Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4340916T>A | CA7873394 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+4A>T (n.291+4A>T) c.265+4A>T c.351+4A>T (n.351+4A>T) c.*184+4A>T (n.*184+4A>T) c.3060+4A>T (n.3060+4A>T) n.547+4A>T n.424+4A>T n.495+4A>T c.*1586+4A>T (n.*1586+4A>T) c.327+4A>T (n.327+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340916T>G | CA620492752 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+4A>C (n.291+4A>C) c.265+4A>C c.351+4A>C (n.351+4A>C) c.*184+4A>C (n.*184+4A>C) c.3060+4A>C (n.3060+4A>C) n.547+4A>C n.424+4A>C n.495+4A>C c.*1586+4A>C (n.*1586+4A>C) c.327+4A>C (n.327+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340916T= | CA2203260868 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+4A= (n.291+4A=) c.265+4A= c.351+4A= (n.351+4A=) c.*184+4A= (n.*184+4A=) c.3060+4A= (n.3060+4A=) n.547+4A= n.424+4A= n.495+4A= c.*1586+4A= (n.*1586+4A=) c.327+4A= (n.327+4A=) | |
16 | g.4340917C>A | CA720896973 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+3G>T (n.291+3G>T) c.265+3G>T c.351+3G>T (n.351+3G>T) c.*184+3G>T (n.*184+3G>T) c.3060+3G>T (n.3060+3G>T) n.547+3G>T n.424+3G>T n.495+3G>T c.*1586+3G>T (n.*1586+3G>T) c.327+3G>T (n.327+3G>T) | dbSNP |
16 | g.4340917C= | CA2203260869 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+3G= (n.291+3G=) c.265+3G= c.351+3G= (n.351+3G=) c.*184+3G= (n.*184+3G=) c.3060+3G= (n.3060+3G=) n.547+3G= n.424+3G= n.495+3G= c.*1586+3G= (n.*1586+3G=) c.327+3G= (n.327+3G=) | |
16 | g.4340917C>T | CA620492755 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+3G>A (n.291+3G>A) c.265+3G>A c.351+3G>A (n.351+3G>A) c.*184+3G>A (n.*184+3G>A) c.3060+3G>A (n.3060+3G>A) n.547+3G>A n.424+3G>A n.495+3G>A c.*1586+3G>A (n.*1586+3G>A) c.327+3G>A (n.327+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340918A>C | CA394602570 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.265+2T>G c.351+2T>G (n.351+2T>G) c.*184+2T>G (n.*184+2T>G) c.3060+2T>G (n.3060+2T>G) n.547+2T>G n.424+2T>G n.495+2T>G c.*1586+2T>G (n.*1586+2T>G) c.327+2T>G (n.327+2T>G) | |
16 | g.4340918A>G | CA394602572 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.265+2T>C c.351+2T>C (n.351+2T>C) c.*184+2T>C (n.*184+2T>C) c.3060+2T>C (n.3060+2T>C) n.547+2T>C n.424+2T>C n.495+2T>C c.*1586+2T>C (n.*1586+2T>C) c.327+2T>C (n.327+2T>C) | |
16 | g.4340918A>T | CA394602573 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.265+2T>A c.351+2T>A (n.351+2T>A) c.*184+2T>A (n.*184+2T>A) c.3060+2T>A (n.3060+2T>A) n.547+2T>A n.424+2T>A n.495+2T>A c.*1586+2T>A (n.*1586+2T>A) c.327+2T>A (n.327+2T>A) | |
16 | g.4340919C>A | CA394602574 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.265+1G>T c.351+1G>T (n.351+1G>T) c.*184+1G>T (n.*184+1G>T) c.3060+1G>T (n.3060+1G>T) n.547+1G>T n.424+1G>T n.495+1G>T c.*1586+1G>T (n.*1586+1G>T) c.327+1G>T (n.327+1G>T) | |
16 | g.4340919C>G | CA394602576 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.265+1G>C c.351+1G>C (n.351+1G>C) c.*184+1G>C (n.*184+1G>C) c.3060+1G>C (n.3060+1G>C) n.547+1G>C n.424+1G>C n.495+1G>C c.*1586+1G>C (n.*1586+1G>C) c.327+1G>C (n.327+1G>C) | |
16 | g.4340919C>T | CA394602578 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.265+1G>A c.351+1G>A (n.351+1G>A) c.*184+1G>A (n.*184+1G>A) c.3060+1G>A (n.3060+1G>A) n.547+1G>A n.424+1G>A n.495+1G>A c.*1586+1G>A (n.*1586+1G>A) c.327+1G>A (n.327+1G>A) | |
16 | g.4340920C>A | CA394602580 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291G>T (p.Lys97Asn) c.265G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) c.*184G>T (n.*184G>T) c.3060G>T (p.Lys1020Asn) n.547G>T n.424G>T n.495G>T c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.327G>T (p.Lys109Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340920C= | CA2203260870 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291G= (p.Lys97=) c.265G= c.351G= (p.Lys117=) c.*184G= (n.*184G=) c.3060G= (p.Lys1020=) n.547G= n.424G= n.495G= c.*1586G= (n.*1586G=) c.327G= (p.Lys109=) | |
16 | g.4340920C>G | CA394602582 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291G>C (p.Lys97Asn) c.265G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) c.*184G>C (n.*184G>C) c.3060G>C (p.Lys1020Asn) n.547G>C n.424G>C n.495G>C c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.327G>C (p.Lys109Asn) | |
16 | g.4340920C>T | CA493300634 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291G>A (p.Lys97=) c.265G>A c.351G>A (p.Lys117=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.3060G>A (p.Lys1020=) n.547G>A n.424G>A n.495G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.327G>A (p.Lys109=) | |
16 | g.4340921T>A | CA394602587 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.290A>T (p.Lys97Met) c.264A>T c.350A>T (p.Lys117Met) c.*183A>T (n.*183A>T) c.3059A>T (p.Lys1020Met) n.546A>T n.423A>T n.494A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.326A>T (p.Lys109Met) | |
16 | g.4340921T>C | CA394602585 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.264A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) c.3059A>G (p.Lys1020Arg) n.546A>G n.423A>G n.494A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.326A>G (p.Lys109Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.4340921T>G | CA394602584 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.264A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.*183A>C (n.*183A>C) c.3059A>C (p.Lys1020Thr) n.546A>C n.423A>C n.494A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.326A>C (p.Lys109Thr) | |
16 | g.4340922T>A | CA394602591 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.289A>T (p.Lys97Ter) c.263A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.*182A>T (n.*182A>T) c.3058A>T (p.Lys1020Ter) n.545A>T n.422A>T n.493A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) | |
16 | g.4340922T>C | CA394602589 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.289A>G (p.Lys97Glu) c.263A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.*182A>G (n.*182A>G) c.3058A>G (p.Lys1020Glu) n.545A>G n.422A>G n.493A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) | |
16 | g.4340922T>G | CA394602593 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.289A>C (p.Lys97Gln) c.263A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.*182A>C (n.*182A>C) c.3058A>C (p.Lys1020Gln) n.545A>C n.422A>C n.493A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) | |
16 | g.4340923T>A | CA493300636 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.288A>T (p.Ser96=) c.262A>T c.348A>T (p.Ser116=) c.*181A>T (n.*181A>T) c.3057A>T (p.Ser1019=) n.544A>T n.421A>T n.492A>T c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.324A>T (p.Ser108=) | |
16 | g.4340923T>C | CA493300635 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.288A>G (p.Ser96=) c.262A>G c.348A>G (p.Ser116=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.3057A>G (p.Ser1019=) n.544A>G n.421A>G n.492A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.324A>G (p.Ser108=) | |
16 | g.4340923T>G | CA493300637 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.288A>C (p.Ser96=) c.262A>C c.348A>C (p.Ser116=) c.*181A>C (n.*181A>C) c.3057A>C (p.Ser1019=) n.544A>C n.421A>C n.492A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.324A>C (p.Ser108=) | |
16 | g.4340924G>A | CA394602595 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.287C>T (p.Ser96Leu) c.261C>T c.347C>T (p.Ser116Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) c.3056C>T (p.Ser1019Leu) n.543C>T n.420C>T n.491C>T c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.323C>T (p.Ser108Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340924G>C | CA394602598 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.287C>G (p.Ser96Ter) c.261C>G c.347C>G (p.Ser116Ter) c.*180C>G (n.*180C>G) c.3056C>G (p.Ser1019Ter) n.543C>G n.420C>G n.491C>G c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.323C>G (p.Ser108Ter) | |
16 | g.4340924G= | CA2203260871 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.287C= (p.Ser96=) c.261C= c.347C= (p.Ser116=) c.*180C= (n.*180C=) c.3056C= (p.Ser1019=) n.543C= n.420C= n.491C= c.*1582C= (n.*1582C=) c.323C= (p.Ser108=) | |
16 | g.4340924G>T | CA394602596 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.287C>A (p.Ser96Ter) c.261C>A c.347C>A (p.Ser116Ter) c.*180C>A (n.*180C>A) c.3056C>A (p.Ser1019Ter) n.543C>A n.420C>A n.491C>A c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.323C>A (p.Ser108Ter) | |
16 | g.4340925A>C | CA394602600 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.286T>G (p.Ser96Ala) c.260T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.*179T>G (n.*179T>G) c.3055T>G (p.Ser1019Ala) n.542T>G n.419T>G n.490T>G c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) | |
16 | g.4340925A>G | CA394602602 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.286T>C (p.Ser96Pro) c.260T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.*179T>C (n.*179T>C) c.3055T>C (p.Ser1019Pro) n.542T>C n.419T>C n.490T>C c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) | |
16 | g.4340925A>T | CA394602603 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.286T>A (p.Ser96Thr) c.260T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.*179T>A (n.*179T>A) c.3055T>A (p.Ser1019Thr) n.542T>A n.419T>A n.490T>A c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) | |
16 | g.4340926C>A | CA394602605 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.285G>T (p.Gln95His) c.259G>T c.345G>T (p.Gln115His) c.*178G>T (n.*178G>T) c.3054G>T (p.Gln1018His) n.541G>T n.418G>T n.489G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.321G>T (p.Gln107His) | |
16 | g.4340926C>G | CA394602607 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.285G>C (p.Gln95His) c.259G>C c.345G>C (p.Gln115His) c.*178G>C (n.*178G>C) c.3054G>C (p.Gln1018His) n.541G>C n.418G>C n.489G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.321G>C (p.Gln107His) | |
16 | g.4340926C>T | CA493300638 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.285G>A (p.Gln95=) c.259G>A c.345G>A (p.Gln115=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.3054G>A (p.Gln1018=) n.541G>A n.418G>A n.489G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.321G>A (p.Gln107=) | |
16 | g.4340927T>A | CA394602609 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.258A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) c.3053A>T (p.Gln1018Leu) n.540A>T n.417A>T n.488A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.4340927T>C | CA394602611 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.258A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) c.3053A>G (p.Gln1018Arg) n.540A>G n.417A>G n.488A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340927T>G | CA394602613 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.258A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) c.3053A>C (p.Gln1018Pro) n.540A>C n.417A>C n.488A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) | |
16 | g.4340927T= | CA2203260872 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.284A= (p.Gln95=) c.258A= c.344A= (p.Gln115=) c.*177A= (n.*177A=) c.3053A= (p.Gln1018=) n.540A= n.417A= n.488A= c.*1579A= (n.*1579A=) c.320A= (p.Gln107=) | |
16 | g.4340928G>A | CA7873395 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.257C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) c.*176C>T (n.*176C>T) c.3052C>T (p.Gln1018Ter) n.539C>T n.416C>T n.487C>T c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.4340928G>C | CA394602615 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.257C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) c.*176C>G (n.*176C>G) c.3052C>G (p.Gln1018Glu) n.539C>G n.416C>G n.487C>G c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) | |
16 | g.4340928G= | CA2203260873 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.283C= (p.Gln95=) c.257C= c.343C= (p.Gln115=) c.*176C= (n.*176C=) c.3052C= (p.Gln1018=) n.539C= n.416C= n.487C= c.*1578C= (n.*1578C=) c.319C= (p.Gln107=) | |
16 | g.4340928G>T | CA394602617 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.257C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) c.*176C>A (n.*176C>A) c.3052C>A (p.Gln1018Lys) n.539C>A n.416C>A n.487C>A c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) | |
16 | g.4340929C>A | CA493300639 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.282G>T (p.Leu94=) c.256G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.*175G>T (n.*175G>T) c.3051G>T (p.Leu1017=) n.538G>T n.415G>T n.486G>T c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.318G>T (p.Leu106=) | gnomAD v4 |
16 | g.4340929C>G | CA493300640 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.282G>C (p.Leu94=) c.256G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.*175G>C (n.*175G>C) c.3051G>C (p.Leu1017=) n.538G>C n.415G>C n.486G>C c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.318G>C (p.Leu106=) | |
