Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.43519669G>C | CA450288998 | POLR1C | c.250-37G>C (n.250-37G>C) c.85-37G>C (n.85-37G>C) c.248-37G>C n.227-37G>C n.306-37G>C n.262-37G>C n.505G>C | |
6 | g.43519669G>T | CA450288999 | POLR1C | c.250-37G>T (n.250-37G>T) c.85-37G>T (n.85-37G>T) c.248-37G>T n.227-37G>T n.306-37G>T n.262-37G>T n.505G>T | |
6 | g.43519670G>A | CA450289000 | POLR1C | c.250-36G>A (n.250-36G>A) c.85-36G>A (n.85-36G>A) c.248-36G>A n.227-36G>A n.306-36G>A n.262-36G>A n.506G>A | |
6 | g.43519670G>C | CA450289001 | POLR1C | c.250-36G>C (n.250-36G>C) c.85-36G>C (n.85-36G>C) c.248-36G>C n.227-36G>C n.306-36G>C n.262-36G>C n.506G>C | |
6 | g.43519670G>T | CA450289002 | POLR1C | c.250-36G>T (n.250-36G>T) c.85-36G>T (n.85-36G>T) c.248-36G>T n.227-36G>T n.306-36G>T n.262-36G>T n.506G>T | |
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6 | g.43519671T>A | CA450289005 | POLR1C | c.250-35T>A (n.250-35T>A) c.85-35T>A (n.85-35T>A) c.248-35T>A n.227-35T>A n.306-35T>A n.262-35T>A n.507T>A | |
6 | g.43519671T>C | CA450289003 | POLR1C | c.250-35T>C (n.250-35T>C) c.85-35T>C (n.85-35T>C) c.248-35T>C n.227-35T>C n.306-35T>C n.262-35T>C n.507T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.43519675del | CA3825394 | POLR1C | c.250-31del (n.250-31del) c.85-31del (n.85-31del) c.248-31del n.227-31del n.306-31del n.262-31del n.511del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.43519672T>C | CA450289006 | POLR1C | c.250-34T>C (n.250-34T>C) c.85-34T>C (n.85-34T>C) c.248-34T>C n.227-34T>C n.306-34T>C n.262-34T>C n.508T>C | |
6 | g.43519672T>G | CA450289007 | POLR1C | c.250-34T>G (n.250-34T>G) c.85-34T>G (n.85-34T>G) c.248-34T>G n.227-34T>G n.306-34T>G n.262-34T>G n.508T>G | |
6 | g.43519673T>A | CA450289009 | POLR1C | c.250-33T>A (n.250-33T>A) c.85-33T>A (n.85-33T>A) c.248-33T>A n.227-33T>A n.306-33T>A n.262-33T>A n.509T>A | |
6 | g.43519673T>C | CA450289010 | POLR1C | c.250-33T>C (n.250-33T>C) c.85-33T>C (n.85-33T>C) c.248-33T>C n.227-33T>C n.306-33T>C n.262-33T>C n.509T>C | |
6 | g.43519673T>G | CA450289012 | POLR1C | c.250-33T>G (n.250-33T>G) c.85-33T>G (n.85-33T>G) c.248-33T>G n.227-33T>G n.306-33T>G n.262-33T>G n.509T>G | |
6 | g.43519674T>A | CA450289015 | POLR1C | c.250-32T>A (n.250-32T>A) c.85-32T>A (n.85-32T>A) c.248-32T>A n.227-32T>A n.306-32T>A n.262-32T>A n.510T>A | |
6 | g.43519674T>C | CA450289014 | POLR1C | c.250-32T>C (n.250-32T>C) c.85-32T>C (n.85-32T>C) c.248-32T>C n.227-32T>C n.306-32T>C n.262-32T>C n.510T>C | |
6 | g.43519674T>G | CA450289013 | POLR1C | c.250-32T>G (n.250-32T>G) c.85-32T>G (n.85-32T>G) c.248-32T>G n.227-32T>G n.306-32T>G n.262-32T>G n.510T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519674T= | CA1624558321 | POLR1C | c.250-32T= (n.250-32T=) c.85-32T= (n.85-32T=) c.248-32T= n.227-32T= n.306-32T= n.262-32T= n.510T= | |
6 | g.43519675T>A | CA450289016 | POLR1C | c.250-31T>A (n.250-31T>A) c.85-31T>A (n.85-31T>A) c.248-31T>A n.227-31T>A n.306-31T>A n.262-31T>A n.511T>A | |
6 | g.43519675T>C | CA450289017 | POLR1C | c.250-31T>C (n.250-31T>C) c.85-31T>C (n.85-31T>C) c.248-31T>C n.227-31T>C n.306-31T>C n.262-31T>C n.511T>C | |
6 | g.43519675T>G | CA450289018 | POLR1C | c.250-31T>G (n.250-31T>G) c.85-31T>G (n.85-31T>G) c.248-31T>G n.227-31T>G n.306-31T>G n.262-31T>G n.511T>G | dbSNP |
6 | g.43519676G>A | CA450289019 | POLR1C | c.250-30G>A (n.250-30G>A) c.85-30G>A (n.85-30G>A) c.248-30G>A n.227-30G>A n.306-30G>A n.262-30G>A n.512G>A | |
6 | g.43519676G>C | CA450289020 | POLR1C | c.250-30G>C (n.250-30G>C) c.85-30G>C (n.85-30G>C) c.248-30G>C n.227-30G>C n.306-30G>C n.262-30G>C n.512G>C | |
6 | g.43519676G>T | CA450289021 | POLR1C | c.250-30G>T (n.250-30G>T) c.85-30G>T (n.85-30G>T) c.248-30G>T n.227-30G>T n.306-30G>T n.262-30G>T n.512G>T | |
6 | g.43519677C>A | CA450289024 | POLR1C | c.250-29C>A (n.250-29C>A) c.85-29C>A (n.85-29C>A) c.248-29C>A n.227-29C>A n.306-29C>A n.262-29C>A n.513C>A | |
6 | g.43519677C= | CA1624558324 | POLR1C | c.250-29C= (n.250-29C=) c.85-29C= (n.85-29C=) c.248-29C= n.227-29C= n.306-29C= n.262-29C= n.513C= | |
6 | g.43519677C>G | CA3825395 | POLR1C | c.250-29C>G (n.250-29C>G) c.85-29C>G (n.85-29C>G) c.248-29C>G n.227-29C>G n.306-29C>G n.262-29C>G n.513C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519677C>T | CA450289022 | POLR1C | c.250-29C>T (n.250-29C>T) c.85-29C>T (n.85-29C>T) c.248-29C>T n.227-29C>T n.306-29C>T n.262-29C>T n.513C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519678A>C | CA450289025 | POLR1C | c.250-28A>C (n.250-28A>C) c.85-28A>C (n.85-28A>C) c.248-28A>C n.227-28A>C n.306-28A>C n.262-28A>C n.514A>C | |
6 | g.43519678A>G | CA450289026 | POLR1C | c.250-28A>G (n.250-28A>G) c.85-28A>G (n.85-28A>G) c.248-28A>G n.227-28A>G n.306-28A>G n.262-28A>G n.514A>G | |
6 | g.43519678A>T | CA450289027 | POLR1C | c.250-28A>T (n.250-28A>T) c.85-28A>T (n.85-28A>T) c.248-28A>T n.227-28A>T n.306-28A>T n.262-28A>T n.514A>T | |
6 | g.43519679G>A | CA450289028 | POLR1C | c.250-27G>A (n.250-27G>A) c.85-27G>A (n.85-27G>A) c.248-27G>A n.227-27G>A n.306-27G>A n.262-27G>A n.515G>A | |
6 | g.43519679G>C | CA450289029 | POLR1C | c.250-27G>C (n.250-27G>C) c.85-27G>C (n.85-27G>C) c.248-27G>C n.227-27G>C n.306-27G>C n.262-27G>C n.515G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519679G= | CA1624558326 | POLR1C | c.250-27G= (n.250-27G=) c.85-27G= (n.85-27G=) c.248-27G= n.227-27G= n.306-27G= n.262-27G= n.515G= | |
6 | g.43519679G>T | CA450289030 | POLR1C | c.250-27G>T (n.250-27G>T) c.85-27G>T (n.85-27G>T) c.248-27G>T n.227-27G>T n.306-27G>T n.262-27G>T n.515G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519680A= | CA1624558327 | POLR1C | c.250-26A= (n.250-26A=) c.85-26A= (n.85-26A=) c.248-26A= n.227-26A= n.306-26A= n.262-26A= n.516A= | |
6 | g.43519680A>C | CA450289031 | POLR1C | c.250-26A>C (n.250-26A>C) c.85-26A>C (n.85-26A>C) c.248-26A>C n.227-26A>C n.306-26A>C n.262-26A>C n.516A>C | |
6 | g.43519680A>G | CA450289032 | POLR1C | c.250-26A>G (n.250-26A>G) c.85-26A>G (n.85-26A>G) c.248-26A>G n.227-26A>G n.306-26A>G n.262-26A>G n.516A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519680A>T | CA450289033 | POLR1C | c.250-26A>T (n.250-26A>T) c.85-26A>T (n.85-26A>T) c.248-26A>T n.227-26A>T n.306-26A>T n.262-26A>T n.516A>T | |
6 | g.43519681T>A | CA450289034 | POLR1C | c.250-25T>A (n.250-25T>A) c.85-25T>A (n.85-25T>A) c.248-25T>A n.227-25T>A n.306-25T>A n.262-25T>A n.517T>A | |
