Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.43403627_43403716delCA2628121868TP53BP1,TUBGCP4c.*3668_*3757del (n.*3668_*3757del)
c.1732-56_1765del
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n.3945_4034del
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c.34-56_67del
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n.2094-56_2127del
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n.2077-786_2077-697del
n.9883_9972del
n.2077-56_2110del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403698A>CCA392139300TP53BP1,TUBGCP4c.*3685T>G (n.*3685T>G)
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15g.43403701_43403705delCA2628122003TP53BP1,TUBGCP4c.*3681_*3685del (n.*3681_*3685del)
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c.1572_1576del
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n.4019_4023del
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n.2112_2116del
c.1732-712_1732-708del (n.1732-712_1732-708del)
n.2077-712_2077-708del
n.9896_9900del
n.2095_2099del
 gnomAD v4
15g.43403699A>CCA392139310TP53BP1,TUBGCP4c.*3684T>G (n.*3684T>G)
c.1748A>C (p.Asn583Thr)
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.1570A>C
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n.2110A>C
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n.2077-714A>C
n.9899T>G
n.2093A>C
15g.43403699A>GCA392139316TP53BP1,TUBGCP4c.*3684T>C (n.*3684T>C)
c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.1570A>G
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n.2077-714A>G
n.9899T>C
n.2093A>G
 gnomAD v4 COSMIC
15g.43403699A>TCA392139319TP53BP1,TUBGCP4c.*3684T>A (n.*3684T>A)
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c.63T>A (p.Asn21Lys)
c.51T>A (p.Asn17Lys)
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c.1735-713T>A (n.1735-713T>A)
c.1344T>A (p.Asn448Lys)
n.2111T>A
c.1732-713T>A (n.1732-713T>A)
n.2077-713T>A
n.9898A>T
n.2094T>A
15g.43403700T>CCA490142202TP53BP1,TUBGCP4c.*3683A>G (n.*3683A>G)
c.1749T>C (p.Asn583=)
c.1752T>C (p.Asn584=)
c.1571T>C
c.364-713T>C (n.364-713T>C)
n.4018T>C
c.63T>C (p.Asn21=)
c.51T>C (p.Asn17=)
c.1701T>C (p.Asn567=)
c.1735-713T>C (n.1735-713T>C)
c.1344T>C (p.Asn448=)
n.2111T>C
c.1732-713T>C (n.1732-713T>C)
n.2077-713T>C
n.9898A>G
n.2094T>C
15g.43403700T>GCA392139325TP53BP1,TUBGCP4c.*3683A>C (n.*3683A>C)
c.1749T>G (p.Asn583Lys)
c.1752T>G (p.Asn584Lys)
c.1571T>G
c.364-713T>G (n.364-713T>G)
n.4018T>G
c.63T>G (p.Asn21Lys)
c.51T>G (p.Asn17Lys)
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
c.1735-713T>G (n.1735-713T>G)
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n.2111T>G
c.1732-713T>G (n.1732-713T>G)
n.2077-713T>G
n.9898A>C
n.2094T>G
15g.43403701G>ACA392139326TP53BP1,TUBGCP4c.*3682C>T (n.*3682C>T)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
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c.52G>A (p.Glu18Lys)
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c.1735-712G>A (n.1735-712G>A)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.2112G>A
c.1732-712G>A (n.1732-712G>A)
n.2077-712G>A
n.9897C>T
n.2095G>A
15g.43403701G>CCA392139328TP53BP1,TUBGCP4c.*3682C>G (n.*3682C>G)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1572G>C
c.364-712G>C (n.364-712G>C)
n.4019G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.1735-712G>C (n.1735-712G>C)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.2112G>C
c.1732-712G>C (n.1732-712G>C)
n.2077-712G>C
n.9897C>G
n.2095G>C
15g.43403701G>TCA392139327TP53BP1,TUBGCP4c.*3682C>A (n.*3682C>A)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1572G>T
c.364-712G>T (n.364-712G>T)
n.4019G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.1735-712G>T (n.1735-712G>T)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.2112G>T
c.1732-712G>T (n.1732-712G>T)
n.2077-712G>T
n.9897C>A
n.2095G>T
15g.43403702A>CCA392139330TP53BP1,TUBGCP4c.*3681T>G (n.*3681T>G)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1573A>C
c.364-711A>C (n.364-711A>C)
n.4020A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.1735-711A>C (n.1735-711A>C)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.2113A>C
c.1732-711A>C (n.1732-711A>C)
n.2077-711A>C
n.9896T>G
n.2096A>C
15g.43403702A>GCA392139335TP53BP1,TUBGCP4c.*3681T>C (n.*3681T>C)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1573A>G
c.364-711A>G (n.364-711A>G)
n.4020A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.1735-711A>G (n.1735-711A>G)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.2113A>G
c.1732-711A>G (n.1732-711A>G)
n.2077-711A>G
n.9896T>C
n.2096A>G
15g.43403702A>TCA392139332TP53BP1,TUBGCP4c.*3681T>A (n.*3681T>A)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1573A>T
c.364-711A>T (n.364-711A>T)
n.4020A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.1735-711A>T (n.1735-711A>T)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.2113A>T
c.1732-711A>T (n.1732-711A>T)
n.2077-711A>T
n.9896T>A
n.2096A>T
15g.43403703A>CCA392139338TP53BP1,TUBGCP4c.*3680T>G (n.*3680T>G)
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.1574A>C
c.364-710A>C (n.364-710A>C)
n.4021A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.1704A>C (p.Glu568Asp)
c.1735-710A>C (n.1735-710A>C)
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
n.2114A>C
c.1732-710A>C (n.1732-710A>C)
n.2077-710A>C
n.9895T>G
n.2097A>C
 gnomAD v4
15g.43403703A>GCA490142207TP53BP1,TUBGCP4c.*3680T>C (n.*3680T>C)
c.1752A>G (p.Glu584=)
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.1574A>G
c.364-710A>G (n.364-710A>G)
n.4021A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
c.54A>G (p.Glu18=)
c.1704A>G (p.Glu568=)
c.1735-710A>G (n.1735-710A>G)
c.1347A>G (p.Glu449=)
n.2114A>G
c.1732-710A>G (n.1732-710A>G)
n.2077-710A>G
n.9895T>C
n.2097A>G
15g.43403703A>TCA392139342TP53BP1,TUBGCP4c.*3680T>A (n.*3680T>A)
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1574A>T
c.364-710A>T (n.364-710A>T)
n.4021A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.1704A>T (p.Glu568Asp)
c.1735-710A>T (n.1735-710A>T)
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
n.2114A>T
c.1732-710A>T (n.1732-710A>T)
n.2077-710A>T
n.9895T>A
n.2097A>T
15g.43403704A>CCA392139347TP53BP1,TUBGCP4c.*3679T>G (n.*3679T>G)
c.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1575A>C
c.364-709A>C (n.364-709A>C)
n.4022A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1735-709A>C (n.1735-709A>C)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
n.2115A>C
c.1732-709A>C (n.1732-709A>C)
n.2077-709A>C
n.9894T>G
n.2098A>C
15g.43403704A>GCA392139351TP53BP1,TUBGCP4c.*3679T>C (n.*3679T>C)
c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1575A>G
c.364-709A>G (n.364-709A>G)
n.4022A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1735-709A>G (n.1735-709A>G)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
n.2115A>G
c.1732-709A>G (n.1732-709A>G)
n.2077-709A>G
n.9894T>C
n.2098A>G
15g.43403704A>TCA392139349TP53BP1,TUBGCP4c.*3679T>A (n.*3679T>A)
c.1753A>T (p.Ile585Phe)
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.1575A>T
c.364-709A>T (n.364-709A>T)
n.4022A>T
c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.1735-709A>T (n.1735-709A>T)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
n.2115A>T
c.1732-709A>T (n.1732-709A>T)
n.2077-709A>T
n.9894T>A
n.2098A>T
15g.43403705T>ACA392139368TP53BP1,TUBGCP4c.*3678A>T (n.*3678A>T)
c.1754T>A (p.Ile585Asn)
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.1576T>A
c.364-708T>A (n.364-708T>A)
n.4023T>A
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
c.1735-708T>A (n.1735-708T>A)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
n.2116T>A
c.1732-708T>A (n.1732-708T>A)
n.2077-708T>A
n.9893A>T
n.2099T>A
15g.43403705T>CCA392139370TP53BP1,TUBGCP4c.*3678A>G (n.*3678A>G)
c.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1576T>C
c.364-708T>C (n.364-708T>C)
n.4023T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.1735-708T>C (n.1735-708T>C)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
n.2116T>C
c.1732-708T>C (n.1732-708T>C)
n.2077-708T>C
n.9893A>G
n.2099T>C
15g.43403705T>GCA392139374TP53BP1,TUBGCP4c.*3678A>C (n.*3678A>C)
c.1754T>G (p.Ile585Ser)
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.1576T>G
c.364-708T>G (n.364-708T>G)
n.4023T>G
c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.1735-708T>G (n.1735-708T>G)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
n.2116T>G
c.1732-708T>G (n.1732-708T>G)
n.2077-708T>G
n.9893A>C
n.2099T>G
15g.43403706C>ACA490142210TP53BP1,TUBGCP4c.*3677G>T (n.*3677G>T)
c.1755C>A (p.Ile585=)
c.1758C>A (p.Ile586=)
c.1577C>A
c.364-707C>A (n.364-707C>A)
n.4024C>A
c.69C>A (p.Ile23=)
c.57C>A (p.Ile19=)
c.1707C>A (p.Ile569=)
c.1735-707C>A (n.1735-707C>A)
c.1350C>A (p.Ile450=)
n.2117C>A
c.1732-707C>A (n.1732-707C>A)
n.2077-707C>A
n.9892G>T
n.2100C>A
 COSMIC
15g.43403706C>GCA392139376TP53BP1,TUBGCP4c.*3677G>C (n.*3677G>C)
c.1755C>G (p.Ile585Met)
c.1758C>G (p.Ile586Met)
c.1577C>G
c.364-707C>G (n.364-707C>G)
n.4024C>G
c.69C>G (p.Ile23Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.1707C>G (p.Ile569Met)
c.1735-707C>G (n.1735-707C>G)
c.1350C>G (p.Ile450Met)
n.2117C>G
c.1732-707C>G (n.1732-707C>G)
n.2077-707C>G
n.9892G>C
n.2100C>G
 gnomAD v4
15g.43403706C>TCA490142211TP53BP1,TUBGCP4c.*3677G>A (n.*3677G>A)
c.1755C>T (p.Ile585=)
c.1758C>T (p.Ile586=)
c.1577C>T
c.364-707C>T (n.364-707C>T)
n.4024C>T
c.69C>T (p.Ile23=)
c.57C>T (p.Ile19=)
c.1707C>T (p.Ile569=)
c.1735-707C>T (n.1735-707C>T)
c.1350C>T (p.Ile450=)
n.2117C>T
c.1732-707C>T (n.1732-707C>T)
n.2077-707C>T
n.9892G>A
n.2100C>T
15g.43403707C>ACA392139379TP53BP1,TUBGCP4c.*3676G>T (n.*3676G>T)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.1578C>A
c.364-706C>A (n.364-706C>A)
n.4025C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.1735-706C>A (n.1735-706C>A)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
n.2118C>A
c.1732-706C>A (n.1732-706C>A)
n.2077-706C>A
n.9891G>T
n.2101C>A
15g.43403707C>GCA392139380TP53BP1,TUBGCP4c.*3676G>C (n.*3676G>C)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1578C>G
c.364-706C>G (n.364-706C>G)
n.4025C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1735-706C>G (n.1735-706C>G)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.2118C>G
c.1732-706C>G (n.1732-706C>G)
n.2077-706C>G
n.9891G>C
n.2101C>G
15g.43403707C>TCA490142213TP53BP1,TUBGCP4c.*3676G>A (n.*3676G>A)
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.1759C>T (p.Leu587=)
c.1578C>T
c.364-706C>T (n.364-706C>T)
n.4025C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
c.58C>T (p.Leu20=)
c.1708C>T (p.Leu570=)
c.1735-706C>T (n.1735-706C>T)
c.1351C>T (p.Leu451=)
n.2118C>T
c.1732-706C>T (n.1732-706C>T)
n.2077-706C>T
n.9891G>A
n.2101C>T
15g.43403708T>ACA392139383TP53BP1,TUBGCP4c.*3675A>T (n.*3675A>T)
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.1579T>A
c.364-705T>A (n.364-705T>A)
n.4026T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.1735-705T>A (n.1735-705T>A)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.2119T>A
c.1732-705T>A (n.1732-705T>A)
n.2077-705T>A
n.9890A>T
n.2102T>A
 dbSNP
15g.43403708T>CCA392139386TP53BP1,TUBGCP4c.*3675A>G (n.*3675A>G)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1579T>C
c.364-705T>C (n.364-705T>C)
n.4026T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1735-705T>C (n.1735-705T>C)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.2119T>C
c.1732-705T>C (n.1732-705T>C)
n.2077-705T>C
n.9890A>G
n.2102T>C
 gnomAD v4
15g.43403708T>GCA392139387TP53BP1,TUBGCP4c.*3675A>C (n.*3675A>C)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1579T>G
c.364-705T>G (n.364-705T>G)
n.4026T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1735-705T>G (n.1735-705T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.2119T>G
c.1732-705T>G (n.1732-705T>G)
n.2077-705T>G
n.9890A>C
n.2102T>G
15g.43403708T=CA2173168745TP53BP1,TUBGCP4c.*3675A= (n.*3675A=)
c.1757T= (p.Leu586=)
c.1760T= (p.Leu587=)
c.1579T=
c.364-705T= (n.364-705T=)
n.4026T=
c.71T= (p.Leu24=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.1709T= (p.Leu570=)
c.1735-705T= (n.1735-705T=)
c.1352T= (p.Leu451=)
n.2119T=
c.1732-705T= (n.1732-705T=)
n.2077-705T=
n.9890A=
n.2102T=
15g.43403709A=CA2173168746TP53BP1,TUBGCP4c.*3674T= (n.*3674T=)
c.1758A= (p.Leu586=)
c.1761A= (p.Leu587=)
c.1580A=
c.364-704A= (n.364-704A=)
n.4027A=
c.72A= (p.Leu24=)
c.60A= (p.Leu20=)
c.1710A= (p.Leu570=)
c.1735-704A= (n.1735-704A=)
c.1353A= (p.Leu451=)
n.2120A=
c.1732-704A= (n.1732-704A=)
n.2077-704A=
n.9889T=
n.2103A=
15g.43403709A>CCA490142215TP53BP1,TUBGCP4c.*3674T>G (n.*3674T>G)
c.1758A>C (p.Leu586=)
c.1761A>C (p.Leu587=)
c.1580A>C
c.364-704A>C (n.364-704A>C)
n.4027A>C
c.72A>C (p.Leu24=)
c.60A>C (p.Leu20=)
c.1710A>C (p.Leu570=)
c.1735-704A>C (n.1735-704A>C)
c.1353A>C (p.Leu451=)
n.2120A>C
c.1732-704A>C (n.1732-704A>C)
n.2077-704A>C
n.9889T>G
n.2103A>C
 dbSNP
15g.43403709A>GCA490142216TP53BP1,TUBGCP4c.*3674T>C (n.*3674T>C)
c.1758A>G (p.Leu586=)
c.1761A>G (p.Leu587=)
c.1580A>G
c.364-704A>G (n.364-704A>G)
n.4027A>G
c.72A>G (p.Leu24=)
c.60A>G (p.Leu20=)
c.1710A>G (p.Leu570=)
c.1735-704A>G (n.1735-704A>G)
c.1353A>G (p.Leu451=)
n.2120A>G
c.1732-704A>G (n.1732-704A>G)
n.2077-704A>G
n.9889T>C
n.2103A>G
 COSMIC
15g.43403709A>TCA490142214TP53BP1,TUBGCP4c.*3674T>A (n.*3674T>A)
c.1758A>T (p.Leu586=)
c.1761A>T (p.Leu587=)
c.1580A>T
c.364-704A>T (n.364-704A>T)
n.4027A>T
c.72A>T (p.Leu24=)
c.60A>T (p.Leu20=)
c.1710A>T (p.Leu570=)
c.1735-704A>T (n.1735-704A>T)
c.1353A>T (p.Leu451=)
n.2120A>T
c.1732-704A>T (n.1732-704A>T)
n.2077-704A>T
n.9889T>A
n.2103A>T
15g.43403710G>ACA392139389TP53BP1,TUBGCP4c.*3673C>T (n.*3673C>T)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.1581G>A
c.364-703G>A (n.364-703G>A)
n.4028G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
c.1735-703G>A (n.1735-703G>A)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
n.2121G>A
c.1732-703G>A (n.1732-703G>A)
n.2077-703G>A
n.9888C>T
n.2104G>A
 dbSNP
15g.43403710G>CCA392139392TP53BP1,TUBGCP4c.*3673C>G (n.*3673C>G)
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.1581G>C
c.364-703G>C (n.364-703G>C)
n.4028G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.1735-703G>C (n.1735-703G>C)
c.1354G>C (p.Asp452His)
n.2121G>C
c.1732-703G>C (n.1732-703G>C)
n.2077-703G>C
n.9888C>G
n.2104G>C
 gnomAD v4
15g.43403710G=CA2173168747TP53BP1,TUBGCP4c.*3673C= (n.*3673C=)
c.1759G= (p.Asp587=)
c.1762G= (p.Asp588=)
c.1581G=
c.364-703G= (n.364-703G=)
n.4028G=
c.73G= (p.Asp25=)
c.61G= (p.Asp21=)
c.1711G= (p.Asp571=)
c.1735-703G= (n.1735-703G=)
c.1354G= (p.Asp452=)
n.2121G=
c.1732-703G= (n.1732-703G=)
n.2077-703G=
n.9888C=
n.2104G=
15g.43403710G>TCA392139395TP53BP1,TUBGCP4c.*3673C>A (n.*3673C>A)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.1581G>T
c.364-703G>T (n.364-703G>T)
n.4028G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
c.1735-703G>T (n.1735-703G>T)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
n.2121G>T
c.1732-703G>T (n.1732-703G>T)
n.2077-703G>T
n.9888C>A
n.2104G>T
15g.43403711A=CA2173168748TP53BP1,TUBGCP4c.*3672T= (n.*3672T=)
c.1760A= (p.Asp587=)
c.1763A= (p.Asp588=)
c.1582A=
c.364-702A= (n.364-702A=)
n.4029A=
c.74A= (p.Asp25=)
c.62A= (p.Asp21=)
c.1712A= (p.Asp571=)
c.1735-702A= (n.1735-702A=)
c.1355A= (p.Asp452=)
n.2122A=
c.1732-702A= (n.1732-702A=)
n.2077-702A=
n.9887T=
n.2105A=
15g.43403711A>CCA392139398TP53BP1,TUBGCP4c.*3672T>G (n.*3672T>G)
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c.1582A>C
c.364-702A>C (n.364-702A>C)
n.4029A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
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n.2122A>C
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n.2077-702A>C
n.9887T>G
n.2105A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403711A>GCA392139405TP53BP1,TUBGCP4c.*3672T>C (n.*3672T>C)
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n.2077-702A>G
n.9887T>C
n.2105A>G
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n.4029A>T
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c.62A>T (p.Asp21Val)
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n.2077-702A>T
n.9887T>A
n.2105A>T
15g.43403711dupCA2628122023TP53BP1,TUBGCP4c.*3672dup (n.*3672dup)
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n.9887dup
n.2105dup
 gnomAD v4
15g.43403712T>ACA392139432TP53BP1,TUBGCP4c.*3671A>T (n.*3671A>T)
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c.1735-701T>A (n.1735-701T>A)
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c.1732-701T>A (n.1732-701T>A)
n.2077-701T>A
n.9886A>T
n.2106T>A
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c.1761T>C (p.Asp587=)
c.1764T>C (p.Asp588=)
c.1583T>C
c.364-701T>C (n.364-701T>C)
n.4030T>C
c.75T>C (p.Asp25=)
c.63T>C (p.Asp21=)
c.1713T>C (p.Asp571=)
c.1735-701T>C (n.1735-701T>C)
c.1356T>C (p.Asp452=)
n.2123T>C
c.1732-701T>C (n.1732-701T>C)
n.2077-701T>C
n.9886A>G
n.2106T>C
15g.43403712T>GCA392139437TP53BP1,TUBGCP4c.*3671A>C (n.*3671A>C)
c.1761T>G (p.Asp587Glu)
c.1764T>G (p.Asp588Glu)
c.1583T>G
c.364-701T>G (n.364-701T>G)
n.4030T>G
c.75T>G (p.Asp25Glu)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.1713T>G (p.Asp571Glu)
c.1735-701T>G (n.1735-701T>G)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
n.2123T>G
c.1732-701T>G (n.1732-701T>G)
n.2077-701T>G
n.9886A>C
n.2106T>G
15g.43403713C>ACA392139443TP53BP1,TUBGCP4c.*3670G>T (n.*3670G>T)
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c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
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c.1735-700C>A (n.1735-700C>A)
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n.2124C>A
c.1732-700C>A (n.1732-700C>A)
n.2077-700C>A
n.9885G>T
n.2107C>A
15g.43403713C=CA2173168749TP53BP1,TUBGCP4c.*3670G= (n.*3670G=)
c.1762C= (p.Leu588=)
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c.76C= (p.Leu26=)
c.64C= (p.Leu22=)
c.1714C= (p.Leu572=)
c.1735-700C= (n.1735-700C=)
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n.2124C=
c.1732-700C= (n.1732-700C=)
n.2077-700C=
n.9885G=
n.2107C=
15g.43403713C>GCA7524187TP53BP1,TUBGCP4c.*3670G>C (n.*3670G>C)
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n.4031C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1735-700C>G (n.1735-700C>G)
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n.2124C>G
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n.2077-700C>G
n.9885G>C
n.2107C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403713C>TCA392139451TP53BP1,TUBGCP4c.*3670G>A (n.*3670G>A)
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n.4031C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
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n.2124C>T
c.1732-700C>T (n.1732-700C>T)
n.2077-700C>T
n.9885G>A
n.2107C>T
15g.43403714T>ACA7524188TP53BP1,TUBGCP4c.*3669A>T (n.*3669A>T)
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c.1585T>A
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n.4032T>A
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c.1735-699T>A (n.1735-699T>A)
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n.2125T>A
c.1732-699T>A (n.1732-699T>A)
n.2077-699T>A
n.9884A>T
n.2108T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403714T>CCA392139459TP53BP1,TUBGCP4c.*3669A>G (n.*3669A>G)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
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n.2077-699T>C
n.9884A>G
n.2108T>C
15g.43403714T>GCA392139463TP53BP1,TUBGCP4c.*3669A>C (n.*3669A>C)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
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n.2125T>G
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n.2077-699T>G
n.9884A>C
n.2108T>G
15g.43403714T=CA2173168750TP53BP1,TUBGCP4c.*3669A= (n.*3669A=)
c.1763T= (p.Leu588=)
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c.77T= (p.Leu26=)
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c.1715T= (p.Leu572=)
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c.1358T= (p.Leu453=)
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n.2077-699T=
n.9884A=
n.2108T=
15g.43403715C>ACA490142222TP53BP1,TUBGCP4c.*3668G>T (n.*3668G>T)
c.1764C>A (p.Leu588=)
c.1767C>A (p.Leu589=)
c.1586C>A
c.364-698C>A (n.364-698C>A)
n.4033C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
c.66C>A (p.Leu22=)
c.1716C>A (p.Leu572=)
c.1735-698C>A (n.1735-698C>A)
c.1359C>A (p.Leu453=)
n.2126C>A
c.1732-698C>A (n.1732-698C>A)
n.2077-698C>A
n.9883G>T
n.2109C>A
15g.43403715C=CA2173168751TP53BP1,TUBGCP4c.*3668G= (n.*3668G=)
c.1764C= (p.Leu588=)
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c.78C= (p.Leu26=)
c.66C= (p.Leu22=)
c.1716C= (p.Leu572=)
c.1735-698C= (n.1735-698C=)
c.1359C= (p.Leu453=)
n.2126C=
c.1732-698C= (n.1732-698C=)
n.2077-698C=
n.9883G=
n.2109C=
15g.43403715C>GCA7524189TP53BP1,TUBGCP4c.*3668G>C (n.*3668G>C)
c.1764C>G (p.Leu588=)
c.1767C>G (p.Leu589=)
c.1586C>G
c.364-698C>G (n.364-698C>G)
n.4033C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
c.66C>G (p.Leu22=)
c.1716C>G (p.Leu572=)
c.1735-698C>G (n.1735-698C>G)
c.1359C>G (p.Leu453=)
n.2126C>G
c.1732-698C>G (n.1732-698C>G)
n.2077-698C>G
n.9883G>C
n.2109C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403715C>TCA490142223TP53BP1,TUBGCP4c.*3668G>A (n.*3668G>A)
c.1764C>T (p.Leu588=)
c.1767C>T (p.Leu589=)
c.1586C>T
c.364-698C>T (n.364-698C>T)
n.4033C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
c.66C>T (p.Leu22=)
c.1716C>T (p.Leu572=)
c.1735-698C>T (n.1735-698C>T)
c.1359C>T (p.Leu453=)
n.2126C>T
c.1732-698C>T (n.1732-698C>T)
n.2077-698C>T
n.9883G>A
n.2109C>T
15g.43403716T>ACA392139475TP53BP1,TUBGCP4c.*3667A>T (n.*3667A>T)
c.1765T>A (p.Cys589Ser)
c.1768T>A (p.Cys590Ser)
c.1587T>A
c.364-697T>A (n.364-697T>A)
n.4034T>A
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.1717T>A (p.Cys573Ser)
c.1735-697T>A (n.1735-697T>A)
c.1360T>A (p.Cys454Ser)
n.2127T>A
c.1732-697T>A (n.1732-697T>A)
n.2077-697T>A
n.9882A>T
n.2110T>A
15g.43403716T>CCA392139477TP53BP1,TUBGCP4c.*3667A>G (n.*3667A>G)
c.1765T>C (p.Cys589Arg)
c.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.1587T>C
c.364-697T>C (n.364-697T>C)
n.4034T>C
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.1717T>C (p.Cys573Arg)
c.1735-697T>C (n.1735-697T>C)
c.1360T>C (p.Cys454Arg)
n.2127T>C
c.1732-697T>C (n.1732-697T>C)
n.2077-697T>C
n.9882A>G
n.2110T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403716T>GCA392139473TP53BP1,TUBGCP4c.*3667A>C (n.*3667A>C)
c.1765T>G (p.Cys589Gly)
c.1768T>G (p.Cys590Gly)
c.1587T>G
c.364-697T>G (n.364-697T>G)
n.4034T>G
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.1717T>G (p.Cys573Gly)
c.1735-697T>G (n.1735-697T>G)
c.1360T>G (p.Cys454Gly)
n.2127T>G
c.1732-697T>G (n.1732-697T>G)
n.2077-697T>G
n.9882A>C
n.2110T>G
15g.43403716T=CA2173168752TP53BP1,TUBGCP4c.*3667A= (n.*3667A=)
c.1765T= (p.Cys589=)
c.1768T= (p.Cys590=)
c.1587T=
c.364-697T= (n.364-697T=)
n.4034T=
c.79T= (p.Cys27=)
c.67T= (p.Cys23=)
c.1717T= (p.Cys573=)
c.1735-697T= (n.1735-697T=)
c.1360T= (p.Cys454=)
n.2127T=
c.1732-697T= (n.1732-697T=)
n.2077-697T=
n.9882A=
n.2110T=
15g.43403717_43403718delCA2628122042TP53BP1,TUBGCP4c.*3666_*3667del (n.*3666_*3667del)
c.1766_1767del (p.Cys589SerfsTer16)
c.1769_1770del (p.Cys590SerfsTer16)
c.1588_1589del
c.364-696_364-695del (n.364-696_364-695del)
n.4035_4036del
c.80_81del (p.Cys27SerfsTer16)
c.68_69del (p.Cys23SerfsTer16)
c.1718_1719del (p.Cys573SerfsTer16)
c.1735-696_1735-695del (n.1735-696_1735-695del)
c.1361_1362del (p.Cys454SerfsTer16)
n.2128_2129del
c.1732-696_1732-695del (n.1732-696_1732-695del)
n.2077-696_2077-695del
n.9881_9882del
n.2111_2112del
 gnomAD v4
15g.43403717G>ACA392139480TP53BP1,TUBGCP4c.*3666C>T (n.*3666C>T)
c.1766G>A (p.Cys589Tyr)
c.1769G>A (p.Cys590Tyr)
c.1588G>A
c.364-696G>A (n.364-696G>A)
n.4035G>A
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.1718G>A (p.Cys573Tyr)
c.1735-696G>A (n.1735-696G>A)
c.1361G>A (p.Cys454Tyr)
n.2128G>A
c.1732-696G>A (n.1732-696G>A)
n.2077-696G>A
n.9881C>T
n.2111G>A
15g.43403717G>CCA392139483TP53BP1,TUBGCP4c.*3666C>G (n.*3666C>G)
c.1766G>C (p.Cys589Ser)
c.1769G>C (p.Cys590Ser)
c.1588G>C
c.364-696G>C (n.364-696G>C)
n.4035G>C
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
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c.1735-696G>C (n.1735-696G>C)
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n.2128G>C
c.1732-696G>C (n.1732-696G>C)
n.2077-696G>C
n.9881C>G
n.2111G>C
 gnomAD v4
15g.43403717G>TCA392139485TP53BP1,TUBGCP4c.*3666C>A (n.*3666C>A)
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c.1769G>T (p.Cys590Phe)
c.1588G>T
c.364-696G>T (n.364-696G>T)
n.4035G>T
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
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n.2128G>T
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n.2077-696G>T
n.9881C>A
n.2111G>T
 COSMIC
15g.43403718T>ACA392139486TP53BP1,TUBGCP4c.*3665A>T (n.*3665A>T)
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c.1770T>A (p.Cys590Ter)
c.1589T>A
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n.4036T>A
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c.69T>A (p.Cys23Ter)
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n.2129T>A
c.1732-695T>A (n.1732-695T>A)
n.2077-695T>A
n.9880A>T
n.2112T>A
15g.43403718T>CCA490142227TP53BP1,TUBGCP4c.*3665A>G (n.*3665A>G)
c.1767T>C (p.Cys589=)
c.1770T>C (p.Cys590=)
c.1589T>C
c.364-695T>C (n.364-695T>C)
n.4036T>C
c.81T>C (p.Cys27=)
c.69T>C (p.Cys23=)
c.1719T>C (p.Cys573=)
c.1735-695T>C (n.1735-695T>C)
c.1362T>C (p.Cys454=)
n.2129T>C
c.1732-695T>C (n.1732-695T>C)
n.2077-695T>C
n.9880A>G
n.2112T>C
15g.43403718T>GCA392139491TP53BP1,TUBGCP4c.*3665A>C (n.*3665A>C)
c.1767T>G (p.Cys589Trp)
c.1770T>G (p.Cys590Trp)
c.1589T>G
c.364-695T>G (n.364-695T>G)
n.4036T>G
c.81T>G (p.Cys27Trp)
c.69T>G (p.Cys23Trp)
c.1719T>G (p.Cys573Trp)
c.1735-695T>G (n.1735-695T>G)
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n.2129T>G
c.1732-695T>G (n.1732-695T>G)
n.2077-695T>G
n.9880A>C
n.2112T>G
15g.43403719C>ACA392139493TP53BP1,TUBGCP4c.*3664G>T (n.*3664G>T)
c.1768C>A (p.His590Asn)
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c.1590C>A
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n.4037C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
c.70C>A (p.His24Asn)
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c.1735-694C>A (n.1735-694C>A)
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n.2130C>A
c.1732-694C>A (n.1732-694C>A)
n.2077-694C>A
n.9879G>T
n.2113C>A
15g.43403719C>GCA392139496TP53BP1,TUBGCP4c.*3664G>C (n.*3664G>C)
c.1768C>G (p.His590Asp)
c.1771C>G (p.His591Asp)
c.1590C>G
c.364-694C>G (n.364-694C>G)
n.4037C>G
c.82C>G (p.His28Asp)
c.70C>G (p.His24Asp)
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c.1735-694C>G (n.1735-694C>G)
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n.2130C>G
c.1732-694C>G (n.1732-694C>G)
n.2077-694C>G
n.9879G>C
n.2113C>G
15g.43403719C>TCA392139507TP53BP1,TUBGCP4c.*3664G>A (n.*3664G>A)
c.1768C>T (p.His590Tyr)
c.1771C>T (p.His591Tyr)
c.1590C>T
c.364-694C>T (n.364-694C>T)
n.4037C>T
c.82C>T (p.His28Tyr)
c.70C>T (p.His24Tyr)
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.1735-694C>T (n.1735-694C>T)
c.1363C>T (p.His455Tyr)
n.2130C>T
c.1732-694C>T (n.1732-694C>T)
n.2077-694C>T
n.9879G>A
n.2113C>T
15g.43403721_43403722delCA2575702914TP53BP1,TUBGCP4c.*3663_*3664del (n.*3663_*3664del)
c.1770_1771del (p.His590GlnfsTer15)
c.1773_1774del (p.His591GlnfsTer15)
c.1592_1593del
c.364-692_364-691del (n.364-692_364-691del)
n.4039_4040del
c.84_85del (p.His28GlnfsTer15)
c.72_73del (p.His24GlnfsTer15)
c.1722_1723del (p.His574GlnfsTer15)
c.1735-692_1735-691del (n.1735-692_1735-691del)
c.1365_1366del (p.His455GlnfsTer15)
n.2132_2133del
c.1732-692_1732-691del (n.1732-692_1732-691del)
n.2077-692_2077-691del
n.9878_9879del
n.2115_2116del
15g.43403720A>CCA392139511TP53BP1,TUBGCP4c.*3663T>G (n.*3663T>G)
c.1769A>C (p.His590Pro)
c.1772A>C (p.His591Pro)
c.1591A>C
c.364-693A>C (n.364-693A>C)
n.4038A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
c.71A>C (p.His24Pro)
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.1735-693A>C (n.1735-693A>C)
c.1364A>C (p.His455Pro)
n.2131A>C
c.1732-693A>C (n.1732-693A>C)
n.2077-693A>C
n.9878T>G
n.2114A>C
 gnomAD v4
15g.43403720A>GCA392139513TP53BP1,TUBGCP4c.*3663T>C (n.*3663T>C)
c.1769A>G (p.His590Arg)
c.1772A>G (p.His591Arg)
c.1591A>G
c.364-693A>G (n.364-693A>G)
n.4038A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
c.71A>G (p.His24Arg)
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.1735-693A>G (n.1735-693A>G)
c.1364A>G (p.His455Arg)
n.2131A>G
c.1732-693A>G (n.1732-693A>G)
n.2077-693A>G
n.9878T>C
n.2114A>G
15g.43403720A>TCA392139516TP53BP1,TUBGCP4c.*3663T>A (n.*3663T>A)
c.1769A>T (p.His590Leu)
c.1772A>T (p.His591Leu)
c.1591A>T
c.364-693A>T (n.364-693A>T)
n.4038A>T
c.83A>T (p.His28Leu)
c.71A>T (p.His24Leu)
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.1735-693A>T (n.1735-693A>T)
c.1364A>T (p.His455Leu)
n.2131A>T
c.1732-693A>T (n.1732-693A>T)
n.2077-693A>T
n.9878T>A
n.2114A>T
15g.43403721C>ACA392139522TP53BP1,TUBGCP4c.*3662G>T (n.*3662G>T)
c.1770C>A (p.His590Gln)
c.1773C>A (p.His591Gln)
c.1592C>A
c.364-692C>A (n.364-692C>A)
n.4039C>A
c.84C>A (p.His28Gln)
c.72C>A (p.His24Gln)
c.1722C>A (p.His574Gln)
c.1735-692C>A (n.1735-692C>A)
c.1365C>A (p.His455Gln)
n.2132C>A
c.1732-692C>A (n.1732-692C>A)
n.2077-692C>A
n.9877G>T
n.2115C>A
15g.43403721C=CA2173168753TP53BP1,TUBGCP4c.*3662G= (n.*3662G=)
c.1770C= (p.His590=)
c.1773C= (p.His591=)
c.1592C=
c.364-692C= (n.364-692C=)
n.4039C=
c.84C= (p.His28=)
c.72C= (p.His24=)
c.1722C= (p.His574=)
c.1735-692C= (n.1735-692C=)
c.1365C= (p.His455=)
n.2132C=
c.1732-692C= (n.1732-692C=)
n.2077-692C=
n.9877G=
n.2115C=
15g.43403721C>GCA392139525TP53BP1,TUBGCP4c.*3662G>C (n.*3662G>C)
c.1770C>G (p.His590Gln)
c.1773C>G (p.His591Gln)
c.1592C>G
c.364-692C>G (n.364-692C>G)
n.4039C>G
c.84C>G (p.His28Gln)
c.72C>G (p.His24Gln)
c.1722C>G (p.His574Gln)
c.1735-692C>G (n.1735-692C>G)
c.1365C>G (p.His455Gln)
n.2132C>G
c.1732-692C>G (n.1732-692C>G)
n.2077-692C>G
n.9877G>C
n.2115C>G
15g.43403721C>TCA7524190TP53BP1,TUBGCP4c.*3662G>A (n.*3662G>A)
c.1770C>T (p.His590=)
c.1773C>T (p.His591=)
c.1592C>T
c.364-692C>T (n.364-692C>T)
n.4039C>T
c.84C>T (p.His28=)
c.72C>T (p.His24=)
c.1722C>T (p.His574=)
c.1735-692C>T (n.1735-692C>T)
c.1365C>T (p.His455=)
n.2132C>T
c.1732-692C>T (n.1732-692C>T)
n.2077-692C>T
n.9877G>A
n.2115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403722A=CA2173168754TP53BP1,TUBGCP4c.*3661T= (n.*3661T=)
c.1771A= (p.Ser591=)
c.1774A= (p.Ser592=)
c.1593A=
c.364-691A= (n.364-691A=)
n.4040A=
c.85A= (p.Ser29=)
c.73A= (p.Ser25=)
c.1723A= (p.Ser575=)
c.1735-691A= (n.1735-691A=)
c.1366A= (p.Ser456=)
n.2133A=
c.1732-691A= (n.1732-691A=)
n.2077-691A=
n.9876T=
n.2116A=
15g.43403722A>CCA392139529TP53BP1,TUBGCP4c.*3661T>G (n.*3661T>G)
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.1774A>C (p.Ser592Arg)
c.1593A>C
c.364-691A>C (n.364-691A>C)
n.4040A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.1735-691A>C (n.1735-691A>C)
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
n.2133A>C
c.1732-691A>C (n.1732-691A>C)
n.2077-691A>C
n.9876T>G
n.2116A>C
 gnomAD v4
15g.43403722A>GCA392139539TP53BP1,TUBGCP4c.*3661T>C (n.*3661T>C)
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.1774A>G (p.Ser592Gly)
c.1593A>G
c.364-691A>G (n.364-691A>G)
n.4040A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.1735-691A>G (n.1735-691A>G)
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
n.2133A>G
c.1732-691A>G (n.1732-691A>G)
n.2077-691A>G
n.9876T>C
n.2116A>G
 dbSNP
15g.43403722A>TCA392139546TP53BP1,TUBGCP4c.*3661T>A (n.*3661T>A)
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.1774A>T (p.Ser592Cys)
c.1593A>T
c.364-691A>T (n.364-691A>T)
n.4040A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.1735-691A>T (n.1735-691A>T)
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
n.2133A>T
c.1732-691A>T (n.1732-691A>T)
n.2077-691A>T
n.9876T>A
n.2116A>T
15g.43403723G>ACA392139549TP53BP1,TUBGCP4c.*3660C>T (n.*3660C>T)
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.1775G>A (p.Ser592Asn)
c.1594G>A
c.364-690G>A (n.364-690G>A)
n.4041G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.1735-690G>A (n.1735-690G>A)
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
n.2134G>A
c.1732-690G>A (n.1732-690G>A)
n.2077-690G>A
n.9875C>T
n.2117G>A
 dbSNP
