| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43417191G>A | CA2654732787 | SIK1 | c.1977-74C>T (n.1977-74C>T) c.1830-74C>T (n.1830-74C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417191G>T | CA2654732786 | SIK1 | c.1977-74C>A (n.1977-74C>A) c.1830-74C>A (n.1830-74C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417192G>T | CA2654732788 | SIK1 | c.1977-75C>A (n.1977-75C>A) c.1830-75C>A (n.1830-75C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417193G>A | CA2654732789 | SIK1 | c.1977-76C>T (n.1977-76C>T) c.1830-76C>T (n.1830-76C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417193G>T | CA2654732790 | SIK1 | c.1977-76C>A (n.1977-76C>A) c.1830-76C>A (n.1830-76C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417194C>T | CA2654732791 | SIK1 | c.1977-77G>A (n.1977-77G>A) c.1830-77G>A (n.1830-77G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417195C>T | CA2654732792 | SIK1 | c.1977-78G>A (n.1977-78G>A) c.1830-78G>A (n.1830-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417196C= | CA2391216367 | SIK1 | c.1977-79G= (n.1977-79G=) c.1830-79G= (n.1830-79G=) | |
| 21 | g.43417196C>T | CA749585097 | SIK1 | c.1977-79G>A (n.1977-79G>A) c.1830-79G>A (n.1830-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417197G>A | CA321324620 | SIK1 | c.1977-80C>T (n.1977-80C>T) c.1830-80C>T (n.1830-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417197G= | CA2391216368 | SIK1 | c.1977-80C= (n.1977-80C=) c.1830-80C= (n.1830-80C=) | |
| 21 | g.43417197G>T | CA2654732793 | SIK1 | c.1977-80C>A (n.1977-80C>A) c.1830-80C>A (n.1830-80C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417200C>A | CA749585099 | SIK1 | c.1977-83G>T (n.1977-83G>T) c.1830-83G>T (n.1830-83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417200C= | CA2391216369 | SIK1 | c.1977-83G= (n.1977-83G=) c.1830-83G= (n.1830-83G=) | |
| 21 | g.43417200C>T | CA749585100 | SIK1 | c.1977-83G>A (n.1977-83G>A) c.1830-83G>A (n.1830-83G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417201G>A | CA321324623 | SIK1 | c.1977-84C>T (n.1977-84C>T) c.1830-84C>T (n.1830-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417201G= | CA2391216370 | SIK1 | c.1977-84C= (n.1977-84C=) c.1830-84C= (n.1830-84C=) | |
| 21 | g.43417202A= | CA2391216371 | SIK1 | c.1977-85T= (n.1977-85T=) c.1830-85T= (n.1830-85T=) | |
| 21 | g.43417202A>T | CA321324625 | SIK1 | c.1977-85T>A (n.1977-85T>A) c.1830-85T>A (n.1830-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417204G>A | CA1022641581 | SIK1 | c.1977-87C>T (n.1977-87C>T) c.1830-87C>T (n.1830-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417204G= | CA2391216372 | SIK1 | c.1977-87C= (n.1977-87C=) c.1830-87C= (n.1830-87C=) | |
| 21 | g.43417205A>G | CA749585103 | SIK1 | c.1977-88T>C (n.1977-88T>C) c.1830-88T>C (n.1830-88T>C) | |
| 21 | g.43417207C>A | CA2654732794 | SIK1 | c.1977-90G>T (n.1977-90G>T) c.1830-90G>T (n.1830-90G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417212A>C | CA2818014418 | SIK1 | c.1977-95T>G (n.1977-95T>G) c.1830-95T>G (n.1830-95T>G) | |
| 21 | g.43417214C>T | CA2737820124 | SIK1 | c.1977-97G>A (n.1977-97G>A) c.1830-97G>A (n.1830-97G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417215C>T | CA749585106 | SIK1 | c.1977-98G>A (n.1977-98G>A) c.1830-98G>A (n.1830-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417216G>A | CA749585107 | SIK1 | c.1977-99C>T (n.1977-99C>T) c.1830-99C>T (n.1830-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417216G= | CA2391216373 | SIK1 | c.1977-99C= (n.1977-99C=) c.1830-99C= (n.1830-99C=) | |
| 21 | g.43417217C= | CA2391216374 | SIK1 | c.1977-100G= (n.1977-100G=) c.1830-100G= (n.1830-100G=) | |
| 21 | g.43417217C>T | CA749585109 | SIK1 | c.1977-100G>A (n.1977-100G>A) c.1830-100G>A (n.1830-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417218G>A | CA749585112 | SIK1 | c.1977-101C>T (n.1977-101C>T) c.1830-101C>T (n.1830-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417218G= | CA2391216375 | SIK1 | c.1977-101C= (n.1977-101C=) c.1830-101C= (n.1830-101C=) | |
| 21 | g.43417219_43417222dup | CA749585111 | SIK1 | c.1977-104_1977-101dup (n.1977-104_1977-101dup) c.1830-104_1830-101dup (n.1830-104_1830-101dup) | |
| 21 | g.43417223_43417243del | CA2654732795 | SIK1 | c.1977-121_1977-101del (n.1977-121_1977-101del) c.1830-121_1830-101del (n.1830-121_1830-101del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417219G>A | CA2654732796 | SIK1 | c.1977-102C>T (n.1977-102C>T) c.1830-102C>T (n.1830-102C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417219G>C | CA2654732797 | SIK1 | c.1977-102C>G (n.1977-102C>G) c.1830-102C>G (n.1830-102C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417220C= | CA2391216376 | SIK1 | c.1977-103G= (n.1977-103G=) c.1830-103G= (n.1830-103G=) | |
| 21 | g.43417220C>T | CA749585113 | SIK1 | c.1977-103G>A (n.1977-103G>A) c.1830-103G>A (n.1830-103G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417221T>A | CA2654732798 | SIK1 | c.1977-104A>T (n.1977-104A>T) c.1830-104A>T (n.1830-104A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417223C>T | CA2654732799 | SIK1 | c.1977-106G>A (n.1977-106G>A) c.1830-106G>A (n.1830-106G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417224C= | CA2391216377 | SIK1 | c.1977-107G= (n.1977-107G=) c.1830-107G= (n.1830-107G=) | |
| 21 | g.43417224C>T | CA321324628 | SIK1 | c.1977-107G>A (n.1977-107G>A) c.1830-107G>A (n.1830-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417225G>A | CA2654732800 | SIK1 | c.1977-108C>T (n.1977-108C>T) c.1830-108C>T (n.1830-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417225G>C | CA2654732801 | SIK1 | c.1977-108C>G (n.1977-108C>G) c.1830-108C>G (n.1830-108C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417226A>T | CA2654732802 | SIK1 | c.1977-109T>A (n.1977-109T>A) c.1830-109T>A (n.1830-109T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417227G>C | CA2654732803 | SIK1 | c.1977-110C>G (n.1977-110C>G) c.1830-110C>G (n.1830-110C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417228G>C | CA2818014419 | SIK1 | c.1977-111C>G (n.1977-111C>G) c.1830-111C>G (n.1830-111C>G) | |
| 21 | g.43417229G>T | CA2654732804 | SIK1 | c.1977-112C>A (n.1977-112C>A) c.1830-112C>A (n.1830-112C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417230del | CA2818014420 | SIK1 | c.1977-113del (n.1977-113del) c.1830-113del (n.1830-113del) | |
| 21 | g.43417230C= | CA2391216378 | SIK1 | c.1977-113G= (n.1977-113G=) c.1830-113G= (n.1830-113G=) | |
| 21 | g.43417230C>T | CA321324631 | SIK1 | c.1977-113G>A (n.1977-113G>A) c.1830-113G>A (n.1830-113G>A) | |
| 21 | g.43417233G>C | CA2654732805 | SIK1 | c.1977-116C>G (n.1977-116C>G) c.1830-116C>G (n.1830-116C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417234T>A | CA2654732807 | SIK1 | c.1977-117A>T (n.1977-117A>T) c.1830-117A>T (n.1830-117A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417234T>C | CA2654732806 | SIK1 | c.1977-117A>G (n.1977-117A>G) c.1830-117A>G (n.1830-117A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417234T>G | CA2818014421 | SIK1 | c.1977-117A>C (n.1977-117A>C) c.1830-117A>C (n.1830-117A>C) | |
| 21 | g.43417236C>A | CA2391216380 | SIK1 | c.1977-119G>T (n.1977-119G>T) c.1830-119G>T (n.1830-119G>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417236C= | CA2391216379 | SIK1 | c.1977-119G= (n.1977-119G=) c.1830-119G= (n.1830-119G=) | |
| 21 | g.43417236C>T | CA749585117 | SIK1 | c.1977-119G>A (n.1977-119G>A) c.1830-119G>A (n.1830-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417237G>A | CA321324636 | SIK1 | c.1977-120C>T (n.1977-120C>T) c.1830-120C>T (n.1830-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417237G>C | CA2654732808 | SIK1 | c.1977-120C>G (n.1977-120C>G) c.1830-120C>G (n.1830-120C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417237G= | CA2391216381 | SIK1 | c.1977-120C= (n.1977-120C=) c.1830-120C= (n.1830-120C=) | |
| 21 | g.43417238T>A | CA2654732809 | SIK1 | c.1977-121A>T (n.1977-121A>T) c.1830-121A>T (n.1830-121A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417241C= | CA2391216382 | SIK1 | c.1977-124G= (n.1977-124G=) c.1830-124G= (n.1830-124G=) | |
| 21 | g.43417241C>T | CA321324640 | SIK1 | c.1977-124G>A (n.1977-124G>A) c.1830-124G>A (n.1830-124G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417246C= | CA2391216383 | SIK1 | c.1977-129G= (n.1977-129G=) c.1830-129G= (n.1830-129G=) | |
| 21 | g.43417246C>T | CA321324642 | SIK1 | c.1977-129G>A (n.1977-129G>A) c.1830-129G>A (n.1830-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417247C>A | CA2654732810 | SIK1 | c.1977-130G>T (n.1977-130G>T) c.1830-130G>T (n.1830-130G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417249T>C | CA749585123 | SIK1 | c.1977-132A>G (n.1977-132A>G) c.1830-132A>G (n.1830-132A>G) | dbSNP |
| 21 | g.43417249T= | CA2391216384 | SIK1 | c.1977-132A= (n.1977-132A=) c.1830-132A= (n.1830-132A=) | |
| 21 | g.43417252C>A | CA2654732811 | SIK1 | c.1977-135G>T (n.1977-135G>T) c.1830-135G>T (n.1830-135G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417252C>T | CA2737820163 | SIK1 | c.1977-135G>A (n.1977-135G>A) c.1830-135G>A (n.1830-135G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417253C= | CA2391216386 | SIK1 | c.1977-136G= (n.1977-136G=) c.1830-136G= (n.1830-136G=) | |
| 21 | g.43417253C>T | CA2391216385 | SIK1 | c.1977-136G>A (n.1977-136G>A) c.1830-136G>A (n.1830-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417254G>A | CA321324644 | SIK1 | c.1977-137C>T (n.1977-137C>T) c.1830-137C>T (n.1830-137C>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417254G= | CA2391216387 | SIK1 | c.1977-137C= (n.1977-137C=) c.1830-137C= (n.1830-137C=) | |
| 21 | g.43417255C>T | CA2654732812 | SIK1 | c.1977-138G>A (n.1977-138G>A) c.1830-138G>A (n.1830-138G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417256G>A | CA321324647 | SIK1 | c.1977-139C>T (n.1977-139C>T) c.1830-139C>T (n.1830-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417256G= | CA2391216388 | SIK1 | c.1977-139C= (n.1977-139C=) c.1830-139C= (n.1830-139C=) | |
| 21 | g.43417256G>T | CA321324649 | SIK1 | c.1977-139C>A (n.1977-139C>A) c.1830-139C>A (n.1830-139C>A) | |
| 21 | g.43417261_43417263del | CA2654732813 | SIK1 | c.1977-144_1977-142del (n.1977-144_1977-142del) c.1830-144_1830-142del (n.1830-144_1830-142del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417261A>C | CA2654732814 | SIK1 | c.1977-144T>G (n.1977-144T>G) c.1830-144T>G (n.1830-144T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417262C= | CA2391216389 | SIK1 | c.1977-145G= (n.1977-145G=) c.1830-145G= (n.1830-145G=) | |
| 21 | g.43417262C>T | CA749585125 | SIK1 | c.1977-145G>A (n.1977-145G>A) c.1830-145G>A (n.1830-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417264T>A | CA2818014422 | SIK1 | c.1977-147A>T (n.1977-147A>T) c.1830-147A>T (n.1830-147A>T) | |
| 21 | g.43417264T>G | CA2818014423 | SIK1 | c.1977-147A>C (n.1977-147A>C) c.1830-147A>C (n.1830-147A>C) | |
| 21 | g.43417266del | CA2654732815 | SIK1 | c.1977-147del (n.1977-147del) c.1830-147del (n.1830-147del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417266T>C | CA2654732816 | SIK1 | c.1977-149A>G (n.1977-149A>G) c.1830-149A>G (n.1830-149A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417267C>T | CA1022641593 | SIK1 | c.1977-150G>A (n.1977-150G>A) c.1830-150G>A (n.1830-150G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417269T>G | CA2654732817 | SIK1 | c.1977-152A>C (n.1977-152A>C) c.1830-152A>C (n.1830-152A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417273C>T | CA749585126 | SIK1 | c.1977-156G>A (n.1977-156G>A) c.1830-156G>A (n.1830-156G>A) | |
| 21 | g.43417278C>A | CA2391216391 | SIK1 | c.1977-161G>T (n.1977-161G>T) c.1830-161G>T (n.1830-161G>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417278C= | CA2391216390 | SIK1 | c.1977-161G= (n.1977-161G=) c.1830-161G= (n.1830-161G=) | |
| 21 | g.43417278C>G | CA2737554433 | SIK1 | c.1977-161G>C (n.1977-161G>C) c.1830-161G>C (n.1830-161G>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417278C>T | CA749585128 | SIK1 | c.1977-161G>A (n.1977-161G>A) c.1830-161G>A (n.1830-161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417279G>A | CA321324651 | SIK1 | c.1977-162C>T (n.1977-162C>T) c.1830-162C>T (n.1830-162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417279G>C | CA1022641596 | SIK1 | c.1977-162C>G (n.1977-162C>G) c.1830-162C>G (n.1830-162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417279G= | CA2391216392 | SIK1 | c.1977-162C= (n.1977-162C=) c.1830-162C= (n.1830-162C=) | |
| 21 | g.43417280G= | CA2391216393 | SIK1 | c.1977-163C= (n.1977-163C=) c.1830-163C= (n.1830-163C=) | |
| 21 | g.43417283dup | CA920315145 | SIK1 | c.1977-164dup (n.1977-164dup) c.1830-164dup (n.1830-164dup) | dbSNP |
| 21 | g.43417282T>C | CA2537435976 | SIK1 | c.1977-165A>G (n.1977-165A>G) c.1830-165A>G (n.1830-165A>G) | |
| 21 | g.43417283T>G | CA2818014424 | SIK1 | c.1977-166A>C (n.1977-166A>C) c.1830-166A>C (n.1830-166A>C) | |
| 21 | g.43417289C>T | CA2818014425 | SIK1 | c.1977-172G>A (n.1977-172G>A) c.1830-172G>A (n.1830-172G>A) |