| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43417364C>A | CA2737820176 | SIK1 | c.1976+179G>T (n.1976+179G>T) c.1829+179G>T (n.1829+179G>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417365C= | CA2391216411 | SIK1 | c.1976+178G= (n.1976+178G=) c.1829+178G= (n.1829+178G=) | |
| 21 | g.43417365C>T | CA321324682 | SIK1 | c.1976+178G>A (n.1976+178G>A) c.1829+178G>A (n.1829+178G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417366G>A | CA321324685 | SIK1 | c.1976+177C>T (n.1976+177C>T) c.1829+177C>T (n.1829+177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417366G>C | CA749585157 | SIK1 | c.1976+177C>G (n.1976+177C>G) c.1829+177C>G (n.1829+177C>G) | |
| 21 | g.43417366G= | CA2391216412 | SIK1 | c.1976+177C= (n.1976+177C=) c.1829+177C= (n.1829+177C=) | |
| 21 | g.43417378C>T | CA2737820181 | SIK1 | c.1976+165G>A (n.1976+165G>A) c.1829+165G>A (n.1829+165G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417380C>T | CA1022641616 | SIK1 | c.1976+163G>A (n.1976+163G>A) c.1829+163G>A (n.1829+163G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417381A>C | CA2818014431 | SIK1 | c.1976+162T>G (n.1976+162T>G) c.1829+162T>G (n.1829+162T>G) | |
| 21 | g.43417381A>G | CA2737820182 | SIK1 | c.1976+162T>C (n.1976+162T>C) c.1829+162T>C (n.1829+162T>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417387C>A | CA749585159 | SIK1 | c.1976+156G>T (n.1976+156G>T) c.1829+156G>T (n.1829+156G>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417387C= | CA2391216413 | SIK1 | c.1976+156G= (n.1976+156G=) c.1829+156G= (n.1829+156G=) | |
| 21 | g.43417388A= | CA2391216414 | SIK1 | c.1976+155T= (n.1976+155T=) c.1829+155T= (n.1829+155T=) | |
| 21 | g.43417388A>G | CA749585160 | SIK1 | c.1976+155T>C (n.1976+155T>C) c.1829+155T>C (n.1829+155T>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417391A>G | CA2654732819 | SIK1 | c.1976+152T>C (n.1976+152T>C) c.1829+152T>C (n.1829+152T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417391A>T | CA2654732818 | SIK1 | c.1976+152T>A (n.1976+152T>A) c.1829+152T>A (n.1829+152T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417394T>A | CA749585161 | SIK1 | c.1976+149A>T (n.1976+149A>T) c.1829+149A>T (n.1829+149A>T) | |
| 21 | g.43417394T>G | CA2818014432 | SIK1 | c.1976+149A>C (n.1976+149A>C) c.1829+149A>C (n.1829+149A>C) | |
| 21 | g.43417395A= | CA2391216415 | SIK1 | c.1976+148T= (n.1976+148T=) c.1829+148T= (n.1829+148T=) | |
| 21 | g.43417395A>C | CA2818014433 | SIK1 | c.1976+148T>G (n.1976+148T>G) c.1829+148T>G (n.1829+148T>G) | |
| 21 | g.43417395A>G | CA1022641618 | SIK1 | c.1976+148T>C (n.1976+148T>C) c.1829+148T>C (n.1829+148T>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417396G>A | CA749585162 | SIK1 | c.1976+147C>T (n.1976+147C>T) c.1829+147C>T (n.1829+147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417396G= | CA2391216416 | SIK1 | c.1976+147C= (n.1976+147C=) c.1829+147C= (n.1829+147C=) | |
| 21 | g.43417402A>C | CA2818014434 | SIK1 | c.1976+141T>G (n.1976+141T>G) c.1829+141T>G (n.1829+141T>G) | |
| 21 | g.43417403C= | CA2391216417 | SIK1 | c.1976+140G= (n.1976+140G=) c.1829+140G= (n.1829+140G=) | |
| 21 | g.43417403C>T | CA321324688 | SIK1 | c.1976+140G>A (n.1976+140G>A) c.1829+140G>A (n.1829+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417404G>A | CA749585164 | SIK1 | c.1976+139C>T (n.1976+139C>T) c.1829+139C>T (n.1829+139C>T) | |
| 21 | g.43417405C>A | CA2654732820 | SIK1 | c.1976+138G>T (n.1976+138G>T) c.1829+138G>T (n.1829+138G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417406C>T | CA749585167 | SIK1 | c.1976+137G>A (n.1976+137G>A) c.1829+137G>A (n.1829+137G>A) | |
| 21 | g.43417407C>T | CA2654732821 | SIK1 | c.1976+136G>A (n.1976+136G>A) c.1829+136G>A (n.1829+136G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417410C>G | CA2654732822 | SIK1 | c.1976+133G>C (n.1976+133G>C) c.1829+133G>C (n.1829+133G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417418C>A | CA2818014435 | SIK1 | c.1976+125G>T (n.1976+125G>T) c.1829+125G>T (n.1829+125G>T) | |
| 21 | g.43417420T>C | CA2818014436 | SIK1 | c.1976+123A>G (n.1976+123A>G) c.1829+123A>G (n.1829+123A>G) | |
| 21 | g.43417428A>C | CA2818014437 | SIK1 | c.1976+115T>G (n.1976+115T>G) c.1829+115T>G (n.1829+115T>G) | |
| 21 | g.43417429G>C | CA916086119 | SIK1 | c.1976+114C>G (n.1976+114C>G) c.1829+114C>G (n.1829+114C>G) | |
| 21 | g.43417430C= | CA2391216418 | SIK1 | c.1976+113G= (n.1976+113G=) c.1829+113G= (n.1829+113G=) | |
| 21 | g.43417430C>T | CA321324694 | SIK1 | c.1976+113G>A (n.1976+113G>A) c.1829+113G>A (n.1829+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417431G>A | CA321324697 | SIK1 | c.1976+112C>T (n.1976+112C>T) c.1829+112C>T (n.1829+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417431G>C | CA2654732823 | SIK1 | c.1976+112C>G (n.1976+112C>G) c.1829+112C>G (n.1829+112C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417431G= | CA2391216419 | SIK1 | c.1976+112C= (n.1976+112C=) c.1829+112C= (n.1829+112C=) | |
| 21 | g.43417431G>T | CA2654732824 | SIK1 | c.1976+112C>A (n.1976+112C>A) c.1829+112C>A (n.1829+112C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417433G>T | CA2831969914 | SIK1 | c.1976+110C>A (n.1976+110C>A) c.1829+110C>A (n.1829+110C>A) | |
| 21 | g.43417435G>A | CA2391216421 | SIK1 | c.1976+108C>T (n.1976+108C>T) c.1829+108C>T (n.1829+108C>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417435G>C | CA321324703 | SIK1 | c.1976+108C>G (n.1976+108C>G) c.1829+108C>G (n.1829+108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417435G= | CA2391216420 | SIK1 | c.1976+108C= (n.1976+108C=) c.1829+108C= (n.1829+108C=) | |
| 21 | g.43417435G>T | CA2654732825 | SIK1 | c.1976+108C>A (n.1976+108C>A) c.1829+108C>A (n.1829+108C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417436T>G | CA1022641625 | SIK1 | c.1976+107A>C (n.1976+107A>C) c.1829+107A>C (n.1829+107A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417438T>C | CA321324705 | SIK1 | c.1976+105A>G (n.1976+105A>G) c.1829+105A>G (n.1829+105A>G) | dbSNP |
| 21 | g.43417438T= | CA2391216422 | SIK1 | c.1976+105A= (n.1976+105A=) c.1829+105A= (n.1829+105A=) | |
| 21 | g.43417441A>C | CA2818014438 | SIK1 | c.1976+102T>G (n.1976+102T>G) c.1829+102T>G (n.1829+102T>G) | |
| 21 | g.43417441A>T | CA2818014439 | SIK1 | c.1976+102T>A (n.1976+102T>A) c.1829+102T>A (n.1829+102T>A) | |
| 21 | g.43417448T>C | CA2737820200 | SIK1 | c.1976+95A>G (n.1976+95A>G) c.1829+95A>G (n.1829+95A>G) | dbSNP |
| 21 | g.43417448T>G | CA2737820201 | SIK1 | c.1976+95A>C (n.1976+95A>C) c.1829+95A>C (n.1829+95A>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417449A>C | CA2818014440 | SIK1 | c.1976+94T>G (n.1976+94T>G) c.1829+94T>G (n.1829+94T>G) | |
| 21 | g.43417450C= | CA2391216423 | SIK1 | c.1976+93G= (n.1976+93G=) c.1829+93G= (n.1829+93G=) | |
| 21 | g.43417450C>G | CA321324708 | SIK1 | c.1976+93G>C (n.1976+93G>C) c.1829+93G>C (n.1829+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417451A= | CA2391216424 | SIK1 | c.1976+92T= (n.1976+92T=) c.1829+92T= (n.1829+92T=) | |
| 21 | g.43417451A>C | CA2818014441 | SIK1 | c.1976+92T>G (n.1976+92T>G) c.1829+92T>G (n.1829+92T>G) | |
| 21 | g.43417451A>G | CA749585174 | SIK1 | c.1976+92T>C (n.1976+92T>C) c.1829+92T>C (n.1829+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417455_43417456del | CA2654732826 | SIK1 | c.1976+91_1976+92del (n.1976+91_1976+92del) c.1829+91_1829+92del (n.1829+91_1829+92del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417453_43417456delinsAGAG | CA2391216425 | SIK1 | c.1976+87_1976+90delinsCTCT (n.1976+87_1976+90delinsCTCT) c.1829+87_1829+90delinsCTCT (n.1829+87_1829+90delinsCTCT) | |
| 21 | g.43417454G>A | CA2654732827 | SIK1 | c.1976+89C>T (n.1976+89C>T) c.1829+89C>T (n.1829+89C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417458_43417460del | CA321324712 | SIK1 | c.1976+87_1976+89del (n.1976+87_1976+89del) c.1829+87_1829+89del (n.1829+87_1829+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417457G>C | CA749585175 | SIK1 | c.1976+86C>G (n.1976+86C>G) c.1829+86C>G (n.1829+86C>G) | |
| 21 | g.43417458A>C | CA2654732828 | SIK1 | c.1976+85T>G (n.1976+85T>G) c.1829+85T>G (n.1829+85T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417459G>A | CA749585176 | SIK1 | c.1976+84C>T (n.1976+84C>T) c.1829+84C>T (n.1829+84C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417461G>A | CA749585177 | SIK1 | c.1976+82C>T (n.1976+82C>T) c.1829+82C>T (n.1829+82C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417461G>T | CA2654732829 | SIK1 | c.1976+82C>A (n.1976+82C>A) c.1829+82C>A (n.1829+82C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417462A>C | CA2654732830 | SIK1 | c.1976+81T>G (n.1976+81T>G) c.1829+81T>G (n.1829+81T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417463A>C | CA2591031632 | SIK1 | c.1976+80T>G (n.1976+80T>G) c.1829+80T>G (n.1829+80T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417464C= | CA2391216426 | SIK1 | c.1976+79G= (n.1976+79G=) c.1829+79G= (n.1829+79G=) | |
| 21 | g.43417464C>T | CA2391216427 | SIK1 | c.1976+79G>A (n.1976+79G>A) c.1829+79G>A (n.1829+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |