Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.43460649_43460657del | CA2577401498 | SRSF6 | c.674+51_675-46del (n.674+51_675-46del) c.654+51_654+59del c.674+51_674+59del (n.674+51_674+59del) n.764+51_765-46del c.*534+51_*535-46del (n.*534+51_*535-46del) n.1112+51_1113-46del n.1433+51_1434-46del n.1080+51_1081-46del | gnomAD v4 |
20 | g.43460654_43460719dup | CA2652924073 | SRSF6 | c.675-49_691dup c.654+56_654+121dup c.674+56_674+121dup (n.674+56_674+121dup) n.765-49_781dup c.*535-49_*551dup n.1113-49_1129dup n.1434-49_1450dup n.1081-49_1097dup | gnomAD v4 |
20 | g.43460657G>A | CA914614997 | SRSF6 | c.675-46G>A (n.675-46G>A) c.654+59G>A c.674+59G>A (n.674+59G>A) n.765-46G>A c.*535-46G>A (n.*535-46G>A) n.1113-46G>A n.1434-46G>A n.1081-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460658T>C | CA914614998 | SRSF6 | c.675-45T>C (n.675-45T>C) c.654+60T>C c.674+60T>C (n.674+60T>C) n.765-45T>C c.*535-45T>C (n.*535-45T>C) n.1113-45T>C n.1434-45T>C n.1081-45T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460659A>G | CA2652924075 | SRSF6 | c.675-44A>G (n.675-44A>G) c.654+61A>G c.674+61A>G (n.674+61A>G) n.765-44A>G c.*535-44A>G (n.*535-44A>G) n.1113-44A>G n.1434-44A>G n.1081-44A>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460660C= | CA2365324082 | SRSF6 | c.675-43C= (n.675-43C=) c.654+62C= c.674+62C= (n.674+62C=) n.765-43C= c.*535-43C= (n.*535-43C=) n.1113-43C= n.1434-43C= n.1081-43C= | |
20 | g.43460660C>G | CA2652924076 | SRSF6 | c.675-43C>G (n.675-43C>G) c.654+62C>G c.674+62C>G (n.674+62C>G) n.765-43C>G c.*535-43C>G (n.*535-43C>G) n.1113-43C>G n.1434-43C>G n.1081-43C>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460660C>T | CA9865207 | SRSF6 | c.675-43C>T (n.675-43C>T) c.654+62C>T c.674+62C>T (n.674+62C>T) n.765-43C>T c.*535-43C>T (n.*535-43C>T) n.1113-43C>T n.1434-43C>T n.1081-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460661A= | CA2365324083 | SRSF6 | c.675-42A= (n.675-42A=) c.654+63A= c.674+63A= (n.674+63A=) n.765-42A= c.*535-42A= (n.*535-42A=) n.1113-42A= n.1434-42A= n.1081-42A= | |
20 | g.43460661A>C | CA314557459 | SRSF6 | c.675-42A>C (n.675-42A>C) c.654+63A>C c.674+63A>C (n.674+63A>C) n.765-42A>C c.*535-42A>C (n.*535-42A>C) n.1113-42A>C n.1434-42A>C n.1081-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460661A>G | CA9865208 | SRSF6 | c.675-42A>G (n.675-42A>G) c.654+63A>G c.674+63A>G (n.674+63A>G) n.765-42A>G c.*535-42A>G (n.*535-42A>G) n.1113-42A>G n.1434-42A>G n.1081-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460662T>C | CA2741668925 | SRSF6 | c.675-41T>C (n.675-41T>C) c.654+64T>C c.674+64T>C (n.674+64T>C) n.765-41T>C c.*535-41T>C (n.*535-41T>C) n.1113-41T>C n.1434-41T>C n.1081-41T>C | |
20 | g.43460663_43460667delinsTCTCA | CA2365324084 | SRSF6 | c.675-40_675-36delinsTCTCA (n.675-40_675-36delinsTCTCA) c.654+65_654+69delinsTCTCA c.674+65_674+69delinsTCTCA (n.674+65_674+69delinsTCTCA) n.765-40_765-36delinsTCTCA c.*535-40_*535-36delinsTCTCA (n.*535-40_*535-36delinsTCTCA) n.1113-40_1113-36delinsTCTCA n.1434-40_1434-36delinsTCTCA n.1081-40_1081-36delinsTCTCA | |
20 | g.43460664C= | CA2365324085 | SRSF6 | c.675-39C= (n.675-39C=) c.654+66C= c.674+66C= (n.674+66C=) n.765-39C= c.*535-39C= (n.*535-39C=) n.1113-39C= n.1434-39C= n.1081-39C= | |
20 | g.43460664C>G | CA9865209 | SRSF6 | c.675-39C>G (n.675-39C>G) c.654+66C>G c.674+66C>G (n.674+66C>G) n.765-39C>G c.*535-39C>G (n.*535-39C>G) n.1113-39C>G n.1434-39C>G n.1081-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460664C>T | CA2365324086 | SRSF6 | c.675-39C>T (n.675-39C>T) c.654+66C>T c.674+66C>T (n.674+66C>T) n.765-39C>T c.*535-39C>T (n.*535-39C>T) n.1113-39C>T n.1434-39C>T n.1081-39C>T | dbSNP |
20 | g.43460666_43460669del | CA635727334 | SRSF6 | c.675-37_675-34del (n.675-37_675-34del) c.654+68_654+71del c.674+68_674+71del (n.674+68_674+71del) n.765-37_765-34del c.*535-37_*535-34del (n.*535-37_*535-34del) n.1113-37_1113-34del n.1434-37_1434-34del n.1081-37_1081-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460665T>C | CA9865210 | SRSF6 | c.675-38T>C (n.675-38T>C) c.654+67T>C c.674+67T>C (n.674+67T>C) n.765-38T>C c.*535-38T>C (n.*535-38T>C) n.1113-38T>C n.1434-38T>C n.1081-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460665T= | CA2365324087 | SRSF6 | c.675-38T= (n.675-38T=) c.654+67T= c.674+67T= (n.674+67T=) n.765-38T= c.*535-38T= (n.*535-38T=) n.1113-38T= n.1434-38T= n.1081-38T= | |
20 | g.43460666C= | CA2365324088 | SRSF6 | c.675-37C= (n.675-37C=) c.654+68C= c.674+68C= (n.674+68C=) n.765-37C= c.*535-37C= (n.*535-37C=) n.1113-37C= n.1434-37C= n.1081-37C= | |
20 | g.43460666C>T | CA635727335 | SRSF6 | c.675-37C>T (n.675-37C>T) c.654+68C>T c.674+68C>T (n.674+68C>T) n.765-37C>T c.*535-37C>T (n.*535-37C>T) n.1113-37C>T n.1434-37C>T n.1081-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460667A= | CA2365324089 | SRSF6 | c.675-36A= (n.675-36A=) c.654+69A= c.674+69A= (n.674+69A=) n.765-36A= c.*535-36A= (n.*535-36A=) n.1113-36A= n.1434-36A= n.1081-36A= | |
20 | g.43460667A>C | CA2736862903 | SRSF6 | c.675-36A>C (n.675-36A>C) c.654+69A>C c.674+69A>C (n.674+69A>C) n.765-36A>C c.*535-36A>C (n.*535-36A>C) n.1113-36A>C n.1434-36A>C n.1081-36A>C | dbSNP |
20 | g.43460667A>G | CA2365324090 | SRSF6 | c.675-36A>G (n.675-36A>G) c.654+69A>G c.674+69A>G (n.674+69A>G) n.765-36A>G c.*535-36A>G (n.*535-36A>G) n.1113-36A>G n.1434-36A>G n.1081-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.43460667A>T | CA2652924077 | SRSF6 | c.675-36A>T (n.675-36A>T) c.654+69A>T c.674+69A>T (n.674+69A>T) n.765-36A>T c.*535-36A>T (n.*535-36A>T) n.1113-36A>T n.1434-36A>T n.1081-36A>T | gnomAD v4 |
20 | g.43460668C= | CA2365324091 | SRSF6 | c.675-35C= (n.675-35C=) c.654+70C= c.674+70C= (n.674+70C=) n.765-35C= c.*535-35C= (n.*535-35C=) n.1113-35C= n.1434-35C= n.1081-35C= | |
20 | g.43460668C>T | CA1017753708 | SRSF6 | c.675-35C>T (n.675-35C>T) c.654+70C>T c.674+70C>T (n.674+70C>T) n.765-35C>T c.*535-35C>T (n.*535-35C>T) n.1113-35C>T n.1434-35C>T n.1081-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460668dup | CA635727336 | SRSF6 | c.675-35dup (n.675-35dup) c.654+70dup c.674+70dup (n.674+70dup) n.765-35dup c.*535-35dup (n.*535-35dup) n.1113-35dup n.1434-35dup n.1081-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460669T>A | CA2736839043 | SRSF6 | c.675-34T>A (n.675-34T>A) c.654+71T>A c.674+71T>A (n.674+71T>A) n.765-34T>A c.*535-34T>A (n.*535-34T>A) n.1113-34T>A n.1434-34T>A n.1081-34T>A | dbSNP |
20 | g.43460669T>C | CA314557466 | SRSF6 | c.675-34T>C (n.675-34T>C) c.654+71T>C c.674+71T>C (n.674+71T>C) n.765-34T>C c.*535-34T>C (n.*535-34T>C) n.1113-34T>C n.1434-34T>C n.1081-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460669T>G | CA2577401499 | SRSF6 | c.675-34T>G (n.675-34T>G) c.654+71T>G c.674+71T>G (n.674+71T>G) n.765-34T>G c.*535-34T>G (n.*535-34T>G) n.1113-34T>G n.1434-34T>G n.1081-34T>G | |
20 | g.43460669T= | CA2365324092 | SRSF6 | c.675-34T= (n.675-34T=) c.654+71T= c.674+71T= (n.674+71T=) n.765-34T= c.*535-34T= (n.*535-34T=) n.1113-34T= n.1434-34T= n.1081-34T= | |
20 | g.43460670A= | CA2365324093 | SRSF6 | c.675-33A= (n.675-33A=) c.654+72A= c.674+72A= (n.674+72A=) n.765-33A= c.*535-33A= (n.*535-33A=) n.1113-33A= n.1434-33A= n.1081-33A= | |
20 | g.43460670A>G | CA635727337 | SRSF6 | c.675-33A>G (n.675-33A>G) c.654+72A>G c.674+72A>G (n.674+72A>G) n.765-33A>G c.*535-33A>G (n.*535-33A>G) n.1113-33A>G n.1434-33A>G n.1081-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460672G>A | CA9865211 | SRSF6 | c.675-31G>A (n.675-31G>A) c.654+74G>A c.674+74G>A (n.674+74G>A) n.765-31G>A c.*535-31G>A (n.*535-31G>A) n.1113-31G>A n.1434-31G>A n.1081-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460672G= | CA2365324094 | SRSF6 | c.675-31G= (n.675-31G=) c.654+74G= c.674+74G= (n.674+74G=) n.765-31G= c.*535-31G= (n.*535-31G=) n.1113-31G= n.1434-31G= n.1081-31G= | |
20 | g.43460673T>A | CA2652924078 | SRSF6 | c.675-30T>A (n.675-30T>A) c.654+75T>A c.674+75T>A (n.674+75T>A) n.765-30T>A c.*535-30T>A (n.*535-30T>A) n.1113-30T>A n.1434-30T>A n.1081-30T>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460673T>G | CA9865212 | SRSF6 | c.675-30T>G (n.675-30T>G) c.654+75T>G c.674+75T>G (n.674+75T>G) n.765-30T>G c.*535-30T>G (n.*535-30T>G) n.1113-30T>G n.1434-30T>G n.1081-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460673T= | CA2365324095 | SRSF6 | c.675-30T= (n.675-30T=) c.654+75T= c.674+75T= (n.674+75T=) n.765-30T= c.*535-30T= (n.*535-30T=) n.1113-30T= n.1434-30T= n.1081-30T= | |
20 | g.43460674A>G | CA2577401500 | SRSF6 | c.675-29A>G (n.675-29A>G) c.654+76A>G c.674+76A>G (n.674+76A>G) n.765-29A>G c.*535-29A>G (n.*535-29A>G) n.1113-29A>G n.1434-29A>G n.1081-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.43460679G= | CA2365324096 | SRSF6 | c.675-24G= (n.675-24G=) c.654+81G= c.674+81G= (n.674+81G=) n.765-24G= c.*535-24G= (n.*535-24G=) n.1113-24G= n.1434-24G= n.1081-24G= | |
20 | g.43460680A>G | CA2652924079 | SRSF6 | c.675-23A>G (n.675-23A>G) c.654+82A>G c.674+82A>G (n.674+82A>G) n.765-23A>G c.*535-23A>G (n.*535-23A>G) n.1113-23A>G n.1434-23A>G n.1081-23A>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460683dup | CA314557473 | SRSF6 | c.675-20dup (n.675-20dup) c.654+85dup c.674+85dup (n.674+85dup) n.765-20dup c.*535-20dup (n.*535-20dup) n.1113-20dup n.1434-20dup n.1081-20dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460684T>C | CA2365324098 | SRSF6 | c.675-19T>C (n.675-19T>C) c.654+86T>C c.674+86T>C (n.674+86T>C) n.765-19T>C c.*535-19T>C (n.*535-19T>C) n.1113-19T>C n.1434-19T>C n.1081-19T>C | dbSNP |
20 | g.43460684T= | CA2365324097 | SRSF6 | c.675-19T= (n.675-19T=) c.654+86T= c.674+86T= (n.674+86T=) n.765-19T= c.*535-19T= (n.*535-19T=) n.1113-19T= n.1434-19T= n.1081-19T= | |
20 | g.43460685C>A | CA635727338 | SRSF6 | c.675-18C>A (n.675-18C>A) c.654+87C>A c.674+87C>A (n.674+87C>A) n.765-18C>A c.*535-18C>A (n.*535-18C>A) n.1113-18C>A n.1434-18C>A n.1081-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460685C= | CA2365324099 | SRSF6 | c.675-18C= (n.675-18C=) c.654+87C= c.674+87C= (n.674+87C=) n.765-18C= c.*535-18C= (n.*535-18C=) n.1113-18C= n.1434-18C= n.1081-18C= | |
20 | g.43460685C>G | CA2652924080 | SRSF6 | c.675-18C>G (n.675-18C>G) c.654+87C>G c.674+87C>G (n.674+87C>G) n.765-18C>G c.*535-18C>G (n.*535-18C>G) n.1113-18C>G n.1434-18C>G n.1081-18C>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460685C>T | CA9865213 | SRSF6 | c.675-18C>T (n.675-18C>T) c.654+87C>T c.674+87C>T (n.674+87C>T) n.765-18C>T c.*535-18C>T (n.*535-18C>T) n.1113-18C>T n.1434-18C>T n.1081-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460686G>A | CA9865214 | SRSF6 | c.675-17G>A (n.675-17G>A) c.654+88G>A c.674+88G>A (n.674+88G>A) n.765-17G>A c.*535-17G>A (n.*535-17G>A) n.1113-17G>A n.1434-17G>A n.1081-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460686G>C | CA635727339 | SRSF6 | c.675-17G>C (n.675-17G>C) c.654+88G>C c.674+88G>C (n.674+88G>C) n.765-17G>C c.*535-17G>C (n.*535-17G>C) n.1113-17G>C n.1434-17G>C n.1081-17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460686G= | CA2365324100 | SRSF6 | c.675-17G= (n.675-17G=) c.654+88G= c.674+88G= (n.674+88G=) n.765-17G= c.*535-17G= (n.*535-17G=) n.1113-17G= n.1434-17G= n.1081-17G= | |
20 | g.43460686G>T | CA2500927879 | SRSF6 | c.675-17G>T (n.675-17G>T) c.654+88G>T c.674+88G>T (n.674+88G>T) n.765-17G>T c.*535-17G>T (n.*535-17G>T) n.1113-17G>T n.1434-17G>T n.1081-17G>T | gnomAD v4 |
20 | g.43460687G>A | CA635727340 | SRSF6 | c.675-16G>A (n.675-16G>A) c.654+89G>A c.674+89G>A (n.674+89G>A) n.765-16G>A c.*535-16G>A (n.*535-16G>A) n.1113-16G>A n.1434-16G>A n.1081-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460687G= | CA2365324101 | SRSF6 | c.675-16G= (n.675-16G=) c.654+89G= c.674+89G= (n.674+89G=) n.765-16G= c.*535-16G= (n.*535-16G=) n.1113-16G= n.1434-16G= n.1081-16G= | |
20 | g.43460688dup | CA635727341 | SRSF6 | c.675-15dup (n.675-15dup) c.654+90dup c.674+90dup (n.674+90dup) n.765-15dup c.*535-15dup (n.*535-15dup) n.1113-15dup n.1434-15dup n.1081-15dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460688_43460693delinsTCTTTC | CA2365324102 | SRSF6 | c.675-15_675-10delinsTCTTTC (n.675-15_675-10delinsTCTTTC) c.654+90_654+95delinsTCTTTC c.674+90_674+95delinsTCTTTC (n.674+90_674+95delinsTCTTTC) n.765-15_765-10delinsTCTTTC c.*535-15_*535-10delinsTCTTTC (n.*535-15_*535-10delinsTCTTTC) n.1113-15_1113-10delinsTCTTTC n.1434-15_1434-10delinsTCTTTC n.1081-15_1081-10delinsTCTTTC | |
20 | g.43460689C= | CA2365324103 | SRSF6 | c.675-14C= (n.675-14C=) c.654+91C= c.674+91C= (n.674+91C=) n.765-14C= c.*535-14C= (n.*535-14C=) n.1113-14C= n.1434-14C= n.1081-14C= | |
20 | g.43460689C>T | CA635727342 | SRSF6 | c.675-14C>T (n.675-14C>T) c.654+91C>T c.674+91C>T (n.674+91C>T) n.765-14C>T c.*535-14C>T (n.*535-14C>T) n.1113-14C>T n.1434-14C>T n.1081-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460692_43460696del | CA9865215 | SRSF6 | c.675-11_675-7del (n.675-11_675-7del) c.654+94_654+98del c.674+94_674+98del (n.674+94_674+98del) n.765-11_765-7del c.*535-11_*535-7del (n.*535-11_*535-7del) n.1113-11_1113-7del n.1434-11_1434-7del n.1081-11_1081-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460691T>C | CA744599823 | SRSF6 | c.675-12T>C (n.675-12T>C) c.654+93T>C c.674+93T>C (n.674+93T>C) n.765-12T>C c.*535-12T>C (n.*535-12T>C) n.1113-12T>C n.1434-12T>C n.1081-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.43460691T= | CA2365324104 | SRSF6 | c.675-12T= (n.675-12T=) c.654+93T= c.674+93T= (n.674+93T=) n.765-12T= c.*535-12T= (n.*535-12T=) n.1113-12T= n.1434-12T= n.1081-12T= | |
20 | g.43460692T>C | CA9865216 | SRSF6 | c.675-11T>C (n.675-11T>C) c.654+94T>C c.674+94T>C (n.674+94T>C) n.765-11T>C c.*535-11T>C (n.*535-11T>C) n.1113-11T>C n.1434-11T>C n.1081-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.43460692T= | CA2365324105 | SRSF6 | c.675-11T= (n.675-11T=) c.654+94T= c.674+94T= (n.674+94T=) n.765-11T= c.*535-11T= (n.*535-11T=) n.1113-11T= n.1434-11T= n.1081-11T= | |
20 | g.43460693C>A | CA2652924081 | SRSF6 | c.675-10C>A (n.675-10C>A) c.654+95C>A c.674+95C>A (n.674+95C>A) n.765-10C>A c.*535-10C>A (n.*535-10C>A) n.1113-10C>A n.1434-10C>A n.1081-10C>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460693C= | CA2365324106 | SRSF6 | c.675-10C= (n.675-10C=) c.654+95C= c.674+95C= (n.674+95C=) n.765-10C= c.*535-10C= (n.*535-10C=) n.1113-10C= n.1434-10C= n.1081-10C= | |
20 | g.43460693C>T | CA9865217 | SRSF6 | c.675-10C>T (n.675-10C>T) c.654+95C>T c.674+95C>T (n.674+95C>T) n.765-10C>T c.*535-10C>T (n.*535-10C>T) n.1113-10C>T n.1434-10C>T n.1081-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460694C= | CA2365324107 | SRSF6 | c.675-9C= (n.675-9C=) c.654+96C= c.674+96C= (n.674+96C=) n.765-9C= c.*535-9C= (n.*535-9C=) n.1113-9C= n.1434-9C= n.1081-9C= | |
20 | g.43460694C>T | CA314557486 | SRSF6 | c.675-9C>T (n.675-9C>T) c.654+96C>T c.674+96C>T (n.674+96C>T) n.765-9C>T c.*535-9C>T (n.*535-9C>T) n.1113-9C>T n.1434-9C>T n.1081-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460696T>C | CA2652924083 | SRSF6 | c.675-7T>C (n.675-7T>C) c.654+98T>C c.674+98T>C (n.674+98T>C) n.765-7T>C c.*535-7T>C (n.*535-7T>C) n.1113-7T>C n.1434-7T>C n.1081-7T>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460697G>A | CA744599829 | SRSF6 | c.675-6G>A (n.675-6G>A) c.654+99G>A c.674+99G>A (n.674+99G>A) n.765-6G>A c.*535-6G>A (n.*535-6G>A) n.1113-6G>A n.1434-6G>A n.1081-6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460697G= | CA2365324108 | SRSF6 | c.675-6G= (n.675-6G=) c.654+99G= c.674+99G= (n.674+99G=) n.765-6G= c.*535-6G= (n.*535-6G=) n.1113-6G= n.1434-6G= n.1081-6G= | |
20 | g.43460698T>C | CA510736917 | SRSF6 | c.675-5T>C (n.675-5T>C) c.654+100T>C c.674+100T>C (n.674+100T>C) n.765-5T>C c.*535-5T>C (n.*535-5T>C) n.1113-5T>C n.1434-5T>C n.1081-5T>C | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.43460701A>C | CA409071227 | SRSF6 | c.675-2A>C (n.675-2A>C) c.654+103A>C c.674+103A>C (n.674+103A>C) n.765-2A>C c.*535-2A>C (n.*535-2A>C) n.1113-2A>C n.1434-2A>C n.1081-2A>C | |
20 | g.43460701A>G | CA409071225 | SRSF6 | c.675-2A>G (n.675-2A>G) c.654+103A>G c.674+103A>G (n.674+103A>G) n.765-2A>G c.*535-2A>G (n.*535-2A>G) n.1113-2A>G n.1434-2A>G n.1081-2A>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460701A>T | CA409071229 | SRSF6 | c.675-2A>T (n.675-2A>T) c.654+103A>T c.674+103A>T (n.674+103A>T) n.765-2A>T c.*535-2A>T (n.*535-2A>T) n.1113-2A>T n.1434-2A>T n.1081-2A>T | |
20 | g.43460702G>A | CA409071231 | SRSF6 | c.675-1G>A (n.675-1G>A) c.654+104G>A c.674+104G>A (n.674+104G>A) n.765-1G>A c.*535-1G>A (n.*535-1G>A) n.1113-1G>A n.1434-1G>A n.1081-1G>A | |
20 | g.43460702G>C | CA409071234 | SRSF6 | c.675-1G>C (n.675-1G>C) c.654+104G>C c.674+104G>C (n.674+104G>C) n.765-1G>C c.*535-1G>C (n.*535-1G>C) n.1113-1G>C n.1434-1G>C n.1081-1G>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460702G>T | CA409071232 | SRSF6 | c.675-1G>T (n.675-1G>T) c.654+104G>T c.674+104G>T (n.674+104G>T) n.765-1G>T c.*535-1G>T (n.*535-1G>T) n.1113-1G>T n.1434-1G>T n.1081-1G>T | |
20 | g.43460703T>A | CA510736919 | SRSF6 | c.675T>A (p.Arg225=) c.654+105T>A c.674+105T>A (n.674+105T>A) n.765T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.1113T>A n.1434T>A n.1081T>A | |
20 | g.43460703T>C | CA510736920 | SRSF6 | c.675T>C (p.Arg225=) c.654+105T>C c.674+105T>C (n.674+105T>C) n.765T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1113T>C n.1434T>C n.1081T>C | |
20 | g.43460703T>G | CA510736921 | SRSF6 | c.675T>G (p.Arg225=) c.654+105T>G c.674+105T>G (n.674+105T>G) n.765T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.1113T>G n.1434T>G n.1081T>G | |
20 | g.43460704T>A | CA409071235 | SRSF6 | c.676T>A (p.Ser226Thr) c.654+106T>A c.674+106T>A (n.674+106T>A) n.766T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.1114T>A n.1435T>A n.1082T>A | |
20 | g.43460704T>C | CA409071237 | SRSF6 | c.676T>C (p.Ser226Pro) c.654+106T>C c.674+106T>C (n.674+106T>C) n.766T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.1114T>C n.1435T>C n.1082T>C | dbSNP |
20 | g.43460704T>G | CA409071238 | SRSF6 | c.676T>G (p.Ser226Ala) c.654+106T>G c.674+106T>G (n.674+106T>G) n.766T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.1114T>G n.1435T>G n.1082T>G | |
20 | g.43460704T= | CA2365324109 | SRSF6 | c.676T= (p.Ser226=) c.654+106T= c.674+106T= (n.674+106T=) n.766T= c.*536T= (n.*536T=) n.1114T= n.1435T= n.1082T= | |
20 | g.43460705C>A | CA409071240 | SRSF6 | c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.654+107C>A c.674+107C>A (n.674+107C>A) n.767C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.1115C>A n.1436C>A n.1083C>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460705C>G | CA409071242 | SRSF6 | c.677C>G (p.Ser226Cys) c.654+107C>G c.674+107C>G (n.674+107C>G) n.767C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1115C>G n.1436C>G n.1083C>G | |
20 | g.43460705C>T | CA409071243 | SRSF6 | c.677C>T (p.Ser226Phe) c.654+107C>T c.674+107C>T (n.674+107C>T) n.767C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.1115C>T n.1436C>T n.1083C>T | |
20 | g.43460706C>A | CA510736925 | SRSF6 | c.678C>A (p.Ser226=) c.654+108C>A c.674+108C>A (n.674+108C>A) n.768C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1116C>A n.1437C>A n.1084C>A | |
20 | g.43460706C= | CA2365324110 | SRSF6 | c.678C= (p.Ser226=) c.654+108C= c.674+108C= (n.674+108C=) n.768C= c.*538C= (n.*538C=) n.1116C= n.1437C= n.1084C= | |
20 | g.43460706C>G | CA510736926 | SRSF6 | c.678C>G (p.Ser226=) c.654+108C>G c.674+108C>G (n.674+108C>G) n.768C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1116C>G n.1437C>G n.1084C>G | |
20 | g.43460706C>T | CA510736927 | SRSF6 | c.678C>T (p.Ser226=) c.654+108C>T c.674+108C>T (n.674+108C>T) n.768C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1116C>T n.1437C>T n.1084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460707A>C | CA510736928 | SRSF6 | c.679A>C (p.Arg227=) c.654+109A>C c.674+109A>C (n.674+109A>C) n.769A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1117A>C n.1438A>C n.1085A>C | |
20 | g.43460707A>G | CA409071245 | SRSF6 | c.679A>G (p.Arg227Gly) c.654+109A>G c.674+109A>G (n.674+109A>G) n.769A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1117A>G n.1438A>G n.1085A>G | |
20 | g.43460707A>T | CA409071246 | SRSF6 | c.679A>T (p.Arg227Trp) c.654+109A>T c.674+109A>T (n.674+109A>T) n.769A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1117A>T n.1438A>T n.1085A>T | |
20 | g.43460708G>A | CA409071249 | SRSF6 | c.680G>A (p.Arg227Lys) c.654+110G>A c.674+110G>A (n.674+110G>A) n.770G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.1118G>A n.1439G>A n.1086G>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460708G>C | CA409071251 | SRSF6 | c.680G>C (p.Arg227Thr) c.654+110G>C c.674+110G>C (n.674+110G>C) n.770G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.1118G>C n.1439G>C n.1086G>C | |
20 | g.43460708G>T | CA409071252 | SRSF6 | c.680G>T (p.Arg227Met) c.654+110G>T c.674+110G>T (n.674+110G>T) n.770G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.1118G>T n.1439G>T n.1086G>T | |
20 | g.43460709G>A | CA510736932 | SRSF6 | c.681G>A (p.Arg227=) c.654+111G>A c.674+111G>A (n.674+111G>A) n.771G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1119G>A n.1440G>A n.1087G>A | |
20 | g.43460709G>C | CA409071254 | SRSF6 | c.681G>C (p.Arg227Ser) c.654+111G>C c.674+111G>C (n.674+111G>C) n.771G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.1119G>C n.1440G>C n.1087G>C | |
20 | g.43460709G>T | CA409071256 | SRSF6 | c.681G>T (p.Arg227Ser) c.654+111G>T c.674+111G>T (n.674+111G>T) n.771G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.1119G>T n.1440G>T n.1087G>T | |
20 | g.43460710T>A | CA409071257 | SRSF6 | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.654+112T>A c.674+112T>A (n.674+112T>A) n.772T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1120T>A n.1441T>A n.1088T>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460710T>C | CA409071260 | SRSF6 | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.654+112T>C c.674+112T>C (n.674+112T>C) n.772T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.1120T>C n.1441T>C n.1088T>C | |
20 | g.43460710T>G | CA409071259 | SRSF6 | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.654+112T>G c.674+112T>G (n.674+112T>G) n.772T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.1120T>G n.1441T>G n.1088T>G | |
20 | g.43460711C>A | CA409071262 | SRSF6 | c.683C>A (p.Ser228Ter) c.654+113C>A c.674+113C>A (n.674+113C>A) n.773C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1121C>A n.1442C>A n.1089C>A | |
20 | g.43460711C= | CA2365324111 | SRSF6 | c.683C= (p.Ser228=) c.654+113C= c.674+113C= (n.674+113C=) n.773C= c.*543C= (n.*543C=) n.1121C= n.1442C= n.1089C= | |
20 | g.43460711C>G | CA409071264 | SRSF6 | c.683C>G (p.Ser228Trp) c.654+113C>G c.674+113C>G (n.674+113C>G) n.773C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1121C>G n.1442C>G n.1089C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460711C>T | CA9865218 | SRSF6 | c.683C>T (p.Ser228Leu) c.654+113C>T c.674+113C>T (n.674+113C>T) n.773C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1121C>T n.1442C>T n.1089C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460712G>A | CA9865219 | SRSF6 | c.684G>A (p.Ser228=) c.654+114G>A c.674+114G>A (n.674+114G>A) n.774G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.1122G>A n.1443G>A n.1090G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460712G>C | CA510736937 | SRSF6 | c.684G>C (p.Ser228=) c.654+114G>C c.674+114G>C (n.674+114G>C) n.774G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.1122G>C n.1443G>C n.1090G>C | |
20 | g.43460712G= | CA2365324112 | SRSF6 | c.684G= (p.Ser228=) c.654+114G= c.674+114G= (n.674+114G=) n.774G= c.*544G= (n.*544G=) n.1122G= n.1443G= n.1090G= | |
20 | g.43460712G>T | CA510736938 | SRSF6 | c.684G>T (p.Ser228=) c.654+114G>T c.674+114G>T (n.674+114G>T) n.774G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.1122G>T n.1443G>T n.1090G>T | |
20 | g.43460713C>A | CA510736939 | SRSF6 | c.685C>A (p.Arg229=) c.654+115C>A c.674+115C>A (n.674+115C>A) n.775C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.1123C>A n.1444C>A n.1091C>A | |
20 | g.43460713C= | CA2365324113 | SRSF6 | c.685C= (p.Arg229=) c.654+115C= c.674+115C= (n.674+115C=) n.775C= c.*545C= (n.*545C=) n.1123C= n.1444C= n.1091C= | |
20 | g.43460713C>G | CA409071267 | SRSF6 | c.685C>G (p.Arg229Gly) c.654+115C>G c.674+115C>G (n.674+115C>G) n.775C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.1123C>G n.1444C>G n.1091C>G | |
20 | g.43460713C>T | CA9865220 | SRSF6 | c.685C>T (p.Arg229Trp) c.654+115C>T c.674+115C>T (n.674+115C>T) n.775C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.1123C>T n.1444C>T n.1091C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460714G>A | CA9865221 | SRSF6 | c.686G>A (p.Arg229Gln) c.654+116G>A c.674+116G>A (n.674+116G>A) n.776G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.1124G>A n.1445G>A n.1092G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460714G>C | CA409071271 | SRSF6 | c.686G>C (p.Arg229Pro) c.654+116G>C c.674+116G>C (n.674+116G>C) n.776G>C c.*546G>C (n.*546G>C) n.1124G>C n.1445G>C n.1092G>C | |
20 | g.43460714G= | CA2365324114 | SRSF6 | c.686G= (p.Arg229=) c.654+116G= c.674+116G= (n.674+116G=) n.776G= c.*546G= (n.*546G=) n.1124G= n.1445G= n.1092G= | |
20 | g.43460714G>T | CA409071272 | SRSF6 | c.686G>T (p.Arg229Leu) c.654+116G>T c.674+116G>T (n.674+116G>T) n.776G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1124G>T n.1445G>T n.1092G>T | |
20 | g.43460715G>A | CA510736943 | SRSF6 | c.687G>A (p.Arg229=) c.654+117G>A c.674+117G>A (n.674+117G>A) n.777G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1125G>A n.1446G>A n.1093G>A | |
20 | g.43460715G>C | CA510736944 | SRSF6 | c.687G>C (p.Arg229=) c.654+117G>C c.674+117G>C (n.674+117G>C) n.777G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1125G>C n.1446G>C n.1093G>C | |
20 | g.43460715G>T | CA510736947 | SRSF6 | c.687G>T (p.Arg229=) c.654+117G>T c.674+117G>T (n.674+117G>T) n.777G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1125G>T n.1446G>T n.1093G>T | |
20 | g.43460716A>C | CA409071278 | SRSF6 | c.688A>C (p.Ser230Arg) c.654+118A>C c.674+118A>C (n.674+118A>C) n.778A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.1126A>C n.1447A>C n.1094A>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460716A>G | CA409071275 | SRSF6 | c.688A>G (p.Ser230Gly) c.654+118A>G c.674+118A>G (n.674+118A>G) n.778A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.1126A>G n.1447A>G n.1094A>G | |
20 | g.43460716A>T | CA409071274 | SRSF6 | c.688A>T (p.Ser230Cys) c.654+118A>T c.674+118A>T (n.674+118A>T) n.778A>T c.*548A>T (n.*548A>T) n.1126A>T n.1447A>T n.1094A>T | |
20 | g.43460717G>A | CA409071279 | SRSF6 | c.689G>A (p.Ser230Asn) c.654+119G>A c.674+119G>A (n.674+119G>A) n.779G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1127G>A n.1448G>A n.1095G>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460717G>C | CA409071281 | SRSF6 | c.689G>C (p.Ser230Thr) c.654+119G>C c.674+119G>C (n.674+119G>C) n.779G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.1127G>C n.1448G>C n.1095G>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460717G>T | CA409071283 | SRSF6 | c.689G>T (p.Ser230Ile) c.654+119G>T c.674+119G>T (n.674+119G>T) n.779G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.1127G>T n.1448G>T n.1095G>T | |
20 | g.43460718C>A | CA409071285 | SRSF6 | c.690C>A (p.Ser230Arg) c.654+120C>A c.674+120C>A (n.674+120C>A) n.780C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1128C>A n.1449C>A n.1096C>A | |
20 | g.43460718C>G | CA409071286 | SRSF6 | c.690C>G (p.Ser230Arg) c.654+120C>G c.674+120C>G (n.674+120C>G) n.780C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1128C>G n.1449C>G n.1096C>G | |
20 | g.43460718C>T | CA510736952 | SRSF6 | c.690C>T (p.Ser230=) c.654+120C>T c.674+120C>T (n.674+120C>T) n.780C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1128C>T n.1449C>T n.1096C>T | gnomAD v4 |
20 | g.43460719A>C | CA409071288 | SRSF6 | c.691A>C (p.Lys231Gln) c.654+121A>C c.674+121A>C (n.674+121A>C) n.781A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1129A>C n.1450A>C n.1097A>C | |
20 | g.43460719A>G | CA409071290 | SRSF6 | c.691A>G (p.Lys231Glu) c.654+121A>G c.674+121A>G (n.674+121A>G) n.781A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1129A>G n.1450A>G n.1097A>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460719A>T | CA409071292 | SRSF6 | c.691A>T (p.Lys231Ter) c.654+121A>T c.674+121A>T (n.674+121A>T) n.781A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1129A>T n.1450A>T n.1097A>T | |
20 | g.43460720A= | CA2365324115 | SRSF6 | c.692A= (p.Lys231=) c.654+122A= c.674+122A= (n.674+122A=) n.782A= c.*552A= (n.*552A=) n.1130A= n.1451A= n.1098A= | |
20 | g.43460720A>C | CA409071293 | SRSF6 | c.692A>C (p.Lys231Thr) c.654+122A>C c.674+122A>C (n.674+122A>C) n.782A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1130A>C n.1451A>C n.1098A>C | |
20 | g.43460720A>G | CA409071294 | SRSF6 | c.692A>G (p.Lys231Arg) c.654+122A>G c.674+122A>G (n.674+122A>G) n.782A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1130A>G n.1451A>G n.1098A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460720A>T | CA409071296 | SRSF6 | c.692A>T (p.Lys231Ile) c.654+122A>T c.674+122A>T (n.674+122A>T) n.782A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1130A>T n.1451A>T n.1098A>T | |
20 | g.43460721A>C | CA409071298 | SRSF6 | c.693A>C (p.Lys231Asn) c.654+123A>C c.674+123A>C (n.674+123A>C) n.783A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.1131A>C n.1452A>C n.1099A>C | |
20 | g.43460721A>G | CA510736957 | SRSF6 | c.693A>G (p.Lys231=) c.654+123A>G c.674+123A>G (n.674+123A>G) n.783A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.1131A>G n.1452A>G n.1099A>G | |
20 | g.43460721A>T | CA409071300 | SRSF6 | c.693A>T (p.Lys231Asn) c.654+123A>T c.674+123A>T (n.674+123A>T) n.783A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.1131A>T n.1452A>T n.1099A>T | |
20 | g.43460722G>A | CA409071301 | SRSF6 | c.694G>A (p.Gly232Ser) c.654+124G>A c.674+124G>A (n.674+124G>A) n.784G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.1132G>A n.1453G>A n.1100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460722G>C | CA409071304 | SRSF6 | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.654+124G>C c.674+124G>C (n.674+124G>C) n.784G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.1132G>C n.1453G>C n.1100G>C | |
20 | g.43460722G= | CA2365324116 | SRSF6 | c.694G= (p.Gly232=) c.654+124G= c.674+124G= (n.674+124G=) n.784G= c.*554G= (n.*554G=) n.1132G= n.1453G= n.1100G= | |
20 | g.43460722G>T | CA409071302 | SRSF6 | c.694G>T (p.Gly232Cys) c.654+124G>T c.674+124G>T (n.674+124G>T) n.784G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.1132G>T n.1453G>T n.1100G>T | dbSNP |
20 | g.43460723G>A | CA409071306 | SRSF6 | c.695G>A (p.Gly232Asp) c.654+125G>A c.674+125G>A (n.674+125G>A) n.785G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1133G>A n.1454G>A n.1101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460723G>C | CA409071308 | SRSF6 | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.654+125G>C c.674+125G>C (n.674+125G>C) n.785G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1133G>C n.1454G>C n.1101G>C | |
20 | g.43460723G= | CA2365324118 | SRSF6 | c.695G= (p.Gly232=) c.654+125G= c.674+125G= (n.674+125G=) n.785G= c.*555G= (n.*555G=) n.1133G= n.1454G= n.1101G= | |
20 | g.43460723G>T | CA409071309 | SRSF6 | c.695G>T (p.Gly232Val) c.654+125G>T c.674+125G>T (n.674+125G>T) n.785G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1133G>T n.1454G>T n.1101G>T | |
20 | g.43460723_43460735delinsGTCGATCACGTTC | CA2365324117 | SRSF6 | c.695_707delinsGTCGATCACGTTC (p.Gly232=) c.654+125_654+137delinsGTCGATCACGTTC c.674+125_674+137delinsGTCGATCACGTTC (n.674+125_674+137delinsGTCGATCACGTTC) n.785_797delinsGTCGATCACGTTC c.*555_*567delinsGTCGATCACGTTC (n.*555_*567delinsGTCGATCACGTTC) n.1133_1145delinsGTCGATCACGTTC n.1454_1466delinsGTCGATCACGTTC n.1101_1113delinsGTCGATCACGTTC | |
20 | g.43460724T>A | CA510736959 | SRSF6 | c.696T>A (p.Gly232=) c.654+126T>A c.674+126T>A (n.674+126T>A) n.786T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.1134T>A n.1455T>A n.1102T>A | |
20 | g.43460724T>C | CA510736961 | SRSF6 | c.696T>C (p.Gly232=) c.654+126T>C c.674+126T>C (n.674+126T>C) n.786T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.1134T>C n.1455T>C n.1102T>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460724T>G | CA510736963 | SRSF6 | c.696T>G (p.Gly232=) c.654+126T>G c.674+126T>G (n.674+126T>G) n.786T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.1134T>G n.1455T>G n.1102T>G | |
20 | g.43460731_43460742del | CA314557492 | SRSF6 | c.703_714del (p.Arg235_Ser238del) c.654+133_654+144del c.674+133_674+144del (n.674+133_674+144del) n.793_804del c.*563_*574del (n.*563_*574del) n.1141_1152del n.1462_1473del n.1109_1120del | dbSNP |
20 | g.43460725C>A | CA510736964 | SRSF6 | c.697C>A (p.Arg233=) c.654+127C>A c.674+127C>A (n.674+127C>A) n.787C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.1135C>A n.1456C>A n.1103C>A | dbSNP |
20 | g.43460725C= | CA2365324119 | SRSF6 | c.697C= (p.Arg233=) c.654+127C= c.674+127C= (n.674+127C=) n.787C= c.*557C= (n.*557C=) n.1135C= n.1456C= n.1103C= | |
20 | g.43460725C>G | CA409071311 | SRSF6 | c.697C>G (p.Arg233Gly) c.654+127C>G c.674+127C>G (n.674+127C>G) n.787C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.1135C>G n.1456C>G n.1103C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460725C>T | CA409071313 | SRSF6 | c.697C>T (p.Arg233Ter) c.654+127C>T c.674+127C>T (n.674+127C>T) n.787C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.1135C>T n.1456C>T n.1103C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.43460726G>A | CA9865222 | SRSF6 | c.698G>A (p.Arg233Gln) c.654+128G>A c.674+128G>A (n.674+128G>A) n.788G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1136G>A n.1457G>A n.1104G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460726G>C | CA409071315 | SRSF6 | c.698G>C (p.Arg233Pro) c.654+128G>C c.674+128G>C (n.674+128G>C) n.788G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.1136G>C n.1457G>C n.1104G>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460726G= | CA2365324120 | SRSF6 | c.698G= (p.Arg233=) c.654+128G= c.674+128G= (n.674+128G=) n.788G= c.*558G= (n.*558G=) n.1136G= n.1457G= n.1104G= | |
20 | g.43460726G>T | CA409071317 | SRSF6 | c.698G>T (p.Arg233Leu) c.654+128G>T c.674+128G>T (n.674+128G>T) n.788G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1136G>T n.1457G>T n.1104G>T | |
20 | g.43460727A>C | CA510736965 | SRSF6 | c.699A>C (p.Arg233=) c.654+129A>C c.674+129A>C (n.674+129A>C) n.789A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.1137A>C n.1458A>C n.1105A>C | |
20 | g.43460727A>G | CA510736967 | SRSF6 | c.699A>G (p.Arg233=) c.654+129A>G c.674+129A>G (n.674+129A>G) n.789A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.1137A>G n.1458A>G n.1105A>G | |
20 | g.43460727A>T | CA510736966 | SRSF6 | c.699A>T (p.Arg233=) c.654+129A>T c.674+129A>T (n.674+129A>T) n.789A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.1137A>T n.1458A>T n.1105A>T | |
20 | g.43460728T>A | CA409071319 | SRSF6 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.654+130T>A c.674+130T>A (n.674+130T>A) n.790T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.1138T>A n.1459T>A n.1106T>A | |
20 | g.43460728T>C | CA409071320 | SRSF6 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.654+130T>C c.674+130T>C (n.674+130T>C) n.790T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.1138T>C n.1459T>C n.1106T>C | |
20 | g.43460728T>G | CA409071322 | SRSF6 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.654+130T>G c.674+130T>G (n.674+130T>G) n.790T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.1138T>G n.1459T>G n.1106T>G | |
20 | g.43460729C>A | CA409071326 | SRSF6 | c.701C>A (p.Ser234Ter) c.654+131C>A c.674+131C>A (n.674+131C>A) n.791C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.1139C>A n.1460C>A n.1107C>A | |
20 | g.43460729C>G | CA409071328 | SRSF6 | c.701C>G (p.Ser234Ter) c.654+131C>G c.674+131C>G (n.674+131C>G) n.791C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.1139C>G n.1460C>G n.1107C>G | |
20 | g.43460729C>T | CA409071323 | SRSF6 | c.701C>T (p.Ser234Leu) c.654+131C>T c.674+131C>T (n.674+131C>T) n.791C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.1139C>T n.1460C>T n.1107C>T | |
20 | g.43460730A>C | CA510736974 | SRSF6 | c.702A>C (p.Ser234=) c.654+132A>C c.674+132A>C (n.674+132A>C) n.792A>C c.*562A>C (n.*562A>C) n.1140A>C n.1461A>C n.1108A>C | |
20 | g.43460730A>G | CA510736972 | SRSF6 | c.702A>G (p.Ser234=) c.654+132A>G c.674+132A>G (n.674+132A>G) n.792A>G c.*562A>G (n.*562A>G) n.1140A>G n.1461A>G n.1108A>G | |
20 | g.43460730A>T | CA510736970 | SRSF6 | c.702A>T (p.Ser234=) c.654+132A>T c.674+132A>T (n.674+132A>T) n.792A>T c.*562A>T (n.*562A>T) n.1140A>T n.1461A>T n.1108A>T | |
20 | g.43460731C>A | CA409071331 | SRSF6 | c.703C>A (p.Arg235Ser) c.654+133C>A c.674+133C>A (n.674+133C>A) n.793C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1141C>A n.1462C>A n.1109C>A | |
20 | g.43460731C= | CA2365324121 | SRSF6 | c.703C= (p.Arg235=) c.654+133C= c.674+133C= (n.674+133C=) n.793C= c.*563C= (n.*563C=) n.1141C= n.1462C= n.1109C= | |
20 | g.43460731C>G | CA409071329 | SRSF6 | c.703C>G (p.Arg235Gly) c.654+133C>G c.674+133C>G (n.674+133C>G) n.793C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.1141C>G n.1462C>G n.1109C>G | |
20 | g.43460731C>T | CA9865223 | SRSF6 | c.703C>T (p.Arg235Cys) c.654+133C>T c.674+133C>T (n.674+133C>T) n.793C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1141C>T n.1462C>T n.1109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460732G>A | CA9865224 | SRSF6 | c.704G>A (p.Arg235His) c.654+134G>A c.674+134G>A (n.674+134G>A) n.794G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.1142G>A n.1463G>A n.1110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460732G>C | CA409071334 | SRSF6 | c.704G>C (p.Arg235Pro) c.654+134G>C c.674+134G>C (n.674+134G>C) n.794G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.1142G>C n.1463G>C n.1110G>C | dbSNP |
20 | g.43460732G= | CA2365324122 | SRSF6 | c.704G= (p.Arg235=) c.654+134G= c.674+134G= (n.674+134G=) n.794G= c.*564G= (n.*564G=) n.1142G= n.1463G= n.1110G= | |
20 | g.43460732G>T | CA409071335 | SRSF6 | c.704G>T (p.Arg235Leu) c.654+134G>T c.674+134G>T (n.674+134G>T) n.794G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.1142G>T n.1463G>T n.1110G>T | |
20 | g.43460733T>A | CA510736975 | SRSF6 | c.705T>A (p.Arg235=) c.654+135T>A c.674+135T>A (n.674+135T>A) n.795T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1143T>A n.1464T>A n.1111T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460733T>C | CA510736979 | SRSF6 | c.705T>C (p.Arg235=) c.654+135T>C c.674+135T>C (n.674+135T>C) n.795T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1143T>C n.1464T>C n.1111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.43460733T>G | CA510736977 | SRSF6 | c.705T>G (p.Arg235=) c.654+135T>G c.674+135T>G (n.674+135T>G) n.795T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1143T>G n.1464T>G n.1111T>G | |
20 | g.43460733T= | CA2365324123 | SRSF6 | c.705T= (p.Arg235=) c.654+135T= c.674+135T= (n.674+135T=) n.795T= c.*565T= (n.*565T=) n.1143T= n.1464T= n.1111T= | |
20 | g.43460734T>A | CA409071338 | SRSF6 | c.706T>A (p.Ser236Thr) c.654+136T>A c.674+136T>A (n.674+136T>A) n.796T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.1144T>A n.1465T>A n.1112T>A | |
20 | g.43460734T>C | CA409071340 | SRSF6 | c.706T>C (p.Ser236Pro) c.654+136T>C c.674+136T>C (n.674+136T>C) n.796T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.1144T>C n.1465T>C n.1112T>C | COSMIC |
20 | g.43460734T>G | CA409071341 | SRSF6 | c.706T>G (p.Ser236Ala) c.654+136T>G c.674+136T>G (n.674+136T>G) n.796T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.1144T>G n.1465T>G n.1112T>G | |
20 | g.43460735C>A | CA409071344 | SRSF6 | c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.654+137C>A c.674+137C>A (n.674+137C>A) n.797C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.1145C>A n.1466C>A n.1113C>A | |
20 | g.43460735C= | CA2365324124 | SRSF6 | c.707C= (p.Ser236=) c.654+137C= c.674+137C= (n.674+137C=) n.797C= c.*567C= (n.*567C=) n.1145C= n.1466C= n.1113C= | |
20 | g.43460735C>G | CA409071345 | SRSF6 | c.707C>G (p.Ser236Cys) c.654+137C>G c.674+137C>G (n.674+137C>G) n.797C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.1145C>G n.1466C>G n.1113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460735C>T | CA409071347 | SRSF6 | c.707C>T (p.Ser236Phe) c.654+137C>T c.674+137C>T (n.674+137C>T) n.797C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.1145C>T n.1466C>T n.1113C>T | gnomAD v4 |
20 | g.43460736T>A | CA510736983 | SRSF6 | c.708T>A (p.Ser236=) c.654+138T>A c.674+138T>A (n.674+138T>A) n.798T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.1146T>A n.1467T>A n.1114T>A | |
20 | g.43460736T>C | CA510736984 | SRSF6 | c.708T>C (p.Ser236=) c.654+138T>C c.674+138T>C (n.674+138T>C) n.798T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.1146T>C n.1467T>C n.1114T>C | |
20 | g.43460736T>G | CA510736985 | SRSF6 | c.708T>G (p.Ser236=) c.654+138T>G c.674+138T>G (n.674+138T>G) n.798T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.1146T>G n.1467T>G n.1114T>G | |
20 | g.43460737C>A | CA510736986 | SRSF6 | c.709C>A (p.Arg237=) c.654+139C>A c.674+139C>A (n.674+139C>A) n.799C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1147C>A n.1468C>A n.1115C>A | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.43460737C= | CA2365324125 | SRSF6 | c.709C= (p.Arg237=) c.654+139C= c.674+139C= (n.674+139C=) n.799C= c.*569C= (n.*569C=) n.1147C= n.1468C= n.1115C= | |
20 | g.43460737C>G | CA9865225 | SRSF6 | c.709C>G (p.Arg237Gly) c.654+139C>G c.674+139C>G (n.674+139C>G) n.799C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1147C>G n.1468C>G n.1115C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.43460737C>T | CA409071349 | SRSF6 | c.709C>T (p.Arg237Ter) c.654+139C>T c.674+139C>T (n.674+139C>T) n.799C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1147C>T n.1468C>T n.1115C>T | gnomAD v4 |
20 | g.43460738G>A | CA9865226 | SRSF6 | c.710G>A (p.Arg237Gln) c.654+140G>A c.674+140G>A (n.674+140G>A) n.800G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.1148G>A n.1469G>A n.1116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460738G>C | CA409071352 | SRSF6 | c.710G>C (p.Arg237Pro) c.654+140G>C c.674+140G>C (n.674+140G>C) n.800G>C c.*570G>C (n.*570G>C) n.1148G>C n.1469G>C n.1116G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460738G= | CA2365324126 | SRSF6 | c.710G= (p.Arg237=) c.654+140G= c.674+140G= (n.674+140G=) n.800G= c.*570G= (n.*570G=) n.1148G= n.1469G= n.1116G= | |
20 | g.43460738G>T | CA409071353 | SRSF6 | c.710G>T (p.Arg237Leu) c.654+140G>T c.674+140G>T (n.674+140G>T) n.800G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.1148G>T n.1469G>T n.1116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.43460745_43460765del | CA2652924110 | SRSF6 | c.717_737del (p.Gly240_Lys246del) c.654+147_654+167del c.674+147_674+167del (n.674+147_674+167del) n.807_827del c.*577_*597del (n.*577_*597del) n.1155_1175del n.1476_1496del n.1123_1143del | gnomAD v4 |
20 | g.43460739A>C | CA510736988 | SRSF6 | c.711A>C (p.Arg237=) c.654+141A>C c.674+141A>C (n.674+141A>C) n.801A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1149A>C n.1470A>C n.1117A>C | |
20 | g.43460739A>G | CA510736989 | SRSF6 | c.711A>G (p.Arg237=) c.654+141A>G c.674+141A>G (n.674+141A>G) n.801A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1149A>G n.1470A>G n.1117A>G | |
20 | g.43460739A>T | CA510736991 | SRSF6 | c.711A>T (p.Arg237=) c.654+141A>T c.674+141A>T (n.674+141A>T) n.801A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1149A>T n.1470A>T n.1117A>T | |
20 | g.43460740T>A | CA409071355 | SRSF6 | c.712T>A (p.Ser238Thr) c.654+142T>A c.674+142T>A (n.674+142T>A) n.802T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.1150T>A n.1471T>A n.1118T>A | |
20 | g.43460740T>C | CA409071357 | SRSF6 | c.712T>C (p.Ser238Pro) c.654+142T>C c.674+142T>C (n.674+142T>C) n.802T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.1150T>C n.1471T>C n.1118T>C | |
20 | g.43460740T>G | CA409071359 | SRSF6 | c.712T>G (p.Ser238Ala) c.654+142T>G c.674+142T>G (n.674+142T>G) n.802T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.1150T>G n.1471T>G n.1118T>G | |
20 | g.43460741C>A | CA409071361 | SRSF6 | c.713C>A (p.Ser238Ter) c.654+143C>A c.674+143C>A (n.674+143C>A) n.803C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.1151C>A n.1472C>A n.1119C>A | |
20 | g.43460741C>G | CA409071362 | SRSF6 | c.713C>G (p.Ser238Ter) c.654+143C>G c.674+143C>G (n.674+143C>G) n.803C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.1151C>G n.1472C>G n.1119C>G | |
20 | g.43460741C>T | CA409071364 | SRSF6 | c.713C>T (p.Ser238Leu) c.654+143C>T c.674+143C>T (n.674+143C>T) n.803C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.1151C>T n.1472C>T n.1119C>T | |
20 | g.43460742A>C | CA510736995 | SRSF6 | c.714A>C (p.Ser238=) c.654+144A>C c.674+144A>C (n.674+144A>C) n.804A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.1152A>C n.1473A>C n.1120A>C | |
20 | g.43460742A>G | CA510736996 | SRSF6 | c.714A>G (p.Ser238=) c.654+144A>G c.674+144A>G (n.674+144A>G) n.804A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.1152A>G n.1473A>G n.1120A>G | |
20 | g.43460742A>T | CA510736997 | SRSF6 | c.714A>T (p.Ser238=) c.654+144A>T c.674+144A>T (n.674+144A>T) n.804A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.1152A>T n.1473A>T n.1120A>T | |
20 | g.43460745del | CA510736998 | SRSF6 | c.717del (p.Gly240AlafsTer?) c.654+147del c.674+147del (n.674+147del) n.807del c.*577del (n.*577del) n.1155del n.1476del n.1123del | COSMIC |
20 | g.43460743A>C | CA409071366 | SRSF6 | c.715A>C (p.Lys239Gln) c.654+145A>C c.674+145A>C (n.674+145A>C) n.805A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.1153A>C n.1474A>C n.1121A>C | |
20 | g.43460743A>G | CA409071367 | SRSF6 | c.715A>G (p.Lys239Glu) c.654+145A>G c.674+145A>G (n.674+145A>G) n.805A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.1153A>G n.1474A>G n.1121A>G | dbSNP |
20 | g.43460743A>T | CA409071370 | SRSF6 | c.715A>T (p.Lys239Ter) c.654+145A>T c.674+145A>T (n.674+145A>T) n.805A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.1153A>T n.1474A>T n.1121A>T | |
20 | g.43460744A>C | CA409071371 | SRSF6 | c.716A>C (p.Lys239Thr) c.654+146A>C c.674+146A>C (n.674+146A>C) n.806A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1154A>C n.1475A>C n.1122A>C | |
20 | g.43460744A>G | CA409071373 | SRSF6 | c.716A>G (p.Lys239Arg) c.654+146A>G c.674+146A>G (n.674+146A>G) n.806A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1154A>G n.1475A>G n.1122A>G | |
20 | g.43460744A>T | CA409071375 | SRSF6 | c.716A>T (p.Lys239Ile) c.654+146A>T c.674+146A>T (n.674+146A>T) n.806A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1154A>T n.1475A>T n.1122A>T | |
20 | g.43460745A>C | CA409071378 | SRSF6 | c.717A>C (p.Lys239Asn) c.654+147A>C c.674+147A>C (n.674+147A>C) n.807A>C c.*577A>C (n.*577A>C) n.1155A>C n.1476A>C n.1123A>C | |
20 | g.43460745A>G | CA510737001 | SRSF6 | c.717A>G (p.Lys239=) c.654+147A>G c.674+147A>G (n.674+147A>G) n.807A>G c.*577A>G (n.*577A>G) n.1155A>G n.1476A>G n.1123A>G | |
20 | g.43460745A>T | CA409071376 | SRSF6 | c.717A>T (p.Lys239Asn) c.654+147A>T c.674+147A>T (n.674+147A>T) n.807A>T c.*577A>T (n.*577A>T) n.1155A>T n.1476A>T n.1123A>T | |
20 | g.43460746G>A | CA409071380 | SRSF6 | c.718G>A (p.Gly240Ser) c.654+148G>A c.674+148G>A (n.674+148G>A) n.808G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1156G>A n.1477G>A n.1124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460746G>C | CA409071384 | SRSF6 | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.654+148G>C c.674+148G>C (n.674+148G>C) n.808G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1156G>C n.1477G>C n.1124G>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460746G= | CA2365324127 | SRSF6 | c.718G= (p.Gly240=) c.654+148G= c.674+148G= (n.674+148G=) n.808G= c.*578G= (n.*578G=) n.1156G= n.1477G= n.1124G= | |
20 | g.43460746G>T | CA409071382 | SRSF6 | c.718G>T (p.Gly240Cys) c.654+148G>T c.674+148G>T (n.674+148G>T) n.808G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1156G>T n.1477G>T n.1124G>T | |
20 | g.43460747G>A | CA409071385 | SRSF6 | c.719G>A (p.Gly240Asp) c.654+149G>A c.674+149G>A (n.674+149G>A) n.809G>A c.*579G>A (n.*579G>A) n.1157G>A n.1478G>A n.1125G>A | |
20 | g.43460747G>C | CA409071387 | SRSF6 | c.719G>C (p.Gly240Ala) c.654+149G>C c.674+149G>C (n.674+149G>C) n.809G>C c.*579G>C (n.*579G>C) n.1157G>C n.1478G>C n.1125G>C | |
20 | g.43460747G>T | CA409071389 | SRSF6 | c.719G>T (p.Gly240Val) c.654+149G>T c.674+149G>T (n.674+149G>T) n.809G>T c.*579G>T (n.*579G>T) n.1157G>T n.1478G>T n.1125G>T | |
20 | g.43460748C>A | CA510737006 | SRSF6 | c.720C>A (p.Gly240=) c.654+150C>A c.674+150C>A (n.674+150C>A) n.810C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.1158C>A n.1479C>A n.1126C>A | |
20 | g.43460748C= | CA2365324128 | SRSF6 | c.720C= (p.Gly240=) c.654+150C= c.674+150C= (n.674+150C=) n.810C= c.*580C= (n.*580C=) n.1158C= n.1479C= n.1126C= | |
20 | g.43460748C>G | CA9865227 | SRSF6 | c.720C>G (p.Gly240=) c.654+150C>G c.674+150C>G (n.674+150C>G) n.810C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.1158C>G n.1479C>G n.1126C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460748C>T | CA510737003 | SRSF6 | c.720C>T (p.Gly240=) c.654+150C>T c.674+150C>T (n.674+150C>T) n.810C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.1158C>T n.1479C>T n.1126C>T | |
20 | g.43460749A= | CA2365324129 | SRSF6 | c.721A= (p.Arg241=) c.654+151A= c.674+151A= (n.674+151A=) n.811A= c.*581A= (n.*581A=) n.1159A= n.1480A= n.1127A= | |
20 | g.43460749A>C | CA510737008 | SRSF6 | c.721A>C (p.Arg241=) c.654+151A>C c.674+151A>C (n.674+151A>C) n.811A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.1159A>C n.1480A>C n.1127A>C | |
20 | g.43460749A>G | CA9865228 | SRSF6 | c.721A>G (p.Arg241Gly) c.654+151A>G c.674+151A>G (n.674+151A>G) n.811A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.1159A>G n.1480A>G n.1127A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460749A>T | CA409071391 | SRSF6 | c.721A>T (p.Arg241Trp) c.654+151A>T c.674+151A>T (n.674+151A>T) n.811A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.1159A>T n.1480A>T n.1127A>T | |
20 | g.43460750G>A | CA409071394 | SRSF6 | c.722G>A (p.Arg241Lys) c.654+152G>A c.674+152G>A (n.674+152G>A) n.812G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.1160G>A n.1481G>A n.1128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460750G>C | CA409071396 | SRSF6 | c.722G>C (p.Arg241Thr) c.654+152G>C c.674+152G>C (n.674+152G>C) n.812G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.1160G>C n.1481G>C n.1128G>C | |
20 | g.43460750G= | CA2365324130 | SRSF6 | c.722G= (p.Arg241=) c.654+152G= c.674+152G= (n.674+152G=) n.812G= c.*582G= (n.*582G=) n.1160G= n.1481G= n.1128G= | |
20 | g.43460750G>T | CA409071397 | SRSF6 | c.722G>T (p.Arg241Met) c.654+152G>T c.674+152G>T (n.674+152G>T) n.812G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.1160G>T n.1481G>T n.1128G>T | |
20 | g.43460751G>A | CA510737009 | SRSF6 | c.723G>A (p.Arg241=) c.654+153G>A c.674+153G>A (n.674+153G>A) n.813G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.1161G>A n.1482G>A n.1129G>A | |
20 | g.43460751G>C | CA409071398 | SRSF6 | c.723G>C (p.Arg241Ser) c.654+153G>C c.674+153G>C (n.674+153G>C) n.813G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.1161G>C n.1482G>C n.1129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460751G= | CA2365324131 | SRSF6 | c.723G= (p.Arg241=) c.654+153G= c.674+153G= (n.674+153G=) n.813G= c.*583G= (n.*583G=) n.1161G= n.1482G= n.1129G= | |
20 | g.43460751G>T | CA409071400 | SRSF6 | c.723G>T (p.Arg241Ser) c.654+153G>T c.674+153G>T (n.674+153G>T) n.813G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.1161G>T n.1482G>T n.1129G>T | |
20 | g.43460752A>C | CA409071408 | SRSF6 | c.724A>C (p.Lys242Gln) c.654+154A>C c.674+154A>C (n.674+154A>C) n.814A>C c.*584A>C (n.*584A>C) n.1162A>C n.1483A>C n.1130A>C | |
20 | g.43460752A>G | CA409071406 | SRSF6 | c.724A>G (p.Lys242Glu) c.654+154A>G c.674+154A>G (n.674+154A>G) n.814A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.1162A>G n.1483A>G n.1130A>G | |
20 | g.43460752A>T | CA409071402 | SRSF6 | c.724A>T (p.Lys242Ter) c.654+154A>T c.674+154A>T (n.674+154A>T) n.814A>T c.*584A>T (n.*584A>T) n.1162A>T n.1483A>T n.1130A>T | |
20 | g.43460753A= | CA2365324132 | SRSF6 | c.725A= (p.Lys242=) c.654+155A= c.674+155A= (n.674+155A=) n.815A= c.*585A= (n.*585A=) n.1163A= n.1484A= n.1131A= | |
20 | g.43460753A>C | CA409071409 | SRSF6 | c.725A>C (p.Lys242Thr) c.654+155A>C c.674+155A>C (n.674+155A>C) n.815A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1163A>C n.1484A>C n.1131A>C | |
20 | g.43460753A>G | CA9865229 | SRSF6 | c.725A>G (p.Lys242Arg) c.654+155A>G c.674+155A>G (n.674+155A>G) n.815A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1163A>G n.1484A>G n.1131A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460753A>T | CA409071412 | SRSF6 | c.725A>T (p.Lys242Ile) c.654+155A>T c.674+155A>T (n.674+155A>T) n.815A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1163A>T n.1484A>T n.1131A>T | |
20 | g.43460754A= | CA2365324133 | SRSF6 | c.726A= (p.Lys242=) c.654+156A= c.674+156A= (n.674+156A=) n.816A= c.*586A= (n.*586A=) n.1164A= n.1485A= n.1132A= | |
20 | g.43460754A>C | CA409071414 | SRSF6 | c.726A>C (p.Lys242Asn) c.654+156A>C c.674+156A>C (n.674+156A>C) n.816A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.1164A>C n.1485A>C n.1132A>C | |
20 | g.43460754A>G | CA9865230 | SRSF6 | c.726A>G (p.Lys242=) c.654+156A>G c.674+156A>G (n.674+156A>G) n.816A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.1164A>G n.1485A>G n.1132A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460754A>T | CA409071416 | SRSF6 | c.726A>T (p.Lys242Asn) c.654+156A>T c.674+156A>T (n.674+156A>T) n.816A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.1164A>T n.1485A>T n.1132A>T | |
20 | g.43460755T>A | CA409071418 | SRSF6 | c.727T>A (p.Ser243Thr) c.654+157T>A c.674+157T>A (n.674+157T>A) n.817T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.1165T>A n.1486T>A n.1133T>A | |
20 | g.43460755T>C | CA409071420 | SRSF6 | c.727T>C (p.Ser243Pro) c.654+157T>C c.674+157T>C (n.674+157T>C) n.817T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.1165T>C n.1486T>C n.1133T>C | |
20 | g.43460755T>G | CA409071421 | SRSF6 | c.727T>G (p.Ser243Ala) c.654+157T>G c.674+157T>G (n.674+157T>G) n.817T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.1165T>G n.1486T>G n.1133T>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460756C>A | CA409071423 | SRSF6 | c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.654+158C>A c.674+158C>A (n.674+158C>A) n.818C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.1166C>A n.1487C>A n.1134C>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.43460756C>G | CA409071424 | SRSF6 | c.728C>G (p.Ser243Cys) c.654+158C>G c.674+158C>G (n.674+158C>G) n.818C>G c.*588C>G (n.*588C>G) n.1166C>G n.1487C>G n.1134C>G | |
20 | g.43460756C>T | CA409071426 | SRSF6 | c.728C>T (p.Ser243Phe) c.654+158C>T c.674+158C>T (n.674+158C>T) n.818C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.1166C>T n.1487C>T n.1134C>T | gnomAD v4 |
20 | g.43460757T>A | CA510737016 | SRSF6 | c.729T>A (p.Ser243=) c.654+159T>A c.674+159T>A (n.674+159T>A) n.819T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.1167T>A n.1488T>A n.1135T>A | |
20 | g.43460757T>C | CA510737017 | SRSF6 | c.729T>C (p.Ser243=) c.654+159T>C c.674+159T>C (n.674+159T>C) n.819T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.1167T>C n.1488T>C n.1135T>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460757T>G | CA510737018 | SRSF6 | c.729T>G (p.Ser243=) c.654+159T>G c.674+159T>G (n.674+159T>G) n.819T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.1167T>G n.1488T>G n.1135T>G | |
20 | g.43460757_43460759dup | CA2652924130 | SRSF6 | c.729_731dup (p.Ser243_Arg244insSer) c.654+159_654+161dup c.674+159_674+161dup (n.674+159_674+161dup) n.819_821dup c.*589_*591dup (n.*589_*591dup) n.1167_1169dup n.1488_1490dup n.1135_1137dup | gnomAD v4 |