| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43417137G>T | CA2654732719 | SIK1 | c.1977-20C>A (n.1977-20C>A) c.1830-20C>A (n.1830-20C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417138T>C | CA321324573 | SIK1 | c.1977-21A>G (n.1977-21A>G) c.1830-21A>G (n.1830-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417138T= | CA2391216343 | SIK1 | c.1977-21A= (n.1977-21A=) c.1830-21A= (n.1830-21A=) | |
| 21 | g.43417139G>A | CA2654732721 | SIK1 | c.1977-22C>T (n.1977-22C>T) c.1830-22C>T (n.1830-22C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417139G>T | CA2654732722 | SIK1 | c.1977-22C>A (n.1977-22C>A) c.1830-22C>A (n.1830-22C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417140del | CA2654732720 | SIK1 | c.1977-22del (n.1977-22del) c.1830-22del (n.1830-22del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417140G>A | CA321324575 | SIK1 | c.1977-23C>T (n.1977-23C>T) c.1830-23C>T (n.1830-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.43417140G= | CA2391216344 | SIK1 | c.1977-23C= (n.1977-23C=) c.1830-23C= (n.1830-23C=) | |
| 21 | g.43417140G>T | CA2654732723 | SIK1 | c.1977-23C>A (n.1977-23C>A) c.1830-23C>A (n.1830-23C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417141T>C | CA2654732724 | SIK1 | c.1977-24A>G (n.1977-24A>G) c.1830-24A>G (n.1830-24A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417142C>A | CA2654732725 | SIK1 | c.1977-25G>T (n.1977-25G>T) c.1830-25G>T (n.1830-25G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417142C>T | CA2654732726 | SIK1 | c.1977-25G>A (n.1977-25G>A) c.1830-25G>A (n.1830-25G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417143A>G | CA2654732727 | SIK1 | c.1977-26T>C (n.1977-26T>C) c.1830-26T>C (n.1830-26T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417143A>T | CA2654732728 | SIK1 | c.1977-26T>A (n.1977-26T>A) c.1830-26T>A (n.1830-26T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417144C>A | CA2654732729 | SIK1 | c.1977-27G>T (n.1977-27G>T) c.1830-27G>T (n.1830-27G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417144C>T | CA2654732730 | SIK1 | c.1977-27G>A (n.1977-27G>A) c.1830-27G>A (n.1830-27G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417145T>C | CA2654732731 | SIK1 | c.1977-28A>G (n.1977-28A>G) c.1830-28A>G (n.1830-28A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417146G>A | CA1022641563 | SIK1 | c.1977-29C>T (n.1977-29C>T) c.1830-29C>T (n.1830-29C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417146G>T | CA2654732732 | SIK1 | c.1977-29C>A (n.1977-29C>A) c.1830-29C>A (n.1830-29C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417147C>A | CA2591031630 | SIK1 | c.1977-30G>T (n.1977-30G>T) c.1830-30G>T (n.1830-30G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417147C= | CA2391216345 | SIK1 | c.1977-30G= (n.1977-30G=) c.1830-30G= (n.1830-30G=) | |
| 21 | g.43417147C>T | CA749585077 | SIK1 | c.1977-30G>A (n.1977-30G>A) c.1830-30G>A (n.1830-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417148G>A | CA321324579 | SIK1 | c.1977-31C>T (n.1977-31C>T) c.1830-31C>T (n.1830-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417148G= | CA2391216346 | SIK1 | c.1977-31C= (n.1977-31C=) c.1830-31C= (n.1830-31C=) | |
| 21 | g.43417148G>T | CA2654732733 | SIK1 | c.1977-31C>A (n.1977-31C>A) c.1830-31C>A (n.1830-31C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417149C>T | CA2551562229 | SIK1 | c.1977-32G>A (n.1977-32G>A) c.1830-32G>A (n.1830-32G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417150del | CA2654732734 | SIK1 | c.1977-32del (n.1977-32del) c.1830-32del (n.1830-32del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417150C= | CA2391216347 | SIK1 | c.1977-33G= (n.1977-33G=) c.1830-33G= (n.1830-33G=) | |
| 21 | g.43417150C>T | CA321324582 | SIK1 | c.1977-33G>A (n.1977-33G>A) c.1830-33G>A (n.1830-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417151G>A | CA321324585 | SIK1 | c.1977-34C>T (n.1977-34C>T) c.1830-34C>T (n.1830-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417151G= | CA2391216348 | SIK1 | c.1977-34C= (n.1977-34C=) c.1830-34C= (n.1830-34C=) | |
| 21 | g.43417151G>T | CA2654732735 | SIK1 | c.1977-34C>A (n.1977-34C>A) c.1830-34C>A (n.1830-34C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417152G>A | CA2529929161 | SIK1 | c.1977-35C>T (n.1977-35C>T) c.1830-35C>T (n.1830-35C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417152G>T | CA2654732736 | SIK1 | c.1977-35C>A (n.1977-35C>A) c.1830-35C>A (n.1830-35C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417153C>A | CA2654732737 | SIK1 | c.1977-36G>T (n.1977-36G>T) c.1830-36G>T (n.1830-36G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417153C>T | CA2654732738 | SIK1 | c.1977-36G>A (n.1977-36G>A) c.1830-36G>A (n.1830-36G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417154T>A | CA2654732739 | SIK1 | c.1977-37A>T (n.1977-37A>T) c.1830-37A>T (n.1830-37A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417154T>C | CA2654732740 | SIK1 | c.1977-37A>G (n.1977-37A>G) c.1830-37A>G (n.1830-37A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417155C= | CA2391216349 | SIK1 | c.1977-38G= (n.1977-38G=) c.1830-38G= (n.1830-38G=) | |
| 21 | g.43417155C>T | CA321324590 | SIK1 | c.1977-38G>A (n.1977-38G>A) c.1830-38G>A (n.1830-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417156G>A | CA749585080 | SIK1 | c.1977-39C>T (n.1977-39C>T) c.1830-39C>T (n.1830-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417156G= | CA2391216350 | SIK1 | c.1977-39C= (n.1977-39C=) c.1830-39C= (n.1830-39C=) | |
| 21 | g.43417156G>T | CA2391216351 | SIK1 | c.1977-39C>A (n.1977-39C>A) c.1830-39C>A (n.1830-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417157C>T | CA2654732741 | SIK1 | c.1977-40G>A (n.1977-40G>A) c.1830-40G>A (n.1830-40G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417158A>G | CA2654732743 | SIK1 | c.1977-41T>C (n.1977-41T>C) c.1830-41T>C (n.1830-41T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417158A>T | CA2654732742 | SIK1 | c.1977-41T>A (n.1977-41T>A) c.1830-41T>A (n.1830-41T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417159G>A | CA2654732744 | SIK1 | c.1977-42C>T (n.1977-42C>T) c.1830-42C>T (n.1830-42C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417159G>C | CA2529060759 | SIK1 | c.1977-42C>G (n.1977-42C>G) c.1830-42C>G (n.1830-42C>G) | |
| 21 | g.43417159G>T | CA2654732745 | SIK1 | c.1977-42C>A (n.1977-42C>A) c.1830-42C>A (n.1830-42C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417160G>A | CA321324595 | SIK1 | c.1977-43C>T (n.1977-43C>T) c.1830-43C>T (n.1830-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417160G= | CA2391216352 | SIK1 | c.1977-43C= (n.1977-43C=) c.1830-43C= (n.1830-43C=) | |
| 21 | g.43417160G>T | CA2654732746 | SIK1 | c.1977-43C>A (n.1977-43C>A) c.1830-43C>A (n.1830-43C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417161G>A | CA2654732747 | SIK1 | c.1977-44C>T (n.1977-44C>T) c.1830-44C>T (n.1830-44C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417161G= | CA2391216353 | SIK1 | c.1977-44C= (n.1977-44C=) c.1830-44C= (n.1830-44C=) | |
| 21 | g.43417161G>T | CA2391216354 | SIK1 | c.1977-44C>A (n.1977-44C>A) c.1830-44C>A (n.1830-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417162T>C | CA2654732748 | SIK1 | c.1977-45A>G (n.1977-45A>G) c.1830-45A>G (n.1830-45A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417162T>G | CA2654732749 | SIK1 | c.1977-45A>C (n.1977-45A>C) c.1830-45A>C (n.1830-45A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417163T>A | CA2654732750 | SIK1 | c.1977-46A>T (n.1977-46A>T) c.1830-46A>T (n.1830-46A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417163T>C | CA2654732751 | SIK1 | c.1977-46A>G (n.1977-46A>G) c.1830-46A>G (n.1830-46A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417164C>A | CA2654732752 | SIK1 | c.1977-47G>T (n.1977-47G>T) c.1830-47G>T (n.1830-47G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417164C>T | CA2654732753 | SIK1 | c.1977-47G>A (n.1977-47G>A) c.1830-47G>A (n.1830-47G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417165T>A | CA2654732754 | SIK1 | c.1977-48A>T (n.1977-48A>T) c.1830-48A>T (n.1830-48A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417165T>C | CA2654732755 | SIK1 | c.1977-48A>G (n.1977-48A>G) c.1830-48A>G (n.1830-48A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417166C= | CA2391216355 | SIK1 | c.1977-49G= (n.1977-49G=) c.1830-49G= (n.1830-49G=) | |
| 21 | g.43417166C>T | CA749585081 | SIK1 | c.1977-49G>A (n.1977-49G>A) c.1830-49G>A (n.1830-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417167G>A | CA749585082 | SIK1 | c.1977-50C>T (n.1977-50C>T) c.1830-50C>T (n.1830-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417167G= | CA2391216356 | SIK1 | c.1977-50C= (n.1977-50C=) c.1830-50C= (n.1830-50C=) | |
| 21 | g.43417167G>T | CA2654732757 | SIK1 | c.1977-50C>A (n.1977-50C>A) c.1830-50C>A (n.1830-50C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417169del | CA2654732756 | SIK1 | c.1977-50del (n.1977-50del) c.1830-50del (n.1830-50del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417168G>A | CA2654732758 | SIK1 | c.1977-51C>T (n.1977-51C>T) c.1830-51C>T (n.1830-51C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417168G= | CA2391216357 | SIK1 | c.1977-51C= (n.1977-51C=) c.1830-51C= (n.1830-51C=) | |
| 21 | g.43417168G>T | CA749585085 | SIK1 | c.1977-51C>A (n.1977-51C>A) c.1830-51C>A (n.1830-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417169G>A | CA2654732759 | SIK1 | c.1977-52C>T (n.1977-52C>T) c.1830-52C>T (n.1830-52C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417169G= | CA2391216358 | SIK1 | c.1977-52C= (n.1977-52C=) c.1830-52C= (n.1830-52C=) | |
| 21 | g.43417169G>T | CA2654732760 | SIK1 | c.1977-52C>A (n.1977-52C>A) c.1830-52C>A (n.1830-52C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417169_43417170insC | CA749585091 | SIK1 | c.1977-53_1977-52insG (n.1977-53_1977-52insG) c.1830-53_1830-52insG (n.1830-53_1830-52insG) | dbSNP |
| 21 | g.43417171T>C | CA2654732761 | SIK1 | c.1977-54A>G (n.1977-54A>G) c.1830-54A>G (n.1830-54A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417172T>A | CA2654732762 | SIK1 | c.1977-55A>T (n.1977-55A>T) c.1830-55A>T (n.1830-55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417172T>C | CA2818014414 | SIK1 | c.1977-55A>G (n.1977-55A>G) c.1830-55A>G (n.1830-55A>G) | |
| 21 | g.43417172T>G | CA2737820119 | SIK1 | c.1977-55A>C (n.1977-55A>C) c.1830-55A>C (n.1830-55A>C) | dbSNP |
| 21 | g.43417173C>T | CA2654732763 | SIK1 | c.1977-56G>A (n.1977-56G>A) c.1830-56G>A (n.1830-56G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417174C= | CA2391216359 | SIK1 | c.1977-57G= (n.1977-57G=) c.1830-57G= (n.1830-57G=) | |
| 21 | g.43417174C>T | CA321324597 | SIK1 | c.1977-57G>A (n.1977-57G>A) c.1830-57G>A (n.1830-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417175G>A | CA321324605 | SIK1 | c.1977-58C>T (n.1977-58C>T) c.1830-58C>T (n.1830-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417175G= | CA2391216360 | SIK1 | c.1977-58C= (n.1977-58C=) c.1830-58C= (n.1830-58C=) | |
| 21 | g.43417175G>T | CA2654732764 | SIK1 | c.1977-58C>A (n.1977-58C>A) c.1830-58C>A (n.1830-58C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417176A>C | CA2818014415 | SIK1 | c.1977-59T>G (n.1977-59T>G) c.1830-59T>G (n.1830-59T>G) | |
| 21 | g.43417176A>G | CA2654732765 | SIK1 | c.1977-59T>C (n.1977-59T>C) c.1830-59T>C (n.1830-59T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417176A>T | CA2654732766 | SIK1 | c.1977-59T>A (n.1977-59T>A) c.1830-59T>A (n.1830-59T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417177G>A | CA321324606 | SIK1 | c.1977-60C>T (n.1977-60C>T) c.1830-60C>T (n.1830-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417177G= | CA2391216361 | SIK1 | c.1977-60C= (n.1977-60C=) c.1830-60C= (n.1830-60C=) | |
| 21 | g.43417177G>T | CA2654732767 | SIK1 | c.1977-60C>A (n.1977-60C>A) c.1830-60C>A (n.1830-60C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417178T>A | CA2654732768 | SIK1 | c.1977-61A>T (n.1977-61A>T) c.1830-61A>T (n.1830-61A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417178T>C | CA2654732769 | SIK1 | c.1977-61A>G (n.1977-61A>G) c.1830-61A>G (n.1830-61A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417179G>A | CA2654732770 | SIK1 | c.1977-62C>T (n.1977-62C>T) c.1830-62C>T (n.1830-62C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417179G>T | CA2654732771 | SIK1 | c.1977-62C>A (n.1977-62C>A) c.1830-62C>A (n.1830-62C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417180C>T | CA2654732773 | SIK1 | c.1977-63G>A (n.1977-63G>A) c.1830-63G>A (n.1830-63G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417182del | CA2654732772 | SIK1 | c.1977-63del (n.1977-63del) c.1830-63del (n.1830-63del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417181C>A | CA2577616037 | SIK1 | c.1977-64G>T (n.1977-64G>T) c.1830-64G>T (n.1830-64G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417181C>T | CA2654732774 | SIK1 | c.1977-64G>A (n.1977-64G>A) c.1830-64G>A (n.1830-64G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417182C>A | CA2654732776 | SIK1 | c.1977-65G>T (n.1977-65G>T) c.1830-65G>T (n.1830-65G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417182C= | CA2391216362 | SIK1 | c.1977-65G= (n.1977-65G=) c.1830-65G= (n.1830-65G=) | |
| 21 | g.43417182C>G | CA2654732775 | SIK1 | c.1977-65G>C (n.1977-65G>C) c.1830-65G>C (n.1830-65G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417182C>T | CA321324609 | SIK1 | c.1977-65G>A (n.1977-65G>A) c.1830-65G>A (n.1830-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417183G>A | CA749585096 | SIK1 | c.1977-66C>T (n.1977-66C>T) c.1830-66C>T (n.1830-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417183G= | CA2391216363 | SIK1 | c.1977-66C= (n.1977-66C=) c.1830-66C= (n.1830-66C=) | |
| 21 | g.43417183G>T | CA2654732777 | SIK1 | c.1977-66C>A (n.1977-66C>A) c.1830-66C>A (n.1830-66C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417184T>A | CA2654732778 | SIK1 | c.1977-67A>T (n.1977-67A>T) c.1830-67A>T (n.1830-67A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417184T>C | CA2654732779 | SIK1 | c.1977-67A>G (n.1977-67A>G) c.1830-67A>G (n.1830-67A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417184T>G | CA2818014416 | SIK1 | c.1977-67A>C (n.1977-67A>C) c.1830-67A>C (n.1830-67A>C) | |
| 21 | g.43417185G= | CA2391216364 | SIK1 | c.1977-68C= (n.1977-68C=) c.1830-68C= (n.1830-68C=) | |
| 21 | g.43417185G>T | CA2654732780 | SIK1 | c.1977-68C>A (n.1977-68C>A) c.1830-68C>A (n.1830-68C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417186dup | CA2391216365 | SIK1 | c.1977-69dup (n.1977-69dup) c.1830-69dup (n.1830-69dup) | dbSNP |
| 21 | g.43417187G>T | CA2654732781 | SIK1 | c.1977-70C>A (n.1977-70C>A) c.1830-70C>A (n.1830-70C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417188G>A | CA321324617 | SIK1 | c.1977-71C>T (n.1977-71C>T) c.1830-71C>T (n.1830-71C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417188G= | CA2391216366 | SIK1 | c.1977-71C= (n.1977-71C=) c.1830-71C= (n.1830-71C=) | |
| 21 | g.43417188G>T | CA2654732782 | SIK1 | c.1977-71C>A (n.1977-71C>A) c.1830-71C>A (n.1830-71C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417189C>T | CA2654732783 | SIK1 | c.1977-72G>A (n.1977-72G>A) c.1830-72G>A (n.1830-72G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417190A>C | CA2818014417 | SIK1 | c.1977-73T>G (n.1977-73T>G) c.1830-73T>G (n.1830-73T>G) | |
| 21 | g.43417190A>G | CA2654732784 | SIK1 | c.1977-73T>C (n.1977-73T>C) c.1830-73T>C (n.1830-73T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417190A>T | CA2654732785 | SIK1 | c.1977-73T>A (n.1977-73T>A) c.1830-73T>A (n.1830-73T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417191G>A | CA2654732787 | SIK1 | c.1977-74C>T (n.1977-74C>T) c.1830-74C>T (n.1830-74C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417191G>T | CA2654732786 | SIK1 | c.1977-74C>A (n.1977-74C>A) c.1830-74C>A (n.1830-74C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417192G>T | CA2654732788 | SIK1 | c.1977-75C>A (n.1977-75C>A) c.1830-75C>A (n.1830-75C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417193G>A | CA2654732789 | SIK1 | c.1977-76C>T (n.1977-76C>T) c.1830-76C>T (n.1830-76C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417193G>T | CA2654732790 | SIK1 | c.1977-76C>A (n.1977-76C>A) c.1830-76C>A (n.1830-76C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417194C>T | CA2654732791 | SIK1 | c.1977-77G>A (n.1977-77G>A) c.1830-77G>A (n.1830-77G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417195C>T | CA2654732792 | SIK1 | c.1977-78G>A (n.1977-78G>A) c.1830-78G>A (n.1830-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417196C= | CA2391216367 | SIK1 | c.1977-79G= (n.1977-79G=) c.1830-79G= (n.1830-79G=) | |
| 21 | g.43417196C>T | CA749585097 | SIK1 | c.1977-79G>A (n.1977-79G>A) c.1830-79G>A (n.1830-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417197G>A | CA321324620 | SIK1 | c.1977-80C>T (n.1977-80C>T) c.1830-80C>T (n.1830-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417197G= | CA2391216368 | SIK1 | c.1977-80C= (n.1977-80C=) c.1830-80C= (n.1830-80C=) | |
| 21 | g.43417197G>T | CA2654732793 | SIK1 | c.1977-80C>A (n.1977-80C>A) c.1830-80C>A (n.1830-80C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417200C>A | CA749585099 | SIK1 | c.1977-83G>T (n.1977-83G>T) c.1830-83G>T (n.1830-83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417200C= | CA2391216369 | SIK1 | c.1977-83G= (n.1977-83G=) c.1830-83G= (n.1830-83G=) | |
| 21 | g.43417200C>T | CA749585100 | SIK1 | c.1977-83G>A (n.1977-83G>A) c.1830-83G>A (n.1830-83G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417201G>A | CA321324623 | SIK1 | c.1977-84C>T (n.1977-84C>T) c.1830-84C>T (n.1830-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417201G= | CA2391216370 | SIK1 | c.1977-84C= (n.1977-84C=) c.1830-84C= (n.1830-84C=) | |
| 21 | g.43417202A= | CA2391216371 | SIK1 | c.1977-85T= (n.1977-85T=) c.1830-85T= (n.1830-85T=) | |
| 21 | g.43417202A>T | CA321324625 | SIK1 | c.1977-85T>A (n.1977-85T>A) c.1830-85T>A (n.1830-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417204G>A | CA1022641581 | SIK1 | c.1977-87C>T (n.1977-87C>T) c.1830-87C>T (n.1830-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417204G= | CA2391216372 | SIK1 | c.1977-87C= (n.1977-87C=) c.1830-87C= (n.1830-87C=) | |
| 21 | g.43417205A>G | CA749585103 | SIK1 | c.1977-88T>C (n.1977-88T>C) c.1830-88T>C (n.1830-88T>C) | |
| 21 | g.43417207C>A | CA2654732794 | SIK1 | c.1977-90G>T (n.1977-90G>T) c.1830-90G>T (n.1830-90G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417212A>C | CA2818014418 | SIK1 | c.1977-95T>G (n.1977-95T>G) c.1830-95T>G (n.1830-95T>G) | |
| 21 | g.43417214C>T | CA2737820124 | SIK1 | c.1977-97G>A (n.1977-97G>A) c.1830-97G>A (n.1830-97G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417215C>T | CA749585106 | SIK1 | c.1977-98G>A (n.1977-98G>A) c.1830-98G>A (n.1830-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417216G>A | CA749585107 | SIK1 | c.1977-99C>T (n.1977-99C>T) c.1830-99C>T (n.1830-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417216G= | CA2391216373 | SIK1 | c.1977-99C= (n.1977-99C=) c.1830-99C= (n.1830-99C=) | |
| 21 | g.43417217C= | CA2391216374 | SIK1 | c.1977-100G= (n.1977-100G=) c.1830-100G= (n.1830-100G=) | |
| 21 | g.43417217C>T | CA749585109 | SIK1 | c.1977-100G>A (n.1977-100G>A) c.1830-100G>A (n.1830-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417218G>A | CA749585112 | SIK1 | c.1977-101C>T (n.1977-101C>T) c.1830-101C>T (n.1830-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417218G= | CA2391216375 | SIK1 | c.1977-101C= (n.1977-101C=) c.1830-101C= (n.1830-101C=) | |
| 21 | g.43417219_43417222dup | CA749585111 | SIK1 | c.1977-104_1977-101dup (n.1977-104_1977-101dup) c.1830-104_1830-101dup (n.1830-104_1830-101dup) | |
