Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.43460721A>CCA409071298SRSF6c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.654+123A>C
c.674+123A>C (n.674+123A>C)
n.783A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1131A>C
n.1452A>C
n.1099A>C
20g.43460721A>GCA510736957SRSF6c.693A>G (p.Lys231=)
c.654+123A>G
c.674+123A>G (n.674+123A>G)
n.783A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1131A>G
n.1452A>G
n.1099A>G
20g.43460721A>TCA409071300SRSF6c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.654+123A>T
c.674+123A>T (n.674+123A>T)
n.783A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1131A>T
n.1452A>T
n.1099A>T
20g.43460722G>ACA409071301SRSF6c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.654+124G>A
c.674+124G>A (n.674+124G>A)
n.784G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1132G>A
n.1453G>A
n.1100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460722G>CCA409071304SRSF6c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.654+124G>C
c.674+124G>C (n.674+124G>C)
n.784G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.1132G>C
n.1453G>C
n.1100G>C
20g.43460722G=CA2365324116SRSF6c.694G= (p.Gly232=)
c.654+124G=
c.674+124G= (n.674+124G=)
n.784G=
c.*554G= (n.*554G=)
n.1132G=
n.1453G=
n.1100G=
20g.43460722G>TCA409071302SRSF6c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.654+124G>T
c.674+124G>T (n.674+124G>T)
n.784G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.1132G>T
n.1453G>T
n.1100G>T
 dbSNP
20g.43460723G>ACA409071306SRSF6c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.654+125G>A
c.674+125G>A (n.674+125G>A)
n.785G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1133G>A
n.1454G>A
n.1101G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460723G>CCA409071308SRSF6c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.654+125G>C
c.674+125G>C (n.674+125G>C)
n.785G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1133G>C
n.1454G>C
n.1101G>C
20g.43460723G=CA2365324118SRSF6c.695G= (p.Gly232=)
c.654+125G=
c.674+125G= (n.674+125G=)
n.785G=
c.*555G= (n.*555G=)
n.1133G=
n.1454G=
n.1101G=
20g.43460723G>TCA409071309SRSF6c.695G>T (p.Gly232Val)
c.654+125G>T
c.674+125G>T (n.674+125G>T)
n.785G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1133G>T
n.1454G>T
n.1101G>T
20g.43460723_43460735delinsGTCGATCACGTTCCA2365324117SRSF6c.695_707delinsGTCGATCACGTTC (p.Gly232=)
c.654+125_654+137delinsGTCGATCACGTTC
c.674+125_674+137delinsGTCGATCACGTTC (n.674+125_674+137delinsGTCGATCACGTTC)
n.785_797delinsGTCGATCACGTTC
c.*555_*567delinsGTCGATCACGTTC (n.*555_*567delinsGTCGATCACGTTC)
n.1133_1145delinsGTCGATCACGTTC
n.1454_1466delinsGTCGATCACGTTC
n.1101_1113delinsGTCGATCACGTTC
20g.43460724T>ACA510736959SRSF6c.696T>A (p.Gly232=)
c.654+126T>A
c.674+126T>A (n.674+126T>A)
n.786T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1134T>A
n.1455T>A
n.1102T>A
20g.43460724T>CCA510736961SRSF6c.696T>C (p.Gly232=)
c.654+126T>C
c.674+126T>C (n.674+126T>C)
n.786T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1134T>C
n.1455T>C
n.1102T>C
 gnomAD v4
20g.43460724T>GCA510736963SRSF6c.696T>G (p.Gly232=)
c.654+126T>G
c.674+126T>G (n.674+126T>G)
n.786T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.1134T>G
n.1455T>G
n.1102T>G
20g.43460731_43460742delCA314557492SRSF6c.703_714del (p.Arg235_Ser238del)
c.654+133_654+144del
c.674+133_674+144del (n.674+133_674+144del)
n.793_804del
c.*563_*574del (n.*563_*574del)
n.1141_1152del
n.1462_1473del
n.1109_1120del
 dbSNP
20g.43460725C>ACA510736964SRSF6c.697C>A (p.Arg233=)
c.654+127C>A
c.674+127C>A (n.674+127C>A)
n.787C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.1135C>A
n.1456C>A
n.1103C>A
 dbSNP
20g.43460725C=CA2365324119SRSF6c.697C= (p.Arg233=)
c.654+127C=
c.674+127C= (n.674+127C=)
n.787C=
c.*557C= (n.*557C=)
n.1135C=
n.1456C=
n.1103C=
20g.43460725C>GCA409071311SRSF6c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.654+127C>G
c.674+127C>G (n.674+127C>G)
n.787C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.1135C>G
n.1456C>G
n.1103C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460725C>TCA409071313SRSF6c.697C>T (p.Arg233Ter)
c.654+127C>T
c.674+127C>T (n.674+127C>T)
n.787C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.1135C>T
n.1456C>T
n.1103C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.43460726G>ACA9865222SRSF6c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.654+128G>A
c.674+128G>A (n.674+128G>A)
n.788G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1136G>A
n.1457G>A
n.1104G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460726G>CCA409071315SRSF6c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.654+128G>C
c.674+128G>C (n.674+128G>C)
n.788G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1136G>C
n.1457G>C
n.1104G>C
 gnomAD v4
20g.43460726G=CA2365324120SRSF6c.698G= (p.Arg233=)
c.654+128G=
c.674+128G= (n.674+128G=)
n.788G=
c.*558G= (n.*558G=)
n.1136G=
n.1457G=
n.1104G=
20g.43460726G>TCA409071317SRSF6c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.654+128G>T
c.674+128G>T (n.674+128G>T)
n.788G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1136G>T
n.1457G>T
n.1104G>T
20g.43460727A>CCA510736965SRSF6c.699A>C (p.Arg233=)
c.654+129A>C
c.674+129A>C (n.674+129A>C)
n.789A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1137A>C
n.1458A>C
n.1105A>C
20g.43460727A>GCA510736967SRSF6c.699A>G (p.Arg233=)
c.654+129A>G
c.674+129A>G (n.674+129A>G)
n.789A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1137A>G
n.1458A>G
n.1105A>G
20g.43460727A>TCA510736966SRSF6c.699A>T (p.Arg233=)
c.654+129A>T
c.674+129A>T (n.674+129A>T)
n.789A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.1137A>T
n.1458A>T
n.1105A>T
20g.43460728T>ACA409071319SRSF6c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.654+130T>A
c.674+130T>A (n.674+130T>A)
n.790T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.1138T>A
n.1459T>A
n.1106T>A
20g.43460728T>CCA409071320SRSF6c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.654+130T>C
c.674+130T>C (n.674+130T>C)
n.790T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.1138T>C
n.1459T>C
n.1106T>C
20g.43460728T>GCA409071322SRSF6c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.654+130T>G
c.674+130T>G (n.674+130T>G)
n.790T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.1138T>G
n.1459T>G
n.1106T>G
20g.43460729C>ACA409071326SRSF6c.701C>A (p.Ser234Ter)
c.654+131C>A
c.674+131C>A (n.674+131C>A)
n.791C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.1139C>A
n.1460C>A
n.1107C>A
20g.43460729C>GCA409071328SRSF6c.701C>G (p.Ser234Ter)
c.654+131C>G
c.674+131C>G (n.674+131C>G)
n.791C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.1139C>G
n.1460C>G
n.1107C>G
20g.43460729C>TCA409071323SRSF6c.701C>T (p.Ser234Leu)
c.654+131C>T
c.674+131C>T (n.674+131C>T)
n.791C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.1139C>T
n.1460C>T
n.1107C>T
20g.43460730A>CCA510736974SRSF6c.702A>C (p.Ser234=)
c.654+132A>C
c.674+132A>C (n.674+132A>C)
n.792A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.1140A>C
n.1461A>C
n.1108A>C
20g.43460730A>GCA510736972SRSF6c.702A>G (p.Ser234=)
c.654+132A>G
c.674+132A>G (n.674+132A>G)
n.792A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.1140A>G
n.1461A>G
n.1108A>G
20g.43460730A>TCA510736970SRSF6c.702A>T (p.Ser234=)
c.654+132A>T
c.674+132A>T (n.674+132A>T)
n.792A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.1140A>T
n.1461A>T
n.1108A>T
20g.43460731C>ACA409071331SRSF6c.703C>A (p.Arg235Ser)
c.654+133C>A
c.674+133C>A (n.674+133C>A)
n.793C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.1141C>A
n.1462C>A
n.1109C>A
20g.43460731C=CA2365324121SRSF6c.703C= (p.Arg235=)
c.654+133C=
c.674+133C= (n.674+133C=)
n.793C=
c.*563C= (n.*563C=)
n.1141C=
n.1462C=
n.1109C=
20g.43460731C>GCA409071329SRSF6c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.654+133C>G
c.674+133C>G (n.674+133C>G)
n.793C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.1141C>G
n.1462C>G
n.1109C>G
20g.43460731C>TCA9865223SRSF6c.703C>T (p.Arg235Cys)
c.654+133C>T
c.674+133C>T (n.674+133C>T)
n.793C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.1141C>T
n.1462C>T
n.1109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460732G>ACA9865224SRSF6c.704G>A (p.Arg235His)
c.654+134G>A
c.674+134G>A (n.674+134G>A)
n.794G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.1142G>A
n.1463G>A
n.1110G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460732G>CCA409071334SRSF6c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.654+134G>C
c.674+134G>C (n.674+134G>C)
n.794G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.1142G>C
n.1463G>C
n.1110G>C
 dbSNP
20g.43460732G=CA2365324122SRSF6c.704G= (p.Arg235=)
c.654+134G=
c.674+134G= (n.674+134G=)
n.794G=
c.*564G= (n.*564G=)
n.1142G=
n.1463G=
n.1110G=
20g.43460732G>TCA409071335SRSF6c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.654+134G>T
c.674+134G>T (n.674+134G>T)
n.794G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.1142G>T
n.1463G>T
n.1110G>T
20g.43460733T>ACA510736975SRSF6c.705T>A (p.Arg235=)
c.654+135T>A
c.674+135T>A (n.674+135T>A)
n.795T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.1143T>A
n.1464T>A
n.1111T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460733T>CCA510736979SRSF6c.705T>C (p.Arg235=)
c.654+135T>C
c.674+135T>C (n.674+135T>C)
n.795T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.1143T>C
n.1464T>C
n.1111T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.43460733T>GCA510736977SRSF6c.705T>G (p.Arg235=)
c.654+135T>G
c.674+135T>G (n.674+135T>G)
n.795T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.1143T>G
n.1464T>G
n.1111T>G
20g.43460733T=CA2365324123SRSF6c.705T= (p.Arg235=)
c.654+135T=
c.674+135T= (n.674+135T=)
n.795T=
c.*565T= (n.*565T=)
n.1143T=
n.1464T=
n.1111T=
20g.43460734T>ACA409071338SRSF6c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.654+136T>A
c.674+136T>A (n.674+136T>A)
n.796T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.1144T>A
n.1465T>A
n.1112T>A
20g.43460734T>CCA409071340SRSF6c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.654+136T>C
c.674+136T>C (n.674+136T>C)
n.796T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.1144T>C
n.1465T>C
n.1112T>C
 COSMIC
20g.43460734T>GCA409071341SRSF6c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.654+136T>G
c.674+136T>G (n.674+136T>G)
n.796T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.1144T>G
n.1465T>G
n.1112T>G
20g.43460735C>ACA409071344SRSF6c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.654+137C>A
c.674+137C>A (n.674+137C>A)
n.797C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.1145C>A
n.1466C>A
n.1113C>A
20g.43460735C=CA2365324124SRSF6c.707C= (p.Ser236=)
c.654+137C=
c.674+137C= (n.674+137C=)
n.797C=
c.*567C= (n.*567C=)
n.1145C=
n.1466C=
n.1113C=
20g.43460735C>GCA409071345SRSF6c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.654+137C>G
c.674+137C>G (n.674+137C>G)
n.797C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.1145C>G
n.1466C>G
n.1113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460735C>TCA409071347SRSF6c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.654+137C>T
c.674+137C>T (n.674+137C>T)
n.797C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.1145C>T
n.1466C>T
n.1113C>T
 gnomAD v4
20g.43460736T>ACA510736983SRSF6c.708T>A (p.Ser236=)
c.654+138T>A
c.674+138T>A (n.674+138T>A)
n.798T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.1146T>A
n.1467T>A
n.1114T>A
20g.43460736T>CCA510736984SRSF6c.708T>C (p.Ser236=)
c.654+138T>C
c.674+138T>C (n.674+138T>C)
n.798T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1146T>C
n.1467T>C
n.1114T>C
20g.43460736T>GCA510736985SRSF6c.708T>G (p.Ser236=)
c.654+138T>G
c.674+138T>G (n.674+138T>G)
n.798T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.1146T>G
n.1467T>G
n.1114T>G
20g.43460737C>ACA510736986SRSF6c.709C>A (p.Arg237=)
c.654+139C>A
c.674+139C>A (n.674+139C>A)
n.799C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.1147C>A
n.1468C>A
n.1115C>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.43460737C=CA2365324125SRSF6c.709C= (p.Arg237=)
c.654+139C=
c.674+139C= (n.674+139C=)
n.799C=
c.*569C= (n.*569C=)
n.1147C=
n.1468C=
n.1115C=
20g.43460737C>GCA9865225SRSF6c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.654+139C>G
c.674+139C>G (n.674+139C>G)
n.799C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.1147C>G
n.1468C>G
n.1115C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.43460737C>TCA409071349SRSF6c.709C>T (p.Arg237Ter)
c.654+139C>T
c.674+139C>T (n.674+139C>T)
n.799C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.1147C>T
n.1468C>T
n.1115C>T
 gnomAD v4
20g.43460738G>ACA9865226SRSF6c.710G>A (p.Arg237Gln)
c.654+140G>A
c.674+140G>A (n.674+140G>A)
n.800G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1148G>A
n.1469G>A
n.1116G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460738G>CCA409071352SRSF6c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.654+140G>C
c.674+140G>C (n.674+140G>C)
n.800G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1148G>C
n.1469G>C
n.1116G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460738G=CA2365324126SRSF6c.710G= (p.Arg237=)
c.654+140G=
c.674+140G= (n.674+140G=)
n.800G=
c.*570G= (n.*570G=)
n.1148G=
n.1469G=
n.1116G=
20g.43460738G>TCA409071353SRSF6c.710G>T (p.Arg237Leu)
c.654+140G>T
c.674+140G>T (n.674+140G>T)
n.800G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1148G>T
n.1469G>T
n.1116G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.43460745_43460765delCA2652924110SRSF6c.717_737del (p.Gly240_Lys246del)
c.654+147_654+167del
c.674+147_674+167del (n.674+147_674+167del)
n.807_827del
c.*577_*597del (n.*577_*597del)
n.1155_1175del
n.1476_1496del
n.1123_1143del
 gnomAD v4
20g.43460739A>CCA510736988SRSF6c.711A>C (p.Arg237=)
c.654+141A>C
c.674+141A>C (n.674+141A>C)
n.801A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1149A>C
n.1470A>C
n.1117A>C
20g.43460739A>GCA510736989SRSF6c.711A>G (p.Arg237=)
c.654+141A>G
c.674+141A>G (n.674+141A>G)
n.801A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.1149A>G
n.1470A>G
n.1117A>G
20g.43460739A>TCA510736991SRSF6c.711A>T (p.Arg237=)
c.654+141A>T
c.674+141A>T (n.674+141A>T)
n.801A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1149A>T
n.1470A>T
n.1117A>T
20g.43460740T>ACA409071355SRSF6c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.654+142T>A
c.674+142T>A (n.674+142T>A)
n.802T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.1150T>A
n.1471T>A
n.1118T>A
20g.43460740T>CCA409071357SRSF6c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.654+142T>C
c.674+142T>C (n.674+142T>C)
n.802T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.1150T>C
n.1471T>C
n.1118T>C
20g.43460740T>GCA409071359SRSF6c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.654+142T>G
c.674+142T>G (n.674+142T>G)
n.802T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.1150T>G
n.1471T>G
n.1118T>G
20g.43460741C>ACA409071361SRSF6c.713C>A (p.Ser238Ter)
c.654+143C>A
c.674+143C>A (n.674+143C>A)
n.803C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.1151C>A
n.1472C>A
n.1119C>A
20g.43460741C>GCA409071362SRSF6c.713C>G (p.Ser238Ter)
c.654+143C>G
c.674+143C>G (n.674+143C>G)
n.803C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.1151C>G
n.1472C>G
n.1119C>G
20g.43460741C>TCA409071364SRSF6c.713C>T (p.Ser238Leu)
c.654+143C>T
c.674+143C>T (n.674+143C>T)
n.803C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1151C>T
n.1472C>T
n.1119C>T
20g.43460742A>CCA510736995SRSF6c.714A>C (p.Ser238=)
c.654+144A>C
c.674+144A>C (n.674+144A>C)
n.804A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.1152A>C
n.1473A>C
n.1120A>C
20g.43460742A>GCA510736996SRSF6c.714A>G (p.Ser238=)
c.654+144A>G
c.674+144A>G (n.674+144A>G)
n.804A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.1152A>G
n.1473A>G
n.1120A>G
20g.43460742A>TCA510736997SRSF6c.714A>T (p.Ser238=)
c.654+144A>T
c.674+144A>T (n.674+144A>T)
n.804A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.1152A>T
n.1473A>T
n.1120A>T
20g.43460745delCA510736998SRSF6c.717del (p.Gly240AlafsTer?)
c.654+147del
c.674+147del (n.674+147del)
n.807del
c.*577del (n.*577del)
n.1155del
n.1476del
n.1123del
 COSMIC
20g.43460743A>CCA409071366SRSF6c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.654+145A>C
c.674+145A>C (n.674+145A>C)
n.805A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1153A>C
n.1474A>C
n.1121A>C
20g.43460743A>GCA409071367SRSF6c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.654+145A>G
c.674+145A>G (n.674+145A>G)
n.805A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1153A>G
n.1474A>G
n.1121A>G
 dbSNP
20g.43460743A>TCA409071370SRSF6c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.654+145A>T
c.674+145A>T (n.674+145A>T)
n.805A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.1153A>T
n.1474A>T
n.1121A>T
20g.43460744A>CCA409071371SRSF6c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.654+146A>C
c.674+146A>C (n.674+146A>C)
n.806A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1154A>C
n.1475A>C
n.1122A>C
20g.43460744A>GCA409071373SRSF6c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.654+146A>G
c.674+146A>G (n.674+146A>G)
n.806A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1154A>G
n.1475A>G
n.1122A>G
20g.43460744A>TCA409071375SRSF6c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.654+146A>T
c.674+146A>T (n.674+146A>T)
n.806A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1154A>T
n.1475A>T
n.1122A>T
20g.43460745A>CCA409071378SRSF6c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.654+147A>C
c.674+147A>C (n.674+147A>C)
n.807A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1155A>C
n.1476A>C
n.1123A>C
20g.43460745A>GCA510737001SRSF6c.717A>G (p.Lys239=)
c.654+147A>G
c.674+147A>G (n.674+147A>G)
n.807A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.1155A>G
n.1476A>G
n.1123A>G
20g.43460745A>TCA409071376SRSF6c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.654+147A>T
c.674+147A>T (n.674+147A>T)
n.807A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.1155A>T
n.1476A>T
n.1123A>T
20g.43460746G>ACA409071380SRSF6c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.654+148G>A
c.674+148G>A (n.674+148G>A)
n.808G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1156G>A
n.1477G>A
n.1124G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460746G>CCA409071384SRSF6c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.654+148G>C
c.674+148G>C (n.674+148G>C)
n.808G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1156G>C
n.1477G>C
n.1124G>C
 gnomAD v4
20g.43460746G=CA2365324127SRSF6c.718G= (p.Gly240=)
c.654+148G=
c.674+148G= (n.674+148G=)
n.808G=
c.*578G= (n.*578G=)
n.1156G=
n.1477G=
n.1124G=
20g.43460746G>TCA409071382SRSF6c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.654+148G>T
c.674+148G>T (n.674+148G>T)
n.808G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1156G>T
n.1477G>T
n.1124G>T
20g.43460747G>ACA409071385SRSF6c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.654+149G>A
c.674+149G>A (n.674+149G>A)
n.809G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.1157G>A
n.1478G>A
n.1125G>A
20g.43460747G>CCA409071387SRSF6c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.654+149G>C
c.674+149G>C (n.674+149G>C)
n.809G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.1157G>C
n.1478G>C
n.1125G>C
20g.43460747G>TCA409071389SRSF6c.719G>T (p.Gly240Val)
c.654+149G>T
c.674+149G>T (n.674+149G>T)
n.809G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.1157G>T
n.1478G>T
n.1125G>T
20g.43460748C>ACA510737006SRSF6c.720C>A (p.Gly240=)
c.654+150C>A
c.674+150C>A (n.674+150C>A)
n.810C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.1158C>A
n.1479C>A
n.1126C>A
20g.43460748C=CA2365324128SRSF6c.720C= (p.Gly240=)
c.654+150C=
c.674+150C= (n.674+150C=)
n.810C=
c.*580C= (n.*580C=)
n.1158C=
n.1479C=
n.1126C=
20g.43460748C>GCA9865227SRSF6c.720C>G (p.Gly240=)
c.654+150C>G
c.674+150C>G (n.674+150C>G)
n.810C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.1158C>G
n.1479C>G
n.1126C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460748C>TCA510737003SRSF6c.720C>T (p.Gly240=)
c.654+150C>T
c.674+150C>T (n.674+150C>T)
n.810C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.1158C>T
n.1479C>T
n.1126C>T
20g.43460749A=CA2365324129SRSF6c.721A= (p.Arg241=)
c.654+151A=
c.674+151A= (n.674+151A=)
n.811A=
c.*581A= (n.*581A=)
n.1159A=
n.1480A=
n.1127A=
20g.43460749A>CCA510737008SRSF6c.721A>C (p.Arg241=)
c.654+151A>C
c.674+151A>C (n.674+151A>C)
n.811A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.1159A>C
n.1480A>C
n.1127A>C
20g.43460749A>GCA9865228SRSF6c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.654+151A>G
c.674+151A>G (n.674+151A>G)
n.811A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.1159A>G
n.1480A>G
n.1127A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460749A>TCA409071391SRSF6c.721A>T (p.Arg241Trp)
c.654+151A>T
c.674+151A>T (n.674+151A>T)
n.811A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.1159A>T
n.1480A>T
n.1127A>T
20g.43460750G>ACA409071394SRSF6c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.654+152G>A
c.674+152G>A (n.674+152G>A)
n.812G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1160G>A
n.1481G>A
n.1128G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460750G>CCA409071396SRSF6c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.654+152G>C
c.674+152G>C (n.674+152G>C)
n.812G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.1160G>C
n.1481G>C
n.1128G>C
20g.43460750G=CA2365324130SRSF6c.722G= (p.Arg241=)
c.654+152G=
c.674+152G= (n.674+152G=)
n.812G=
c.*582G= (n.*582G=)
n.1160G=
n.1481G=
n.1128G=
20g.43460750G>TCA409071397SRSF6c.722G>T (p.Arg241Met)
c.654+152G>T
c.674+152G>T (n.674+152G>T)
n.812G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.1160G>T
n.1481G>T
n.1128G>T
20g.43460751G>ACA510737009SRSF6c.723G>A (p.Arg241=)
c.654+153G>A
c.674+153G>A (n.674+153G>A)
n.813G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.1161G>A
n.1482G>A
n.1129G>A
20g.43460751G>CCA409071398SRSF6c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.654+153G>C
c.674+153G>C (n.674+153G>C)
n.813G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.1161G>C
n.1482G>C
n.1129G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460751G=CA2365324131SRSF6c.723G= (p.Arg241=)
c.654+153G=
c.674+153G= (n.674+153G=)
n.813G=
c.*583G= (n.*583G=)
n.1161G=
n.1482G=
n.1129G=
20g.43460751G>TCA409071400SRSF6c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.654+153G>T
c.674+153G>T (n.674+153G>T)
n.813G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.1161G>T
n.1482G>T
n.1129G>T
20g.43460752A>CCA409071408SRSF6c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.654+154A>C
c.674+154A>C (n.674+154A>C)
n.814A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1162A>C
n.1483A>C
n.1130A>C
20g.43460752A>GCA409071406SRSF6c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.654+154A>G
c.674+154A>G (n.674+154A>G)
n.814A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1162A>G
n.1483A>G
n.1130A>G
20g.43460752A>TCA409071402SRSF6c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.654+154A>T
c.674+154A>T (n.674+154A>T)
n.814A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1162A>T
n.1483A>T
n.1130A>T
20g.43460753A=CA2365324132SRSF6c.725A= (p.Lys242=)
c.654+155A=
c.674+155A= (n.674+155A=)
n.815A=
c.*585A= (n.*585A=)
n.1163A=
n.1484A=
n.1131A=
20g.43460753A>CCA409071409SRSF6c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.654+155A>C
c.674+155A>C (n.674+155A>C)
n.815A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1163A>C
n.1484A>C
n.1131A>C
20g.43460753A>GCA9865229SRSF6c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.654+155A>G
c.674+155A>G (n.674+155A>G)
n.815A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1163A>G
n.1484A>G
n.1131A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460753A>TCA409071412SRSF6c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.654+155A>T
c.674+155A>T (n.674+155A>T)
n.815A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.1163A>T
n.1484A>T
n.1131A>T
20g.43460754A=CA2365324133SRSF6c.726A= (p.Lys242=)
c.654+156A=
c.674+156A= (n.674+156A=)
n.816A=
c.*586A= (n.*586A=)
n.1164A=
n.1485A=
n.1132A=
20g.43460754A>CCA409071414SRSF6c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.654+156A>C
c.674+156A>C (n.674+156A>C)
n.816A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1164A>C
n.1485A>C
n.1132A>C
20g.43460754A>GCA9865230SRSF6c.726A>G (p.Lys242=)
c.654+156A>G
c.674+156A>G (n.674+156A>G)
n.816A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1164A>G
n.1485A>G
n.1132A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460754A>TCA409071416SRSF6c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.654+156A>T
c.674+156A>T (n.674+156A>T)
n.816A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1164A>T
n.1485A>T
n.1132A>T
20g.43460755T>ACA409071418SRSF6c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.654+157T>A
c.674+157T>A (n.674+157T>A)
n.817T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.1165T>A
n.1486T>A
n.1133T>A
20g.43460755T>CCA409071420SRSF6c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.654+157T>C
c.674+157T>C (n.674+157T>C)
n.817T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.1165T>C
n.1486T>C
n.1133T>C
20g.43460755T>GCA409071421SRSF6c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.654+157T>G
c.674+157T>G (n.674+157T>G)
n.817T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.1165T>G
n.1486T>G
n.1133T>G
 gnomAD v4
20g.43460756C>ACA409071423SRSF6c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.654+158C>A
c.674+158C>A (n.674+158C>A)
n.818C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.1166C>A
n.1487C>A
n.1134C>A
 gnomAD v4 COSMIC
20g.43460756C>GCA409071424SRSF6c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.654+158C>G
c.674+158C>G (n.674+158C>G)
n.818C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.1166C>G
n.1487C>G
n.1134C>G
20g.43460756C>TCA409071426SRSF6c.728C>T (p.Ser243Phe)
c.654+158C>T
c.674+158C>T (n.674+158C>T)
n.818C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.1166C>T
n.1487C>T
n.1134C>T
 gnomAD v4
20g.43460757T>ACA510737016SRSF6c.729T>A (p.Ser243=)
c.654+159T>A
c.674+159T>A (n.674+159T>A)
n.819T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.1167T>A
n.1488T>A
n.1135T>A
20g.43460757T>CCA510737017SRSF6c.729T>C (p.Ser243=)
c.654+159T>C
c.674+159T>C (n.674+159T>C)
n.819T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.1167T>C
n.1488T>C
n.1135T>C
 gnomAD v4
20g.43460757T>GCA510737018SRSF6c.729T>G (p.Ser243=)
c.654+159T>G
c.674+159T>G (n.674+159T>G)
n.819T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.1167T>G
n.1488T>G
n.1135T>G
20g.43460757_43460759dupCA2652924130SRSF6c.729_731dup (p.Ser243_Arg244insSer)
c.654+159_654+161dup
c.674+159_674+161dup (n.674+159_674+161dup)
n.819_821dup
c.*589_*591dup (n.*589_*591dup)
n.1167_1169dup
n.1488_1490dup
n.1135_1137dup
 gnomAD v4
20g.43460758A>CCA510737020SRSF6c.730A>C (p.Arg244=)
c.654+160A>C
c.674+160A>C (n.674+160A>C)
n.820A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.1168A>C
n.1489A>C
n.1136A>C
20g.43460758A>GCA409071428SRSF6c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.654+160A>G
c.674+160A>G (n.674+160A>G)
n.820A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.1168A>G
n.1489A>G
n.1136A>G
20g.43460758A>TCA409071430SRSF6c.730A>T (p.Arg244Ter)
c.654+160A>T
c.674+160A>T (n.674+160A>T)
n.820A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.1168A>T
n.1489A>T
n.1136A>T
20g.43460759G>ACA409071433SRSF6c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.654+161G>A
c.674+161G>A (n.674+161G>A)
n.821G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.1169G>A
n.1490G>A
n.1137G>A
 dbSNP
20g.43460759G>CCA409071435SRSF6c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.654+161G>C
c.674+161G>C (n.674+161G>C)
n.821G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.1169G>C
n.1490G>C
n.1137G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460759G=CA2365324134SRSF6c.731G= (p.Arg244=)
c.654+161G=
c.674+161G= (n.674+161G=)
n.821G=
c.*591G= (n.*591G=)
n.1169G=
n.1490G=
n.1137G=
20g.43460759G>TCA409071431SRSF6c.731G>T (p.Arg244Ile)
c.654+161G>T
c.674+161G>T (n.674+161G>T)
n.821G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.1169G>T
n.1490G>T
n.1137G>T
20g.43460760A>CCA409071439SRSF6c.732A>C (p.Arg244Ser)
c.654+162A>C
c.674+162A>C (n.674+162A>C)
n.822A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1170A>C
n.1491A>C
n.1138A>C
20g.43460760A>GCA510737024SRSF6c.732A>G (p.Arg244=)
c.654+162A>G
c.674+162A>G (n.674+162A>G)
n.822A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1170A>G
n.1491A>G
n.1138A>G
 gnomAD v4
20g.43460760A>TCA409071437SRSF6c.732A>T (p.Arg244Ser)
c.654+162A>T
c.674+162A>T (n.674+162A>T)
n.822A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.1170A>T
n.1491A>T
n.1138A>T
20g.43460761T>ACA409071442SRSF6c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.654+163T>A
c.674+163T>A (n.674+163T>A)
n.823T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1171T>A
n.1492T>A
n.1139T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.43460761T>CCA409071441SRSF6c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.654+163T>C
c.674+163T>C (n.674+163T>C)
n.823T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1171T>C
n.1492T>C
n.1139T>C
20g.43460761T>GCA409071444SRSF6c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.654+163T>G
c.674+163T>G (n.674+163T>G)
n.823T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1171T>G
n.1492T>G
n.1139T>G
20g.43460761T=CA2365324135SRSF6c.733T= (p.Ser245=)
c.654+163T=
c.674+163T= (n.674+163T=)
n.823T=
c.*593T= (n.*593T=)
n.1171T=
n.1492T=
n.1139T=
20g.43460762C>ACA409071446SRSF6c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.654+164C>A
c.674+164C>A (n.674+164C>A)
n.824C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.1172C>A
n.1493C>A
n.1140C>A
20g.43460762C>GCA409071447SRSF6c.734C>G (p.Ser245Ter)
c.654+164C>G
c.674+164C>G (n.674+164C>G)
n.824C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.1172C>G
n.1493C>G
n.1140C>G
20g.43460762C>TCA409071449SRSF6c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.654+164C>T
c.674+164C>T (n.674+164C>T)
n.824C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.1172C>T
n.1493C>T
n.1140C>T
20g.43460763A>CCA510737027SRSF6c.735A>C (p.Ser245=)
c.654+165A>C
c.674+165A>C (n.674+165A>C)
n.825A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1173A>C
n.1494A>C
n.1141A>C
20g.43460763A>GCA510737029SRSF6c.735A>G (p.Ser245=)
c.654+165A>G
c.674+165A>G (n.674+165A>G)
n.825A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1173A>G
n.1494A>G
n.1141A>G
20g.43460763A>TCA510737030SRSF6c.735A>T (p.Ser245=)
c.654+165A>T
c.674+165A>T (n.674+165A>T)
n.825A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1173A>T
n.1494A>T
n.1141A>T
20g.43460764A>CCA409071453SRSF6c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.654+166A>C
c.674+166A>C (n.674+166A>C)
n.826A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1174A>C
n.1495A>C
n.1142A>C
20g.43460764A>GCA409071455SRSF6c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.654+166A>G
c.674+166A>G (n.674+166A>G)
n.826A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1174A>G
n.1495A>G
n.1142A>G
20g.43460764A>TCA409071459SRSF6c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.654+166A>T
c.674+166A>T (n.674+166A>T)
n.826A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1174A>T
n.1495A>T
n.1142A>T
20g.43460765A>CCA409071464SRSF6c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.654+167A>C
c.674+167A>C (n.674+167A>C)
n.827A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1175A>C
n.1496A>C
n.1143A>C
20g.43460765A>GCA409071462SRSF6c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.654+167A>G
c.674+167A>G (n.674+167A>G)
n.827A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1175A>G
n.1496A>G
n.1143A>G
20g.43460765A>TCA409071460SRSF6c.737A>T (p.Lys246Met)
c.654+167A>T
c.674+167A>T (n.674+167A>T)
n.827A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1175A>T
n.1496A>T
n.1143A>T
20g.43460766G>ACA9865231SRSF6c.738G>A (p.Lys246=)
c.654+168G>A
c.674+168G>A (n.674+168G>A)
n.828G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1176G>A
n.1497G>A
n.1144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460766G>CCA409071468SRSF6c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.654+168G>C
c.674+168G>C (n.674+168G>C)
n.828G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1176G>C
n.1497G>C
n.1144G>C
 gnomAD v4
20g.43460766G=CA2365324136SRSF6c.738G= (p.Lys246=)
c.654+168G=
c.674+168G= (n.674+168G=)
n.828G=
c.*598G= (n.*598G=)
n.1176G=
n.1497G=
n.1144G=
20g.43460766G>TCA409071470SRSF6c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.654+168G>T
c.674+168G>T (n.674+168G>T)
n.828G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1176G>T
n.1497G>T
n.1144G>T
20g.43460767A>CCA409071471SRSF6c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.654+169A>C
c.674+169A>C (n.674+169A>C)
n.829A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1177A>C
n.1498A>C
n.1145A>C
20g.43460767A>GCA409071473SRSF6c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.654+169A>G
c.674+169A>G (n.674+169A>G)
n.829A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1177A>G
n.1498A>G
n.1145A>G
 gnomAD v4
20g.43460767A>TCA409071475SRSF6c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.654+169A>T
c.674+169A>T (n.674+169A>T)
n.829A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1177A>T
n.1498A>T
n.1145A>T
20g.43460768G>ACA409071479SRSF6c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.654+170G>A
c.674+170G>A (n.674+170G>A)
n.830G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1178G>A
n.1499G>A
n.1146G>A
20g.43460768G>CCA409071477SRSF6c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.654+170G>C
c.674+170G>C (n.674+170G>C)
n.830G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1178G>C
n.1499G>C
n.1146G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460768G=CA2365324137SRSF6c.740G= (p.Ser247=)
c.654+170G=
c.674+170G= (n.674+170G=)
n.830G=
c.*600G= (n.*600G=)
n.1178G=
n.1499G=
n.1146G=
20g.43460768G>TCA409071478SRSF6c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.654+170G>T
c.674+170G>T (n.674+170G>T)
n.830G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1178G>T
n.1499G>T
n.1146G>T
20g.43460769C>ACA409071482SRSF6c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.654+171C>A
c.674+171C>A (n.674+171C>A)
n.831C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.1179C>A
n.1500C>A
n.1147C>A
20g.43460769C=CA2365324138SRSF6c.741C= (p.Ser247=)
c.654+171C=
c.674+171C= (n.674+171C=)
n.831C=
c.*601C= (n.*601C=)
n.1179C=
n.1500C=
n.1147C=
20g.43460769C>GCA409071484SRSF6c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.654+171C>G
c.674+171C>G (n.674+171C>G)
n.831C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.1179C>G
n.1500C>G
n.1147C>G
20g.43460769C>TCA9865232SRSF6c.741C>T (p.Ser247=)
c.654+171C>T
c.674+171C>T (n.674+171C>T)
n.831C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.1179C>T
n.1500C>T
n.1147C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460770A>CCA409071486SRSF6c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.654+172A>C
c.674+172A>C (n.674+172A>C)
n.832A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.1180A>C
n.1501A>C
n.1148A>C
20g.43460770A>GCA409071488SRSF6c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.654+172A>G
c.674+172A>G (n.674+172A>G)
n.832A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.1180A>G
n.1501A>G
n.1148A>G
20g.43460770A>TCA409071490SRSF6c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.654+172A>T
c.674+172A>T (n.674+172A>T)
n.832A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.1180A>T
n.1501A>T
n.1148A>T
20g.43460771A>CCA409071493SRSF6c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.654+173A>C
c.674+173A>C (n.674+173A>C)
n.833A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.1181A>C
n.1502A>C
n.1149A>C
20g.43460771A>GCA409071491SRSF6c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.654+173A>G
c.674+173A>G (n.674+173A>G)
n.833A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.1181A>G
n.1502A>G
n.1149A>G
20g.43460771A>TCA409071492SRSF6c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.654+173A>T
c.674+173A>T (n.674+173A>T)
n.833A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.1181A>T
n.1502A>T
n.1149A>T
20g.43460772A>CCA409071495SRSF6c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.654+174A>C
c.674+174A>C (n.674+174A>C)
n.834A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.1182A>C
n.1503A>C
n.1150A>C
20g.43460772A>GCA510737037SRSF6c.744A>G (p.Lys248=)
c.654+174A>G
c.674+174A>G (n.674+174A>G)
n.834A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.1182A>G
n.1503A>G
n.1150A>G
20g.43460772A>TCA409071497SRSF6c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.654+174A>T
c.674+174A>T (n.674+174A>T)
n.834A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.1182A>T
n.1503A>T
n.1150A>T
20g.43460773T>ACA409071499SRSF6c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.654+175T>A
c.674+175T>A (n.674+175T>A)
n.835T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1183T>A
n.1504T>A
n.1151T>A
20g.43460773T>CCA409071500SRSF6c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.654+175T>C
c.674+175T>C (n.674+175T>C)
n.835T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1183T>C
n.1504T>C
n.1151T>C
20g.43460773T>GCA409071502SRSF6c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.654+175T>G
c.674+175T>G (n.674+175T>G)
n.835T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1183T>G
n.1504T>G
n.1151T>G
20g.43460774C>ACA409071505SRSF6c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.654+176C>A
c.674+176C>A (n.674+176C>A)
n.836C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1184C>A
n.1505C>A
n.1152C>A
 gnomAD v4
20g.43460774C>GCA409071507SRSF6c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.654+176C>G
c.674+176C>G (n.674+176C>G)
n.836C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.1184C>G
n.1505C>G
n.1152C>G
20g.43460774C>TCA409071506SRSF6c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.654+176C>T
c.674+176C>T (n.674+176C>T)
n.836C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1184C>T
n.1505C>T
n.1152C>T
20g.43460775T>ACA510737041SRSF6c.747T>A (p.Ser249=)
c.654+177T>A
c.674+177T>A (n.674+177T>A)
n.837T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.1185T>A
n.1506T>A
n.1153T>A
20g.43460775T>CCA510737043SRSF6c.747T>C (p.Ser249=)
c.654+177T>C
c.674+177T>C (n.674+177T>C)
n.837T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.1185T>C
n.1506T>C
n.1153T>C
20g.43460775T>GCA510737042SRSF6c.747T>G (p.Ser249=)
c.654+177T>G
c.674+177T>G (n.674+177T>G)
n.837T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
n.1185T>G
n.1506T>G
n.1153T>G
20g.43460776A>CCA409071509SRSF6c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.654+178A>C
c.674+178A>C (n.674+178A>C)
n.838A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.1186A>C
n.1507A>C
n.1154A>C
 gnomAD v4
20g.43460776A>GCA409071511SRSF6c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.654+178A>G
c.674+178A>G (n.674+178A>G)
n.838A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.1186A>G
n.1507A>G
n.1154A>G
20g.43460776A>TCA409071513SRSF6c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.654+178A>T
c.674+178A>T (n.674+178A>T)
n.838A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.1186A>T
n.1507A>T
n.1154A>T
20g.43460777A>CCA409071515SRSF6c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.654+179A>C
c.674+179A>C (n.674+179A>C)
n.839A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1187A>C
n.1508A>C
n.1155A>C
20g.43460777A>GCA409071516SRSF6c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.654+179A>G
c.674+179A>G (n.674+179A>G)
n.839A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1187A>G
n.1508A>G
n.1155A>G
20g.43460777A>TCA409071518SRSF6c.749A>T (p.Lys250Met)
c.654+179A>T
c.674+179A>T (n.674+179A>T)
n.839A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1187A>T
n.1508A>T
n.1155A>T
20g.43460778G>ACA510737049SRSF6c.750G>A (p.Lys250=)
c.654+180G>A
c.674+180G>A (n.674+180G>A)
n.840G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.1188G>A
n.1509G>A
n.1156G>A
20g.43460778G>CCA409071521SRSF6c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.654+180G>C
c.674+180G>C (n.674+180G>C)
n.840G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.1188G>C
n.1509G>C
n.1156G>C
20g.43460778G>TCA409071519SRSF6c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.654+180G>T
c.674+180G>T (n.674+180G>T)
n.840G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.1188G>T
n.1509G>T
n.1156G>T
 gnomAD v4
20g.43460779C>ACA409071523SRSF6c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.654+181C>A
c.674+181C>A (n.674+181C>A)
n.841C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1189C>A
n.1510C>A
n.1157C>A
20g.43460779C>GCA409071525SRSF6c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.654+181C>G
c.674+181C>G (n.674+181C>G)
n.841C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1189C>G
n.1510C>G
n.1157C>G
20g.43460779C>TCA409071527SRSF6c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.654+181C>T
c.674+181C>T (n.674+181C>T)
n.841C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1189C>T
n.1510C>T
n.1157C>T
 gnomAD v4
20g.43460780C>ACA409071529SRSF6c.752C>A (p.Pro251His)
c.654+182C>A
c.674+182C>A (n.674+182C>A)
n.842C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1190C>A
n.1511C>A
n.1158C>A
20g.43460780C=CA2365324139SRSF6c.752C= (p.Pro251=)
c.654+182C=
c.674+182C= (n.674+182C=)
n.842C=
c.*612C= (n.*612C=)
n.1190C=
n.1511C=
n.1158C=
20g.43460780C>GCA409071531SRSF6c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.654+182C>G
c.674+182C>G (n.674+182C>G)
n.842C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1190C>G
n.1511C>G
n.1158C>G
20g.43460780C>TCA314557506SRSF6c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.654+182C>T
c.674+182C>T (n.674+182C>T)
n.842C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1190C>T
n.1511C>T
n.1158C>T
 dbSNP
20g.43460781C>ACA510737051SRSF6c.753C>A (p.Pro251=)
c.654+183C>A
c.674+183C>A (n.674+183C>A)
n.843C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.1191C>A
n.1512C>A
n.1159C>A
20g.43460781C>GCA510737052SRSF6c.753C>G (p.Pro251=)
c.654+183C>G
c.674+183C>G (n.674+183C>G)
n.843C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.1191C>G
n.1512C>G
n.1159C>G
20g.43460781C>TCA510737053SRSF6c.753C>T (p.Pro251=)
c.654+183C>T
c.674+183C>T (n.674+183C>T)
n.843C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.1191C>T
n.1512C>T
n.1159C>T
20g.43460782A>CCA409071533SRSF6c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.654+184A>C
c.674+184A>C (n.674+184A>C)
n.844A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1192A>C
n.1513A>C
n.1160A>C
20g.43460782A>GCA409071535SRSF6c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.654+184A>G
c.674+184A>G (n.674+184A>G)
n.844A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1192A>G
n.1513A>G
n.1160A>G
20g.43460782A>TCA409071534SRSF6c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.654+184A>T
c.674+184A>T (n.674+184A>T)
n.844A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1192A>T
n.1513A>T
n.1160A>T
20g.43460783A=CA2365324140SRSF6c.755A= (p.Lys252=)
c.654+185A=
c.674+185A= (n.674+185A=)
n.845A=
c.*615A= (n.*615A=)
n.1193A=
n.1514A=
n.1161A=
20g.43460783A>CCA9865233SRSF6c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.654+185A>C
c.674+185A>C (n.674+185A>C)
n.845A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1193A>C
n.1514A>C
n.1161A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460783A>GCA409071538SRSF6c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.654+185A>G
c.674+185A>G (n.674+185A>G)
n.845A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1193A>G
n.1514A>G
n.1161A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460783A>TCA409071540SRSF6c.755A>T (p.Lys252Met)
c.654+185A>T
c.674+185A>T (n.674+185A>T)
n.845A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1193A>T
n.1514A>T
n.1161A>T
 dbSNP
20g.43460784G>ACA314557512SRSF6c.756G>A (p.Lys252=)
c.654+186G>A
c.674+186G>A (n.674+186G>A)
n.846G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1194G>A
n.1515G>A
n.1162G>A
 dbSNP
20g.43460784G>CCA409071542SRSF6c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.654+186G>C
c.674+186G>C (n.674+186G>C)
n.846G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1194G>C
n.1515G>C
n.1162G>C
20g.43460784G=CA2365324141SRSF6c.756G= (p.Lys252=)
c.654+186G=
c.674+186G= (n.674+186G=)
n.846G=
c.*616G= (n.*616G=)
n.1194G=
n.1515G=
n.1162G=
20g.43460784G>TCA409071543SRSF6c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.654+186G>T
c.674+186G>T (n.674+186G>T)
n.846G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1194G>T
n.1515G>T
n.1162G>T
20g.43460785T>ACA409071547SRSF6c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.654+187T>A
c.674+187T>A (n.674+187T>A)
n.847T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.1195T>A
n.1516T>A
n.1163T>A
20g.43460785T>CCA409071549SRSF6c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.654+187T>C
c.674+187T>C (n.674+187T>C)
n.847T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.1195T>C
n.1516T>C
n.1163T>C
20g.43460785T>GCA409071550SRSF6c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.654+187T>G
c.674+187T>G (n.674+187T>G)
n.847T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.1195T>G
n.1516T>G
n.1163T>G
20g.43460786C>ACA409071553SRSF6c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.654+188C>A
c.674+188C>A (n.674+188C>A)
n.848C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1196C>A
n.1517C>A
n.1164C>A
20g.43460786C=CA2365324142SRSF6c.758C= (p.Ser253=)
c.654+188C=
c.674+188C= (n.674+188C=)
n.848C=
c.*618C= (n.*618C=)
n.1196C=
n.1517C=
n.1164C=
20g.43460786C>GCA409071554SRSF6c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.654+188C>G
c.674+188C>G (n.674+188C>G)
n.848C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1196C>G
n.1517C>G
n.1164C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460786C>TCA409071556SRSF6c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.654+188C>T
c.674+188C>T (n.674+188C>T)
n.848C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1196C>T
n.1517C>T
n.1164C>T
 dbSNP
20g.43460787T>ACA510737059SRSF6c.759T>A (p.Ser253=)
c.654+189T>A
c.674+189T>A (n.674+189T>A)
n.849T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.1197T>A
n.1518T>A
n.1165T>A
20g.43460787T>CCA510737060SRSF6c.759T>C (p.Ser253=)
c.654+189T>C
c.674+189T>C (n.674+189T>C)
n.849T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.1197T>C
n.1518T>C
n.1165T>C
 dbSNP
20g.43460787T>GCA510737061SRSF6c.759T>G (p.Ser253=)
c.654+189T>G
c.674+189T>G (n.674+189T>G)
n.849T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.1197T>G
n.1518T>G
n.1165T>G
20g.43460787T=CA2365324143SRSF6c.759T= (p.Ser253=)
c.654+189T=
c.674+189T= (n.674+189T=)
n.849T=
c.*619T= (n.*619T=)
n.1197T=
n.1518T=
n.1165T=
20g.43460788G>ACA409071557SRSF6c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.654+190G>A
c.674+190G>A (n.674+190G>A)
n.850G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1198G>A
n.1519G>A
n.1166G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.43460788G>CCA409071561SRSF6c.760G>C (p.Asp254His)
c.654+190G>C
c.674+190G>C (n.674+190G>C)
n.850G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1198G>C
n.1519G>C
n.1166G>C
 gnomAD v4
20g.43460788G=CA2365324144SRSF6c.760G= (p.Asp254=)
c.654+190G=
c.674+190G= (n.674+190G=)
n.850G=
c.*620G= (n.*620G=)
n.1198G=
n.1519G=
n.1166G=
20g.43460788G>TCA409071559SRSF6c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.654+190G>T
c.674+190G>T (n.674+190G>T)
n.850G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1198G>T
n.1519G>T
n.1166G>T
 COSMIC
20g.43460789A=CA2365324145SRSF6c.761A= (p.Asp254=)
c.654+191A=
c.674+191A= (n.674+191A=)
n.851A=
c.*621A= (n.*621A=)
n.1199A=
n.1520A=
n.1167A=
20g.43460789A>CCA409071563SRSF6c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.654+191A>C
c.674+191A>C (n.674+191A>C)
n.851A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1199A>C
n.1520A>C
n.1167A>C
20g.43460789A>GCA409071565SRSF6c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.654+191A>G
c.674+191A>G (n.674+191A>G)
n.851A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1199A>G
n.1520A>G
n.1167A>G
20g.43460789A>TCA314557515SRSF6c.761A>T (p.Asp254Val)
c.654+191A>T
c.674+191A>T (n.674+191A>T)
n.851A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1199A>T
n.1520A>T
n.1167A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460790T>ACA409071567SRSF6c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.654+192T>A
c.674+192T>A (n.674+192T>A)
n.852T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.1200T>A
n.1521T>A
n.1168T>A
20g.43460790T>CCA510737065SRSF6c.762T>C (p.Asp254=)
c.654+192T>C
c.674+192T>C (n.674+192T>C)
n.852T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.1200T>C
n.1521T>C
n.1168T>C
20g.43460790T>GCA409071568SRSF6c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.654+192T>G
c.674+192T>G (n.674+192T>G)
n.852T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.1200T>G
n.1521T>G
n.1168T>G
20g.43460791C>ACA510737067SRSF6c.763C>A (p.Arg255=)
c.654+193C>A
c.674+193C>A (n.674+193C>A)
n.853C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.1201C>A
n.1522C>A
n.1169C>A
20g.43460791C=CA2365324146SRSF6c.763C= (p.Arg255=)
c.654+193C=
c.674+193C= (n.674+193C=)
n.853C=
c.*623C= (n.*623C=)
n.1201C=
n.1522C=
n.1169C=
20g.43460791C>GCA409071570SRSF6c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.654+193C>G
c.674+193C>G (n.674+193C>G)
n.853C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.1201C>G
n.1522C>G
n.1169C>G
20g.43460791C>TCA409071572SRSF6c.763C>T (p.Arg255Trp)
c.654+193C>T
c.674+193C>T (n.674+193C>T)
n.853C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.1201C>T
n.1522C>T
n.1169C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460792G>ACA9865236SRSF6c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.654+194G>A
c.674+194G>A (n.674+194G>A)
n.854G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.1202G>A
n.1523G>A
n.1170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.43460792G>CCA9865235SRSF6c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.654+194G>C
c.674+194G>C (n.674+194G>C)
n.854G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.1202G>C
n.1523G>C
n.1170G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.43460792G=CA2365324147SRSF6c.764G= (p.Arg255=)
c.654+194G=
c.674+194G= (n.674+194G=)
n.854G=
c.*624G= (n.*624G=)
n.1202G=
n.1523G=
n.1170G=
20g.43460792G>TCA409071576SRSF6c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.654+194G>T
c.674+194G>T (n.674+194G>T)
n.854G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.1202G>T
n.1523G>T
n.1170G>T
20g.43460795dupCA9865234SRSF6c.767dup (p.Ser257LeufsTer10)
c.654+197dup
c.674+197dup (n.674+197dup)
n.857dup
c.*627dup (n.*627dup)
n.1205dup
n.1526dup
n.1173dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460793G>ACA510737069SRSF6c.765G>A (p.Arg255=)
c.654+195G>A
c.674+195G>A (n.674+195G>A)
n.855G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.1203G>A
n.1524G>A
n.1171G>A
20g.43460793G>CCA510737070SRSF6c.765G>C (p.Arg255=)
c.654+195G>C
c.674+195G>C (n.674+195G>C)
n.855G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.1203G>C
n.1524G>C
n.1171G>C
20g.43460793G>TCA510737071SRSF6c.765G>T (p.Arg255=)
c.654+195G>T
c.674+195G>T (n.674+195G>T)
n.855G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.1203G>T
n.1524G>T
n.1171G>T
20g.43460794G>ACA409071578SRSF6c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.654+196G>A
c.674+196G>A (n.674+196G>A)
n.856G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1204G>A
n.1525G>A
n.1172G>A
 dbSNP
20g.43460794G>CCA409071579SRSF6c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.654+196G>C
c.674+196G>C (n.674+196G>C)
n.856G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1204G>C
n.1525G>C
n.1172G>C
20g.43460794G=CA2365324148SRSF6c.766G= (p.Gly256=)
c.654+196G=
c.674+196G= (n.674+196G=)
n.856G=
c.*626G= (n.*626G=)
n.1204G=
n.1525G=
n.1172G=
20g.43460794G>TCA409071581SRSF6c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.654+196G>T
c.674+196G>T (n.674+196G>T)
n.856G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1204G>T
n.1525G>T
n.1172G>T
 dbSNP
20g.43460795G>ACA409071587SRSF6c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.654+197G>A
c.674+197G>A (n.674+197G>A)
n.857G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.1205G>A
n.1526G>A
n.1173G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460795G>CCA409071585SRSF6c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.654+197G>C
c.674+197G>C (n.674+197G>C)
n.857G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.1205G>C
n.1526G>C
n.1173G>C
20g.43460795G=CA2365324149SRSF6c.767G= (p.Gly256=)
c.654+197G=
c.674+197G= (n.674+197G=)
n.857G=
c.*627G= (n.*627G=)
n.1205G=
n.1526G=
n.1173G=
20g.43460795G>TCA409071584SRSF6c.767G>T (p.Gly256Val)
c.654+197G>T
c.674+197G>T (n.674+197G>T)
n.857G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.1205G>T
n.1526G>T
n.1173G>T
20g.43460796C>ACA510737075SRSF6c.768C>A (p.Gly256=)
c.654+198C>A
c.674+198C>A (n.674+198C>A)
n.858C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1206C>A
n.1527C>A
n.1174C>A
20g.43460796C>GCA510737078SRSF6c.768C>G (p.Gly256=)
c.654+198C>G
c.674+198C>G (n.674+198C>G)
n.858C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.1206C>G
n.1527C>G
n.1174C>G
20g.43460796C>TCA510737077SRSF6c.768C>T (p.Gly256=)
c.654+198C>T
c.674+198C>T (n.674+198C>T)
n.858C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1206C>T
n.1527C>T
n.1174C>T
20g.43460797T>ACA409071589SRSF6c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.654+199T>A
c.674+199T>A (n.674+199T>A)
n.859T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.1207T>A
n.1528T>A
n.1175T>A
20g.43460797T>CCA409071590SRSF6c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.654+199T>C
c.674+199T>C (n.674+199T>C)
n.859T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.1207T>C
n.1528T>C
n.1175T>C
20g.43460797T>GCA409071591SRSF6c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.654+199T>G
c.674+199T>G (n.674+199T>G)
n.859T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.1207T>G
n.1528T>G
n.1175T>G
20g.43460798C>ACA409071593SRSF6c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.654+200C>A
c.674+200C>A (n.674+200C>A)
n.860C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.1208C>A
n.1529C>A
n.1176C>A
20g.43460798C>GCA409071595SRSF6c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.654+200C>G
c.674+200C>G (n.674+200C>G)
n.860C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.1208C>G
n.1529C>G
n.1176C>G
20g.43460798C>TCA409071597SRSF6c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.654+200C>T
c.674+200C>T (n.674+200C>T)
n.860C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.1208C>T
n.1529C>T
n.1176C>T
 gnomAD v4
20g.43460799C>ACA510737085SRSF6c.771C>A (p.Ser257=)
c.654+201C>A
c.674+201C>A (n.674+201C>A)
n.861C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.1209C>A
n.1530C>A
n.1177C>A
20g.43460799C=CA2365324150SRSF6c.771C= (p.Ser257=)
c.654+201C=
c.674+201C= (n.674+201C=)
n.861C=
c.*631C= (n.*631C=)
n.1209C=
n.1530C=
n.1177C=
20g.43460799C>GCA510737087SRSF6c.771C>G (p.Ser257=)
c.654+201C>G
c.674+201C>G (n.674+201C>G)
n.861C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.1209C>G
n.1530C>G
n.1177C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460799C>TCA510737090SRSF6c.771C>T (p.Ser257=)
c.654+201C>T
c.674+201C>T (n.674+201C>T)
n.861C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.1209C>T
n.1530C>T
n.1177C>T
20g.43460800C>ACA409071598SRSF6c.772C>A (p.His258Asn)
c.654+202C>A
c.674+202C>A (n.674+202C>A)
n.862C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1210C>A
n.1531C>A
n.1178C>A
 gnomAD v4
20g.43460800C>GCA409071599SRSF6c.772C>G (p.His258Asp)
c.654+202C>G
c.674+202C>G (n.674+202C>G)
n.862C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1210C>G
n.1531C>G
n.1178C>G
 gnomAD v4
20g.43460800C>TCA409071601SRSF6c.772C>T (p.His258Tyr)
c.654+202C>T
c.674+202C>T (n.674+202C>T)
n.862C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1210C>T
n.1531C>T
n.1178C>T
20g.43460801A=CA2365324151SRSF6c.773A= (p.His258=)
c.654+203A=
c.674+203A= (n.674+203A=)
n.863A=
c.*633A= (n.*633A=)
n.1211A=
n.1532A=
n.1179A=
20g.43460801A>CCA409071603SRSF6c.773A>C (p.His258Pro)
c.654+203A>C
c.674+203A>C (n.674+203A>C)
n.863A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.1211A>C
n.1532A>C
n.1179A>C
20g.43460801A>GCA9865237SRSF6c.773A>G (p.His258Arg)
c.654+203A>G
c.674+203A>G (n.674+203A>G)
n.863A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.1211A>G
n.1532A>G
n.1179A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460801A>TCA409071605SRSF6c.773A>T (p.His258Leu)
c.654+203A>T
c.674+203A>T (n.674+203A>T)
n.863A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.1211A>T
n.1532A>T
n.1179A>T
20g.43460802T>ACA9865238SRSF6c.774T>A (p.His258Gln)
c.654+204T>A
c.674+204T>A (n.674+204T>A)
n.864T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.1212T>A
n.1533T>A
n.1180T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460802T>CCA510737099SRSF6c.774T>C (p.His258=)
c.654+204T>C
c.674+204T>C (n.674+204T>C)
n.864T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.1212T>C
n.1533T>C
n.1180T>C
20g.43460802T>GCA409071606SRSF6c.774T>G (p.His258Gln)
c.654+204T>G
c.674+204T>G (n.674+204T>G)
n.864T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.1212T>G
n.1533T>G
n.1180T>G
20g.43460802T=CA2365324152SRSF6c.774T= (p.His258=)
c.654+204T=
c.674+204T= (n.674+204T=)
n.864T=
c.*634T= (n.*634T=)
n.1212T=
n.1533T=
n.1180T=
20g.43460803T>ACA409071609SRSF6c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.654+205T>A
c.674+205T>A (n.674+205T>A)
n.865T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.1213T>A
n.1534T>A
n.1181T>A
20g.43460803T>CCA409071610SRSF6c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.654+205T>C
c.674+205T>C (n.674+205T>C)
n.865T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.1213T>C
n.1534T>C
n.1181T>C
20g.43460803T>GCA409071611SRSF6c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.654+205T>G
c.674+205T>G (n.674+205T>G)
n.865T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.1213T>G
n.1534T>G
n.1181T>G
20g.43460804C>ACA409071613SRSF6c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.654+206C>A
c.674+206C>A (n.674+206C>A)
n.866C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1214C>A
n.1535C>A
n.1182C>A
20g.43460804C>GCA409071615SRSF6c.776C>G (p.Ser259Ter)
c.654+206C>G
c.674+206C>G (n.674+206C>G)
n.866C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1214C>G
n.1535C>G
n.1182C>G
20g.43460804C>TCA409071617SRSF6c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.654+206C>T
c.674+206C>T (n.674+206C>T)
n.866C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1214C>T
n.1535C>T
n.1182C>T
20g.43460805A=CA2365324153SRSF6c.777A= (p.Ser259=)
c.654+207A=
c.674+207A= (n.674+207A=)
n.867A=
c.*637A= (n.*637A=)
n.1215A=
n.1536A=
n.1183A=
20g.43460805A>CCA510737106SRSF6c.777A>C (p.Ser259=)
c.654+207A>C
c.674+207A>C (n.674+207A>C)
n.867A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.1215A>C
n.1536A>C
n.1183A>C
 gnomAD v4
20g.43460805A>GCA510737103SRSF6c.777A>G (p.Ser259=)
c.654+207A>G
c.674+207A>G (n.674+207A>G)
n.867A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.1215A>G
n.1536A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460805A>TCA510737105SRSF6c.777A>T (p.Ser259=)
c.654+207A>T
c.674+207A>T (n.674+207A>T)
n.867A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.1215A>T
n.1536A>T
n.1183A>T
20g.43460806C>ACA409071621SRSF6c.778C>A (p.His260Asn)
c.654+208C>A
c.674+208C>A (n.674+208C>A)
n.868C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.1216C>A
n.1537C>A
n.1184C>A
20g.43460806C=CA2365324154SRSF6c.778C= (p.His260=)
c.654+208C=
c.674+208C= (n.674+208C=)
n.868C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.1216C=
n.1537C=
n.1184C=
20g.43460806C>GCA409071618SRSF6c.778C>G (p.His260Asp)
c.654+208C>G
c.674+208C>G (n.674+208C>G)
n.868C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.1216C>G
n.1537C>G
n.1184C>G
20g.43460806C>TCA9865239SRSF6c.778C>T (p.His260Tyr)
c.654+208C>T
c.674+208C>T (n.674+208C>T)
n.868C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.1216C>T
n.1537C>T
n.1184C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460807A>CCA409071624SRSF6c.779A>C (p.His260Pro)
c.654+209A>C
c.674+209A>C (n.674+209A>C)
n.869A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1217A>C
n.1538A>C
n.1185A>C
20g.43460807A>GCA409071625SRSF6c.779A>G (p.His260Arg)
c.654+209A>G
c.674+209A>G (n.674+209A>G)
n.869A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1217A>G
n.1538A>G
n.1185A>G
 gnomAD v4
20g.43460807A>TCA409071627SRSF6c.779A>T (p.His260Leu)
c.654+209A>T
c.674+209A>T (n.674+209A>T)
n.869A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1217A>T
n.1538A>T
n.1185A>T
20g.43460808_43460840delCA635727350SRSF6c.780_812del (p.His260_Lys271delinsGln)
c.654+210_654+242del
c.674+210_674+242del (n.674+210_674+242del)
n.870_902del
c.*640_*672del (n.*640_*672del)
n.1218_1250del
n.1539_1571del
n.1186_1218del
 gnomAD v2
20g.43460808T>ACA409071628SRSF6c.780T>A (p.His260Gln)
c.654+210T>A
c.674+210T>A (n.674+210T>A)
n.870T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.1218T>A
n.1539T>A
n.1186T>A
20g.43460808T>CCA510737109SRSF6c.780T>C (p.His260=)
c.654+210T>C
c.674+210T>C (n.674+210T>C)
n.870T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.1218T>C
n.1539T>C
n.1186T>C
20g.43460808T>GCA409071630SRSF6c.780T>G (p.His260Gln)
c.654+210T>G
c.674+210T>G (n.674+210T>G)
n.870T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.1218T>G
n.1539T>G
n.1186T>G
20g.43460809T>ACA409071631SRSF6c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.654+211T>A
c.674+211T>A (n.674+211T>A)
n.871T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.1219T>A
n.1540T>A
n.1187T>A
20g.43460809T>CCA409071634SRSF6c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.654+211T>C
c.674+211T>C (n.674+211T>C)
n.871T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1219T>C
n.1540T>C
n.1187T>C
20g.43460809T>GCA409071633SRSF6c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.654+211T>G
c.674+211T>G (n.674+211T>G)
n.871T>G
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.1219T>G
n.1540T>G
n.1187T>G
20g.43460820_43460852delCA2652924181SRSF6c.792_824del (p.Ser265_Arg275del)
c.654+222_654+254del
c.674+222_674+254del (n.674+222_674+254del)
c.792_824del (p.Arg264_Ser274del)
n.882_914del
c.*652_*684del (n.*652_*684del)
n.1230_1262del
n.1551_1583del
n.1198_1230del
 gnomAD v4
20g.43460810C>ACA409071636SRSF6c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.654+212C>A
c.674+212C>A (n.674+212C>A)
n.872C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.1220C>A
n.1541C>A
n.1188C>A
20g.43460810C>GCA409071638SRSF6c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.654+212C>G
c.674+212C>G (n.674+212C>G)
n.872C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.1220C>G
n.1541C>G
n.1188C>G
20g.43460810C>TCA409071639SRSF6c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.654+212C>T
c.674+212C>T (n.674+212C>T)
n.872C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.1220C>T
n.1541C>T
n.1188C>T
 gnomAD v4
20g.43460811T>ACA510737113SRSF6c.783T>A (p.Ser261=)
c.654+213T>A
c.674+213T>A (n.674+213T>A)
n.873T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.1221T>A
n.1542T>A
n.1189T>A
20g.43460811T>CCA510737114SRSF6c.783T>C (p.Ser261=)
c.654+213T>C
c.674+213T>C (n.674+213T>C)
n.873T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.1221T>C
n.1542T>C
n.1189T>C
20g.43460811T>GCA510737116SRSF6c.783T>G (p.Ser261=)
c.654+213T>G
c.674+213T>G (n.674+213T>G)
n.873T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.1221T>G
n.1542T>G
n.1189T>G
20g.43460812C>ACA510737120SRSF6c.784C>A (p.Arg262=)
c.654+214C>A
c.674+214C>A (n.674+214C>A)
n.874C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.1222C>A
n.1543C>A
n.1190C>A
20g.43460812C>GCA409071641SRSF6c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.654+214C>G
c.674+214C>G (n.674+214C>G)
n.874C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.1222C>G
n.1543C>G
n.1190C>G
 COSMIC
20g.43460812C>TCA409071643SRSF6c.784C>T (p.Arg262Ter)
c.654+214C>T
c.674+214C>T (n.674+214C>T)
n.874C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.1222C>T
n.1543C>T
n.1190C>T
20g.43460813G>ACA9865240SRSF6c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.654+215G>A
c.674+215G>A (n.674+215G>A)
n.875G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.1223G>A
n.1544G>A
n.1191G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460813G>CCA409071646SRSF6c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.654+215G>C
c.674+215G>C (n.674+215G>C)
n.875G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.1223G>C
n.1544G>C
n.1191G>C
 dbSNP
20g.43460813G=CA2365324155SRSF6c.785G= (p.Arg262=)
c.654+215G=
c.674+215G= (n.674+215G=)
n.875G=
c.*645G= (n.*645G=)
n.1223G=
n.1544G=
n.1191G=
20g.43460813G>TCA409071648SRSF6c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.654+215G>T
c.674+215G>T (n.674+215G>T)
n.875G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.1223G>T
n.1544G>T
n.1191G>T
20g.43460814A>CCA510737121SRSF6c.786A>C (p.Arg262=)
c.654+216A>C
c.674+216A>C (n.674+216A>C)
n.876A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.1224A>C
n.1545A>C
n.1192A>C
20g.43460814A>GCA510737122SRSF6c.786A>G (p.Arg262=)
c.654+216A>G
c.674+216A>G (n.674+216A>G)
n.876A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.1224A>G
n.1545A>G
n.1192A>G
 gnomAD v4
20g.43460814A>TCA510737123SRSF6c.786A>T (p.Arg262=)
c.654+216A>T
c.674+216A>T (n.674+216A>T)
n.876A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.1224A>T
n.1545A>T
n.1192A>T
20g.43460815A>CCA409071649SRSF6c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.654+217A>C
c.674+217A>C (n.674+217A>C)
n.877A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.1225A>C
n.1546A>C
n.1193A>C
20g.43460815A>GCA409071651SRSF6c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.654+217A>G
c.674+217A>G (n.674+217A>G)
n.877A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.1225A>G
n.1546A>G
n.1193A>G
20g.43460815A>TCA409071652SRSF6c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.654+217A>T
c.674+217A>T (n.674+217A>T)
n.877A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.1225A>T
n.1546A>T
n.1193A>T
20g.43460816G>ACA409071653SRSF6c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.654+218G>A
c.674+218G>A (n.674+218G>A)
n.878G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1226G>A
n.1547G>A
n.1194G>A
20g.43460816G>CCA409071657SRSF6c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.654+218G>C
c.674+218G>C (n.674+218G>C)
n.878G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1226G>C
n.1547G>C
n.1194G>C
20g.43460816G>TCA409071655SRSF6c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.654+218G>T
c.674+218G>T (n.674+218G>T)
n.878G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1226G>T
n.1547G>T
n.1194G>T
20g.43460817C>ACA409071659SRSF6c.789C>A (p.Ser263Arg)
c.654+219C>A
c.674+219C>A (n.674+219C>A)
n.879C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.1227C>A
n.1548C>A
n.1195C>A
20g.43460817C=CA2365324156SRSF6c.789C= (p.Ser263=)
c.654+219C=
c.674+219C= (n.674+219C=)
n.879C=
c.*649C= (n.*649C=)
n.1227C=
n.1548C=
n.1195C=
20g.43460817C>GCA409071660SRSF6c.789C>G (p.Ser263Arg)
c.654+219C>G
c.674+219C>G (n.674+219C>G)
n.879C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.1227C>G
n.1548C>G
n.1195C>G
20g.43460817C>TCA510737130SRSF6c.789C>T (p.Ser263=)
c.654+219C>T
c.674+219C>T (n.674+219C>T)
n.879C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.1227C>T
n.1548C>T
n.1195C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460818A>CCA510737133SRSF6c.790A>C (p.Arg264=)
c.654+220A>C
c.674+220A>C (n.674+220A>C)
n.880A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1228A>C
n.1549A>C
n.1196A>C
20g.43460818A>GCA409071662SRSF6c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.654+220A>G
c.674+220A>G (n.674+220A>G)
n.880A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1228A>G
n.1549A>G
n.1196A>G
 gnomAD v4
20g.43460818A>TCA409071664SRSF6c.790A>T (p.Arg264Ter)
c.654+220A>T
c.674+220A>T (n.674+220A>T)
n.880A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1228A>T
n.1549A>T
n.1196A>T
20g.43460819G>ACA409071666SRSF6c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.654+221G>A
c.674+221G>A (n.674+221G>A)
n.881G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.1229G>A
n.1550G>A
n.1197G>A
20g.43460819G>CCA409071667SRSF6c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.654+221G>C
c.674+221G>C (n.674+221G>C)
n.881G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.1229G>C
n.1550G>C
n.1197G>C
 gnomAD v4
20g.43460819G>TCA409071668SRSF6c.791G>T (p.Arg264Ile)
c.654+221G>T
c.674+221G>T (n.674+221G>T)
n.881G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.1229G>T
n.1550G>T
n.1197G>T
 gnomAD v4
20g.43460820A=CA2365324157SRSF6c.792A= (p.Arg264=)
c.654+222A=
c.674+222A= (n.674+222A=)
n.882A=
c.*652A= (n.*652A=)
n.1230A=
n.1551A=
n.1198A=
20g.43460820A>CCA409071671SRSF6c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.654+222A>C
c.674+222A>C (n.674+222A>C)
n.882A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.1230A>C
n.1551A>C
n.1198A>C
20g.43460820A>GCA9865241SRSF6c.792A>G (p.Arg264=)
c.654+222A>G
c.674+222A>G (n.674+222A>G)
n.882A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.1230A>G
n.1551A>G
n.1198A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460820A>TCA409071673SRSF6c.792A>T (p.Arg264Ser)
c.654+222A>T
c.674+222A>T (n.674+222A>T)
n.882A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.1230A>T
n.1551A>T
n.1198A>T
20g.43460821T>ACA409071675SRSF6c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.654+223T>A
c.674+223T>A (n.674+223T>A)
n.883T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1231T>A
n.1552T>A
n.1199T>A
20g.43460821T>CCA409071677SRSF6c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.654+223T>C
c.674+223T>C (n.674+223T>C)
n.883T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1231T>C
n.1552T>C
n.1199T>C
20g.43460821T>GCA409071679SRSF6c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.654+223T>G
c.674+223T>G (n.674+223T>G)
n.883T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1231T>G
n.1552T>G
n.1199T>G

Number of alleles fetched