15g.43403723G>CCA392139552TP53BP1,TUBGCP4c.*3660C>G (n.*3660C>G)
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.1775G>C (p.Ser592Thr)
c.1594G>C
c.364-690G>C (n.364-690G>C)
n.4041G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.1735-690G>C (n.1735-690G>C)
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
n.2134G>C
c.1732-690G>C (n.1732-690G>C)
n.2077-690G>C
n.9875C>G
n.2117G>C
15g.43403723G=CA2173168755TP53BP1,TUBGCP4c.*3660C= (n.*3660C=)
c.1772G= (p.Ser591=)
c.1775G= (p.Ser592=)
c.1594G=
c.364-690G= (n.364-690G=)
n.4041G=
c.86G= (p.Ser29=)
c.74G= (p.Ser25=)
c.1724G= (p.Ser575=)
c.1735-690G= (n.1735-690G=)
c.1367G= (p.Ser456=)
n.2134G=
c.1732-690G= (n.1732-690G=)
n.2077-690G=
n.9875C=
n.2117G=
15g.43403723G>TCA392139554TP53BP1,TUBGCP4c.*3660C>A (n.*3660C>A)
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
c.1775G>T (p.Ser592Ile)
c.1594G>T
c.364-690G>T (n.364-690G>T)
n.4041G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.1735-690G>T (n.1735-690G>T)
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
n.2134G>T
c.1732-690G>T (n.1732-690G>T)
n.2077-690G>T
n.9875C>A
n.2117G>T
15g.43403724T>ACA392139558TP53BP1,TUBGCP4c.*3659A>T (n.*3659A>T)
c.1773T>A (p.Ser591Arg)
c.1776T>A (p.Ser592Arg)
c.1595T>A
c.364-689T>A (n.364-689T>A)
n.4042T>A
c.87T>A (p.Ser29Arg)
c.75T>A (p.Ser25Arg)
c.1725T>A (p.Ser575Arg)
c.1735-689T>A (n.1735-689T>A)
c.1368T>A (p.Ser456Arg)
n.2135T>A
c.1732-689T>A (n.1732-689T>A)
n.2077-689T>A
n.9874A>T
n.2118T>A
15g.43403724T>CCA490142234TP53BP1,TUBGCP4c.*3659A>G (n.*3659A>G)
c.1773T>C (p.Ser591=)
c.1776T>C (p.Ser592=)
c.1595T>C
c.364-689T>C (n.364-689T>C)
n.4042T>C
c.87T>C (p.Ser29=)
c.75T>C (p.Ser25=)
c.1725T>C (p.Ser575=)
c.1735-689T>C (n.1735-689T>C)
c.1368T>C (p.Ser456=)
n.2135T>C
c.1732-689T>C (n.1732-689T>C)
n.2077-689T>C
n.9874A>G
n.2118T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.43403724T>GCA392139563TP53BP1,TUBGCP4c.*3659A>C (n.*3659A>C)
c.1773T>G (p.Ser591Arg)
c.1776T>G (p.Ser592Arg)
c.1595T>G
c.364-689T>G (n.364-689T>G)
n.4042T>G
c.87T>G (p.Ser29Arg)
c.75T>G (p.Ser25Arg)
c.1725T>G (p.Ser575Arg)
c.1735-689T>G (n.1735-689T>G)
c.1368T>G (p.Ser456Arg)
n.2135T>G
c.1732-689T>G (n.1732-689T>G)
n.2077-689T>G
n.9874A>C
n.2118T>G
15g.43403724T=CA2173168756TP53BP1,TUBGCP4c.*3659A= (n.*3659A=)
c.1773T= (p.Ser591=)
c.1776T= (p.Ser592=)
c.1595T=
c.364-689T= (n.364-689T=)
n.4042T=
c.87T= (p.Ser29=)
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c.1725T= (p.Ser575=)
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c.1368T= (p.Ser456=)
n.2135T=
c.1732-689T= (n.1732-689T=)
n.2077-689T=
n.9874A=
n.2118T=
15g.43403725T>ACA392139572TP53BP1,TUBGCP4c.*3658A>T (n.*3658A>T)
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.1777T>A (p.Phe593Ile)
c.1596T>A
c.364-688T>A (n.364-688T>A)
n.4043T>A
c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.1735-688T>A (n.1735-688T>A)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
n.2136T>A
c.1732-688T>A (n.1732-688T>A)
n.2077-688T>A
n.9873A>T
n.2119T>A
15g.43403725T>CCA392139576TP53BP1,TUBGCP4c.*3658A>G (n.*3658A>G)
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
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c.364-688T>C (n.364-688T>C)
n.4043T>C
c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.1735-688T>C (n.1735-688T>C)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
n.2136T>C
c.1732-688T>C (n.1732-688T>C)
n.2077-688T>C
n.9873A>G
n.2119T>C
15g.43403725T>GCA392139580TP53BP1,TUBGCP4c.*3658A>C (n.*3658A>C)
c.1774T>G (p.Phe592Val)
c.1777T>G (p.Phe593Val)
c.1596T>G
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n.4043T>G
c.88T>G (p.Phe30Val)
c.76T>G (p.Phe26Val)
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c.1735-688T>G (n.1735-688T>G)
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n.2136T>G
c.1732-688T>G (n.1732-688T>G)
n.2077-688T>G
n.9873A>C
n.2119T>G
15g.43403726T>ACA392139582TP53BP1,TUBGCP4c.*3657A>T (n.*3657A>T)
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
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c.1597T>A
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n.4044T>A
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.1735-687T>A (n.1735-687T>A)
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n.2137T>A
c.1732-687T>A (n.1732-687T>A)
n.2077-687T>A
n.9872A>T
n.2120T>A
15g.43403726T>CCA392139586TP53BP1,TUBGCP4c.*3657A>G (n.*3657A>G)
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
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c.1597T>C
c.364-687T>C (n.364-687T>C)
n.4044T>C
c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
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n.2077-687T>C
n.9872A>G
n.2120T>C
15g.43403726T>GCA392139589TP53BP1,TUBGCP4c.*3657A>C (n.*3657A>C)
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
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c.1597T>G
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n.4044T>G
c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.1735-687T>G (n.1735-687T>G)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
n.2137T>G
c.1732-687T>G (n.1732-687T>G)
n.2077-687T>G
n.9872A>C
n.2120T>G
15g.43403727T>ACA392139593TP53BP1,TUBGCP4c.*3656A>T (n.*3656A>T)
c.1776T>A (p.Phe592Leu)
c.1779T>A (p.Phe593Leu)
c.1598T>A
c.364-686T>A (n.364-686T>A)
n.4045T>A
c.90T>A (p.Phe30Leu)
c.78T>A (p.Phe26Leu)
c.1728T>A (p.Phe576Leu)
c.1735-686T>A (n.1735-686T>A)
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
n.2138T>A
c.1732-686T>A (n.1732-686T>A)
n.2077-686T>A
n.9871A>T
n.2121T>A
15g.43403727T>CCA490142236TP53BP1,TUBGCP4c.*3656A>G (n.*3656A>G)
c.1776T>C (p.Phe592=)
c.1779T>C (p.Phe593=)
c.1598T>C
c.364-686T>C (n.364-686T>C)
n.4045T>C
c.90T>C (p.Phe30=)
c.78T>C (p.Phe26=)
c.1728T>C (p.Phe576=)
c.1735-686T>C (n.1735-686T>C)
c.1371T>C (p.Phe457=)
n.2138T>C
c.1732-686T>C (n.1732-686T>C)
n.2077-686T>C
n.9871A>G
n.2121T>C
15g.43403727T>GCA392139592TP53BP1,TUBGCP4c.*3656A>C (n.*3656A>C)
c.1776T>G (p.Phe592Leu)
c.1779T>G (p.Phe593Leu)
c.1598T>G
c.364-686T>G (n.364-686T>G)
n.4045T>G
c.90T>G (p.Phe30Leu)
c.78T>G (p.Phe26Leu)
c.1728T>G (p.Phe576Leu)
c.1735-686T>G (n.1735-686T>G)
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
n.2138T>G
c.1732-686T>G (n.1732-686T>G)
n.2077-686T>G
n.9871A>C
n.2121T>G
15g.43403728T>ACA392139601TP53BP1,TUBGCP4c.*3655A>T (n.*3655A>T)
c.1777T>A (p.Cys593Ser)
c.1780T>A (p.Cys594Ser)
c.1599T>A
c.364-685T>A (n.364-685T>A)
n.4046T>A
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
c.1735-685T>A (n.1735-685T>A)
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
n.2139T>A
c.1732-685T>A (n.1732-685T>A)
n.2077-685T>A
n.9870A>T
n.2122T>A
15g.43403728T>CCA392139606TP53BP1,TUBGCP4c.*3655A>G (n.*3655A>G)
c.1777T>C (p.Cys593Arg)
c.1780T>C (p.Cys594Arg)
c.1599T>C
c.364-685T>C (n.364-685T>C)
n.4046T>C
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
c.1735-685T>C (n.1735-685T>C)
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
n.2139T>C
c.1732-685T>C (n.1732-685T>C)
n.2077-685T>C
n.9870A>G
n.2122T>C
15g.43403728T>GCA392139605TP53BP1,TUBGCP4c.*3655A>C (n.*3655A>C)
c.1777T>G (p.Cys593Gly)
c.1780T>G (p.Cys594Gly)
c.1599T>G
c.364-685T>G (n.364-685T>G)
n.4046T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
c.1735-685T>G (n.1735-685T>G)
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
n.2139T>G
c.1732-685T>G (n.1732-685T>G)
n.2077-685T>G
n.9870A>C
n.2122T>G
15g.43403729G>ACA392139611TP53BP1,TUBGCP4c.*3654C>T (n.*3654C>T)
c.1778G>A (p.Cys593Tyr)
c.1781G>A (p.Cys594Tyr)
c.1600G>A
c.364-684G>A (n.364-684G>A)
n.4047G>A
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
c.1735-684G>A (n.1735-684G>A)
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
n.2140G>A
c.1732-684G>A (n.1732-684G>A)
n.2077-684G>A
n.9869C>T
n.2123G>A
 ClinVar dbSNP
15g.43403729G>CCA392139616TP53BP1,TUBGCP4c.*3654C>G (n.*3654C>G)
c.1778G>C (p.Cys593Ser)
c.1781G>C (p.Cys594Ser)
c.1600G>C
c.364-684G>C (n.364-684G>C)
n.4047G>C
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
c.1735-684G>C (n.1735-684G>C)
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
n.2140G>C
c.1732-684G>C (n.1732-684G>C)
n.2077-684G>C
n.9869C>G
n.2123G>C
15g.43403729G>TCA392139620TP53BP1,TUBGCP4c.*3654C>A (n.*3654C>A)
c.1778G>T (p.Cys593Phe)
c.1781G>T (p.Cys594Phe)
c.1600G>T
c.364-684G>T (n.364-684G>T)
n.4047G>T
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
c.1735-684G>T (n.1735-684G>T)
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
n.2140G>T
c.1732-684G>T (n.1732-684G>T)
n.2077-684G>T
n.9869C>A
n.2123G>T
15g.43403730T>ACA392139621TP53BP1,TUBGCP4c.*3653A>T (n.*3653A>T)
c.1779T>A (p.Cys593Ter)
c.1782T>A (p.Cys594Ter)
c.1601T>A
c.364-683T>A (n.364-683T>A)
n.4048T>A
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.81T>A (p.Cys27Ter)
c.1731T>A (p.Cys577Ter)
c.1735-683T>A (n.1735-683T>A)
c.1374T>A (p.Cys458Ter)
n.2141T>A
c.1732-683T>A (n.1732-683T>A)
n.2077-683T>A
n.9868A>T
n.2124T>A
15g.43403730T>CCA490142238TP53BP1,TUBGCP4c.*3653A>G (n.*3653A>G)
c.1779T>C (p.Cys593=)
c.1782T>C (p.Cys594=)
c.1601T>C
c.364-683T>C (n.364-683T>C)
n.4048T>C
c.93T>C (p.Cys31=)
c.81T>C (p.Cys27=)
c.1731T>C (p.Cys577=)
c.1735-683T>C (n.1735-683T>C)
c.1374T>C (p.Cys458=)
n.2141T>C
c.1732-683T>C (n.1732-683T>C)
n.2077-683T>C
n.9868A>G
n.2124T>C
15g.43403730T>GCA392139622TP53BP1,TUBGCP4c.*3653A>C (n.*3653A>C)
c.1779T>G (p.Cys593Trp)
c.1782T>G (p.Cys594Trp)
c.1601T>G
c.364-683T>G (n.364-683T>G)
n.4048T>G
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.81T>G (p.Cys27Trp)
c.1731T>G (p.Cys577Trp)
c.1735-683T>G (n.1735-683T>G)
c.1374T>G (p.Cys458Trp)
n.2141T>G
c.1732-683T>G (n.1732-683T>G)
n.2077-683T>G
n.9868A>C
n.2124T>G
15g.43403731T>ACA392139624TP53BP1,TUBGCP4c.*3652A>T (n.*3652A>T)
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.1602T>A
c.364-682T>A (n.364-682T>A)
n.4049T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.1735-682T>A (n.1735-682T>A)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
n.2142T>A
c.1732-682T>A (n.1732-682T>A)
n.2077-682T>A
n.9867A>T
n.2125T>A
15g.43403731T>CCA392139627TP53BP1,TUBGCP4c.*3652A>G (n.*3652A>G)
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.1602T>C
c.364-682T>C (n.364-682T>C)
n.4049T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.1735-682T>C (n.1735-682T>C)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
n.2142T>C
c.1732-682T>C (n.1732-682T>C)
n.2077-682T>C
n.9867A>G
n.2125T>C
15g.43403731T>GCA392139628TP53BP1,TUBGCP4c.*3652A>C (n.*3652A>C)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.1602T>G
c.364-682T>G (n.364-682T>G)
n.4049T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.1735-682T>G (n.1735-682T>G)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
n.2142T>G
c.1732-682T>G (n.1732-682T>G)
n.2077-682T>G
n.9867A>C
n.2125T>G
15g.43403732C>ACA392139630TP53BP1,TUBGCP4c.*3651G>T (n.*3651G>T)
c.1781C>A (p.Ser594Ter)
c.1784C>A (p.Ser595Ter)
c.1603C>A
c.364-681C>A (n.364-681C>A)
n.4050C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.1733C>A (p.Ser578Ter)
c.1735-681C>A (n.1735-681C>A)
c.1376C>A (p.Ser459Ter)
n.2143C>A
c.1732-681C>A (n.1732-681C>A)
n.2077-681C>A
n.9866G>T
n.2126C>A
 gnomAD v4
15g.43403732C=CA2173168757TP53BP1,TUBGCP4c.*3651G= (n.*3651G=)
c.1781C= (p.Ser594=)
c.1784C= (p.Ser595=)
c.1603C=
c.364-681C= (n.364-681C=)
n.4050C=
c.95C= (p.Ser32=)
c.83C= (p.Ser28=)
c.1733C= (p.Ser578=)
c.1735-681C= (n.1735-681C=)
c.1376C= (p.Ser459=)
n.2143C=
c.1732-681C= (n.1732-681C=)
n.2077-681C=
n.9866G=
n.2126C=
15g.43403732C>GCA392139631TP53BP1,TUBGCP4c.*3651G>C (n.*3651G>C)
c.1781C>G (p.Ser594Trp)
c.1784C>G (p.Ser595Trp)
c.1603C>G
c.364-681C>G (n.364-681C>G)
n.4050C>G
c.95C>G (p.Ser32Trp)
c.83C>G (p.Ser28Trp)
c.1733C>G (p.Ser578Trp)
c.1735-681C>G (n.1735-681C>G)
c.1376C>G (p.Ser459Trp)
n.2143C>G
c.1732-681C>G (n.1732-681C>G)
n.2077-681C>G
n.9866G>C
n.2126C>G
15g.43403732C>TCA7524191TP53BP1,TUBGCP4c.*3651G>A (n.*3651G>A)
c.1781C>T (p.Ser594Leu)
c.1784C>T (p.Ser595Leu)
c.1603C>T
c.364-681C>T (n.364-681C>T)
n.4050C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.1733C>T (p.Ser578Leu)
c.1735-681C>T (n.1735-681C>T)
c.1376C>T (p.Ser459Leu)
n.2143C>T
c.1732-681C>T (n.1732-681C>T)
n.2077-681C>T
n.9866G>A
n.2126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43403733G>ACA7524192TP53BP1,TUBGCP4c.*3650C>T (n.*3650C>T)
c.1782G>A (p.Ser594=)
c.1785G>A (p.Ser595=)
c.1604G>A
c.364-680G>A (n.364-680G>A)
n.4051G>A
c.96G>A (p.Ser32=)
c.84G>A (p.Ser28=)
c.1734G>A (p.Ser578=)
c.1735-680G>A (n.1735-680G>A)
c.1377G>A (p.Ser459=)
n.2144G>A
c.1732-680G>A (n.1732-680G>A)
n.2077-680G>A
n.9865C>T
n.2127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403733G>CCA490142240TP53BP1,TUBGCP4c.*3650C>G (n.*3650C>G)
c.1782G>C (p.Ser594=)
c.1785G>C (p.Ser595=)
c.1604G>C
c.364-680G>C (n.364-680G>C)
n.4051G>C
c.96G>C (p.Ser32=)
c.84G>C (p.Ser28=)
c.1734G>C (p.Ser578=)
c.1735-680G>C (n.1735-680G>C)
c.1377G>C (p.Ser459=)
n.2144G>C
c.1732-680G>C (n.1732-680G>C)
n.2077-680G>C
n.9865C>G
n.2127G>C
15g.43403733G=CA2173168758TP53BP1,TUBGCP4c.*3650C= (n.*3650C=)
c.1782G= (p.Ser594=)
c.1785G= (p.Ser595=)
c.1604G=
c.364-680G= (n.364-680G=)
n.4051G=
c.96G= (p.Ser32=)
c.84G= (p.Ser28=)
c.1734G= (p.Ser578=)
c.1735-680G= (n.1735-680G=)
c.1377G= (p.Ser459=)
n.2144G=
c.1732-680G= (n.1732-680G=)
n.2077-680G=
n.9865C=
n.2127G=
15g.43403733G>TCA270001487TP53BP1,TUBGCP4c.*3650C>A (n.*3650C>A)
c.1782G>T (p.Ser594=)
c.1785G>T (p.Ser595=)
c.1604G>T
c.364-680G>T (n.364-680G>T)
n.4051G>T
c.96G>T (p.Ser32=)
c.84G>T (p.Ser28=)
c.1734G>T (p.Ser578=)
c.1735-680G>T (n.1735-680G>T)
c.1377G>T (p.Ser459=)
n.2144G>T
c.1732-680G>T (n.1732-680G>T)
n.2077-680G>T
n.9865C>A
n.2127G>T
 dbSNP
15g.43403734C>ACA392139643TP53BP1,TUBGCP4c.*3649G>T (n.*3649G>T)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.1786C>A (p.Leu596Met)
c.1605C>A
c.364-679C>A (n.364-679C>A)
n.4052C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.1735-679C>A (n.1735-679C>A)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
n.2145C>A
c.1732-679C>A (n.1732-679C>A)
n.2077-679C>A
n.9864G>T
n.2128C>A
15g.43403734C>GCA392139636TP53BP1,TUBGCP4c.*3649G>C (n.*3649G>C)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.1605C>G
c.364-679C>G (n.364-679C>G)
n.4052C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.1735-679C>G (n.1735-679C>G)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.2145C>G
c.1732-679C>G (n.1732-679C>G)
n.2077-679C>G
n.9864G>C
n.2128C>G
15g.43403734C>TCA490142241TP53BP1,TUBGCP4c.*3649G>A (n.*3649G>A)
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.1786C>T (p.Leu596=)
c.1605C>T
c.364-679C>T (n.364-679C>T)
n.4052C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.1735C>T (p.Leu579=)
c.1735-679C>T (n.1735-679C>T)
c.1378C>T (p.Leu460=)
n.2145C>T
c.1732-679C>T (n.1732-679C>T)
n.2077-679C>T
n.9864G>A
n.2128C>T
15g.43403735T>ACA392139649TP53BP1,TUBGCP4c.*3648A>T (n.*3648A>T)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
c.1606T>A
c.364-678T>A (n.364-678T>A)
n.4053T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.1735-678T>A (n.1735-678T>A)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
n.2146T>A
c.1732-678T>A (n.1732-678T>A)
n.2077-678T>A
n.9863A>T
n.2129T>A
15g.43403735T>CCA392139656TP53BP1,TUBGCP4c.*3648A>G (n.*3648A>G)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.1606T>C
c.364-678T>C (n.364-678T>C)
n.4053T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.1735-678T>C (n.1735-678T>C)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.2146T>C
c.1732-678T>C (n.1732-678T>C)
n.2077-678T>C
n.9863A>G
n.2129T>C
15g.43403735T>GCA392139659TP53BP1,TUBGCP4c.*3648A>C (n.*3648A>C)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.1606T>G
c.364-678T>G (n.364-678T>G)
n.4053T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.1735-678T>G (n.1735-678T>G)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.2146T>G
c.1732-678T>G (n.1732-678T>G)
n.2077-678T>G
n.9863A>C
n.2129T>G
15g.43403735dupCA2573150736TP53BP1,TUBGCP4c.*3648dup (n.*3648dup)
c.1784dup (p.Val596GlyfsTer10)
c.1787dup (p.Val597GlyfsTer10)
c.1606dup
c.364-678dup (n.364-678dup)
n.4053dup
c.98dup (p.Val34GlyfsTer10)
c.86dup (p.Val30GlyfsTer10)
c.1736dup (p.Val580GlyfsTer10)
c.1735-678dup (n.1735-678dup)
c.1379dup (p.Val461GlyfsTer10)
n.2146dup
c.1732-678dup (n.1732-678dup)
n.2077-678dup
n.9863dup
n.2129dup
 ClinVar dbSNP
15g.43403736G>ACA490142247TP53BP1,TUBGCP4c.*3647C>T (n.*3647C>T)
c.1785G>A (p.Leu595=)
c.1788G>A (p.Leu596=)
c.1607G>A
c.364-677G>A (n.364-677G>A)
n.4054G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.1735-677G>A (n.1735-677G>A)
c.1380G>A (p.Leu460=)
n.2147G>A
c.1732-677G>A (n.1732-677G>A)
n.2077-677G>A
n.9862C>T
n.2130G>A
15g.43403736G>CCA490142245TP53BP1,TUBGCP4c.*3647C>G (n.*3647C>G)
c.1785G>C (p.Leu595=)
c.1788G>C (p.Leu596=)
c.1607G>C
c.364-677G>C (n.364-677G>C)
n.4054G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
c.87G>C (p.Leu29=)
c.1737G>C (p.Leu579=)
c.1735-677G>C (n.1735-677G>C)
c.1380G>C (p.Leu460=)
n.2147G>C
c.1732-677G>C (n.1732-677G>C)
n.2077-677G>C
n.9862C>G
n.2130G>C
15g.43403736G=CA2173168759TP53BP1,TUBGCP4c.*3647C= (n.*3647C=)
c.1785G= (p.Leu595=)
c.1788G= (p.Leu596=)
c.1607G=
c.364-677G= (n.364-677G=)
n.4054G=
c.99G= (p.Leu33=)
c.87G= (p.Leu29=)
c.1737G= (p.Leu579=)
c.1735-677G= (n.1735-677G=)
c.1380G= (p.Leu460=)
n.2147G=
c.1732-677G= (n.1732-677G=)
n.2077-677G=
n.9862C=
n.2130G=
15g.43403736G>TCA490142246TP53BP1,TUBGCP4c.*3647C>A (n.*3647C>A)
c.1785G>T (p.Leu595=)
c.1788G>T (p.Leu596=)
c.1607G>T
c.364-677G>T (n.364-677G>T)
n.4054G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.1737G>T (p.Leu579=)
c.1735-677G>T (n.1735-677G>T)
c.1380G>T (p.Leu460=)
n.2147G>T
c.1732-677G>T (n.1732-677G>T)
n.2077-677G>T
n.9862C>A
n.2130G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403737delCA2628122051TP53BP1,TUBGCP4c.*3647del (n.*3647del)
c.1786del (p.Val596SerfsTer5)
c.1789del (p.Val597SerfsTer5)
c.1608del
c.364-676del (n.364-676del)
n.4055del
c.100del (p.Val34SerfsTer5)
c.88del (p.Val30SerfsTer5)
c.1738del (p.Val580SerfsTer5)
c.1735-676del (n.1735-676del)
c.1381del (p.Val461SerfsTer5)
n.2148del
c.1732-676del (n.1732-676del)
n.2077-676del
n.9862del
n.2131del
 gnomAD v4
15g.43403737G>ACA392139662TP53BP1,TUBGCP4c.*3646C>T (n.*3646C>T)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.1608G>A
c.364-676G>A (n.364-676G>A)
n.4055G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.1735-676G>A (n.1735-676G>A)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
n.2148G>A
c.1732-676G>A (n.1732-676G>A)
n.2077-676G>A
n.9861C>T
n.2131G>A
15g.43403737G>CCA392139666TP53BP1,TUBGCP4c.*3646C>G (n.*3646C>G)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1608G>C
c.364-676G>C (n.364-676G>C)
n.4055G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1735-676G>C (n.1735-676G>C)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.2148G>C
c.1732-676G>C (n.1732-676G>C)
n.2077-676G>C
n.9861C>G
n.2131G>C
15g.43403737G>TCA392139667TP53BP1,TUBGCP4c.*3646C>A (n.*3646C>A)
c.1786G>T (p.Val596Phe)
c.1789G>T (p.Val597Phe)
c.1608G>T
c.364-676G>T (n.364-676G>T)
n.4055G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.88G>T (p.Val30Phe)
c.1738G>T (p.Val580Phe)
c.1735-676G>T (n.1735-676G>T)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
n.2148G>T
c.1732-676G>T (n.1732-676G>T)
n.2077-676G>T
n.9861C>A
n.2131G>T
15g.43403738T>ACA7524193TP53BP1,TUBGCP4c.*3645A>T (n.*3645A>T)
c.1787T>A (p.Val596Asp)
c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.1609T>A
c.364-675T>A (n.364-675T>A)
n.4056T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.89T>A (p.Val30Asp)
c.1739T>A (p.Val580Asp)
c.1735-675T>A (n.1735-675T>A)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
n.2149T>A
c.1732-675T>A (n.1732-675T>A)
n.2077-675T>A
n.9860A>T
n.2132T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.43403738T>CCA392139670TP53BP1,TUBGCP4c.*3645A>G (n.*3645A>G)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1609T>C
c.364-675T>C (n.364-675T>C)
n.4056T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.1735-675T>C (n.1735-675T>C)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.2149T>C
c.1732-675T>C (n.1732-675T>C)
n.2077-675T>C
n.9860A>G
n.2132T>C
15g.43403738T>GCA392139673TP53BP1,TUBGCP4c.*3645A>C (n.*3645A>C)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1609T>G
c.364-675T>G (n.364-675T>G)
n.4056T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.1735-675T>G (n.1735-675T>G)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.2149T>G
c.1732-675T>G (n.1732-675T>G)
n.2077-675T>G
n.9860A>C
n.2132T>G
15g.43403738T=CA2173168760TP53BP1,TUBGCP4c.*3645A= (n.*3645A=)
c.1787T= (p.Val596=)
c.1790T= (p.Val597=)
c.1609T=
c.364-675T= (n.364-675T=)
n.4056T=
c.101T= (p.Val34=)
c.89T= (p.Val30=)
c.1739T= (p.Val580=)
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c.1382T= (p.Val461=)
n.2149T=
c.1732-675T= (n.1732-675T=)
n.2077-675T=
n.9860A=
n.2132T=
15g.43403739C>ACA490142251TP53BP1,TUBGCP4c.*3644G>T (n.*3644G>T)
c.1788C>A (p.Val596=)
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c.1610C>A
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n.4057C>A
c.102C>A (p.Val34=)
c.90C>A (p.Val30=)
c.1740C>A (p.Val580=)
c.1735-674C>A (n.1735-674C>A)
c.1383C>A (p.Val461=)
n.2150C>A
c.1732-674C>A (n.1732-674C>A)
n.2077-674C>A
n.9859G>T
n.2133C>A
15g.43403739C>GCA490142252TP53BP1,TUBGCP4c.*3644G>C (n.*3644G>C)
c.1788C>G (p.Val596=)
c.1791C>G (p.Val597=)
c.1610C>G
c.364-674C>G (n.364-674C>G)
n.4057C>G
c.102C>G (p.Val34=)
c.90C>G (p.Val30=)
c.1740C>G (p.Val580=)
c.1735-674C>G (n.1735-674C>G)
c.1383C>G (p.Val461=)
n.2150C>G
c.1732-674C>G (n.1732-674C>G)
n.2077-674C>G
n.9859G>C
n.2133C>G
15g.43403739C>TCA490142253TP53BP1,TUBGCP4c.*3644G>A (n.*3644G>A)
c.1788C>T (p.Val596=)
c.1791C>T (p.Val597=)
c.1610C>T
c.364-674C>T (n.364-674C>T)
n.4057C>T
c.102C>T (p.Val34=)
c.90C>T (p.Val30=)
c.1740C>T (p.Val580=)
c.1735-674C>T (n.1735-674C>T)
c.1383C>T (p.Val461=)
n.2150C>T
c.1732-674C>T (n.1732-674C>T)
n.2077-674C>T
n.9859G>A
n.2133C>T
15g.43403740A=CA2173168761TP53BP1,TUBGCP4c.*3643T= (n.*3643T=)
c.1789A= (p.Ser597=)
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c.1611A=
c.364-673A= (n.364-673A=)
n.4058A=
c.103A= (p.Ser35=)
c.91A= (p.Ser31=)
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c.1384A= (p.Ser462=)
n.2151A=
c.1732-673A= (n.1732-673A=)
n.2077-673A=
n.9858T=
n.2134A=
15g.43403740A>CCA392139679TP53BP1,TUBGCP4c.*3643T>G (n.*3643T>G)
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.1611A>C
c.364-673A>C (n.364-673A>C)
n.4058A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.1741A>C (p.Ser581Arg)
c.1735-673A>C (n.1735-673A>C)
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n.2151A>C
c.1732-673A>C (n.1732-673A>C)
n.2077-673A>C
n.9858T>G
n.2134A>C
15g.43403740A>GCA7524194TP53BP1,TUBGCP4c.*3643T>C (n.*3643T>C)
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.1611A>G
c.364-673A>G (n.364-673A>G)
n.4058A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
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c.1735-673A>G (n.1735-673A>G)
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n.2151A>G
c.1732-673A>G (n.1732-673A>G)
n.2077-673A>G
n.9858T>C
n.2134A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403740A>TCA392139684TP53BP1,TUBGCP4c.*3643T>A (n.*3643T>A)
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
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c.103A>T (p.Ser35Cys)
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n.2151A>T
c.1732-673A>T (n.1732-673A>T)
n.2077-673A>T
n.9858T>A
n.2134A>T
15g.43403741G>ACA392139691TP53BP1,TUBGCP4c.*3642C>T (n.*3642C>T)
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
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n.4059G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
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n.2152G>A
c.1732-672G>A (n.1732-672G>A)
n.2077-672G>A
n.9857C>T
n.2135G>A
15g.43403741G>CCA392139690TP53BP1,TUBGCP4c.*3642C>G (n.*3642C>G)
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
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n.4059G>C
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n.2152G>C
c.1732-672G>C (n.1732-672G>C)
n.2077-672G>C
n.9857C>G
n.2135G>C
15g.43403741G>TCA392139688TP53BP1,TUBGCP4c.*3642C>A (n.*3642C>A)
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.1612G>T
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n.4059G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
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n.2152G>T
c.1732-672G>T (n.1732-672G>T)
n.2077-672G>T
n.9857C>A
n.2135G>T
15g.43403742T>ACA392139692TP53BP1,TUBGCP4c.*3641A>T (n.*3641A>T)
c.1791T>A (p.Ser597Arg)
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c.1613T>A
c.364-671T>A (n.364-671T>A)
n.4060T>A
c.105T>A (p.Ser35Arg)
c.93T>A (p.Ser31Arg)
c.1743T>A (p.Ser581Arg)
c.1735-671T>A (n.1735-671T>A)
c.1386T>A (p.Ser462Arg)
n.2153T>A
c.1732-671T>A (n.1732-671T>A)
n.2077-671T>A
n.9856A>T
n.2136T>A
15g.43403742T>CCA490142257TP53BP1,TUBGCP4c.*3641A>G (n.*3641A>G)
c.1791T>C (p.Ser597=)
c.1794T>C (p.Ser598=)
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c.364-671T>C (n.364-671T>C)
n.4060T>C
c.105T>C (p.Ser35=)
c.93T>C (p.Ser31=)
c.1743T>C (p.Ser581=)
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c.1386T>C (p.Ser462=)
n.2153T>C
c.1732-671T>C (n.1732-671T>C)
n.2077-671T>C
n.9856A>G
n.2136T>C
15g.43403742T>GCA392139693TP53BP1,TUBGCP4c.*3641A>C (n.*3641A>C)
c.1791T>G (p.Ser597Arg)
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c.1613T>G
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n.4060T>G
c.105T>G (p.Ser35Arg)
c.93T>G (p.Ser31Arg)
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c.1735-671T>G (n.1735-671T>G)
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n.2153T>G
c.1732-671T>G (n.1732-671T>G)
n.2077-671T>G
n.9856A>C
n.2136T>G
 dbSNP
15g.43403742T=CA2173168762TP53BP1,TUBGCP4c.*3641A= (n.*3641A=)
c.1791T= (p.Ser597=)
c.1794T= (p.Ser598=)
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c.364-671T= (n.364-671T=)
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c.105T= (p.Ser35=)
c.93T= (p.Ser31=)
c.1743T= (p.Ser581=)
c.1735-671T= (n.1735-671T=)
c.1386T= (p.Ser462=)
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c.1732-671T= (n.1732-671T=)
n.2077-671T=
n.9856A=
n.2136T=
15g.43403743C>ACA392139696TP53BP1,TUBGCP4c.*3640G>T (n.*3640G>T)
c.1792C>A (p.Gln598Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.1614C>A
c.364-670C>A (n.364-670C>A)
n.4061C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.1735-670C>A (n.1735-670C>A)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
n.2154C>A
c.1732-670C>A (n.1732-670C>A)
n.2077-670C>A
n.9855G>T
n.2137C>A
15g.43403743C>GCA392139698TP53BP1,TUBGCP4c.*3640G>C (n.*3640G>C)
c.1792C>G (p.Gln598Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.1614C>G
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n.4061C>G
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c.94C>G (p.Gln32Glu)
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c.1735-670C>G (n.1735-670C>G)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
n.2154C>G
c.1732-670C>G (n.1732-670C>G)
n.2077-670C>G
n.9855G>C
n.2137C>G
15g.43403743C>TCA392139703TP53BP1,TUBGCP4c.*3640G>A (n.*3640G>A)
c.1792C>T (p.Gln598Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.1614C>T
c.364-670C>T (n.364-670C>T)
n.4061C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.1735-670C>T (n.1735-670C>T)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
n.2154C>T
c.1732-670C>T (n.1732-670C>T)
n.2077-670C>T
n.9855G>A
n.2137C>T
15g.43403746_43403781dupCA2628122058TP53BP1,TUBGCP4c.*3605_*3640dup (n.*3605_*3640dup)
c.1795_1830dup (p.Gln610_Leu611insAsnLeuGlyProLeuAspGluArgGlyAlaAlaGln)
c.1798_1833dup (p.Gln611_Leu612insAsnLeuGlyProLeuAspGluArgGlyAlaAlaGln)
c.1617_1652dup
c.364-667_364-632dup (n.364-667_364-632dup)
n.4064_4099dup
c.109_144dup (p.Gln48_Leu49insAsnLeuGlyProLeuAspGluArgGlyAlaAlaGln)
c.97_132dup (p.Gln44_Leu45insAsnLeuGlyProLeuAspGluArgGlyAlaAlaGln)
c.1747_1782dup (p.Gln594_Leu595insAsnLeuGlyProLeuAspGluArgGlyAlaAlaGln)
c.1735-667_1735-632dup (n.1735-667_1735-632dup)
c.1390_1425dup (p.Gln475_Leu476insAsnLeuGlyProLeuAspGluArgGlyAlaAlaGln)
n.2157_2192dup
c.1732-667_1732-632dup (n.1732-667_1732-632dup)
n.2077-667_2077-632dup
n.9820_9855dup
n.2140_2175dup
 gnomAD v4
15g.43403744A=CA2173168763TP53BP1,TUBGCP4c.*3639T= (n.*3639T=)
c.1793A= (p.Gln598=)
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c.1388A= (p.Gln463=)
n.2155A=
c.1732-669A= (n.1732-669A=)
n.2077-669A=
n.9854T=
n.2138A=
15g.43403744A>CCA392139708TP53BP1,TUBGCP4c.*3639T>G (n.*3639T>G)
c.1793A>C (p.Gln598Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.1615A>C
c.364-669A>C (n.364-669A>C)
n.4062A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.1735-669A>C (n.1735-669A>C)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.2155A>C
c.1732-669A>C (n.1732-669A>C)
n.2077-669A>C
n.9854T>G
n.2138A>C
15g.43403744A>GCA270001492TP53BP1,TUBGCP4c.*3639T>C (n.*3639T>C)
c.1793A>G (p.Gln598Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.1615A>G
c.364-669A>G (n.364-669A>G)
n.4062A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.1735-669A>G (n.1735-669A>G)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.2155A>G
c.1732-669A>G (n.1732-669A>G)
n.2077-669A>G
n.9854T>C
n.2138A>G
 dbSNP
15g.43403744A>TCA392139714TP53BP1,TUBGCP4c.*3639T>A (n.*3639T>A)
c.1793A>T (p.Gln598Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.1615A>T
c.364-669A>T (n.364-669A>T)
n.4062A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.1735-669A>T (n.1735-669A>T)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
n.2155A>T
c.1732-669A>T (n.1732-669A>T)
n.2077-669A>T
n.9854T>A
n.2138A>T
15g.43403745G>ACA490142259TP53BP1,TUBGCP4c.*3638C>T (n.*3638C>T)
c.1794G>A (p.Gln598=)
c.1797G>A (p.Gln599=)
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n.4063G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
c.96G>A (p.Gln32=)
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c.1735-668G>A (n.1735-668G>A)
c.1389G>A (p.Gln463=)
n.2156G>A
c.1732-668G>A (n.1732-668G>A)
n.2077-668G>A
n.9853C>T
n.2139G>A
 dbSNP
15g.43403745G>CCA392139715TP53BP1,TUBGCP4c.*3638C>G (n.*3638C>G)
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n.2077-668G>T
n.9853C>A
n.2139G>T
15g.43403746A>CCA392139721TP53BP1,TUBGCP4c.*3637T>G (n.*3637T>G)
c.1795A>C (p.Asn599His)
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n.2077-667A>C
n.9852T>G
n.2140A>C
15g.43403746A>GCA392139725TP53BP1,TUBGCP4c.*3637T>C (n.*3637T>C)
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n.2077-667A>G
n.9852T>C
n.2140A>G
15g.43403746A>TCA392139727TP53BP1,TUBGCP4c.*3637T>A (n.*3637T>A)
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c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
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n.2157A>T
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n.2077-667A>T
n.9852T>A
n.2140A>T
15g.43403747A=CA2173168764TP53BP1,TUBGCP4c.*3636T= (n.*3636T=)
c.1796A= (p.Asn599=)
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c.364-666A= (n.364-666A=)
n.4065A=
c.110A= (p.Asn37=)
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n.2158A=
c.1732-666A= (n.1732-666A=)
n.2077-666A=
n.9851T=
n.2141A=
15g.43403747A>CCA392139743TP53BP1,TUBGCP4c.*3636T>G (n.*3636T>G)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
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n.4065A>C
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
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c.1735-666A>C (n.1735-666A>C)
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n.2158A>C
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n.2077-666A>C
n.9851T>G
n.2141A>C
 dbSNP
15g.43403747A>GCA392139734TP53BP1,TUBGCP4c.*3636T>C (n.*3636T>C)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
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n.2158A>G
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n.2077-666A>G
n.9851T>C
n.2141A>G
15g.43403747A>TCA392139738TP53BP1,TUBGCP4c.*3636T>A (n.*3636T>A)
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c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
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c.1735-666A>T (n.1735-666A>T)