| 21 | g.43417223_43417243del | CA2654732795 | SIK1 | c.1977-121_1977-101del (n.1977-121_1977-101del) c.1830-121_1830-101del (n.1830-121_1830-101del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417219G>A | CA2654732796 | SIK1 | c.1977-102C>T (n.1977-102C>T) c.1830-102C>T (n.1830-102C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417219G>C | CA2654732797 | SIK1 | c.1977-102C>G (n.1977-102C>G) c.1830-102C>G (n.1830-102C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417220C= | CA2391216376 | SIK1 | c.1977-103G= (n.1977-103G=) c.1830-103G= (n.1830-103G=) | |
| 21 | g.43417220C>T | CA749585113 | SIK1 | c.1977-103G>A (n.1977-103G>A) c.1830-103G>A (n.1830-103G>A) | dbSNP |
| 21 | g.43417221T>A | CA2654732798 | SIK1 | c.1977-104A>T (n.1977-104A>T) c.1830-104A>T (n.1830-104A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417223C>T | CA2654732799 | SIK1 | c.1977-106G>A (n.1977-106G>A) c.1830-106G>A (n.1830-106G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417224C= | CA2391216377 | SIK1 | c.1977-107G= (n.1977-107G=) c.1830-107G= (n.1830-107G=) | |
| 21 | g.43417224C>T | CA321324628 | SIK1 | c.1977-107G>A (n.1977-107G>A) c.1830-107G>A (n.1830-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417225G>A | CA2654732800 | SIK1 | c.1977-108C>T (n.1977-108C>T) c.1830-108C>T (n.1830-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43417225G>C | CA2654732801 | SIK1 | c.1977-108C>G (n.1977-108C>G) c.1830-108C>G (n.1830-108C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417226A>T | CA2654732802 | SIK1 | c.1977-109T>A (n.1977-109T>A) c.1830-109T>A (n.1830-109T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417227G>C | CA2654732803 | SIK1 | c.1977-110C>G (n.1977-110C>G) c.1830-110C>G (n.1830-110C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417228G>C | CA2818014419 | SIK1 | c.1977-111C>G (n.1977-111C>G) c.1830-111C>G (n.1830-111C>G) | |
| 21 | g.43417229G>T | CA2654732804 | SIK1 | c.1977-112C>A (n.1977-112C>A) c.1830-112C>A (n.1830-112C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417230del | CA2818014420 | SIK1 | c.1977-113del (n.1977-113del) c.1830-113del (n.1830-113del) | |
| 21 | g.43417230C= | CA2391216378 | SIK1 | c.1977-113G= (n.1977-113G=) c.1830-113G= (n.1830-113G=) | |
| 21 | g.43417230C>T | CA321324631 | SIK1 | c.1977-113G>A (n.1977-113G>A) c.1830-113G>A (n.1830-113G>A) | |
| 21 | g.43417233G>C | CA2654732805 | SIK1 | c.1977-116C>G (n.1977-116C>G) c.1830-116C>G (n.1830-116C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417234T>A | CA2654732807 | SIK1 | c.1977-117A>T (n.1977-117A>T) c.1830-117A>T (n.1830-117A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417234T>C | CA2654732806 | SIK1 | c.1977-117A>G (n.1977-117A>G) c.1830-117A>G (n.1830-117A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417234T>G | CA2818014421 | SIK1 | c.1977-117A>C (n.1977-117A>C) c.1830-117A>C (n.1830-117A>C) | |
| 21 | g.43417236C>A | CA2391216380 | SIK1 | c.1977-119G>T (n.1977-119G>T) c.1830-119G>T (n.1830-119G>T) | dbSNP |
| 21 | g.43417236C= | CA2391216379 | SIK1 | c.1977-119G= (n.1977-119G=) c.1830-119G= (n.1830-119G=) | |
| 21 | g.43417236C>T | CA749585117 | SIK1 | c.1977-119G>A (n.1977-119G>A) c.1830-119G>A (n.1830-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417237G>A | CA321324636 | SIK1 | c.1977-120C>T (n.1977-120C>T) c.1830-120C>T (n.1830-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43417237G>C | CA2654732808 | SIK1 | c.1977-120C>G (n.1977-120C>G) c.1830-120C>G (n.1830-120C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.43417237G= | CA2391216381 | SIK1 | c.1977-120C= (n.1977-120C=) c.1830-120C= (n.1830-120C=) |