Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.43460786C>ACA409071553SRSF6c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.654+188C>A
c.674+188C>A (n.674+188C>A)
n.848C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1196C>A
n.1517C>A
n.1164C>A
20g.43460786C=CA2365324142SRSF6c.758C= (p.Ser253=)
c.654+188C=
c.674+188C= (n.674+188C=)
n.848C=
c.*618C= (n.*618C=)
n.1196C=
n.1517C=
n.1164C=
20g.43460786C>GCA409071554SRSF6c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.654+188C>G
c.674+188C>G (n.674+188C>G)
n.848C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1196C>G
n.1517C>G
n.1164C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460786C>TCA409071556SRSF6c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.654+188C>T
c.674+188C>T (n.674+188C>T)
n.848C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1196C>T
n.1517C>T
n.1164C>T
 dbSNP
20g.43460787T>ACA510737059SRSF6c.759T>A (p.Ser253=)
c.654+189T>A
c.674+189T>A (n.674+189T>A)
n.849T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.1197T>A
n.1518T>A
n.1165T>A
20g.43460787T>CCA510737060SRSF6c.759T>C (p.Ser253=)
c.654+189T>C
c.674+189T>C (n.674+189T>C)
n.849T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.1197T>C
n.1518T>C
n.1165T>C
 dbSNP
20g.43460787T>GCA510737061SRSF6c.759T>G (p.Ser253=)
c.654+189T>G
c.674+189T>G (n.674+189T>G)
n.849T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.1197T>G
n.1518T>G
n.1165T>G
20g.43460787T=CA2365324143SRSF6c.759T= (p.Ser253=)
c.654+189T=
c.674+189T= (n.674+189T=)
n.849T=
c.*619T= (n.*619T=)
n.1197T=
n.1518T=
n.1165T=
20g.43460788G>ACA409071557SRSF6c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.654+190G>A
c.674+190G>A (n.674+190G>A)
n.850G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1198G>A
n.1519G>A
n.1166G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.43460788G>CCA409071561SRSF6c.760G>C (p.Asp254His)
c.654+190G>C
c.674+190G>C (n.674+190G>C)
n.850G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1198G>C
n.1519G>C
n.1166G>C
 gnomAD v4
20g.43460788G=CA2365324144SRSF6c.760G= (p.Asp254=)
c.654+190G=
c.674+190G= (n.674+190G=)
n.850G=
c.*620G= (n.*620G=)
n.1198G=
n.1519G=
n.1166G=
20g.43460788G>TCA409071559SRSF6c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.654+190G>T
c.674+190G>T (n.674+190G>T)
n.850G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1198G>T
n.1519G>T
n.1166G>T
 COSMIC
20g.43460789A=CA2365324145SRSF6c.761A= (p.Asp254=)
c.654+191A=
c.674+191A= (n.674+191A=)
n.851A=
c.*621A= (n.*621A=)
n.1199A=
n.1520A=
n.1167A=
20g.43460789A>CCA409071563SRSF6c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.654+191A>C
c.674+191A>C (n.674+191A>C)
n.851A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1199A>C
n.1520A>C
n.1167A>C
20g.43460789A>GCA409071565SRSF6c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.654+191A>G
c.674+191A>G (n.674+191A>G)
n.851A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1199A>G
n.1520A>G
n.1167A>G
20g.43460789A>TCA314557515SRSF6c.761A>T (p.Asp254Val)
c.654+191A>T
c.674+191A>T (n.674+191A>T)
n.851A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1199A>T
n.1520A>T
n.1167A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460790T>ACA409071567SRSF6c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.654+192T>A
c.674+192T>A (n.674+192T>A)
n.852T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.1200T>A
n.1521T>A
n.1168T>A
20g.43460790T>CCA510737065SRSF6c.762T>C (p.Asp254=)
c.654+192T>C
c.674+192T>C (n.674+192T>C)
n.852T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.1200T>C
n.1521T>C
n.1168T>C
20g.43460790T>GCA409071568SRSF6c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.654+192T>G
c.674+192T>G (n.674+192T>G)
n.852T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.1200T>G
n.1521T>G
n.1168T>G
20g.43460791C>ACA510737067SRSF6c.763C>A (p.Arg255=)
c.654+193C>A
c.674+193C>A (n.674+193C>A)
n.853C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.1201C>A
n.1522C>A
n.1169C>A
20g.43460791C=CA2365324146SRSF6c.763C= (p.Arg255=)
c.654+193C=
c.674+193C= (n.674+193C=)
n.853C=
c.*623C= (n.*623C=)
n.1201C=
n.1522C=
n.1169C=
20g.43460791C>GCA409071570SRSF6c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.654+193C>G
c.674+193C>G (n.674+193C>G)
n.853C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.1201C>G
n.1522C>G
n.1169C>G
20g.43460791C>TCA409071572SRSF6c.763C>T (p.Arg255Trp)
c.654+193C>T
c.674+193C>T (n.674+193C>T)
n.853C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.1201C>T
n.1522C>T
n.1169C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460792G>ACA9865236SRSF6c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.654+194G>A
c.674+194G>A (n.674+194G>A)
n.854G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.1202G>A
n.1523G>A
n.1170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.43460792G>CCA9865235SRSF6c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.654+194G>C
c.674+194G>C (n.674+194G>C)
n.854G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.1202G>C
n.1523G>C
n.1170G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.43460792G=CA2365324147SRSF6c.764G= (p.Arg255=)
c.654+194G=
c.674+194G= (n.674+194G=)
n.854G=
c.*624G= (n.*624G=)
n.1202G=
n.1523G=
n.1170G=
20g.43460792G>TCA409071576SRSF6c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.654+194G>T
c.674+194G>T (n.674+194G>T)
n.854G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.1202G>T
n.1523G>T
n.1170G>T
20g.43460795dupCA9865234SRSF6c.767dup (p.Ser257LeufsTer10)
c.654+197dup
c.674+197dup (n.674+197dup)
n.857dup
c.*627dup (n.*627dup)
n.1205dup
n.1526dup
n.1173dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460793G>ACA510737069SRSF6c.765G>A (p.Arg255=)
c.654+195G>A
c.674+195G>A (n.674+195G>A)
n.855G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.1203G>A
n.1524G>A
n.1171G>A
20g.43460793G>CCA510737070SRSF6c.765G>C (p.Arg255=)
c.654+195G>C
c.674+195G>C (n.674+195G>C)
n.855G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.1203G>C
n.1524G>C
n.1171G>C
20g.43460793G>TCA510737071SRSF6c.765G>T (p.Arg255=)
c.654+195G>T
c.674+195G>T (n.674+195G>T)
n.855G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.1203G>T
n.1524G>T
n.1171G>T
20g.43460794G>ACA409071578SRSF6c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.654+196G>A
c.674+196G>A (n.674+196G>A)
n.856G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1204G>A
n.1525G>A
n.1172G>A
 dbSNP
20g.43460794G>CCA409071579SRSF6c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.654+196G>C
c.674+196G>C (n.674+196G>C)
n.856G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1204G>C
n.1525G>C
n.1172G>C
20g.43460794G=CA2365324148SRSF6c.766G= (p.Gly256=)
c.654+196G=
c.674+196G= (n.674+196G=)
n.856G=
c.*626G= (n.*626G=)
n.1204G=
n.1525G=
n.1172G=
20g.43460794G>TCA409071581SRSF6c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.654+196G>T
c.674+196G>T (n.674+196G>T)
n.856G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1204G>T
n.1525G>T
n.1172G>T
 dbSNP
20g.43460795G>ACA409071587SRSF6c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.654+197G>A
c.674+197G>A (n.674+197G>A)
n.857G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.1205G>A
n.1526G>A
n.1173G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460795G>CCA409071585SRSF6c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.654+197G>C
c.674+197G>C (n.674+197G>C)
n.857G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.1205G>C
n.1526G>C
n.1173G>C
20g.43460795G=CA2365324149SRSF6c.767G= (p.Gly256=)
c.654+197G=
c.674+197G= (n.674+197G=)
n.857G=
c.*627G= (n.*627G=)
n.1205G=
n.1526G=
n.1173G=
20g.43460795G>TCA409071584SRSF6c.767G>T (p.Gly256Val)
c.654+197G>T
c.674+197G>T (n.674+197G>T)
n.857G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.1205G>T
n.1526G>T
n.1173G>T
20g.43460796C>ACA510737075SRSF6c.768C>A (p.Gly256=)
c.654+198C>A
c.674+198C>A (n.674+198C>A)
n.858C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1206C>A
n.1527C>A
n.1174C>A
20g.43460796C>GCA510737078SRSF6c.768C>G (p.Gly256=)
c.654+198C>G
c.674+198C>G (n.674+198C>G)
n.858C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.1206C>G
n.1527C>G
n.1174C>G
20g.43460796C>TCA510737077SRSF6c.768C>T (p.Gly256=)
c.654+198C>T
c.674+198C>T (n.674+198C>T)
n.858C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1206C>T
n.1527C>T
n.1174C>T
20g.43460797T>ACA409071589SRSF6c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.654+199T>A
c.674+199T>A (n.674+199T>A)
n.859T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.1207T>A
n.1528T>A
n.1175T>A
20g.43460797T>CCA409071590SRSF6c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.654+199T>C
c.674+199T>C (n.674+199T>C)
n.859T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.1207T>C
n.1528T>C
n.1175T>C
20g.43460797T>GCA409071591SRSF6c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.654+199T>G
c.674+199T>G (n.674+199T>G)
n.859T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.1207T>G
n.1528T>G
n.1175T>G
20g.43460798C>ACA409071593SRSF6c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.654+200C>A
c.674+200C>A (n.674+200C>A)
n.860C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.1208C>A
n.1529C>A
n.1176C>A
20g.43460798C>GCA409071595SRSF6c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.654+200C>G
c.674+200C>G (n.674+200C>G)
n.860C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.1208C>G
n.1529C>G
n.1176C>G
20g.43460798C>TCA409071597SRSF6c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.654+200C>T
c.674+200C>T (n.674+200C>T)
n.860C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.1208C>T
n.1529C>T
n.1176C>T
 gnomAD v4
20g.43460799C>ACA510737085SRSF6c.771C>A (p.Ser257=)
c.654+201C>A
c.674+201C>A (n.674+201C>A)
n.861C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.1209C>A
n.1530C>A
n.1177C>A
20g.43460799C=CA2365324150SRSF6c.771C= (p.Ser257=)
c.654+201C=
c.674+201C= (n.674+201C=)
n.861C=
c.*631C= (n.*631C=)
n.1209C=
n.1530C=
n.1177C=
20g.43460799C>GCA510737087SRSF6c.771C>G (p.Ser257=)
c.654+201C>G
c.674+201C>G (n.674+201C>G)
n.861C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.1209C>G
n.1530C>G
n.1177C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460799C>TCA510737090SRSF6c.771C>T (p.Ser257=)
c.654+201C>T
c.674+201C>T (n.674+201C>T)
n.861C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.1209C>T
n.1530C>T
n.1177C>T
20g.43460800C>ACA409071598SRSF6c.772C>A (p.His258Asn)
c.654+202C>A
c.674+202C>A (n.674+202C>A)
n.862C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1210C>A
n.1531C>A
n.1178C>A
 gnomAD v4
20g.43460800C>GCA409071599SRSF6c.772C>G (p.His258Asp)
c.654+202C>G
c.674+202C>G (n.674+202C>G)
n.862C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1210C>G
n.1531C>G
n.1178C>G
 gnomAD v4
20g.43460800C>TCA409071601SRSF6c.772C>T (p.His258Tyr)
c.654+202C>T
c.674+202C>T (n.674+202C>T)
n.862C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1210C>T
n.1531C>T
n.1178C>T
20g.43460801A=CA2365324151SRSF6c.773A= (p.His258=)
c.654+203A=
c.674+203A= (n.674+203A=)
n.863A=
c.*633A= (n.*633A=)
n.1211A=
n.1532A=
n.1179A=
20g.43460801A>CCA409071603SRSF6c.773A>C (p.His258Pro)
c.654+203A>C
c.674+203A>C (n.674+203A>C)
n.863A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.1211A>C
n.1532A>C
n.1179A>C
20g.43460801A>GCA9865237SRSF6c.773A>G (p.His258Arg)
c.654+203A>G
c.674+203A>G (n.674+203A>G)
n.863A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.1211A>G
n.1532A>G
n.1179A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460801A>TCA409071605SRSF6c.773A>T (p.His258Leu)
c.654+203A>T
c.674+203A>T (n.674+203A>T)
n.863A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.1211A>T
n.1532A>T
n.1179A>T
20g.43460802T>ACA9865238SRSF6c.774T>A (p.His258Gln)
c.654+204T>A
c.674+204T>A (n.674+204T>A)
n.864T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.1212T>A
n.1533T>A
n.1180T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460802T>CCA510737099SRSF6c.774T>C (p.His258=)
c.654+204T>C
c.674+204T>C (n.674+204T>C)
n.864T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.1212T>C
n.1533T>C
n.1180T>C
20g.43460802T>GCA409071606SRSF6c.774T>G (p.His258Gln)
c.654+204T>G
c.674+204T>G (n.674+204T>G)
n.864T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.1212T>G
n.1533T>G
n.1180T>G
20g.43460802T=CA2365324152SRSF6c.774T= (p.His258=)
c.654+204T=
c.674+204T= (n.674+204T=)
n.864T=
c.*634T= (n.*634T=)
n.1212T=
n.1533T=
n.1180T=
20g.43460803T>ACA409071609SRSF6c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.654+205T>A
c.674+205T>A (n.674+205T>A)
n.865T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.1213T>A
n.1534T>A
n.1181T>A
20g.43460803T>CCA409071610SRSF6c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.654+205T>C
c.674+205T>C (n.674+205T>C)
n.865T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.1213T>C
n.1534T>C
n.1181T>C
20g.43460803T>GCA409071611SRSF6c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.654+205T>G
c.674+205T>G (n.674+205T>G)
n.865T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.1213T>G
n.1534T>G
n.1181T>G
20g.43460804C>ACA409071613SRSF6c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.654+206C>A
c.674+206C>A (n.674+206C>A)
n.866C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1214C>A
n.1535C>A
n.1182C>A
20g.43460804C>GCA409071615SRSF6c.776C>G (p.Ser259Ter)
c.654+206C>G
c.674+206C>G (n.674+206C>G)
n.866C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1214C>G
n.1535C>G
n.1182C>G
20g.43460804C>TCA409071617SRSF6c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.654+206C>T
c.674+206C>T (n.674+206C>T)
n.866C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1214C>T
n.1535C>T
n.1182C>T
20g.43460805A=CA2365324153SRSF6c.777A= (p.Ser259=)
c.654+207A=
c.674+207A= (n.674+207A=)
n.867A=
c.*637A= (n.*637A=)
n.1215A=
n.1536A=
n.1183A=
20g.43460805A>CCA510737106SRSF6c.777A>C (p.Ser259=)
c.654+207A>C
c.674+207A>C (n.674+207A>C)
n.867A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.1215A>C
n.1536A>C
n.1183A>C
 gnomAD v4
20g.43460805A>GCA510737103SRSF6c.777A>G (p.Ser259=)
c.654+207A>G
c.674+207A>G (n.674+207A>G)
n.867A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.1215A>G
n.1536A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460805A>TCA510737105SRSF6c.777A>T (p.Ser259=)
c.654+207A>T
c.674+207A>T (n.674+207A>T)
n.867A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.1215A>T
n.1536A>T
n.1183A>T
20g.43460806C>ACA409071621SRSF6c.778C>A (p.His260Asn)
c.654+208C>A
c.674+208C>A (n.674+208C>A)
n.868C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.1216C>A
n.1537C>A
n.1184C>A
20g.43460806C=CA2365324154SRSF6c.778C= (p.His260=)
c.654+208C=
c.674+208C= (n.674+208C=)
n.868C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.1216C=
n.1537C=
n.1184C=
20g.43460806C>GCA409071618SRSF6c.778C>G (p.His260Asp)
c.654+208C>G
c.674+208C>G (n.674+208C>G)
n.868C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.1216C>G
n.1537C>G
n.1184C>G
20g.43460806C>TCA9865239SRSF6c.778C>T (p.His260Tyr)
c.654+208C>T
c.674+208C>T (n.674+208C>T)
n.868C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.1216C>T
n.1537C>T
n.1184C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460807A>CCA409071624SRSF6c.779A>C (p.His260Pro)
c.654+209A>C
c.674+209A>C (n.674+209A>C)
n.869A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1217A>C
n.1538A>C
n.1185A>C
20g.43460807A>GCA409071625SRSF6c.779A>G (p.His260Arg)
c.654+209A>G
c.674+209A>G (n.674+209A>G)
n.869A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1217A>G
n.1538A>G
n.1185A>G
 gnomAD v4
20g.43460807A>TCA409071627SRSF6c.779A>T (p.His260Leu)
c.654+209A>T
c.674+209A>T (n.674+209A>T)
n.869A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1217A>T
n.1538A>T
n.1185A>T
20g.43460808_43460840delCA635727350SRSF6c.780_812del (p.His260_Lys271delinsGln)
c.654+210_654+242del
c.674+210_674+242del (n.674+210_674+242del)
n.870_902del
c.*640_*672del (n.*640_*672del)
n.1218_1250del
n.1539_1571del
n.1186_1218del
 gnomAD v2
20g.43460808T>ACA409071628SRSF6c.780T>A (p.His260Gln)
c.654+210T>A
c.674+210T>A (n.674+210T>A)
n.870T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.1218T>A
n.1539T>A
n.1186T>A
20g.43460808T>CCA510737109SRSF6c.780T>C (p.His260=)
c.654+210T>C
c.674+210T>C (n.674+210T>C)
n.870T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.1218T>C
n.1539T>C
n.1186T>C
20g.43460808T>GCA409071630SRSF6c.780T>G (p.His260Gln)
c.654+210T>G
c.674+210T>G (n.674+210T>G)
n.870T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.1218T>G
n.1539T>G
n.1186T>G
20g.43460809T>ACA409071631SRSF6c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.654+211T>A
c.674+211T>A (n.674+211T>A)
n.871T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.1219T>A
n.1540T>A
n.1187T>A
20g.43460809T>CCA409071634SRSF6c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.654+211T>C
c.674+211T>C (n.674+211T>C)
n.871T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1219T>C
n.1540T>C
n.1187T>C
20g.43460809T>GCA409071633SRSF6c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.654+211T>G
c.674+211T>G (n.674+211T>G)
n.871T>G
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.1219T>G
n.1540T>G
n.1187T>G
20g.43460820_43460852delCA2652924181SRSF6c.792_824del (p.Ser265_Arg275del)
c.654+222_654+254del
c.674+222_674+254del (n.674+222_674+254del)
c.792_824del (p.Arg264_Ser274del)
n.882_914del
c.*652_*684del (n.*652_*684del)
n.1230_1262del
n.1551_1583del
n.1198_1230del
 gnomAD v4
20g.43460810C>ACA409071636SRSF6c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.654+212C>A
c.674+212C>A (n.674+212C>A)
n.872C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.1220C>A
n.1541C>A
n.1188C>A
20g.43460810C>GCA409071638SRSF6c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.654+212C>G
c.674+212C>G (n.674+212C>G)
n.872C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.1220C>G
n.1541C>G
n.1188C>G
20g.43460810C>TCA409071639SRSF6c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.654+212C>T
c.674+212C>T (n.674+212C>T)
n.872C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.1220C>T
n.1541C>T
n.1188C>T
 gnomAD v4
20g.43460811T>ACA510737113SRSF6c.783T>A (p.Ser261=)
c.654+213T>A
c.674+213T>A (n.674+213T>A)
n.873T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.1221T>A
n.1542T>A
n.1189T>A
20g.43460811T>CCA510737114SRSF6c.783T>C (p.Ser261=)
c.654+213T>C
c.674+213T>C (n.674+213T>C)
n.873T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.1221T>C
n.1542T>C
n.1189T>C
20g.43460811T>GCA510737116SRSF6c.783T>G (p.Ser261=)
c.654+213T>G
c.674+213T>G (n.674+213T>G)
n.873T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.1221T>G
n.1542T>G
n.1189T>G
20g.43460812C>ACA510737120SRSF6c.784C>A (p.Arg262=)
c.654+214C>A
c.674+214C>A (n.674+214C>A)
n.874C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.1222C>A
n.1543C>A
n.1190C>A
20g.43460812C>GCA409071641SRSF6c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.654+214C>G
c.674+214C>G (n.674+214C>G)
n.874C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.1222C>G
n.1543C>G
n.1190C>G
 COSMIC
20g.43460812C>TCA409071643SRSF6c.784C>T (p.Arg262Ter)
c.654+214C>T
c.674+214C>T (n.674+214C>T)
n.874C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.1222C>T
n.1543C>T
n.1190C>T
20g.43460813G>ACA9865240SRSF6c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.654+215G>A
c.674+215G>A (n.674+215G>A)
n.875G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.1223G>A
n.1544G>A
n.1191G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460813G>CCA409071646SRSF6c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.654+215G>C
c.674+215G>C (n.674+215G>C)
n.875G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.1223G>C
n.1544G>C
n.1191G>C
 dbSNP
20g.43460813G=CA2365324155SRSF6c.785G= (p.Arg262=)
c.654+215G=
c.674+215G= (n.674+215G=)
n.875G=
c.*645G= (n.*645G=)
n.1223G=
n.1544G=
n.1191G=
20g.43460813G>TCA409071648SRSF6c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.654+215G>T
c.674+215G>T (n.674+215G>T)
n.875G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.1223G>T
n.1544G>T
n.1191G>T
20g.43460814A>CCA510737121SRSF6c.786A>C (p.Arg262=)
c.654+216A>C
c.674+216A>C (n.674+216A>C)
n.876A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.1224A>C
n.1545A>C
n.1192A>C
20g.43460814A>GCA510737122SRSF6c.786A>G (p.Arg262=)
c.654+216A>G
c.674+216A>G (n.674+216A>G)
n.876A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.1224A>G
n.1545A>G
n.1192A>G
 gnomAD v4
20g.43460814A>TCA510737123SRSF6c.786A>T (p.Arg262=)
c.654+216A>T
c.674+216A>T (n.674+216A>T)
n.876A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.1224A>T
n.1545A>T
n.1192A>T
20g.43460815A>CCA409071649SRSF6c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.654+217A>C
c.674+217A>C (n.674+217A>C)
n.877A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.1225A>C
n.1546A>C
n.1193A>C
20g.43460815A>GCA409071651SRSF6c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.654+217A>G
c.674+217A>G (n.674+217A>G)
n.877A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.1225A>G
n.1546A>G
n.1193A>G
20g.43460815A>TCA409071652SRSF6c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.654+217A>T
c.674+217A>T (n.674+217A>T)
n.877A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.1225A>T
n.1546A>T
n.1193A>T
20g.43460816G>ACA409071653SRSF6c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.654+218G>A
c.674+218G>A (n.674+218G>A)
n.878G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1226G>A
n.1547G>A
n.1194G>A
20g.43460816G>CCA409071657SRSF6c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.654+218G>C
c.674+218G>C (n.674+218G>C)
n.878G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1226G>C
n.1547G>C
n.1194G>C
20g.43460816G>TCA409071655SRSF6c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.654+218G>T
c.674+218G>T (n.674+218G>T)
n.878G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1226G>T
n.1547G>T
n.1194G>T
20g.43460817C>ACA409071659SRSF6c.789C>A (p.Ser263Arg)
c.654+219C>A
c.674+219C>A (n.674+219C>A)
n.879C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.1227C>A
n.1548C>A
n.1195C>A
20g.43460817C=CA2365324156SRSF6c.789C= (p.Ser263=)
c.654+219C=
c.674+219C= (n.674+219C=)
n.879C=
c.*649C= (n.*649C=)
n.1227C=
n.1548C=
n.1195C=
20g.43460817C>GCA409071660SRSF6c.789C>G (p.Ser263Arg)
c.654+219C>G
c.674+219C>G (n.674+219C>G)
n.879C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.1227C>G
n.1548C>G
n.1195C>G
20g.43460817C>TCA510737130SRSF6c.789C>T (p.Ser263=)
c.654+219C>T
c.674+219C>T (n.674+219C>T)
n.879C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.1227C>T
n.1548C>T
n.1195C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460818A>CCA510737133SRSF6c.790A>C (p.Arg264=)
c.654+220A>C
c.674+220A>C (n.674+220A>C)
n.880A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1228A>C
n.1549A>C
n.1196A>C
20g.43460818A>GCA409071662SRSF6c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.654+220A>G
c.674+220A>G (n.674+220A>G)
n.880A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1228A>G
n.1549A>G
n.1196A>G
 gnomAD v4
20g.43460818A>TCA409071664SRSF6c.790A>T (p.Arg264Ter)
c.654+220A>T
c.674+220A>T (n.674+220A>T)
n.880A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1228A>T
n.1549A>T
n.1196A>T
20g.43460819G>ACA409071666SRSF6c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.654+221G>A
c.674+221G>A (n.674+221G>A)
n.881G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.1229G>A
n.1550G>A
n.1197G>A
20g.43460819G>CCA409071667SRSF6c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.654+221G>C
c.674+221G>C (n.674+221G>C)
n.881G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.1229G>C
n.1550G>C
n.1197G>C
 gnomAD v4
20g.43460819G>TCA409071668SRSF6c.791G>T (p.Arg264Ile)
c.654+221G>T
c.674+221G>T (n.674+221G>T)
n.881G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.1229G>T
n.1550G>T
n.1197G>T
 gnomAD v4
20g.43460820A=CA2365324157SRSF6c.792A= (p.Arg264=)
c.654+222A=
c.674+222A= (n.674+222A=)
n.882A=
c.*652A= (n.*652A=)
n.1230A=
n.1551A=
n.1198A=
20g.43460820A>CCA409071671SRSF6c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.654+222A>C
c.674+222A>C (n.674+222A>C)
n.882A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.1230A>C
n.1551A>C
n.1198A>C
20g.43460820A>GCA9865241SRSF6c.792A>G (p.Arg264=)
c.654+222A>G
c.674+222A>G (n.674+222A>G)
n.882A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.1230A>G
n.1551A>G
n.1198A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460820A>TCA409071673SRSF6c.792A>T (p.Arg264Ser)
c.654+222A>T
c.674+222A>T (n.674+222A>T)
n.882A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.1230A>T
n.1551A>T
n.1198A>T
20g.43460821T>ACA409071675SRSF6c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.654+223T>A
c.674+223T>A (n.674+223T>A)
n.883T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1231T>A
n.1552T>A
n.1199T>A
20g.43460821T>CCA409071677SRSF6c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.654+223T>C
c.674+223T>C (n.674+223T>C)
n.883T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1231T>C
n.1552T>C
n.1199T>C
20g.43460821T>GCA409071679SRSF6c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.654+223T>G
c.674+223T>G (n.674+223T>G)
n.883T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1231T>G
n.1552T>G
n.1199T>G
20g.43460822C>ACA409071682SRSF6c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.654+224C>A
c.674+224C>A (n.674+224C>A)
n.884C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.1232C>A
n.1553C>A
n.1200C>A
20g.43460822C>GCA409071681SRSF6c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.654+224C>G
c.674+224C>G (n.674+224C>G)
n.884C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.1232C>G
n.1553C>G
n.1200C>G
 gnomAD v4
20g.43460822C>TCA409071680SRSF6c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.654+224C>T
c.674+224C>T (n.674+224C>T)
n.884C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.1232C>T
n.1553C>T
n.1200C>T
20g.43460823T>ACA510737142SRSF6c.795T>A (p.Ser265=)
c.654+225T>A
c.674+225T>A (n.674+225T>A)
n.885T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1233T>A
n.1554T>A
n.1201T>A
20g.43460823T>CCA314557536SRSF6c.795T>C (p.Ser265=)
c.654+225T>C
c.674+225T>C (n.674+225T>C)
n.885T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1233T>C
n.1554T>C
n.1201T>C
 dbSNP
20g.43460823T>GCA510737146SRSF6c.795T>G (p.Ser265=)
c.654+225T>G
c.674+225T>G (n.674+225T>G)
n.885T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1233T>G
n.1554T>G
n.1201T>G
20g.43460823T=CA2365324158SRSF6c.795T= (p.Ser265=)
c.654+225T=
c.674+225T= (n.674+225T=)
n.885T=
c.*655T= (n.*655T=)
n.1233T=
n.1554T=
n.1201T=
20g.43460824A=CA2365324159SRSF6c.796A= (p.Lys266=)
c.654+226A=
c.674+226A= (n.674+226A=)
n.886A=
c.*656A= (n.*656A=)
n.1234A=
n.1555A=
n.1202A=
20g.43460824A>CCA9865242SRSF6c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.654+226A>C
c.674+226A>C (n.674+226A>C)
n.886A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1234A>C
n.1555A>C
n.1202A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460824A>GCA409071683SRSF6c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.654+226A>G
c.674+226A>G (n.674+226A>G)
n.886A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1234A>G
n.1555A>G
n.1202A>G
 gnomAD v4
20g.43460824A>TCA409071685SRSF6c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.654+226A>T
c.674+226A>T (n.674+226A>T)
n.886A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1234A>T
n.1555A>T
n.1202A>T
20g.43460825A>CCA409071687SRSF6c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.654+227A>C
c.674+227A>C (n.674+227A>C)
n.887A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1235A>C
n.1556A>C
n.1203A>C
20g.43460825A>GCA409071689SRSF6c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.654+227A>G
c.674+227A>G (n.674+227A>G)
n.887A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1235A>G
n.1556A>G
n.1203A>G
 dbSNP
20g.43460825A>TCA409071690SRSF6c.797A>T (p.Lys266Met)
c.654+227A>T
c.674+227A>T (n.674+227A>T)
n.887A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1235A>T
n.1556A>T
n.1203A>T
20g.43460826G>ACA510737154SRSF6c.798G>A (p.Lys266=)
c.654+228G>A
c.674+228G>A (n.674+228G>A)
n.888G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1236G>A
n.1557G>A
n.1204G>A
 gnomAD v4
20g.43460826G>CCA409071692SRSF6c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.654+228G>C
c.674+228G>C (n.674+228G>C)
n.888G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1236G>C
n.1557G>C
n.1204G>C
20g.43460826G>TCA409071694SRSF6c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.654+228G>T
c.674+228G>T (n.674+228G>T)
n.888G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1236G>T
n.1557G>T
n.1204G>T
20g.43460827G>ACA409071696SRSF6c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.654+229G>A
c.674+229G>A (n.674+229G>A)
n.889G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1237G>A
n.1558G>A
n.1205G>A
 dbSNP COSMIC
20g.43460827G>CCA409071697SRSF6c.799G>C (p.Asp267His)
c.654+229G>C
c.674+229G>C (n.674+229G>C)
n.889G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1237G>C
n.1558G>C
n.1205G>C
20g.43460827G=CA2365324160SRSF6c.799G= (p.Asp267=)
c.654+229G=
c.674+229G= (n.674+229G=)
n.889G=
c.*659G= (n.*659G=)
n.1237G=
n.1558G=
n.1205G=
20g.43460827G>TCA409071699SRSF6c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.654+229G>T
c.674+229G>T (n.674+229G>T)
n.889G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1237G>T
n.1558G>T
n.1205G>T
20g.43460828A>CCA409071701SRSF6c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.654+230A>C
c.674+230A>C (n.674+230A>C)
n.890A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.1238A>C
n.1559A>C
n.1206A>C
20g.43460828A>GCA409071703SRSF6c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.654+230A>G
c.674+230A>G (n.674+230A>G)
n.890A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.1238A>G
n.1559A>G
n.1206A>G
20g.43460828A>TCA409071704SRSF6c.800A>T (p.Asp267Val)
c.654+230A>T
c.674+230A>T (n.674+230A>T)
n.890A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.1238A>T
n.1559A>T
n.1206A>T
20g.43460829T>ACA409071709SRSF6c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.654+231T>A
c.674+231T>A (n.674+231T>A)
n.891T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.1239T>A
n.1560T>A
n.1207T>A
20g.43460829T>CCA9865243SRSF6c.801T>C (p.Asp267=)
c.654+231T>C
c.674+231T>C (n.674+231T>C)
n.891T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.1239T>C
n.1560T>C
n.1207T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.43460829T>GCA409071707SRSF6c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.654+231T>G
c.674+231T>G (n.674+231T>G)
n.891T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.1239T>G
n.1560T>G
n.1207T>G
20g.43460829T=CA2365324161SRSF6c.801T= (p.Asp267=)
c.654+231T=
c.674+231T= (n.674+231T=)
n.891T=
c.*661T= (n.*661T=)
n.1239T=
n.1560T=
n.1207T=
20g.43460830G>ACA409071711SRSF6c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.654+232G>A
c.674+232G>A (n.674+232G>A)
n.892G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.1240G>A
n.1561G>A
n.1208G>A
20g.43460830G>CCA409071713SRSF6c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.654+232G>C
c.674+232G>C (n.674+232G>C)
n.892G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.1240G>C
n.1561G>C
n.1208G>C
20g.43460830G>TCA409071715SRSF6c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.654+232G>T
c.674+232G>T (n.674+232G>T)
n.892G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.1240G>T
n.1561G>T
n.1208G>T
20g.43460831A>CCA409071717SRSF6c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.654+233A>C
c.674+233A>C (n.674+233A>C)
n.893A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1241A>C
n.1562A>C
n.1209A>C
20g.43460831A>GCA409071718SRSF6c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.654+233A>G
c.674+233A>G (n.674+233A>G)
n.893A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1241A>G
n.1562A>G
n.1209A>G
20g.43460831A>TCA409071720SRSF6c.803A>T (p.Glu268Val)
c.654+233A>T
c.674+233A>T (n.674+233A>T)
n.893A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1241A>T
n.1562A>T
n.1209A>T
20g.43460832G>ACA9865244SRSF6c.804G>A (p.Glu268=)
c.654+234G>A
c.674+234G>A (n.674+234G>A)
n.894G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1242G>A
n.1563G>A
n.1210G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460832G>CCA409071722SRSF6c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.654+234G>C
c.674+234G>C (n.674+234G>C)
n.894G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1242G>C
n.1563G>C
n.1210G>C
20g.43460832G=CA2365324162SRSF6c.804G= (p.Glu268=)
c.654+234G=
c.674+234G= (n.674+234G=)
n.894G=
c.*664G= (n.*664G=)
n.1242G=
n.1563G=
n.1210G=
20g.43460832G>TCA409071723SRSF6c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.654+234G>T
c.674+234G>T (n.674+234G>T)
n.894G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1242G>T
n.1563G>T
n.1210G>T
20g.43460833T>ACA409071725SRSF6c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.654+235T>A
c.674+235T>A (n.674+235T>A)
n.895T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.1243T>A
n.1564T>A
n.1211T>A
20g.43460833T>CCA409071727SRSF6c.805T>C (p.Tyr269His)
c.654+235T>C
c.674+235T>C (n.674+235T>C)
n.895T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.1243T>C
n.1564T>C
n.1211T>C
 gnomAD v4
20g.43460833T>GCA409071729SRSF6c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.654+235T>G
c.674+235T>G (n.674+235T>G)
n.895T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.1243T>G
n.1564T>G
n.1211T>G
 gnomAD v4
20g.43460834A>CCA409071734SRSF6c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.654+236A>C
c.674+236A>C (n.674+236A>C)
n.896A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.1244A>C
n.1565A>C
n.1212A>C
20g.43460834A>GCA409071733SRSF6c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.654+236A>G
c.674+236A>G (n.674+236A>G)
n.896A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.1244A>G
n.1565A>G
n.1212A>G
 COSMIC
20g.43460834A>TCA409071731SRSF6c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.654+236A>T
c.674+236A>T (n.674+236A>T)
n.896A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.1244A>T
n.1565A>T
n.1212A>T
20g.43460835T>ACA409071735SRSF6c.807T>A (p.Tyr269Ter)
c.654+237T>A
c.674+237T>A (n.674+237T>A)
n.897T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.1245T>A
n.1566T>A
n.1213T>A
20g.43460835T>CCA510737179SRSF6c.807T>C (p.Tyr269=)
c.654+237T>C
c.674+237T>C (n.674+237T>C)
n.897T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1245T>C
n.1566T>C
n.1213T>C
 gnomAD v4
20g.43460835T>GCA409071736SRSF6c.807T>G (p.Tyr269Ter)
c.654+237T>G
c.674+237T>G (n.674+237T>G)
n.897T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1245T>G
n.1566T>G
n.1213T>G
20g.43460836G>ACA409071737SRSF6c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.654+238G>A
c.674+238G>A (n.674+238G>A)
n.898G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1246G>A
n.1567G>A
n.1214G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460836G>CCA409071739SRSF6c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.654+238G>C
c.674+238G>C (n.674+238G>C)
n.898G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1246G>C
n.1567G>C
n.1214G>C
20g.43460836G=CA2365324163SRSF6c.808G= (p.Glu270=)
c.654+238G=
c.674+238G= (n.674+238G=)
n.898G=
c.*668G= (n.*668G=)
n.1246G=
n.1567G=
n.1214G=
20g.43460836G>TCA409071742SRSF6c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.654+238G>T
c.674+238G>T (n.674+238G>T)
n.898G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1246G>T
n.1567G>T
n.1214G>T
20g.43460837A=CA2365324164SRSF6c.809A= (p.Glu270=)
c.654+239A=
c.674+239A= (n.674+239A=)
n.899A=
c.*669A= (n.*669A=)
n.1247A=
n.1568A=
n.1215A=
20g.43460837A>CCA409071745SRSF6c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.654+239A>C
c.674+239A>C (n.674+239A>C)
n.899A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
n.1247A>C
n.1568A>C
n.1215A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460837A>GCA409071746SRSF6c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.654+239A>G
c.674+239A>G (n.674+239A>G)
n.899A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.1247A>G
n.1568A>G
n.1215A>G
20g.43460837A>TCA409071747SRSF6c.809A>T (p.Glu270Val)
c.654+239A>T
c.674+239A>T (n.674+239A>T)
n.899A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
n.1247A>T
n.1568A>T
n.1215A>T
20g.43460838G>ACA510737189SRSF6c.810G>A (p.Glu270=)
c.654+240G>A
c.674+240G>A (n.674+240G>A)
n.900G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1248G>A
n.1569G>A
n.1216G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460838G>CCA9865245SRSF6c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.654+240G>C
c.674+240G>C (n.674+240G>C)
n.900G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1248G>C
n.1569G>C
n.1216G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460838G=CA2365324165SRSF6c.810G= (p.Glu270=)
c.654+240G=
c.674+240G= (n.674+240G=)
n.900G=
c.*670G= (n.*670G=)
n.1248G=
n.1569G=
n.1216G=
20g.43460838G>TCA409071750SRSF6c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.654+240G>T
c.674+240G>T (n.674+240G>T)
n.900G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1248G>T
n.1569G>T
n.1216G>T
20g.43460839A=CA2365324166SRSF6c.811A= (p.Lys271=)
c.654+241A=
c.674+241A= (n.674+241A=)
n.901A=
c.*671A= (n.*671A=)
n.1249A=
n.1570A=
n.1217A=
20g.43460839A>CCA409071752SRSF6c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.654+241A>C
c.674+241A>C (n.674+241A>C)
n.901A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.1249A>C
n.1570A>C
n.1217A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460839A>GCA409071753SRSF6c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.654+241A>G
c.674+241A>G (n.674+241A>G)
n.901A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.1249A>G
n.1570A>G
n.1217A>G
20g.43460839A>TCA409071755SRSF6c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.654+241A>T
c.674+241A>T (n.674+241A>T)
n.901A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.1249A>T
n.1570A>T
n.1217A>T
20g.43460840A>CCA409071759SRSF6c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.654+242A>C
c.674+242A>C (n.674+242A>C)
n.902A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1250A>C
n.1571A>C
n.1218A>C
20g.43460840A>GCA409071760SRSF6c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.654+242A>G
c.674+242A>G (n.674+242A>G)
n.902A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1250A>G
n.1571A>G
n.1218A>G
20g.43460840A>TCA409071757SRSF6c.812A>T (p.Lys271Ile)
c.654+242A>T
c.674+242A>T (n.674+242A>T)
n.902A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1250A>T
n.1571A>T
n.1218A>T
20g.43460841A>CCA409071763SRSF6c.813A>C (p.Lys271Asn)
c.654+243A>C
c.674+243A>C (n.674+243A>C)
n.903A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.1251A>C
n.1572A>C
n.1219A>C
20g.43460841A>GCA510737197SRSF6c.813A>G (p.Lys271=)
c.654+243A>G
c.674+243A>G (n.674+243A>G)
n.903A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.1251A>G
n.1572A>G
n.1219A>G
20g.43460841A>TCA409071764SRSF6c.813A>T (p.Lys271Asn)
c.654+243A>T
c.674+243A>T (n.674+243A>T)
n.903A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.1251A>T
n.1572A>T
n.1219A>T
20g.43460842T>ACA409071766SRSF6c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.654+244T>A
c.674+244T>A (n.674+244T>A)
n.904T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.1252T>A
n.1573T>A
n.1220T>A
20g.43460842T>CCA409071768SRSF6c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.654+244T>C
c.674+244T>C (n.674+244T>C)
n.904T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.1252T>C
n.1573T>C
n.1220T>C
20g.43460842T>GCA409071770SRSF6c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.654+244T>G
c.674+244T>G (n.674+244T>G)
n.904T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.1252T>G
n.1573T>G
n.1220T>G
20g.43460843C>ACA409071774SRSF6c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.654+245C>A
c.674+245C>A (n.674+245C>A)
n.905C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.1253C>A
n.1574C>A
n.1221C>A
20g.43460843C>GCA409071773SRSF6c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.654+245C>G
c.674+245C>G (n.674+245C>G)
n.905C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.1253C>G
n.1574C>G
n.1221C>G
20g.43460843C>TCA409071772SRSF6c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.654+245C>T
c.674+245C>T (n.674+245C>T)
n.905C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.1253C>T
n.1574C>T
n.1221C>T
20g.43460844T>ACA510737210SRSF6c.816T>A (p.Ser272=)
c.654+246T>A
c.674+246T>A (n.674+246T>A)
n.906T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.1254T>A
n.1575T>A
n.1222T>A
20g.43460844T>CCA9865246SRSF6c.816T>C (p.Ser272=)
c.654+246T>C
c.674+246T>C (n.674+246T>C)
n.906T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.1254T>C
n.1575T>C
n.1222T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460844T>GCA510737211SRSF6c.816T>G (p.Ser272=)
c.654+246T>G
c.674+246T>G (n.674+246T>G)
n.906T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.1254T>G
n.1575T>G
n.1222T>G
20g.43460844T=CA2365324167SRSF6c.816T= (p.Ser272=)
c.654+246T=
c.674+246T= (n.674+246T=)
n.906T=
c.*676T= (n.*676T=)
n.1254T=
n.1575T=
n.1222T=
20g.43460845C>ACA510737217SRSF6c.817C>A (p.Arg273=)
c.654+247C>A
c.674+247C>A (n.674+247C>A)
n.907C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.1255C>A
n.1576C>A
n.1223C>A
20g.43460845C=CA2365324168SRSF6c.817C= (p.Arg273=)
c.654+247C=
c.674+247C= (n.674+247C=)
n.907C=
c.*677C= (n.*677C=)
n.1255C=
n.1576C=
n.1223C=
20g.43460845C>GCA409071777SRSF6c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.654+247C>G
c.674+247C>G (n.674+247C>G)
n.907C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.1255C>G
n.1576C>G
n.1223C>G
 dbSNP
20g.43460845C>TCA409071779SRSF6c.817C>T (p.Arg273Ter)
c.654+247C>T
c.674+247C>T (n.674+247C>T)
n.907C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.1255C>T
n.1576C>T
n.1223C>T
20g.43460846G>ACA9865247SRSF6c.818G>A (p.Arg273Gln)
c.654+248G>A
c.674+248G>A (n.674+248G>A)
n.908G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.1256G>A
n.1577G>A
n.1224G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.43460846G>CCA9865248SRSF6c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.654+248G>C
c.674+248G>C (n.674+248G>C)
n.908G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.1256G>C
n.1577G>C
n.1224G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460846G=CA2365324169SRSF6c.818G= (p.Arg273=)
c.654+248G=
c.674+248G= (n.674+248G=)
n.908G=
c.*678G= (n.*678G=)
n.1256G=
n.1577G=
n.1224G=
20g.43460846G>TCA409071783SRSF6c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.654+248G>T
c.674+248G>T (n.674+248G>T)
n.908G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.1256G>T
n.1577G>T
n.1224G>T
 gnomAD v4
20g.43460847A>CCA510737224SRSF6c.819A>C (p.Arg273=)
c.654+249A>C
c.674+249A>C (n.674+249A>C)
n.909A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
n.1257A>C
n.1578A>C
n.1225A>C
20g.43460847A>GCA510737225SRSF6c.819A>G (p.Arg273=)
c.654+249A>G
c.674+249A>G (n.674+249A>G)
n.909A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
n.1257A>G
n.1578A>G
n.1225A>G
20g.43460847A>TCA510737226SRSF6c.819A>T (p.Arg273=)
c.654+249A>T
c.674+249A>T (n.674+249A>T)
n.909A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
n.1257A>T
n.1578A>T
n.1225A>T
20g.43460848A>CCA409071788SRSF6c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.654+250A>C
c.674+250A>C (n.674+250A>C)
n.910A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1258A>C
n.1579A>C
n.1226A>C
20g.43460848A>GCA409071785SRSF6c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.654+250A>G
c.674+250A>G (n.674+250A>G)
n.910A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1258A>G
n.1579A>G
n.1226A>G
20g.43460848A>TCA409071787SRSF6c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.654+250A>T
c.674+250A>T (n.674+250A>T)
n.910A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1258A>T
n.1579A>T
n.1226A>T
20g.43460849G>ACA409071791SRSF6c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.654+251G>A
c.674+251G>A (n.674+251G>A)
n.911G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1259G>A
n.1580G>A
n.1227G>A
20g.43460849G>CCA409071792SRSF6c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.654+251G>C
c.674+251G>C (n.674+251G>C)
n.911G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.1259G>C
n.1580G>C
n.1227G>C
 gnomAD v4
20g.43460849G>TCA409071794SRSF6c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.654+251G>T
c.674+251G>T (n.674+251G>T)
n.911G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1259G>T
n.1580G>T
n.1227G>T
 gnomAD v4
20g.43460850C>ACA409071795SRSF6c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.654+252C>A
c.674+252C>A (n.674+252C>A)
n.912C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.1260C>A
n.1581C>A
n.1228C>A
20g.43460850C>GCA409071797SRSF6c.822C>G (p.Ser274Arg)
c.654+252C>G
c.674+252C>G (n.674+252C>G)
n.912C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.1260C>G
n.1581C>G
n.1228C>G
20g.43460850C>TCA510737239SRSF6c.822C>T (p.Ser274=)
c.654+252C>T
c.674+252C>T (n.674+252C>T)
n.912C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.1260C>T
n.1581C>T
n.1228C>T
20g.43460851A>CCA510737241SRSF6c.823A>C (p.Arg275=)
c.654+253A>C
c.674+253A>C (n.674+253A>C)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
n.913A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1261A>C
n.1582A>C
n.1229A>C
 gnomAD v4
20g.43460851A>GCA409071800SRSF6c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.654+253A>G
c.674+253A>G (n.674+253A>G)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
n.913A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.1261A>G
n.1582A>G
n.1229A>G
 gnomAD v4
20g.43460851A>TCA409071801SRSF6c.823A>T (p.Arg275Trp)
c.654+253A>T
c.674+253A>T (n.674+253A>T)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
n.913A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.1261A>T
n.1582A>T
n.1229A>T
20g.43460852G>ACA409071804SRSF6c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.654+254G>A
c.674+254G>A (n.674+254G>A)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
n.914G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1262G>A
n.1583G>A
n.1230G>A
 gnomAD v4
20g.43460852G>CCA9865249SRSF6c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.654+254G>C
c.674+254G>C (n.674+254G>C)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
n.914G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1262G>C
n.1583G>C
n.1230G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460852G=CA2365324170SRSF6c.824G= (p.Arg275=)
c.654+254G=
c.674+254G= (n.674+254G=)
c.824G= (p.Ser275=)
n.914G=
c.*684G= (n.*684G=)
n.1262G=
n.1583G=
n.1230G=
20g.43460852G>TCA409071806SRSF6c.824G>T (p.Arg275Met)
c.654+254G>T
c.674+254G>T (n.674+254G>T)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
n.914G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1262G>T
n.1583G>T
n.1230G>T
20g.43460853G>ACA510737247SRSF6c.825G>A (p.Arg275=)
c.654+255G>A
c.674+255G>A (n.674+255G>A)
c.824+1G>A (n.824+1G>A)
n.915G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1263G>A
n.1584G>A
n.1231G>A
 gnomAD v4
20g.43460853G>CCA409071808SRSF6c.825G>C (p.Arg275Ser)
c.654+255G>C
c.674+255G>C (n.674+255G>C)
c.824+1G>C (n.824+1G>C)
n.915G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1263G>C
n.1584G>C
n.1231G>C
20g.43460853G>TCA409071810SRSF6c.825G>T (p.Arg275Ser)
c.654+255G>T
c.674+255G>T (n.674+255G>T)
c.824+1G>T (n.824+1G>T)
n.915G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1263G>T
n.1584G>T
n.1231G>T
20g.43460854T>ACA409071811SRSF6c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.654+256T>A
c.674+256T>A (n.674+256T>A)
c.824+2T>A (n.824+2T>A)
n.916T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.1264T>A
n.1585T>A
n.1232T>A
20g.43460854T>CCA409071815SRSF6c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.654+256T>C
c.674+256T>C (n.674+256T>C)
c.824+2T>C (n.824+2T>C)
n.916T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.1264T>C
n.1585T>C
n.1232T>C
20g.43460854T>GCA409071813SRSF6c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.654+256T>G
c.674+256T>G (n.674+256T>G)
c.824+2T>G (n.824+2T>G)
n.916T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.1264T>G
n.1585T>G
n.1232T>G
20g.43460855C>ACA409071817SRSF6c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.654+257C>A
c.674+257C>A (n.674+257C>A)
c.824+3C>A (n.824+3C>A)
n.917C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1265C>A
n.1586C>A
n.1233C>A
20g.43460855C>GCA409071818SRSF6c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.654+257C>G
c.674+257C>G (n.674+257C>G)
c.824+3C>G (n.824+3C>G)
n.917C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1265C>G
n.1586C>G
n.1233C>G
20g.43460855C>TCA409071820SRSF6c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.654+257C>T
c.674+257C>T (n.674+257C>T)
c.824+3C>T (n.824+3C>T)
n.917C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1265C>T
n.1586C>T
n.1233C>T
 gnomAD v4
20g.43460856T>ACA510737262SRSF6c.828T>A (p.Ser276=)
c.654+258T>A
c.674+258T>A (n.674+258T>A)
c.824+4T>A (n.824+4T>A)
n.918T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.1266T>A
n.1587T>A
n.1234T>A
20g.43460856T>CCA510737263SRSF6c.828T>C (p.Ser276=)
c.654+258T>C
c.674+258T>C (n.674+258T>C)
c.824+4T>C (n.824+4T>C)
n.918T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.1266T>C
n.1587T>C
n.1234T>C
20g.43460856T>GCA510737264SRSF6c.828T>G (p.Ser276=)
c.654+258T>G
c.674+258T>G (n.674+258T>G)
c.824+4T>G (n.824+4T>G)
n.918T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.1266T>G
n.1587T>G
n.1234T>G
20g.43460857C>ACA510737265SRSF6c.829C>A (p.Arg277=)
c.654+259C>A
c.674+259C>A (n.674+259C>A)
c.824+5C>A (n.824+5C>A)
n.919C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1267C>A
n.1588C>A
n.1235C>A
20g.43460857C=CA2365324171SRSF6c.829C= (p.Arg277=)
c.654+259C=
c.674+259C= (n.674+259C=)
c.824+5C= (n.824+5C=)
n.919C=
c.*689C= (n.*689C=)
n.1267C=
n.1588C=
n.1235C=
20g.43460857C>GCA9865250SRSF6c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.654+259C>G
c.674+259C>G (n.674+259C>G)
c.824+5C>G (n.824+5C>G)
n.919C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.1267C>G
n.1588C>G
n.1235C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460857C>TCA9865251SRSF6c.829C>T (p.Arg277Trp)
c.654+259C>T
c.674+259C>T (n.674+259C>T)
c.824+5C>T (n.824+5C>T)
n.919C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.1267C>T
n.1588C>T
n.1235C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460858G>ACA9865253SRSF6c.830G>A (p.Arg277Gln)
c.654+260G>A
c.674+260G>A (n.674+260G>A)
c.824+6G>A (n.824+6G>A)
n.920G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.1268G>A
n.1589G>A
n.1236G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460858G>CCA9865252SRSF6c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.654+260G>C
c.674+260G>C (n.674+260G>C)
c.824+6G>C (n.824+6G>C)
n.920G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.1268G>C
n.1589G>C
n.1236G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460858G=CA2365324172SRSF6c.830G= (p.Arg277=)
c.654+260G=
c.674+260G= (n.674+260G=)
c.824+6G= (n.824+6G=)
n.920G=
c.*690G= (n.*690G=)
n.1268G=
n.1589G=
n.1236G=
20g.43460858G>TCA314557562SRSF6c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.654+260G>T
c.674+260G>T (n.674+260G>T)
c.824+6G>T (n.824+6G>T)
n.920G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.1268G>T
n.1589G>T
n.1236G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.43460859G>ACA9865254SRSF6c.831G>A (p.Arg277=)
c.654+261G>A
c.674+261G>A (n.674+261G>A)
c.824+7G>A (n.824+7G>A)
n.921G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1269G>A
n.1590G>A
n.1237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460859G>CCA510737268SRSF6c.831G>C (p.Arg277=)
c.654+261G>C
c.674+261G>C (n.674+261G>C)
c.824+7G>C (n.824+7G>C)
n.921G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1269G>C
n.1590G>C
n.1237G>C
20g.43460859G=CA2365324173SRSF6c.831G= (p.Arg277=)
c.654+261G=
c.674+261G= (n.674+261G=)
c.824+7G= (n.824+7G=)
n.921G=
c.*691G= (n.*691G=)
n.1269G=
n.1590G=
n.1237G=
20g.43460859G>TCA510737269SRSF6c.831G>T (p.Arg277=)
c.654+261G>T
c.674+261G>T (n.674+261G>T)
c.824+7G>T (n.824+7G>T)
n.921G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1269G>T
n.1590G>T
n.1237G>T
20g.43460860T>ACA409071826SRSF6c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.654+262T>A
c.674+262T>A (n.674+262T>A)
c.824+8T>A (n.824+8T>A)
n.922T>A
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1270T>A
n.1591T>A
n.1238T>A
20g.43460860T>CCA409071827SRSF6c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.654+262T>C
c.674+262T>C (n.674+262T>C)
c.824+8T>C (n.824+8T>C)
n.922T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.1270T>C
n.1591T>C
n.1238T>C
20g.43460860T>GCA409071828SRSF6c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.654+262T>G
c.674+262T>G (n.674+262T>G)
c.824+8T>G (n.824+8T>G)
n.922T>G
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.1270T>G
n.1591T>G
n.1238T>G
20g.43460861C>ACA409071834SRSF6c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.654+263C>A
c.674+263C>A (n.674+263C>A)
c.824+9C>A (n.824+9C>A)
n.923C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1271C>A
n.1592C>A
n.1239C>A
20g.43460861C=CA2365324174SRSF6c.833C= (p.Ser278=)
c.654+263C=
c.674+263C= (n.674+263C=)
c.824+9C= (n.824+9C=)
n.923C=
c.*693C= (n.*693C=)
n.1271C=
n.1592C=
n.1239C=
20g.43460861C>GCA409071831SRSF6c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.654+263C>G
c.674+263C>G (n.674+263C>G)
c.824+9C>G (n.824+9C>G)
n.923C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1271C>G
n.1592C>G
n.1239C>G
 gnomAD v4
20g.43460861C>TCA409071833SRSF6c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.654+263C>T
c.674+263C>T (n.674+263C>T)
c.824+9C>T (n.824+9C>T)
n.923C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1271C>T
n.1592C>T
n.1239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460862C>ACA510737277SRSF6c.834C>A (p.Ser278=)
c.654+264C>A
c.674+264C>A (n.674+264C>A)
c.824+10C>A (n.824+10C>A)
n.924C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.1272C>A
n.1593C>A
n.1240C>A
20g.43460862C>GCA510737278SRSF6c.834C>G (p.Ser278=)
c.654+264C>G
c.674+264C>G (n.674+264C>G)
c.824+10C>G (n.824+10C>G)
n.924C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.1272C>G
n.1593C>G
n.1240C>G
20g.43460862C>TCA510737282SRSF6c.834C>T (p.Ser278=)
c.654+264C>T
c.674+264C>T (n.674+264C>T)
c.824+10C>T (n.824+10C>T)
n.924C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.1272C>T
n.1593C>T
n.1240C>T
20g.43460863C>ACA510737283SRSF6c.835C>A (p.Arg279=)
c.654+265C>A
c.674+265C>A (n.674+265C>A)
c.824+11C>A (n.824+11C>A)
n.925C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.1273C>A
n.1594C>A
n.1241C>A
20g.43460863C=CA2365324175SRSF6c.835C= (p.Arg279=)
c.654+265C=
c.674+265C= (n.674+265C=)
c.824+11C= (n.824+11C=)
n.925C=
c.*695C= (n.*695C=)
n.1273C=
n.1594C=
n.1241C=
20g.43460863C>GCA409071836SRSF6c.835C>G (p.Arg279Gly)
c.654+265C>G
c.674+265C>G (n.674+265C>G)
c.824+11C>G (n.824+11C>G)
n.925C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.1273C>G
n.1594C>G
n.1241C>G
20g.43460863C>TCA409071837SRSF6c.835C>T (p.Arg279Ter)
c.654+265C>T
c.674+265C>T (n.674+265C>T)
c.824+11C>T (n.824+11C>T)
n.925C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.1273C>T
n.1594C>T
n.1241C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460864G>ACA9865255SRSF6c.836G>A (p.Arg279Gln)
c.654+266G>A
c.674+266G>A (n.674+266G>A)
c.824+12G>A (n.824+12G>A)
n.926G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.1274G>A
n.1595G>A
n.1242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460864G>CCA409071840SRSF6c.836G>C (p.Arg279Pro)
c.654+266G>C
c.674+266G>C (n.674+266G>C)
c.824+12G>C (n.824+12G>C)
n.926G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.1274G>C
n.1595G>C
n.1242G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460864G=CA2365324176SRSF6c.836G= (p.Arg279=)
c.654+266G=
c.674+266G= (n.674+266G=)
c.824+12G= (n.824+12G=)
n.926G=
c.*696G= (n.*696G=)
n.1274G=
n.1595G=
n.1242G=
20g.43460864G>TCA9865256SRSF6c.836G>T (p.Arg279Leu)
c.654+266G>T
c.674+266G>T (n.674+266G>T)
c.824+12G>T (n.824+12G>T)
n.926G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.1274G>T
n.1595G>T
n.1242G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460865A>CCA510737290SRSF6c.837A>C (p.Arg279=)
c.654+267A>C
c.674+267A>C (n.674+267A>C)
c.824+13A>C (n.824+13A>C)
n.927A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.1275A>C
n.1596A>C
n.1243A>C
20g.43460865A>GCA510737292SRSF6c.837A>G (p.Arg279=)
c.654+267A>G
c.674+267A>G (n.674+267A>G)
c.824+13A>G (n.824+13A>G)
n.927A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1275A>G
n.1596A>G
n.1243A>G
20g.43460865A>TCA510737294SRSF6c.837A>T (p.Arg279=)
c.654+267A>T
c.674+267A>T (n.674+267A>T)
c.824+13A>T (n.824+13A>T)
n.927A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1275A>T
n.1596A>T
n.1243A>T
20g.43460866T>ACA409071843SRSF6c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.654+268T>A
c.674+268T>A (n.674+268T>A)
c.824+14T>A (n.824+14T>A)
n.928T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1276T>A
n.1597T>A
n.1244T>A
 gnomAD v4
20g.43460866T>CCA409071845SRSF6c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.654+268T>C
c.674+268T>C (n.674+268T>C)
c.824+14T>C (n.824+14T>C)
n.928T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1276T>C
n.1597T>C
n.1244T>C
20g.43460866T>GCA409071846SRSF6c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.654+268T>G
c.674+268T>G (n.674+268T>G)
c.824+14T>G (n.824+14T>G)
n.928T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.1276T>G
n.1597T>G
n.1244T>G
20g.43460867C>ACA409071847SRSF6c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.654+269C>A
c.674+269C>A (n.674+269C>A)
c.824+15C>A (n.824+15C>A)
n.929C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1277C>A
n.1598C>A
n.1245C>A
20g.43460867C>GCA409071848SRSF6c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.654+269C>G
c.674+269C>G (n.674+269C>G)
c.824+15C>G (n.824+15C>G)
n.929C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1277C>G
n.1598C>G
n.1245C>G
 gnomAD v4
20g.43460867C>TCA409071849SRSF6c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.654+269C>T
c.674+269C>T (n.674+269C>T)
c.824+15C>T (n.824+15C>T)
n.929C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1277C>T
n.1598C>T
n.1245C>T
 gnomAD v4
20g.43460868C>ACA510737298SRSF6c.840C>A (p.Ser280=)
c.654+270C>A
c.674+270C>A (n.674+270C>A)
c.824+16C>A (n.824+16C>A)
n.930C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.1278C>A
n.1599C>A
n.1246C>A
20g.43460868C>GCA510737299SRSF6c.840C>G (p.Ser280=)
c.654+270C>G
c.674+270C>G (n.674+270C>G)
c.824+16C>G (n.824+16C>G)
n.930C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.1278C>G
n.1599C>G
n.1246C>G
20g.43460868C>TCA510737300SRSF6c.840C>T (p.Ser280=)
c.654+270C>T
c.674+270C>T (n.674+270C>T)
c.824+16C>T (n.824+16C>T)
n.930C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.1278C>T
n.1599C>T
n.1246C>T
20g.43460869C>ACA409071853SRSF6c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.654+271C>A
c.674+271C>A (n.674+271C>A)
c.824+17C>A (n.824+17C>A)
n.931C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1279C>A
n.1600C>A
n.1247C>A
20g.43460869C=CA2365324177SRSF6c.841C= (p.Pro281=)
c.654+271C=
c.674+271C= (n.674+271C=)
c.824+17C= (n.824+17C=)
n.931C=
c.*701C= (n.*701C=)
n.1279C=
n.1600C=
n.1247C=
20g.43460869C>GCA409071854SRSF6c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.654+271C>G
c.674+271C>G (n.674+271C>G)
c.824+17C>G (n.824+17C>G)
n.931C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1279C>G
n.1600C>G
n.1247C>G
 gnomAD v4
20g.43460869C>TCA409071852SRSF6c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.654+271C>T
c.674+271C>T (n.674+271C>T)
c.824+17C>T (n.824+17C>T)
n.931C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1279C>T
n.1600C>T
n.1247C>T
 dbSNP
20g.43460869_43460870insTTTCA2652924237SRSF6c.841_842insTTT (p.Pro281delinsLeuSer)
c.654+271_654+272insTTT
c.674+271_674+272insTTT (n.674+271_674+272insTTT)
c.824+17_824+18insTTT (n.824+17_824+18insTTT)
n.931_932insTTT
c.*701_*702insTTT (n.*701_*702insTTT)
n.1279_1280insTTT
n.1600_1601insTTT
n.1247_1248insTTT
 gnomAD v4
20g.43460870C>ACA409071859SRSF6c.842C>A (p.Pro281His)
c.654+272C>A
c.674+272C>A (n.674+272C>A)
c.824+18C>A (n.824+18C>A)
n.932C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1280C>A
n.1601C>A
n.1248C>A
20g.43460870C=CA2365324178SRSF6c.842C= (p.Pro281=)
c.654+272C=
c.674+272C= (n.674+272C=)
c.824+18C= (n.824+18C=)
n.932C=
c.*702C= (n.*702C=)
n.1280C=
n.1601C=
n.1248C=
20g.43460870C>GCA409071856SRSF6c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.654+272C>G
c.674+272C>G (n.674+272C>G)
c.824+18C>G (n.824+18C>G)
n.932C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1280C>G
n.1601C>G
n.1248C>G
20g.43460870C>TCA9865257SRSF6c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.654+272C>T
c.674+272C>T (n.674+272C>T)
c.824+18C>T (n.824+18C>T)
n.932C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1280C>T
n.1601C>T
n.1248C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460871T>ACA510737306SRSF6c.843T>A (p.Pro281=)
c.654+273T>A
c.674+273T>A (n.674+273T>A)
c.824+19T>A (n.824+19T>A)
n.933T>A
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.1281T>A
n.1602T>A
n.1249T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460871T>CCA9865258SRSF6c.843T>C (p.Pro281=)
c.654+273T>C
c.674+273T>C (n.674+273T>C)
c.824+19T>C (n.824+19T>C)
n.933T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.1281T>C
n.1602T>C
n.1249T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460871T>GCA510737308SRSF6c.843T>G (p.Pro281=)
c.654+273T>G
c.674+273T>G (n.674+273T>G)
c.824+19T>G (n.824+19T>G)
n.933T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.1281T>G
n.1602T>G
n.1249T>G
 gnomAD v4
20g.43460871T=CA2365324179SRSF6c.843T= (p.Pro281=)
c.654+273T=
c.674+273T= (n.674+273T=)
c.824+19T= (n.824+19T=)
n.933T=
c.*703T= (n.*703T=)
n.1281T=
n.1602T=
n.1249T=
20g.43460872A=CA2365324180SRSF6c.844A= (p.Lys282=)
c.654+274A=
c.674+274A= (n.674+274A=)
c.824+20A= (n.824+20A=)
n.934A=
c.*704A= (n.*704A=)
n.1282A=
n.1603A=
n.1250A=
20g.43460872A>CCA409071862SRSF6c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.654+274A>C
c.674+274A>C (n.674+274A>C)
c.824+20A>C (n.824+20A>C)
n.934A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.1282A>C
n.1603A>C
n.1250A>C
20g.43460872A>GCA314557571SRSF6c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.654+274A>G
c.674+274A>G (n.674+274A>G)
c.824+20A>G (n.824+20A>G)
n.934A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.1282A>G
n.1603A>G
n.1250A>G
 dbSNP
20g.43460872A>TCA409071863SRSF6c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.654+274A>T
c.674+274A>T (n.674+274A>T)
c.824+20A>T (n.824+20A>T)
n.934A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.1282A>T
n.1603A>T
n.1250A>T
20g.43460873A=CA2365324181SRSF6c.845A= (p.Lys282=)
c.654+275A=
c.674+275A= (n.674+275A=)
c.824+21A= (n.824+21A=)
n.935A=
c.*705A= (n.*705A=)
n.1283A=
n.1604A=
n.1251A=
20g.43460873A>CCA409071865SRSF6c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.654+275A>C
c.674+275A>C (n.674+275A>C)
c.824+21A>C (n.824+21A>C)
n.935A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1283A>C
n.1604A>C
n.1251A>C
20g.43460873A>GCA409071867SRSF6c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.654+275A>G
c.674+275A>G (n.674+275A>G)
c.824+21A>G (n.824+21A>G)
n.935A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1283A>G
n.1604A>G
n.1251A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.43460873A>TCA409071869SRSF6c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.654+275A>T
c.674+275A>T (n.674+275A>T)
c.824+21A>T (n.824+21A>T)
n.935A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1283A>T
n.1604A>T
n.1251A>T
 dbSNP
20g.43460874A>CCA409071870SRSF6c.846A>C (p.Lys282Asn)
c.654+276A>C
c.674+276A>C (n.674+276A>C)
c.824+22A>C (n.824+22A>C)
n.936A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.1284A>C
n.1605A>C
n.1252A>C
20g.43460874A>GCA510737312SRSF6c.846A>G (p.Lys282=)
c.654+276A>G
c.674+276A>G (n.674+276A>G)
c.824+22A>G (n.824+22A>G)
n.936A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.1284A>G
n.1605A>G
n.1252A>G
20g.43460874A>TCA409071872SRSF6c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.654+276A>T
c.674+276A>T (n.674+276A>T)
c.824+22A>T (n.824+22A>T)
n.936A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.1284A>T
n.1605A>T
n.1252A>T
20g.43460875G>ACA409071873SRSF6c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.654+277G>A
c.674+277G>A (n.674+277G>A)
c.824+23G>A (n.824+23G>A)
n.937G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.1285G>A
n.1606G>A
n.1253G>A
20g.43460875G>CCA409071875SRSF6c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.654+277G>C
c.674+277G>C (n.674+277G>C)
c.824+23G>C (n.824+23G>C)
n.937G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.1285G>C
n.1606G>C
n.1253G>C
20g.43460875G>TCA409071877SRSF6c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.654+277G>T
c.674+277G>T (n.674+277G>T)
c.824+23G>T (n.824+23G>T)
n.937G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.1285G>T
n.1606G>T
n.1253G>T
20g.43460876A>CCA409071882SRSF6c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.654+278A>C
c.674+278A>C (n.674+278A>C)
c.824+24A>C (n.824+24A>C)
n.938A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1286A>C
n.1607A>C
n.1254A>C
20g.43460876A>GCA409071880SRSF6c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.654+278A>G
c.674+278A>G (n.674+278A>G)
c.824+24A>G (n.824+24A>G)
n.938A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1286A>G
n.1607A>G
n.1254A>G
20g.43460876A>TCA409071878SRSF6c.848A>T (p.Glu283Val)
c.654+278A>T
c.674+278A>T (n.674+278A>T)
c.824+24A>T (n.824+24A>T)
n.938A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1286A>T
n.1607A>T
n.1254A>T
 gnomAD v4
20g.43460877A>CCA409071883SRSF6c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.654+279A>C
c.674+279A>C (n.674+279A>C)
c.824+25A>C (n.824+25A>C)
n.939A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.1287A>C
n.1608A>C
n.1255A>C
20g.43460877A>GCA510737313SRSF6c.849A>G (p.Glu283=)
c.654+279A>G
c.674+279A>G (n.674+279A>G)
c.824+25A>G (n.824+25A>G)
n.939A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.1287A>G
n.1608A>G
n.1255A>G
20g.43460877A>TCA409071885SRSF6c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.654+279A>T
c.674+279A>T (n.674+279A>T)
c.824+25A>T (n.824+25A>T)
n.939A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.1287A>T
n.1608A>T
n.1255A>T
20g.43460878A>CCA409071886SRSF6c.850A>C (p.Asn284His)
c.654+280A>C
c.674+280A>C (n.674+280A>C)
c.824+26A>C (n.824+26A>C)
n.940A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.1288A>C
n.1609A>C
n.1256A>C
20g.43460878A>GCA409071888SRSF6c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.654+280A>G
c.674+280A>G (n.674+280A>G)
c.824+26A>G (n.824+26A>G)
n.940A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.1288A>G
n.1609A>G
n.1256A>G
20g.43460878A>TCA409071890SRSF6c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.654+280A>T
c.674+280A>T (n.674+280A>T)
c.824+26A>T (n.824+26A>T)
n.940A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.1288A>T
n.1609A>T
n.1256A>T
20g.43460879A>CCA409071891SRSF6c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.654+281A>C
c.674+281A>C (n.674+281A>C)
c.824+27A>C (n.824+27A>C)
n.941A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.1289A>C
n.1610A>C
n.1257A>C
20g.43460879A>GCA409071892SRSF6c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.654+281A>G
c.674+281A>G (n.674+281A>G)
c.824+27A>G (n.824+27A>G)
n.941A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.1289A>G
n.1610A>G
n.1257A>G
20g.43460879A>TCA409071894SRSF6c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.654+281A>T
c.674+281A>T (n.674+281A>T)
c.824+27A>T (n.824+27A>T)
n.941A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.1289A>T
n.1610A>T
n.1257A>T
20g.43460880T>ACA409071895SRSF6c.852T>A (p.Asn284Lys)
c.654+282T>A
c.674+282T>A (n.674+282T>A)
c.824+28T>A (n.824+28T>A)
n.942T>A
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.1290T>A
n.1611T>A
n.1258T>A
20g.43460880T>CCA510737318SRSF6c.852T>C (p.Asn284=)
c.654+282T>C
c.674+282T>C (n.674+282T>C)
c.824+28T>C (n.824+28T>C)
n.942T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1290T>C
n.1611T>C
n.1258T>C
 gnomAD v4
20g.43460880T>GCA409071897SRSF6c.852T>G (p.Asn284Lys)
c.654+282T>G
c.674+282T>G (n.674+282T>G)
c.824+28T>G (n.824+28T>G)
n.942T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.1290T>G
n.1611T>G
n.1258T>G
20g.43460881G>ACA409071899SRSF6c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.654+283G>A
c.674+283G>A (n.674+283G>A)
c.824+29G>A (n.824+29G>A)
n.943G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.1291G>A
n.1612G>A
n.1259G>A
20g.43460881G>CCA409071900SRSF6c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.654+283G>C
c.674+283G>C (n.674+283G>C)
c.824+29G>C (n.824+29G>C)
n.943G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.1291G>C
n.1612G>C
n.1259G>C
20g.43460881G>TCA409071902SRSF6c.853G>T (p.Gly285Ter)
c.654+283G>T
c.674+283G>T (n.674+283G>T)
c.824+29G>T (n.824+29G>T)
n.943G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1291G>T
n.1612G>T
n.1259G>T
20g.43460882G>ACA409071906SRSF6c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.654+284G>A
c.674+284G>A (n.674+284G>A)
c.824+30G>A (n.824+30G>A)
n.944G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.1292G>A
n.1613G>A
n.1260G>A
20g.43460882G>CCA409071907SRSF6c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.654+284G>C
c.674+284G>C (n.674+284G>C)
c.824+30G>C (n.824+30G>C)
n.944G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.1292G>C
n.1613G>C
n.1260G>C
20g.43460882G>TCA409071904SRSF6c.854G>T (p.Gly285Val)
c.654+284G>T
c.674+284G>T (n.674+284G>T)
c.824+30G>T (n.824+30G>T)
n.944G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.1292G>T
n.1613G>T
n.1260G>T
20g.43460883A>CCA510737326SRSF6c.855A>C (p.Gly285=)
c.654+285A>C
c.674+285A>C (n.674+285A>C)
c.824+31A>C (n.824+31A>C)
n.945A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.1293A>C
n.1614A>C
n.1261A>C
20g.43460883A>GCA510737330SRSF6c.855A>G (p.Gly285=)
c.654+285A>G
c.674+285A>G (n.674+285A>G)
c.824+31A>G (n.824+31A>G)
n.945A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.1293A>G
n.1614A>G
n.1261A>G
20g.43460883A>TCA510737332SRSF6c.855A>T (p.Gly285=)
c.654+285A>T
c.674+285A>T (n.674+285A>T)
c.824+31A>T (n.824+31A>T)
n.945A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.1293A>T
n.1614A>T
n.1261A>T
20g.43460884A>CCA409071909SRSF6c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.654+286A>C
c.674+286A>C (n.674+286A>C)
c.824+32A>C (n.824+32A>C)
n.946A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.1294A>C
n.1615A>C
n.1262A>C
20g.43460884A>GCA409071911SRSF6c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.654+286A>G
c.674+286A>G (n.674+286A>G)
c.824+32A>G (n.824+32A>G)
n.946A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
n.1294A>G
n.1615A>G
n.1262A>G
20g.43460884A>TCA409071913SRSF6c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.654+286A>T
c.674+286A>T (n.674+286A>T)
c.824+32A>T (n.824+32A>T)
n.946A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.1294A>T
n.1615A>T
n.1262A>T
20g.43460885A=CA2365324182SRSF6c.857A= (p.Lys286=)
c.654+287A=
c.674+287A= (n.674+287A=)
c.824+33A= (n.824+33A=)
n.947A=
c.*717A= (n.*717A=)
n.1295A=
n.1616A=
n.1263A=
20g.43460885A>CCA409071914SRSF6c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.654+287A>C
c.674+287A>C (n.674+287A>C)
c.824+33A>C (n.824+33A>C)
n.947A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.1295A>C
n.1616A>C
n.1263A>C
 gnomAD v4
20g.43460885A>GCA9865259SRSF6c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.654+287A>G
c.674+287A>G (n.674+287A>G)
c.824+33A>G (n.824+33A>G)
n.947A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.1295A>G
n.1616A>G
n.1263A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460885A>TCA409071917SRSF6c.857A>T (p.Lys286Met)
c.654+287A>T
c.674+287A>T (n.674+287A>T)
c.824+33A>T (n.824+33A>T)
n.947A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.1295A>T
n.1616A>T
n.1263A>T
20g.43460886G>ACA510737335SRSF6c.858G>A (p.Lys286=)
c.654+288G>A
c.674+288G>A (n.674+288G>A)
c.824+34G>A (n.824+34G>A)
n.948G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.1296G>A
n.1617G>A
n.1264G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460886G>CCA9865260SRSF6c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.654+288G>C
c.674+288G>C (n.674+288G>C)
c.824+34G>C (n.824+34G>C)
n.948G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.1296G>C
n.1617G>C
n.1264G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460886G=CA2365324183SRSF6c.858G= (p.Lys286=)
c.654+288G=
c.674+288G= (n.674+288G=)
c.824+34G= (n.824+34G=)
n.948G=
c.*718G= (n.*718G=)
n.1296G=
n.1617G=
n.1264G=
20g.43460886G>TCA409071919SRSF6c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.654+288G>T
c.674+288G>T (n.674+288G>T)
c.824+34G>T (n.824+34G>T)
n.948G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.1296G>T
n.1617G>T
n.1264G>T

Number of alleles fetched