16 | g.4340929C>T | CA493300641 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.282G>A (p.Leu94=) c.256G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.3051G>A (p.Leu1017=) n.538G>A n.415G>A n.486G>A c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.318G>A (p.Leu106=) | |
16 | g.4340930A= | CA2203260874 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.281T= (p.Leu94=) c.255T= c.341T= (p.Leu114=) c.*174T= (n.*174T=) c.3050T= (p.Leu1017=) n.537T= n.414T= n.485T= c.*1576T= (n.*1576T=) c.317T= (p.Leu106=) | |
16 | g.4340930A>C | CA394602623 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.255T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*174T>G (n.*174T>G) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) n.537T>G n.414T>G n.485T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) | |
16 | g.4340930A>G | CA394602621 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.255T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) n.537T>C n.414T>C n.485T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4340930A>T | CA394602619 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.255T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.*174T>A (n.*174T>A) c.3050T>A (p.Leu1017Gln) n.537T>A n.414T>A n.485T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.317T>A (p.Leu106Gln) | |
16 | g.4340931G>A | CA493300642 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.280C>T (p.Leu94=) c.254C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.3049C>T (p.Leu1017=) n.536C>T n.413C>T n.484C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.316C>T (p.Leu106=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340931G>C | CA394602625 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.254C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.*173C>G (n.*173C>G) c.3049C>G (p.Leu1017Val) n.536C>G n.413C>G n.484C>G c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) | |
16 | g.4340931G= | CA2203260875 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.280C= (p.Leu94=) c.254C= c.340C= (p.Leu114=) c.*173C= (n.*173C=) c.3049C= (p.Leu1017=) n.536C= n.413C= n.484C= c.*1575C= (n.*1575C=) c.316C= (p.Leu106=) | |
16 | g.4340931G>T | CA394602626 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.280C>A (p.Leu94Met) c.254C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.*173C>A (n.*173C>A) c.3049C>A (p.Leu1017Met) n.536C>A n.413C>A n.484C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.316C>A (p.Leu106Met) | |
16 | g.4340932G>A | CA493300643 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.279C>T (p.Tyr93=) c.253C>T c.339C>T (p.Tyr113=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.3048C>T (p.Tyr1016=) n.535C>T n.412C>T n.483C>T c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.315C>T (p.Tyr105=) | dbSNP |
16 | g.4340932G>C | CA394602629 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.253C>G c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.*172C>G (n.*172C>G) c.3048C>G (p.Tyr1016Ter) n.535C>G n.412C>G n.483C>G c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.315C>G (p.Tyr105Ter) | |
16 | g.4340932G= | CA2203260876 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.279C= (p.Tyr93=) c.253C= c.339C= (p.Tyr113=) c.*172C= (n.*172C=) c.3048C= (p.Tyr1016=) n.535C= n.412C= n.483C= c.*1574C= (n.*1574C=) c.315C= (p.Tyr105=) | |
16 | g.4340932G>T | CA394602631 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.253C>A c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.*172C>A (n.*172C>A) c.3048C>A (p.Tyr1016Ter) n.535C>A n.412C>A n.483C>A c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.315C>A (p.Tyr105Ter) | |
16 | g.4340933T>A | CA394602633 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.252A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.*171A>T (n.*171A>T) c.3047A>T (p.Tyr1016Phe) n.534A>T n.411A>T n.482A>T c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.314A>T (p.Tyr105Phe) | |
16 | g.4340933T>C | CA394602634 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.252A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.*171A>G (n.*171A>G) c.3047A>G (p.Tyr1016Cys) n.534A>G n.411A>G n.482A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) | dbSNP |
16 | g.4340933T>G | CA394602636 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.252A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.*171A>C (n.*171A>C) c.3047A>C (p.Tyr1016Ser) n.534A>C n.411A>C n.482A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.314A>C (p.Tyr105Ser) | |
16 | g.4340933T= | CA2203260877 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.278A= (p.Tyr93=) c.252A= c.338A= (p.Tyr113=) c.*171A= (n.*171A=) c.3047A= (p.Tyr1016=) n.534A= n.411A= n.482A= c.*1573A= (n.*1573A=) c.314A= (p.Tyr105=) | |
16 | g.4340934A>C | CA394602638 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.251T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.*170T>G (n.*170T>G) c.3046T>G (p.Tyr1016Asp) n.533T>G n.410T>G n.481T>G c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.313T>G (p.Tyr105Asp) | |
16 | g.4340934A>G | CA394602639 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.277T>C (p.Tyr93His) c.251T>C c.337T>C (p.Tyr113His) c.*170T>C (n.*170T>C) c.3046T>C (p.Tyr1016His) n.533T>C n.410T>C n.481T>C c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.313T>C (p.Tyr105His) | |
16 | g.4340934A>T | CA394602641 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.251T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.*170T>A (n.*170T>A) c.3046T>A (p.Tyr1016Asn) n.533T>A n.410T>A n.481T>A c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.313T>A (p.Tyr105Asn) | |
16 | g.4340936_4340938del | CA2631462249 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.275_277del (p.Phe92del) c.249_251del c.335_337del (p.Phe112del) c.*168_*170del (n.*168_*170del) c.3044_3046del (p.Phe1015del) n.531_533del n.408_410del n.479_481del c.*1570_*1572del (n.*1570_*1572del) c.311_313del (p.Phe104del) | gnomAD v4 |
16 | g.4340935G>A | CA493300645 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.276C>T (p.Phe92=) c.250C>T c.336C>T (p.Phe112=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.3045C>T (p.Phe1015=) n.532C>T n.409C>T n.480C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.312C>T (p.Phe104=) | |
16 | g.4340935G>C | CA394602643 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.276C>G (p.Phe92Leu) c.250C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) c.*169C>G (n.*169C>G) c.3045C>G (p.Phe1015Leu) n.532C>G n.409C>G n.480C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.312C>G (p.Phe104Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340935G= | CA2203260878 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.276C= (p.Phe92=) c.250C= c.336C= (p.Phe112=) c.*169C= (n.*169C=) c.3045C= (p.Phe1015=) n.532C= n.409C= n.480C= c.*1571C= (n.*1571C=) c.312C= (p.Phe104=) | |
16 | g.4340935G>T | CA394602644 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.276C>A (p.Phe92Leu) c.250C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) c.*169C>A (n.*169C>A) c.3045C>A (p.Phe1015Leu) n.532C>A n.409C>A n.480C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.312C>A (p.Phe104Leu) | |
16 | g.4340936A= | CA2203260879 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.275T= (p.Phe92=) c.249T= c.335T= (p.Phe112=) c.*168T= (n.*168T=) c.3044T= (p.Phe1015=) n.531T= n.408T= n.479T= c.*1570T= (n.*1570T=) c.311T= (p.Phe104=) | |
16 | g.4340936A>C | CA394602650 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.275T>G (p.Phe92Cys) c.249T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) c.*168T>G (n.*168T>G) c.3044T>G (p.Phe1015Cys) n.531T>G n.408T>G n.479T>G c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) | |
16 | g.4340936A>G | CA394602649 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.275T>C (p.Phe92Ser) c.249T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) c.*168T>C (n.*168T>C) c.3044T>C (p.Phe1015Ser) n.531T>C n.408T>C n.479T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4340936A>T | CA394602647 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.249T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.*168T>A (n.*168T>A) c.3044T>A (p.Phe1015Tyr) n.531T>A n.408T>A n.479T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) | |
16 | g.4340937A>C | CA394602652 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.274T>G (p.Phe92Val) c.248T>G c.334T>G (p.Phe112Val) c.*167T>G (n.*167T>G) c.3043T>G (p.Phe1015Val) n.530T>G n.407T>G n.478T>G c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) | |
16 | g.4340937A>G | CA394602654 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.274T>C (p.Phe92Leu) c.248T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) c.*167T>C (n.*167T>C) c.3043T>C (p.Phe1015Leu) n.530T>C n.407T>C n.478T>C c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) | |
16 | g.4340937A>T | CA394602656 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.274T>A (p.Phe92Ile) c.248T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) c.*167T>A (n.*167T>A) c.3043T>A (p.Phe1015Ile) n.530T>A n.407T>A n.478T>A c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) | |
16 | g.4340938G>A | CA493300646 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.273C>T (p.Ser91=) c.247C>T c.333C>T (p.Ser111=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.3042C>T (p.Ser1014=) n.529C>T n.406C>T n.477C>T c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.309C>T (p.Ser103=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4340938G>C | CA7873396 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.273C>G (p.Ser91=) c.247C>G c.333C>G (p.Ser111=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.3042C>G (p.Ser1014=) n.529C>G n.406C>G n.477C>G c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.309C>G (p.Ser103=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340938G= | CA2203260880 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.273C= (p.Ser91=) c.247C= c.333C= (p.Ser111=) c.*166C= (n.*166C=) c.3042C= (p.Ser1014=) n.529C= n.406C= n.477C= c.*1568C= (n.*1568C=) c.309C= (p.Ser103=) | |
16 | g.4340938G>T | CA493300647 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.273C>A (p.Ser91=) c.247C>A c.333C>A (p.Ser111=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.3042C>A (p.Ser1014=) n.529C>A n.406C>A n.477C>A c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.309C>A (p.Ser103=) | |
16 | g.4340939G>A | CA394602659 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.272C>T (p.Ser91Phe) c.246C>T c.332C>T (p.Ser111Phe) c.*165C>T (n.*165C>T) c.3041C>T (p.Ser1014Phe) n.528C>T n.405C>T n.476C>T c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.308C>T (p.Ser103Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.4340939G>C | CA394602661 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.272C>G (p.Ser91Cys) c.246C>G c.332C>G (p.Ser111Cys) c.*165C>G (n.*165C>G) c.3041C>G (p.Ser1014Cys) n.528C>G n.405C>G n.476C>G c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.308C>G (p.Ser103Cys) | |
16 | g.4340939G>T | CA394602662 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.246C>A c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.*165C>A (n.*165C>A) c.3041C>A (p.Ser1014Tyr) n.528C>A n.405C>A n.476C>A c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.308C>A (p.Ser103Tyr) | |
16 | g.4340940A= | CA2203260881 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.271T= (p.Ser91=) c.245T= c.331T= (p.Ser111=) c.*164T= (n.*164T=) c.3040T= (p.Ser1014=) n.527T= n.404T= n.475T= c.*1566T= (n.*1566T=) c.307T= (p.Ser103=) | |
16 | g.4340940A>C | CA394602665 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.271T>G (p.Ser91Ala) c.245T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) c.*164T>G (n.*164T>G) c.3040T>G (p.Ser1014Ala) n.527T>G n.404T>G n.475T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) | |
16 | g.4340940A>G | CA394602667 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.271T>C (p.Ser91Pro) c.245T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) c.*164T>C (n.*164T>C) c.3040T>C (p.Ser1014Pro) n.527T>C n.404T>C n.475T>C c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) | dbSNP |
16 | g.4340940A>T | CA394602668 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.271T>A (p.Ser91Thr) c.245T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) c.*164T>A (n.*164T>A) c.3040T>A (p.Ser1014Thr) n.527T>A n.404T>A n.475T>A c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) | |
16 | g.4340941G>A | CA493300650 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.270C>T (p.Gly90=) c.244C>T c.330C>T (p.Gly110=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.672C>T c.3039C>T (p.Gly1013=) n.526C>T n.403C>T n.474C>T c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.306C>T (p.Gly102=) | |
16 | g.4340941G>C | CA493300649 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.270C>G (p.Gly90=) c.244C>G c.330C>G (p.Gly110=) c.*163C>G (n.*163C>G) n.672C>G c.3039C>G (p.Gly1013=) n.526C>G n.403C>G n.474C>G c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.306C>G (p.Gly102=) | |
16 | g.4340941G>T | CA493300648 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.270C>A (p.Gly90=) c.244C>A c.330C>A (p.Gly110=) c.*163C>A (n.*163C>A) n.672C>A c.3039C>A (p.Gly1013=) n.526C>A n.403C>A n.474C>A c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.306C>A (p.Gly102=) | |
16 | g.4340942C>A | CA394602670 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.243G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.*162G>T (n.*162G>T) n.671G>T c.3038G>T (p.Gly1013Val) n.525G>T n.402G>T n.473G>T c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) | |
16 | g.4340942C= | CA2203260882 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.269G= (p.Gly90=) c.243G= c.329G= (p.Gly110=) c.*162G= (n.*162G=) n.671G= c.3038G= (p.Gly1013=) n.525G= n.402G= n.473G= c.*1564G= (n.*1564G=) c.305G= (p.Gly102=) | |
16 | g.4340942C>G | CA394602672 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.243G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.*162G>C (n.*162G>C) n.671G>C c.3038G>C (p.Gly1013Ala) n.525G>C n.402G>C n.473G>C c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) | |
16 | g.4340942C>T | CA277082309 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.243G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) c.*162G>A (n.*162G>A) n.671G>A c.3038G>A (p.Gly1013Asp) n.525G>A n.402G>A n.473G>A c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4340943C>A | CA394602677 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.242G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) c.*161G>T (n.*161G>T) n.670G>T c.3037G>T (p.Gly1013Cys) n.524G>T n.401G>T n.472G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.304G>T (p.Gly102Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.4340943C= | CA2203260883 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.268G= (p.Gly90=) c.242G= c.328G= (p.Gly110=) c.*161G= (n.*161G=) n.670G= c.3037G= (p.Gly1013=) n.524G= n.401G= n.472G= c.*1563G= (n.*1563G=) c.304G= (p.Gly102=) | |
16 | g.4340943C>G | CA394602674 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.242G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.*161G>C (n.*161G>C) n.670G>C c.3037G>C (p.Gly1013Arg) n.524G>C n.401G>C n.472G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.304G>C (p.Gly102Arg) | |
16 | g.4340943C>T | CA394602676 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.242G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) c.*161G>A (n.*161G>A) n.670G>A c.3037G>A (p.Gly1013Ser) n.524G>A n.401G>A n.472G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4340944A= | CA2203260885 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.267T= (p.Gly89=) c.241T= c.327T= (p.Gly109=) c.*160T= (n.*160T=) n.669T= c.3036T= (p.Gly1012=) n.523T= n.400T= n.471T= c.*1562T= (n.*1562T=) c.303T= (p.Gly101=) | |
16 | g.4340944A>C | CA493300651 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.267T>G (p.Gly89=) c.241T>G c.327T>G (p.Gly109=) c.*160T>G (n.*160T>G) n.669T>G c.3036T>G (p.Gly1012=) n.523T>G n.400T>G n.471T>G c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.303T>G (p.Gly101=) | |
16 | g.4340944A>G | CA493300652 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.267T>C (p.Gly89=) c.241T>C c.327T>C (p.Gly109=) c.*160T>C (n.*160T>C) n.669T>C c.3036T>C (p.Gly1012=) n.523T>C n.400T>C n.471T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.303T>C (p.Gly101=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340944A>T | CA493300653 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.267T>A (p.Gly89=) c.241T>A c.327T>A (p.Gly109=) c.*160T>A (n.*160T>A) n.669T>A c.3036T>A (p.Gly1012=) n.523T>A n.400T>A n.471T>A c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.303T>A (p.Gly101=) | |
16 | g.4340944_4340945delinsAC | CA2203260884 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.266_267delinsGT (p.Gly89=) c.240_241delinsGT c.326_327delinsGT (p.Gly109=) c.*159_*160delinsGT (n.*159_*160delinsGT) n.668_669delinsGT c.3035_3036delinsGT (p.Gly1012=) n.522_523delinsGT n.399_400delinsGT n.470_471delinsGT c.*1561_*1562delinsGT (n.*1561_*1562delinsGT) c.302_303delinsGT (p.Gly101=) | |
16 | g.4340945C>A | CA394602679 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.266G>T (p.Gly89Val) c.240G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.*159G>T (n.*159G>T) n.668G>T c.3035G>T (p.Gly1012Val) n.522G>T n.399G>T n.470G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) | |
16 | g.4340945C>G | CA394602681 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.240G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*159G>C (n.*159G>C) n.668G>C c.3035G>C (p.Gly1012Ala) n.522G>C n.399G>C n.470G>C c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.4340945C>T | CA394602683 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.266G>A (p.Gly89Asp) c.240G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) c.*159G>A (n.*159G>A) n.668G>A c.3035G>A (p.Gly1012Asp) n.522G>A n.399G>A n.470G>A c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.4340947del | CA7873397 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.266del (p.Gly89ValfsTer?) c.240del c.326del (p.Gly109ValfsTer?) c.*159del (n.*159del) n.668del c.3035del (p.Gly1012ValfsTer?) n.522del n.399del n.470del c.*1561del (n.*1561del) c.302del (p.Gly101ValfsTer?) c.266del (p.Gly89ValfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340946C>A | CA394602686 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.265G>T (p.Gly89Cys) c.239G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) c.*158G>T (n.*158G>T) n.667G>T c.3034G>T (p.Gly1012Cys) n.521G>T n.398G>T n.469G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) | |
16 | g.4340946C>G | CA394602688 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.265G>C (p.Gly89Arg) c.239G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*158G>C (n.*158G>C) n.667G>C c.3034G>C (p.Gly1012Arg) n.521G>C n.398G>C n.469G>C c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
16 | g.4340946C>T | CA394602690 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.265G>A (p.Gly89Ser) c.239G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) c.*158G>A (n.*158G>A) n.667G>A c.3034G>A (p.Gly1012Ser) n.521G>A n.398G>A n.469G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) | |
16 | g.4340947C>A | CA493300654 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.264G>T (p.Val88=) c.238G>T c.324G>T (p.Val108=) c.*157G>T (n.*157G>T) n.666G>T c.3033G>T (p.Val1011=) n.520G>T n.397G>T n.468G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.300G>T (p.Val100=) | |
16 | g.4340947C= | CA2203260886 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.264G= (p.Val88=) c.238G= c.324G= (p.Val108=) c.*157G= (n.*157G=) n.666G= c.3033G= (p.Val1011=) n.520G= n.397G= n.468G= c.*1559G= (n.*1559G=) c.300G= (p.Val100=) | |
16 | g.4340947C>G | CA493300655 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.264G>C (p.Val88=) c.238G>C c.324G>C (p.Val108=) c.*157G>C (n.*157G>C) n.666G>C c.3033G>C (p.Val1011=) n.520G>C n.397G>C n.468G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.300G>C (p.Val100=) | |
16 | g.4340947C>T | CA493300656 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.264G>A (p.Val88=) c.238G>A c.324G>A (p.Val108=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.666G>A c.3033G>A (p.Val1011=) n.520G>A n.397G>A n.468G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.300G>A (p.Val100=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340948A>C | CA394602692 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.237T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) n.665T>G c.3032T>G (p.Val1011Gly) n.519T>G n.396T>G n.467T>G c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) | |
16 | g.4340948A>G | CA394602694 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.237T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) n.665T>C c.3032T>C (p.Val1011Ala) n.519T>C n.396T>C n.467T>C c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4340948A>T | CA394602695 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.263T>A (p.Val88Glu) c.237T>A c.323T>A (p.Val108Glu) c.*156T>A (n.*156T>A) n.665T>A c.3032T>A (p.Val1011Glu) n.519T>A n.396T>A n.467T>A c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) | |
16 | g.4340949C>A | CA394602697 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.262G>T (p.Val88Leu) c.236G>T c.322G>T (p.Val108Leu) c.*155G>T (n.*155G>T) n.664G>T c.3031G>T (p.Val1011Leu) n.518G>T n.395G>T n.466G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) | |
16 | g.4340949C= | CA2203260887 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.262G= (p.Val88=) c.236G= c.322G= (p.Val108=) c.*155G= (n.*155G=) n.664G= c.3031G= (p.Val1011=) n.518G= n.395G= n.466G= c.*1557G= (n.*1557G=) c.298G= (p.Val100=) | |
16 | g.4340949C>G | CA394602699 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.262G>C (p.Val88Leu) c.236G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) n.664G>C c.3031G>C (p.Val1011Leu) n.518G>C n.395G>C n.466G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) | |
16 | g.4340949C>T | CA7873398 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.262G>A (p.Val88Met) c.236G>A c.322G>A (p.Val108Met) c.*155G>A (n.*155G>A) n.664G>A c.3031G>A (p.Val1011Met) n.518G>A n.395G>A n.466G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.298G>A (p.Val100Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4340950G>A | CA7873399 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.261C>T (p.Ser87=) c.235C>T c.321C>T (p.Ser107=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.663C>T c.3030C>T (p.Ser1010=) n.517C>T n.394C>T n.465C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.297C>T (p.Ser99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340950G>C | CA7873400 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.261C>G (p.Ser87=) c.235C>G c.321C>G (p.Ser107=) c.*154C>G (n.*154C>G) n.663C>G c.3030C>G (p.Ser1010=) n.517C>G n.394C>G n.465C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.297C>G (p.Ser99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340950G= | CA2203260888 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.261C= (p.Ser87=) c.235C= c.321C= (p.Ser107=) c.*154C= (n.*154C=) n.663C= c.3030C= (p.Ser1010=) n.517C= n.394C= n.465C= c.*1556C= (n.*1556C=) c.297C= (p.Ser99=) | |
16 | g.4340950G>T | CA493300657 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.261C>A (p.Ser87=) c.235C>A c.321C>A (p.Ser107=) c.*154C>A (n.*154C>A) n.663C>A c.3030C>A (p.Ser1010=) n.517C>A n.394C>A n.465C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.297C>A (p.Ser99=) | |
16 | g.4340951G>A | CA394602704 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.260C>T (p.Ser87Phe) c.234C>T c.320C>T (p.Ser107Phe) c.*153C>T (n.*153C>T) n.662C>T c.3029C>T (p.Ser1010Phe) n.516C>T n.393C>T n.464C>T c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) | |
16 | g.4340951G>C | CA394602707 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.260C>G (p.Ser87Cys) c.234C>G c.320C>G (p.Ser107Cys) c.*153C>G (n.*153C>G) n.662C>G c.3029C>G (p.Ser1010Cys) n.516C>G n.393C>G n.464C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) | |
16 | g.4340951G>T | CA394602705 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.234C>A c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.*153C>A (n.*153C>A) n.662C>A c.3029C>A (p.Ser1010Tyr) n.516C>A n.393C>A n.464C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) | |
16 | g.4340952A= | CA2203260889 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.259T= (p.Ser87=) c.233T= c.319T= (p.Ser107=) c.*152T= (n.*152T=) n.661T= c.3028T= (p.Ser1010=) n.515T= n.392T= n.463T= c.*1554T= (n.*1554T=) c.295T= (p.Ser99=) | |
16 | g.4340952A>C | CA394602709 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.259T>G (p.Ser87Ala) c.233T>G c.319T>G (p.Ser107Ala) c.*152T>G (n.*152T>G) n.661T>G c.3028T>G (p.Ser1010Ala) n.515T>G n.392T>G n.463T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) | |
16 | g.4340952A>G | CA394602710 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.259T>C (p.Ser87Pro) c.233T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) c.*152T>C (n.*152T>C) n.661T>C c.3028T>C (p.Ser1010Pro) n.515T>C n.392T>C n.463T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340952A>T | CA394602712 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.259T>A (p.Ser87Thr) c.233T>A c.319T>A (p.Ser107Thr) c.*152T>A (n.*152T>A) n.661T>A c.3028T>A (p.Ser1010Thr) n.515T>A n.392T>A n.463T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) | |
16 | g.4340953T>A | CA394602714 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.258A>T (p.Lys86Asn) c.232A>T c.318A>T (p.Lys106Asn) c.*151A>T (n.*151A>T) n.660A>T c.3027A>T (p.Lys1009Asn) n.514A>T n.391A>T n.462A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.294A>T (p.Lys98Asn) | |
16 | g.4340953T>C | CA493300658 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.258A>G (p.Lys86=) c.232A>G c.318A>G (p.Lys106=) c.*151A>G (n.*151A>G) n.660A>G c.3027A>G (p.Lys1009=) n.514A>G n.391A>G n.462A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.294A>G (p.Lys98=) | |
16 | g.4340953T>G | CA394602715 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.258A>C (p.Lys86Asn) c.232A>C c.318A>C (p.Lys106Asn) c.*151A>C (n.*151A>C) n.660A>C c.3027A>C (p.Lys1009Asn) n.514A>C n.391A>C n.462A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.294A>C (p.Lys98Asn) | |
16 | g.4340955dup | CA2843586471 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.258dup (p.Ser87IlefsTer21) c.232dup c.318dup (p.Ser107IlefsTer21) c.*151dup (n.*151dup) n.660dup c.3027dup (p.Ser1010IlefsTer21) n.514dup n.391dup n.462dup c.*1553dup (n.*1553dup) c.294dup (p.Ser99IlefsTer21) c.258dup (p.Ser87IlefsTer?) | |
16 | g.4340955del | CA2631462279 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.258del (p.Lys86AsnfsTer?) c.232del c.318del (p.Lys106AsnfsTer?) c.*151del (n.*151del) n.660del c.3027del (p.Lys1009AsnfsTer?) n.514del n.391del n.462del c.*1553del (n.*1553del) c.294del (p.Lys98AsnfsTer?) c.258del (p.Lys86AsnfsTer22) | gnomAD v4 |
16 | g.4340954T>A | CA394602717 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.257A>T (p.Lys86Ile) c.231A>T c.317A>T (p.Lys106Ile) c.*150A>T (n.*150A>T) n.659A>T c.3026A>T (p.Lys1009Ile) n.513A>T n.390A>T n.461A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.293A>T (p.Lys98Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.4340954T>C | CA394602719 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.257A>G (p.Lys86Arg) c.231A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) n.659A>G c.3026A>G (p.Lys1009Arg) n.513A>G n.390A>G n.461A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.4340954T>G | CA394602720 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.257A>C (p.Lys86Thr) c.231A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) c.*150A>C (n.*150A>C) n.659A>C c.3026A>C (p.Lys1009Thr) n.513A>C n.390A>C n.461A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) | |
16 | g.4340955T>A | CA394602722 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.256A>T (p.Lys86Ter) c.230A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) c.*149A>T (n.*149A>T) n.658A>T c.3025A>T (p.Lys1009Ter) n.512A>T n.389A>T n.460A>T c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) | |
16 | g.4340955T>C | CA394602724 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.256A>G (p.Lys86Glu) c.230A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) c.*149A>G (n.*149A>G) n.658A>G c.3025A>G (p.Lys1009Glu) n.512A>G n.389A>G n.460A>G c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) | |
16 | g.4340955T>G | CA394602726 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.256A>C (p.Lys86Gln) c.230A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) c.*149A>C (n.*149A>C) n.658A>C c.3025A>C (p.Lys1009Gln) n.512A>C n.389A>C n.460A>C c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) | |
16 | g.4340956A>C | CA394602728 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.255T>G (p.Asp85Glu) c.229T>G c.315T>G (p.Asp105Glu) c.*148T>G (n.*148T>G) n.657T>G c.3024T>G (p.Asp1008Glu) n.511T>G n.388T>G n.459T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) | |
16 | g.4340956A>G | CA493300659 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.255T>C (p.Asp85=) c.229T>C c.315T>C (p.Asp105=) c.*148T>C (n.*148T>C) n.657T>C c.3024T>C (p.Asp1008=) n.511T>C n.388T>C n.459T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.291T>C (p.Asp97=) | dbSNP |
16 | g.4340956A>T | CA394602729 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.255T>A (p.Asp85Glu) c.229T>A c.315T>A (p.Asp105Glu) c.*148T>A (n.*148T>A) n.657T>A c.3024T>A (p.Asp1008Glu) n.511T>A n.388T>A n.459T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) | |
16 | g.4340957T>A | CA394602735 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.254A>T (p.Asp85Val) c.228A>T c.314A>T (p.Asp105Val) c.*147A>T (n.*147A>T) n.656A>T c.3023A>T (p.Asp1008Val) n.510A>T n.387A>T n.458A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) | |
16 | g.4340957T>C | CA394602731 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.228A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.656A>G c.3023A>G (p.Asp1008Gly) n.510A>G n.387A>G n.458A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) | |
16 | g.4340957T>G | CA394602733 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.228A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) n.656A>C c.3023A>C (p.Asp1008Ala) n.510A>C n.387A>C n.458A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) | |
16 | g.4340958C>A | CA394602737 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.227G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.*146G>T (n.*146G>T) n.655G>T c.3022G>T (p.Asp1008Tyr) n.509G>T n.386G>T n.457G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) | |
16 | g.4340958C= | CA2203260890 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.253G= (p.Asp85=) c.227G= c.313G= (p.Asp105=) c.*146G= (n.*146G=) n.655G= c.3022G= (p.Asp1008=) n.509G= n.386G= n.457G= c.*1548G= (n.*1548G=) c.289G= (p.Asp97=) | |
16 | g.4340958C>G | CA394602739 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.253G>C (p.Asp85His) c.227G>C c.313G>C (p.Asp105His) c.*146G>C (n.*146G>C) n.655G>C c.3022G>C (p.Asp1008His) n.509G>C n.386G>C n.457G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.289G>C (p.Asp97His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340958C>T | CA394602740 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.227G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) c.*146G>A (n.*146G>A) n.655G>A c.3022G>A (p.Asp1008Asn) n.509G>A n.386G>A n.457G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) | |
16 | g.4340959A>C | CA394602742 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.252T>G (p.Asn84Lys) c.226T>G c.312T>G (p.Asn104Lys) c.*145T>G (n.*145T>G) n.654T>G c.3021T>G (p.Asn1007Lys) n.508T>G n.385T>G n.456T>G c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.288T>G (p.Asn96Lys) | |
16 | g.4340959A>G | CA493300660 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.252T>C (p.Asn84=) c.226T>C c.312T>C (p.Asn104=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.654T>C c.3021T>C (p.Asn1007=) n.508T>C n.385T>C n.456T>C c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.288T>C (p.Asn96=) | |
16 | g.4340959A>T | CA394602744 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.252T>A (p.Asn84Lys) c.226T>A c.312T>A (p.Asn104Lys) c.*145T>A (n.*145T>A) n.654T>A c.3021T>A (p.Asn1007Lys) n.508T>A n.385T>A n.456T>A c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.288T>A (p.Asn96Lys) | |
16 | g.4340960T>A | CA394602746 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.251A>T (p.Asn84Ile) c.225A>T c.311A>T (p.Asn104Ile) c.*144A>T (n.*144A>T) n.653A>T c.3020A>T (p.Asn1007Ile) n.507A>T n.384A>T n.455A>T c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.287A>T (p.Asn96Ile) | |
16 | g.4340960T>C | CA394602748 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.251A>G (p.Asn84Ser) c.225A>G c.311A>G (p.Asn104Ser) c.*144A>G (n.*144A>G) n.653A>G c.3020A>G (p.Asn1007Ser) n.507A>G n.384A>G n.455A>G c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.4340960T>G | CA394602749 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.251A>C (p.Asn84Thr) c.225A>C c.311A>C (p.Asn104Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) n.653A>C c.3020A>C (p.Asn1007Thr) n.507A>C n.384A>C n.455A>C c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.287A>C (p.Asn96Thr) | |
16 | g.4340961T>A | CA394602751 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.224A>T c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.*143A>T (n.*143A>T) n.652A>T c.3019A>T (p.Asn1007Tyr) n.506A>T n.383A>T n.454A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) | |
16 | g.4340961T>C | CA394602752 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.250A>G (p.Asn84Asp) c.224A>G c.310A>G (p.Asn104Asp) c.*143A>G (n.*143A>G) n.652A>G c.3019A>G (p.Asn1007Asp) n.506A>G n.383A>G n.454A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.286A>G (p.Asn96Asp) | |
16 | g.4340961T>G | CA394602754 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.250A>C (p.Asn84His) c.224A>C c.310A>C (p.Asn104His) c.*143A>C (n.*143A>C) n.652A>C c.3019A>C (p.Asn1007His) n.506A>C n.383A>C n.454A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.286A>C (p.Asn96His) | |
16 | g.4340962C>A | CA493300664 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.249G>T (p.Val83=) c.223G>T c.309G>T (p.Val103=) c.*142G>T (n.*142G>T) n.651G>T c.3018G>T (p.Val1006=) n.505G>T n.382G>T n.453G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.285G>T (p.Val95=) | |
16 | g.4340962C>G | CA493300663 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.249G>C (p.Val83=) c.223G>C c.309G>C (p.Val103=) c.*142G>C (n.*142G>C) n.651G>C c.3018G>C (p.Val1006=) n.505G>C n.382G>C n.453G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.285G>C (p.Val95=) | |
16 | g.4340962C>T | CA493300662 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.249G>A (p.Val83=) c.223G>A c.309G>A (p.Val103=) c.*142G>A (n.*142G>A) n.651G>A c.3018G>A (p.Val1006=) n.505G>A n.382G>A n.453G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.285G>A (p.Val95=) | gnomAD v4 |
16 | g.4340963A= | CA2203260891 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.248T= (p.Val83=) c.222T= c.308T= (p.Val103=) c.*141T= (n.*141T=) n.650T= c.3017T= (p.Val1006=) n.504T= n.381T= n.452T= c.*1543T= (n.*1543T=) c.284T= (p.Val95=) | |
16 | g.4340963A>C | CA394602760 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.222T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.*141T>G (n.*141T>G) n.650T>G c.3017T>G (p.Val1006Gly) n.504T>G n.381T>G n.452T>G c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) | dbSNP |
16 | g.4340963A>G | CA394602758 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.222T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.*141T>C (n.*141T>C) n.650T>C c.3017T>C (p.Val1006Ala) n.504T>C n.381T>C n.452T>C c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) | |
16 | g.4340963A>T | CA394602756 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.222T>A c.308T>A (p.Val103Glu) c.*141T>A (n.*141T>A) n.650T>A c.3017T>A (p.Val1006Glu) n.504T>A n.381T>A n.452T>A c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) | |
16 | g.4340964C>A | CA394602762 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.221G>T c.307G>T (p.Val103Leu) c.*140G>T (n.*140G>T) n.649G>T c.3016G>T (p.Val1006Leu) n.503G>T n.380G>T n.451G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) | |
16 | g.4340964C>G | CA394602764 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.221G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.*140G>C (n.*140G>C) n.649G>C c.3016G>C (p.Val1006Leu) n.503G>C n.380G>C n.451G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) | |
16 | g.4340964C>T | CA394602765 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.247G>A (p.Val83Met) c.221G>A c.307G>A (p.Val103Met) c.*140G>A (n.*140G>A) n.649G>A c.3016G>A (p.Val1006Met) n.503G>A n.380G>A n.451G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.283G>A (p.Val95Met) | |
16 | g.4340965C>A | CA394602766 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.246G>T (p.Lys82Asn) c.220G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) c.*139G>T (n.*139G>T) n.648G>T c.3015G>T (p.Lys1005Asn) n.502G>T n.379G>T n.450G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) | |
16 | g.4340965C>G | CA394602768 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.246G>C (p.Lys82Asn) c.220G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) c.*139G>C (n.*139G>C) n.648G>C c.3015G>C (p.Lys1005Asn) n.502G>C n.379G>C n.450G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) | |
16 | g.4340965C>T | CA493300665 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.246G>A (p.Lys82=) c.220G>A c.306G>A (p.Lys102=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.648G>A c.3015G>A (p.Lys1005=) n.502G>A n.379G>A n.450G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.282G>A (p.Lys94=) | |
16 | g.4340966T>A | CA394602770 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.245A>T (p.Lys82Met) c.219A>T c.305A>T (p.Lys102Met) c.*138A>T (n.*138A>T) n.647A>T c.3014A>T (p.Lys1005Met) n.501A>T n.378A>T n.449A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) | |
16 | g.4340966T>C | CA394602772 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.219A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) n.647A>G c.3014A>G (p.Lys1005Arg) n.501A>G n.378A>G n.449A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) | |
16 | g.4340966T>G | CA394602773 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.219A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) c.*138A>C (n.*138A>C) n.647A>C c.3014A>C (p.Lys1005Thr) n.501A>C n.378A>C n.449A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
16 | g.4340968_4340978del | CA2631462286 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.235_245del (p.His79GlyfsTer3) c.209_219del c.295_305del (p.His99GlyfsTer3) c.*128_*138del (n.*128_*138del) n.637_647del c.3004_3014del (p.His1002GlyfsTer3) n.491_501del n.368_378del n.439_449del c.*1530_*1540del (n.*1530_*1540del) c.271_281del (p.His91GlyfsTer3) | gnomAD v4 |
16 | g.4340967T>A | CA394602774 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.218A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) c.*137A>T (n.*137A>T) n.646A>T c.3013A>T (p.Lys1005Ter) n.500A>T n.377A>T n.448A>T c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
16 | g.4340967T>C | CA394602775 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.218A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) c.*137A>G (n.*137A>G) n.646A>G c.3013A>G (p.Lys1005Glu) n.500A>G n.377A>G n.448A>G c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.4340967T>G | CA394602777 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.218A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) c.*137A>C (n.*137A>C) n.646A>C c.3013A>C (p.Lys1005Gln) n.500A>C n.377A>C n.448A>C c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
16 | g.4340970_4340973del | CA2575895225 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.241_244del (p.Phe81ArgfsTer2) c.215_218del c.301_304del (p.Phe101ArgfsTer2) c.*134_*137del (n.*134_*137del) n.643_646del c.3010_3013del (p.Phe1004ArgfsTer2) n.497_500del n.374_377del n.445_448del c.*1536_*1539del (n.*1536_*1539del) c.277_280del (p.Phe93ArgfsTer2) | |
16 | g.4340968A>C | CA394602778 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.243T>G (p.Phe81Leu) c.217T>G c.303T>G (p.Phe101Leu) c.*136T>G (n.*136T>G) n.645T>G c.3012T>G (p.Phe1004Leu) n.499T>G n.376T>G n.447T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.279T>G (p.Phe93Leu) | |
16 | g.4340968A>G | CA493300666 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.243T>C (p.Phe81=) c.217T>C c.303T>C (p.Phe101=) c.*136T>C (n.*136T>C) n.645T>C c.3012T>C (p.Phe1004=) n.499T>C n.376T>C n.447T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.279T>C (p.Phe93=) | |
16 | g.4340968A>T | CA394602780 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.243T>A (p.Phe81Leu) c.217T>A c.303T>A (p.Phe101Leu) c.*136T>A (n.*136T>A) n.645T>A c.3012T>A (p.Phe1004Leu) n.499T>A n.376T>A n.447T>A c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.279T>A (p.Phe93Leu) | |
16 | g.4340969A= | CA2203260892 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.242T= (p.Phe81=) c.216T= c.302T= (p.Phe101=) c.*135T= (n.*135T=) n.644T= c.3011T= (p.Phe1004=) n.498T= n.375T= n.446T= c.*1537T= (n.*1537T=) c.278T= (p.Phe93=) | |
16 | g.4340969A>C | CA394602784 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.216T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) c.*135T>G (n.*135T>G) n.644T>G c.3011T>G (p.Phe1004Cys) n.498T>G n.375T>G n.446T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.278T>G (p.Phe93Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340969A>G | CA394602782 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.216T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) c.*135T>C (n.*135T>C) n.644T>C c.3011T>C (p.Phe1004Ser) n.498T>C n.375T>C n.446T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.278T>C (p.Phe93Ser) | |
16 | g.4340969A>T | CA277082327 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.216T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.*135T>A (n.*135T>A) n.644T>A c.3011T>A (p.Phe1004Tyr) n.498T>A n.375T>A n.446T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.278T>A (p.Phe93Tyr) | dbSNP |
16 | g.4340970A= | CA2203260893 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.241T= (p.Phe81=) c.215T= c.301T= (p.Phe101=) c.*134T= (n.*134T=) n.643T= c.3010T= (p.Phe1004=) n.497T= n.374T= n.445T= c.*1536T= (n.*1536T=) c.277T= (p.Phe93=) | |
16 | g.4340970A>C | CA394602787 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.215T>G c.301T>G (p.Phe101Val) c.*134T>G (n.*134T>G) n.643T>G c.3010T>G (p.Phe1004Val) n.497T>G n.374T>G n.445T>G c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.277T>G (p.Phe93Val) | |
16 | g.4340970A>G | CA394602788 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.215T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) c.*134T>C (n.*134T>C) n.643T>C c.3010T>C (p.Phe1004Leu) n.497T>C n.374T>C n.445T>C c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.277T>C (p.Phe93Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340970A>T | CA394602790 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.215T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) c.*134T>A (n.*134T>A) n.643T>A c.3010T>A (p.Phe1004Ile) n.497T>A n.374T>A n.445T>A c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.277T>A (p.Phe93Ile) | |
16 | g.4340971T>A | CA394602791 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.240A>T (p.Leu80Phe) c.214A>T c.300A>T (p.Leu100Phe) c.*133A>T (n.*133A>T) n.642A>T c.3009A>T (p.Leu1003Phe) n.496A>T n.373A>T n.444A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.276A>T (p.Leu92Phe) | |
16 | g.4340971T>C | CA493300667 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.240A>G (p.Leu80=) c.214A>G c.300A>G (p.Leu100=) c.*133A>G (n.*133A>G) n.642A>G c.3009A>G (p.Leu1003=) n.496A>G n.373A>G n.444A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.276A>G (p.Leu92=) | |
16 | g.4340971T>G | CA394602793 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.240A>C (p.Leu80Phe) c.214A>C c.300A>C (p.Leu100Phe) c.*133A>C (n.*133A>C) n.642A>C c.3009A>C (p.Leu1003Phe) n.496A>C n.373A>C n.444A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.276A>C (p.Leu92Phe) | |
16 | g.4340971_4340972delinsTA | CA2203260894 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.239_240delinsTA (p.Leu80=) c.213_214delinsTA c.299_300delinsTA (p.Leu100=) c.*132_*133delinsTA (n.*132_*133delinsTA) n.641_642delinsTA c.3008_3009delinsTA (p.Leu1003=) n.495_496delinsTA n.372_373delinsTA n.443_444delinsTA c.*1534_*1535delinsTA (n.*1534_*1535delinsTA) c.275_276delinsTA (p.Leu92=) | |
16 | g.4340972A>C | CA394602794 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.239T>G (p.Leu80Ter) c.213T>G c.299T>G (p.Leu100Ter) c.*132T>G (n.*132T>G) n.641T>G c.3008T>G (p.Leu1003Ter) n.495T>G n.372T>G n.443T>G c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.275T>G (p.Leu92Ter) | |
16 | g.4340972A>G | CA394602795 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.239T>C (p.Leu80Ser) c.213T>C c.299T>C (p.Leu100Ser) c.*132T>C (n.*132T>C) n.641T>C c.3008T>C (p.Leu1003Ser) n.495T>C n.372T>C n.443T>C c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.275T>C (p.Leu92Ser) | |
16 | g.4340972A>T | CA394602798 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.239T>A (p.Leu80Ter) c.213T>A c.299T>A (p.Leu100Ter) c.*132T>A (n.*132T>A) n.641T>A c.3008T>A (p.Leu1003Ter) n.495T>A n.372T>A n.443T>A c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.275T>A (p.Leu92Ter) | |
16 | g.4340973del | CA2203260895 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.239del (p.Leu80TyrfsTer4) c.213del c.299del (p.Leu100TyrfsTer4) c.*132del (n.*132del) n.641del c.3008del (p.Leu1003TyrfsTer4) n.495del n.372del n.443del c.*1534del (n.*1534del) c.275del (p.Leu92TyrfsTer4) | dbSNP |
16 | g.4340973A>C | CA394602800 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.238T>G (p.Leu80Val) c.212T>G c.298T>G (p.Leu100Val) c.*131T>G (n.*131T>G) n.640T>G c.3007T>G (p.Leu1003Val) n.494T>G n.371T>G n.442T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.274T>G (p.Leu92Val) | |
16 | g.4340973A>G | CA493300668 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.238T>C (p.Leu80=) c.212T>C c.298T>C (p.Leu100=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.640T>C c.3007T>C (p.Leu1003=) n.494T>C n.371T>C n.442T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.274T>C (p.Leu92=) | |
16 | g.4340973A>T | CA394602801 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.238T>A (p.Leu80Ile) c.212T>A c.298T>A (p.Leu100Ile) c.*131T>A (n.*131T>A) n.640T>A c.3007T>A (p.Leu1003Ile) n.494T>A n.371T>A n.442T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.274T>A (p.Leu92Ile) | |
16 | g.4340973_4340974delinsAG | CA2203260896 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.237_238delinsCT (p.His79=) c.211_212delinsCT c.297_298delinsCT (p.His99=) c.*130_*131delinsCT (n.*130_*131delinsCT) n.639_640delinsCT c.3006_3007delinsCT (p.His1002=) n.493_494delinsCT n.370_371delinsCT n.441_442delinsCT c.*1532_*1533delinsCT (n.*1532_*1533delinsCT) c.273_274delinsCT (p.His91=) | |
16 | g.4340974del | CA2203260897 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.237del (p.Leu80TyrfsTer4) c.211del c.297del (p.Leu100TyrfsTer4) c.*130del (n.*130del) n.639del c.3006del (p.Leu1003TyrfsTer4) n.493del n.370del n.441del c.*1532del (n.*1532del) c.273del (p.Leu92TyrfsTer4) | dbSNP |
16 | g.4340974G>A | CA493300669 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.237C>T (p.His79=) c.211C>T c.297C>T (p.His99=) c.*130C>T (n.*130C>T) n.639C>T c.3006C>T (p.His1002=) n.493C>T n.370C>T n.441C>T c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.273C>T (p.His91=) | gnomAD v4 |
16 | g.4340974G>C | CA394602804 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.237C>G (p.His79Gln) c.211C>G c.297C>G (p.His99Gln) c.*130C>G (n.*130C>G) n.639C>G c.3006C>G (p.His1002Gln) n.493C>G n.370C>G n.441C>G c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.273C>G (p.His91Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.4340974G>T | CA394602806 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.237C>A (p.His79Gln) c.211C>A c.297C>A (p.His99Gln) c.*130C>A (n.*130C>A) n.639C>A c.3006C>A (p.His1002Gln) n.493C>A n.370C>A n.441C>A c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.273C>A (p.His91Gln) | |
16 | g.4340975T>A | CA394602811 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.236A>T (p.His79Leu) c.210A>T c.296A>T (p.His99Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) n.638A>T c.3005A>T (p.His1002Leu) n.492A>T n.369A>T n.440A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.272A>T (p.His91Leu) | |
16 | g.4340975T>C | CA7873401 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.236A>G (p.His79Arg) c.210A>G c.296A>G (p.His99Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) n.638A>G c.3005A>G (p.His1002Arg) n.492A>G n.369A>G n.440A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.272A>G (p.His91Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340975T>G | CA394602809 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.236A>C (p.His79Pro) c.210A>C c.296A>C (p.His99Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) n.638A>C c.3005A>C (p.His1002Pro) n.492A>C n.369A>C n.440A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.272A>C (p.His91Pro) | |
16 | g.4340975T= | CA2203260898 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.236A= (p.His79=) c.210A= c.296A= (p.His99=) c.*129A= (n.*129A=) n.638A= c.3005A= (p.His1002=) n.492A= n.369A= n.440A= c.*1531A= (n.*1531A=) c.272A= (p.His91=) | |
16 | g.4340976G>A | CA394602813 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.235C>T (p.His79Tyr) c.209C>T c.295C>T (p.His99Tyr) c.*128C>T (n.*128C>T) n.637C>T c.3004C>T (p.His1002Tyr) n.491C>T n.368C>T n.439C>T c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.271C>T (p.His91Tyr) | |
16 | g.4340976G>C | CA394602817 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.235C>G (p.His79Asp) c.209C>G c.295C>G (p.His99Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) n.637C>G c.3004C>G (p.His1002Asp) n.491C>G n.368C>G n.439C>G c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.271C>G (p.His91Asp) | |
16 | g.4340976G>T | CA394602815 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.235C>A (p.His79Asn) c.209C>A c.295C>A (p.His99Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) n.637C>A c.3004C>A (p.His1002Asn) n.491C>A n.368C>A n.439C>A c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.271C>A (p.His91Asn) | |
16 | g.4340977T>A | CA394602819 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.234A>T (p.Glu78Asp) c.208A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) c.*127A>T (n.*127A>T) n.636A>T c.3003A>T (p.Glu1001Asp) n.490A>T n.367A>T n.438A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) | |
16 | g.4340977T>C | CA493300670 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.234A>G (p.Glu78=) c.208A>G c.294A>G (p.Glu98=) c.*127A>G (n.*127A>G) n.636A>G c.3003A>G (p.Glu1001=) n.490A>G n.367A>G n.438A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.270A>G (p.Glu90=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340977T>G | CA394602820 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.234A>C (p.Glu78Asp) c.208A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) c.*127A>C (n.*127A>C) n.636A>C c.3003A>C (p.Glu1001Asp) n.490A>C n.367A>C n.438A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) | |
16 | g.4340977T= | CA2203260899 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.234A= (p.Glu78=) c.208A= c.294A= (p.Glu98=) c.*127A= (n.*127A=) n.636A= c.3003A= (p.Glu1001=) n.490A= n.367A= n.438A= c.*1529A= (n.*1529A=) c.270A= (p.Glu90=) | |
16 | g.4340978T>A | CA394602822 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.233A>T (p.Glu78Val) c.207A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.*126A>T (n.*126A>T) n.635A>T c.3002A>T (p.Glu1001Val) n.489A>T n.366A>T n.437A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) | |
16 | g.4340978T>C | CA394602823 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.233A>G (p.Glu78Gly) c.207A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) n.635A>G c.3002A>G (p.Glu1001Gly) n.489A>G n.366A>G n.437A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) | |
16 | g.4340978T>G | CA394602825 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.233A>C (p.Glu78Ala) c.207A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) n.635A>C c.3002A>C (p.Glu1001Ala) n.489A>C n.366A>C n.437A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) | |
16 | g.4340979C>A | CA394602827 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.232G>T (p.Glu78Ter) c.206G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.*125G>T (n.*125G>T) n.634G>T c.3001G>T (p.Glu1001Ter) n.488G>T n.365G>T n.436G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) | |
16 | g.4340979C>G | CA394602829 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.232G>C (p.Glu78Gln) c.206G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.*125G>C (n.*125G>C) n.634G>C c.3001G>C (p.Glu1001Gln) n.488G>C n.365G>C n.436G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) | |
16 | g.4340979C>T | CA394602831 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.232G>A (p.Glu78Lys) c.206G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.*125G>A (n.*125G>A) n.634G>A c.3001G>A (p.Glu1001Lys) n.488G>A n.365G>A n.436G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.4340980A= | CA2203260900 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.231T= (p.Tyr77=) c.205T= c.291T= (p.Tyr97=) c.*124T= (n.*124T=) n.633T= c.3000T= (p.Tyr1000=) n.487T= n.364T= n.435T= c.*1526T= (n.*1526T=) c.267T= (p.Tyr89=) | |
16 | g.4340980A>C | CA394602833 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.205T>G c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.*124T>G (n.*124T>G) n.633T>G c.3000T>G (p.Tyr1000Ter) n.487T>G n.364T>G n.435T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.267T>G (p.Tyr89Ter) | |
16 | g.4340980A>G | CA7873402 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.231T>C (p.Tyr77=) c.205T>C c.291T>C (p.Tyr97=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.633T>C c.3000T>C (p.Tyr1000=) n.487T>C n.364T>C n.435T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.267T>C (p.Tyr89=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340980A>T | CA394602835 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.205T>A c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.*124T>A (n.*124T>A) n.633T>A c.3000T>A (p.Tyr1000Ter) n.487T>A n.364T>A n.435T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.267T>A (p.Tyr89Ter) | |
16 | g.4340981T>A | CA394602837 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.204A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) n.632A>T c.2999A>T (p.Tyr1000Phe) n.486A>T n.363A>T n.434A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.266A>T (p.Tyr89Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.4340981T>C | CA7873403 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.204A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.*123A>G (n.*123A>G) n.632A>G c.2999A>G (p.Tyr1000Cys) n.486A>G n.363A>G n.434A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.266A>G (p.Tyr89Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340981T>G | CA394602840 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.204A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.*123A>C (n.*123A>C) n.632A>C c.2999A>C (p.Tyr1000Ser) n.486A>C n.363A>C n.434A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.266A>C (p.Tyr89Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.4340981T= | CA2203260901 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.230A= (p.Tyr77=) c.204A= c.290A= (p.Tyr97=) c.*123A= (n.*123A=) n.632A= c.2999A= (p.Tyr1000=) n.486A= n.363A= n.434A= c.*1525A= (n.*1525A=) c.266A= (p.Tyr89=) | |
16 | g.4340982A= | CA2203260902 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.229T= (p.Tyr77=) c.203T= c.289T= (p.Tyr97=) c.*122T= (n.*122T=) n.631T= c.2998T= (p.Tyr1000=) n.485T= n.362T= n.433T= c.*1524T= (n.*1524T=) c.265T= (p.Tyr89=) | |
16 | g.4340982A>C | CA394602845 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.203T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.*122T>G (n.*122T>G) n.631T>G c.2998T>G (p.Tyr1000Asp) n.485T>G n.362T>G n.433T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.265T>G (p.Tyr89Asp) | |
16 | g.4340982A>G | CA394602841 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.229T>C (p.Tyr77His) c.203T>C c.289T>C (p.Tyr97His) c.*122T>C (n.*122T>C) n.631T>C c.2998T>C (p.Tyr1000His) n.485T>C n.362T>C n.433T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.265T>C (p.Tyr89His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340982A>T | CA394602843 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.203T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.*122T>A (n.*122T>A) n.631T>A c.2998T>A (p.Tyr1000Asn) n.485T>A n.362T>A n.433T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.265T>A (p.Tyr89Asn) | |
16 | g.4340983G>A | CA493300672 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.228C>T (p.Asn76=) c.202C>T c.288C>T (p.Asn96=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.630C>T c.2997C>T (p.Asn999=) n.484C>T n.361C>T n.432C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.264C>T (p.Asn88=) | |
16 | g.4340983G>C | CA394602846 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.228C>G (p.Asn76Lys) c.202C>G c.288C>G (p.Asn96Lys) c.*121C>G (n.*121C>G) n.630C>G c.2997C>G (p.Asn999Lys) n.484C>G n.361C>G n.432C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.264C>G (p.Asn88Lys) | |
16 | g.4340983G>T | CA394602848 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.228C>A (p.Asn76Lys) c.202C>A c.288C>A (p.Asn96Lys) c.*121C>A (n.*121C>A) n.630C>A c.2997C>A (p.Asn999Lys) n.484C>A n.361C>A n.432C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.264C>A (p.Asn88Lys) | |
16 | g.4340984T>A | CA394602850 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.201A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) c.*120A>T (n.*120A>T) n.629A>T c.2996A>T (p.Asn999Ile) n.483A>T n.360A>T n.431A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) | |
16 | g.4340984T>C | CA394602852 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.201A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) c.*120A>G (n.*120A>G) n.629A>G c.2996A>G (p.Asn999Ser) n.483A>G n.360A>G n.431A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340984T>G | CA394602853 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.201A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) c.*120A>C (n.*120A>C) n.629A>C c.2996A>C (p.Asn999Thr) n.483A>C n.360A>C n.431A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) | |
16 | g.4340984T= | CA2203260903 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.227A= (p.Asn76=) c.201A= c.287A= (p.Asn96=) c.*120A= (n.*120A=) n.629A= c.2996A= (p.Asn999=) n.483A= n.360A= n.431A= c.*1522A= (n.*1522A=) c.263A= (p.Asn88=) | |
16 | g.4340985_4340987dup | CA2631462309 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-1_227dup c.200-1_201dup c.286-1_287dup c.*119-1_*120dup n.628-1_629dup c.2995-1_2996dup n.482-1_483dup n.359-1_360dup n.430-1_431dup c.*1521-1_*1522dup c.262-1_263dup | gnomAD v4 |
16 | g.4340985T>A | CA394602855 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.200A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.*119A>T (n.*119A>T) n.628A>T c.2995A>T (p.Asn999Tyr) n.482A>T n.359A>T n.430A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) | |
16 | g.4340985T>C | CA198537 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.200A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) c.*119A>G (n.*119A>G) n.628A>G c.2995A>G (p.Asn999Asp) n.482A>G n.359A>G n.430A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4340985T>G | CA394602857 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226A>C (p.Asn76His) c.200A>C c.286A>C (p.Asn96His) c.*119A>C (n.*119A>C) n.628A>C c.2995A>C (p.Asn999His) n.482A>C n.359A>C n.430A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.262A>C (p.Asn88His) | |
16 | g.4340985T= | CA2203260904 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226A= (p.Asn76=) c.200A= c.286A= (p.Asn96=) c.*119A= (n.*119A=) n.628A= c.2995A= (p.Asn999=) n.482A= n.359A= n.430A= c.*1521A= (n.*1521A=) c.262A= (p.Asn88=) | |
16 | g.4340987_4340988insTCTGGACCTCCTCAGGGCTCAGCTTGGACACGTTGAGAATCT | CA2631462316 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226_227insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA c.200_201insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA c.286_287insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA c.*119_*120insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA n.628_629insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA c.2995_2996insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA n.482_483insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA n.359_360insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA n.430_431insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA c.*1521_*1522insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA c.262_263insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA | gnomAD v4 |
16 | g.4340986C>A | CA394602859 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.200-1G>T c.286-1G>T (n.286-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) n.628-1G>T c.2995-1G>T (n.2995-1G>T) n.482-1G>T n.359-1G>T n.430-1G>T c.*1521-1G>T (n.*1521-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) | |
16 | g.4340986C>G | CA394602861 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.200-1G>C c.286-1G>C (n.286-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) n.628-1G>C c.2995-1G>C (n.2995-1G>C) n.482-1G>C n.359-1G>C n.430-1G>C c.*1521-1G>C (n.*1521-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) | |
16 | g.4340986C>T | CA394602863 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.200-1G>A c.286-1G>A (n.286-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) n.628-1G>A c.2995-1G>A (n.2995-1G>A) n.482-1G>A n.359-1G>A n.430-1G>A c.*1521-1G>A (n.*1521-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) | COSMIC |
16 | g.4340987T>A | CA394602867 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.200-2A>T c.286-2A>T (n.286-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) n.628-2A>T c.2995-2A>T (n.2995-2A>T) n.482-2A>T n.359-2A>T n.430-2A>T c.*1521-2A>T (n.*1521-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) | |
16 | g.4340987T>C | CA394602869 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.200-2A>G c.286-2A>G (n.286-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) n.628-2A>G c.2995-2A>G (n.2995-2A>G) n.482-2A>G n.359-2A>G n.430-2A>G c.*1521-2A>G (n.*1521-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340987T>G | CA394602865 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.200-2A>C c.286-2A>C (n.286-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) n.628-2A>C c.2995-2A>C (n.2995-2A>C) n.482-2A>C n.359-2A>C n.430-2A>C c.*1521-2A>C (n.*1521-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) | |
16 | g.4340987T= | CA2203260905 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-2A= (n.226-2A=) c.200-2A= c.286-2A= (n.286-2A=) c.*119-2A= (n.*119-2A=) n.628-2A= c.2995-2A= (n.2995-2A=) n.482-2A= n.359-2A= n.430-2A= c.*1521-2A= (n.*1521-2A=) c.262-2A= (n.262-2A=) | |
16 | g.4340987_4340988insTCTGGACCTCCTCAGG | CA2631462319 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3_226-2insCCTGAGGAGGTCCAGA (n.226-3_226-2insCCTGAGGAGGTCCAGA) c.200-3_200-2insCCTGAGGAGGTCCAGA c.286-3_286-2insCCTGAGGAGGTCCAGA (n.286-3_286-2insCCTGAGGAGGTCCAGA) c.*119-3_*119-2insCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*119-3_*119-2insCCTGAGGAGGTCCAGA) n.628-3_628-2insCCTGAGGAGGTCCAGA c.2995-3_2995-2insCCTGAGGAGGTCCAGA (n.2995-3_2995-2insCCTGAGGAGGTCCAGA) n.482-3_482-2insCCTGAGGAGGTCCAGA n.359-3_359-2insCCTGAGGAGGTCCAGA n.430-3_430-2insCCTGAGGAGGTCCAGA c.*1521-3_*1521-2insCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*1521-3_*1521-2insCCTGAGGAGGTCCAGA) c.262-3_262-2insCCTGAGGAGGTCCAGA (n.262-3_262-2insCCTGAGGAGGTCCAGA) | gnomAD v4 |
16 | g.4340987_4340988insTCTGGACCTCCTCAGGGCTCAGCTTGGACAC | CA2631462322 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3_226-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.226-3_226-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.200-3_200-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.286-3_286-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.286-3_286-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.*119-3_*119-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*119-3_*119-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) n.628-3_628-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.2995-3_2995-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.2995-3_2995-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) n.482-3_482-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA n.359-3_359-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA n.430-3_430-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.*1521-3_*1521-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*1521-3_*1521-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.262-3_262-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.262-3_262-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) | gnomAD v4 |
16 | g.4340987_4340988insTCTGGACCTCCTCAGGGCTCAGCTTGGACACGTTGAGAATCTGCTGTGCCTCCTGGAG | CA2631462323 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3_226-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.226-3_226-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.200-3_200-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.286-3_286-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.286-3_286-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.*119-3_*119-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*119-3_*119-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) n.628-3_628-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.2995-3_2995-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.2995-3_2995-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) n.482-3_482-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA n.359-3_359-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA n.430-3_430-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.*1521-3_*1521-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*1521-3_*1521-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.262-3_262-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.262-3_262-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) | gnomAD v4 |
16 | g.4340987_4340988insTCTGGACCTCCTCAGGGCTCAGCTTGGACACGTTGAGAATCTGCTGTGCCTCCTGGAGGCTGAG | CA973956454 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3_226-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.226-3_226-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.200-3_200-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.286-3_286-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.286-3_286-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.*119-3_*119-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*119-3_*119-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) n.628-3_628-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.2995-3_2995-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.2995-3_2995-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) n.482-3_482-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA n.359-3_359-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA n.430-3_430-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.*1521-3_*1521-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*1521-3_*1521-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.262-3_262-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.262-3_262-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340988G>A | CA7873404 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3C>T (n.226-3C>T) c.200-3C>T c.286-3C>T (n.286-3C>T) c.*119-3C>T (n.*119-3C>T) n.628-3C>T c.2995-3C>T (n.2995-3C>T) n.482-3C>T n.359-3C>T n.430-3C>T c.*1521-3C>T (n.*1521-3C>T) c.262-3C>T (n.262-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340988G= | CA2203260906 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3C= (n.226-3C=) c.200-3C= c.286-3C= (n.286-3C=) c.*119-3C= (n.*119-3C=) n.628-3C= c.2995-3C= (n.2995-3C=) n.482-3C= n.359-3C= n.430-3C= c.*1521-3C= (n.*1521-3C=) c.262-3C= (n.262-3C=) | |
16 | g.4340988G>T | CA620492959 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3C>A (n.226-3C>A) c.200-3C>A c.286-3C>A (n.286-3C>A) c.*119-3C>A (n.*119-3C>A) n.628-3C>A c.2995-3C>A (n.2995-3C>A) n.482-3C>A n.359-3C>A n.430-3C>A c.*1521-3C>A (n.*1521-3C>A) c.262-3C>A (n.262-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4340988_4340989insGACCTCCT | CA2631462328 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-4_226-3insAGGAGGTC (n.226-4_226-3insAGGAGGTC) c.200-4_200-3insAGGAGGTC c.286-4_286-3insAGGAGGTC (n.286-4_286-3insAGGAGGTC) c.*119-4_*119-3insAGGAGGTC (n.*119-4_*119-3insAGGAGGTC) n.628-4_628-3insAGGAGGTC c.2995-4_2995-3insAGGAGGTC (n.2995-4_2995-3insAGGAGGTC) n.482-4_482-3insAGGAGGTC n.359-4_359-3insAGGAGGTC n.430-4_430-3insAGGAGGTC c.*1521-4_*1521-3insAGGAGGTC (n.*1521-4_*1521-3insAGGAGGTC) c.262-4_262-3insAGGAGGTC (n.262-4_262-3insAGGAGGTC) | gnomAD v4 |
16 | g.4340989_4340991delinsCAG | CA2203260907 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-6_226-4delinsCTG (n.226-6_226-4delinsCTG) c.200-6_200-4delinsCTG c.286-6_286-4delinsCTG (n.286-6_286-4delinsCTG) c.*119-6_*119-4delinsCTG (n.*119-6_*119-4delinsCTG) n.628-6_628-4delinsCTG c.2995-6_2995-4delinsCTG (n.2995-6_2995-4delinsCTG) n.482-6_482-4delinsCTG n.359-6_359-4delinsCTG n.430-6_430-4delinsCTG c.*1521-6_*1521-4delinsCTG (n.*1521-6_*1521-4delinsCTG) c.262-6_262-4delinsCTG (n.262-6_262-4delinsCTG) | |
16 | g.4340989_4340990insTCAGCTTGGACACGTTG | CA2631462330 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-5_226-4insCAACGTGTCCAAGCTGA (n.226-5_226-4insCAACGTGTCCAAGCTGA) c.200-5_200-4insCAACGTGTCCAAGCTGA c.286-5_286-4insCAACGTGTCCAAGCTGA (n.286-5_286-4insCAACGTGTCCAAGCTGA) c.*119-5_*119-4insCAACGTGTCCAAGCTGA (n.*119-5_*119-4insCAACGTGTCCAAGCTGA) n.628-5_628-4insCAACGTGTCCAAGCTGA c.2995-5_2995-4insCAACGTGTCCAAGCTGA (n.2995-5_2995-4insCAACGTGTCCAAGCTGA) n.482-5_482-4insCAACGTGTCCAAGCTGA n.359-5_359-4insCAACGTGTCCAAGCTGA n.430-5_430-4insCAACGTGTCCAAGCTGA c.*1521-5_*1521-4insCAACGTGTCCAAGCTGA (n.*1521-5_*1521-4insCAACGTGTCCAAGCTGA) c.262-5_262-4insCAACGTGTCCAAGCTGA (n.262-5_262-4insCAACGTGTCCAAGCTGA) | gnomAD v4 |
16 | g.4340990A= | CA2203260908 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-5T= (n.226-5T=) c.200-5T= c.286-5T= (n.286-5T=) c.*119-5T= (n.*119-5T=) n.628-5T= c.2995-5T= (n.2995-5T=) n.482-5T= n.359-5T= n.430-5T= c.*1521-5T= (n.*1521-5T=) c.262-5T= (n.262-5T=) | |
16 | g.4340990A>G | CA2203260909 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-5T>C (n.226-5T>C) c.200-5T>C c.286-5T>C (n.286-5T>C) c.*119-5T>C (n.*119-5T>C) n.628-5T>C c.2995-5T>C (n.2995-5T>C) n.482-5T>C n.359-5T>C n.430-5T>C c.*1521-5T>C (n.*1521-5T>C) c.262-5T>C (n.262-5T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.4340992_4340993del | CA620492960 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-6_226-5del (n.226-6_226-5del) c.200-6_200-5del c.286-6_286-5del (n.286-6_286-5del) c.*119-6_*119-5del (n.*119-6_*119-5del) n.628-6_628-5del c.2995-6_2995-5del (n.2995-6_2995-5del) n.482-6_482-5del n.359-6_359-5del n.430-6_430-5del c.*1521-6_*1521-5del (n.*1521-6_*1521-5del) c.262-6_262-5del (n.262-6_262-5del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4340991G>A | CA2575895226 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-6C>T (n.226-6C>T) c.200-6C>T c.286-6C>T (n.286-6C>T) c.*119-6C>T (n.*119-6C>T) n.628-6C>T c.2995-6C>T (n.2995-6C>T) n.482-6C>T n.359-6C>T n.430-6C>T c.*1521-6C>T (n.*1521-6C>T) c.262-6C>T (n.262-6C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4340991_4340992insGGCTCAGCTTGGACACGTTGAGAATCTGCTGTGCCTCCTGG | CA2631462332 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-6_226-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC (n.226-6_226-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC) c.200-6_200-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC c.286-6_286-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC (n.286-6_286-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC) c.*119-6_*119-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC (n.*119-6_*119-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC) n.628-6_628-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC c.2995-6_2995-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC (n.2995-6_2995-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC) n.482-6_482-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC n.359-6_359-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC n.430-6_430-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC c.*1521-6_*1521-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC (n.*1521-6_*1521-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC) c.262-6_262-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC (n.262-6_262-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC) | gnomAD v4 |
16 | g.4340994_4340996del | CA2631462333 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-8_226-6del (n.226-8_226-6del) c.200-8_200-6del c.286-8_286-6del (n.286-8_286-6del) c.*119-8_*119-6del (n.*119-8_*119-6del) n.628-8_628-6del c.2995-8_2995-6del (n.2995-8_2995-6del) n.482-8_482-6del n.359-8_359-6del n.430-8_430-6del c.*1521-8_*1521-6del (n.*1521-8_*1521-6del) c.262-8_262-6del (n.262-8_262-6del) | gnomAD v4 |
16 | g.4340991_4340992insGGCTC | CA2631462334 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-7_226-6insGAGCC (n.226-7_226-6insGAGCC) c.200-7_200-6insGAGCC c.286-7_286-6insGAGCC (n.286-7_286-6insGAGCC) c.*119-7_*119-6insGAGCC (n.*119-7_*119-6insGAGCC) n.628-7_628-6insGAGCC c.2995-7_2995-6insGAGCC (n.2995-7_2995-6insGAGCC) n.482-7_482-6insGAGCC n.359-7_359-6insGAGCC n.430-7_430-6insGAGCC c.*1521-7_*1521-6insGAGCC (n.*1521-7_*1521-6insGAGCC) c.262-7_262-6insGAGCC (n.262-7_262-6insGAGCC) | gnomAD v4 |
16 | g.4340992A= | CA2203260910 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-7T= (n.226-7T=) c.200-7T= c.286-7T= (n.286-7T=) c.*119-7T= (n.*119-7T=) n.628-7T= c.2995-7T= (n.2995-7T=) n.482-7T= n.359-7T= n.430-7T= c.*1521-7T= (n.*1521-7T=) c.262-7T= (n.262-7T=) | |
16 | g.4340992A>T | CA620492961 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-7T>A (n.226-7T>A) c.200-7T>A c.286-7T>A (n.286-7T>A) c.*119-7T>A (n.*119-7T>A) n.628-7T>A c.2995-7T>A (n.2995-7T>A) n.482-7T>A n.359-7T>A n.430-7T>A c.*1521-7T>A (n.*1521-7T>A) c.262-7T>A (n.262-7T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4340993_4340994insCTTG | CA2631462335 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-8_226-7insAAGC (n.226-8_226-7insAAGC) c.200-8_200-7insAAGC c.286-8_286-7insAAGC (n.286-8_286-7insAAGC) c.*119-8_*119-7insAAGC (n.*119-8_*119-7insAAGC) n.628-8_628-7insAAGC c.2995-8_2995-7insAAGC (n.2995-8_2995-7insAAGC) n.482-8_482-7insAAGC n.359-8_359-7insAAGC n.430-8_430-7insAAGC c.*1521-8_*1521-7insAAGC (n.*1521-8_*1521-7insAAGC) c.262-8_262-7insAAGC (n.262-8_262-7insAAGC) | gnomAD v4 |
16 | g.4340993_4340995delinsGGA | CA2203260911 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-10_226-8delinsTCC (n.226-10_226-8delinsTCC) c.200-10_200-8delinsTCC c.286-10_286-8delinsTCC (n.286-10_286-8delinsTCC) c.*119-10_*119-8delinsTCC (n.*119-10_*119-8delinsTCC) n.628-10_628-8delinsTCC c.2995-10_2995-8delinsTCC (n.2995-10_2995-8delinsTCC) n.482-10_482-8delinsTCC n.359-10_359-8delinsTCC n.430-10_430-8delinsTCC c.*1521-10_*1521-8delinsTCC (n.*1521-10_*1521-8delinsTCC) c.262-10_262-8delinsTCC (n.262-10_262-8delinsTCC) | |
16 | g.4340994G>A | CA7873406 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-9C>T (n.226-9C>T) c.200-9C>T c.286-9C>T (n.286-9C>T) c.*119-9C>T (n.*119-9C>T) n.628-9C>T c.2995-9C>T (n.2995-9C>T) n.482-9C>T n.359-9C>T n.430-9C>T c.*1521-9C>T (n.*1521-9C>T) c.262-9C>T (n.262-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340994G>C | CA277082388 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-9C>G (n.226-9C>G) c.200-9C>G c.286-9C>G (n.286-9C>G) c.*119-9C>G (n.*119-9C>G) n.628-9C>G c.2995-9C>G (n.2995-9C>G) n.482-9C>G n.359-9C>G n.430-9C>G c.*1521-9C>G (n.*1521-9C>G) c.262-9C>G (n.262-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340994G= | CA2203260912 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-9C= (n.226-9C=) c.200-9C= c.286-9C= (n.286-9C=) c.*119-9C= (n.*119-9C=) n.628-9C= c.2995-9C= (n.2995-9C=) n.482-9C= n.359-9C= n.430-9C= c.*1521-9C= (n.*1521-9C=) c.262-9C= (n.262-9C=) | |
16 | g.4340997_4340998del | CA7873405 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-10_226-9del (n.226-10_226-9del) c.200-10_200-9del c.286-10_286-9del (n.286-10_286-9del) c.*119-10_*119-9del (n.*119-10_*119-9del) n.628-10_628-9del c.2995-10_2995-9del (n.2995-10_2995-9del) n.482-10_482-9del n.359-10_359-9del n.430-10_430-9del c.*1521-10_*1521-9del (n.*1521-10_*1521-9del) c.262-10_262-9del (n.262-10_262-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340997A>G | CA2631462346 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-12T>C (n.226-12T>C) c.200-12T>C c.286-12T>C (n.286-12T>C) c.*119-12T>C (n.*119-12T>C) n.628-12T>C c.2995-12T>C (n.2995-12T>C) n.482-12T>C n.359-12T>C n.430-12T>C c.*1521-12T>C (n.*1521-12T>C) c.262-12T>C (n.262-12T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4340998G>T | CA2805652417 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-13C>A (n.226-13C>A) c.200-13C>A c.286-13C>A (n.286-13C>A) c.*119-13C>A (n.*119-13C>A) n.628-13C>A c.2995-13C>A (n.2995-13C>A) n.482-13C>A n.359-13C>A n.430-13C>A c.*1521-13C>A (n.*1521-13C>A) c.262-13C>A (n.262-13C>A) | |
16 | g.4340999G>A | CA720897116 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-14C>T (n.226-14C>T) c.200-14C>T c.286-14C>T (n.286-14C>T) c.*119-14C>T (n.*119-14C>T) n.628-14C>T c.2995-14C>T (n.2995-14C>T) n.482-14C>T n.359-14C>T n.430-14C>T c.*1521-14C>T (n.*1521-14C>T) c.262-14C>T (n.262-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340999G= | CA2203260913 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-14C= (n.226-14C=) c.200-14C= c.286-14C= (n.286-14C=) c.*119-14C= (n.*119-14C=) n.628-14C= c.2995-14C= (n.2995-14C=) n.482-14C= n.359-14C= n.430-14C= c.*1521-14C= (n.*1521-14C=) c.262-14C= (n.262-14C=) | |
16 | g.4341001G>A | CA7873407 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-16C>T (n.226-16C>T) c.200-16C>T c.286-16C>T (n.286-16C>T) c.*119-16C>T (n.*119-16C>T) n.628-16C>T c.2995-16C>T (n.2995-16C>T) n.482-16C>T n.359-16C>T n.430-16C>T c.*1521-16C>T (n.*1521-16C>T) c.262-16C>T (n.262-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4341001G= | CA2203260914 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-16C= (n.226-16C=) c.200-16C= c.286-16C= (n.286-16C=) c.*119-16C= (n.*119-16C=) n.628-16C= c.2995-16C= (n.2995-16C=) n.482-16C= n.359-16C= n.430-16C= c.*1521-16C= (n.*1521-16C=) c.262-16C= (n.262-16C=) | |
16 | g.4341002A= | CA2203260915 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-17T= (n.226-17T=) c.200-17T= c.286-17T= (n.286-17T=) c.*119-17T= (n.*119-17T=) n.628-17T= c.2995-17T= (n.2995-17T=) n.482-17T= n.359-17T= n.430-17T= c.*1521-17T= (n.*1521-17T=) c.262-17T= (n.262-17T=) | |
16 | g.4341002A>C | CA2203260916 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-17T>G (n.226-17T>G) c.200-17T>G c.286-17T>G (n.286-17T>G) c.*119-17T>G (n.*119-17T>G) n.628-17T>G c.2995-17T>G (n.2995-17T>G) n.482-17T>G n.359-17T>G n.430-17T>G c.*1521-17T>G (n.*1521-17T>G) c.262-17T>G (n.262-17T>G) | dbSNP |
16 | g.4341003C= | CA2203260917 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-18G= (n.226-18G=) c.200-18G= c.286-18G= (n.286-18G=) c.*119-18G= (n.*119-18G=) n.628-18G= c.2995-18G= (n.2995-18G=) n.482-18G= n.359-18G= n.430-18G= c.*1521-18G= (n.*1521-18G=) c.262-18G= (n.262-18G=) | |
16 | g.4341003C>T | CA7873408 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-18G>A (n.226-18G>A) c.200-18G>A c.286-18G>A (n.286-18G>A) c.*119-18G>A (n.*119-18G>A) n.628-18G>A c.2995-18G>A (n.2995-18G>A) n.482-18G>A n.359-18G>A n.430-18G>A c.*1521-18G>A (n.*1521-18G>A) c.262-18G>A (n.262-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4341004G>A | CA7873409 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-19C>T (n.226-19C>T) c.200-19C>T c.286-19C>T (n.286-19C>T) c.*119-19C>T (n.*119-19C>T) n.628-19C>T c.2995-19C>T (n.2995-19C>T) n.482-19C>T n.359-19C>T n.430-19C>T c.*1521-19C>T (n.*1521-19C>T) c.262-19C>T (n.262-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4341004G>C | CA2631462352 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-19C>G (n.226-19C>G) c.200-19C>G c.286-19C>G (n.286-19C>G) c.*119-19C>G (n.*119-19C>G) n.628-19C>G c.2995-19C>G (n.2995-19C>G) n.482-19C>G n.359-19C>G n.430-19C>G c.*1521-19C>G (n.*1521-19C>G) c.262-19C>G (n.262-19C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4341004G= | CA2203260918 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-19C= (n.226-19C=) c.200-19C= c.286-19C= (n.286-19C=) c.*119-19C= (n.*119-19C=) n.628-19C= c.2995-19C= (n.2995-19C=) n.482-19C= n.359-19C= n.430-19C= c.*1521-19C= (n.*1521-19C=) c.262-19C= (n.262-19C=) | |
16 | g.4341005G>A | CA973956470 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-20C>T (n.226-20C>T) c.200-20C>T c.286-20C>T (n.286-20C>T) c.*119-20C>T (n.*119-20C>T) n.628-20C>T c.2995-20C>T (n.2995-20C>T) n.482-20C>T n.359-20C>T n.430-20C>T c.*1521-20C>T (n.*1521-20C>T) c.262-20C>T (n.262-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4341005G>C | CA2631462353 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-20C>G (n.226-20C>G) c.200-20C>G c.286-20C>G (n.286-20C>G) c.*119-20C>G (n.*119-20C>G) n.628-20C>G c.2995-20C>G (n.2995-20C>G) n.482-20C>G n.359-20C>G n.430-20C>G c.*1521-20C>G (n.*1521-20C>G) c.262-20C>G (n.262-20C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4341005G= | CA2203260919 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-20C= (n.226-20C=) c.200-20C= c.286-20C= (n.286-20C=) c.*119-20C= (n.*119-20C=) n.628-20C= c.2995-20C= (n.2995-20C=) n.482-20C= n.359-20C= n.430-20C= c.*1521-20C= (n.*1521-20C=) c.262-20C= (n.262-20C=) | |
16 | g.4341006G>A | CA2203260921 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-21C>T (n.226-21C>T) c.200-21C>T c.286-21C>T (n.286-21C>T) c.*119-21C>T (n.*119-21C>T) n.628-21C>T c.2995-21C>T (n.2995-21C>T) n.482-21C>T n.359-21C>T n.430-21C>T c.*1521-21C>T (n.*1521-21C>T) c.262-21C>T (n.262-21C>T) | dbSNP |
16 | g.4341006G>C | CA2631462356 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-21C>G (n.226-21C>G) c.200-21C>G c.286-21C>G (n.286-21C>G) c.*119-21C>G (n.*119-21C>G) n.628-21C>G c.2995-21C>G (n.2995-21C>G) n.482-21C>G n.359-21C>G n.430-21C>G c.*1521-21C>G (n.*1521-21C>G) c.262-21C>G (n.262-21C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4341006G= | CA2203260920 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-21C= (n.226-21C=) c.200-21C= c.286-21C= (n.286-21C=) c.*119-21C= (n.*119-21C=) n.628-21C= c.2995-21C= (n.2995-21C=) n.482-21C= n.359-21C= n.430-21C= c.*1521-21C= (n.*1521-21C=) c.262-21C= (n.262-21C=) | |
16 | g.4341007T>A | CA2631462357 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-22A>T (n.226-22A>T) c.200-22A>T c.286-22A>T (n.286-22A>T) c.*119-22A>T (n.*119-22A>T) n.628-22A>T c.2995-22A>T (n.2995-22A>T) n.482-22A>T n.359-22A>T n.430-22A>T c.*1521-22A>T (n.*1521-22A>T) c.262-22A>T (n.262-22A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4341008G>A | CA2203260923 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-23C>T (n.226-23C>T) c.200-23C>T c.286-23C>T (n.286-23C>T) c.*119-23C>T (n.*119-23C>T) n.628-23C>T c.2995-23C>T (n.2995-23C>T) n.482-23C>T n.359-23C>T n.430-23C>T c.*1521-23C>T (n.*1521-23C>T) c.262-23C>T (n.262-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4341008G= | CA2203260922 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-23C= (n.226-23C=) c.200-23C= c.286-23C= (n.286-23C=) c.*119-23C= (n.*119-23C=) n.628-23C= c.2995-23C= (n.2995-23C=) n.482-23C= n.359-23C= n.430-23C= c.*1521-23C= (n.*1521-23C=) c.262-23C= (n.262-23C=) | |
16 | g.4341008G>T | CA2203260924 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-23C>A (n.226-23C>A) c.200-23C>A c.286-23C>A (n.286-23C>A) c.*119-23C>A (n.*119-23C>A) n.628-23C>A c.2995-23C>A (n.2995-23C>A) n.482-23C>A n.359-23C>A n.430-23C>A c.*1521-23C>A (n.*1521-23C>A) c.262-23C>A (n.262-23C>A) | dbSNP |
16 | g.4341011_4341012del | CA2631462359 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-24_226-23del (n.226-24_226-23del) c.200-24_200-23del c.286-24_286-23del (n.286-24_286-23del) c.*119-24_*119-23del (n.*119-24_*119-23del) n.628-24_628-23del c.2995-24_2995-23del (n.2995-24_2995-23del) n.482-24_482-23del n.359-24_359-23del n.430-24_430-23del c.*1521-24_*1521-23del (n.*1521-24_*1521-23del) c.262-24_262-23del (n.262-24_262-23del) | gnomAD v4 |
16 | g.4341010G>A | CA7873411 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-25C>T (n.226-25C>T) c.200-25C>T c.286-25C>T (n.286-25C>T) c.*119-25C>T (n.*119-25C>T) n.628-25C>T c.2995-25C>T (n.2995-25C>T) n.482-25C>T n.359-25C>T n.430-25C>T c.*1521-25C>T (n.*1521-25C>T) c.262-25C>T (n.262-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4341010G>C | CA7873410 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-25C>G (n.226-25C>G) c.200-25C>G c.286-25C>G (n.286-25C>G) c.*119-25C>G (n.*119-25C>G) n.628-25C>G c.2995-25C>G (n.2995-25C>G) n.482-25C>G n.359-25C>G n.430-25C>G c.*1521-25C>G (n.*1521-25C>G) c.262-25C>G (n.262-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4341010G= | CA2203260925 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-25C= (n.226-25C=) c.200-25C= c.286-25C= (n.286-25C=) c.*119-25C= (n.*119-25C=) n.628-25C= c.2995-25C= (n.2995-25C=) n.482-25C= n.359-25C= n.430-25C= c.*1521-25C= (n.*1521-25C=) c.262-25C= (n.262-25C=) | |
16 | g.4341011A= | CA2203260926 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-26T= (n.226-26T=) c.200-26T= c.286-26T= (n.286-26T=) c.*119-26T= (n.*119-26T=) n.628-26T= c.2995-26T= (n.2995-26T=) n.482-26T= n.359-26T= n.430-26T= c.*1521-26T= (n.*1521-26T=) c.262-26T= (n.262-26T=) | |
16 | g.4341011A>C | CA720897124 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-26T>G (n.226-26T>G) c.200-26T>G c.286-26T>G (n.286-26T>G) c.*119-26T>G (n.*119-26T>G) n.628-26T>G c.2995-26T>G (n.2995-26T>G) n.482-26T>G n.359-26T>G n.430-26T>G c.*1521-26T>G (n.*1521-26T>G) c.262-26T>G (n.262-26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4341011A>G | CA973956475 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-26T>C (n.226-26T>C) c.200-26T>C c.286-26T>C (n.286-26T>C) c.*119-26T>C (n.*119-26T>C) n.628-26T>C c.2995-26T>C (n.2995-26T>C) n.482-26T>C n.359-26T>C n.430-26T>C c.*1521-26T>C (n.*1521-26T>C) c.262-26T>C (n.262-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4341012G>A | CA2631462365 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-27C>T (n.226-27C>T) c.200-27C>T c.286-27C>T (n.286-27C>T) c.*119-27C>T (n.*119-27C>T) n.628-27C>T c.2995-27C>T (n.2995-27C>T) n.482-27C>T n.359-27C>T n.430-27C>T c.*1521-27C>T (n.*1521-27C>T) c.262-27C>T (n.262-27C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4341012G>C | CA2631462367 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-27C>G (n.226-27C>G) c.200-27C>G c.286-27C>G (n.286-27C>G) c.*119-27C>G (n.*119-27C>G) n.628-27C>G c.2995-27C>G (n.2995-27C>G) n.482-27C>G n.359-27C>G n.430-27C>G c.*1521-27C>G (n.*1521-27C>G) c.262-27C>G (n.262-27C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4341013G= | CA2203260927 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-28C= (n.226-28C=) c.200-28C= c.286-28C= (n.286-28C=) c.*119-28C= (n.*119-28C=) n.628-28C= c.2995-28C= (n.2995-28C=) n.482-28C= n.359-28C= n.430-28C= c.*1521-28C= (n.*1521-28C=) c.262-28C= (n.262-28C=) | |
16 | g.4341013G>T | CA2575895227 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-28C>A (n.226-28C>A) c.200-28C>A c.286-28C>A (n.286-28C>A) c.*119-28C>A (n.*119-28C>A) n.628-28C>A c.2995-28C>A (n.2995-28C>A) n.482-28C>A n.359-28C>A n.430-28C>A c.*1521-28C>A (n.*1521-28C>A) c.262-28C>A (n.262-28C>A) | |
16 | g.4341014G>C | CA2575895228 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-29C>G (n.226-29C>G) c.200-29C>G c.286-29C>G (n.286-29C>G) c.*119-29C>G (n.*119-29C>G) n.628-29C>G c.2995-29C>G (n.2995-29C>G) n.482-29C>G n.359-29C>G n.430-29C>G c.*1521-29C>G (n.*1521-29C>G) c.262-29C>G (n.262-29C>G) | |
16 | g.4341014G>T | CA2631462369 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-29C>A (n.226-29C>A) c.200-29C>A c.286-29C>A (n.286-29C>A) c.*119-29C>A (n.*119-29C>A) n.628-29C>A c.2995-29C>A (n.2995-29C>A) n.482-29C>A n.359-29C>A n.430-29C>A c.*1521-29C>A (n.*1521-29C>A) c.262-29C>A (n.262-29C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4341016_4341018dup | CA7873412 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-31_226-29dup (n.226-31_226-29dup) c.200-31_200-29dup c.286-31_286-29dup (n.286-31_286-29dup) c.*119-31_*119-29dup (n.*119-31_*119-29dup) n.628-31_628-29dup c.2995-31_2995-29dup (n.2995-31_2995-29dup) n.482-31_482-29dup n.359-31_359-29dup n.430-31_430-29dup c.*1521-31_*1521-29dup (n.*1521-31_*1521-29dup) c.262-31_262-29dup (n.262-31_262-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |