*113+40G>T (n.*113+40G>T)
c.337+40G>T (n.337+40G>T)
c.381-50G>T
n.746G>T
n.825G>T
n.741+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520226T>CCA3825464POLR1Cc.502+41T>C (n.502+41T>C)
c.*113+41T>C (n.*113+41T>C)
c.337+41T>C (n.337+41T>C)
c.381-49T>C
n.747T>C
n.826T>C
n.741+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520226T=CA1624559004POLR1Cc.502+41T= (n.502+41T=)
c.*113+41T= (n.*113+41T=)
c.337+41T= (n.337+41T=)
c.381-49T=
n.747T=
n.826T=
n.741+41T=
6g.43520228G>TCA2678869623POLR1Cc.502+43G>T (n.502+43G>T)
c.*113+43G>T (n.*113+43G>T)
c.337+43G>T (n.337+43G>T)
c.381-47G>T
n.749G>T
n.828G>T
n.741+43G>T
 gnomAD v4
6g.43520229C=CA1624559006POLR1Cc.502+44C= (n.502+44C=)
c.*113+44C= (n.*113+44C=)
c.337+44C= (n.337+44C=)
c.381-46C=
n.750C=
n.829C=
n.741+44C=
6g.43520229C>TCA3825465POLR1Cc.502+44C>T (n.502+44C>T)
c.*113+44C>T (n.*113+44C>T)
c.337+44C>T (n.337+44C>T)
c.381-46C>T
n.750C>T
n.829C>T
n.741+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520230T>CCA450383989POLR1Cc.503-45T>C (n.503-45T>C)
c.*114-45T>C (n.*114-45T>C)
c.338-45T>C (n.338-45T>C)
c.381-45T>C
n.751T>C
n.830T>C
n.742-45T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520230T=CA1624559007POLR1Cc.503-45T= (n.503-45T=)
c.*114-45T= (n.*114-45T=)
c.338-45T= (n.338-45T=)
c.381-45T=
n.751T=
n.830T=
n.742-45T=
6g.43520231G>ACA3825466POLR1Cc.503-44G>A (n.503-44G>A)
c.*114-44G>A (n.*114-44G>A)
c.338-44G>A (n.338-44G>A)
c.381-44G>A
n.752G>A
n.831G>A
n.742-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520231G=CA1624559010POLR1Cc.503-44G= (n.503-44G=)
c.*114-44G= (n.*114-44G=)
c.338-44G= (n.338-44G=)
c.381-44G=
n.752G=
n.831G=
n.742-44G=
6g.43520234A=CA1624559012POLR1Cc.503-41A= (n.503-41A=)
c.*114-41A= (n.*114-41A=)
c.338-41A= (n.338-41A=)
c.381-41A=
n.755A=
n.834A=
n.742-41A=
6g.43520234A>GCA567152618POLR1Cc.503-41A>G (n.503-41A>G)
c.*114-41A>G (n.*114-41A>G)
c.338-41A>G (n.338-41A>G)
c.381-41A>G
n.755A>G
n.834A>G
n.742-41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520235G>ACA138323500POLR1Cc.503-40G>A (n.503-40G>A)
c.*114-40G>A (n.*114-40G>A)
c.338-40G>A (n.338-40G>A)
c.381-40G>A
n.756G>A
n.835G>A
n.742-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520235G=CA1624559014POLR1Cc.503-40G= (n.503-40G=)
c.*114-40G= (n.*114-40G=)
c.338-40G= (n.338-40G=)
c.381-40G=
n.756G=
n.835G=
n.742-40G=
6g.43520235G>TCA650852801POLR1Cc.503-40G>T (n.503-40G>T)
c.*114-40G>T (n.*114-40G>T)
c.338-40G>T (n.338-40G>T)
c.381-40G>T
n.756G>T
n.835G>T
n.742-40G>T
 COSMIC
6g.43520238T>ACA567152619POLR1Cc.503-37T>A (n.503-37T>A)
c.*114-37T>A (n.*114-37T>A)
c.338-37T>A (n.338-37T>A)
c.381-37T>A
n.759T>A
n.838T>A
n.742-37T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520238T>CCA1624559018POLR1Cc.503-37T>C (n.503-37T>C)
c.*114-37T>C (n.*114-37T>C)
c.338-37T>C (n.338-37T>C)
c.381-37T>C
n.759T>C
n.838T>C
n.742-37T>C
 dbSNP
6g.43520238T>GCA1624559019POLR1Cc.503-37T>G (n.503-37T>G)
c.*114-37T>G (n.*114-37T>G)
c.338-37T>G (n.338-37T>G)
c.381-37T>G
n.759T>G
n.838T>G
n.742-37T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520238T=CA1624559016POLR1Cc.503-37T= (n.503-37T=)
c.*114-37T= (n.*114-37T=)
c.338-37T= (n.338-37T=)
c.381-37T=
n.759T=
n.838T=
n.742-37T=
6g.43520239T>CCA2678869642POLR1Cc.503-36T>C (n.503-36T>C)
c.*114-36T>C (n.*114-36T>C)
c.338-36T>C (n.338-36T>C)
c.381-36T>C
n.760T>C
n.839T>C
n.742-36T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520240A=CA1624559021POLR1Cc.503-35A= (n.503-35A=)
c.*114-35A= (n.*114-35A=)
c.338-35A= (n.338-35A=)
c.381-35A=
n.761A=
n.840A=
n.742-35A=
6g.43520240A>GCA1088394755POLR1Cc.503-35A>G (n.503-35A>G)
c.*114-35A>G (n.*114-35A>G)
c.338-35A>G (n.338-35A>G)
c.381-35A>G
n.761A>G
n.840A>G
n.742-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520241G>ACA3825467POLR1Cc.503-34G>A (n.503-34G>A)
c.*114-34G>A (n.*114-34G>A)
c.338-34G>A (n.338-34G>A)
c.381-34G>A
n.762G>A
n.841G>A
n.742-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520241G=CA1624559022POLR1Cc.503-34G= (n.503-34G=)
c.*114-34G= (n.*114-34G=)
c.338-34G= (n.338-34G=)
c.381-34G=
n.762G=
n.841G=
n.742-34G=
6g.43520242G>ACA2678869645POLR1Cc.503-33G>A (n.503-33G>A)
c.*114-33G>A (n.*114-33G>A)
c.338-33G>A (n.338-33G>A)
c.381-33G>A
n.763G>A
n.842G>A
n.742-33G>A
 gnomAD v4
6g.43520243G>ACA567152620POLR1Cc.503-32G>A (n.503-32G>A)
c.*114-32G>A (n.*114-32G>A)
c.338-32G>A (n.338-32G>A)
c.381-32G>A
n.764G>A
n.843G>A
n.742-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520243G=CA1624559024POLR1Cc.503-32G= (n.503-32G=)
c.*114-32G= (n.*114-32G=)
c.338-32G= (n.338-32G=)
c.381-32G=
n.764G=
n.843G=
n.742-32G=
6g.43520245C>TCA2678869648POLR1Cc.503-30C>T (n.503-30C>T)
c.*114-30C>T (n.*114-30C>T)
c.338-30C>T (n.338-30C>T)
c.381-30C>T
n.766C>T
n.845C>T
n.742-30C>T
 gnomAD v4
6g.43520246T>CCA2533280213POLR1Cc.503-29T>C (n.503-29T>C)
c.*114-29T>C (n.*114-29T>C)
c.338-29T>C (n.338-29T>C)
c.381-29T>C
n.767T>C
n.846T>C
n.742-29T>C
 gnomAD v4
6g.43520247G>TCA2678869651POLR1Cc.503-28G>T (n.503-28G>T)
c.*114-28G>T (n.*114-28G>T)
c.338-28G>T (n.338-28G>T)
c.381-28G>T
n.768G>T
n.847G>T
n.742-28G>T
 gnomAD v4
6g.43520254_43520256delCA2678869654POLR1Cc.503-21_503-19del (n.503-21_503-19del)
c.*114-21_*114-19del (n.*114-21_*114-19del)
c.338-21_338-19del (n.338-21_338-19del)
c.381-21_381-19del
n.775_777del
n.854_856del
n.742-21_742-19del
 gnomAD v4
6g.43520252C>ACA3825468POLR1Cc.503-23C>A (n.503-23C>A)
c.*114-23C>A (n.*114-23C>A)
c.338-23C>A (n.338-23C>A)
c.381-23C>A
n.773C>A
n.852C>A
n.742-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520252C=CA1624559025POLR1Cc.503-23C= (n.503-23C=)
c.*114-23C= (n.*114-23C=)
c.338-23C= (n.338-23C=)
c.381-23C=
n.773C=
n.852C=
n.742-23C=
6g.43520252C>GCA2678869658POLR1Cc.503-23C>G (n.503-23C>G)
c.*114-23C>G (n.*114-23C>G)
c.338-23C>G (n.338-23C>G)
c.381-23C>G
n.773C>G
n.852C>G
n.742-23C>G
 gnomAD v4
6g.43520252C>TCA2578627783POLR1Cc.503-23C>T (n.503-23C>T)
c.*114-23C>T (n.*114-23C>T)
c.338-23C>T (n.338-23C>T)
c.381-23C>T
n.773C>T
n.852C>T
n.742-23C>T
6g.43520254T>CCA567152621POLR1Cc.503-21T>C (n.503-21T>C)
c.*114-21T>C (n.*114-21T>C)
c.338-21T>C (n.338-21T>C)
c.381-21T>C
n.775T>C
n.854T>C
n.742-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520254T>GCA3825469POLR1Cc.503-21T>G (n.503-21T>G)
c.*114-21T>G (n.*114-21T>G)
c.338-21T>G (n.338-21T>G)
c.381-21T>G
n.775T>G
n.854T>G
n.742-21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520254T=CA1624559029POLR1Cc.503-21T= (n.503-21T=)
c.*114-21T= (n.*114-21T=)
c.338-21T= (n.338-21T=)
c.381-21T=
n.775T=
n.854T=
n.742-21T=
6g.43520255C=CA1624559031POLR1Cc.503-20C= (n.503-20C=)
c.*114-20C= (n.*114-20C=)
c.338-20C= (n.338-20C=)
c.381-20C=
n.776C=
n.855C=
n.742-20C=
6g.43520255C>TCA567152622POLR1Cc.503-20C>T (n.503-20C>T)
c.*114-20C>T (n.*114-20C>T)
c.338-20C>T (n.338-20C>T)
c.381-20C>T
n.776C>T
n.855C>T
n.742-20C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.43520256T>ACA2678869663POLR1Cc.503-19T>A (n.503-19T>A)
c.*114-19T>A (n.*114-19T>A)
c.338-19T>A (n.338-19T>A)
c.381-19T>A
n.777T>A
n.856T>A
n.742-19T>A
 gnomAD v4
6g.43520257G>CCA2678869665POLR1Cc.503-18G>C (n.503-18G>C)
c.*114-18G>C (n.*114-18G>C)
c.338-18G>C (n.338-18G>C)
c.381-18G>C
n.778G>C
n.857G>C
n.742-18G>C
 gnomAD v4
6g.43520257G>TCA2770835408POLR1Cc.503-18G>T (n.503-18G>T)
c.*114-18G>T (n.*114-18G>T)
c.338-18G>T (n.338-18G>T)
c.381-18G>T
n.778G>T
n.857G>T
n.742-18G>T
6g.43520259C=CA1624559033POLR1Cc.503-16C= (n.503-16C=)
c.*114-16C= (n.*114-16C=)
c.338-16C= (n.338-16C=)
c.381-16C=
n.780C=
n.859C=
n.742-16C=
6g.43520259C>TCA3825471POLR1Cc.503-16C>T (n.503-16C>T)
c.*114-16C>T (n.*114-16C>T)
c.338-16C>T (n.338-16C>T)
c.381-16C>T
n.780C>T
n.859C>T
n.742-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520259_43520261delinsCATCA1624559034POLR1Cc.503-16_503-14delinsCAT (n.503-16_503-14delinsCAT)
c.*114-16_*114-14delinsCAT (n.*114-16_*114-14delinsCAT)
c.338-16_338-14delinsCAT (n.338-16_338-14delinsCAT)
c.381-16_381-14delinsCAT
n.780_782delinsCAT
n.859_861delinsCAT
n.742-16_742-14delinsCAT
6g.43520260A=CA1624559036POLR1Cc.503-15A= (n.503-15A=)
c.*114-15A= (n.*114-15A=)
c.338-15A= (n.338-15A=)
c.381-15A=
n.781A=
n.860A=
n.742-15A=
6g.43520260A>CCA138323532POLR1Cc.503-15A>C (n.503-15A>C)
c.*114-15A>C (n.*114-15A>C)
c.338-15A>C (n.338-15A>C)
c.381-15A>C
n.781A>C
n.860A>C
n.742-15A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520260A>GCA1624559037POLR1Cc.503-15A>G (n.503-15A>G)
c.*114-15A>G (n.*114-15A>G)
c.338-15A>G (n.338-15A>G)
c.381-15A>G
n.781A>G
n.860A>G
n.742-15A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520260A>TCA2770835409POLR1Cc.503-15A>T (n.503-15A>T)
c.*114-15A>T (n.*114-15A>T)
c.338-15A>T (n.338-15A>T)
c.381-15A>T
n.781A>T
n.860A>T
n.742-15A>T
6g.43520260_43520261delCA3825470POLR1Cc.503-15_503-14del (n.503-15_503-14del)
c.*114-15_*114-14del (n.*114-15_*114-14del)
c.338-15_338-14del (n.338-15_338-14del)
c.381-15_381-14del
n.781_782del
n.860_861del
n.742-15_742-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520261T>CCA2678869672POLR1Cc.503-14T>C (n.503-14T>C)
c.*114-14T>C (n.*114-14T>C)
c.338-14T>C (n.338-14T>C)
c.381-14T>C
n.782T>C
n.861T>C
n.742-14T>C
 gnomAD v4
6g.43520261T>GCA567152623POLR1Cc.503-14T>G (n.503-14T>G)
c.*114-14T>G (n.*114-14T>G)
c.338-14T>G (n.338-14T>G)
c.381-14T>G
n.782T>G
n.861T>G
n.742-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520261T=CA1624559039POLR1Cc.503-14T= (n.503-14T=)
c.*114-14T= (n.*114-14T=)
c.338-14T= (n.338-14T=)
c.381-14T=
n.782T=
n.861T=
n.742-14T=
6g.43520262G>ACA567152624POLR1Cc.503-13G>A (n.503-13G>A)
c.*114-13G>A (n.*114-13G>A)
c.338-13G>A (n.338-13G>A)
c.381-13G>A
n.783G>A
n.862G>A
n.742-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520262G=CA1624559041POLR1Cc.503-13G= (n.503-13G=)
c.*114-13G= (n.*114-13G=)
c.338-13G= (n.338-13G=)
c.381-13G=
n.783G=
n.862G=
n.742-13G=
6g.43520264T>GCA1624559044POLR1Cc.503-11T>G (n.503-11T>G)
c.*114-11T>G (n.*114-11T>G)
c.338-11T>G (n.338-11T>G)
c.381-11T>G
n.785T>G
n.864T>G
n.742-11T>G
 dbSNP
6g.43520264T=CA1624559043POLR1Cc.503-11T= (n.503-11T=)
c.*114-11T= (n.*114-11T=)
c.338-11T= (n.338-11T=)
c.381-11T=
n.785T=
n.864T=
n.742-11T=
6g.43520265T>CCA3825472POLR1Cc.503-10T>C (n.503-10T>C)
c.*114-10T>C (n.*114-10T>C)
c.338-10T>C (n.338-10T>C)
c.381-10T>C
n.786T>C
n.865T>C
n.742-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520265T=CA1624559045POLR1Cc.503-10T= (n.503-10T=)
c.*114-10T= (n.*114-10T=)
c.338-10T= (n.338-10T=)
c.381-10T=
n.786T=
n.865T=
n.742-10T=
6g.43520266T>GCA1624559048POLR1Cc.503-9T>G (n.503-9T>G)
c.*114-9T>G (n.*114-9T>G)
c.338-9T>G (n.338-9T>G)
c.381-9T>G
n.787T>G
n.866T>G
n.742-9T>G
 dbSNP
6g.43520266T=CA1624559047POLR1Cc.503-9T= (n.503-9T=)
c.*114-9T= (n.*114-9T=)
c.338-9T= (n.338-9T=)
c.381-9T=
n.787T=
n.866T=
n.742-9T=
6g.43520268C=CA1624559051POLR1Cc.503-7C= (n.503-7C=)
c.*114-7C= (n.*114-7C=)
c.338-7C= (n.338-7C=)
c.381-7C=
n.789C=
n.868C=
n.742-7C=
6g.43520268C>TCA3825473POLR1Cc.503-7C>T (n.503-7C>T)
c.*114-7C>T (n.*114-7C>T)
c.338-7C>T (n.338-7C>T)
c.381-7C>T
n.789C>T
n.868C>T
n.742-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43520269C=CA1624559055POLR1Cc.503-6C= (n.503-6C=)
c.*114-6C= (n.*114-6C=)
c.338-6C= (n.338-6C=)
c.381-6C=
n.790C=
n.869C=
n.742-6C=
6g.43520269C>TCA1624559056POLR1Cc.503-6C>T (n.503-6C>T)
c.*114-6C>T (n.*114-6C>T)
c.338-6C>T (n.338-6C>T)
c.381-6C>T
n.790C>T
n.869C>T
n.742-6C>T
 dbSNP
6g.43520270_43520271delinsTCCA1624559057POLR1Cc.503-5_503-4delinsTC (n.503-5_503-4delinsTC)
c.*114-5_*114-4delinsTC (n.*114-5_*114-4delinsTC)
c.338-5_338-4delinsTC (n.338-5_338-4delinsTC)
c.381-5_381-4delinsTC
n.791_792delinsTC
n.870_871delinsTC
n.742-5_742-4delinsTC
6g.43520271C=CA1624559059POLR1Cc.503-4C= (n.503-4C=)
c.*114-4C= (n.*114-4C=)
c.338-4C= (n.338-4C=)
c.381-4C=
n.792C=
n.871C=
n.742-4C=
6g.43520271C>TCA138323580POLR1Cc.503-4C>T (n.503-4C>T)
c.*114-4C>T (n.*114-4C>T)
c.338-4C>T (n.338-4C>T)
c.381-4C>T
n.792C>T
n.871C>T
n.742-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520272delCA824929972POLR1Cc.503-3del (n.503-3del)
c.*114-3del (n.*114-3del)
c.338-3del (n.338-3del)
c.381-3del
n.793del
n.872del
n.742-3del
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520273A>CCA364283646POLR1Cc.503-2A>C (n.503-2A>C)
c.*114-2A>C (n.*114-2A>C)
c.338-2A>C (n.338-2A>C)
c.381-2A>C
n.794A>C
n.873A>C
n.742-2A>C
6g.43520273A>GCA364283647POLR1Cc.503-2A>G (n.503-2A>G)
c.*114-2A>G (n.*114-2A>G)
c.338-2A>G (n.338-2A>G)
c.381-2A>G
n.794A>G
n.873A>G
n.742-2A>G
 gnomAD v4
6g.43520273A>TCA364283648POLR1Cc.503-2A>T (n.503-2A>T)
c.*114-2A>T (n.*114-2A>T)
c.338-2A>T (n.338-2A>T)
c.381-2A>T
n.794A>T
n.873A>T
n.742-2A>T
6g.43520274G>ACA364283651POLR1Cc.503-1G>A (n.503-1G>A)
c.*114-1G>A (n.*114-1G>A)
c.338-1G>A (n.338-1G>A)
c.381-1G>A
n.795G>A
n.874G>A
n.742-1G>A
 COSMIC COSMIC
6g.43520274G>CCA364283650POLR1Cc.503-1G>C (n.503-1G>C)
c.*114-1G>C (n.*114-1G>C)
c.338-1G>C (n.338-1G>C)
c.381-1G>C
n.795G>C
n.874G>C
n.742-1G>C
6g.43520274G>TCA364283649POLR1Cc.503-1G>T (n.503-1G>T)
c.*114-1G>T (n.*114-1G>T)
c.338-1G>T (n.338-1G>T)
c.381-1G>T
n.795G>T
n.874G>T
n.742-1G>T
6g.43520275T>ACA364283652POLR1Cc.503T>A (p.Val168Glu)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.381T>A
n.796T>A
n.875T>A
n.742T>A
6g.43520275T>CCA3825474POLR1Cc.503T>C (p.Val168Ala)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.381T>C
n.796T>C
n.875T>C
n.742T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520275T>GCA364283653POLR1Cc.503T>G (p.Val168Gly)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.381T>G
n.796T>G
n.875T>G
n.742T>G
6g.43520275T=CA1624559062POLR1Cc.503T= (p.Val168=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.338T= (p.Val113=)
c.381T=
n.796T=
n.875T=
n.742T=
6g.43520276G>ACA450383990POLR1Cc.504G>A (p.Val168=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.339G>A (p.Val113=)
c.382G>A
n.797G>A
n.876G>A
n.743G>A
6g.43520276G>CCA450383991POLR1Cc.504G>C (p.Val168=)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.339G>C (p.Val113=)
c.382G>C
n.797G>C
n.876G>C
n.743G>C
6g.43520276G>TCA450383992POLR1Cc.504G>T (p.Val168=)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.339G>T (p.Val113=)
c.382G>T
n.797G>T
n.876G>T
n.743G>T
