Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43519908_43519943dup | CA2678869145 | POLR1C | c.382+70_382+105dup (n.382+70_382+105dup) c.449+3_449+38dup (n.449+3_449+38dup) c.217+70_217+105dup (n.217+70_217+105dup) c.380+70_380+105dup n.429_464dup n.508_543dup n.464_499dup | gnomAD v4 |
6 | g.43519927A= | CA1624558556 | POLR1C | c.382+89A= (n.382+89A=) c.449+22A= (n.449+22A=) c.217+89A= (n.217+89A=) c.380+89A= n.448A= n.527A= n.483A= | |
6 | g.43519927A>C | CA138323024 | POLR1C | c.382+89A>C (n.382+89A>C) c.449+22A>C (n.449+22A>C) c.217+89A>C (n.217+89A>C) c.380+89A>C n.448A>C n.527A>C n.483A>C | dbSNP |
6 | g.43519927A>G | CA2578627712 | POLR1C | c.382+89A>G (n.382+89A>G) c.449+22A>G (n.449+22A>G) c.217+89A>G (n.217+89A>G) c.380+89A>G n.448A>G n.527A>G n.483A>G | |
6 | g.43519928T>C | CA138323034 | POLR1C | c.382+90T>C (n.382+90T>C) c.449+23T>C (n.449+23T>C) c.217+90T>C (n.217+90T>C) c.380+90T>C n.449T>C n.528T>C n.484T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519928T>G | CA2578627716 | POLR1C | c.382+90T>G (n.382+90T>G) c.449+23T>G (n.449+23T>G) c.217+90T>G (n.217+90T>G) c.380+90T>G n.449T>G n.528T>G n.484T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519928T= | CA1624558561 | POLR1C | c.382+90T= (n.382+90T=) c.449+23T= (n.449+23T=) c.217+90T= (n.217+90T=) c.380+90T= n.449T= n.528T= n.484T= | |
6 | g.43519929C>A | CA2678869157 | POLR1C | c.382+91C>A (n.382+91C>A) c.449+24C>A (n.449+24C>A) c.217+91C>A (n.217+91C>A) c.380+91C>A n.450C>A n.529C>A n.485C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519929C= | CA1624558562 | POLR1C | c.382+91C= (n.382+91C=) c.449+24C= (n.449+24C=) c.217+91C= (n.217+91C=) c.380+91C= n.450C= n.529C= n.485C= | |
6 | g.43519929C>T | CA1088394504 | POLR1C | c.382+91C>T (n.382+91C>T) c.449+24C>T (n.449+24C>T) c.217+91C>T (n.217+91C>T) c.380+91C>T n.450C>T n.529C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519930A>C | CA2678869158 | POLR1C | c.382+92A>C (n.382+92A>C) c.449+25A>C (n.449+25A>C) c.217+92A>C (n.217+92A>C) c.380+92A>C n.451A>C n.530A>C n.486A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519931G>A | CA2678869159 | POLR1C | c.382+93G>A (n.382+93G>A) c.449+26G>A (n.449+26G>A) c.217+93G>A (n.217+93G>A) c.380+93G>A n.452G>A n.531G>A n.487G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519931G>C | CA1624558565 | POLR1C | c.382+93G>C (n.382+93G>C) c.449+26G>C (n.449+26G>C) c.217+93G>C (n.217+93G>C) c.380+93G>C n.452G>C n.531G>C n.487G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519931G= | CA1624558564 | POLR1C | c.382+93G= (n.382+93G=) c.449+26G= (n.449+26G=) c.217+93G= (n.217+93G=) c.380+93G= n.452G= n.531G= n.487G= | |
6 | g.43519931G>T | CA2578627718 | POLR1C | c.382+93G>T (n.382+93G>T) c.449+26G>T (n.449+26G>T) c.217+93G>T (n.217+93G>T) c.380+93G>T n.452G>T n.531G>T n.487G>T | |
6 | g.43519932T>C | CA1624558567 | POLR1C | c.382+94T>C (n.382+94T>C) c.449+27T>C (n.449+27T>C) c.217+94T>C (n.217+94T>C) c.380+94T>C n.453T>C n.532T>C n.488T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519932T= | CA1624558566 | POLR1C | c.382+94T= (n.382+94T=) c.449+27T= (n.449+27T=) c.217+94T= (n.217+94T=) c.380+94T= n.453T= n.532T= n.488T= | |
6 | g.43519933G>C | CA1624558570 | POLR1C | c.382+95G>C (n.382+95G>C) c.449+28G>C (n.449+28G>C) c.217+95G>C (n.217+95G>C) c.380+95G>C n.454G>C n.533G>C n.489G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519933G= | CA1624558569 | POLR1C | c.382+95G= (n.382+95G=) c.449+28G= (n.449+28G=) c.217+95G= (n.217+95G=) c.380+95G= n.454G= n.533G= n.489G= | |
6 | g.43519934T>C | CA1624558572 | POLR1C | c.382+96T>C (n.382+96T>C) c.449+29T>C (n.449+29T>C) c.217+96T>C (n.217+96T>C) c.380+96T>C n.455T>C n.534T>C n.490T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519934T= | CA1624558571 | POLR1C | c.382+96T= (n.382+96T=) c.449+29T= (n.449+29T=) c.217+96T= (n.217+96T=) c.380+96T= n.455T= n.534T= n.490T= | |
6 | g.43519935del | CA2678869160 | POLR1C | c.382+97del (n.382+97del) c.449+30del (n.449+30del) c.217+97del (n.217+97del) c.380+97del n.456del n.535del n.491del | gnomAD v4 |
6 | g.43519935C>A | CA2678869161 | POLR1C | c.382+97C>A (n.382+97C>A) c.449+30C>A (n.449+30C>A) c.217+97C>A (n.217+97C>A) c.380+97C>A n.456C>A n.535C>A n.491C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519935C= | CA1624558574 | POLR1C | c.382+97C= (n.382+97C=) c.449+30C= (n.449+30C=) c.217+97C= (n.217+97C=) c.380+97C= n.456C= n.535C= n.491C= | |
6 | g.43519935C>T | CA567153010 | POLR1C | c.382+97C>T (n.382+97C>T) c.449+30C>T (n.449+30C>T) c.217+97C>T (n.217+97C>T) c.380+97C>T n.456C>T n.535C>T n.491C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519936T>C | CA2678869162 | POLR1C | c.382+98T>C (n.382+98T>C) c.449+31T>C (n.449+31T>C) c.217+98T>C (n.217+98T>C) c.380+98T>C n.457T>C n.536T>C n.492T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519938T>C | CA138323043 | POLR1C | c.382+100T>C (n.382+100T>C) c.449+33T>C (n.449+33T>C) c.217+100T>C (n.217+100T>C) c.380+100T>C n.459T>C n.538T>C n.494T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519938T= | CA1624558576 | POLR1C | c.382+100T= (n.382+100T=) c.449+33T= (n.449+33T=) c.217+100T= (n.217+100T=) c.380+100T= n.459T= n.538T= n.494T= | |
6 | g.43519939C>A | CA567153011 | POLR1C | c.382+101C>A (n.382+101C>A) c.449+34C>A (n.449+34C>A) c.217+101C>A (n.217+101C>A) c.380+101C>A n.460C>A n.539C>A n.495C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519939C= | CA1624558578 | POLR1C | c.382+101C= (n.382+101C=) c.449+34C= (n.449+34C=) c.217+101C= (n.217+101C=) c.380+101C= n.460C= n.539C= n.495C= | |
6 | g.43519939C>G | CA2678869163 | POLR1C | c.382+101C>G (n.382+101C>G) c.449+34C>G (n.449+34C>G) c.217+101C>G (n.217+101C>G) c.380+101C>G n.460C>G n.539C>G n.495C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519939C>T | CA824929511 | POLR1C | c.382+101C>T (n.382+101C>T) c.449+34C>T (n.449+34C>T) c.217+101C>T (n.217+101C>T) c.380+101C>T n.460C>T n.539C>T n.495C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519940A>G | CA2678869164 | POLR1C | c.382+102A>G (n.382+102A>G) c.449+35A>G (n.449+35A>G) c.217+102A>G (n.217+102A>G) c.380+102A>G n.461A>G n.540A>G n.496A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519942C>A | CA2678869165 | POLR1C | c.382+104C>A (n.382+104C>A) c.449+37C>A (n.449+37C>A) c.217+104C>A (n.217+104C>A) c.380+104C>A n.463C>A n.542C>A n.498C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519942C>T | CA2678869166 | POLR1C | c.382+104C>T (n.382+104C>T) c.449+37C>T (n.449+37C>T) c.217+104C>T (n.217+104C>T) c.380+104C>T n.463C>T n.542C>T n.498C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519942_43519944delinsCTG | CA1624558579 | POLR1C | c.382+104_382+106delinsCTG (n.382+104_382+106delinsCTG) c.449+37_449+39delinsCTG (n.449+37_449+39delinsCTG) c.217+104_217+106delinsCTG (n.217+104_217+106delinsCTG) c.380+104_380+106delinsCTG n.463_465delinsCTG n.542_544delinsCTG n.498_500delinsCTG | |
6 | g.43519945_43519946del | CA1088394515 | POLR1C | c.382+107_382+108del (n.382+107_382+108del) c.449+40_449+41del (n.449+40_449+41del) c.217+107_217+108del (n.217+107_217+108del) c.380+107_380+108del n.466_467del n.545_546del n.501_502del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519947A>G | CA2678869167 | POLR1C | c.382+109A>G (n.382+109A>G) c.449+42A>G (n.449+42A>G) c.217+109A>G (n.217+109A>G) c.380+109A>G n.468A>G n.547A>G n.503A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519948G>T | CA2678869168 | POLR1C | c.382+110G>T (n.382+110G>T) c.449+43G>T (n.449+43G>T) c.217+110G>T (n.217+110G>T) c.380+110G>T n.469G>T n.548G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519951C>T | CA2678869169 | POLR1C | c.382+113C>T (n.382+113C>T) c.449+46C>T (n.449+46C>T) c.217+113C>T (n.217+113C>T) c.380+113C>T n.472C>T n.551C>T n.507C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519952A= | CA1624558581 | POLR1C | c.383-114A= (n.383-114A=) c.449+47A= (n.449+47A=) c.218-114A= (n.218-114A=) c.380+114A= n.473A= n.552A= n.508A= | |
6 | g.43519952A>G | CA824929512 | POLR1C | c.383-114A>G (n.383-114A>G) c.449+47A>G (n.449+47A>G) c.218-114A>G (n.218-114A>G) c.380+114A>G n.473A>G n.552A>G n.508A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519953C>T | CA2678869171 | POLR1C | c.383-113C>T (n.383-113C>T) c.449+48C>T (n.449+48C>T) c.218-113C>T (n.218-113C>T) c.380+115C>T n.474C>T n.553C>T n.509C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519954T>C | CA824929515 | POLR1C | c.383-112T>C (n.383-112T>C) c.449+49T>C (n.449+49T>C) c.218-112T>C (n.218-112T>C) c.380+116T>C n.475T>C n.554T>C n.510T>C | dbSNP |
6 | g.43519954T= | CA1624558583 | POLR1C | c.383-112T= (n.383-112T=) c.449+49T= (n.449+49T=) c.218-112T= (n.218-112T=) c.380+116T= n.475T= n.554T= n.510T= | |
6 | g.43519956G>A | CA1088394521 | POLR1C | c.383-110G>A (n.383-110G>A) c.449+51G>A (n.449+51G>A) c.218-110G>A (n.218-110G>A) c.380+118G>A n.477G>A n.556G>A n.512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519956G>C | CA2678869172 | POLR1C | c.383-110G>C (n.383-110G>C) c.449+51G>C (n.449+51G>C) c.218-110G>C (n.218-110G>C) c.380+118G>C n.477G>C n.556G>C n.512G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519956G= | CA1624558584 | POLR1C | c.383-110G= (n.383-110G=) c.449+51G= (n.449+51G=) c.218-110G= (n.218-110G=) c.380+118G= n.477G= n.556G= n.512G= | |
6 | g.43519957C>A | CA824929525 | POLR1C | c.383-109C>A (n.383-109C>A) c.449+52C>A (n.449+52C>A) c.218-109C>A (n.218-109C>A) c.380+119C>A n.478C>A n.557C>A n.513C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519957C= | CA1624558587 | POLR1C | c.383-109C= (n.383-109C=) c.449+52C= (n.449+52C=) c.218-109C= (n.218-109C=) c.380+119C= n.478C= n.557C= n.513C= | |
6 | g.43519957C>T | CA824929522 | POLR1C | c.383-109C>T (n.383-109C>T) c.449+52C>T (n.449+52C>T) c.218-109C>T (n.218-109C>T) c.380+119C>T n.478C>T n.557C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519958C= | CA1624558589 | POLR1C | c.383-108C= (n.383-108C=) c.449+53C= (n.449+53C=) c.218-108C= (n.218-108C=) c.380+120C= n.479C= n.558C= n.514C= | |
6 | g.43519958C>G | CA138323054 | POLR1C | c.383-108C>G (n.383-108C>G) c.449+53C>G (n.449+53C>G) c.218-108C>G (n.218-108C>G) c.380+120C>G n.479C>G n.558C>G n.514C>G | dbSNP |
6 | g.43519960T>A | CA2678869173 | POLR1C | c.383-106T>A (n.383-106T>A) c.449+55T>A (n.449+55T>A) c.218-106T>A (n.218-106T>A) c.380+122T>A n.481T>A n.560T>A n.516T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519960T>C | CA1624558592 | POLR1C | c.383-106T>C (n.383-106T>C) c.449+55T>C (n.449+55T>C) c.218-106T>C (n.218-106T>C) c.380+122T>C n.481T>C n.560T>C n.516T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519960T= | CA1624558591 | POLR1C | c.383-106T= (n.383-106T=) c.449+55T= (n.449+55T=) c.218-106T= (n.218-106T=) c.380+122T= n.481T= n.560T= n.516T= | |
6 | g.43519963C= | CA1624558594 | POLR1C | c.383-103C= (n.383-103C=) c.449+58C= (n.449+58C=) c.218-103C= (n.218-103C=) c.380+125C= n.484C= n.563C= n.519C= | |
6 | g.43519963C>G | CA2770835402 | POLR1C | c.383-103C>G (n.383-103C>G) c.449+58C>G (n.449+58C>G) c.218-103C>G (n.218-103C>G) c.380+125C>G n.484C>G n.563C>G n.519C>G | |
6 | g.43519963C>T | CA138323071 | POLR1C | c.383-103C>T (n.383-103C>T) c.449+58C>T (n.449+58C>T) c.218-103C>T (n.218-103C>T) c.380+125C>T n.484C>T n.563C>T n.519C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519966C= | CA1624558595 | POLR1C | c.383-100C= (n.383-100C=) c.449+61C= (n.449+61C=) c.218-100C= (n.218-100C=) c.380+128C= n.487C= n.566C= n.522C= | |
6 | g.43519966C>T | CA1624558596 | POLR1C | c.383-100C>T (n.383-100C>T) c.449+61C>T (n.449+61C>T) c.218-100C>T (n.218-100C>T) c.380+128C>T n.487C>T n.566C>T n.522C>T | dbSNP |
6 | g.43519967C>A | CA2578627721 | POLR1C | c.383-99C>A (n.383-99C>A) c.449+62C>A (n.449+62C>A) c.218-99C>A (n.218-99C>A) c.380+129C>A n.488C>A n.567C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519967C>T | CA2578627722 | POLR1C | c.383-99C>T (n.383-99C>T) c.449+62C>T (n.449+62C>T) c.218-99C>T (n.218-99C>T) c.380+129C>T n.488C>T n.567C>T n.523C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519971T>C | CA2678869174 | POLR1C | c.383-95T>C (n.383-95T>C) c.449+66T>C (n.449+66T>C) c.218-95T>C (n.218-95T>C) c.380+133T>C n.492T>C n.571T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519973T>C | CA2678869175 | POLR1C | c.383-93T>C (n.383-93T>C) c.449+68T>C (n.449+68T>C) c.218-93T>C (n.218-93T>C) c.380+135T>C n.494T>C n.573T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519974G>C | CA138323078 | POLR1C | c.383-92G>C (n.383-92G>C) c.449+69G>C (n.449+69G>C) c.218-92G>C (n.218-92G>C) c.380+136G>C n.495G>C n.574G>C n.530G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519974G= | CA1624558598 | POLR1C | c.383-92G= (n.383-92G=) c.449+69G= (n.449+69G=) c.218-92G= (n.218-92G=) c.380+136G= n.495G= n.574G= n.530G= | |
6 | g.43519976C= | CA1624558600 | POLR1C | c.383-90C= (n.383-90C=) c.449+71C= (n.449+71C=) c.218-90C= (n.218-90C=) c.380+138C= n.497C= n.576C= n.532C= | |
6 | g.43519976C>G | CA450383856 | POLR1C | c.383-90C>G (n.383-90C>G) c.449+71C>G (n.449+71C>G) c.218-90C>G (n.218-90C>G) c.380+138C>G n.497C>G n.576C>G n.532C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519976C>T | CA1624558601 | POLR1C | c.383-90C>T (n.383-90C>T) c.449+71C>T (n.449+71C>T) c.218-90C>T (n.218-90C>T) c.380+138C>T n.497C>T n.576C>T n.532C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519977A= | CA1624558602 | POLR1C | c.383-89A= (n.383-89A=) c.449+72A= (n.449+72A=) c.218-89A= (n.218-89A=) c.380+139A= n.498A= n.577A= n.533A= | |
6 | g.43519977A>G | CA1088394553 | POLR1C | c.383-89A>G (n.383-89A>G) c.449+72A>G (n.449+72A>G) c.218-89A>G (n.218-89A>G) c.380+139A>G n.498A>G n.577A>G n.533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519978T>C | CA2678869176 | POLR1C | c.383-88T>C (n.383-88T>C) c.449+73T>C (n.449+73T>C) c.218-88T>C (n.218-88T>C) c.380+140T>C n.499T>C n.578T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519980del | CA2578627725 | POLR1C | c.383-86del (n.383-86del) c.449+75del (n.449+75del) c.218-86del (n.218-86del) c.380+142del n.501del n.580del n.536del | |
6 | g.43519980A= | CA1624558604 | POLR1C | c.383-86A= (n.383-86A=) c.449+75A= (n.449+75A=) c.218-86A= (n.218-86A=) c.380+142A= n.501A= n.580A= n.536A= | |
6 | g.43519980A>G | CA567152605 | POLR1C | c.383-86A>G (n.383-86A>G) c.449+75A>G (n.449+75A>G) c.218-86A>G (n.218-86A>G) c.380+142A>G n.501A>G n.580A>G n.536A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519984A>C | CA2678869177 | POLR1C | c.383-82A>C (n.383-82A>C) c.449+79A>C (n.449+79A>C) c.218-82A>C (n.218-82A>C) c.380+146A>C n.505A>C n.584A>C n.540A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519986T>C | CA2678869178 | POLR1C | c.383-80T>C (n.383-80T>C) c.450-80T>C (n.450-80T>C) c.218-80T>C (n.218-80T>C) c.380+148T>C n.507T>C n.586T>C n.542T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519987G>A | CA1624558608 | POLR1C | c.383-79G>A (n.383-79G>A) c.450-79G>A (n.450-79G>A) c.218-79G>A (n.218-79G>A) c.380+149G>A n.508G>A n.587G>A n.543G>A | dbSNP |
6 | g.43519987G= | CA1624558606 | POLR1C | c.383-79G= (n.383-79G=) c.450-79G= (n.450-79G=) c.218-79G= (n.218-79G=) c.380+149G= n.508G= n.587G= n.543G= | |
6 | g.43519987G>T | CA2678869179 | POLR1C | c.383-79G>T (n.383-79G>T) c.450-79G>T (n.450-79G>T) c.218-79G>T (n.218-79G>T) c.380+149G>T n.508G>T n.587G>T n.543G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519988G>T | CA2678869180 | POLR1C | c.383-78G>T (n.383-78G>T) c.450-78G>T (n.450-78G>T) c.218-78G>T (n.218-78G>T) c.380+150G>T n.509G>T n.588G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519988_43519989insCAC | CA2678869181 | POLR1C | c.383-78_383-77insCAC (n.383-78_383-77insCAC) c.450-78_450-77insCAC (n.450-78_450-77insCAC) c.218-78_218-77insCAC (n.218-78_218-77insCAC) c.380+150_380+151insCAC n.509_510insCAC n.588_589insCAC n.544_545insCAC | gnomAD v4 |
6 | g.43519988_43519989insCACGTAAT | CA2578627726 | POLR1C | c.383-78_383-77insCACGTAAT (n.383-78_383-77insCACGTAAT) c.450-78_450-77insCACGTAAT (n.450-78_450-77insCACGTAAT) c.218-78_218-77insCACGTAAT (n.218-78_218-77insCACGTAAT) c.380+150_380+151insCACGTAAT n.509_510insCACGTAAT n.588_589insCACGTAAT n.544_545insCACGTAAT | |
6 | g.43519989G>A | CA2578627727 | POLR1C | c.383-77G>A (n.383-77G>A) c.450-77G>A (n.450-77G>A) c.218-77G>A (n.218-77G>A) c.380+151G>A n.510G>A n.589G>A n.545G>A | |
6 | g.43519989G>C | CA2678869182 | POLR1C | c.383-77G>C (n.383-77G>C) c.450-77G>C (n.450-77G>C) c.218-77G>C (n.218-77G>C) c.380+151G>C n.510G>C n.589G>C n.545G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519989G>T | CA2578627729 | POLR1C | c.383-77G>T (n.383-77G>T) c.450-77G>T (n.450-77G>T) c.218-77G>T (n.218-77G>T) c.380+151G>T n.510G>T n.589G>T n.545G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519989_43519990insTAATT | CA2678869183 | POLR1C | c.383-77_383-76insTAATT (n.383-77_383-76insTAATT) c.450-77_450-76insTAATT (n.450-77_450-76insTAATT) c.218-77_218-76insTAATT (n.218-77_218-76insTAATT) c.380+151_380+152insTAATT n.510_511insTAATT n.589_590insTAATT n.545_546insTAATT | gnomAD v4 |
6 | g.43519992A>C | CA2678869184 | POLR1C | c.383-74A>C (n.383-74A>C) c.450-74A>C (n.450-74A>C) c.218-74A>C (n.218-74A>C) c.380+154A>C n.513A>C n.592A>C n.548A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519993C>A | CA2678869185 | POLR1C | c.383-73C>A (n.383-73C>A) c.450-73C>A (n.450-73C>A) c.218-73C>A (n.218-73C>A) c.380+155C>A n.514C>A n.593C>A n.549C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519993C= | CA1624558609 | POLR1C | c.383-73C= (n.383-73C=) c.450-73C= (n.450-73C=) c.218-73C= (n.218-73C=) c.380+155C= n.514C= n.593C= n.549C= | |
6 | g.43519993C>T | CA1088394557 | POLR1C | c.383-73C>T (n.383-73C>T) c.450-73C>T (n.450-73C>T) c.218-73C>T (n.218-73C>T) c.380+155C>T n.514C>T n.593C>T n.549C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519994A>T | CA2678869186 | POLR1C | c.383-72A>T (n.383-72A>T) c.450-72A>T (n.450-72A>T) c.218-72A>T (n.218-72A>T) c.380+156A>T n.515A>T n.594A>T n.550A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519995C>A | CA2678869187 | POLR1C | c.383-71C>A (n.383-71C>A) c.450-71C>A (n.450-71C>A) c.218-71C>A (n.218-71C>A) c.380+157C>A n.516C>A n.595C>A n.551C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519995C= | CA1624558610 | POLR1C | c.383-71C= (n.383-71C=) c.450-71C= (n.450-71C=) c.218-71C= (n.218-71C=) c.380+157C= n.516C= n.595C= n.551C= | |
6 | g.43519995C>T | CA138323088 | POLR1C | c.383-71C>T (n.383-71C>T) c.450-71C>T (n.450-71C>T) c.218-71C>T (n.218-71C>T) c.380+157C>T n.516C>T n.595C>T n.551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519996G>A | CA138323094 | POLR1C | c.383-70G>A (n.383-70G>A) c.450-70G>A (n.450-70G>A) c.218-70G>A (n.218-70G>A) c.380+158G>A n.517G>A n.596G>A n.552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519996G= | CA1624558612 | POLR1C | c.383-70G= (n.383-70G=) c.450-70G= (n.450-70G=) c.218-70G= (n.218-70G=) c.380+158G= n.517G= n.596G= n.552G= | |
6 | g.43519996G>T | CA2678869188 | POLR1C | c.383-70G>T (n.383-70G>T) c.450-70G>T (n.450-70G>T) c.218-70G>T (n.218-70G>T) c.380+158G>T n.517G>T n.596G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519998A= | CA1624558615 | POLR1C | c.383-68A= (n.383-68A=) c.450-68A= (n.450-68A=) c.218-68A= (n.218-68A=) c.380+160A= n.519A= n.598A= n.554A= | |
6 | g.43519998A>G | CA1624558617 | POLR1C | c.383-68A>G (n.383-68A>G) c.450-68A>G (n.450-68A>G) c.218-68A>G (n.218-68A>G) c.380+160A>G n.519A>G n.598A>G n.554A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520002C>A | CA2678869189 | POLR1C | c.383-64C>A (n.383-64C>A) c.450-64C>A (n.450-64C>A) c.218-64C>A (n.218-64C>A) c.380+164C>A n.523C>A n.602C>A n.558C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520002C= | CA1624558619 | POLR1C | c.383-64C= (n.383-64C=) c.450-64C= (n.450-64C=) c.218-64C= (n.218-64C=) c.380+164C= n.523C= n.602C= n.558C= | |
6 | g.43520002C>T | CA1624558620 | POLR1C | c.383-64C>T (n.383-64C>T) c.450-64C>T (n.450-64C>T) c.218-64C>T (n.218-64C>T) c.380+164C>T n.523C>T n.602C>T n.558C>T | dbSNP |
6 | g.43520003A= | CA1624558622 | POLR1C | c.383-63A= (n.383-63A=) c.450-63A= (n.450-63A=) c.218-63A= (n.218-63A=) c.380+165A= n.524A= n.603A= n.559A= | |
6 | g.43520003A>C | CA138323095 | POLR1C | c.383-63A>C (n.383-63A>C) c.450-63A>C (n.450-63A>C) c.218-63A>C (n.218-63A>C) c.380+165A>C n.524A>C n.603A>C n.559A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520003A>G | CA2678869190 | POLR1C | c.383-63A>G (n.383-63A>G) c.450-63A>G (n.450-63A>G) c.218-63A>G (n.218-63A>G) c.380+165A>G n.524A>G n.603A>G n.559A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520005T>C | CA2578627734 | POLR1C | c.383-61T>C (n.383-61T>C) c.450-61T>C (n.450-61T>C) c.218-61T>C (n.218-61T>C) c.380+167T>C n.526T>C n.605T>C n.561T>C | |
6 | g.43520005T>G | CA2678869191 | POLR1C | c.383-61T>G (n.383-61T>G) c.450-61T>G (n.450-61T>G) c.218-61T>G (n.218-61T>G) c.380+167T>G n.526T>G n.605T>G n.561T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520006C= | CA1624558623 | POLR1C | c.383-60C= (n.383-60C=) c.450-60C= (n.450-60C=) c.218-60C= (n.218-60C=) c.380+168C= n.527C= n.606C= n.562C= | |
6 | g.43520006C>G | CA1624558624 | POLR1C | c.383-60C>G (n.383-60C>G) c.450-60C>G (n.450-60C>G) c.218-60C>G (n.218-60C>G) c.380+168C>G n.527C>G n.606C>G n.562C>G | dbSNP |
6 | g.43520006C>T | CA2678869192 | POLR1C | c.383-60C>T (n.383-60C>T) c.450-60C>T (n.450-60C>T) c.218-60C>T (n.218-60C>T) c.380+168C>T n.527C>T n.606C>T n.562C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520008G= | CA1624558626 | POLR1C | c.383-58G= (n.383-58G=) c.450-58G= (n.450-58G=) c.218-58G= (n.218-58G=) c.380+170G= n.529G= n.608G= n.564G= | |
6 | g.43520008G>T | CA138323096 | POLR1C | c.383-58G>T (n.383-58G>T) c.450-58G>T (n.450-58G>T) c.218-58G>T (n.218-58G>T) c.380+170G>T n.529G>T n.608G>T n.564G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520010A= | CA1624558628 | POLR1C | c.383-56A= (n.383-56A=) c.450-56A= (n.450-56A=) c.218-56A= (n.218-56A=) c.380+172A= n.531A= n.610A= n.566A= | |
6 | g.43520010A>C | CA824929533 | POLR1C | c.383-56A>C (n.383-56A>C) c.450-56A>C (n.450-56A>C) c.218-56A>C (n.218-56A>C) c.380+172A>C n.531A>C n.610A>C n.566A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520010A>G | CA824929534 | POLR1C | c.383-56A>G (n.383-56A>G) c.450-56A>G (n.450-56A>G) c.218-56A>G (n.218-56A>G) c.380+172A>G n.531A>G n.610A>G n.566A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520012A>G | CA2711831059 | POLR1C | c.383-54A>G (n.383-54A>G) c.450-54A>G (n.450-54A>G) c.218-54A>G (n.218-54A>G) c.380+174A>G n.533A>G n.612A>G n.568A>G | dbSNP |
6 | g.43520013G>C | CA2678869193 | POLR1C | c.383-53G>C (n.383-53G>C) c.450-53G>C (n.450-53G>C) c.218-53G>C (n.218-53G>C) c.380+175G>C n.534G>C n.613G>C n.569G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520016C= | CA1624558630 | POLR1C | c.383-50C= (n.383-50C=) c.450-50C= (n.450-50C=) c.218-50C= (n.218-50C=) c.380+178C= n.537C= n.616C= n.572C= | |
6 | g.43520016C>T | CA3825415 | POLR1C | c.383-50C>T (n.383-50C>T) c.450-50C>T (n.450-50C>T) c.218-50C>T (n.218-50C>T) c.380+178C>T n.537C>T n.616C>T n.572C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520020C= | CA1624558633 | POLR1C | c.383-46C= (n.383-46C=) c.450-46C= (n.450-46C=) c.218-46C= (n.218-46C=) c.380+182C= n.541C= n.620C= n.576C= | |
6 | g.43520020C>T | CA3825416 | POLR1C | c.383-46C>T (n.383-46C>T) c.450-46C>T (n.450-46C>T) c.218-46C>T (n.218-46C>T) c.380+182C>T n.541C>T n.620C>T n.576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520021A= | CA1624558635 | POLR1C | c.383-45A= (n.383-45A=) c.450-45A= (n.450-45A=) c.218-45A= (n.218-45A=) c.380+183A= n.542A= n.621A= n.577A= | |
6 | g.43520021A>C | CA1088394568 | POLR1C | c.383-45A>C (n.383-45A>C) c.450-45A>C (n.450-45A>C) c.218-45A>C (n.218-45A>C) c.380+183A>C n.542A>C n.621A>C n.577A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520021A>G | CA2578627736 | POLR1C | c.383-45A>G (n.383-45A>G) c.450-45A>G (n.450-45A>G) c.218-45A>G (n.218-45A>G) c.380+183A>G n.542A>G n.621A>G n.577A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520022C= | CA1624558638 | POLR1C | c.383-44C= (n.383-44C=) c.450-44C= (n.450-44C=) c.218-44C= (n.218-44C=) c.380+184C= n.543C= n.622C= n.578C= | |
6 | g.43520022C>T | CA1624558640 | POLR1C | c.383-44C>T (n.383-44C>T) c.450-44C>T (n.450-44C>T) c.218-44C>T (n.218-44C>T) c.380+184C>T n.543C>T n.622C>T n.578C>T | dbSNP |
6 | g.43520023T>C | CA2678869194 | POLR1C | c.383-43T>C (n.383-43T>C) c.450-43T>C (n.450-43T>C) c.218-43T>C (n.218-43T>C) c.380+185T>C n.544T>C n.623T>C n.579T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520023T>G | CA567152606 | POLR1C | c.383-43T>G (n.383-43T>G) c.450-43T>G (n.450-43T>G) c.218-43T>G (n.218-43T>G) c.380+185T>G n.544T>G n.623T>G n.579T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520023T= | CA1624558641 | POLR1C | c.383-43T= (n.383-43T=) c.450-43T= (n.450-43T=) c.218-43T= (n.218-43T=) c.380+185T= n.544T= n.623T= n.579T= | |
6 | g.43520024C= | CA1624558642 | POLR1C | c.383-42C= (n.383-42C=) c.450-42C= (n.450-42C=) c.218-42C= (n.218-42C=) c.380+186C= n.545C= n.624C= n.580C= | |
6 | g.43520024_43520025del | CA2678869196 | POLR1C | c.383-42_383-41del (n.383-42_383-41del) c.450-42_450-41del (n.450-42_450-41del) c.218-42_218-41del (n.218-42_218-41del) c.380+186_380+187del n.545_546del n.624_625del n.580_581del | gnomAD v4 |
6 | g.43520025A= | CA1624558645 | POLR1C | c.383-41A= (n.383-41A=) c.450-41A= (n.450-41A=) c.218-41A= (n.218-41A=) c.380+187A= n.546A= n.625A= n.581A= | |
6 | g.43520025A>C | CA824929545 | POLR1C | c.383-41A>C (n.383-41A>C) c.450-41A>C (n.450-41A>C) c.218-41A>C (n.218-41A>C) c.380+187A>C n.546A>C n.625A>C n.581A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520025A>T | CA138323110 | POLR1C | c.383-41A>T (n.383-41A>T) c.450-41A>T (n.450-41A>T) c.218-41A>T (n.218-41A>T) c.380+187A>T n.546A>T n.625A>T n.581A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520025dup | CA3825417 | POLR1C | c.383-41dup (n.383-41dup) c.450-41dup (n.450-41dup) c.218-41dup (n.218-41dup) c.380+187dup n.546dup n.625dup n.581dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520026G>C | CA2578627737 | POLR1C | c.383-40G>C (n.383-40G>C) c.450-40G>C (n.450-40G>C) c.218-40G>C (n.218-40G>C) c.380+188G>C n.547G>C n.626G>C n.582G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520027A>T | CA2770835403 | POLR1C | c.383-39A>T (n.383-39A>T) c.450-39A>T (n.450-39A>T) c.218-39A>T (n.218-39A>T) c.380+189A>T n.548A>T n.627A>T n.583A>T |