Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.43460649_43460657delCA2577401498SRSF6c.674+51_675-46del (n.674+51_675-46del)
c.654+51_654+59del
c.674+51_674+59del (n.674+51_674+59del)
n.764+51_765-46del
c.*534+51_*535-46del (n.*534+51_*535-46del)
n.1112+51_1113-46del
n.1433+51_1434-46del
n.1080+51_1081-46del
 gnomAD v4
20g.43460654_43460719dupCA2652924073SRSF6c.675-49_691dup
c.654+56_654+121dup
c.674+56_674+121dup (n.674+56_674+121dup)
n.765-49_781dup
c.*535-49_*551dup
n.1113-49_1129dup
n.1434-49_1450dup
n.1081-49_1097dup
 gnomAD v4
20g.43460654T>CCA635727332SRSF6c.675-49T>C (n.675-49T>C)
c.654+56T>C
c.674+56T>C (n.674+56T>C)
n.765-49T>C
c.*535-49T>C (n.*535-49T>C)
n.1113-49T>C
n.1434-49T>C
n.1081-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460654T=CA2365324080SRSF6c.675-49T= (n.675-49T=)
c.654+56T=
c.674+56T= (n.674+56T=)
n.765-49T=
c.*535-49T= (n.*535-49T=)
n.1113-49T=
n.1434-49T=
n.1081-49T=
20g.43460656T>CCA635727333SRSF6c.675-47T>C (n.675-47T>C)
c.654+58T>C
c.674+58T>C (n.674+58T>C)
n.765-47T>C
c.*535-47T>C (n.*535-47T>C)
n.1113-47T>C
n.1434-47T>C
n.1081-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460656T=CA2365324081SRSF6c.675-47T= (n.675-47T=)
c.654+58T=
c.674+58T= (n.674+58T=)
n.765-47T=
c.*535-47T= (n.*535-47T=)
n.1113-47T=
n.1434-47T=
n.1081-47T=
20g.43460657G>ACA914614997SRSF6c.675-46G>A (n.675-46G>A)
c.654+59G>A
c.674+59G>A (n.674+59G>A)
n.765-46G>A
c.*535-46G>A (n.*535-46G>A)
n.1113-46G>A
n.1434-46G>A
n.1081-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460658T>CCA914614998SRSF6c.675-45T>C (n.675-45T>C)
c.654+60T>C
c.674+60T>C (n.674+60T>C)
n.765-45T>C
c.*535-45T>C (n.*535-45T>C)
n.1113-45T>C
n.1434-45T>C
n.1081-45T>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460659A>GCA2652924075SRSF6c.675-44A>G (n.675-44A>G)
c.654+61A>G
c.674+61A>G (n.674+61A>G)
n.765-44A>G
c.*535-44A>G (n.*535-44A>G)
n.1113-44A>G
n.1434-44A>G
n.1081-44A>G
 gnomAD v4
20g.43460660C=CA2365324082SRSF6c.675-43C= (n.675-43C=)
c.654+62C=
c.674+62C= (n.674+62C=)
n.765-43C=
c.*535-43C= (n.*535-43C=)
n.1113-43C=
n.1434-43C=
n.1081-43C=
20g.43460660C>GCA2652924076SRSF6c.675-43C>G (n.675-43C>G)
c.654+62C>G
c.674+62C>G (n.674+62C>G)
n.765-43C>G
c.*535-43C>G (n.*535-43C>G)
n.1113-43C>G
n.1434-43C>G
n.1081-43C>G
 gnomAD v4
20g.43460660C>TCA9865207SRSF6c.675-43C>T (n.675-43C>T)
c.654+62C>T
c.674+62C>T (n.674+62C>T)
n.765-43C>T
c.*535-43C>T (n.*535-43C>T)
n.1113-43C>T
n.1434-43C>T
n.1081-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460661A=CA2365324083SRSF6c.675-42A= (n.675-42A=)
c.654+63A=
c.674+63A= (n.674+63A=)
n.765-42A=
c.*535-42A= (n.*535-42A=)
n.1113-42A=
n.1434-42A=
n.1081-42A=
20g.43460661A>CCA314557459SRSF6c.675-42A>C (n.675-42A>C)
c.654+63A>C
c.674+63A>C (n.674+63A>C)
n.765-42A>C
c.*535-42A>C (n.*535-42A>C)
n.1113-42A>C
n.1434-42A>C
n.1081-42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460661A>GCA9865208SRSF6c.675-42A>G (n.675-42A>G)
c.654+63A>G
c.674+63A>G (n.674+63A>G)
n.765-42A>G
c.*535-42A>G (n.*535-42A>G)
n.1113-42A>G
n.1434-42A>G
n.1081-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460662T>CCA2741668925SRSF6c.675-41T>C (n.675-41T>C)
c.654+64T>C
c.674+64T>C (n.674+64T>C)
n.765-41T>C
c.*535-41T>C (n.*535-41T>C)
n.1113-41T>C
n.1434-41T>C
n.1081-41T>C
20g.43460663_43460667delinsTCTCACA2365324084SRSF6c.675-40_675-36delinsTCTCA (n.675-40_675-36delinsTCTCA)
c.654+65_654+69delinsTCTCA
c.674+65_674+69delinsTCTCA (n.674+65_674+69delinsTCTCA)
n.765-40_765-36delinsTCTCA
c.*535-40_*535-36delinsTCTCA (n.*535-40_*535-36delinsTCTCA)
n.1113-40_1113-36delinsTCTCA
n.1434-40_1434-36delinsTCTCA
n.1081-40_1081-36delinsTCTCA
20g.43460664C=CA2365324085SRSF6c.675-39C= (n.675-39C=)
c.654+66C=
c.674+66C= (n.674+66C=)
n.765-39C=
c.*535-39C= (n.*535-39C=)
n.1113-39C=
n.1434-39C=
n.1081-39C=
20g.43460664C>GCA9865209SRSF6c.675-39C>G (n.675-39C>G)
c.654+66C>G
c.674+66C>G (n.674+66C>G)
n.765-39C>G
c.*535-39C>G (n.*535-39C>G)
n.1113-39C>G
n.1434-39C>G
n.1081-39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460664C>TCA2365324086SRSF6c.675-39C>T (n.675-39C>T)
c.654+66C>T
c.674+66C>T (n.674+66C>T)
n.765-39C>T
c.*535-39C>T (n.*535-39C>T)
n.1113-39C>T
n.1434-39C>T
n.1081-39C>T
 dbSNP
20g.43460666_43460669delCA635727334SRSF6c.675-37_675-34del (n.675-37_675-34del)
c.654+68_654+71del
c.674+68_674+71del (n.674+68_674+71del)
n.765-37_765-34del
c.*535-37_*535-34del (n.*535-37_*535-34del)
n.1113-37_1113-34del
n.1434-37_1434-34del
n.1081-37_1081-34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460665T>CCA9865210SRSF6c.675-38T>C (n.675-38T>C)
c.654+67T>C
c.674+67T>C (n.674+67T>C)
n.765-38T>C
c.*535-38T>C (n.*535-38T>C)
n.1113-38T>C
n.1434-38T>C
n.1081-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460665T=CA2365324087SRSF6c.675-38T= (n.675-38T=)
c.654+67T=
c.674+67T= (n.674+67T=)
n.765-38T=
c.*535-38T= (n.*535-38T=)
n.1113-38T=
n.1434-38T=
n.1081-38T=
20g.43460666C=CA2365324088SRSF6c.675-37C= (n.675-37C=)
c.654+68C=
c.674+68C= (n.674+68C=)
n.765-37C=
c.*535-37C= (n.*535-37C=)
n.1113-37C=
n.1434-37C=
n.1081-37C=
20g.43460666C>TCA635727335SRSF6c.675-37C>T (n.675-37C>T)
c.654+68C>T
c.674+68C>T (n.674+68C>T)
n.765-37C>T
c.*535-37C>T (n.*535-37C>T)
n.1113-37C>T
n.1434-37C>T
n.1081-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460667A=CA2365324089SRSF6c.675-36A= (n.675-36A=)
c.654+69A=
c.674+69A= (n.674+69A=)
n.765-36A=
c.*535-36A= (n.*535-36A=)
n.1113-36A=
n.1434-36A=
n.1081-36A=
20g.43460667A>CCA2736862903SRSF6c.675-36A>C (n.675-36A>C)
c.654+69A>C
c.674+69A>C (n.674+69A>C)
n.765-36A>C
c.*535-36A>C (n.*535-36A>C)
n.1113-36A>C
n.1434-36A>C
n.1081-36A>C
 dbSNP
20g.43460667A>GCA2365324090SRSF6c.675-36A>G (n.675-36A>G)
c.654+69A>G
c.674+69A>G (n.674+69A>G)
n.765-36A>G
c.*535-36A>G (n.*535-36A>G)
n.1113-36A>G
n.1434-36A>G
n.1081-36A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.43460667A>TCA2652924077SRSF6c.675-36A>T (n.675-36A>T)
c.654+69A>T
c.674+69A>T (n.674+69A>T)
n.765-36A>T
c.*535-36A>T (n.*535-36A>T)
n.1113-36A>T
n.1434-36A>T
n.1081-36A>T
 gnomAD v4
20g.43460668C=CA2365324091SRSF6c.675-35C= (n.675-35C=)
c.654+70C=
c.674+70C= (n.674+70C=)
n.765-35C=
c.*535-35C= (n.*535-35C=)
n.1113-35C=
n.1434-35C=
n.1081-35C=
20g.43460668C>TCA1017753708SRSF6c.675-35C>T (n.675-35C>T)
c.654+70C>T
c.674+70C>T (n.674+70C>T)
n.765-35C>T
c.*535-35C>T (n.*535-35C>T)
n.1113-35C>T
n.1434-35C>T
n.1081-35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460668dupCA635727336SRSF6c.675-35dup (n.675-35dup)
c.654+70dup
c.674+70dup (n.674+70dup)
n.765-35dup
c.*535-35dup (n.*535-35dup)
n.1113-35dup
n.1434-35dup
n.1081-35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460669T>ACA2736839043SRSF6c.675-34T>A (n.675-34T>A)
c.654+71T>A
c.674+71T>A (n.674+71T>A)
n.765-34T>A
c.*535-34T>A (n.*535-34T>A)
n.1113-34T>A
n.1434-34T>A
n.1081-34T>A
 dbSNP
20g.43460669T>CCA314557466SRSF6c.675-34T>C (n.675-34T>C)
c.654+71T>C
c.674+71T>C (n.674+71T>C)
n.765-34T>C
c.*535-34T>C (n.*535-34T>C)
n.1113-34T>C
n.1434-34T>C
n.1081-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460669T>GCA2577401499SRSF6c.675-34T>G (n.675-34T>G)
c.654+71T>G
c.674+71T>G (n.674+71T>G)
n.765-34T>G
c.*535-34T>G (n.*535-34T>G)
n.1113-34T>G
n.1434-34T>G
n.1081-34T>G
20g.43460669T=CA2365324092SRSF6c.675-34T= (n.675-34T=)
c.654+71T=
c.674+71T= (n.674+71T=)
n.765-34T=
c.*535-34T= (n.*535-34T=)
n.1113-34T=
n.1434-34T=
n.1081-34T=
20g.43460670A=CA2365324093SRSF6c.675-33A= (n.675-33A=)
c.654+72A=
c.674+72A= (n.674+72A=)
n.765-33A=
c.*535-33A= (n.*535-33A=)
n.1113-33A=
n.1434-33A=
n.1081-33A=
20g.43460670A>GCA635727337SRSF6c.675-33A>G (n.675-33A>G)
c.654+72A>G
c.674+72A>G (n.674+72A>G)
n.765-33A>G
c.*535-33A>G (n.*535-33A>G)
n.1113-33A>G
n.1434-33A>G
n.1081-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460672G>ACA9865211SRSF6c.675-31G>A (n.675-31G>A)
c.654+74G>A
c.674+74G>A (n.674+74G>A)
n.765-31G>A
c.*535-31G>A (n.*535-31G>A)
n.1113-31G>A
n.1434-31G>A
n.1081-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460672G=CA2365324094SRSF6c.675-31G= (n.675-31G=)
c.654+74G=
c.674+74G= (n.674+74G=)
n.765-31G=
c.*535-31G= (n.*535-31G=)
n.1113-31G=
n.1434-31G=
n.1081-31G=
20g.43460673T>ACA2652924078SRSF6c.675-30T>A (n.675-30T>A)
c.654+75T>A
c.674+75T>A (n.674+75T>A)
n.765-30T>A
c.*535-30T>A (n.*535-30T>A)
n.1113-30T>A
n.1434-30T>A
n.1081-30T>A
 gnomAD v4
20g.43460673T>GCA9865212SRSF6c.675-30T>G (n.675-30T>G)
c.654+75T>G
c.674+75T>G (n.674+75T>G)
n.765-30T>G
c.*535-30T>G (n.*535-30T>G)
n.1113-30T>G
n.1434-30T>G
n.1081-30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460673T=CA2365324095SRSF6c.675-30T= (n.675-30T=)
c.654+75T=
c.674+75T= (n.674+75T=)
n.765-30T=
c.*535-30T= (n.*535-30T=)
n.1113-30T=
n.1434-30T=
n.1081-30T=
20g.43460674A>GCA2577401500SRSF6c.675-29A>G (n.675-29A>G)
c.654+76A>G
c.674+76A>G (n.674+76A>G)
n.765-29A>G
c.*535-29A>G (n.*535-29A>G)
n.1113-29A>G
n.1434-29A>G
n.1081-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.43460679G=CA2365324096SRSF6c.675-24G= (n.675-24G=)
c.654+81G=
c.674+81G= (n.674+81G=)
n.765-24G=
c.*535-24G= (n.*535-24G=)
n.1113-24G=
n.1434-24G=
n.1081-24G=
20g.43460680A>GCA2652924079SRSF6c.675-23A>G (n.675-23A>G)
c.654+82A>G
c.674+82A>G (n.674+82A>G)
n.765-23A>G
c.*535-23A>G (n.*535-23A>G)
n.1113-23A>G
n.1434-23A>G
n.1081-23A>G
 gnomAD v4
20g.43460683dupCA314557473SRSF6c.675-20dup (n.675-20dup)
c.654+85dup
c.674+85dup (n.674+85dup)
n.765-20dup
c.*535-20dup (n.*535-20dup)
n.1113-20dup
n.1434-20dup
n.1081-20dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460684T>CCA2365324098SRSF6c.675-19T>C (n.675-19T>C)
c.654+86T>C
c.674+86T>C (n.674+86T>C)
n.765-19T>C
c.*535-19T>C (n.*535-19T>C)
n.1113-19T>C
n.1434-19T>C
n.1081-19T>C
 dbSNP
20g.43460684T=CA2365324097SRSF6c.675-19T= (n.675-19T=)
c.654+86T=
c.674+86T= (n.674+86T=)
n.765-19T=
c.*535-19T= (n.*535-19T=)
n.1113-19T=
n.1434-19T=
n.1081-19T=
20g.43460685C>ACA635727338SRSF6c.675-18C>A (n.675-18C>A)
c.654+87C>A
c.674+87C>A (n.674+87C>A)
n.765-18C>A
c.*535-18C>A (n.*535-18C>A)
n.1113-18C>A
n.1434-18C>A
n.1081-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460685C=CA2365324099SRSF6c.675-18C= (n.675-18C=)
c.654+87C=
c.674+87C= (n.674+87C=)
n.765-18C=
c.*535-18C= (n.*535-18C=)
n.1113-18C=
n.1434-18C=
n.1081-18C=
20g.43460685C>GCA2652924080SRSF6c.675-18C>G (n.675-18C>G)
c.654+87C>G
c.674+87C>G (n.674+87C>G)
n.765-18C>G
c.*535-18C>G (n.*535-18C>G)
n.1113-18C>G
n.1434-18C>G
n.1081-18C>G
 gnomAD v4
20g.43460685C>TCA9865213SRSF6c.675-18C>T (n.675-18C>T)
c.654+87C>T
c.674+87C>T (n.674+87C>T)
n.765-18C>T
c.*535-18C>T (n.*535-18C>T)
n.1113-18C>T
n.1434-18C>T
n.1081-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460686G>ACA9865214SRSF6c.675-17G>A (n.675-17G>A)
c.654+88G>A
c.674+88G>A (n.674+88G>A)
n.765-17G>A
c.*535-17G>A (n.*535-17G>A)
n.1113-17G>A
n.1434-17G>A
n.1081-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460686G>CCA635727339SRSF6c.675-17G>C (n.675-17G>C)
c.654+88G>C
c.674+88G>C (n.674+88G>C)
n.765-17G>C
c.*535-17G>C (n.*535-17G>C)
n.1113-17G>C
n.1434-17G>C
n.1081-17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460686G=CA2365324100SRSF6c.675-17G= (n.675-17G=)
c.654+88G=
c.674+88G= (n.674+88G=)
n.765-17G=
c.*535-17G= (n.*535-17G=)
n.1113-17G=
n.1434-17G=
n.1081-17G=
20g.43460686G>TCA2500927879SRSF6c.675-17G>T (n.675-17G>T)
c.654+88G>T
c.674+88G>T (n.674+88G>T)
n.765-17G>T
c.*535-17G>T (n.*535-17G>T)
n.1113-17G>T
n.1434-17G>T
n.1081-17G>T
 gnomAD v4
20g.43460687G>ACA635727340SRSF6c.675-16G>A (n.675-16G>A)
c.654+89G>A
c.674+89G>A (n.674+89G>A)
n.765-16G>A
c.*535-16G>A (n.*535-16G>A)
n.1113-16G>A
n.1434-16G>A
n.1081-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460687G=CA2365324101SRSF6c.675-16G= (n.675-16G=)
c.654+89G=
c.674+89G= (n.674+89G=)
n.765-16G=
c.*535-16G= (n.*535-16G=)
n.1113-16G=
n.1434-16G=
n.1081-16G=
20g.43460688dupCA635727341SRSF6c.675-15dup (n.675-15dup)
c.654+90dup
c.674+90dup (n.674+90dup)
n.765-15dup
c.*535-15dup (n.*535-15dup)
n.1113-15dup
n.1434-15dup
n.1081-15dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460688_43460693delinsTCTTTCCA2365324102SRSF6c.675-15_675-10delinsTCTTTC (n.675-15_675-10delinsTCTTTC)
c.654+90_654+95delinsTCTTTC
c.674+90_674+95delinsTCTTTC (n.674+90_674+95delinsTCTTTC)
n.765-15_765-10delinsTCTTTC
c.*535-15_*535-10delinsTCTTTC (n.*535-15_*535-10delinsTCTTTC)
n.1113-15_1113-10delinsTCTTTC
n.1434-15_1434-10delinsTCTTTC
n.1081-15_1081-10delinsTCTTTC
20g.43460689C=CA2365324103SRSF6c.675-14C= (n.675-14C=)
c.654+91C=
c.674+91C= (n.674+91C=)
n.765-14C=
c.*535-14C= (n.*535-14C=)
n.1113-14C=
n.1434-14C=
n.1081-14C=
20g.43460689C>TCA635727342SRSF6c.675-14C>T (n.675-14C>T)
c.654+91C>T
c.674+91C>T (n.674+91C>T)
n.765-14C>T
c.*535-14C>T (n.*535-14C>T)
n.1113-14C>T
n.1434-14C>T