6g.43520277T>ACA364283654POLR1Cc.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.383T>A
n.798T>A
n.877T>A
n.744T>A
6g.43520277T>CCA364283656POLR1Cc.505T>C (p.Tyr169His)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.383T>C
n.798T>C
n.877T>C
n.744T>C
6g.43520277T>GCA364283655POLR1Cc.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.383T>G
n.798T>G
n.877T>G
n.744T>G
6g.43520278A=CA1624559065POLR1Cc.506A= (p.Tyr169=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.341A= (p.Tyr114=)
c.384A=
n.799A=
n.878A=
n.745A=
6g.43520278A>CCA364283657POLR1Cc.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.384A>C
n.799A>C
n.878A>C
n.745A>C
6g.43520278A>GCA3825475POLR1Cc.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.384A>G
n.799A>G
n.878A>G
n.745A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520278A>TCA364283658POLR1Cc.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.384A>T
n.799A>T
n.878A>T
n.745A>T
6g.43520279T>ACA364283659POLR1Cc.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
c.385T>A
n.800T>A
n.879T>A
n.746T>A
6g.43520279T>CCA450383993POLR1Cc.507T>C (p.Tyr169=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.342T>C (p.Tyr114=)
c.385T>C
n.800T>C
n.879T>C
n.746T>C
6g.43520279T>GCA364283660POLR1Cc.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
c.385T>G
n.800T>G
n.879T>G
n.746T>G
6g.43520280A>CCA364283661POLR1Cc.508A>C (p.Thr170Pro)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.386A>C
n.801A>C
n.880A>C
n.747A>C
6g.43520280A>GCA364283662POLR1Cc.508A>G (p.Thr170Ala)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.386A>G
n.801A>G
n.880A>G
n.747A>G
6g.43520280A>TCA364283663POLR1Cc.508A>T (p.Thr170Ser)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.386A>T
n.801A>T
n.880A>T
n.747A>T
6g.43520281C>ACA364283664POLR1Cc.509C>A (p.Thr170Asn)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.387C>A
n.802C>A
n.881C>A
n.748C>A
6g.43520281C>GCA364283665POLR1Cc.509C>G (p.Thr170Ser)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.387C>G
n.802C>G
n.881C>G
n.748C>G
 gnomAD v4
6g.43520281C>TCA364283666POLR1Cc.509C>T (p.Thr170Ile)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.387C>T
n.802C>T
n.881C>T
n.748C>T
6g.43520282C>ACA450383994POLR1Cc.510C>A (p.Thr170=)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.388C>A
n.803C>A
n.882C>A
n.749C>A
6g.43520282C=CA1624559070POLR1Cc.510C= (p.Thr170=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.388C=
n.803C=
n.882C=
n.749C=
6g.43520282C>GCA3825476POLR1Cc.510C>G (p.Thr170=)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.388C>G
n.803C>G
n.882C>G
n.749C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520282C>TCA450383995POLR1Cc.510C>T (p.Thr170=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.388C>T
n.803C>T
n.882C>T
n.749C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520283A>CCA450383996POLR1Cc.511A>C (p.Arg171=)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.389A>C
n.804A>C
n.883A>C
n.750A>C
6g.43520283A>GCA364283667POLR1Cc.511A>G (p.Arg171Gly)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.389A>G
n.804A>G
n.883A>G
n.750A>G
6g.43520283A>TCA364283668POLR1Cc.511A>T (p.Arg171Trp)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.389A>T
n.804A>T
n.883A>T
n.750A>T
6g.43520284G>ACA364283669POLR1Cc.512G>A (p.Arg171Lys)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.390G>A
n.805G>A
n.884G>A
n.751G>A
6g.43520284G>CCA364283670POLR1Cc.512G>C (p.Arg171Thr)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.390G>C
n.805G>C
n.884G>C
n.751G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520284G=CA1624559073POLR1Cc.512G= (p.Arg171=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.390G=
n.805G=
n.884G=
n.751G=
6g.43520284G>TCA364283671POLR1Cc.512G>T (p.Arg171Met)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.390G>T
n.805G>T
n.884G>T
n.751G>T
6g.43520285G>ACA450383997POLR1Cc.513G>A (p.Arg171=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.391G>A
n.806G>A
n.885G>A
n.752G>A
 dbSNP
6g.43520285G>CCA364283672POLR1Cc.513G>C (p.Arg171Ser)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.391G>C
n.806G>C
n.885G>C
n.752G>C
 gnomAD v4
6g.43520285G=CA1624559076POLR1Cc.513G= (p.Arg171=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.348G= (p.Arg116=)
c.391G=
n.806G=
n.885G=
n.752G=
6g.43520285G>TCA364283673POLR1Cc.513G>T (p.Arg171Ser)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.391G>T
n.806G>T
n.885G>T
n.752G>T
6g.43520286C>ACA364283674POLR1Cc.514C>A (p.His172Asn)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.349C>A (p.His117Asn)
c.392C>A
n.807C>A
n.886C>A
n.753C>A
6g.43520286C>GCA364283675POLR1Cc.514C>G (p.His172Asp)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.349C>G (p.His117Asp)
c.392C>G
n.807C>G
n.886C>G
n.753C>G
6g.43520286C>TCA364283676POLR1Cc.514C>T (p.His172Tyr)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.392C>T
n.807C>T
n.886C>T
n.753C>T
 gnomAD v4
6g.43520287A=CA1624559078POLR1Cc.515A= (p.His172=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.350A= (p.His117=)
c.393A=
n.808A=
n.887A=
n.754A=
6g.43520287A>CCA364283677POLR1Cc.515A>C (p.His172Pro)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.350A>C (p.His117Pro)
c.393A>C
n.808A>C
n.887A>C
n.754A>C
6g.43520287A>GCA364283678POLR1Cc.515A>G (p.His172Arg)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.350A>G (p.His117Arg)
c.393A>G
n.808A>G
n.887A>G
n.754A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520287A>TCA364283679POLR1Cc.515A>T (p.His172Leu)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.350A>T (p.His117Leu)
c.393A>T
n.808A>T
n.887A>T
n.754A>T
 gnomAD v4
6g.43520288T>ACA364283681POLR1Cc.516T>A (p.His172Gln)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.351T>A (p.His117Gln)
c.394T>A
n.809T>A
n.888T>A
n.755T>A
6g.43520288T>CCA450383998POLR1Cc.516T>C (p.His172=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.351T>C (p.His117=)
c.394T>C
n.809T>C
n.888T>C
n.755T>C
6g.43520288T>GCA364283680POLR1Cc.516T>G (p.His172Gln)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.351T>G (p.His117Gln)
c.394T>G
n.809T>G
n.888T>G
n.755T>G
6g.43520289A=CA1624559080POLR1Cc.517A= (p.Met173=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.352A= (p.Met118=)
c.395A=
n.810A=
n.889A=
n.756A=
6g.43520289A>CCA364283682POLR1Cc.517A>C (p.Met173Leu)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.352A>C (p.Met118Leu)
c.395A>C
n.810A>C
n.889A>C
n.756A>C
6g.43520289A>GCA3825477POLR1Cc.517A>G (p.Met173Val)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.352A>G (p.Met118Val)
c.395A>G
n.810A>G
n.889A>G
n.756A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520289A>TCA364283683POLR1Cc.517A>T (p.Met173Leu)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.352A>T (p.Met118Leu)
c.395A>T
n.810A>T
n.889A>T
n.756A>T
6g.43520290T>ACA364283684POLR1Cc.518T>A (p.Met173Lys)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.353T>A (p.Met118Lys)
c.396T>A
n.811T>A
n.890T>A
n.757T>A
6g.43520290T>CCA364283685POLR1Cc.518T>C (p.Met173Thr)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.353T>C (p.Met118Thr)
c.396T>C
n.811T>C
n.890T>C
n.757T>C
 dbSNP
6g.43520290T>GCA364283686POLR1Cc.518T>G (p.Met173Arg)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.353T>G (p.Met118Arg)
c.396T>G
n.811T>G
n.890T>G
n.757T>G
6g.43520290T=CA1624559082POLR1Cc.518T= (p.Met173=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.353T= (p.Met118=)
c.396T=
n.811T=
n.890T=
n.757T=
6g.43520291G>ACA364283687POLR1Cc.519G>A (p.Met173Ile)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.354G>A (p.Met118Ile)
c.397G>A
n.812G>A
n.891G>A
n.758G>A
6g.43520291G>CCA364283688POLR1Cc.519G>C (p.Met173Ile)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.354G>C (p.Met118Ile)
c.397G>C
n.812G>C
n.891G>C
n.758G>C
6g.43520291G>TCA364283689POLR1Cc.519G>T (p.Met173Ile)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.354G>T (p.Met118Ile)
c.397G>T
n.812G>T
n.891G>T
n.758G>T
6g.43520292A>CCA364283690POLR1Cc.520A>C (p.Thr174Pro)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.398A>C
n.813A>C
n.892A>C
n.759A>C
6g.43520292A>GCA364283691POLR1Cc.520A>G (p.Thr174Ala)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.398A>G
n.813A>G
n.892A>G
n.759A>G
6g.43520292A>TCA364283692POLR1Cc.520A>T (p.Thr174Ser)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.398A>T
n.813A>T
n.892A>T
n.759A>T
6g.43520292_43520300delinsACATGGATCCA1624559084POLR1Cc.520_528delinsACATGGATC (p.Thr174=)
c.*131_*139delinsACATGGATC (n.*131_*139delinsACATGGATC)
c.355_363delinsACATGGATC (p.Thr119=)
c.398_406delinsACATGGATC
n.813_821delinsACATGGATC
n.892_900delinsACATGGATC
n.759_767delinsACATGGATC
6g.43520293C>ACA364283695POLR1Cc.521C>A (p.Thr174Lys)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.399C>A
n.814C>A
n.893C>A
n.760C>A
6g.43520293C=CA1624559089POLR1Cc.521C= (p.Thr174=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.399C=
n.814C=
n.893C=
n.760C=
6g.43520293C>GCA364283694POLR1Cc.521C>G (p.Thr174Arg)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.399C>G
n.814C>G
n.893C>G
n.760C>G
6g.43520293C>TCA364283693POLR1Cc.521C>T (p.Thr174Ile)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.399C>T
n.814C>T
n.893C>T
n.760C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520294_43520301delCA3825478POLR1Cc.522_529del (p.Trp175ProfsTer6)
c.*133_*140del (n.*133_*140del)
c.357_364del (p.Trp120ProfsTer6)
c.400_407del
c.357_364del (p.Trp120ProfsTer?)
n.815_822del
n.894_901del
n.761_768del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520294A=CA1624559092POLR1Cc.522A= (p.Thr174=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.357A= (p.Thr119=)
c.400A=
n.815A=
n.894A=
n.761A=
6g.43520294A>CCA450383999POLR1Cc.522A>C (p.Thr174=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.357A>C (p.Thr119=)
c.400A>C
n.815A>C
n.894A>C
n.761A>C
6g.43520294A>GCA3825479POLR1Cc.522A>G (p.Thr174=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.357A>G (p.Thr119=)
c.400A>G
n.815A>G
n.894A>G
n.761A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520294A>TCA450384000POLR1Cc.522A>T (p.Thr174=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.357A>T (p.Thr119=)
c.400A>T
n.815A>T
n.894A>T
n.761A>T
6g.43520295T>ACA364283696POLR1Cc.523T>A (p.Trp175Arg)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.401T>A
n.816T>A
n.895T>A
n.762T>A
6g.43520295T>CCA364283697POLR1Cc.523T>C (p.Trp175Arg)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.401T>C
n.816T>C
n.895T>C
n.762T>C
 dbSNP
6g.43520295T>GCA364283698POLR1Cc.523T>G (p.Trp175Gly)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.401T>G
n.816T>G
n.895T>G
n.762T>G
6g.43520295T=CA1624559100POLR1Cc.523T= (p.Trp175=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.358T= (p.Trp120=)
c.401T=
n.816T=
n.895T=
n.762T=
6g.43520295_43520296delinsTGCA1624559098POLR1Cc.523_524delinsTG (p.Trp175=)
c.*134_*135delinsTG (n.*134_*135delinsTG)
c.358_359delinsTG (p.Trp120=)
c.401_402delinsTG
n.816_817delinsTG
n.895_896delinsTG
n.762_763delinsTG
6g.43520296G>ACA364283699POLR1Cc.524G>A (p.Trp175Ter)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.402G>A
n.817G>A
n.896G>A
n.763G>A
6g.43520296G>CCA364283700POLR1Cc.524G>C (p.Trp175Ser)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.402G>C
n.817G>C
n.896G>C
n.763G>C
6g.43520296G>TCA364283701POLR1Cc.524G>T (p.Trp175Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.402G>T
n.817G>T
n.896G>T
n.763G>T
6g.43520297delCA3825480POLR1Cc.525del (p.Trp175Ter)
c.*136del (n.*136del)
c.360del (p.Trp120Ter)
c.403del
n.818del
n.897del
n.764del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520297G>ACA364283702POLR1Cc.525G>A (p.Trp175Ter)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.403G>A
n.818G>A
n.897G>A
n.764G>A
6g.43520297G>CCA364283703POLR1Cc.525G>C (p.Trp175Cys)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.403G>C
n.818G>C
n.897G>C
n.764G>C
6g.43520297G=CA1624559113POLR1Cc.525G= (p.Trp175=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.360G= (p.Trp120=)
c.403G=
n.818G=
n.897G=
n.764G=
6g.43520297G>TCA364283704POLR1Cc.525G>T (p.Trp175Cys)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.403G>T
n.818G>T
n.897G>T
n.764G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520298A=CA1624559116POLR1Cc.526A= (p.Ile176=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.361A= (p.Ile121=)
c.404A=
n.819A=
n.898A=
n.765A=
6g.43520298A>CCA364283707POLR1Cc.526A>C (p.Ile176Leu)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.404A>C
n.819A>C
n.898A>C
n.765A>C
 dbSNP
6g.43520298A>GCA364283706POLR1Cc.526A>G (p.Ile176Val)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.404A>G
n.819A>G
n.898A>G
n.765A>G
6g.43520298A>TCA364283705POLR1Cc.526A>T (p.Ile176Phe)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.404A>T
n.819A>T
n.898A>T
n.765A>T
6g.43520299T>ACA364283708POLR1Cc.527T>A (p.Ile176Asn)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.405T>A
n.820T>A
n.899T>A
n.766T>A
6g.43520299T>CCA364283710POLR1Cc.527T>C (p.Ile176Thr)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.405T>C
n.820T>C
n.899T>C
n.766T>C
6g.43520299T>GCA364283709POLR1Cc.527T>G (p.Ile176Ser)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.405T>G
n.820T>G
n.899T>G
n.766T>G
6g.43520300C>ACA3825481POLR1Cc.528C>A (p.Ile176=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.363C>A (p.Ile121=)
c.406C>A
n.821C>A
n.900C>A
n.767C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520300C=CA1624559118POLR1Cc.528C= (p.Ile176=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.363C= (p.Ile121=)
c.406C=
n.821C=
n.900C=
n.767C=
6g.43520300C>GCA364283711POLR1Cc.528C>G (p.Ile176Met)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.406C>G
n.821C>G
n.900C>G
n.767C>G
 gnomAD v4
6g.43520300C>TCA138323659POLR1Cc.528C>T (p.Ile176=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.363C>T (p.Ile121=)
c.406C>T
n.821C>T
n.900C>T
n.767C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520304dupCA2678869737POLR1Cc.532dup (p.Leu178ProfsTer6)
c.*143dup (n.*143dup)
c.367dup (p.Leu123ProfsTer6)
c.410dup
c.367dup (p.Leu123ProfsTer?)
n.825dup
n.904dup
n.771dup
 gnomAD v4
6g.43520304delCA2678869735POLR1Cc.532del (p.Leu178TrpfsTer?)
c.*143del (n.*143del)
c.367del (p.Leu123TrpfsTer?)
c.410del
n.825del
n.904del
n.771del
 gnomAD v4
6g.43520301C>ACA364283712POLR1Cc.529C>A (p.Pro177Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.407C>A
n.822C>A
n.901C>A
n.768C>A
6g.43520301C=CA1624559121POLR1Cc.529C= (p.Pro177=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.407C=
n.822C=
n.901C=
n.768C=
6g.43520301C>GCA364283713POLR1Cc.529C>G (p.Pro177Ala)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.407C>G
n.822C>G
n.901C>G
n.768C>G
 gnomAD v4
6g.43520301C>TCA138323664POLR1Cc.529C>T (p.Pro177Ser)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.407C>T
n.822C>T
n.901C>T
n.768C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520302C>ACA364283714POLR1Cc.530C>A (p.Pro177His)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.408C>A
n.823C>A
n.902C>A
n.769C>A
6g.43520302C>GCA364283715POLR1Cc.530C>G (p.Pro177Arg)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.408C>G
n.823C>G
n.902C>G
n.769C>G
6g.43520302C>TCA364283716POLR1Cc.530C>T (p.Pro177Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.408C>T
n.823C>T
n.902C>T
n.769C>T
6g.43520303C>ACA450384001POLR1Cc.531C>A (p.Pro177=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.366C>A (p.Pro122=)
c.409C>A
n.824C>A
n.903C>A
n.770C>A
6g.43520303C=CA1624559124POLR1Cc.531C= (p.Pro177=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.366C= (p.Pro122=)
c.409C=
n.824C=
n.903C=
n.770C=
6g.43520303C>GCA450384002POLR1Cc.531C>G (p.Pro177=)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.366C>G (p.Pro122=)
c.409C>G
n.824C>G
n.903C>G
n.770C>G
6g.43520303C>TCA450384003POLR1Cc.531C>T (p.Pro177=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.366C>T (p.Pro122=)
c.409C>T
n.824C>T
n.903C>T
n.770C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520304C>ACA364283717POLR1Cc.532C>A (p.Leu178Met)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.410C>A
n.825C>A
n.904C>A
n.771C>A
6g.43520304C>GCA364283718POLR1Cc.532C>G (p.Leu178Val)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.410C>G
n.825C>G
n.904C>G
n.771C>G
6g.43520304C>TCA450384004POLR1Cc.532C>T (p.Leu178=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.410C>T
n.825C>T
n.904C>T
n.771C>T
6g.43520305T>ACA364283721POLR1Cc.533T>A (p.Leu178Gln)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.411T>A
n.826T>A
n.905T>A
n.772T>A
6g.43520305T>CCA364283720POLR1Cc.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.411T>C
n.826T>C
n.905T>C
n.772T>C
6g.43520305T>GCA364283719POLR1Cc.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.411T>G
n.826T>G
n.905T>G
n.772T>G
6g.43520306G>ACA450384005POLR1Cc.534G>A (p.Leu178=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.412G>A
n.827G>A
n.906G>A
n.773G>A
 gnomAD v4
6g.43520306G>CCA450384006POLR1Cc.534G>C (p.Leu178=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.412G>C
n.827G>C
n.906G>C
n.773G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520306G=CA1624559126POLR1Cc.534G= (p.Leu178=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.369G= (p.Leu123=)
c.412G=
n.827G=
n.906G=
n.773G=
6g.43520306G>TCA450384007POLR1Cc.534G>T (p.Leu178=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.412G>T
n.827G>T
n.906G>T
n.773G>T
6g.43520307G>ACA364283722POLR1Cc.535G>A (p.Gly179Arg)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.413G>A
n.828G>A
n.907G>A
n.774G>A
 gnomAD v4
6g.43520307G>CCA364283723POLR1Cc.535G>C (p.Gly179Arg)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.413G>C
n.828G>C
n.907G>C
n.774G>C
6g.43520307G>TCA364283724POLR1Cc.535G>T (p.Gly179Trp)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.413G>T
n.828G>T
n.907G>T
n.774G>T
 COSMIC COSMIC
6g.43520308G>ACA3825482POLR1Cc.536G>A (p.Gly179Glu)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.414G>A
n.829G>A
n.908G>A
n.775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520308G>CCA364283725POLR1Cc.536G>C (p.Gly179Ala)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.414G>C
n.829G>C
n.908G>C
n.775G>C
6g.43520308G=CA1624559131POLR1Cc.536G= (p.Gly179=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.414G=
n.829G=
n.908G=
n.775G=
6g.43520308G>TCA364283726POLR1Cc.536G>T (p.Gly179Val)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.414G>T
n.829G>T
n.908G>T
n.775G>T
6g.43520309G>ACA450384008POLR1Cc.537G>A (p.Gly179=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.372G>A (p.Gly124=)
c.415G>A
n.830G>A
n.909G>A
n.776G>A
6g.43520309G>CCA450384009POLR1Cc.537G>C (p.Gly179=)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.372G>C (p.Gly124=)
c.415G>C
n.830G>C
n.909G>C
n.776G>C
6g.43520309G>TCA450384010POLR1Cc.537G>T (p.Gly179=)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.372G>T (p.Gly124=)
c.415G>T
n.830G>T
n.909G>T
n.776G>T
6g.43520310A=CA1624559134POLR1Cc.538A= (p.Asn180=)
c.*149A= (n.*149A=)
c.373A= (p.Asn125=)
c.416A=
c.373A=
n.831A=
n.910A=
n.777A=
6g.43520310A>CCA364283727POLR1Cc.538A>C (p.Asn180His)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.416A>C
c.373A>C
n.831A>C
n.910A>C
n.777A>C
6g.43520310A>GCA364283728POLR1Cc.538A>G (p.Asn180Asp)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.416A>G
c.373A>G
n.831A>G
n.910A>G
n.777A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520310A>TCA364283729POLR1Cc.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.416A>T
c.373A>T
n.831A>T
n.910A>T
n.777A>T
6g.43520311A>CCA364283730POLR1Cc.539A>C (p.Asn180Thr)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.417A>C
n.832A>C
n.911A>C
n.778A>C
6g.43520311A>GCA364283731POLR1Cc.539A>G (p.Asn180Ser)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.417A>G
n.832A>G
n.911A>G
n.778A>G
6g.43520311A>TCA364283732POLR1Cc.539A>T (p.Asn180Ile)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.417A>T
n.832A>T
n.911A>T
n.778A>T
6g.43520312C>ACA364283734POLR1Cc.540C>A (p.Asn180Lys)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.375C>A (p.Asn125Lys)
c.418C>A
n.833C>A
n.912C>A
n.779C>A
6g.43520312C>GCA364283733POLR1Cc.540C>G (p.Asn180Lys)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.375C>G (p.Asn125Lys)
c.418C>G
n.833C>G
n.912C>G
n.779C>G
6g.43520312C>TCA450384015POLR1Cc.540C>T (p.Asn180=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.375C>T (p.Asn125=)
c.418C>T
n.833C>T
n.912C>T
n.779C>T
 gnomAD v4
6g.43520313C>ACA364283735POLR1Cc.541C>A (p.Gln181Lys)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.834C>A
n.913C>A
n.780C>A
6g.43520313C>GCA364283736POLR1Cc.541C>G (p.Gln181Glu)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.834C>G
n.913C>G
n.780C>G
6g.43520313C>TCA364283737POLR1Cc.541C>T (p.Gln181Ter)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.834C>T
n.913C>T
n.780C>T
 gnomAD v4
6g.43520314A>CCA364283738POLR1Cc.542A>C (p.Gln181Pro)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.835A>C
n.914A>C
n.781A>C
6g.43520314A>GCA364283739POLR1Cc.542A>G (p.Gln181Arg)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.835A>G
n.914A>G
n.781A>G
 gnomAD v4
6g.43520314A>TCA364283740POLR1Cc.542A>T (p.Gln181Leu)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.835A>T
n.914A>T
n.781A>T
6g.43520315G>ACA450384019POLR1Cc.543G>A (p.Gln181=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
n.836G>A
n.915G>A
n.782G>A
6g.43520315G>CCA364283741POLR1Cc.543G>C (p.Gln181His)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
n.836G>C
n.915G>C
n.782G>C
6g.43520315G>TCA364283742POLR1Cc.543G>T (p.Gln181His)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
n.836G>T
n.915G>T
n.782G>T
6g.43520316G>ACA364283743POLR1Cc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.837G>A
n.916G>A
n.783G>A
6g.43520316G>CCA364283744POLR1Cc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.837G>C
n.916G>C
n.783G>C
6g.43520316G>TCA364283745POLR1Cc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.837G>T
n.916G>T
n.783G>T
6g.43520317C>ACA364283746POLR1Cc.545C>A (p.Ala182Asp)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.838C>A
n.917C>A
n.784C>A
6g.43520317C>GCA364283747POLR1Cc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.838C>G
n.917C>G
n.784C>G
6g.43520317C>TCA364283748POLR1Cc.545C>T (p.Ala182Val)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.838C>T
n.917C>T
n.784C>T
 gnomAD v4
6g.43520318T>ACA450384021POLR1Cc.546T>A (p.Ala182=)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.381T>A (p.Ala127=)
n.839T>A
n.918T>A
n.785T>A
6g.43520318T>CCA3825483POLR1Cc.546T>C (p.Ala182=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.381T>C (p.Ala127=)
n.839T>C
n.918T>C
n.785T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520318T>GCA450384022POLR1Cc.546T>G (p.Ala182=)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.381T>G (p.Ala127=)
n.839T>G
n.918T>G
n.785T>G
6g.43520318T=CA1624559136POLR1Cc.546T= (p.Ala182=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.381T= (p.Ala127=)
n.839T=
n.918T=
n.785T=
6g.43520319G>ACA364283749POLR1Cc.547G>A (p.Asp183Asn)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.840G>A
n.919G>A
n.786G>A
 gnomAD v4
6g.43520319G>CCA364283750POLR1Cc.547G>C (p.Asp183His)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.382G>C (p.Asp128His)
n.840G>C
n.919G>C
n.786G>C
 gnomAD v4
6g.43520319G>TCA364283751POLR1Cc.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.840G>T
n.919G>T
n.786G>T
6g.43520320A=CA1624559139POLR1Cc.548A= (p.Asp183=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.383A= (p.Asp128=)
n.841A=
n.920A=
n.787A=
6g.43520320A>CCA364283752POLR1Cc.548A>C (p.Asp183Ala)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.841A>C
n.920A>C
n.787A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520320A>GCA364283753POLR1Cc.548A>G (p.Asp183Gly)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.841A>G
n.920A>G
n.787A>G
6g.43520320A>TCA364283754POLR1Cc.548A>T (p.Asp183Val)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.383A>T (p.Asp128Val)
n.841A>T
n.920A>T
n.787A>T
6g.43520321T>ACA364283755POLR1Cc.549T>A (p.Asp183Glu)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.384T>A (p.Asp128Glu)
n.842T>A
n.921T>A
n.788T>A
6g.43520321T>CCA450384023POLR1Cc.549T>C (p.Asp183=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.384T>C (p.Asp128=)
n.842T>C
n.921T>C
n.788T>C
6g.43520321T>GCA364283756POLR1Cc.549T>G (p.Asp183Glu)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.384T>G (p.Asp128Glu)
n.842T>G
n.921T>G
n.788T>G
 ClinVar dbSNP
6g.43520321T=CA1624559141POLR1Cc.549T= (p.Asp183=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.384T= (p.Asp128=)
n.842T=
n.921T=
n.788T=
6g.43520324_43520325delCA2678869777POLR1Cc.552_553del (p.Phe185SerfsTer10)
c.*163_*164del (n.*163_*164del)
c.387_388del (p.Phe130SerfsTer10)
n.845_846del
n.924_925del
n.791_792del
 gnomAD v4
6g.43520322C>ACA364283757POLR1Cc.550C>A (p.Leu184Ile)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.843C>A
n.922C>A
n.789C>A
6g.43520322C=CA1624559145POLR1Cc.550C= (p.Leu184=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.385C= (p.Leu129=)
n.843C=
n.922C=
n.789C=
6g.43520322C>GCA3825484POLR1Cc.550C>G (p.Leu184Val)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.843C>G
n.922C>G
n.789C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520322C>TCA364283758POLR1Cc.550C>T (p.Leu184Phe)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.843C>T
n.922C>T
n.789C>T

Number of alleles fetched