| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.43403602A>T | CA2575702899 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3781T>A (n.*3781T>A) c.1732-81A>T (n.1732-81A>T) c.1735-81A>T (n.1735-81A>T) c.1554-81A>T c.364-811A>T (n.364-811A>T) n.3920A>T c.46-81A>T (n.46-81A>T) c.34-81A>T (n.34-81A>T) c.1684-81A>T (n.1684-81A>T) c.1735-811A>T (n.1735-811A>T) c.1327-81A>T (n.1327-81A>T) n.2094-81A>T c.1732-811A>T (n.1732-811A>T) n.2077-811A>T n.9996T>A n.2077-81A>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.43403615T>G | CA2628121853 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3768A>C (n.*3768A>C) c.1732-68T>G (n.1732-68T>G) c.1735-68T>G (n.1735-68T>G) c.1554-68T>G c.364-798T>G (n.364-798T>G) n.3933T>G c.46-68T>G (n.46-68T>G) c.34-68T>G (n.34-68T>G) c.1684-68T>G (n.1684-68T>G) c.1735-798T>G (n.1735-798T>G) c.1327-68T>G (n.1327-68T>G) n.2094-68T>G c.1732-798T>G (n.1732-798T>G) n.2077-798T>G n.9983A>C n.2077-68T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403616C>A | CA2628121854 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3767G>T (n.*3767G>T) c.1732-67C>A (n.1732-67C>A) c.1735-67C>A (n.1735-67C>A) c.1554-67C>A c.364-797C>A (n.364-797C>A) n.3934C>A c.46-67C>A (n.46-67C>A) c.34-67C>A (n.34-67C>A) c.1684-67C>A (n.1684-67C>A) c.1735-797C>A (n.1735-797C>A) c.1327-67C>A (n.1327-67C>A) n.2094-67C>A c.1732-797C>A (n.1732-797C>A) n.2077-797C>A n.9982G>T n.2077-67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403616C= | CA2173168707 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3767G= (n.*3767G=) c.1732-67C= (n.1732-67C=) c.1735-67C= (n.1735-67C=) c.1554-67C= c.364-797C= (n.364-797C=) n.3934C= c.46-67C= (n.46-67C=) c.34-67C= (n.34-67C=) c.1684-67C= (n.1684-67C=) c.1735-797C= (n.1735-797C=) c.1327-67C= (n.1327-67C=) n.2094-67C= c.1732-797C= (n.1732-797C=) n.2077-797C= n.9982G= n.2077-67C= | |
| 15 | g.43403616C>G | CA712970717 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3767G>C (n.*3767G>C) c.1732-67C>G (n.1732-67C>G) c.1735-67C>G (n.1735-67C>G) c.1554-67C>G c.364-797C>G (n.364-797C>G) n.3934C>G c.46-67C>G (n.46-67C>G) c.34-67C>G (n.34-67C>G) c.1684-67C>G (n.1684-67C>G) c.1735-797C>G (n.1735-797C>G) c.1327-67C>G (n.1327-67C>G) n.2094-67C>G c.1732-797C>G (n.1732-797C>G) n.2077-797C>G n.9982G>C n.2077-67C>G | dbSNP |
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| 15 | g.43403617C>T | CA712970719 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3766G>A (n.*3766G>A) c.1732-66C>T (n.1732-66C>T) c.1735-66C>T (n.1735-66C>T) c.1554-66C>T c.364-796C>T (n.364-796C>T) n.3935C>T c.46-66C>T (n.46-66C>T) c.34-66C>T (n.34-66C>T) c.1684-66C>T (n.1684-66C>T) c.1735-796C>T (n.1735-796C>T) c.1327-66C>T (n.1327-66C>T) n.2094-66C>T c.1732-796C>T (n.1732-796C>T) n.2077-796C>T n.9981G>A n.2077-66C>T | dbSNP |
| 15 | g.43403618T>C | CA270001445 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3765A>G (n.*3765A>G) c.1732-65T>C (n.1732-65T>C) c.1735-65T>C (n.1735-65T>C) c.1554-65T>C c.364-795T>C (n.364-795T>C) n.3936T>C c.46-65T>C (n.46-65T>C) c.34-65T>C (n.34-65T>C) c.1684-65T>C (n.1684-65T>C) c.1735-795T>C (n.1735-795T>C) c.1327-65T>C (n.1327-65T>C) n.2094-65T>C c.1732-795T>C (n.1732-795T>C) n.2077-795T>C n.9980A>G n.2077-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43403618T= | CA2173168709 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3765A= (n.*3765A=) c.1732-65T= (n.1732-65T=) c.1735-65T= (n.1735-65T=) c.1554-65T= c.364-795T= (n.364-795T=) n.3936T= c.46-65T= (n.46-65T=) c.34-65T= (n.34-65T=) c.1684-65T= (n.1684-65T=) c.1735-795T= (n.1735-795T=) c.1327-65T= (n.1327-65T=) n.2094-65T= c.1732-795T= (n.1732-795T=) n.2077-795T= n.9980A= n.2077-65T= | |
| 15 | g.43403619A= | CA2173168710 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3764T= (n.*3764T=) c.1732-64A= (n.1732-64A=) c.1735-64A= (n.1735-64A=) c.1554-64A= c.364-794A= (n.364-794A=) n.3937A= c.46-64A= (n.46-64A=) c.34-64A= (n.34-64A=) c.1684-64A= (n.1684-64A=) c.1735-794A= (n.1735-794A=) c.1327-64A= (n.1327-64A=) n.2094-64A= c.1732-794A= (n.1732-794A=) n.2077-794A= n.9979T= n.2077-64A= | |
| 15 | g.43403619A>C | CA712970722 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3764T>G (n.*3764T>G) c.1732-64A>C (n.1732-64A>C) c.1735-64A>C (n.1735-64A>C) c.1554-64A>C c.364-794A>C (n.364-794A>C) n.3937A>C c.46-64A>C (n.46-64A>C) c.34-64A>C (n.34-64A>C) c.1684-64A>C (n.1684-64A>C) c.1735-794A>C (n.1735-794A>C) c.1327-64A>C (n.1327-64A>C) n.2094-64A>C c.1732-794A>C (n.1732-794A>C) n.2077-794A>C n.9979T>G n.2077-64A>C | dbSNP |
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| 15 | g.43403622_43403642dup | CA617650386 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3743_*3763dup (n.*3743_*3763dup) c.1732-61_1732-41dup (n.1732-61_1732-41dup) c.1735-61_1735-41dup (n.1735-61_1735-41dup) c.1554-61_1554-41dup c.364-791_364-771dup (n.364-791_364-771dup) n.3940_3960dup c.46-61_46-41dup (n.46-61_46-41dup) c.34-61_34-41dup (n.34-61_34-41dup) c.1684-61_1684-41dup (n.1684-61_1684-41dup) c.1735-791_1735-771dup (n.1735-791_1735-771dup) c.1327-61_1327-41dup (n.1327-61_1327-41dup) n.2094-61_2094-41dup c.1732-791_1732-771dup (n.1732-791_1732-771dup) n.2077-791_2077-771dup n.9958_9978dup n.2077-61_2077-41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403621C>A | CA2575702903 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3762G>T (n.*3762G>T) c.1732-62C>A (n.1732-62C>A) c.1735-62C>A (n.1735-62C>A) c.1554-62C>A c.364-792C>A (n.364-792C>A) n.3939C>A c.46-62C>A (n.46-62C>A) c.34-62C>A (n.34-62C>A) c.1684-62C>A (n.1684-62C>A) c.1735-792C>A (n.1735-792C>A) c.1327-62C>A (n.1327-62C>A) n.2094-62C>A c.1732-792C>A (n.1732-792C>A) n.2077-792C>A n.9977G>T n.2077-62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43403622A>G | CA2628121862 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3761T>C (n.*3761T>C) c.1732-61A>G (n.1732-61A>G) c.1735-61A>G (n.1735-61A>G) c.1554-61A>G c.364-791A>G (n.364-791A>G) n.3940A>G c.46-61A>G (n.46-61A>G) c.34-61A>G (n.34-61A>G) c.1684-61A>G (n.1684-61A>G) c.1735-791A>G (n.1735-791A>G) c.1327-61A>G (n.1327-61A>G) n.2094-61A>G c.1732-791A>G (n.1732-791A>G) n.2077-791A>G n.9976T>C n.2077-61A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403623C= | CA2173168711 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3760G= (n.*3760G=) c.1732-60C= (n.1732-60C=) c.1735-60C= (n.1735-60C=) c.1554-60C= c.364-790C= (n.364-790C=) n.3941C= c.46-60C= (n.46-60C=) c.34-60C= (n.34-60C=) c.1684-60C= (n.1684-60C=) c.1735-790C= (n.1735-790C=) c.1327-60C= (n.1327-60C=) n.2094-60C= c.1732-790C= (n.1732-790C=) n.2077-790C= n.9975G= n.2077-60C= | |
| 15 | g.43403623C>T | CA2575702904 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3760G>A (n.*3760G>A) c.1732-60C>T (n.1732-60C>T) c.1735-60C>T (n.1735-60C>T) c.1554-60C>T c.364-790C>T (n.364-790C>T) n.3941C>T c.46-60C>T (n.46-60C>T) c.34-60C>T (n.34-60C>T) c.1684-60C>T (n.1684-60C>T) c.1735-790C>T (n.1735-790C>T) c.1327-60C>T (n.1327-60C>T) n.2094-60C>T c.1732-790C>T (n.1732-790C>T) n.2077-790C>T n.9975G>A n.2077-60C>T | |
| 15 | g.43403626dup | CA712970727 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3759dup (n.*3759dup) c.1732-57dup (n.1732-57dup) c.1735-57dup (n.1735-57dup) c.1554-57dup c.364-787dup (n.364-787dup) n.3944dup c.46-57dup (n.46-57dup) c.34-57dup (n.34-57dup) c.1684-57dup (n.1684-57dup) c.1735-787dup (n.1735-787dup) c.1327-57dup (n.1327-57dup) n.2094-57dup c.1732-787dup (n.1732-787dup) n.2077-787dup n.9974dup n.2077-57dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43403625_43403626del | CA2628121865 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3758_*3759del (n.*3758_*3759del) c.1732-58_1732-57del (n.1732-58_1732-57del) c.1735-58_1735-57del (n.1735-58_1735-57del) c.1554-58_1554-57del c.364-788_364-787del (n.364-788_364-787del) n.3943_3944del c.46-58_46-57del (n.46-58_46-57del) c.34-58_34-57del (n.34-58_34-57del) c.1684-58_1684-57del (n.1684-58_1684-57del) c.1735-788_1735-787del (n.1735-788_1735-787del) c.1327-58_1327-57del (n.1327-58_1327-57del) n.2094-58_2094-57del c.1732-788_1732-787del (n.1732-788_1732-787del) n.2077-788_2077-787del n.9973_9974del n.2077-58_2077-57del | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403626T>A | CA270001447 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3757A>T (n.*3757A>T) c.1732-57T>A (n.1732-57T>A) c.1735-57T>A (n.1735-57T>A) c.1554-57T>A c.364-787T>A (n.364-787T>A) n.3944T>A c.46-57T>A (n.46-57T>A) c.34-57T>A (n.34-57T>A) c.1684-57T>A (n.1684-57T>A) c.1735-787T>A (n.1735-787T>A) c.1327-57T>A (n.1327-57T>A) n.2094-57T>A c.1732-787T>A (n.1732-787T>A) n.2077-787T>A n.9972A>T n.2077-57T>A | dbSNP |
