Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43519908_43519943dupCA2678869145POLR1Cc.382+70_382+105dup (n.382+70_382+105dup)
c.449+3_449+38dup (n.449+3_449+38dup)
c.217+70_217+105dup (n.217+70_217+105dup)
c.380+70_380+105dup
n.429_464dup
n.508_543dup
n.464_499dup
 gnomAD v4
6g.43519923G>TCA2678869153POLR1Cc.382+85G>T (n.382+85G>T)
c.449+18G>T (n.449+18G>T)
c.217+85G>T (n.217+85G>T)
c.380+85G>T
n.444G>T
n.523G>T
n.479G>T
 gnomAD v4
6g.43519924T>CCA2678869154POLR1Cc.382+86T>C (n.382+86T>C)
c.449+19T>C (n.449+19T>C)
c.217+86T>C (n.217+86T>C)
c.380+86T>C
n.445T>C
n.524T>C
n.480T>C
 gnomAD v4
6g.43519925A>GCA2678869155POLR1Cc.382+87A>G (n.382+87A>G)
c.449+20A>G (n.449+20A>G)
c.217+87A>G (n.217+87A>G)
c.380+87A>G
n.446A>G
n.525A>G
n.481A>G
 gnomAD v4
6g.43519926C=CA1624558551POLR1Cc.382+88C= (n.382+88C=)
c.449+21C= (n.449+21C=)
c.217+88C= (n.217+88C=)
c.380+88C=
n.447C=
n.526C=
n.482C=
6g.43519926C>TCA1624558552POLR1Cc.382+88C>T (n.382+88C>T)
c.449+21C>T (n.449+21C>T)
c.217+88C>T (n.217+88C>T)
c.380+88C>T
n.447C>T
n.526C>T
n.482C>T
 dbSNP
6g.43519926_43519927insTACA138323022POLR1Cc.382+88_382+89insTA (n.382+88_382+89insTA)
c.449+21_449+22insTA (n.449+21_449+22insTA)
c.217+88_217+89insTA (n.217+88_217+89insTA)
c.380+88_380+89insTA
n.447_448insTA
n.526_527insTA
n.482_483insTA
 dbSNP
6g.43519927A=CA1624558556POLR1Cc.382+89A= (n.382+89A=)
c.449+22A= (n.449+22A=)
c.217+89A= (n.217+89A=)
c.380+89A=
n.448A=
n.527A=
n.483A=
6g.43519927A>CCA138323024POLR1Cc.382+89A>C (n.382+89A>C)
c.449+22A>C (n.449+22A>C)
c.217+89A>C (n.217+89A>C)
c.380+89A>C
n.448A>C
n.527A>C
n.483A>C
 dbSNP
6g.43519927A>GCA2578627712POLR1Cc.382+89A>G (n.382+89A>G)
c.449+22A>G (n.449+22A>G)
c.217+89A>G (n.217+89A>G)
c.380+89A>G
n.448A>G
n.527A>G
n.483A>G
6g.43519928T>CCA138323034POLR1Cc.382+90T>C (n.382+90T>C)
c.449+23T>C (n.449+23T>C)
c.217+90T>C (n.217+90T>C)
c.380+90T>C
n.449T>C
n.528T>C
n.484T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519928T>GCA2578627716POLR1Cc.382+90T>G (n.382+90T>G)
c.449+23T>G (n.449+23T>G)
c.217+90T>G (n.217+90T>G)
c.380+90T>G
n.449T>G
n.528T>G
n.484T>G
 gnomAD v4
6g.43519928T=CA1624558561POLR1Cc.382+90T= (n.382+90T=)
c.449+23T= (n.449+23T=)
c.217+90T= (n.217+90T=)
c.380+90T=
n.449T=
n.528T=
n.484T=
6g.43519929C>ACA2678869157POLR1Cc.382+91C>A (n.382+91C>A)
c.449+24C>A (n.449+24C>A)
c.217+91C>A (n.217+91C>A)
c.380+91C>A
n.450C>A
n.529C>A
n.485C>A
 gnomAD v4
6g.43519929C=CA1624558562POLR1Cc.382+91C= (n.382+91C=)
c.449+24C= (n.449+24C=)
c.217+91C= (n.217+91C=)
c.380+91C=
n.450C=
n.529C=
n.485C=
6g.43519929C>TCA1088394504POLR1Cc.382+91C>T (n.382+91C>T)
c.449+24C>T (n.449+24C>T)
c.217+91C>T (n.217+91C>T)
c.380+91C>T
n.450C>T
n.529C>T
n.485C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519930A>CCA2678869158POLR1Cc.382+92A>C (n.382+92A>C)
c.449+25A>C (n.449+25A>C)
c.217+92A>C (n.217+92A>C)
c.380+92A>C
n.451A>C
n.530A>C
n.486A>C
 gnomAD v4
6g.43519931G>ACA2678869159POLR1Cc.382+93G>A (n.382+93G>A)
c.449+26G>A (n.449+26G>A)
c.217+93G>A (n.217+93G>A)
c.380+93G>A
n.452G>A
n.531G>A
n.487G>A
 gnomAD v4
6g.43519931G>CCA1624558565POLR1Cc.382+93G>C (n.382+93G>C)
c.449+26G>C (n.449+26G>C)
c.217+93G>C (n.217+93G>C)
c.380+93G>C
n.452G>C
n.531G>C
n.487G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519931G=CA1624558564POLR1Cc.382+93G= (n.382+93G=)
c.449+26G= (n.449+26G=)
c.217+93G= (n.217+93G=)
c.380+93G=
n.452G=
n.531G=
n.487G=
6g.43519931G>TCA2578627718POLR1Cc.382+93G>T (n.382+93G>T)
c.449+26G>T (n.449+26G>T)
c.217+93G>T (n.217+93G>T)
c.380+93G>T
n.452G>T
n.531G>T
n.487G>T
6g.43519932T>CCA1624558567POLR1Cc.382+94T>C (n.382+94T>C)
c.449+27T>C (n.449+27T>C)
c.217+94T>C (n.217+94T>C)
c.380+94T>C
n.453T>C
n.532T>C
n.488T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519932T=CA1624558566POLR1Cc.382+94T= (n.382+94T=)
c.449+27T= (n.449+27T=)
c.217+94T= (n.217+94T=)
c.380+94T=
n.453T=
n.532T=
n.488T=
6g.43519933G>CCA1624558570POLR1Cc.382+95G>C (n.382+95G>C)
c.449+28G>C (n.449+28G>C)
c.217+95G>C (n.217+95G>C)
c.380+95G>C
n.454G>C
n.533G>C
n.489G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519933G=CA1624558569POLR1Cc.382+95G= (n.382+95G=)
c.449+28G= (n.449+28G=)
c.217+95G= (n.217+95G=)
c.380+95G=
n.454G=
n.533G=
n.489G=
6g.43519934T>CCA1624558572POLR1Cc.382+96T>C (n.382+96T>C)
c.449+29T>C (n.449+29T>C)
c.217+96T>C (n.217+96T>C)
c.380+96T>C
n.455T>C
n.534T>C
n.490T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519934T=CA1624558571POLR1Cc.382+96T= (n.382+96T=)
c.449+29T= (n.449+29T=)
c.217+96T= (n.217+96T=)
c.380+96T=
n.455T=
n.534T=
n.490T=
6g.43519935delCA2678869160POLR1Cc.382+97del (n.382+97del)
c.449+30del (n.449+30del)
c.217+97del (n.217+97del)
c.380+97del
n.456del
n.535del
n.491del
 gnomAD v4
6g.43519935C>ACA2678869161POLR1Cc.382+97C>A (n.382+97C>A)
c.449+30C>A (n.449+30C>A)
c.217+97C>A (n.217+97C>A)
c.380+97C>A
n.456C>A
n.535C>A
n.491C>A
 gnomAD v4
6g.43519935C=CA1624558574POLR1Cc.382+97C= (n.382+97C=)
c.449+30C= (n.449+30C=)
c.217+97C= (n.217+97C=)
c.380+97C=
n.456C=
n.535C=
n.491C=
6g.43519935C>TCA567153010POLR1Cc.382+97C>T (n.382+97C>T)
c.449+30C>T (n.449+30C>T)
c.217+97C>T (n.217+97C>T)
c.380+97C>T
n.456C>T
n.535C>T
n.491C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519936T>CCA2678869162POLR1Cc.382+98T>C (n.382+98T>C)
c.449+31T>C (n.449+31T>C)
c.217+98T>C (n.217+98T>C)
c.380+98T>C
n.457T>C
n.536T>C
n.492T>C
 gnomAD v4
6g.43519938T>CCA138323043POLR1Cc.382+100T>C (n.382+100T>C)
c.449+33T>C (n.449+33T>C)
c.217+100T>C (n.217+100T>C)
c.380+100T>C
n.459T>C
n.538T>C
n.494T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519938T=CA1624558576POLR1Cc.382+100T= (n.382+100T=)
c.449+33T= (n.449+33T=)
c.217+100T= (n.217+100T=)
c.380+100T=
n.459T=
n.538T=
n.494T=
6g.43519939C>ACA567153011POLR1Cc.382+101C>A (n.382+101C>A)
c.449+34C>A (n.449+34C>A)
c.217+101C>A (n.217+101C>A)
c.380+101C>A
n.460C>A
n.539C>A
n.495C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519939C=CA1624558578POLR1Cc.382+101C= (n.382+101C=)
c.449+34C= (n.449+34C=)
c.217+101C= (n.217+101C=)
c.380+101C=
n.460C=
n.539C=
n.495C=
6g.43519939C>GCA2678869163POLR1Cc.382+101C>G (n.382+101C>G)
c.449+34C>G (n.449+34C>G)
c.217+101C>G (n.217+101C>G)
c.380+101C>G
n.460C>G
n.539C>G
n.495C>G
 gnomAD v4
6g.43519939C>TCA824929511POLR1Cc.382+101C>T (n.382+101C>T)
c.449+34C>T (n.449+34C>T)
c.217+101C>T (n.217+101C>T)
c.380+101C>T
n.460C>T
n.539C>T
n.495C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519940A>GCA2678869164POLR1Cc.382+102A>G (n.382+102A>G)
c.449+35A>G (n.449+35A>G)
c.217+102A>G (n.217+102A>G)
c.380+102A>G
n.461A>G
n.540A>G
n.496A>G
 gnomAD v4
6g.43519942C>ACA2678869165POLR1Cc.382+104C>A (n.382+104C>A)
c.449+37C>A (n.449+37C>A)
c.217+104C>A (n.217+104C>A)
c.380+104C>A
n.463C>A
n.542C>A
n.498C>A
 gnomAD v4
6g.43519942C>TCA2678869166POLR1Cc.382+104C>T (n.382+104C>T)
c.449+37C>T (n.449+37C>T)
c.217+104C>T (n.217+104C>T)
c.380+104C>T
n.463C>T
n.542C>T
n.498C>T
 gnomAD v4
6g.43519942_43519944delinsCTGCA1624558579POLR1Cc.382+104_382+106delinsCTG (n.382+104_382+106delinsCTG)
c.449+37_449+39delinsCTG (n.449+37_449+39delinsCTG)
c.217+104_217+106delinsCTG (n.217+104_217+106delinsCTG)
c.380+104_380+106delinsCTG
n.463_465delinsCTG
n.542_544delinsCTG
n.498_500delinsCTG
6g.43519945_43519946delCA1088394515POLR1Cc.382+107_382+108del (n.382+107_382+108del)
c.449+40_449+41del (n.449+40_449+41del)
c.217+107_217+108del (n.217+107_217+108del)
c.380+107_380+108del
n.466_467del
n.545_546del
n.501_502del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519947A>GCA2678869167POLR1Cc.382+109A>G (n.382+109A>G)
c.449+42A>G (n.449+42A>G)
c.217+109A>G (n.217+109A>G)
c.380+109A>G
n.468A>G
n.547A>G
n.503A>G
 gnomAD v4
6g.43519948G>TCA2678869168POLR1Cc.382+110G>T (n.382+110G>T)
c.449+43G>T (n.449+43G>T)
c.217+110G>T (n.217+110G>T)
c.380+110G>T
n.469G>T
n.548G>T
n.504G>T
 gnomAD v4
6g.43519951C>TCA2678869169POLR1Cc.382+113C>T (n.382+113C>T)
c.449+46C>T (n.449+46C>T)
c.217+113C>T (n.217+113C>T)
c.380+113C>T
n.472C>T
n.551C>T
n.507C>T
 gnomAD v4
6g.43519952A=CA1624558581POLR1Cc.383-114A= (n.383-114A=)
c.449+47A= (n.449+47A=)
c.218-114A= (n.218-114A=)
c.380+114A=
n.473A=
n.552A=
n.508A=
6g.43519952A>GCA824929512POLR1Cc.383-114A>G (n.383-114A>G)
c.449+47A>G (n.449+47A>G)
c.218-114A>G (n.218-114A>G)
c.380+114A>G
n.473A>G
n.552A>G
n.508A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519953C>TCA2678869171POLR1Cc.383-113C>T (n.383-113C>T)
c.449+48C>T (n.449+48C>T)
c.218-113C>T (n.218-113C>T)
c.380+115C>T
n.474C>T
n.553C>T
n.509C>T
 gnomAD v4
6g.43519954T>CCA824929515POLR1Cc.383-112T>C (n.383-112T>C)
c.449+49T>C (n.449+49T>C)
c.218-112T>C (n.218-112T>C)
c.380+116T>C
n.475T>C
n.554T>C
n.510T>C
 dbSNP
6g.43519954T=CA1624558583POLR1Cc.383-112T= (n.383-112T=)
c.449+49T= (n.449+49T=)
c.218-112T= (n.218-112T=)
c.380+116T=
n.475T=
n.554T=
n.510T=
6g.43519956G>ACA1088394521POLR1Cc.383-110G>A (n.383-110G>A)
c.449+51G>A (n.449+51G>A)
c.218-110G>A (n.218-110G>A)
c.380+118G>A
n.477G>A
n.556G>A
n.512G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519956G>CCA2678869172POLR1Cc.383-110G>C (n.383-110G>C)
c.449+51G>C (n.449+51G>C)
c.218-110G>C (n.218-110G>C)
c.380+118G>C
n.477G>C
n.556G>C
n.512G>C
 gnomAD v4
6g.43519956G=CA1624558584POLR1Cc.383-110G= (n.383-110G=)
c.449+51G= (n.449+51G=)
c.218-110G= (n.218-110G=)
c.380+118G=
n.477G=
n.556G=
n.512G=
6g.43519957C>ACA824929525POLR1Cc.383-109C>A (n.383-109C>A)
c.449+52C>A (n.449+52C>A)
c.218-109C>A (n.218-109C>A)
c.380+119C>A
n.478C>A
n.557C>A
n.513C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519957C=CA1624558587POLR1Cc.383-109C= (n.383-109C=)
c.449+52C= (n.449+52C=)
c.218-109C= (n.218-109C=)
c.380+119C=
n.478C=
n.557C=
n.513C=
6g.43519957C>TCA824929522POLR1Cc.383-109C>T (n.383-109C>T)
c.449+52C>T (n.449+52C>T)
c.218-109C>T (n.218-109C>T)
c.380+119C>T
n.478C>T
n.557C>T
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519958C=CA1624558589POLR1Cc.383-108C= (n.383-108C=)
c.449+53C= (n.449+53C=)
c.218-108C= (n.218-108C=)
c.380+120C=
n.479C=
n.558C=
n.514C=
6g.43519958C>GCA138323054POLR1Cc.383-108C>G (n.383-108C>G)
c.449+53C>G (n.449+53C>G)
c.218-108C>G (n.218-108C>G)
c.380+120C>G
n.479C>G
n.558C>G
n.514C>G
 dbSNP
6g.43519960T>ACA2678869173POLR1Cc.383-106T>A (n.383-106T>A)
c.449+55T>A (n.449+55T>A)
c.218-106T>A (n.218-106T>A)
c.380+122T>A
n.481T>A
n.560T>A
n.516T>A
 gnomAD v4
6g.43519960T>CCA1624558592POLR1Cc.383-106T>C (n.383-106T>C)
c.449+55T>C (n.449+55T>C)
c.218-106T>C (n.218-106T>C)
c.380+122T>C
n.481T>C
n.560T>C
n.516T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519960T=CA1624558591POLR1Cc.383-106T= (n.383-106T=)
c.449+55T= (n.449+55T=)
c.218-106T= (n.218-106T=)
c.380+122T=
n.481T=
n.560T=
n.516T=
6g.43519963C=CA1624558594POLR1Cc.383-103C= (n.383-103C=)
c.449+58C= (n.449+58C=)
c.218-103C= (n.218-103C=)
c.380+125C=
n.484C=
n.563C=
n.519C=
6g.43519963C>GCA2770835402POLR1Cc.383-103C>G (n.383-103C>G)
c.449+58C>G (n.449+58C>G)
c.218-103C>G (n.218-103C>G)
c.380+125C>G
n.484C>G
n.563C>G
n.519C>G
6g.43519963C>TCA138323071POLR1Cc.383-103C>T (n.383-103C>T)
c.449+58C>T (n.449+58C>T)
c.218-103C>T (n.218-103C>T)
c.380+125C>T
n.484C>T
n.563C>T
n.519C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519966C=CA1624558595POLR1Cc.383-100C= (n.383-100C=)
c.449+61C= (n.449+61C=)
c.218-100C= (n.218-100C=)
c.380+128C=
n.487C=
n.566C=
n.522C=
6g.43519966C>TCA1624558596POLR1Cc.383-100C>T (n.383-100C>T)
c.449+61C>T (n.449+61C>T)
c.218-100C>T (n.218-100C>T)
c.380+128C>T
n.487C>T
n.566C>T
n.522C>T
 dbSNP
6g.43519967C>ACA2578627721POLR1Cc.383-99C>A (n.383-99C>A)
c.449+62C>A (n.449+62C>A)
c.218-99C>A (n.218-99C>A)
c.380+129C>A
n.488C>A
n.567C>A
n.523C>A
 gnomAD v4
6g.43519967C>TCA2578627722POLR1Cc.383-99C>T (n.383-99C>T)
c.449+62C>T (n.449+62C>T)
c.218-99C>T (n.218-99C>T)
c.380+129C>T
n.488C>T
n.567C>T
n.523C>T
 gnomAD v4
6g.43519971T>CCA2678869174POLR1Cc.383-95T>C (n.383-95T>C)
c.449+66T>C (n.449+66T>C)
c.218-95T>C (n.218-95T>C)
c.380+133T>C
n.492T>C
n.571T>C
n.527T>C
 gnomAD v4
6g.43519973T>CCA2678869175POLR1Cc.383-93T>C (n.383-93T>C)
c.449+68T>C (n.449+68T>C)
c.218-93T>C (n.218-93T>C)
c.380+135T>C
n.494T>C
n.573T>C
n.529T>C
 gnomAD v4
6g.43519974G>CCA138323078POLR1Cc.383-92G>C (n.383-92G>C)
c.449+69G>C (n.449+69G>C)
c.218-92G>C (n.218-92G>C)
c.380+136G>C
n.495G>C
n.574G>C
n.530G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519974G=CA1624558598POLR1Cc.383-92G= (n.383-92G=)
c.449+69G= (n.449+69G=)
c.218-92G= (n.218-92G=)
c.380+136G=
n.495G=
n.574G=
n.530G=
6g.43519976C=CA1624558600POLR1Cc.383-90C= (n.383-90C=)
c.449+71C= (n.449+71C=)
c.218-90C= (n.218-90C=)
c.380+138C=
n.497C=
n.576C=
n.532C=
6g.43519976C>GCA450383856POLR1Cc.383-90C>G (n.383-90C>G)
c.449+71C>G (n.449+71C>G)
c.218-90C>G (n.218-90C>G)
c.380+138C>G
n.497C>G
n.576C>G
n.532C>G
 gnomAD v4
6g.43519976C>TCA1624558601POLR1Cc.383-90C>T (n.383-90C>T)
c.449+71C>T (n.449+71C>T)
c.218-90C>T (n.218-90C>T)
c.380+138C>T
n.497C>T
n.576C>T
n.532C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519977A=CA1624558602POLR1Cc.383-89A= (n.383-89A=)
c.449+72A= (n.449+72A=)
c.218-89A= (n.218-89A=)
c.380+139A=
n.498A=
n.577A=
n.533A=
6g.43519977A>GCA1088394553POLR1Cc.383-89A>G (n.383-89A>G)
c.449+72A>G (n.449+72A>G)
c.218-89A>G (n.218-89A>G)
c.380+139A>G
n.498A>G
n.577A>G
n.533A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519978T>CCA2678869176POLR1Cc.383-88T>C (n.383-88T>C)
c.449+73T>C (n.449+73T>C)
c.218-88T>C (n.218-88T>C)
c.380+140T>C
n.499T>C
n.578T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
6g.43519980delCA2578627725POLR1Cc.383-86del (n.383-86del)
c.449+75del (n.449+75del)
c.218-86del (n.218-86del)
c.380+142del
n.501del
n.580del
n.536del
6g.43519980A=CA1624558604POLR1Cc.383-86A= (n.383-86A=)
c.449+75A= (n.449+75A=)
c.218-86A= (n.218-86A=)
c.380+142A=
n.501A=
n.580A=
n.536A=
6g.43519980A>GCA567152605POLR1Cc.383-86A>G (n.383-86A>G)
c.449+75A>G (n.449+75A>G)
c.218-86A>G (n.218-86A>G)
c.380+142A>G
n.501A>G
n.580A>G
n.536A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519984A>CCA2678869177POLR1Cc.383-82A>C (n.383-82A>C)
c.449+79A>C (n.449+79A>C)
c.218-82A>C (n.218-82A>C)
c.380+146A>C
n.505A>C
n.584A>C
n.540A>C
 gnomAD v4
6g.43519986T>CCA2678869178POLR1Cc.383-80T>C (n.383-80T>C)
c.450-80T>C (n.450-80T>C)
c.218-80T>C (n.218-80T>C)
c.380+148T>C
n.507T>C
n.586T>C
n.542T>C
 gnomAD v4
6g.43519987G>ACA1624558608POLR1Cc.383-79G>A (n.383-79G>A)
c.450-79G>A (n.450-79G>A)
c.218-79G>A (n.218-79G>A)
c.380+149G>A
n.508G>A
n.587G>A
n.543G>A
 dbSNP
6g.43519987G=CA1624558606POLR1Cc.383-79G= (n.383-79G=)
c.450-79G= (n.450-79G=)
c.218-79G= (n.218-79G=)
c.380+149G=
n.508G=
n.587G=
n.543G=
6g.43519987G>TCA2678869179POLR1Cc.383-79G>T (n.383-79G>T)
c.450-79G>T (n.450-79G>T)
c.218-79G>T (n.218-79G>T)
c.380+149G>T
n.508G>T
n.587G>T
n.543G>T
 gnomAD v4
6g.43519988G>TCA2678869180POLR1Cc.383-78G>T (n.383-78G>T)
c.450-78G>T (n.450-78G>T)
c.218-78G>T (n.218-78G>T)
c.380+150G>T
n.509G>T
n.588G>T
n.544G>T
 gnomAD v4
6g.43519988_43519989insCACCA2678869181POLR1Cc.383-78_383-77insCAC (n.383-78_383-77insCAC)
c.450-78_450-77insCAC (n.450-78_450-77insCAC)
c.218-78_218-77insCAC (n.218-78_218-77insCAC)
c.380+150_380+151insCAC
n.509_510insCAC
n.588_589insCAC
n.544_545insCAC
 gnomAD v4
6g.43519988_43519989insCACGTAATCA2578627726POLR1Cc.383-78_383-77insCACGTAAT (n.383-78_383-77insCACGTAAT)
c.450-78_450-77insCACGTAAT (n.450-78_450-77insCACGTAAT)
c.218-78_218-77insCACGTAAT (n.218-78_218-77insCACGTAAT)
c.380+150_380+151insCACGTAAT
n.509_510insCACGTAAT
n.588_589insCACGTAAT
n.544_545insCACGTAAT
6g.43519989G>ACA2578627727POLR1Cc.383-77G>A (n.383-77G>A)
c.450-77G>A (n.450-77G>A)
c.218-77G>A (n.218-77G>A)
c.380+151G>A
n.510G>A
n.589G>A
n.545G>A
6g.43519989G>CCA2678869182POLR1Cc.383-77G>C (n.383-77G>C)
c.450-77G>C (n.450-77G>C)
c.218-77G>C (n.218-77G>C)
c.380+151G>C
n.510G>C
n.589G>C
n.545G>C
 gnomAD v4
6g.43519989G>TCA2578627729POLR1Cc.383-77G>T (n.383-77G>T)
c.450-77G>T (n.450-77G>T)
c.218-77G>T (n.218-77G>T)
c.380+151G>T
n.510G>T
n.589G>T
n.545G>T
 gnomAD v4
6g.43519989_43519990insTAATTCA2678869183POLR1Cc.383-77_383-76insTAATT (n.383-77_383-76insTAATT)
c.450-77_450-76insTAATT (n.450-77_450-76insTAATT)
c.218-77_218-76insTAATT (n.218-77_218-76insTAATT)
c.380+151_380+152insTAATT
n.510_511insTAATT
n.589_590insTAATT
n.545_546insTAATT
 gnomAD v4
6g.43519992A>CCA2678869184POLR1Cc.383-74A>C (n.383-74A>C)
c.450-74A>C (n.450-74A>C)
c.218-74A>C (n.218-74A>C)
c.380+154A>C
n.513A>C
n.592A>C
n.548A>C
 gnomAD v4
6g.43519993C>ACA2678869185POLR1Cc.383-73C>A (n.383-73C>A)
c.450-73C>A (n.450-73C>A)
c.218-73C>A (n.218-73C>A)
c.380+155C>A
n.514C>A
n.593C>A
n.549C>A
 gnomAD v4
6g.43519993C=CA1624558609POLR1Cc.383-73C= (n.383-73C=)
c.450-73C= (n.450-73C=)
c.218-73C= (n.218-73C=)
c.380+155C=
n.514C=
n.593C=
n.549C=
6g.43519993C>TCA1088394557POLR1Cc.383-73C>T (n.383-73C>T)
c.450-73C>T (n.450-73C>T)
c.218-73C>T (n.218-73C>T)
c.380+155C>T
n.514C>T
n.593C>T
n.549C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519994A>TCA2678869186POLR1Cc.383-72A>T (n.383-72A>T)
c.450-72A>T (n.450-72A>T)
c.218-72A>T (n.218-72A>T)
c.380+156A>T
n.515A>T
n.594A>T
n.550A>T
 gnomAD v4
6g.43519995C>ACA2678869187POLR1Cc.383-71C>A (n.383-71C>A)
c.450-71C>A (n.450-71C>A)
c.218-71C>A (n.218-71C>A)
c.380+157C>A
n.516C>A
n.595C>A
n.551C>A
 gnomAD v4
6g.43519995C=CA1624558610POLR1Cc.383-71C= (n.383-71C=)
c.450-71C= (n.450-71C=)
c.218-71C= (n.218-71C=)
c.380+157C=
n.516C=
n.595C=
n.551C=
6g.43519995C>TCA138323088POLR1Cc.383-71C>T (n.383-71C>T)
c.450-71C>T (n.450-71C>T)
c.218-71C>T (n.218-71C>T)
c.380+157C>T
n.516C>T
n.595C>T
n.551C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519996G>ACA138323094POLR1Cc.383-70G>A (n.383-70G>A)
c.450-70G>A (n.450-70G>A)
c.218-70G>A (n.218-70G>A)
c.380+158G>A
n.517G>A
n.596G>A
n.552G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519996G=CA1624558612POLR1Cc.383-70G= (n.383-70G=)
c.450-70G= (n.450-70G=)
c.218-70G= (n.218-70G=)
c.380+158G=
n.517G=
n.596G=
n.552G=
6g.43519996G>TCA2678869188POLR1Cc.383-70G>T (n.383-70G>T)
c.450-70G>T (n.450-70G>T)
c.218-70G>T (n.218-70G>T)
c.380+158G>T
n.517G>T
n.596G>T
n.552G>T
 gnomAD v4
6g.43519998A=CA1624558615POLR1Cc.383-68A= (n.383-68A=)
c.450-68A= (n.450-68A=)
c.218-68A= (n.218-68A=)
c.380+160A=
n.519A=
n.598A=
n.554A=
6g.43519998A>GCA1624558617POLR1Cc.383-68A>G (n.383-68A>G)
c.450-68A>G (n.450-68A>G)
c.218-68A>G (n.218-68A>G)
c.380+160A>G
n.519A>G
n.598A>G
n.554A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520002C>ACA2678869189POLR1Cc.383-64C>A (n.383-64C>A)
c.450-64C>A (n.450-64C>A)
c.218-64C>A (n.218-64C>A)
c.380+164C>A
n.523C>A
n.602C>A
n.558C>A
 gnomAD v4
6g.43520002C=CA1624558619POLR1Cc.383-64C= (n.383-64C=)
c.450-64C= (n.450-64C=)
c.218-64C= (n.218-64C=)
c.380+164C=
n.523C=
n.602C=
n.558C=
6g.43520002C>TCA1624558620POLR1Cc.383-64C>T (n.383-64C>T)
c.450-64C>T (n.450-64C>T)
c.218-64C>T (n.218-64C>T)
c.380+164C>T
n.523C>T
n.602C>T
n.558C>T
 dbSNP
6g.43520003A=CA1624558622POLR1Cc.383-63A= (n.383-63A=)
c.450-63A= (n.450-63A=)
c.218-63A= (n.218-63A=)
c.380+165A=
n.524A=
n.603A=
n.559A=
6g.43520003A>CCA138323095POLR1Cc.383-63A>C (n.383-63A>C)
c.450-63A>C (n.450-63A>C)
c.218-63A>C (n.218-63A>C)
c.380+165A>C
n.524A>C
n.603A>C
n.559A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520003A>GCA2678869190POLR1Cc.383-63A>G (n.383-63A>G)
c.450-63A>G (n.450-63A>G)
c.218-63A>G (n.218-63A>G)
c.380+165A>G
n.524A>G
n.603A>G
n.559A>G
 gnomAD v4
6g.43520005T>CCA2578627734POLR1Cc.383-61T>C (n.383-61T>C)
c.450-61T>C (n.450-61T>C)
c.218-61T>C (n.218-61T>C)
c.380+167T>C
n.526T>C
n.605T>C
n.561T>C
6g.43520005T>GCA2678869191POLR1Cc.383-61T>G (n.383-61T>G)
c.450-61T>G (n.450-61T>G)
c.218-61T>G (n.218-61T>G)
c.380+167T>G
n.526T>G
n.605T>G
n.561T>G
 gnomAD v4
6g.43520006C=CA1624558623POLR1Cc.383-60C= (n.383-60C=)
c.450-60C= (n.450-60C=)
c.218-60C= (n.218-60C=)
c.380+168C=
n.527C=
n.606C=
n.562C=
6g.43520006C>GCA1624558624POLR1Cc.383-60C>G (n.383-60C>G)
c.450-60C>G (n.450-60C>G)
c.218-60C>G (n.218-60C>G)
c.380+168C>G
n.527C>G
n.606C>G
n.562C>G
 dbSNP
6g.43520006C>TCA2678869192POLR1Cc.383-60C>T (n.383-60C>T)
c.450-60C>T (n.450-60C>T)
c.218-60C>T (n.218-60C>T)
c.380+168C>T
n.527C>T
n.606C>T
n.562C>T
 gnomAD v4
6g.43520008G=CA1624558626POLR1Cc.383-58G= (n.383-58G=)
c.450-58G= (n.450-58G=)
c.218-58G= (n.218-58G=)
c.380+170G=
n.529G=
n.608G=
n.564G=
6g.43520008G>TCA138323096POLR1Cc.383-58G>T (n.383-58G>T)
c.450-58G>T (n.450-58G>T)
c.218-58G>T (n.218-58G>T)
c.380+170G>T
n.529G>T
n.608G>T
n.564G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520010A=CA1624558628POLR1Cc.383-56A= (n.383-56A=)
c.450-56A= (n.450-56A=)
c.218-56A= (n.218-56A=)
c.380+172A=
n.531A=
n.610A=
n.566A=
6g.43520010A>CCA824929533POLR1Cc.383-56A>C (n.383-56A>C)
c.450-56A>C (n.450-56A>C)
c.218-56A>C (n.218-56A>C)
c.380+172A>C
n.531A>C
n.610A>C
n.566A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43520010A>GCA824929534POLR1Cc.383-56A>G (n.383-56A>G)
c.450-56A>G (n.450-56A>G)
c.218-56A>G (n.218-56A>G)
c.380+172A>G
n.531A>G
n.610A>G
n.566A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520012A>GCA2711831059POLR1Cc.383-54A>G (n.383-54A>G)
c.450-54A>G (n.450-54A>G)
c.218-54A>G (n.218-54A>G)
c.380+174A>G
n.533A>G
n.612A>G
n.568A>G
 dbSNP
6g.43520013G>CCA2678869193POLR1Cc.383-53G>C (n.383-53G>C)
c.450-53G>C (n.450-53G>C)
c.218-53G>C (n.218-53G>C)
c.380+175G>C
n.534G>C
n.613G>C
n.569G>C
 gnomAD v4
6g.43520016C=CA1624558630POLR1Cc.383-50C= (n.383-50C=)
c.450-50C= (n.450-50C=)
c.218-50C= (n.218-50C=)
c.380+178C=
n.537C=
n.616C=
n.572C=
6g.43520016C>TCA3825415POLR1Cc.383-50C>T (n.383-50C>T)
c.450-50C>T (n.450-50C>T)
c.218-50C>T (n.218-50C>T)
c.380+178C>T
n.537C>T
n.616C>T
n.572C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520020C=CA1624558633POLR1Cc.383-46C= (n.383-46C=)
c.450-46C= (n.450-46C=)
c.218-46C= (n.218-46C=)
c.380+182C=
n.541C=
n.620C=
n.576C=
6g.43520020C>TCA3825416POLR1Cc.383-46C>T (n.383-46C>T)
c.450-46C>T (n.450-46C>T)
c.218-46C>T (n.218-46C>T)
c.380+182C>T
n.541C>T
n.620C>T
n.576C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43520021A=CA1624558635POLR1Cc.383-45A= (n.383-45A=)
c.450-45A= (n.450-45A=)
c.218-45A= (n.218-45A=)
c.380+183A=
n.542A=
n.621A=
n.577A=
6g.43520021A>CCA1088394568POLR1Cc.383-45A>C (n.383-45A>C)
c.450-45A>C (n.450-45A>C)
c.218-45A>C (n.218-45A>C)
c.380+183A>C
n.542A>C
n.621A>C
n.577A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520021A>GCA2578627736POLR1Cc.383-45A>G (n.383-45A>G)
c.450-45A>G (n.450-45A>G)
c.218-45A>G (n.218-45A>G)
c.380+183A>G
n.542A>G
n.621A>G
n.577A>G
 gnomAD v4
6g.43520022C=CA1624558638POLR1Cc.383-44C= (n.383-44C=)
c.450-44C= (n.450-44C=)
c.218-44C= (n.218-44C=)
c.380+184C=
n.543C=
n.622C=
n.578C=
6g.43520022C>TCA1624558640POLR1Cc.383-44C>T (n.383-44C>T)
c.450-44C>T (n.450-44C>T)
c.218-44C>T (n.218-44C>T)
c.380+184C>T
n.543C>T
n.622C>T
n.578C>T
 dbSNP
6g.43520023T>CCA2678869194POLR1Cc.383-43T>C (n.383-43T>C)
c.450-43T>C (n.450-43T>C)
c.218-43T>C (n.218-43T>C)
c.380+185T>C
n.544T>C
n.623T>C
n.579T>C
 gnomAD v4
6g.43520023T>GCA567152606POLR1Cc.383-43T>G (n.383-43T>G)
c.450-43T>G (n.450-43T>G)
c.218-43T>G (n.218-43T>G)
c.380+185T>G
n.544T>G
n.623T>G
n.579T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43520023T=CA1624558641POLR1Cc.383-43T= (n.383-43T=)
c.450-43T= (n.450-43T=)
c.218-43T= (n.218-43T=)
c.380+185T=
n.544T=
n.623T=
n.579T=

Number of alleles fetched