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n.2158A>T
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n.9851T>A
n.2141A>T
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c.111C>A (p.Asn37Lys)
c.99C>A (p.Asn33Lys)
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n.2077-665C>A
n.9850G>T
n.2142C>A
15g.43403748C=CA2173168765TP53BP1,TUBGCP4c.*3635G= (n.*3635G=)
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c.111C= (p.Asn37=)
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n.2159C=
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n.9850G=
n.2142C=
15g.43403748C>GCA392139756TP53BP1,TUBGCP4c.*3635G>C (n.*3635G>C)
c.1797C>G (p.Asn599Lys)
c.1800C>G (p.Asn600Lys)
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c.111C>G (p.Asn37Lys)
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n.2077-665C>G
n.9850G>C
n.2142C>G
15g.43403748C>TCA7524195TP53BP1,TUBGCP4c.*3635G>A (n.*3635G>A)
c.1797C>T (p.Asn599=)
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c.364-665C>T (n.364-665C>T)
n.4066C>T
c.111C>T (p.Asn37=)
c.99C>T (p.Asn33=)
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n.2159C>T
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n.2077-665C>T
n.9850G>A
n.2142C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403749C>ACA392139760TP53BP1,TUBGCP4c.*3634G>T (n.*3634G>T)
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1620C>A
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n.4067C>A
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
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c.1735-664C>A (n.1735-664C>A)
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
n.2160C>A
c.1732-664C>A (n.1732-664C>A)
n.2077-664C>A
n.9849G>T
n.2143C>A
15g.43403749C>GCA392139764TP53BP1,TUBGCP4c.*3634G>C (n.*3634G>C)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1620C>G
c.364-664C>G (n.364-664C>G)
n.4067C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1735-664C>G (n.1735-664C>G)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.2160C>G
c.1732-664C>G (n.1732-664C>G)
n.2077-664C>G
n.9849G>C
n.2143C>G
15g.43403749C>TCA490142261TP53BP1,TUBGCP4c.*3634G>A (n.*3634G>A)
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.1801C>T (p.Leu601=)
c.1620C>T
c.364-664C>T (n.364-664C>T)
n.4067C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1735-664C>T (n.1735-664C>T)
c.1393C>T (p.Leu465=)
n.2160C>T
c.1732-664C>T (n.1732-664C>T)
n.2077-664C>T
n.9849G>A
n.2143C>T
15g.43403750T>ACA392139767TP53BP1,TUBGCP4c.*3633A>T (n.*3633A>T)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.1802T>A (p.Leu601Gln)
c.1621T>A
c.364-663T>A (n.364-663T>A)
n.4068T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1735-663T>A (n.1735-663T>A)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
n.2161T>A
c.1732-663T>A (n.1732-663T>A)
n.2077-663T>A
n.9848A>T
n.2144T>A
15g.43403750T>CCA392139768TP53BP1,TUBGCP4c.*3633A>G (n.*3633A>G)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1621T>C
c.364-663T>C (n.364-663T>C)
n.4068T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1735-663T>C (n.1735-663T>C)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.2161T>C
c.1732-663T>C (n.1732-663T>C)
n.2077-663T>C
n.9848A>G
n.2144T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.43403750T>GCA392139769TP53BP1,TUBGCP4c.*3633A>C (n.*3633A>C)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1621T>G
c.364-663T>G (n.364-663T>G)
n.4068T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1735-663T>G (n.1735-663T>G)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.2161T>G
c.1732-663T>G (n.1732-663T>G)
n.2077-663T>G
n.9848A>C
n.2144T>G
15g.43403751A=CA2173168766TP53BP1,TUBGCP4c.*3632T= (n.*3632T=)
c.1800A= (p.Leu600=)
c.1803A= (p.Leu601=)
c.1622A=
c.364-662A= (n.364-662A=)
n.4069A=
c.114A= (p.Leu38=)
c.102A= (p.Leu34=)
c.1752A= (p.Leu584=)
c.1735-662A= (n.1735-662A=)
c.1395A= (p.Leu465=)
n.2162A=
c.1732-662A= (n.1732-662A=)
n.2077-662A=
n.9847T=
n.2145A=
15g.43403751A>CCA7524196TP53BP1,TUBGCP4c.*3632T>G (n.*3632T>G)
c.1800A>C (p.Leu600=)
c.1803A>C (p.Leu601=)
c.1622A>C
c.364-662A>C (n.364-662A>C)
n.4069A>C
c.114A>C (p.Leu38=)
c.102A>C (p.Leu34=)
c.1752A>C (p.Leu584=)
c.1735-662A>C (n.1735-662A>C)
c.1395A>C (p.Leu465=)
n.2162A>C
c.1732-662A>C (n.1732-662A>C)
n.2077-662A>C
n.9847T>G
n.2145A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403751A>GCA490142265TP53BP1,TUBGCP4c.*3632T>C (n.*3632T>C)
c.1800A>G (p.Leu600=)
c.1803A>G (p.Leu601=)
c.1622A>G
c.364-662A>G (n.364-662A>G)
n.4069A>G
c.114A>G (p.Leu38=)
c.102A>G (p.Leu34=)
c.1752A>G (p.Leu584=)
c.1735-662A>G (n.1735-662A>G)
c.1395A>G (p.Leu465=)
n.2162A>G
c.1732-662A>G (n.1732-662A>G)
n.2077-662A>G
n.9847T>C
n.2145A>G
 gnomAD v4
15g.43403751A>TCA490142266TP53BP1,TUBGCP4c.*3632T>A (n.*3632T>A)
c.1800A>T (p.Leu600=)
c.1803A>T (p.Leu601=)
c.1622A>T
c.364-662A>T (n.364-662A>T)
n.4069A>T
c.114A>T (p.Leu38=)
c.102A>T (p.Leu34=)
c.1752A>T (p.Leu584=)
c.1735-662A>T (n.1735-662A>T)
c.1395A>T (p.Leu465=)
n.2162A>T
c.1732-662A>T (n.1732-662A>T)
n.2077-662A>T
n.9847T>A
n.2145A>T
15g.43403752G>ACA392139774TP53BP1,TUBGCP4c.*3631C>T (n.*3631C>T)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.1623G>A
c.364-661G>A (n.364-661G>A)
n.4070G>A
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.1753G>A (p.Gly585Ser)
c.1735-661G>A (n.1735-661G>A)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
n.2163G>A
c.1732-661G>A (n.1732-661G>A)
n.2077-661G>A
n.9846C>T
n.2146G>A
15g.43403752G>CCA392139776TP53BP1,TUBGCP4c.*3631C>G (n.*3631C>G)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.1623G>C
c.364-661G>C (n.364-661G>C)
n.4070G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.1735-661G>C (n.1735-661G>C)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.2163G>C
c.1732-661G>C (n.1732-661G>C)
n.2077-661G>C
n.9846C>G
n.2146G>C
15g.43403752G=CA2173168767TP53BP1,TUBGCP4c.*3631C= (n.*3631C=)
c.1801G= (p.Gly601=)
c.1804G= (p.Gly602=)
c.1623G=
c.364-661G= (n.364-661G=)
n.4070G=
c.115G= (p.Gly39=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.1753G= (p.Gly585=)
c.1735-661G= (n.1735-661G=)
c.1396G= (p.Gly466=)
n.2163G=
c.1732-661G= (n.1732-661G=)
n.2077-661G=
n.9846C=
n.2146G=
15g.43403752G>TCA392139781TP53BP1,TUBGCP4c.*3631C>A (n.*3631C>A)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.1623G>T
c.364-661G>T (n.364-661G>T)
n.4070G>T
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.1753G>T (p.Gly585Cys)
c.1735-661G>T (n.1735-661G>T)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
n.2163G>T
c.1732-661G>T (n.1732-661G>T)
n.2077-661G>T
n.9846C>A
n.2146G>T
15g.43403752_43403753insTCACA7524197TP53BP1,TUBGCP4c.*3630_*3631insTGA (n.*3630_*3631insTGA)
c.1801_1802insTCA (p.Gly601delinsValSer)
c.1804_1805insTCA (p.Gly602delinsValSer)
c.1623_1624insTCA
c.364-661_364-660insTCA (n.364-661_364-660insTCA)
n.4070_4071insTCA
c.115_116insTCA (p.Gly39delinsValSer)
c.103_104insTCA (p.Gly35delinsValSer)
c.1753_1754insTCA (p.Gly585delinsValSer)
c.1735-661_1735-660insTCA (n.1735-661_1735-660insTCA)
c.1396_1397insTCA (p.Gly466delinsValSer)
n.2163_2164insTCA
c.1732-661_1732-660insTCA (n.1732-661_1732-660insTCA)
n.2077-661_2077-660insTCA
n.9845_9846insTGA
n.2146_2147insTCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403753G>ACA392139790TP53BP1,TUBGCP4c.*3630C>T (n.*3630C>T)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
c.1624G>A
c.364-660G>A (n.364-660G>A)
n.4071G>A
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.1754G>A (p.Gly585Asp)
c.1735-660G>A (n.1735-660G>A)
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
n.2164G>A
c.1732-660G>A (n.1732-660G>A)
n.2077-660G>A
n.9845C>T
n.2147G>A
15g.43403753G>CCA7524198TP53BP1,TUBGCP4c.*3630C>G (n.*3630C>G)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.1624G>C
c.364-660G>C (n.364-660G>C)
n.4071G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.1735-660G>C (n.1735-660G>C)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.2164G>C
c.1732-660G>C (n.1732-660G>C)
n.2077-660G>C
n.9845C>G
n.2147G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403753G=CA2173168769TP53BP1,TUBGCP4c.*3630C= (n.*3630C=)
c.1802G= (p.Gly601=)
c.1805G= (p.Gly602=)
c.1624G=
c.364-660G= (n.364-660G=)
n.4071G=
c.116G= (p.Gly39=)
c.104G= (p.Gly35=)
c.1754G= (p.Gly585=)
c.1735-660G= (n.1735-660G=)
c.1397G= (p.Gly466=)
n.2164G=
c.1732-660G= (n.1732-660G=)
n.2077-660G=
n.9845C=
n.2147G=
15g.43403753G>TCA392139786TP53BP1,TUBGCP4c.*3630C>A (n.*3630C>A)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.1624G>T
c.364-660G>T (n.364-660G>T)
n.4071G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.1735-660G>T (n.1735-660G>T)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.2164G>T
c.1732-660G>T (n.1732-660G>T)
n.2077-660G>T
n.9845C>A
n.2147G>T
15g.43403753_43403755delinsGCCCA2173168768TP53BP1,TUBGCP4c.*3628_*3630delinsGGC (n.*3628_*3630delinsGGC)
c.1802_1804delinsGCC (p.Gly601=)
c.1805_1807delinsGCC (p.Gly602=)
c.1624_1626delinsGCC
c.364-660_364-658delinsGCC (n.364-660_364-658delinsGCC)
n.4071_4073delinsGCC
c.116_118delinsGCC (p.Gly39=)
c.104_106delinsGCC (p.Gly35=)
c.1754_1756delinsGCC (p.Gly585=)
c.1735-660_1735-658delinsGCC (n.1735-660_1735-658delinsGCC)
c.1397_1399delinsGCC (p.Gly466=)
n.2164_2166delinsGCC
c.1732-660_1732-658delinsGCC (n.1732-660_1732-658delinsGCC)
n.2077-660_2077-658delinsGCC
n.9843_9845delinsGGC
n.2147_2149delinsGCC
15g.43403754C>ACA490142268TP53BP1,TUBGCP4c.*3629G>T (n.*3629G>T)
c.1803C>A (p.Gly601=)
c.1806C>A (p.Gly602=)
c.1625C>A
c.364-659C>A (n.364-659C>A)
n.4072C>A
c.117C>A (p.Gly39=)
c.105C>A (p.Gly35=)
c.1755C>A (p.Gly585=)
c.1735-659C>A (n.1735-659C>A)
c.1398C>A (p.Gly466=)
n.2165C>A
c.1732-659C>A (n.1732-659C>A)
n.2077-659C>A
n.9844G>T
n.2148C>A
15g.43403754C=CA2173168770TP53BP1,TUBGCP4c.*3629G= (n.*3629G=)
c.1803C= (p.Gly601=)
c.1806C= (p.Gly602=)
c.1625C=
c.364-659C= (n.364-659C=)
n.4072C=
c.117C= (p.Gly39=)
c.105C= (p.Gly35=)
c.1755C= (p.Gly585=)
c.1735-659C= (n.1735-659C=)
c.1398C= (p.Gly466=)
n.2165C=
c.1732-659C= (n.1732-659C=)
n.2077-659C=
n.9844G=
n.2148C=
15g.43403754C>GCA490142269TP53BP1,TUBGCP4c.*3629G>C (n.*3629G>C)
c.1803C>G (p.Gly601=)
c.1806C>G (p.Gly602=)
c.1625C>G
c.364-659C>G (n.364-659C>G)
n.4072C>G
c.117C>G (p.Gly39=)
c.105C>G (p.Gly35=)
c.1755C>G (p.Gly585=)
c.1735-659C>G (n.1735-659C>G)
c.1398C>G (p.Gly466=)
n.2165C>G
c.1732-659C>G (n.1732-659C>G)
n.2077-659C>G
n.9844G>C
n.2148C>G
15g.43403754C>TCA490142270TP53BP1,TUBGCP4c.*3629G>A (n.*3629G>A)
c.1803C>T (p.Gly601=)
c.1806C>T (p.Gly602=)
c.1625C>T
c.364-659C>T (n.364-659C>T)
n.4072C>T
c.117C>T (p.Gly39=)
c.105C>T (p.Gly35=)
c.1755C>T (p.Gly585=)
c.1735-659C>T (n.1735-659C>T)
c.1398C>T (p.Gly466=)
n.2165C>T
c.1732-659C>T (n.1732-659C>T)
n.2077-659C>T
n.9844G>A
n.2148C>T
15g.43403755_43403756delCA7524199TP53BP1,TUBGCP4c.*3628_*3629del (n.*3628_*3629del)
c.1804_1805del (p.Pro602ThrfsTer3)
c.1807_1808del (p.Pro603ThrfsTer3)
c.1626_1627del
c.364-658_364-657del (n.364-658_364-657del)
n.4073_4074del
c.118_119del (p.Pro40ThrfsTer3)
c.106_107del (p.Pro36ThrfsTer3)
c.1756_1757del (p.Pro586ThrfsTer3)
c.1735-658_1735-657del (n.1735-658_1735-657del)
c.1399_1400del (p.Pro467ThrfsTer3)
n.2166_2167del
c.1732-658_1732-657del (n.1732-658_1732-657del)
n.2077-658_2077-657del
n.9843_9844del
n.2149_2150del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403754_43403755insACA270001502TP53BP1,TUBGCP4c.*3628_*3629insT (n.*3628_*3629insT)
c.1803_1804insA (p.Pro602ThrfsTer4)
c.1806_1807insA (p.Pro603ThrfsTer4)
c.1625_1626insA
c.364-659_364-658insA (n.364-659_364-658insA)
n.4072_4073insA
c.117_118insA (p.Pro40ThrfsTer4)
c.105_106insA (p.Pro36ThrfsTer4)
c.1755_1756insA (p.Pro586ThrfsTer4)
c.1735-659_1735-658insA (n.1735-659_1735-658insA)
c.1398_1399insA (p.Pro467ThrfsTer4)
n.2165_2166insA
c.1732-659_1732-658insA (n.1732-659_1732-658insA)
n.2077-659_2077-658insA
n.9843_9844insT
n.2148_2149insA
 dbSNP
15g.43403755C>ACA392139810TP53BP1,TUBGCP4c.*3628G>T (n.*3628G>T)
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1807C>A (p.Pro603Thr)
c.1626C>A
c.364-658C>A (n.364-658C>A)
n.4073C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1735-658C>A (n.1735-658C>A)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
n.2166C>A
c.1732-658C>A (n.1732-658C>A)
n.2077-658C>A
n.9843G>T
n.2149C>A
15g.43403755C>GCA392139811TP53BP1,TUBGCP4c.*3628G>C (n.*3628G>C)
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1807C>G (p.Pro603Ala)
c.1626C>G
c.364-658C>G (n.364-658C>G)
n.4073C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1735-658C>G (n.1735-658C>G)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
n.2166C>G
c.1732-658C>G (n.1732-658C>G)
n.2077-658C>G
n.9843G>C
n.2149C>G
15g.43403755C>TCA392139809TP53BP1,TUBGCP4c.*3628G>A (n.*3628G>A)
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1807C>T (p.Pro603Ser)
c.1626C>T
c.364-658C>T (n.364-658C>T)
n.4073C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1735-658C>T (n.1735-658C>T)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
n.2166C>T
c.1732-658C>T (n.1732-658C>T)
n.2077-658C>T
n.9843G>A
n.2149C>T
15g.43403756C>ACA7524200TP53BP1,TUBGCP4c.*3627G>T (n.*3627G>T)
c.1805C>A (p.Pro602Gln)
c.1808C>A (p.Pro603Gln)
c.1627C>A
c.364-657C>A (n.364-657C>A)
n.4074C>A
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.107C>A (p.Pro36Gln)
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.1735-657C>A (n.1735-657C>A)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
n.2167C>A
c.1732-657C>A (n.1732-657C>A)
n.2077-657C>A
n.9842G>T
n.2150C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403756C=CA2173168771TP53BP1,TUBGCP4c.*3627G= (n.*3627G=)
c.1805C= (p.Pro602=)
c.1808C= (p.Pro603=)
c.1627C=
c.364-657C= (n.364-657C=)
n.4074C=
c.119C= (p.Pro40=)
c.107C= (p.Pro36=)
c.1757C= (p.Pro586=)
c.1735-657C= (n.1735-657C=)
c.1400C= (p.Pro467=)
n.2167C=
c.1732-657C= (n.1732-657C=)
n.2077-657C=
n.9842G=
n.2150C=
15g.43403756C>GCA392139819TP53BP1,TUBGCP4c.*3627G>C (n.*3627G>C)
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1808C>G (p.Pro603Arg)
c.1627C>G
c.364-657C>G (n.364-657C>G)
n.4074C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1735-657C>G (n.1735-657C>G)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
n.2167C>G
c.1732-657C>G (n.1732-657C>G)
n.2077-657C>G
n.9842G>C
n.2150C>G
15g.43403756C>TCA392139845TP53BP1,TUBGCP4c.*3627G>A (n.*3627G>A)
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1808C>T (p.Pro603Leu)
c.1627C>T
c.364-657C>T (n.364-657C>T)
n.4074C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1735-657C>T (n.1735-657C>T)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
n.2167C>T
c.1732-657C>T (n.1732-657C>T)
n.2077-657C>T
n.9842G>A
n.2150C>T
15g.43403757A>CCA490142272TP53BP1,TUBGCP4c.*3626T>G (n.*3626T>G)
c.1806A>C (p.Pro602=)
c.1809A>C (p.Pro603=)
c.1628A>C
c.364-656A>C (n.364-656A>C)
n.4075A>C
c.120A>C (p.Pro40=)
c.108A>C (p.Pro36=)
c.1758A>C (p.Pro586=)
c.1735-656A>C (n.1735-656A>C)
c.1401A>C (p.Pro467=)
n.2168A>C
c.1732-656A>C (n.1732-656A>C)
n.2077-656A>C
n.9841T>G
n.2151A>C
15g.43403757A>GCA490142273TP53BP1,TUBGCP4c.*3626T>C (n.*3626T>C)
c.1806A>G (p.Pro602=)
c.1809A>G (p.Pro603=)
c.1628A>G
c.364-656A>G (n.364-656A>G)
n.4075A>G
c.120A>G (p.Pro40=)
c.108A>G (p.Pro36=)
c.1758A>G (p.Pro586=)
c.1735-656A>G (n.1735-656A>G)
c.1401A>G (p.Pro467=)
n.2168A>G
c.1732-656A>G (n.1732-656A>G)
n.2077-656A>G
n.9841T>C
n.2151A>G
 gnomAD v4
15g.43403757A>TCA490142275TP53BP1,TUBGCP4c.*3626T>A (n.*3626T>A)
c.1806A>T (p.Pro602=)
c.1809A>T (p.Pro603=)
c.1628A>T
c.364-656A>T (n.364-656A>T)
n.4075A>T
c.120A>T (p.Pro40=)
c.108A>T (p.Pro36=)
c.1758A>T (p.Pro586=)
c.1735-656A>T (n.1735-656A>T)
c.1401A>T (p.Pro467=)
n.2168A>T
c.1732-656A>T (n.1732-656A>T)
n.2077-656A>T
n.9841T>A
n.2151A>T
15g.43403758C>ACA392139849TP53BP1,TUBGCP4c.*3625G>T (n.*3625G>T)
c.1807C>A (p.Leu603Met)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
c.1629C>A
c.364-655C>A (n.364-655C>A)
n.4076C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.1759C>A (p.Leu587Met)
c.1735-655C>A (n.1735-655C>A)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
n.2169C>A
c.1732-655C>A (n.1732-655C>A)
n.2077-655C>A
n.9840G>T
n.2152C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403758C=CA2173168772TP53BP1,TUBGCP4c.*3625G= (n.*3625G=)
c.1807C= (p.Leu603=)
c.1810C= (p.Leu604=)
c.1629C=
c.364-655C= (n.364-655C=)
n.4076C=
c.121C= (p.Leu41=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.1759C= (p.Leu587=)
c.1735-655C= (n.1735-655C=)
c.1402C= (p.Leu468=)
n.2169C=
c.1732-655C= (n.1732-655C=)
n.2077-655C=
n.9840G=
n.2152C=
15g.43403758C>GCA392139850TP53BP1,TUBGCP4c.*3625G>C (n.*3625G>C)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.1629C>G
c.364-655C>G (n.364-655C>G)
n.4076C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1735-655C>G (n.1735-655C>G)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.2169C>G
c.1732-655C>G (n.1732-655C>G)
n.2077-655C>G
n.9840G>C
n.2152C>G
 gnomAD v4
15g.43403758C>TCA490142278TP53BP1,TUBGCP4c.*3625G>A (n.*3625G>A)
c.1807C>T (p.Leu603=)
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.1629C>T
c.364-655C>T (n.364-655C>T)
n.4076C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.1759C>T (p.Leu587=)
c.1735-655C>T (n.1735-655C>T)
c.1402C>T (p.Leu468=)
n.2169C>T
c.1732-655C>T (n.1732-655C>T)
n.2077-655C>T
n.9840G>A
n.2152C>T
15g.43403759T>ACA392139854TP53BP1,TUBGCP4c.*3624A>T (n.*3624A>T)
c.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.1630T>A
c.364-654T>A (n.364-654T>A)
n.4077T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.1735-654T>A (n.1735-654T>A)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.2170T>A
c.1732-654T>A (n.1732-654T>A)
n.2077-654T>A
n.9839A>T
n.2153T>A
15g.43403759T>CCA392139855TP53BP1,TUBGCP4c.*3624A>G (n.*3624A>G)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.1630T>C
c.364-654T>C (n.364-654T>C)
n.4077T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1735-654T>C (n.1735-654T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.2170T>C
c.1732-654T>C (n.1732-654T>C)
n.2077-654T>C
n.9839A>G
n.2153T>C
15g.43403759T>GCA392139860TP53BP1,TUBGCP4c.*3624A>C (n.*3624A>C)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.1630T>G
c.364-654T>G (n.364-654T>G)
n.4077T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1735-654T>G (n.1735-654T>G)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.2170T>G
c.1732-654T>G (n.1732-654T>G)
n.2077-654T>G
n.9839A>C
n.2153T>G
15g.43403760G>ACA7524201TP53BP1,TUBGCP4c.*3623C>T (n.*3623C>T)
c.1809G>A (p.Leu603=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.1631G>A
c.364-653G>A (n.364-653G>A)
n.4078G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.1761G>A (p.Leu587=)
c.1735-653G>A (n.1735-653G>A)
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.2171G>A
c.1732-653G>A (n.1732-653G>A)
n.2077-653G>A
n.9838C>T
n.2154G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403760G>CCA490142279TP53BP1,TUBGCP4c.*3623C>G (n.*3623C>G)
c.1809G>C (p.Leu603=)
c.1812G>C (p.Leu604=)
c.1631G>C
c.364-653G>C (n.364-653G>C)
n.4078G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.1761G>C (p.Leu587=)
c.1735-653G>C (n.1735-653G>C)
c.1404G>C (p.Leu468=)
n.2171G>C
c.1732-653G>C (n.1732-653G>C)
n.2077-653G>C
n.9838C>G
n.2154G>C
15g.43403760G=CA2173168773TP53BP1,TUBGCP4c.*3623C= (n.*3623C=)
c.1809G= (p.Leu603=)
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c.1631G=
c.364-653G= (n.364-653G=)
n.4078G=
c.123G= (p.Leu41=)
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n.2171G=
c.1732-653G= (n.1732-653G=)
n.2077-653G=
n.9838C=
n.2154G=
15g.43403760G>TCA490142280TP53BP1,TUBGCP4c.*3623C>A (n.*3623C>A)
c.1809G>T (p.Leu603=)
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.1631G>T
c.364-653G>T (n.364-653G>T)
n.4078G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.1761G>T (p.Leu587=)
c.1735-653G>T (n.1735-653G>T)
c.1404G>T (p.Leu468=)
n.2171G>T
c.1732-653G>T (n.1732-653G>T)
n.2077-653G>T
n.9838C>A
n.2154G>T
15g.43403761G>ACA392139866TP53BP1,TUBGCP4c.*3622C>T (n.*3622C>T)
c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.1632G>A
c.364-652G>A (n.364-652G>A)
n.4079G>A
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.1735-652G>A (n.1735-652G>A)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
n.2172G>A
c.1732-652G>A (n.1732-652G>A)
n.2077-652G>A
n.9837C>T
n.2155G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403761G>CCA392139869TP53BP1,TUBGCP4c.*3622C>G (n.*3622C>G)
c.1810G>C (p.Asp604His)
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.1632G>C
c.364-652G>C (n.364-652G>C)
n.4079G>C
c.124G>C (p.Asp42His)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.1735-652G>C (n.1735-652G>C)
c.1405G>C (p.Asp469His)
n.2172G>C
c.1732-652G>C (n.1732-652G>C)
n.2077-652G>C
n.9837C>G
n.2155G>C
 gnomAD v4
15g.43403761G=CA2173168774TP53BP1,TUBGCP4c.*3622C= (n.*3622C=)
c.1810G= (p.Asp604=)
c.1813G= (p.Asp605=)
c.1632G=
c.364-652G= (n.364-652G=)
n.4079G=
c.124G= (p.Asp42=)
c.112G= (p.Asp38=)
c.1762G= (p.Asp588=)
c.1735-652G= (n.1735-652G=)
c.1405G= (p.Asp469=)
n.2172G=
c.1732-652G= (n.1732-652G=)
n.2077-652G=
n.9837C=
n.2155G=
15g.43403761G>TCA392139871TP53BP1,TUBGCP4c.*3622C>A (n.*3622C>A)
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.1632G>T
c.364-652G>T (n.364-652G>T)
n.4079G>T
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.1735-652G>T (n.1735-652G>T)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
n.2172G>T
c.1732-652G>T (n.1732-652G>T)
n.2077-652G>T
n.9837C>A
n.2155G>T
15g.43403762A>CCA392139874TP53BP1,TUBGCP4c.*3621T>G (n.*3621T>G)
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.1633A>C
c.364-651A>C (n.364-651A>C)
n.4080A>C
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.1735-651A>C (n.1735-651A>C)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
n.2173A>C
c.1732-651A>C (n.1732-651A>C)
n.2077-651A>C
n.9836T>G
n.2156A>C
15g.43403762A>GCA392139877TP53BP1,TUBGCP4c.*3621T>C (n.*3621T>C)
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.1633A>G
c.364-651A>G (n.364-651A>G)
n.4080A>G
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.1735-651A>G (n.1735-651A>G)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
n.2173A>G
c.1732-651A>G (n.1732-651A>G)
n.2077-651A>G
n.9836T>C
n.2156A>G
15g.43403762A>TCA392139876TP53BP1,TUBGCP4c.*3621T>A (n.*3621T>A)
c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.1633A>T
c.364-651A>T (n.364-651A>T)
n.4080A>T
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.1735-651A>T (n.1735-651A>T)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
n.2173A>T
c.1732-651A>T (n.1732-651A>T)
n.2077-651A>T
n.9836T>A
n.2156A>T
15g.43403763T>ACA392139878TP53BP1,TUBGCP4c.*3620A>T (n.*3620A>T)
c.1812T>A (p.Asp604Glu)
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
c.1634T>A
c.364-650T>A (n.364-650T>A)
n.4081T>A
c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.1764T>A (p.Asp588Glu)
c.1735-650T>A (n.1735-650T>A)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
n.2174T>A
c.1732-650T>A (n.1732-650T>A)
n.2077-650T>A
n.9835A>T
n.2157T>A
15g.43403763T>CCA490142284TP53BP1,TUBGCP4c.*3620A>G (n.*3620A>G)
c.1812T>C (p.Asp604=)
c.1815T>C (p.Asp605=)
c.1634T>C
c.364-650T>C (n.364-650T>C)
n.4081T>C
c.126T>C (p.Asp42=)
c.114T>C (p.Asp38=)
c.1764T>C (p.Asp588=)
c.1735-650T>C (n.1735-650T>C)
c.1407T>C (p.Asp469=)
n.2174T>C
c.1732-650T>C (n.1732-650T>C)
n.2077-650T>C
n.9835A>G
n.2157T>C
15g.43403763T>GCA392139879TP53BP1,TUBGCP4c.*3620A>C (n.*3620A>C)
c.1812T>G (p.Asp604Glu)
c.1815T>G (p.Asp605Glu)
c.1634T>G
c.364-650T>G (n.364-650T>G)
n.4081T>G
c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.1764T>G (p.Asp588Glu)
c.1735-650T>G (n.1735-650T>G)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
n.2174T>G
c.1732-650T>G (n.1732-650T>G)
n.2077-650T>G
n.9835A>C
n.2157T>G
15g.43403764G>ACA392139881TP53BP1,TUBGCP4c.*3619C>T (n.*3619C>T)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1635G>A
c.364-649G>A (n.364-649G>A)
n.4082G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.1735-649G>A (n.1735-649G>A)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.2175G>A
c.1732-649G>A (n.1732-649G>A)
n.2077-649G>A
n.9834C>T
n.2158G>A
15g.43403764G>CCA270001506TP53BP1,TUBGCP4c.*3619C>G (n.*3619C>G)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1635G>C
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n.4082G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
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n.2175G>C
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n.2077-649G>C
n.9834C>G
n.2158G>C
 dbSNP
15g.43403764G=CA2173168775TP53BP1,TUBGCP4c.*3619C= (n.*3619C=)
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c.1816G= (p.Glu606=)
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c.127G= (p.Glu43=)
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c.1408G= (p.Glu470=)
n.2175G=
c.1732-649G= (n.1732-649G=)
n.2077-649G=
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n.2158G=
15g.43403764G>TCA392139883TP53BP1,TUBGCP4c.*3619C>A (n.*3619C>A)
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c.1732-649G>T (n.1732-649G>T)
n.2077-649G>T
n.9834C>A
n.2158G>T
15g.43403765A>CCA392139887TP53BP1,TUBGCP4c.*3618T>G (n.*3618T>G)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
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c.128A>C (p.Glu43Ala)
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c.1735-648A>C (n.1735-648A>C)
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n.2176A>C
c.1732-648A>C (n.1732-648A>C)
n.2077-648A>C
n.9833T>G
n.2159A>C
15g.43403765A>GCA392139890TP53BP1,TUBGCP4c.*3618T>C (n.*3618T>C)
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c.1636A>G
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n.2176A>T
c.1732-648A>T (n.1732-648A>T)
n.2077-648A>T
n.9833T>A
n.2159A>T
15g.43403766G>ACA490142287TP53BP1,TUBGCP4c.*3617C>T (n.*3617C>T)
c.1815G>A (p.Glu605=)
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c.1732-647G>A (n.1732-647G>A)
n.2077-647G>A
n.9832C>T
n.2160G>A
15g.43403766G>CCA392139896TP53BP1,TUBGCP4c.*3617C>G (n.*3617C>G)
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1637G>C
c.364-647G>C (n.364-647G>C)
n.4084G>C
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.1767G>C (p.Glu589Asp)
c.1735-647G>C (n.1735-647G>C)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
n.2177G>C
c.1732-647G>C (n.1732-647G>C)
n.2077-647G>C
n.9832C>G
n.2160G>C
15g.43403766G>TCA392139900TP53BP1,TUBGCP4c.*3617C>A (n.*3617C>A)
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1637G>T
c.364-647G>T (n.364-647G>T)
n.4084G>T
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.1767G>T (p.Glu589Asp)
c.1735-647G>T (n.1735-647G>T)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
n.2177G>T
c.1732-647G>T (n.1732-647G>T)
n.2077-647G>T
n.9832C>A
n.2160G>T
15g.43403767C>ACA392139911TP53BP1,TUBGCP4c.*3616G>T (n.*3616G>T)
c.1816C>A (p.Arg606Ser)
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c.130C>A (p.Arg44Ser)
c.118C>A (p.Arg40Ser)
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c.1735-646C>A (n.1735-646C>A)
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n.2178C>A
c.1732-646C>A (n.1732-646C>A)
n.2077-646C>A
n.9831G>T
n.2161C>A
15g.43403767C=CA2173168776TP53BP1,TUBGCP4c.*3616G= (n.*3616G=)
c.1816C= (p.Arg606=)
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n.2178C=
c.1732-646C= (n.1732-646C=)
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n.9831G=
n.2161C=
15g.43403767C>GCA392139907TP53BP1,TUBGCP4c.*3616G>C (n.*3616G>C)
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
c.1638C>G
c.364-646C>G (n.364-646C>G)
n.4085C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.1735-646C>G (n.1735-646C>G)
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n.2178C>G
c.1732-646C>G (n.1732-646C>G)
n.2077-646C>G
n.9831G>C
n.2161C>G
 COSMIC
15g.43403767C>TCA392139905TP53BP1,TUBGCP4c.*3616G>A (n.*3616G>A)
c.1816C>T (p.Arg606Cys)
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n.4085C>T
c.130C>T (p.Arg44Cys)
c.118C>T (p.Arg40Cys)
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c.1732-646C>T (n.1732-646C>T)
n.2077-646C>T
n.9831G>A
n.2161C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403768G>ACA7524202TP53BP1,TUBGCP4c.*3615C>T (n.*3615C>T)
c.1817G>A (p.Arg606His)
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n.4086G>A
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n.2179G>A
c.1732-645G>A (n.1732-645G>A)
n.2077-645G>A
n.9830C>T
n.2162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403768G>CCA392139915TP53BP1,TUBGCP4c.*3615C>G (n.*3615C>G)
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
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c.364-645G>C (n.364-645G>C)
n.4086G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
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c.1735-645G>C (n.1735-645G>C)
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
n.2179G>C
c.1732-645G>C (n.1732-645G>C)
n.2077-645G>C
n.9830C>G
n.2162G>C
15g.43403768G=CA2173168778TP53BP1,TUBGCP4c.*3615C= (n.*3615C=)
c.1817G= (p.Arg606=)
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c.1732-645G= (n.1732-645G=)
n.2077-645G=
n.9830C=
n.2162G=
15g.43403768G>TCA7524203TP53BP1,TUBGCP4c.*3615C>A (n.*3615C>A)
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
c.1639G>T
c.364-645G>T (n.364-645G>T)
n.4086G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.1735-645G>T (n.1735-645G>T)
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
n.2179G>T
c.1732-645G>T (n.1732-645G>T)
n.2077-645G>T
n.9830C>A
n.2162G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.43403769T>ACA490142291TP53BP1,TUBGCP4c.*3614A>T (n.*3614A>T)
c.1818T>A (p.Arg606=)
c.1821T>A (p.Arg607=)
c.1640T>A
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n.4087T>A
c.132T>A (p.Arg44=)
c.120T>A (p.Arg40=)
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n.2180T>A
c.1732-644T>A (n.1732-644T>A)
n.2077-644T>A
n.9829A>T
n.2163T>A
15g.43403769T>CCA490142293TP53BP1,TUBGCP4c.*3614A>G (n.*3614A>G)
c.1818T>C (p.Arg606=)
c.1821T>C (p.Arg607=)
c.1640T>C
c.364-644T>C (n.364-644T>C)
n.4087T>C
c.132T>C (p.Arg44=)
c.120T>C (p.Arg40=)
c.1770T>C (p.Arg590=)
c.1735-644T>C (n.1735-644T>C)
c.1413T>C (p.Arg471=)
n.2180T>C
c.1732-644T>C (n.1732-644T>C)
n.2077-644T>C
n.9829A>G
n.2163T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403769T>GCA490142292TP53BP1,TUBGCP4c.*3614A>C (n.*3614A>C)
c.1818T>G (p.Arg606=)
c.1821T>G (p.Arg607=)
c.1640T>G
c.364-644T>G (n.364-644T>G)
n.4087T>G
c.132T>G (p.Arg44=)
c.120T>G (p.Arg40=)
c.1770T>G (p.Arg590=)
c.1735-644T>G (n.1735-644T>G)
c.1413T>G (p.Arg471=)
n.2180T>G
c.1732-644T>G (n.1732-644T>G)
n.2077-644T>G
n.9829A>C
n.2163T>G
15g.43403769T=CA2173168779TP53BP1,TUBGCP4c.*3614A= (n.*3614A=)
c.1818T= (p.Arg606=)
c.1821T= (p.Arg607=)
c.1640T=
c.364-644T= (n.364-644T=)
n.4087T=
c.132T= (p.Arg44=)
c.120T= (p.Arg40=)
c.1770T= (p.Arg590=)
c.1735-644T= (n.1735-644T=)
c.1413T= (p.Arg471=)
n.2180T=
c.1732-644T= (n.1732-644T=)
n.2077-644T=
n.9829A=
n.2163T=
15g.43403770G>ACA392139916TP53BP1,TUBGCP4c.*3613C>T (n.*3613C>T)
c.1819G>A (p.Gly607Arg)
c.1822G>A (p.Gly608Arg)
c.1641G>A
c.364-643G>A (n.364-643G>A)
n.4088G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.1735-643G>A (n.1735-643G>A)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
n.2181G>A
c.1732-643G>A (n.1732-643G>A)
n.2077-643G>A
n.9828C>T
n.2164G>A
 gnomAD v4
15g.43403770G>CCA392139917TP53BP1,TUBGCP4c.*3613C>G (n.*3613C>G)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.1641G>C
c.364-643G>C (n.364-643G>C)
n.4088G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.1735-643G>C (n.1735-643G>C)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
n.2181G>C
c.1732-643G>C (n.1732-643G>C)
n.2077-643G>C
n.9828C>G
n.2164G>C
 gnomAD v4
15g.43403770G>TCA392139920TP53BP1,TUBGCP4c.*3613C>A (n.*3613C>A)
c.1819G>T (p.Gly607Ter)
c.1822G>T (p.Gly608Ter)
c.1641G>T
c.364-643G>T (n.364-643G>T)
n.4088G>T
c.133G>T (p.Gly45Ter)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
c.1735-643G>T (n.1735-643G>T)
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
n.2181G>T
c.1732-643G>T (n.1732-643G>T)
n.2077-643G>T
n.9828C>A
n.2164G>T
15g.43403771dupCA2628122113TP53BP1,TUBGCP4c.*3613dup (n.*3613dup)
c.1820dup (p.Ala608SerfsTer12)
c.1823dup (p.Ala609SerfsTer12)
c.1642dup
c.364-642dup (n.364-642dup)
n.4089dup
c.134dup (p.Ala46SerfsTer12)
c.122dup (p.Ala42SerfsTer?)
c.1772dup (p.Ala592SerfsTer12)
c.1735-642dup (n.1735-642dup)
c.1415dup (p.Ala473SerfsTer12)
n.2182dup
c.1732-642dup (n.1732-642dup)
n.2077-642dup
n.9828dup
n.2165dup
 gnomAD v4
15g.43403771G>ACA392139924TP53BP1,TUBGCP4c.*3612C>T (n.*3612C>T)
c.1820G>A (p.Gly607Glu)
c.1823G>A (p.Gly608Glu)
c.1642G>A
c.364-642G>A (n.364-642G>A)
n.4089G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.1735-642G>A (n.1735-642G>A)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
n.2182G>A
c.1732-642G>A (n.1732-642G>A)
n.2077-642G>A
n.9827C>T
n.2165G>A
 gnomAD v4
15g.43403771G>CCA392139926TP53BP1,TUBGCP4c.*3612C>G (n.*3612C>G)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.1642G>C
c.364-642G>C (n.364-642G>C)
n.4089G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.1735-642G>C (n.1735-642G>C)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
n.2182G>C
c.1732-642G>C (n.1732-642G>C)
n.2077-642G>C
n.9827C>G
n.2165G>C
15g.43403771G>TCA392139934TP53BP1,TUBGCP4c.*3612C>A (n.*3612C>A)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.1642G>T
c.364-642G>T (n.364-642G>T)
n.4089G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.1735-642G>T (n.1735-642G>T)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
n.2182G>T
c.1732-642G>T (n.1732-642G>T)
n.2077-642G>T
n.9827C>A
n.2165G>T
15g.43403772A>CCA490142294TP53BP1,TUBGCP4c.*3611T>G (n.*3611T>G)
c.1821A>C (p.Gly607=)
c.1824A>C (p.Gly608=)
c.1643A>C
c.364-641A>C (n.364-641A>C)
n.4090A>C
c.135A>C (p.Gly45=)
c.123A>C (p.Gly41=)
c.1773A>C (p.Gly591=)
c.1735-641A>C (n.1735-641A>C)
c.1416A>C (p.Gly472=)
n.2183A>C
c.1732-641A>C (n.1732-641A>C)
n.2077-641A>C
n.9826T>G
n.2166A>C
15g.43403772A>GCA490142295TP53BP1,TUBGCP4c.*3611T>C (n.*3611T>C)
c.1821A>G (p.Gly607=)
c.1824A>G (p.Gly608=)
c.1643A>G
c.364-641A>G (n.364-641A>G)
n.4090A>G
c.135A>G (p.Gly45=)
c.123A>G (p.Gly41=)
c.1773A>G (p.Gly591=)
c.1735-641A>G (n.1735-641A>G)
c.1416A>G (p.Gly472=)
n.2183A>G
c.1732-641A>G (n.1732-641A>G)
n.2077-641A>G
n.9826T>C
n.2166A>G
15g.43403772A>TCA490142296TP53BP1,TUBGCP4c.*3611T>A (n.*3611T>A)
c.1821A>T (p.Gly607=)
c.1824A>T (p.Gly608=)
c.1643A>T
c.364-641A>T (n.364-641A>T)
n.4090A>T
c.135A>T (p.Gly45=)
c.123A>T (p.Gly41=)
c.1773A>T (p.Gly591=)
c.1735-641A>T (n.1735-641A>T)
c.1416A>T (p.Gly472=)
n.2183A>T
c.1732-641A>T (n.1732-641A>T)
n.2077-641A>T
n.9826T>A
n.2166A>T
15g.43403773G>ACA392139937TP53BP1,TUBGCP4c.*3610C>T (n.*3610C>T)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1644G>A
c.364-640G>A (n.364-640G>A)
n.4091G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1735-640G>A (n.1735-640G>A)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.2184G>A
c.1732-640G>A (n.1732-640G>A)
n.2077-640G>A
n.9825C>T
n.2167G>A
 gnomAD v4
15g.43403773G>CCA392139940TP53BP1,TUBGCP4c.*3610C>G (n.*3610C>G)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1644G>C
c.364-640G>C (n.364-640G>C)
n.4091G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1735-640G>C (n.1735-640G>C)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.2184G>C
c.1732-640G>C (n.1732-640G>C)
n.2077-640G>C
n.9825C>G
n.2167G>C
15g.43403773G>TCA392139944TP53BP1,TUBGCP4c.*3610C>A (n.*3610C>A)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1644G>T
c.364-640G>T (n.364-640G>T)
n.4091G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1735-640G>T (n.1735-640G>T)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.2184G>T
c.1732-640G>T (n.1732-640G>T)
n.2077-640G>T
n.9825C>A
n.2167G>T
15g.43403774C>ACA392139961TP53BP1,TUBGCP4c.*3609G>T (n.*3609G>T)
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1645C>A
c.364-639C>A (n.364-639C>A)
n.4092C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.1735-639C>A (n.1735-639C>A)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.2185C>A
c.1732-639C>A (n.1732-639C>A)
n.2077-639C>A
n.9824G>T
n.2168C>A
15g.43403774C>GCA392139955TP53BP1,TUBGCP4c.*3609G>C (n.*3609G>C)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1645C>G
c.364-639C>G (n.364-639C>G)
n.4092C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1735-639C>G (n.1735-639C>G)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.2185C>G
c.1732-639C>G (n.1732-639C>G)
n.2077-639C>G
n.9824G>C
n.2168C>G
15g.43403774C>TCA392139949TP53BP1,TUBGCP4c.*3609G>A (n.*3609G>A)
c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1645C>T
c.364-639C>T (n.364-639C>T)
n.4092C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1735-639C>T (n.1735-639C>T)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.2185C>T
c.1732-639C>T (n.1732-639C>T)
n.2077-639C>T
n.9824G>A
n.2168C>T
15g.43403775C>ACA490142297TP53BP1,TUBGCP4c.*3608G>T (n.*3608G>T)
c.1824C>A (p.Ala608=)
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.1646C>A
c.364-638C>A (n.364-638C>A)
n.4093C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
c.126C>A (p.Ala42=)
c.1776C>A (p.Ala592=)
c.1735-638C>A (n.1735-638C>A)
c.1419C>A (p.Ala473=)
n.2186C>A
c.1732-638C>A (n.1732-638C>A)
n.2077-638C>A
n.9823G>T
n.2169C>A
15g.43403775C=CA2173168781TP53BP1,TUBGCP4c.*3608G= (n.*3608G=)
c.1824C= (p.Ala608=)
c.1827C= (p.Ala609=)
c.1646C=
c.364-638C= (n.364-638C=)
n.4093C=
c.138C= (p.Ala46=)
c.126C= (p.Ala42=)
c.1776C= (p.Ala592=)
c.1735-638C= (n.1735-638C=)
c.1419C= (p.Ala473=)
n.2186C=
c.1732-638C= (n.1732-638C=)
n.2077-638C=
n.9823G=
n.2169C=
15g.43403775C>GCA490142298TP53BP1,TUBGCP4c.*3608G>C (n.*3608G>C)
c.1824C>G (p.Ala608=)
c.1827C>G (p.Ala609=)
c.1646C>G
c.364-638C>G (n.364-638C>G)
n.4093C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
c.126C>G (p.Ala42=)
c.1776C>G (p.Ala592=)
c.1735-638C>G (n.1735-638C>G)
c.1419C>G (p.Ala473=)
n.2186C>G
c.1732-638C>G (n.1732-638C>G)
n.2077-638C>G
n.9823G>C
n.2169C>G
15g.43403775C>TCA7524204TP53BP1,TUBGCP4c.*3608G>A (n.*3608G>A)
c.1824C>T (p.Ala608=)
c.1827C>T (p.Ala609=)
c.1646C>T
c.364-638C>T (n.364-638C>T)
n.4093C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
c.126C>T (p.Ala42=)
c.1776C>T (p.Ala592=)
c.1735-638C>T (n.1735-638C>T)
c.1419C>T (p.Ala473=)
n.2186C>T
c.1732-638C>T (n.1732-638C>T)
n.2077-638C>T
n.9823G>A
n.2169C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403776G>ACA7524206TP53BP1,TUBGCP4c.*3607C>T (n.*3607C>T)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.1647G>A
c.364-637G>A (n.364-637G>A)
n.4094G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.1735-637G>A (n.1735-637G>A)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.2187G>A
c.1732-637G>A (n.1732-637G>A)
n.2077-637G>A
n.9822C>T
n.2170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403776G>CCA392139971TP53BP1,TUBGCP4c.*3607C>G (n.*3607C>G)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.1647G>C
c.364-637G>C (n.364-637G>C)
n.4094G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.1735-637G>C (n.1735-637G>C)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.2187G>C
c.1732-637G>C (n.1732-637G>C)
n.2077-637G>C
n.9822C>G
n.2170G>C
15g.43403776G=CA2173168782TP53BP1,TUBGCP4c.*3607C= (n.*3607C=)
c.1825G= (p.Ala609=)
c.1828G= (p.Ala610=)
c.1647G=
c.364-637G= (n.364-637G=)
n.4094G=
c.139G= (p.Ala47=)
c.127G= (p.Ala43=)
c.1777G= (p.Ala593=)
c.1735-637G= (n.1735-637G=)
c.1420G= (p.Ala474=)
n.2187G=
c.1732-637G= (n.1732-637G=)
n.2077-637G=
n.9822C=
n.2170G=
15g.43403776G>TCA7524205TP53BP1,TUBGCP4c.*3607C>A (n.*3607C>A)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.1647G>T
c.364-637G>T (n.364-637G>T)
n.4094G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.1735-637G>T (n.1735-637G>T)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.2187G>T
c.1732-637G>T (n.1732-637G>T)
n.2077-637G>T
n.9822C>A
n.2170G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403777C>ACA7524207TP53BP1,TUBGCP4c.*3606G>T (n.*3606G>T)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
c.1648C>A
c.364-636C>A (n.364-636C>A)
n.4095C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.1735-636C>A (n.1735-636C>A)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.2188C>A
c.1732-636C>A (n.1732-636C>A)
n.2077-636C>A
n.9821G>T
n.2171C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403777C=CA2173168785TP53BP1,TUBGCP4c.*3606G= (n.*3606G=)
c.1826C= (p.Ala609=)
c.1829C= (p.Ala610=)
c.1648C=
c.364-636C= (n.364-636C=)
n.4095C=
c.140C= (p.Ala47=)
c.128C= (p.Ala43=)
c.1778C= (p.Ala593=)
c.1735-636C= (n.1735-636C=)
c.1421C= (p.Ala474=)
n.2188C=
c.1732-636C= (n.1732-636C=)
n.2077-636C=
n.9821G=
n.2171C=
15g.43403777C>GCA392139985TP53BP1,TUBGCP4c.*3606G>C (n.*3606G>C)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.1648C>G
c.364-636C>G (n.364-636C>G)
n.4095C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.1735-636C>G (n.1735-636C>G)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.2188C>G
c.1732-636C>G (n.1732-636C>G)
n.2077-636C>G
n.9821G>C
n.2171C>G
15g.43403777C>TCA392139989TP53BP1,TUBGCP4c.*3606G>A (n.*3606G>A)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.1648C>T
c.364-636C>T (n.364-636C>T)
n.4095C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.1735-636C>T (n.1735-636C>T)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.2188C>T
c.1732-636C>T (n.1732-636C>T)
n.2077-636C>T
n.9821G>A
n.2171C>T
15g.43403778C>ACA490142299TP53BP1,TUBGCP4c.*3605G>T (n.*3605G>T)
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.1830C>A (p.Ala610=)
c.1649C>A
c.364-635C>A (n.364-635C>A)
n.4096C>A
c.141C>A (p.Ala47=)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.1779C>A (p.Ala593=)
c.1735-635C>A (n.1735-635C>A)
c.1422C>A (p.Ala474=)
n.2189C>A
c.1732-635C>A (n.1732-635C>A)
n.2077-635C>A
n.9820G>T
n.2172C>A
15g.43403778C>GCA490142300TP53BP1,TUBGCP4c.*3605G>C (n.*3605G>C)
c.1827C>G (p.Ala609=)
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c.364-635C>G (n.364-635C>G)
n.4096C>G
c.141C>G (p.Ala47=)
c.129C>G (p.Ala43=)
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c.1827C>T (p.Ala609=)
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n.4096C>T
c.141C>T (p.Ala47=)
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c.1422C>T (p.Ala474=)
n.2189C>T
c.1732-635C>T (n.1732-635C>T)
n.2077-635C>T
n.9820G>A
n.2172C>T
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c.1735-630_1735-629insCAGCCGCCAGCT (n.1735-630_1735-629insCAGCCGCCAGCT)
c.1427_1428insCAGCCGCCAGCT (p.Leu476_Ser477insSerArgGlnLeu)
n.2194_2195insCAGCCGCCAGCT
c.1732-630_1732-629insCAGCCGCCAGCT (n.1732-630_1732-629insCAGCCGCCAGCT)
n.2077-630_2077-629insCAGCCGCCAGCT
n.9820_9821insCGGCTGAGCTGG
n.2177_2178insCAGCCGCCAGCT
15g.43403779C>ACA392139993TP53BP1,TUBGCP4c.*3604G>T (n.*3604G>T)
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c.364-634C>A (n.364-634C>A)
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c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
c.1735-634C>A (n.1735-634C>A)
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
n.2190C>A
c.1732-634C>A (n.1732-634C>A)
n.2077-634C>A
n.9819G>T
n.2173C>A
15g.43403779C>GCA392139994TP53BP1,TUBGCP4c.*3604G>C (n.*3604G>C)
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c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.1650C>G
c.364-634C>G (n.364-634C>G)
n.4097C>G
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c.130C>G (p.Gln44Glu)
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c.1735-634C>G (n.1735-634C>G)
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
n.2190C>G
c.1732-634C>G (n.1732-634C>G)
n.2077-634C>G
n.9819G>C
n.2173C>G
15g.43403779C>TCA392139995TP53BP1,TUBGCP4c.*3604G>A (n.*3604G>A)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
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n.4097C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
c.1735-634C>T (n.1735-634C>T)
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n.2190C>T
c.1732-634C>T (n.1732-634C>T)
n.2077-634C>T
n.9819G>A
n.2173C>T
15g.43403780A>CCA392139999TP53BP1,TUBGCP4c.*3603T>G (n.*3603T>G)
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.1651A>C
c.364-633A>C (n.364-633A>C)
n.4098A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
c.1735-633A>C (n.1735-633A>C)
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
n.2191A>C
c.1732-633A>C (n.1732-633A>C)
n.2077-633A>C
n.9818T>G
n.2174A>C
15g.43403780A>GCA392140002TP53BP1,TUBGCP4c.*3603T>C (n.*3603T>C)
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.1651A>G
c.364-633A>G (n.364-633A>G)
n.4098A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
c.1735-633A>G (n.1735-633A>G)
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
n.2191A>G
c.1732-633A>G (n.1732-633A>G)
n.2077-633A>G
n.9818T>C
n.2174A>G
15g.43403780A>TCA392140005TP53BP1,TUBGCP4c.*3603T>A (n.*3603T>A)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.1651A>T
c.364-633A>T (n.364-633A>T)
n.4098A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
c.1735-633A>T (n.1735-633A>T)
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
n.2191A>T
c.1732-633A>T (n.1732-633A>T)
n.2077-633A>T
n.9818T>A
n.2174A>T
15g.43403781G>ACA490142303TP53BP1,TUBGCP4c.*3602C>T (n.*3602C>T)
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.1833G>A (p.Gln611=)
c.1652G>A
c.364-632G>A (n.364-632G>A)
n.4099G>A
c.144G>A (p.Gln48=)
c.132G>A (p.Gln44=)
c.1782G>A (p.Gln594=)
c.1735-632G>A (n.1735-632G>A)
c.1425G>A (p.Gln475=)
n.2192G>A
c.1732-632G>A (n.1732-632G>A)
n.2077-632G>A
n.9817C>T
n.2175G>A
15g.43403781G>CCA392140008TP53BP1,TUBGCP4c.*3602C>G (n.*3602C>G)
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.1833G>C (p.Gln611His)
c.1652G>C
c.364-632G>C (n.364-632G>C)
n.4099G>C
c.144G>C (p.Gln48His)
c.132G>C (p.Gln44His)
c.1782G>C (p.Gln594His)
c.1735-632G>C (n.1735-632G>C)
c.1425G>C (p.Gln475His)
n.2192G>C
c.1732-632G>C (n.1732-632G>C)
n.2077-632G>C
n.9817C>G
n.2175G>C
 gnomAD v4
15g.43403781G>TCA392140030TP53BP1,TUBGCP4c.*3602C>A (n.*3602C>A)
c.1830G>T (p.Gln610His)
c.1833G>T (p.Gln611His)
c.1652G>T
c.364-632G>T (n.364-632G>T)
n.4099G>T
c.144G>T (p.Gln48His)
c.132G>T (p.Gln44His)
c.1782G>T (p.Gln594His)
c.1735-632G>T (n.1735-632G>T)
c.1425G>T (p.Gln475His)
n.2192G>T
c.1732-632G>T (n.1732-632G>T)
n.2077-632G>T
n.9817C>A
n.2175G>T
15g.43403782C>ACA392140035TP53BP1,TUBGCP4c.*3601G>T (n.*3601G>T)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.1653C>A
c.364-631C>A (n.364-631C>A)
n.4100C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.1735-631C>A (n.1735-631C>A)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
n.2193C>A
c.1732-631C>A (n.1732-631C>A)
n.2077-631C>A
n.9816G>T
n.2176C>A
15g.43403782C>GCA392140039TP53BP1,TUBGCP4c.*3601G>C (n.*3601G>C)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1653C>G
c.364-631C>G (n.364-631C>G)
n.4100C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1735-631C>G (n.1735-631C>G)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.2193C>G
c.1732-631C>G (n.1732-631C>G)
n.2077-631C>G
n.9816G>C
n.2176C>G
15g.43403782C>TCA490142304TP53BP1,TUBGCP4c.*3601G>A (n.*3601G>A)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1653C>T
c.364-631C>T (n.364-631C>T)
n.4100C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.1735-631C>T (n.1735-631C>T)
c.1426C>T (p.Leu476=)
n.2193C>T
c.1732-631C>T (n.1732-631C>T)
n.2077-631C>T
n.9816G>A
n.2176C>T
15g.43403783T>ACA392140054TP53BP1,TUBGCP4c.*3600A>T (n.*3600A>T)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1654T>A
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c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.1735-630T>A (n.1735-630T>A)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
n.2194T>A
c.1732-630T>A (n.1732-630T>A)
n.2077-630T>A
n.9815A>T
n.2177T>A
15g.43403783T>CCA270001526TP53BP1,TUBGCP4c.*3600A>G (n.*3600A>G)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1654T>C
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n.4101T>C
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c.1735-630T>C (n.1735-630T>C)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.2194T>C
c.1732-630T>C (n.1732-630T>C)
n.2077-630T>C
n.9815A>G
n.2177T>C
 dbSNP
15g.43403783T>GCA392140065TP53BP1,TUBGCP4c.*3600A>C (n.*3600A>C)
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c.1654T>G
c.364-630T>G (n.364-630T>G)
n.4101T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1735-630T>G (n.1735-630T>G)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.2194T>G
c.1732-630T>G (n.1732-630T>G)
n.2077-630T>G
n.9815A>C
n.2177T>G
15g.43403783T=CA2173168786TP53BP1,TUBGCP4c.*3600A= (n.*3600A=)
c.1832T= (p.Leu611=)
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c.134T= (p.Leu45=)
c.1784T= (p.Leu595=)
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n.2177T=
15g.43403784G>ACA7524208TP53BP1,TUBGCP4c.*3599C>T (n.*3599C>T)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.1655G>A
c.364-629G>A (n.364-629G>A)
n.4102G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.135G>A (p.Leu45=)
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c.1735-629G>A (n.1735-629G>A)
c.1428G>A (p.Leu476=)
n.2195G>A
c.1732-629G>A (n.1732-629G>A)
n.2077-629G>A
n.9814C>T
n.2178G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403784G>CCA490142310TP53BP1,TUBGCP4c.*3599C>G (n.*3599C>G)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.1655G>C
c.364-629G>C (n.364-629G>C)
n.4102G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.1785G>C (p.Leu595=)
c.1735-629G>C (n.1735-629G>C)
c.1428G>C (p.Leu476=)
n.2195G>C
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n.2077-629G>C
n.9814C>G
n.2178G>C
15g.43403784G=CA2173168787TP53BP1,TUBGCP4c.*3599C= (n.*3599C=)
c.1833G= (p.Leu611=)
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c.1655G=
c.364-629G= (n.364-629G=)
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c.147G= (p.Leu49=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.1785G= (p.Leu595=)
c.1735-629G= (n.1735-629G=)
c.1428G= (p.Leu476=)
n.2195G=
c.1732-629G= (n.1732-629G=)
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n.9814C=
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15g.43403784G>TCA490142309TP53BP1,TUBGCP4c.*3599C>A (n.*3599C>A)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1836G>T (p.Leu612=)
c.1655G>T
c.364-629G>T (n.364-629G>T)
n.4102G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.1785G>T (p.Leu595=)
c.1735-629G>T (n.1735-629G>T)
c.1428G>T (p.Leu476=)
n.2195G>T
c.1732-629G>T (n.1732-629G>T)
n.2077-629G>T
n.9814C>A
n.2178G>T
15g.43403785A>CCA392140086TP53BP1,TUBGCP4c.*3598T>G (n.*3598T>G)
c.1834A>C (p.Ser612Arg)
c.1837A>C (p.Ser613Arg)
c.1656A>C
c.364-628A>C (n.364-628A>C)
n.4103A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.1786A>C (p.Ser596Arg)
c.1735-628A>C (n.1735-628A>C)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
n.2196A>C
c.1732-628A>C (n.1732-628A>C)
n.2077-628A>C
n.9813T>G
n.2179A>C
15g.43403785A>GCA392140077TP53BP1,TUBGCP4c.*3598T>C (n.*3598T>C)
c.1834A>G (p.Ser612Gly)
c.1837A>G (p.Ser613Gly)
c.1656A>G
c.364-628A>G (n.364-628A>G)
n.4103A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.1786A>G (p.Ser596Gly)
c.1735-628A>G (n.1735-628A>G)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
n.2196A>G
c.1732-628A>G (n.1732-628A>G)
n.2077-628A>G
n.9813T>C
n.2179A>G
 gnomAD v4
15g.43403785A>TCA392140081TP53BP1,TUBGCP4c.*3598T>A (n.*3598T>A)
c.1834A>T (p.Ser612Cys)
c.1837A>T (p.Ser613Cys)
c.1656A>T
c.364-628A>T (n.364-628A>T)
n.4103A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.1786A>T (p.Ser596Cys)
c.1735-628A>T (n.1735-628A>T)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
n.2196A>T
c.1732-628A>T (n.1732-628A>T)
n.2077-628A>T
n.9813T>A
n.2179A>T
15g.43403786G>ACA392140089TP53BP1,TUBGCP4c.*3597C>T (n.*3597C>T)
c.1835G>A (p.Ser612Asn)
c.1838G>A (p.Ser613Asn)
c.1657G>A
c.364-627G>A (n.364-627G>A)
n.4104G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.1787G>A (p.Ser596Asn)
c.1735-627G>A (n.1735-627G>A)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
n.2197G>A
c.1732-627G>A (n.1732-627G>A)
n.2077-627G>A
n.9812C>T
n.2180G>A
15g.43403786G>CCA392140090TP53BP1,TUBGCP4c.*3597C>G (n.*3597C>G)
c.1835G>C (p.Ser612Thr)
c.1838G>C (p.Ser613Thr)
c.1657G>C
c.364-627G>C (n.364-627G>C)
n.4104G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.1787G>C (p.Ser596Thr)
c.1735-627G>C (n.1735-627G>C)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
n.2197G>C
c.1732-627G>C (n.1732-627G>C)
n.2077-627G>C
n.9812C>G
n.2180G>C
15g.43403786G>TCA392140093TP53BP1,TUBGCP4c.*3597C>A (n.*3597C>A)
c.1835G>T (p.Ser612Ile)
c.1838G>T (p.Ser613Ile)
c.1657G>T
c.364-627G>T (n.364-627G>T)
n.4104G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.1787G>T (p.Ser596Ile)
c.1735-627G>T (n.1735-627G>T)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
n.2197G>T
c.1732-627G>T (n.1732-627G>T)
n.2077-627G>T
n.9812C>A
n.2180G>T
 gnomAD v4
15g.43403787C>ACA392140096TP53BP1,TUBGCP4c.*3596G>T (n.*3596G>T)
c.1836C>A (p.Ser612Arg)
c.1839C>A (p.Ser613Arg)
c.1658C>A
c.364-626C>A (n.364-626C>A)
n.4105C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.1788C>A (p.Ser596Arg)
c.1735-626C>A (n.1735-626C>A)
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
n.2198C>A
c.1732-626C>A (n.1732-626C>A)
n.2077-626C>A
n.9811G>T
n.2181C>A
15g.43403787C>GCA392140097TP53BP1,TUBGCP4c.*3596G>C (n.*3596G>C)
c.1836C>G (p.Ser612Arg)
c.1839C>G (p.Ser613Arg)
c.1658C>G
c.364-626C>G (n.364-626C>G)
n.4105C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.1788C>G (p.Ser596Arg)
c.1735-626C>G (n.1735-626C>G)
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
n.2198C>G
c.1732-626C>G (n.1732-626C>G)
n.2077-626C>G
n.9811G>C
n.2181C>G
15g.43403787C>TCA490142312TP53BP1,TUBGCP4c.*3596G>A (n.*3596G>A)
c.1836C>T (p.Ser612=)
c.1839C>T (p.Ser613=)
c.1658C>T
c.364-626C>T (n.364-626C>T)
n.4105C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.1788C>T (p.Ser596=)
c.1735-626C>T (n.1735-626C>T)
c.1431C>T (p.Ser477=)
n.2198C>T
c.1732-626C>T (n.1732-626C>T)
n.2077-626C>T
n.9811G>A
n.2181C>T
 gnomAD v4
15g.43403788A>CCA392140103TP53BP1,TUBGCP4c.*3595T>G (n.*3595T>G)
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
c.1659A>C
c.364-625A>C (n.364-625A>C)
n.4106A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.1735-625A>C (n.1735-625A>C)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
n.2199A>C
c.1732-625A>C (n.1732-625A>C)
n.2077-625A>C
n.9810T>G
n.2182A>C
15g.43403788A>GCA392140098TP53BP1,TUBGCP4c.*3595T>C (n.*3595T>C)
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.1840A>G (p.Ile614Val)
c.1659A>G
c.364-625A>G (n.364-625A>G)
n.4106A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.1789A>G (p.Ile597Val)
c.1735-625A>G (n.1735-625A>G)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
n.2199A>G
c.1732-625A>G (n.1732-625A>G)
n.2077-625A>G
n.9810T>C
n.2182A>G
15g.43403788A>TCA392140100TP53BP1,TUBGCP4c.*3595T>A (n.*3595T>A)
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
c.1659A>T
c.364-625A>T (n.364-625A>T)
n.4106A>T
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.1735-625A>T (n.1735-625A>T)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
n.2199A>T
c.1732-625A>T (n.1732-625A>T)
n.2077-625A>T
n.9810T>A
n.2182A>T
15g.43403789T>ACA392140108TP53BP1,TUBGCP4c.*3594A>T (n.*3594A>T)
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
c.1660T>A
c.364-624T>A (n.364-624T>A)
n.4107T>A
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.1735-624T>A (n.1735-624T>A)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
n.2200T>A
c.1732-624T>A (n.1732-624T>A)
n.2077-624T>A
n.9809A>T
n.2183T>A
15g.43403789T>CCA7524209TP53BP1,TUBGCP4c.*3594A>G (n.*3594A>G)
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
c.1660T>C
c.364-624T>C (n.364-624T>C)
n.4107T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.1735-624T>C (n.1735-624T>C)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
n.2200T>C
c.1732-624T>C (n.1732-624T>C)
n.2077-624T>C
n.9809A>G
n.2183T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403789T>GCA392140114TP53BP1,TUBGCP4c.*3594A>C (n.*3594A>C)
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
c.1660T>G
c.364-624T>G (n.364-624T>G)
n.4107T>G
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.1735-624T>G (n.1735-624T>G)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
n.2200T>G
c.1732-624T>G (n.1732-624T>G)
n.2077-624T>G
n.9809A>C
n.2183T>G
15g.43403789T=CA2173168788TP53BP1,TUBGCP4c.*3594A= (n.*3594A=)
c.1838T= (p.Ile613=)
c.1841T= (p.Ile614=)
c.1660T=
c.364-624T= (n.364-624T=)
n.4107T=
c.152T= (p.Ile51=)
c.140T= (p.Ile47=)
c.1790T= (p.Ile597=)
c.1735-624T= (n.1735-624T=)
c.1433T= (p.Ile478=)
n.2200T=
c.1732-624T= (n.1732-624T=)
n.2077-624T=
n.9809A=
n.2183T=
15g.43403790T>ACA490142313TP53BP1,TUBGCP4c.*3593A>T (n.*3593A>T)
c.1839T>A (p.Ile613=)
c.1842T>A (p.Ile614=)
c.1661T>A
c.364-623T>A (n.364-623T>A)
n.4108T>A
c.153T>A (p.Ile51=)
c.141T>A (p.Ile47=)
c.1791T>A (p.Ile597=)
c.1735-623T>A (n.1735-623T>A)
c.1434T>A (p.Ile478=)
n.2201T>A
c.1732-623T>A (n.1732-623T>A)
n.2077-623T>A
n.9808A>T
n.2184T>A
15g.43403790T>CCA490142314TP53BP1,TUBGCP4c.*3593A>G (n.*3593A>G)
c.1839T>C (p.Ile613=)
c.1842T>C (p.Ile614=)
c.1661T>C
c.364-623T>C (n.364-623T>C)
n.4108T>C
c.153T>C (p.Ile51=)
c.141T>C (p.Ile47=)
c.1791T>C (p.Ile597=)
c.1735-623T>C (n.1735-623T>C)
c.1434T>C (p.Ile478=)
n.2201T>C
c.1732-623T>C (n.1732-623T>C)
n.2077-623T>C
n.9808A>G
n.2184T>C
15g.43403790T>GCA392140129TP53BP1,TUBGCP4c.*3593A>C (n.*3593A>C)
c.1839T>G (p.Ile613Met)
c.1842T>G (p.Ile614Met)
c.1661T>G
c.364-623T>G (n.364-623T>G)
n.4108T>G
c.153T>G (p.Ile51Met)
c.141T>G (p.Ile47Met)
c.1791T>G (p.Ile597Met)
c.1735-623T>G (n.1735-623T>G)
c.1434T>G (p.Ile478Met)
n.2201T>G
c.1732-623T>G (n.1732-623T>G)
n.2077-623T>G
n.9808A>C
n.2184T>G
15g.43403791C>ACA392140133TP53BP1,TUBGCP4c.*3592G>T (n.*3592G>T)
c.1840C>A (p.Leu614Ile)
c.1843C>A (p.Leu615Ile)
c.1662C>A
c.364-622C>A (n.364-622C>A)
n.4109C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.1735-622C>A (n.1735-622C>A)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
n.2202C>A
c.1732-622C>A (n.1732-622C>A)
n.2077-622C>A
n.9807G>T
n.2185C>A
15g.43403791C>GCA392140135TP53BP1,TUBGCP4c.*3592G>C (n.*3592G>C)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1662C>G
c.364-622C>G (n.364-622C>G)
n.4109C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1735-622C>G (n.1735-622C>G)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.2202C>G
c.1732-622C>G (n.1732-622C>G)
n.2077-622C>G
n.9807G>C
n.2185C>G
15g.43403791C>TCA392140139TP53BP1,TUBGCP4c.*3592G>A (n.*3592G>A)
c.1840C>T (p.Leu614Phe)
c.1843C>T (p.Leu615Phe)
c.1662C>T
c.364-622C>T (n.364-622C>T)
n.4109C>T
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.1735-622C>T (n.1735-622C>T)
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
n.2202C>T
c.1732-622C>T (n.1732-622C>T)
n.2077-622C>T
n.9807G>A
n.2185C>T
15g.43403792T>ACA392140145TP53BP1,TUBGCP4c.*3591A>T (n.*3591A>T)
c.1841T>A (p.Leu614His)
c.1844T>A (p.Leu615His)
c.1663T>A
c.364-621T>A (n.364-621T>A)
n.4110T>A
c.155T>A (p.Leu52His)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.1793T>A (p.Leu598His)
c.1735-621T>A (n.1735-621T>A)
c.1436T>A (p.Leu479His)
n.2203T>A
c.1732-621T>A (n.1732-621T>A)
n.2077-621T>A
n.9806A>T
n.2186T>A
15g.43403792T>CCA392140148TP53BP1,TUBGCP4c.*3591A>G (n.*3591A>G)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1663T>C
c.364-621T>C (n.364-621T>C)
n.4110T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1735-621T>C (n.1735-621T>C)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.2203T>C
c.1732-621T>C (n.1732-621T>C)
n.2077-621T>C
n.9806A>G
n.2186T>C
15g.43403792T>GCA392140152TP53BP1,TUBGCP4c.*3591A>C (n.*3591A>C)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1663T>G
c.364-621T>G (n.364-621T>G)
n.4110T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1735-621T>G (n.1735-621T>G)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.2203T>G
c.1732-621T>G (n.1732-621T>G)
n.2077-621T>G
n.9806A>C
n.2186T>G
15g.43403793C>ACA490142315TP53BP1,TUBGCP4c.*3590G>T (n.*3590G>T)
c.1842C>A (p.Leu614=)
c.1845C>A (p.Leu615=)
c.1664C>A
c.364-620C>A (n.364-620C>A)
n.4111C>A
c.156C>A (p.Leu52=)
c.144C>A (p.Leu48=)
c.1794C>A (p.Leu598=)
c.1735-620C>A (n.1735-620C>A)
c.1437C>A (p.Leu479=)
n.2204C>A
c.1732-620C>A (n.1732-620C>A)
n.2077-620C>A
n.9805G>T
n.2187C>A
15g.43403793C=CA2173168790TP53BP1,TUBGCP4c.*3590G= (n.*3590G=)
c.1842C= (p.Leu614=)
c.1845C= (p.Leu615=)
c.1664C=
c.364-620C= (n.364-620C=)
n.4111C=
c.156C= (p.Leu52=)
c.144C= (p.Leu48=)
c.1794C= (p.Leu598=)
c.1735-620C= (n.1735-620C=)
c.1437C= (p.Leu479=)
n.2204C=
c.1732-620C= (n.1732-620C=)
n.2077-620C=
n.9805G=
n.2187C=
15g.43403793C>GCA490142316TP53BP1,TUBGCP4c.*3590G>C (n.*3590G>C)
c.1842C>G (p.Leu614=)
c.1845C>G (p.Leu615=)
c.1664C>G
c.364-620C>G (n.364-620C>G)
n.4111C>G
c.156C>G (p.Leu52=)
c.144C>G (p.Leu48=)
c.1794C>G (p.Leu598=)
c.1735-620C>G (n.1735-620C>G)
c.1437C>G (p.Leu479=)
n.2204C>G
c.1732-620C>G (n.1732-620C>G)
n.2077-620C>G
n.9805G>C
n.2187C>G
15g.43403793C>TCA270001534TP53BP1,TUBGCP4c.*3590G>A (n.*3590G>A)
c.1842C>T (p.Leu614=)
c.1845C>T (p.Leu615=)
c.1664C>T
c.364-620C>T (n.364-620C>T)
n.4111C>T
c.156C>T (p.Leu52=)
c.144C>T (p.Leu48=)
c.1794C>T (p.Leu598=)
c.1735-620C>T (n.1735-620C>T)
c.1437C>T (p.Leu479=)
n.2204C>T
c.1732-620C>T (n.1732-620C>T)
n.2077-620C>T
n.9805G>A
n.2187C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403794G>ACA392140160TP53BP1,TUBGCP4c.*3589C>T (n.*3589C>T)
c.1843G>A (p.Val615Met)
c.1846G>A (p.Val616Met)
c.1665G>A
c.364-619G>A (n.364-619G>A)
n.4112G>A
c.157G>A (p.Val53Met)
c.145G>A (p.Val49Met)
c.1795G>A (p.Val599Met)
c.1735-619G>A (n.1735-619G>A)
c.1438G>A (p.Val480Met)
n.2205G>A
c.1732-619G>A (n.1732-619G>A)
n.2077-619G>A
n.9804C>T
n.2188G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.43403794G>CCA392140165TP53BP1,TUBGCP4c.*3589C>G (n.*3589C>G)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.1665G>C
c.364-619G>C (n.364-619G>C)
n.4112G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.1735-619G>C (n.1735-619G>C)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
n.2205G>C
c.1732-619G>C (n.1732-619G>C)
n.2077-619G>C
n.9804C>G
n.2188G>C
 ClinVar
15g.43403794G=CA2173168794TP53BP1,TUBGCP4c.*3589C= (n.*3589C=)
c.1843G= (p.Val615=)
c.1846G= (p.Val616=)
c.1665G=
c.364-619G= (n.364-619G=)
n.4112G=
c.157G= (p.Val53=)
c.145G= (p.Val49=)
c.1795G= (p.Val599=)
c.1735-619G= (n.1735-619G=)
c.1438G= (p.Val480=)
n.2205G=
c.1732-619G= (n.1732-619G=)
n.2077-619G=
n.9804C=
n.2188G=
15g.43403794G>TCA7524210TP53BP1,TUBGCP4c.*3589C>A (n.*3589C>A)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.1665G>T
c.364-619G>T (n.364-619G>T)
n.4112G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.1795G>T (p.Val599Leu)
c.1735-619G>T (n.1735-619G>T)
c.1438G>T (p.Val480Leu)
n.2205G>T
c.1732-619G>T (n.1732-619G>T)
n.2077-619G>T
n.9804C>A
n.2188G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403795T>ACA392140170TP53BP1,TUBGCP4c.*3588A>T (n.*3588A>T)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.1666T>A
c.364-618T>A (n.364-618T>A)
n.4113T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.1796T>A (p.Val599Glu)
c.1735-618T>A (n.1735-618T>A)
c.1439T>A (p.Val480Glu)
n.2206T>A
c.1732-618T>A (n.1732-618T>A)
n.2077-618T>A
n.9803A>T
n.2189T>A
15g.43403795T>CCA392140177TP53BP1,TUBGCP4c.*3588A>G (n.*3588A>G)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.1666T>C
c.364-618T>C (n.364-618T>C)
n.4113T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.1796T>C (p.Val599Ala)
c.1735-618T>C (n.1735-618T>C)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
n.2206T>C
c.1732-618T>C (n.1732-618T>C)
n.2077-618T>C
n.9803A>G
n.2189T>C
15g.43403795T>GCA392140174TP53BP1,TUBGCP4c.*3588A>C (n.*3588A>C)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.1666T>G
c.364-618T>G (n.364-618T>G)
n.4113T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.1796T>G (p.Val599Gly)
c.1735-618T>G (n.1735-618T>G)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
n.2206T>G
c.1732-618T>G (n.1732-618T>G)
n.2077-618T>G
n.9803A>C
n.2189T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43403795T=CA2173168797TP53BP1,TUBGCP4c.*3588A= (n.*3588A=)
c.1844T= (p.Val615=)
c.1847T= (p.Val616=)
c.1666T=
c.364-618T= (n.364-618T=)
n.4113T=
c.158T= (p.Val53=)
c.146T= (p.Val49=)
c.1796T= (p.Val599=)
c.1735-618T= (n.1735-618T=)
c.1439T= (p.Val480=)
n.2206T=
c.1732-618T= (n.1732-618T=)
n.2077-618T=
n.9803A=
n.2189T=
15g.43403796G>ACA490142319TP53BP1,TUBGCP4c.*3587C>T (n.*3587C>T)
c.1845G>A (p.Val615=)
c.1848G>A (p.Val616=)
c.1667G>A
c.364-617G>A (n.364-617G>A)
n.4114G>A
c.159G>A (p.Val53=)
c.147G>A (p.Val49=)
c.1797G>A (p.Val599=)
c.1735-617G>A (n.1735-617G>A)
c.1440G>A (p.Val480=)
n.2207G>A
c.1732-617G>A (n.1732-617G>A)
n.2077-617G>A
n.9802C>T
n.2190G>A
 COSMIC
15g.43403796G>CCA490142318TP53BP1,TUBGCP4c.*3587C>G (n.*3587C>G)
c.1845G>C (p.Val615=)
c.1848G>C (p.Val616=)
c.1667G>C
c.364-617G>C (n.364-617G>C)
n.4114G>C
c.159G>C (p.Val53=)
c.147G>C (p.Val49=)
c.1797G>C (p.Val599=)
c.1735-617G>C (n.1735-617G>C)
c.1440G>C (p.Val480=)
n.2207G>C
c.1732-617G>C (n.1732-617G>C)
n.2077-617G>C
n.9802C>G
n.2190G>C
15g.43403796G>TCA490142317TP53BP1,TUBGCP4c.*3587C>A (n.*3587C>A)
c.1845G>T (p.Val615=)
c.1848G>T (p.Val616=)
c.1667G>T
c.364-617G>T (n.364-617G>T)
n.4114G>T
c.159G>T (p.Val53=)
c.147G>T (p.Val49=)
c.1797G>T (p.Val599=)
c.1735-617G>T (n.1735-617G>T)
c.1440G>T (p.Val480=)
n.2207G>T
c.1732-617G>T (n.1732-617G>T)
n.2077-617G>T
n.9802C>A
n.2190G>T
15g.43403796dupCA7524211TP53BP1,TUBGCP4c.*3587dup (n.*3587dup)
c.1845dup (p.Lys616GlufsTer4)
c.1848dup (p.Lys617GlufsTer4)
c.1667dup
c.364-617dup (n.364-617dup)
n.4114dup
c.159dup (p.Lys54GlufsTer4)
c.147dup (p.Lys50GlufsTer?)
c.1797dup (p.Lys600GlufsTer4)
c.1735-617dup (n.1735-617dup)
c.1440dup (p.Lys481GlufsTer4)
n.2207dup
c.1732-617dup (n.1732-617dup)
n.2077-617dup
n.9802dup
n.2190dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43403797A>CCA392140180TP53BP1,TUBGCP4c.*3586T>G (n.*3586T>G)
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.1668A>C
c.364-616A>C (n.364-616A>C)
n.4115A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1735-616A>C (n.1735-616A>C)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
n.2208A>C
c.1732-616A>C (n.1732-616A>C)
n.2077-616A>C
n.9801T>G
n.2191A>C
15g.43403797A>GCA392140182TP53BP1,TUBGCP4c.*3586T>C (n.*3586T>C)
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.1668A>G
c.364-616A>G (n.364-616A>G)
n.4115A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1735-616A>G (n.1735-616A>G)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
n.2208A>G
c.1732-616A>G (n.1732-616A>G)
n.2077-616A>G
n.9801T>C
n.2191A>G
15g.43403797A>TCA392140185TP53BP1,TUBGCP4c.*3586T>A (n.*3586T>A)
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.1668A>T
c.364-616A>T (n.364-616A>T)
n.4115A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1735-616A>T (n.1735-616A>T)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
n.2208A>T
c.1732-616A>T (n.1732-616A>T)
n.2077-616A>T
n.9801T>A
n.2191A>T

Number of alleles fetched