n.1081-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460692_43460696delCA9865215SRSF6c.675-11_675-7del (n.675-11_675-7del)
c.654+94_654+98del
c.674+94_674+98del (n.674+94_674+98del)
n.765-11_765-7del
c.*535-11_*535-7del (n.*535-11_*535-7del)
n.1113-11_1113-7del
n.1434-11_1434-7del
n.1081-11_1081-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460691T>CCA744599823SRSF6c.675-12T>C (n.675-12T>C)
c.654+93T>C
c.674+93T>C (n.674+93T>C)
n.765-12T>C
c.*535-12T>C (n.*535-12T>C)
n.1113-12T>C
n.1434-12T>C
n.1081-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.43460691T=CA2365324104SRSF6c.675-12T= (n.675-12T=)
c.654+93T=
c.674+93T= (n.674+93T=)
n.765-12T=
c.*535-12T= (n.*535-12T=)
n.1113-12T=
n.1434-12T=
n.1081-12T=
20g.43460692T>CCA9865216SRSF6c.675-11T>C (n.675-11T>C)
c.654+94T>C
c.674+94T>C (n.674+94T>C)
n.765-11T>C
c.*535-11T>C (n.*535-11T>C)
n.1113-11T>C
n.1434-11T>C
n.1081-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.43460692T=CA2365324105SRSF6c.675-11T= (n.675-11T=)
c.654+94T=
c.674+94T= (n.674+94T=)
n.765-11T=
c.*535-11T= (n.*535-11T=)
n.1113-11T=
n.1434-11T=
n.1081-11T=
20g.43460693C>ACA2652924081SRSF6c.675-10C>A (n.675-10C>A)
c.654+95C>A
c.674+95C>A (n.674+95C>A)
n.765-10C>A
c.*535-10C>A (n.*535-10C>A)
n.1113-10C>A
n.1434-10C>A
n.1081-10C>A
 gnomAD v4
20g.43460693C=CA2365324106SRSF6c.675-10C= (n.675-10C=)
c.654+95C=
c.674+95C= (n.674+95C=)
n.765-10C=
c.*535-10C= (n.*535-10C=)
n.1113-10C=
n.1434-10C=
n.1081-10C=
20g.43460693C>TCA9865217SRSF6c.675-10C>T (n.675-10C>T)
c.654+95C>T
c.674+95C>T (n.674+95C>T)
n.765-10C>T
c.*535-10C>T (n.*535-10C>T)
n.1113-10C>T
n.1434-10C>T
n.1081-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460694C=CA2365324107SRSF6c.675-9C= (n.675-9C=)
c.654+96C=
c.674+96C= (n.674+96C=)
n.765-9C=
c.*535-9C= (n.*535-9C=)
n.1113-9C=
n.1434-9C=
n.1081-9C=
20g.43460694C>TCA314557486SRSF6c.675-9C>T (n.675-9C>T)
c.654+96C>T
c.674+96C>T (n.674+96C>T)
n.765-9C>T
c.*535-9C>T (n.*535-9C>T)
n.1113-9C>T
n.1434-9C>T
n.1081-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460696T>CCA2652924083SRSF6c.675-7T>C (n.675-7T>C)
c.654+98T>C
c.674+98T>C (n.674+98T>C)
n.765-7T>C
c.*535-7T>C (n.*535-7T>C)
n.1113-7T>C
n.1434-7T>C
n.1081-7T>C
 gnomAD v4
20g.43460697G>ACA744599829SRSF6c.675-6G>A (n.675-6G>A)
c.654+99G>A
c.674+99G>A (n.674+99G>A)
n.765-6G>A
c.*535-6G>A (n.*535-6G>A)
n.1113-6G>A
n.1434-6G>A
n.1081-6G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460697G=CA2365324108SRSF6c.675-6G= (n.675-6G=)
c.654+99G=
c.674+99G= (n.674+99G=)
n.765-6G=
c.*535-6G= (n.*535-6G=)
n.1113-6G=
n.1434-6G=
n.1081-6G=
20g.43460698T>CCA510736917SRSF6c.675-5T>C (n.675-5T>C)
c.654+100T>C
c.674+100T>C (n.674+100T>C)
n.765-5T>C
c.*535-5T>C (n.*535-5T>C)
n.1113-5T>C
n.1434-5T>C
n.1081-5T>C
 gnomAD v4 COSMIC
20g.43460701A>CCA409071227SRSF6c.675-2A>C (n.675-2A>C)
c.654+103A>C
c.674+103A>C (n.674+103A>C)
n.765-2A>C
c.*535-2A>C (n.*535-2A>C)
n.1113-2A>C
n.1434-2A>C
n.1081-2A>C
20g.43460701A>GCA409071225SRSF6c.675-2A>G (n.675-2A>G)
c.654+103A>G
c.674+103A>G (n.674+103A>G)
n.765-2A>G
c.*535-2A>G (n.*535-2A>G)
n.1113-2A>G
n.1434-2A>G
n.1081-2A>G
 gnomAD v4
20g.43460701A>TCA409071229SRSF6c.675-2A>T (n.675-2A>T)
c.654+103A>T
c.674+103A>T (n.674+103A>T)
n.765-2A>T
c.*535-2A>T (n.*535-2A>T)
n.1113-2A>T
n.1434-2A>T
n.1081-2A>T
20g.43460702G>ACA409071231SRSF6c.675-1G>A (n.675-1G>A)
c.654+104G>A
c.674+104G>A (n.674+104G>A)
n.765-1G>A
c.*535-1G>A (n.*535-1G>A)
n.1113-1G>A
n.1434-1G>A
n.1081-1G>A
20g.43460702G>CCA409071234SRSF6c.675-1G>C (n.675-1G>C)
c.654+104G>C
c.674+104G>C (n.674+104G>C)
n.765-1G>C
c.*535-1G>C (n.*535-1G>C)
n.1113-1G>C
n.1434-1G>C
n.1081-1G>C
 gnomAD v4
20g.43460702G>TCA409071232SRSF6c.675-1G>T (n.675-1G>T)
c.654+104G>T
c.674+104G>T (n.674+104G>T)
n.765-1G>T
c.*535-1G>T (n.*535-1G>T)
n.1113-1G>T
n.1434-1G>T
n.1081-1G>T
20g.43460703T>ACA510736919SRSF6c.675T>A (p.Arg225=)
c.654+105T>A
c.674+105T>A (n.674+105T>A)
n.765T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.1113T>A
n.1434T>A
n.1081T>A
20g.43460703T>CCA510736920SRSF6c.675T>C (p.Arg225=)
c.654+105T>C
c.674+105T>C (n.674+105T>C)
n.765T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.1113T>C
n.1434T>C
n.1081T>C
20g.43460703T>GCA510736921SRSF6c.675T>G (p.Arg225=)
c.654+105T>G
c.674+105T>G (n.674+105T>G)
n.765T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.1113T>G
n.1434T>G
n.1081T>G
20g.43460704T>ACA409071235SRSF6c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.654+106T>A
c.674+106T>A (n.674+106T>A)
n.766T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.1114T>A
n.1435T>A
n.1082T>A
20g.43460704T>CCA409071237SRSF6c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.654+106T>C
c.674+106T>C (n.674+106T>C)
n.766T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.1114T>C
n.1435T>C
n.1082T>C
 dbSNP
20g.43460704T>GCA409071238SRSF6c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.654+106T>G
c.674+106T>G (n.674+106T>G)
n.766T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.1114T>G
n.1435T>G
n.1082T>G
20g.43460704T=CA2365324109SRSF6c.676T= (p.Ser226=)
c.654+106T=
c.674+106T= (n.674+106T=)
n.766T=
c.*536T= (n.*536T=)
n.1114T=
n.1435T=
n.1082T=
20g.43460705C>ACA409071240SRSF6c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.654+107C>A
c.674+107C>A (n.674+107C>A)
n.767C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.1115C>A
n.1436C>A
n.1083C>A
 gnomAD v4
20g.43460705C>GCA409071242SRSF6c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.654+107C>G
c.674+107C>G (n.674+107C>G)
n.767C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.1115C>G
n.1436C>G
n.1083C>G
20g.43460705C>TCA409071243SRSF6c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.654+107C>T
c.674+107C>T (n.674+107C>T)
n.767C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.1115C>T
n.1436C>T
n.1083C>T
20g.43460706C>ACA510736925SRSF6c.678C>A (p.Ser226=)
c.654+108C>A
c.674+108C>A (n.674+108C>A)
n.768C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1116C>A
n.1437C>A
n.1084C>A
20g.43460706C=CA2365324110SRSF6c.678C= (p.Ser226=)
c.654+108C=
c.674+108C= (n.674+108C=)
n.768C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.1116C=
n.1437C=
n.1084C=
20g.43460706C>GCA510736926SRSF6c.678C>G (p.Ser226=)
c.654+108C>G
c.674+108C>G (n.674+108C>G)
n.768C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.1116C>G
n.1437C>G
n.1084C>G
20g.43460706C>TCA510736927SRSF6c.678C>T (p.Ser226=)
c.654+108C>T
c.674+108C>T (n.674+108C>T)
n.768C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.1116C>T
n.1437C>T
n.1084C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460707A>CCA510736928SRSF6c.679A>C (p.Arg227=)
c.654+109A>C
c.674+109A>C (n.674+109A>C)
n.769A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.1117A>C
n.1438A>C
n.1085A>C
20g.43460707A>GCA409071245SRSF6c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.654+109A>G
c.674+109A>G (n.674+109A>G)
n.769A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.1117A>G
n.1438A>G
n.1085A>G
20g.43460707A>TCA409071246SRSF6c.679A>T (p.Arg227Trp)
c.654+109A>T
c.674+109A>T (n.674+109A>T)
n.769A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.1117A>T
n.1438A>T
n.1085A>T
20g.43460708G>ACA409071249SRSF6c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.654+110G>A
c.674+110G>A (n.674+110G>A)
n.770G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.1118G>A
n.1439G>A
n.1086G>A
 gnomAD v4
20g.43460708G>CCA409071251SRSF6c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.654+110G>C
c.674+110G>C (n.674+110G>C)
n.770G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.1118G>C
n.1439G>C
n.1086G>C
20g.43460708G>TCA409071252SRSF6c.680G>T (p.Arg227Met)
c.654+110G>T
c.674+110G>T (n.674+110G>T)
n.770G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.1118G>T
n.1439G>T
n.1086G>T
20g.43460709G>ACA510736932SRSF6c.681G>A (p.Arg227=)
c.654+111G>A
c.674+111G>A (n.674+111G>A)
n.771G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.1119G>A
n.1440G>A
n.1087G>A
20g.43460709G>CCA409071254SRSF6c.681G>C (p.Arg227Ser)
c.654+111G>C
c.674+111G>C (n.674+111G>C)
n.771G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.1119G>C
n.1440G>C
n.1087G>C
20g.43460709G>TCA409071256SRSF6c.681G>T (p.Arg227Ser)
c.654+111G>T
c.674+111G>T (n.674+111G>T)
n.771G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.1119G>T
n.1440G>T
n.1087G>T
20g.43460710T>ACA409071257SRSF6c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.654+112T>A
c.674+112T>A (n.674+112T>A)
n.772T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1120T>A
n.1441T>A
n.1088T>A
 gnomAD v4
20g.43460710T>CCA409071260SRSF6c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.654+112T>C
c.674+112T>C (n.674+112T>C)
n.772T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1120T>C
n.1441T>C
n.1088T>C
20g.43460710T>GCA409071259SRSF6c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.654+112T>G
c.674+112T>G (n.674+112T>G)
n.772T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1120T>G
n.1441T>G
n.1088T>G
20g.43460711C>ACA409071262SRSF6c.683C>A (p.Ser228Ter)
c.654+113C>A
c.674+113C>A (n.674+113C>A)
n.773C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.1121C>A
n.1442C>A
n.1089C>A
20g.43460711C=CA2365324111SRSF6c.683C= (p.Ser228=)
c.654+113C=
c.674+113C= (n.674+113C=)
n.773C=
c.*543C= (n.*543C=)
n.1121C=
n.1442C=
n.1089C=
20g.43460711C>GCA409071264SRSF6c.683C>G (p.Ser228Trp)
c.654+113C>G
c.674+113C>G (n.674+113C>G)
n.773C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.1121C>G
n.1442C>G
n.1089C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460711C>TCA9865218SRSF6c.683C>T (p.Ser228Leu)
c.654+113C>T
c.674+113C>T (n.674+113C>T)
n.773C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.1121C>T
n.1442C>T
n.1089C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460712G>ACA9865219SRSF6c.684G>A (p.Ser228=)
c.654+114G>A
c.674+114G>A (n.674+114G>A)
n.774G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.1122G>A
n.1443G>A
n.1090G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460712G>CCA510736937SRSF6c.684G>C (p.Ser228=)
c.654+114G>C
c.674+114G>C (n.674+114G>C)
n.774G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.1122G>C
n.1443G>C
n.1090G>C
20g.43460712G=CA2365324112SRSF6c.684G= (p.Ser228=)
c.654+114G=
c.674+114G= (n.674+114G=)
n.774G=
c.*544G= (n.*544G=)
n.1122G=
n.1443G=
n.1090G=
20g.43460712G>TCA510736938SRSF6c.684G>T (p.Ser228=)
c.654+114G>T
c.674+114G>T (n.674+114G>T)
n.774G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.1122G>T
n.1443G>T
n.1090G>T
20g.43460713C>ACA510736939SRSF6c.685C>A (p.Arg229=)
c.654+115C>A
c.674+115C>A (n.674+115C>A)
n.775C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.1123C>A
n.1444C>A
n.1091C>A
20g.43460713C=CA2365324113SRSF6c.685C= (p.Arg229=)
c.654+115C=
c.674+115C= (n.674+115C=)
n.775C=
c.*545C= (n.*545C=)
n.1123C=
n.1444C=
n.1091C=
20g.43460713C>GCA409071267SRSF6c.685C>G (p.Arg229Gly)
c.654+115C>G
c.674+115C>G (n.674+115C>G)
n.775C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.1123C>G
n.1444C>G
n.1091C>G
20g.43460713C>TCA9865220SRSF6c.685C>T (p.Arg229Trp)
c.654+115C>T
c.674+115C>T (n.674+115C>T)
n.775C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.1123C>T
n.1444C>T
n.1091C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460714G>ACA9865221SRSF6c.686G>A (p.Arg229Gln)
c.654+116G>A
c.674+116G>A (n.674+116G>A)
n.776G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.1124G>A
n.1445G>A
n.1092G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460714G>CCA409071271SRSF6c.686G>C (p.Arg229Pro)
c.654+116G>C
c.674+116G>C (n.674+116G>C)
n.776G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.1124G>C
n.1445G>C
n.1092G>C
20g.43460714G=CA2365324114SRSF6c.686G= (p.Arg229=)
c.654+116G=
c.674+116G= (n.674+116G=)
n.776G=
c.*546G= (n.*546G=)
n.1124G=
n.1445G=
n.1092G=
20g.43460714G>TCA409071272SRSF6c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.654+116G>T
c.674+116G>T (n.674+116G>T)
n.776G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.1124G>T
n.1445G>T
n.1092G>T
20g.43460715G>ACA510736943SRSF6c.687G>A (p.Arg229=)
c.654+117G>A
c.674+117G>A (n.674+117G>A)
n.777G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1125G>A
n.1446G>A
n.1093G>A
20g.43460715G>CCA510736944SRSF6c.687G>C (p.Arg229=)
c.654+117G>C
c.674+117G>C (n.674+117G>C)
n.777G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1125G>C
n.1446G>C
n.1093G>C
20g.43460715G>TCA510736947SRSF6c.687G>T (p.Arg229=)
c.654+117G>T
c.674+117G>T (n.674+117G>T)
n.777G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1125G>T
n.1446G>T
n.1093G>T
20g.43460716A>CCA409071278SRSF6c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.654+118A>C
c.674+118A>C (n.674+118A>C)
n.778A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1126A>C
n.1447A>C
n.1094A>C
 gnomAD v4
20g.43460716A>GCA409071275SRSF6c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.654+118A>G
c.674+118A>G (n.674+118A>G)
n.778A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1126A>G
n.1447A>G
n.1094A>G
20g.43460716A>TCA409071274SRSF6c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.654+118A>T
c.674+118A>T (n.674+118A>T)
n.778A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1126A>T
n.1447A>T
n.1094A>T
20g.43460717G>ACA409071279SRSF6c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.654+119G>A
c.674+119G>A (n.674+119G>A)
n.779G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1127G>A
n.1448G>A
n.1095G>A
 gnomAD v4
20g.43460717G>CCA409071281SRSF6c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.654+119G>C
c.674+119G>C (n.674+119G>C)
n.779G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1127G>C
n.1448G>C
n.1095G>C
 gnomAD v4
20g.43460717G>TCA409071283SRSF6c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.654+119G>T
c.674+119G>T (n.674+119G>T)
n.779G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1127G>T
n.1448G>T
n.1095G>T
20g.43460718C>ACA409071285SRSF6c.690C>A (p.Ser230Arg)
c.654+120C>A
c.674+120C>A (n.674+120C>A)
n.780C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1128C>A
n.1449C>A
n.1096C>A
20g.43460718C>GCA409071286SRSF6c.690C>G (p.Ser230Arg)
c.654+120C>G
c.674+120C>G (n.674+120C>G)
n.780C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1128C>G
n.1449C>G
n.1096C>G
20g.43460718C>TCA510736952SRSF6c.690C>T (p.Ser230=)
c.654+120C>T
c.674+120C>T (n.674+120C>T)
n.780C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1128C>T
n.1449C>T
n.1096C>T
 gnomAD v4
20g.43460719A>CCA409071288SRSF6c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.654+121A>C
c.674+121A>C (n.674+121A>C)
n.781A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1129A>C
n.1450A>C
n.1097A>C
20g.43460719A>GCA409071290SRSF6c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.654+121A>G
c.674+121A>G (n.674+121A>G)
n.781A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1129A>G
n.1450A>G
n.1097A>G
 gnomAD v4
20g.43460719A>TCA409071292SRSF6c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.654+121A>T
c.674+121A>T (n.674+121A>T)
n.781A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1129A>T
n.1450A>T
n.1097A>T
20g.43460720A=CA2365324115SRSF6c.692A= (p.Lys231=)
c.654+122A=
c.674+122A= (n.674+122A=)
n.782A=
c.*552A= (n.*552A=)
n.1130A=
n.1451A=
n.1098A=
20g.43460720A>CCA409071293SRSF6c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.654+122A>C
c.674+122A>C (n.674+122A>C)
n.782A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1130A>C
n.1451A>C
n.1098A>C
20g.43460720A>GCA409071294SRSF6c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.654+122A>G
c.674+122A>G (n.674+122A>G)
n.782A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1130A>G
n.1451A>G
n.1098A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460720A>TCA409071296SRSF6c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.654+122A>T
c.674+122A>T (n.674+122A>T)
n.782A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1130A>T
n.1451A>T
n.1098A>T
20g.43460721A>CCA409071298SRSF6c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.654+123A>C
c.674+123A>C (n.674+123A>C)
n.783A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1131A>C
n.1452A>C
n.1099A>C
20g.43460721A>GCA510736957SRSF6c.693A>G (p.Lys231=)
c.654+123A>G
c.674+123A>G (n.674+123A>G)
n.783A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1131A>G
n.1452A>G
n.1099A>G
20g.43460721A>TCA409071300SRSF6c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.654+123A>T
c.674+123A>T (n.674+123A>T)
n.783A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1131A>T
n.1452A>T
n.1099A>T
20g.43460722G>ACA409071301SRSF6c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.654+124G>A
c.674+124G>A (n.674+124G>A)
n.784G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1132G>A
n.1453G>A
n.1100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460722G>CCA409071304SRSF6c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.654+124G>C
c.674+124G>C (n.674+124G>C)
n.784G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.1132G>C
n.1453G>C
n.1100G>C
20g.43460722G=CA2365324116SRSF6c.694G= (p.Gly232=)
c.654+124G=
c.674+124G= (n.674+124G=)
n.784G=
c.*554G= (n.*554G=)
n.1132G=
n.1453G=
n.1100G=
20g.43460722G>TCA409071302SRSF6c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.654+124G>T
c.674+124G>T (n.674+124G>T)
n.784G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.1132G>T
n.1453G>T
n.1100G>T
 dbSNP
20g.43460723G>ACA409071306SRSF6c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.654+125G>A
c.674+125G>A (n.674+125G>A)
n.785G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1133G>A
n.1454G>A
n.1101G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460723G>CCA409071308SRSF6c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.654+125G>C
c.674+125G>C (n.674+125G>C)
n.785G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1133G>C
n.1454G>C
n.1101G>C
20g.43460723G=CA2365324118SRSF6c.695G= (p.Gly232=)
c.654+125G=
c.674+125G= (n.674+125G=)
n.785G=
c.*555G= (n.*555G=)
n.1133G=
n.1454G=
n.1101G=
20g.43460723G>TCA409071309SRSF6c.695G>T (p.Gly232Val)
c.654+125G>T
c.674+125G>T (n.674+125G>T)
n.785G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1133G>T
n.1454G>T
n.1101G>T
20g.43460723_43460735delinsGTCGATCACGTTCCA2365324117SRSF6c.695_707delinsGTCGATCACGTTC (p.Gly232=)
c.654+125_654+137delinsGTCGATCACGTTC
c.674+125_674+137delinsGTCGATCACGTTC (n.674+125_674+137delinsGTCGATCACGTTC)
n.785_797delinsGTCGATCACGTTC
c.*555_*567delinsGTCGATCACGTTC (n.*555_*567delinsGTCGATCACGTTC)
n.1133_1145delinsGTCGATCACGTTC
n.1454_1466delinsGTCGATCACGTTC
n.1101_1113delinsGTCGATCACGTTC
20g.43460724T>ACA510736959SRSF6c.696T>A (p.Gly232=)
c.654+126T>A
c.674+126T>A (n.674+126T>A)
n.786T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1134T>A
n.1455T>A
n.1102T>A
20g.43460724T>CCA510736961SRSF6c.696T>C (p.Gly232=)
c.654+126T>C
c.674+126T>C (n.674+126T>C)
n.786T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1134T>C
n.1455T>C
n.1102T>C
 gnomAD v4
20g.43460724T>GCA510736963SRSF6c.696T>G (p.Gly232=)
c.654+126T>G
c.674+126T>G (n.674+126T>G)
n.786T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.1134T>G
n.1455T>G
n.1102T>G
20g.43460731_43460742delCA314557492SRSF6c.703_714del (p.Arg235_Ser238del)
c.654+133_654+144del
c.674+133_674+144del (n.674+133_674+144del)
n.793_804del
c.*563_*574del (n.*563_*574del)
n.1141_1152del
n.1462_1473del
n.1109_1120del
 dbSNP
20g.43460725C>ACA510736964SRSF6c.697C>A (p.Arg233=)
c.654+127C>A
c.674+127C>A (n.674+127C>A)
n.787C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.1135C>A
n.1456C>A
n.1103C>A
 dbSNP
20g.43460725C=CA2365324119SRSF6c.697C= (p.Arg233=)
c.654+127C=
c.674+127C= (n.674+127C=)
n.787C=
c.*557C= (n.*557C=)
n.1135C=
n.1456C=
n.1103C=
20g.43460725C>GCA409071311SRSF6c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.654+127C>G
c.674+127C>G (n.674+127C>G)
n.787C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.1135C>G
n.1456C>G
n.1103C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460725C>TCA409071313SRSF6c.697C>T (p.Arg233Ter)
c.654+127C>T
c.674+127C>T (n.674+127C>T)
n.787C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.1135C>T
n.1456C>T
n.1103C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.43460726G>ACA9865222SRSF6c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.654+128G>A
c.674+128G>A (n.674+128G>A)
n.788G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1136G>A
n.1457G>A
n.1104G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460726G>CCA409071315SRSF6c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.654+128G>C
c.674+128G>C (n.674+128G>C)
n.788G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1136G>C
n.1457G>C
n.1104G>C
 gnomAD v4
20g.43460726G=CA2365324120SRSF6c.698G= (p.Arg233=)
c.654+128G=
c.674+128G= (n.674+128G=)
n.788G=
c.*558G= (n.*558G=)
n.1136G=
n.1457G=
n.1104G=
20g.43460726G>TCA409071317SRSF6c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.654+128G>T
c.674+128G>T (n.674+128G>T)
n.788G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1136G>T
n.1457G>T
n.1104G>T
20g.43460727A>CCA510736965SRSF6c.699A>C (p.Arg233=)
c.654+129A>C
c.674+129A>C (n.674+129A>C)
n.789A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1137A>C
n.1458A>C
n.1105A>C
20g.43460727A>GCA510736967SRSF6c.699A>G (p.Arg233=)
c.654+129A>G
c.674+129A>G (n.674+129A>G)
n.789A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1137A>G
n.1458A>G
n.1105A>G
20g.43460727A>TCA510736966SRSF6c.699A>T (p.Arg233=)
c.654+129A>T
c.674+129A>T (n.674+129A>T)
n.789A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.1137A>T
n.1458A>T
n.1105A>T
20g.43460728T>ACA409071319SRSF6c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.654+130T>A
c.674+130T>A (n.674+130T>A)
n.790T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.1138T>A
n.1459T>A
n.1106T>A
20g.43460728T>CCA409071320SRSF6c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.654+130T>C
c.674+130T>C (n.674+130T>C)
n.790T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.1138T>C
n.1459T>C
n.1106T>C
20g.43460728T>GCA409071322SRSF6c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.654+130T>G
c.674+130T>G (n.674+130T>G)
n.790T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.1138T>G
n.1459T>G
n.1106T>G
20g.43460729C>ACA409071326SRSF6c.701C>A (p.Ser234Ter)
c.654+131C>A
c.674+131C>A (n.674+131C>A)
n.791C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.1139C>A
n.1460C>A
n.1107C>A
20g.43460729C>GCA409071328SRSF6c.701C>G (p.Ser234Ter)
c.654+131C>G
c.674+131C>G (n.674+131C>G)
n.791C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.1139C>G
n.1460C>G
n.1107C>G
20g.43460729C>TCA409071323SRSF6c.701C>T (p.Ser234Leu)
c.654+131C>T
c.674+131C>T (n.674+131C>T)
n.791C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.1139C>T
n.1460C>T
n.1107C>T
20g.43460730A>CCA510736974SRSF6c.702A>C (p.Ser234=)
c.654+132A>C
c.674+132A>C (n.674+132A>C)
n.792A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.1140A>C
n.1461A>C
n.1108A>C
20g.43460730A>GCA510736972SRSF6c.702A>G (p.Ser234=)
c.654+132A>G
c.674+132A>G (n.674+132A>G)
n.792A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.1140A>G
n.1461A>G
n.1108A>G
20g.43460730A>TCA510736970SRSF6c.702A>T (p.Ser234=)
c.654+132A>T
c.674+132A>T (n.674+132A>T)
n.792A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.1140A>T
n.1461A>T
n.1108A>T
20g.43460731C>ACA409071331SRSF6c.703C>A (p.Arg235Ser)
c.654+133C>A
c.674+133C>A (n.674+133C>A)
n.793C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.1141C>A
n.1462C>A
n.1109C>A
20g.43460731C=CA2365324121SRSF6c.703C= (p.Arg235=)
c.654+133C=
c.674+133C= (n.674+133C=)
n.793C=
c.*563C= (n.*563C=)
n.1141C=
n.1462C=
n.1109C=
20g.43460731C>GCA409071329SRSF6c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.654+133C>G
c.674+133C>G (n.674+133C>G)
n.793C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.1141C>G
n.1462C>G
n.1109C>G
20g.43460731C>TCA9865223SRSF6c.703C>T (p.Arg235Cys)
c.654+133C>T
c.674+133C>T (n.674+133C>T)
n.793C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.1141C>T
n.1462C>T
n.1109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460732G>ACA9865224SRSF6c.704G>A (p.Arg235His)
c.654+134G>A
c.674+134G>A (n.674+134G>A)
n.794G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.1142G>A
n.1463G>A
n.1110G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460732G>CCA409071334SRSF6c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.654+134G>C
c.674+134G>C (n.674+134G>C)
n.794G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.1142G>C
n.1463G>C
n.1110G>C
 dbSNP
20g.43460732G=CA2365324122SRSF6c.704G= (p.Arg235=)
c.654+134G=
c.674+134G= (n.674+134G=)
n.794G=
c.*564G= (n.*564G=)
n.1142G=
n.1463G=
n.1110G=
20g.43460732G>TCA409071335SRSF6c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.654+134G>T
c.674+134G>T (n.674+134G>T)
n.794G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.1142G>T
n.1463G>T
n.1110G>T
20g.43460733T>ACA510736975SRSF6c.705T>A (p.Arg235=)
c.654+135T>A
c.674+135T>A (n.674+135T>A)
n.795T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.1143T>A
n.1464T>A
n.1111T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460733T>CCA510736979SRSF6c.705T>C (p.Arg235=)
c.654+135T>C
c.674+135T>C (n.674+135T>C)
n.795T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.1143T>C
n.1464T>C
n.1111T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.43460733T>GCA510736977SRSF6c.705T>G (p.Arg235=)
c.654+135T>G
c.674+135T>G (n.674+135T>G)
n.795T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.1143T>G
n.1464T>G
n.1111T>G
20g.43460733T=CA2365324123SRSF6c.705T= (p.Arg235=)
c.654+135T=
c.674+135T= (n.674+135T=)
n.795T=
c.*565T= (n.*565T=)
n.1143T=
n.1464T=
n.1111T=
20g.43460734T>ACA409071338SRSF6c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.654+136T>A
c.674+136T>A (n.674+136T>A)
n.796T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.1144T>A
n.1465T>A
n.1112T>A
20g.43460734T>CCA409071340SRSF6c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.654+136T>C
c.674+136T>C (n.674+136T>C)
n.796T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.1144T>C
n.1465T>C
n.1112T>C
 COSMIC
20g.43460734T>GCA409071341SRSF6c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.654+136T>G
c.674+136T>G (n.674+136T>G)
n.796T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.1144T>G
n.1465T>G
n.1112T>G
20g.43460735C>ACA409071344SRSF6c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.654+137C>A
c.674+137C>A (n.674+137C>A)
n.797C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.1145C>A
n.1466C>A
n.1113C>A
20g.43460735C=CA2365324124SRSF6c.707C= (p.Ser236=)
c.654+137C=
c.674+137C= (n.674+137C=)
n.797C=
c.*567C= (n.*567C=)
n.1145C=
n.1466C=
n.1113C=
20g.43460735C>GCA409071345SRSF6c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.654+137C>G
c.674+137C>G (n.674+137C>G)
n.797C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.1145C>G
n.1466C>G
n.1113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460735C>TCA409071347SRSF6c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.654+137C>T
c.674+137C>T (n.674+137C>T)
n.797C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.1145C>T
n.1466C>T
n.1113C>T
 gnomAD v4
20g.43460736T>ACA510736983SRSF6c.708T>A (p.Ser236=)
c.654+138T>A
c.674+138T>A (n.674+138T>A)
n.798T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.1146T>A
n.1467T>A
n.1114T>A
20g.43460736T>CCA510736984SRSF6c.708T>C (p.Ser236=)
c.654+138T>C
c.674+138T>C (n.674+138T>C)
n.798T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1146T>C
n.1467T>C
n.1114T>C
20g.43460736T>GCA510736985SRSF6c.708T>G (p.Ser236=)
c.654+138T>G
c.674+138T>G (n.674+138T>G)
n.798T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.1146T>G
n.1467T>G
n.1114T>G
20g.43460737C>ACA510736986SRSF6c.709C>A (p.Arg237=)
c.654+139C>A
c.674+139C>A (n.674+139C>A)
n.799C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.1147C>A
n.1468C>A
n.1115C>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.43460737C=CA2365324125SRSF6c.709C= (p.Arg237=)
c.654+139C=
c.674+139C= (n.674+139C=)
n.799C=
c.*569C= (n.*569C=)
n.1147C=
n.1468C=
n.1115C=
20g.43460737C>GCA9865225SRSF6c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.654+139C>G
c.674+139C>G (n.674+139C>G)
n.799C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.1147C>G
n.1468C>G
n.1115C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.43460737C>TCA409071349SRSF6c.709C>T (p.Arg237Ter)
c.654+139C>T
c.674+139C>T (n.674+139C>T)
n.799C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.1147C>T
n.1468C>T
n.1115C>T
 gnomAD v4
20g.43460738G>ACA9865226SRSF6c.710G>A (p.Arg237Gln)
c.654+140G>A
c.674+140G>A (n.674+140G>A)
n.800G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1148G>A
n.1469G>A
n.1116G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460738G>CCA409071352SRSF6c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.654+140G>C
c.674+140G>C (n.674+140G>C)
n.800G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1148G>C
n.1469G>C
n.1116G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460738G=CA2365324126SRSF6c.710G= (p.Arg237=)
c.654+140G=
c.674+140G= (n.674+140G=)
n.800G=
c.*570G= (n.*570G=)
n.1148G=
n.1469G=
n.1116G=
20g.43460738G>TCA409071353SRSF6c.710G>T (p.Arg237Leu)
c.654+140G>T
c.674+140G>T (n.674+140G>T)
n.800G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1148G>T
n.1469G>T
n.1116G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.43460745_43460765delCA2652924110SRSF6c.717_737del (p.Gly240_Lys246del)
c.654+147_654+167del
c.674+147_674+167del (n.674+147_674+167del)
n.807_827del
c.*577_*597del (n.*577_*597del)
n.1155_1175del
n.1476_1496del
n.1123_1143del
 gnomAD v4
20g.43460739A>CCA510736988SRSF6c.711A>C (p.Arg237=)
c.654+141A>C
c.674+141A>C (n.674+141A>C)
n.801A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1149A>C
n.1470A>C
n.1117A>C
20g.43460739A>GCA510736989SRSF6c.711A>G (p.Arg237=)
c.654+141A>G
c.674+141A>G (n.674+141A>G)
n.801A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.1149A>G
n.1470A>G
n.1117A>G
20g.43460739A>TCA510736991SRSF6c.711A>T (p.Arg237=)
c.654+141A>T
c.674+141A>T (n.674+141A>T)
n.801A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1149A>T
n.1470A>T
n.1117A>T
20g.43460740T>ACA409071355SRSF6c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.654+142T>A
c.674+142T>A (n.674+142T>A)
n.802T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.1150T>A
n.1471T>A
n.1118T>A
20g.43460740T>CCA409071357SRSF6c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.654+142T>C
c.674+142T>C (n.674+142T>C)
n.802T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.1150T>C
n.1471T>C
n.1118T>C
20g.43460740T>GCA409071359SRSF6c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.654+142T>G
c.674+142T>G (n.674+142T>G)
n.802T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.1150T>G
n.1471T>G
n.1118T>G
20g.43460741C>ACA409071361SRSF6c.713C>A (p.Ser238Ter)
c.654+143C>A
c.674+143C>A (n.674+143C>A)
n.803C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.1151C>A
n.1472C>A
n.1119C>A
20g.43460741C>GCA409071362SRSF6c.713C>G (p.Ser238Ter)
c.654+143C>G
c.674+143C>G (n.674+143C>G)
n.803C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.1151C>G
n.1472C>G
n.1119C>G
20g.43460741C>TCA409071364SRSF6c.713C>T (p.Ser238Leu)
c.654+143C>T
c.674+143C>T (n.674+143C>T)
n.803C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1151C>T
n.1472C>T
n.1119C>T
20g.43460742A>CCA510736995SRSF6c.714A>C (p.Ser238=)
c.654+144A>C
c.674+144A>C (n.674+144A>C)
n.804A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.1152A>C
n.1473A>C
n.1120A>C
20g.43460742A>GCA510736996SRSF6c.714A>G (p.Ser238=)
c.654+144A>G
c.674+144A>G (n.674+144A>G)
n.804A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.1152A>G
n.1473A>G
n.1120A>G
20g.43460742A>TCA510736997SRSF6c.714A>T (p.Ser238=)
c.654+144A>T
c.674+144A>T (n.674+144A>T)
n.804A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.1152A>T
n.1473A>T
n.1120A>T
20g.43460745delCA510736998SRSF6c.717del (p.Gly240AlafsTer?)
c.654+147del
c.674+147del (n.674+147del)
n.807del
c.*577del (n.*577del)
n.1155del
n.1476del
n.1123del
 COSMIC
20g.43460743A>CCA409071366SRSF6c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.654+145A>C
c.674+145A>C (n.674+145A>C)
n.805A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1153A>C
n.1474A>C
n.1121A>C
20g.43460743A>GCA409071367SRSF6c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.654+145A>G
c.674+145A>G (n.674+145A>G)
n.805A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1153A>G
n.1474A>G
n.1121A>G
 dbSNP
20g.43460743A>TCA409071370SRSF6c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.654+145A>T
c.674+145A>T (n.674+145A>T)
n.805A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.1153A>T
n.1474A>T
n.1121A>T
20g.43460744A>CCA409071371SRSF6c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.654+146A>C
c.674+146A>C (n.674+146A>C)
n.806A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1154A>C
n.1475A>C
n.1122A>C
20g.43460744A>GCA409071373SRSF6c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.654+146A>G
c.674+146A>G (n.674+146A>G)
n.806A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1154A>G
n.1475A>G
n.1122A>G
20g.43460744A>TCA409071375SRSF6c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.654+146A>T
c.674+146A>T (n.674+146A>T)
n.806A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1154A>T
n.1475A>T
n.1122A>T
20g.43460745A>CCA409071378SRSF6c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.654+147A>C
c.674+147A>C (n.674+147A>C)
n.807A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1155A>C
n.1476A>C
n.1123A>C
20g.43460745A>GCA510737001SRSF6c.717A>G (p.Lys239=)
c.654+147A>G
c.674+147A>G (n.674+147A>G)
n.807A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.1155A>G
n.1476A>G
n.1123A>G
20g.43460745A>TCA409071376SRSF6c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.654+147A>T
c.674+147A>T (n.674+147A>T)
n.807A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.1155A>T
n.1476A>T
n.1123A>T
20g.43460746G>ACA409071380SRSF6c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.654+148G>A
c.674+148G>A (n.674+148G>A)
n.808G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1156G>A
n.1477G>A
n.1124G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460746G>CCA409071384SRSF6c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.654+148G>C
c.674+148G>C (n.674+148G>C)
n.808G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1156G>C
n.1477G>C
n.1124G>C
 gnomAD v4
20g.43460746G=CA2365324127SRSF6c.718G= (p.Gly240=)
c.654+148G=
c.674+148G= (n.674+148G=)
n.808G=
c.*578G= (n.*578G=)
n.1156G=
n.1477G=
n.1124G=
20g.43460746G>TCA409071382SRSF6c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.654+148G>T
c.674+148G>T (n.674+148G>T)
n.808G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1156G>T
n.1477G>T
n.1124G>T
20g.43460747G>ACA409071385SRSF6c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.654+149G>A
c.674+149G>A (n.674+149G>A)
n.809G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.1157G>A
n.1478G>A
n.1125G>A
20g.43460747G>CCA409071387SRSF6c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.654+149G>C
c.674+149G>C (n.674+149G>C)
n.809G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.1157G>C
n.1478G>C
n.1125G>C
20g.43460747G>TCA409071389SRSF6c.719G>T (p.Gly240Val)
c.654+149G>T
c.674+149G>T (n.674+149G>T)
n.809G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.1157G>T
n.1478G>T
n.1125G>T
20g.43460748C>ACA510737006SRSF6c.720C>A (p.Gly240=)
c.654+150C>A
c.674+150C>A (n.674+150C>A)
n.810C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.1158C>A
n.1479C>A
n.1126C>A
20g.43460748C=CA2365324128SRSF6c.720C= (p.Gly240=)
c.654+150C=
c.674+150C= (n.674+150C=)
n.810C=
c.*580C= (n.*580C=)
n.1158C=
n.1479C=
n.1126C=
20g.43460748C>GCA9865227SRSF6c.720C>G (p.Gly240=)
c.654+150C>G
c.674+150C>G (n.674+150C>G)
n.810C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.1158C>G
n.1479C>G
n.1126C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460748C>TCA510737003SRSF6c.720C>T (p.Gly240=)
c.654+150C>T
c.674+150C>T (n.674+150C>T)
n.810C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.1158C>T
n.1479C>T
n.1126C>T
20g.43460749A=CA2365324129SRSF6c.721A= (p.Arg241=)
c.654+151A=
c.674+151A= (n.674+151A=)
n.811A=
c.*581A= (n.*581A=)
n.1159A=
n.1480A=
n.1127A=
20g.43460749A>CCA510737008SRSF6c.721A>C (p.Arg241=)
c.654+151A>C
c.674+151A>C (n.674+151A>C)
n.811A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.1159A>C
n.1480A>C
n.1127A>C
20g.43460749A>GCA9865228SRSF6c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.654+151A>G
c.674+151A>G (n.674+151A>G)
n.811A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.1159A>G
n.1480A>G
n.1127A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460749A>TCA409071391SRSF6c.721A>T (p.Arg241Trp)
c.654+151A>T
c.674+151A>T (n.674+151A>T)
n.811A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.1159A>T
n.1480A>T
n.1127A>T
20g.43460750G>ACA409071394SRSF6c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.654+152G>A
c.674+152G>A (n.674+152G>A)
n.812G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1160G>A
n.1481G>A
n.1128G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460750G>CCA409071396SRSF6c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.654+152G>C
c.674+152G>C (n.674+152G>C)
n.812G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.1160G>C
n.1481G>C
n.1128G>C
20g.43460750G=CA2365324130SRSF6c.722G= (p.Arg241=)
c.654+152G=
c.674+152G= (n.674+152G=)
n.812G=
c.*582G= (n.*582G=)
n.1160G=
n.1481G=
n.1128G=
20g.43460750G>TCA409071397SRSF6c.722G>T (p.Arg241Met)
c.654+152G>T
c.674+152G>T (n.674+152G>T)
n.812G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.1160G>T
n.1481G>T
n.1128G>T
20g.43460751G>ACA510737009SRSF6c.723G>A (p.Arg241=)
c.654+153G>A
c.674+153G>A (n.674+153G>A)
n.813G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.1161G>A
n.1482G>A
n.1129G>A
20g.43460751G>CCA409071398SRSF6c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.654+153G>C
c.674+153G>C (n.674+153G>C)
n.813G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.1161G>C
n.1482G>C
n.1129G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460751G=CA2365324131SRSF6c.723G= (p.Arg241=)
c.654+153G=
c.674+153G= (n.674+153G=)
n.813G=
c.*583G= (n.*583G=)
n.1161G=
n.1482G=
n.1129G=
20g.43460751G>TCA409071400SRSF6c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.654+153G>T
c.674+153G>T (n.674+153G>T)
n.813G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.1161G>T
n.1482G>T
n.1129G>T
20g.43460752A>CCA409071408SRSF6c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.654+154A>C
c.674+154A>C (n.674+154A>C)
n.814A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1162A>C
n.1483A>C
n.1130A>C
20g.43460752A>GCA409071406SRSF6c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.654+154A>G
c.674+154A>G (n.674+154A>G)
n.814A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1162A>G
n.1483A>G
n.1130A>G
20g.43460752A>TCA409071402SRSF6c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.654+154A>T
c.674+154A>T (n.674+154A>T)
n.814A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1162A>T
n.1483A>T
n.1130A>T
20g.43460753A=CA2365324132SRSF6c.725A= (p.Lys242=)
c.654+155A=
c.674+155A= (n.674+155A=)
n.815A=
c.*585A= (n.*585A=)
n.1163A=
n.1484A=
n.1131A=
20g.43460753A>CCA409071409SRSF6c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.654+155A>C
c.674+155A>C (n.674+155A>C)
n.815A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1163A>C
n.1484A>C
n.1131A>C
20g.43460753A>GCA9865229SRSF6c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.654+155A>G
c.674+155A>G (n.674+155A>G)
n.815A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1163A>G
n.1484A>G
n.1131A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.43460753A>TCA409071412SRSF6c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.654+155A>T
c.674+155A>T (n.674+155A>T)
n.815A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.1163A>T
n.1484A>T
n.1131A>T
20g.43460754A=CA2365324133SRSF6c.726A= (p.Lys242=)
c.654+156A=
c.674+156A= (n.674+156A=)
n.816A=
c.*586A= (n.*586A=)
n.1164A=
n.1485A=
n.1132A=
20g.43460754A>CCA409071414SRSF6c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.654+156A>C
c.674+156A>C (n.674+156A>C)
n.816A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1164A>C
n.1485A>C
n.1132A>C
20g.43460754A>GCA9865230SRSF6c.726A>G (p.Lys242=)
c.654+156A>G
c.674+156A>G (n.674+156A>G)
n.816A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1164A>G
n.1485A>G
n.1132A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.43460754A>TCA409071416SRSF6c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.654+156A>T
c.674+156A>T (n.674+156A>T)
n.816A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1164A>T
n.1485A>T
n.1132A>T

Number of alleles fetched