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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43494409G>A | CA2493757365 | THADA | c.3744+4424C>T (n.3744+4424C>T) c.*2842+4424C>T (n.*2842+4424C>T) c.2282+4424C>T (n.2282+4424C>T) c.1685+4424C>T c.*2839+4424C>T (n.*2839+4424C>T) n.343+4424C>T n.3876+4424C>T c.3741+4424C>T (n.3741+4424C>T) c.3624+4424C>T (n.3624+4424C>T) c.3381+4424C>T (n.3381+4424C>T) c.3378+4424C>T (n.3378+4424C>T) c.1293+4424C>T (n.1293+4424C>T) c.1056+4424C>T (n.1056+4424C>T) c.3621+4424C>T (n.3621+4424C>T) n.3884+4424C>T n.3868+4424C>T | dbSNP |
| 2 | g.43494409G>C | CA2493757366 | THADA | c.3744+4424C>G (n.3744+4424C>G) c.*2842+4424C>G (n.*2842+4424C>G) c.2282+4424C>G (n.2282+4424C>G) c.1685+4424C>G c.*2839+4424C>G (n.*2839+4424C>G) n.343+4424C>G n.3876+4424C>G c.3741+4424C>G (n.3741+4424C>G) c.3624+4424C>G (n.3624+4424C>G) c.3381+4424C>G (n.3381+4424C>G) c.3378+4424C>G (n.3378+4424C>G) c.1293+4424C>G (n.1293+4424C>G) c.1056+4424C>G (n.1056+4424C>G) c.3621+4424C>G (n.3621+4424C>G) n.3884+4424C>G n.3868+4424C>G | dbSNP |
| 2 | g.43494409G= | CA2493757364 | THADA | c.3744+4424C= (n.3744+4424C=) c.*2842+4424C= (n.*2842+4424C=) c.2282+4424C= (n.2282+4424C=) c.1685+4424C= c.*2839+4424C= (n.*2839+4424C=) n.343+4424C= n.3876+4424C= c.3741+4424C= (n.3741+4424C=) c.3624+4424C= (n.3624+4424C=) c.3381+4424C= (n.3381+4424C=) c.3378+4424C= (n.3378+4424C=) c.1293+4424C= (n.1293+4424C=) c.1056+4424C= (n.1056+4424C=) c.3621+4424C= (n.3621+4424C=) n.3884+4424C= n.3868+4424C= | |
| 2 | g.43494416A= | CA2493757367 | THADA | c.3744+4417T= (n.3744+4417T=) c.*2842+4417T= (n.*2842+4417T=) c.2282+4417T= (n.2282+4417T=) c.1685+4417T= c.*2839+4417T= (n.*2839+4417T=) n.343+4417T= n.3876+4417T= c.3741+4417T= (n.3741+4417T=) c.3624+4417T= (n.3624+4417T=) c.3381+4417T= (n.3381+4417T=) c.3378+4417T= (n.3378+4417T=) c.1293+4417T= (n.1293+4417T=) c.1056+4417T= (n.1056+4417T=) c.3621+4417T= (n.3621+4417T=) n.3884+4417T= n.3868+4417T= | |
| 2 | g.43494416A>C | CA769055789 | THADA | c.3744+4417T>G (n.3744+4417T>G) c.*2842+4417T>G (n.*2842+4417T>G) c.2282+4417T>G (n.2282+4417T>G) c.1685+4417T>G c.*2839+4417T>G (n.*2839+4417T>G) n.343+4417T>G n.3876+4417T>G c.3741+4417T>G (n.3741+4417T>G) c.3624+4417T>G (n.3624+4417T>G) c.3381+4417T>G (n.3381+4417T>G) c.3378+4417T>G (n.3378+4417T>G) c.1293+4417T>G (n.1293+4417T>G) c.1056+4417T>G (n.1056+4417T>G) c.3621+4417T>G (n.3621+4417T>G) n.3884+4417T>G n.3868+4417T>G | dbSNP |
| 2 | g.43494418G>C | CA532430062 | THADA | c.3744+4415C>G (n.3744+4415C>G) c.*2842+4415C>G (n.*2842+4415C>G) c.2282+4415C>G (n.2282+4415C>G) c.1685+4415C>G c.*2839+4415C>G (n.*2839+4415C>G) n.343+4415C>G n.3876+4415C>G c.3741+4415C>G (n.3741+4415C>G) c.3624+4415C>G (n.3624+4415C>G) c.3381+4415C>G (n.3381+4415C>G) c.3378+4415C>G (n.3378+4415C>G) c.1293+4415C>G (n.1293+4415C>G) c.1056+4415C>G (n.1056+4415C>G) c.3621+4415C>G (n.3621+4415C>G) n.3884+4415C>G n.3868+4415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494418G= | CA2493757368 | THADA | c.3744+4415C= (n.3744+4415C=) c.*2842+4415C= (n.*2842+4415C=) c.2282+4415C= (n.2282+4415C=) c.1685+4415C= c.*2839+4415C= (n.*2839+4415C=) n.343+4415C= n.3876+4415C= c.3741+4415C= (n.3741+4415C=) c.3624+4415C= (n.3624+4415C=) c.3381+4415C= (n.3381+4415C=) c.3378+4415C= (n.3378+4415C=) c.1293+4415C= (n.1293+4415C=) c.1056+4415C= (n.1056+4415C=) c.3621+4415C= (n.3621+4415C=) n.3884+4415C= n.3868+4415C= | |
| 2 | g.43494423T>C | CA769055790 | THADA | c.3744+4410A>G (n.3744+4410A>G) c.*2842+4410A>G (n.*2842+4410A>G) c.2282+4410A>G (n.2282+4410A>G) c.1685+4410A>G c.*2839+4410A>G (n.*2839+4410A>G) n.343+4410A>G n.3876+4410A>G c.3741+4410A>G (n.3741+4410A>G) c.3624+4410A>G (n.3624+4410A>G) c.3381+4410A>G (n.3381+4410A>G) c.3378+4410A>G (n.3378+4410A>G) c.1293+4410A>G (n.1293+4410A>G) c.1056+4410A>G (n.1056+4410A>G) c.3621+4410A>G (n.3621+4410A>G) n.3884+4410A>G n.3868+4410A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494423T= | CA2493757369 | THADA | c.3744+4410A= (n.3744+4410A=) c.*2842+4410A= (n.*2842+4410A=) c.2282+4410A= (n.2282+4410A=) c.1685+4410A= c.*2839+4410A= (n.*2839+4410A=) n.343+4410A= n.3876+4410A= c.3741+4410A= (n.3741+4410A=) c.3624+4410A= (n.3624+4410A=) c.3381+4410A= (n.3381+4410A=) c.3378+4410A= (n.3378+4410A=) c.1293+4410A= (n.1293+4410A=) c.1056+4410A= (n.1056+4410A=) c.3621+4410A= (n.3621+4410A=) n.3884+4410A= n.3868+4410A= | |
| 2 | g.43494425G>A | CA1029957428 | THADA | c.3744+4408C>T (n.3744+4408C>T) c.*2842+4408C>T (n.*2842+4408C>T) c.2282+4408C>T (n.2282+4408C>T) c.1685+4408C>T c.*2839+4408C>T (n.*2839+4408C>T) n.343+4408C>T n.3876+4408C>T c.3741+4408C>T (n.3741+4408C>T) c.3624+4408C>T (n.3624+4408C>T) c.3381+4408C>T (n.3381+4408C>T) c.3378+4408C>T (n.3378+4408C>T) c.1293+4408C>T (n.1293+4408C>T) c.1056+4408C>T (n.1056+4408C>T) c.3621+4408C>T (n.3621+4408C>T) n.3884+4408C>T n.3868+4408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494425G= | CA2493757370 | THADA | c.3744+4408C= (n.3744+4408C=) c.*2842+4408C= (n.*2842+4408C=) c.2282+4408C= (n.2282+4408C=) c.1685+4408C= c.*2839+4408C= (n.*2839+4408C=) n.343+4408C= n.3876+4408C= c.3741+4408C= (n.3741+4408C=) c.3624+4408C= (n.3624+4408C=) c.3381+4408C= (n.3381+4408C=) c.3378+4408C= (n.3378+4408C=) c.1293+4408C= (n.1293+4408C=) c.1056+4408C= (n.1056+4408C=) c.3621+4408C= (n.3621+4408C=) n.3884+4408C= n.3868+4408C= | |
| 2 | g.43494426G>A | CA46925382 | THADA | c.3744+4407C>T (n.3744+4407C>T) c.*2842+4407C>T (n.*2842+4407C>T) c.2282+4407C>T (n.2282+4407C>T) c.1685+4407C>T c.*2839+4407C>T (n.*2839+4407C>T) n.343+4407C>T n.3876+4407C>T c.3741+4407C>T (n.3741+4407C>T) c.3624+4407C>T (n.3624+4407C>T) c.3381+4407C>T (n.3381+4407C>T) c.3378+4407C>T (n.3378+4407C>T) c.1293+4407C>T (n.1293+4407C>T) c.1056+4407C>T (n.1056+4407C>T) c.3621+4407C>T (n.3621+4407C>T) n.3884+4407C>T n.3868+4407C>T | dbSNP |
| 2 | g.43494426G= | CA2493757371 | THADA | c.3744+4407C= (n.3744+4407C=) c.*2842+4407C= (n.*2842+4407C=) c.2282+4407C= (n.2282+4407C=) c.1685+4407C= c.*2839+4407C= (n.*2839+4407C=) n.343+4407C= n.3876+4407C= c.3741+4407C= (n.3741+4407C=) c.3624+4407C= (n.3624+4407C=) c.3381+4407C= (n.3381+4407C=) c.3378+4407C= (n.3378+4407C=) c.1293+4407C= (n.1293+4407C=) c.1056+4407C= (n.1056+4407C=) c.3621+4407C= (n.3621+4407C=) n.3884+4407C= n.3868+4407C= | |
| 2 | g.43494430A= | CA2493757372 | THADA | c.3744+4403T= (n.3744+4403T=) c.*2842+4403T= (n.*2842+4403T=) c.2282+4403T= (n.2282+4403T=) c.1685+4403T= c.*2839+4403T= (n.*2839+4403T=) n.343+4403T= n.3876+4403T= c.3741+4403T= (n.3741+4403T=) c.3624+4403T= (n.3624+4403T=) c.3381+4403T= (n.3381+4403T=) c.3378+4403T= (n.3378+4403T=) c.1293+4403T= (n.1293+4403T=) c.1056+4403T= (n.1056+4403T=) c.3621+4403T= (n.3621+4403T=) n.3884+4403T= n.3868+4403T= | |
| 2 | g.43494430A>G | CA769055791 | THADA | c.3744+4403T>C (n.3744+4403T>C) c.*2842+4403T>C (n.*2842+4403T>C) c.2282+4403T>C (n.2282+4403T>C) c.1685+4403T>C c.*2839+4403T>C (n.*2839+4403T>C) n.343+4403T>C n.3876+4403T>C c.3741+4403T>C (n.3741+4403T>C) c.3624+4403T>C (n.3624+4403T>C) c.3381+4403T>C (n.3381+4403T>C) c.3378+4403T>C (n.3378+4403T>C) c.1293+4403T>C (n.1293+4403T>C) c.1056+4403T>C (n.1056+4403T>C) c.3621+4403T>C (n.3621+4403T>C) n.3884+4403T>C n.3868+4403T>C | dbSNP |
| 2 | g.43494434C>T | CA2749695175 | THADA | c.3744+4399G>A (n.3744+4399G>A) c.*2842+4399G>A (n.*2842+4399G>A) c.2282+4399G>A (n.2282+4399G>A) c.1685+4399G>A c.*2839+4399G>A (n.*2839+4399G>A) n.343+4399G>A n.3876+4399G>A c.3741+4399G>A (n.3741+4399G>A) c.3624+4399G>A (n.3624+4399G>A) c.3381+4399G>A (n.3381+4399G>A) c.3378+4399G>A (n.3378+4399G>A) c.1293+4399G>A (n.1293+4399G>A) c.1056+4399G>A (n.1056+4399G>A) c.3621+4399G>A (n.3621+4399G>A) n.3884+4399G>A n.3868+4399G>A | |
| 2 | g.43494435C>A | CA2493757374 | THADA | c.3744+4398G>T (n.3744+4398G>T) c.*2842+4398G>T (n.*2842+4398G>T) c.2282+4398G>T (n.2282+4398G>T) c.1685+4398G>T c.*2839+4398G>T (n.*2839+4398G>T) n.343+4398G>T n.3876+4398G>T c.3741+4398G>T (n.3741+4398G>T) c.3624+4398G>T (n.3624+4398G>T) c.3381+4398G>T (n.3381+4398G>T) c.3378+4398G>T (n.3378+4398G>T) c.1293+4398G>T (n.1293+4398G>T) c.1056+4398G>T (n.1056+4398G>T) c.3621+4398G>T (n.3621+4398G>T) n.3884+4398G>T n.3868+4398G>T | dbSNP |
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| 2 | g.43494436C= | CA2493757375 | THADA | c.3744+4397G= (n.3744+4397G=) c.*2842+4397G= (n.*2842+4397G=) c.2282+4397G= (n.2282+4397G=) c.1685+4397G= c.*2839+4397G= (n.*2839+4397G=) n.343+4397G= n.3876+4397G= c.3741+4397G= (n.3741+4397G=) c.3624+4397G= (n.3624+4397G=) c.3381+4397G= (n.3381+4397G=) c.3378+4397G= (n.3378+4397G=) c.1293+4397G= (n.1293+4397G=) c.1056+4397G= (n.1056+4397G=) c.3621+4397G= (n.3621+4397G=) n.3884+4397G= n.3868+4397G= | |
| 2 | g.43494436C>G | CA1029957656 | THADA | c.3744+4397G>C (n.3744+4397G>C) c.*2842+4397G>C (n.*2842+4397G>C) c.2282+4397G>C (n.2282+4397G>C) c.1685+4397G>C c.*2839+4397G>C (n.*2839+4397G>C) n.343+4397G>C n.3876+4397G>C c.3741+4397G>C (n.3741+4397G>C) c.3624+4397G>C (n.3624+4397G>C) c.3381+4397G>C (n.3381+4397G>C) c.3378+4397G>C (n.3378+4397G>C) c.1293+4397G>C (n.1293+4397G>C) c.1056+4397G>C (n.1056+4397G>C) c.3621+4397G>C (n.3621+4397G>C) n.3884+4397G>C n.3868+4397G>C | dbSNP |
| 2 | g.43494442_43494443insCT | CA2749695176 | THADA | c.3744+4390_3744+4391insAG (n.3744+4390_3744+4391insAG) c.*2842+4390_*2842+4391insAG (n.*2842+4390_*2842+4391insAG) c.2282+4390_2282+4391insAG (n.2282+4390_2282+4391insAG) c.1685+4390_1685+4391insAG c.*2839+4390_*2839+4391insAG (n.*2839+4390_*2839+4391insAG) n.343+4390_343+4391insAG n.3876+4390_3876+4391insAG c.3741+4390_3741+4391insAG (n.3741+4390_3741+4391insAG) c.3624+4390_3624+4391insAG (n.3624+4390_3624+4391insAG) c.3381+4390_3381+4391insAG (n.3381+4390_3381+4391insAG) c.3378+4390_3378+4391insAG (n.3378+4390_3378+4391insAG) c.1293+4390_1293+4391insAG (n.1293+4390_1293+4391insAG) c.1056+4390_1056+4391insAG (n.1056+4390_1056+4391insAG) c.3621+4390_3621+4391insAG (n.3621+4390_3621+4391insAG) n.3884+4390_3884+4391insAG n.3868+4390_3868+4391insAG | |
| 2 | g.43494444T>C | CA46925383 | THADA | c.3744+4389A>G (n.3744+4389A>G) c.*2842+4389A>G (n.*2842+4389A>G) c.2282+4389A>G (n.2282+4389A>G) c.1685+4389A>G c.*2839+4389A>G (n.*2839+4389A>G) n.343+4389A>G n.3876+4389A>G c.3741+4389A>G (n.3741+4389A>G) c.3624+4389A>G (n.3624+4389A>G) c.3381+4389A>G (n.3381+4389A>G) c.3378+4389A>G (n.3378+4389A>G) c.1293+4389A>G (n.1293+4389A>G) c.1056+4389A>G (n.1056+4389A>G) c.3621+4389A>G (n.3621+4389A>G) n.3884+4389A>G n.3868+4389A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494444T>G | CA2493757377 | THADA | c.3744+4389A>C (n.3744+4389A>C) c.*2842+4389A>C (n.*2842+4389A>C) c.2282+4389A>C (n.2282+4389A>C) c.1685+4389A>C c.*2839+4389A>C (n.*2839+4389A>C) n.343+4389A>C n.3876+4389A>C c.3741+4389A>C (n.3741+4389A>C) c.3624+4389A>C (n.3624+4389A>C) c.3381+4389A>C (n.3381+4389A>C) c.3378+4389A>C (n.3378+4389A>C) c.1293+4389A>C (n.1293+4389A>C) c.1056+4389A>C (n.1056+4389A>C) c.3621+4389A>C (n.3621+4389A>C) n.3884+4389A>C n.3868+4389A>C | dbSNP |
| 2 | g.43494444T= | CA2493757376 | THADA | c.3744+4389A= (n.3744+4389A=) c.*2842+4389A= (n.*2842+4389A=) c.2282+4389A= (n.2282+4389A=) c.1685+4389A= c.*2839+4389A= (n.*2839+4389A=) n.343+4389A= n.3876+4389A= c.3741+4389A= (n.3741+4389A=) c.3624+4389A= (n.3624+4389A=) c.3381+4389A= (n.3381+4389A=) c.3378+4389A= (n.3378+4389A=) c.1293+4389A= (n.1293+4389A=) c.1056+4389A= (n.1056+4389A=) c.3621+4389A= (n.3621+4389A=) n.3884+4389A= n.3868+4389A= | |
| 2 | g.43494444_43494445insCTCTTATACACATCTCGC | CA2749695177 | THADA | c.3744+4388_3744+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.3744+4388_3744+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.*2842+4388_*2842+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.*2842+4388_*2842+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.2282+4388_2282+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.2282+4388_2282+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.1685+4388_1685+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG c.*2839+4388_*2839+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.*2839+4388_*2839+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) n.343+4388_343+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG n.3876+4388_3876+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG c.3741+4388_3741+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.3741+4388_3741+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.3624+4388_3624+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.3624+4388_3624+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.3381+4388_3381+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.3381+4388_3381+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.3378+4388_3378+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.3378+4388_3378+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.1293+4388_1293+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.1293+4388_1293+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.1056+4388_1056+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.1056+4388_1056+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.3621+4388_3621+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.3621+4388_3621+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) n.3884+4388_3884+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG n.3868+4388_3868+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG | |
| 2 | g.43494448T>G | CA2842500651 | THADA | c.3744+4385A>C (n.3744+4385A>C) c.*2842+4385A>C (n.*2842+4385A>C) c.2282+4385A>C (n.2282+4385A>C) c.1685+4385A>C c.*2839+4385A>C (n.*2839+4385A>C) n.343+4385A>C n.3876+4385A>C c.3741+4385A>C (n.3741+4385A>C) c.3624+4385A>C (n.3624+4385A>C) c.3381+4385A>C (n.3381+4385A>C) c.3378+4385A>C (n.3378+4385A>C) c.1293+4385A>C (n.1293+4385A>C) c.1056+4385A>C (n.1056+4385A>C) c.3621+4385A>C (n.3621+4385A>C) n.3884+4385A>C n.3868+4385A>C | |
| 2 | g.43494453T>A | CA2493757379 | THADA | c.3744+4380A>T (n.3744+4380A>T) c.*2842+4380A>T (n.*2842+4380A>T) c.2282+4380A>T (n.2282+4380A>T) c.1685+4380A>T c.*2839+4380A>T (n.*2839+4380A>T) n.343+4380A>T n.3876+4380A>T c.3741+4380A>T (n.3741+4380A>T) c.3624+4380A>T (n.3624+4380A>T) c.3381+4380A>T (n.3381+4380A>T) c.3378+4380A>T (n.3378+4380A>T) c.1293+4380A>T (n.1293+4380A>T) c.1056+4380A>T (n.1056+4380A>T) c.3621+4380A>T (n.3621+4380A>T) n.3884+4380A>T n.3868+4380A>T | dbSNP |
| 2 | g.43494453T= | CA2493757378 | THADA | c.3744+4380A= (n.3744+4380A=) c.*2842+4380A= (n.*2842+4380A=) c.2282+4380A= (n.2282+4380A=) c.1685+4380A= c.*2839+4380A= (n.*2839+4380A=) n.343+4380A= n.3876+4380A= c.3741+4380A= (n.3741+4380A=) c.3624+4380A= (n.3624+4380A=) c.3381+4380A= (n.3381+4380A=) c.3378+4380A= (n.3378+4380A=) c.1293+4380A= (n.1293+4380A=) c.1056+4380A= (n.1056+4380A=) c.3621+4380A= (n.3621+4380A=) n.3884+4380A= n.3868+4380A= | |
| 2 | g.43494455T>C | CA46925384 | THADA | c.3744+4378A>G (n.3744+4378A>G) c.*2842+4378A>G (n.*2842+4378A>G) c.2282+4378A>G (n.2282+4378A>G) c.1685+4378A>G c.*2839+4378A>G (n.*2839+4378A>G) n.343+4378A>G n.3876+4378A>G c.3741+4378A>G (n.3741+4378A>G) c.3624+4378A>G (n.3624+4378A>G) c.3381+4378A>G (n.3381+4378A>G) c.3378+4378A>G (n.3378+4378A>G) c.1293+4378A>G (n.1293+4378A>G) c.1056+4378A>G (n.1056+4378A>G) c.3621+4378A>G (n.3621+4378A>G) n.3884+4378A>G n.3868+4378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494455T= | CA2493757380 | THADA | c.3744+4378A= (n.3744+4378A=) c.*2842+4378A= (n.*2842+4378A=) c.2282+4378A= (n.2282+4378A=) c.1685+4378A= c.*2839+4378A= (n.*2839+4378A=) n.343+4378A= n.3876+4378A= c.3741+4378A= (n.3741+4378A=) c.3624+4378A= (n.3624+4378A=) c.3381+4378A= (n.3381+4378A=) c.3378+4378A= (n.3378+4378A=) c.1293+4378A= (n.1293+4378A=) c.1056+4378A= (n.1056+4378A=) c.3621+4378A= (n.3621+4378A=) n.3884+4378A= n.3868+4378A= | |
| 2 | g.43494458C>A | CA532430063 | THADA | c.3744+4375G>T (n.3744+4375G>T) c.*2842+4375G>T (n.*2842+4375G>T) c.2282+4375G>T (n.2282+4375G>T) c.1685+4375G>T c.*2839+4375G>T (n.*2839+4375G>T) n.343+4375G>T n.3876+4375G>T c.3741+4375G>T (n.3741+4375G>T) c.3624+4375G>T (n.3624+4375G>T) c.3381+4375G>T (n.3381+4375G>T) c.3378+4375G>T (n.3378+4375G>T) c.1293+4375G>T (n.1293+4375G>T) c.1056+4375G>T (n.1056+4375G>T) c.3621+4375G>T (n.3621+4375G>T) n.3884+4375G>T n.3868+4375G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494458C= | CA2493757381 | THADA | c.3744+4375G= (n.3744+4375G=) c.*2842+4375G= (n.*2842+4375G=) c.2282+4375G= (n.2282+4375G=) c.1685+4375G= c.*2839+4375G= (n.*2839+4375G=) n.343+4375G= n.3876+4375G= c.3741+4375G= (n.3741+4375G=) c.3624+4375G= (n.3624+4375G=) c.3381+4375G= (n.3381+4375G=) c.3378+4375G= (n.3378+4375G=) c.1293+4375G= (n.1293+4375G=) c.1056+4375G= (n.1056+4375G=) c.3621+4375G= (n.3621+4375G=) n.3884+4375G= n.3868+4375G= | |
| 2 | g.43494458C>G | CA46925385 | THADA | c.3744+4375G>C (n.3744+4375G>C) c.*2842+4375G>C (n.*2842+4375G>C) c.2282+4375G>C (n.2282+4375G>C) c.1685+4375G>C c.*2839+4375G>C (n.*2839+4375G>C) n.343+4375G>C n.3876+4375G>C c.3741+4375G>C (n.3741+4375G>C) c.3624+4375G>C (n.3624+4375G>C) c.3381+4375G>C (n.3381+4375G>C) c.3378+4375G>C (n.3378+4375G>C) c.1293+4375G>C (n.1293+4375G>C) c.1056+4375G>C (n.1056+4375G>C) c.3621+4375G>C (n.3621+4375G>C) n.3884+4375G>C n.3868+4375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494458C>T | CA769055792 | THADA | c.3744+4375G>A (n.3744+4375G>A) c.*2842+4375G>A (n.*2842+4375G>A) c.2282+4375G>A (n.2282+4375G>A) c.1685+4375G>A c.*2839+4375G>A (n.*2839+4375G>A) n.343+4375G>A n.3876+4375G>A c.3741+4375G>A (n.3741+4375G>A) c.3624+4375G>A (n.3624+4375G>A) c.3381+4375G>A (n.3381+4375G>A) c.3378+4375G>A (n.3378+4375G>A) c.1293+4375G>A (n.1293+4375G>A) c.1056+4375G>A (n.1056+4375G>A) c.3621+4375G>A (n.3621+4375G>A) n.3884+4375G>A n.3868+4375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494462T>C | CA46925386 | THADA | c.3744+4371A>G (n.3744+4371A>G) c.*2842+4371A>G (n.*2842+4371A>G) c.2282+4371A>G (n.2282+4371A>G) c.1685+4371A>G c.*2839+4371A>G (n.*2839+4371A>G) n.343+4371A>G n.3876+4371A>G c.3741+4371A>G (n.3741+4371A>G) c.3624+4371A>G (n.3624+4371A>G) c.3381+4371A>G (n.3381+4371A>G) c.3378+4371A>G (n.3378+4371A>G) c.1293+4371A>G (n.1293+4371A>G) c.1056+4371A>G (n.1056+4371A>G) c.3621+4371A>G (n.3621+4371A>G) n.3884+4371A>G n.3868+4371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494462T= | CA2493757382 | THADA | c.3744+4371A= (n.3744+4371A=) c.*2842+4371A= (n.*2842+4371A=) c.2282+4371A= (n.2282+4371A=) c.1685+4371A= c.*2839+4371A= (n.*2839+4371A=) n.343+4371A= n.3876+4371A= c.3741+4371A= (n.3741+4371A=) c.3624+4371A= (n.3624+4371A=) c.3381+4371A= (n.3381+4371A=) c.3378+4371A= (n.3378+4371A=) c.1293+4371A= (n.1293+4371A=) c.1056+4371A= (n.1056+4371A=) c.3621+4371A= (n.3621+4371A=) n.3884+4371A= n.3868+4371A= | |
| 2 | g.43494463T>C | CA532430064 | THADA | c.3744+4370A>G (n.3744+4370A>G) c.*2842+4370A>G (n.*2842+4370A>G) c.2282+4370A>G (n.2282+4370A>G) c.1685+4370A>G c.*2839+4370A>G (n.*2839+4370A>G) n.343+4370A>G n.3876+4370A>G c.3741+4370A>G (n.3741+4370A>G) c.3624+4370A>G (n.3624+4370A>G) c.3381+4370A>G (n.3381+4370A>G) c.3378+4370A>G (n.3378+4370A>G) c.1293+4370A>G (n.1293+4370A>G) c.1056+4370A>G (n.1056+4370A>G) c.3621+4370A>G (n.3621+4370A>G) n.3884+4370A>G n.3868+4370A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494463T= | CA2493757383 | THADA | c.3744+4370A= (n.3744+4370A=) c.*2842+4370A= (n.*2842+4370A=) c.2282+4370A= (n.2282+4370A=) c.1685+4370A= c.*2839+4370A= (n.*2839+4370A=) n.343+4370A= n.3876+4370A= c.3741+4370A= (n.3741+4370A=) c.3624+4370A= (n.3624+4370A=) c.3381+4370A= (n.3381+4370A=) c.3378+4370A= (n.3378+4370A=) c.1293+4370A= (n.1293+4370A=) c.1056+4370A= (n.1056+4370A=) c.3621+4370A= (n.3621+4370A=) n.3884+4370A= n.3868+4370A= | |
| 2 | g.43494464T>C | CA1029957804 | THADA | c.3744+4369A>G (n.3744+4369A>G) c.*2842+4369A>G (n.*2842+4369A>G) c.2282+4369A>G (n.2282+4369A>G) c.1685+4369A>G c.*2839+4369A>G (n.*2839+4369A>G) n.343+4369A>G n.3876+4369A>G c.3741+4369A>G (n.3741+4369A>G) c.3624+4369A>G (n.3624+4369A>G) c.3381+4369A>G (n.3381+4369A>G) c.3378+4369A>G (n.3378+4369A>G) c.1293+4369A>G (n.1293+4369A>G) c.1056+4369A>G (n.1056+4369A>G) c.3621+4369A>G (n.3621+4369A>G) n.3884+4369A>G n.3868+4369A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494464T= | CA2493757384 | THADA | c.3744+4369A= (n.3744+4369A=) c.*2842+4369A= (n.*2842+4369A=) c.2282+4369A= (n.2282+4369A=) c.1685+4369A= c.*2839+4369A= (n.*2839+4369A=) n.343+4369A= n.3876+4369A= c.3741+4369A= (n.3741+4369A=) c.3624+4369A= (n.3624+4369A=) c.3381+4369A= (n.3381+4369A=) c.3378+4369A= (n.3378+4369A=) c.1293+4369A= (n.1293+4369A=) c.1056+4369A= (n.1056+4369A=) c.3621+4369A= (n.3621+4369A=) n.3884+4369A= n.3868+4369A= | |
| 2 | g.43494465G= | CA2493757385 | THADA | c.3744+4368C= (n.3744+4368C=) c.*2842+4368C= (n.*2842+4368C=) c.2282+4368C= (n.2282+4368C=) c.1685+4368C= c.*2839+4368C= (n.*2839+4368C=) n.343+4368C= n.3876+4368C= c.3741+4368C= (n.3741+4368C=) c.3624+4368C= (n.3624+4368C=) c.3381+4368C= (n.3381+4368C=) c.3378+4368C= (n.3378+4368C=) c.1293+4368C= (n.1293+4368C=) c.1056+4368C= (n.1056+4368C=) c.3621+4368C= (n.3621+4368C=) n.3884+4368C= n.3868+4368C= | |
| 2 | g.43494465G>T | CA46925387 | THADA | c.3744+4368C>A (n.3744+4368C>A) c.*2842+4368C>A (n.*2842+4368C>A) c.2282+4368C>A (n.2282+4368C>A) c.1685+4368C>A c.*2839+4368C>A (n.*2839+4368C>A) n.343+4368C>A n.3876+4368C>A c.3741+4368C>A (n.3741+4368C>A) c.3624+4368C>A (n.3624+4368C>A) c.3381+4368C>A (n.3381+4368C>A) c.3378+4368C>A (n.3378+4368C>A) c.1293+4368C>A (n.1293+4368C>A) c.1056+4368C>A (n.1056+4368C>A) c.3621+4368C>A (n.3621+4368C>A) n.3884+4368C>A n.3868+4368C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494466T>C | CA46925388 | THADA | c.3744+4367A>G (n.3744+4367A>G) c.*2842+4367A>G (n.*2842+4367A>G) c.2282+4367A>G (n.2282+4367A>G) c.1685+4367A>G c.*2839+4367A>G (n.*2839+4367A>G) n.343+4367A>G n.3876+4367A>G c.3741+4367A>G (n.3741+4367A>G) c.3624+4367A>G (n.3624+4367A>G) c.3381+4367A>G (n.3381+4367A>G) c.3378+4367A>G (n.3378+4367A>G) c.1293+4367A>G (n.1293+4367A>G) c.1056+4367A>G (n.1056+4367A>G) c.3621+4367A>G (n.3621+4367A>G) n.3884+4367A>G n.3868+4367A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494466T= | CA2493757386 | THADA | c.3744+4367A= (n.3744+4367A=) c.*2842+4367A= (n.*2842+4367A=) c.2282+4367A= (n.2282+4367A=) c.1685+4367A= c.*2839+4367A= (n.*2839+4367A=) n.343+4367A= n.3876+4367A= c.3741+4367A= (n.3741+4367A=) c.3624+4367A= (n.3624+4367A=) c.3381+4367A= (n.3381+4367A=) c.3378+4367A= (n.3378+4367A=) c.1293+4367A= (n.1293+4367A=) c.1056+4367A= (n.1056+4367A=) c.3621+4367A= (n.3621+4367A=) n.3884+4367A= n.3868+4367A= | |
| 2 | g.43494467A= | CA2493757387 | THADA | c.3744+4366T= (n.3744+4366T=) c.*2842+4366T= (n.*2842+4366T=) c.2282+4366T= (n.2282+4366T=) c.1685+4366T= c.*2839+4366T= (n.*2839+4366T=) n.343+4366T= n.3876+4366T= c.3741+4366T= (n.3741+4366T=) c.3624+4366T= (n.3624+4366T=) c.3381+4366T= (n.3381+4366T=) c.3378+4366T= (n.3378+4366T=) c.1293+4366T= (n.1293+4366T=) c.1056+4366T= (n.1056+4366T=) c.3621+4366T= (n.3621+4366T=) n.3884+4366T= n.3868+4366T= | |
| 2 | g.43494467A>C | CA46925389 | THADA | c.3744+4366T>G (n.3744+4366T>G) c.*2842+4366T>G (n.*2842+4366T>G) c.2282+4366T>G (n.2282+4366T>G) c.1685+4366T>G c.*2839+4366T>G (n.*2839+4366T>G) n.343+4366T>G n.3876+4366T>G c.3741+4366T>G (n.3741+4366T>G) c.3624+4366T>G (n.3624+4366T>G) c.3381+4366T>G (n.3381+4366T>G) c.3378+4366T>G (n.3378+4366T>G) c.1293+4366T>G (n.1293+4366T>G) c.1056+4366T>G (n.1056+4366T>G) c.3621+4366T>G (n.3621+4366T>G) n.3884+4366T>G n.3868+4366T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494467A>G | CA532430065 | THADA | c.3744+4366T>C (n.3744+4366T>C) c.*2842+4366T>C (n.*2842+4366T>C) c.2282+4366T>C (n.2282+4366T>C) c.1685+4366T>C c.*2839+4366T>C (n.*2839+4366T>C) n.343+4366T>C n.3876+4366T>C c.3741+4366T>C (n.3741+4366T>C) c.3624+4366T>C (n.3624+4366T>C) c.3381+4366T>C (n.3381+4366T>C) c.3378+4366T>C (n.3378+4366T>C) c.1293+4366T>C (n.1293+4366T>C) c.1056+4366T>C (n.1056+4366T>C) c.3621+4366T>C (n.3621+4366T>C) n.3884+4366T>C n.3868+4366T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494467_43494468delinsAT | CA2493757388 | THADA | c.3744+4365_3744+4366delinsAT (n.3744+4365_3744+4366delinsAT) c.*2842+4365_*2842+4366delinsAT (n.*2842+4365_*2842+4366delinsAT) c.2282+4365_2282+4366delinsAT (n.2282+4365_2282+4366delinsAT) c.1685+4365_1685+4366delinsAT c.*2839+4365_*2839+4366delinsAT (n.*2839+4365_*2839+4366delinsAT) n.343+4365_343+4366delinsAT n.3876+4365_3876+4366delinsAT c.3741+4365_3741+4366delinsAT (n.3741+4365_3741+4366delinsAT) c.3624+4365_3624+4366delinsAT (n.3624+4365_3624+4366delinsAT) c.3381+4365_3381+4366delinsAT (n.3381+4365_3381+4366delinsAT) c.3378+4365_3378+4366delinsAT (n.3378+4365_3378+4366delinsAT) c.1293+4365_1293+4366delinsAT (n.1293+4365_1293+4366delinsAT) c.1056+4365_1056+4366delinsAT (n.1056+4365_1056+4366delinsAT) c.3621+4365_3621+4366delinsAT (n.3621+4365_3621+4366delinsAT) n.3884+4365_3884+4366delinsAT n.3868+4365_3868+4366delinsAT | |
| 2 | g.43494468T>A | CA46925390 | THADA | c.3744+4365A>T (n.3744+4365A>T) c.*2842+4365A>T (n.*2842+4365A>T) c.2282+4365A>T (n.2282+4365A>T) c.1685+4365A>T c.*2839+4365A>T (n.*2839+4365A>T) n.343+4365A>T n.3876+4365A>T c.3741+4365A>T (n.3741+4365A>T) c.3624+4365A>T (n.3624+4365A>T) c.3381+4365A>T (n.3381+4365A>T) c.3378+4365A>T (n.3378+4365A>T) c.1293+4365A>T (n.1293+4365A>T) c.1056+4365A>T (n.1056+4365A>T) c.3621+4365A>T (n.3621+4365A>T) n.3884+4365A>T n.3868+4365A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494468T>C | CA2493757389 | THADA | c.3744+4365A>G (n.3744+4365A>G) c.*2842+4365A>G (n.*2842+4365A>G) c.2282+4365A>G (n.2282+4365A>G) c.1685+4365A>G c.*2839+4365A>G (n.*2839+4365A>G) n.343+4365A>G n.3876+4365A>G c.3741+4365A>G (n.3741+4365A>G) c.3624+4365A>G (n.3624+4365A>G) c.3381+4365A>G (n.3381+4365A>G) c.3378+4365A>G (n.3378+4365A>G) c.1293+4365A>G (n.1293+4365A>G) c.1056+4365A>G (n.1056+4365A>G) c.3621+4365A>G (n.3621+4365A>G) n.3884+4365A>G n.3868+4365A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494468T= | CA2493757390 | THADA | c.3744+4365A= (n.3744+4365A=) c.*2842+4365A= (n.*2842+4365A=) c.2282+4365A= (n.2282+4365A=) c.1685+4365A= c.*2839+4365A= (n.*2839+4365A=) n.343+4365A= n.3876+4365A= c.3741+4365A= (n.3741+4365A=) c.3624+4365A= (n.3624+4365A=) c.3381+4365A= (n.3381+4365A=) c.3378+4365A= (n.3378+4365A=) c.1293+4365A= (n.1293+4365A=) c.1056+4365A= (n.1056+4365A=) c.3621+4365A= (n.3621+4365A=) n.3884+4365A= n.3868+4365A= | |
| 2 | g.43494469del | CA769055793 | THADA | c.3744+4365del (n.3744+4365del) c.*2842+4365del (n.*2842+4365del) c.2282+4365del (n.2282+4365del) c.1685+4365del c.*2839+4365del (n.*2839+4365del) n.343+4365del n.3876+4365del c.3741+4365del (n.3741+4365del) c.3624+4365del (n.3624+4365del) c.3381+4365del (n.3381+4365del) c.3378+4365del (n.3378+4365del) c.1293+4365del (n.1293+4365del) c.1056+4365del (n.1056+4365del) c.3621+4365del (n.3621+4365del) n.3884+4365del n.3868+4365del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494470C>A | CA2540993498 | THADA | c.3744+4363G>T (n.3744+4363G>T) c.*2842+4363G>T (n.*2842+4363G>T) c.2282+4363G>T (n.2282+4363G>T) c.1685+4363G>T c.*2839+4363G>T (n.*2839+4363G>T) n.343+4363G>T n.3876+4363G>T c.3741+4363G>T (n.3741+4363G>T) c.3624+4363G>T (n.3624+4363G>T) c.3381+4363G>T (n.3381+4363G>T) c.3378+4363G>T (n.3378+4363G>T) c.1293+4363G>T (n.1293+4363G>T) c.1056+4363G>T (n.1056+4363G>T) c.3621+4363G>T (n.3621+4363G>T) n.3884+4363G>T n.3868+4363G>T | |
| 2 | g.43494470C= | CA2493757391 | THADA | c.3744+4363G= (n.3744+4363G=) c.*2842+4363G= (n.*2842+4363G=) c.2282+4363G= (n.2282+4363G=) c.1685+4363G= c.*2839+4363G= (n.*2839+4363G=) n.343+4363G= n.3876+4363G= c.3741+4363G= (n.3741+4363G=) c.3624+4363G= (n.3624+4363G=) c.3381+4363G= (n.3381+4363G=) c.3378+4363G= (n.3378+4363G=) c.1293+4363G= (n.1293+4363G=) c.1056+4363G= (n.1056+4363G=) c.3621+4363G= (n.3621+4363G=) n.3884+4363G= n.3868+4363G= | |
| 2 | g.43494470C>T | CA532430066 | THADA | c.3744+4363G>A (n.3744+4363G>A) c.*2842+4363G>A (n.*2842+4363G>A) c.2282+4363G>A (n.2282+4363G>A) c.1685+4363G>A c.*2839+4363G>A (n.*2839+4363G>A) n.343+4363G>A n.3876+4363G>A c.3741+4363G>A (n.3741+4363G>A) c.3624+4363G>A (n.3624+4363G>A) c.3381+4363G>A (n.3381+4363G>A) c.3378+4363G>A (n.3378+4363G>A) c.1293+4363G>A (n.1293+4363G>A) c.1056+4363G>A (n.1056+4363G>A) c.3621+4363G>A (n.3621+4363G>A) n.3884+4363G>A n.3868+4363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494471T>C | CA2699301995 | THADA | c.3744+4362A>G (n.3744+4362A>G) c.*2842+4362A>G (n.*2842+4362A>G) c.2282+4362A>G (n.2282+4362A>G) c.1685+4362A>G c.*2839+4362A>G (n.*2839+4362A>G) n.343+4362A>G n.3876+4362A>G c.3741+4362A>G (n.3741+4362A>G) c.3624+4362A>G (n.3624+4362A>G) c.3381+4362A>G (n.3381+4362A>G) c.3378+4362A>G (n.3378+4362A>G) c.1293+4362A>G (n.1293+4362A>G) c.1056+4362A>G (n.1056+4362A>G) c.3621+4362A>G (n.3621+4362A>G) n.3884+4362A>G n.3868+4362A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494472T>G | CA2838238402 | THADA | c.3744+4361A>C (n.3744+4361A>C) c.*2842+4361A>C (n.*2842+4361A>C) c.2282+4361A>C (n.2282+4361A>C) c.1685+4361A>C c.*2839+4361A>C (n.*2839+4361A>C) n.343+4361A>C n.3876+4361A>C c.3741+4361A>C (n.3741+4361A>C) c.3624+4361A>C (n.3624+4361A>C) c.3381+4361A>C (n.3381+4361A>C) c.3378+4361A>C (n.3378+4361A>C) c.1293+4361A>C (n.1293+4361A>C) c.1056+4361A>C (n.1056+4361A>C) c.3621+4361A>C (n.3621+4361A>C) n.3884+4361A>C n.3868+4361A>C | |
| 2 | g.43494475A= | CA2493757392 | THADA | c.3744+4358T= (n.3744+4358T=) c.*2842+4358T= (n.*2842+4358T=) c.2282+4358T= (n.2282+4358T=) c.1685+4358T= c.*2839+4358T= (n.*2839+4358T=) n.343+4358T= n.3876+4358T= c.3741+4358T= (n.3741+4358T=) c.3624+4358T= (n.3624+4358T=) c.3381+4358T= (n.3381+4358T=) c.3378+4358T= (n.3378+4358T=) c.1293+4358T= (n.1293+4358T=) c.1056+4358T= (n.1056+4358T=) c.3621+4358T= (n.3621+4358T=) n.3884+4358T= n.3868+4358T= | |
| 2 | g.43494475A>C | CA769055794 | THADA | c.3744+4358T>G (n.3744+4358T>G) c.*2842+4358T>G (n.*2842+4358T>G) c.2282+4358T>G (n.2282+4358T>G) c.1685+4358T>G c.*2839+4358T>G (n.*2839+4358T>G) n.343+4358T>G n.3876+4358T>G c.3741+4358T>G (n.3741+4358T>G) c.3624+4358T>G (n.3624+4358T>G) c.3381+4358T>G (n.3381+4358T>G) c.3378+4358T>G (n.3378+4358T>G) c.1293+4358T>G (n.1293+4358T>G) c.1056+4358T>G (n.1056+4358T>G) c.3621+4358T>G (n.3621+4358T>G) n.3884+4358T>G n.3868+4358T>G | dbSNP |
| 2 | g.43494479C= | CA2493757393 | THADA | c.3744+4354G= (n.3744+4354G=) c.*2842+4354G= (n.*2842+4354G=) c.2282+4354G= (n.2282+4354G=) c.1685+4354G= c.*2839+4354G= (n.*2839+4354G=) n.343+4354G= n.3876+4354G= c.3741+4354G= (n.3741+4354G=) c.3624+4354G= (n.3624+4354G=) c.3381+4354G= (n.3381+4354G=) c.3378+4354G= (n.3378+4354G=) c.1293+4354G= (n.1293+4354G=) c.1056+4354G= (n.1056+4354G=) c.3621+4354G= (n.3621+4354G=) n.3884+4354G= n.3868+4354G= | |
| 2 | g.43494479C>T | CA46925391 | THADA | c.3744+4354G>A (n.3744+4354G>A) c.*2842+4354G>A (n.*2842+4354G>A) c.2282+4354G>A (n.2282+4354G>A) c.1685+4354G>A c.*2839+4354G>A (n.*2839+4354G>A) n.343+4354G>A n.3876+4354G>A c.3741+4354G>A (n.3741+4354G>A) c.3624+4354G>A (n.3624+4354G>A) c.3381+4354G>A (n.3381+4354G>A) c.3378+4354G>A (n.3378+4354G>A) c.1293+4354G>A (n.1293+4354G>A) c.1056+4354G>A (n.1056+4354G>A) c.3621+4354G>A (n.3621+4354G>A) n.3884+4354G>A n.3868+4354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494483A= | CA2493757394 | THADA | c.3744+4350T= (n.3744+4350T=) c.*2842+4350T= (n.*2842+4350T=) c.2282+4350T= (n.2282+4350T=) c.1685+4350T= c.*2839+4350T= (n.*2839+4350T=) n.343+4350T= n.3876+4350T= c.3741+4350T= (n.3741+4350T=) c.3624+4350T= (n.3624+4350T=) c.3381+4350T= (n.3381+4350T=) c.3378+4350T= (n.3378+4350T=) c.1293+4350T= (n.1293+4350T=) c.1056+4350T= (n.1056+4350T=) c.3621+4350T= (n.3621+4350T=) n.3884+4350T= n.3868+4350T= | |
| 2 | g.43494484_43494485insTA | CA2493757395 | THADA | c.3744+4349_3744+4350insAT (n.3744+4349_3744+4350insAT) c.*2842+4349_*2842+4350insAT (n.*2842+4349_*2842+4350insAT) c.2282+4349_2282+4350insAT (n.2282+4349_2282+4350insAT) c.1685+4349_1685+4350insAT c.*2839+4349_*2839+4350insAT (n.*2839+4349_*2839+4350insAT) n.343+4349_343+4350insAT n.3876+4349_3876+4350insAT c.3741+4349_3741+4350insAT (n.3741+4349_3741+4350insAT) c.3624+4349_3624+4350insAT (n.3624+4349_3624+4350insAT) c.3381+4349_3381+4350insAT (n.3381+4349_3381+4350insAT) c.3378+4349_3378+4350insAT (n.3378+4349_3378+4350insAT) c.1293+4349_1293+4350insAT (n.1293+4349_1293+4350insAT) c.1056+4349_1056+4350insAT (n.1056+4349_1056+4350insAT) c.3621+4349_3621+4350insAT (n.3621+4349_3621+4350insAT) n.3884+4349_3884+4350insAT n.3868+4349_3868+4350insAT | dbSNP |
| 2 | g.43494485C>G | CA2699301996 | THADA | c.3744+4348G>C (n.3744+4348G>C) c.*2842+4348G>C (n.*2842+4348G>C) c.2282+4348G>C (n.2282+4348G>C) c.1685+4348G>C c.*2839+4348G>C (n.*2839+4348G>C) n.343+4348G>C n.3876+4348G>C c.3741+4348G>C (n.3741+4348G>C) c.3624+4348G>C (n.3624+4348G>C) c.3381+4348G>C (n.3381+4348G>C) c.3378+4348G>C (n.3378+4348G>C) c.1293+4348G>C (n.1293+4348G>C) c.1056+4348G>C (n.1056+4348G>C) c.3621+4348G>C (n.3621+4348G>C) n.3884+4348G>C n.3868+4348G>C | dbSNP |
| 2 | g.43494491C= | CA2493757396 | THADA | c.3744+4342G= (n.3744+4342G=) c.*2842+4342G= (n.*2842+4342G=) c.2282+4342G= (n.2282+4342G=) c.1685+4342G= c.*2839+4342G= (n.*2839+4342G=) n.343+4342G= n.3876+4342G= c.3741+4342G= (n.3741+4342G=) c.3624+4342G= (n.3624+4342G=) c.3381+4342G= (n.3381+4342G=) c.3378+4342G= (n.3378+4342G=) c.1293+4342G= (n.1293+4342G=) c.1056+4342G= (n.1056+4342G=) c.3621+4342G= (n.3621+4342G=) n.3884+4342G= n.3868+4342G= | |
| 2 | g.43494491C>T | CA2493757397 | THADA | c.3744+4342G>A (n.3744+4342G>A) c.*2842+4342G>A (n.*2842+4342G>A) c.2282+4342G>A (n.2282+4342G>A) c.1685+4342G>A c.*2839+4342G>A (n.*2839+4342G>A) n.343+4342G>A n.3876+4342G>A c.3741+4342G>A (n.3741+4342G>A) c.3624+4342G>A (n.3624+4342G>A) c.3381+4342G>A (n.3381+4342G>A) c.3378+4342G>A (n.3378+4342G>A) c.1293+4342G>A (n.1293+4342G>A) c.1056+4342G>A (n.1056+4342G>A) c.3621+4342G>A (n.3621+4342G>A) n.3884+4342G>A n.3868+4342G>A | dbSNP |
| 2 | g.43494492_43494493delinsTC | CA2493757398 | THADA | c.3744+4340_3744+4341delinsGA (n.3744+4340_3744+4341delinsGA) c.*2842+4340_*2842+4341delinsGA (n.*2842+4340_*2842+4341delinsGA) c.2282+4340_2282+4341delinsGA (n.2282+4340_2282+4341delinsGA) c.1685+4340_1685+4341delinsGA c.*2839+4340_*2839+4341delinsGA (n.*2839+4340_*2839+4341delinsGA) n.343+4340_343+4341delinsGA n.3876+4340_3876+4341delinsGA c.3741+4340_3741+4341delinsGA (n.3741+4340_3741+4341delinsGA) c.3624+4340_3624+4341delinsGA (n.3624+4340_3624+4341delinsGA) c.3381+4340_3381+4341delinsGA (n.3381+4340_3381+4341delinsGA) c.3378+4340_3378+4341delinsGA (n.3378+4340_3378+4341delinsGA) c.1293+4340_1293+4341delinsGA (n.1293+4340_1293+4341delinsGA) c.1056+4340_1056+4341delinsGA (n.1056+4340_1056+4341delinsGA) c.3621+4340_3621+4341delinsGA (n.3621+4340_3621+4341delinsGA) n.3884+4340_3884+4341delinsGA n.3868+4340_3868+4341delinsGA | |
| 2 | g.43494493del | CA2493757399 | THADA | c.3744+4340del (n.3744+4340del) c.*2842+4340del (n.*2842+4340del) c.2282+4340del (n.2282+4340del) c.1685+4340del c.*2839+4340del (n.*2839+4340del) n.343+4340del n.3876+4340del c.3741+4340del (n.3741+4340del) c.3624+4340del (n.3624+4340del) c.3381+4340del (n.3381+4340del) c.3378+4340del (n.3378+4340del) c.1293+4340del (n.1293+4340del) c.1056+4340del (n.1056+4340del) c.3621+4340del (n.3621+4340del) n.3884+4340del n.3868+4340del | dbSNP |
| 2 | g.43494494T>C | CA46925392 | THADA | c.3744+4339A>G (n.3744+4339A>G) c.*2842+4339A>G (n.*2842+4339A>G) c.2282+4339A>G (n.2282+4339A>G) c.1685+4339A>G c.*2839+4339A>G (n.*2839+4339A>G) n.343+4339A>G n.3876+4339A>G c.3741+4339A>G (n.3741+4339A>G) c.3624+4339A>G (n.3624+4339A>G) c.3381+4339A>G (n.3381+4339A>G) c.3378+4339A>G (n.3378+4339A>G) c.1293+4339A>G (n.1293+4339A>G) c.1056+4339A>G (n.1056+4339A>G) c.3621+4339A>G (n.3621+4339A>G) n.3884+4339A>G n.3868+4339A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494494T= | CA2493757400 | THADA | c.3744+4339A= (n.3744+4339A=) c.*2842+4339A= (n.*2842+4339A=) c.2282+4339A= (n.2282+4339A=) c.1685+4339A= c.*2839+4339A= (n.*2839+4339A=) n.343+4339A= n.3876+4339A= c.3741+4339A= (n.3741+4339A=) c.3624+4339A= (n.3624+4339A=) c.3381+4339A= (n.3381+4339A=) c.3378+4339A= (n.3378+4339A=) c.1293+4339A= (n.1293+4339A=) c.1056+4339A= (n.1056+4339A=) c.3621+4339A= (n.3621+4339A=) n.3884+4339A= n.3868+4339A= | |
| 2 | g.43494496C>T | CA2699301998 | THADA | c.3744+4337G>A (n.3744+4337G>A) c.*2842+4337G>A (n.*2842+4337G>A) c.2282+4337G>A (n.2282+4337G>A) c.1685+4337G>A c.*2839+4337G>A (n.*2839+4337G>A) n.343+4337G>A n.3876+4337G>A c.3741+4337G>A (n.3741+4337G>A) c.3624+4337G>A (n.3624+4337G>A) c.3381+4337G>A (n.3381+4337G>A) c.3378+4337G>A (n.3378+4337G>A) c.1293+4337G>A (n.1293+4337G>A) c.1056+4337G>A (n.1056+4337G>A) c.3621+4337G>A (n.3621+4337G>A) n.3884+4337G>A n.3868+4337G>A | dbSNP |
| 2 | g.43494499T>A | CA46925393 | THADA | c.3744+4334A>T (n.3744+4334A>T) c.*2842+4334A>T (n.*2842+4334A>T) c.2282+4334A>T (n.2282+4334A>T) c.1685+4334A>T c.*2839+4334A>T (n.*2839+4334A>T) n.343+4334A>T n.3876+4334A>T c.3741+4334A>T (n.3741+4334A>T) c.3624+4334A>T (n.3624+4334A>T) c.3381+4334A>T (n.3381+4334A>T) c.3378+4334A>T (n.3378+4334A>T) c.1293+4334A>T (n.1293+4334A>T) c.1056+4334A>T (n.1056+4334A>T) c.3621+4334A>T (n.3621+4334A>T) n.3884+4334A>T n.3868+4334A>T | dbSNP |
| 2 | g.43494499T>C | CA46925394 | THADA | c.3744+4334A>G (n.3744+4334A>G) c.*2842+4334A>G (n.*2842+4334A>G) c.2282+4334A>G (n.2282+4334A>G) c.1685+4334A>G c.*2839+4334A>G (n.*2839+4334A>G) n.343+4334A>G n.3876+4334A>G c.3741+4334A>G (n.3741+4334A>G) c.3624+4334A>G (n.3624+4334A>G) c.3381+4334A>G (n.3381+4334A>G) c.3378+4334A>G (n.3378+4334A>G) c.1293+4334A>G (n.1293+4334A>G) c.1056+4334A>G (n.1056+4334A>G) c.3621+4334A>G (n.3621+4334A>G) n.3884+4334A>G n.3868+4334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494499T>G | CA2522959033 | THADA | c.3744+4334A>C (n.3744+4334A>C) c.*2842+4334A>C (n.*2842+4334A>C) c.2282+4334A>C (n.2282+4334A>C) c.1685+4334A>C c.*2839+4334A>C (n.*2839+4334A>C) n.343+4334A>C n.3876+4334A>C c.3741+4334A>C (n.3741+4334A>C) c.3624+4334A>C (n.3624+4334A>C) c.3381+4334A>C (n.3381+4334A>C) c.3378+4334A>C (n.3378+4334A>C) c.1293+4334A>C (n.1293+4334A>C) c.1056+4334A>C (n.1056+4334A>C) c.3621+4334A>C (n.3621+4334A>C) n.3884+4334A>C n.3868+4334A>C | |
| 2 | g.43494499T= | CA2493757401 | THADA | c.3744+4334A= (n.3744+4334A=) c.*2842+4334A= (n.*2842+4334A=) c.2282+4334A= (n.2282+4334A=) c.1685+4334A= c.*2839+4334A= (n.*2839+4334A=) n.343+4334A= n.3876+4334A= c.3741+4334A= (n.3741+4334A=) c.3624+4334A= (n.3624+4334A=) c.3381+4334A= (n.3381+4334A=) c.3378+4334A= (n.3378+4334A=) c.1293+4334A= (n.1293+4334A=) c.1056+4334A= (n.1056+4334A=) c.3621+4334A= (n.3621+4334A=) n.3884+4334A= n.3868+4334A= | |
| 2 | g.43494506C= | CA2493757402 | THADA | c.3744+4327G= (n.3744+4327G=) c.*2842+4327G= (n.*2842+4327G=) c.2282+4327G= (n.2282+4327G=) c.1685+4327G= c.*2839+4327G= (n.*2839+4327G=) n.343+4327G= n.3876+4327G= c.3741+4327G= (n.3741+4327G=) c.3624+4327G= (n.3624+4327G=) c.3381+4327G= (n.3381+4327G=) c.3378+4327G= (n.3378+4327G=) c.1293+4327G= (n.1293+4327G=) c.1056+4327G= (n.1056+4327G=) c.3621+4327G= (n.3621+4327G=) n.3884+4327G= n.3868+4327G= | |
| 2 | g.43494506C>T | CA1029957833 | THADA | c.3744+4327G>A (n.3744+4327G>A) c.*2842+4327G>A (n.*2842+4327G>A) c.2282+4327G>A (n.2282+4327G>A) c.1685+4327G>A c.*2839+4327G>A (n.*2839+4327G>A) n.343+4327G>A n.3876+4327G>A c.3741+4327G>A (n.3741+4327G>A) c.3624+4327G>A (n.3624+4327G>A) c.3381+4327G>A (n.3381+4327G>A) c.3378+4327G>A (n.3378+4327G>A) c.1293+4327G>A (n.1293+4327G>A) c.1056+4327G>A (n.1056+4327G>A) c.3621+4327G>A (n.3621+4327G>A) n.3884+4327G>A n.3868+4327G>A | dbSNP |
| 2 | g.43494507A= | CA2493757403 | THADA | c.3744+4326T= (n.3744+4326T=) c.*2842+4326T= (n.*2842+4326T=) c.2282+4326T= (n.2282+4326T=) c.1685+4326T= c.*2839+4326T= (n.*2839+4326T=) n.343+4326T= n.3876+4326T= c.3741+4326T= (n.3741+4326T=) c.3624+4326T= (n.3624+4326T=) c.3381+4326T= (n.3381+4326T=) c.3378+4326T= (n.3378+4326T=) c.1293+4326T= (n.1293+4326T=) c.1056+4326T= (n.1056+4326T=) c.3621+4326T= (n.3621+4326T=) n.3884+4326T= n.3868+4326T= | |
| 2 | g.43494507A>G | CA1029957838 | THADA | c.3744+4326T>C (n.3744+4326T>C) c.*2842+4326T>C (n.*2842+4326T>C) c.2282+4326T>C (n.2282+4326T>C) c.1685+4326T>C c.*2839+4326T>C (n.*2839+4326T>C) n.343+4326T>C n.3876+4326T>C c.3741+4326T>C (n.3741+4326T>C) c.3624+4326T>C (n.3624+4326T>C) c.3381+4326T>C (n.3381+4326T>C) c.3378+4326T>C (n.3378+4326T>C) c.1293+4326T>C (n.1293+4326T>C) c.1056+4326T>C (n.1056+4326T>C) c.3621+4326T>C (n.3621+4326T>C) n.3884+4326T>C n.3868+4326T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494508T>C | CA2493757405 | THADA | c.3744+4325A>G (n.3744+4325A>G) c.*2842+4325A>G (n.*2842+4325A>G) c.2282+4325A>G (n.2282+4325A>G) c.1685+4325A>G c.*2839+4325A>G (n.*2839+4325A>G) n.343+4325A>G n.3876+4325A>G c.3741+4325A>G (n.3741+4325A>G) c.3624+4325A>G (n.3624+4325A>G) c.3381+4325A>G (n.3381+4325A>G) c.3378+4325A>G (n.3378+4325A>G) c.1293+4325A>G (n.1293+4325A>G) c.1056+4325A>G (n.1056+4325A>G) c.3621+4325A>G (n.3621+4325A>G) n.3884+4325A>G n.3868+4325A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494508T= | CA2493757404 | THADA | c.3744+4325A= (n.3744+4325A=) c.*2842+4325A= (n.*2842+4325A=) c.2282+4325A= (n.2282+4325A=) c.1685+4325A= c.*2839+4325A= (n.*2839+4325A=) n.343+4325A= n.3876+4325A= c.3741+4325A= (n.3741+4325A=) c.3624+4325A= (n.3624+4325A=) c.3381+4325A= (n.3381+4325A=) c.3378+4325A= (n.3378+4325A=) c.1293+4325A= (n.1293+4325A=) c.1056+4325A= (n.1056+4325A=) c.3621+4325A= (n.3621+4325A=) n.3884+4325A= n.3868+4325A= |