| 15 | g.43403626T>C | CA2575702905 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3757A>G (n.*3757A>G) c.1732-57T>C (n.1732-57T>C) c.1735-57T>C (n.1735-57T>C) c.1554-57T>C c.364-787T>C (n.364-787T>C) n.3944T>C c.46-57T>C (n.46-57T>C) c.34-57T>C (n.34-57T>C) c.1684-57T>C (n.1684-57T>C) c.1735-787T>C (n.1735-787T>C) c.1327-57T>C (n.1327-57T>C) n.2094-57T>C c.1732-787T>C (n.1732-787T>C) n.2077-787T>C n.9972A>G n.2077-57T>C | |
| 15 | g.43403626T>G | CA2173168712 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3757A>C (n.*3757A>C) c.1732-57T>G (n.1732-57T>G) c.1735-57T>G (n.1735-57T>G) c.1554-57T>G c.364-787T>G (n.364-787T>G) n.3944T>G c.46-57T>G (n.46-57T>G) c.34-57T>G (n.34-57T>G) c.1684-57T>G (n.1684-57T>G) c.1735-787T>G (n.1735-787T>G) c.1327-57T>G (n.1327-57T>G) n.2094-57T>G c.1732-787T>G (n.1732-787T>G) n.2077-787T>G n.9972A>C n.2077-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43403626T= | CA2173168713 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3757A= (n.*3757A=) c.1732-57T= (n.1732-57T=) c.1735-57T= (n.1735-57T=) c.1554-57T= c.364-787T= (n.364-787T=) n.3944T= c.46-57T= (n.46-57T=) c.34-57T= (n.34-57T=) c.1684-57T= (n.1684-57T=) c.1735-787T= (n.1735-787T=) c.1327-57T= (n.1327-57T=) n.2094-57T= c.1732-787T= (n.1732-787T=) n.2077-787T= n.9972A= n.2077-57T= | |
| 15 | g.43403627_43403716del | CA2628121868 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3668_*3757del (n.*3668_*3757del) c.1732-56_1765del c.1735-56_1768del c.1554-56_1587del c.364-786_364-697del (n.364-786_364-697del) n.3945_4034del c.46-56_79del c.34-56_67del c.1684-56_1717del c.1735-786_1735-697del (n.1735-786_1735-697del) c.1327-56_1360del n.2094-56_2127del c.1732-786_1732-697del (n.1732-786_1732-697del) n.2077-786_2077-697del n.9883_9972del n.2077-56_2110del | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403627A>T | CA2628121874 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3756T>A (n.*3756T>A) c.1732-56A>T (n.1732-56A>T) c.1735-56A>T (n.1735-56A>T) c.1554-56A>T c.364-786A>T (n.364-786A>T) n.3945A>T c.46-56A>T (n.46-56A>T) c.34-56A>T (n.34-56A>T) c.1684-56A>T (n.1684-56A>T) c.1735-786A>T (n.1735-786A>T) c.1327-56A>T (n.1327-56A>T) n.2094-56A>T c.1732-786A>T (n.1732-786A>T) n.2077-786A>T n.9971T>A n.2077-56A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403629C>A | CA2628121875 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3754G>T (n.*3754G>T) c.1732-54C>A (n.1732-54C>A) c.1735-54C>A (n.1735-54C>A) c.1554-54C>A c.364-784C>A (n.364-784C>A) n.3947C>A c.46-54C>A (n.46-54C>A) c.34-54C>A (n.34-54C>A) c.1684-54C>A (n.1684-54C>A) c.1735-784C>A (n.1735-784C>A) c.1327-54C>A (n.1327-54C>A) n.2094-54C>A c.1732-784C>A (n.1732-784C>A) n.2077-784C>A n.9969G>T n.2077-54C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403631T>C | CA2549676848 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3752A>G (n.*3752A>G) c.1732-52T>C (n.1732-52T>C) c.1735-52T>C (n.1735-52T>C) c.1554-52T>C c.364-782T>C (n.364-782T>C) n.3949T>C c.46-52T>C (n.46-52T>C) c.34-52T>C (n.34-52T>C) c.1684-52T>C (n.1684-52T>C) c.1735-782T>C (n.1735-782T>C) c.1327-52T>C (n.1327-52T>C) n.2094-52T>C c.1732-782T>C (n.1732-782T>C) n.2077-782T>C n.9967A>G n.2077-52T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403632C>A | CA2575702906 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3751G>T (n.*3751G>T) c.1732-51C>A (n.1732-51C>A) c.1735-51C>A (n.1735-51C>A) c.1554-51C>A c.364-781C>A (n.364-781C>A) n.3950C>A c.46-51C>A (n.46-51C>A) c.34-51C>A (n.34-51C>A) c.1684-51C>A (n.1684-51C>A) c.1735-781C>A (n.1735-781C>A) c.1327-51C>A (n.1327-51C>A) n.2094-51C>A c.1732-781C>A (n.1732-781C>A) n.2077-781C>A n.9966G>T n.2077-51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403632C= | CA2173168714 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3751G= (n.*3751G=) c.1732-51C= (n.1732-51C=) c.1735-51C= (n.1735-51C=) c.1554-51C= c.364-781C= (n.364-781C=) n.3950C= c.46-51C= (n.46-51C=) c.34-51C= (n.34-51C=) c.1684-51C= (n.1684-51C=) c.1735-781C= (n.1735-781C=) c.1327-51C= (n.1327-51C=) n.2094-51C= c.1732-781C= (n.1732-781C=) n.2077-781C= n.9966G= n.2077-51C= | |
| 15 | g.43403632C>T | CA2173168715 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3751G>A (n.*3751G>A) c.1732-51C>T (n.1732-51C>T) c.1735-51C>T (n.1735-51C>T) c.1554-51C>T c.364-781C>T (n.364-781C>T) n.3950C>T c.46-51C>T (n.46-51C>T) c.34-51C>T (n.34-51C>T) c.1684-51C>T (n.1684-51C>T) c.1735-781C>T (n.1735-781C>T) c.1327-51C>T (n.1327-51C>T) n.2094-51C>T c.1732-781C>T (n.1732-781C>T) n.2077-781C>T n.9966G>A n.2077-51C>T | dbSNP |
| 15 | g.43403633A= | CA2173168716 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3750T= (n.*3750T=) c.1732-50A= (n.1732-50A=) c.1735-50A= (n.1735-50A=) c.1554-50A= c.364-780A= (n.364-780A=) n.3951A= c.46-50A= (n.46-50A=) c.34-50A= (n.34-50A=) c.1684-50A= (n.1684-50A=) c.1735-780A= (n.1735-780A=) c.1327-50A= (n.1327-50A=) n.2094-50A= c.1732-780A= (n.1732-780A=) n.2077-780A= n.9965T= n.2077-50A= | |
| 15 | g.43403633A>C | CA7524170 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3750T>G (n.*3750T>G) c.1732-50A>C (n.1732-50A>C) c.1735-50A>C (n.1735-50A>C) c.1554-50A>C c.364-780A>C (n.364-780A>C) n.3951A>C c.46-50A>C (n.46-50A>C) c.34-50A>C (n.34-50A>C) c.1684-50A>C (n.1684-50A>C) c.1735-780A>C (n.1735-780A>C) c.1327-50A>C (n.1327-50A>C) n.2094-50A>C c.1732-780A>C (n.1732-780A>C) n.2077-780A>C n.9965T>G n.2077-50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.43403634T>C | CA712970730 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3749A>G (n.*3749A>G) c.1732-49T>C (n.1732-49T>C) c.1735-49T>C (n.1735-49T>C) c.1554-49T>C c.364-779T>C (n.364-779T>C) n.3952T>C c.46-49T>C (n.46-49T>C) c.34-49T>C (n.34-49T>C) c.1684-49T>C (n.1684-49T>C) c.1735-779T>C (n.1735-779T>C) c.1327-49T>C (n.1327-49T>C) n.2094-49T>C c.1732-779T>C (n.1732-779T>C) n.2077-779T>C n.9964A>G n.2077-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43403634T= | CA2173168717 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3749A= (n.*3749A=) c.1732-49T= (n.1732-49T=) c.1735-49T= (n.1735-49T=) c.1554-49T= c.364-779T= (n.364-779T=) n.3952T= c.46-49T= (n.46-49T=) c.34-49T= (n.34-49T=) c.1684-49T= (n.1684-49T=) c.1735-779T= (n.1735-779T=) c.1327-49T= (n.1327-49T=) n.2094-49T= c.1732-779T= (n.1732-779T=) n.2077-779T= n.9964A= n.2077-49T= | |
| 15 | g.43403635G>T | CA2575702907 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3748C>A (n.*3748C>A) c.1732-48G>T (n.1732-48G>T) c.1735-48G>T (n.1735-48G>T) c.1554-48G>T c.364-778G>T (n.364-778G>T) n.3953G>T c.46-48G>T (n.46-48G>T) c.34-48G>T (n.34-48G>T) c.1684-48G>T (n.1684-48G>T) c.1735-778G>T (n.1735-778G>T) c.1327-48G>T (n.1327-48G>T) n.2094-48G>T c.1732-778G>T (n.1732-778G>T) n.2077-778G>T n.9963C>A n.2077-48G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403636G>A | CA2575702908 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3747C>T (n.*3747C>T) c.1732-47G>A (n.1732-47G>A) c.1735-47G>A (n.1735-47G>A) c.1554-47G>A c.364-777G>A (n.364-777G>A) n.3954G>A c.46-47G>A (n.46-47G>A) c.34-47G>A (n.34-47G>A) c.1684-47G>A (n.1684-47G>A) c.1735-777G>A (n.1735-777G>A) c.1327-47G>A (n.1327-47G>A) n.2094-47G>A c.1732-777G>A (n.1732-777G>A) n.2077-777G>A n.9962C>T n.2077-47G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403637A= | CA2173168718 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3746T= (n.*3746T=) c.1732-46A= (n.1732-46A=) c.1735-46A= (n.1735-46A=) c.1554-46A= c.364-776A= (n.364-776A=) n.3955A= c.46-46A= (n.46-46A=) c.34-46A= (n.34-46A=) c.1684-46A= (n.1684-46A=) c.1735-776A= (n.1735-776A=) c.1327-46A= (n.1327-46A=) n.2094-46A= c.1732-776A= (n.1732-776A=) n.2077-776A= n.9961T= n.2077-46A= | |
| 15 | g.43403637A>T | CA712970731 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.1732-46A>T (n.1732-46A>T) c.1735-46A>T (n.1735-46A>T) c.1554-46A>T c.364-776A>T (n.364-776A>T) n.3955A>T c.46-46A>T (n.46-46A>T) c.34-46A>T (n.34-46A>T) c.1684-46A>T (n.1684-46A>T) c.1735-776A>T (n.1735-776A>T) c.1327-46A>T (n.1327-46A>T) n.2094-46A>T c.1732-776A>T (n.1732-776A>T) n.2077-776A>T n.9961T>A n.2077-46A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403638T>A | CA617650387 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3745A>T (n.*3745A>T) c.1732-45T>A (n.1732-45T>A) c.1735-45T>A (n.1735-45T>A) c.1554-45T>A c.364-775T>A (n.364-775T>A) n.3956T>A c.46-45T>A (n.46-45T>A) c.34-45T>A (n.34-45T>A) c.1684-45T>A (n.1684-45T>A) c.1735-775T>A (n.1735-775T>A) c.1327-45T>A (n.1327-45T>A) n.2094-45T>A c.1732-775T>A (n.1732-775T>A) n.2077-775T>A n.9960A>T n.2077-45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403638T>C | CA2575702909 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3745A>G (n.*3745A>G) c.1732-45T>C (n.1732-45T>C) c.1735-45T>C (n.1735-45T>C) c.1554-45T>C c.364-775T>C (n.364-775T>C) n.3956T>C c.46-45T>C (n.46-45T>C) c.34-45T>C (n.34-45T>C) c.1684-45T>C (n.1684-45T>C) c.1735-775T>C (n.1735-775T>C) c.1327-45T>C (n.1327-45T>C) n.2094-45T>C c.1732-775T>C (n.1732-775T>C) n.2077-775T>C n.9960A>G n.2077-45T>C | |
| 15 | g.43403638T= | CA2173168719 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3745A= (n.*3745A=) c.1732-45T= (n.1732-45T=) c.1735-45T= (n.1735-45T=) c.1554-45T= c.364-775T= (n.364-775T=) n.3956T= c.46-45T= (n.46-45T=) c.34-45T= (n.34-45T=) c.1684-45T= (n.1684-45T=) c.1735-775T= (n.1735-775T=) c.1327-45T= (n.1327-45T=) n.2094-45T= c.1732-775T= (n.1732-775T=) n.2077-775T= n.9960A= n.2077-45T= | |
| 15 | g.43403639G>A | CA2575702910 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3744C>T (n.*3744C>T) c.1732-44G>A (n.1732-44G>A) c.1735-44G>A (n.1735-44G>A) c.1554-44G>A c.364-774G>A (n.364-774G>A) n.3957G>A c.46-44G>A (n.46-44G>A) c.34-44G>A (n.34-44G>A) c.1684-44G>A (n.1684-44G>A) c.1735-774G>A (n.1735-774G>A) c.1327-44G>A (n.1327-44G>A) n.2094-44G>A c.1732-774G>A (n.1732-774G>A) n.2077-774G>A n.9959C>T n.2077-44G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403639G= | CA2173168720 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3744C= (n.*3744C=) c.1732-44G= (n.1732-44G=) c.1735-44G= (n.1735-44G=) c.1554-44G= c.364-774G= (n.364-774G=) n.3957G= c.46-44G= (n.46-44G=) c.34-44G= (n.34-44G=) c.1684-44G= (n.1684-44G=) c.1735-774G= (n.1735-774G=) c.1327-44G= (n.1327-44G=) n.2094-44G= c.1732-774G= (n.1732-774G=) n.2077-774G= n.9959C= n.2077-44G= | |
| 15 | g.43403641_43403644dup | CA7524171 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3740_*3743dup (n.*3740_*3743dup) c.1732-42_1732-39dup (n.1732-42_1732-39dup) c.1735-42_1735-39dup (n.1735-42_1735-39dup) c.1554-42_1554-39dup c.364-772_364-769dup (n.364-772_364-769dup) n.3959_3962dup c.46-42_46-39dup (n.46-42_46-39dup) c.34-42_34-39dup (n.34-42_34-39dup) c.1684-42_1684-39dup (n.1684-42_1684-39dup) c.1735-772_1735-769dup (n.1735-772_1735-769dup) c.1327-42_1327-39dup (n.1327-42_1327-39dup) n.2094-42_2094-39dup c.1732-772_1732-769dup (n.1732-772_1732-769dup) n.2077-772_2077-769dup n.9955_9958dup n.2077-42_2077-39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403641A= | CA2173168722 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3742T= (n.*3742T=) c.1732-42A= (n.1732-42A=) c.1735-42A= (n.1735-42A=) c.1554-42A= c.364-772A= (n.364-772A=) n.3959A= c.46-42A= (n.46-42A=) c.34-42A= (n.34-42A=) c.1684-42A= (n.1684-42A=) c.1735-772A= (n.1735-772A=) c.1327-42A= (n.1327-42A=) n.2094-42A= c.1732-772A= (n.1732-772A=) n.2077-772A= n.9957T= n.2077-42A= | |
| 15 | g.43403641A>G | CA270001451 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3742T>C (n.*3742T>C) c.1732-42A>G (n.1732-42A>G) c.1735-42A>G (n.1735-42A>G) c.1554-42A>G c.364-772A>G (n.364-772A>G) n.3959A>G c.46-42A>G (n.46-42A>G) c.34-42A>G (n.34-42A>G) c.1684-42A>G (n.1684-42A>G) c.1735-772A>G (n.1735-772A>G) c.1327-42A>G (n.1327-42A>G) n.2094-42A>G c.1732-772A>G (n.1732-772A>G) n.2077-772A>G n.9957T>C n.2077-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403641A>T | CA2628121882 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3742T>A (n.*3742T>A) c.1732-42A>T (n.1732-42A>T) c.1735-42A>T (n.1735-42A>T) c.1554-42A>T c.364-772A>T (n.364-772A>T) n.3959A>T c.46-42A>T (n.46-42A>T) c.34-42A>T (n.34-42A>T) c.1684-42A>T (n.1684-42A>T) c.1735-772A>T (n.1735-772A>T) c.1327-42A>T (n.1327-42A>T) n.2094-42A>T c.1732-772A>T (n.1732-772A>T) n.2077-772A>T n.9957T>A n.2077-42A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403641_43403645delinsACCTT | CA2173168721 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3738_*3742delinsAAGGT (n.*3738_*3742delinsAAGGT) c.1732-42_1732-38delinsACCTT (n.1732-42_1732-38delinsACCTT) c.1735-42_1735-38delinsACCTT (n.1735-42_1735-38delinsACCTT) c.1554-42_1554-38delinsACCTT c.364-772_364-768delinsACCTT (n.364-772_364-768delinsACCTT) n.3959_3963delinsACCTT c.46-42_46-38delinsACCTT (n.46-42_46-38delinsACCTT) c.34-42_34-38delinsACCTT (n.34-42_34-38delinsACCTT) c.1684-42_1684-38delinsACCTT (n.1684-42_1684-38delinsACCTT) c.1735-772_1735-768delinsACCTT (n.1735-772_1735-768delinsACCTT) c.1327-42_1327-38delinsACCTT (n.1327-42_1327-38delinsACCTT) n.2094-42_2094-38delinsACCTT c.1732-772_1732-768delinsACCTT (n.1732-772_1732-768delinsACCTT) n.2077-772_2077-768delinsACCTT n.9953_9957delinsAAGGT n.2077-42_2077-38delinsACCTT | |
| 15 | g.43403642C>A | CA7524173 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3741G>T (n.*3741G>T) c.1732-41C>A (n.1732-41C>A) c.1735-41C>A (n.1735-41C>A) c.1554-41C>A c.364-771C>A (n.364-771C>A) n.3960C>A c.46-41C>A (n.46-41C>A) c.34-41C>A (n.34-41C>A) c.1684-41C>A (n.1684-41C>A) c.1735-771C>A (n.1735-771C>A) c.1327-41C>A (n.1327-41C>A) n.2094-41C>A c.1732-771C>A (n.1732-771C>A) n.2077-771C>A n.9956G>T n.2077-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403642C= | CA2173168723 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3741G= (n.*3741G=) c.1732-41C= (n.1732-41C=) c.1735-41C= (n.1735-41C=) c.1554-41C= c.364-771C= (n.364-771C=) n.3960C= c.46-41C= (n.46-41C=) c.34-41C= (n.34-41C=) c.1684-41C= (n.1684-41C=) c.1735-771C= (n.1735-771C=) c.1327-41C= (n.1327-41C=) n.2094-41C= c.1732-771C= (n.1732-771C=) n.2077-771C= n.9956G= n.2077-41C= | |
| 15 | g.43403650_43403653del | CA7524172 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3738_*3741del (n.*3738_*3741del) c.1732-33_1732-30del (n.1732-33_1732-30del) c.1735-33_1735-30del (n.1735-33_1735-30del) c.1554-33_1554-30del c.364-763_364-760del (n.364-763_364-760del) n.3968_3971del c.46-33_46-30del (n.46-33_46-30del) c.34-33_34-30del (n.34-33_34-30del) c.1684-33_1684-30del (n.1684-33_1684-30del) c.1735-763_1735-760del (n.1735-763_1735-760del) c.1327-33_1327-30del (n.1327-33_1327-30del) n.2094-33_2094-30del c.1732-763_1732-760del (n.1732-763_1732-760del) n.2077-763_2077-760del n.9953_9956del n.2077-33_2077-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403643C>A | CA2628121884 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3740G>T (n.*3740G>T) c.1732-40C>A (n.1732-40C>A) c.1735-40C>A (n.1735-40C>A) c.1554-40C>A c.364-770C>A (n.364-770C>A) n.3961C>A c.46-40C>A (n.46-40C>A) c.34-40C>A (n.34-40C>A) c.1684-40C>A (n.1684-40C>A) c.1735-770C>A (n.1735-770C>A) c.1327-40C>A (n.1327-40C>A) n.2094-40C>A c.1732-770C>A (n.1732-770C>A) n.2077-770C>A n.9955G>T n.2077-40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403643C= | CA2173168724 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3740G= (n.*3740G=) c.1732-40C= (n.1732-40C=) c.1735-40C= (n.1735-40C=) c.1554-40C= c.364-770C= (n.364-770C=) n.3961C= c.46-40C= (n.46-40C=) c.34-40C= (n.34-40C=) c.1684-40C= (n.1684-40C=) c.1735-770C= (n.1735-770C=) c.1327-40C= (n.1327-40C=) n.2094-40C= c.1732-770C= (n.1732-770C=) n.2077-770C= n.9955G= n.2077-40C= | |
| 15 | g.43403643C>G | CA7524174 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3740G>C (n.*3740G>C) c.1732-40C>G (n.1732-40C>G) c.1735-40C>G (n.1735-40C>G) c.1554-40C>G c.364-770C>G (n.364-770C>G) n.3961C>G c.46-40C>G (n.46-40C>G) c.34-40C>G (n.34-40C>G) c.1684-40C>G (n.1684-40C>G) c.1735-770C>G (n.1735-770C>G) c.1327-40C>G (n.1327-40C>G) n.2094-40C>G c.1732-770C>G (n.1732-770C>G) n.2077-770C>G n.9955G>C n.2077-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403643C>T | CA712970736 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3740G>A (n.*3740G>A) c.1732-40C>T (n.1732-40C>T) c.1735-40C>T (n.1735-40C>T) c.1554-40C>T c.364-770C>T (n.364-770C>T) n.3961C>T c.46-40C>T (n.46-40C>T) c.34-40C>T (n.34-40C>T) c.1684-40C>T (n.1684-40C>T) c.1735-770C>T (n.1735-770C>T) c.1327-40C>T (n.1327-40C>T) n.2094-40C>T c.1732-770C>T (n.1732-770C>T) n.2077-770C>T n.9955G>A n.2077-40C>T | dbSNP |
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| 15 | g.43403644T>G | CA7524175 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3739A>C (n.*3739A>C) c.1732-39T>G (n.1732-39T>G) c.1735-39T>G (n.1735-39T>G) c.1554-39T>G c.364-769T>G (n.364-769T>G) n.3962T>G c.46-39T>G (n.46-39T>G) c.34-39T>G (n.34-39T>G) c.1684-39T>G (n.1684-39T>G) c.1735-769T>G (n.1735-769T>G) c.1327-39T>G (n.1327-39T>G) n.2094-39T>G c.1732-769T>G (n.1732-769T>G) n.2077-769T>G n.9954A>C n.2077-39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.43403654T>A | CA712970745 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3729A>T (n.*3729A>T) c.1732-29T>A (n.1732-29T>A) c.1735-29T>A (n.1735-29T>A) c.1554-29T>A c.364-759T>A (n.364-759T>A) n.3972T>A c.46-29T>A (n.46-29T>A) c.34-29T>A (n.34-29T>A) c.1684-29T>A (n.1684-29T>A) c.1735-759T>A (n.1735-759T>A) c.1327-29T>A (n.1327-29T>A) n.2094-29T>A c.1732-759T>A (n.1732-759T>A) n.2077-759T>A n.9944A>T n.2077-29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.43403655C>T | CA2592112565 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3728G>A (n.*3728G>A) c.1732-28C>T (n.1732-28C>T) c.1735-28C>T (n.1735-28C>T) c.1554-28C>T c.364-758C>T (n.364-758C>T) n.3973C>T c.46-28C>T (n.46-28C>T) c.34-28C>T (n.34-28C>T) c.1684-28C>T (n.1684-28C>T) c.1735-758C>T (n.1735-758C>T) c.1327-28C>T (n.1327-28C>T) n.2094-28C>T c.1732-758C>T (n.1732-758C>T) n.2077-758C>T n.9943G>A n.2077-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403657T>C | CA2628121910 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3726A>G (n.*3726A>G) c.1732-26T>C (n.1732-26T>C) c.1735-26T>C (n.1735-26T>C) c.1554-26T>C c.364-756T>C (n.364-756T>C) n.3975T>C c.46-26T>C (n.46-26T>C) c.34-26T>C (n.34-26T>C) c.1684-26T>C (n.1684-26T>C) c.1735-756T>C (n.1735-756T>C) c.1327-26T>C (n.1327-26T>C) n.2094-26T>C c.1732-756T>C (n.1732-756T>C) n.2077-756T>C n.9941A>G n.2077-26T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403658A>G | CA2628121912 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3725T>C (n.*3725T>C) c.1732-25A>G (n.1732-25A>G) c.1735-25A>G (n.1735-25A>G) c.1554-25A>G c.364-755A>G (n.364-755A>G) n.3976A>G c.46-25A>G (n.46-25A>G) c.34-25A>G (n.34-25A>G) c.1684-25A>G (n.1684-25A>G) c.1735-755A>G (n.1735-755A>G) c.1327-25A>G (n.1327-25A>G) n.2094-25A>G c.1732-755A>G (n.1732-755A>G) n.2077-755A>G n.9940T>C n.2077-25A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403661G>A | CA7524178 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3722C>T (n.*3722C>T) c.1732-22G>A (n.1732-22G>A) c.1735-22G>A (n.1735-22G>A) c.1554-22G>A c.364-752G>A (n.364-752G>A) n.3979G>A c.46-22G>A (n.46-22G>A) c.34-22G>A (n.34-22G>A) c.1684-22G>A (n.1684-22G>A) c.1735-752G>A (n.1735-752G>A) c.1327-22G>A (n.1327-22G>A) n.2094-22G>A c.1732-752G>A (n.1732-752G>A) n.2077-752G>A n.9937C>T n.2077-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403661G= | CA2173168730 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3722C= (n.*3722C=) c.1732-22G= (n.1732-22G=) c.1735-22G= (n.1735-22G=) c.1554-22G= c.364-752G= (n.364-752G=) n.3979G= c.46-22G= (n.46-22G=) c.34-22G= (n.34-22G=) c.1684-22G= (n.1684-22G=) c.1735-752G= (n.1735-752G=) c.1327-22G= (n.1327-22G=) n.2094-22G= c.1732-752G= (n.1732-752G=) n.2077-752G= n.9937C= n.2077-22G= | |
| 15 | g.43403661G>T | CA7524177 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3722C>A (n.*3722C>A) c.1732-22G>T (n.1732-22G>T) c.1735-22G>T (n.1735-22G>T) c.1554-22G>T c.364-752G>T (n.364-752G>T) n.3979G>T c.46-22G>T (n.46-22G>T) c.34-22G>T (n.34-22G>T) c.1684-22G>T (n.1684-22G>T) c.1735-752G>T (n.1735-752G>T) c.1327-22G>T (n.1327-22G>T) n.2094-22G>T c.1732-752G>T (n.1732-752G>T) n.2077-752G>T n.9937C>A n.2077-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403662C>A | CA2628121924 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3721G>T (n.*3721G>T) c.1732-21C>A (n.1732-21C>A) c.1735-21C>A (n.1735-21C>A) c.1554-21C>A c.364-751C>A (n.364-751C>A) n.3980C>A c.46-21C>A (n.46-21C>A) c.34-21C>A (n.34-21C>A) c.1684-21C>A (n.1684-21C>A) c.1735-751C>A (n.1735-751C>A) c.1327-21C>A (n.1327-21C>A) n.2094-21C>A c.1732-751C>A (n.1732-751C>A) n.2077-751C>A n.9936G>T n.2077-21C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403662C= | CA2173168731 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3721G= (n.*3721G=) c.1732-21C= (n.1732-21C=) c.1735-21C= (n.1735-21C=) c.1554-21C= c.364-751C= (n.364-751C=) n.3980C= c.46-21C= (n.46-21C=) c.34-21C= (n.34-21C=) c.1684-21C= (n.1684-21C=) c.1735-751C= (n.1735-751C=) c.1327-21C= (n.1327-21C=) n.2094-21C= c.1732-751C= (n.1732-751C=) n.2077-751C= n.9936G= n.2077-21C= | |
| 15 | g.43403662C>G | CA2628121926 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3721G>C (n.*3721G>C) c.1732-21C>G (n.1732-21C>G) c.1735-21C>G (n.1735-21C>G) c.1554-21C>G c.364-751C>G (n.364-751C>G) n.3980C>G c.46-21C>G (n.46-21C>G) c.34-21C>G (n.34-21C>G) c.1684-21C>G (n.1684-21C>G) c.1735-751C>G (n.1735-751C>G) c.1327-21C>G (n.1327-21C>G) n.2094-21C>G c.1732-751C>G (n.1732-751C>G) n.2077-751C>G n.9936G>C n.2077-21C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403662C>T | CA7524179 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3721G>A (n.*3721G>A) c.1732-21C>T (n.1732-21C>T) c.1735-21C>T (n.1735-21C>T) c.1554-21C>T c.364-751C>T (n.364-751C>T) n.3980C>T c.46-21C>T (n.46-21C>T) c.34-21C>T (n.34-21C>T) c.1684-21C>T (n.1684-21C>T) c.1735-751C>T (n.1735-751C>T) c.1327-21C>T (n.1327-21C>T) n.2094-21C>T c.1732-751C>T (n.1732-751C>T) n.2077-751C>T n.9936G>A n.2077-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403663C>A | CA2628121929 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3720G>T (n.*3720G>T) c.1732-20C>A (n.1732-20C>A) c.1735-20C>A (n.1735-20C>A) c.1554-20C>A c.364-750C>A (n.364-750C>A) n.3981C>A c.46-20C>A (n.46-20C>A) c.34-20C>A (n.34-20C>A) c.1684-20C>A (n.1684-20C>A) c.1735-750C>A (n.1735-750C>A) c.1327-20C>A (n.1327-20C>A) n.2094-20C>A c.1732-750C>A (n.1732-750C>A) n.2077-750C>A n.9935G>T n.2077-20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403665A>C | CA2580089440 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3718T>G (n.*3718T>G) c.1732-18A>C (n.1732-18A>C) c.1735-18A>C (n.1735-18A>C) c.1554-18A>C c.364-748A>C (n.364-748A>C) n.3983A>C c.46-18A>C (n.46-18A>C) c.34-18A>C (n.34-18A>C) c.1684-18A>C (n.1684-18A>C) c.1735-748A>C (n.1735-748A>C) c.1327-18A>C (n.1327-18A>C) n.2094-18A>C c.1732-748A>C (n.1732-748A>C) n.2077-748A>C n.9933T>G n.2077-18A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.43403665A>G | CA2628121938 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3718T>C (n.*3718T>C) c.1732-18A>G (n.1732-18A>G) c.1735-18A>G (n.1735-18A>G) c.1554-18A>G c.364-748A>G (n.364-748A>G) n.3983A>G c.46-18A>G (n.46-18A>G) c.34-18A>G (n.34-18A>G) c.1684-18A>G (n.1684-18A>G) c.1735-748A>G (n.1735-748A>G) c.1327-18A>G (n.1327-18A>G) n.2094-18A>G c.1732-748A>G (n.1732-748A>G) n.2077-748A>G n.9933T>C n.2077-18A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.43403665_43403667delinsACT | CA2173168732 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3716_*3718delinsAGT (n.*3716_*3718delinsAGT) c.1732-18_1732-16delinsACT (n.1732-18_1732-16delinsACT) c.1735-18_1735-16delinsACT (n.1735-18_1735-16delinsACT) c.1554-18_1554-16delinsACT c.364-748_364-746delinsACT (n.364-748_364-746delinsACT) n.3983_3985delinsACT c.46-18_46-16delinsACT (n.46-18_46-16delinsACT) c.34-18_34-16delinsACT (n.34-18_34-16delinsACT) c.1684-18_1684-16delinsACT (n.1684-18_1684-16delinsACT) c.1735-748_1735-746delinsACT (n.1735-748_1735-746delinsACT) c.1327-18_1327-16delinsACT (n.1327-18_1327-16delinsACT) n.2094-18_2094-16delinsACT c.1732-748_1732-746delinsACT (n.1732-748_1732-746delinsACT) n.2077-748_2077-746delinsACT n.9931_9933delinsAGT n.2077-18_2077-16delinsACT | |
| 15 | g.43403666C>A | CA2628121942 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3717G>T (n.*3717G>T) c.1732-17C>A (n.1732-17C>A) c.1735-17C>A (n.1735-17C>A) c.1554-17C>A c.364-747C>A (n.364-747C>A) n.3984C>A c.46-17C>A (n.46-17C>A) c.34-17C>A (n.34-17C>A) c.1684-17C>A (n.1684-17C>A) c.1735-747C>A (n.1735-747C>A) c.1327-17C>A (n.1327-17C>A) n.2094-17C>A c.1732-747C>A (n.1732-747C>A) n.2077-747C>A n.9932G>T n.2077-17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403666C>G | CA2580089441 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3717G>C (n.*3717G>C) c.1732-17C>G (n.1732-17C>G) c.1735-17C>G (n.1735-17C>G) c.1554-17C>G c.364-747C>G (n.364-747C>G) n.3984C>G c.46-17C>G (n.46-17C>G) c.34-17C>G (n.34-17C>G) c.1684-17C>G (n.1684-17C>G) c.1735-747C>G (n.1735-747C>G) c.1327-17C>G (n.1327-17C>G) n.2094-17C>G c.1732-747C>G (n.1732-747C>G) n.2077-747C>G n.9932G>C n.2077-17C>G | ClinVar |
| 15 | g.43403668_43403669del | CA7524180 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3716_*3717del (n.*3716_*3717del) c.1732-15_1732-14del (n.1732-15_1732-14del) c.1735-15_1735-14del (n.1735-15_1735-14del) c.1554-15_1554-14del c.364-745_364-744del (n.364-745_364-744del) n.3986_3987del c.46-15_46-14del (n.46-15_46-14del) c.34-15_34-14del (n.34-15_34-14del) c.1684-15_1684-14del (n.1684-15_1684-14del) c.1735-745_1735-744del (n.1735-745_1735-744del) c.1327-15_1327-14del (n.1327-15_1327-14del) n.2094-15_2094-14del c.1732-745_1732-744del (n.1732-745_1732-744del) n.2077-745_2077-744del n.9931_9932del n.2077-15_2077-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403667T>G | CA2628121950 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3716A>C (n.*3716A>C) c.1732-16T>G (n.1732-16T>G) c.1735-16T>G (n.1735-16T>G) c.1554-16T>G c.364-746T>G (n.364-746T>G) n.3985T>G c.46-16T>G (n.46-16T>G) c.34-16T>G (n.34-16T>G) c.1684-16T>G (n.1684-16T>G) c.1735-746T>G (n.1735-746T>G) c.1327-16T>G (n.1327-16T>G) n.2094-16T>G c.1732-746T>G (n.1732-746T>G) n.2077-746T>G n.9931A>C n.2077-16T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403668C>G | CA2628121953 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3715G>C (n.*3715G>C) c.1732-15C>G (n.1732-15C>G) c.1735-15C>G (n.1735-15C>G) c.1554-15C>G c.364-745C>G (n.364-745C>G) n.3986C>G c.46-15C>G (n.46-15C>G) c.34-15C>G (n.34-15C>G) c.1684-15C>G (n.1684-15C>G) c.1735-745C>G (n.1735-745C>G) c.1327-15C>G (n.1327-15C>G) n.2094-15C>G c.1732-745C>G (n.1732-745C>G) n.2077-745C>G n.9930G>C n.2077-15C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403668C>T | CA2628121952 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3715G>A (n.*3715G>A) c.1732-15C>T (n.1732-15C>T) c.1735-15C>T (n.1735-15C>T) c.1554-15C>T c.364-745C>T (n.364-745C>T) n.3986C>T c.46-15C>T (n.46-15C>T) c.34-15C>T (n.34-15C>T) c.1684-15C>T (n.1684-15C>T) c.1735-745C>T (n.1735-745C>T) c.1327-15C>T (n.1327-15C>T) n.2094-15C>T c.1732-745C>T (n.1732-745C>T) n.2077-745C>T n.9930G>A n.2077-15C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403669T>C | CA712970751 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3714A>G (n.*3714A>G) c.1732-14T>C (n.1732-14T>C) c.1735-14T>C (n.1735-14T>C) c.1554-14T>C c.364-744T>C (n.364-744T>C) n.3987T>C c.46-14T>C (n.46-14T>C) c.34-14T>C (n.34-14T>C) c.1684-14T>C (n.1684-14T>C) c.1735-744T>C (n.1735-744T>C) c.1327-14T>C (n.1327-14T>C) n.2094-14T>C c.1732-744T>C (n.1732-744T>C) n.2077-744T>C n.9929A>G n.2077-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403669T= | CA2173168733 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3714A= (n.*3714A=) c.1732-14T= (n.1732-14T=) c.1735-14T= (n.1735-14T=) c.1554-14T= c.364-744T= (n.364-744T=) n.3987T= c.46-14T= (n.46-14T=) c.34-14T= (n.34-14T=) c.1684-14T= (n.1684-14T=) c.1735-744T= (n.1735-744T=) c.1327-14T= (n.1327-14T=) n.2094-14T= c.1732-744T= (n.1732-744T=) n.2077-744T= n.9929A= n.2077-14T= | |
| 15 | g.43403670G>C | CA2628121955 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3713C>G (n.*3713C>G) c.1732-13G>C (n.1732-13G>C) c.1735-13G>C (n.1735-13G>C) c.1554-13G>C c.364-743G>C (n.364-743G>C) n.3988G>C c.46-13G>C (n.46-13G>C) c.34-13G>C (n.34-13G>C) c.1684-13G>C (n.1684-13G>C) c.1735-743G>C (n.1735-743G>C) c.1327-13G>C (n.1327-13G>C) n.2094-13G>C c.1732-743G>C (n.1732-743G>C) n.2077-743G>C n.9928C>G n.2077-13G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403671T>C | CA2575702912 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3712A>G (n.*3712A>G) c.1732-12T>C (n.1732-12T>C) c.1735-12T>C (n.1735-12T>C) c.1554-12T>C c.364-742T>C (n.364-742T>C) n.3989T>C c.46-12T>C (n.46-12T>C) c.34-12T>C (n.34-12T>C) c.1684-12T>C (n.1684-12T>C) c.1735-742T>C (n.1735-742T>C) c.1327-12T>C (n.1327-12T>C) n.2094-12T>C c.1732-742T>C (n.1732-742T>C) n.2077-742T>C n.9927A>G n.2077-12T>C | |
| 15 | g.43403672T>C | CA617650389 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3711A>G (n.*3711A>G) c.1732-11T>C (n.1732-11T>C) c.1735-11T>C (n.1735-11T>C) c.1554-11T>C c.364-741T>C (n.364-741T>C) n.3990T>C c.46-11T>C (n.46-11T>C) c.34-11T>C (n.34-11T>C) c.1684-11T>C (n.1684-11T>C) c.1735-741T>C (n.1735-741T>C) c.1327-11T>C (n.1327-11T>C) n.2094-11T>C c.1732-741T>C (n.1732-741T>C) n.2077-741T>C n.9926A>G n.2077-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403672T= | CA2173168734 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3711A= (n.*3711A=) c.1732-11T= (n.1732-11T=) c.1735-11T= (n.1735-11T=) c.1554-11T= c.364-741T= (n.364-741T=) n.3990T= c.46-11T= (n.46-11T=) c.34-11T= (n.34-11T=) c.1684-11T= (n.1684-11T=) c.1735-741T= (n.1735-741T=) c.1327-11T= (n.1327-11T=) n.2094-11T= c.1732-741T= (n.1732-741T=) n.2077-741T= n.9926A= n.2077-11T= | |
| 15 | g.43403674C>A | CA2575702913 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3709G>T (n.*3709G>T) c.1732-9C>A (n.1732-9C>A) c.1735-9C>A (n.1735-9C>A) c.1554-9C>A c.364-739C>A (n.364-739C>A) n.3992C>A c.46-9C>A (n.46-9C>A) c.34-9C>A (n.34-9C>A) c.1684-9C>A (n.1684-9C>A) c.1735-739C>A (n.1735-739C>A) c.1327-9C>A (n.1327-9C>A) n.2094-9C>A c.1732-739C>A (n.1732-739C>A) n.2077-739C>A n.9924G>T n.2077-9C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403674C= | CA2173168735 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3709G= (n.*3709G=) c.1732-9C= (n.1732-9C=) c.1735-9C= (n.1735-9C=) c.1554-9C= c.364-739C= (n.364-739C=) n.3992C= c.46-9C= (n.46-9C=) c.34-9C= (n.34-9C=) c.1684-9C= (n.1684-9C=) c.1735-739C= (n.1735-739C=) c.1327-9C= (n.1327-9C=) n.2094-9C= c.1732-739C= (n.1732-739C=) n.2077-739C= n.9924G= n.2077-9C= | |
| 15 | g.43403674C>G | CA2803942436 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3709G>C (n.*3709G>C) c.1732-9C>G (n.1732-9C>G) c.1735-9C>G (n.1735-9C>G) c.1554-9C>G c.364-739C>G (n.364-739C>G) n.3992C>G c.46-9C>G (n.46-9C>G) c.34-9C>G (n.34-9C>G) c.1684-9C>G (n.1684-9C>G) c.1735-739C>G (n.1735-739C>G) c.1327-9C>G (n.1327-9C>G) n.2094-9C>G c.1732-739C>G (n.1732-739C>G) n.2077-739C>G n.9924G>C n.2077-9C>G | |
| 15 | g.43403674C>T | CA7524181 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3709G>A (n.*3709G>A) c.1732-9C>T (n.1732-9C>T) c.1735-9C>T (n.1735-9C>T) c.1554-9C>T c.364-739C>T (n.364-739C>T) n.3992C>T c.46-9C>T (n.46-9C>T) c.34-9C>T (n.34-9C>T) c.1684-9C>T (n.1684-9C>T) c.1735-739C>T (n.1735-739C>T) c.1327-9C>T (n.1327-9C>T) n.2094-9C>T c.1732-739C>T (n.1732-739C>T) n.2077-739C>T n.9924G>A n.2077-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403676dup | CA2803942435 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3709dup (n.*3709dup) c.1732-7dup (n.1732-7dup) c.1735-7dup (n.1735-7dup) c.1554-7dup c.364-737dup (n.364-737dup) n.3994dup c.46-7dup (n.46-7dup) c.34-7dup (n.34-7dup) c.1684-7dup (n.1684-7dup) c.1735-737dup (n.1735-737dup) c.1327-7dup (n.1327-7dup) n.2094-7dup c.1732-737dup (n.1732-737dup) n.2077-737dup n.9924dup n.2077-7dup | |
| 15 | g.43403675C>G | CA2628121966 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3708G>C (n.*3708G>C) c.1732-8C>G (n.1732-8C>G) c.1735-8C>G (n.1735-8C>G) c.1554-8C>G c.364-738C>G (n.364-738C>G) n.3993C>G c.46-8C>G (n.46-8C>G) c.34-8C>G (n.34-8C>G) c.1684-8C>G (n.1684-8C>G) c.1735-738C>G (n.1735-738C>G) c.1327-8C>G (n.1327-8C>G) n.2094-8C>G c.1732-738C>G (n.1732-738C>G) n.2077-738C>G n.9923G>C n.2077-8C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403676C>A | CA2628121969 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.1732-7C>A (n.1732-7C>A) c.1735-7C>A (n.1735-7C>A) c.1554-7C>A c.364-737C>A (n.364-737C>A) n.3994C>A c.46-7C>A (n.46-7C>A) c.34-7C>A (n.34-7C>A) c.1684-7C>A (n.1684-7C>A) c.1735-737C>A (n.1735-737C>A) c.1327-7C>A (n.1327-7C>A) n.2094-7C>A c.1732-737C>A (n.1732-737C>A) n.2077-737C>A n.9922G>T n.2077-7C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403676C= | CA2173168736 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3707G= (n.*3707G=) c.1732-7C= (n.1732-7C=) c.1735-7C= (n.1735-7C=) c.1554-7C= c.364-737C= (n.364-737C=) n.3994C= c.46-7C= (n.46-7C=) c.34-7C= (n.34-7C=) c.1684-7C= (n.1684-7C=) c.1735-737C= (n.1735-737C=) c.1327-7C= (n.1327-7C=) n.2094-7C= c.1732-737C= (n.1732-737C=) n.2077-737C= n.9922G= n.2077-7C= | |
| 15 | g.43403676C>T | CA7524182 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3707G>A (n.*3707G>A) c.1732-7C>T (n.1732-7C>T) c.1735-7C>T (n.1735-7C>T) c.1554-7C>T c.364-737C>T (n.364-737C>T) n.3994C>T c.46-7C>T (n.46-7C>T) c.34-7C>T (n.34-7C>T) c.1684-7C>T (n.1684-7C>T) c.1735-737C>T (n.1735-737C>T) c.1327-7C>T (n.1327-7C>T) n.2094-7C>T c.1732-737C>T (n.1732-737C>T) n.2077-737C>T n.9922G>A n.2077-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403677G>A | CA7524184 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3706C>T (n.*3706C>T) c.1732-6G>A (n.1732-6G>A) c.1735-6G>A (n.1735-6G>A) c.1554-6G>A c.364-736G>A (n.364-736G>A) n.3995G>A c.46-6G>A (n.46-6G>A) c.34-6G>A (n.34-6G>A) c.1684-6G>A (n.1684-6G>A) c.1735-736G>A (n.1735-736G>A) c.1327-6G>A (n.1327-6G>A) n.2094-6G>A c.1732-736G>A (n.1732-736G>A) n.2077-736G>A n.9921C>T n.2077-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403677G= | CA2173168737 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3706C= (n.*3706C=) c.1732-6G= (n.1732-6G=) c.1735-6G= (n.1735-6G=) c.1554-6G= c.364-736G= (n.364-736G=) n.3995G= c.46-6G= (n.46-6G=) c.34-6G= (n.34-6G=) c.1684-6G= (n.1684-6G=) c.1735-736G= (n.1735-736G=) c.1327-6G= (n.1327-6G=) n.2094-6G= c.1732-736G= (n.1732-736G=) n.2077-736G= n.9921C= n.2077-6G= | |
| 15 | g.43403677G>T | CA7524183 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3706C>A (n.*3706C>A) c.1732-6G>T (n.1732-6G>T) c.1735-6G>T (n.1735-6G>T) c.1554-6G>T c.364-736G>T (n.364-736G>T) n.3995G>T c.46-6G>T (n.46-6G>T) c.34-6G>T (n.34-6G>T) c.1684-6G>T (n.1684-6G>T) c.1735-736G>T (n.1735-736G>T) c.1327-6G>T (n.1327-6G>T) n.2094-6G>T c.1732-736G>T (n.1732-736G>T) n.2077-736G>T n.9921C>A n.2077-6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403678G>A | CA7524185 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3705C>T (n.*3705C>T) c.1732-5G>A (n.1732-5G>A) c.1735-5G>A (n.1735-5G>A) c.1554-5G>A c.364-735G>A (n.364-735G>A) n.3996G>A c.46-5G>A (n.46-5G>A) c.34-5G>A (n.34-5G>A) c.1684-5G>A (n.1684-5G>A) c.1735-735G>A (n.1735-735G>A) c.1327-5G>A (n.1327-5G>A) n.2094-5G>A c.1732-735G>A (n.1732-735G>A) n.2077-735G>A n.9920C>T n.2077-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403678G= | CA2173168738 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3705C= (n.*3705C=) c.1732-5G= (n.1732-5G=) c.1735-5G= (n.1735-5G=) c.1554-5G= c.364-735G= (n.364-735G=) n.3996G= c.46-5G= (n.46-5G=) c.34-5G= (n.34-5G=) c.1684-5G= (n.1684-5G=) c.1735-735G= (n.1735-735G=) c.1327-5G= (n.1327-5G=) n.2094-5G= c.1732-735G= (n.1732-735G=) n.2077-735G= n.9920C= n.2077-5G= | |
| 15 | g.43403679G>A | CA2628121989 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3704C>T (n.*3704C>T) c.1732-4G>A (n.1732-4G>A) c.1735-4G>A (n.1735-4G>A) c.1554-4G>A c.364-734G>A (n.364-734G>A) n.3997G>A c.46-4G>A (n.46-4G>A) c.34-4G>A (n.34-4G>A) c.1684-4G>A (n.1684-4G>A) c.1735-734G>A (n.1735-734G>A) c.1327-4G>A (n.1327-4G>A) n.2094-4G>A c.1732-734G>A (n.1732-734G>A) n.2077-734G>A n.9919C>T n.2077-4G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403680T>G | CA2173168740 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3703A>C (n.*3703A>C) c.1732-3T>G (n.1732-3T>G) c.1735-3T>G (n.1735-3T>G) c.1554-3T>G c.364-733T>G (n.364-733T>G) n.3998T>G c.46-3T>G (n.46-3T>G) c.34-3T>G (n.34-3T>G) c.1684-3T>G (n.1684-3T>G) c.1735-733T>G (n.1735-733T>G) c.1327-3T>G (n.1327-3T>G) n.2094-3T>G c.1732-733T>G (n.1732-733T>G) n.2077-733T>G n.9918A>C n.2077-3T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43403680T= | CA2173168739 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3703A= (n.*3703A=) c.1732-3T= (n.1732-3T=) c.1735-3T= (n.1735-3T=) c.1554-3T= c.364-733T= (n.364-733T=) n.3998T= c.46-3T= (n.46-3T=) c.34-3T= (n.34-3T=) c.1684-3T= (n.1684-3T=) c.1735-733T= (n.1735-733T=) c.1327-3T= (n.1327-3T=) n.2094-3T= c.1732-733T= (n.1732-733T=) n.2077-733T= n.9918A= n.2077-3T= | |
| 15 | g.43403681A>C | CA392139151 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3702T>G (n.*3702T>G) c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.1735-2A>C (n.1735-2A>C) c.1554-2A>C c.364-732A>C (n.364-732A>C) n.3999A>C c.46-2A>C (n.46-2A>C) c.34-2A>C (n.34-2A>C) c.1684-2A>C (n.1684-2A>C) c.1735-732A>C (n.1735-732A>C) c.1327-2A>C (n.1327-2A>C) n.2094-2A>C c.1732-732A>C (n.1732-732A>C) n.2077-732A>C n.9917T>G n.2077-2A>C | |
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| 15 | g.43403681A>T | CA392139156 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3702T>A (n.*3702T>A) c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) c.1735-2A>T (n.1735-2A>T) c.1554-2A>T c.364-732A>T (n.364-732A>T) n.3999A>T c.46-2A>T (n.46-2A>T) c.34-2A>T (n.34-2A>T) c.1684-2A>T (n.1684-2A>T) c.1735-732A>T (n.1735-732A>T) c.1327-2A>T (n.1327-2A>T) n.2094-2A>T c.1732-732A>T (n.1732-732A>T) n.2077-732A>T n.9917T>A n.2077-2A>T | |
| 15 | g.43403682G>A | CA392139160 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3701C>T (n.*3701C>T) c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) c.1735-1G>A (n.1735-1G>A) c.1554-1G>A c.364-731G>A (n.364-731G>A) n.4000G>A c.46-1G>A (n.46-1G>A) c.34-1G>A (n.34-1G>A) c.1684-1G>A (n.1684-1G>A) c.1735-731G>A (n.1735-731G>A) c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) n.2094-1G>A c.1732-731G>A (n.1732-731G>A) n.2077-731G>A n.9916C>T n.2077-1G>A | |
| 15 | g.43403682G>C | CA392139169 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3701C>G (n.*3701C>G) c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) c.1735-1G>C (n.1735-1G>C) c.1554-1G>C c.364-731G>C (n.364-731G>C) n.4000G>C c.46-1G>C (n.46-1G>C) c.34-1G>C (n.34-1G>C) c.1684-1G>C (n.1684-1G>C) c.1735-731G>C (n.1735-731G>C) c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) n.2094-1G>C c.1732-731G>C (n.1732-731G>C) n.2077-731G>C n.9916C>G n.2077-1G>C | |
| 15 | g.43403682G>T | CA392139164 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3701C>A (n.*3701C>A) c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) c.1735-1G>T (n.1735-1G>T) c.1554-1G>T c.364-731G>T (n.364-731G>T) n.4000G>T c.46-1G>T (n.46-1G>T) c.34-1G>T (n.34-1G>T) c.1684-1G>T (n.1684-1G>T) c.1735-731G>T (n.1735-731G>T) c.1327-1G>T (n.1327-1G>T) n.2094-1G>T c.1732-731G>T (n.1732-731G>T) n.2077-731G>T n.9916C>A n.2077-1G>T | |
| 15 | g.43403683G>A | CA392139172 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3700C>T (n.*3700C>T) c.1732G>A (p.Val578Met) c.1735G>A (p.Val579Met) c.1554G>A c.364-730G>A (n.364-730G>A) n.4001G>A c.46G>A (p.Val16Met) c.34G>A (p.Val12Met) c.1684G>A (p.Val562Met) c.1735-730G>A (n.1735-730G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) n.2094G>A c.1732-730G>A (n.1732-730G>A) n.2077-730G>A n.9915C>T n.2077G>A | |
| 15 | g.43403683G>C | CA392139176 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3700C>G (n.*3700C>G) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1554G>C c.364-730G>C (n.364-730G>C) n.4001G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1735-730G>C (n.1735-730G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) n.2094G>C c.1732-730G>C (n.1732-730G>C) n.2077-730G>C n.9915C>G n.2077G>C | |
| 15 | g.43403683G>T | CA392139179 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3700C>A (n.*3700C>A) c.1732G>T (p.Val578Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1554G>T c.364-730G>T (n.364-730G>T) n.4001G>T c.46G>T (p.Val16Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1735-730G>T (n.1735-730G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) n.2094G>T c.1732-730G>T (n.1732-730G>T) n.2077-730G>T n.9915C>A n.2077G>T | |
| 15 | g.43403684T>A | CA392139183 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3699A>T (n.*3699A>T) c.1733T>A (p.Val578Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) c.1555T>A c.364-729T>A (n.364-729T>A) n.4002T>A c.47T>A (p.Val16Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1735-729T>A (n.1735-729T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) n.2095T>A c.1732-729T>A (n.1732-729T>A) n.2077-729T>A n.9914A>T n.2078T>A | |
| 15 | g.43403684T>C | CA270001469 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3699A>G (n.*3699A>G) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1555T>C c.364-729T>C (n.364-729T>C) n.4002T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1735-729T>C (n.1735-729T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) n.2095T>C c.1732-729T>C (n.1732-729T>C) n.2077-729T>C n.9914A>G n.2078T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403684T>G | CA392139191 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3699A>C (n.*3699A>C) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1555T>G c.364-729T>G (n.364-729T>G) n.4002T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1735-729T>G (n.1735-729T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) n.2095T>G c.1732-729T>G (n.1732-729T>G) n.2077-729T>G n.9914A>C n.2078T>G | |
| 15 | g.43403684T= | CA2173168741 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3699A= (n.*3699A=) c.1733T= (p.Val578=) c.1736T= (p.Val579=) c.1555T= c.364-729T= (n.364-729T=) n.4002T= c.47T= (p.Val16=) c.35T= (p.Val12=) c.1685T= (p.Val562=) c.1735-729T= (n.1735-729T=) c.1328T= (p.Val443=) n.2095T= c.1732-729T= (n.1732-729T=) n.2077-729T= n.9914A= n.2078T= | |
| 15 | g.43403685G>A | CA490142180 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3698C>T (n.*3698C>T) c.1734G>A (p.Val578=) c.1737G>A (p.Val579=) c.1556G>A c.364-728G>A (n.364-728G>A) n.4003G>A c.48G>A (p.Val16=) c.36G>A (p.Val12=) c.1686G>A (p.Val562=) c.1735-728G>A (n.1735-728G>A) c.1329G>A (p.Val443=) n.2096G>A c.1732-728G>A (n.1732-728G>A) n.2077-728G>A n.9913C>T n.2079G>A | |
| 15 | g.43403685G>C | CA490142183 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3698C>G (n.*3698C>G) c.1734G>C (p.Val578=) c.1737G>C (p.Val579=) c.1556G>C c.364-728G>C (n.364-728G>C) n.4003G>C c.48G>C (p.Val16=) c.36G>C (p.Val12=) c.1686G>C (p.Val562=) c.1735-728G>C (n.1735-728G>C) c.1329G>C (p.Val443=) n.2096G>C c.1732-728G>C (n.1732-728G>C) n.2077-728G>C n.9913C>G n.2079G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403685G>T | CA490142181 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3698C>A (n.*3698C>A) c.1734G>T (p.Val578=) c.1737G>T (p.Val579=) c.1556G>T c.364-728G>T (n.364-728G>T) n.4003G>T c.48G>T (p.Val16=) c.36G>T (p.Val12=) c.1686G>T (p.Val562=) c.1735-728G>T (n.1735-728G>T) c.1329G>T (p.Val443=) n.2096G>T c.1732-728G>T (n.1732-728G>T) n.2077-728G>T n.9913C>A n.2079G>T | |
| 15 | g.43403686T>A | CA392139195 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3697A>T (n.*3697A>T) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1557T>A c.364-727T>A (n.364-727T>A) n.4004T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) c.37T>A (p.Phe13Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1735-727T>A (n.1735-727T>A) c.1330T>A (p.Phe444Ile) n.2097T>A c.1732-727T>A (n.1732-727T>A) n.2077-727T>A n.9912A>T n.2080T>A | dbSNP |
| 15 | g.43403686T>C | CA392139213 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3697A>G (n.*3697A>G) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1557T>C c.364-727T>C (n.364-727T>C) n.4004T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) c.37T>C (p.Phe13Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1735-727T>C (n.1735-727T>C) c.1330T>C (p.Phe444Leu) n.2097T>C c.1732-727T>C (n.1732-727T>C) n.2077-727T>C n.9912A>G n.2080T>C | |
| 15 | g.43403686T>G | CA392139216 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3697A>C (n.*3697A>C) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1557T>G c.364-727T>G (n.364-727T>G) n.4004T>G c.49T>G (p.Phe17Val) c.37T>G (p.Phe13Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1735-727T>G (n.1735-727T>G) c.1330T>G (p.Phe444Val) n.2097T>G c.1732-727T>G (n.1732-727T>G) n.2077-727T>G n.9912A>C n.2080T>G | |
| 15 | g.43403686T= | CA2173168742 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3697A= (n.*3697A=) c.1735T= (p.Phe579=) c.1738T= (p.Phe580=) c.1557T= c.364-727T= (n.364-727T=) n.4004T= c.49T= (p.Phe17=) c.37T= (p.Phe13=) c.1687T= (p.Phe563=) c.1735-727T= (n.1735-727T=) c.1330T= (p.Phe444=) n.2097T= c.1732-727T= (n.1732-727T=) n.2077-727T= n.9912A= n.2080T= | |
| 15 | g.43403687T>A | CA392139220 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3696A>T (n.*3696A>T) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1558T>A c.364-726T>A (n.364-726T>A) n.4005T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1735-726T>A (n.1735-726T>A) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) n.2098T>A c.1732-726T>A (n.1732-726T>A) n.2077-726T>A n.9911A>T n.2081T>A | |
| 15 | g.43403687T>C | CA392139221 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3696A>G (n.*3696A>G) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1558T>C c.364-726T>C (n.364-726T>C) n.4005T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) c.38T>C (p.Phe13Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1735-726T>C (n.1735-726T>C) c.1331T>C (p.Phe444Ser) n.2098T>C c.1732-726T>C (n.1732-726T>C) n.2077-726T>C n.9911A>G n.2081T>C | |
| 15 | g.43403687T>G | CA392139222 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3696A>C (n.*3696A>C) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1558T>G c.364-726T>G (n.364-726T>G) n.4005T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) c.38T>G (p.Phe13Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1735-726T>G (n.1735-726T>G) c.1331T>G (p.Phe444Cys) n.2098T>G c.1732-726T>G (n.1732-726T>G) n.2077-726T>G n.9911A>C n.2081T>G | |
| 15 | g.43403688T>A | CA392139223 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3695A>T (n.*3695A>T) c.1737T>A (p.Phe579Leu) c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1559T>A c.364-725T>A (n.364-725T>A) n.4006T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) c.39T>A (p.Phe13Leu) c.1689T>A (p.Phe563Leu) c.1735-725T>A (n.1735-725T>A) c.1332T>A (p.Phe444Leu) n.2099T>A c.1732-725T>A (n.1732-725T>A) n.2077-725T>A n.9910A>T n.2082T>A | |
| 15 | g.43403688T>C | CA490142186 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3695A>G (n.*3695A>G) c.1737T>C (p.Phe579=) c.1740T>C (p.Phe580=) c.1559T>C c.364-725T>C (n.364-725T>C) n.4006T>C c.51T>C (p.Phe17=) c.39T>C (p.Phe13=) c.1689T>C (p.Phe563=) c.1735-725T>C (n.1735-725T>C) c.1332T>C (p.Phe444=) n.2099T>C c.1732-725T>C (n.1732-725T>C) n.2077-725T>C n.9910A>G n.2082T>C | |
| 15 | g.43403688T>G | CA392139224 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3695A>C (n.*3695A>C) c.1737T>G (p.Phe579Leu) c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1559T>G c.364-725T>G (n.364-725T>G) n.4006T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) c.39T>G (p.Phe13Leu) c.1689T>G (p.Phe563Leu) c.1735-725T>G (n.1735-725T>G) c.1332T>G (p.Phe444Leu) n.2099T>G c.1732-725T>G (n.1732-725T>G) n.2077-725T>G n.9910A>C n.2082T>G | |
| 15 | g.43403688_43403689dup | CA2730891346 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3694_*3695dup (n.*3694_*3695dup) c.1737_1738dup (p.His580LeufsTer4) c.1740_1741dup (p.His581LeufsTer4) c.1559_1560dup c.364-725_364-724dup (n.364-725_364-724dup) n.4006_4007dup c.51_52dup (p.His18LeufsTer4) c.39_40dup (p.His14LeufsTer4) c.1689_1690dup (p.His564LeufsTer4) c.1735-725_1735-724dup (n.1735-725_1735-724dup) c.1332_1333dup (p.His445LeufsTer4) n.2099_2100dup c.1732-725_1732-724dup (n.1732-725_1732-724dup) n.2077-725_2077-724dup n.9909_9910dup n.2082_2083dup | dbSNP |
| 15 | g.43403689C>A | CA392139226 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3694G>T (n.*3694G>T) c.1738C>A (p.His580Asn) c.1741C>A (p.His581Asn) c.1560C>A c.364-724C>A (n.364-724C>A) n.4007C>A c.52C>A (p.His18Asn) c.40C>A (p.His14Asn) c.1690C>A (p.His564Asn) c.1735-724C>A (n.1735-724C>A) c.1333C>A (p.His445Asn) n.2100C>A c.1732-724C>A (n.1732-724C>A) n.2077-724C>A n.9909G>T n.2083C>A | |
| 15 | g.43403689C>G | CA392139229 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3694G>C (n.*3694G>C) c.1738C>G (p.His580Asp) c.1741C>G (p.His581Asp) c.1560C>G c.364-724C>G (n.364-724C>G) n.4007C>G c.52C>G (p.His18Asp) c.40C>G (p.His14Asp) c.1690C>G (p.His564Asp) c.1735-724C>G (n.1735-724C>G) c.1333C>G (p.His445Asp) n.2100C>G c.1732-724C>G (n.1732-724C>G) n.2077-724C>G n.9909G>C n.2083C>G | |
| 15 | g.43403689C>T | CA392139232 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3694G>A (n.*3694G>A) c.1738C>T (p.His580Tyr) c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1560C>T c.364-724C>T (n.364-724C>T) n.4007C>T c.52C>T (p.His18Tyr) c.40C>T (p.His14Tyr) c.1690C>T (p.His564Tyr) c.1735-724C>T (n.1735-724C>T) c.1333C>T (p.His445Tyr) n.2100C>T c.1732-724C>T (n.1732-724C>T) n.2077-724C>T n.9909G>A n.2083C>T | COSMIC |
| 15 | g.43403690A>C | CA392139235 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3693T>G (n.*3693T>G) c.1739A>C (p.His580Pro) c.1742A>C (p.His581Pro) c.1561A>C c.364-723A>C (n.364-723A>C) n.4008A>C c.53A>C (p.His18Pro) c.41A>C (p.His14Pro) c.1691A>C (p.His564Pro) c.1735-723A>C (n.1735-723A>C) c.1334A>C (p.His445Pro) n.2101A>C c.1732-723A>C (n.1732-723A>C) n.2077-723A>C n.9908T>G n.2084A>C | |
| 15 | g.43403690A>G | CA392139253 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3693T>C (n.*3693T>C) c.1739A>G (p.His580Arg) c.1742A>G (p.His581Arg) c.1561A>G c.364-723A>G (n.364-723A>G) n.4008A>G c.53A>G (p.His18Arg) c.41A>G (p.His14Arg) c.1691A>G (p.His564Arg) c.1735-723A>G (n.1735-723A>G) c.1334A>G (p.His445Arg) n.2101A>G c.1732-723A>G (n.1732-723A>G) n.2077-723A>G n.9908T>C n.2084A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403690A>T | CA392139256 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3693T>A (n.*3693T>A) c.1739A>T (p.His580Leu) c.1742A>T (p.His581Leu) c.1561A>T c.364-723A>T (n.364-723A>T) n.4008A>T c.53A>T (p.His18Leu) c.41A>T (p.His14Leu) c.1691A>T (p.His564Leu) c.1735-723A>T (n.1735-723A>T) c.1334A>T (p.His445Leu) n.2101A>T c.1732-723A>T (n.1732-723A>T) n.2077-723A>T n.9908T>A n.2084A>T | |
| 15 | g.43403691C>A | CA392139259 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3692G>T (n.*3692G>T) c.1740C>A (p.His580Gln) c.1743C>A (p.His581Gln) c.1562C>A c.364-722C>A (n.364-722C>A) n.4009C>A c.54C>A (p.His18Gln) c.42C>A (p.His14Gln) c.1692C>A (p.His564Gln) c.1735-722C>A (n.1735-722C>A) c.1335C>A (p.His445Gln) n.2102C>A c.1732-722C>A (n.1732-722C>A) n.2077-722C>A n.9907G>T n.2085C>A | |
| 15 | g.43403691C= | CA2173168743 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3692G= (n.*3692G=) c.1740C= (p.His580=) c.1743C= (p.His581=) c.1562C= c.364-722C= (n.364-722C=) n.4009C= c.54C= (p.His18=) c.42C= (p.His14=) c.1692C= (p.His564=) c.1735-722C= (n.1735-722C=) c.1335C= (p.His445=) n.2102C= c.1732-722C= (n.1732-722C=) n.2077-722C= n.9907G= n.2085C= | |
| 15 | g.43403691C>G | CA392139262 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3692G>C (n.*3692G>C) c.1740C>G (p.His580Gln) c.1743C>G (p.His581Gln) c.1562C>G c.364-722C>G (n.364-722C>G) n.4009C>G c.54C>G (p.His18Gln) c.42C>G (p.His14Gln) c.1692C>G (p.His564Gln) c.1735-722C>G (n.1735-722C>G) c.1335C>G (p.His445Gln) n.2102C>G c.1732-722C>G (n.1732-722C>G) n.2077-722C>G n.9907G>C n.2085C>G | |
| 15 | g.43403691C>T | CA7524186 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3692G>A (n.*3692G>A) c.1740C>T (p.His580=) c.1743C>T (p.His581=) c.1562C>T c.364-722C>T (n.364-722C>T) n.4009C>T c.54C>T (p.His18=) c.42C>T (p.His14=) c.1692C>T (p.His564=) c.1735-722C>T (n.1735-722C>T) c.1335C>T (p.His445=) n.2102C>T c.1732-722C>T (n.1732-722C>T) n.2077-722C>T n.9907G>A n.2085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403692T>A | CA392139272 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3691A>T (n.*3691A>T) c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.1744T>A (p.Cys582Ser) c.1563T>A c.364-721T>A (n.364-721T>A) n.4010T>A c.55T>A (p.Cys19Ser) c.43T>A (p.Cys15Ser) c.1693T>A (p.Cys565Ser) c.1735-721T>A (n.1735-721T>A) c.1336T>A (p.Cys446Ser) n.2103T>A c.1732-721T>A (n.1732-721T>A) n.2077-721T>A n.9906A>T n.2086T>A | |
| 15 | g.43403692T>C | CA392139275 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3691A>G (n.*3691A>G) c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.1744T>C (p.Cys582Arg) c.1563T>C c.364-721T>C (n.364-721T>C) n.4010T>C c.55T>C (p.Cys19Arg) c.43T>C (p.Cys15Arg) c.1693T>C (p.Cys565Arg) c.1735-721T>C (n.1735-721T>C) c.1336T>C (p.Cys446Arg) n.2103T>C c.1732-721T>C (n.1732-721T>C) n.2077-721T>C n.9906A>G n.2086T>C | |
| 15 | g.43403692T>G | CA392139276 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3691A>C (n.*3691A>C) c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.1744T>G (p.Cys582Gly) c.1563T>G c.364-721T>G (n.364-721T>G) n.4010T>G c.55T>G (p.Cys19Gly) c.43T>G (p.Cys15Gly) c.1693T>G (p.Cys565Gly) c.1735-721T>G (n.1735-721T>G) c.1336T>G (p.Cys446Gly) n.2103T>G c.1732-721T>G (n.1732-721T>G) n.2077-721T>G n.9906A>C n.2086T>G | |
| 15 | g.43403693G>A | CA392139278 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3690C>T (n.*3690C>T) c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.1745G>A (p.Cys582Tyr) c.1564G>A c.364-720G>A (n.364-720G>A) n.4011G>A c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.44G>A (p.Cys15Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) c.1735-720G>A (n.1735-720G>A) c.1337G>A (p.Cys446Tyr) n.2104G>A c.1732-720G>A (n.1732-720G>A) n.2077-720G>A n.9905C>T n.2087G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43403693G>C | CA392139280 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3690C>G (n.*3690C>G) c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.1745G>C (p.Cys582Ser) c.1564G>C c.364-720G>C (n.364-720G>C) n.4011G>C c.56G>C (p.Cys19Ser) c.44G>C (p.Cys15Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) c.1735-720G>C (n.1735-720G>C) c.1337G>C (p.Cys446Ser) n.2104G>C c.1732-720G>C (n.1732-720G>C) n.2077-720G>C n.9905C>G n.2087G>C | |
| 15 | g.43403693G>T | CA392139277 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3690C>A (n.*3690C>A) c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.1745G>T (p.Cys582Phe) c.1564G>T c.364-720G>T (n.364-720G>T) n.4011G>T c.56G>T (p.Cys19Phe) c.44G>T (p.Cys15Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) c.1735-720G>T (n.1735-720G>T) c.1337G>T (p.Cys446Phe) n.2104G>T c.1732-720G>T (n.1732-720G>T) n.2077-720G>T n.9905C>A n.2087G>T | |
| 15 | g.43403694C>A | CA392139283 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3689G>T (n.*3689G>T) c.1743C>A (p.Cys581Ter) c.1746C>A (p.Cys582Ter) c.1565C>A c.364-719C>A (n.364-719C>A) n.4012C>A c.57C>A (p.Cys19Ter) c.45C>A (p.Cys15Ter) c.1695C>A (p.Cys565Ter) c.1735-719C>A (n.1735-719C>A) c.1338C>A (p.Cys446Ter) n.2105C>A c.1732-719C>A (n.1732-719C>A) n.2077-719C>A n.9904G>T n.2088C>A | |
| 15 | g.43403694C>G | CA392139284 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3689G>C (n.*3689G>C) c.1743C>G (p.Cys581Trp) c.1746C>G (p.Cys582Trp) c.1565C>G c.364-719C>G (n.364-719C>G) n.4012C>G c.57C>G (p.Cys19Trp) c.45C>G (p.Cys15Trp) c.1695C>G (p.Cys565Trp) c.1735-719C>G (n.1735-719C>G) c.1338C>G (p.Cys446Trp) n.2105C>G c.1732-719C>G (n.1732-719C>G) n.2077-719C>G n.9904G>C n.2088C>G | |
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