Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.43349268A=CA1165579909MPLc.1474A= (p.Ile492=)
c.1453A= (p.Ile485=)
n.1474A=
c.6A=
c.1645A= (p.Ile549=)
1g.43349268A>CCA339987356MPLc.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
n.1474A>C
c.6A>C
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349268A>GCA339987358MPLc.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
n.1474A>G
c.6A>G
c.1645A>G (p.Ile549Val)
1g.43349268A>TCA339987370MPLc.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
n.1474A>T
c.6A>T
c.1645A>T (p.Ile549Phe)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349268_43349271dupCA916081288MPLc.1474_1477dup (p.Ser493TyrfsTer?)
c.1453_1456dup (p.Ser486TyrfsTer?)
n.1474_1477dup
c.6_9dup
c.1645_1648dup (p.Ser550TyrfsTer?)
ClinVar dbSNP
1g.43349269T>ACA339987373MPLc.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
n.1475T>A
c.7T>A
c.1646T>A (p.Ile549Asn)
1g.43349269T>CCA339987386MPLc.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
n.1475T>C
c.7T>C
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
1g.43349269T>GCA339987382MPLc.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
n.1475T>G
c.7T>G
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
1g.43349270C>ACA417547032MPLc.1476C>A (p.Ile492=)
c.1455C>A (p.Ile485=)
n.1476C>A
c.8C>A
c.1647C>A (p.Ile549=)
1g.43349270C=CA1165579918MPLc.1476C= (p.Ile492=)
c.1455C= (p.Ile485=)
n.1476C=
c.8C=
c.1647C= (p.Ile549=)
1g.43349270C>GCA339987392MPLc.1476C>G (p.Ile492Met)
c.1455C>G (p.Ile485Met)
n.1476C>G
c.8C>G
c.1647C>G (p.Ile549Met)
dbSNP
1g.43349270C>TCA417547033MPLc.1476C>T (p.Ile492=)
c.1455C>T (p.Ile485=)
n.1476C>T
c.8C>T
c.1647C>T (p.Ile549=)
1g.43349271T>ACA339987396MPLc.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.1477T>A
c.9T>A
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
1g.43349271T>CCA339987399MPLc.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.1477T>C
c.9T>C
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
1g.43349271T>GCA339987415MPLc.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.1477T>G
c.9T>G
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
dbSNP
1g.43349271T=CA1165579922MPLc.1477T= (p.Ser493=)
c.1456T= (p.Ser486=)
n.1477T=
c.9T=
c.1648T= (p.Ser550=)
1g.43349272C>ACA339987421MPLc.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
n.1478C>A
c.10C>A
c.1649C>A (p.Ser550Tyr)
1g.43349272C>GCA339987452MPLc.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
n.1478C>G
c.10C>G
c.1649C>G (p.Ser550Cys)
gnomAD v4
1g.43349272C>TCA339987455MPLc.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
n.1478C>T
c.10C>T
c.1649C>T (p.Ser550Phe)
1g.43349273C>ACA417547038MPLc.1479C>A (p.Ser493=)
c.1458C>A (p.Ser486=)
n.1479C>A
c.11C>A
c.1650C>A (p.Ser550=)
1g.43349273C>GCA417547039MPLc.1479C>G (p.Ser493=)
c.1458C>G (p.Ser486=)
n.1479C>G
c.11C>G
c.1650C>G (p.Ser550=)
1g.43349273C>TCA417547040MPLc.1479C>T (p.Ser493=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
n.1479C>T
c.11C>T
c.1650C>T (p.Ser550=)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349274T>ACA339987456MPLc.1480T>A (p.Leu494Met)
c.1459T>A (p.Leu487Met)
n.1480T>A
c.12T>A
c.1651T>A (p.Leu551Met)
1g.43349274T>CCA417547041MPLc.1480T>C (p.Leu494=)
c.1459T>C (p.Leu487=)
n.1480T>C
c.12T>C
c.1651T>C (p.Leu551=)
ClinVar dbSNP
1g.43349274T>GCA339987457MPLc.1480T>G (p.Leu494Val)
c.1459T>G (p.Leu487Val)
n.1480T>G
c.12T>G
c.1651T>G (p.Leu551Val)
1g.43349274T=CA1165579926MPLc.1480T= (p.Leu494=)
c.1459T= (p.Leu487=)
n.1480T=
c.12T=
c.1651T= (p.Leu551=)
1g.43349275T>ACA339987458MPLc.1481T>A (p.Leu494Ter)
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
n.1481T>A
c.13T>A
c.1652T>A (p.Leu551Ter)
1g.43349275T>CCA339987463MPLc.1481T>C (p.Leu494Ser)
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
n.1481T>C
c.13T>C
c.1652T>C (p.Leu551Ser)
1g.43349275T>GCA339987465MPLc.1481T>G (p.Leu494Trp)
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
n.1481T>G
c.13T>G
c.1652T>G (p.Leu551Trp)
gnomAD v4
1g.43349276G>ACA417547045MPLc.1482G>A (p.Leu494=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
n.1482G>A
c.14G>A
c.1653G>A (p.Leu551=)
1g.43349276G>CCA339987467MPLc.1482G>C (p.Leu494Phe)
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
n.1482G>C
c.14G>C
c.1653G>C (p.Leu551Phe)
1g.43349276G>TCA339987466MPLc.1482G>T (p.Leu494Phe)
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
n.1482G>T
c.14G>T
c.1653G>T (p.Leu551Phe)
1g.43349277G>ACA339987472MPLc.1483G>A (p.Val495Met)
c.1462G>A (p.Val488Met)
n.1483G>A
c.15G>A
c.1654G>A (p.Val552Met)
gnomAD v4
1g.43349277G>CCA339987478MPLc.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.1483G>C
c.15G>C
c.1654G>C (p.Val552Leu)
1g.43349277G>TCA339987481MPLc.1483G>T (p.Val495Leu)
c.1462G>T (p.Val488Leu)
n.1483G>T
c.15G>T
c.1654G>T (p.Val552Leu)
gnomAD v4
1g.43349278T>ACA339987482MPLc.1484T>A (p.Val495Glu)
c.1463T>A (p.Val488Glu)
n.1484T>A
c.16T>A
c.1655T>A (p.Val552Glu)
1g.43349278T>CCA339987484MPLc.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.1484T>C
c.16T>C
c.1655T>C (p.Val552Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349278T>GCA339987489MPLc.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.1484T>G
c.16T>G
c.1655T>G (p.Val552Gly)
1g.43349278T=CA1165579931MPLc.1484T= (p.Val495=)
c.1463T= (p.Val488=)
n.1484T=
c.16T=
c.1655T= (p.Val552=)
1g.43349279G>ACA417547051MPLc.1485G>A (p.Val495=)
c.1464G>A (p.Val488=)
n.1485G>A
c.17G>A
c.1656G>A (p.Val552=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349279G>CCA417547052MPLc.1485G>C (p.Val495=)
c.1464G>C (p.Val488=)
n.1485G>C
c.17G>C
c.1656G>C (p.Val552=)
1g.43349279G=CA1165579935MPLc.1485G= (p.Val495=)
c.1464G= (p.Val488=)
n.1485G=
c.17G=
c.1656G= (p.Val552=)
1g.43349279G>TCA417547053MPLc.1485G>T (p.Val495=)
c.1464G>T (p.Val488=)
n.1485G>T
c.17G>T
c.1656G>T (p.Val552=)
gnomAD v4
1g.43349280A>CCA339987504MPLc.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
n.1486A>C
c.18A>C
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
1g.43349280A>GCA339987511MPLc.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
n.1486A>G
c.18A>G
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
dbSNP
1g.43349280A>TCA339987516MPLc.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
n.1486A>T
c.18A>T
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
dbSNP
1g.43349281C>ACA339987517MPLc.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
n.1487C>A
c.19C>A
c.1658C>A (p.Thr553Asn)
1g.43349281C>GCA339987518MPLc.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
n.1487C>G
c.19C>G
c.1658C>G (p.Thr553Ser)
dbSNP
1g.43349281C>TCA339987519MPLc.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
n.1487C>T
c.19C>T
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
1g.43349282C>ACA417547056MPLc.1488C>A (p.Thr496=)
c.1467C>A (p.Thr489=)
n.1488C>A
c.20C>A
c.1659C>A (p.Thr553=)
1g.43349282C=CA1141720696MPLc.1488C= (p.Thr496=)
c.1467C= (p.Thr489=)
n.1488C=
c.20C=
c.1659C= (p.Thr553=)
1g.43349282C>GCA417547057MPLc.1488C>G (p.Thr496=)
c.1467C>G (p.Thr489=)
n.1488C>G
c.20C>G
c.1659C>G (p.Thr553=)
1g.43349282C>TCA806923MPLc.1488C>T (p.Thr496=)
c.1467C>T (p.Thr489=)
n.1488C>T
c.20C>T
c.1659C>T (p.Thr553=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349283_43349284delCA2573132317MPLc.1489_1490del (p.Ala497SerfsTer?)
c.1468_1469del (p.Ala490SerfsTer?)
n.1489_1490del
c.21_22del
c.1660_1661del (p.Ala554SerfsTer?)
ClinVar dbSNP
1g.43349288_43349289insGTGATCGCTCTGCA645528773MPLc.1494_1495insGTGATCGCTCTG (p.Leu498_His499insValIleAlaLeu)
c.1473_1474insGTGATCGCTCTG (p.Leu491_His492insValIleAlaLeu)
n.1494_1495insGTGATCGCTCTG
c.26_27insGTGATCGCTCTG
c.1665_1666insGTGATCGCTCTG (p.Leu555_His556insValIleAlaLeu)
COSMIC COSMIC
1g.43349283G>ACA339987533MPLc.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
n.1489G>A
c.21G>A
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
dbSNP COSMIC
1g.43349283G>CCA339987537MPLc.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
n.1489G>C
c.21G>C
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
1g.43349283G>TCA339987528MPLc.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
n.1489G>T
c.21G>T
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
1g.43349284C>ACA339987539MPLc.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
n.1490C>A
c.22C>A
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
1g.43349284C>GCA339987538MPLc.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
n.1490C>G
c.22C>G
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
1g.43349284C>TCA339987540MPLc.1490C>T (p.Ala497Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
n.1490C>T
c.22C>T
c.1661C>T (p.Ala554Val)
1g.43349285T>ACA417547061MPLc.1491T>A (p.Ala497=)
c.1470T>A (p.Ala490=)
n.1491T>A
c.23T>A
c.1662T>A (p.Ala554=)
1g.43349285T>CCA21612435MPLc.1491T>C (p.Ala497=)
c.1470T>C (p.Ala490=)
n.1491T>C
c.23T>C
c.1662T>C (p.Ala554=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349285T>GCA417547062MPLc.1491T>G (p.Ala497=)
c.1470T>G (p.Ala490=)
n.1491T>G
c.23T>G
c.1662T>G (p.Ala554=)
1g.43349285T=CA1144029939MPLc.1491T= (p.Ala497=)
c.1470T= (p.Ala490=)
n.1491T=
c.23T=
c.1662T= (p.Ala554=)
1g.43349286delCA2645226569MPLc.1492del (p.Leu498CysfsTer3)
c.1471del (p.Leu491CysfsTer3)
n.1492del
c.24del
c.1663del (p.Leu555CysfsTer3)
gnomAD v4
1g.43349286C>ACA339987551MPLc.1492C>A (p.Leu498Met)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
n.1492C>A
c.24C>A
c.1663C>A (p.Leu555Met)
1g.43349286C>GCA339987550MPLc.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.1492C>G
c.24C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
COSMIC COSMIC
1g.43349286C>TCA417547064MPLc.1492C>T (p.Leu498=)
c.1471C>T (p.Leu491=)
n.1492C>T
c.24C>T
c.1663C>T (p.Leu555=)
1g.43349287T>ACA339987554MPLc.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
n.1493T>A
c.25T>A
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
1g.43349287T>CCA339987552MPLc.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.1493T>C
c.25T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
1g.43349287T>GCA339987553MPLc.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.1493T>G
c.25T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
1g.43349288G>ACA417547065MPLc.1494G>A (p.Leu498=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
n.1494G>A
c.26G>A
c.1665G>A (p.Leu555=)
dbSNP
1g.43349288G>CCA417547068MPLc.1494G>C (p.Leu498=)
c.1473G>C (p.Leu491=)
n.1494G>C
c.26G>C
c.1665G>C (p.Leu555=)
gnomAD v4
1g.43349288G>TCA417547070MPLc.1494G>T (p.Leu498=)
c.1473G>T (p.Leu491=)
n.1494G>T
c.26G>T
c.1665G>T (p.Leu555=)
gnomAD v4
1g.43349288_43349289insGGCA2645226570MPLc.1494_1495insGG (p.His499GlyfsTer3)
c.1473_1474insGG (p.His492GlyfsTer3)
n.1494_1495insGG
c.26_27insGG
c.1665_1666insGG (p.His556GlyfsTer3)
gnomAD v4
1g.43349288_43349289insGTCA1139769968MPLc.1494_1495insGT (p.His499ValfsTer3)
c.1473_1474insGT (p.His492ValfsTer3)
n.1494_1495insGT
c.26_27insGT
c.1665_1666insGT (p.His556ValfsTer3)
1g.43349289C>ACA339987559MPLc.1495C>A (p.His499Asn)
c.1474C>A (p.His492Asn)
n.1495C>A
c.27C>A
c.1666C>A (p.His556Asn)
gnomAD v4
1g.43349289C>GCA339987567MPLc.1495C>G (p.His499Asp)
c.1474C>G (p.His492Asp)
n.1495C>G
c.27C>G
c.1666C>G (p.His556Asp)
gnomAD v4
1g.43349289C>TCA339987571MPLc.1495C>T (p.His499Tyr)
c.1474C>T (p.His492Tyr)
n.1495C>T
c.27C>T
c.1666C>T (p.His556Tyr)
gnomAD v4
1g.43349289delinsGTGCA1139533008MPLc.1495delinsGTG (p.His499ValfsTer3)
c.1474delinsGTG (p.His492ValfsTer3)
n.1495delinsGTG
c.27delinsGTG
c.1666delinsGTG (p.His556ValfsTer3)
1g.43349289_43349294delinsGTGATCTCCTTGGTGACGCA891841754MPLc.1495_1500delinsGTGATCTCCTTGGTGACG (p.His499_Leu500delinsValIleSerLeuValThr)
c.1474_1479delinsGTGATCTCCTTGGTGACG (p.His492_Leu493delinsValIleSerLeuValThr)
n.1495_1500delinsGTGATCTCCTTGGTGACG
c.27_32delinsGTGATCTCCTTGGTGACG
c.1666_1671delinsGTGATCTCCTTGGTGACG (p.His556_Leu557delinsValIleSerLeuValThr)
1g.43349289_43349297delinsGGCCTCAGCCA2586966598MPLc.1495_1503delinsGGCCTCAGC (p.His499_Val501delinsGlyLeuSer)
c.1474_1482delinsGGCCTCAGC (p.His492_Val494delinsGlyLeuSer)
n.1495_1503delinsGGCCTCAGC
c.27_35delinsGGCCTCAGC
c.1666_1674delinsGGCCTCAGC (p.His556_Val558delinsGlyLeuSer)
1g.43349290A=CA1165579941MPLc.1496A= (p.His499=)
c.1475A= (p.His492=)
n.1496A=
c.28A=
c.1667A= (p.His556=)
1g.43349290A>CCA339987574MPLc.1496A>C (p.His499Pro)
c.1475A>C (p.His492Pro)
n.1496A>C
c.28A>C
c.1667A>C (p.His556Pro)
gnomAD v4
1g.43349290A>GCA339987575MPLc.1496A>G (p.His499Arg)
c.1475A>G (p.His492Arg)
n.1496A>G
c.28A>G
c.1667A>G (p.His556Arg)
dbSNP
1g.43349290A>TCA339987576MPLc.1496A>T (p.His499Leu)
c.1475A>T (p.His492Leu)
n.1496A>T
c.28A>T
c.1667A>T (p.His556Leu)
1g.43349291T>ACA339987579MPLc.1497T>A (p.His499Gln)
c.1476T>A (p.His492Gln)
n.1497T>A
c.29T>A
c.1668T>A (p.His556Gln)
1g.43349291T>CCA417547072MPLc.1497T>C (p.His499=)
c.1476T>C (p.His492=)
n.1497T>C
c.29T>C
c.1668T>C (p.His556=)
1g.43349291T>GCA339987584MPLc.1497T>G (p.His499Gln)
c.1476T>G (p.His492Gln)
n.1497T>G
c.29T>G
c.1668T>G (p.His556Gln)
1g.43349291_43349292insGCTGCTAGTGCA2645226573MPLc.1497_1498insGCTGCTAGTG (p.Leu500AlafsTer?)
c.1476_1477insGCTGCTAGTG (p.Leu493AlafsTer?)
n.1497_1498insGCTGCTAGTG
c.29_30insGCTGCTAGTG
c.1668_1669insGCTGCTAGTG (p.Leu557AlafsTer?)
gnomAD v4
1g.43349292C>ACA339987588MPLc.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
n.1498C>A
c.30C>A
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
1g.43349292C>GCA339987589MPLc.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.1498C>G
c.30C>G
c.1669C>G (p.Leu557Val)
COSMIC
1g.43349292C>TCA417547076MPLc.1498C>T (p.Leu500=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
n.1498C>T
c.30C>T
c.1669C>T (p.Leu557=)
1g.43349292dupCA2645226574MPLc.1498dup (p.Leu500ProfsTer?)
c.1477dup (p.Leu493ProfsTer?)
n.1498dup
c.30dup
c.1669dup (p.Leu557ProfsTer?)
gnomAD v4
1g.43349292_43349293delinsCTCA1165579943MPLc.1498_1499delinsCT (p.Leu500=)
c.1477_1478delinsCT (p.Leu493=)
n.1498_1499delinsCT
c.30_31delinsCT
c.1669_1670delinsCT (p.Leu557=)
1g.43349293delCA913187347MPLc.1499del (p.Leu500GlnfsTer14)
c.1478del (p.Leu493GlnfsTer14)
n.1499del
c.31del
c.1670del (p.Leu557GlnfsTer14)
ClinVar dbSNP
1g.43349293T>ACA339987610MPLc.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
n.1499T>A
c.31T>A
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
1g.43349293T>CCA339987595MPLc.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.1499T>C
c.31T>C
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
gnomAD v4
1g.43349293T>GCA339987603MPLc.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.1499T>G
c.31T>G
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
1g.43349293_43349294insCCTTGGTGCA1139769970MPLc.1499_1500insCCTTGGTG (p.Val501LeufsTer16)
c.1478_1479insCCTTGGTG (p.Val494LeufsTer16)
n.1499_1500insCCTTGGTG
c.31_32insCCTTGGTG
c.1670_1671insCCTTGGTG (p.Val558LeufsTer16)
1g.43349294A>CCA417547081MPLc.1500A>C (p.Leu500=)
c.1479A>C (p.Leu493=)
n.1500A>C
c.32A>C
c.1671A>C (p.Leu557=)
1g.43349294A>GCA417547082MPLc.1500A>G (p.Leu500=)
c.1479A>G (p.Leu493=)
n.1500A>G
c.32A>G
c.1671A>G (p.Leu557=)
gnomAD v4
1g.43349294A>TCA417547083MPLc.1500A>T (p.Leu500=)
c.1479A>T (p.Leu493=)
n.1500A>T
c.32A>T
c.1671A>T (p.Leu557=)
1g.43349294delinsCCTTGGTGACGCA1139769969MPLc.1500delinsCCTTGGTGACG (p.Val501LeufsTer?)
c.1479delinsCCTTGGTGACG (p.Val494LeufsTer?)
n.1500delinsCCTTGGTGACG
c.32delinsCCTTGGTGACG
c.1671delinsCCTTGGTGACG (p.Val558LeufsTer?)
1g.43349294_43349295insCGCA1139769971MPLc.1500_1501insCG (p.Val501ArgfsTer14)
c.1479_1480insCG (p.Val494ArgfsTer14)
n.1500_1501insCG
c.32_33insCG
c.1671_1672insCG (p.Val558ArgfsTer14)
1g.43349295G>ACA339987612MPLc.1501G>A (p.Val501Met)
c.1480G>A (p.Val494Met)
n.1501G>A
c.33G>A
c.1672G>A (p.Val558Met)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349295G>CCA339987615MPLc.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1501G>C
c.33G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
COSMIC
1g.43349295G=CA1165579952MPLc.1501G= (p.Val501=)
c.1480G= (p.Val494=)
n.1501G=
c.33G=
c.1672G= (p.Val558=)
1g.43349295G>TCA339987620MPLc.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.1501G>T
c.33G>T
c.1672G>T (p.Val558Leu)
1g.43349296T>ACA339987622MPLc.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.1502T>A
c.34T>A
c.1673T>A (p.Val558Glu)
1g.43349296T>CCA339987623MPLc.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1502T>C
c.34T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
COSMIC
1g.43349296T>GCA339987624MPLc.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1502T>G
c.34T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
1g.43349297G>ACA417547088MPLc.1503G>A (p.Val501=)
c.1482G>A (p.Val494=)
n.1503G>A
c.35G>A
c.1674G>A (p.Val558=)
gnomAD v4
1g.43349297G>CCA417547089MPLc.1503G>C (p.Val501=)
c.1482G>C (p.Val494=)
n.1503G>C
c.35G>C
c.1674G>C (p.Val558=)
1g.43349297G>TCA417547090MPLc.1503G>T (p.Val501=)
c.1482G>T (p.Val494=)
n.1503G>T
c.35G>T
c.1674G>T (p.Val558=)
1g.43349298C>ACA339987628MPLc.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.1504C>A
c.36C>A
c.1675C>A (p.Leu559Met)
1g.43349298C=CA1165579955MPLc.1504C= (p.Leu502=)
c.1483C= (p.Leu495=)
n.1504C=
c.36C=
c.1675C= (p.Leu559=)
1g.43349298C>GCA806924MPLc.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1504C>G
c.36C>G
c.1675C>G (p.Leu559Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349298C>TCA417547094MPLc.1504C>T (p.Leu502=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
n.1504C>T
c.36C>T
c.1675C>T (p.Leu559=)
dbSNP
1g.43349298_43349299delinsGGCA2586966599MPLc.1504_1505delinsGG (p.Leu502Gly)
c.1483_1484delinsGG (p.Leu495Gly)
n.1504_1505delinsGG
c.36_37delinsGG
c.1675_1676delinsGG (p.Leu559Gly)
1g.43349299T>ACA339987651MPLc.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.1505T>A
c.37T>A
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
1g.43349299T>CCA339987652MPLc.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1505T>C
c.37T>C
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
1g.43349299T>GCA806925MPLc.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1505T>G
c.37T>G
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349299T=CA1165579959MPLc.1505T= (p.Leu502=)
c.1484T= (p.Leu495=)
n.1505T=
c.37T=
c.1676T= (p.Leu559=)
1g.43349299dupCA2573051580MPLc.1505dup (p.Leu504ProfsTer?)
c.1484dup (p.Leu497ProfsTer?)
n.1505dup
c.37dup
c.1676dup (p.Leu561ProfsTer?)
dbSNP
1g.43349300G>ACA417547099MPLc.1506G>A (p.Leu502=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
n.1506G>A
c.38G>A
c.1677G>A (p.Leu559=)
ClinVar
1g.43349300G>CCA417547100MPLc.1506G>C (p.Leu502=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
n.1506G>C
c.38G>C
c.1677G>C (p.Leu559=)
1g.43349300G>TCA417547102MPLc.1506G>T (p.Leu502=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
n.1506G>T
c.38G>T
c.1677G>T (p.Leu559=)
1g.43349301G>ACA339987658MPLc.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1507G>A
c.39G>A
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
1g.43349301G>CCA339987657MPLc.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1507G>C
c.39G>C
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
1g.43349301G>TCA339987653MPLc.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1507G>T
c.39G>T
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
1g.43349302G>ACA339987670MPLc.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1508G>A
c.40G>A
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349302G>CCA339987673MPLc.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1508G>C
c.40G>C
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
1g.43349302G>TCA339987680MPLc.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1508G>T
c.40G>T
c.1679G>T (p.Gly560Val)
1g.43349303C>ACA417547107MPLc.1509C>A (p.Gly503=)
c.1488C>A (p.Gly496=)
n.1509C>A
c.41C>A
c.1680C>A (p.Gly560=)
1g.43349303C>GCA417547109MPLc.1509C>G (p.Gly503=)
c.1488C>G (p.Gly496=)
n.1509C>G
c.41C>G
c.1680C>G (p.Gly560=)
1g.43349303C>TCA417547111MPLc.1509C>T (p.Gly503=)
c.1488C>T (p.Gly496=)
n.1509C>T
c.41C>T
c.1680C>T (p.Gly560=)
1g.43349304C>ACA339987689MPLc.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.1510C>A
c.42C>A
c.1681C>A (p.Leu561Ile)
1g.43349304C>GCA339987694MPLc.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.1510C>G
c.42C>G
c.1681C>G (p.Leu561Val)
1g.43349304C>TCA339987702MPLc.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
n.1510C>T
c.42C>T
c.1681C>T (p.Leu561Phe)
1g.43349305T>ACA339987722MPLc.1511T>A (p.Leu504His)
c.1490T>A (p.Leu497His)
n.1511T>A
c.43T>A
c.1682T>A (p.Leu561His)
1g.43349305T>CCA339987726MPLc.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.1511T>C
c.43T>C
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
dbSNP
1g.43349305T>GCA339987727MPLc.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.1511T>G
c.43T>G
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
1g.43349305_43349306insGCA891841755MPLc.1511_1512insG (p.Ser505GlnfsTer?)
c.1490_1491insG (p.Ser498GlnfsTer?)
n.1511_1512insG
c.43_44insG
c.1682_1683insG (p.Ser562GlnfsTer?)
1g.43349306C>ACA417547119MPLc.1512C>A (p.Leu504=)
c.1491C>A (p.Leu497=)
n.1512C>A
c.44C>A
c.1683C>A (p.Leu561=)
1g.43349306C>GCA417547120MPLc.1512C>G (p.Leu504=)
c.1491C>G (p.Leu497=)
n.1512C>G
c.44C>G
c.1683C>G (p.Leu561=)
1g.43349306C>TCA417547121MPLc.1512C>T (p.Leu504=)
c.1491C>T (p.Leu497=)
n.1512C>T
c.44C>T
c.1683C>T (p.Leu561=)
gnomAD v4
1g.43349307A=CA1165579968MPLc.1513A= (p.Ser505=)
c.1492A= (p.Ser498=)
n.1513A=
c.45A=
c.1684A= (p.Ser562=)
1g.43349307A>CCA339987733MPLc.1513A>C (p.Ser505Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.1513A>C
c.45A>C
c.1684A>C (p.Ser562Arg)
ClinVar dbSNP
1g.43349307A>GCA339987744MPLc.1513A>G (p.Ser505Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.1513A>G
c.45A>G
c.1684A>G (p.Ser562Gly)
dbSNP gnomAD v2
1g.43349307A>TCA16602498MPLc.1513A>T (p.Ser505Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.1513A>T
c.45A>T
c.1684A>T (p.Ser562Cys)
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.43349308G>ACA123790MPLc.1514G>A (p.Ser505Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.1514G>A
c.46G>A
c.1685G>A (p.Ser562Asn)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.43349308G>CCA339987752MPLc.1514G>C (p.Ser505Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.1514G>C
c.46G>C
c.1685G>C (p.Ser562Thr)
1g.43349308G=CA1141580750MPLc.1514G= (p.Ser505=)
c.1493G= (p.Ser498=)
n.1514G=
c.46G=
c.1685G= (p.Ser562=)
1g.43349308G>TCA339987749MPLc.1514G>T (p.Ser505Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.1514G>T
c.46G>T
c.1685G>T (p.Ser562Ile)
gnomAD v4
1g.43349308_43349311delinsACGTCA2573335035MPLc.1514_1517delinsACGT (p.Ser505_Ala506delinsAsnVal)
c.1493_1496delinsACGT (p.Ser498_Ala499delinsAsnVal)
n.1514_1517delinsACGT
c.46_49delinsACGT
c.1685_1688delinsACGT (p.Ser562_Ala563delinsAsnVal)
1g.43349310_43349328delCA2645226576MPLc.1516_1534del (p.Ala506CysfsTer2)
c.1495_1513del (p.Ala499CysfsTer2)
n.1516_1534del
c.48_66del
c.1687_1705del (p.Ala563CysfsTer2)
gnomAD v4
1g.43349309C>ACA339987755MPLc.1515C>A (p.Ser505Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
n.1515C>A
c.47C>A
c.1686C>A (p.Ser562Arg)
1g.43349309C>GCA339987760MPLc.1515C>G (p.Ser505Arg)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
n.1515C>G
c.47C>G
c.1686C>G (p.Ser562Arg)
1g.43349309C>TCA417547132MPLc.1515C>T (p.Ser505=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
n.1515C>T
c.47C>T
c.1686C>T (p.Ser562=)
dbSNP
1g.43349310G>ACA806926MPLc.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.1516G>A
c.48G>A
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.43349310G>CCA339987779MPLc.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
n.1516G>C
c.48G>C
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
1g.43349310G=CA1165579987MPLc.1516G= (p.Ala506=)
c.1495G= (p.Ala499=)
n.1516G=
c.48G=
c.1687G= (p.Ala563=)
1g.43349310G>TCA339987781MPLc.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.1516G>T
c.48G>T
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
1g.43349311C>ACA339987793MPLc.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
n.1517C>A
c.49C>A
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
1g.43349311C>GCA339987802MPLc.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
n.1517C>G
c.49C>G
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
1g.43349311C>TCA339987807MPLc.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.1517C>T
c.49C>T
c.1688C>T (p.Ala563Val)
gnomAD v4
1g.43349312C>ACA417547138MPLc.1518C>A (p.Ala506=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
n.1518C>A
c.50C>A
c.1689C>A (p.Ala563=)
dbSNP
1g.43349312C=CA1165579989MPLc.1518C= (p.Ala506=)
c.1497C= (p.Ala499=)
n.1518C=
c.50C=
c.1689C= (p.Ala563=)
1g.43349312C>GCA417547139MPLc.1518C>G (p.Ala506=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
n.1518C>G
c.50C>G
c.1689C>G (p.Ala563=)
1g.43349312C>TCA806927MPLc.1518C>T (p.Ala506=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
n.1518C>T
c.50C>T
c.1689C>T (p.Ala563=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349313G>ACA21612462MPLc.1519G>A (p.Val507Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
n.1519G>A
c.51G>A
c.1690G>A (p.Val564Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.43349313G>CCA339987824MPLc.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
n.1519G>C
c.51G>C
c.1690G>C (p.Val564Leu)
dbSNP
1g.43349313G=CA1165579994MPLc.1519G= (p.Val507=)
c.1498G= (p.Val500=)
n.1519G=
c.51G=
c.1690G= (p.Val564=)
1g.43349313G>TCA339987825MPLc.1519G>T (p.Val507Phe)
c.1498G>T (p.Val500Phe)
n.1519G>T
c.51G>T
c.1690G>T (p.Val564Phe)
1g.43349314T>ACA339987835MPLc.1520T>A (p.Val507Asp)
c.1499T>A (p.Val500Asp)
n.1520T>A
c.52T>A
c.1691T>A (p.Val564Asp)
1g.43349314T>CCA339987833MPLc.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
n.1520T>C
c.52T>C
c.1691T>C (p.Val564Ala)
1g.43349314T>GCA339987831MPLc.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
n.1520T>G
c.52T>G
c.1691T>G (p.Val564Gly)
1g.43349315C>ACA417547144MPLc.1521C>A (p.Val507=)
c.1500C>A (p.Val500=)
n.1521C>A
c.53C>A
c.1692C>A (p.Val564=)
1g.43349315C=CA1165579998MPLc.1521C= (p.Val507=)
c.1500C= (p.Val500=)
n.1521C=
c.53C=
c.1692C= (p.Val564=)
1g.43349315C>GCA417547145MPLc.1521C>G (p.Val507=)
c.1500C>G (p.Val500=)
n.1521C>G
c.53C>G
c.1692C>G (p.Val564=)
1g.43349315C>TCA806928MPLc.1521C>T (p.Val507=)
c.1500C>T (p.Val500=)
n.1521C>T
c.53C>T
c.1692C>T (p.Val564=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349316C>ACA339987854MPLc.1522C>A (p.Leu508Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
n.1522C>A
c.54C>A
c.1693C>A (p.Leu565Met)
dbSNP
1g.43349316C>GCA339987852MPLc.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
n.1522C>G
c.54C>G
c.1693C>G (p.Leu565Val)
1g.43349316C>TCA417547148MPLc.1522C>T (p.Leu508=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
n.1522C>T
c.54C>T
c.1693C>T (p.Leu565=)
1g.43349317T>ACA339987855MPLc.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
n.1523T>A
c.55T>A
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
1g.43349317T>CCA339987856MPLc.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
n.1523T>C
c.55T>C
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349317T>GCA339987859MPLc.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
n.1523T>G
c.55T>G
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
1g.43349317T=CA1165580005MPLc.1523T= (p.Leu508=)
c.1502T= (p.Leu501=)
n.1523T=
c.55T=
c.1694T= (p.Leu565=)
1g.43349317dupCA2740090671MPLc.1523dup (p.Leu510ProfsTer?)
c.1502dup (p.Leu503ProfsTer?)
n.1523dup
c.55dup
c.1694dup (p.Leu567ProfsTer?)
ClinVar
1g.43349318G>ACA417547149MPLc.1524G>A (p.Leu508=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
n.1524G>A
c.56G>A
c.1695G>A (p.Leu565=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349318G>CCA417547152MPLc.1524G>C (p.Leu508=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
n.1524G>C
c.56G>C
c.1695G>C (p.Leu565=)
1g.43349318G=CA1165580007MPLc.1524G= (p.Leu508=)
c.1503G= (p.Leu501=)
n.1524G=
c.56G=
c.1695G= (p.Leu565=)
1g.43349318G>TCA417547154MPLc.1524G>T (p.Leu508=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
n.1524G>T
c.56G>T
c.1695G>T (p.Leu565=)
COSMIC COSMIC
1g.43349320delCA2645226577MPLc.1526del (p.Gly509AlafsTer5)
c.1505del (p.Gly502AlafsTer5)
n.1526del
c.58del
c.1697del (p.Gly566AlafsTer5)
gnomAD v4
1g.43349319G>ACA339987866MPLc.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
n.1525G>A
c.57G>A
c.1696G>A (p.Gly566Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349319G>CCA339987879MPLc.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
n.1525G>C
c.57G>C
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
gnomAD v4
1g.43349319G=CA1165580011MPLc.1525G= (p.Gly509=)
c.1504G= (p.Gly502=)
n.1525G=
c.57G=
c.1696G= (p.Gly566=)
1g.43349319G>TCA339987892MPLc.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
n.1525G>T
c.57G>T
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
COSMIC
1g.43349320G>ACA339987893MPLc.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
n.1526G>A
c.58G>A
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
gnomAD v4
1g.43349320G>CCA339987894MPLc.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
n.1526G>C
c.58G>C
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
1g.43349320G=CA1165580015MPLc.1526G= (p.Gly509=)
c.1505G= (p.Gly502=)
n.1526G=
c.58G=
c.1697G= (p.Gly566=)
1g.43349320G>TCA339987895MPLc.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
n.1526G>T
c.58G>T
c.1697G>T (p.Gly566Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349321C>ACA417547162MPLc.1527C>A (p.Gly509=)
c.1506C>A (p.Gly502=)
n.1527C>A
c.59C>A
c.1698C>A (p.Gly566=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.43349321C=CA1165580020MPLc.1527C= (p.Gly509=)
c.1506C= (p.Gly502=)
n.1527C=
c.59C=
c.1698C= (p.Gly566=)
1g.43349321C>GCA417547164MPLc.1527C>G (p.Gly509=)
c.1506C>G (p.Gly502=)
n.1527C>G
c.59C>G
c.1698C>G (p.Gly566=)
1g.43349321C>TCA417547166MPLc.1527C>T (p.Gly509=)
c.1506C>T (p.Gly502=)
n.1527C>T
c.59C>T
c.1698C>T (p.Gly566=)
ClinVar
1g.43349321_43349324delinsCCTGCA1165580018MPLc.1527_1530delinsCCTG (p.Gly509=)
c.1506_1509delinsCCTG (p.Gly502=)
n.1527_1530delinsCCTG
c.59_62delinsCCTG
c.1698_1701delinsCCTG (p.Gly566=)
1g.43349322C>ACA339987911MPLc.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1507C>A (p.Leu503Met)
n.1528C>A
c.60C>A
c.1699C>A (p.Leu567Met)
1g.43349322C>GCA339987919MPLc.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.1528C>G
c.60C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
gnomAD v4
1g.43349322C>TCA417547170MPLc.1528C>T (p.Leu510=)
c.1507C>T (p.Leu503=)
n.1528C>T
c.60C>T
c.1699C>T (p.Leu567=)
1g.43349331_43349333dupCA2580611166MPLc.1537_1539dup (p.Leu513_Arg514insLeu)
c.1516_1518dup (p.Leu506_Arg507insLeu)
n.1537_1539dup
c.69_71dup
c.1708_1710dup (p.Leu570_Arg571insLeu)
ClinVar
1g.43349331_43349333delCA522805855MPLc.1537_1539del (p.Leu513del)
c.1516_1518del (p.Leu506del)
n.1537_1539del
c.69_71del
c.1708_1710del (p.Leu570del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.43349323T>ACA339987961MPLc.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
n.1529T>A
c.61T>A
c.1700T>A (p.Leu567Gln)
1g.43349323T>CCA339987936MPLc.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.1529T>C
c.61T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.43349323T>GCA339987954MPLc.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.1529T>G
c.61T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
1g.43349323T=CA1165580023MPLc.1529T= (p.Leu510=)
c.1508T= (p.Leu503=)
n.1529T=
c.61T=
c.1700T= (p.Leu567=)
1g.43349324G>ACA417547172MPLc.1530G>A (p.Leu510=)
c.1509G>A (p.Leu503=)
n.1530G>A
c.62G>A
c.1701G>A (p.Leu567=)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349324G>CCA417547174MPLc.1530G>C (p.Leu510=)
c.1509G>C (p.Leu503=)
n.1530G>C
c.62G>C
c.1701G>C (p.Leu567=)
dbSNP
1g.43349324G=CA1165580025MPLc.1530G= (p.Leu510=)
c.1509G= (p.Leu503=)
n.1530G=
c.62G=
c.1701G= (p.Leu567=)
1g.43349324G>TCA417547177MPLc.1530G>T (p.Leu510=)
c.1509G>T (p.Leu503=)
n.1530G>T
c.62G>T
c.1701G>T (p.Leu567=)
1g.43349325C>ACA339987973MPLc.1531C>A (p.Leu511Met)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
n.1531C>A
c.63C>A
c.1702C>A (p.Leu568Met)
1g.43349325C>GCA339987976MPLc.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.1531C>G
c.63C>G
c.1702C>G (p.Leu568Val)
1g.43349325C>TCA417547178MPLc.1531C>T (p.Leu511=)
c.1510C>T (p.Leu504=)
n.1531C>T
c.63C>T
c.1702C>T (p.Leu568=)
dbSNP
1g.43349325_43349329delinsCTGCTCA1165580027MPLc.1531_1535delinsCTGCT (p.Leu511=)
c.1510_1514delinsCTGCT (p.Leu504=)
n.1531_1535delinsCTGCT
c.63_67delinsCTGCT
c.1702_1706delinsCTGCT (p.Leu568=)
1g.43349326T>ACA339987977MPLc.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
n.1532T>A
c.64T>A
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
1g.43349326T>CCA339987978MPLc.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.1532T>C
c.64T>C
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
1g.43349326T>GCA339987985MPLc.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.1532T>G
c.64T>G
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
1g.43349326_43349329delCA522805856MPLc.1532_1535del (p.Leu511ArgfsTer2)
c.1511_1514del (p.Leu504ArgfsTer2)
n.1532_1535del
c.64_67del
c.1703_1706del (p.Leu568ArgfsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349327G>ACA417547182MPLc.1533G>A (p.Leu511=)
c.1512G>A (p.Leu504=)
n.1533G>A
c.65G>A
c.1704G>A (p.Leu568=)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349327G>CCA417547183MPLc.1533G>C (p.Leu511=)
c.1512G>C (p.Leu504=)
n.1533G>C
c.65G>C
c.1704G>C (p.Leu568=)
1g.43349327G>TCA417547185MPLc.1533G>T (p.Leu511=)
c.1512G>T (p.Leu504=)
n.1533G>T
c.65G>T
c.1704G>T (p.Leu568=)
1g.43349328C>ACA339987990MPLc.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1513C>A (p.Leu505Met)
n.1534C>A
c.66C>A
c.1705C>A (p.Leu569Met)
dbSNP
1g.43349328C>GCA339987993MPLc.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.1534C>G
c.66C>G
c.1705C>G (p.Leu569Val)
1g.43349328C>TCA417547189MPLc.1534C>T (p.Leu512=)
c.1513C>T (p.Leu505=)
n.1534C>T
c.66C>T
c.1705C>T (p.Leu569=)
gnomAD v4
1g.43349329T>ACA339988001MPLc.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
n.1535T>A
c.67T>A
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
1g.43349329T>CCA339988005MPLc.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.1535T>C
c.67T>C
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
1g.43349329T>GCA339988009MPLc.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.1535T>G
c.67T>G
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
1g.43349330G>ACA806929MPLc.1536G>A (p.Leu512=)
c.1515G>A (p.Leu505=)
n.1536G>A
c.68G>A
c.1707G>A (p.Leu569=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349330G>CCA417547194MPLc.1536G>C (p.Leu512=)
c.1515G>C (p.Leu505=)
n.1536G>C
c.68G>C
c.1707G>C (p.Leu569=)
1g.43349330G=CA1141589670MPLc.1536G= (p.Leu512=)
c.1515G= (p.Leu505=)
n.1536G=
c.68G=
c.1707G= (p.Leu569=)
1g.43349330G>TCA417547195MPLc.1536G>T (p.Leu512=)
c.1515G>T (p.Leu505=)
n.1536G>T
c.68G>T
c.1707G>T (p.Leu569=)
1g.43349330_43349333delCA2645226578MPLc.1536_1539del (p.Leu513GlyfsTer11)
c.1515_1518del (p.Leu506GlyfsTer11)
n.1536_1539del
c.68_71del
c.1536_1539del (p.Leu513GlyfsTer28)
c.1536_1539del (p.Leu513GlyfsTer?)
c.1707_1710del (p.Leu570GlyfsTer11)
gnomAD v4
1g.43349331C>ACA339988026MPLc.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
n.1537C>A
c.69C>A
c.1708C>A (p.Leu570Met)
1g.43349331C>GCA339988021MPLc.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.1537C>G
c.69C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
1g.43349331C>TCA417547196MPLc.1537C>T (p.Leu513=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
n.1537C>T
c.69C>T
c.1708C>T (p.Leu570=)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349333_43349334insCTGAGCTGCCTGCA645528774MPLc.1539_1540insCTGAGCTGCCTG (p.Leu513_Arg514insLeuSerCysLeu)
c.1518_1519insCTGAGCTGCCTG (p.Leu506_Arg507insLeuSerCysLeu)
n.1539_1540insCTGAGCTGCCTG
c.71_72insCTGAGCTGCCTG
c.1710_1711insCTGAGCTGCCTG (p.Leu570_Arg571insLeuSerCysLeu)
COSMIC
1g.43349332T>ACA339988034MPLc.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.1538T>A
c.70T>A
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
1g.43349332T>CCA339988036MPLc.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.1538T>C
c.70T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
1g.43349332T>GCA339988040MPLc.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.1538T>G
c.70T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
1g.43349333G>ACA417547199MPLc.1539G>A (p.Leu513=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
n.1539G>A
c.71G>A
c.1710G>A (p.Leu570=)
dbSNP
1g.43349333G>CCA417547200MPLc.1539G>C (p.Leu513=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
n.1539G>C
c.71G>C
c.1710G>C (p.Leu570=)
gnomAD v4
1g.43349333G>TCA417547201MPLc.1539G>T (p.Leu513=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
n.1539G>T
c.71G>T
c.1710G>T (p.Leu570=)
1g.43349334A>CCA417547202MPLc.1540A>C (p.Arg514=)
c.1519A>C (p.Arg507=)
n.1540A>C
c.72A>C
c.1711A>C (p.Arg571=)
1g.43349334A>GCA339988044MPLc.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
n.1540A>G
c.72A>G
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
dbSNP
1g.43349334A>TCA339988046MPLc.1540A>T (p.Arg514Trp)
c.1519A>T (p.Arg507Trp)
n.1540A>T
c.72A>T
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
dbSNP
1g.43349335G>ACA339988048MPLc.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
n.1541G>A
c.73G>A
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.43349335G>CCA339988049MPLc.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
n.1541G>C
c.73G>C
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
1g.43349335G=CA1165580034MPLc.1541G= (p.Arg514=)
c.1520G= (p.Arg507=)
n.1541G=
c.73G=
c.1712G= (p.Arg571=)
1g.43349335G>TCA339988050MPLc.1541G>T (p.Arg514Met)
c.1520G>T (p.Arg507Met)
n.1541G>T
c.73G>T
c.1712G>T (p.Arg571Met)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.43349336G>ACA806930MPLc.1542G>A (p.Arg514=)
c.1521G>A (p.Arg507=)
n.1542G>A
c.74G>A
c.1713G>A (p.Arg571=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349336G>CCA339988054MPLc.1542G>C (p.Arg514Ser)
c.1521G>C (p.Arg507Ser)
n.1542G>C
c.74G>C
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
1g.43349336G=CA1143565557MPLc.1542G= (p.Arg514=)
c.1521G= (p.Arg507=)
n.1542G=
c.74G=
c.1713G= (p.Arg571=)
1g.43349336G>TCA339988055MPLc.1542G>T (p.Arg514Ser)
c.1521G>T (p.Arg507Ser)
n.1542G>T
c.74G>T
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
ClinVar
1g.43349336_43349338delinsAGCCA645528775MPLc.1542_1544delinsAGC (p.Trp515Ala)
c.1521_1523delinsAGC (p.Trp508Ala)
n.1542_1544delinsAGC
c.74_76delinsAGC
c.1713_1715delinsAGC (p.Trp572Ala)
COSMIC
1g.43349337T>ACA339988068MPLc.1543T>A (p.Trp515Arg)
c.1522T>A (p.Trp508Arg)
n.1543T>A
c.75T>A
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.43349337T>CCA339988070MPLc.1543T>C (p.Trp515Arg)
c.1522T>C (p.Trp508Arg)
n.1543T>C
c.75T>C
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
gnomAD v4 COSMIC
1g.43349337T>GCA339988063MPLc.1543T>G (p.Trp515Gly)
c.1522T>G (p.Trp508Gly)
n.1543T>G
c.75T>G
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
dbSNP
1g.43349337T=CA1165580045MPLc.1543T= (p.Trp515=)
c.1522T= (p.Trp508=)
n.1543T=
c.75T=
c.1714T= (p.Trp572=)
1g.43349337_43349338delinsAACA123794MPLc.1543_1544delinsAA (p.Trp515Lys)
c.1522_1523delinsAA (p.Trp508Lys)
n.1543_1544delinsAA
c.75_76delinsAA
c.1714_1715delinsAA (p.Trp572Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.43349337_43349338delinsGCCA645528778MPLc.1543_1544delinsGC (p.Trp515Ala)
c.1522_1523delinsGC (p.Trp508Ala)
n.1543_1544delinsGC
c.75_76delinsGC
c.1714_1715delinsGC (p.Trp572Ala)
ClinVar COSMIC
1g.43349337_43349338delinsTGCA1141580751MPLc.1543_1544delinsTG (p.Trp515=)
c.1522_1523delinsTG (p.Trp508=)
n.1543_1544delinsTG
c.75_76delinsTG
c.1714_1715delinsTG (p.Trp572=)
1g.43349337_43349339delinsAAACA645528776MPLc.1543_1545delinsAAA (p.Trp515Lys)
c.1522_1524delinsAAA (p.Trp508Lys)
n.1543_1545delinsAAA
c.75_77delinsAAA
c.1714_1716delinsAAA (p.Trp572Lys)
COSMIC
1g.43349337_43349339delinsGCTCA2695202311MPLc.1543_1545delinsGCT (p.Trp515Ala)
c.1522_1524delinsGCT (p.Trp508Ala)
n.1543_1545delinsGCT
c.75_77delinsGCT
c.1714_1716delinsGCT (p.Trp572Ala)
1g.43349337_43349346delinsAAAACA645528777MPLc.1543_1552delinsAAAA (p.Trp515_Pro518delinsLysThr)
c.1522_1531delinsAAAA (p.Trp508_Pro511delinsLysThr)
n.1543_1552delinsAAAA
c.75_84delinsAAAA
c.1714_1723delinsAAAA (p.Trp572_Pro575delinsLysThr)
COSMIC
1g.43349338G>ACA339988074MPLc.1544G>A (p.Trp515Ter)
c.1523G>A (p.Trp508Ter)
n.1544G>A
c.76G>A
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349338G>CCA21612475MPLc.1544G>C (p.Trp515Ser)
c.1523G>C (p.Trp508Ser)
n.1544G>C
c.76G>C
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.43349338G=CA1141580752MPLc.1544G= (p.Trp515=)
c.1523G= (p.Trp508=)
n.1544G=
c.76G=
c.1715G= (p.Trp572=)
1g.43349338G>TCA123792MPLc.1544G>T (p.Trp515Leu)
c.1523G>T (p.Trp508Leu)
n.1544G>T
c.76G>T
c.1715G>T (p.Trp572Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.43349339G>ACA339988083MPLc.1545G>A (p.Trp515Ter)
c.1524G>A (p.Trp508Ter)
n.1545G>A
c.77G>A
c.1716G>A (p.Trp572Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349339G>CCA339988084MPLc.1545G>C (p.Trp515Cys)
c.1524G>C (p.Trp508Cys)
n.1545G>C
c.77G>C
c.1716G>C (p.Trp572Cys)
1g.43349339G=CA1165580059MPLc.1545G= (p.Trp515=)
c.1524G= (p.Trp508=)
n.1545G=
c.77G=
c.1716G= (p.Trp572=)
1g.43349339G>TCA339988086MPLc.1545G>T (p.Trp515Cys)
c.1524G>T (p.Trp508Cys)
n.1545G>T
c.77G>T
c.1716G>T (p.Trp572Cys)
dbSNP
1g.43349339_43349340dupCA2580062809MPLc.1545_1546dup (p.Gln516ArgfsTer10)
c.1524_1525dup (p.Gln509ArgfsTer10)
n.1545_1546dup
c.77_78dup
c.1545_1546dup (p.Gln516ArgfsTer27)
c.1545_1546dup (p.Gln516ArgfsTer?)
c.1716_1717dup (p.Gln573ArgfsTer10)
ClinVar
1g.43349340C>ACA339988091MPLc.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
n.1546C>A
c.78C>A
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
1g.43349340C>GCA339988099MPLc.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
n.1546C>G
c.78C>G
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349340C>TCA339988093MPLc.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
n.1546C>T
c.78C>T
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
ClinVar dbSNP
1g.43349341A>CCA339988100MPLc.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
n.1547A>C
c.79A>C
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
1g.43349341A>GCA339988101MPLc.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
n.1547A>G
c.79A>G
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
gnomAD v4
1g.43349341A>TCA339988102MPLc.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
n.1547A>T
c.79A>T
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
1g.43349342G>ACA417547222MPLc.1548G>A (p.Gln516=)
c.1527G>A (p.Gln509=)
n.1548G>A
c.80G>A
c.1719G>A (p.Gln573=)
dbSNP
1g.43349342G>CCA339988105MPLc.1548G>C (p.Gln516His)
c.1527G>C (p.Gln509His)
n.1548G>C
c.80G>C
c.1719G>C (p.Gln573His)
1g.43349342G=CA1165580061MPLc.1548G= (p.Gln516=)
c.1527G= (p.Gln509=)
n.1548G=
c.80G=
c.1719G= (p.Gln573=)
1g.43349342G>TCA339988115MPLc.1548G>T (p.Gln516His)
c.1527G>T (p.Gln509His)
n.1548G>T
c.80G>T
c.1719G>T (p.Gln573His)
1g.43349343T>ACA339988119MPLc.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.1549T>A
c.81T>A
c.1720T>A (p.Phe574Ile)
1g.43349343T>CCA339988121MPLc.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.1549T>C
c.81T>C
c.1720T>C (p.Phe574Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349343T>GCA339988118MPLc.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.1549T>G
c.81T>G
c.1720T>G (p.Phe574Val)
1g.43349343T=CA1165580062MPLc.1549T= (p.Phe517=)
c.1528T= (p.Phe510=)
n.1549T=
c.81T=
c.1720T= (p.Phe574=)
1g.43349344T>ACA339988158MPLc.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.1550T>A
c.82T>A
c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
1g.43349344T>CCA339988136MPLc.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.1550T>C
c.82T>C
c.1721T>C (p.Phe574Ser)
1g.43349344T>GCA339988155MPLc.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.1550T>G
c.82T>G
c.1721T>G (p.Phe574Cys)
1g.43349345T>ACA339988166MPLc.1551T>A (p.Phe517Leu)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
n.1551T>A
c.83T>A
c.1722T>A (p.Phe574Leu)
1g.43349345T>CCA417547229MPLc.1551T>C (p.Phe517=)
c.1530T>C (p.Phe510=)
n.1551T>C
c.83T>C
c.1722T>C (p.Phe574=)
1g.43349345T>GCA339988170MPLc.1551T>G (p.Phe517Leu)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
n.1551T>G
c.83T>G
c.1722T>G (p.Phe574Leu)
1g.43349346C>ACA339988179MPLc.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.1552C>A
c.84C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
1g.43349346C>GCA339988185MPLc.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.1552C>G
c.84C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
1g.43349346C>TCA339988188MPLc.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.1552C>T
c.84C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
1g.43349347C>ACA339988198MPLc.1553C>A (p.Pro518His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
n.1553C>A
c.85C>A
c.1724C>A (p.Pro575His)
1g.43349347C>GCA339988206MPLc.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.1553C>G
c.85C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
1g.43349347C>TCA339988201MPLc.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.1553C>T
c.85C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
1g.43349348delCA417547240MPLc.1554del (p.Ala519HisfsTer6)
c.1533del (p.Ala512HisfsTer6)
n.1554del
c.86del
c.1554del (p.Ala519HisfsTer23)
c.1554del (p.Ala519HisfsTer?)
c.1725del (p.Ala576HisfsTer6)
1g.43349348T>ACA417547235MPLc.1554T>A (p.Pro518=)
c.1533T>A (p.Pro511=)
n.1554T>A
c.86T>A
c.1725T>A (p.Pro575=)
1g.43349348T>CCA417547238MPLc.1554T>C (p.Pro518=)
c.1533T>C (p.Pro511=)
n.1554T>C
c.86T>C
c.1725T>C (p.Pro575=)
1g.43349348T>GCA806931MPLc.1554T>G (p.Pro518=)
c.1533T>G (p.Pro511=)
n.1554T>G
c.86T>G
c.1725T>G (p.Pro575=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349348T=CA1165580064MPLc.1554T= (p.Pro518=)
c.1533T= (p.Pro511=)
n.1554T=
c.86T=
c.1725T= (p.Pro575=)
1g.43349349G>ACA339988223MPLc.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.1555G>A
c.87G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.43349349G>CCA339988226MPLc.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
n.1555G>C
c.87G>C
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
1g.43349349G>TCA339988230MPLc.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.1555G>T
c.87G>T
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
1g.43349350C>ACA339988254MPLc.1556C>A (p.Ala519Glu)
c.1535C>A (p.Ala512Glu)
n.1556C>A
c.88C>A
c.1727C>A (p.Ala576Glu)
1g.43349350C>GCA339988265MPLc.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
n.1556C>G
c.88C>G
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
1g.43349350C>TCA339988257MPLc.1556C>T (p.Ala519Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
n.1556C>T
c.88C>T
c.1727C>T (p.Ala576Val)
COSMIC
1g.43349351A>CCA417547242MPLc.1557A>C (p.Ala519=)
c.1536A>C (p.Ala512=)
n.1557A>C
c.89A>C
c.1728A>C (p.Ala576=)
1g.43349351A>GCA417547243MPLc.1557A>G (p.Ala519=)
c.1536A>G (p.Ala512=)
n.1557A>G
c.89A>G
c.1728A>G (p.Ala576=)
1g.43349351A>TCA417547246MPLc.1557A>T (p.Ala519=)
c.1536A>T (p.Ala512=)
n.1557A>T
c.89A>T
c.1728A>T (p.Ala576=)
1g.43349352C>ACA339988279MPLc.1558C>A (p.His520Asn)
c.1537C>A (p.His513Asn)
n.1558C>A
c.90C>A
c.1729C>A (p.His577Asn)
gnomAD v4
1g.43349352C=CA1165580065MPLc.1558C= (p.His520=)
c.1537C= (p.His513=)
n.1558C=
c.90C=
c.1729C= (p.His577=)
1g.43349352C>GCA339988290MPLc.1558C>G (p.His520Asp)
c.1537C>G (p.His513Asp)
n.1558C>G
c.90C>G
c.1729C>G (p.His577Asp)
1g.43349352C>TCA339988293MPLc.1558C>T (p.His520Tyr)
c.1537C>T (p.His513Tyr)
n.1558C>T
c.90C>T
c.1729C>T (p.His577Tyr)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349353A>CCA339988300MPLc.1559A>C (p.His520Pro)
c.1538A>C (p.His513Pro)
n.1559A>C
c.91A>C
c.1730A>C (p.His577Pro)
1g.43349353A>GCA339988303MPLc.1559A>G (p.His520Arg)
c.1538A>G (p.His513Arg)
n.1559A>G
c.91A>G
c.1730A>G (p.His577Arg)
1g.43349353A>TCA339988305MPLc.1559A>T (p.His520Leu)
c.1538A>T (p.His513Leu)
n.1559A>T
c.91A>T
c.1730A>T (p.His577Leu)
1g.43349354C>ACA339988307MPLc.1560C>A (p.His520Gln)
c.1539C>A (p.His513Gln)
n.1560C>A
c.92C>A
c.1731C>A (p.His577Gln)
gnomAD v4
1g.43349354C>GCA339988315MPLc.1560C>G (p.His520Gln)
c.1539C>G (p.His513Gln)
n.1560C>G
c.92C>G
c.1731C>G (p.His577Gln)
1g.43349354C>TCA417547252MPLc.1560C>T (p.His520=)
c.1539C>T (p.His513=)
n.1560C>T
c.92C>T
c.1731C>T (p.His577=)
1g.43349355T>ACA339988320MPLc.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
n.1561T>A
c.93T>A
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
1g.43349355T>CCA339988322MPLc.1561T>C (p.Tyr521His)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
n.1561T>C
c.93T>C
c.1732T>C (p.Tyr578His)
gnomAD v4
1g.43349355T>GCA339988325MPLc.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
n.1561T>G
c.93T>G
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
1g.43349356A=CA1165580067MPLc.1562A= (p.Tyr521=)
c.1541A= (p.Tyr514=)
n.1562A=
c.94A=
c.1733A= (p.Tyr578=)
1g.43349356A>CCA339988338MPLc.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
n.1562A>C
c.94A>C
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
1g.43349356A>GCA806932MPLc.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
n.1562A>G
c.94A>G
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349356A>TCA339988332MPLc.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
n.1562A>T
c.94A>T
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
1g.43349357C>ACA339988340MPLc.1563C>A (p.Tyr521Ter)
c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
n.1563C>A
c.95C>A
c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
ClinVar dbSNP
1g.43349357C=CA1165580069MPLc.1563C= (p.Tyr521=)
c.1542C= (p.Tyr514=)
n.1563C=
c.95C=
c.1734C= (p.Tyr578=)
1g.43349357C>GCA339988339MPLc.1563C>G (p.Tyr521Ter)
c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
n.1563C>G
c.95C>G
c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
1g.43349357C>TCA417547253MPLc.1563C>T (p.Tyr521=)
c.1542C>T (p.Tyr514=)
n.1563C>T
c.95C>T
c.1734C>T (p.Tyr578=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349358A>CCA417547254MPLc.1564A>C (p.Arg522=)
c.1543A>C (p.Arg515=)
n.1564A>C
c.96A>C
c.1735A>C (p.Arg579=)
gnomAD v4
1g.43349358A>GCA339988343MPLc.1564A>G (p.Arg522Gly)
c.1543A>G (p.Arg515Gly)
n.1564A>G
c.96A>G
c.1735A>G (p.Arg579Gly)
1g.43349358A>TCA339988345MPLc.1564A>T (p.Arg522Trp)
c.1543A>T (p.Arg515Trp)
n.1564A>T
c.96A>T
c.1735A>T (p.Arg579Trp)
1g.43349359G>ACA339988347MPLc.1565G>A (p.Arg522Lys)
c.1544G>A (p.Arg515Lys)
n.1565G>A
c.97G>A
c.1736G>A (p.Arg579Lys)
1g.43349359G>CCA339988349MPLc.1565G>C (p.Arg522Thr)
c.1544G>C (p.Arg515Thr)
n.1565G>C
c.97G>C
c.1736G>C (p.Arg579Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349359G=CA1165580070MPLc.1565G= (p.Arg522=)
c.1544G= (p.Arg515=)
n.1565G=
c.97G=
c.1736G= (p.Arg579=)
1g.43349359G>TCA339988352MPLc.1565G>T (p.Arg522Met)
c.1544G>T (p.Arg515Met)
n.1565G>T
c.97G>T
c.1736G>T (p.Arg579Met)
COSMIC
1g.43349360G>ACA339988361MPLc.1565+1G>A (n.1565+1G>A)
c.1544+1G>A (n.1544+1G>A)
n.1566G>A
c.97+1G>A
c.1566G>A (p.Arg522=)
c.1736+1G>A (n.1736+1G>A)
1g.43349360G>CCA339988362MPLc.1565+1G>C (n.1565+1G>C)
c.1544+1G>C (n.1544+1G>C)
n.1566G>C
c.97+1G>C
c.1566G>C (p.Arg522Ser)
c.1736+1G>C (n.1736+1G>C)
1g.43349360G>TCA339988364MPLc.1565+1G>T (n.1565+1G>T)
c.1544+1G>T (n.1544+1G>T)
n.1566G>T
c.97+1G>T
c.1566G>T (p.Arg522Ser)
c.1736+1G>T (n.1736+1G>T)
1g.43349360_43349361insAGACCA2743377892MPLc.1565+1_1565+2insAGAC (n.1565+1_1565+2insAGAC)
c.1544+1_1544+2insAGAC (n.1544+1_1544+2insAGAC)
n.1566_1567insAGAC
c.97+1_97+2insAGAC
c.1566_1567insAGAC (p.Tyr523ArgfsTer?)
c.1566_1567insAGAC (p.Tyr523ArgfsTer20)
c.1736+1_1736+2insAGAC (n.1736+1_1736+2insAGAC)
1g.43349361T>ACA339988368MPLc.1565+2T>A (n.1565+2T>A)
c.1544+2T>A (n.1544+2T>A)
n.1567T>A
c.97+2T>A
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
c.1736+2T>A (n.1736+2T>A)
1g.43349361T>CCA806933MPLc.1565+2T>C (n.1565+2T>C)
c.1544+2T>C (n.1544+2T>C)
n.1567T>C
c.97+2T>C
c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.1736+2T>C (n.1736+2T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349361T>GCA339988384MPLc.1565+2T>G (n.1565+2T>G)
c.1544+2T>G (n.1544+2T>G)
n.1567T>G
c.97+2T>G
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
c.1736+2T>G (n.1736+2T>G)
1g.43349361T=CA1165580072MPLc.1565+2T= (n.1565+2T=)
c.1544+2T= (n.1544+2T=)
n.1567T=
c.97+2T=
c.1567T= (p.Tyr523=)
c.1736+2T= (n.1736+2T=)
1g.43349361_43349362insGAGGCATGCCCTGTGGCCCTCACTTCCAGACCTGCCA2743377893MPLc.1565+2_1565+3insGAGGCATGCCCTGTGGCCCTCACTTCCAGACCTGC (n.1565+2_1565+3insGAGGCATGCCCTGTGGCCCTCACTTCCAGACCTGC)
c.1544+2_1544+3insGAGGCATGCCCTGTGGCCCTCACTTCCAGACCTGC (n.1544+2_1544+3insGAGGCATGCCCTGTGGCCCTCACTTCCAGACCTGC)
n.1567_1568insGAGGCATGCCCTGTGGCCCTCACTTCCAGACCTGC
c.97+2_97+3insGAGGCATGCCCTGTGGCCCTCACTTCCAGACCTGC
c.1567_1568insGAGGCATGCCCTGTGGCCCTCACTTCCAGACCTGC (p.Tyr523Ter)
c.1736+2_1736+3insGAGGCATGCCCTGTGGCCCTCACTTCCAGACCTGC (n.1736+2_1736+3insGAGGCATGCCCTGTGGCCCTCACTTCCAGACCTGC)
1g.43349362A>CCA339988393MPLc.1565+3A>C (n.1565+3A>C)
c.1544+3A>C (n.1544+3A>C)
n.1568A>C
c.97+3A>C
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
c.1736+3A>C (n.1736+3A>C)
dbSNP
1g.43349362A>GCA339988398MPLc.1565+3A>G (n.1565+3A>G)
c.1544+3A>G (n.1544+3A>G)
n.1568A>G
c.97+3A>G
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
c.1736+3A>G (n.1736+3A>G)
1g.43349362A>TCA339988389MPLc.1565+3A>T (n.1565+3A>T)
c.1544+3A>T (n.1544+3A>T)
n.1568A>T
c.97+3A>T
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
c.1736+3A>T (n.1736+3A>T)
1g.43349363C>ACA339988399MPLc.1565+4C>A (n.1565+4C>A)
c.1544+4C>A (n.1544+4C>A)
n.1569C>A
c.97+4C>A
c.1569C>A (p.Tyr523Ter)
c.1736+4C>A (n.1736+4C>A)
1g.43349363C>GCA339988400MPLc.1565+4C>G (n.1565+4C>G)
c.1544+4C>G (n.1544+4C>G)
n.1569C>G
c.97+4C>G
c.1569C>G (p.Tyr523Ter)
c.1736+4C>G (n.1736+4C>G)
1g.43349363C>TCA2645226580MPLc.1565+4C>T (n.1565+4C>T)
c.1544+4C>T (n.1544+4C>T)
n.1569C>T
c.97+4C>T
c.1569C>T (p.Tyr523=)
c.1736+4C>T (n.1736+4C>T)
gnomAD v4
1g.43349364C>ACA339988403MPLc.1565+5C>A (n.1565+5C>A)
c.1544+5C>A (n.1544+5C>A)
n.1570C>A
c.97+5C>A
c.1570C>A (p.Arg524Ser)
c.1736+5C>A (n.1736+5C>A)
1g.43349364C=CA1140610408MPLc.1565+5C= (n.1565+5C=)
c.1544+5C= (n.1544+5C=)
n.1570C=
c.97+5C=
c.1570C= (p.Arg524=)
c.1736+5C= (n.1736+5C=)
1g.43349364C>GCA339988408MPLc.1565+5C>G (n.1565+5C>G)
c.1544+5C>G (n.1544+5C>G)
n.1570C>G
c.97+5C>G
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
c.1736+5C>G (n.1736+5C>G)
1g.43349364C>TCA163018MPLc.1565+5C>T (n.1565+5C>T)
c.1544+5C>T (n.1544+5C>T)
n.1570C>T
c.97+5C>T
c.1570C>T (p.Arg524Cys)
c.1736+5C>T (n.1736+5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.43349365G>ACA339988423MPLc.1565+6G>A (n.1565+6G>A)
c.1544+6G>A (n.1544+6G>A)
n.1571G>A
c.97+6G>A
c.1571G>A (p.Arg524His)
c.1736+6G>A (n.1736+6G>A)
gnomAD v4
1g.43349365G>CCA339988413MPLc.1565+6G>C (n.1565+6G>C)
c.1544+6G>C (n.1544+6G>C)
n.1571G>C
c.97+6G>C
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.1736+6G>C (n.1736+6G>C)
1g.43349365G=CA1165580076MPLc.1565+6G= (n.1565+6G=)
c.1544+6G= (n.1544+6G=)
n.1571G=
c.97+6G=
c.1571G= (p.Arg524=)
c.1736+6G= (n.1736+6G=)
1g.43349365G>TCA339988416MPLc.1565+6G>T (n.1565+6G>T)
c.1544+6G>T (n.1544+6G>T)
n.1571G>T
c.97+6G>T
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
c.1736+6G>T (n.1736+6G>T)
gnomAD v4
1g.43349366C>ACA2645226583MPLc.1565+7C>A (n.1565+7C>A)
c.1544+7C>A (n.1544+7C>A)
n.1572C>A
c.97+7C>A
c.1572C>A (p.Arg524=)
c.1736+7C>A (n.1736+7C>A)
gnomAD v4
1g.43349366C>TCA2645226582MPLc.1565+7C>T (n.1565+7C>T)
c.1544+7C>T (n.1544+7C>T)
n.1572C>T
c.97+7C>T
c.1572C>T (p.Arg524=)
c.1736+7C>T (n.1736+7C>T)
gnomAD v4
1g.43349370dupCA522805857MPLc.1565+11dup (n.1565+11dup)
c.1544+11dup (n.1544+11dup)
n.1576dup
c.97+11dup
c.1576dup (p.Arg526ProfsTer?)
c.1576dup (p.Arg526ProfsTer16)
c.1736+11dup (n.1736+11dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349370delCA1139770909MPLc.1565+11del (n.1565+11del)
c.1544+11del (n.1544+11del)
n.1576del
c.97+11del
c.1576del (p.Arg526AlafsTer16)
c.1576del (p.Arg526AlafsTer24)
c.1736+11del (n.1736+11del)
gnomAD v4
1g.43349367C>ACA339988433MPLc.1565+8C>A (n.1565+8C>A)
c.1544+8C>A (n.1544+8C>A)
n.1573C>A
c.97+8C>A
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1736+8C>A (n.1736+8C>A)
1g.43349367C>GCA339988434MPLc.1565+8C>G (n.1565+8C>G)
c.1544+8C>G (n.1544+8C>G)
n.1573C>G
c.97+8C>G
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1736+8C>G (n.1736+8C>G)
1g.43349367C>TCA339988443MPLc.1565+8C>T (n.1565+8C>T)
c.1544+8C>T (n.1544+8C>T)
n.1573C>T
c.97+8C>T
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1736+8C>T (n.1736+8C>T)
1g.43349368C>ACA339988456MPLc.1565+9C>A (n.1565+9C>A)
c.1544+9C>A (n.1544+9C>A)
n.1574C>A
c.97+9C>A
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1736+9C>A (n.1736+9C>A)
1g.43349368C>GCA339988458MPLc.1565+9C>G (n.1565+9C>G)
c.1544+9C>G (n.1544+9C>G)
n.1574C>G
c.97+9C>G
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1736+9C>G (n.1736+9C>G)
1g.43349368C>TCA339988461MPLc.1565+9C>T (n.1565+9C>T)
c.1544+9C>T (n.1544+9C>T)
n.1574C>T
c.97+9C>T
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1736+9C>T (n.1736+9C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched