Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43520206G>A | CA824929925 | POLR1C | c.502+21G>A (n.502+21G>A) c.*113+21G>A (n.*113+21G>A) c.337+21G>A (n.337+21G>A) c.381-69G>A n.727G>A n.806G>A n.741+21G>A | dbSNP |
6 | g.43520206G>C | CA1624558963 | POLR1C | c.502+21G>C (n.502+21G>C) c.*113+21G>C (n.*113+21G>C) c.337+21G>C (n.337+21G>C) c.381-69G>C n.727G>C n.806G>C n.741+21G>C | dbSNP |
6 | g.43520206G= | CA1624558962 | POLR1C | c.502+21G= (n.502+21G=) c.*113+21G= (n.*113+21G=) c.337+21G= (n.337+21G=) c.381-69G= n.727G= n.806G= n.741+21G= | |
6 | g.43520208A>C | CA2678869585 | POLR1C | c.502+23A>C (n.502+23A>C) c.*113+23A>C (n.*113+23A>C) c.337+23A>C (n.337+23A>C) c.381-67A>C n.729A>C n.808A>C n.741+23A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520208A>G | CA2578627778 | POLR1C | c.502+23A>G (n.502+23A>G) c.*113+23A>G (n.*113+23A>G) c.337+23A>G (n.337+23A>G) c.381-67A>G n.729A>G n.808A>G n.741+23A>G | |
6 | g.43520209G>A | CA3825460 | POLR1C | c.502+24G>A (n.502+24G>A) c.*113+24G>A (n.*113+24G>A) c.337+24G>A (n.337+24G>A) c.381-66G>A n.730G>A n.809G>A n.741+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520209G= | CA1624558967 | POLR1C | c.502+24G= (n.502+24G=) c.*113+24G= (n.*113+24G=) c.337+24G= (n.337+24G=) c.381-66G= n.730G= n.809G= n.741+24G= | |
6 | g.43520210A= | CA1624558970 | POLR1C | c.502+25A= (n.502+25A=) c.*113+25A= (n.*113+25A=) c.337+25A= (n.337+25A=) c.381-65A= n.731A= n.810A= n.741+25A= | |
6 | g.43520210A>G | CA3825461 | POLR1C | c.502+25A>G (n.502+25A>G) c.*113+25A>G (n.*113+25A>G) c.337+25A>G (n.337+25A>G) c.381-65A>G n.731A>G n.810A>G n.741+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520211G>A | CA567152614 | POLR1C | c.502+26G>A (n.502+26G>A) c.*113+26G>A (n.*113+26G>A) c.337+26G>A (n.337+26G>A) c.381-64G>A n.732G>A n.811G>A n.741+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520211G= | CA1624558972 | POLR1C | c.502+26G= (n.502+26G=) c.*113+26G= (n.*113+26G=) c.337+26G= (n.337+26G=) c.381-64G= n.732G= n.811G= n.741+26G= | |
6 | g.43520212G>A | CA2678869593 | POLR1C | c.502+27G>A (n.502+27G>A) c.*113+27G>A (n.*113+27G>A) c.337+27G>A (n.337+27G>A) c.381-63G>A n.733G>A n.812G>A n.741+27G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520212G>T | CA2678869595 | POLR1C | c.502+27G>T (n.502+27G>T) c.*113+27G>T (n.*113+27G>T) c.337+27G>T (n.337+27G>T) c.381-63G>T n.733G>T n.812G>T n.741+27G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520213C= | CA1624558974 | POLR1C | c.502+28C= (n.502+28C=) c.*113+28C= (n.*113+28C=) c.337+28C= (n.337+28C=) c.381-62C= n.734C= n.813C= n.741+28C= | |
6 | g.43520213C>T | CA138323475 | POLR1C | c.502+28C>T (n.502+28C>T) c.*113+28C>T (n.*113+28C>T) c.337+28C>T (n.337+28C>T) c.381-62C>T n.734C>T n.813C>T n.741+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520214_43520216dup | CA2678869597 | POLR1C | c.502+29_502+31dup (n.502+29_502+31dup) c.*113+29_*113+31dup (n.*113+29_*113+31dup) c.337+29_337+31dup (n.337+29_337+31dup) c.381-61_381-59dup n.735_737dup n.814_816dup n.741+29_741+31dup | gnomAD v4 |
6 | g.43520214C= | CA1624558976 | POLR1C | c.502+29C= (n.502+29C=) c.*113+29C= (n.*113+29C=) c.337+29C= (n.337+29C=) c.381-61C= n.735C= n.814C= n.741+29C= | |
6 | g.43520214C>T | CA138323482 | POLR1C | c.502+29C>T (n.502+29C>T) c.*113+29C>T (n.*113+29C>T) c.337+29C>T (n.337+29C>T) c.381-61C>T n.735C>T n.814C>T n.741+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520216_43520219del | CA2578627780 | POLR1C | c.502+31_502+34del (n.502+31_502+34del) c.*113+31_*113+34del (n.*113+31_*113+34del) c.337+31_337+34del (n.337+31_337+34del) c.381-59_381-56del n.737_740del n.816_819del n.741+31_741+34del | |
6 | g.43520216C= | CA1624558981 | POLR1C | c.502+31C= (n.502+31C=) c.*113+31C= (n.*113+31C=) c.337+31C= (n.337+31C=) c.381-59C= n.737C= n.816C= n.741+31C= | |
6 | g.43520216C>G | CA567152615 | POLR1C | c.502+31C>G (n.502+31C>G) c.*113+31C>G (n.*113+31C>G) c.337+31C>G (n.337+31C>G) c.381-59C>G n.737C>G n.816C>G n.741+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520216C>T | CA3825462 | POLR1C | c.502+31C>T (n.502+31C>T) c.*113+31C>T (n.*113+31C>T) c.337+31C>T (n.337+31C>T) c.381-59C>T n.737C>T n.816C>T n.741+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520217A= | CA1624558984 | POLR1C | c.502+32A= (n.502+32A=) c.*113+32A= (n.*113+32A=) c.337+32A= (n.337+32A=) c.381-58A= n.738A= n.817A= n.741+32A= | |
6 | g.43520217A>C | CA138323484 | POLR1C | c.502+32A>C (n.502+32A>C) c.*113+32A>C (n.*113+32A>C) c.337+32A>C (n.337+32A>C) c.381-58A>C n.738A>C n.817A>C n.741+32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520217A>T | CA1624558985 | POLR1C | c.502+32A>T (n.502+32A>T) c.*113+32A>T (n.*113+32A>T) c.337+32A>T (n.337+32A>T) c.381-58A>T n.738A>T n.817A>T n.741+32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520218C= | CA1624558986 | POLR1C | c.502+33C= (n.502+33C=) c.*113+33C= (n.*113+33C=) c.337+33C= (n.337+33C=) c.381-57C= n.739C= n.818C= n.741+33C= | |
6 | g.43520218C>T | CA3825463 | POLR1C | c.502+33C>T (n.502+33C>T) c.*113+33C>T (n.*113+33C>T) c.337+33C>T (n.337+33C>T) c.381-57C>T n.739C>T n.818C>T n.741+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520219C>G | CA2678869615 | POLR1C | c.502+34C>G (n.502+34C>G) c.*113+34C>G (n.*113+34C>G) c.337+34C>G (n.337+34C>G) c.381-56C>G n.740C>G n.819C>G n.741+34C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520219C>T | CA2678869616 | POLR1C | c.502+34C>T (n.502+34C>T) c.*113+34C>T (n.*113+34C>T) c.337+34C>T (n.337+34C>T) c.381-56C>T n.740C>T n.819C>T n.741+34C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520220T>A | CA2770835407 | POLR1C | c.502+35T>A (n.502+35T>A) c.*113+35T>A (n.*113+35T>A) c.337+35T>A (n.337+35T>A) c.381-55T>A n.741T>A n.820T>A n.741+35T>A | |
6 | g.43520220T>C | CA1624558989 | POLR1C | c.502+35T>C (n.502+35T>C) c.*113+35T>C (n.*113+35T>C) c.337+35T>C (n.337+35T>C) c.381-55T>C n.741T>C n.820T>C n.741+35T>C | dbSNP |
6 | g.43520220T= | CA1624558988 | POLR1C | c.502+35T= (n.502+35T=) c.*113+35T= (n.*113+35T=) c.337+35T= (n.337+35T=) c.381-55T= n.741T= n.820T= n.741+35T= | |
6 | g.43520221G>A | CA1624558991 | POLR1C | c.502+36G>A (n.502+36G>A) c.*113+36G>A (n.*113+36G>A) c.337+36G>A (n.337+36G>A) c.381-54G>A n.742G>A n.821G>A n.741+36G>A | dbSNP |
6 | g.43520221G= | CA1624558990 | POLR1C | c.502+36G= (n.502+36G=) c.*113+36G= (n.*113+36G=) c.337+36G= (n.337+36G=) c.381-54G= n.742G= n.821G= n.741+36G= | |
6 | g.43520222T>G | CA138323499 | POLR1C | c.502+37T>G (n.502+37T>G) c.*113+37T>G (n.*113+37T>G) c.337+37T>G (n.337+37T>G) c.381-53T>G n.743T>G n.822T>G n.741+37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520222T= | CA1624558993 | POLR1C | c.502+37T= (n.502+37T=) c.*113+37T= (n.*113+37T=) c.337+37T= (n.337+37T=) c.381-53T= n.743T= n.822T= n.741+37T= | |
6 | g.43520223G= | CA1624558995 | POLR1C | c.502+38G= (n.502+38G=) c.*113+38G= (n.*113+38G=) c.337+38G= (n.337+38G=) c.381-52G= n.744G= n.823G= n.741+38G= | |
6 | g.43520223G>T | CA567152616 | POLR1C | c.502+38G>T (n.502+38G>T) c.*113+38G>T (n.*113+38G>T) c.337+38G>T (n.337+38G>T) c.381-52G>T n.744G>T n.823G>T n.741+38G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43520224G>A | CA1088394749 | POLR1C | c.502+39G>A (n.502+39G>A) c.*113+39G>A (n.*113+39G>A) c.337+39G>A (n.337+39G>A) c.381-51G>A n.745G>A n.824G>A n.741+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520224G= | CA1624558998 | POLR1C | c.502+39G= (n.502+39G=) c.*113+39G= (n.*113+39G=) c.337+39G= (n.337+39G=) c.381-51G= n.745G= n.824G= n.741+39G= | |
6 | g.43520224G>T | CA824929941 | POLR1C | c.502+39G>T (n.502+39G>T) c.*113+39G>T (n.*113+39G>T) c.337+39G>T (n.337+39G>T) c.381-51G>T n.745G>T n.824G>T n.741+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520225G>A | CA1624559001 | POLR1C | c.502+40G>A (n.502+40G>A) c.*113+40G>A (n.*113+40G>A) c.337+40G>A (n.337+40G>A) c.381-50G>A n.746G>A n.825G>A n.741+40G>A | dbSNP |
6 | g.43520225G= | CA1624559000 | POLR1C | c.502+40G= (n.502+40G=) c.*113+40G= (n.*113+40G=) c.337+40G= (n.337+40G=) c.381-50G= n.746G= n.825G= n.741+40G= | |
6 | g.43520225G>T | CA567152617 | POLR1C | c.502+40G>T (n.502+40G>T) c.*113+40G>T (n.*113+40G>T) c.337+40G>T (n.337+40G>T) c.381-50G>T n.746G>T n.825G>T n.741+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520226T>C | CA3825464 | POLR1C | c.502+41T>C (n.502+41T>C) c.*113+41T>C (n.*113+41T>C) c.337+41T>C (n.337+41T>C) c.381-49T>C n.747T>C n.826T>C n.741+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520226T= | CA1624559004 | POLR1C | c.502+41T= (n.502+41T=) c.*113+41T= (n.*113+41T=) c.337+41T= (n.337+41T=) c.381-49T= n.747T= n.826T= n.741+41T= | |
6 | g.43520228G>T | CA2678869623 | POLR1C | c.502+43G>T (n.502+43G>T) c.*113+43G>T (n.*113+43G>T) c.337+43G>T (n.337+43G>T) c.381-47G>T n.749G>T n.828G>T n.741+43G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520229C= | CA1624559006 | POLR1C | c.502+44C= (n.502+44C=) c.*113+44C= (n.*113+44C=) c.337+44C= (n.337+44C=) c.381-46C= n.750C= n.829C= n.741+44C= | |
6 | g.43520229C>T | CA3825465 | POLR1C | c.502+44C>T (n.502+44C>T) c.*113+44C>T (n.*113+44C>T) c.337+44C>T (n.337+44C>T) c.381-46C>T n.750C>T n.829C>T n.741+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520230T>C | CA450383989 | POLR1C | c.503-45T>C (n.503-45T>C) c.*114-45T>C (n.*114-45T>C) c.338-45T>C (n.338-45T>C) c.381-45T>C n.751T>C n.830T>C n.742-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520230T= | CA1624559007 | POLR1C | c.503-45T= (n.503-45T=) c.*114-45T= (n.*114-45T=) c.338-45T= (n.338-45T=) c.381-45T= n.751T= n.830T= n.742-45T= | |
6 | g.43520231G>A | CA3825466 | POLR1C | c.503-44G>A (n.503-44G>A) c.*114-44G>A (n.*114-44G>A) c.338-44G>A (n.338-44G>A) c.381-44G>A n.752G>A n.831G>A n.742-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520231G= | CA1624559010 | POLR1C | c.503-44G= (n.503-44G=) c.*114-44G= (n.*114-44G=) c.338-44G= (n.338-44G=) c.381-44G= n.752G= n.831G= n.742-44G= | |
6 | g.43520234A= | CA1624559012 | POLR1C | c.503-41A= (n.503-41A=) c.*114-41A= (n.*114-41A=) c.338-41A= (n.338-41A=) c.381-41A= n.755A= n.834A= n.742-41A= | |
6 | g.43520234A>G | CA567152618 | POLR1C | c.503-41A>G (n.503-41A>G) c.*114-41A>G (n.*114-41A>G) c.338-41A>G (n.338-41A>G) c.381-41A>G n.755A>G n.834A>G n.742-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520235G>A | CA138323500 | POLR1C | c.503-40G>A (n.503-40G>A) c.*114-40G>A (n.*114-40G>A) c.338-40G>A (n.338-40G>A) c.381-40G>A n.756G>A n.835G>A n.742-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520235G= | CA1624559014 | POLR1C | c.503-40G= (n.503-40G=) c.*114-40G= (n.*114-40G=) c.338-40G= (n.338-40G=) c.381-40G= n.756G= n.835G= n.742-40G= | |
6 | g.43520235G>T | CA650852801 | POLR1C | c.503-40G>T (n.503-40G>T) c.*114-40G>T (n.*114-40G>T) c.338-40G>T (n.338-40G>T) c.381-40G>T n.756G>T n.835G>T n.742-40G>T | COSMIC |
6 | g.43520238T>A | CA567152619 | POLR1C | c.503-37T>A (n.503-37T>A) c.*114-37T>A (n.*114-37T>A) c.338-37T>A (n.338-37T>A) c.381-37T>A n.759T>A n.838T>A n.742-37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520238T>C | CA1624559018 | POLR1C | c.503-37T>C (n.503-37T>C) c.*114-37T>C (n.*114-37T>C) c.338-37T>C (n.338-37T>C) c.381-37T>C n.759T>C n.838T>C n.742-37T>C | dbSNP |
6 | g.43520238T>G | CA1624559019 | POLR1C | c.503-37T>G (n.503-37T>G) c.*114-37T>G (n.*114-37T>G) c.338-37T>G (n.338-37T>G) c.381-37T>G n.759T>G n.838T>G n.742-37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520238T= | CA1624559016 | POLR1C | c.503-37T= (n.503-37T=) c.*114-37T= (n.*114-37T=) c.338-37T= (n.338-37T=) c.381-37T= n.759T= n.838T= n.742-37T= | |
6 | g.43520239T>C | CA2678869642 | POLR1C | c.503-36T>C (n.503-36T>C) c.*114-36T>C (n.*114-36T>C) c.338-36T>C (n.338-36T>C) c.381-36T>C n.760T>C n.839T>C n.742-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520240A= | CA1624559021 | POLR1C | c.503-35A= (n.503-35A=) c.*114-35A= (n.*114-35A=) c.338-35A= (n.338-35A=) c.381-35A= n.761A= n.840A= n.742-35A= | |
6 | g.43520240A>G | CA1088394755 | POLR1C | c.503-35A>G (n.503-35A>G) c.*114-35A>G (n.*114-35A>G) c.338-35A>G (n.338-35A>G) c.381-35A>G n.761A>G n.840A>G n.742-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520241G>A | CA3825467 | POLR1C | c.503-34G>A (n.503-34G>A) c.*114-34G>A (n.*114-34G>A) c.338-34G>A (n.338-34G>A) c.381-34G>A n.762G>A n.841G>A n.742-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520241G= | CA1624559022 | POLR1C | c.503-34G= (n.503-34G=) c.*114-34G= (n.*114-34G=) c.338-34G= (n.338-34G=) c.381-34G= n.762G= n.841G= n.742-34G= | |
6 | g.43520242G>A | CA2678869645 | POLR1C | c.503-33G>A (n.503-33G>A) c.*114-33G>A (n.*114-33G>A) c.338-33G>A (n.338-33G>A) c.381-33G>A n.763G>A n.842G>A n.742-33G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520243G>A | CA567152620 | POLR1C | c.503-32G>A (n.503-32G>A) c.*114-32G>A (n.*114-32G>A) c.338-32G>A (n.338-32G>A) c.381-32G>A n.764G>A n.843G>A n.742-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520243G= | CA1624559024 | POLR1C | c.503-32G= (n.503-32G=) c.*114-32G= (n.*114-32G=) c.338-32G= (n.338-32G=) c.381-32G= n.764G= n.843G= n.742-32G= | |
6 | g.43520245C>T | CA2678869648 | POLR1C | c.503-30C>T (n.503-30C>T) c.*114-30C>T (n.*114-30C>T) c.338-30C>T (n.338-30C>T) c.381-30C>T n.766C>T n.845C>T n.742-30C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520246T>C | CA2533280213 | POLR1C | c.503-29T>C (n.503-29T>C) c.*114-29T>C (n.*114-29T>C) c.338-29T>C (n.338-29T>C) c.381-29T>C n.767T>C n.846T>C n.742-29T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520247G>T | CA2678869651 | POLR1C | c.503-28G>T (n.503-28G>T) c.*114-28G>T (n.*114-28G>T) c.338-28G>T (n.338-28G>T) c.381-28G>T n.768G>T n.847G>T n.742-28G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520254_43520256del | CA2678869654 | POLR1C | c.503-21_503-19del (n.503-21_503-19del) c.*114-21_*114-19del (n.*114-21_*114-19del) c.338-21_338-19del (n.338-21_338-19del) c.381-21_381-19del n.775_777del n.854_856del n.742-21_742-19del | gnomAD v4 |
6 | g.43520252C>A | CA3825468 | POLR1C | c.503-23C>A (n.503-23C>A) c.*114-23C>A (n.*114-23C>A) c.338-23C>A (n.338-23C>A) c.381-23C>A n.773C>A n.852C>A n.742-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520252C= | CA1624559025 | POLR1C | c.503-23C= (n.503-23C=) c.*114-23C= (n.*114-23C=) c.338-23C= (n.338-23C=) c.381-23C= n.773C= n.852C= n.742-23C= | |
6 | g.43520252C>G | CA2678869658 | POLR1C | c.503-23C>G (n.503-23C>G) c.*114-23C>G (n.*114-23C>G) c.338-23C>G (n.338-23C>G) c.381-23C>G n.773C>G n.852C>G n.742-23C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520252C>T | CA2578627783 | POLR1C | c.503-23C>T (n.503-23C>T) c.*114-23C>T (n.*114-23C>T) c.338-23C>T (n.338-23C>T) c.381-23C>T n.773C>T n.852C>T n.742-23C>T | |
6 | g.43520254T>C | CA567152621 | POLR1C | c.503-21T>C (n.503-21T>C) c.*114-21T>C (n.*114-21T>C) c.338-21T>C (n.338-21T>C) c.381-21T>C n.775T>C n.854T>C n.742-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520254T>G | CA3825469 | POLR1C | c.503-21T>G (n.503-21T>G) c.*114-21T>G (n.*114-21T>G) c.338-21T>G (n.338-21T>G) c.381-21T>G n.775T>G n.854T>G n.742-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520254T= | CA1624559029 | POLR1C | c.503-21T= (n.503-21T=) c.*114-21T= (n.*114-21T=) c.338-21T= (n.338-21T=) c.381-21T= n.775T= n.854T= n.742-21T= | |
6 | g.43520255C= | CA1624559031 | POLR1C | c.503-20C= (n.503-20C=) c.*114-20C= (n.*114-20C=) c.338-20C= (n.338-20C=) c.381-20C= n.776C= n.855C= n.742-20C= | |
6 | g.43520255C>T | CA567152622 | POLR1C | c.503-20C>T (n.503-20C>T) c.*114-20C>T (n.*114-20C>T) c.338-20C>T (n.338-20C>T) c.381-20C>T n.776C>T n.855C>T n.742-20C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43520256T>A | CA2678869663 | POLR1C | c.503-19T>A (n.503-19T>A) c.*114-19T>A (n.*114-19T>A) c.338-19T>A (n.338-19T>A) c.381-19T>A n.777T>A n.856T>A n.742-19T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520257G>C | CA2678869665 | POLR1C | c.503-18G>C (n.503-18G>C) c.*114-18G>C (n.*114-18G>C) c.338-18G>C (n.338-18G>C) c.381-18G>C n.778G>C n.857G>C n.742-18G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520257G>T | CA2770835408 | POLR1C | c.503-18G>T (n.503-18G>T) c.*114-18G>T (n.*114-18G>T) c.338-18G>T (n.338-18G>T) c.381-18G>T n.778G>T n.857G>T n.742-18G>T | |
6 | g.43520259C= | CA1624559033 | POLR1C | c.503-16C= (n.503-16C=) c.*114-16C= (n.*114-16C=) c.338-16C= (n.338-16C=) c.381-16C= n.780C= n.859C= n.742-16C= | |
6 | g.43520259C>T | CA3825471 | POLR1C | c.503-16C>T (n.503-16C>T) c.*114-16C>T (n.*114-16C>T) c.338-16C>T (n.338-16C>T) c.381-16C>T n.780C>T n.859C>T n.742-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520259_43520261delinsCAT | CA1624559034 | POLR1C | c.503-16_503-14delinsCAT (n.503-16_503-14delinsCAT) c.*114-16_*114-14delinsCAT (n.*114-16_*114-14delinsCAT) c.338-16_338-14delinsCAT (n.338-16_338-14delinsCAT) c.381-16_381-14delinsCAT n.780_782delinsCAT n.859_861delinsCAT n.742-16_742-14delinsCAT | |
6 | g.43520260A= | CA1624559036 | POLR1C | c.503-15A= (n.503-15A=) c.*114-15A= (n.*114-15A=) c.338-15A= (n.338-15A=) c.381-15A= n.781A= n.860A= n.742-15A= | |
6 | g.43520260A>C | CA138323532 | POLR1C | c.503-15A>C (n.503-15A>C) c.*114-15A>C (n.*114-15A>C) c.338-15A>C (n.338-15A>C) c.381-15A>C n.781A>C n.860A>C n.742-15A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520260A>G | CA1624559037 | POLR1C | c.503-15A>G (n.503-15A>G) c.*114-15A>G (n.*114-15A>G) c.338-15A>G (n.338-15A>G) c.381-15A>G n.781A>G n.860A>G n.742-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520260A>T | CA2770835409 | POLR1C | c.503-15A>T (n.503-15A>T) c.*114-15A>T (n.*114-15A>T) c.338-15A>T (n.338-15A>T) c.381-15A>T n.781A>T n.860A>T n.742-15A>T | |
6 | g.43520260_43520261del | CA3825470 | POLR1C | c.503-15_503-14del (n.503-15_503-14del) c.*114-15_*114-14del (n.*114-15_*114-14del) c.338-15_338-14del (n.338-15_338-14del) c.381-15_381-14del n.781_782del n.860_861del n.742-15_742-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520261T>C | CA2678869672 | POLR1C | c.503-14T>C (n.503-14T>C) c.*114-14T>C (n.*114-14T>C) c.338-14T>C (n.338-14T>C) c.381-14T>C n.782T>C n.861T>C n.742-14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520261T>G | CA567152623 | POLR1C | c.503-14T>G (n.503-14T>G) c.*114-14T>G (n.*114-14T>G) c.338-14T>G (n.338-14T>G) c.381-14T>G n.782T>G n.861T>G n.742-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520261T= | CA1624559039 | POLR1C | c.503-14T= (n.503-14T=) c.*114-14T= (n.*114-14T=) c.338-14T= (n.338-14T=) c.381-14T= n.782T= n.861T= n.742-14T= | |
6 | g.43520262G>A | CA567152624 | POLR1C | c.503-13G>A (n.503-13G>A) c.*114-13G>A (n.*114-13G>A) c.338-13G>A (n.338-13G>A) c.381-13G>A n.783G>A n.862G>A n.742-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520262G= | CA1624559041 | POLR1C | c.503-13G= (n.503-13G=) c.*114-13G= (n.*114-13G=) c.338-13G= (n.338-13G=) c.381-13G= n.783G= n.862G= n.742-13G= | |
6 | g.43520264T>G | CA1624559044 | POLR1C | c.503-11T>G (n.503-11T>G) c.*114-11T>G (n.*114-11T>G) c.338-11T>G (n.338-11T>G) c.381-11T>G n.785T>G n.864T>G n.742-11T>G | dbSNP |
6 | g.43520264T= | CA1624559043 | POLR1C | c.503-11T= (n.503-11T=) c.*114-11T= (n.*114-11T=) c.338-11T= (n.338-11T=) c.381-11T= n.785T= n.864T= n.742-11T= | |
6 | g.43520265T>C | CA3825472 | POLR1C | c.503-10T>C (n.503-10T>C) c.*114-10T>C (n.*114-10T>C) c.338-10T>C (n.338-10T>C) c.381-10T>C n.786T>C n.865T>C n.742-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520265T= | CA1624559045 | POLR1C | c.503-10T= (n.503-10T=) c.*114-10T= (n.*114-10T=) c.338-10T= (n.338-10T=) c.381-10T= n.786T= n.865T= n.742-10T= | |
6 | g.43520266T>G | CA1624559048 | POLR1C | c.503-9T>G (n.503-9T>G) c.*114-9T>G (n.*114-9T>G) c.338-9T>G (n.338-9T>G) c.381-9T>G n.787T>G n.866T>G n.742-9T>G | dbSNP |
6 | g.43520266T= | CA1624559047 | POLR1C | c.503-9T= (n.503-9T=) c.*114-9T= (n.*114-9T=) c.338-9T= (n.338-9T=) c.381-9T= n.787T= n.866T= n.742-9T= | |
6 | g.43520268C= | CA1624559051 | POLR1C | c.503-7C= (n.503-7C=) c.*114-7C= (n.*114-7C=) c.338-7C= (n.338-7C=) c.381-7C= n.789C= n.868C= n.742-7C= | |
6 | g.43520268C>T | CA3825473 | POLR1C | c.503-7C>T (n.503-7C>T) c.*114-7C>T (n.*114-7C>T) c.338-7C>T (n.338-7C>T) c.381-7C>T n.789C>T n.868C>T n.742-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43520269C= | CA1624559055 | POLR1C | c.503-6C= (n.503-6C=) c.*114-6C= (n.*114-6C=) c.338-6C= (n.338-6C=) c.381-6C= n.790C= n.869C= n.742-6C= | |
6 | g.43520269C>T | CA1624559056 | POLR1C | c.503-6C>T (n.503-6C>T) c.*114-6C>T (n.*114-6C>T) c.338-6C>T (n.338-6C>T) c.381-6C>T n.790C>T n.869C>T n.742-6C>T | dbSNP |
6 | g.43520270_43520271delinsTC | CA1624559057 | POLR1C | c.503-5_503-4delinsTC (n.503-5_503-4delinsTC) c.*114-5_*114-4delinsTC (n.*114-5_*114-4delinsTC) c.338-5_338-4delinsTC (n.338-5_338-4delinsTC) c.381-5_381-4delinsTC n.791_792delinsTC n.870_871delinsTC n.742-5_742-4delinsTC | |
6 | g.43520271C= | CA1624559059 | POLR1C | c.503-4C= (n.503-4C=) c.*114-4C= (n.*114-4C=) c.338-4C= (n.338-4C=) c.381-4C= n.792C= n.871C= n.742-4C= | |
6 | g.43520271C>T | CA138323580 | POLR1C | c.503-4C>T (n.503-4C>T) c.*114-4C>T (n.*114-4C>T) c.338-4C>T (n.338-4C>T) c.381-4C>T n.792C>T n.871C>T n.742-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520272del | CA824929972 | POLR1C | c.503-3del (n.503-3del) c.*114-3del (n.*114-3del) c.338-3del (n.338-3del) c.381-3del n.793del n.872del n.742-3del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520273A>C | CA364283646 | POLR1C | c.503-2A>C (n.503-2A>C) c.*114-2A>C (n.*114-2A>C) c.338-2A>C (n.338-2A>C) c.381-2A>C n.794A>C n.873A>C n.742-2A>C | |
6 | g.43520273A>G | CA364283647 | POLR1C | c.503-2A>G (n.503-2A>G) c.*114-2A>G (n.*114-2A>G) c.338-2A>G (n.338-2A>G) c.381-2A>G n.794A>G n.873A>G n.742-2A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520273A>T | CA364283648 | POLR1C | c.503-2A>T (n.503-2A>T) c.*114-2A>T (n.*114-2A>T) c.338-2A>T (n.338-2A>T) c.381-2A>T n.794A>T n.873A>T n.742-2A>T | |
6 | g.43520274G>A | CA364283651 | POLR1C | c.503-1G>A (n.503-1G>A) c.*114-1G>A (n.*114-1G>A) c.338-1G>A (n.338-1G>A) c.381-1G>A n.795G>A n.874G>A n.742-1G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.43520274G>C | CA364283650 | POLR1C | c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.*114-1G>C (n.*114-1G>C) c.338-1G>C (n.338-1G>C) c.381-1G>C n.795G>C n.874G>C n.742-1G>C | |
6 | g.43520274G>T | CA364283649 | POLR1C | c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.*114-1G>T (n.*114-1G>T) c.338-1G>T (n.338-1G>T) c.381-1G>T n.795G>T n.874G>T n.742-1G>T | |
6 | g.43520275T>A | CA364283652 | POLR1C | c.503T>A (p.Val168Glu) c.*114T>A (n.*114T>A) c.338T>A (p.Val113Glu) c.381T>A n.796T>A n.875T>A n.742T>A | |
6 | g.43520275T>C | CA3825474 | POLR1C | c.503T>C (p.Val168Ala) c.*114T>C (n.*114T>C) c.338T>C (p.Val113Ala) c.381T>C n.796T>C n.875T>C n.742T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520275T>G | CA364283653 | POLR1C | c.503T>G (p.Val168Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.338T>G (p.Val113Gly) c.381T>G n.796T>G n.875T>G n.742T>G | |
6 | g.43520275T= | CA1624559062 | POLR1C | c.503T= (p.Val168=) c.*114T= (n.*114T=) c.338T= (p.Val113=) c.381T= n.796T= n.875T= n.742T= | |
6 | g.43520276G>A | CA450383990 | POLR1C | c.504G>A (p.Val168=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.339G>A (p.Val113=) c.382G>A n.797G>A n.876G>A n.743G>A | |
6 | g.43520276G>C | CA450383991 | POLR1C | c.504G>C (p.Val168=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.339G>C (p.Val113=) c.382G>C n.797G>C n.876G>C n.743G>C | |
6 | g.43520276G>T | CA450383992 | POLR1C | c.504G>T (p.Val168=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.339G>T (p.Val113=) c.382G>T n.797G>T n.876G>T n.743G>T | |
6 | g.43520277T>A | CA364283654 | POLR1C | c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.*116T>A (n.*116T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.383T>A n.798T>A n.877T>A n.744T>A | |
6 | g.43520277T>C | CA364283656 | POLR1C | c.505T>C (p.Tyr169His) c.*116T>C (n.*116T>C) c.340T>C (p.Tyr114His) c.383T>C n.798T>C n.877T>C n.744T>C | |
6 | g.43520277T>G | CA364283655 | POLR1C | c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.*116T>G (n.*116T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.383T>G n.798T>G n.877T>G n.744T>G | |
6 | g.43520278A= | CA1624559065 | POLR1C | c.506A= (p.Tyr169=) c.*117A= (n.*117A=) c.341A= (p.Tyr114=) c.384A= n.799A= n.878A= n.745A= | |
6 | g.43520278A>C | CA364283657 | POLR1C | c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.*117A>C (n.*117A>C) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.384A>C n.799A>C n.878A>C n.745A>C | |
6 | g.43520278A>G | CA3825475 | POLR1C | c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.*117A>G (n.*117A>G) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.384A>G n.799A>G n.878A>G n.745A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520278A>T | CA364283658 | POLR1C | c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.*117A>T (n.*117A>T) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.384A>T n.799A>T n.878A>T n.745A>T | |
6 | g.43520279T>A | CA364283659 | POLR1C | c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.*118T>A (n.*118T>A) c.342T>A (p.Tyr114Ter) c.385T>A n.800T>A n.879T>A n.746T>A | |
6 | g.43520279T>C | CA450383993 | POLR1C | c.507T>C (p.Tyr169=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.342T>C (p.Tyr114=) c.385T>C n.800T>C n.879T>C n.746T>C | |
6 | g.43520279T>G | CA364283660 | POLR1C | c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.*118T>G (n.*118T>G) c.342T>G (p.Tyr114Ter) c.385T>G n.800T>G n.879T>G n.746T>G | |
6 | g.43520280A>C | CA364283661 | POLR1C | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.*119A>C (n.*119A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.386A>C n.801A>C n.880A>C n.747A>C | |
6 | g.43520280A>G | CA364283662 | POLR1C | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.*119A>G (n.*119A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.386A>G n.801A>G n.880A>G n.747A>G | |
6 | g.43520280A>T | CA364283663 | POLR1C | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.*119A>T (n.*119A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.386A>T n.801A>T n.880A>T n.747A>T | |
6 | g.43520281C>A | CA364283664 | POLR1C | c.509C>A (p.Thr170Asn) c.*120C>A (n.*120C>A) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.387C>A n.802C>A n.881C>A n.748C>A | |
6 | g.43520281C>G | CA364283665 | POLR1C | c.509C>G (p.Thr170Ser) c.*120C>G (n.*120C>G) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.387C>G n.802C>G n.881C>G n.748C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520281C>T | CA364283666 | POLR1C | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.*120C>T (n.*120C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.387C>T n.802C>T n.881C>T n.748C>T | |
6 | g.43520282C>A | CA450383994 | POLR1C | c.510C>A (p.Thr170=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.345C>A (p.Thr115=) c.388C>A n.803C>A n.882C>A n.749C>A | |
6 | g.43520282C= | CA1624559070 | POLR1C | c.510C= (p.Thr170=) c.*121C= (n.*121C=) c.345C= (p.Thr115=) c.388C= n.803C= n.882C= n.749C= | |
6 | g.43520282C>G | CA3825476 | POLR1C | c.510C>G (p.Thr170=) c.*121C>G (n.*121C>G) c.345C>G (p.Thr115=) c.388C>G n.803C>G n.882C>G n.749C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520282C>T | CA450383995 | POLR1C | c.510C>T (p.Thr170=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.345C>T (p.Thr115=) c.388C>T n.803C>T n.882C>T n.749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520283A>C | CA450383996 | POLR1C | c.511A>C (p.Arg171=) c.*122A>C (n.*122A>C) c.346A>C (p.Arg116=) c.389A>C n.804A>C n.883A>C n.750A>C | |
6 | g.43520283A>G | CA364283667 | POLR1C | c.511A>G (p.Arg171Gly) c.*122A>G (n.*122A>G) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.389A>G n.804A>G n.883A>G n.750A>G | |
6 | g.43520283A>T | CA364283668 | POLR1C | c.511A>T (p.Arg171Trp) c.*122A>T (n.*122A>T) c.346A>T (p.Arg116Trp) c.389A>T n.804A>T n.883A>T n.750A>T | |
6 | g.43520284G>A | CA364283669 | POLR1C | c.512G>A (p.Arg171Lys) c.*123G>A (n.*123G>A) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.390G>A n.805G>A n.884G>A n.751G>A | |
6 | g.43520284G>C | CA364283670 | POLR1C | c.512G>C (p.Arg171Thr) c.*123G>C (n.*123G>C) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.390G>C n.805G>C n.884G>C n.751G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520284G= | CA1624559073 | POLR1C | c.512G= (p.Arg171=) c.*123G= (n.*123G=) c.347G= (p.Arg116=) c.390G= n.805G= n.884G= n.751G= | |
6 | g.43520284G>T | CA364283671 | POLR1C | c.512G>T (p.Arg171Met) c.*123G>T (n.*123G>T) c.347G>T (p.Arg116Met) c.390G>T n.805G>T n.884G>T n.751G>T | |
6 | g.43520285G>A | CA450383997 | POLR1C | c.513G>A (p.Arg171=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.348G>A (p.Arg116=) c.391G>A n.806G>A n.885G>A n.752G>A | dbSNP |
6 | g.43520285G>C | CA364283672 | POLR1C | c.513G>C (p.Arg171Ser) c.*124G>C (n.*124G>C) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.391G>C n.806G>C n.885G>C n.752G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520285G= | CA1624559076 | POLR1C | c.513G= (p.Arg171=) c.*124G= (n.*124G=) c.348G= (p.Arg116=) c.391G= n.806G= n.885G= n.752G= | |
6 | g.43520285G>T | CA364283673 | POLR1C | c.513G>T (p.Arg171Ser) c.*124G>T (n.*124G>T) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.391G>T n.806G>T n.885G>T n.752G>T | |
6 | g.43520286C>A | CA364283674 | POLR1C | c.514C>A (p.His172Asn) c.*125C>A (n.*125C>A) c.349C>A (p.His117Asn) c.392C>A n.807C>A n.886C>A n.753C>A | |
6 | g.43520286C>G | CA364283675 | POLR1C | c.514C>G (p.His172Asp) c.*125C>G (n.*125C>G) c.349C>G (p.His117Asp) c.392C>G n.807C>G n.886C>G n.753C>G | |
6 | g.43520286C>T | CA364283676 | POLR1C | c.514C>T (p.His172Tyr) c.*125C>T (n.*125C>T) c.349C>T (p.His117Tyr) c.392C>T n.807C>T n.886C>T n.753C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520287A= | CA1624559078 | POLR1C | c.515A= (p.His172=) c.*126A= (n.*126A=) c.350A= (p.His117=) c.393A= n.808A= n.887A= n.754A= | |
6 | g.43520287A>C | CA364283677 | POLR1C | c.515A>C (p.His172Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) c.350A>C (p.His117Pro) c.393A>C n.808A>C n.887A>C n.754A>C | |
6 | g.43520287A>G | CA364283678 | POLR1C | c.515A>G (p.His172Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) c.350A>G (p.His117Arg) c.393A>G n.808A>G n.887A>G n.754A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520287A>T | CA364283679 | POLR1C | c.515A>T (p.His172Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.350A>T (p.His117Leu) c.393A>T n.808A>T n.887A>T n.754A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520288T>A | CA364283681 | POLR1C | c.516T>A (p.His172Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) c.351T>A (p.His117Gln) c.394T>A n.809T>A n.888T>A n.755T>A | |
6 | g.43520288T>C | CA450383998 | POLR1C | c.516T>C (p.His172=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.351T>C (p.His117=) c.394T>C n.809T>C n.888T>C n.755T>C | |
6 | g.43520288T>G | CA364283680 | POLR1C | c.516T>G (p.His172Gln) c.*127T>G (n.*127T>G) c.351T>G (p.His117Gln) c.394T>G n.809T>G n.888T>G n.755T>G | |
6 | g.43520289A= | CA1624559080 | POLR1C | c.517A= (p.Met173=) c.*128A= (n.*128A=) c.352A= (p.Met118=) c.395A= n.810A= n.889A= n.756A= | |
6 | g.43520289A>C | CA364283682 | POLR1C | c.517A>C (p.Met173Leu) c.*128A>C (n.*128A>C) c.352A>C (p.Met118Leu) c.395A>C n.810A>C n.889A>C n.756A>C | |
6 | g.43520289A>G | CA3825477 | POLR1C | c.517A>G (p.Met173Val) c.*128A>G (n.*128A>G) c.352A>G (p.Met118Val) c.395A>G n.810A>G n.889A>G n.756A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520289A>T | CA364283683 | POLR1C | c.517A>T (p.Met173Leu) c.*128A>T (n.*128A>T) c.352A>T (p.Met118Leu) c.395A>T n.810A>T n.889A>T n.756A>T | |
6 | g.43520290T>A | CA364283684 | POLR1C | c.518T>A (p.Met173Lys) c.*129T>A (n.*129T>A) c.353T>A (p.Met118Lys) c.396T>A n.811T>A n.890T>A n.757T>A | |
6 | g.43520290T>C | CA364283685 | POLR1C | c.518T>C (p.Met173Thr) c.*129T>C (n.*129T>C) c.353T>C (p.Met118Thr) c.396T>C n.811T>C n.890T>C n.757T>C | dbSNP |
6 | g.43520290T>G | CA364283686 | POLR1C | c.518T>G (p.Met173Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) c.353T>G (p.Met118Arg) c.396T>G n.811T>G n.890T>G n.757T>G | |
6 | g.43520290T= | CA1624559082 | POLR1C | c.518T= (p.Met173=) c.*129T= (n.*129T=) c.353T= (p.Met118=) c.396T= n.811T= n.890T= n.757T= | |
6 | g.43520291G>A | CA364283687 | POLR1C | c.519G>A (p.Met173Ile) c.*130G>A (n.*130G>A) c.354G>A (p.Met118Ile) c.397G>A n.812G>A n.891G>A n.758G>A | |
6 | g.43520291G>C | CA364283688 | POLR1C | c.519G>C (p.Met173Ile) c.*130G>C (n.*130G>C) c.354G>C (p.Met118Ile) c.397G>C n.812G>C n.891G>C n.758G>C | |
6 | g.43520291G>T | CA364283689 | POLR1C | c.519G>T (p.Met173Ile) c.*130G>T (n.*130G>T) c.354G>T (p.Met118Ile) c.397G>T n.812G>T n.891G>T n.758G>T | |
6 | g.43520292A>C | CA364283690 | POLR1C | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*131A>C (n.*131A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.398A>C n.813A>C n.892A>C n.759A>C | |
6 | g.43520292A>G | CA364283691 | POLR1C | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*131A>G (n.*131A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.398A>G n.813A>G n.892A>G n.759A>G | |
6 | g.43520292A>T | CA364283692 | POLR1C | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*131A>T (n.*131A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.398A>T n.813A>T n.892A>T n.759A>T | |
6 | g.43520292_43520300delinsACATGGATC | CA1624559084 | POLR1C | c.520_528delinsACATGGATC (p.Thr174=) c.*131_*139delinsACATGGATC (n.*131_*139delinsACATGGATC) c.355_363delinsACATGGATC (p.Thr119=) c.398_406delinsACATGGATC n.813_821delinsACATGGATC n.892_900delinsACATGGATC n.759_767delinsACATGGATC | |
6 | g.43520293C>A | CA364283695 | POLR1C | c.521C>A (p.Thr174Lys) c.*132C>A (n.*132C>A) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.399C>A n.814C>A n.893C>A n.760C>A | |
6 | g.43520293C= | CA1624559089 | POLR1C | c.521C= (p.Thr174=) c.*132C= (n.*132C=) c.356C= (p.Thr119=) c.399C= n.814C= n.893C= n.760C= | |
6 | g.43520293C>G | CA364283694 | POLR1C | c.521C>G (p.Thr174Arg) c.*132C>G (n.*132C>G) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.399C>G n.814C>G n.893C>G n.760C>G | |
6 | g.43520293C>T | CA364283693 | POLR1C | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*132C>T (n.*132C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.399C>T n.814C>T n.893C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520294_43520301del | CA3825478 | POLR1C | c.522_529del (p.Trp175ProfsTer6) c.*133_*140del (n.*133_*140del) c.357_364del (p.Trp120ProfsTer6) c.400_407del c.357_364del (p.Trp120ProfsTer?) n.815_822del n.894_901del n.761_768del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520294A= | CA1624559092 | POLR1C | c.522A= (p.Thr174=) c.*133A= (n.*133A=) c.357A= (p.Thr119=) c.400A= n.815A= n.894A= n.761A= | |
6 | g.43520294A>C | CA450383999 | POLR1C | c.522A>C (p.Thr174=) c.*133A>C (n.*133A>C) c.357A>C (p.Thr119=) c.400A>C n.815A>C n.894A>C n.761A>C | |
6 | g.43520294A>G | CA3825479 | POLR1C | c.522A>G (p.Thr174=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.357A>G (p.Thr119=) c.400A>G n.815A>G n.894A>G n.761A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520294A>T | CA450384000 | POLR1C | c.522A>T (p.Thr174=) c.*133A>T (n.*133A>T) c.357A>T (p.Thr119=) c.400A>T n.815A>T n.894A>T n.761A>T | |
6 | g.43520295T>A | CA364283696 | POLR1C | c.523T>A (p.Trp175Arg) c.*134T>A (n.*134T>A) c.358T>A (p.Trp120Arg) c.401T>A n.816T>A n.895T>A n.762T>A | |
6 | g.43520295T>C | CA364283697 | POLR1C | c.523T>C (p.Trp175Arg) c.*134T>C (n.*134T>C) c.358T>C (p.Trp120Arg) c.401T>C n.816T>C n.895T>C n.762T>C | dbSNP |
6 | g.43520295T>G | CA364283698 | POLR1C | c.523T>G (p.Trp175Gly) c.*134T>G (n.*134T>G) c.358T>G (p.Trp120Gly) c.401T>G n.816T>G n.895T>G n.762T>G | |
6 | g.43520295T= | CA1624559100 | POLR1C | c.523T= (p.Trp175=) c.*134T= (n.*134T=) c.358T= (p.Trp120=) c.401T= n.816T= n.895T= n.762T= | |
6 | g.43520295_43520296delinsTG | CA1624559098 | POLR1C | c.523_524delinsTG (p.Trp175=) c.*134_*135delinsTG (n.*134_*135delinsTG) c.358_359delinsTG (p.Trp120=) c.401_402delinsTG n.816_817delinsTG n.895_896delinsTG n.762_763delinsTG | |
6 | g.43520296G>A | CA364283699 | POLR1C | c.524G>A (p.Trp175Ter) c.*135G>A (n.*135G>A) c.359G>A (p.Trp120Ter) c.402G>A n.817G>A n.896G>A n.763G>A | |
6 | g.43520296G>C | CA364283700 | POLR1C | c.524G>C (p.Trp175Ser) c.*135G>C (n.*135G>C) c.359G>C (p.Trp120Ser) c.402G>C n.817G>C n.896G>C n.763G>C | |
6 | g.43520296G>T | CA364283701 | POLR1C | c.524G>T (p.Trp175Leu) c.*135G>T (n.*135G>T) c.359G>T (p.Trp120Leu) c.402G>T n.817G>T n.896G>T n.763G>T | |
6 | g.43520297del | CA3825480 | POLR1C | c.525del (p.Trp175Ter) c.*136del (n.*136del) c.360del (p.Trp120Ter) c.403del n.818del n.897del n.764del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520297G>A | CA364283702 | POLR1C | c.525G>A (p.Trp175Ter) c.*136G>A (n.*136G>A) c.360G>A (p.Trp120Ter) c.403G>A n.818G>A n.897G>A n.764G>A | |
6 | g.43520297G>C | CA364283703 | POLR1C | c.525G>C (p.Trp175Cys) c.*136G>C (n.*136G>C) c.360G>C (p.Trp120Cys) c.403G>C n.818G>C n.897G>C n.764G>C | |
6 | g.43520297G= | CA1624559113 | POLR1C | c.525G= (p.Trp175=) c.*136G= (n.*136G=) c.360G= (p.Trp120=) c.403G= n.818G= n.897G= n.764G= | |
6 | g.43520297G>T | CA364283704 | POLR1C | c.525G>T (p.Trp175Cys) c.*136G>T (n.*136G>T) c.360G>T (p.Trp120Cys) c.403G>T n.818G>T n.897G>T n.764G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520298A= | CA1624559116 | POLR1C | c.526A= (p.Ile176=) c.*137A= (n.*137A=) c.361A= (p.Ile121=) c.404A= n.819A= n.898A= n.765A= | |
6 | g.43520298A>C | CA364283707 | POLR1C | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.*137A>C (n.*137A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.404A>C n.819A>C n.898A>C n.765A>C | dbSNP |
6 | g.43520298A>G | CA364283706 | POLR1C | c.526A>G (p.Ile176Val) c.*137A>G (n.*137A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.404A>G n.819A>G n.898A>G n.765A>G | |
6 | g.43520298A>T | CA364283705 | POLR1C | c.526A>T (p.Ile176Phe) c.*137A>T (n.*137A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.404A>T n.819A>T n.898A>T n.765A>T | |
6 | g.43520299T>A | CA364283708 | POLR1C | c.527T>A (p.Ile176Asn) c.*138T>A (n.*138T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.405T>A n.820T>A n.899T>A n.766T>A | |
6 | g.43520299T>C | CA364283710 | POLR1C | c.527T>C (p.Ile176Thr) c.*138T>C (n.*138T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.405T>C n.820T>C n.899T>C n.766T>C | |
6 | g.43520299T>G | CA364283709 | POLR1C | c.527T>G (p.Ile176Ser) c.*138T>G (n.*138T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.405T>G n.820T>G n.899T>G n.766T>G | |
6 | g.43520300C>A | CA3825481 | POLR1C | c.528C>A (p.Ile176=) c.*139C>A (n.*139C>A) c.363C>A (p.Ile121=) c.406C>A n.821C>A n.900C>A n.767C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520300C= | CA1624559118 | POLR1C | c.528C= (p.Ile176=) c.*139C= (n.*139C=) c.363C= (p.Ile121=) c.406C= n.821C= n.900C= n.767C= | |
6 | g.43520300C>G | CA364283711 | POLR1C | c.528C>G (p.Ile176Met) c.*139C>G (n.*139C>G) c.363C>G (p.Ile121Met) c.406C>G n.821C>G n.900C>G n.767C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520300C>T | CA138323659 | POLR1C | c.528C>T (p.Ile176=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.363C>T (p.Ile121=) c.406C>T n.821C>T n.900C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520304dup | CA2678869737 | POLR1C | c.532dup (p.Leu178ProfsTer6) c.*143dup (n.*143dup) c.367dup (p.Leu123ProfsTer6) c.410dup c.367dup (p.Leu123ProfsTer?) n.825dup n.904dup n.771dup | gnomAD v4 |
6 | g.43520304del | CA2678869735 | POLR1C | c.532del (p.Leu178TrpfsTer?) c.*143del (n.*143del) c.367del (p.Leu123TrpfsTer?) c.410del n.825del n.904del n.771del | gnomAD v4 |
6 | g.43520301C>A | CA364283712 | POLR1C | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.*140C>A (n.*140C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.407C>A n.822C>A n.901C>A n.768C>A | |
6 | g.43520301C= | CA1624559121 | POLR1C | c.529C= (p.Pro177=) c.*140C= (n.*140C=) c.364C= (p.Pro122=) c.407C= n.822C= n.901C= n.768C= | |
6 | g.43520301C>G | CA364283713 | POLR1C | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.*140C>G (n.*140C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.407C>G n.822C>G n.901C>G n.768C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520301C>T | CA138323664 | POLR1C | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.*140C>T (n.*140C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.407C>T n.822C>T n.901C>T n.768C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520302C>A | CA364283714 | POLR1C | c.530C>A (p.Pro177His) c.*141C>A (n.*141C>A) c.365C>A (p.Pro122His) c.408C>A n.823C>A n.902C>A n.769C>A | |
6 | g.43520302C>G | CA364283715 | POLR1C | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.*141C>G (n.*141C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.408C>G n.823C>G n.902C>G n.769C>G | |
6 | g.43520302C>T | CA364283716 | POLR1C | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.408C>T n.823C>T n.902C>T n.769C>T | |
6 | g.43520303C>A | CA450384001 | POLR1C | c.531C>A (p.Pro177=) c.*142C>A (n.*142C>A) c.366C>A (p.Pro122=) c.409C>A n.824C>A n.903C>A n.770C>A | |
6 | g.43520303C= | CA1624559124 | POLR1C | c.531C= (p.Pro177=) c.*142C= (n.*142C=) c.366C= (p.Pro122=) c.409C= n.824C= n.903C= n.770C= | |
6 | g.43520303C>G | CA450384002 | POLR1C | c.531C>G (p.Pro177=) c.*142C>G (n.*142C>G) c.366C>G (p.Pro122=) c.409C>G n.824C>G n.903C>G n.770C>G | |
6 | g.43520303C>T | CA450384003 | POLR1C | c.531C>T (p.Pro177=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.366C>T (p.Pro122=) c.409C>T n.824C>T n.903C>T n.770C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520304C>A | CA364283717 | POLR1C | c.532C>A (p.Leu178Met) c.*143C>A (n.*143C>A) c.367C>A (p.Leu123Met) c.410C>A n.825C>A n.904C>A n.771C>A | |
6 | g.43520304C>G | CA364283718 | POLR1C | c.532C>G (p.Leu178Val) c.*143C>G (n.*143C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.410C>G n.825C>G n.904C>G n.771C>G | |
6 | g.43520304C>T | CA450384004 | POLR1C | c.532C>T (p.Leu178=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.367C>T (p.Leu123=) c.410C>T n.825C>T n.904C>T n.771C>T | |
6 | g.43520305T>A | CA364283721 | POLR1C | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.*144T>A (n.*144T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.411T>A n.826T>A n.905T>A n.772T>A | |
6 | g.43520305T>C | CA364283720 | POLR1C | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.411T>C n.826T>C n.905T>C n.772T>C | |
6 | g.43520305T>G | CA364283719 | POLR1C | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.411T>G n.826T>G n.905T>G n.772T>G | |
6 | g.43520306G>A | CA450384005 | POLR1C | c.534G>A (p.Leu178=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.369G>A (p.Leu123=) c.412G>A n.827G>A n.906G>A n.773G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520306G>C | CA450384006 | POLR1C | c.534G>C (p.Leu178=) c.*145G>C (n.*145G>C) c.369G>C (p.Leu123=) c.412G>C n.827G>C n.906G>C n.773G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520306G= | CA1624559126 | POLR1C | c.534G= (p.Leu178=) c.*145G= (n.*145G=) c.369G= (p.Leu123=) c.412G= n.827G= n.906G= n.773G= | |
6 | g.43520306G>T | CA450384007 | POLR1C | c.534G>T (p.Leu178=) c.*145G>T (n.*145G>T) c.369G>T (p.Leu123=) c.412G>T n.827G>T n.906G>T n.773G>T |