Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43519638G>A | CA450288896 | POLR1C | c.250-68G>A (n.250-68G>A) c.85-68G>A (n.85-68G>A) c.248-68G>A n.227-68G>A n.306-68G>A n.262-68G>A n.474G>A | |
6 | g.43519638G>C | CA450288897 | POLR1C | c.250-68G>C (n.250-68G>C) c.85-68G>C (n.85-68G>C) c.248-68G>C n.227-68G>C n.306-68G>C n.262-68G>C n.474G>C | |
6 | g.43519638G>T | CA450288898 | POLR1C | c.250-68G>T (n.250-68G>T) c.85-68G>T (n.85-68G>T) c.248-68G>T n.227-68G>T n.306-68G>T n.262-68G>T n.474G>T | |
6 | g.43519639G>A | CA450288899 | POLR1C | c.250-67G>A (n.250-67G>A) c.85-67G>A (n.85-67G>A) c.248-67G>A n.227-67G>A n.306-67G>A n.262-67G>A n.475G>A | |
6 | g.43519639G>C | CA450288900 | POLR1C | c.250-67G>C (n.250-67G>C) c.85-67G>C (n.85-67G>C) c.248-67G>C n.227-67G>C n.306-67G>C n.262-67G>C n.475G>C | dbSNP |
6 | g.43519639G= | CA1624558271 | POLR1C | c.250-67G= (n.250-67G=) c.85-67G= (n.85-67G=) c.248-67G= n.227-67G= n.306-67G= n.262-67G= n.475G= | |
6 | g.43519639G>T | CA450288901 | POLR1C | c.250-67G>T (n.250-67G>T) c.85-67G>T (n.85-67G>T) c.248-67G>T n.227-67G>T n.306-67G>T n.262-67G>T n.475G>T | |
6 | g.43519640G>A | CA450288902 | POLR1C | c.250-66G>A (n.250-66G>A) c.85-66G>A (n.85-66G>A) c.248-66G>A n.227-66G>A n.306-66G>A n.262-66G>A n.476G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519640G>C | CA450288904 | POLR1C | c.250-66G>C (n.250-66G>C) c.85-66G>C (n.85-66G>C) c.248-66G>C n.227-66G>C n.306-66G>C n.262-66G>C n.476G>C | |
6 | g.43519640G= | CA1624558273 | POLR1C | c.250-66G= (n.250-66G=) c.85-66G= (n.85-66G=) c.248-66G= n.227-66G= n.306-66G= n.262-66G= n.476G= | |
6 | g.43519640G>T | CA138322777 | POLR1C | c.250-66G>T (n.250-66G>T) c.85-66G>T (n.85-66G>T) c.248-66G>T n.227-66G>T n.306-66G>T n.262-66G>T n.476G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519641G>A | CA450288905 | POLR1C | c.250-65G>A (n.250-65G>A) c.85-65G>A (n.85-65G>A) c.248-65G>A n.227-65G>A n.306-65G>A n.262-65G>A n.477G>A | |
6 | g.43519641G>C | CA450288907 | POLR1C | c.250-65G>C (n.250-65G>C) c.85-65G>C (n.85-65G>C) c.248-65G>C n.227-65G>C n.306-65G>C n.262-65G>C n.477G>C | |
6 | g.43519641G>T | CA450288908 | POLR1C | c.250-65G>T (n.250-65G>T) c.85-65G>T (n.85-65G>T) c.248-65G>T n.227-65G>T n.306-65G>T n.262-65G>T n.477G>T | |
6 | g.43519642T>A | CA450288909 | POLR1C | c.250-64T>A (n.250-64T>A) c.85-64T>A (n.85-64T>A) c.248-64T>A n.227-64T>A n.306-64T>A n.262-64T>A n.478T>A | |
6 | g.43519642T>C | CA450288910 | POLR1C | c.250-64T>C (n.250-64T>C) c.85-64T>C (n.85-64T>C) c.248-64T>C n.227-64T>C n.306-64T>C n.262-64T>C n.478T>C | |
6 | g.43519642T>G | CA450288911 | POLR1C | c.250-64T>G (n.250-64T>G) c.85-64T>G (n.85-64T>G) c.248-64T>G n.227-64T>G n.306-64T>G n.262-64T>G n.478T>G | |
6 | g.43519643T>A | CA450288912 | POLR1C | c.250-63T>A (n.250-63T>A) c.85-63T>A (n.85-63T>A) c.248-63T>A n.227-63T>A n.306-63T>A n.262-63T>A n.479T>A | |
6 | g.43519643T>C | CA450288913 | POLR1C | c.250-63T>C (n.250-63T>C) c.85-63T>C (n.85-63T>C) c.248-63T>C n.227-63T>C n.306-63T>C n.262-63T>C n.479T>C | |
6 | g.43519643T>G | CA450288914 | POLR1C | c.250-63T>G (n.250-63T>G) c.85-63T>G (n.85-63T>G) c.248-63T>G n.227-63T>G n.306-63T>G n.262-63T>G n.479T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519644A>C | CA450288915 | POLR1C | c.250-62A>C (n.250-62A>C) c.85-62A>C (n.85-62A>C) c.248-62A>C n.227-62A>C n.306-62A>C n.262-62A>C n.480A>C | |
6 | g.43519644A>G | CA450288916 | POLR1C | c.250-62A>G (n.250-62A>G) c.85-62A>G (n.85-62A>G) c.248-62A>G n.227-62A>G n.306-62A>G n.262-62A>G n.480A>G | |
6 | g.43519644A>T | CA450288918 | POLR1C | c.250-62A>T (n.250-62A>T) c.85-62A>T (n.85-62A>T) c.248-62A>T n.227-62A>T n.306-62A>T n.262-62A>T n.480A>T | |
6 | g.43519645C>A | CA450288920 | POLR1C | c.250-61C>A (n.250-61C>A) c.85-61C>A (n.85-61C>A) c.248-61C>A n.227-61C>A n.306-61C>A n.262-61C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519645C= | CA1624558276 | POLR1C | c.250-61C= (n.250-61C=) c.85-61C= (n.85-61C=) c.248-61C= n.227-61C= n.306-61C= n.262-61C= n.481C= | |
6 | g.43519645C>G | CA450288919 | POLR1C | c.250-61C>G (n.250-61C>G) c.85-61C>G (n.85-61C>G) c.248-61C>G n.227-61C>G n.306-61C>G n.262-61C>G n.481C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519645C>T | CA138322781 | POLR1C | c.250-61C>T (n.250-61C>T) c.85-61C>T (n.85-61C>T) c.248-61C>T n.227-61C>T n.306-61C>T n.262-61C>T n.481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519646G>A | CA138322786 | POLR1C | c.250-60G>A (n.250-60G>A) c.85-60G>A (n.85-60G>A) c.248-60G>A n.227-60G>A n.306-60G>A n.262-60G>A n.482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519646G>C | CA450288921 | POLR1C | c.250-60G>C (n.250-60G>C) c.85-60G>C (n.85-60G>C) c.248-60G>C n.227-60G>C n.306-60G>C n.262-60G>C n.482G>C | |
6 | g.43519646G= | CA1624558278 | POLR1C | c.250-60G= (n.250-60G=) c.85-60G= (n.85-60G=) c.248-60G= n.227-60G= n.306-60G= n.262-60G= n.482G= | |
6 | g.43519646G>T | CA450288922 | POLR1C | c.250-60G>T (n.250-60G>T) c.85-60G>T (n.85-60G>T) c.248-60G>T n.227-60G>T n.306-60G>T n.262-60G>T n.482G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519649del | CA2578627641 | POLR1C | c.250-57del (n.250-57del) c.85-57del (n.85-57del) c.248-57del n.227-57del n.306-57del n.262-57del n.485del | |
6 | g.43519647G>A | CA450288923 | POLR1C | c.250-59G>A (n.250-59G>A) c.85-59G>A (n.85-59G>A) c.248-59G>A n.227-59G>A n.306-59G>A n.262-59G>A n.483G>A | |
6 | g.43519647G>C | CA450288924 | POLR1C | c.250-59G>C (n.250-59G>C) c.85-59G>C (n.85-59G>C) c.248-59G>C n.227-59G>C n.306-59G>C n.262-59G>C n.483G>C | |
6 | g.43519647G>T | CA450288925 | POLR1C | c.250-59G>T (n.250-59G>T) c.85-59G>T (n.85-59G>T) c.248-59G>T n.227-59G>T n.306-59G>T n.262-59G>T n.483G>T | |
6 | g.43519648G>A | CA450288927 | POLR1C | c.250-58G>A (n.250-58G>A) c.85-58G>A (n.85-58G>A) c.248-58G>A n.227-58G>A n.306-58G>A n.262-58G>A n.484G>A | |
6 | g.43519648G>C | CA450288928 | POLR1C | c.250-58G>C (n.250-58G>C) c.85-58G>C (n.85-58G>C) c.248-58G>C n.227-58G>C n.306-58G>C n.262-58G>C n.484G>C | |
6 | g.43519648G= | CA1624558280 | POLR1C | c.250-58G= (n.250-58G=) c.85-58G= (n.85-58G=) c.248-58G= n.227-58G= n.306-58G= n.262-58G= n.484G= | |
6 | g.43519648G>T | CA138322788 | POLR1C | c.250-58G>T (n.250-58G>T) c.85-58G>T (n.85-58G>T) c.248-58G>T n.227-58G>T n.306-58G>T n.262-58G>T n.484G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519649G>A | CA450288929 | POLR1C | c.250-57G>A (n.250-57G>A) c.85-57G>A (n.85-57G>A) c.248-57G>A n.227-57G>A n.306-57G>A n.262-57G>A n.485G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.43519649G>C | CA450288930 | POLR1C | c.250-57G>C (n.250-57G>C) c.85-57G>C (n.85-57G>C) c.248-57G>C n.227-57G>C n.306-57G>C n.262-57G>C n.485G>C | |
6 | g.43519649G>T | CA450288931 | POLR1C | c.250-57G>T (n.250-57G>T) c.85-57G>T (n.85-57G>T) c.248-57G>T n.227-57G>T n.306-57G>T n.262-57G>T n.485G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519650A= | CA1624558284 | POLR1C | c.250-56A= (n.250-56A=) c.85-56A= (n.85-56A=) c.248-56A= n.227-56A= n.306-56A= n.262-56A= n.486A= | |
