Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.43411483T>A | CA2493714960 | THADA | c.4059-13344A>T (n.4059-13344A>T) c.*2975-13344A>T (n.*2975-13344A>T) c.2465-13344A>T (n.2465-13344A>T) c.1778-13344A>T c.*3154-13344A>T (n.*3154-13344A>T) n.449-13344A>T n.4009-13344A>T c.4056-13344A>T (n.4056-13344A>T) c.3939-13344A>T (n.3939-13344A>T) c.3837-13344A>T (n.3837-13344A>T) c.3696-13344A>T (n.3696-13344A>T) c.3693-13344A>T (n.3693-13344A>T) c.1608-13344A>T (n.1608-13344A>T) c.1371-13344A>T (n.1371-13344A>T) c.3936-13344A>T (n.3936-13344A>T) n.4199-13344A>T n.4001-13344A>T n.4191-13344A>T | dbSNP |
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2 | g.43411484C>T | CA1029963640 | THADA | c.4059-13345G>A (n.4059-13345G>A) c.*2975-13345G>A (n.*2975-13345G>A) c.2465-13345G>A (n.2465-13345G>A) c.1778-13345G>A c.*3154-13345G>A (n.*3154-13345G>A) n.449-13345G>A n.4009-13345G>A c.4056-13345G>A (n.4056-13345G>A) c.3939-13345G>A (n.3939-13345G>A) c.3837-13345G>A (n.3837-13345G>A) c.3696-13345G>A (n.3696-13345G>A) c.3693-13345G>A (n.3693-13345G>A) c.1608-13345G>A (n.1608-13345G>A) c.1371-13345G>A (n.1371-13345G>A) c.3936-13345G>A (n.3936-13345G>A) n.4199-13345G>A n.4001-13345G>A n.4191-13345G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43411494del | CA769047800 | THADA | c.4059-13350del (n.4059-13350del) c.*2975-13350del (n.*2975-13350del) c.2465-13350del (n.2465-13350del) c.1778-13350del c.*3154-13350del (n.*3154-13350del) n.449-13350del n.4009-13350del c.4056-13350del (n.4056-13350del) c.3939-13350del (n.3939-13350del) c.3837-13350del (n.3837-13350del) c.3696-13350del (n.3696-13350del) c.3693-13350del (n.3693-13350del) c.1608-13350del (n.1608-13350del) c.1371-13350del (n.1371-13350del) c.3936-13350del (n.3936-13350del) n.4199-13350del n.4001-13350del n.4191-13350del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43411490C= | CA2493714965 | THADA | c.4059-13351G= (n.4059-13351G=) c.*2975-13351G= (n.*2975-13351G=) c.2465-13351G= (n.2465-13351G=) c.1778-13351G= c.*3154-13351G= (n.*3154-13351G=) n.449-13351G= n.4009-13351G= c.4056-13351G= (n.4056-13351G=) c.3939-13351G= (n.3939-13351G=) c.3837-13351G= (n.3837-13351G=) c.3696-13351G= (n.3696-13351G=) c.3693-13351G= (n.3693-13351G=) c.1608-13351G= (n.1608-13351G=) c.1371-13351G= (n.1371-13351G=) c.3936-13351G= (n.3936-13351G=) n.4199-13351G= n.4001-13351G= n.4191-13351G= | |
2 | g.43411490C>T | CA46914519 | THADA | c.4059-13351G>A (n.4059-13351G>A) c.*2975-13351G>A (n.*2975-13351G>A) c.2465-13351G>A (n.2465-13351G>A) c.1778-13351G>A c.*3154-13351G>A (n.*3154-13351G>A) n.449-13351G>A n.4009-13351G>A c.4056-13351G>A (n.4056-13351G>A) c.3939-13351G>A (n.3939-13351G>A) c.3837-13351G>A (n.3837-13351G>A) c.3696-13351G>A (n.3696-13351G>A) c.3693-13351G>A (n.3693-13351G>A) c.1608-13351G>A (n.1608-13351G>A) c.1371-13351G>A (n.1371-13351G>A) c.3936-13351G>A (n.3936-13351G>A) n.4199-13351G>A n.4001-13351G>A n.4191-13351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43411491C= | CA2493714966 | THADA | c.4059-13352G= (n.4059-13352G=) c.*2975-13352G= (n.*2975-13352G=) c.2465-13352G= (n.2465-13352G=) c.1778-13352G= c.*3154-13352G= (n.*3154-13352G=) n.449-13352G= n.4009-13352G= c.4056-13352G= (n.4056-13352G=) c.3939-13352G= (n.3939-13352G=) c.3837-13352G= (n.3837-13352G=) c.3696-13352G= (n.3696-13352G=) c.3693-13352G= (n.3693-13352G=) c.1608-13352G= (n.1608-13352G=) c.1371-13352G= (n.1371-13352G=) c.3936-13352G= (n.3936-13352G=) n.4199-13352G= n.4001-13352G= n.4191-13352G= | |
2 | g.43411491C>T | CA2493714967 | THADA | c.4059-13352G>A (n.4059-13352G>A) c.*2975-13352G>A (n.*2975-13352G>A) c.2465-13352G>A (n.2465-13352G>A) c.1778-13352G>A c.*3154-13352G>A (n.*3154-13352G>A) n.449-13352G>A n.4009-13352G>A c.4056-13352G>A (n.4056-13352G>A) c.3939-13352G>A (n.3939-13352G>A) c.3837-13352G>A (n.3837-13352G>A) c.3696-13352G>A (n.3696-13352G>A) c.3693-13352G>A (n.3693-13352G>A) c.1608-13352G>A (n.1608-13352G>A) c.1371-13352G>A (n.1371-13352G>A) c.3936-13352G>A (n.3936-13352G>A) n.4199-13352G>A n.4001-13352G>A n.4191-13352G>A | dbSNP |
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2 | g.43411492C= | CA2493714968 | THADA | c.4059-13353G= (n.4059-13353G=) c.*2975-13353G= (n.*2975-13353G=) c.2465-13353G= (n.2465-13353G=) c.1778-13353G= c.*3154-13353G= (n.*3154-13353G=) n.449-13353G= n.4009-13353G= c.4056-13353G= (n.4056-13353G=) c.3939-13353G= (n.3939-13353G=) c.3837-13353G= (n.3837-13353G=) c.3696-13353G= (n.3696-13353G=) c.3693-13353G= (n.3693-13353G=) c.1608-13353G= (n.1608-13353G=) c.1371-13353G= (n.1371-13353G=) c.3936-13353G= (n.3936-13353G=) n.4199-13353G= n.4001-13353G= n.4191-13353G= | |
2 | g.43411492C>G | CA769047806 | THADA | c.4059-13353G>C (n.4059-13353G>C) c.*2975-13353G>C (n.*2975-13353G>C) c.2465-13353G>C (n.2465-13353G>C) c.1778-13353G>C c.*3154-13353G>C (n.*3154-13353G>C) n.449-13353G>C n.4009-13353G>C c.4056-13353G>C (n.4056-13353G>C) c.3939-13353G>C (n.3939-13353G>C) c.3837-13353G>C (n.3837-13353G>C) c.3696-13353G>C (n.3696-13353G>C) c.3693-13353G>C (n.3693-13353G>C) c.1608-13353G>C (n.1608-13353G>C) c.1371-13353G>C (n.1371-13353G>C) c.3936-13353G>C (n.3936-13353G>C) n.4199-13353G>C n.4001-13353G>C n.4191-13353G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43411492C>T | CA2493714969 | THADA | c.4059-13353G>A (n.4059-13353G>A) c.*2975-13353G>A (n.*2975-13353G>A) c.2465-13353G>A (n.2465-13353G>A) c.1778-13353G>A c.*3154-13353G>A (n.*3154-13353G>A) n.449-13353G>A n.4009-13353G>A c.4056-13353G>A (n.4056-13353G>A) c.3939-13353G>A (n.3939-13353G>A) c.3837-13353G>A (n.3837-13353G>A) c.3696-13353G>A (n.3696-13353G>A) c.3693-13353G>A (n.3693-13353G>A) c.1608-13353G>A (n.1608-13353G>A) c.1371-13353G>A (n.1371-13353G>A) c.3936-13353G>A (n.3936-13353G>A) n.4199-13353G>A n.4001-13353G>A n.4191-13353G>A | dbSNP |
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2 | g.43411493C= | CA2493714970 | THADA | c.4059-13354G= (n.4059-13354G=) c.*2975-13354G= (n.*2975-13354G=) c.2465-13354G= (n.2465-13354G=) c.1778-13354G= c.*3154-13354G= (n.*3154-13354G=) n.449-13354G= n.4009-13354G= c.4056-13354G= (n.4056-13354G=) c.3939-13354G= (n.3939-13354G=) c.3837-13354G= (n.3837-13354G=) c.3696-13354G= (n.3696-13354G=) c.3693-13354G= (n.3693-13354G=) c.1608-13354G= (n.1608-13354G=) c.1371-13354G= (n.1371-13354G=) c.3936-13354G= (n.3936-13354G=) n.4199-13354G= n.4001-13354G= n.4191-13354G= | |
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2 | g.43411493C>T | CA46914521 | THADA | c.4059-13354G>A (n.4059-13354G>A) c.*2975-13354G>A (n.*2975-13354G>A) c.2465-13354G>A (n.2465-13354G>A) c.1778-13354G>A c.*3154-13354G>A (n.*3154-13354G>A) n.449-13354G>A n.4009-13354G>A c.4056-13354G>A (n.4056-13354G>A) c.3939-13354G>A (n.3939-13354G>A) c.3837-13354G>A (n.3837-13354G>A) c.3696-13354G>A (n.3696-13354G>A) c.3693-13354G>A (n.3693-13354G>A) c.1608-13354G>A (n.1608-13354G>A) c.1371-13354G>A (n.1371-13354G>A) c.3936-13354G>A (n.3936-13354G>A) n.4199-13354G>A n.4001-13354G>A n.4191-13354G>A | dbSNP |
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2 | g.43411496A>G | CA46914522 | THADA | c.4059-13357T>C (n.4059-13357T>C) c.*2975-13357T>C (n.*2975-13357T>C) c.2465-13357T>C (n.2465-13357T>C) c.1778-13357T>C c.*3154-13357T>C (n.*3154-13357T>C) n.449-13357T>C n.4009-13357T>C c.4056-13357T>C (n.4056-13357T>C) c.3939-13357T>C (n.3939-13357T>C) c.3837-13357T>C (n.3837-13357T>C) c.3696-13357T>C (n.3696-13357T>C) c.3693-13357T>C (n.3693-13357T>C) c.1608-13357T>C (n.1608-13357T>C) c.1371-13357T>C (n.1371-13357T>C) c.3936-13357T>C (n.3936-13357T>C) n.4199-13357T>C n.4001-13357T>C n.4191-13357T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43411498T>G | CA46914523 | THADA | c.4059-13359A>C (n.4059-13359A>C) c.*2975-13359A>C (n.*2975-13359A>C) c.2465-13359A>C (n.2465-13359A>C) c.1778-13359A>C c.*3154-13359A>C (n.*3154-13359A>C) n.449-13359A>C n.4009-13359A>C c.4056-13359A>C (n.4056-13359A>C) c.3939-13359A>C (n.3939-13359A>C) c.3837-13359A>C (n.3837-13359A>C) c.3696-13359A>C (n.3696-13359A>C) c.3693-13359A>C (n.3693-13359A>C) c.1608-13359A>C (n.1608-13359A>C) c.1371-13359A>C (n.1371-13359A>C) c.3936-13359A>C (n.3936-13359A>C) n.4199-13359A>C n.4001-13359A>C n.4191-13359A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43411500G>C | CA46914524 | THADA | c.4059-13361C>G (n.4059-13361C>G) c.*2975-13361C>G (n.*2975-13361C>G) c.2465-13361C>G (n.2465-13361C>G) c.1778-13361C>G c.*3154-13361C>G (n.*3154-13361C>G) n.449-13361C>G n.4009-13361C>G c.4056-13361C>G (n.4056-13361C>G) c.3939-13361C>G (n.3939-13361C>G) c.3837-13361C>G (n.3837-13361C>G) c.3696-13361C>G (n.3696-13361C>G) c.3693-13361C>G (n.3693-13361C>G) c.1608-13361C>G (n.1608-13361C>G) c.1371-13361C>G (n.1371-13361C>G) c.3936-13361C>G (n.3936-13361C>G) n.4199-13361C>G n.4001-13361C>G n.4191-13361C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43411500G= | CA2493714973 | THADA | c.4059-13361C= (n.4059-13361C=) c.*2975-13361C= (n.*2975-13361C=) c.2465-13361C= (n.2465-13361C=) c.1778-13361C= c.*3154-13361C= (n.*3154-13361C=) n.449-13361C= n.4009-13361C= c.4056-13361C= (n.4056-13361C=) c.3939-13361C= (n.3939-13361C=) c.3837-13361C= (n.3837-13361C=) c.3696-13361C= (n.3696-13361C=) c.3693-13361C= (n.3693-13361C=) c.1608-13361C= (n.1608-13361C=) c.1371-13361C= (n.1371-13361C=) c.3936-13361C= (n.3936-13361C=) n.4199-13361C= n.4001-13361C= n.4191-13361C= | |
2 | g.43411502T>A | CA2555814456 | THADA | c.4059-13363A>T (n.4059-13363A>T) c.*2975-13363A>T (n.*2975-13363A>T) c.2465-13363A>T (n.2465-13363A>T) c.1778-13363A>T c.*3154-13363A>T (n.*3154-13363A>T) n.449-13363A>T n.4009-13363A>T c.4056-13363A>T (n.4056-13363A>T) c.3939-13363A>T (n.3939-13363A>T) c.3837-13363A>T (n.3837-13363A>T) c.3696-13363A>T (n.3696-13363A>T) c.3693-13363A>T (n.3693-13363A>T) c.1608-13363A>T (n.1608-13363A>T) c.1371-13363A>T (n.1371-13363A>T) c.3936-13363A>T (n.3936-13363A>T) n.4199-13363A>T n.4001-13363A>T n.4191-13363A>T | |
2 | g.43411502T>C | CA2493714975 | THADA | c.4059-13363A>G (n.4059-13363A>G) c.*2975-13363A>G (n.*2975-13363A>G) c.2465-13363A>G (n.2465-13363A>G) c.1778-13363A>G c.*3154-13363A>G (n.*3154-13363A>G) n.449-13363A>G n.4009-13363A>G c.4056-13363A>G (n.4056-13363A>G) c.3939-13363A>G (n.3939-13363A>G) c.3837-13363A>G (n.3837-13363A>G) c.3696-13363A>G (n.3696-13363A>G) c.3693-13363A>G (n.3693-13363A>G) c.1608-13363A>G (n.1608-13363A>G) c.1371-13363A>G (n.1371-13363A>G) c.3936-13363A>G (n.3936-13363A>G) n.4199-13363A>G n.4001-13363A>G n.4191-13363A>G | dbSNP |
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2 | g.43411503T>G | CA2493714977 | THADA | c.4059-13364A>C (n.4059-13364A>C) c.*2975-13364A>C (n.*2975-13364A>C) c.2465-13364A>C (n.2465-13364A>C) c.1778-13364A>C c.*3154-13364A>C (n.*3154-13364A>C) n.449-13364A>C n.4009-13364A>C c.4056-13364A>C (n.4056-13364A>C) c.3939-13364A>C (n.3939-13364A>C) c.3837-13364A>C (n.3837-13364A>C) c.3696-13364A>C (n.3696-13364A>C) c.3693-13364A>C (n.3693-13364A>C) c.1608-13364A>C (n.1608-13364A>C) c.1371-13364A>C (n.1371-13364A>C) c.3936-13364A>C (n.3936-13364A>C) n.4199-13364A>C n.4001-13364A>C n.4191-13364A>C | dbSNP |
2 | g.43411503T= | CA2493714976 | THADA | c.4059-13364A= (n.4059-13364A=) c.*2975-13364A= (n.*2975-13364A=) c.2465-13364A= (n.2465-13364A=) c.1778-13364A= c.*3154-13364A= (n.*3154-13364A=) n.449-13364A= n.4009-13364A= c.4056-13364A= (n.4056-13364A=) c.3939-13364A= (n.3939-13364A=) c.3837-13364A= (n.3837-13364A=) c.3696-13364A= (n.3696-13364A=) c.3693-13364A= (n.3693-13364A=) c.1608-13364A= (n.1608-13364A=) c.1371-13364A= (n.1371-13364A=) c.3936-13364A= (n.3936-13364A=) n.4199-13364A= n.4001-13364A= n.4191-13364A= | |
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2 | g.43411515G= | CA2493714978 | THADA | c.4059-13376C= (n.4059-13376C=) c.*2975-13376C= (n.*2975-13376C=) c.2465-13376C= (n.2465-13376C=) c.1778-13376C= c.*3154-13376C= (n.*3154-13376C=) n.449-13376C= n.4009-13376C= c.4056-13376C= (n.4056-13376C=) c.3939-13376C= (n.3939-13376C=) c.3837-13376C= (n.3837-13376C=) c.3696-13376C= (n.3696-13376C=) c.3693-13376C= (n.3693-13376C=) c.1608-13376C= (n.1608-13376C=) c.1371-13376C= (n.1371-13376C=) c.3936-13376C= (n.3936-13376C=) n.4199-13376C= n.4001-13376C= n.4191-13376C= | |
2 | g.43411516C= | CA2493714981 | THADA | c.4059-13377G= (n.4059-13377G=) c.*2975-13377G= (n.*2975-13377G=) c.2465-13377G= (n.2465-13377G=) c.1778-13377G= c.*3154-13377G= (n.*3154-13377G=) n.449-13377G= n.4009-13377G= c.4056-13377G= (n.4056-13377G=) c.3939-13377G= (n.3939-13377G=) c.3837-13377G= (n.3837-13377G=) c.3696-13377G= (n.3696-13377G=) c.3693-13377G= (n.3693-13377G=) c.1608-13377G= (n.1608-13377G=) c.1371-13377G= (n.1371-13377G=) c.3936-13377G= (n.3936-13377G=) n.4199-13377G= n.4001-13377G= n.4191-13377G= | |
2 | g.43411516C>G | CA1029963683 | THADA | c.4059-13377G>C (n.4059-13377G>C) c.*2975-13377G>C (n.*2975-13377G>C) c.2465-13377G>C (n.2465-13377G>C) c.1778-13377G>C c.*3154-13377G>C (n.*3154-13377G>C) n.449-13377G>C n.4009-13377G>C c.4056-13377G>C (n.4056-13377G>C) c.3939-13377G>C (n.3939-13377G>C) c.3837-13377G>C (n.3837-13377G>C) c.3696-13377G>C (n.3696-13377G>C) c.3693-13377G>C (n.3693-13377G>C) c.1608-13377G>C (n.1608-13377G>C) c.1371-13377G>C (n.1371-13377G>C) c.3936-13377G>C (n.3936-13377G>C) n.4199-13377G>C n.4001-13377G>C n.4191-13377G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43411516C>T | CA2493714980 | THADA | c.4059-13377G>A (n.4059-13377G>A) c.*2975-13377G>A (n.*2975-13377G>A) c.2465-13377G>A (n.2465-13377G>A) c.1778-13377G>A c.*3154-13377G>A (n.*3154-13377G>A) n.449-13377G>A n.4009-13377G>A c.4056-13377G>A (n.4056-13377G>A) c.3939-13377G>A (n.3939-13377G>A) c.3837-13377G>A (n.3837-13377G>A) c.3696-13377G>A (n.3696-13377G>A) c.3693-13377G>A (n.3693-13377G>A) c.1608-13377G>A (n.1608-13377G>A) c.1371-13377G>A (n.1371-13377G>A) c.3936-13377G>A (n.3936-13377G>A) n.4199-13377G>A n.4001-13377G>A n.4191-13377G>A | dbSNP |
2 | g.43411517T>C | CA2493714983 | THADA | c.4059-13378A>G (n.4059-13378A>G) c.*2975-13378A>G (n.*2975-13378A>G) c.2465-13378A>G (n.2465-13378A>G) c.1778-13378A>G c.*3154-13378A>G (n.*3154-13378A>G) n.449-13378A>G n.4009-13378A>G c.4056-13378A>G (n.4056-13378A>G) c.3939-13378A>G (n.3939-13378A>G) c.3837-13378A>G (n.3837-13378A>G) c.3696-13378A>G (n.3696-13378A>G) c.3693-13378A>G (n.3693-13378A>G) c.1608-13378A>G (n.1608-13378A>G) c.1371-13378A>G (n.1371-13378A>G) c.3936-13378A>G (n.3936-13378A>G) n.4199-13378A>G n.4001-13378A>G n.4191-13378A>G | dbSNP |
2 | g.43411517T= | CA2493714982 | THADA | c.4059-13378A= (n.4059-13378A=) c.*2975-13378A= (n.*2975-13378A=) c.2465-13378A= (n.2465-13378A=) c.1778-13378A= c.*3154-13378A= (n.*3154-13378A=) n.449-13378A= n.4009-13378A= c.4056-13378A= (n.4056-13378A=) c.3939-13378A= (n.3939-13378A=) c.3837-13378A= (n.3837-13378A=) c.3696-13378A= (n.3696-13378A=) c.3693-13378A= (n.3693-13378A=) c.1608-13378A= (n.1608-13378A=) c.1371-13378A= (n.1371-13378A=) c.3936-13378A= (n.3936-13378A=) n.4199-13378A= n.4001-13378A= n.4191-13378A= | |
2 | g.43411521T>C | CA46914525 | THADA | c.4059-13382A>G (n.4059-13382A>G) c.*2975-13382A>G (n.*2975-13382A>G) c.2465-13382A>G (n.2465-13382A>G) c.1778-13382A>G c.*3154-13382A>G (n.*3154-13382A>G) n.449-13382A>G n.4009-13382A>G c.4056-13382A>G (n.4056-13382A>G) c.3939-13382A>G (n.3939-13382A>G) c.3837-13382A>G (n.3837-13382A>G) c.3696-13382A>G (n.3696-13382A>G) c.3693-13382A>G (n.3693-13382A>G) c.1608-13382A>G (n.1608-13382A>G) c.1371-13382A>G (n.1371-13382A>G) c.3936-13382A>G (n.3936-13382A>G) n.4199-13382A>G n.4001-13382A>G n.4191-13382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43411521T= | CA2493714984 | THADA | c.4059-13382A= (n.4059-13382A=) c.*2975-13382A= (n.*2975-13382A=) c.2465-13382A= (n.2465-13382A=) c.1778-13382A= c.*3154-13382A= (n.*3154-13382A=) n.449-13382A= n.4009-13382A= c.4056-13382A= (n.4056-13382A=) c.3939-13382A= (n.3939-13382A=) c.3837-13382A= (n.3837-13382A=) c.3696-13382A= (n.3696-13382A=) c.3693-13382A= (n.3693-13382A=) c.1608-13382A= (n.1608-13382A=) c.1371-13382A= (n.1371-13382A=) c.3936-13382A= (n.3936-13382A=) n.4199-13382A= n.4001-13382A= n.4191-13382A= | |
2 | g.43411523_43411538delinsATATTTTGAACAGCCT | CA2493714985 | THADA | c.4059-13399_4059-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.4059-13399_4059-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.*2975-13399_*2975-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.*2975-13399_*2975-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.2465-13399_2465-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.2465-13399_2465-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.1778-13399_1778-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT c.*3154-13399_*3154-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.*3154-13399_*3154-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) n.449-13399_449-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT n.4009-13399_4009-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT c.4056-13399_4056-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.4056-13399_4056-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.3939-13399_3939-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.3939-13399_3939-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.3837-13399_3837-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.3837-13399_3837-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.3696-13399_3696-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.3696-13399_3696-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.3693-13399_3693-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.3693-13399_3693-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.1608-13399_1608-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.1608-13399_1608-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.1371-13399_1371-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.1371-13399_1371-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.3936-13399_3936-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.3936-13399_3936-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) n.4199-13399_4199-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT n.4001-13399_4001-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT n.4191-13399_4191-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT | |
2 | g.43411525_43411539del | CA532430252 | THADA | c.4059-13399_4059-13385del (n.4059-13399_4059-13385del) c.*2975-13399_*2975-13385del (n.*2975-13399_*2975-13385del) c.2465-13399_2465-13385del (n.2465-13399_2465-13385del) c.1778-13399_1778-13385del c.*3154-13399_*3154-13385del (n.*3154-13399_*3154-13385del) n.449-13399_449-13385del n.4009-13399_4009-13385del c.4056-13399_4056-13385del (n.4056-13399_4056-13385del) c.3939-13399_3939-13385del (n.3939-13399_3939-13385del) c.3837-13399_3837-13385del (n.3837-13399_3837-13385del) c.3696-13399_3696-13385del (n.3696-13399_3696-13385del) c.3693-13399_3693-13385del (n.3693-13399_3693-13385del) c.1608-13399_1608-13385del (n.1608-13399_1608-13385del) c.1371-13399_1371-13385del (n.1371-13399_1371-13385del) c.3936-13399_3936-13385del (n.3936-13399_3936-13385del) n.4199-13399_4199-13385del n.4001-13399_4001-13385del n.4191-13399_4191-13385del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43411530G>C | CA2493714987 | THADA | c.4059-13391C>G (n.4059-13391C>G) c.*2975-13391C>G (n.*2975-13391C>G) c.2465-13391C>G (n.2465-13391C>G) c.1778-13391C>G c.*3154-13391C>G (n.*3154-13391C>G) n.449-13391C>G n.4009-13391C>G c.4056-13391C>G (n.4056-13391C>G) c.3939-13391C>G (n.3939-13391C>G) c.3837-13391C>G (n.3837-13391C>G) c.3696-13391C>G (n.3696-13391C>G) c.3693-13391C>G (n.3693-13391C>G) c.1608-13391C>G (n.1608-13391C>G) c.1371-13391C>G (n.1371-13391C>G) c.3936-13391C>G (n.3936-13391C>G) n.4199-13391C>G n.4001-13391C>G n.4191-13391C>G | dbSNP |
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2 | g.43411532A= | CA2493714988 | THADA | c.4059-13393T= (n.4059-13393T=) c.*2975-13393T= (n.*2975-13393T=) c.2465-13393T= (n.2465-13393T=) c.1778-13393T= c.*3154-13393T= (n.*3154-13393T=) n.449-13393T= n.4009-13393T= c.4056-13393T= (n.4056-13393T=) c.3939-13393T= (n.3939-13393T=) c.3837-13393T= (n.3837-13393T=) c.3696-13393T= (n.3696-13393T=) c.3693-13393T= (n.3693-13393T=) c.1608-13393T= (n.1608-13393T=) c.1371-13393T= (n.1371-13393T=) c.3936-13393T= (n.3936-13393T=) n.4199-13393T= n.4001-13393T= n.4191-13393T= | |
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2 | g.43411553T>C | CA1029963696 | THADA | c.4059-13414A>G (n.4059-13414A>G) c.*2975-13414A>G (n.*2975-13414A>G) c.2465-13414A>G (n.2465-13414A>G) c.1778-13414A>G c.*3154-13414A>G (n.*3154-13414A>G) n.449-13414A>G n.4009-13414A>G c.4056-13414A>G (n.4056-13414A>G) c.3939-13414A>G (n.3939-13414A>G) c.3837-13414A>G (n.3837-13414A>G) c.3696-13414A>G (n.3696-13414A>G) c.3693-13414A>G (n.3693-13414A>G) c.1608-13414A>G (n.1608-13414A>G) c.1371-13414A>G (n.1371-13414A>G) c.3936-13414A>G (n.3936-13414A>G) n.4199-13414A>G n.4001-13414A>G n.4191-13414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43411560T>C | CA46914528 | THADA | c.4059-13421A>G (n.4059-13421A>G) c.*2975-13421A>G (n.*2975-13421A>G) c.2465-13421A>G (n.2465-13421A>G) c.1778-13421A>G c.*3154-13421A>G (n.*3154-13421A>G) n.449-13421A>G n.4009-13421A>G c.4056-13421A>G (n.4056-13421A>G) c.3939-13421A>G (n.3939-13421A>G) c.3837-13421A>G (n.3837-13421A>G) c.3696-13421A>G (n.3696-13421A>G) c.3693-13421A>G (n.3693-13421A>G) c.1608-13421A>G (n.1608-13421A>G) c.1371-13421A>G (n.1371-13421A>G) c.3936-13421A>G (n.3936-13421A>G) n.4199-13421A>G n.4001-13421A>G n.4191-13421A>G | dbSNP |
2 | g.43411560T= | CA2493714995 | THADA | c.4059-13421A= (n.4059-13421A=) c.*2975-13421A= (n.*2975-13421A=) c.2465-13421A= (n.2465-13421A=) c.1778-13421A= c.*3154-13421A= (n.*3154-13421A=) n.449-13421A= n.4009-13421A= c.4056-13421A= (n.4056-13421A=) c.3939-13421A= (n.3939-13421A=) c.3837-13421A= (n.3837-13421A=) c.3696-13421A= (n.3696-13421A=) c.3693-13421A= (n.3693-13421A=) c.1608-13421A= (n.1608-13421A=) c.1371-13421A= (n.1371-13421A=) c.3936-13421A= (n.3936-13421A=) n.4199-13421A= n.4001-13421A= n.4191-13421A= | |
2 | g.43411561G>T | CA2699301293 | THADA | c.4059-13422C>A (n.4059-13422C>A) c.*2975-13422C>A (n.*2975-13422C>A) c.2465-13422C>A (n.2465-13422C>A) c.1778-13422C>A c.*3154-13422C>A (n.*3154-13422C>A) n.449-13422C>A n.4009-13422C>A c.4056-13422C>A (n.4056-13422C>A) c.3939-13422C>A (n.3939-13422C>A) c.3837-13422C>A (n.3837-13422C>A) c.3696-13422C>A (n.3696-13422C>A) c.3693-13422C>A (n.3693-13422C>A) c.1608-13422C>A (n.1608-13422C>A) c.1371-13422C>A (n.1371-13422C>A) c.3936-13422C>A (n.3936-13422C>A) n.4199-13422C>A n.4001-13422C>A n.4191-13422C>A | dbSNP |
2 | g.43411564A= | CA2493714996 | THADA | c.4059-13425T= (n.4059-13425T=) c.*2975-13425T= (n.*2975-13425T=) c.2465-13425T= (n.2465-13425T=) c.1778-13425T= c.*3154-13425T= (n.*3154-13425T=) n.449-13425T= n.4009-13425T= c.4056-13425T= (n.4056-13425T=) c.3939-13425T= (n.3939-13425T=) c.3837-13425T= (n.3837-13425T=) c.3696-13425T= (n.3696-13425T=) c.3693-13425T= (n.3693-13425T=) c.1608-13425T= (n.1608-13425T=) c.1371-13425T= (n.1371-13425T=) c.3936-13425T= (n.3936-13425T=) n.4199-13425T= n.4001-13425T= n.4191-13425T= | |
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2 | g.43411566G>A | CA46914529 | THADA | c.4059-13427C>T (n.4059-13427C>T) c.*2975-13427C>T (n.*2975-13427C>T) c.2465-13427C>T (n.2465-13427C>T) c.1778-13427C>T c.*3154-13427C>T (n.*3154-13427C>T) n.449-13427C>T n.4009-13427C>T c.4056-13427C>T (n.4056-13427C>T) c.3939-13427C>T (n.3939-13427C>T) c.3837-13427C>T (n.3837-13427C>T) c.3696-13427C>T (n.3696-13427C>T) c.3693-13427C>T (n.3693-13427C>T) c.1608-13427C>T (n.1608-13427C>T) c.1371-13427C>T (n.1371-13427C>T) c.3936-13427C>T (n.3936-13427C>T) n.4199-13427C>T n.4001-13427C>T n.4191-13427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43411566G= | CA2493714997 | THADA | c.4059-13427C= (n.4059-13427C=) c.*2975-13427C= (n.*2975-13427C=) c.2465-13427C= (n.2465-13427C=) c.1778-13427C= c.*3154-13427C= (n.*3154-13427C=) n.449-13427C= n.4009-13427C= c.4056-13427C= (n.4056-13427C=) c.3939-13427C= (n.3939-13427C=) c.3837-13427C= (n.3837-13427C=) c.3696-13427C= (n.3696-13427C=) c.3693-13427C= (n.3693-13427C=) c.1608-13427C= (n.1608-13427C=) c.1371-13427C= (n.1371-13427C=) c.3936-13427C= (n.3936-13427C=) n.4199-13427C= n.4001-13427C= n.4191-13427C= | |
2 | g.43411567G>C | CA769047834 | THADA | c.4059-13428C>G (n.4059-13428C>G) c.*2975-13428C>G (n.*2975-13428C>G) c.2465-13428C>G (n.2465-13428C>G) c.1778-13428C>G c.*3154-13428C>G (n.*3154-13428C>G) n.449-13428C>G n.4009-13428C>G c.4056-13428C>G (n.4056-13428C>G) c.3939-13428C>G (n.3939-13428C>G) c.3837-13428C>G (n.3837-13428C>G) c.3696-13428C>G (n.3696-13428C>G) c.3693-13428C>G (n.3693-13428C>G) c.1608-13428C>G (n.1608-13428C>G) c.1371-13428C>G (n.1371-13428C>G) c.3936-13428C>G (n.3936-13428C>G) n.4199-13428C>G n.4001-13428C>G n.4191-13428C>G | dbSNP |
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2 | g.43411569A= | CA2493714999 | THADA | c.4059-13430T= (n.4059-13430T=) c.*2975-13430T= (n.*2975-13430T=) c.2465-13430T= (n.2465-13430T=) c.1778-13430T= c.*3154-13430T= (n.*3154-13430T=) n.449-13430T= n.4009-13430T= c.4056-13430T= (n.4056-13430T=) c.3939-13430T= (n.3939-13430T=) c.3837-13430T= (n.3837-13430T=) c.3696-13430T= (n.3696-13430T=) c.3693-13430T= (n.3693-13430T=) c.1608-13430T= (n.1608-13430T=) c.1371-13430T= (n.1371-13430T=) c.3936-13430T= (n.3936-13430T=) n.4199-13430T= n.4001-13430T= n.4191-13430T= | |
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2 | g.43411573G>A | CA2493715001 | THADA | c.4059-13434C>T (n.4059-13434C>T) c.*2975-13434C>T (n.*2975-13434C>T) c.2465-13434C>T (n.2465-13434C>T) c.1778-13434C>T c.*3154-13434C>T (n.*3154-13434C>T) n.449-13434C>T n.4009-13434C>T c.4056-13434C>T (n.4056-13434C>T) c.3939-13434C>T (n.3939-13434C>T) c.3837-13434C>T (n.3837-13434C>T) c.3696-13434C>T (n.3696-13434C>T) c.3693-13434C>T (n.3693-13434C>T) c.1608-13434C>T (n.1608-13434C>T) c.1371-13434C>T (n.1371-13434C>T) c.3936-13434C>T (n.3936-13434C>T) n.4199-13434C>T n.4001-13434C>T n.4191-13434C>T | dbSNP |
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