6 | g.43519681T>C | CA450289036 | POLR1C | c.250-25T>C (n.250-25T>C) c.85-25T>C (n.85-25T>C) c.248-25T>C n.227-25T>C n.306-25T>C n.262-25T>C n.517T>C | |
6 | g.43519681T>G | CA3825396 | POLR1C | c.250-25T>G (n.250-25T>G) c.85-25T>G (n.85-25T>G) c.248-25T>G n.227-25T>G n.306-25T>G n.262-25T>G n.517T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519681T= | CA1624558329 | POLR1C | c.250-25T= (n.250-25T=) c.85-25T= (n.85-25T=) c.248-25T= n.227-25T= n.306-25T= n.262-25T= n.517T= | |
6 | g.43519682A>C | CA450289039 | POLR1C | c.250-24A>C (n.250-24A>C) c.85-24A>C (n.85-24A>C) c.248-24A>C n.227-24A>C n.306-24A>C n.262-24A>C n.518A>C | |
6 | g.43519682A>G | CA450289041 | POLR1C | c.250-24A>G (n.250-24A>G) c.85-24A>G (n.85-24A>G) c.248-24A>G n.227-24A>G n.306-24A>G n.262-24A>G n.518A>G | |
6 | g.43519682A>T | CA450289040 | POLR1C | c.250-24A>T (n.250-24A>T) c.85-24A>T (n.85-24A>T) c.248-24A>T n.227-24A>T n.306-24A>T n.262-24A>T n.518A>T | |
6 | g.43519683A>C | CA450289042 | POLR1C | c.250-23A>C (n.250-23A>C) c.85-23A>C (n.85-23A>C) c.248-23A>C n.227-23A>C n.306-23A>C n.262-23A>C n.519A>C | |
6 | g.43519683A>G | CA450289043 | POLR1C | c.250-23A>G (n.250-23A>G) c.85-23A>G (n.85-23A>G) c.248-23A>G n.227-23A>G n.306-23A>G n.262-23A>G n.519A>G | |
6 | g.43519683A>T | CA450289044 | POLR1C | c.250-23A>T (n.250-23A>T) c.85-23A>T (n.85-23A>T) c.248-23A>T n.227-23A>T n.306-23A>T n.262-23A>T n.519A>T | |
6 | g.43519684G>A | CA450289045 | POLR1C | c.250-22G>A (n.250-22G>A) c.85-22G>A (n.85-22G>A) c.248-22G>A n.227-22G>A n.306-22G>A n.262-22G>A n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519684G>C | CA450289046 | POLR1C | c.250-22G>C (n.250-22G>C) c.85-22G>C (n.85-22G>C) c.248-22G>C n.227-22G>C n.306-22G>C n.262-22G>C n.520G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519684G= | CA1624558332 | POLR1C | c.250-22G= (n.250-22G=) c.85-22G= (n.85-22G=) c.248-22G= n.227-22G= n.306-22G= n.262-22G= n.520G= | |
6 | g.43519684G>T | CA450289047 | POLR1C | c.250-22G>T (n.250-22G>T) c.85-22G>T (n.85-22G>T) c.248-22G>T n.227-22G>T n.306-22G>T n.262-22G>T n.520G>T | |
6 | g.43519685T>A | CA450289049 | POLR1C | c.250-21T>A (n.250-21T>A) c.85-21T>A (n.85-21T>A) c.248-21T>A n.227-21T>A n.306-21T>A n.262-21T>A n.521T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519685T>C | CA450289051 | POLR1C | c.250-21T>C (n.250-21T>C) c.85-21T>C (n.85-21T>C) c.248-21T>C n.227-21T>C n.306-21T>C n.262-21T>C n.521T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519685T>G | CA450289052 | POLR1C | c.250-21T>G (n.250-21T>G) c.85-21T>G (n.85-21T>G) c.248-21T>G n.227-21T>G n.306-21T>G n.262-21T>G n.521T>G | |
6 | g.43519686G>A | CA450289054 | POLR1C | c.250-20G>A (n.250-20G>A) c.85-20G>A (n.85-20G>A) c.248-20G>A n.227-20G>A n.306-20G>A n.262-20G>A n.522G>A | |
6 | g.43519686G>C | CA450289055 | POLR1C | c.250-20G>C (n.250-20G>C) c.85-20G>C (n.85-20G>C) c.248-20G>C n.227-20G>C n.306-20G>C n.262-20G>C n.522G>C | |
6 | g.43519686G>T | CA450289056 | POLR1C | c.250-20G>T (n.250-20G>T) c.85-20G>T (n.85-20G>T) c.248-20G>T n.227-20G>T n.306-20G>T n.262-20G>T n.522G>T | |
6 | g.43519687G>A | CA450289059 | POLR1C | c.250-19G>A (n.250-19G>A) c.85-19G>A (n.85-19G>A) c.248-19G>A n.227-19G>A n.306-19G>A n.262-19G>A n.523G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519687G>C | CA450289057 | POLR1C | c.250-19G>C (n.250-19G>C) c.85-19G>C (n.85-19G>C) c.248-19G>C n.227-19G>C n.306-19G>C n.262-19G>C n.523G>C | |
6 | g.43519687G>T | CA450289058 | POLR1C | c.250-19G>T (n.250-19G>T) c.85-19G>T (n.85-19G>T) c.248-19G>T n.227-19G>T n.306-19G>T n.262-19G>T n.523G>T | |
6 | g.43519688T>A | CA450289060 | POLR1C | c.250-18T>A (n.250-18T>A) c.85-18T>A (n.85-18T>A) c.248-18T>A n.227-18T>A n.306-18T>A n.262-18T>A n.524T>A | |
6 | g.43519688T>C | CA450289061 | POLR1C | c.250-18T>C (n.250-18T>C) c.85-18T>C (n.85-18T>C) c.248-18T>C n.227-18T>C n.306-18T>C n.262-18T>C n.524T>C | dbSNP |
6 | g.43519688T>G | CA450289062 | POLR1C | c.250-18T>G (n.250-18T>G) c.85-18T>G (n.85-18T>G) c.248-18T>G n.227-18T>G n.306-18T>G n.262-18T>G n.524T>G | |
6 | g.43519689T>A | CA450289063 | POLR1C | c.250-17T>A (n.250-17T>A) c.85-17T>A (n.85-17T>A) c.248-17T>A n.227-17T>A n.306-17T>A n.262-17T>A n.525T>A | |
6 | g.43519689T>C | CA450289064 | POLR1C | c.250-17T>C (n.250-17T>C) c.85-17T>C (n.85-17T>C) c.248-17T>C n.227-17T>C n.306-17T>C n.262-17T>C n.525T>C | |
6 | g.43519689T>G | CA450289065 | POLR1C | c.250-17T>G (n.250-17T>G) c.85-17T>G (n.85-17T>G) c.248-17T>G n.227-17T>G n.306-17T>G n.262-17T>G n.525T>G | |
6 | g.43519690del | CA2678877229 | POLR1C | c.250-16del (n.250-16del) c.85-16del (n.85-16del) c.248-16del n.227-16del n.306-16del n.262-16del n.526del | gnomAD v4 |
6 | g.43519690A= | CA1624558335 | POLR1C | c.250-16A= (n.250-16A=) c.85-16A= (n.85-16A=) c.248-16A= n.227-16A= n.306-16A= n.262-16A= n.526A= | |
6 | g.43519690A>C | CA450289066 | POLR1C | c.250-16A>C (n.250-16A>C) c.85-16A>C (n.85-16A>C) c.248-16A>C n.227-16A>C n.306-16A>C n.262-16A>C n.526A>C | dbSNP |
6 | g.43519690A>G | CA450289067 | POLR1C | c.250-16A>G (n.250-16A>G) c.85-16A>G (n.85-16A>G) c.248-16A>G n.227-16A>G n.306-16A>G n.262-16A>G n.526A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519690A>T | CA450289068 | POLR1C | c.250-16A>T (n.250-16A>T) c.85-16A>T (n.85-16A>T) c.248-16A>T n.227-16A>T n.306-16A>T n.262-16A>T n.526A>T | |
6 | g.43519691T>A | CA450289069 | POLR1C | c.250-15T>A (n.250-15T>A) c.85-15T>A (n.85-15T>A) c.248-15T>A n.227-15T>A n.306-15T>A n.262-15T>A n.527T>A | |
6 | g.43519691T>C | CA450289070 | POLR1C | c.250-15T>C (n.250-15T>C) c.85-15T>C (n.85-15T>C) c.248-15T>C n.227-15T>C n.306-15T>C n.262-15T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519691T>G | CA450289071 | POLR1C | c.250-15T>G (n.250-15T>G) c.85-15T>G (n.85-15T>G) c.248-15T>G n.227-15T>G n.306-15T>G n.262-15T>G n.527T>G | |
6 | g.43519695dup | CA567152972 | POLR1C | c.250-11dup (n.250-11dup) c.85-11dup (n.85-11dup) c.248-11dup n.227-11dup n.306-11dup n.262-11dup n.531dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519692T>A | CA450289074 | POLR1C | c.250-14T>A (n.250-14T>A) c.85-14T>A (n.85-14T>A) c.248-14T>A n.227-14T>A n.306-14T>A n.262-14T>A n.528T>A | |
6 | g.43519692T>C | CA450289073 | POLR1C | c.250-14T>C (n.250-14T>C) c.85-14T>C (n.85-14T>C) c.248-14T>C n.227-14T>C n.306-14T>C n.262-14T>C n.528T>C | |
6 | g.43519692T>G | CA450289072 | POLR1C | c.250-14T>G (n.250-14T>G) c.85-14T>G (n.85-14T>G) c.248-14T>G n.227-14T>G n.306-14T>G n.262-14T>G n.528T>G | |
6 | g.43519693T>A | CA450289075 | POLR1C | c.250-13T>A (n.250-13T>A) c.85-13T>A (n.85-13T>A) c.248-13T>A n.227-13T>A n.306-13T>A n.262-13T>A n.529T>A | |
6 | g.43519693T>C | CA138322847 | POLR1C | c.250-13T>C (n.250-13T>C) c.85-13T>C (n.85-13T>C) c.248-13T>C n.227-13T>C n.306-13T>C n.262-13T>C n.529T>C | dbSNP |
6 | g.43519693T>G | CA450289076 | POLR1C | c.250-13T>G (n.250-13T>G) c.85-13T>G (n.85-13T>G) c.248-13T>G n.227-13T>G n.306-13T>G n.262-13T>G n.529T>G | |
6 | g.43519693T= | CA1624558339 | POLR1C | c.250-13T= (n.250-13T=) c.85-13T= (n.85-13T=) c.248-13T= n.227-13T= n.306-13T= n.262-13T= n.529T= | |
6 | g.43519694T>A | CA450289077 | POLR1C | c.250-12T>A (n.250-12T>A) c.85-12T>A (n.85-12T>A) c.248-12T>A n.227-12T>A n.306-12T>A n.262-12T>A n.530T>A | |
6 | g.43519694T>C | CA450289078 | POLR1C | c.250-12T>C (n.250-12T>C) c.85-12T>C (n.85-12T>C) c.248-12T>C n.227-12T>C n.306-12T>C n.262-12T>C n.530T>C | |
6 | g.43519694T>G | CA450289079 | POLR1C | c.250-12T>G (n.250-12T>G) c.85-12T>G (n.85-12T>G) c.248-12T>G n.227-12T>G n.306-12T>G n.262-12T>G n.530T>G | |
6 | g.43519695T>A | CA450289080 | POLR1C | c.250-11T>A (n.250-11T>A) c.85-11T>A (n.85-11T>A) c.248-11T>A n.227-11T>A n.306-11T>A n.262-11T>A n.531T>A | |
6 | g.43519695T>C | CA450289081 | POLR1C | c.250-11T>C (n.250-11T>C) c.85-11T>C (n.85-11T>C) c.248-11T>C n.227-11T>C n.306-11T>C n.262-11T>C n.531T>C | |
6 | g.43519695T>G | CA450289082 | POLR1C | c.250-11T>G (n.250-11T>G) c.85-11T>G (n.85-11T>G) c.248-11T>G n.227-11T>G n.306-11T>G n.262-11T>G n.531T>G | |
6 | g.43519696C>A | CA450289083 | POLR1C | c.250-10C>A (n.250-10C>A) c.85-10C>A (n.85-10C>A) c.248-10C>A n.227-10C>A n.306-10C>A n.262-10C>A n.532C>A | |
6 | g.43519696C>G | CA450289084 | POLR1C | c.250-10C>G (n.250-10C>G) c.85-10C>G (n.85-10C>G) c.248-10C>G n.227-10C>G n.306-10C>G n.262-10C>G n.532C>G | |
6 | g.43519696C>T | CA450289085 | POLR1C | c.250-10C>T (n.250-10C>T) c.85-10C>T (n.85-10C>T) c.248-10C>T n.227-10C>T n.306-10C>T n.262-10C>T n.532C>T | |
6 | g.43519697C>A | CA450289086 | POLR1C | c.250-9C>A (n.250-9C>A) c.85-9C>A (n.85-9C>A) c.248-9C>A n.227-9C>A n.306-9C>A n.262-9C>A n.533C>A | |
6 | g.43519697C= | CA1624558341 | POLR1C | c.250-9C= (n.250-9C=) c.85-9C= (n.85-9C=) c.248-9C= n.227-9C= n.306-9C= n.262-9C= n.533C= | |
6 | g.43519697C>G | CA450289087 | POLR1C | c.250-9C>G (n.250-9C>G) c.85-9C>G (n.85-9C>G) c.248-9C>G n.227-9C>G n.306-9C>G n.262-9C>G n.533C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519697C>T | CA450289088 | POLR1C | c.250-9C>T (n.250-9C>T) c.85-9C>T (n.85-9C>T) c.248-9C>T n.227-9C>T n.306-9C>T n.262-9C>T n.533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519698T>A | CA450289091 | POLR1C | c.250-8T>A (n.250-8T>A) c.85-8T>A (n.85-8T>A) c.248-8T>A n.227-8T>A n.306-8T>A n.262-8T>A n.534T>A | |
6 | g.43519698T>C | CA450289089 | POLR1C | c.250-8T>C (n.250-8T>C) c.85-8T>C (n.85-8T>C) c.248-8T>C n.227-8T>C n.306-8T>C n.262-8T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519698T>G | CA450289090 | POLR1C | c.250-8T>G (n.250-8T>G) c.85-8T>G (n.85-8T>G) c.248-8T>G n.227-8T>G n.306-8T>G n.262-8T>G n.534T>G | |
6 | g.43519699T>A | CA450289092 | POLR1C | c.250-7T>A (n.250-7T>A) c.85-7T>A (n.85-7T>A) c.248-7T>A n.227-7T>A n.306-7T>A n.262-7T>A n.535T>A | |
6 | g.43519699T>C | CA450289093 | POLR1C | c.250-7T>C (n.250-7T>C) c.85-7T>C (n.85-7T>C) c.248-7T>C n.227-7T>C n.306-7T>C n.262-7T>C n.535T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519699T>G | CA450289094 | POLR1C | c.250-7T>G (n.250-7T>G) c.85-7T>G (n.85-7T>G) c.248-7T>G n.227-7T>G n.306-7T>G n.262-7T>G n.535T>G | |
6 | g.43519700G>A | CA450289095 | POLR1C | c.250-6G>A (n.250-6G>A) c.85-6G>A (n.85-6G>A) c.248-6G>A n.227-6G>A n.306-6G>A n.262-6G>A n.536G>A | |
6 | g.43519700G>C | CA450289096 | POLR1C | c.250-6G>C (n.250-6G>C) c.85-6G>C (n.85-6G>C) c.248-6G>C n.227-6G>C n.306-6G>C n.262-6G>C n.536G>C | |
6 | g.43519700G>T | CA450289097 | POLR1C | c.250-6G>T (n.250-6G>T) c.85-6G>T (n.85-6G>T) c.248-6G>T n.227-6G>T n.306-6G>T n.262-6G>T n.536G>T | |
6 | g.43519701G>A | CA450289098 | POLR1C | c.250-5G>A (n.250-5G>A) c.85-5G>A (n.85-5G>A) c.248-5G>A n.227-5G>A n.306-5G>A n.262-5G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519701G>C | CA450289099 | POLR1C | c.250-5G>C (n.250-5G>C) c.85-5G>C (n.85-5G>C) c.248-5G>C n.227-5G>C n.306-5G>C n.262-5G>C n.537G>C | |
6 | g.43519701G>T | CA450289100 | POLR1C | c.250-5G>T (n.250-5G>T) c.85-5G>T (n.85-5G>T) c.248-5G>T n.227-5G>T n.306-5G>T n.262-5G>T n.537G>T | |
6 | g.43519702G>A | CA450289101 | POLR1C | c.250-4G>A (n.250-4G>A) c.85-4G>A (n.85-4G>A) c.248-4G>A n.227-4G>A n.306-4G>A n.262-4G>A n.538G>A | |
6 | g.43519702G>C | CA450289102 | POLR1C | c.250-4G>C (n.250-4G>C) c.85-4G>C (n.85-4G>C) c.248-4G>C n.227-4G>C n.306-4G>C n.262-4G>C n.538G>C | |
6 | g.43519702G>T | CA450289103 | POLR1C | c.250-4G>T (n.250-4G>T) c.85-4G>T (n.85-4G>T) c.248-4G>T n.227-4G>T n.306-4G>T n.262-4G>T n.538G>T | |
6 | g.43519703C>A | CA450289106 | POLR1C | c.250-3C>A (n.250-3C>A) c.85-3C>A (n.85-3C>A) c.248-3C>A n.227-3C>A n.306-3C>A n.262-3C>A n.539C>A | |
6 | g.43519703C>G | CA450289105 | POLR1C | c.250-3C>G (n.250-3C>G) c.85-3C>G (n.85-3C>G) c.248-3C>G n.227-3C>G n.306-3C>G n.262-3C>G n.539C>G | |
6 | g.43519703C>T | CA450289104 | POLR1C | c.250-3C>T (n.250-3C>T) c.85-3C>T (n.85-3C>T) c.248-3C>T n.227-3C>T n.306-3C>T n.262-3C>T n.539C>T | |
6 | g.43519704A>C | CA364282488 | POLR1C | c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.85-2A>C (n.85-2A>C) c.248-2A>C n.227-2A>C n.306-2A>C n.262-2A>C n.540A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519704A>G | CA364282489 | POLR1C | c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.85-2A>G (n.85-2A>G) c.248-2A>G n.227-2A>G n.306-2A>G n.262-2A>G n.540A>G | |
6 | g.43519704A>T | CA364282490 | POLR1C | c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.85-2A>T (n.85-2A>T) c.248-2A>T n.227-2A>T n.306-2A>T n.262-2A>T n.540A>T | |
6 | g.43519705G>A | CA364282491 | POLR1C | c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.85-1G>A (n.85-1G>A) c.248-1G>A n.227-1G>A n.306-1G>A n.262-1G>A n.541G>A | |
6 | g.43519705G>C | CA364282492 | POLR1C | c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.85-1G>C (n.85-1G>C) c.248-1G>C n.227-1G>C n.306-1G>C n.262-1G>C n.541G>C | |
6 | g.43519705G>T | CA364282493 | POLR1C | c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.85-1G>T (n.85-1G>T) c.248-1G>T n.227-1G>T n.306-1G>T n.262-1G>T n.541G>T | |
6 | g.43519706G>A | CA364282496 | POLR1C | c.250G>A (p.Val84Met) c.85G>A (p.Val29Met) c.248G>A n.227G>A n.306G>A n.262G>A n.542G>A | |
6 | g.43519706G>C | CA364282495 | POLR1C | c.250G>C (p.Val84Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.248G>C n.227G>C n.306G>C n.262G>C n.542G>C | |
6 | g.43519706G>T | CA364282494 | POLR1C | c.250G>T (p.Val84Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) c.248G>T n.227G>T n.306G>T n.262G>T n.542G>T | |
6 | g.43519707T>A | CA364282497 | POLR1C | c.251T>A (p.Val84Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) c.249T>A n.228T>A n.307T>A n.263T>A n.543T>A | |
6 | g.43519707T>C | CA364282498 | POLR1C | c.251T>C (p.Val84Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.249T>C n.228T>C n.307T>C n.263T>C n.543T>C | dbSNP |
6 | g.43519707T>G | CA364282499 | POLR1C | c.251T>G (p.Val84Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.249T>G n.228T>G n.307T>G n.263T>G n.543T>G | |
6 | g.43519707T= | CA1624558343 | POLR1C | c.251T= (p.Val84=) c.86T= (p.Val29=) c.249T= n.228T= n.307T= n.263T= n.543T= | |
6 | g.43519708G>A | CA3825397 | POLR1C | c.252G>A (p.Val84=) c.87G>A (p.Val29=) c.250G>A n.229G>A n.308G>A n.264G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519708G>C | CA450289111 | POLR1C | c.252G>C (p.Val84=) c.87G>C (p.Val29=) c.250G>C n.229G>C n.308G>C n.264G>C n.544G>C | |
6 | g.43519708G= | CA1624558347 | POLR1C | c.252G= (p.Val84=) c.87G= (p.Val29=) c.250G= n.229G= n.308G= n.264G= n.544G= | |
6 | g.43519708G>T | CA450289112 | POLR1C | c.252G>T (p.Val84=) c.87G>T (p.Val29=) c.250G>T n.229G>T n.308G>T n.264G>T n.544G>T | |
6 | g.43519709C>A | CA364282500 | POLR1C | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.251C>A n.230C>A n.309C>A n.265C>A n.545C>A | |
6 | g.43519709C>G | CA364282501 | POLR1C | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.251C>G n.230C>G n.309C>G n.265C>G n.545C>G | |
6 | g.43519709C>T | CA364282502 | POLR1C | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.251C>T n.230C>T n.309C>T n.265C>T n.545C>T | |
6 | g.43519710C>A | CA364282503 | POLR1C | c.254C>A (p.Pro85Gln) c.89C>A (p.Pro30Gln) c.252C>A n.231C>A n.310C>A n.266C>A n.546C>A | |
6 | g.43519710C>G | CA364282504 | POLR1C | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.252C>G n.231C>G n.310C>G n.266C>G n.546C>G | |
6 | g.43519710C>T | CA364282505 | POLR1C | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.252C>T n.231C>T n.310C>T n.266C>T n.546C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519711A>C | CA450289114 | POLR1C | c.255A>C (p.Pro85=) c.90A>C (p.Pro30=) c.253A>C n.232A>C n.311A>C n.267A>C n.547A>C | |
6 | g.43519711A>G | CA450289115 | POLR1C | c.255A>G (p.Pro85=) c.90A>G (p.Pro30=) c.253A>G n.232A>G n.311A>G n.267A>G n.547A>G | |
6 | g.43519711A>T | CA450289116 | POLR1C | c.255A>T (p.Pro85=) c.90A>T (p.Pro30=) c.253A>T n.232A>T n.311A>T n.267A>T n.547A>T | |
6 | g.43519712A>C | CA364282506 | POLR1C | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.254A>C n.233A>C n.312A>C n.268A>C n.548A>C | |
6 | g.43519712A>G | CA364282507 | POLR1C | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.254A>G n.233A>G n.312A>G n.268A>G n.548A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519712A>T | CA364282508 | POLR1C | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.254A>T n.233A>T n.312A>T n.268A>T n.548A>T | |
6 | g.43519713C>A | CA364282510 | POLR1C | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) c.255C>A n.234C>A n.313C>A n.269C>A n.549C>A | |
6 | g.43519713C>G | CA364282511 | POLR1C | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) c.255C>G n.234C>G n.313C>G n.269C>G n.549C>G | |
6 | g.43519713C>T | CA364282509 | POLR1C | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.255C>T n.234C>T n.313C>T n.269C>T n.549C>T | |
6 | g.43519714T>A | CA450289119 | POLR1C | c.258T>A (p.Thr86=) c.93T>A (p.Thr31=) c.256T>A n.235T>A n.314T>A n.270T>A n.550T>A | |
6 | g.43519714T>C | CA450289120 | POLR1C | c.258T>C (p.Thr86=) c.93T>C (p.Thr31=) c.256T>C n.235T>C n.314T>C n.270T>C n.550T>C | |
6 | g.43519714T>G | CA450289118 | POLR1C | c.258T>G (p.Thr86=) c.93T>G (p.Thr31=) c.256T>G n.235T>G n.314T>G n.270T>G n.550T>G | |
6 | g.43519715A= | CA1624558352 | POLR1C | c.259A= (p.Met87=) c.94A= (p.Met32=) c.257A= n.236A= n.315A= n.271A= n.551A= | |
6 | g.43519715A>C | CA364282512 | POLR1C | c.259A>C (p.Met87Leu) c.94A>C (p.Met32Leu) c.257A>C n.236A>C n.315A>C n.271A>C n.551A>C | |
6 | g.43519715A>G | CA3825398 | POLR1C | c.259A>G (p.Met87Val) c.94A>G (p.Met32Val) c.257A>G n.236A>G n.315A>G n.271A>G n.551A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43519715A>T | CA364282513 | POLR1C | c.259A>T (p.Met87Leu) c.94A>T (p.Met32Leu) c.257A>T n.236A>T n.315A>T n.271A>T n.551A>T | |
6 | g.43519716T>A | CA364282514 | POLR1C | c.260T>A (p.Met87Lys) c.95T>A (p.Met32Lys) c.258T>A n.237T>A n.316T>A n.272T>A n.552T>A | |
6 | g.43519716T>C | CA364282516 | POLR1C | c.260T>C (p.Met87Thr) c.95T>C (p.Met32Thr) c.258T>C n.237T>C n.316T>C n.272T>C n.552T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519716T>G | CA364282515 | POLR1C | c.260T>G (p.Met87Arg) c.95T>G (p.Met32Arg) c.258T>G n.237T>G n.316T>G n.272T>G n.552T>G | |
6 | g.43519716T= | CA1624558354 | POLR1C | c.260T= (p.Met87=) c.95T= (p.Met32=) c.258T= n.237T= n.316T= n.272T= n.552T= | |
6 | g.43519717G>A | CA364282517 | POLR1C | c.261G>A (p.Met87Ile) c.96G>A (p.Met32Ile) c.259G>A n.238G>A n.317G>A n.273G>A n.553G>A | |
6 | g.43519717G>C | CA364282519 | POLR1C | c.261G>C (p.Met87Ile) c.96G>C (p.Met32Ile) c.259G>C n.238G>C n.317G>C n.273G>C n.553G>C | |
6 | g.43519717G>T | CA364282518 | POLR1C | c.261G>T (p.Met87Ile) c.96G>T (p.Met32Ile) c.259G>T n.238G>T n.317G>T n.273G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519718G>A | CA364282520 | POLR1C | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.260G>A n.239G>A n.318G>A n.274G>A n.554G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519718G>C | CA364282521 | POLR1C | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.260G>C n.239G>C n.318G>C n.274G>C n.554G>C | |
6 | g.43519718G>T | CA364282522 | POLR1C | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.260G>T n.239G>T n.318G>T n.274G>T n.554G>T | |
6 | g.43519719C>A | CA364282523 | POLR1C | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.261C>A n.240C>A n.319C>A n.275C>A n.555C>A | |
6 | g.43519719C= | CA1624558358 | POLR1C | c.263C= (p.Ala88=) c.98C= (p.Ala33=) c.261C= n.240C= n.319C= n.275C= n.555C= | |
6 | g.43519719C>G | CA364282524 | POLR1C | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.261C>G n.240C>G n.319C>G n.275C>G n.555C>G | |
6 | g.43519719C>T | CA364282525 | POLR1C | c.263C>T (p.Ala88Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.261C>T n.240C>T n.319C>T n.275C>T n.555C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519720T>A | CA450289123 | POLR1C | c.264T>A (p.Ala88=) c.99T>A (p.Ala33=) c.262T>A n.241T>A n.320T>A n.276T>A n.556T>A | |
6 | g.43519720T>C | CA450289126 | POLR1C | c.264T>C (p.Ala88=) c.99T>C (p.Ala33=) c.262T>C n.241T>C n.320T>C n.276T>C n.556T>C | |
6 | g.43519720T>G | CA450289124 | POLR1C | c.264T>G (p.Ala88=) c.99T>G (p.Ala33=) c.262T>G n.241T>G n.320T>G n.276T>G n.556T>G | |
6 | g.43519721G>A | CA364282526 | POLR1C | c.265G>A (p.Val89Met) c.100G>A (p.Val34Met) c.263G>A n.242G>A n.321G>A n.277G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519721G>C | CA364282527 | POLR1C | c.265G>C (p.Val89Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) c.263G>C n.242G>C n.321G>C n.277G>C n.557G>C | |
6 | g.43519721G>T | CA364282528 | POLR1C | c.265G>T (p.Val89Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) c.263G>T n.242G>T n.321G>T n.277G>T n.557G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519722T>A | CA364282531 | POLR1C | c.266T>A (p.Val89Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) c.264T>A n.243T>A n.322T>A n.278T>A n.558T>A | |
6 | g.43519722T>C | CA364282530 | POLR1C | c.266T>C (p.Val89Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) c.264T>C n.243T>C n.322T>C n.278T>C n.558T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519722T>G | CA364282529 | POLR1C | c.266T>G (p.Val89Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) c.264T>G n.243T>G n.322T>G n.278T>G n.558T>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43519722T= | CA1624558359 | POLR1C | c.266T= (p.Val89=) c.101T= (p.Val34=) c.264T= n.243T= n.322T= n.278T= n.558T= | |
6 | g.43519723G>A | CA450289128 | POLR1C | c.267G>A (p.Val89=) c.102G>A (p.Val34=) c.265G>A n.244G>A n.323G>A n.279G>A n.559G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519723G>C | CA450289129 | POLR1C | c.267G>C (p.Val89=) c.102G>C (p.Val34=) c.265G>C n.244G>C n.323G>C n.279G>C n.559G>C | |
6 | g.43519723G= | CA1624558360 | POLR1C | c.267G= (p.Val89=) c.102G= (p.Val34=) c.265G= n.244G= n.323G= n.279G= n.559G= | |
6 | g.43519723G>T | CA450289131 | POLR1C | c.267G>T (p.Val89=) c.102G>T (p.Val34=) c.265G>T n.244G>T n.323G>T n.279G>T n.559G>T | |
6 | g.43519724G>A | CA364282532 | POLR1C | c.268G>A (p.Glu90Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.266G>A n.245G>A n.324G>A n.280G>A n.560G>A | |
6 | g.43519724G>C | CA364282533 | POLR1C | c.268G>C (p.Glu90Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.266G>C n.245G>C n.324G>C n.280G>C n.560G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519724G>T | CA364282534 | POLR1C | c.268G>T (p.Glu90Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.266G>T n.245G>T n.324G>T n.280G>T n.560G>T | |
6 | g.43519725A= | CA1624558361 | POLR1C | c.269A= (p.Glu90=) c.104A= (p.Glu35=) c.267A= n.246A= n.325A= n.281A= n.561A= | |
6 | g.43519725A>C | CA364282535 | POLR1C | c.269A>C (p.Glu90Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.267A>C n.246A>C n.325A>C n.281A>C n.561A>C | |
6 | g.43519725A>G | CA138322855 | POLR1C | c.269A>G (p.Glu90Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.267A>G n.246A>G n.325A>G n.281A>G n.561A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43519725A>T | CA364282536 | POLR1C | c.269A>T (p.Glu90Val) c.104A>T (p.Glu35Val) c.267A>T n.246A>T n.325A>T n.281A>T n.561A>T | |
6 | g.43519726G>A | CA450289137 | POLR1C | c.270G>A (p.Glu90=) c.105G>A (p.Glu35=) c.268G>A n.247G>A n.326G>A n.282G>A n.562G>A | |
6 | g.43519726G>C | CA364282537 | POLR1C | c.270G>C (p.Glu90Asp) c.105G>C (p.Glu35Asp) c.268G>C n.247G>C n.326G>C n.282G>C n.562G>C | |
6 | g.43519726G>T | CA364282538 | POLR1C | c.270G>T (p.Glu90Asp) c.105G>T (p.Glu35Asp) c.268G>T n.247G>T n.326G>T n.282G>T n.562G>T | |
6 | g.43519727A>C | CA364282539 | POLR1C | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.269A>C n.248A>C n.327A>C n.283A>C n.563A>C | |
6 | g.43519727A>G | CA364282540 | POLR1C | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.269A>G n.248A>G n.327A>G n.283A>G n.563A>G | |
6 | g.43519727A>T | CA364282541 | POLR1C | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.269A>T n.248A>T n.327A>T n.283A>T n.563A>T | |
6 | g.43519728A>C | CA364282543 | POLR1C | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.270A>C n.249A>C n.328A>C n.284A>C n.564A>C | |
6 | g.43519728A>G | CA364282544 | POLR1C | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.270A>G n.249A>G n.328A>G n.284A>G n.564A>G | |
6 | g.43519728A>T | CA364282542 | POLR1C | c.272A>T (p.Lys91Met) c.107A>T (p.Lys36Met) c.270A>T n.249A>T n.328A>T n.284A>T n.564A>T | |
6 | g.43519729G>A | CA450289142 | POLR1C | c.273G>A (p.Lys91=) c.108G>A (p.Lys36=) c.271G>A n.250G>A n.329G>A n.285G>A n.565G>A | |
6 | g.43519729G>C | CA364282545 | POLR1C | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.271G>C n.250G>C n.329G>C n.285G>C n.565G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519729G>T | CA364282546 | POLR1C | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.271G>T n.250G>T n.329G>T n.285G>T n.565G>T | |
6 | g.43519730G>A | CA364282548 | POLR1C | c.274G>A (p.Val92Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.272G>A n.251G>A n.330G>A n.286G>A n.566G>A | |
6 | g.43519730G>C | CA364282550 | POLR1C | c.274G>C (p.Val92Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.272G>C n.251G>C n.330G>C n.286G>C n.566G>C | |
6 | g.43519730G>T | CA364282552 | POLR1C | c.274G>T (p.Val92Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) c.272G>T n.251G>T n.330G>T n.286G>T n.566G>T | |
6 | g.43519731T>A | CA364282559 | POLR1C | c.275T>A (p.Val92Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) c.273T>A n.252T>A n.331T>A n.287T>A n.567T>A | |
6 | g.43519731T>C | CA364282556 | POLR1C | c.275T>C (p.Val92Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.273T>C n.252T>C n.331T>C n.287T>C n.567T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519731T>G | CA364282557 | POLR1C | c.275T>G (p.Val92Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.273T>G n.252T>G n.331T>G n.287T>G n.567T>G | dbSNP |
6 | g.43519731T= | CA1624558362 | POLR1C | c.275T= (p.Val92=) c.110T= (p.Val37=) c.273T= n.252T= n.331T= n.287T= n.567T= | |
6 | g.43519732C>A | CA450289149 | POLR1C | c.276C>A (p.Val92=) c.111C>A (p.Val37=) c.274C>A n.253C>A n.332C>A n.288C>A n.568C>A | |
6 | g.43519732C>G | CA450289150 | POLR1C | c.276C>G (p.Val92=) c.111C>G (p.Val37=) c.274C>G n.253C>G n.332C>G n.288C>G n.568C>G | |
6 | g.43519732C>T | CA450289152 | POLR1C | c.276C>T (p.Val92=) c.111C>T (p.Val37=) c.274C>T n.253C>T n.332C>T n.288C>T n.568C>T | |
6 | g.43519733C>A | CA364282560 | POLR1C | c.277C>A (p.Leu93Met) c.112C>A (p.Leu38Met) c.275C>A n.254C>A n.333C>A n.289C>A n.569C>A | |
6 | g.43519733C>G | CA364282562 | POLR1C | c.277C>G (p.Leu93Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.275C>G n.254C>G n.333C>G n.289C>G n.569C>G | |
6 | g.43519733C>T | CA450289153 | POLR1C | c.277C>T (p.Leu93=) c.112C>T (p.Leu38=) c.275C>T n.254C>T n.333C>T n.289C>T n.569C>T | |
6 | g.43519734T>A | CA364282565 | POLR1C | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.276T>A n.255T>A n.334T>A n.290T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519734T>C | CA364282566 | POLR1C | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.276T>C n.255T>C n.334T>C n.290T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519734T>G | CA364282568 | POLR1C | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.276T>G n.255T>G n.334T>G n.290T>G | |
6 | g.43519734T= | CA1624558363 | POLR1C | c.278T= (p.Leu93=) c.113T= (p.Leu38=) c.276T= n.255T= n.334T= n.290T= | |
6 | g.43519735G>A | CA450289156 | POLR1C | c.279G>A (p.Leu93=) c.114G>A (p.Leu38=) c.277G>A n.256G>A n.335G>A n.291G>A | |
6 | g.43519735G>C | CA450289158 | POLR1C | c.279G>C (p.Leu93=) c.114G>C (p.Leu38=) c.277G>C n.256G>C n.335G>C n.291G>C | |
6 | g.43519735G>T | CA450289157 | POLR1C | c.279G>T (p.Leu93=) c.114G>T (p.Leu38=) c.277G>T n.256G>T n.335G>T n.291G>T | |
6 | g.43519736G>A | CA364282570 | POLR1C | c.280G>A (p.Val94Met) c.115G>A (p.Val39Met) c.278G>A n.257G>A n.336G>A n.292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519736G>C | CA364282574 | POLR1C | c.280G>C (p.Val94Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.278G>C n.257G>C n.336G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519736G= | CA1624558364 | POLR1C | c.280G= (p.Val94=) c.115G= (p.Val39=) c.278G= n.257G= n.336G= n.292G= | |
6 | g.43519736G>T | CA364282572 | POLR1C | c.280G>T (p.Val94Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) c.278G>T n.257G>T n.336G>T n.292G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519737T>A | CA364282576 | POLR1C | c.281T>A (p.Val94Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) c.279T>A n.258T>A n.337T>A n.293T>A | |
6 | g.43519737T>C | CA364282578 | POLR1C | c.281T>C (p.Val94Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.279T>C n.258T>C n.337T>C n.293T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519737T>G | CA364282580 | POLR1C | c.281T>G (p.Val94Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.279T>G n.258T>G n.337T>G n.293T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519737T= | CA1624558365 | POLR1C | c.281T= (p.Val94=) c.116T= (p.Val39=) c.279T= n.258T= n.337T= n.293T= | |
6 | g.43519738G>A | CA450289159 | POLR1C | c.282G>A (p.Val94=) c.117G>A (p.Val39=) c.280G>A n.259G>A n.338G>A n.294G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519738G>C | CA450289160 | POLR1C | c.282G>C (p.Val94=) c.117G>C (p.Val39=) c.280G>C n.259G>C n.338G>C n.294G>C | |
6 | g.43519738G>T | CA450289161 | POLR1C | c.282G>T (p.Val94=) c.117G>T (p.Val39=) c.280G>T n.259G>T n.338G>T n.294G>T | |
6 | g.43519739T>A | CA364282583 | POLR1C | c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.281T>A n.260T>A n.339T>A n.295T>A | |
6 | g.43519739T>C | CA364282585 | POLR1C | c.283T>C (p.Tyr95His) c.118T>C (p.Tyr40His) c.281T>C n.260T>C n.339T>C n.295T>C | |
6 | g.43519739T>G | CA364282588 | POLR1C | c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.281T>G n.260T>G n.339T>G n.295T>G | |
6 | g.43519740A>C | CA364282591 | POLR1C | c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.282A>C n.261A>C n.340A>C n.296A>C | |
6 | g.43519740A>G | CA364282593 | POLR1C | c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.282A>G n.261A>G n.340A>G n.296A>G | |
6 | g.43519740A>T | CA364282594 | POLR1C | c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.282A>T n.261A>T n.340A>T n.296A>T | |
6 | g.43519741C>A | CA364282598 | POLR1C | c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.120C>A (p.Tyr40Ter) c.283C>A n.262C>A n.341C>A n.297C>A | |
6 | g.43519741C>G | CA364282599 | POLR1C | c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.120C>G (p.Tyr40Ter) c.283C>G n.262C>G n.341C>G n.297C>G | |
6 | g.43519741C>T | CA450289165 | POLR1C | c.285C>T (p.Tyr95=) c.120C>T (p.Tyr40=) c.283C>T n.262C>T n.341C>T n.297C>T | |
6 | g.43519742A= | CA1624558366 | POLR1C | c.286A= (p.Asn96=) c.121A= (p.Asn41=) c.284A= n.263A= n.342A= n.298A= | |
6 | g.43519742A>C | CA364282604 | POLR1C | c.286A>C (p.Asn96His) c.121A>C (p.Asn41His) c.284A>C n.263A>C n.342A>C n.298A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519742A>G | CA364282608 | POLR1C | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) c.284A>G n.263A>G n.342A>G n.298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519742A>T | CA364282602 | POLR1C | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.284A>T n.263A>T n.342A>T n.298A>T | |
6 | g.43519746_43519748del | CA2578627663 | POLR1C | c.290_292del (p.Asn97del) c.125_127del (p.Asn42del) c.288_290del n.267_269del n.346_348del n.302_304del | |
6 | g.43519743A= | CA1624558367 | POLR1C | c.287A= (p.Asn96=) c.122A= (p.Asn41=) c.285A= n.264A= n.343A= n.299A= | |
6 | g.43519743A>C | CA364282615 | POLR1C | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) c.285A>C n.264A>C n.343A>C n.299A>C | dbSNP |
6 | g.43519743A>G | CA3825399 | POLR1C | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) c.285A>G n.264A>G n.343A>G n.299A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519743A>T | CA364282612 | POLR1C | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) c.285A>T n.264A>T n.343A>T n.299A>T | |
6 | g.43519744T>A | CA364282618 | POLR1C | c.288T>A (p.Asn96Lys) c.123T>A (p.Asn41Lys) c.286T>A n.265T>A n.344T>A n.300T>A | |
6 | g.43519744T>C | CA450289168 | POLR1C | c.288T>C (p.Asn96=) c.123T>C (p.Asn41=) c.286T>C n.265T>C n.344T>C n.300T>C | |
6 | g.43519744T>G | CA364282620 | POLR1C | c.288T>G (p.Asn96Lys) c.123T>G (p.Asn41Lys) c.286T>G n.265T>G n.344T>G n.300T>G | |
6 | g.43519745A>C | CA364282625 | POLR1C | c.289A>C (p.Asn97His) c.124A>C (p.Asn42His) c.287A>C n.266A>C n.345A>C n.301A>C | |
6 | g.43519745A>G | CA364282627 | POLR1C | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) c.287A>G n.266A>G n.345A>G n.301A>G | |
6 | g.43519745A>T | CA364282628 | POLR1C | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.287A>T n.266A>T n.345A>T n.301A>T | |
6 | g.43519746A= | CA1624558368 | POLR1C | c.290A= (p.Asn97=) c.125A= (p.Asn42=) c.288A= n.267A= n.346A= n.302A= | |
6 | g.43519746A>C | CA364282630 | POLR1C | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.288A>C n.267A>C n.346A>C n.302A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519746A>G | CA364282632 | POLR1C | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.288A>G n.267A>G n.346A>G n.302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519746A>T | CA364282634 | POLR1C | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.288A>T n.267A>T n.346A>T n.302A>T | |
6 | g.43519747T>A | CA364282636 | POLR1C | c.291T>A (p.Asn97Lys) c.126T>A (p.Asn42Lys) c.289T>A n.268T>A n.347T>A n.303T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519747T>C | CA450289172 | POLR1C | c.291T>C (p.Asn97=) c.126T>C (p.Asn42=) c.289T>C n.268T>C n.347T>C n.303T>C | |
6 | g.43519747T>G | CA364282638 | POLR1C | c.291T>G (p.Asn97Lys) c.126T>G (p.Asn42Lys) c.289T>G n.268T>G n.347T>G n.303T>G | |
6 | g.43519748A= | CA1624558369 | POLR1C | c.292A= (p.Thr98=) c.127A= (p.Thr43=) c.290A= n.269A= n.348A= n.304A= | |
6 | g.43519748A>C | CA364282645 | POLR1C | c.292A>C (p.Thr98Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.290A>C n.269A>C n.348A>C n.304A>C | |
6 | g.43519748A>G | CA364282643 | POLR1C | c.292A>G (p.Thr98Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.290A>G n.269A>G n.348A>G n.304A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519748A>T | CA364282641 | POLR1C | c.292A>T (p.Thr98Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.290A>T n.269A>T n.348A>T n.304A>T | |
6 | g.43519749C>A | CA364282650 | POLR1C | c.293C>A (p.Thr98Lys) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.291C>A n.270C>A n.349C>A n.305C>A | |
6 | g.43519749C= | CA1624558371 | POLR1C | c.293C= (p.Thr98=) c.128C= (p.Thr43=) c.291C= n.270C= n.349C= n.305C= | |
6 | g.43519749C>G | CA364282652 | POLR1C | c.293C>G (p.Thr98Arg) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.291C>G n.270C>G n.349C>G n.305C>G | |
6 | g.43519749C>T | CA364282659 | POLR1C | c.293C>T (p.Thr98Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.291C>T n.270C>T n.349C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.43519750A>C | CA450289175 | POLR1C | c.294A>C (p.Thr98=) c.129A>C (p.Thr43=) c.292A>C n.271A>C n.350A>C n.306A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519750A>G | CA450289177 | POLR1C | c.294A>G (p.Thr98=) c.129A>G (p.Thr43=) c.292A>G n.271A>G n.350A>G n.306A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519750A>T | CA450289179 | POLR1C | c.294A>T (p.Thr98=) c.129A>T (p.Thr43=) c.292A>T n.271A>T n.350A>T n.306A>T | |
6 | g.43519751T>A | CA364282662 | POLR1C | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.293T>A n.272T>A n.351T>A n.307T>A | |
6 | g.43519751T>C | CA364282664 | POLR1C | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.293T>C n.272T>C n.351T>C n.307T>C | |
6 | g.43519751T>G | CA364282672 | POLR1C | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.293T>G n.272T>G n.351T>G n.307T>G | dbSNP |
6 | g.43519751T= | CA1624558372 | POLR1C | c.295T= (p.Ser99=) c.130T= (p.Ser44=) c.293T= n.272T= n.351T= n.307T= | |
6 | g.43519752C>A | CA364282675 | POLR1C | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.294C>A n.273C>A n.352C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519752C>G | CA364282683 | POLR1C | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.294C>G n.273C>G n.352C>G n.308C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519752C>T | CA364282685 | POLR1C | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.294C>T n.273C>T n.352C>T n.308C>T | |
6 | g.43519753C>A | CA450289182 | POLR1C | c.297C>A (p.Ser99=) c.132C>A (p.Ser44=) c.295C>A n.274C>A n.353C>A n.309C>A | |
6 | g.43519753C>G | CA450289184 | POLR1C | c.297C>G (p.Ser99=) c.132C>G (p.Ser44=) c.295C>G n.274C>G n.353C>G n.309C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519753C>T | CA450289186 | POLR1C | c.297C>T (p.Ser99=) c.132C>T (p.Ser44=) c.295C>T n.274C>T n.353C>T n.309C>T | |
6 | g.43519754A>C | CA364282689 | POLR1C | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.296A>C n.275A>C n.354A>C n.310A>C | |
6 | g.43519754A>G | CA364282691 | POLR1C | c.298A>G (p.Ile100Val) c.133A>G (p.Ile45Val) c.296A>G n.275A>G n.354A>G n.310A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519754A>T | CA364282693 | POLR1C | c.298A>T (p.Ile100Phe) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.296A>T n.275A>T n.354A>T n.310A>T | |
6 | g.43519755T>A | CA364282698 | POLR1C | c.299T>A (p.Ile100Asn) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.297T>A n.276T>A n.355T>A n.311T>A | |
6 | g.43519755T>C | CA364282696 | POLR1C | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.297T>C n.276T>C n.355T>C n.311T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519755T>G | CA364282694 | POLR1C | c.299T>G (p.Ile100Ser) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.297T>G n.276T>G n.355T>G n.311T>G | |
6 | g.43519756T>A | CA450289190 | POLR1C | c.300T>A (p.Ile100=) c.135T>A (p.Ile45=) c.298T>A n.277T>A n.356T>A n.312T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519756T>C | CA450289191 | POLR1C | c.300T>C (p.Ile100=) c.135T>C (p.Ile45=) c.298T>C n.277T>C n.356T>C n.312T>C | |
6 | g.43519756T>G | CA364282702 | POLR1C | c.300T>G (p.Ile100Met) c.135T>G (p.Ile45Met) c.298T>G n.277T>G n.356T>G n.312T>G | |
6 | g.43519757G>A | CA364282703 | POLR1C | c.301G>A (p.Val101Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) c.299G>A n.278G>A n.357G>A n.313G>A | |
6 | g.43519757G>C | CA364282704 | POLR1C | c.301G>C (p.Val101Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.299G>C n.278G>C n.357G>C n.313G>C | |
6 | g.43519757G>T | CA364282705 | POLR1C | c.301G>T (p.Val101Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) c.299G>T n.278G>T n.357G>T n.313G>T | |
6 | g.43519758T>A | CA364282708 | POLR1C | c.302T>A (p.Val101Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) c.300T>A n.279T>A n.358T>A n.314T>A | |
6 | g.43519758T>C | CA364282710 | POLR1C | c.302T>C (p.Val101Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.300T>C n.279T>C n.358T>C n.314T>C | |
6 | g.43519758T>G | CA364282712 | POLR1C | c.302T>G (p.Val101Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.300T>G n.279T>G n.358T>G n.314T>G | |
6 | g.43519759T>A | CA450289196 | POLR1C | c.303T>A (p.Val101=) c.138T>A (p.Val46=) c.301T>A n.280T>A n.359T>A n.315T>A | |
6 | g.43519759T>C | CA450289198 | POLR1C | c.303T>C (p.Val101=) c.138T>C (p.Val46=) c.301T>C n.280T>C n.359T>C n.315T>C | |
6 | g.43519759T>G | CA450289201 | POLR1C | c.303T>G (p.Val101=) c.138T>G (p.Val46=) c.301T>G n.280T>G n.359T>G n.315T>G | |
6 | g.43519760C>A | CA364282715 | POLR1C | c.304C>A (p.Gln102Lys) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.302C>A n.281C>A n.360C>A n.316C>A | |
6 | g.43519760C>G | CA364282717 | POLR1C | c.304C>G (p.Gln102Glu) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.302C>G n.281C>G n.360C>G n.316C>G | |
6 | g.43519760C>T | CA364282719 | POLR1C | c.304C>T (p.Gln102Ter) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.302C>T n.281C>T n.360C>T n.316C>T | |
6 | g.43519761A>C | CA364282724 | POLR1C | c.305A>C (p.Gln102Pro) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.303A>C n.282A>C n.361A>C n.317A>C | |
6 | g.43519761A>G | CA364282725 | POLR1C | c.305A>G (p.Gln102Arg) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.303A>G n.282A>G n.361A>G n.317A>G | |
6 | g.43519761A>T | CA364282727 | POLR1C | c.305A>T (p.Gln102Leu) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.303A>T n.282A>T n.361A>T n.317A>T | |
6 | g.43519762G>A | CA450289205 | POLR1C | c.306G>A (p.Gln102=) c.141G>A (p.Gln47=) c.304G>A n.283G>A n.362G>A n.318G>A | |
6 | g.43519762G>C | CA364282731 | POLR1C | c.306G>C (p.Gln102His) c.141G>C (p.Gln47His) c.304G>C n.283G>C n.362G>C n.318G>C | |
6 | g.43519762G>T | CA364282730 | POLR1C | c.306G>T (p.Gln102His) c.141G>T (p.Gln47His) c.304G>T n.283G>T n.362G>T n.318G>T | |
6 | g.43519763G>A | CA364282733 | POLR1C | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.305G>A n.284G>A n.363G>A n.319G>A | |
6 | g.43519763G>C | CA364282734 | POLR1C | c.307G>C (p.Asp103His) c.142G>C (p.Asp48His) c.305G>C n.284G>C n.363G>C n.319G>C | |
6 | g.43519763G>T | CA364282736 | POLR1C | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.305G>T n.284G>T n.363G>T n.319G>T | |
6 | g.43519764A>C | CA364282738 | POLR1C | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.306A>C n.285A>C n.364A>C n.320A>C | |
6 | g.43519764A>G | CA364282741 | POLR1C | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.306A>G n.285A>G n.364A>G n.320A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519764A>T | CA364282743 | POLR1C | c.308A>T (p.Asp103Val) c.143A>T (p.Asp48Val) c.306A>T n.285A>T n.364A>T n.320A>T | |
6 | g.43519765T>A | CA364282745 | POLR1C | c.309T>A (p.Asp103Glu) c.144T>A (p.Asp48Glu) c.307T>A n.286T>A n.365T>A n.321T>A | |
6 | g.43519765T>C | CA450289210 | POLR1C | c.309T>C (p.Asp103=) c.144T>C (p.Asp48=) c.307T>C n.286T>C n.365T>C n.321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519765T>G | CA364282747 | POLR1C | c.309T>G (p.Asp103Glu) c.144T>G (p.Asp48Glu) c.307T>G n.286T>G n.365T>G n.321T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519765T= | CA1624558373 | POLR1C | c.309T= (p.Asp103=) c.144T= (p.Asp48=) c.307T= n.286T= n.365T= n.321T= | |
6 | g.43519766G>A | CA364282750 | POLR1C | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.308G>A n.287G>A n.366G>A n.322G>A | |
6 | g.43519766G>C | CA364282751 | POLR1C | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.308G>C n.287G>C n.366G>C n.322G>C | |
6 | g.43519766G>T | CA364282755 | POLR1C | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.308G>T n.287G>T n.366G>T n.322G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519767A>C | CA364282759 | POLR1C | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.309A>C n.288A>C n.367A>C n.323A>C | |
6 | g.43519767A>G | CA364282761 | POLR1C | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.309A>G n.288A>G n.367A>G n.323A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519767A>T | CA364282764 | POLR1C | c.311A>T (p.Glu104Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.309A>T n.288A>T n.367A>T n.323A>T | |
6 | g.43519768G>A | CA450289212 | POLR1C | c.312G>A (p.Glu104=) c.147G>A (p.Glu49=) c.310G>A n.289G>A n.368G>A n.324G>A | |
6 | g.43519768G>C | CA364282766 | POLR1C | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.310G>C n.289G>C n.368G>C n.324G>C | |
6 | g.43519768G>T | CA364282769 | POLR1C | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.310G>T n.289G>T n.368G>T n.324G>T | |
6 | g.43519769A= | CA1624558374 | POLR1C | c.313A= (p.Ile105=) c.148A= (p.Ile50=) c.311A= n.290A= n.369A= n.325A= | |
6 | g.43519769A>C | CA364282773 | POLR1C | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.311A>C n.290A>C n.369A>C n.325A>C | |
6 | g.43519769A>G | CA364282779 | POLR1C | c.313A>G (p.Ile105Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.311A>G n.290A>G n.369A>G n.325A>G | |
6 | g.43519769A>T | CA138322857 | POLR1C | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.311A>T n.290A>T n.369A>T n.325A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |