Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43519578_43519636dupCA2770835400POLR1Cc.250-128_250-70dup (n.250-128_250-70dup)
c.85-128_85-70dup (n.85-128_85-70dup)
c.248-128_248-70dup
n.227-128_227-70dup
n.306-128_306-70dup
n.262-128_262-70dup
n.414_472dup
6g.43519617A>CCA450288828POLR1Cc.250-89A>C (n.250-89A>C)
c.85-89A>C (n.85-89A>C)
c.248-89A>C
n.227-89A>C
n.306-89A>C
n.262-89A>C
n.453A>C
 gnomAD v4
6g.43519617A>GCA450288829POLR1Cc.250-89A>G (n.250-89A>G)
c.85-89A>G (n.85-89A>G)
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n.227-89A>G
n.306-89A>G
n.262-89A>G
n.453A>G
6g.43519617A>TCA450288830POLR1Cc.250-89A>T (n.250-89A>T)
c.85-89A>T (n.85-89A>T)
c.248-89A>T
n.227-89A>T
n.306-89A>T
n.262-89A>T
n.453A>T
6g.43519618G>ACA450288832POLR1Cc.250-88G>A (n.250-88G>A)
c.85-88G>A (n.85-88G>A)
c.248-88G>A
n.227-88G>A
n.306-88G>A
n.262-88G>A
n.454G>A
6g.43519618G>CCA450288833POLR1Cc.250-88G>C (n.250-88G>C)
c.85-88G>C (n.85-88G>C)
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n.227-88G>C
n.306-88G>C
n.262-88G>C
n.454G>C
6g.43519618G>TCA450288834POLR1Cc.250-88G>T (n.250-88G>T)
c.85-88G>T (n.85-88G>T)
c.248-88G>T
n.227-88G>T
n.306-88G>T
n.262-88G>T
n.454G>T
6g.43519619C>ACA450288836POLR1Cc.250-87C>A (n.250-87C>A)
c.85-87C>A (n.85-87C>A)
c.248-87C>A
n.227-87C>A
n.306-87C>A
n.262-87C>A
n.455C>A
6g.43519619C=CA1624558248POLR1Cc.250-87C= (n.250-87C=)
c.85-87C= (n.85-87C=)
c.248-87C=
n.227-87C=
n.306-87C=
n.262-87C=
n.455C=
6g.43519619C>GCA450288837POLR1Cc.250-87C>G (n.250-87C>G)
c.85-87C>G (n.85-87C>G)
c.248-87C>G
n.227-87C>G
n.306-87C>G
n.262-87C>G
n.455C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519619C>TCA450288835POLR1Cc.250-87C>T (n.250-87C>T)
c.85-87C>T (n.85-87C>T)
c.248-87C>T
n.227-87C>T
n.306-87C>T
n.262-87C>T
n.455C>T
 gnomAD v4
6g.43519620T>ACA450288838POLR1Cc.250-86T>A (n.250-86T>A)
c.85-86T>A (n.85-86T>A)
c.248-86T>A
n.227-86T>A
n.306-86T>A
n.262-86T>A
n.456T>A
6g.43519620T>CCA450288839POLR1Cc.250-86T>C (n.250-86T>C)
c.85-86T>C (n.85-86T>C)
c.248-86T>C
n.227-86T>C
n.306-86T>C
n.262-86T>C
n.456T>C
6g.43519620T>GCA450288840POLR1Cc.250-86T>G (n.250-86T>G)
c.85-86T>G (n.85-86T>G)
c.248-86T>G
n.227-86T>G
n.306-86T>G
n.262-86T>G
n.456T>G
 gnomAD v4
6g.43519621C>ACA450288841POLR1Cc.250-85C>A (n.250-85C>A)
c.85-85C>A (n.85-85C>A)
c.248-85C>A
n.227-85C>A
n.306-85C>A
n.262-85C>A
n.457C>A
6g.43519621C=CA1624558252POLR1Cc.250-85C= (n.250-85C=)
c.85-85C= (n.85-85C=)
c.248-85C=
n.227-85C=
n.306-85C=
n.262-85C=
n.457C=
6g.43519621C>GCA450288843POLR1Cc.250-85C>G (n.250-85C>G)
c.85-85C>G (n.85-85C>G)
c.248-85C>G
n.227-85C>G
n.306-85C>G
n.262-85C>G
n.457C>G
6g.43519621C>TCA450288845POLR1Cc.250-85C>T (n.250-85C>T)
c.85-85C>T (n.85-85C>T)
c.248-85C>T
n.227-85C>T
n.306-85C>T
n.262-85C>T
n.457C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519622C>ACA450288847POLR1Cc.250-84C>A (n.250-84C>A)
c.85-84C>A (n.85-84C>A)
c.248-84C>A
n.227-84C>A
n.306-84C>A
n.262-84C>A
n.458C>A
6g.43519622C>GCA450288848POLR1Cc.250-84C>G (n.250-84C>G)
c.85-84C>G (n.85-84C>G)
c.248-84C>G
n.227-84C>G
n.306-84C>G
n.262-84C>G
n.458C>G
6g.43519622C>TCA450288849POLR1Cc.250-84C>T (n.250-84C>T)
c.85-84C>T (n.85-84C>T)
c.248-84C>T
n.227-84C>T
n.306-84C>T
n.262-84C>T
n.458C>T
6g.43519623C>ACA450288850POLR1Cc.250-83C>A (n.250-83C>A)
c.85-83C>A (n.85-83C>A)
c.248-83C>A
n.227-83C>A
n.306-83C>A
n.262-83C>A
n.459C>A
 gnomAD v4
6g.43519623C=CA1624558256POLR1Cc.250-83C= (n.250-83C=)
c.85-83C= (n.85-83C=)
c.248-83C=
n.227-83C=
n.306-83C=
n.262-83C=
n.459C=
6g.43519623C>GCA450288851POLR1Cc.250-83C>G (n.250-83C>G)
c.85-83C>G (n.85-83C>G)
c.248-83C>G
n.227-83C>G
n.306-83C>G
n.262-83C>G
n.459C>G
6g.43519623C>TCA450288852POLR1Cc.250-83C>T (n.250-83C>T)
c.85-83C>T (n.85-83C>T)
c.248-83C>T
n.227-83C>T
n.306-83C>T
n.262-83C>T
n.459C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519624T>ACA450288855POLR1Cc.250-82T>A (n.250-82T>A)
c.85-82T>A (n.85-82T>A)
c.248-82T>A
n.227-82T>A
n.306-82T>A
n.262-82T>A
n.460T>A
6g.43519624T>CCA450288853POLR1Cc.250-82T>C (n.250-82T>C)
c.85-82T>C (n.85-82T>C)
c.248-82T>C
n.227-82T>C
n.306-82T>C
n.262-82T>C
n.460T>C
 gnomAD v4
6g.43519624T>GCA450288854POLR1Cc.250-82T>G (n.250-82T>G)
c.85-82T>G (n.85-82T>G)
c.248-82T>G
n.227-82T>G
n.306-82T>G
n.262-82T>G
n.460T>G
6g.43519625A=CA1624558258POLR1Cc.250-81A= (n.250-81A=)
c.85-81A= (n.85-81A=)
c.248-81A=
n.227-81A=
n.306-81A=
n.262-81A=
n.461A=
6g.43519625A>CCA138322763POLR1Cc.250-81A>C (n.250-81A>C)
c.85-81A>C (n.85-81A>C)
c.248-81A>C
n.227-81A>C
n.306-81A>C
n.262-81A>C
n.461A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519625A>GCA450288856POLR1Cc.250-81A>G (n.250-81A>G)
c.85-81A>G (n.85-81A>G)
c.248-81A>G
n.227-81A>G
n.306-81A>G
n.262-81A>G
n.461A>G
 gnomAD v4
6g.43519625A>TCA450288857POLR1Cc.250-81A>T (n.250-81A>T)
c.85-81A>T (n.85-81A>T)
c.248-81A>T
n.227-81A>T
n.306-81A>T
n.262-81A>T
n.461A>T
6g.43519626C>ACA450288858POLR1Cc.250-80C>A (n.250-80C>A)
c.85-80C>A (n.85-80C>A)
c.248-80C>A
n.227-80C>A
n.306-80C>A
n.262-80C>A
n.462C>A
 gnomAD v4
6g.43519626C>GCA450288859POLR1Cc.250-80C>G (n.250-80C>G)
c.85-80C>G (n.85-80C>G)
c.248-80C>G
n.227-80C>G
n.306-80C>G
n.262-80C>G
n.462C>G
6g.43519626C>TCA450288860POLR1Cc.250-80C>T (n.250-80C>T)
c.85-80C>T (n.85-80C>T)
c.248-80C>T
n.227-80C>T
n.306-80C>T
n.262-80C>T
n.462C>T
6g.43519627C>ACA450288861POLR1Cc.250-79C>A (n.250-79C>A)
c.85-79C>A (n.85-79C>A)
c.248-79C>A
n.227-79C>A
n.306-79C>A
n.262-79C>A
n.463C>A
 gnomAD v4
6g.43519627C=CA1624558261POLR1Cc.250-79C= (n.250-79C=)
c.85-79C= (n.85-79C=)
c.248-79C=
n.227-79C=
n.306-79C=
n.262-79C=
n.463C=
6g.43519627C>GCA450288862POLR1Cc.250-79C>G (n.250-79C>G)
c.85-79C>G (n.85-79C>G)
c.248-79C>G
n.227-79C>G
n.306-79C>G
n.262-79C>G
n.463C>G
6g.43519627C>TCA450288863POLR1Cc.250-79C>T (n.250-79C>T)
c.85-79C>T (n.85-79C>T)
c.248-79C>T
n.227-79C>T
n.306-79C>T
n.262-79C>T
n.463C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519628T>ACA450288864POLR1Cc.250-78T>A (n.250-78T>A)
c.85-78T>A (n.85-78T>A)
c.248-78T>A
n.227-78T>A
n.306-78T>A
n.262-78T>A
n.464T>A
6g.43519628T>CCA450288865POLR1Cc.250-78T>C (n.250-78T>C)
c.85-78T>C (n.85-78T>C)
c.248-78T>C
n.227-78T>C
n.306-78T>C
n.262-78T>C
n.464T>C
 gnomAD v4
6g.43519628T>GCA450288866POLR1Cc.250-78T>G (n.250-78T>G)
c.85-78T>G (n.85-78T>G)
c.248-78T>G
n.227-78T>G
n.306-78T>G
n.262-78T>G
n.464T>G
6g.43519629C>ACA450288870POLR1Cc.250-77C>A (n.250-77C>A)
c.85-77C>A (n.85-77C>A)
c.248-77C>A
n.227-77C>A
n.306-77C>A
n.262-77C>A
n.465C>A
6g.43519629C>GCA450288869POLR1Cc.250-77C>G (n.250-77C>G)
c.85-77C>G (n.85-77C>G)
c.248-77C>G
n.227-77C>G
n.306-77C>G
n.262-77C>G
n.465C>G
6g.43519629C>TCA450288868POLR1Cc.250-77C>T (n.250-77C>T)
c.85-77C>T (n.85-77C>T)
c.248-77C>T
n.227-77C>T
n.306-77C>T
n.262-77C>T
n.465C>T
6g.43519630T>ACA450288871POLR1Cc.250-76T>A (n.250-76T>A)
c.85-76T>A (n.85-76T>A)
c.248-76T>A
n.227-76T>A
n.306-76T>A
n.262-76T>A
n.466T>A
6g.43519630T>CCA138322764POLR1Cc.250-76T>C (n.250-76T>C)
c.85-76T>C (n.85-76T>C)
c.248-76T>C
n.227-76T>C
n.306-76T>C
n.262-76T>C
n.466T>C
 dbSNP
6g.43519630T>GCA450288872POLR1Cc.250-76T>G (n.250-76T>G)
c.85-76T>G (n.85-76T>G)
c.248-76T>G
n.227-76T>G
n.306-76T>G
n.262-76T>G
n.466T>G
6g.43519630T=CA1624558264POLR1Cc.250-76T= (n.250-76T=)
c.85-76T= (n.85-76T=)
c.248-76T=
n.227-76T=
n.306-76T=
n.262-76T=
n.466T=
6g.43519631G>ACA450288873POLR1Cc.250-75G>A (n.250-75G>A)
c.85-75G>A (n.85-75G>A)
c.248-75G>A
n.227-75G>A
n.306-75G>A
n.262-75G>A
n.467G>A
 gnomAD v4
6g.43519631G>CCA450288874POLR1Cc.250-75G>C (n.250-75G>C)
c.85-75G>C (n.85-75G>C)
c.248-75G>C
n.227-75G>C
n.306-75G>C
n.262-75G>C
n.467G>C
6g.43519631G>TCA450288875POLR1Cc.250-75G>T (n.250-75G>T)
c.85-75G>T (n.85-75G>T)
c.248-75G>T
n.227-75G>T
n.306-75G>T
n.262-75G>T
n.467G>T
6g.43519632G>ACA450288878POLR1Cc.250-74G>A (n.250-74G>A)
c.85-74G>A (n.85-74G>A)
c.248-74G>A
n.227-74G>A
n.306-74G>A
n.262-74G>A
n.468G>A
6g.43519632G>CCA450288877POLR1Cc.250-74G>C (n.250-74G>C)
c.85-74G>C (n.85-74G>C)
c.248-74G>C
n.227-74G>C
n.306-74G>C
n.262-74G>C
n.468G>C
 dbSNP
6g.43519632G=CA1624558266POLR1Cc.250-74G= (n.250-74G=)
c.85-74G= (n.85-74G=)
c.248-74G=
n.227-74G=
n.306-74G=
n.262-74G=
n.468G=
6g.43519632G>TCA450288876POLR1Cc.250-74G>T (n.250-74G>T)
c.85-74G>T (n.85-74G>T)
c.248-74G>T
n.227-74G>T
n.306-74G>T
n.262-74G>T
n.468G>T
6g.43519633A>CCA450288879POLR1Cc.250-73A>C (n.250-73A>C)
c.85-73A>C (n.85-73A>C)
c.248-73A>C
n.227-73A>C
n.306-73A>C
n.262-73A>C
n.469A>C
6g.43519633A>GCA450288881POLR1Cc.250-73A>G (n.250-73A>G)
c.85-73A>G (n.85-73A>G)
c.248-73A>G
n.227-73A>G
n.306-73A>G
n.262-73A>G
n.469A>G
6g.43519633A>TCA450288882POLR1Cc.250-73A>T (n.250-73A>T)
c.85-73A>T (n.85-73A>T)
c.248-73A>T
n.227-73A>T
n.306-73A>T
n.262-73A>T
n.469A>T
6g.43519634G>ACA450288883POLR1Cc.250-72G>A (n.250-72G>A)
c.85-72G>A (n.85-72G>A)
c.248-72G>A
n.227-72G>A
n.306-72G>A
n.262-72G>A
n.470G>A
6g.43519634G>CCA450288884POLR1Cc.250-72G>C (n.250-72G>C)
c.85-72G>C (n.85-72G>C)
c.248-72G>C
n.227-72G>C
n.306-72G>C
n.262-72G>C
n.470G>C
6g.43519634G>TCA450288885POLR1Cc.250-72G>T (n.250-72G>T)
c.85-72G>T (n.85-72G>T)
c.248-72G>T
n.227-72G>T
n.306-72G>T
n.262-72G>T
n.470G>T
6g.43519635G>ACA450288886POLR1Cc.250-71G>A (n.250-71G>A)
c.85-71G>A (n.85-71G>A)
c.248-71G>A
n.227-71G>A
n.306-71G>A
n.262-71G>A
n.471G>A
6g.43519635G>CCA450288888POLR1Cc.250-71G>C (n.250-71G>C)
c.85-71G>C (n.85-71G>C)
c.248-71G>C
n.227-71G>C
n.306-71G>C
n.262-71G>C
n.471G>C
6g.43519635G>TCA450288887POLR1Cc.250-71G>T (n.250-71G>T)
c.85-71G>T (n.85-71G>T)
c.248-71G>T
n.227-71G>T
n.306-71G>T
n.262-71G>T
n.471G>T
6g.43519636T>ACA450288889POLR1Cc.250-70T>A (n.250-70T>A)
c.85-70T>A (n.85-70T>A)
c.248-70T>A
n.227-70T>A
n.306-70T>A
n.262-70T>A
n.472T>A
6g.43519636T>CCA450288890POLR1Cc.250-70T>C (n.250-70T>C)
c.85-70T>C (n.85-70T>C)
c.248-70T>C
n.227-70T>C
n.306-70T>C
n.262-70T>C
n.472T>C
 dbSNP
6g.43519636T>GCA450288891POLR1Cc.250-70T>G (n.250-70T>G)
c.85-70T>G (n.85-70T>G)
c.248-70T>G
n.227-70T>G
n.306-70T>G
n.262-70T>G
n.472T>G
 gnomAD v4
6g.43519637T>ACA450288893POLR1Cc.250-69T>A (n.250-69T>A)
c.85-69T>A (n.85-69T>A)
c.248-69T>A
n.227-69T>A
n.306-69T>A
n.262-69T>A
n.473T>A
6g.43519637T>CCA450288894POLR1Cc.250-69T>C (n.250-69T>C)
c.85-69T>C (n.85-69T>C)
c.248-69T>C
n.227-69T>C
n.306-69T>C
n.262-69T>C
n.473T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519637T>GCA450288895POLR1Cc.250-69T>G (n.250-69T>G)
c.85-69T>G (n.85-69T>G)
c.248-69T>G
n.227-69T>G
n.306-69T>G
n.262-69T>G
n.473T>G
 gnomAD v4
6g.43519637T=CA1624558269POLR1Cc.250-69T= (n.250-69T=)
c.85-69T= (n.85-69T=)
c.248-69T=
n.227-69T=
n.306-69T=
n.262-69T=
n.473T=
6g.43519638G>ACA450288896POLR1Cc.250-68G>A (n.250-68G>A)
c.85-68G>A (n.85-68G>A)
c.248-68G>A
n.227-68G>A
n.306-68G>A
n.262-68G>A
n.474G>A
6g.43519638G>CCA450288897POLR1Cc.250-68G>C (n.250-68G>C)
c.85-68G>C (n.85-68G>C)
c.248-68G>C
n.227-68G>C
n.306-68G>C
n.262-68G>C
n.474G>C
6g.43519638G>TCA450288898POLR1Cc.250-68G>T (n.250-68G>T)
c.85-68G>T (n.85-68G>T)
c.248-68G>T
n.227-68G>T
n.306-68G>T
n.262-68G>T
n.474G>T
6g.43519639G>ACA450288899POLR1Cc.250-67G>A (n.250-67G>A)
c.85-67G>A (n.85-67G>A)
c.248-67G>A
n.227-67G>A
n.306-67G>A
n.262-67G>A
n.475G>A
6g.43519639G>CCA450288900POLR1Cc.250-67G>C (n.250-67G>C)
c.85-67G>C (n.85-67G>C)
c.248-67G>C
n.227-67G>C
n.306-67G>C
n.262-67G>C
n.475G>C
 dbSNP
6g.43519639G=CA1624558271POLR1Cc.250-67G= (n.250-67G=)
c.85-67G= (n.85-67G=)
c.248-67G=
n.227-67G=
n.306-67G=
n.262-67G=
n.475G=
6g.43519639G>TCA450288901POLR1Cc.250-67G>T (n.250-67G>T)
c.85-67G>T (n.85-67G>T)
c.248-67G>T
n.227-67G>T
n.306-67G>T
n.262-67G>T
n.475G>T
6g.43519640G>ACA450288902POLR1Cc.250-66G>A (n.250-66G>A)
c.85-66G>A (n.85-66G>A)
c.248-66G>A
n.227-66G>A
n.306-66G>A
n.262-66G>A
n.476G>A
 gnomAD v4
6g.43519640G>CCA450288904POLR1Cc.250-66G>C (n.250-66G>C)
c.85-66G>C (n.85-66G>C)
c.248-66G>C
n.227-66G>C
n.306-66G>C
n.262-66G>C
n.476G>C
6g.43519640G=CA1624558273POLR1Cc.250-66G= (n.250-66G=)
c.85-66G= (n.85-66G=)
c.248-66G=
n.227-66G=
n.306-66G=
n.262-66G=
n.476G=
6g.43519640G>TCA138322777POLR1Cc.250-66G>T (n.250-66G>T)
c.85-66G>T (n.85-66G>T)
c.248-66G>T
n.227-66G>T
n.306-66G>T
n.262-66G>T
n.476G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519641G>ACA450288905POLR1Cc.250-65G>A (n.250-65G>A)
c.85-65G>A (n.85-65G>A)
c.248-65G>A
n.227-65G>A
n.306-65G>A
n.262-65G>A
n.477G>A
6g.43519641G>CCA450288907POLR1Cc.250-65G>C (n.250-65G>C)
c.85-65G>C (n.85-65G>C)
c.248-65G>C
n.227-65G>C
n.306-65G>C
n.262-65G>C
n.477G>C
6g.43519641G>TCA450288908POLR1Cc.250-65G>T (n.250-65G>T)
c.85-65G>T (n.85-65G>T)
c.248-65G>T
n.227-65G>T
n.306-65G>T
n.262-65G>T
n.477G>T
6g.43519642T>ACA450288909POLR1Cc.250-64T>A (n.250-64T>A)
c.85-64T>A (n.85-64T>A)
c.248-64T>A
n.227-64T>A
n.306-64T>A
n.262-64T>A
n.478T>A
6g.43519642T>CCA450288910POLR1Cc.250-64T>C (n.250-64T>C)
c.85-64T>C (n.85-64T>C)
c.248-64T>C
n.227-64T>C
n.306-64T>C
n.262-64T>C
n.478T>C
6g.43519642T>GCA450288911POLR1Cc.250-64T>G (n.250-64T>G)
c.85-64T>G (n.85-64T>G)
c.248-64T>G
n.227-64T>G
n.306-64T>G
n.262-64T>G
n.478T>G
6g.43519643T>ACA450288912POLR1Cc.250-63T>A (n.250-63T>A)
c.85-63T>A (n.85-63T>A)
c.248-63T>A
n.227-63T>A
n.306-63T>A
n.262-63T>A
n.479T>A
6g.43519643T>CCA450288913POLR1Cc.250-63T>C (n.250-63T>C)
c.85-63T>C (n.85-63T>C)
c.248-63T>C
n.227-63T>C
n.306-63T>C
n.262-63T>C
n.479T>C
6g.43519643T>GCA450288914POLR1Cc.250-63T>G (n.250-63T>G)
c.85-63T>G (n.85-63T>G)
c.248-63T>G
n.227-63T>G
n.306-63T>G
n.262-63T>G
n.479T>G
 gnomAD v4
6g.43519644A>CCA450288915POLR1Cc.250-62A>C (n.250-62A>C)
c.85-62A>C (n.85-62A>C)
c.248-62A>C
n.227-62A>C
n.306-62A>C
n.262-62A>C
n.480A>C
6g.43519644A>GCA450288916POLR1Cc.250-62A>G (n.250-62A>G)
c.85-62A>G (n.85-62A>G)
c.248-62A>G
n.227-62A>G
n.306-62A>G
n.262-62A>G
n.480A>G
6g.43519644A>TCA450288918POLR1Cc.250-62A>T (n.250-62A>T)
c.85-62A>T (n.85-62A>T)
c.248-62A>T
n.227-62A>T
n.306-62A>T
n.262-62A>T
n.480A>T
6g.43519645C>ACA450288920POLR1Cc.250-61C>A (n.250-61C>A)
c.85-61C>A (n.85-61C>A)
c.248-61C>A
n.227-61C>A
n.306-61C>A
n.262-61C>A
n.481C>A
 gnomAD v4
6g.43519645C=CA1624558276POLR1Cc.250-61C= (n.250-61C=)
c.85-61C= (n.85-61C=)
c.248-61C=
n.227-61C=
n.306-61C=
n.262-61C=
n.481C=
6g.43519645C>GCA450288919POLR1Cc.250-61C>G (n.250-61C>G)
c.85-61C>G (n.85-61C>G)
c.248-61C>G
n.227-61C>G
n.306-61C>G
n.262-61C>G
n.481C>G
 gnomAD v4
6g.43519645C>TCA138322781POLR1Cc.250-61C>T (n.250-61C>T)
c.85-61C>T (n.85-61C>T)
c.248-61C>T
n.227-61C>T
n.306-61C>T
n.262-61C>T
n.481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519646G>ACA138322786POLR1Cc.250-60G>A (n.250-60G>A)
c.85-60G>A (n.85-60G>A)
c.248-60G>A
n.227-60G>A
n.306-60G>A
n.262-60G>A
n.482G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519646G>CCA450288921POLR1Cc.250-60G>C (n.250-60G>C)
c.85-60G>C (n.85-60G>C)
c.248-60G>C
n.227-60G>C
n.306-60G>C
n.262-60G>C
n.482G>C
6g.43519646G=CA1624558278POLR1Cc.250-60G= (n.250-60G=)
c.85-60G= (n.85-60G=)
c.248-60G=
n.227-60G=
n.306-60G=
n.262-60G=
n.482G=
6g.43519646G>TCA450288922POLR1Cc.250-60G>T (n.250-60G>T)
c.85-60G>T (n.85-60G>T)
c.248-60G>T
n.227-60G>T
n.306-60G>T
n.262-60G>T
n.482G>T
 gnomAD v4
6g.43519649delCA2578627641POLR1Cc.250-57del (n.250-57del)
c.85-57del (n.85-57del)
c.248-57del
n.227-57del
n.306-57del
n.262-57del
n.485del
6g.43519647G>ACA450288923POLR1Cc.250-59G>A (n.250-59G>A)
c.85-59G>A (n.85-59G>A)
c.248-59G>A
n.227-59G>A
n.306-59G>A
n.262-59G>A
n.483G>A
6g.43519647G>CCA450288924POLR1Cc.250-59G>C (n.250-59G>C)
c.85-59G>C (n.85-59G>C)
c.248-59G>C
n.227-59G>C
n.306-59G>C
n.262-59G>C
n.483G>C
6g.43519647G>TCA450288925POLR1Cc.250-59G>T (n.250-59G>T)
c.85-59G>T (n.85-59G>T)
c.248-59G>T
n.227-59G>T
n.306-59G>T
n.262-59G>T
n.483G>T
6g.43519648G>ACA450288927POLR1Cc.250-58G>A (n.250-58G>A)
c.85-58G>A (n.85-58G>A)
c.248-58G>A
n.227-58G>A
n.306-58G>A
n.262-58G>A
n.484G>A
6g.43519648G>CCA450288928POLR1Cc.250-58G>C (n.250-58G>C)
c.85-58G>C (n.85-58G>C)
c.248-58G>C
n.227-58G>C
n.306-58G>C
n.262-58G>C
n.484G>C
6g.43519648G=CA1624558280POLR1Cc.250-58G= (n.250-58G=)
c.85-58G= (n.85-58G=)
c.248-58G=
n.227-58G=
n.306-58G=
n.262-58G=
n.484G=
6g.43519648G>TCA138322788POLR1Cc.250-58G>T (n.250-58G>T)
c.85-58G>T (n.85-58G>T)
c.248-58G>T
n.227-58G>T
n.306-58G>T
n.262-58G>T
n.484G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519649G>ACA450288929POLR1Cc.250-57G>A (n.250-57G>A)
c.85-57G>A (n.85-57G>A)
c.248-57G>A
n.227-57G>A
n.306-57G>A
n.262-57G>A
n.485G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.43519649G>CCA450288930POLR1Cc.250-57G>C (n.250-57G>C)
c.85-57G>C (n.85-57G>C)
c.248-57G>C
n.227-57G>C
n.306-57G>C
n.262-57G>C
n.485G>C
6g.43519649G>TCA450288931POLR1Cc.250-57G>T (n.250-57G>T)
c.85-57G>T (n.85-57G>T)
c.248-57G>T
n.227-57G>T
n.306-57G>T
n.262-57G>T
n.485G>T
 gnomAD v4
6g.43519650A=CA1624558284POLR1Cc.250-56A= (n.250-56A=)
c.85-56A= (n.85-56A=)
c.248-56A=
n.227-56A=
n.306-56A=
n.262-56A=
n.486A=
6g.43519650A>CCA138322790POLR1Cc.250-56A>C (n.250-56A>C)
c.85-56A>C (n.85-56A>C)
c.248-56A>C
n.227-56A>C
n.306-56A>C
n.262-56A>C
n.486A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519650A>GCA450288933POLR1Cc.250-56A>G (n.250-56A>G)
c.85-56A>G (n.85-56A>G)
c.248-56A>G
n.227-56A>G
n.306-56A>G
n.262-56A>G
n.486A>G
6g.43519650A>TCA450288932POLR1Cc.250-56A>T (n.250-56A>T)
c.85-56A>T (n.85-56A>T)
c.248-56A>T
n.227-56A>T
n.306-56A>T
n.262-56A>T
n.486A>T
6g.43519651T>ACA450288934POLR1Cc.250-55T>A (n.250-55T>A)
c.85-55T>A (n.85-55T>A)
c.248-55T>A
n.227-55T>A
n.306-55T>A
n.262-55T>A
n.487T>A
6g.43519651T>CCA450288935POLR1Cc.250-55T>C (n.250-55T>C)
c.85-55T>C (n.85-55T>C)
c.248-55T>C
n.227-55T>C
n.306-55T>C
n.262-55T>C
n.487T>C
6g.43519651T>GCA450288936POLR1Cc.250-55T>G (n.250-55T>G)
c.85-55T>G (n.85-55T>G)
c.248-55T>G
n.227-55T>G
n.306-55T>G
n.262-55T>G
n.487T>G
6g.43519652A>CCA450288939POLR1Cc.250-54A>C (n.250-54A>C)
c.85-54A>C (n.85-54A>C)
c.248-54A>C
n.227-54A>C
n.306-54A>C
n.262-54A>C
n.488A>C
6g.43519652A>GCA450288940POLR1Cc.250-54A>G (n.250-54A>G)
c.85-54A>G (n.85-54A>G)
c.248-54A>G
n.227-54A>G
n.306-54A>G
n.262-54A>G
n.488A>G
6g.43519652A>TCA450288942POLR1Cc.250-54A>T (n.250-54A>T)
c.85-54A>T (n.85-54A>T)
c.248-54A>T
n.227-54A>T
n.306-54A>T
n.262-54A>T
n.488A>T
6g.43519653G>ACA450288945POLR1Cc.250-53G>A (n.250-53G>A)
c.85-53G>A (n.85-53G>A)
c.248-53G>A
n.227-53G>A
n.306-53G>A
n.262-53G>A
n.489G>A
6g.43519653G>CCA450288943POLR1Cc.250-53G>C (n.250-53G>C)
c.85-53G>C (n.85-53G>C)
c.248-53G>C
n.227-53G>C
n.306-53G>C
n.262-53G>C
n.489G>C
 gnomAD v4
6g.43519653G>TCA450288944POLR1Cc.250-53G>T (n.250-53G>T)
c.85-53G>T (n.85-53G>T)
c.248-53G>T
n.227-53G>T
n.306-53G>T
n.262-53G>T
n.489G>T
 gnomAD v4
6g.43519654G>ACA450288946POLR1Cc.250-52G>A (n.250-52G>A)
c.85-52G>A (n.85-52G>A)
c.248-52G>A
n.227-52G>A
n.306-52G>A
n.262-52G>A
n.490G>A
 gnomAD v4
6g.43519654G>CCA450288947POLR1Cc.250-52G>C (n.250-52G>C)
c.85-52G>C (n.85-52G>C)
c.248-52G>C
n.227-52G>C
n.306-52G>C
n.262-52G>C
n.490G>C
6g.43519654G=CA1624558286POLR1Cc.250-52G= (n.250-52G=)
c.85-52G= (n.85-52G=)
c.248-52G=
n.227-52G=
n.306-52G=
n.262-52G=
n.490G=
6g.43519654G>TCA450288948POLR1Cc.250-52G>T (n.250-52G>T)
c.85-52G>T (n.85-52G>T)
c.248-52G>T
n.227-52G>T
n.306-52G>T
n.262-52G>T
n.490G>T
 dbSNP
6g.43519654_43519655insAAAAAACATTCA2511216132POLR1Cc.250-52_250-51insAAAAAACATT (n.250-52_250-51insAAAAAACATT)
c.85-52_85-51insAAAAAACATT (n.85-52_85-51insAAAAAACATT)
c.248-52_248-51insAAAAAACATT
n.227-52_227-51insAAAAAACATT
n.306-52_306-51insAAAAAACATT
n.262-52_262-51insAAAAAACATT
n.490_491insAAAAAACATT
6g.43519655T>ACA450288949POLR1Cc.250-51T>A (n.250-51T>A)
c.85-51T>A (n.85-51T>A)
c.248-51T>A
n.227-51T>A
n.306-51T>A
n.262-51T>A
n.491T>A
6g.43519655T>CCA450288950POLR1Cc.250-51T>C (n.250-51T>C)
c.85-51T>C (n.85-51T>C)
c.248-51T>C
n.227-51T>C
n.306-51T>C
n.262-51T>C
n.491T>C
6g.43519655T>GCA450288951POLR1Cc.250-51T>G (n.250-51T>G)
c.85-51T>G (n.85-51T>G)
c.248-51T>G
n.227-51T>G
n.306-51T>G
n.262-51T>G
n.491T>G
6g.43519656delCA2678877184POLR1Cc.250-50del (n.250-50del)
c.85-50del (n.85-50del)
c.248-50del
n.227-50del
n.306-50del
n.262-50del
n.492del
 gnomAD v4
6g.43519656A=CA1624558290POLR1Cc.250-50A= (n.250-50A=)
c.85-50A= (n.85-50A=)
c.248-50A=
n.227-50A=
n.306-50A=
n.262-50A=
n.492A=
6g.43519656A>CCA450288953POLR1Cc.250-50A>C (n.250-50A>C)
c.85-50A>C (n.85-50A>C)
c.248-50A>C
n.227-50A>C
n.306-50A>C
n.262-50A>C
n.492A>C
6g.43519656A>GCA450288956POLR1Cc.250-50A>G (n.250-50A>G)
c.85-50A>G (n.85-50A>G)
c.248-50A>G
n.227-50A>G
n.306-50A>G
n.262-50A>G
n.492A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519656A>TCA450288955POLR1Cc.250-50A>T (n.250-50A>T)
c.85-50A>T (n.85-50A>T)
c.248-50A>T
n.227-50A>T
n.306-50A>T
n.262-50A>T
n.492A>T
6g.43519656_43519657delinsAGCA1624558288POLR1Cc.250-50_250-49delinsAG (n.250-50_250-49delinsAG)
c.85-50_85-49delinsAG (n.85-50_85-49delinsAG)
c.248-50_248-49delinsAG
n.227-50_227-49delinsAG
n.306-50_306-49delinsAG
n.262-50_262-49delinsAG
n.492_493delinsAG
6g.43519657G>ACA450288958POLR1Cc.250-49G>A (n.250-49G>A)
c.85-49G>A (n.85-49G>A)
c.248-49G>A
n.227-49G>A
n.306-49G>A
n.262-49G>A
n.493G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519657G>CCA450288959POLR1Cc.250-49G>C (n.250-49G>C)
c.85-49G>C (n.85-49G>C)
c.248-49G>C
n.227-49G>C
n.306-49G>C
n.262-49G>C
n.493G>C
6g.43519657G=CA1624558293POLR1Cc.250-49G= (n.250-49G=)
c.85-49G= (n.85-49G=)
c.248-49G=
n.227-49G=
n.306-49G=
n.262-49G=
n.493G=
6g.43519657G>TCA450288960POLR1Cc.250-49G>T (n.250-49G>T)
c.85-49G>T (n.85-49G>T)
c.248-49G>T
n.227-49G>T
n.306-49G>T
n.262-49G>T
n.493G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519661dupCA3825388POLR1Cc.250-45dup (n.250-45dup)
c.85-45dup (n.85-45dup)
c.248-45dup
n.227-45dup
n.306-45dup
n.262-45dup
n.497dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519661delCA824929179POLR1Cc.250-45del (n.250-45del)
c.85-45del (n.85-45del)
c.248-45del
n.227-45del
n.306-45del
n.262-45del
n.497del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519658G>ACA450288961POLR1Cc.250-48G>A (n.250-48G>A)
c.85-48G>A (n.85-48G>A)
c.248-48G>A
n.227-48G>A
n.306-48G>A
n.262-48G>A
n.494G>A
6g.43519658G>CCA450288962POLR1Cc.250-48G>C (n.250-48G>C)
c.85-48G>C (n.85-48G>C)
c.248-48G>C
n.227-48G>C
n.306-48G>C
n.262-48G>C
n.494G>C
6g.43519658G>TCA450288963POLR1Cc.250-48G>T (n.250-48G>T)
c.85-48G>T (n.85-48G>T)
c.248-48G>T
n.227-48G>T
n.306-48G>T
n.262-48G>T
n.494G>T
6g.43519659G>ACA450288964POLR1Cc.250-47G>A (n.250-47G>A)
c.85-47G>A (n.85-47G>A)
c.248-47G>A
n.227-47G>A
n.306-47G>A
n.262-47G>A
n.495G>A
6g.43519659G>CCA450288965POLR1Cc.250-47G>C (n.250-47G>C)
c.85-47G>C (n.85-47G>C)
c.248-47G>C
n.227-47G>C
n.306-47G>C
n.262-47G>C
n.495G>C
6g.43519659G>TCA450288967POLR1Cc.250-47G>T (n.250-47G>T)
c.85-47G>T (n.85-47G>T)
c.248-47G>T
n.227-47G>T
n.306-47G>T
n.262-47G>T
n.495G>T
 gnomAD v4
6g.43519660G>ACA3825389POLR1Cc.250-46G>A (n.250-46G>A)
c.85-46G>A (n.85-46G>A)
c.248-46G>A
n.227-46G>A
n.306-46G>A
n.262-46G>A
n.496G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519660G>CCA450288970POLR1Cc.250-46G>C (n.250-46G>C)
c.85-46G>C (n.85-46G>C)
c.248-46G>C
n.227-46G>C
n.306-46G>C
n.262-46G>C
n.496G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519660G=CA1624558298POLR1Cc.250-46G= (n.250-46G=)
c.85-46G= (n.85-46G=)
c.248-46G=
n.227-46G=
n.306-46G=
n.262-46G=
n.496G=
6g.43519660G>TCA450288971POLR1Cc.250-46G>T (n.250-46G>T)
c.85-46G>T (n.85-46G>T)
c.248-46G>T
n.227-46G>T
n.306-46G>T
n.262-46G>T
n.496G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519661G>ACA3825390POLR1Cc.250-45G>A (n.250-45G>A)
c.85-45G>A (n.85-45G>A)
c.248-45G>A
n.227-45G>A
n.306-45G>A
n.262-45G>A
n.497G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519661G>CCA450288973POLR1Cc.250-45G>C (n.250-45G>C)
c.85-45G>C (n.85-45G>C)
c.248-45G>C
n.227-45G>C
n.306-45G>C
n.262-45G>C
n.497G>C
6g.43519661G=CA1624558302POLR1Cc.250-45G= (n.250-45G=)
c.85-45G= (n.85-45G=)
c.248-45G=
n.227-45G=
n.306-45G=
n.262-45G=
n.497G=
6g.43519661G>TCA450288972POLR1Cc.250-45G>T (n.250-45G>T)
c.85-45G>T (n.85-45G>T)
c.248-45G>T
n.227-45G>T
n.306-45G>T
n.262-45G>T
n.497G>T
6g.43519662T>ACA450288974POLR1Cc.250-44T>A (n.250-44T>A)
c.85-44T>A (n.85-44T>A)
c.248-44T>A
n.227-44T>A
n.306-44T>A
n.262-44T>A
n.498T>A
6g.43519662T>CCA450288975POLR1Cc.250-44T>C (n.250-44T>C)
c.85-44T>C (n.85-44T>C)
c.248-44T>C
n.227-44T>C
n.306-44T>C
n.262-44T>C
n.498T>C
6g.43519662T>GCA450288976POLR1Cc.250-44T>G (n.250-44T>G)
c.85-44T>G (n.85-44T>G)
c.248-44T>G
n.227-44T>G
n.306-44T>G
n.262-44T>G
n.498T>G
 dbSNP
6g.43519662T=CA1624558305POLR1Cc.250-44T= (n.250-44T=)
c.85-44T= (n.85-44T=)
c.248-44T=
n.227-44T=
n.306-44T=
n.262-44T=
n.498T=
6g.43519663C>ACA450288978POLR1Cc.250-43C>A (n.250-43C>A)
c.85-43C>A (n.85-43C>A)
c.248-43C>A
n.227-43C>A
n.306-43C>A
n.262-43C>A
n.499C>A
6g.43519663C=CA1624558307POLR1Cc.250-43C= (n.250-43C=)
c.85-43C= (n.85-43C=)
c.248-43C=
n.227-43C=
n.306-43C=
n.262-43C=
n.499C=
6g.43519663C>GCA450288980POLR1Cc.250-43C>G (n.250-43C>G)
c.85-43C>G (n.85-43C>G)
c.248-43C>G
n.227-43C>G
n.306-43C>G
n.262-43C>G
n.499C>G
6g.43519663C>TCA450288982POLR1Cc.250-43C>T (n.250-43C>T)
c.85-43C>T (n.85-43C>T)
c.248-43C>T
n.227-43C>T
n.306-43C>T
n.262-43C>T
n.499C>T
6g.43519664T>ACA450288983POLR1Cc.250-42T>A (n.250-42T>A)
c.85-42T>A (n.85-42T>A)
c.248-42T>A
n.227-42T>A
n.306-42T>A
n.262-42T>A
n.500T>A
6g.43519664T>CCA450288984POLR1Cc.250-42T>C (n.250-42T>C)
c.85-42T>C (n.85-42T>C)
c.248-42T>C
n.227-42T>C
n.306-42T>C
n.262-42T>C
n.500T>C
6g.43519664T>GCA450288985POLR1Cc.250-42T>G (n.250-42T>G)
c.85-42T>G (n.85-42T>G)
c.248-42T>G
n.227-42T>G
n.306-42T>G
n.262-42T>G
n.500T>G
6g.43519664dupCA3825391POLR1Cc.250-42dup (n.250-42dup)
c.85-42dup (n.85-42dup)
c.248-42dup
n.227-42dup
n.306-42dup
n.262-42dup
n.500dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519665G>ACA450288986POLR1Cc.250-41G>A (n.250-41G>A)
c.85-41G>A (n.85-41G>A)
c.248-41G>A
n.227-41G>A
n.306-41G>A
n.262-41G>A
n.501G>A
6g.43519665G>CCA3825392POLR1Cc.250-41G>C (n.250-41G>C)
c.85-41G>C (n.85-41G>C)
c.248-41G>C
n.227-41G>C
n.306-41G>C
n.262-41G>C
n.501G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519665G=CA1624558312POLR1Cc.250-41G= (n.250-41G=)
c.85-41G= (n.85-41G=)
c.248-41G=
n.227-41G=
n.306-41G=
n.262-41G=
n.501G=
6g.43519665G>TCA450288987POLR1Cc.250-41G>T (n.250-41G>T)
c.85-41G>T (n.85-41G>T)
c.248-41G>T
n.227-41G>T
n.306-41G>T
n.262-41G>T
n.501G>T
 dbSNP
6g.43519666T>ACA450288991POLR1Cc.250-40T>A (n.250-40T>A)
c.85-40T>A (n.85-40T>A)
c.248-40T>A
n.227-40T>A
n.306-40T>A
n.262-40T>A
n.502T>A
6g.43519666T>CCA450288988POLR1Cc.250-40T>C (n.250-40T>C)
c.85-40T>C (n.85-40T>C)
c.248-40T>C
n.227-40T>C
n.306-40T>C
n.262-40T>C
n.502T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519666T>GCA450288990POLR1Cc.250-40T>G (n.250-40T>G)
c.85-40T>G (n.85-40T>G)
c.248-40T>G
n.227-40T>G
n.306-40T>G
n.262-40T>G
n.502T>G
6g.43519667T>ACA450288992POLR1Cc.250-39T>A (n.250-39T>A)
c.85-39T>A (n.85-39T>A)
c.248-39T>A
n.227-39T>A
n.306-39T>A
n.262-39T>A
n.503T>A
6g.43519667T>CCA3825393POLR1Cc.250-39T>C (n.250-39T>C)
c.85-39T>C (n.85-39T>C)
c.248-39T>C
n.227-39T>C
n.306-39T>C
n.262-39T>C
n.503T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519667T>GCA450288993POLR1Cc.250-39T>G (n.250-39T>G)
c.85-39T>G (n.85-39T>G)
c.248-39T>G
n.227-39T>G
n.306-39T>G
n.262-39T>G
n.503T>G
6g.43519667T=CA1624558314POLR1Cc.250-39T= (n.250-39T=)
c.85-39T= (n.85-39T=)
c.248-39T=
n.227-39T=
n.306-39T=
n.262-39T=
n.503T=
6g.43519668G>ACA450288994POLR1Cc.250-38G>A (n.250-38G>A)
c.85-38G>A (n.85-38G>A)
c.248-38G>A
n.227-38G>A
n.306-38G>A
n.262-38G>A
n.504G>A
6g.43519668G>CCA450288995POLR1Cc.250-38G>C (n.250-38G>C)
c.85-38G>C (n.85-38G>C)
c.248-38G>C
n.227-38G>C
n.306-38G>C
n.262-38G>C
n.504G>C
6g.43519668G>TCA450288996POLR1Cc.250-38G>T (n.250-38G>T)
c.85-38G>T (n.85-38G>T)
c.248-38G>T
n.227-38G>T
n.306-38G>T
n.262-38G>T
n.504G>T
6g.43519669G>ACA450288997POLR1Cc.250-37G>A (n.250-37G>A)
c.85-37G>A (n.85-37G>A)
c.248-37G>A
n.227-37G>A
n.306-37G>A
n.262-37G>A
n.505G>A
6g.43519669G>CCA450288998POLR1Cc.250-37G>C (n.250-37G>C)
c.85-37G>C (n.85-37G>C)
c.248-37G>C
n.227-37G>C
n.306-37G>C
n.262-37G>C
n.505G>C
6g.43519669G>TCA450288999POLR1Cc.250-37G>T (n.250-37G>T)
c.85-37G>T (n.85-37G>T)
c.248-37G>T
n.227-37G>T
n.306-37G>T
n.262-37G>T
n.505G>T
6g.43519670G>ACA450289000POLR1Cc.250-36G>A (n.250-36G>A)
c.85-36G>A (n.85-36G>A)
c.248-36G>A
n.227-36G>A
n.306-36G>A
n.262-36G>A
n.506G>A
6g.43519670G>CCA450289001POLR1Cc.250-36G>C (n.250-36G>C)
c.85-36G>C (n.85-36G>C)
c.248-36G>C
n.227-36G>C
n.306-36G>C
n.262-36G>C
n.506G>C
6g.43519670G>TCA450289002POLR1Cc.250-36G>T (n.250-36G>T)
c.85-36G>T (n.85-36G>T)
c.248-36G>T
n.227-36G>T
n.306-36G>T
n.262-36G>T
n.506G>T
6g.43519670_43519671delinsGTCA1624558316POLR1Cc.250-36_250-35delinsGT (n.250-36_250-35delinsGT)
c.85-36_85-35delinsGT (n.85-36_85-35delinsGT)
c.248-36_248-35delinsGT
n.227-36_227-35delinsGT
n.306-36_306-35delinsGT
n.262-36_262-35delinsGT
n.506_507delinsGT
6g.43519671T>ACA450289005POLR1Cc.250-35T>A (n.250-35T>A)
c.85-35T>A (n.85-35T>A)
c.248-35T>A
n.227-35T>A
n.306-35T>A
n.262-35T>A
n.507T>A
6g.43519671T>CCA450289003POLR1Cc.250-35T>C (n.250-35T>C)
c.85-35T>C (n.85-35T>C)
c.248-35T>C
n.227-35T>C
n.306-35T>C
n.262-35T>C
n.507T>C
 gnomAD v4
6g.43519671T>GCA450289004POLR1Cc.250-35T>G (n.250-35T>G)
c.85-35T>G (n.85-35T>G)
c.248-35T>G
n.227-35T>G
n.306-35T>G
n.262-35T>G
n.507T>G
 gnomAD v4
6g.43519675delCA3825394POLR1Cc.250-31del (n.250-31del)
c.85-31del (n.85-31del)
c.248-31del
n.227-31del
n.306-31del
n.262-31del
n.511del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519672T>ACA450289008POLR1Cc.250-34T>A (n.250-34T>A)
c.85-34T>A (n.85-34T>A)
c.248-34T>A
n.227-34T>A
n.306-34T>A
n.262-34T>A
n.508T>A
6g.43519672T>CCA450289006POLR1Cc.250-34T>C (n.250-34T>C)
c.85-34T>C (n.85-34T>C)
c.248-34T>C
n.227-34T>C
n.306-34T>C
n.262-34T>C
n.508T>C
6g.43519672T>GCA450289007POLR1Cc.250-34T>G (n.250-34T>G)
c.85-34T>G (n.85-34T>G)
c.248-34T>G
n.227-34T>G
n.306-34T>G
n.262-34T>G
n.508T>G
6g.43519673T>ACA450289009POLR1Cc.250-33T>A (n.250-33T>A)
c.85-33T>A (n.85-33T>A)
c.248-33T>A
n.227-33T>A
n.306-33T>A
n.262-33T>A
n.509T>A
6g.43519673T>CCA450289010POLR1Cc.250-33T>C (n.250-33T>C)
c.85-33T>C (n.85-33T>C)
c.248-33T>C
n.227-33T>C
n.306-33T>C
n.262-33T>C
n.509T>C
6g.43519673T>GCA450289012POLR1Cc.250-33T>G (n.250-33T>G)
c.85-33T>G (n.85-33T>G)
c.248-33T>G
n.227-33T>G
n.306-33T>G
n.262-33T>G
n.509T>G
6g.43519674T>ACA450289015POLR1Cc.250-32T>A (n.250-32T>A)
c.85-32T>A (n.85-32T>A)
c.248-32T>A
n.227-32T>A
n.306-32T>A
n.262-32T>A
n.510T>A
6g.43519674T>CCA450289014POLR1Cc.250-32T>C (n.250-32T>C)
c.85-32T>C (n.85-32T>C)
c.248-32T>C
n.227-32T>C
n.306-32T>C
n.262-32T>C
n.510T>C
6g.43519674T>GCA450289013POLR1Cc.250-32T>G (n.250-32T>G)
c.85-32T>G (n.85-32T>G)
c.248-32T>G
n.227-32T>G
n.306-32T>G
n.262-32T>G
n.510T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519674T=CA1624558321POLR1Cc.250-32T= (n.250-32T=)
c.85-32T= (n.85-32T=)
c.248-32T=
n.227-32T=
n.306-32T=
n.262-32T=
n.510T=
6g.43519675T>ACA450289016POLR1Cc.250-31T>A (n.250-31T>A)
c.85-31T>A (n.85-31T>A)
c.248-31T>A
n.227-31T>A
n.306-31T>A
n.262-31T>A
n.511T>A
6g.43519675T>CCA450289017POLR1Cc.250-31T>C (n.250-31T>C)
c.85-31T>C (n.85-31T>C)
c.248-31T>C
n.227-31T>C
n.306-31T>C
n.262-31T>C
n.511T>C
6g.43519675T>GCA450289018POLR1Cc.250-31T>G (n.250-31T>G)
c.85-31T>G (n.85-31T>G)
c.248-31T>G
n.227-31T>G
n.306-31T>G
n.262-31T>G
n.511T>G
 dbSNP
6g.43519676G>ACA450289019POLR1Cc.250-30G>A (n.250-30G>A)
c.85-30G>A (n.85-30G>A)
c.248-30G>A
n.227-30G>A
n.306-30G>A
n.262-30G>A
n.512G>A
6g.43519676G>CCA450289020POLR1Cc.250-30G>C (n.250-30G>C)
c.85-30G>C (n.85-30G>C)
c.248-30G>C
n.227-30G>C
n.306-30G>C
n.262-30G>C
n.512G>C
6g.43519676G>TCA450289021POLR1Cc.250-30G>T (n.250-30G>T)
c.85-30G>T (n.85-30G>T)
c.248-30G>T
n.227-30G>T
n.306-30G>T
n.262-30G>T
n.512G>T
6g.43519677C>ACA450289024POLR1Cc.250-29C>A (n.250-29C>A)
c.85-29C>A (n.85-29C>A)
c.248-29C>A
n.227-29C>A
n.306-29C>A
n.262-29C>A
n.513C>A
6g.43519677C=CA1624558324POLR1Cc.250-29C= (n.250-29C=)
c.85-29C= (n.85-29C=)
c.248-29C=
n.227-29C=
n.306-29C=
n.262-29C=
n.513C=
6g.43519677C>GCA3825395POLR1Cc.250-29C>G (n.250-29C>G)
c.85-29C>G (n.85-29C>G)
c.248-29C>G
n.227-29C>G
n.306-29C>G
n.262-29C>G
n.513C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519677C>TCA450289022POLR1Cc.250-29C>T (n.250-29C>T)
c.85-29C>T (n.85-29C>T)
c.248-29C>T
n.227-29C>T
n.306-29C>T
n.262-29C>T
n.513C>T
 gnomAD v4
6g.43519678A>CCA450289025POLR1Cc.250-28A>C (n.250-28A>C)
c.85-28A>C (n.85-28A>C)
c.248-28A>C
n.227-28A>C
n.306-28A>C
n.262-28A>C
n.514A>C
6g.43519678A>GCA450289026POLR1Cc.250-28A>G (n.250-28A>G)
c.85-28A>G (n.85-28A>G)
c.248-28A>G
n.227-28A>G
n.306-28A>G
n.262-28A>G
n.514A>G
6g.43519678A>TCA450289027POLR1Cc.250-28A>T (n.250-28A>T)
c.85-28A>T (n.85-28A>T)
c.248-28A>T
n.227-28A>T
n.306-28A>T
n.262-28A>T
n.514A>T
6g.43519679G>ACA450289028POLR1Cc.250-27G>A (n.250-27G>A)
c.85-27G>A (n.85-27G>A)
c.248-27G>A
n.227-27G>A
n.306-27G>A
n.262-27G>A
n.515G>A
6g.43519679G>CCA450289029POLR1Cc.250-27G>C (n.250-27G>C)
c.85-27G>C (n.85-27G>C)
c.248-27G>C
n.227-27G>C
n.306-27G>C
n.262-27G>C
n.515G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519679G=CA1624558326POLR1Cc.250-27G= (n.250-27G=)
c.85-27G= (n.85-27G=)
c.248-27G=
n.227-27G=
n.306-27G=
n.262-27G=
n.515G=
6g.43519679G>TCA450289030POLR1Cc.250-27G>T (n.250-27G>T)
c.85-27G>T (n.85-27G>T)
c.248-27G>T
n.227-27G>T
n.306-27G>T
n.262-27G>T
n.515G>T
 gnomAD v4
6g.43519680A=CA1624558327POLR1Cc.250-26A= (n.250-26A=)
c.85-26A= (n.85-26A=)
c.248-26A=
n.227-26A=
n.306-26A=
n.262-26A=
n.516A=
6g.43519680A>CCA450289031POLR1Cc.250-26A>C (n.250-26A>C)
c.85-26A>C (n.85-26A>C)
c.248-26A>C
n.227-26A>C
n.306-26A>C
n.262-26A>C
n.516A>C
6g.43519680A>GCA450289032POLR1Cc.250-26A>G (n.250-26A>G)
c.85-26A>G (n.85-26A>G)
c.248-26A>G
n.227-26A>G
n.306-26A>G
n.262-26A>G
n.516A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519680A>TCA450289033POLR1Cc.250-26A>T (n.250-26A>T)
c.85-26A>T (n.85-26A>T)
c.248-26A>T
n.227-26A>T
n.306-26A>T
n.262-26A>T
n.516A>T
6g.43519681T>ACA450289034POLR1Cc.250-25T>A (n.250-25T>A)
c.85-25T>A (n.85-25T>A)
c.248-25T>A
n.227-25T>A
n.306-25T>A
n.262-25T>A
n.517T>A
6g.43519681T>CCA450289036POLR1Cc.250-25T>C (n.250-25T>C)
c.85-25T>C (n.85-25T>C)
c.248-25T>C
n.227-25T>C
n.306-25T>C
n.262-25T>C
n.517T>C
6g.43519681T>GCA3825396POLR1Cc.250-25T>G (n.250-25T>G)
c.85-25T>G (n.85-25T>G)
c.248-25T>G
n.227-25T>G
n.306-25T>G
n.262-25T>G
n.517T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519681T=CA1624558329POLR1Cc.250-25T= (n.250-25T=)
c.85-25T= (n.85-25T=)
c.248-25T=
n.227-25T=
n.306-25T=
n.262-25T=
n.517T=
6g.43519682A>CCA450289039POLR1Cc.250-24A>C (n.250-24A>C)
c.85-24A>C (n.85-24A>C)
c.248-24A>C
n.227-24A>C
n.306-24A>C
n.262-24A>C
n.518A>C
6g.43519682A>GCA450289041POLR1Cc.250-24A>G (n.250-24A>G)
c.85-24A>G (n.85-24A>G)
c.248-24A>G
n.227-24A>G
n.306-24A>G
n.262-24A>G
n.518A>G
6g.43519682A>TCA450289040POLR1Cc.250-24A>T (n.250-24A>T)
c.85-24A>T (n.85-24A>T)
c.248-24A>T
n.227-24A>T
n.306-24A>T
n.262-24A>T
n.518A>T
6g.43519683A>CCA450289042POLR1Cc.250-23A>C (n.250-23A>C)
c.85-23A>C (n.85-23A>C)
c.248-23A>C
n.227-23A>C
n.306-23A>C
n.262-23A>C
n.519A>C
6g.43519683A>GCA450289043POLR1Cc.250-23A>G (n.250-23A>G)
c.85-23A>G (n.85-23A>G)
c.248-23A>G
n.227-23A>G
n.306-23A>G
n.262-23A>G
n.519A>G
6g.43519683A>TCA450289044POLR1Cc.250-23A>T (n.250-23A>T)
c.85-23A>T (n.85-23A>T)
c.248-23A>T
n.227-23A>T
n.306-23A>T
n.262-23A>T
n.519A>T
6g.43519684G>ACA450289045POLR1Cc.250-22G>A (n.250-22G>A)
c.85-22G>A (n.85-22G>A)
c.248-22G>A
n.227-22G>A
n.306-22G>A
n.262-22G>A
n.520G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519684G>CCA450289046POLR1Cc.250-22G>C (n.250-22G>C)
c.85-22G>C (n.85-22G>C)
c.248-22G>C
n.227-22G>C
n.306-22G>C
n.262-22G>C
n.520G>C
 gnomAD v4
6g.43519684G=CA1624558332POLR1Cc.250-22G= (n.250-22G=)
c.85-22G= (n.85-22G=)
c.248-22G=
n.227-22G=
n.306-22G=
n.262-22G=
n.520G=
6g.43519684G>TCA450289047POLR1Cc.250-22G>T (n.250-22G>T)
c.85-22G>T (n.85-22G>T)
c.248-22G>T
n.227-22G>T
n.306-22G>T
n.262-22G>T
n.520G>T
6g.43519685T>ACA450289049POLR1Cc.250-21T>A (n.250-21T>A)
c.85-21T>A (n.85-21T>A)
c.248-21T>A
n.227-21T>A
n.306-21T>A
n.262-21T>A
n.521T>A
 gnomAD v4
6g.43519685T>CCA450289051POLR1Cc.250-21T>C (n.250-21T>C)
c.85-21T>C (n.85-21T>C)
c.248-21T>C
n.227-21T>C
n.306-21T>C
n.262-21T>C
n.521T>C
 gnomAD v4
6g.43519685T>GCA450289052POLR1Cc.250-21T>G (n.250-21T>G)
c.85-21T>G (n.85-21T>G)
c.248-21T>G
n.227-21T>G
n.306-21T>G
n.262-21T>G
n.521T>G
6g.43519686G>ACA450289054POLR1Cc.250-20G>A (n.250-20G>A)
c.85-20G>A (n.85-20G>A)
c.248-20G>A
n.227-20G>A
n.306-20G>A
n.262-20G>A
n.522G>A
6g.43519686G>CCA450289055POLR1Cc.250-20G>C (n.250-20G>C)
c.85-20G>C (n.85-20G>C)
c.248-20G>C
n.227-20G>C
n.306-20G>C
n.262-20G>C
n.522G>C
6g.43519686G>TCA450289056POLR1Cc.250-20G>T (n.250-20G>T)
c.85-20G>T (n.85-20G>T)
c.248-20G>T
n.227-20G>T
n.306-20G>T
n.262-20G>T
n.522G>T
6g.43519687G>ACA450289059POLR1Cc.250-19G>A (n.250-19G>A)
c.85-19G>A (n.85-19G>A)
c.248-19G>A
n.227-19G>A
n.306-19G>A
n.262-19G>A
n.523G>A
 gnomAD v4
6g.43519687G>CCA450289057POLR1Cc.250-19G>C (n.250-19G>C)
c.85-19G>C (n.85-19G>C)
c.248-19G>C
n.227-19G>C
n.306-19G>C
n.262-19G>C
n.523G>C
6g.43519687G>TCA450289058POLR1Cc.250-19G>T (n.250-19G>T)
c.85-19G>T (n.85-19G>T)
c.248-19G>T
n.227-19G>T
n.306-19G>T
n.262-19G>T
n.523G>T
6g.43519688T>ACA450289060POLR1Cc.250-18T>A (n.250-18T>A)
c.85-18T>A (n.85-18T>A)
c.248-18T>A
n.227-18T>A
n.306-18T>A
n.262-18T>A
n.524T>A
6g.43519688T>CCA450289061POLR1Cc.250-18T>C (n.250-18T>C)
c.85-18T>C (n.85-18T>C)
c.248-18T>C
n.227-18T>C
n.306-18T>C
n.262-18T>C
n.524T>C
 dbSNP
6g.43519688T>GCA450289062POLR1Cc.250-18T>G (n.250-18T>G)
c.85-18T>G (n.85-18T>G)
c.248-18T>G
n.227-18T>G
n.306-18T>G
n.262-18T>G
n.524T>G
6g.43519689T>ACA450289063POLR1Cc.250-17T>A (n.250-17T>A)
c.85-17T>A (n.85-17T>A)
c.248-17T>A
n.227-17T>A
n.306-17T>A
n.262-17T>A
n.525T>A
6g.43519689T>CCA450289064POLR1Cc.250-17T>C (n.250-17T>C)
c.85-17T>C (n.85-17T>C)
c.248-17T>C
n.227-17T>C
n.306-17T>C
n.262-17T>C
n.525T>C
6g.43519689T>GCA450289065POLR1Cc.250-17T>G (n.250-17T>G)
c.85-17T>G (n.85-17T>G)
c.248-17T>G
n.227-17T>G
n.306-17T>G
n.262-17T>G
n.525T>G
6g.43519690delCA2678877229POLR1Cc.250-16del (n.250-16del)
c.85-16del (n.85-16del)
c.248-16del
n.227-16del
n.306-16del
n.262-16del
n.526del
 gnomAD v4
6g.43519690A=CA1624558335POLR1Cc.250-16A= (n.250-16A=)
c.85-16A= (n.85-16A=)
c.248-16A=
n.227-16A=
n.306-16A=
n.262-16A=
n.526A=
6g.43519690A>CCA450289066POLR1Cc.250-16A>C (n.250-16A>C)
c.85-16A>C (n.85-16A>C)
c.248-16A>C
n.227-16A>C
n.306-16A>C
n.262-16A>C
n.526A>C
 dbSNP
6g.43519690A>GCA450289067POLR1Cc.250-16A>G (n.250-16A>G)
c.85-16A>G (n.85-16A>G)
c.248-16A>G
n.227-16A>G
n.306-16A>G
n.262-16A>G
n.526A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519690A>TCA450289068POLR1Cc.250-16A>T (n.250-16A>T)
c.85-16A>T (n.85-16A>T)
c.248-16A>T
n.227-16A>T
n.306-16A>T
n.262-16A>T
n.526A>T
6g.43519691T>ACA450289069POLR1Cc.250-15T>A (n.250-15T>A)
c.85-15T>A (n.85-15T>A)
c.248-15T>A
n.227-15T>A
n.306-15T>A
n.262-15T>A
n.527T>A
6g.43519691T>CCA450289070POLR1Cc.250-15T>C (n.250-15T>C)
c.85-15T>C (n.85-15T>C)
c.248-15T>C
n.227-15T>C
n.306-15T>C
n.262-15T>C
n.527T>C
 gnomAD v4
6g.43519691T>GCA450289071POLR1Cc.250-15T>G (n.250-15T>G)
c.85-15T>G (n.85-15T>G)
c.248-15T>G
n.227-15T>G
n.306-15T>G
n.262-15T>G
n.527T>G
6g.43519695dupCA567152972POLR1Cc.250-11dup (n.250-11dup)
c.85-11dup (n.85-11dup)
c.248-11dup
n.227-11dup
n.306-11dup
n.262-11dup
n.531dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519692T>ACA450289074POLR1Cc.250-14T>A (n.250-14T>A)
c.85-14T>A (n.85-14T>A)
c.248-14T>A
n.227-14T>A
n.306-14T>A
n.262-14T>A
n.528T>A
6g.43519692T>CCA450289073POLR1Cc.250-14T>C (n.250-14T>C)
c.85-14T>C (n.85-14T>C)
c.248-14T>C
n.227-14T>C
n.306-14T>C
n.262-14T>C
n.528T>C
6g.43519692T>GCA450289072POLR1Cc.250-14T>G (n.250-14T>G)
c.85-14T>G (n.85-14T>G)
c.248-14T>G
n.227-14T>G
n.306-14T>G
n.262-14T>G
n.528T>G
6g.43519693T>ACA450289075POLR1Cc.250-13T>A (n.250-13T>A)
c.85-13T>A (n.85-13T>A)
c.248-13T>A
n.227-13T>A
n.306-13T>A
n.262-13T>A
n.529T>A
6g.43519693T>CCA138322847POLR1Cc.250-13T>C (n.250-13T>C)
c.85-13T>C (n.85-13T>C)
c.248-13T>C
n.227-13T>C
n.306-13T>C
n.262-13T>C
n.529T>C
 dbSNP
6g.43519693T>GCA450289076POLR1Cc.250-13T>G (n.250-13T>G)
c.85-13T>G (n.85-13T>G)
c.248-13T>G
n.227-13T>G
n.306-13T>G
n.262-13T>G
n.529T>G
6g.43519693T=CA1624558339POLR1Cc.250-13T= (n.250-13T=)
c.85-13T= (n.85-13T=)
c.248-13T=
n.227-13T=
n.306-13T=
n.262-13T=
n.529T=
6g.43519694T>ACA450289077POLR1Cc.250-12T>A (n.250-12T>A)
c.85-12T>A (n.85-12T>A)
c.248-12T>A
n.227-12T>A
n.306-12T>A
n.262-12T>A
n.530T>A
6g.43519694T>CCA450289078POLR1Cc.250-12T>C (n.250-12T>C)
c.85-12T>C (n.85-12T>C)
c.248-12T>C
n.227-12T>C
n.306-12T>C
n.262-12T>C
n.530T>C
6g.43519694T>GCA450289079POLR1Cc.250-12T>G (n.250-12T>G)
c.85-12T>G (n.85-12T>G)
c.248-12T>G
n.227-12T>G
n.306-12T>G
n.262-12T>G
n.530T>G
6g.43519695T>ACA450289080POLR1Cc.250-11T>A (n.250-11T>A)
c.85-11T>A (n.85-11T>A)
c.248-11T>A
n.227-11T>A
n.306-11T>A
n.262-11T>A
n.531T>A
6g.43519695T>CCA450289081POLR1Cc.250-11T>C (n.250-11T>C)
c.85-11T>C (n.85-11T>C)
c.248-11T>C
n.227-11T>C
n.306-11T>C
n.262-11T>C
n.531T>C
6g.43519695T>GCA450289082POLR1Cc.250-11T>G (n.250-11T>G)
c.85-11T>G (n.85-11T>G)
c.248-11T>G
n.227-11T>G
n.306-11T>G
n.262-11T>G
n.531T>G
6g.43519696C>ACA450289083POLR1Cc.250-10C>A (n.250-10C>A)
c.85-10C>A (n.85-10C>A)
c.248-10C>A
n.227-10C>A
n.306-10C>A
n.262-10C>A
n.532C>A
6g.43519696C>GCA450289084POLR1Cc.250-10C>G (n.250-10C>G)
c.85-10C>G (n.85-10C>G)
c.248-10C>G
n.227-10C>G
n.306-10C>G
n.262-10C>G
n.532C>G
6g.43519696C>TCA450289085POLR1Cc.250-10C>T (n.250-10C>T)
c.85-10C>T (n.85-10C>T)
c.248-10C>T
n.227-10C>T
n.306-10C>T
n.262-10C>T
n.532C>T
6g.43519697C>ACA450289086POLR1Cc.250-9C>A (n.250-9C>A)
c.85-9C>A (n.85-9C>A)
c.248-9C>A
n.227-9C>A
n.306-9C>A
n.262-9C>A
n.533C>A
6g.43519697C=CA1624558341POLR1Cc.250-9C= (n.250-9C=)
c.85-9C= (n.85-9C=)
c.248-9C=
n.227-9C=
n.306-9C=
n.262-9C=
n.533C=
6g.43519697C>GCA450289087POLR1Cc.250-9C>G (n.250-9C>G)
c.85-9C>G (n.85-9C>G)
c.248-9C>G
n.227-9C>G
n.306-9C>G
n.262-9C>G
n.533C>G
 gnomAD v4
6g.43519697C>TCA450289088POLR1Cc.250-9C>T (n.250-9C>T)
c.85-9C>T (n.85-9C>T)
c.248-9C>T
n.227-9C>T
n.306-9C>T
n.262-9C>T
n.533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519698T>ACA450289091POLR1Cc.250-8T>A (n.250-8T>A)
c.85-8T>A (n.85-8T>A)
c.248-8T>A
n.227-8T>A
n.306-8T>A
n.262-8T>A
n.534T>A
6g.43519698T>CCA450289089POLR1Cc.250-8T>C (n.250-8T>C)
c.85-8T>C (n.85-8T>C)
c.248-8T>C
n.227-8T>C
n.306-8T>C
n.262-8T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
6g.43519698T>GCA450289090POLR1Cc.250-8T>G (n.250-8T>G)
c.85-8T>G (n.85-8T>G)
c.248-8T>G
n.227-8T>G
n.306-8T>G
n.262-8T>G
n.534T>G
6g.43519699T>ACA450289092POLR1Cc.250-7T>A (n.250-7T>A)
c.85-7T>A (n.85-7T>A)
c.248-7T>A
n.227-7T>A
n.306-7T>A
n.262-7T>A
n.535T>A
6g.43519699T>CCA450289093POLR1Cc.250-7T>C (n.250-7T>C)
c.85-7T>C (n.85-7T>C)
c.248-7T>C
n.227-7T>C
n.306-7T>C
n.262-7T>C
n.535T>C
 gnomAD v4
6g.43519699T>GCA450289094POLR1Cc.250-7T>G (n.250-7T>G)
c.85-7T>G (n.85-7T>G)
c.248-7T>G
n.227-7T>G
n.306-7T>G
n.262-7T>G
n.535T>G
6g.43519700G>ACA450289095POLR1Cc.250-6G>A (n.250-6G>A)
c.85-6G>A (n.85-6G>A)
c.248-6G>A
n.227-6G>A
n.306-6G>A
n.262-6G>A
n.536G>A
6g.43519700G>CCA450289096POLR1Cc.250-6G>C (n.250-6G>C)
c.85-6G>C (n.85-6G>C)
c.248-6G>C
n.227-6G>C
n.306-6G>C
n.262-6G>C
n.536G>C
6g.43519700G>TCA450289097POLR1Cc.250-6G>T (n.250-6G>T)
c.85-6G>T (n.85-6G>T)
c.248-6G>T
n.227-6G>T
n.306-6G>T
n.262-6G>T
n.536G>T
6g.43519701G>ACA450289098POLR1Cc.250-5G>A (n.250-5G>A)
c.85-5G>A (n.85-5G>A)
c.248-5G>A
n.227-5G>A
n.306-5G>A
n.262-5G>A
n.537G>A
 gnomAD v4
6g.43519701G>CCA450289099POLR1Cc.250-5G>C (n.250-5G>C)
c.85-5G>C (n.85-5G>C)
c.248-5G>C
n.227-5G>C
n.306-5G>C
n.262-5G>C
n.537G>C
6g.43519701G>TCA450289100POLR1Cc.250-5G>T (n.250-5G>T)
c.85-5G>T (n.85-5G>T)
c.248-5G>T
n.227-5G>T
n.306-5G>T
n.262-5G>T
n.537G>T
6g.43519702G>ACA450289101POLR1Cc.250-4G>A (n.250-4G>A)
c.85-4G>A (n.85-4G>A)
c.248-4G>A
n.227-4G>A
n.306-4G>A
n.262-4G>A
n.538G>A
6g.43519702G>CCA450289102POLR1Cc.250-4G>C (n.250-4G>C)
c.85-4G>C (n.85-4G>C)
c.248-4G>C
n.227-4G>C
n.306-4G>C
n.262-4G>C
n.538G>C
6g.43519702G>TCA450289103POLR1Cc.250-4G>T (n.250-4G>T)
c.85-4G>T (n.85-4G>T)
c.248-4G>T
n.227-4G>T
n.306-4G>T
n.262-4G>T
n.538G>T
6g.43519703C>ACA450289106POLR1Cc.250-3C>A (n.250-3C>A)
c.85-3C>A (n.85-3C>A)
c.248-3C>A
n.227-3C>A
n.306-3C>A
n.262-3C>A
n.539C>A
6g.43519703C>GCA450289105POLR1Cc.250-3C>G (n.250-3C>G)
c.85-3C>G (n.85-3C>G)
c.248-3C>G
n.227-3C>G
n.306-3C>G
n.262-3C>G
n.539C>G
6g.43519703C>TCA450289104POLR1Cc.250-3C>T (n.250-3C>T)
c.85-3C>T (n.85-3C>T)
c.248-3C>T
n.227-3C>T
n.306-3C>T
n.262-3C>T
n.539C>T
6g.43519704A>CCA364282488POLR1Cc.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.85-2A>C (n.85-2A>C)
c.248-2A>C
n.227-2A>C
n.306-2A>C
n.262-2A>C
n.540A>C
 gnomAD v4
6g.43519704A>GCA364282489POLR1Cc.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.85-2A>G (n.85-2A>G)
c.248-2A>G
n.227-2A>G
n.306-2A>G
n.262-2A>G
n.540A>G
6g.43519704A>TCA364282490POLR1Cc.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.85-2A>T (n.85-2A>T)
c.248-2A>T
n.227-2A>T
n.306-2A>T
n.262-2A>T
n.540A>T
6g.43519705G>ACA364282491POLR1Cc.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.85-1G>A (n.85-1G>A)
c.248-1G>A
n.227-1G>A
n.306-1G>A
n.262-1G>A
n.541G>A
6g.43519705G>CCA364282492POLR1Cc.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.85-1G>C (n.85-1G>C)
c.248-1G>C
n.227-1G>C
n.306-1G>C
n.262-1G>C
n.541G>C
6g.43519705G>TCA364282493POLR1Cc.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.85-1G>T (n.85-1G>T)
c.248-1G>T
n.227-1G>T
n.306-1G>T
n.262-1G>T
n.541G>T
6g.43519706G>ACA364282496POLR1Cc.250G>A (p.Val84Met)
c.85G>A (p.Val29Met)
c.248G>A
n.227G>A
n.306G>A
n.262G>A
n.542G>A
6g.43519706G>CCA364282495POLR1Cc.250G>C (p.Val84Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.248G>C
n.227G>C
n.306G>C
n.262G>C
n.542G>C
6g.43519706G>TCA364282494POLR1Cc.250G>T (p.Val84Leu)
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.248G>T
n.227G>T
n.306G>T
n.262G>T
n.542G>T
6g.43519707T>ACA364282497POLR1Cc.251T>A (p.Val84Glu)
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.249T>A
n.228T>A
n.307T>A
n.263T>A
n.543T>A
6g.43519707T>CCA364282498POLR1Cc.251T>C (p.Val84Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.249T>C
n.228T>C
n.307T>C
n.263T>C
n.543T>C
 dbSNP
6g.43519707T>GCA364282499POLR1Cc.251T>G (p.Val84Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.249T>G
n.228T>G
n.307T>G
n.263T>G
n.543T>G
6g.43519707T=CA1624558343POLR1Cc.251T= (p.Val84=)
c.86T= (p.Val29=)
c.249T=
n.228T=
n.307T=
n.263T=
n.543T=
6g.43519708G>ACA3825397POLR1Cc.252G>A (p.Val84=)
c.87G>A (p.Val29=)
c.250G>A
n.229G>A
n.308G>A
n.264G>A
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519708G>CCA450289111POLR1Cc.252G>C (p.Val84=)
c.87G>C (p.Val29=)
c.250G>C
n.229G>C
n.308G>C
n.264G>C
n.544G>C
6g.43519708G=CA1624558347POLR1Cc.252G= (p.Val84=)
c.87G= (p.Val29=)
c.250G=
n.229G=
n.308G=
n.264G=
n.544G=
6g.43519708G>TCA450289112POLR1Cc.252G>T (p.Val84=)
c.87G>T (p.Val29=)
c.250G>T
n.229G>T
n.308G>T
n.264G>T
n.544G>T
6g.43519709C>ACA364282500POLR1Cc.253C>A (p.Pro85Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.251C>A
n.230C>A
n.309C>A
n.265C>A
n.545C>A
6g.43519709C>GCA364282501POLR1Cc.253C>G (p.Pro85Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.251C>G
n.230C>G
n.309C>G
n.265C>G
n.545C>G
6g.43519709C>TCA364282502POLR1Cc.253C>T (p.Pro85Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.251C>T
n.230C>T
n.309C>T
n.265C>T
n.545C>T
6g.43519710C>ACA364282503POLR1Cc.254C>A (p.Pro85Gln)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.252C>A
n.231C>A
n.310C>A
n.266C>A
n.546C>A
6g.43519710C>GCA364282504POLR1Cc.254C>G (p.Pro85Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.252C>G
n.231C>G
n.310C>G
n.266C>G
n.546C>G
6g.43519710C>TCA364282505POLR1Cc.254C>T (p.Pro85Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.252C>T
n.231C>T
n.310C>T
n.266C>T
n.546C>T
 gnomAD v4
6g.43519711A>CCA450289114POLR1Cc.255A>C (p.Pro85=)
c.90A>C (p.Pro30=)
c.253A>C
n.232A>C
n.311A>C
n.267A>C
n.547A>C
6g.43519711A>GCA450289115POLR1Cc.255A>G (p.Pro85=)
c.90A>G (p.Pro30=)
c.253A>G
n.232A>G
n.311A>G
n.267A>G
n.547A>G
6g.43519711A>TCA450289116POLR1Cc.255A>T (p.Pro85=)
c.90A>T (p.Pro30=)
c.253A>T
n.232A>T
n.311A>T
n.267A>T
n.547A>T
6g.43519712A>CCA364282506POLR1Cc.256A>C (p.Thr86Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.254A>C
n.233A>C
n.312A>C
n.268A>C
n.548A>C
6g.43519712A>GCA364282507POLR1Cc.256A>G (p.Thr86Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.254A>G
n.233A>G
n.312A>G
n.268A>G
n.548A>G
 gnomAD v4
6g.43519712A>TCA364282508POLR1Cc.256A>T (p.Thr86Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.254A>T
n.233A>T
n.312A>T
n.268A>T
n.548A>T
6g.43519713C>ACA364282510POLR1Cc.257C>A (p.Thr86Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.255C>A
n.234C>A
n.313C>A
n.269C>A
n.549C>A
6g.43519713C>GCA364282511POLR1Cc.257C>G (p.Thr86Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.255C>G
n.234C>G
n.313C>G
n.269C>G
n.549C>G
6g.43519713C>TCA364282509POLR1Cc.257C>T (p.Thr86Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.255C>T
n.234C>T
n.313C>T
n.269C>T
n.549C>T
6g.43519714T>ACA450289119POLR1Cc.258T>A (p.Thr86=)
c.93T>A (p.Thr31=)
c.256T>A
n.235T>A
n.314T>A
n.270T>A
n.550T>A
6g.43519714T>CCA450289120POLR1Cc.258T>C (p.Thr86=)
c.93T>C (p.Thr31=)
c.256T>C
n.235T>C
n.314T>C
n.270T>C
n.550T>C
6g.43519714T>GCA450289118POLR1Cc.258T>G (p.Thr86=)
c.93T>G (p.Thr31=)
c.256T>G
n.235T>G
n.314T>G
n.270T>G
n.550T>G
6g.43519715A=CA1624558352POLR1Cc.259A= (p.Met87=)
c.94A= (p.Met32=)
c.257A=
n.236A=
n.315A=
n.271A=
n.551A=
6g.43519715A>CCA364282512POLR1Cc.259A>C (p.Met87Leu)
c.94A>C (p.Met32Leu)
c.257A>C
n.236A>C
n.315A>C
n.271A>C
n.551A>C
6g.43519715A>GCA3825398POLR1Cc.259A>G (p.Met87Val)
c.94A>G (p.Met32Val)
c.257A>G
n.236A>G
n.315A>G
n.271A>G
n.551A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43519715A>TCA364282513POLR1Cc.259A>T (p.Met87Leu)
c.94A>T (p.Met32Leu)
c.257A>T
n.236A>T
n.315A>T
n.271A>T
n.551A>T
6g.43519716T>ACA364282514POLR1Cc.260T>A (p.Met87Lys)
c.95T>A (p.Met32Lys)
c.258T>A
n.237T>A
n.316T>A
n.272T>A
n.552T>A
6g.43519716T>CCA364282516POLR1Cc.260T>C (p.Met87Thr)
c.95T>C (p.Met32Thr)
c.258T>C
n.237T>C
n.316T>C
n.272T>C
n.552T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519716T>GCA364282515POLR1Cc.260T>G (p.Met87Arg)
c.95T>G (p.Met32Arg)
c.258T>G
n.237T>G
n.316T>G
n.272T>G
n.552T>G
6g.43519716T=CA1624558354POLR1Cc.260T= (p.Met87=)
c.95T= (p.Met32=)
c.258T=
n.237T=
n.316T=
n.272T=
n.552T=
6g.43519717G>ACA364282517POLR1Cc.261G>A (p.Met87Ile)
c.96G>A (p.Met32Ile)
c.259G>A
n.238G>A
n.317G>A
n.273G>A
n.553G>A
6g.43519717G>CCA364282519POLR1Cc.261G>C (p.Met87Ile)
c.96G>C (p.Met32Ile)
c.259G>C
n.238G>C
n.317G>C
n.273G>C
n.553G>C
6g.43519717G>TCA364282518POLR1Cc.261G>T (p.Met87Ile)
c.96G>T (p.Met32Ile)
c.259G>T
n.238G>T
n.317G>T
n.273G>T
n.553G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched