Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.43460620C= | CA2365324055 | SRSF6 | c.674+22C= (n.674+22C=) c.654+22C= n.764+22C= c.*534+22C= (n.*534+22C=) n.1112+22C= n.1433+22C= n.1080+22C= | |
20 | g.43460620C>G | CA744599737 | SRSF6 | c.674+22C>G (n.674+22C>G) c.654+22C>G n.764+22C>G c.*534+22C>G (n.*534+22C>G) n.1112+22C>G n.1433+22C>G n.1080+22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460620C>T | CA314557431 | SRSF6 | c.674+22C>T (n.674+22C>T) c.654+22C>T n.764+22C>T c.*534+22C>T (n.*534+22C>T) n.1112+22C>T n.1433+22C>T n.1080+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460620_43460622del | CA2816444877 | SRSF6 | c.674+22_674+24del (n.674+22_674+24del) c.654+22_654+24del n.764+22_764+24del c.*534+22_*534+24del (n.*534+22_*534+24del) n.1112+22_1112+24del n.1433+22_1433+24del n.1080+22_1080+24del | |
20 | g.43460621A>G | CA2577401494 | SRSF6 | c.674+23A>G (n.674+23A>G) c.654+23A>G n.764+23A>G c.*534+23A>G (n.*534+23A>G) n.1112+23A>G n.1433+23A>G n.1080+23A>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460622_43460624delinsCTG | CA2365324056 | SRSF6 | c.674+24_674+26delinsCTG (n.674+24_674+26delinsCTG) c.654+24_654+26delinsCTG n.764+24_764+26delinsCTG c.*534+24_*534+26delinsCTG (n.*534+24_*534+26delinsCTG) n.1112+24_1112+26delinsCTG n.1433+24_1433+26delinsCTG n.1080+24_1080+26delinsCTG | |
20 | g.43460623T>C | CA2652924063 | SRSF6 | c.674+25T>C (n.674+25T>C) c.654+25T>C n.764+25T>C c.*534+25T>C (n.*534+25T>C) n.1112+25T>C n.1433+25T>C n.1080+25T>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460625_43460626del | CA9865198 | SRSF6 | c.674+27_674+28del (n.674+27_674+28del) c.654+27_654+28del n.764+27_764+28del c.*534+27_*534+28del (n.*534+27_*534+28del) n.1112+27_1112+28del n.1433+27_1433+28del n.1080+27_1080+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460624G= | CA2365324057 | SRSF6 | c.674+26G= (n.674+26G=) c.654+26G= n.764+26G= c.*534+26G= (n.*534+26G=) n.1112+26G= n.1433+26G= n.1080+26G= | |
20 | g.43460624G>T | CA635727413 | SRSF6 | c.674+26G>T (n.674+26G>T) c.654+26G>T n.764+26G>T c.*534+26G>T (n.*534+26G>T) n.1112+26G>T n.1433+26G>T n.1080+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460625T>C | CA2652924064 | SRSF6 | c.674+27T>C (n.674+27T>C) c.654+27T>C n.764+27T>C c.*534+27T>C (n.*534+27T>C) n.1112+27T>C n.1433+27T>C n.1080+27T>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460626G= | CA2365324058 | SRSF6 | c.674+28G= (n.674+28G=) c.654+28G= n.764+28G= c.*534+28G= (n.*534+28G=) n.1112+28G= n.1433+28G= n.1080+28G= | |
20 | g.43460626G>T | CA1017753654 | SRSF6 | c.674+28G>T (n.674+28G>T) c.654+28G>T n.764+28G>T c.*534+28G>T (n.*534+28G>T) n.1112+28G>T n.1433+28G>T n.1080+28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460628A= | CA2365324059 | SRSF6 | c.674+30A= (n.674+30A=) c.654+30A= n.764+30A= c.*534+30A= (n.*534+30A=) n.1112+30A= n.1433+30A= n.1080+30A= | |
20 | g.43460628A>C | CA9865199 | SRSF6 | c.674+30A>C (n.674+30A>C) c.654+30A>C n.764+30A>C c.*534+30A>C (n.*534+30A>C) n.1112+30A>C n.1433+30A>C n.1080+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460628A>G | CA2652924065 | SRSF6 | c.674+30A>G (n.674+30A>G) c.654+30A>G n.764+30A>G c.*534+30A>G (n.*534+30A>G) n.1112+30A>G n.1433+30A>G n.1080+30A>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460629T>C | CA9865200 | SRSF6 | c.674+31T>C (n.674+31T>C) c.654+31T>C n.764+31T>C c.*534+31T>C (n.*534+31T>C) n.1112+31T>C n.1433+31T>C n.1080+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460629T= | CA2365324060 | SRSF6 | c.674+31T= (n.674+31T=) c.654+31T= n.764+31T= c.*534+31T= (n.*534+31T=) n.1112+31T= n.1433+31T= n.1080+31T= | |
20 | g.43460630A= | CA2365324061 | SRSF6 | c.674+32A= (n.674+32A=) c.654+32A= n.764+32A= c.*534+32A= (n.*534+32A=) n.1112+32A= n.1433+32A= n.1080+32A= | |
20 | g.43460630A>C | CA2577401495 | SRSF6 | c.674+32A>C (n.674+32A>C) c.654+32A>C n.764+32A>C c.*534+32A>C (n.*534+32A>C) n.1112+32A>C n.1433+32A>C n.1080+32A>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460630A>G | CA635727414 | SRSF6 | c.674+32A>G (n.674+32A>G) c.654+32A>G n.764+32A>G c.*534+32A>G (n.*534+32A>G) n.1112+32A>G n.1433+32A>G n.1080+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460631T>C | CA9865201 | SRSF6 | c.674+33T>C (n.674+33T>C) c.654+33T>C n.764+33T>C c.*534+33T>C (n.*534+33T>C) n.1112+33T>C n.1433+33T>C n.1080+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460631T= | CA2365324062 | SRSF6 | c.674+33T= (n.674+33T=) c.654+33T= n.764+33T= c.*534+33T= (n.*534+33T=) n.1112+33T= n.1433+33T= n.1080+33T= | |
20 | g.43460632T>C | CA2652924066 | SRSF6 | c.674+34T>C (n.674+34T>C) c.654+34T>C n.764+34T>C c.*534+34T>C (n.*534+34T>C) n.1112+34T>C n.1433+34T>C n.1080+34T>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460633A>G | CA2652924068 | SRSF6 | c.674+35A>G (n.674+35A>G) c.654+35A>G n.764+35A>G c.*534+35A>G (n.*534+35A>G) n.1112+35A>G n.1433+35A>G n.1080+35A>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460633dup | CA2652924067 | SRSF6 | c.674+35dup (n.674+35dup) c.654+35dup n.764+35dup c.*534+35dup (n.*534+35dup) n.1112+35dup n.1433+35dup n.1080+35dup | gnomAD v4 |
20 | g.43460634C>A | CA2577401496 | SRSF6 | c.674+36C>A (n.674+36C>A) c.654+36C>A n.764+36C>A c.*534+36C>A (n.*534+36C>A) n.1112+36C>A n.1433+36C>A n.1080+36C>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460634C= | CA2365324063 | SRSF6 | c.674+36C= (n.674+36C=) c.654+36C= n.764+36C= c.*534+36C= (n.*534+36C=) n.1112+36C= n.1433+36C= n.1080+36C= | |
20 | g.43460634C>G | CA9865202 | SRSF6 | c.674+36C>G (n.674+36C>G) c.654+36C>G n.764+36C>G c.*534+36C>G (n.*534+36C>G) n.1112+36C>G n.1433+36C>G n.1080+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460635C>A | CA2365324065 | SRSF6 | c.674+37C>A (n.674+37C>A) c.654+37C>A n.764+37C>A c.*534+37C>A (n.*534+37C>A) n.1112+37C>A n.1433+37C>A n.1080+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.43460635C= | CA2365324064 | SRSF6 | c.674+37C= (n.674+37C=) c.654+37C= n.764+37C= c.*534+37C= (n.*534+37C=) n.1112+37C= n.1433+37C= n.1080+37C= | |
20 | g.43460635C>G | CA635727415 | SRSF6 | c.674+37C>G (n.674+37C>G) c.654+37C>G n.764+37C>G c.*534+37C>G (n.*534+37C>G) n.1112+37C>G n.1433+37C>G n.1080+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460635C>T | CA9865203 | SRSF6 | c.674+37C>T (n.674+37C>T) c.654+37C>T n.764+37C>T c.*534+37C>T (n.*534+37C>T) n.1112+37C>T n.1433+37C>T n.1080+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460635_43460638delinsCGTA | CA2365324066 | SRSF6 | c.674+37_674+40delinsCGTA (n.674+37_674+40delinsCGTA) c.654+37_654+40delinsCGTA n.764+37_764+40delinsCGTA c.*534+37_*534+40delinsCGTA (n.*534+37_*534+40delinsCGTA) n.1112+37_1112+40delinsCGTA n.1433+37_1433+40delinsCGTA n.1080+37_1080+40delinsCGTA | |
20 | g.43460636G>A | CA314557443 | SRSF6 | c.674+38G>A (n.674+38G>A) c.654+38G>A n.764+38G>A c.*534+38G>A (n.*534+38G>A) n.1112+38G>A n.1433+38G>A n.1080+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460636G= | CA2365324067 | SRSF6 | c.674+38G= (n.674+38G=) c.654+38G= n.764+38G= c.*534+38G= (n.*534+38G=) n.1112+38G= n.1433+38G= n.1080+38G= | |
20 | g.43460636_43460638del | CA744599751 | SRSF6 | c.674+38_674+40del (n.674+38_674+40del) c.654+38_654+40del n.764+38_764+40del c.*534+38_*534+40del (n.*534+38_*534+40del) n.1112+38_1112+40del n.1433+38_1433+40del n.1080+38_1080+40del | dbSNP |
20 | g.43460637T>G | CA2652924069 | SRSF6 | c.674+39T>G (n.674+39T>G) c.654+39T>G n.764+39T>G c.*534+39T>G (n.*534+39T>G) n.1112+39T>G n.1433+39T>G n.1080+39T>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460639C>A | CA744599757 | SRSF6 | c.674+41C>A (n.674+41C>A) c.654+41C>A n.764+41C>A c.*534+41C>A (n.*534+41C>A) n.1112+41C>A n.1433+41C>A n.1080+41C>A | dbSNP |
20 | g.43460639C= | CA2365324068 | SRSF6 | c.674+41C= (n.674+41C=) c.654+41C= n.764+41C= c.*534+41C= (n.*534+41C=) n.1112+41C= n.1433+41C= n.1080+41C= | |
20 | g.43460639C>G | CA9865204 | SRSF6 | c.674+41C>G (n.674+41C>G) c.654+41C>G n.764+41C>G c.*534+41C>G (n.*534+41C>G) n.1112+41C>G n.1433+41C>G n.1080+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460639C>T | CA314557448 | SRSF6 | c.674+41C>T (n.674+41C>T) c.654+41C>T n.764+41C>T c.*534+41C>T (n.*534+41C>T) n.1112+41C>T n.1433+41C>T n.1080+41C>T | dbSNP |
20 | g.43460640T>C | CA2816444879 | SRSF6 | c.674+42T>C (n.674+42T>C) c.654+42T>C n.764+42T>C c.*534+42T>C (n.*534+42T>C) n.1112+42T>C n.1433+42T>C n.1080+42T>C | |
20 | g.43460642G>A | CA2365324069 | SRSF6 | c.674+44G>A (n.674+44G>A) c.654+44G>A n.764+44G>A c.*534+44G>A (n.*534+44G>A) n.1112+44G>A n.1433+44G>A n.1080+44G>A | dbSNP |
20 | g.43460642G= | CA2365324070 | SRSF6 | c.674+44G= (n.674+44G=) c.654+44G= n.764+44G= c.*534+44G= (n.*534+44G=) n.1112+44G= n.1433+44G= n.1080+44G= | |
20 | g.43460644T>G | CA2652924070 | SRSF6 | c.674+46T>G (n.674+46T>G) c.654+46T>G n.764+46T>G c.*534+46T>G (n.*534+46T>G) n.1112+46T>G n.1433+46T>G n.1080+46T>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460645T>C | CA9865205 | SRSF6 | c.674+47T>C (n.674+47T>C) c.654+47T>C n.764+47T>C c.*534+47T>C (n.*534+47T>C) n.1112+47T>C n.1433+47T>C n.1080+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460645T>G | CA2577401497 | SRSF6 | c.674+47T>G (n.674+47T>G) c.654+47T>G n.764+47T>G c.*534+47T>G (n.*534+47T>G) n.1112+47T>G n.1433+47T>G n.1080+47T>G | |
20 | g.43460645T= | CA2365324071 | SRSF6 | c.674+47T= (n.674+47T=) c.654+47T= n.764+47T= c.*534+47T= (n.*534+47T=) n.1112+47T= n.1433+47T= n.1080+47T= | |
20 | g.43460646A= | CA2365324072 | SRSF6 | c.674+48A= (n.674+48A=) c.654+48A= n.764+48A= c.*534+48A= (n.*534+48A=) n.1112+48A= n.1433+48A= n.1080+48A= | |
20 | g.43460646A>G | CA635727329 | SRSF6 | c.674+48A>G (n.674+48A>G) c.654+48A>G n.764+48A>G c.*534+48A>G (n.*534+48A>G) n.1112+48A>G n.1433+48A>G n.1080+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460647T>C | CA635727330 | SRSF6 | c.674+49T>C (n.674+49T>C) c.654+49T>C n.764+49T>C c.*534+49T>C (n.*534+49T>C) n.1112+49T>C n.1433+49T>C n.1080+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460647T= | CA2365324073 | SRSF6 | c.674+49T= (n.674+49T=) c.654+49T= n.764+49T= c.*534+49T= (n.*534+49T=) n.1112+49T= n.1433+49T= n.1080+49T= | |
20 | g.43460649_43460657del | CA2577401498 | SRSF6 | c.674+51_675-46del (n.674+51_675-46del) c.654+51_654+59del c.674+51_674+59del (n.674+51_674+59del) n.764+51_765-46del c.*534+51_*535-46del (n.*534+51_*535-46del) n.1112+51_1113-46del n.1433+51_1434-46del n.1080+51_1081-46del | gnomAD v4 |
20 | g.43460649G>A | CA2365324075 | SRSF6 | c.674+51G>A (n.674+51G>A) c.654+51G>A n.764+51G>A c.*534+51G>A (n.*534+51G>A) n.1112+51G>A n.1433+51G>A n.1080+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.43460649G= | CA2365324074 | SRSF6 | c.674+51G= (n.674+51G=) c.654+51G= n.764+51G= c.*534+51G= (n.*534+51G=) n.1112+51G= n.1433+51G= n.1080+51G= | |
20 | g.43460650A= | CA2365324076 | SRSF6 | c.675-53A= (n.675-53A=) c.654+52A= c.674+52A= (n.674+52A=) n.765-53A= c.*535-53A= (n.*535-53A=) n.1113-53A= n.1434-53A= n.1081-53A= | |
20 | g.43460650A>C | CA9865206 | SRSF6 | c.675-53A>C (n.675-53A>C) c.654+52A>C c.674+52A>C (n.674+52A>C) n.765-53A>C c.*535-53A>C (n.*535-53A>C) n.1113-53A>C n.1434-53A>C n.1081-53A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460650A>G | CA1017753670 | SRSF6 | c.675-53A>G (n.675-53A>G) c.654+52A>G c.674+52A>G (n.674+52A>G) n.765-53A>G c.*535-53A>G (n.*535-53A>G) n.1113-53A>G n.1434-53A>G n.1081-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460650A>T | CA2652924071 | SRSF6 | c.675-53A>T (n.675-53A>T) c.654+52A>T c.674+52A>T (n.674+52A>T) n.765-53A>T c.*535-53A>T (n.*535-53A>T) n.1113-53A>T n.1434-53A>T n.1081-53A>T | gnomAD v4 |
20 | g.43460651G>A | CA635727331 | SRSF6 | c.675-52G>A (n.675-52G>A) c.654+53G>A c.674+53G>A (n.674+53G>A) n.765-52G>A c.*535-52G>A (n.*535-52G>A) n.1113-52G>A n.1434-52G>A n.1081-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460651G>C | CA2652924072 | SRSF6 | c.675-52G>C (n.675-52G>C) c.654+53G>C c.674+53G>C (n.674+53G>C) n.765-52G>C c.*535-52G>C (n.*535-52G>C) n.1113-52G>C n.1434-52G>C n.1081-52G>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460651G= | CA2365324077 | SRSF6 | c.675-52G= (n.675-52G=) c.654+53G= c.674+53G= (n.674+53G=) n.765-52G= c.*535-52G= (n.*535-52G=) n.1113-52G= n.1434-52G= n.1081-52G= | |
20 | g.43460652T>G | CA2539678958 | SRSF6 | c.675-51T>G (n.675-51T>G) c.654+54T>G c.674+54T>G (n.674+54T>G) n.765-51T>G c.*535-51T>G (n.*535-51T>G) n.1113-51T>G n.1434-51T>G n.1081-51T>G | |
20 | g.43460653A= | CA2365324078 | SRSF6 | c.675-50A= (n.675-50A=) c.654+55A= c.674+55A= (n.674+55A=) n.765-50A= c.*535-50A= (n.*535-50A=) n.1113-50A= n.1434-50A= n.1081-50A= | |
20 | g.43460653A>C | CA2652924074 | SRSF6 | c.675-50A>C (n.675-50A>C) c.654+55A>C c.674+55A>C (n.674+55A>C) n.765-50A>C c.*535-50A>C (n.*535-50A>C) n.1113-50A>C n.1434-50A>C n.1081-50A>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460653A>G | CA2365324079 | SRSF6 | c.675-50A>G (n.675-50A>G) c.654+55A>G c.674+55A>G (n.674+55A>G) n.765-50A>G c.*535-50A>G (n.*535-50A>G) n.1113-50A>G n.1434-50A>G n.1081-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.43460653A>T | CA2736864408 | SRSF6 | c.675-50A>T (n.675-50A>T) c.654+55A>T c.674+55A>T (n.674+55A>T) n.765-50A>T c.*535-50A>T (n.*535-50A>T) n.1113-50A>T n.1434-50A>T n.1081-50A>T | dbSNP |
20 | g.43460654_43460719dup | CA2652924073 | SRSF6 | c.675-49_691dup c.654+56_654+121dup c.674+56_674+121dup (n.674+56_674+121dup) n.765-49_781dup c.*535-49_*551dup n.1113-49_1129dup n.1434-49_1450dup n.1081-49_1097dup | gnomAD v4 |
20 | g.43460654T>C | CA635727332 | SRSF6 | c.675-49T>C (n.675-49T>C) c.654+56T>C c.674+56T>C (n.674+56T>C) n.765-49T>C c.*535-49T>C (n.*535-49T>C) n.1113-49T>C n.1434-49T>C n.1081-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460654T= | CA2365324080 | SRSF6 | c.675-49T= (n.675-49T=) c.654+56T= c.674+56T= (n.674+56T=) n.765-49T= c.*535-49T= (n.*535-49T=) n.1113-49T= n.1434-49T= n.1081-49T= | |
20 | g.43460656T>C | CA635727333 | SRSF6 | c.675-47T>C (n.675-47T>C) c.654+58T>C c.674+58T>C (n.674+58T>C) n.765-47T>C c.*535-47T>C (n.*535-47T>C) n.1113-47T>C n.1434-47T>C n.1081-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460656T= | CA2365324081 | SRSF6 | c.675-47T= (n.675-47T=) c.654+58T= c.674+58T= (n.674+58T=) n.765-47T= c.*535-47T= (n.*535-47T=) n.1113-47T= n.1434-47T= n.1081-47T= | |
20 | g.43460657G>A | CA914614997 | SRSF6 | c.675-46G>A (n.675-46G>A) c.654+59G>A c.674+59G>A (n.674+59G>A) n.765-46G>A c.*535-46G>A (n.*535-46G>A) n.1113-46G>A n.1434-46G>A n.1081-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460658T>C | CA914614998 | SRSF6 | c.675-45T>C (n.675-45T>C) c.654+60T>C c.674+60T>C (n.674+60T>C) n.765-45T>C c.*535-45T>C (n.*535-45T>C) n.1113-45T>C n.1434-45T>C n.1081-45T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460659A>G | CA2652924075 | SRSF6 | c.675-44A>G (n.675-44A>G) c.654+61A>G c.674+61A>G (n.674+61A>G) n.765-44A>G c.*535-44A>G (n.*535-44A>G) n.1113-44A>G n.1434-44A>G n.1081-44A>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460660C= | CA2365324082 | SRSF6 | c.675-43C= (n.675-43C=) c.654+62C= c.674+62C= (n.674+62C=) n.765-43C= c.*535-43C= (n.*535-43C=) n.1113-43C= n.1434-43C= n.1081-43C= | |
20 | g.43460660C>G | CA2652924076 | SRSF6 | c.675-43C>G (n.675-43C>G) c.654+62C>G c.674+62C>G (n.674+62C>G) n.765-43C>G c.*535-43C>G (n.*535-43C>G) n.1113-43C>G n.1434-43C>G n.1081-43C>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460660C>T | CA9865207 | SRSF6 | c.675-43C>T (n.675-43C>T) c.654+62C>T c.674+62C>T (n.674+62C>T) n.765-43C>T c.*535-43C>T (n.*535-43C>T) n.1113-43C>T n.1434-43C>T n.1081-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460661A= | CA2365324083 | SRSF6 | c.675-42A= (n.675-42A=) c.654+63A= c.674+63A= (n.674+63A=) n.765-42A= c.*535-42A= (n.*535-42A=) n.1113-42A= n.1434-42A= n.1081-42A= | |
20 | g.43460661A>C | CA314557459 | SRSF6 | c.675-42A>C (n.675-42A>C) c.654+63A>C c.674+63A>C (n.674+63A>C) n.765-42A>C c.*535-42A>C (n.*535-42A>C) n.1113-42A>C n.1434-42A>C n.1081-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460661A>G | CA9865208 | SRSF6 | c.675-42A>G (n.675-42A>G) c.654+63A>G c.674+63A>G (n.674+63A>G) n.765-42A>G c.*535-42A>G (n.*535-42A>G) n.1113-42A>G n.1434-42A>G n.1081-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460662T>C | CA2741668925 | SRSF6 | c.675-41T>C (n.675-41T>C) c.654+64T>C c.674+64T>C (n.674+64T>C) n.765-41T>C c.*535-41T>C (n.*535-41T>C) n.1113-41T>C n.1434-41T>C n.1081-41T>C | |
20 | g.43460663_43460667delinsTCTCA | CA2365324084 | SRSF6 | c.675-40_675-36delinsTCTCA (n.675-40_675-36delinsTCTCA) c.654+65_654+69delinsTCTCA c.674+65_674+69delinsTCTCA (n.674+65_674+69delinsTCTCA) n.765-40_765-36delinsTCTCA c.*535-40_*535-36delinsTCTCA (n.*535-40_*535-36delinsTCTCA) n.1113-40_1113-36delinsTCTCA n.1434-40_1434-36delinsTCTCA n.1081-40_1081-36delinsTCTCA | |
20 | g.43460664C= | CA2365324085 | SRSF6 | c.675-39C= (n.675-39C=) c.654+66C= c.674+66C= (n.674+66C=) n.765-39C= c.*535-39C= (n.*535-39C=) n.1113-39C= n.1434-39C= n.1081-39C= | |
20 | g.43460664C>G | CA9865209 | SRSF6 | c.675-39C>G (n.675-39C>G) c.654+66C>G c.674+66C>G (n.674+66C>G) n.765-39C>G c.*535-39C>G (n.*535-39C>G) n.1113-39C>G n.1434-39C>G n.1081-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460664C>T | CA2365324086 | SRSF6 | c.675-39C>T (n.675-39C>T) c.654+66C>T c.674+66C>T (n.674+66C>T) n.765-39C>T c.*535-39C>T (n.*535-39C>T) n.1113-39C>T n.1434-39C>T n.1081-39C>T | dbSNP |
20 | g.43460666_43460669del | CA635727334 | SRSF6 | c.675-37_675-34del (n.675-37_675-34del) c.654+68_654+71del c.674+68_674+71del (n.674+68_674+71del) n.765-37_765-34del c.*535-37_*535-34del (n.*535-37_*535-34del) n.1113-37_1113-34del n.1434-37_1434-34del n.1081-37_1081-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460665T>C | CA9865210 | SRSF6 | c.675-38T>C (n.675-38T>C) c.654+67T>C c.674+67T>C (n.674+67T>C) n.765-38T>C c.*535-38T>C (n.*535-38T>C) n.1113-38T>C n.1434-38T>C n.1081-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460665T= | CA2365324087 | SRSF6 | c.675-38T= (n.675-38T=) c.654+67T= c.674+67T= (n.674+67T=) n.765-38T= c.*535-38T= (n.*535-38T=) n.1113-38T= n.1434-38T= n.1081-38T= | |
20 | g.43460666C= | CA2365324088 | SRSF6 | c.675-37C= (n.675-37C=) c.654+68C= c.674+68C= (n.674+68C=) n.765-37C= c.*535-37C= (n.*535-37C=) n.1113-37C= n.1434-37C= n.1081-37C= | |
20 | g.43460666C>T | CA635727335 | SRSF6 | c.675-37C>T (n.675-37C>T) c.654+68C>T c.674+68C>T (n.674+68C>T) n.765-37C>T c.*535-37C>T (n.*535-37C>T) n.1113-37C>T n.1434-37C>T n.1081-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460667A= | CA2365324089 | SRSF6 | c.675-36A= (n.675-36A=) c.654+69A= c.674+69A= (n.674+69A=) n.765-36A= c.*535-36A= (n.*535-36A=) n.1113-36A= n.1434-36A= n.1081-36A= | |
20 | g.43460667A>C | CA2736862903 | SRSF6 | c.675-36A>C (n.675-36A>C) c.654+69A>C c.674+69A>C (n.674+69A>C) n.765-36A>C c.*535-36A>C (n.*535-36A>C) n.1113-36A>C n.1434-36A>C n.1081-36A>C | dbSNP |
20 | g.43460667A>G | CA2365324090 | SRSF6 | c.675-36A>G (n.675-36A>G) c.654+69A>G c.674+69A>G (n.674+69A>G) n.765-36A>G c.*535-36A>G (n.*535-36A>G) n.1113-36A>G n.1434-36A>G n.1081-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.43460667A>T | CA2652924077 | SRSF6 | c.675-36A>T (n.675-36A>T) c.654+69A>T c.674+69A>T (n.674+69A>T) n.765-36A>T c.*535-36A>T (n.*535-36A>T) n.1113-36A>T n.1434-36A>T n.1081-36A>T | gnomAD v4 |
20 | g.43460668C= | CA2365324091 | SRSF6 | c.675-35C= (n.675-35C=) c.654+70C= c.674+70C= (n.674+70C=) n.765-35C= c.*535-35C= (n.*535-35C=) n.1113-35C= n.1434-35C= n.1081-35C= | |
20 | g.43460668C>T | CA1017753708 | SRSF6 | c.675-35C>T (n.675-35C>T) c.654+70C>T c.674+70C>T (n.674+70C>T) n.765-35C>T c.*535-35C>T (n.*535-35C>T) n.1113-35C>T n.1434-35C>T n.1081-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460668dup | CA635727336 | SRSF6 | c.675-35dup (n.675-35dup) c.654+70dup c.674+70dup (n.674+70dup) n.765-35dup c.*535-35dup (n.*535-35dup) n.1113-35dup n.1434-35dup n.1081-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460669T>A | CA2736839043 | SRSF6 | c.675-34T>A (n.675-34T>A) c.654+71T>A c.674+71T>A (n.674+71T>A) n.765-34T>A c.*535-34T>A (n.*535-34T>A) n.1113-34T>A n.1434-34T>A n.1081-34T>A | dbSNP |
20 | g.43460669T>C | CA314557466 | SRSF6 | c.675-34T>C (n.675-34T>C) c.654+71T>C c.674+71T>C (n.674+71T>C) n.765-34T>C c.*535-34T>C (n.*535-34T>C) n.1113-34T>C n.1434-34T>C n.1081-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460669T>G | CA2577401499 | SRSF6 | c.675-34T>G (n.675-34T>G) c.654+71T>G c.674+71T>G (n.674+71T>G) n.765-34T>G c.*535-34T>G (n.*535-34T>G) n.1113-34T>G n.1434-34T>G n.1081-34T>G | |
20 | g.43460669T= | CA2365324092 | SRSF6 | c.675-34T= (n.675-34T=) c.654+71T= c.674+71T= (n.674+71T=) n.765-34T= c.*535-34T= (n.*535-34T=) n.1113-34T= n.1434-34T= n.1081-34T= | |
20 | g.43460670A= | CA2365324093 | SRSF6 | c.675-33A= (n.675-33A=) c.654+72A= c.674+72A= (n.674+72A=) n.765-33A= c.*535-33A= (n.*535-33A=) n.1113-33A= n.1434-33A= n.1081-33A= | |
20 | g.43460670A>G | CA635727337 | SRSF6 | c.675-33A>G (n.675-33A>G) c.654+72A>G c.674+72A>G (n.674+72A>G) n.765-33A>G c.*535-33A>G (n.*535-33A>G) n.1113-33A>G n.1434-33A>G n.1081-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460672G>A | CA9865211 | SRSF6 | c.675-31G>A (n.675-31G>A) c.654+74G>A c.674+74G>A (n.674+74G>A) n.765-31G>A c.*535-31G>A (n.*535-31G>A) n.1113-31G>A n.1434-31G>A n.1081-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460672G= | CA2365324094 | SRSF6 | c.675-31G= (n.675-31G=) c.654+74G= c.674+74G= (n.674+74G=) n.765-31G= c.*535-31G= (n.*535-31G=) n.1113-31G= n.1434-31G= n.1081-31G= | |
20 | g.43460673T>A | CA2652924078 | SRSF6 | c.675-30T>A (n.675-30T>A) c.654+75T>A c.674+75T>A (n.674+75T>A) n.765-30T>A c.*535-30T>A (n.*535-30T>A) n.1113-30T>A n.1434-30T>A n.1081-30T>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460673T>G | CA9865212 | SRSF6 | c.675-30T>G (n.675-30T>G) c.654+75T>G c.674+75T>G (n.674+75T>G) n.765-30T>G c.*535-30T>G (n.*535-30T>G) n.1113-30T>G n.1434-30T>G n.1081-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460673T= | CA2365324095 | SRSF6 | c.675-30T= (n.675-30T=) c.654+75T= c.674+75T= (n.674+75T=) n.765-30T= c.*535-30T= (n.*535-30T=) n.1113-30T= n.1434-30T= n.1081-30T= | |
20 | g.43460674A>G | CA2577401500 | SRSF6 | c.675-29A>G (n.675-29A>G) c.654+76A>G c.674+76A>G (n.674+76A>G) n.765-29A>G c.*535-29A>G (n.*535-29A>G) n.1113-29A>G n.1434-29A>G n.1081-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.43460679G= | CA2365324096 | SRSF6 | c.675-24G= (n.675-24G=) c.654+81G= c.674+81G= (n.674+81G=) n.765-24G= c.*535-24G= (n.*535-24G=) n.1113-24G= n.1434-24G= n.1081-24G= | |
20 | g.43460680A>G | CA2652924079 | SRSF6 | c.675-23A>G (n.675-23A>G) c.654+82A>G c.674+82A>G (n.674+82A>G) n.765-23A>G c.*535-23A>G (n.*535-23A>G) n.1113-23A>G n.1434-23A>G n.1081-23A>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460683dup | CA314557473 | SRSF6 | c.675-20dup (n.675-20dup) c.654+85dup c.674+85dup (n.674+85dup) n.765-20dup c.*535-20dup (n.*535-20dup) n.1113-20dup n.1434-20dup n.1081-20dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460684T>C | CA2365324098 | SRSF6 | c.675-19T>C (n.675-19T>C) c.654+86T>C c.674+86T>C (n.674+86T>C) n.765-19T>C c.*535-19T>C (n.*535-19T>C) n.1113-19T>C n.1434-19T>C n.1081-19T>C | dbSNP |
20 | g.43460684T= | CA2365324097 | SRSF6 | c.675-19T= (n.675-19T=) c.654+86T= c.674+86T= (n.674+86T=) n.765-19T= c.*535-19T= (n.*535-19T=) n.1113-19T= n.1434-19T= n.1081-19T= | |
20 | g.43460685C>A | CA635727338 | SRSF6 | c.675-18C>A (n.675-18C>A) c.654+87C>A c.674+87C>A (n.674+87C>A) n.765-18C>A c.*535-18C>A (n.*535-18C>A) n.1113-18C>A n.1434-18C>A n.1081-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460685C= | CA2365324099 | SRSF6 | c.675-18C= (n.675-18C=) c.654+87C= c.674+87C= (n.674+87C=) n.765-18C= c.*535-18C= (n.*535-18C=) n.1113-18C= n.1434-18C= n.1081-18C= | |
20 | g.43460685C>G | CA2652924080 | SRSF6 | c.675-18C>G (n.675-18C>G) c.654+87C>G c.674+87C>G (n.674+87C>G) n.765-18C>G c.*535-18C>G (n.*535-18C>G) n.1113-18C>G n.1434-18C>G n.1081-18C>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460685C>T | CA9865213 | SRSF6 | c.675-18C>T (n.675-18C>T) c.654+87C>T c.674+87C>T (n.674+87C>T) n.765-18C>T c.*535-18C>T (n.*535-18C>T) n.1113-18C>T n.1434-18C>T n.1081-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460686G>A | CA9865214 | SRSF6 | c.675-17G>A (n.675-17G>A) c.654+88G>A c.674+88G>A (n.674+88G>A) n.765-17G>A c.*535-17G>A (n.*535-17G>A) n.1113-17G>A n.1434-17G>A n.1081-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460686G>C | CA635727339 | SRSF6 | c.675-17G>C (n.675-17G>C) c.654+88G>C c.674+88G>C (n.674+88G>C) n.765-17G>C c.*535-17G>C (n.*535-17G>C) n.1113-17G>C n.1434-17G>C n.1081-17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460686G= | CA2365324100 | SRSF6 | c.675-17G= (n.675-17G=) c.654+88G= c.674+88G= (n.674+88G=) n.765-17G= c.*535-17G= (n.*535-17G=) n.1113-17G= n.1434-17G= n.1081-17G= | |
20 | g.43460686G>T | CA2500927879 | SRSF6 | c.675-17G>T (n.675-17G>T) c.654+88G>T c.674+88G>T (n.674+88G>T) n.765-17G>T c.*535-17G>T (n.*535-17G>T) n.1113-17G>T n.1434-17G>T n.1081-17G>T | gnomAD v4 |
20 | g.43460687G>A | CA635727340 | SRSF6 | c.675-16G>A (n.675-16G>A) c.654+89G>A c.674+89G>A (n.674+89G>A) n.765-16G>A c.*535-16G>A (n.*535-16G>A) n.1113-16G>A n.1434-16G>A n.1081-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460687G= | CA2365324101 | SRSF6 | c.675-16G= (n.675-16G=) c.654+89G= c.674+89G= (n.674+89G=) n.765-16G= c.*535-16G= (n.*535-16G=) n.1113-16G= n.1434-16G= n.1081-16G= | |
20 | g.43460688dup | CA635727341 | SRSF6 | c.675-15dup (n.675-15dup) c.654+90dup c.674+90dup (n.674+90dup) n.765-15dup c.*535-15dup (n.*535-15dup) n.1113-15dup n.1434-15dup n.1081-15dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460688_43460693delinsTCTTTC | CA2365324102 | SRSF6 | c.675-15_675-10delinsTCTTTC (n.675-15_675-10delinsTCTTTC) c.654+90_654+95delinsTCTTTC c.674+90_674+95delinsTCTTTC (n.674+90_674+95delinsTCTTTC) n.765-15_765-10delinsTCTTTC c.*535-15_*535-10delinsTCTTTC (n.*535-15_*535-10delinsTCTTTC) n.1113-15_1113-10delinsTCTTTC n.1434-15_1434-10delinsTCTTTC n.1081-15_1081-10delinsTCTTTC | |
20 | g.43460689C= | CA2365324103 | SRSF6 | c.675-14C= (n.675-14C=) c.654+91C= c.674+91C= (n.674+91C=) n.765-14C= c.*535-14C= (n.*535-14C=) n.1113-14C= n.1434-14C= n.1081-14C= | |
20 | g.43460689C>T | CA635727342 | SRSF6 | c.675-14C>T (n.675-14C>T) c.654+91C>T c.674+91C>T (n.674+91C>T) n.765-14C>T c.*535-14C>T (n.*535-14C>T) n.1113-14C>T n.1434-14C>T n.1081-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460692_43460696del | CA9865215 | SRSF6 | c.675-11_675-7del (n.675-11_675-7del) c.654+94_654+98del c.674+94_674+98del (n.674+94_674+98del) n.765-11_765-7del c.*535-11_*535-7del (n.*535-11_*535-7del) n.1113-11_1113-7del n.1434-11_1434-7del n.1081-11_1081-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460691T>C | CA744599823 | SRSF6 | c.675-12T>C (n.675-12T>C) c.654+93T>C c.674+93T>C (n.674+93T>C) n.765-12T>C c.*535-12T>C (n.*535-12T>C) n.1113-12T>C n.1434-12T>C n.1081-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.43460691T= | CA2365324104 | SRSF6 | c.675-12T= (n.675-12T=) c.654+93T= c.674+93T= (n.674+93T=) n.765-12T= c.*535-12T= (n.*535-12T=) n.1113-12T= n.1434-12T= n.1081-12T= | |
20 | g.43460692T>C | CA9865216 | SRSF6 | c.675-11T>C (n.675-11T>C) c.654+94T>C c.674+94T>C (n.674+94T>C) n.765-11T>C c.*535-11T>C (n.*535-11T>C) n.1113-11T>C n.1434-11T>C n.1081-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.43460692T= | CA2365324105 | SRSF6 | c.675-11T= (n.675-11T=) c.654+94T= c.674+94T= (n.674+94T=) n.765-11T= c.*535-11T= (n.*535-11T=) n.1113-11T= n.1434-11T= n.1081-11T= | |
20 | g.43460693C>A | CA2652924081 | SRSF6 | c.675-10C>A (n.675-10C>A) c.654+95C>A c.674+95C>A (n.674+95C>A) n.765-10C>A c.*535-10C>A (n.*535-10C>A) n.1113-10C>A n.1434-10C>A n.1081-10C>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460693C= | CA2365324106 | SRSF6 | c.675-10C= (n.675-10C=) c.654+95C= c.674+95C= (n.674+95C=) n.765-10C= c.*535-10C= (n.*535-10C=) n.1113-10C= n.1434-10C= n.1081-10C= | |
20 | g.43460693C>T | CA9865217 | SRSF6 | c.675-10C>T (n.675-10C>T) c.654+95C>T c.674+95C>T (n.674+95C>T) n.765-10C>T c.*535-10C>T (n.*535-10C>T) n.1113-10C>T n.1434-10C>T n.1081-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460694C= | CA2365324107 | SRSF6 | c.675-9C= (n.675-9C=) c.654+96C= c.674+96C= (n.674+96C=) n.765-9C= c.*535-9C= (n.*535-9C=) n.1113-9C= n.1434-9C= n.1081-9C= | |
20 | g.43460694C>T | CA314557486 | SRSF6 | c.675-9C>T (n.675-9C>T) c.654+96C>T c.674+96C>T (n.674+96C>T) n.765-9C>T c.*535-9C>T (n.*535-9C>T) n.1113-9C>T n.1434-9C>T n.1081-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460696T>C | CA2652924083 | SRSF6 | c.675-7T>C (n.675-7T>C) c.654+98T>C c.674+98T>C (n.674+98T>C) n.765-7T>C c.*535-7T>C (n.*535-7T>C) n.1113-7T>C n.1434-7T>C n.1081-7T>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460697G>A | CA744599829 | SRSF6 | c.675-6G>A (n.675-6G>A) c.654+99G>A c.674+99G>A (n.674+99G>A) n.765-6G>A c.*535-6G>A (n.*535-6G>A) n.1113-6G>A n.1434-6G>A n.1081-6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460697G= | CA2365324108 | SRSF6 | c.675-6G= (n.675-6G=) c.654+99G= c.674+99G= (n.674+99G=) n.765-6G= c.*535-6G= (n.*535-6G=) n.1113-6G= n.1434-6G= n.1081-6G= | |
20 | g.43460698T>C | CA510736917 | SRSF6 | c.675-5T>C (n.675-5T>C) c.654+100T>C c.674+100T>C (n.674+100T>C) n.765-5T>C c.*535-5T>C (n.*535-5T>C) n.1113-5T>C n.1434-5T>C n.1081-5T>C | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.43460701A>C | CA409071227 | SRSF6 | c.675-2A>C (n.675-2A>C) c.654+103A>C c.674+103A>C (n.674+103A>C) n.765-2A>C c.*535-2A>C (n.*535-2A>C) n.1113-2A>C n.1434-2A>C n.1081-2A>C | |
20 | g.43460701A>G | CA409071225 | SRSF6 | c.675-2A>G (n.675-2A>G) c.654+103A>G c.674+103A>G (n.674+103A>G) n.765-2A>G c.*535-2A>G (n.*535-2A>G) n.1113-2A>G n.1434-2A>G n.1081-2A>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460701A>T | CA409071229 | SRSF6 | c.675-2A>T (n.675-2A>T) c.654+103A>T c.674+103A>T (n.674+103A>T) n.765-2A>T c.*535-2A>T (n.*535-2A>T) n.1113-2A>T n.1434-2A>T n.1081-2A>T | |
20 | g.43460702G>A | CA409071231 | SRSF6 | c.675-1G>A (n.675-1G>A) c.654+104G>A c.674+104G>A (n.674+104G>A) n.765-1G>A c.*535-1G>A (n.*535-1G>A) n.1113-1G>A n.1434-1G>A n.1081-1G>A | |
20 | g.43460702G>C | CA409071234 | SRSF6 | c.675-1G>C (n.675-1G>C) c.654+104G>C c.674+104G>C (n.674+104G>C) n.765-1G>C c.*535-1G>C (n.*535-1G>C) n.1113-1G>C n.1434-1G>C n.1081-1G>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460702G>T | CA409071232 | SRSF6 | c.675-1G>T (n.675-1G>T) c.654+104G>T c.674+104G>T (n.674+104G>T) n.765-1G>T c.*535-1G>T (n.*535-1G>T) n.1113-1G>T n.1434-1G>T n.1081-1G>T | |
20 | g.43460703T>A | CA510736919 | SRSF6 | c.675T>A (p.Arg225=) c.654+105T>A c.674+105T>A (n.674+105T>A) n.765T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.1113T>A n.1434T>A n.1081T>A | |
20 | g.43460703T>C | CA510736920 | SRSF6 | c.675T>C (p.Arg225=) c.654+105T>C c.674+105T>C (n.674+105T>C) n.765T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1113T>C n.1434T>C n.1081T>C | |
20 | g.43460703T>G | CA510736921 | SRSF6 | c.675T>G (p.Arg225=) c.654+105T>G c.674+105T>G (n.674+105T>G) n.765T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.1113T>G n.1434T>G n.1081T>G | |
20 | g.43460704T>A | CA409071235 | SRSF6 | c.676T>A (p.Ser226Thr) c.654+106T>A c.674+106T>A (n.674+106T>A) n.766T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.1114T>A n.1435T>A n.1082T>A | |
20 | g.43460704T>C | CA409071237 | SRSF6 | c.676T>C (p.Ser226Pro) c.654+106T>C c.674+106T>C (n.674+106T>C) n.766T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.1114T>C n.1435T>C n.1082T>C | dbSNP |
20 | g.43460704T>G | CA409071238 | SRSF6 | c.676T>G (p.Ser226Ala) c.654+106T>G c.674+106T>G (n.674+106T>G) n.766T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.1114T>G n.1435T>G n.1082T>G | |
20 | g.43460704T= | CA2365324109 | SRSF6 | c.676T= (p.Ser226=) c.654+106T= c.674+106T= (n.674+106T=) n.766T= c.*536T= (n.*536T=) n.1114T= n.1435T= n.1082T= | |
20 | g.43460705C>A | CA409071240 | SRSF6 | c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.654+107C>A c.674+107C>A (n.674+107C>A) n.767C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.1115C>A n.1436C>A n.1083C>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460705C>G | CA409071242 | SRSF6 | c.677C>G (p.Ser226Cys) c.654+107C>G c.674+107C>G (n.674+107C>G) n.767C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1115C>G n.1436C>G n.1083C>G | |
20 | g.43460705C>T | CA409071243 | SRSF6 | c.677C>T (p.Ser226Phe) c.654+107C>T c.674+107C>T (n.674+107C>T) n.767C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.1115C>T n.1436C>T n.1083C>T | |
20 | g.43460706C>A | CA510736925 | SRSF6 | c.678C>A (p.Ser226=) c.654+108C>A c.674+108C>A (n.674+108C>A) n.768C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1116C>A n.1437C>A n.1084C>A | |
20 | g.43460706C= | CA2365324110 | SRSF6 | c.678C= (p.Ser226=) c.654+108C= c.674+108C= (n.674+108C=) n.768C= c.*538C= (n.*538C=) n.1116C= n.1437C= n.1084C= | |
20 | g.43460706C>G | CA510736926 | SRSF6 | c.678C>G (p.Ser226=) c.654+108C>G c.674+108C>G (n.674+108C>G) n.768C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1116C>G n.1437C>G n.1084C>G | |
20 | g.43460706C>T | CA510736927 | SRSF6 | c.678C>T (p.Ser226=) c.654+108C>T c.674+108C>T (n.674+108C>T) n.768C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1116C>T n.1437C>T n.1084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460707A>C | CA510736928 | SRSF6 | c.679A>C (p.Arg227=) c.654+109A>C c.674+109A>C (n.674+109A>C) n.769A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1117A>C n.1438A>C n.1085A>C | |
20 | g.43460707A>G | CA409071245 | SRSF6 | c.679A>G (p.Arg227Gly) c.654+109A>G c.674+109A>G (n.674+109A>G) n.769A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1117A>G n.1438A>G n.1085A>G | |
20 | g.43460707A>T | CA409071246 | SRSF6 | c.679A>T (p.Arg227Trp) c.654+109A>T c.674+109A>T (n.674+109A>T) n.769A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1117A>T n.1438A>T n.1085A>T | |
20 | g.43460708G>A | CA409071249 | SRSF6 | c.680G>A (p.Arg227Lys) c.654+110G>A c.674+110G>A (n.674+110G>A) n.770G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.1118G>A n.1439G>A n.1086G>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460708G>C | CA409071251 | SRSF6 | c.680G>C (p.Arg227Thr) c.654+110G>C c.674+110G>C (n.674+110G>C) n.770G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.1118G>C n.1439G>C n.1086G>C | |
20 | g.43460708G>T | CA409071252 | SRSF6 | c.680G>T (p.Arg227Met) c.654+110G>T c.674+110G>T (n.674+110G>T) n.770G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.1118G>T n.1439G>T n.1086G>T | |
20 | g.43460709G>A | CA510736932 | SRSF6 | c.681G>A (p.Arg227=) c.654+111G>A c.674+111G>A (n.674+111G>A) n.771G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1119G>A n.1440G>A n.1087G>A | |
20 | g.43460709G>C | CA409071254 | SRSF6 | c.681G>C (p.Arg227Ser) c.654+111G>C c.674+111G>C (n.674+111G>C) n.771G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.1119G>C n.1440G>C n.1087G>C | |
20 | g.43460709G>T | CA409071256 | SRSF6 | c.681G>T (p.Arg227Ser) c.654+111G>T c.674+111G>T (n.674+111G>T) n.771G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.1119G>T n.1440G>T n.1087G>T | |
20 | g.43460710T>A | CA409071257 | SRSF6 | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.654+112T>A c.674+112T>A (n.674+112T>A) n.772T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1120T>A n.1441T>A n.1088T>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460710T>C | CA409071260 | SRSF6 | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.654+112T>C c.674+112T>C (n.674+112T>C) n.772T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.1120T>C n.1441T>C n.1088T>C | |
20 | g.43460710T>G | CA409071259 | SRSF6 | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.654+112T>G c.674+112T>G (n.674+112T>G) n.772T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.1120T>G n.1441T>G n.1088T>G | |
20 | g.43460711C>A | CA409071262 | SRSF6 | c.683C>A (p.Ser228Ter) c.654+113C>A c.674+113C>A (n.674+113C>A) n.773C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1121C>A n.1442C>A n.1089C>A | |
20 | g.43460711C= | CA2365324111 | SRSF6 | c.683C= (p.Ser228=) c.654+113C= c.674+113C= (n.674+113C=) n.773C= c.*543C= (n.*543C=) n.1121C= n.1442C= n.1089C= | |
20 | g.43460711C>G | CA409071264 | SRSF6 | c.683C>G (p.Ser228Trp) c.654+113C>G c.674+113C>G (n.674+113C>G) n.773C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1121C>G n.1442C>G n.1089C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460711C>T | CA9865218 | SRSF6 | c.683C>T (p.Ser228Leu) c.654+113C>T c.674+113C>T (n.674+113C>T) n.773C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1121C>T n.1442C>T n.1089C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460712G>A | CA9865219 | SRSF6 | c.684G>A (p.Ser228=) c.654+114G>A c.674+114G>A (n.674+114G>A) n.774G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.1122G>A n.1443G>A n.1090G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460712G>C | CA510736937 | SRSF6 | c.684G>C (p.Ser228=) c.654+114G>C c.674+114G>C (n.674+114G>C) n.774G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.1122G>C n.1443G>C n.1090G>C | |
20 | g.43460712G= | CA2365324112 | SRSF6 | c.684G= (p.Ser228=) c.654+114G= c.674+114G= (n.674+114G=) n.774G= c.*544G= (n.*544G=) n.1122G= n.1443G= n.1090G= | |
20 | g.43460712G>T | CA510736938 | SRSF6 | c.684G>T (p.Ser228=) c.654+114G>T c.674+114G>T (n.674+114G>T) n.774G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.1122G>T n.1443G>T n.1090G>T | |
20 | g.43460713C>A | CA510736939 | SRSF6 | c.685C>A (p.Arg229=) c.654+115C>A c.674+115C>A (n.674+115C>A) n.775C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.1123C>A n.1444C>A n.1091C>A | |
20 | g.43460713C= | CA2365324113 | SRSF6 | c.685C= (p.Arg229=) c.654+115C= c.674+115C= (n.674+115C=) n.775C= c.*545C= (n.*545C=) n.1123C= n.1444C= n.1091C= | |
20 | g.43460713C>G | CA409071267 | SRSF6 | c.685C>G (p.Arg229Gly) c.654+115C>G c.674+115C>G (n.674+115C>G) n.775C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.1123C>G n.1444C>G n.1091C>G | |
20 | g.43460713C>T | CA9865220 | SRSF6 | c.685C>T (p.Arg229Trp) c.654+115C>T c.674+115C>T (n.674+115C>T) n.775C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.1123C>T n.1444C>T n.1091C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460714G>A | CA9865221 | SRSF6 | c.686G>A (p.Arg229Gln) c.654+116G>A c.674+116G>A (n.674+116G>A) n.776G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.1124G>A n.1445G>A n.1092G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.43460714G>C | CA409071271 | SRSF6 | c.686G>C (p.Arg229Pro) c.654+116G>C c.674+116G>C (n.674+116G>C) n.776G>C c.*546G>C (n.*546G>C) n.1124G>C n.1445G>C n.1092G>C | |
20 | g.43460714G= | CA2365324114 | SRSF6 | c.686G= (p.Arg229=) c.654+116G= c.674+116G= (n.674+116G=) n.776G= c.*546G= (n.*546G=) n.1124G= n.1445G= n.1092G= | |
20 | g.43460714G>T | CA409071272 | SRSF6 | c.686G>T (p.Arg229Leu) c.654+116G>T c.674+116G>T (n.674+116G>T) n.776G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1124G>T n.1445G>T n.1092G>T | |
20 | g.43460715G>A | CA510736943 | SRSF6 | c.687G>A (p.Arg229=) c.654+117G>A c.674+117G>A (n.674+117G>A) n.777G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1125G>A n.1446G>A n.1093G>A | |
20 | g.43460715G>C | CA510736944 | SRSF6 | c.687G>C (p.Arg229=) c.654+117G>C c.674+117G>C (n.674+117G>C) n.777G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1125G>C n.1446G>C n.1093G>C | |
20 | g.43460715G>T | CA510736947 | SRSF6 | c.687G>T (p.Arg229=) c.654+117G>T c.674+117G>T (n.674+117G>T) n.777G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1125G>T n.1446G>T n.1093G>T | |
20 | g.43460716A>C | CA409071278 | SRSF6 | c.688A>C (p.Ser230Arg) c.654+118A>C c.674+118A>C (n.674+118A>C) n.778A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.1126A>C n.1447A>C n.1094A>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460716A>G | CA409071275 | SRSF6 | c.688A>G (p.Ser230Gly) c.654+118A>G c.674+118A>G (n.674+118A>G) n.778A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.1126A>G n.1447A>G n.1094A>G | |
20 | g.43460716A>T | CA409071274 | SRSF6 | c.688A>T (p.Ser230Cys) c.654+118A>T c.674+118A>T (n.674+118A>T) n.778A>T c.*548A>T (n.*548A>T) n.1126A>T n.1447A>T n.1094A>T | |
20 | g.43460717G>A | CA409071279 | SRSF6 | c.689G>A (p.Ser230Asn) c.654+119G>A c.674+119G>A (n.674+119G>A) n.779G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1127G>A n.1448G>A n.1095G>A | gnomAD v4 |
20 | g.43460717G>C | CA409071281 | SRSF6 | c.689G>C (p.Ser230Thr) c.654+119G>C c.674+119G>C (n.674+119G>C) n.779G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.1127G>C n.1448G>C n.1095G>C | gnomAD v4 |
20 | g.43460717G>T | CA409071283 | SRSF6 | c.689G>T (p.Ser230Ile) c.654+119G>T c.674+119G>T (n.674+119G>T) n.779G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.1127G>T n.1448G>T n.1095G>T | |
20 | g.43460718C>A | CA409071285 | SRSF6 | c.690C>A (p.Ser230Arg) c.654+120C>A c.674+120C>A (n.674+120C>A) n.780C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1128C>A n.1449C>A n.1096C>A | |
20 | g.43460718C>G | CA409071286 | SRSF6 | c.690C>G (p.Ser230Arg) c.654+120C>G c.674+120C>G (n.674+120C>G) n.780C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1128C>G n.1449C>G n.1096C>G | |
20 | g.43460718C>T | CA510736952 | SRSF6 | c.690C>T (p.Ser230=) c.654+120C>T c.674+120C>T (n.674+120C>T) n.780C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1128C>T n.1449C>T n.1096C>T | gnomAD v4 |
20 | g.43460719A>C | CA409071288 | SRSF6 | c.691A>C (p.Lys231Gln) c.654+121A>C c.674+121A>C (n.674+121A>C) n.781A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1129A>C n.1450A>C n.1097A>C | |
20 | g.43460719A>G | CA409071290 | SRSF6 | c.691A>G (p.Lys231Glu) c.654+121A>G c.674+121A>G (n.674+121A>G) n.781A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1129A>G n.1450A>G n.1097A>G | gnomAD v4 |
20 | g.43460719A>T | CA409071292 | SRSF6 | c.691A>T (p.Lys231Ter) c.654+121A>T c.674+121A>T (n.674+121A>T) n.781A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1129A>T n.1450A>T n.1097A>T | |
20 | g.43460720A= | CA2365324115 | SRSF6 | c.692A= (p.Lys231=) c.654+122A= c.674+122A= (n.674+122A=) n.782A= c.*552A= (n.*552A=) n.1130A= n.1451A= n.1098A= | |
20 | g.43460720A>C | CA409071293 | SRSF6 | c.692A>C (p.Lys231Thr) c.654+122A>C c.674+122A>C (n.674+122A>C) n.782A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1130A>C n.1451A>C n.1098A>C | |
20 | g.43460720A>G | CA409071294 | SRSF6 | c.692A>G (p.Lys231Arg) c.654+122A>G c.674+122A>G (n.674+122A>G) n.782A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1130A>G n.1451A>G n.1098A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.43460720A>T | CA409071296 | SRSF6 | c.692A>T (p.Lys231Ile) c.654+122A>T c.674+122A>T (n.674+122A>T) n.782A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1130A>T n.1451A>T n.1098A>T |