Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43520126G>ACA3825436POLR1Cc.443G>A (p.Arg148Gln)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.381-149G>A
n.647G>A
n.726G>A
n.682G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43520126G>CCA364283514POLR1Cc.443G>C (p.Arg148Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.381-149G>C
n.647G>C
n.726G>C
n.682G>C
6g.43520126G=CA1624558814POLR1Cc.443G= (p.Arg148=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.381-149G=
n.647G=
n.726G=
n.682G=
6g.43520126G>TCA364283515POLR1Cc.443G>T (p.Arg148Leu)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.381-149G>T
n.647G>T
n.726G>T
n.682G>T
6g.43520127G>ACA450383912POLR1Cc.444G>A (p.Arg148=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.279G>A (p.Arg93=)
c.381-148G>A
n.648G>A
n.727G>A
n.683G>A
6g.43520127G>CCA450383913POLR1Cc.444G>C (p.Arg148=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.279G>C (p.Arg93=)
c.381-148G>C
n.648G>C
n.727G>C
n.683G>C
6g.43520127G>TCA450383914POLR1Cc.444G>T (p.Arg148=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.279G>T (p.Arg93=)
c.381-148G>T
n.648G>T
n.727G>T
n.683G>T
6g.43520128A>CCA364283516POLR1Cc.445A>C (p.Asn149His)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.280A>C (p.Asn94His)
c.381-147A>C
n.649A>C
n.728A>C
n.684A>C
6g.43520128A>GCA364283517POLR1Cc.445A>G (p.Asn149Asp)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.381-147A>G
n.649A>G
n.728A>G
n.684A>G
6g.43520128A>TCA364283518POLR1Cc.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.381-147A>T
n.649A>T
n.728A>T
n.684A>T
 gnomAD v4
6g.43520129A>CCA364283521POLR1Cc.446A>C (p.Asn149Thr)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.381-146A>C
n.650A>C
n.729A>C
n.685A>C
 gnomAD v4
6g.43520129A>GCA364283519POLR1Cc.446A>G (p.Asn149Ser)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.381-146A>G
n.650A>G
n.729A>G
n.685A>G
6g.43520129A>TCA364283520POLR1Cc.446A>T (p.Asn149Ile)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.381-146A>T
n.650A>T
n.729A>T
n.685A>T
6g.43520130C>ACA364283522POLR1Cc.447C>A (p.Asn149Lys)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.381-145C>A
n.651C>A
n.730C>A
n.686C>A
6g.43520130C>GCA364283523POLR1Cc.447C>G (p.Asn149Lys)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.381-145C>G
n.651C>G
n.730C>G
n.686C>G
6g.43520130C>TCA450383915POLR1Cc.447C>T (p.Asn149=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.282C>T (p.Asn94=)
c.381-145C>T
n.651C>T
n.730C>T
n.686C>T
6g.43520131C>ACA364283524POLR1Cc.448C>A (p.Pro150Thr)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.381-144C>A
n.652C>A
n.731C>A
n.687C>A
6g.43520131C>GCA364283525POLR1Cc.448C>G (p.Pro150Ala)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.381-144C>G
n.652C>G
n.731C>G
n.687C>G
6g.43520131C>TCA364283526POLR1Cc.448C>T (p.Pro150Ser)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.381-144C>T
n.652C>T
n.731C>T
n.687C>T
6g.43520136_43520161delCA2678869343POLR1Cc.453_478del (p.His151GlnfsTer24)
c.*64_*89del (n.*64_*89del)
c.288_313del (p.His96GlnfsTer24)
c.381-139_381-114del
c.288_313del (p.His96GlnfsTer?)
n.657_682del
n.736_761del
n.692_717del
 gnomAD v4
6g.43520132C>ACA3825437POLR1Cc.449C>A (p.Pro150His)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.381-143C>A
n.653C>A
n.732C>A
n.688C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43520132C=CA1624558820POLR1Cc.449C= (p.Pro150=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.381-143C=
n.653C=
n.732C=
n.688C=
6g.43520132C>GCA364283527POLR1Cc.449C>G (p.Pro150Arg)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.381-143C>G
n.653C>G
n.732C>G
n.688C>G
6g.43520132C>TCA364283528POLR1Cc.449C>T (p.Pro150Leu)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.381-143C>T
n.653C>T
n.732C>T
n.688C>T
6g.43520133C>ACA138323310POLR1Cc.450C>A (p.Pro150=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.285C>A (p.Pro95=)
c.381-142C>A
n.654C>A
n.733C>A
n.689C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520133C=CA1624558824POLR1Cc.450C= (p.Pro150=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.285C= (p.Pro95=)
c.381-142C=
n.654C=
n.733C=
n.689C=
6g.43520133C>GCA450383917POLR1Cc.450C>G (p.Pro150=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.285C>G (p.Pro95=)
c.381-142C>G
n.654C>G
n.733C>G
n.689C>G
6g.43520133C>TCA3825438POLR1Cc.450C>T (p.Pro150=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.285C>T (p.Pro95=)
c.381-142C>T
n.654C>T
n.733C>T
n.689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43520134C>ACA364283529POLR1Cc.451C>A (p.His151Asn)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.286C>A (p.His96Asn)
c.381-141C>A
n.655C>A
n.734C>A
n.690C>A
6g.43520134C=CA1624558827POLR1Cc.451C= (p.His151=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.286C= (p.His96=)
c.381-141C=
n.655C=
n.734C=
n.690C=
6g.43520134C>GCA364283530POLR1Cc.451C>G (p.His151Asp)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.286C>G (p.His96Asp)
c.381-141C>G
n.655C>G
n.734C>G
n.690C>G
6g.43520134C>TCA364283531POLR1Cc.451C>T (p.His151Tyr)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.286C>T (p.His96Tyr)
c.381-141C>T
n.655C>T
n.734C>T
n.690C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520135A=CA1624558834POLR1Cc.452A= (p.His151=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.287A= (p.His96=)
c.381-140A=
n.656A=
n.735A=
n.691A=
6g.43520135A>CCA364283532POLR1Cc.452A>C (p.His151Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.287A>C (p.His96Pro)
c.381-140A>C
n.656A>C
n.735A>C
n.691A>C
6g.43520135A>GCA3825439POLR1Cc.452A>G (p.His151Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.287A>G (p.His96Arg)
c.381-140A>G
n.656A>G
n.735A>G
n.691A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520135A>TCA3825441POLR1Cc.452A>T (p.His151Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.287A>T (p.His96Leu)
c.381-140A>T
n.656A>T
n.735A>T
n.691A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520135_43520138delinsATGCCA1624558833POLR1Cc.452_455delinsATGC (p.His151=)
c.*63_*66delinsATGC (n.*63_*66delinsATGC)
c.287_290delinsATGC (p.His96=)
c.381-140_381-137delinsATGC
n.656_659delinsATGC
n.735_738delinsATGC
n.691_694delinsATGC
6g.43520136T>ACA364283533POLR1Cc.453T>A (p.His151Gln)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.288T>A (p.His96Gln)
c.381-139T>A
n.657T>A
n.736T>A
n.692T>A
6g.43520136T>CCA450383920POLR1Cc.453T>C (p.His151=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.288T>C (p.His96=)
c.381-139T>C
n.657T>C
n.736T>C
n.692T>C
 gnomAD v4
6g.43520136T>GCA364283534POLR1Cc.453T>G (p.His151Gln)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.288T>G (p.His96Gln)
c.381-139T>G
n.657T>G
n.736T>G
n.692T>G
6g.43520140_43520142delCA3825440POLR1Cc.457_459del (p.Ala153del)
c.*68_*70del (n.*68_*70del)
c.292_294del (p.Ala98del)
c.381-135_381-133del
n.661_663del
n.740_742del
n.696_698del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520137G>ACA364283535POLR1Cc.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.381-138G>A
n.658G>A
n.737G>A
n.693G>A
 gnomAD v4
6g.43520137G>CCA364283536POLR1Cc.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.381-138G>C
n.658G>C
n.737G>C
n.693G>C
6g.43520137G>TCA364283537POLR1Cc.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.381-138G>T
n.658G>T
n.737G>T
n.693G>T
6g.43520138C>ACA364283538POLR1Cc.455C>A (p.Ala152Asp)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.381-137C>A
n.659C>A
n.738C>A
n.694C>A
6g.43520138C=CA1624558839POLR1Cc.455C= (p.Ala152=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.381-137C=
n.659C=
n.738C=
n.694C=
6g.43520138C>GCA364283539POLR1Cc.455C>G (p.Ala152Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.381-137C>G
n.659C>G
n.738C>G
n.694C>G
6g.43520138C>TCA364283540POLR1Cc.455C>T (p.Ala152Val)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.381-137C>T
n.659C>T
n.738C>T
n.694C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520139T>ACA450383922POLR1Cc.456T>A (p.Ala152=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.381-136T>A
n.660T>A
n.739T>A
n.695T>A
6g.43520139T>CCA450383923POLR1Cc.456T>C (p.Ala152=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.381-136T>C
n.660T>C
n.739T>C
n.695T>C
 ClinVar
6g.43520139T>GCA450383924POLR1Cc.456T>G (p.Ala152=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.381-136T>G
n.660T>G
n.739T>G
n.695T>G
6g.43520140G>ACA364283541POLR1Cc.457G>A (p.Ala153Thr)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.381-135G>A
n.661G>A
n.740G>A
n.696G>A
6g.43520140G>CCA364283542POLR1Cc.457G>C (p.Ala153Pro)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.381-135G>C
n.661G>C
n.740G>C
n.696G>C
6g.43520140G>TCA364283543POLR1Cc.457G>T (p.Ala153Ser)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.381-135G>T
n.661G>T
n.740G>T
n.696G>T
6g.43520141C>ACA364283546POLR1Cc.458C>A (p.Ala153Asp)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.381-134C>A
n.662C>A
n.741C>A
n.697C>A
6g.43520141C=CA1624558842POLR1Cc.458C= (p.Ala153=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.381-134C=
n.662C=
n.741C=
n.697C=
6g.43520141C>GCA364283545POLR1Cc.458C>G (p.Ala153Gly)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.381-134C>G
n.662C>G
n.741C>G
n.697C>G
6g.43520141C>TCA364283544POLR1Cc.458C>T (p.Ala153Val)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.381-134C>T
n.662C>T
n.741C>T
n.697C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.43520142T>ACA450383928POLR1Cc.459T>A (p.Ala153=)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.294T>A (p.Ala98=)
c.381-133T>A
n.663T>A
n.742T>A
n.698T>A
6g.43520142T>CCA450383929POLR1Cc.459T>C (p.Ala153=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.294T>C (p.Ala98=)
c.381-133T>C
n.663T>C
n.742T>C
n.698T>C
6g.43520142T>GCA450383930POLR1Cc.459T>G (p.Ala153=)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.294T>G (p.Ala98=)
c.381-133T>G
n.663T>G
n.742T>G
n.698T>G
6g.43520142_43520144delinsTAACA1624558845POLR1Cc.459_461delinsTAA (p.Ala153=)
c.*70_*72delinsTAA (n.*70_*72delinsTAA)
c.294_296delinsTAA (p.Ala98=)
c.381-133_381-131delinsTAA
n.663_665delinsTAA
n.742_744delinsTAA
n.698_700delinsTAA
6g.43520143A=CA1624558851POLR1Cc.460A= (p.Lys154=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.295A= (p.Lys99=)
c.381-132A=
n.664A=
n.743A=
n.699A=
6g.43520143A>CCA364283547POLR1Cc.460A>C (p.Lys154Gln)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.381-132A>C
n.664A>C
n.743A>C
n.699A>C
 dbSNP
6g.43520143A>GCA364283548POLR1Cc.460A>G (p.Lys154Glu)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.381-132A>G
n.664A>G
n.743A>G
n.699A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520143A>TCA364283549POLR1Cc.460A>T (p.Lys154Ter)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.381-132A>T
n.664A>T
n.743A>T
n.699A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520145delCA2678869400POLR1Cc.462del (p.Asp155IlefsTer10)
c.*73del (n.*73del)
c.297del (p.Asp100IlefsTer10)
c.381-130del
n.666del
n.745del
n.701del
 gnomAD v4
6g.43520144_43520145delCA3825442POLR1Cc.461_462del (p.Lys154ArgfsTer4)
c.*72_*73del (n.*72_*73del)
c.296_297del (p.Lys99ArgfsTer4)
c.381-131_381-130del
n.665_666del
n.744_745del
n.700_701del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520144A>CCA364283550POLR1Cc.461A>C (p.Lys154Thr)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.381-131A>C
n.665A>C
n.744A>C
n.700A>C
 gnomAD v4
6g.43520144A>GCA364283551POLR1Cc.461A>G (p.Lys154Arg)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.381-131A>G
n.665A>G
n.744A>G
n.700A>G
6g.43520144A>TCA364283552POLR1Cc.461A>T (p.Lys154Ile)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.381-131A>T
n.665A>T
n.744A>T
n.700A>T
6g.43520145A=CA1624558852POLR1Cc.462A= (p.Lys154=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.297A= (p.Lys99=)
c.381-130A=
n.666A=
n.745A=
n.701A=
6g.43520145A>CCA364283553POLR1Cc.462A>C (p.Lys154Asn)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.381-130A>C
n.666A>C
n.745A>C
n.701A>C
6g.43520145A>GCA450383934POLR1Cc.462A>G (p.Lys154=)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.297A>G (p.Lys99=)
c.381-130A>G
n.666A>G
n.745A>G
n.701A>G
6g.43520145A>TCA364283554POLR1Cc.462A>T (p.Lys154Asn)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.381-130A>T
n.666A>T
n.745A>T
n.701A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520146G>ACA364283555POLR1Cc.463G>A (p.Asp155Asn)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.381-129G>A
n.667G>A
n.746G>A
n.702G>A
6g.43520146G>CCA364283556POLR1Cc.463G>C (p.Asp155His)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.381-129G>C
n.667G>C
n.746G>C
n.702G>C
6g.43520146G=CA1624558855POLR1Cc.463G= (p.Asp155=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.381-129G=
n.667G=
n.746G=
n.702G=
6g.43520146G>TCA3825443POLR1Cc.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.381-129G>T
n.667G>T
n.746G>T
n.702G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520147A>CCA364283557POLR1Cc.464A>C (p.Asp155Ala)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.381-128A>C
n.668A>C
n.747A>C
n.703A>C
6g.43520147A>GCA364283559POLR1Cc.464A>G (p.Asp155Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.381-128A>G
n.668A>G
n.747A>G
n.703A>G
 gnomAD v4
6g.43520147A>TCA364283558POLR1Cc.464A>T (p.Asp155Val)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.381-128A>T
n.668A>T
n.747A>T
n.703A>T
6g.43520148T>ACA364283560POLR1Cc.465T>A (p.Asp155Glu)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.381-127T>A
n.669T>A
n.748T>A
n.704T>A
6g.43520148T>CCA450383936POLR1Cc.465T>C (p.Asp155=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.300T>C (p.Asp100=)
c.381-127T>C
n.669T>C
n.748T>C
n.704T>C
6g.43520148T>GCA364283561POLR1Cc.465T>G (p.Asp155Glu)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.381-127T>G
n.669T>G
n.748T>G
n.704T>G
6g.43520149T>ACA364283562POLR1Cc.466T>A (p.Ser156Thr)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.381-126T>A
n.670T>A
n.749T>A
n.705T>A
6g.43520149T>CCA364283564POLR1Cc.466T>C (p.Ser156Pro)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.381-126T>C
n.670T>C
n.749T>C
n.705T>C
6g.43520149T>GCA364283563POLR1Cc.466T>G (p.Ser156Ala)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.381-126T>G
n.670T>G
n.749T>G
n.705T>G
6g.43520150C>ACA364283565POLR1Cc.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.381-125C>A
n.671C>A
n.750C>A
n.706C>A
6g.43520150C=CA1624558860POLR1Cc.467C= (p.Ser156=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.302C= (p.Ser101=)
c.381-125C=
n.671C=
n.750C=
n.706C=
6g.43520150C>GCA364283566POLR1Cc.467C>G (p.Ser156Cys)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.381-125C>G
n.671C>G
n.750C>G
n.706C>G
 dbSNP
6g.43520150C>TCA364283567POLR1Cc.467C>T (p.Ser156Phe)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.381-125C>T
n.671C>T
n.750C>T
n.706C>T
 gnomAD v4
6g.43520151C>ACA450383938POLR1Cc.468C>A (p.Ser156=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.303C>A (p.Ser101=)
c.381-124C>A
n.672C>A
n.751C>A
n.707C>A
6g.43520151C=CA1624558864POLR1Cc.468C= (p.Ser156=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.381-124C=
n.672C=
n.751C=
n.707C=
6g.43520151C>GCA450383939POLR1Cc.468C>G (p.Ser156=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.303C>G (p.Ser101=)
c.381-124C>G
n.672C>G
n.751C>G
n.707C>G
6g.43520151C>TCA450383940POLR1Cc.468C>T (p.Ser156=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.381-124C>T
n.672C>T
n.751C>T
n.707C>T
 dbSNP
6g.43520152T>ACA364283568POLR1Cc.469T>A (p.Ser157Thr)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.381-123T>A
n.673T>A
n.752T>A
n.708T>A
6g.43520152T>CCA3825444POLR1Cc.469T>C (p.Ser157Pro)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.381-123T>C
n.673T>C
n.752T>C
n.708T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520152T>GCA364283569POLR1Cc.469T>G (p.Ser157Ala)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.381-123T>G
n.673T>G
n.752T>G
n.708T>G
6g.43520152T=CA1624558865POLR1Cc.469T= (p.Ser157=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.304T= (p.Ser102=)
c.381-123T=
n.673T=
n.752T=
n.708T=
6g.43520153C>ACA364283570POLR1Cc.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.381-122C>A
n.674C>A
n.753C>A
n.709C>A
6g.43520153C=CA1624558868POLR1Cc.470C= (p.Ser157=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.305C= (p.Ser102=)
c.381-122C=
n.674C=
n.753C=
n.709C=
6g.43520153C>GCA3825445POLR1Cc.470C>G (p.Ser157Cys)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.381-122C>G
n.674C>G
n.753C>G
n.709C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520153C>TCA364283571POLR1Cc.470C>T (p.Ser157Phe)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.381-122C>T
n.674C>T
n.753C>T
n.709C>T
 dbSNP
6g.43520154T>ACA450383942POLR1Cc.471T>A (p.Ser157=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.306T>A (p.Ser102=)
c.381-121T>A
n.675T>A
n.754T>A
n.710T>A
6g.43520154T>CCA450383943POLR1Cc.471T>C (p.Ser157=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.306T>C (p.Ser102=)
c.381-121T>C
n.675T>C
n.754T>C
n.710T>C
6g.43520154T>GCA450383944POLR1Cc.471T>G (p.Ser157=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.306T>G (p.Ser102=)
c.381-121T>G
n.675T>G
n.754T>G
n.710T>G
6g.43520155G>ACA364283572POLR1Cc.472G>A (p.Asp158Asn)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.381-120G>A
n.676G>A
n.755G>A
n.711G>A
6g.43520155G>CCA364283573POLR1Cc.472G>C (p.Asp158His)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.381-120G>C
n.676G>C
n.755G>C
n.711G>C
6g.43520155G>TCA364283574POLR1Cc.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.381-120G>T
n.676G>T
n.755G>T
n.711G>T
6g.43520156A>CCA364283577POLR1Cc.473A>C (p.Asp158Ala)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.381-119A>C
n.677A>C
n.756A>C
n.712A>C
6g.43520156A>GCA364283575POLR1Cc.473A>G (p.Asp158Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.381-119A>G
n.677A>G
n.756A>G
n.712A>G
6g.43520156A>TCA364283576POLR1Cc.473A>T (p.Asp158Val)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.381-119A>T
n.677A>T
n.756A>T
n.712A>T
6g.43520157C>ACA364283578POLR1Cc.474C>A (p.Asp158Glu)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
c.381-118C>A
n.678C>A
n.757C>A
n.713C>A
6g.43520157C>GCA364283579POLR1Cc.474C>G (p.Asp158Glu)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.309C>G (p.Asp103Glu)
c.381-118C>G
n.678C>G
n.757C>G
n.713C>G
6g.43520157C>TCA450383947POLR1Cc.474C>T (p.Asp158=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.309C>T (p.Asp103=)
c.381-118C>T
n.678C>T
n.757C>T
n.713C>T
6g.43520160dupCA2678869429POLR1Cc.477dup (p.Asn160GlnfsTer24)
c.*88dup (n.*88dup)
c.312dup (p.Asn105GlnfsTer24)
c.381-115dup
c.312dup (p.Asn105GlnfsTer?)
n.681dup
n.760dup
n.716dup
 gnomAD v4
6g.43520158C>ACA364283580POLR1Cc.475C>A (p.Pro159Thr)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.381-117C>A
n.679C>A
n.758C>A
n.714C>A
6g.43520158C=CA1624558870POLR1Cc.475C= (p.Pro159=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.310C= (p.Pro104=)
c.381-117C=
n.679C=
n.758C=
n.714C=
6g.43520158C>GCA3825446POLR1Cc.475C>G (p.Pro159Ala)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.381-117C>G
n.679C>G
n.758C>G
n.714C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520158C>TCA364283581POLR1Cc.475C>T (p.Pro159Ser)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.381-117C>T
n.679C>T
n.758C>T
n.714C>T
6g.43520159C>ACA364283582POLR1Cc.476C>A (p.Pro159His)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.311C>A (p.Pro104His)
c.381-116C>A
n.680C>A
n.759C>A
n.715C>A
6g.43520159C>GCA364283583POLR1Cc.476C>G (p.Pro159Arg)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.381-116C>G
n.680C>G
n.759C>G
n.715C>G
6g.43520159C>TCA364283584POLR1Cc.476C>T (p.Pro159Leu)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.381-116C>T
n.680C>T
n.759C>T
n.715C>T
 gnomAD v4
6g.43520160C>ACA450383949POLR1Cc.477C>A (p.Pro159=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.312C>A (p.Pro104=)
c.381-115C>A
n.681C>A
n.760C>A
n.716C>A
6g.43520160C>GCA450383950POLR1Cc.477C>G (p.Pro159=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.312C>G (p.Pro104=)
c.381-115C>G
n.681C>G
n.760C>G
n.716C>G
6g.43520160C>TCA450383951POLR1Cc.477C>T (p.Pro159=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.312C>T (p.Pro104=)
c.381-115C>T
n.681C>T
n.760C>T
n.716C>T
6g.43520161A>CCA364283585POLR1Cc.478A>C (p.Asn160His)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.313A>C (p.Asn105His)
c.381-114A>C
n.682A>C
n.761A>C
n.717A>C
6g.43520161A>GCA364283586POLR1Cc.478A>G (p.Asn160Asp)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.381-114A>G
n.682A>G
n.761A>G
n.717A>G
6g.43520161A>TCA364283587POLR1Cc.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.381-114A>T
n.682A>T
n.761A>T
n.717A>T
6g.43520162A=CA1624558872POLR1Cc.479A= (p.Asn160=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.314A= (p.Asn105=)
c.381-113A=
n.683A=
n.762A=
n.718A=
6g.43520162A>CCA364283590POLR1Cc.479A>C (p.Asn160Thr)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.381-113A>C
n.683A>C
n.762A>C
n.718A>C
6g.43520162A>GCA364283589POLR1Cc.479A>G (p.Asn160Ser)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.381-113A>G
n.683A>G
n.762A>G
n.718A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520162A>TCA364283588POLR1Cc.479A>T (p.Asn160Ile)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.381-113A>T
n.683A>T
n.762A>T
n.718A>T
6g.43520163C>ACA364283592POLR1Cc.480C>A (p.Asn160Lys)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.381-112C>A
n.684C>A
n.763C>A
n.719C>A
6g.43520163C=CA1624558875POLR1Cc.480C= (p.Asn160=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.315C= (p.Asn105=)
c.381-112C=
n.684C=
n.763C=
n.719C=
6g.43520163C>GCA364283591POLR1Cc.480C>G (p.Asn160Lys)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.381-112C>G
n.684C>G
n.763C>G
n.719C>G
6g.43520163C>TCA3825447POLR1Cc.480C>T (p.Asn160=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.315C>T (p.Asn105=)
c.381-112C>T
n.684C>T
n.763C>T
n.719C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520164G>ACA138323364POLR1Cc.481G>A (p.Glu161Lys)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.381-111G>A
n.685G>A
n.764G>A
n.720G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43520164G>CCA3825449POLR1Cc.481G>C (p.Glu161Gln)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.381-111G>C
n.685G>C
n.764G>C
n.720G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520164G=CA1624558880POLR1Cc.481G= (p.Glu161=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.381-111G=
n.685G=
n.764G=
n.720G=
6g.43520164G>TCA3825448POLR1Cc.481G>T (p.Glu161Ter)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.381-111G>T
n.685G>T
n.764G>T
n.720G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520165A>CCA364283593POLR1Cc.482A>C (p.Glu161Ala)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.381-110A>C
n.686A>C
n.765A>C
n.721A>C
6g.43520165A>GCA364283594POLR1Cc.482A>G (p.Glu161Gly)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.381-110A>G
n.686A>G
n.765A>G
n.721A>G
6g.43520165A>TCA364283595POLR1Cc.482A>T (p.Glu161Val)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.381-110A>T
n.686A>T
n.765A>T
n.721A>T
6g.43520166A=CA1624558889POLR1Cc.483A= (p.Glu161=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.318A= (p.Glu106=)
c.381-109A=
n.687A=
n.766A=
n.722A=
6g.43520166A>CCA364283596POLR1Cc.483A>C (p.Glu161Asp)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.381-109A>C
n.687A>C
n.766A>C
n.722A>C
6g.43520166A>GCA138323371POLR1Cc.483A>G (p.Glu161=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.318A>G (p.Glu106=)
c.381-109A>G
n.687A>G
n.766A>G
n.722A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520166A>TCA364283597POLR1Cc.483A>T (p.Glu161Asp)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.381-109A>T
n.687A>T
n.766A>T
n.722A>T
6g.43520167C>ACA364283598POLR1Cc.484C>A (p.Leu162Met)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.381-108C>A
n.688C>A
n.767C>A
n.723C>A
6g.43520167C>GCA364283599POLR1Cc.484C>G (p.Leu162Val)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.381-108C>G
n.688C>G
n.767C>G
n.723C>G
6g.43520167C>TCA450383958POLR1Cc.484C>T (p.Leu162=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.381-108C>T
n.688C>T
n.767C>T
n.723C>T
6g.43520168T>ACA364283602POLR1Cc.485T>A (p.Leu162Gln)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.381-107T>A
n.689T>A
n.768T>A
n.724T>A
6g.43520168T>CCA364283601POLR1Cc.485T>C (p.Leu162Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.381-107T>C
n.689T>C
n.768T>C
n.724T>C
6g.43520168T>GCA364283600POLR1Cc.485T>G (p.Leu162Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.381-107T>G
n.689T>G
n.768T>G
n.724T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520168T=CA1624558892POLR1Cc.485T= (p.Leu162=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.320T= (p.Leu107=)
c.381-107T=
n.689T=
n.768T=
n.724T=
6g.43520169_43520170delCA2596122945POLR1Cc.486_487del (p.Tyr163ArgfsTer20)
c.*97_*98del (n.*97_*98del)
c.321_322del (p.Tyr108ArgfsTer20)
c.381-106_381-105del
c.321_322del (p.Tyr108ArgfsTer?)
n.690_691del
n.769_770del
n.725_726del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520169G>ACA138323386POLR1Cc.486G>A (p.Leu162=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.381-106G>A
n.690G>A
n.769G>A
n.725G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520169G>CCA450383959POLR1Cc.486G>C (p.Leu162=)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.381-106G>C
n.690G>C
n.769G>C
n.725G>C
6g.43520169G=CA1624558895POLR1Cc.486G= (p.Leu162=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.321G= (p.Leu107=)
c.381-106G=
n.690G=
n.769G=
n.725G=
6g.43520169G>TCA450383960POLR1Cc.486G>T (p.Leu162=)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.381-106G>T
n.690G>T
n.769G>T
n.725G>T
6g.43520170T>ACA364283603POLR1Cc.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.381-105T>A
n.691T>A
n.770T>A
n.726T>A
6g.43520170T>CCA364283604POLR1Cc.487T>C (p.Tyr163His)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.381-105T>C
n.691T>C
n.770T>C
n.726T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520170T>GCA364283605POLR1Cc.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.381-105T>G
n.691T>G
n.770T>G
n.726T>G
6g.43520170T=CA1624558899POLR1Cc.487T= (p.Tyr163=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.322T= (p.Tyr108=)
c.381-105T=
n.691T=
n.770T=
n.726T=
6g.43520171A>CCA364283606POLR1Cc.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.381-104A>C
n.692A>C
n.771A>C
n.727A>C
6g.43520171A>GCA364283607POLR1Cc.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.381-104A>G
n.692A>G
n.771A>G
n.727A>G
6g.43520171A>TCA364283608POLR1Cc.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.381-104A>T
n.692A>T
n.771A>T
n.727A>T
6g.43520172C>ACA364283609POLR1Cc.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.381-103C>A
n.693C>A
n.772C>A
n.728C>A
 gnomAD v4
6g.43520172C=CA1624558903POLR1Cc.489C= (p.Tyr163=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.324C= (p.Tyr108=)
c.381-103C=
n.693C=
n.772C=
n.728C=
6g.43520172C>GCA364283610POLR1Cc.489C>G (p.Tyr163Ter)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.381-103C>G
n.693C>G
n.772C>G
n.728C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.43520172C>TCA3825450POLR1Cc.489C>T (p.Tyr163=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.324C>T (p.Tyr108=)
c.381-103C>T
n.693C>T
n.772C>T
n.728C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520172_43520185delinsCGTGAACCACAAAGCA1624558904POLR1Cc.489_502delinsCGTGAACCACAAAG (p.Tyr163=)
c.*100_*113delinsCGTGAACCACAAAG (n.*100_*113delinsCGTGAACCACAAAG)
c.324_337delinsCGTGAACCACAAAG (p.Tyr108=)
c.381-103_381-90delinsCGTGAACCACAAAG
n.693_706delinsCGTGAACCACAAAG
n.772_785delinsCGTGAACCACAAAG
n.728_741delinsCGTGAACCACAAAG
6g.43520173G>ACA3825452POLR1Cc.490G>A (p.Val164Met)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.381-102G>A
n.694G>A
n.773G>A
n.729G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43520173G>CCA364283611POLR1Cc.490G>C (p.Val164Leu)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.381-102G>C
n.694G>C
n.773G>C
n.729G>C
 gnomAD v4
6g.43520173G=CA1624558910POLR1Cc.490G= (p.Val164=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.325G= (p.Val109=)
c.381-102G=
n.694G=
n.773G=
n.729G=
6g.43520173G>TCA364283612POLR1Cc.490G>T (p.Val164Leu)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.381-102G>T
n.694G>T
n.773G>T
n.729G>T
6g.43520177_43520189delCA3825451POLR1Cc.494_502+4del
c.*105_*113+4del
c.329_337+4del
c.381-98_381-86del
n.698_710del
n.777_789del
n.733_741+4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520174T>ACA364283614POLR1Cc.491T>A (p.Val164Glu)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.381-101T>A
n.695T>A
n.774T>A
n.730T>A
6g.43520174T>CCA364283615POLR1Cc.491T>C (p.Val164Ala)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.381-101T>C
n.695T>C
n.774T>C
n.730T>C
6g.43520174T>GCA364283613POLR1Cc.491T>G (p.Val164Gly)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.381-101T>G
n.695T>G
n.774T>G
n.730T>G
6g.43520175G>ACA450383966POLR1Cc.492G>A (p.Val164=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.327G>A (p.Val109=)
c.381-100G>A
n.696G>A
n.775G>A
n.731G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520175G>CCA450383964POLR1Cc.492G>C (p.Val164=)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.327G>C (p.Val109=)
c.381-100G>C
n.696G>C
n.775G>C
n.731G>C
6g.43520175G=CA1624558914POLR1Cc.492G= (p.Val164=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.327G= (p.Val109=)
c.381-100G=
n.696G=
n.775G=
n.731G=
6g.43520175G>TCA450383965POLR1Cc.492G>T (p.Val164=)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.327G>T (p.Val109=)
c.381-100G>T
n.696G>T
n.775G>T
n.731G>T
 gnomAD v4
6g.43520176A>CCA364283616POLR1Cc.493A>C (p.Asn165His)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.381-99A>C
n.697A>C
n.776A>C
n.732A>C
6g.43520176A>GCA364283618POLR1Cc.493A>G (p.Asn165Asp)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.381-99A>G
n.697A>G
n.776A>G
n.732A>G
6g.43520176A>TCA364283617POLR1Cc.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.381-99A>T
n.697A>T
n.776A>T
n.732A>T
6g.43520177A=CA1624558917POLR1Cc.494A= (p.Asn165=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.329A= (p.Asn110=)
c.381-98A=
n.698A=
n.777A=
n.733A=
6g.43520177A>CCA364283619POLR1Cc.494A>C (p.Asn165Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.381-98A>C
n.698A>C
n.777A>C
n.733A>C
6g.43520177A>GCA364283620POLR1Cc.494A>G (p.Asn165Ser)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.381-98A>G
n.698A>G
n.777A>G
n.733A>G
6g.43520177A>TCA3825453POLR1Cc.494A>T (p.Asn165Ile)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.381-98A>T
n.698A>T
n.777A>T
n.733A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520178C>ACA364283621POLR1Cc.495C>A (p.Asn165Lys)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
c.381-97C>A
n.699C>A
n.778C>A
n.734C>A
6g.43520178C>GCA364283622POLR1Cc.495C>G (p.Asn165Lys)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
c.381-97C>G
n.699C>G
n.778C>G
n.734C>G
6g.43520178C>TCA450383969POLR1Cc.495C>T (p.Asn165=)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.330C>T (p.Asn110=)
c.381-97C>T
n.699C>T
n.778C>T
n.734C>T
6g.43520179C>ACA364283623POLR1Cc.496C>A (p.His166Asn)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.381-96C>A
n.700C>A
n.779C>A
n.735C>A
6g.43520179C>GCA364283624POLR1Cc.496C>G (p.His166Asp)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.381-96C>G
n.700C>G
n.779C>G
n.735C>G
6g.43520179C>TCA364283625POLR1Cc.496C>T (p.His166Tyr)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.381-96C>T
n.700C>T
n.779C>T
n.735C>T
6g.43520180A>CCA364283626POLR1Cc.497A>C (p.His166Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.381-95A>C
n.701A>C
n.780A>C
n.736A>C
6g.43520180A>GCA364283627POLR1Cc.497A>G (p.His166Arg)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.381-95A>G
n.701A>G
n.780A>G
n.736A>G
6g.43520180A>TCA364283628POLR1Cc.497A>T (p.His166Leu)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.381-95A>T
n.701A>T
n.780A>T
n.736A>T
6g.43520181C>ACA364283630POLR1Cc.498C>A (p.His166Gln)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.333C>A (p.His111Gln)
c.381-94C>A
n.702C>A
n.781C>A
n.737C>A
 gnomAD v4
6g.43520181C>GCA364283629POLR1Cc.498C>G (p.His166Gln)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.333C>G (p.His111Gln)
c.381-94C>G
n.702C>G
n.781C>G
n.737C>G
6g.43520181C>TCA450383971POLR1Cc.498C>T (p.His166=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.333C>T (p.His111=)
c.381-94C>T
n.702C>T
n.781C>T
n.737C>T
6g.43520182A>CCA364283631POLR1Cc.499A>C (p.Lys167Gln)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.381-93A>C
n.703A>C
n.782A>C
n.738A>C
 gnomAD v4
6g.43520182A>GCA364283632POLR1Cc.499A>G (p.Lys167Glu)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.381-93A>G
n.703A>G
n.782A>G
n.738A>G
 gnomAD v4
6g.43520182A>TCA364283633POLR1Cc.499A>T (p.Lys167Ter)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.381-93A>T
n.703A>T
n.782A>T
n.738A>T
6g.43520183A>CCA364283634POLR1Cc.500A>C (p.Lys167Thr)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.381-92A>C
n.704A>C
n.783A>C
n.739A>C
6g.43520183A>GCA364283635POLR1Cc.500A>G (p.Lys167Arg)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.381-92A>G
n.704A>G
n.783A>G
n.739A>G
 gnomAD v4
6g.43520183A>TCA364283636POLR1Cc.500A>T (p.Lys167Ile)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.335A>T (p.Lys112Ile)
c.381-92A>T
n.704A>T
n.783A>T
n.739A>T
6g.43520184A=CA1624558919POLR1Cc.501A= (p.Lys167=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.336A= (p.Lys112=)
c.381-91A=
n.705A=
n.784A=
n.740A=
6g.43520184A>CCA364283637POLR1Cc.501A>C (p.Lys167Asn)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.336A>C (p.Lys112Asn)
c.381-91A>C
n.705A>C
n.784A>C
n.740A>C
6g.43520184A>GCA450383975POLR1Cc.501A>G (p.Lys167=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.336A>G (p.Lys112=)
c.381-91A>G
n.705A>G
n.784A>G
n.740A>G
6g.43520184A>TCA364283638POLR1Cc.501A>T (p.Lys167Asn)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.336A>T (p.Lys112Asn)
c.381-91A>T
n.705A>T
n.784A>T
n.740A>T
 dbSNP
6g.43520185G>ACA3825454POLR1Cc.502G>A (p.Val168Met)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.381-90G>A
n.706G>A
n.785G>A
n.741G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520185G>CCA364283639POLR1Cc.502G>C (p.Val168Leu)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.381-90G>C
n.706G>C
n.785G>C
n.741G>C
6g.43520185G=CA1624558925POLR1Cc.502G= (p.Val168=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.337G= (p.Val113=)
c.381-90G=
n.706G=
n.785G=
n.741G=
6g.43520185G>TCA364283640POLR1Cc.502G>T (p.Val168Leu)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.381-90G>T
n.706G>T
n.785G>T
n.741G>T
6g.43520186G>ACA138323434POLR1Cc.502+1G>A (n.502+1G>A)
c.*113+1G>A (n.*113+1G>A)
c.337+1G>A (n.337+1G>A)
c.381-89G>A
n.707G>A
n.786G>A
n.741+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520186G>CCA364283642POLR1Cc.502+1G>C (n.502+1G>C)
c.*113+1G>C (n.*113+1G>C)
c.337+1G>C (n.337+1G>C)
c.381-89G>C
n.707G>C
n.786G>C
n.741+1G>C
6g.43520186G=CA1624558932POLR1Cc.502+1G= (n.502+1G=)
c.*113+1G= (n.*113+1G=)
c.337+1G= (n.337+1G=)
c.381-89G=
n.707G=
n.786G=
n.741+1G=
6g.43520186G>TCA364283641POLR1Cc.502+1G>T (n.502+1G>T)
c.*113+1G>T (n.*113+1G>T)
c.337+1G>T (n.337+1G>T)
c.381-89G>T
n.707G>T
n.786G>T
n.741+1G>T
6g.43520187T>ACA364283643POLR1Cc.502+2T>A (n.502+2T>A)
c.*113+2T>A (n.*113+2T>A)
c.337+2T>A (n.337+2T>A)
c.381-88T>A
n.708T>A
n.787T>A
n.741+2T>A
6g.43520187T>CCA364283644POLR1Cc.502+2T>C (n.502+2T>C)
c.*113+2T>C (n.*113+2T>C)
c.337+2T>C (n.337+2T>C)
c.381-88T>C
n.708T>C
n.787T>C
n.741+2T>C
6g.43520187T>GCA364283645POLR1Cc.502+2T>G (n.502+2T>G)
c.*113+2T>G (n.*113+2T>G)
c.337+2T>G (n.337+2T>G)
c.381-88T>G
n.708T>G
n.787T>G
n.741+2T>G
6g.43520188G>ACA2678869566POLR1Cc.502+3G>A (n.502+3G>A)
c.*113+3G>A (n.*113+3G>A)
c.337+3G>A (n.337+3G>A)
c.381-87G>A
n.709G>A
n.788G>A
n.741+3G>A
 gnomAD v4
6g.43520189A=CA1624558936POLR1Cc.502+4A= (n.502+4A=)
c.*113+4A= (n.*113+4A=)
c.337+4A= (n.337+4A=)
c.381-86A=
n.710A=
n.789A=
n.741+4A=
6g.43520189A>CCA3825455POLR1Cc.502+4A>C (n.502+4A>C)
c.*113+4A>C (n.*113+4A>C)
c.337+4A>C (n.337+4A>C)
c.381-86A>C
n.710A>C
n.789A>C
n.741+4A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520190G>ACA1088394731POLR1Cc.502+5G>A (n.502+5G>A)
c.*113+5G>A (n.*113+5G>A)
c.337+5G>A (n.337+5G>A)
c.381-85G>A
n.711G>A
n.790G>A
n.741+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520190G=CA1624558938POLR1Cc.502+5G= (n.502+5G=)
c.*113+5G= (n.*113+5G=)
c.337+5G= (n.337+5G=)
c.381-85G=
n.711G=
n.790G=
n.741+5G=
6g.43520191T>CCA2578627772POLR1Cc.502+6T>C (n.502+6T>C)
c.*113+6T>C (n.*113+6T>C)
c.337+6T>C (n.337+6T>C)
c.381-84T>C
n.712T>C
n.791T>C
n.741+6T>C
6g.43520191T>GCA1624558941POLR1Cc.502+6T>G (n.502+6T>G)
c.*113+6T>G (n.*113+6T>G)
c.337+6T>G (n.337+6T>G)
c.381-84T>G
n.712T>G
n.791T>G
n.741+6T>G
 dbSNP
6g.43520191T=CA1624558940POLR1Cc.502+6T= (n.502+6T=)
c.*113+6T= (n.*113+6T=)
c.337+6T= (n.337+6T=)
c.381-84T=
n.712T=
n.791T=
n.741+6T=
6g.43520191dupCA824929902POLR1Cc.502+6dup (n.502+6dup)
c.*113+6dup (n.*113+6dup)
c.337+6dup (n.337+6dup)
c.381-84dup
n.712dup
n.791dup
n.741+6dup
 dbSNP
6g.43520192A=CA1624558944POLR1Cc.502+7A= (n.502+7A=)
c.*113+7A= (n.*113+7A=)
c.337+7A= (n.337+7A=)
c.381-83A=
n.713A=
n.792A=
n.741+7A=
6g.43520192A>CCA3825456POLR1Cc.502+7A>C (n.502+7A>C)
c.*113+7A>C (n.*113+7A>C)
c.337+7A>C (n.337+7A>C)
c.381-83A>C
n.713A>C
n.792A>C
n.741+7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43520192A>GCA824929907POLR1Cc.502+7A>G (n.502+7A>G)
c.*113+7A>G (n.*113+7A>G)
c.337+7A>G (n.337+7A>G)
c.381-83A>G
n.713A>G
n.792A>G
n.741+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520193G>ACA567152612POLR1Cc.502+8G>A (n.502+8G>A)
c.*113+8G>A (n.*113+8G>A)
c.337+8G>A (n.337+8G>A)
c.381-82G>A
n.714G>A
n.793G>A
n.741+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520193G=CA1624558948POLR1Cc.502+8G= (n.502+8G=)
c.*113+8G= (n.*113+8G=)
c.337+8G= (n.337+8G=)
c.381-82G=
n.714G=
n.793G=
n.741+8G=
6g.43520193G>TCA1624558946POLR1Cc.502+8G>T (n.502+8G>T)
c.*113+8G>T (n.*113+8G>T)
c.337+8G>T (n.337+8G>T)
c.381-82G>T
n.714G>T
n.793G>T
n.741+8G>T
 dbSNP
6g.43520194T>CCA2678869567POLR1Cc.502+9T>C (n.502+9T>C)
c.*113+9T>C (n.*113+9T>C)
c.337+9T>C (n.337+9T>C)
c.381-81T>C
n.715T>C
n.794T>C
n.741+9T>C
 gnomAD v4
6g.43520194T>GCA2678869568POLR1Cc.502+9T>G (n.502+9T>G)
c.*113+9T>G (n.*113+9T>G)
c.337+9T>G (n.337+9T>G)
c.381-81T>G
n.715T>G
n.794T>G
n.741+9T>G
 gnomAD v4
6g.43520194T=CA1624558949POLR1Cc.502+9T= (n.502+9T=)
c.*113+9T= (n.*113+9T=)
c.337+9T= (n.337+9T=)
c.381-81T=
n.715T=
n.794T=
n.741+9T=
6g.43520196dupCA3825457POLR1Cc.502+11dup (n.502+11dup)
c.*113+11dup (n.*113+11dup)
c.337+11dup (n.337+11dup)
c.381-79dup
n.717dup
n.796dup
n.741+11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520196G>ACA1624558952POLR1Cc.502+11G>A (n.502+11G>A)
c.*113+11G>A (n.*113+11G>A)
c.337+11G>A (n.337+11G>A)
c.381-79G>A
n.717G>A
n.796G>A
n.741+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520196G=CA1624558951POLR1Cc.502+11G= (n.502+11G=)
c.*113+11G= (n.*113+11G=)
c.337+11G= (n.337+11G=)
c.381-79G=
n.717G=
n.796G=
n.741+11G=
6g.43520197T>CCA2678869574POLR1Cc.502+12T>C (n.502+12T>C)
c.*113+12T>C (n.*113+12T>C)
c.337+12T>C (n.337+12T>C)
c.381-78T>C
n.718T>C
n.797T>C
n.741+12T>C
 gnomAD v4
6g.43520198A>GCA2770835406POLR1Cc.502+13A>G (n.502+13A>G)
c.*113+13A>G (n.*113+13A>G)
c.337+13A>G (n.337+13A>G)
c.381-77A>G
n.719A>G
n.798A>G
n.741+13A>G
6g.43520198A>TCA2578627774POLR1Cc.502+13A>T (n.502+13A>T)
c.*113+13A>T (n.*113+13A>T)
c.337+13A>T (n.337+13A>T)
c.381-77A>T
n.719A>T
n.798A>T
n.741+13A>T
6g.43520199G>ACA1088394742POLR1Cc.502+14G>A (n.502+14G>A)
c.*113+14G>A (n.*113+14G>A)
c.337+14G>A (n.337+14G>A)
c.381-76G>A
n.720G>A
n.799G>A
n.741+14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520199G>CCA2578627775POLR1Cc.502+14G>C (n.502+14G>C)
c.*113+14G>C (n.*113+14G>C)
c.337+14G>C (n.337+14G>C)
c.381-76G>C
n.720G>C
n.799G>C
n.741+14G>C
 gnomAD v4
6g.43520199G=CA1624558954POLR1Cc.502+14G= (n.502+14G=)
c.*113+14G= (n.*113+14G=)
c.337+14G= (n.337+14G=)
c.381-76G=
n.720G=
n.799G=
n.741+14G=
6g.43520200G>ACA3825458POLR1Cc.502+15G>A (n.502+15G>A)
c.*113+15G>A (n.*113+15G>A)
c.337+15G>A (n.337+15G>A)
c.381-75G>A
n.721G>A
n.800G>A
n.741+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520200G>CCA2578627777POLR1Cc.502+15G>C (n.502+15G>C)
c.*113+15G>C (n.*113+15G>C)
c.337+15G>C (n.337+15G>C)
c.381-75G>C
n.721G>C
n.800G>C
n.741+15G>C
6g.43520200G=CA1624558955POLR1Cc.502+15G= (n.502+15G=)
c.*113+15G= (n.*113+15G=)
c.337+15G= (n.337+15G=)
c.381-75G=
n.721G=
n.800G=
n.741+15G=
6g.43520202T>CCA567152613POLR1Cc.502+17T>C (n.502+17T>C)
c.*113+17T>C (n.*113+17T>C)
c.337+17T>C (n.337+17T>C)
c.381-73T>C
n.723T>C
n.802T>C
n.741+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520202T>GCA3825459POLR1Cc.502+17T>G (n.502+17T>G)
c.*113+17T>G (n.*113+17T>G)
c.337+17T>G (n.337+17T>G)
c.381-73T>G
n.723T>G
n.802T>G
n.741+17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43520202T=CA1624558958POLR1Cc.502+17T= (n.502+17T=)
c.*113+17T= (n.*113+17T=)
c.337+17T= (n.337+17T=)
c.381-73T=
n.723T=
n.802T=
n.741+17T=
6g.43520203G>TCA650852800POLR1Cc.502+18G>T (n.502+18G>T)
c.*113+18G>T (n.*113+18G>T)
c.337+18G>T (n.337+18G>T)
c.381-72G>T
n.724G>T
n.803G>T
n.741+18G>T
 COSMIC
6g.43520204A=CA1624558960POLR1Cc.502+19A= (n.502+19A=)
c.*113+19A= (n.*113+19A=)
c.337+19A= (n.337+19A=)
c.381-71A=
n.725A=
n.804A=
n.741+19A=
6g.43520204A>CCA138323469POLR1Cc.502+19A>C (n.502+19A>C)
c.*113+19A>C (n.*113+19A>C)
c.337+19A>C (n.337+19A>C)
c.381-71A>C
n.725A>C
n.804A>C
n.741+19A>C
 dbSNP
6g.43520205G>ACA2678869583POLR1Cc.502+20G>A (n.502+20G>A)
c.*113+20G>A (n.*113+20G>A)
c.337+20G>A (n.337+20G>A)
c.381-70G>A
n.726G>A
n.805G>A
n.741+20G>A
 gnomAD v4
6g.43520206G>ACA824929925POLR1Cc.502+21G>A (n.502+21G>A)
c.*113+21G>A (n.*113+21G>A)
c.337+21G>A (n.337+21G>A)
c.381-69G>A
n.727G>A
n.806G>A
n.741+21G>A
 dbSNP
6g.43520206G>CCA1624558963POLR1Cc.502+21G>C (n.502+21G>C)
c.*113+21G>C (n.*113+21G>C)
c.337+21G>C (n.337+21G>C)
c.381-69G>C
n.727G>C
n.806G>C
n.741+21G>C
 dbSNP
6g.43520206G=CA1624558962POLR1Cc.502+21G= (n.502+21G=)
c.*113+21G= (n.*113+21G=)
c.337+21G= (n.337+21G=)
c.381-69G=
n.727G=
n.806G=
n.741+21G=
6g.43520208A>CCA2678869585POLR1Cc.502+23A>C (n.502+23A>C)
c.*113+23A>C (n.*113+23A>C)
c.337+23A>C (n.337+23A>C)
c.381-67A>C
n.729A>C
n.808A>C
n.741+23A>C
 gnomAD v4
6g.43520208A>GCA2578627778POLR1Cc.502+23A>G (n.502+23A>G)
c.*113+23A>G (n.*113+23A>G)
c.337+23A>G (n.337+23A>G)
c.381-67A>G
n.729A>G
n.808A>G
n.741+23A>G
6g.43520209G>ACA3825460POLR1Cc.502+24G>A (n.502+24G>A)
c.*113+24G>A (n.*113+24G>A)
c.337+24G>A (n.337+24G>A)
c.381-66G>A
n.730G>A
n.809G>A
n.741+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520209G=CA1624558967POLR1Cc.502+24G= (n.502+24G=)
c.*113+24G= (n.*113+24G=)
c.337+24G= (n.337+24G=)
c.381-66G=
n.730G=
n.809G=
n.741+24G=
6g.43520210A=CA1624558970POLR1Cc.502+25A= (n.502+25A=)
c.*113+25A= (n.*113+25A=)
c.337+25A= (n.337+25A=)
c.381-65A=
n.731A=
n.810A=
n.741+25A=
6g.43520210A>GCA3825461POLR1Cc.502+25A>G (n.502+25A>G)
c.*113+25A>G (n.*113+25A>G)
c.337+25A>G (n.337+25A>G)
c.381-65A>G
n.731A>G
n.810A>G
n.741+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520211G>ACA567152614POLR1Cc.502+26G>A (n.502+26G>A)
c.*113+26G>A (n.*113+26G>A)
c.337+26G>A (n.337+26G>A)
c.381-64G>A
n.732G>A
n.811G>A
n.741+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520211G=CA1624558972POLR1Cc.502+26G= (n.502+26G=)
c.*113+26G= (n.*113+26G=)
c.337+26G= (n.337+26G=)
c.381-64G=
n.732G=
n.811G=
n.741+26G=
6g.43520212G>ACA2678869593POLR1Cc.502+27G>A (n.502+27G>A)
c.*113+27G>A (n.*113+27G>A)
c.337+27G>A (n.337+27G>A)
c.381-63G>A
n.733G>A
n.812G>A
n.741+27G>A
 gnomAD v4
6g.43520212G>TCA2678869595POLR1Cc.502+27G>T (n.502+27G>T)
c.*113+27G>T (n.*113+27G>T)
c.337+27G>T (n.337+27G>T)
c.381-63G>T
n.733G>T
n.812G>T
n.741+27G>T
 gnomAD v4
6g.43520213C=CA1624558974POLR1Cc.502+28C= (n.502+28C=)
c.*113+28C= (n.*113+28C=)
c.337+28C= (n.337+28C=)
c.381-62C=
n.734C=
n.813C=
n.741+28C=
6g.43520213C>TCA138323475POLR1Cc.502+28C>T (n.502+28C>T)
c.*113+28C>T (n.*113+28C>T)
c.337+28C>T (n.337+28C>T)
c.381-62C>T
n.734C>T
n.813C>T
n.741+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520214_43520216dupCA2678869597POLR1Cc.502+29_502+31dup (n.502+29_502+31dup)
c.*113+29_*113+31dup (n.*113+29_*113+31dup)
c.337+29_337+31dup (n.337+29_337+31dup)
c.381-61_381-59dup
n.735_737dup
n.814_816dup
n.741+29_741+31dup
 gnomAD v4
6g.43520214C=CA1624558976POLR1Cc.502+29C= (n.502+29C=)
c.*113+29C= (n.*113+29C=)
c.337+29C= (n.337+29C=)
c.381-61C=
n.735C=
n.814C=
n.741+29C=
6g.43520214C>TCA138323482POLR1Cc.502+29C>T (n.502+29C>T)
c.*113+29C>T (n.*113+29C>T)
c.337+29C>T (n.337+29C>T)
c.381-61C>T
n.735C>T
n.814C>T
n.741+29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520216_43520219delCA2578627780POLR1Cc.502+31_502+34del (n.502+31_502+34del)
c.*113+31_*113+34del (n.*113+31_*113+34del)
c.337+31_337+34del (n.337+31_337+34del)
c.381-59_381-56del
n.737_740del
n.816_819del
n.741+31_741+34del
6g.43520216C=CA1624558981POLR1Cc.502+31C= (n.502+31C=)
c.*113+31C= (n.*113+31C=)
c.337+31C= (n.337+31C=)
c.381-59C=
n.737C=
n.816C=
n.741+31C=
6g.43520216C>GCA567152615POLR1Cc.502+31C>G (n.502+31C>G)
c.*113+31C>G (n.*113+31C>G)
c.337+31C>G (n.337+31C>G)
c.381-59C>G
n.737C>G
n.816C>G
n.741+31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520216C>TCA3825462POLR1Cc.502+31C>T (n.502+31C>T)
c.*113+31C>T (n.*113+31C>T)
c.337+31C>T (n.337+31C>T)
c.381-59C>T
n.737C>T
n.816C>T
n.741+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520217A=CA1624558984POLR1Cc.502+32A= (n.502+32A=)
c.*113+32A= (n.*113+32A=)
c.337+32A= (n.337+32A=)
c.381-58A=
n.738A=
n.817A=
n.741+32A=
6g.43520217A>CCA138323484POLR1Cc.502+32A>C (n.502+32A>C)
c.*113+32A>C (n.*113+32A>C)
c.337+32A>C (n.337+32A>C)
c.381-58A>C
n.738A>C
n.817A>C
n.741+32A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520217A>TCA1624558985POLR1Cc.502+32A>T (n.502+32A>T)
c.*113+32A>T (n.*113+32A>T)
c.337+32A>T (n.337+32A>T)
c.381-58A>T
n.738A>T
n.817A>T
n.741+32A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520218C=CA1624558986POLR1Cc.502+33C= (n.502+33C=)
c.*113+33C= (n.*113+33C=)
c.337+33C= (n.337+33C=)
c.381-57C=
n.739C=
n.818C=
n.741+33C=
6g.43520218C>TCA3825463POLR1Cc.502+33C>T (n.502+33C>T)
c.*113+33C>T (n.*113+33C>T)
c.337+33C>T (n.337+33C>T)
c.381-57C>T
n.739C>T
n.818C>T
n.741+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520219C>GCA2678869615POLR1Cc.502+34C>G (n.502+34C>G)
c.*113+34C>G (n.*113+34C>G)
c.337+34C>G (n.337+34C>G)
c.381-56C>G
n.740C>G
n.819C>G
n.741+34C>G
 gnomAD v4
6g.43520219C>TCA2678869616POLR1Cc.502+34C>T (n.502+34C>T)
c.*113+34C>T (n.*113+34C>T)
c.337+34C>T (n.337+34C>T)
c.381-56C>T
n.740C>T
n.819C>T
n.741+34C>T
 gnomAD v4
6g.43520220T>ACA2770835407POLR1Cc.502+35T>A (n.502+35T>A)
c.*113+35T>A (n.*113+35T>A)
c.337+35T>A (n.337+35T>A)
c.381-55T>A
n.741T>A
n.820T>A
n.741+35T>A
6g.43520220T>CCA1624558989POLR1Cc.502+35T>C (n.502+35T>C)
c.*113+35T>C (n.*113+35T>C)
c.337+35T>C (n.337+35T>C)
c.381-55T>C
n.741T>C
n.820T>C
n.741+35T>C
 dbSNP
6g.43520220T=CA1624558988POLR1Cc.502+35T= (n.502+35T=)
c.*113+35T= (n.*113+35T=)
c.337+35T= (n.337+35T=)
c.381-55T=
n.741T=
n.820T=
n.741+35T=
6g.43520221G>ACA1624558991POLR1Cc.502+36G>A (n.502+36G>A)
c.*113+36G>A (n.*113+36G>A)
c.337+36G>A (n.337+36G>A)
c.381-54G>A
n.742G>A
n.821G>A
n.741+36G>A
 dbSNP
6g.43520221G=CA1624558990POLR1Cc.502+36G= (n.502+36G=)
c.*113+36G= (n.*113+36G=)
c.337+36G= (n.337+36G=)
c.381-54G=
n.742G=
n.821G=
n.741+36G=
6g.43520222T>GCA138323499POLR1Cc.502+37T>G (n.502+37T>G)
c.*113+37T>G (n.*113+37T>G)
c.337+37T>G (n.337+37T>G)
c.381-53T>G
n.743T>G
n.822T>G
n.741+37T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520222T=CA1624558993POLR1Cc.502+37T= (n.502+37T=)
c.*113+37T= (n.*113+37T=)
c.337+37T= (n.337+37T=)
c.381-53T=
n.743T=
n.822T=
n.741+37T=
6g.43520223G=CA1624558995POLR1Cc.502+38G= (n.502+38G=)
c.*113+38G= (n.*113+38G=)
c.337+38G= (n.337+38G=)
c.381-52G=
n.744G=
n.823G=
n.741+38G=
6g.43520223G>TCA567152616POLR1Cc.502+38G>T (n.502+38G>T)
c.*113+38G>T (n.*113+38G>T)
c.337+38G>T (n.337+38G>T)
c.381-52G>T
n.744G>T
n.823G>T
n.741+38G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.43520224G>ACA1088394749POLR1Cc.502+39G>A (n.502+39G>A)
c.*113+39G>A (n.*113+39G>A)
c.337+39G>A (n.337+39G>A)
c.381-51G>A
n.745G>A
n.824G>A
n.741+39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520224G=CA1624558998POLR1Cc.502+39G= (n.502+39G=)
c.*113+39G= (n.*113+39G=)
c.337+39G= (n.337+39G=)
c.381-51G=
n.745G=
n.824G=
n.741+39G=
6g.43520224G>TCA824929941POLR1Cc.502+39G>T (n.502+39G>T)
c.*113+39G>T (n.*113+39G>T)
c.337+39G>T (n.337+39G>T)
c.381-51G>T
n.745G>T
n.824G>T
n.741+39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520225G>ACA1624559001POLR1Cc.502+40G>A (n.502+40G>A)
c.*113+40G>A (n.*113+40G>A)
c.337+40G>A (n.337+40G>A)
c.381-50G>A
n.746G>A
n.825G>A
n.741+40G>A
 dbSNP
6g.43520225G=CA1624559000POLR1Cc.502+40G= (n.502+40G=)
c.*113+40G= (n.*113+40G=)
c.337+40G= (n.337+40G=)
c.381-50G=
n.746G=
n.825G=
n.741+40G=
6g.43520225G>TCA567152617POLR1Cc.502+40G>T (n.502+40G>T)
c.*113+40G>T (n.*113+40G>T)
c.337+40G>T (n.337+40G>T)
c.381-50G>T
n.746G>T
n.825G>T
n.741+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520226T>CCA3825464POLR1Cc.502+41T>C (n.502+41T>C)
c.*113+41T>C (n.*113+41T>C)
c.337+41T>C (n.337+41T>C)
c.381-49T>C
n.747T>C
n.826T>C
n.741+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520226T=CA1624559004POLR1Cc.502+41T= (n.502+41T=)
c.*113+41T= (n.*113+41T=)
c.337+41T= (n.337+41T=)
c.381-49T=
n.747T=
n.826T=
n.741+41T=

Number of alleles fetched