| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43417223_43417243del | CA2654732795 | SIK1 | c.1977-121_1977-101del (n.1977-121_1977-101del) c.1830-121_1830-101del (n.1830-121_1830-101del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417238T>A | CA2654732809 | SIK1 | c.1977-121A>T (n.1977-121A>T) c.1830-121A>T (n.1830-121A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417241C= | CA2391216382 | SIK1 | c.1977-124G= (n.1977-124G=) c.1830-124G= (n.1830-124G=) | |
| 21 | g.43417241C>T | CA321324640 | SIK1 | c.1977-124G>A (n.1977-124G>A) c.1830-124G>A (n.1830-124G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417246C= | CA2391216383 | SIK1 | c.1977-129G= (n.1977-129G=) c.1830-129G= (n.1830-129G=) | |
| 21 | g.43417246C>T | CA321324642 | SIK1 | c.1977-129G>A (n.1977-129G>A) c.1830-129G>A (n.1830-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417247C>A | CA2654732810 | SIK1 | c.1977-130G>T (n.1977-130G>T) c.1830-130G>T (n.1830-130G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417249T>C | CA749585123 | SIK1 | c.1977-132A>G (n.1977-132A>G) c.1830-132A>G (n.1830-132A>G) | dbSNP |
| 21 | g.43417249T= | CA2391216384 | SIK1 | c.1977-132A= (n.1977-132A=) c.1830-132A= (n.1830-132A=) | |
| 21 | g.43417252C>A | CA2654732811 | SIK1 | c.1977-135G>T (n.1977-135G>T) c.1830-135G>T (n.1830-135G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417252C>T | CA2737820163 | SIK1 | c.1977-135G>A (n.1977-135G>A) c.1830-135G>A (n.1830-135G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417253C= | CA2391216386 | SIK1 | c.1977-136G= (n.1977-136G=) c.1830-136G= (n.1830-136G=) | |
| 21 | g.43417253C>T | CA2391216385 | SIK1 | c.1977-136G>A (n.1977-136G>A) c.1830-136G>A (n.1830-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417254G>A | CA321324644 | SIK1 | c.1977-137C>T (n.1977-137C>T) c.1830-137C>T (n.1830-137C>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417254G= | CA2391216387 | SIK1 | c.1977-137C= (n.1977-137C=) c.1830-137C= (n.1830-137C=) | |
| 21 | g.43417255C>T | CA2654732812 | SIK1 | c.1977-138G>A (n.1977-138G>A) c.1830-138G>A (n.1830-138G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417256G>A | CA321324647 | SIK1 | c.1977-139C>T (n.1977-139C>T) c.1830-139C>T (n.1830-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417256G= | CA2391216388 | SIK1 | c.1977-139C= (n.1977-139C=) c.1830-139C= (n.1830-139C=) | |
| 21 | g.43417256G>T | CA321324649 | SIK1 | c.1977-139C>A (n.1977-139C>A) c.1830-139C>A (n.1830-139C>A) | |
| 21 | g.43417261_43417263del | CA2654732813 | SIK1 | c.1977-144_1977-142del (n.1977-144_1977-142del) c.1830-144_1830-142del (n.1830-144_1830-142del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417261A>C | CA2654732814 | SIK1 | c.1977-144T>G (n.1977-144T>G) c.1830-144T>G (n.1830-144T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417262C= | CA2391216389 | SIK1 | c.1977-145G= (n.1977-145G=) c.1830-145G= (n.1830-145G=) | |
| 21 | g.43417262C>T | CA749585125 | SIK1 | c.1977-145G>A (n.1977-145G>A) c.1830-145G>A (n.1830-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417264T>A | CA2818014422 | SIK1 | c.1977-147A>T (n.1977-147A>T) c.1830-147A>T (n.1830-147A>T) | |
| 21 | g.43417264T>G | CA2818014423 | SIK1 | c.1977-147A>C (n.1977-147A>C) c.1830-147A>C (n.1830-147A>C) | |
| 21 | g.43417266del | CA2654732815 | SIK1 | c.1977-147del (n.1977-147del) c.1830-147del (n.1830-147del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417266T>C | CA2654732816 | SIK1 | c.1977-149A>G (n.1977-149A>G) c.1830-149A>G (n.1830-149A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417267C>T | CA1022641593 | SIK1 | c.1977-150G>A (n.1977-150G>A) c.1830-150G>A (n.1830-150G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417269T>G | CA2654732817 | SIK1 | c.1977-152A>C (n.1977-152A>C) c.1830-152A>C (n.1830-152A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417273C>T | CA749585126 | SIK1 | c.1977-156G>A (n.1977-156G>A) c.1830-156G>A (n.1830-156G>A) | |
| 21 | g.43417278C>A | CA2391216391 | SIK1 | c.1977-161G>T (n.1977-161G>T) c.1830-161G>T (n.1830-161G>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417278C= | CA2391216390 | SIK1 | c.1977-161G= (n.1977-161G=) c.1830-161G= (n.1830-161G=) | |
| 21 | g.43417278C>G | CA2737554433 | SIK1 | c.1977-161G>C (n.1977-161G>C) c.1830-161G>C (n.1830-161G>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417278C>T | CA749585128 | SIK1 | c.1977-161G>A (n.1977-161G>A) c.1830-161G>A (n.1830-161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417279G>A | CA321324651 | SIK1 | c.1977-162C>T (n.1977-162C>T) c.1830-162C>T (n.1830-162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417279G>C | CA1022641596 | SIK1 | c.1977-162C>G (n.1977-162C>G) c.1830-162C>G (n.1830-162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417279G= | CA2391216392 | SIK1 | c.1977-162C= (n.1977-162C=) c.1830-162C= (n.1830-162C=) | |
| 21 | g.43417280G= | CA2391216393 | SIK1 | c.1977-163C= (n.1977-163C=) c.1830-163C= (n.1830-163C=) | |
| 21 | g.43417283dup | CA920315145 | SIK1 | c.1977-164dup (n.1977-164dup) c.1830-164dup (n.1830-164dup) | dbSNP |
| 21 | g.43417282T>C | CA2537435976 | SIK1 | c.1977-165A>G (n.1977-165A>G) c.1830-165A>G (n.1830-165A>G) | |
| 21 | g.43417283T>G | CA2818014424 | SIK1 | c.1977-166A>C (n.1977-166A>C) c.1830-166A>C (n.1830-166A>C) | |
| 21 | g.43417289C>T | CA2818014425 | SIK1 | c.1977-172G>A (n.1977-172G>A) c.1830-172G>A (n.1830-172G>A) | |
| 21 | g.43417293T>C | CA2391216395 | SIK1 | c.1977-176A>G (n.1977-176A>G) c.1830-176A>G (n.1830-176A>G) | dbSNP |
| 21 | g.43417293T= | CA2391216394 | SIK1 | c.1977-176A= (n.1977-176A=) c.1830-176A= (n.1830-176A=) | |
| 21 | g.43417298G>A | CA2391216397 | SIK1 | c.1977-181C>T (n.1977-181C>T) c.1830-181C>T (n.1830-181C>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417298G= | CA2391216396 | SIK1 | c.1977-181C= (n.1977-181C=) c.1830-181C= (n.1830-181C=) | |
| 21 | g.43417302C>T | CA749585131 | SIK1 | c.1977-185G>A (n.1977-185G>A) c.1830-185G>A (n.1830-185G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417308C>A | CA2818014426 | SIK1 | c.1977-191G>T (n.1977-191G>T) c.1830-191G>T (n.1830-191G>T) | |
| 21 | g.43417312G>C | CA2737560797 | SIK1 | c.1977-195C>G (n.1977-195C>G) c.1830-195C>G (n.1830-195C>G) | dbSNP |
| 21 | g.43417312G>T | CA749585132 | SIK1 | c.1977-195C>A (n.1977-195C>A) c.1830-195C>A (n.1830-195C>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417313C= | CA2391216398 | SIK1 | c.1977-196G= (n.1977-196G=) c.1830-196G= (n.1830-196G=) | |
| 21 | g.43417313C>T | CA2391216399 | SIK1 | c.1977-196G>A (n.1977-196G>A) c.1830-196G>A (n.1830-196G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417314G>A | CA1022641599 | SIK1 | c.1977-197C>T (n.1977-197C>T) c.1830-197C>T (n.1830-197C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417319C= | CA2391216400 | SIK1 | c.1977-202G= (n.1977-202G=) c.1830-202G= (n.1830-202G=) | |
| 21 | g.43417319C>G | CA749585133 | SIK1 | c.1977-202G>C (n.1977-202G>C) c.1830-202G>C (n.1830-202G>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417319C>T | CA2391216401 | SIK1 | c.1977-202G>A (n.1977-202G>A) c.1830-202G>A (n.1830-202G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417320G>A | CA2391216403 | SIK1 | c.1977-203C>T (n.1977-203C>T) c.1830-203C>T (n.1830-203C>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417320G= | CA2391216402 | SIK1 | c.1977-203C= (n.1977-203C=) c.1830-203C= (n.1830-203C=) | |
| 21 | g.43417321C>T | CA749585134 | SIK1 | c.1977-204G>A (n.1977-204G>A) c.1830-204G>A (n.1830-204G>A) | |
| 21 | g.43417322T>G | CA321324654 | SIK1 | c.1977-205A>C (n.1977-205A>C) c.1830-205A>C (n.1830-205A>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417322T= | CA2391216404 | SIK1 | c.1977-205A= (n.1977-205A=) c.1830-205A= (n.1830-205A=) | |
| 21 | g.43417326C= | CA2391216405 | SIK1 | c.1977-209G= (n.1977-209G=) c.1830-209G= (n.1830-209G=) | |
| 21 | g.43417326C>T | CA749585138 | SIK1 | c.1977-209G>A (n.1977-209G>A) c.1830-209G>A (n.1830-209G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417329C>G | CA749585146 | SIK1 | c.1977-212G>C (n.1977-212G>C) c.1830-212G>C (n.1830-212G>C) | |
| 21 | g.43417338C>A | CA916086118 | SIK1 | c.1976+205G>T (n.1976+205G>T) c.1829+205G>T (n.1829+205G>T) |