| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43417312G>C | CA2737560797 | SIK1 | c.1977-195C>G (n.1977-195C>G) c.1830-195C>G (n.1830-195C>G) | dbSNP |
| 21 | g.43417312G>T | CA749585132 | SIK1 | c.1977-195C>A (n.1977-195C>A) c.1830-195C>A (n.1830-195C>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417313C= | CA2391216398 | SIK1 | c.1977-196G= (n.1977-196G=) c.1830-196G= (n.1830-196G=) | |
| 21 | g.43417313C>T | CA2391216399 | SIK1 | c.1977-196G>A (n.1977-196G>A) c.1830-196G>A (n.1830-196G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417314G>A | CA1022641599 | SIK1 | c.1977-197C>T (n.1977-197C>T) c.1830-197C>T (n.1830-197C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417319C= | CA2391216400 | SIK1 | c.1977-202G= (n.1977-202G=) c.1830-202G= (n.1830-202G=) | |
| 21 | g.43417319C>G | CA749585133 | SIK1 | c.1977-202G>C (n.1977-202G>C) c.1830-202G>C (n.1830-202G>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417319C>T | CA2391216401 | SIK1 | c.1977-202G>A (n.1977-202G>A) c.1830-202G>A (n.1830-202G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417320G>A | CA2391216403 | SIK1 | c.1977-203C>T (n.1977-203C>T) c.1830-203C>T (n.1830-203C>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417320G= | CA2391216402 | SIK1 | c.1977-203C= (n.1977-203C=) c.1830-203C= (n.1830-203C=) | |
| 21 | g.43417321C>T | CA749585134 | SIK1 | c.1977-204G>A (n.1977-204G>A) c.1830-204G>A (n.1830-204G>A) | |
| 21 | g.43417322T>G | CA321324654 | SIK1 | c.1977-205A>C (n.1977-205A>C) c.1830-205A>C (n.1830-205A>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417322T= | CA2391216404 | SIK1 | c.1977-205A= (n.1977-205A=) c.1830-205A= (n.1830-205A=) | |
| 21 | g.43417326C= | CA2391216405 | SIK1 | c.1977-209G= (n.1977-209G=) c.1830-209G= (n.1830-209G=) | |
| 21 | g.43417326C>T | CA749585138 | SIK1 | c.1977-209G>A (n.1977-209G>A) c.1830-209G>A (n.1830-209G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417329C>G | CA749585146 | SIK1 | c.1977-212G>C (n.1977-212G>C) c.1830-212G>C (n.1830-212G>C) | |
| 21 | g.43417338C>A | CA916086118 | SIK1 | c.1976+205G>T (n.1976+205G>T) c.1829+205G>T (n.1829+205G>T) | |
| 21 | g.43417340A>C | CA1022641602 | SIK1 | c.1976+203T>G (n.1976+203T>G) c.1829+203T>G (n.1829+203T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417342C= | CA2391216406 | SIK1 | c.1976+201G= (n.1976+201G=) c.1829+201G= (n.1829+201G=) | |
| 21 | g.43417342C>T | CA321324657 | SIK1 | c.1976+201G>A (n.1976+201G>A) c.1829+201G>A (n.1829+201G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417343C= | CA2391216407 | SIK1 | c.1976+200G= (n.1976+200G=) c.1829+200G= (n.1829+200G=) | |
| 21 | g.43417343C>G | CA321324660 | SIK1 | c.1976+200G>C (n.1976+200G>C) c.1829+200G>C (n.1829+200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417345G>A | CA321324675 | SIK1 | c.1976+198C>T (n.1976+198C>T) c.1829+198C>T (n.1829+198C>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417345G= | CA2391216408 | SIK1 | c.1976+198C= (n.1976+198C=) c.1829+198C= (n.1829+198C=) | |
| 21 | g.43417350T>G | CA2818014427 | SIK1 | c.1976+193A>C (n.1976+193A>C) c.1829+193A>C (n.1829+193A>C) | |
| 21 | g.43417351T>G | CA2818014428 | SIK1 | c.1976+192A>C (n.1976+192A>C) c.1829+192A>C (n.1829+192A>C) | |
| 21 | g.43417353A>C | CA2818014429 | SIK1 | c.1976+190T>G (n.1976+190T>G) c.1829+190T>G (n.1829+190T>G) | |
| 21 | g.43417354A>C | CA2818014430 | SIK1 | c.1976+189T>G (n.1976+189T>G) c.1829+189T>G (n.1829+189T>G) | |
| 21 | g.43417360A>C | CA2737820175 | SIK1 | c.1976+183T>G (n.1976+183T>G) c.1829+183T>G (n.1829+183T>G) | dbSNP |
| 21 | g.43417360A>T | CA2737820174 | SIK1 | c.1976+183T>A (n.1976+183T>A) c.1829+183T>A (n.1829+183T>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417361C= | CA2391216409 | SIK1 | c.1976+182G= (n.1976+182G=) c.1829+182G= (n.1829+182G=) | |
| 21 | g.43417361C>T | CA749585152 | SIK1 | c.1976+182G>A (n.1976+182G>A) c.1829+182G>A (n.1829+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417362G>A | CA321324678 | SIK1 | c.1976+181C>T (n.1976+181C>T) c.1829+181C>T (n.1829+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417362G= | CA2391216410 | SIK1 | c.1976+181C= (n.1976+181C=) c.1829+181C= (n.1829+181C=) | |
| 21 | g.43417364C>A | CA2737820176 | SIK1 | c.1976+179G>T (n.1976+179G>T) c.1829+179G>T (n.1829+179G>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417365C= | CA2391216411 | SIK1 | c.1976+178G= (n.1976+178G=) c.1829+178G= (n.1829+178G=) | |
| 21 | g.43417365C>T | CA321324682 | SIK1 | c.1976+178G>A (n.1976+178G>A) c.1829+178G>A (n.1829+178G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417366G>A | CA321324685 | SIK1 | c.1976+177C>T (n.1976+177C>T) c.1829+177C>T (n.1829+177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417366G>C | CA749585157 | SIK1 | c.1976+177C>G (n.1976+177C>G) c.1829+177C>G (n.1829+177C>G) | |
| 21 | g.43417366G= | CA2391216412 | SIK1 | c.1976+177C= (n.1976+177C=) c.1829+177C= (n.1829+177C=) | |
| 21 | g.43417378C>T | CA2737820181 | SIK1 | c.1976+165G>A (n.1976+165G>A) c.1829+165G>A (n.1829+165G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417380C>T | CA1022641616 | SIK1 | c.1976+163G>A (n.1976+163G>A) c.1829+163G>A (n.1829+163G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417381A>C | CA2818014431 | SIK1 | c.1976+162T>G (n.1976+162T>G) c.1829+162T>G (n.1829+162T>G) | |
| 21 | g.43417381A>G | CA2737820182 | SIK1 | c.1976+162T>C (n.1976+162T>C) c.1829+162T>C (n.1829+162T>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417387C>A | CA749585159 | SIK1 | c.1976+156G>T (n.1976+156G>T) c.1829+156G>T (n.1829+156G>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417387C= | CA2391216413 | SIK1 | c.1976+156G= (n.1976+156G=) c.1829+156G= (n.1829+156G=) | |
| 21 | g.43417388A= | CA2391216414 | SIK1 | c.1976+155T= (n.1976+155T=) c.1829+155T= (n.1829+155T=) | |
| 21 | g.43417388A>G | CA749585160 | SIK1 | c.1976+155T>C (n.1976+155T>C) c.1829+155T>C (n.1829+155T>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417391A>G | CA2654732819 | SIK1 | c.1976+152T>C (n.1976+152T>C) c.1829+152T>C (n.1829+152T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417391A>T | CA2654732818 | SIK1 | c.1976+152T>A (n.1976+152T>A) c.1829+152T>A (n.1829+152T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417394T>A | CA749585161 | SIK1 | c.1976+149A>T (n.1976+149A>T) c.1829+149A>T (n.1829+149A>T) | |
| 21 | g.43417394T>G | CA2818014432 | SIK1 | c.1976+149A>C (n.1976+149A>C) c.1829+149A>C (n.1829+149A>C) | |
| 21 | g.43417395A= | CA2391216415 | SIK1 | c.1976+148T= (n.1976+148T=) c.1829+148T= (n.1829+148T=) | |
| 21 | g.43417395A>C | CA2818014433 | SIK1 | c.1976+148T>G (n.1976+148T>G) c.1829+148T>G (n.1829+148T>G) | |
| 21 | g.43417395A>G | CA1022641618 | SIK1 | c.1976+148T>C (n.1976+148T>C) c.1829+148T>C (n.1829+148T>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417396G>A | CA749585162 | SIK1 | c.1976+147C>T (n.1976+147C>T) c.1829+147C>T (n.1829+147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417396G= | CA2391216416 | SIK1 | c.1976+147C= (n.1976+147C=) c.1829+147C= (n.1829+147C=) | |
| 21 | g.43417402A>C | CA2818014434 | SIK1 | c.1976+141T>G (n.1976+141T>G) c.1829+141T>G (n.1829+141T>G) | |
| 21 | g.43417403C= | CA2391216417 | SIK1 | c.1976+140G= (n.1976+140G=) c.1829+140G= (n.1829+140G=) | |
| 21 | g.43417403C>T | CA321324688 | SIK1 | c.1976+140G>A (n.1976+140G>A) c.1829+140G>A (n.1829+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417404G>A | CA749585164 | SIK1 | c.1976+139C>T (n.1976+139C>T) c.1829+139C>T (n.1829+139C>T) | |
| 21 | g.43417405C>A | CA2654732820 | SIK1 | c.1976+138G>T (n.1976+138G>T) c.1829+138G>T (n.1829+138G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417406C>T | CA749585167 | SIK1 | c.1976+137G>A (n.1976+137G>A) c.1829+137G>A (n.1829+137G>A) | |
| 21 | g.43417407C>T | CA2654732821 | SIK1 | c.1976+136G>A (n.1976+136G>A) c.1829+136G>A (n.1829+136G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417410C>G | CA2654732822 | SIK1 | c.1976+133G>C (n.1976+133G>C) c.1829+133G>C (n.1829+133G>C) | gnomAD v4 |