6 | g.43519650A>C | CA138322790 | POLR1C | c.250-56A>C (n.250-56A>C) c.85-56A>C (n.85-56A>C) c.248-56A>C n.227-56A>C n.306-56A>C n.262-56A>C n.486A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519650A>G | CA450288933 | POLR1C | c.250-56A>G (n.250-56A>G) c.85-56A>G (n.85-56A>G) c.248-56A>G n.227-56A>G n.306-56A>G n.262-56A>G n.486A>G | |
6 | g.43519650A>T | CA450288932 | POLR1C | c.250-56A>T (n.250-56A>T) c.85-56A>T (n.85-56A>T) c.248-56A>T n.227-56A>T n.306-56A>T n.262-56A>T n.486A>T | |
6 | g.43519651T>A | CA450288934 | POLR1C | c.250-55T>A (n.250-55T>A) c.85-55T>A (n.85-55T>A) c.248-55T>A n.227-55T>A n.306-55T>A n.262-55T>A n.487T>A | |
6 | g.43519651T>C | CA450288935 | POLR1C | c.250-55T>C (n.250-55T>C) c.85-55T>C (n.85-55T>C) c.248-55T>C n.227-55T>C n.306-55T>C n.262-55T>C n.487T>C | |
6 | g.43519651T>G | CA450288936 | POLR1C | c.250-55T>G (n.250-55T>G) c.85-55T>G (n.85-55T>G) c.248-55T>G n.227-55T>G n.306-55T>G n.262-55T>G n.487T>G | |
6 | g.43519652A>C | CA450288939 | POLR1C | c.250-54A>C (n.250-54A>C) c.85-54A>C (n.85-54A>C) c.248-54A>C n.227-54A>C n.306-54A>C n.262-54A>C n.488A>C | |
6 | g.43519652A>G | CA450288940 | POLR1C | c.250-54A>G (n.250-54A>G) c.85-54A>G (n.85-54A>G) c.248-54A>G n.227-54A>G n.306-54A>G n.262-54A>G n.488A>G | |
6 | g.43519652A>T | CA450288942 | POLR1C | c.250-54A>T (n.250-54A>T) c.85-54A>T (n.85-54A>T) c.248-54A>T n.227-54A>T n.306-54A>T n.262-54A>T n.488A>T | |
6 | g.43519653G>A | CA450288945 | POLR1C | c.250-53G>A (n.250-53G>A) c.85-53G>A (n.85-53G>A) c.248-53G>A n.227-53G>A n.306-53G>A n.262-53G>A n.489G>A | |
6 | g.43519653G>C | CA450288943 | POLR1C | c.250-53G>C (n.250-53G>C) c.85-53G>C (n.85-53G>C) c.248-53G>C n.227-53G>C n.306-53G>C n.262-53G>C n.489G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519653G>T | CA450288944 | POLR1C | c.250-53G>T (n.250-53G>T) c.85-53G>T (n.85-53G>T) c.248-53G>T n.227-53G>T n.306-53G>T n.262-53G>T n.489G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519654G>A | CA450288946 | POLR1C | c.250-52G>A (n.250-52G>A) c.85-52G>A (n.85-52G>A) c.248-52G>A n.227-52G>A n.306-52G>A n.262-52G>A n.490G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519654G>C | CA450288947 | POLR1C | c.250-52G>C (n.250-52G>C) c.85-52G>C (n.85-52G>C) c.248-52G>C n.227-52G>C n.306-52G>C n.262-52G>C n.490G>C | |
6 | g.43519654G= | CA1624558286 | POLR1C | c.250-52G= (n.250-52G=) c.85-52G= (n.85-52G=) c.248-52G= n.227-52G= n.306-52G= n.262-52G= n.490G= | |
6 | g.43519654G>T | CA450288948 | POLR1C | c.250-52G>T (n.250-52G>T) c.85-52G>T (n.85-52G>T) c.248-52G>T n.227-52G>T n.306-52G>T n.262-52G>T n.490G>T | dbSNP |
6 | g.43519654_43519655insAAAAAACATT | CA2511216132 | POLR1C | c.250-52_250-51insAAAAAACATT (n.250-52_250-51insAAAAAACATT) c.85-52_85-51insAAAAAACATT (n.85-52_85-51insAAAAAACATT) c.248-52_248-51insAAAAAACATT n.227-52_227-51insAAAAAACATT n.306-52_306-51insAAAAAACATT n.262-52_262-51insAAAAAACATT n.490_491insAAAAAACATT | |
6 | g.43519655T>A | CA450288949 | POLR1C | c.250-51T>A (n.250-51T>A) c.85-51T>A (n.85-51T>A) c.248-51T>A n.227-51T>A n.306-51T>A n.262-51T>A n.491T>A | |
6 | g.43519655T>C | CA450288950 | POLR1C | c.250-51T>C (n.250-51T>C) c.85-51T>C (n.85-51T>C) c.248-51T>C n.227-51T>C n.306-51T>C n.262-51T>C n.491T>C | |
6 | g.43519655T>G | CA450288951 | POLR1C | c.250-51T>G (n.250-51T>G) c.85-51T>G (n.85-51T>G) c.248-51T>G n.227-51T>G n.306-51T>G n.262-51T>G n.491T>G | |
6 | g.43519656del | CA2678877184 | POLR1C | c.250-50del (n.250-50del) c.85-50del (n.85-50del) c.248-50del n.227-50del n.306-50del n.262-50del n.492del | gnomAD v4 |
6 | g.43519656A= | CA1624558290 | POLR1C | c.250-50A= (n.250-50A=) c.85-50A= (n.85-50A=) c.248-50A= n.227-50A= n.306-50A= n.262-50A= n.492A= | |
6 | g.43519656A>C | CA450288953 | POLR1C | c.250-50A>C (n.250-50A>C) c.85-50A>C (n.85-50A>C) c.248-50A>C n.227-50A>C n.306-50A>C n.262-50A>C n.492A>C | |
6 | g.43519656A>G | CA450288956 | POLR1C | c.250-50A>G (n.250-50A>G) c.85-50A>G (n.85-50A>G) c.248-50A>G n.227-50A>G n.306-50A>G n.262-50A>G n.492A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519656A>T | CA450288955 | POLR1C | c.250-50A>T (n.250-50A>T) c.85-50A>T (n.85-50A>T) c.248-50A>T n.227-50A>T n.306-50A>T n.262-50A>T n.492A>T | |
6 | g.43519656_43519657delinsAG | CA1624558288 | POLR1C | c.250-50_250-49delinsAG (n.250-50_250-49delinsAG) c.85-50_85-49delinsAG (n.85-50_85-49delinsAG) c.248-50_248-49delinsAG n.227-50_227-49delinsAG n.306-50_306-49delinsAG n.262-50_262-49delinsAG n.492_493delinsAG | |
6 | g.43519657G>A | CA450288958 | POLR1C | c.250-49G>A (n.250-49G>A) c.85-49G>A (n.85-49G>A) c.248-49G>A n.227-49G>A n.306-49G>A n.262-49G>A n.493G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519657G>C | CA450288959 | POLR1C | c.250-49G>C (n.250-49G>C) c.85-49G>C (n.85-49G>C) c.248-49G>C n.227-49G>C n.306-49G>C n.262-49G>C n.493G>C | |
6 | g.43519657G= | CA1624558293 | POLR1C | c.250-49G= (n.250-49G=) c.85-49G= (n.85-49G=) c.248-49G= n.227-49G= n.306-49G= n.262-49G= n.493G= | |
6 | g.43519657G>T | CA450288960 | POLR1C | c.250-49G>T (n.250-49G>T) c.85-49G>T (n.85-49G>T) c.248-49G>T n.227-49G>T n.306-49G>T n.262-49G>T n.493G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519661dup | CA3825388 | POLR1C | c.250-45dup (n.250-45dup) c.85-45dup (n.85-45dup) c.248-45dup n.227-45dup n.306-45dup n.262-45dup n.497dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519661del | CA824929179 | POLR1C | c.250-45del (n.250-45del) c.85-45del (n.85-45del) c.248-45del n.227-45del n.306-45del n.262-45del n.497del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519658G>A | CA450288961 | POLR1C | c.250-48G>A (n.250-48G>A) c.85-48G>A (n.85-48G>A) c.248-48G>A n.227-48G>A n.306-48G>A n.262-48G>A n.494G>A | |
6 | g.43519658G>C | CA450288962 | POLR1C | c.250-48G>C (n.250-48G>C) c.85-48G>C (n.85-48G>C) c.248-48G>C n.227-48G>C n.306-48G>C n.262-48G>C n.494G>C | |
6 | g.43519658G>T | CA450288963 | POLR1C | c.250-48G>T (n.250-48G>T) c.85-48G>T (n.85-48G>T) c.248-48G>T n.227-48G>T n.306-48G>T n.262-48G>T n.494G>T | |
6 | g.43519659G>A | CA450288964 | POLR1C | c.250-47G>A (n.250-47G>A) c.85-47G>A (n.85-47G>A) c.248-47G>A n.227-47G>A n.306-47G>A n.262-47G>A n.495G>A | |
6 | g.43519659G>C | CA450288965 | POLR1C | c.250-47G>C (n.250-47G>C) c.85-47G>C (n.85-47G>C) c.248-47G>C n.227-47G>C n.306-47G>C n.262-47G>C n.495G>C | |
6 | g.43519659G>T | CA450288967 | POLR1C | c.250-47G>T (n.250-47G>T) c.85-47G>T (n.85-47G>T) c.248-47G>T n.227-47G>T n.306-47G>T n.262-47G>T n.495G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519660G>A | CA3825389 | POLR1C | c.250-46G>A (n.250-46G>A) c.85-46G>A (n.85-46G>A) c.248-46G>A n.227-46G>A n.306-46G>A n.262-46G>A n.496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519660G>C | CA450288970 | POLR1C | c.250-46G>C (n.250-46G>C) c.85-46G>C (n.85-46G>C) c.248-46G>C n.227-46G>C n.306-46G>C n.262-46G>C n.496G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519660G= | CA1624558298 | POLR1C | c.250-46G= (n.250-46G=) c.85-46G= (n.85-46G=) c.248-46G= n.227-46G= n.306-46G= n.262-46G= n.496G= | |
6 | g.43519660G>T | CA450288971 | POLR1C | c.250-46G>T (n.250-46G>T) c.85-46G>T (n.85-46G>T) c.248-46G>T n.227-46G>T n.306-46G>T n.262-46G>T n.496G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519661G>A | CA3825390 | POLR1C | c.250-45G>A (n.250-45G>A) c.85-45G>A (n.85-45G>A) c.248-45G>A n.227-45G>A n.306-45G>A n.262-45G>A n.497G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519661G>C | CA450288973 | POLR1C | c.250-45G>C (n.250-45G>C) c.85-45G>C (n.85-45G>C) c.248-45G>C n.227-45G>C n.306-45G>C n.262-45G>C n.497G>C | |
6 | g.43519661G= | CA1624558302 | POLR1C | c.250-45G= (n.250-45G=) c.85-45G= (n.85-45G=) c.248-45G= n.227-45G= n.306-45G= n.262-45G= n.497G= | |
6 | g.43519661G>T | CA450288972 | POLR1C | c.250-45G>T (n.250-45G>T) c.85-45G>T (n.85-45G>T) c.248-45G>T n.227-45G>T n.306-45G>T n.262-45G>T n.497G>T | |
6 | g.43519662T>A | CA450288974 | POLR1C | c.250-44T>A (n.250-44T>A) c.85-44T>A (n.85-44T>A) c.248-44T>A n.227-44T>A n.306-44T>A n.262-44T>A n.498T>A | |
6 | g.43519662T>C | CA450288975 | POLR1C | c.250-44T>C (n.250-44T>C) c.85-44T>C (n.85-44T>C) c.248-44T>C n.227-44T>C n.306-44T>C n.262-44T>C n.498T>C | |
6 | g.43519662T>G | CA450288976 | POLR1C | c.250-44T>G (n.250-44T>G) c.85-44T>G (n.85-44T>G) c.248-44T>G n.227-44T>G n.306-44T>G n.262-44T>G n.498T>G | dbSNP |
6 | g.43519662T= | CA1624558305 | POLR1C | c.250-44T= (n.250-44T=) c.85-44T= (n.85-44T=) c.248-44T= n.227-44T= n.306-44T= n.262-44T= n.498T= | |
6 | g.43519663C>A | CA450288978 | POLR1C | c.250-43C>A (n.250-43C>A) c.85-43C>A (n.85-43C>A) c.248-43C>A n.227-43C>A n.306-43C>A n.262-43C>A n.499C>A | |
6 | g.43519663C= | CA1624558307 | POLR1C | c.250-43C= (n.250-43C=) c.85-43C= (n.85-43C=) c.248-43C= n.227-43C= n.306-43C= n.262-43C= n.499C= | |
6 | g.43519663C>G | CA450288980 | POLR1C | c.250-43C>G (n.250-43C>G) c.85-43C>G (n.85-43C>G) c.248-43C>G n.227-43C>G n.306-43C>G n.262-43C>G n.499C>G | |
6 | g.43519663C>T | CA450288982 | POLR1C | c.250-43C>T (n.250-43C>T) c.85-43C>T (n.85-43C>T) c.248-43C>T n.227-43C>T n.306-43C>T n.262-43C>T n.499C>T | |
6 | g.43519664T>A | CA450288983 | POLR1C | c.250-42T>A (n.250-42T>A) c.85-42T>A (n.85-42T>A) c.248-42T>A n.227-42T>A n.306-42T>A n.262-42T>A n.500T>A | |
6 | g.43519664T>C | CA450288984 | POLR1C | c.250-42T>C (n.250-42T>C) c.85-42T>C (n.85-42T>C) c.248-42T>C n.227-42T>C n.306-42T>C n.262-42T>C n.500T>C | |
6 | g.43519664T>G | CA450288985 | POLR1C | c.250-42T>G (n.250-42T>G) c.85-42T>G (n.85-42T>G) c.248-42T>G n.227-42T>G n.306-42T>G n.262-42T>G n.500T>G | |
6 | g.43519664dup | CA3825391 | POLR1C | c.250-42dup (n.250-42dup) c.85-42dup (n.85-42dup) c.248-42dup n.227-42dup n.306-42dup n.262-42dup n.500dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519665G>A | CA450288986 | POLR1C | c.250-41G>A (n.250-41G>A) c.85-41G>A (n.85-41G>A) c.248-41G>A n.227-41G>A n.306-41G>A n.262-41G>A n.501G>A | |
6 | g.43519665G>C | CA3825392 | POLR1C | c.250-41G>C (n.250-41G>C) c.85-41G>C (n.85-41G>C) c.248-41G>C n.227-41G>C n.306-41G>C n.262-41G>C n.501G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519665G= | CA1624558312 | POLR1C | c.250-41G= (n.250-41G=) c.85-41G= (n.85-41G=) c.248-41G= n.227-41G= n.306-41G= n.262-41G= n.501G= | |
6 | g.43519665G>T | CA450288987 | POLR1C | c.250-41G>T (n.250-41G>T) c.85-41G>T (n.85-41G>T) c.248-41G>T n.227-41G>T n.306-41G>T n.262-41G>T n.501G>T | dbSNP |
6 | g.43519666T>A | CA450288991 | POLR1C | c.250-40T>A (n.250-40T>A) c.85-40T>A (n.85-40T>A) c.248-40T>A n.227-40T>A n.306-40T>A n.262-40T>A n.502T>A | |
6 | g.43519666T>C | CA450288988 | POLR1C | c.250-40T>C (n.250-40T>C) c.85-40T>C (n.85-40T>C) c.248-40T>C n.227-40T>C n.306-40T>C n.262-40T>C n.502T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519666T>G | CA450288990 | POLR1C | c.250-40T>G (n.250-40T>G) c.85-40T>G (n.85-40T>G) c.248-40T>G n.227-40T>G n.306-40T>G n.262-40T>G n.502T>G | |
6 | g.43519667T>A | CA450288992 | POLR1C | c.250-39T>A (n.250-39T>A) c.85-39T>A (n.85-39T>A) c.248-39T>A n.227-39T>A n.306-39T>A n.262-39T>A n.503T>A | |
6 | g.43519667T>C | CA3825393 | POLR1C | c.250-39T>C (n.250-39T>C) c.85-39T>C (n.85-39T>C) c.248-39T>C n.227-39T>C n.306-39T>C n.262-39T>C n.503T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519667T>G | CA450288993 | POLR1C | c.250-39T>G (n.250-39T>G) c.85-39T>G (n.85-39T>G) c.248-39T>G n.227-39T>G n.306-39T>G n.262-39T>G n.503T>G | |
6 | g.43519667T= | CA1624558314 | POLR1C | c.250-39T= (n.250-39T=) c.85-39T= (n.85-39T=) c.248-39T= n.227-39T= n.306-39T= n.262-39T= n.503T= | |
6 | g.43519668G>A | CA450288994 | POLR1C | c.250-38G>A (n.250-38G>A) c.85-38G>A (n.85-38G>A) c.248-38G>A n.227-38G>A n.306-38G>A n.262-38G>A n.504G>A | |
6 | g.43519668G>C | CA450288995 | POLR1C | c.250-38G>C (n.250-38G>C) c.85-38G>C (n.85-38G>C) c.248-38G>C n.227-38G>C n.306-38G>C n.262-38G>C n.504G>C | |
6 | g.43519668G>T | CA450288996 | POLR1C | c.250-38G>T (n.250-38G>T) c.85-38G>T (n.85-38G>T) c.248-38G>T n.227-38G>T n.306-38G>T n.262-38G>T n.504G>T | |
6 | g.43519669G>A | CA450288997 | POLR1C | c.250-37G>A (n.250-37G>A) c.85-37G>A (n.85-37G>A) c.248-37G>A n.227-37G>A n.306-37G>A n.262-37G>A n.505G>A | |
6 | g.43519669G>C | CA450288998 | POLR1C | c.250-37G>C (n.250-37G>C) c.85-37G>C (n.85-37G>C) c.248-37G>C n.227-37G>C n.306-37G>C n.262-37G>C n.505G>C | |
6 | g.43519669G>T | CA450288999 | POLR1C | c.250-37G>T (n.250-37G>T) c.85-37G>T (n.85-37G>T) c.248-37G>T n.227-37G>T n.306-37G>T n.262-37G>T n.505G>T | |
6 | g.43519670G>A | CA450289000 | POLR1C | c.250-36G>A (n.250-36G>A) c.85-36G>A (n.85-36G>A) c.248-36G>A n.227-36G>A n.306-36G>A n.262-36G>A n.506G>A | |
6 | g.43519670G>C | CA450289001 | POLR1C | c.250-36G>C (n.250-36G>C) c.85-36G>C (n.85-36G>C) c.248-36G>C n.227-36G>C n.306-36G>C n.262-36G>C n.506G>C | |
6 | g.43519670G>T | CA450289002 | POLR1C | c.250-36G>T (n.250-36G>T) c.85-36G>T (n.85-36G>T) c.248-36G>T n.227-36G>T n.306-36G>T n.262-36G>T n.506G>T | |
6 | g.43519670_43519671delinsGT | CA1624558316 | POLR1C | c.250-36_250-35delinsGT (n.250-36_250-35delinsGT) c.85-36_85-35delinsGT (n.85-36_85-35delinsGT) c.248-36_248-35delinsGT n.227-36_227-35delinsGT n.306-36_306-35delinsGT n.262-36_262-35delinsGT n.506_507delinsGT | |
6 | g.43519671T>A | CA450289005 | POLR1C | c.250-35T>A (n.250-35T>A) c.85-35T>A (n.85-35T>A) c.248-35T>A n.227-35T>A n.306-35T>A n.262-35T>A n.507T>A | |
6 | g.43519671T>C | CA450289003 | POLR1C | c.250-35T>C (n.250-35T>C) c.85-35T>C (n.85-35T>C) c.248-35T>C n.227-35T>C n.306-35T>C n.262-35T>C n.507T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519671T>G | CA450289004 | POLR1C | c.250-35T>G (n.250-35T>G) c.85-35T>G (n.85-35T>G) c.248-35T>G n.227-35T>G n.306-35T>G n.262-35T>G n.507T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519675del | CA3825394 | POLR1C | c.250-31del (n.250-31del) c.85-31del (n.85-31del) c.248-31del n.227-31del n.306-31del n.262-31del n.511del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519672T>A | CA450289008 | POLR1C | c.250-34T>A (n.250-34T>A) c.85-34T>A (n.85-34T>A) c.248-34T>A n.227-34T>A n.306-34T>A n.262-34T>A n.508T>A | |
6 | g.43519672T>C | CA450289006 | POLR1C | c.250-34T>C (n.250-34T>C) c.85-34T>C (n.85-34T>C) c.248-34T>C n.227-34T>C n.306-34T>C n.262-34T>C n.508T>C | |
6 | g.43519672T>G | CA450289007 | POLR1C | c.250-34T>G (n.250-34T>G) c.85-34T>G (n.85-34T>G) c.248-34T>G n.227-34T>G n.306-34T>G n.262-34T>G n.508T>G | |
6 | g.43519673T>A | CA450289009 | POLR1C | c.250-33T>A (n.250-33T>A) c.85-33T>A (n.85-33T>A) c.248-33T>A n.227-33T>A n.306-33T>A n.262-33T>A n.509T>A | |
6 | g.43519673T>C | CA450289010 | POLR1C | c.250-33T>C (n.250-33T>C) c.85-33T>C (n.85-33T>C) c.248-33T>C n.227-33T>C n.306-33T>C n.262-33T>C n.509T>C | |
6 | g.43519673T>G | CA450289012 | POLR1C | c.250-33T>G (n.250-33T>G) c.85-33T>G (n.85-33T>G) c.248-33T>G n.227-33T>G n.306-33T>G n.262-33T>G n.509T>G | |
6 | g.43519674T>A | CA450289015 | POLR1C | c.250-32T>A (n.250-32T>A) c.85-32T>A (n.85-32T>A) c.248-32T>A n.227-32T>A n.306-32T>A n.262-32T>A n.510T>A | |
6 | g.43519674T>C | CA450289014 | POLR1C | c.250-32T>C (n.250-32T>C) c.85-32T>C (n.85-32T>C) c.248-32T>C n.227-32T>C n.306-32T>C n.262-32T>C n.510T>C | |
6 | g.43519674T>G | CA450289013 | POLR1C | c.250-32T>G (n.250-32T>G) c.85-32T>G (n.85-32T>G) c.248-32T>G n.227-32T>G n.306-32T>G n.262-32T>G n.510T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519674T= | CA1624558321 | POLR1C | c.250-32T= (n.250-32T=) c.85-32T= (n.85-32T=) c.248-32T= n.227-32T= n.306-32T= n.262-32T= n.510T= | |
6 | g.43519675T>A | CA450289016 | POLR1C | c.250-31T>A (n.250-31T>A) c.85-31T>A (n.85-31T>A) c.248-31T>A n.227-31T>A n.306-31T>A n.262-31T>A n.511T>A | |
6 | g.43519675T>C | CA450289017 | POLR1C | c.250-31T>C (n.250-31T>C) c.85-31T>C (n.85-31T>C) c.248-31T>C n.227-31T>C n.306-31T>C n.262-31T>C n.511T>C | |
6 | g.43519675T>G | CA450289018 | POLR1C | c.250-31T>G (n.250-31T>G) c.85-31T>G (n.85-31T>G) c.248-31T>G n.227-31T>G n.306-31T>G n.262-31T>G n.511T>G | dbSNP |
6 | g.43519676G>A | CA450289019 | POLR1C | c.250-30G>A (n.250-30G>A) c.85-30G>A (n.85-30G>A) c.248-30G>A n.227-30G>A n.306-30G>A n.262-30G>A n.512G>A | |
6 | g.43519676G>C | CA450289020 | POLR1C | c.250-30G>C (n.250-30G>C) c.85-30G>C (n.85-30G>C) c.248-30G>C n.227-30G>C n.306-30G>C n.262-30G>C n.512G>C | |
6 | g.43519676G>T | CA450289021 | POLR1C | c.250-30G>T (n.250-30G>T) c.85-30G>T (n.85-30G>T) c.248-30G>T n.227-30G>T n.306-30G>T n.262-30G>T n.512G>T | |
6 | g.43519677C>A | CA450289024 | POLR1C | c.250-29C>A (n.250-29C>A) c.85-29C>A (n.85-29C>A) c.248-29C>A n.227-29C>A n.306-29C>A n.262-29C>A n.513C>A | |
6 | g.43519677C= | CA1624558324 | POLR1C | c.250-29C= (n.250-29C=) c.85-29C= (n.85-29C=) c.248-29C= n.227-29C= n.306-29C= n.262-29C= n.513C= | |
6 | g.43519677C>G | CA3825395 | POLR1C | c.250-29C>G (n.250-29C>G) c.85-29C>G (n.85-29C>G) c.248-29C>G n.227-29C>G n.306-29C>G n.262-29C>G n.513C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519677C>T | CA450289022 | POLR1C | c.250-29C>T (n.250-29C>T) c.85-29C>T (n.85-29C>T) c.248-29C>T n.227-29C>T n.306-29C>T n.262-29C>T n.513C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519678A>C | CA450289025 | POLR1C | c.250-28A>C (n.250-28A>C) c.85-28A>C (n.85-28A>C) c.248-28A>C n.227-28A>C n.306-28A>C n.262-28A>C n.514A>C | |
6 | g.43519678A>G | CA450289026 | POLR1C | c.250-28A>G (n.250-28A>G) c.85-28A>G (n.85-28A>G) c.248-28A>G n.227-28A>G n.306-28A>G n.262-28A>G n.514A>G | |
6 | g.43519678A>T | CA450289027 | POLR1C | c.250-28A>T (n.250-28A>T) c.85-28A>T (n.85-28A>T) c.248-28A>T n.227-28A>T n.306-28A>T n.262-28A>T n.514A>T | |
6 | g.43519679G>A | CA450289028 | POLR1C | c.250-27G>A (n.250-27G>A) c.85-27G>A (n.85-27G>A) c.248-27G>A n.227-27G>A n.306-27G>A n.262-27G>A n.515G>A | |
6 | g.43519679G>C | CA450289029 | POLR1C | c.250-27G>C (n.250-27G>C) c.85-27G>C (n.85-27G>C) c.248-27G>C n.227-27G>C n.306-27G>C n.262-27G>C n.515G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519679G= | CA1624558326 | POLR1C | c.250-27G= (n.250-27G=) c.85-27G= (n.85-27G=) c.248-27G= n.227-27G= n.306-27G= n.262-27G= n.515G= | |
6 | g.43519679G>T | CA450289030 | POLR1C | c.250-27G>T (n.250-27G>T) c.85-27G>T (n.85-27G>T) c.248-27G>T n.227-27G>T n.306-27G>T n.262-27G>T n.515G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519680A= | CA1624558327 | POLR1C | c.250-26A= (n.250-26A=) c.85-26A= (n.85-26A=) c.248-26A= n.227-26A= n.306-26A= n.262-26A= n.516A= | |
6 | g.43519680A>C | CA450289031 | POLR1C | c.250-26A>C (n.250-26A>C) c.85-26A>C (n.85-26A>C) c.248-26A>C n.227-26A>C n.306-26A>C n.262-26A>C n.516A>C | |
6 | g.43519680A>G | CA450289032 | POLR1C | c.250-26A>G (n.250-26A>G) c.85-26A>G (n.85-26A>G) c.248-26A>G n.227-26A>G n.306-26A>G n.262-26A>G n.516A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519680A>T | CA450289033 | POLR1C | c.250-26A>T (n.250-26A>T) c.85-26A>T (n.85-26A>T) c.248-26A>T n.227-26A>T n.306-26A>T n.262-26A>T n.516A>T | |
6 | g.43519681T>A | CA450289034 | POLR1C | c.250-25T>A (n.250-25T>A) c.85-25T>A (n.85-25T>A) c.248-25T>A n.227-25T>A n.306-25T>A n.262-25T>A n.517T>A | |
6 | g.43519681T>C | CA450289036 | POLR1C | c.250-25T>C (n.250-25T>C) c.85-25T>C (n.85-25T>C) c.248-25T>C n.227-25T>C n.306-25T>C n.262-25T>C n.517T>C | |
6 | g.43519681T>G | CA3825396 | POLR1C | c.250-25T>G (n.250-25T>G) c.85-25T>G (n.85-25T>G) c.248-25T>G n.227-25T>G n.306-25T>G n.262-25T>G n.517T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519681T= | CA1624558329 | POLR1C | c.250-25T= (n.250-25T=) c.85-25T= (n.85-25T=) c.248-25T= n.227-25T= n.306-25T= n.262-25T= n.517T= | |
6 | g.43519682A>C | CA450289039 | POLR1C | c.250-24A>C (n.250-24A>C) c.85-24A>C (n.85-24A>C) c.248-24A>C n.227-24A>C n.306-24A>C n.262-24A>C n.518A>C | |
6 | g.43519682A>G | CA450289041 | POLR1C | c.250-24A>G (n.250-24A>G) c.85-24A>G (n.85-24A>G) c.248-24A>G n.227-24A>G n.306-24A>G n.262-24A>G n.518A>G | |
6 | g.43519682A>T | CA450289040 | POLR1C | c.250-24A>T (n.250-24A>T) c.85-24A>T (n.85-24A>T) c.248-24A>T n.227-24A>T n.306-24A>T n.262-24A>T n.518A>T | |
6 | g.43519683A>C | CA450289042 | POLR1C | c.250-23A>C (n.250-23A>C) c.85-23A>C (n.85-23A>C) c.248-23A>C n.227-23A>C n.306-23A>C n.262-23A>C n.519A>C | |
6 | g.43519683A>G | CA450289043 | POLR1C | c.250-23A>G (n.250-23A>G) c.85-23A>G (n.85-23A>G) c.248-23A>G n.227-23A>G n.306-23A>G n.262-23A>G n.519A>G | |
6 | g.43519683A>T | CA450289044 | POLR1C | c.250-23A>T (n.250-23A>T) c.85-23A>T (n.85-23A>T) c.248-23A>T n.227-23A>T n.306-23A>T n.262-23A>T n.519A>T | |
6 | g.43519684G>A | CA450289045 | POLR1C | c.250-22G>A (n.250-22G>A) c.85-22G>A (n.85-22G>A) c.248-22G>A n.227-22G>A n.306-22G>A n.262-22G>A n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519684G>C | CA450289046 | POLR1C | c.250-22G>C (n.250-22G>C) c.85-22G>C (n.85-22G>C) c.248-22G>C n.227-22G>C n.306-22G>C n.262-22G>C n.520G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519684G= | CA1624558332 | POLR1C | c.250-22G= (n.250-22G=) c.85-22G= (n.85-22G=) c.248-22G= n.227-22G= n.306-22G= n.262-22G= n.520G= | |
6 | g.43519684G>T | CA450289047 | POLR1C | c.250-22G>T (n.250-22G>T) c.85-22G>T (n.85-22G>T) c.248-22G>T n.227-22G>T n.306-22G>T n.262-22G>T n.520G>T | |
6 | g.43519685T>A | CA450289049 | POLR1C | c.250-21T>A (n.250-21T>A) c.85-21T>A (n.85-21T>A) c.248-21T>A n.227-21T>A n.306-21T>A n.262-21T>A n.521T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519685T>C | CA450289051 | POLR1C | c.250-21T>C (n.250-21T>C) c.85-21T>C (n.85-21T>C) c.248-21T>C n.227-21T>C n.306-21T>C n.262-21T>C n.521T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519685T>G | CA450289052 | POLR1C | c.250-21T>G (n.250-21T>G) c.85-21T>G (n.85-21T>G) c.248-21T>G n.227-21T>G n.306-21T>G n.262-21T>G n.521T>G | |
6 | g.43519686G>A | CA450289054 | POLR1C | c.250-20G>A (n.250-20G>A) c.85-20G>A (n.85-20G>A) c.248-20G>A n.227-20G>A n.306-20G>A n.262-20G>A n.522G>A | |
6 | g.43519686G>C | CA450289055 | POLR1C | c.250-20G>C (n.250-20G>C) c.85-20G>C (n.85-20G>C) c.248-20G>C n.227-20G>C n.306-20G>C n.262-20G>C n.522G>C | |
6 | g.43519686G>T | CA450289056 | POLR1C | c.250-20G>T (n.250-20G>T) c.85-20G>T (n.85-20G>T) c.248-20G>T n.227-20G>T n.306-20G>T n.262-20G>T n.522G>T | |
6 | g.43519687G>A | CA450289059 | POLR1C | c.250-19G>A (n.250-19G>A) c.85-19G>A (n.85-19G>A) c.248-19G>A n.227-19G>A n.306-19G>A n.262-19G>A n.523G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519687G>C | CA450289057 | POLR1C | c.250-19G>C (n.250-19G>C) c.85-19G>C (n.85-19G>C) c.248-19G>C n.227-19G>C n.306-19G>C n.262-19G>C n.523G>C | |
6 | g.43519687G>T | CA450289058 | POLR1C | c.250-19G>T (n.250-19G>T) c.85-19G>T (n.85-19G>T) c.248-19G>T n.227-19G>T n.306-19G>T n.262-19G>T n.523G>T | |
6 | g.43519688T>A | CA450289060 | POLR1C | c.250-18T>A (n.250-18T>A) c.85-18T>A (n.85-18T>A) c.248-18T>A n.227-18T>A n.306-18T>A n.262-18T>A n.524T>A | |
6 | g.43519688T>C | CA450289061 | POLR1C | c.250-18T>C (n.250-18T>C) c.85-18T>C (n.85-18T>C) c.248-18T>C n.227-18T>C n.306-18T>C n.262-18T>C n.524T>C | dbSNP |
6 | g.43519688T>G | CA450289062 | POLR1C | c.250-18T>G (n.250-18T>G) c.85-18T>G (n.85-18T>G) c.248-18T>G n.227-18T>G n.306-18T>G n.262-18T>G n.524T>G | |
6 | g.43519689T>A | CA450289063 | POLR1C | c.250-17T>A (n.250-17T>A) c.85-17T>A (n.85-17T>A) c.248-17T>A n.227-17T>A n.306-17T>A n.262-17T>A n.525T>A | |
6 | g.43519689T>C | CA450289064 | POLR1C | c.250-17T>C (n.250-17T>C) c.85-17T>C (n.85-17T>C) c.248-17T>C n.227-17T>C n.306-17T>C n.262-17T>C n.525T>C | |
6 | g.43519689T>G | CA450289065 | POLR1C | c.250-17T>G (n.250-17T>G) c.85-17T>G (n.85-17T>G) c.248-17T>G n.227-17T>G n.306-17T>G n.262-17T>G n.525T>G | |
6 | g.43519690del | CA2678877229 | POLR1C | c.250-16del (n.250-16del) c.85-16del (n.85-16del) c.248-16del n.227-16del n.306-16del n.262-16del n.526del | gnomAD v4 |
6 | g.43519690A= | CA1624558335 | POLR1C | c.250-16A= (n.250-16A=) c.85-16A= (n.85-16A=) c.248-16A= n.227-16A= n.306-16A= n.262-16A= n.526A= | |
6 | g.43519690A>C | CA450289066 | POLR1C | c.250-16A>C (n.250-16A>C) c.85-16A>C (n.85-16A>C) c.248-16A>C n.227-16A>C n.306-16A>C n.262-16A>C n.526A>C | dbSNP |
6 | g.43519690A>G | CA450289067 | POLR1C | c.250-16A>G (n.250-16A>G) c.85-16A>G (n.85-16A>G) c.248-16A>G n.227-16A>G n.306-16A>G n.262-16A>G n.526A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519690A>T | CA450289068 | POLR1C | c.250-16A>T (n.250-16A>T) c.85-16A>T (n.85-16A>T) c.248-16A>T n.227-16A>T n.306-16A>T n.262-16A>T n.526A>T | |
6 | g.43519691T>A | CA450289069 | POLR1C | c.250-15T>A (n.250-15T>A) c.85-15T>A (n.85-15T>A) c.248-15T>A n.227-15T>A n.306-15T>A n.262-15T>A n.527T>A | |
6 | g.43519691T>C | CA450289070 | POLR1C | c.250-15T>C (n.250-15T>C) c.85-15T>C (n.85-15T>C) c.248-15T>C n.227-15T>C n.306-15T>C n.262-15T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519691T>G | CA450289071 | POLR1C | c.250-15T>G (n.250-15T>G) c.85-15T>G (n.85-15T>G) c.248-15T>G n.227-15T>G n.306-15T>G n.262-15T>G n.527T>G | |
6 | g.43519695dup | CA567152972 | POLR1C | c.250-11dup (n.250-11dup) c.85-11dup (n.85-11dup) c.248-11dup n.227-11dup n.306-11dup n.262-11dup n.531dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519692T>A | CA450289074 | POLR1C | c.250-14T>A (n.250-14T>A) c.85-14T>A (n.85-14T>A) c.248-14T>A n.227-14T>A n.306-14T>A n.262-14T>A n.528T>A | |
6 | g.43519692T>C | CA450289073 | POLR1C | c.250-14T>C (n.250-14T>C) c.85-14T>C (n.85-14T>C) c.248-14T>C n.227-14T>C n.306-14T>C n.262-14T>C n.528T>C | |
6 | g.43519692T>G | CA450289072 | POLR1C | c.250-14T>G (n.250-14T>G) c.85-14T>G (n.85-14T>G) c.248-14T>G n.227-14T>G n.306-14T>G n.262-14T>G n.528T>G | |
6 | g.43519693T>A | CA450289075 | POLR1C | c.250-13T>A (n.250-13T>A) c.85-13T>A (n.85-13T>A) c.248-13T>A n.227-13T>A n.306-13T>A n.262-13T>A n.529T>A | |
6 | g.43519693T>C | CA138322847 | POLR1C | c.250-13T>C (n.250-13T>C) c.85-13T>C (n.85-13T>C) c.248-13T>C n.227-13T>C n.306-13T>C n.262-13T>C n.529T>C | dbSNP |
6 | g.43519693T>G | CA450289076 | POLR1C | c.250-13T>G (n.250-13T>G) c.85-13T>G (n.85-13T>G) c.248-13T>G n.227-13T>G n.306-13T>G n.262-13T>G n.529T>G | |
6 | g.43519693T= | CA1624558339 | POLR1C | c.250-13T= (n.250-13T=) c.85-13T= (n.85-13T=) c.248-13T= n.227-13T= n.306-13T= n.262-13T= n.529T= | |
6 | g.43519694T>A | CA450289077 | POLR1C | c.250-12T>A (n.250-12T>A) c.85-12T>A (n.85-12T>A) c.248-12T>A n.227-12T>A n.306-12T>A n.262-12T>A n.530T>A | |
6 | g.43519694T>C | CA450289078 | POLR1C | c.250-12T>C (n.250-12T>C) c.85-12T>C (n.85-12T>C) c.248-12T>C n.227-12T>C n.306-12T>C n.262-12T>C n.530T>C | |
6 | g.43519694T>G | CA450289079 | POLR1C | c.250-12T>G (n.250-12T>G) c.85-12T>G (n.85-12T>G) c.248-12T>G n.227-12T>G n.306-12T>G n.262-12T>G n.530T>G | |
6 | g.43519695T>A | CA450289080 | POLR1C | c.250-11T>A (n.250-11T>A) c.85-11T>A (n.85-11T>A) c.248-11T>A n.227-11T>A n.306-11T>A n.262-11T>A n.531T>A | |
6 | g.43519695T>C | CA450289081 | POLR1C | c.250-11T>C (n.250-11T>C) c.85-11T>C (n.85-11T>C) c.248-11T>C n.227-11T>C n.306-11T>C n.262-11T>C n.531T>C | |
6 | g.43519695T>G | CA450289082 | POLR1C | c.250-11T>G (n.250-11T>G) c.85-11T>G (n.85-11T>G) c.248-11T>G n.227-11T>G n.306-11T>G n.262-11T>G n.531T>G | |
6 | g.43519696C>A | CA450289083 | POLR1C | c.250-10C>A (n.250-10C>A) c.85-10C>A (n.85-10C>A) c.248-10C>A n.227-10C>A n.306-10C>A n.262-10C>A n.532C>A | |
6 | g.43519696C>G | CA450289084 | POLR1C | c.250-10C>G (n.250-10C>G) c.85-10C>G (n.85-10C>G) c.248-10C>G n.227-10C>G n.306-10C>G n.262-10C>G n.532C>G | |
6 | g.43519696C>T | CA450289085 | POLR1C | c.250-10C>T (n.250-10C>T) c.85-10C>T (n.85-10C>T) c.248-10C>T n.227-10C>T n.306-10C>T n.262-10C>T n.532C>T | |
6 | g.43519697C>A | CA450289086 | POLR1C | c.250-9C>A (n.250-9C>A) c.85-9C>A (n.85-9C>A) c.248-9C>A n.227-9C>A n.306-9C>A n.262-9C>A n.533C>A | |
6 | g.43519697C= | CA1624558341 | POLR1C | c.250-9C= (n.250-9C=) c.85-9C= (n.85-9C=) c.248-9C= n.227-9C= n.306-9C= n.262-9C= n.533C= | |
6 | g.43519697C>G | CA450289087 | POLR1C | c.250-9C>G (n.250-9C>G) c.85-9C>G (n.85-9C>G) c.248-9C>G n.227-9C>G n.306-9C>G n.262-9C>G n.533C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519697C>T | CA450289088 | POLR1C | c.250-9C>T (n.250-9C>T) c.85-9C>T (n.85-9C>T) c.248-9C>T n.227-9C>T n.306-9C>T n.262-9C>T n.533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519698T>A | CA450289091 | POLR1C | c.250-8T>A (n.250-8T>A) c.85-8T>A (n.85-8T>A) c.248-8T>A n.227-8T>A n.306-8T>A n.262-8T>A n.534T>A | |
6 | g.43519698T>C | CA450289089 | POLR1C | c.250-8T>C (n.250-8T>C) c.85-8T>C (n.85-8T>C) c.248-8T>C n.227-8T>C n.306-8T>C n.262-8T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519698T>G | CA450289090 | POLR1C | c.250-8T>G (n.250-8T>G) c.85-8T>G (n.85-8T>G) c.248-8T>G n.227-8T>G n.306-8T>G n.262-8T>G n.534T>G | |
6 | g.43519699T>A | CA450289092 | POLR1C | c.250-7T>A (n.250-7T>A) c.85-7T>A (n.85-7T>A) c.248-7T>A n.227-7T>A n.306-7T>A n.262-7T>A n.535T>A | |
6 | g.43519699T>C | CA450289093 | POLR1C | c.250-7T>C (n.250-7T>C) c.85-7T>C (n.85-7T>C) c.248-7T>C n.227-7T>C n.306-7T>C n.262-7T>C n.535T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519699T>G | CA450289094 | POLR1C | c.250-7T>G (n.250-7T>G) c.85-7T>G (n.85-7T>G) c.248-7T>G n.227-7T>G n.306-7T>G n.262-7T>G n.535T>G | |
6 | g.43519700G>A | CA450289095 | POLR1C | c.250-6G>A (n.250-6G>A) c.85-6G>A (n.85-6G>A) c.248-6G>A n.227-6G>A n.306-6G>A n.262-6G>A n.536G>A | |
6 | g.43519700G>C | CA450289096 | POLR1C | c.250-6G>C (n.250-6G>C) c.85-6G>C (n.85-6G>C) c.248-6G>C n.227-6G>C n.306-6G>C n.262-6G>C n.536G>C | |
6 | g.43519700G>T | CA450289097 | POLR1C | c.250-6G>T (n.250-6G>T) c.85-6G>T (n.85-6G>T) c.248-6G>T n.227-6G>T n.306-6G>T n.262-6G>T n.536G>T | |
6 | g.43519701G>A | CA450289098 | POLR1C | c.250-5G>A (n.250-5G>A) c.85-5G>A (n.85-5G>A) c.248-5G>A n.227-5G>A n.306-5G>A n.262-5G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519701G>C | CA450289099 | POLR1C | c.250-5G>C (n.250-5G>C) c.85-5G>C (n.85-5G>C) c.248-5G>C n.227-5G>C n.306-5G>C n.262-5G>C n.537G>C | |
6 | g.43519701G>T | CA450289100 | POLR1C | c.250-5G>T (n.250-5G>T) c.85-5G>T (n.85-5G>T) c.248-5G>T n.227-5G>T n.306-5G>T n.262-5G>T n.537G>T | |
6 | g.43519702G>A | CA450289101 | POLR1C | c.250-4G>A (n.250-4G>A) c.85-4G>A (n.85-4G>A) c.248-4G>A n.227-4G>A n.306-4G>A n.262-4G>A n.538G>A | |
6 | g.43519702G>C | CA450289102 | POLR1C | c.250-4G>C (n.250-4G>C) c.85-4G>C (n.85-4G>C) c.248-4G>C n.227-4G>C n.306-4G>C n.262-4G>C n.538G>C | |
6 | g.43519702G>T | CA450289103 | POLR1C | c.250-4G>T (n.250-4G>T) c.85-4G>T (n.85-4G>T) c.248-4G>T n.227-4G>T n.306-4G>T n.262-4G>T n.538G>T | |
6 | g.43519703C>A | CA450289106 | POLR1C | c.250-3C>A (n.250-3C>A) c.85-3C>A (n.85-3C>A) c.248-3C>A n.227-3C>A n.306-3C>A n.262-3C>A n.539C>A | |
6 | g.43519703C>G | CA450289105 | POLR1C | c.250-3C>G (n.250-3C>G) c.85-3C>G (n.85-3C>G) c.248-3C>G n.227-3C>G n.306-3C>G n.262-3C>G n.539C>G | |
6 | g.43519703C>T | CA450289104 | POLR1C | c.250-3C>T (n.250-3C>T) c.85-3C>T (n.85-3C>T) c.248-3C>T n.227-3C>T n.306-3C>T n.262-3C>T n.539C>T | |
6 | g.43519704A>C | CA364282488 | POLR1C | c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.85-2A>C (n.85-2A>C) c.248-2A>C n.227-2A>C n.306-2A>C n.262-2A>C n.540A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519704A>G | CA364282489 | POLR1C | c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.85-2A>G (n.85-2A>G) c.248-2A>G n.227-2A>G n.306-2A>G n.262-2A>G n.540A>G | |
6 | g.43519704A>T | CA364282490 | POLR1C | c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.85-2A>T (n.85-2A>T) c.248-2A>T n.227-2A>T n.306-2A>T n.262-2A>T n.540A>T | |
6 | g.43519705G>A | CA364282491 | POLR1C | c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.85-1G>A (n.85-1G>A) c.248-1G>A n.227-1G>A n.306-1G>A n.262-1G>A n.541G>A | |
6 | g.43519705G>C | CA364282492 | POLR1C | c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.85-1G>C (n.85-1G>C) c.248-1G>C n.227-1G>C n.306-1G>C n.262-1G>C n.541G>C | |
6 | g.43519705G>T | CA364282493 | POLR1C | c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.85-1G>T (n.85-1G>T) c.248-1G>T n.227-1G>T n.306-1G>T n.262-1G>T n.541G>T | |
6 | g.43519706G>A | CA364282496 | POLR1C | c.250G>A (p.Val84Met) c.85G>A (p.Val29Met) c.248G>A n.227G>A n.306G>A n.262G>A n.542G>A | |
6 | g.43519706G>C | CA364282495 | POLR1C | c.250G>C (p.Val84Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.248G>C n.227G>C n.306G>C n.262G>C n.542G>C | |
6 | g.43519706G>T | CA364282494 | POLR1C | c.250G>T (p.Val84Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) c.248G>T n.227G>T n.306G>T n.262G>T n.542G>T | |
6 | g.43519707T>A | CA364282497 | POLR1C | c.251T>A (p.Val84Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) c.249T>A n.228T>A n.307T>A n.263T>A n.543T>A | |
6 | g.43519707T>C | CA364282498 | POLR1C | c.251T>C (p.Val84Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.249T>C n.228T>C n.307T>C n.263T>C n.543T>C | dbSNP |
6 | g.43519707T>G | CA364282499 | POLR1C | c.251T>G (p.Val84Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.249T>G n.228T>G n.307T>G n.263T>G n.543T>G | |
6 | g.43519707T= | CA1624558343 | POLR1C | c.251T= (p.Val84=) c.86T= (p.Val29=) c.249T= n.228T= n.307T= n.263T= n.543T= | |
6 | g.43519708G>A | CA3825397 | POLR1C | c.252G>A (p.Val84=) c.87G>A (p.Val29=) c.250G>A n.229G>A n.308G>A n.264G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519708G>C | CA450289111 | POLR1C | c.252G>C (p.Val84=) c.87G>C (p.Val29=) c.250G>C n.229G>C n.308G>C n.264G>C n.544G>C | |
6 | g.43519708G= | CA1624558347 | POLR1C | c.252G= (p.Val84=) c.87G= (p.Val29=) c.250G= n.229G= n.308G= n.264G= n.544G= | |
6 | g.43519708G>T | CA450289112 | POLR1C | c.252G>T (p.Val84=) c.87G>T (p.Val29=) c.250G>T n.229G>T n.308G>T n.264G>T n.544G>T | |
6 | g.43519709C>A | CA364282500 | POLR1C | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.251C>A n.230C>A n.309C>A n.265C>A n.545C>A | |
6 | g.43519709C>G | CA364282501 | POLR1C | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.251C>G n.230C>G n.309C>G n.265C>G n.545C>G | |
6 | g.43519709C>T | CA364282502 | POLR1C | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.251C>T n.230C>T n.309C>T n.265C>T n.545C>T | |
6 | g.43519710C>A | CA364282503 | POLR1C | c.254C>A (p.Pro85Gln) c.89C>A (p.Pro30Gln) c.252C>A n.231C>A n.310C>A n.266C>A n.546C>A | |
6 | g.43519710C>G | CA364282504 | POLR1C | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.252C>G n.231C>G n.310C>G n.266C>G n.546C>G | |
6 | g.43519710C>T | CA364282505 | POLR1C | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.252C>T n.231C>T n.310C>T n.266C>T n.546C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519711A>C | CA450289114 | POLR1C | c.255A>C (p.Pro85=) c.90A>C (p.Pro30=) c.253A>C n.232A>C n.311A>C n.267A>C n.547A>C | |
6 | g.43519711A>G | CA450289115 | POLR1C | c.255A>G (p.Pro85=) c.90A>G (p.Pro30=) c.253A>G n.232A>G n.311A>G n.267A>G n.547A>G | |
6 | g.43519711A>T | CA450289116 | POLR1C | c.255A>T (p.Pro85=) c.90A>T (p.Pro30=) c.253A>T n.232A>T n.311A>T n.267A>T n.547A>T | |
6 | g.43519712A>C | CA364282506 | POLR1C | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.254A>C n.233A>C n.312A>C n.268A>C n.548A>C | |
6 | g.43519712A>G | CA364282507 | POLR1C | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.254A>G n.233A>G n.312A>G n.268A>G n.548A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519712A>T | CA364282508 | POLR1C | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.254A>T n.233A>T n.312A>T n.268A>T n.548A>T | |
6 | g.43519713C>A | CA364282510 | POLR1C | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) c.255C>A n.234C>A n.313C>A n.269C>A n.549C>A | |
6 | g.43519713C>G | CA364282511 | POLR1C | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) c.255C>G n.234C>G n.313C>G n.269C>G n.549C>G | |
6 | g.43519713C>T | CA364282509 | POLR1C | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.255C>T n.234C>T n.313C>T n.269C>T n.549C>T | |
6 | g.43519714T>A | CA450289119 | POLR1C | c.258T>A (p.Thr86=) c.93T>A (p.Thr31=) c.256T>A n.235T>A n.314T>A n.270T>A n.550T>A | |
6 | g.43519714T>C | CA450289120 | POLR1C | c.258T>C (p.Thr86=) c.93T>C (p.Thr31=) c.256T>C n.235T>C n.314T>C n.270T>C n.550T>C | |
6 | g.43519714T>G | CA450289118 | POLR1C | c.258T>G (p.Thr86=) c.93T>G (p.Thr31=) c.256T>G n.235T>G n.314T>G n.270T>G n.550T>G | |
6 | g.43519715A= | CA1624558352 | POLR1C | c.259A= (p.Met87=) c.94A= (p.Met32=) c.257A= n.236A= n.315A= n.271A= n.551A= | |
6 | g.43519715A>C | CA364282512 | POLR1C | c.259A>C (p.Met87Leu) c.94A>C (p.Met32Leu) c.257A>C n.236A>C n.315A>C n.271A>C n.551A>C | |
6 | g.43519715A>G | CA3825398 | POLR1C | c.259A>G (p.Met87Val) c.94A>G (p.Met32Val) c.257A>G n.236A>G n.315A>G n.271A>G n.551A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43519715A>T | CA364282513 | POLR1C | c.259A>T (p.Met87Leu) c.94A>T (p.Met32Leu) c.257A>T n.236A>T n.315A>T n.271A>T n.551A>T | |
6 | g.43519716T>A | CA364282514 | POLR1C | c.260T>A (p.Met87Lys) c.95T>A (p.Met32Lys) c.258T>A n.237T>A n.316T>A n.272T>A n.552T>A | |
6 | g.43519716T>C | CA364282516 | POLR1C | c.260T>C (p.Met87Thr) c.95T>C (p.Met32Thr) c.258T>C n.237T>C n.316T>C n.272T>C n.552T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519716T>G | CA364282515 | POLR1C | c.260T>G (p.Met87Arg) c.95T>G (p.Met32Arg) c.258T>G n.237T>G n.316T>G n.272T>G n.552T>G | |
6 | g.43519716T= | CA1624558354 | POLR1C | c.260T= (p.Met87=) c.95T= (p.Met32=) c.258T= n.237T= n.316T= n.272T= n.552T= | |
6 | g.43519717G>A | CA364282517 | POLR1C | c.261G>A (p.Met87Ile) c.96G>A (p.Met32Ile) c.259G>A n.238G>A n.317G>A n.273G>A n.553G>A | |
6 | g.43519717G>C | CA364282519 | POLR1C | c.261G>C (p.Met87Ile) c.96G>C (p.Met32Ile) c.259G>C n.238G>C n.317G>C n.273G>C n.553G>C | |
6 | g.43519717G>T | CA364282518 | POLR1C | c.261G>T (p.Met87Ile) c.96G>T (p.Met32Ile) c.259G>T n.238G>T n.317G>T n.273G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519718G>A | CA364282520 | POLR1C | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.260G>A n.239G>A n.318G>A n.274G>A n.554G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519718G>C | CA364282521 | POLR1C | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.260G>C n.239G>C n.318G>C n.274G>C n.554G>C | |
6 | g.43519718G>T | CA364282522 | POLR1C | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.260G>T n.239G>T n.318G>T n.274G>T n.554G>T | |
6 | g.43519719C>A | CA364282523 | POLR1C | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.261C>A n.240C>A n.319C>A n.275C>A n.555C>A | |
6 | g.43519719C= | CA1624558358 | POLR1C | c.263C= (p.Ala88=) c.98C= (p.Ala33=) c.261C= n.240C= n.319C= n.275C= n.555C= | |
6 | g.43519719C>G | CA364282524 | POLR1C | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.261C>G n.240C>G n.319C>G n.275C>G n.555C>G | |
6 | g.43519719C>T | CA364282525 | POLR1C | c.263C>T (p.Ala88Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.261C>T n.240C>T n.319C>T n.275C>T n.555C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519720T>A | CA450289123 | POLR1C | c.264T>A (p.Ala88=) c.99T>A (p.Ala33=) c.262T>A n.241T>A n.320T>A n.276T>A n.556T>A | |
6 | g.43519720T>C | CA450289126 | POLR1C | c.264T>C (p.Ala88=) c.99T>C (p.Ala33=) c.262T>C n.241T>C n.320T>C n.276T>C n.556T>C | |
6 | g.43519720T>G | CA450289124 | POLR1C | c.264T>G (p.Ala88=) c.99T>G (p.Ala33=) c.262T>G n.241T>G n.320T>G n.276T>G n.556T>G | |
6 | g.43519721G>A | CA364282526 | POLR1C | c.265G>A (p.Val89Met) c.100G>A (p.Val34Met) c.263G>A n.242G>A n.321G>A n.277G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519721G>C | CA364282527 | POLR1C | c.265G>C (p.Val89Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) c.263G>C n.242G>C n.321G>C n.277G>C n.557G>C | |
6 | g.43519721G>T | CA364282528 | POLR1C | c.265G>T (p.Val89Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) c.263G>T n.242G>T n.321G>T n.277G>T n.557G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519722T>A | CA364282531 | POLR1C | c.266T>A (p.Val89Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) c.264T>A n.243T>A n.322T>A n.278T>A n.558T>A | |
6 | g.43519722T>C | CA364282530 | POLR1C | c.266T>C (p.Val89Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) c.264T>C n.243T>C n.322T>C n.278T>C n.558T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519722T>G | CA364282529 | POLR1C | c.266T>G (p.Val89Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) c.264T>G n.243T>G n.322T>G n.278T>G n.558T>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43519722T= | CA1624558359 | POLR1C | c.266T= (p.Val89=) c.101T= (p.Val34=) c.264T= n.243T= n.322T= n.278T= n.558T= | |
6 | g.43519723G>A | CA450289128 | POLR1C | c.267G>A (p.Val89=) c.102G>A (p.Val34=) c.265G>A n.244G>A n.323G>A n.279G>A n.559G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519723G>C | CA450289129 | POLR1C | c.267G>C (p.Val89=) c.102G>C (p.Val34=) c.265G>C n.244G>C n.323G>C n.279G>C n.559G>C | |
6 | g.43519723G= | CA1624558360 | POLR1C | c.267G= (p.Val89=) c.102G= (p.Val34=) c.265G= n.244G= n.323G= n.279G= n.559G= | |
6 | g.43519723G>T | CA450289131 | POLR1C | c.267G>T (p.Val89=) c.102G>T (p.Val34=) c.265G>T n.244G>T n.323G>T n.279G>T n.559G>T | |
6 | g.43519724G>A | CA364282532 | POLR1C | c.268G>A (p.Glu90Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.266G>A n.245G>A n.324G>A n.280G>A n.560G>A | |
6 | g.43519724G>C | CA364282533 | POLR1C | c.268G>C (p.Glu90Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.266G>C n.245G>C n.324G>C n.280G>C n.560G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519724G>T | CA364282534 | POLR1C | c.268G>T (p.Glu90Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.266G>T n.245G>T n.324G>T n.280G>T n.560G>T | |
6 | g.43519725A= | CA1624558361 | POLR1C | c.269A= (p.Glu90=) c.104A= (p.Glu35=) c.267A= n.246A= n.325A= n.281A= n.561A= | |
6 | g.43519725A>C | CA364282535 | POLR1C | c.269A>C (p.Glu90Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.267A>C n.246A>C n.325A>C n.281A>C n.561A>C | |
6 | g.43519725A>G | CA138322855 | POLR1C | c.269A>G (p.Glu90Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.267A>G n.246A>G n.325A>G n.281A>G n.561A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43519725A>T | CA364282536 | POLR1C | c.269A>T (p.Glu90Val) c.104A>T (p.Glu35Val) c.267A>T n.246A>T n.325A>T n.281A>T n.561A>T | |
6 | g.43519726G>A | CA450289137 | POLR1C | c.270G>A (p.Glu90=) c.105G>A (p.Glu35=) c.268G>A n.247G>A n.326G>A n.282G>A n.562G>A | |
6 | g.43519726G>C | CA364282537 | POLR1C | c.270G>C (p.Glu90Asp) c.105G>C (p.Glu35Asp) c.268G>C n.247G>C n.326G>C n.282G>C n.562G>C | |
6 | g.43519726G>T | CA364282538 | POLR1C | c.270G>T (p.Glu90Asp) c.105G>T (p.Glu35Asp) c.268G>T n.247G>T n.326G>T n.282G>T n.562G>T | |
6 | g.43519727A>C | CA364282539 | POLR1C | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.269A>C n.248A>C n.327A>C n.283A>C n.563A>C | |
6 | g.43519727A>G | CA364282540 | POLR1C | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.269A>G n.248A>G n.327A>G n.283A>G n.563A>G | |
6 | g.43519727A>T | CA364282541 | POLR1C | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.269A>T n.248A>T n.327A>T n.283A>T n.563A>T | |
6 | g.43519728A>C | CA364282543 | POLR1C | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.270A>C n.249A>C n.328A>C n.284A>C n.564A>C | |
6 | g.43519728A>G | CA364282544 | POLR1C | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.270A>G n.249A>G n.328A>G n.284A>G n.564A>G | |
6 | g.43519728A>T | CA364282542 | POLR1C | c.272A>T (p.Lys91Met) c.107A>T (p.Lys36Met) c.270A>T n.249A>T n.328A>T n.284A>T n.564A>T | |
6 | g.43519729G>A | CA450289142 | POLR1C | c.273G>A (p.Lys91=) c.108G>A (p.Lys36=) c.271G>A n.250G>A n.329G>A n.285G>A n.565G>A | |
6 | g.43519729G>C | CA364282545 | POLR1C | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.271G>C n.250G>C n.329G>C n.285G>C n.565G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519729G>T | CA364282546 | POLR1C | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.271G>T n.250G>T n.329G>T n.285G>T n.565G>T | |
6 | g.43519730G>A | CA364282548 | POLR1C | c.274G>A (p.Val92Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.272G>A n.251G>A n.330G>A n.286G>A n.566G>A | |
6 | g.43519730G>C | CA364282550 | POLR1C | c.274G>C (p.Val92Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.272G>C n.251G>C n.330G>C n.286G>C n.566G>C | |
6 | g.43519730G>T | CA364282552 | POLR1C | c.274G>T (p.Val92Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) c.272G>T n.251G>T n.330G>T n.286G>T n.566G>T | |
6 | g.43519731T>A | CA364282559 | POLR1C | c.275T>A (p.Val92Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) c.273T>A n.252T>A n.331T>A n.287T>A n.567T>A | |
6 | g.43519731T>C | CA364282556 | POLR1C | c.275T>C (p.Val92Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.273T>C n.252T>C n.331T>C n.287T>C n.567T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519731T>G | CA364282557 | POLR1C | c.275T>G (p.Val92Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.273T>G n.252T>G n.331T>G n.287T>G n.567T>G | dbSNP |
6 | g.43519731T= | CA1624558362 | POLR1C | c.275T= (p.Val92=) c.110T= (p.Val37=) c.273T= n.252T= n.331T= n.287T= n.567T= | |
6 | g.43519732C>A | CA450289149 | POLR1C | c.276C>A (p.Val92=) c.111C>A (p.Val37=) c.274C>A n.253C>A n.332C>A n.288C>A n.568C>A | |
6 | g.43519732C>G | CA450289150 | POLR1C | c.276C>G (p.Val92=) c.111C>G (p.Val37=) c.274C>G n.253C>G n.332C>G n.288C>G n.568C>G | |
6 | g.43519732C>T | CA450289152 | POLR1C | c.276C>T (p.Val92=) c.111C>T (p.Val37=) c.274C>T n.253C>T n.332C>T n.288C>T n.568C>T | |
6 | g.43519733C>A | CA364282560 | POLR1C | c.277C>A (p.Leu93Met) c.112C>A (p.Leu38Met) c.275C>A n.254C>A n.333C>A n.289C>A n.569C>A | |
6 | g.43519733C>G | CA364282562 | POLR1C | c.277C>G (p.Leu93Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.275C>G n.254C>G n.333C>G n.289C>G n.569C>G | |
6 | g.43519733C>T | CA450289153 | POLR1C | c.277C>T (p.Leu93=) c.112C>T (p.Leu38=) c.275C>T n.254C>T n.333C>T n.289C>T n.569C>T | |
6 | g.43519734T>A | CA364282565 | POLR1C | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.276T>A n.255T>A n.334T>A n.290T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519734T>C | CA364282566 | POLR1C | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.276T>C n.255T>C n.334T>C n.290T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519734T>G | CA364282568 | POLR1C | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.276T>G n.255T>G n.334T>G n.290T>G | |
6 | g.43519734T= | CA1624558363 | POLR1C | c.278T= (p.Leu93=) c.113T= (p.Leu38=) c.276T= n.255T= n.334T= n.290T= | |
6 | g.43519735G>A | CA450289156 | POLR1C | c.279G>A (p.Leu93=) c.114G>A (p.Leu38=) c.277G>A n.256G>A n.335G>A n.291G>A | |
6 | g.43519735G>C | CA450289158 | POLR1C | c.279G>C (p.Leu93=) c.114G>C (p.Leu38=) c.277G>C n.256G>C n.335G>C n.291G>C | |
6 | g.43519735G>T | CA450289157 | POLR1C | c.279G>T (p.Leu93=) c.114G>T (p.Leu38=) c.277G>T n.256G>T n.335G>T n.291G>T | |
6 | g.43519736G>A | CA364282570 | POLR1C | c.280G>A (p.Val94Met) c.115G>A (p.Val39Met) c.278G>A n.257G>A n.336G>A n.292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519736G>C | CA364282574 | POLR1C | c.280G>C (p.Val94Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.278G>C n.257G>C n.336G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519736G= | CA1624558364 | POLR1C | c.280G= (p.Val94=) c.115G= (p.Val39=) c.278G= n.257G= n.336G= n.292G= | |
6 | g.43519736G>T | CA364282572 | POLR1C | c.280G>T (p.Val94Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) c.278G>T n.257G>T n.336G>T n.292G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519737T>A | CA364282576 | POLR1C | c.281T>A (p.Val94Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) c.279T>A n.258T>A n.337T>A n.293T>A | |
6 | g.43519737T>C | CA364282578 | POLR1C | c.281T>C (p.Val94Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.279T>C n.258T>C n.337T>C n.293T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519737T>G | CA364282580 | POLR1C | c.281T>G (p.Val94Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.279T>G n.258T>G n.337T>G n.293T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519737T= | CA1624558365 | POLR1C | c.281T= (p.Val94=) c.116T= (p.Val39=) c.279T= n.258T= n.337T= n.293T= | |
6 | g.43519738G>A | CA450289159 | POLR1C | c.282G>A (p.Val94=) c.117G>A (p.Val39=) c.280G>A n.259G>A n.338G>A n.294G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519738G>C | CA450289160 | POLR1C | c.282G>C (p.Val94=) c.117G>C (p.Val39=) c.280G>C n.259G>C n.338G>C n.294G>C | |
6 | g.43519738G>T | CA450289161 | POLR1C | c.282G>T (p.Val94=) c.117G>T (p.Val39=) c.280G>T n.259G>T n.338G>T n.294G>T |