Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.43349188_43349219delCA2645226435MPLc.1469-75_1469-44del (n.1469-75_1469-44del)
c.1448-75_1448-44del (n.1448-75_1448-44del)
n.1469-75_1469-44del
c.1640-75_1640-44del (n.1640-75_1640-44del)
 gnomAD v4
1g.43349214_43349230dupCA2645226481MPLc.1469-49_1469-33dup (n.1469-49_1469-33dup)
c.1448-49_1448-33dup (n.1448-49_1448-33dup)
n.1469-49_1469-33dup
c.1640-49_1640-33dup (n.1640-49_1640-33dup)
 gnomAD v4
1g.43349217G>CCA1001099252MPLc.1469-46G>C (n.1469-46G>C)
c.1448-46G>C (n.1448-46G>C)
n.1469-46G>C
c.1640-46G>C (n.1640-46G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349217G=CA1144112903MPLc.1469-46G= (n.1469-46G=)
c.1448-46G= (n.1448-46G=)
n.1469-46G=
c.1640-46G= (n.1640-46G=)
1g.43349217G>TCA806910MPLc.1469-46G>T (n.1469-46G>T)
c.1448-46G>T (n.1448-46G>T)
n.1469-46G>T
c.1640-46G>T (n.1640-46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349218G>ACA522805834MPLc.1469-45G>A (n.1469-45G>A)
c.1448-45G>A (n.1448-45G>A)
n.1469-45G>A
c.1640-45G>A (n.1640-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349218G>CCA2574340776MPLc.1469-45G>C (n.1469-45G>C)
c.1448-45G>C (n.1448-45G>C)
n.1469-45G>C
c.1640-45G>C (n.1640-45G>C)
 gnomAD v4
1g.43349218G=CA1165579805MPLc.1469-45G= (n.1469-45G=)
c.1448-45G= (n.1448-45G=)
n.1469-45G=
c.1640-45G= (n.1640-45G=)
1g.43349218G>TCA2645226493MPLc.1469-45G>T (n.1469-45G>T)
c.1448-45G>T (n.1448-45G>T)
n.1469-45G>T
c.1640-45G>T (n.1640-45G>T)
 gnomAD v4
1g.43349219C>ACA2645226495MPLc.1469-44C>A (n.1469-44C>A)
c.1448-44C>A (n.1448-44C>A)
n.1469-44C>A
c.1640-44C>A (n.1640-44C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43349220T>ACA2645226496MPLc.1469-43T>A (n.1469-43T>A)
c.1448-43T>A (n.1448-43T>A)
n.1469-43T>A
c.1640-43T>A (n.1640-43T>A)
 gnomAD v4
1g.43349221C=CA1165579808MPLc.1469-42C= (n.1469-42C=)
c.1448-42C= (n.1448-42C=)
n.1469-42C=
c.1640-42C= (n.1640-42C=)
1g.43349221C>GCA1165579810MPLc.1469-42C>G (n.1469-42C>G)
c.1448-42C>G (n.1448-42C>G)
n.1469-42C>G
c.1640-42C>G (n.1640-42C>G)
 dbSNP
1g.43349221C>TCA735997315MPLc.1469-42C>T (n.1469-42C>T)
c.1448-42C>T (n.1448-42C>T)
n.1469-42C>T
c.1640-42C>T (n.1640-42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349222dupCA2645226498MPLc.1469-41dup (n.1469-41dup)
c.1448-41dup (n.1448-41dup)
n.1469-41dup
c.1640-41dup (n.1640-41dup)
 gnomAD v4
1g.43349222C>GCA2695806842MPLc.1469-41C>G (n.1469-41C>G)
c.1448-41C>G (n.1448-41C>G)
n.1469-41C>G
c.1640-41C>G (n.1640-41C>G)
 dbSNP
1g.43349222C>TCA2645226500MPLc.1469-41C>T (n.1469-41C>T)
c.1448-41C>T (n.1448-41C>T)
n.1469-41C>T
c.1640-41C>T (n.1640-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43349222_43349232delinsCGGCCCGGGTGCA1165579812MPLc.1469-41_1469-31delinsCGGCCCGGGTG (n.1469-41_1469-31delinsCGGCCCGGGTG)
c.1448-41_1448-31delinsCGGCCCGGGTG (n.1448-41_1448-31delinsCGGCCCGGGTG)
n.1469-41_1469-31delinsCGGCCCGGGTG
c.1640-41_1640-31delinsCGGCCCGGGTG (n.1640-41_1640-31delinsCGGCCCGGGTG)
1g.43349223G>ACA806911MPLc.1469-40G>A (n.1469-40G>A)
c.1448-40G>A (n.1448-40G>A)
n.1469-40G>A
c.1640-40G>A (n.1640-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349223G=CA1147758593MPLc.1469-40G= (n.1469-40G=)
c.1448-40G= (n.1448-40G=)
n.1469-40G=
c.1640-40G= (n.1640-40G=)
1g.43349223G>TCA2645226502MPLc.1469-40G>T (n.1469-40G>T)
c.1448-40G>T (n.1448-40G>T)
n.1469-40G>T
c.1640-40G>T (n.1640-40G>T)
 gnomAD v4
1g.43349224dupCA2695807014MPLc.1469-39dup (n.1469-39dup)
c.1448-39dup (n.1448-39dup)
n.1469-39dup
c.1640-39dup (n.1640-39dup)
 dbSNP
1g.43349227_43349236delCA522805835MPLc.1469-36_1469-27del (n.1469-36_1469-27del)
c.1448-36_1448-27del (n.1448-36_1448-27del)
n.1469-36_1469-27del
c.1640-36_1640-27del (n.1640-36_1640-27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349224G>ACA1001099255MPLc.1469-39G>A (n.1469-39G>A)
c.1448-39G>A (n.1448-39G>A)
n.1469-39G>A
c.1640-39G>A (n.1640-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349224G=CA1165579818MPLc.1469-39G= (n.1469-39G=)
c.1448-39G= (n.1448-39G=)
n.1469-39G=
c.1640-39G= (n.1640-39G=)
1g.43349224G>TCA2645226503MPLc.1469-39G>T (n.1469-39G>T)
c.1448-39G>T (n.1448-39G>T)
n.1469-39G>T
c.1640-39G>T (n.1640-39G>T)
 gnomAD v4
1g.43349224_43349245delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGACA1165579817MPLc.1469-39_1469-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA (n.1469-39_1469-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA)
c.1448-39_1448-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA (n.1448-39_1448-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA)
n.1469-39_1469-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA
c.1640-39_1640-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA (n.1640-39_1640-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA)
1g.43349225C>GCA2695807071MPLc.1469-38C>G (n.1469-38C>G)
c.1448-38C>G (n.1448-38C>G)
n.1469-38C>G
c.1640-38C>G (n.1640-38C>G)
 dbSNP
1g.43349228_43349248delCA735997321MPLc.1469-35_1469-15del (n.1469-35_1469-15del)
c.1448-35_1448-15del (n.1448-35_1448-15del)
n.1469-35_1469-15del
c.1640-35_1640-15del (n.1640-35_1640-15del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349227C>ACA2645226504MPLc.1469-36C>A (n.1469-36C>A)
c.1448-36C>A (n.1448-36C>A)
n.1469-36C>A
c.1640-36C>A (n.1640-36C>A)
 gnomAD v4
1g.43349227C=CA1165579820MPLc.1469-36C= (n.1469-36C=)
c.1448-36C= (n.1448-36C=)
n.1469-36C=
c.1640-36C= (n.1640-36C=)
1g.43349227C>TCA522805836MPLc.1469-36C>T (n.1469-36C>T)
c.1448-36C>T (n.1448-36C>T)
n.1469-36C>T
c.1640-36C>T (n.1640-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349227_43349233delinsCGGGTGGCA1165579823MPLc.1469-36_1469-30delinsCGGGTGG (n.1469-36_1469-30delinsCGGGTGG)
c.1448-36_1448-30delinsCGGGTGG (n.1448-36_1448-30delinsCGGGTGG)
n.1469-36_1469-30delinsCGGGTGG
c.1640-36_1640-30delinsCGGGTGG (n.1640-36_1640-30delinsCGGGTGG)
1g.43349228G>ACA2645226505MPLc.1469-35G>A (n.1469-35G>A)
c.1448-35G>A (n.1448-35G>A)
n.1469-35G>A
c.1640-35G>A (n.1640-35G>A)
 gnomAD v4
1g.43349228G>TCA2645226506MPLc.1469-35G>T (n.1469-35G>T)
c.1448-35G>T (n.1448-35G>T)
n.1469-35G>T
c.1640-35G>T (n.1640-35G>T)
 gnomAD v4
1g.43349229_43349234delCA735997325MPLc.1469-34_1469-29del (n.1469-34_1469-29del)
c.1448-34_1448-29del (n.1448-34_1448-29del)
n.1469-34_1469-29del
c.1640-34_1640-29del (n.1640-34_1640-29del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349229G>ACA806912MPLc.1469-34G>A (n.1469-34G>A)
c.1448-34G>A (n.1448-34G>A)
n.1469-34G>A
c.1640-34G>A (n.1640-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349229G>CCA806913MPLc.1469-34G>C (n.1469-34G>C)
c.1448-34G>C (n.1448-34G>C)
n.1469-34G>C
c.1640-34G>C (n.1640-34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349229G=CA1143393108MPLc.1469-34G= (n.1469-34G=)
c.1448-34G= (n.1448-34G=)
n.1469-34G=
c.1640-34G= (n.1640-34G=)
1g.43349229G>TCA1165579830MPLc.1469-34G>T (n.1469-34G>T)
c.1448-34G>T (n.1448-34G>T)
n.1469-34G>T
c.1640-34G>T (n.1640-34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43349229_43349249delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCTCA1165579829MPLc.1469-34_1469-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT (n.1469-34_1469-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT)
c.1448-34_1448-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT (n.1448-34_1448-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT)
n.1469-34_1469-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT
c.1640-34_1640-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT (n.1640-34_1640-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT)
1g.43349230G>TCA2573338856MPLc.1469-33G>T (n.1469-33G>T)
c.1448-33G>T (n.1448-33G>T)
n.1469-33G>T
c.1640-33G>T (n.1640-33G>T)
 gnomAD v4
1g.43349230_43349249delCA806914MPLc.1469-33_1469-14del (n.1469-33_1469-14del)
c.1448-33_1448-14del (n.1448-33_1448-14del)
n.1469-33_1469-14del
c.1640-33_1640-14del (n.1640-33_1640-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349231T>CCA806916MPLc.1469-32T>C (n.1469-32T>C)
c.1448-32T>C (n.1448-32T>C)
n.1469-32T>C
c.1640-32T>C (n.1640-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349231T>GCA806915MPLc.1469-32T>G (n.1469-32T>G)
c.1448-32T>G (n.1448-32T>G)
n.1469-32T>G
c.1640-32T>G (n.1640-32T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349231T=CA1165579838MPLc.1469-32T= (n.1469-32T=)
c.1448-32T= (n.1448-32T=)
n.1469-32T=
c.1640-32T= (n.1640-32T=)
1g.43349232G>ACA1165579842MPLc.1469-31G>A (n.1469-31G>A)
c.1448-31G>A (n.1448-31G>A)
n.1469-31G>A
c.1640-31G>A (n.1640-31G>A)
 dbSNP
1g.43349232G=CA1165579841MPLc.1469-31G= (n.1469-31G=)
c.1448-31G= (n.1448-31G=)
n.1469-31G=
c.1640-31G= (n.1640-31G=)
1g.43349233G>ACA2574340777MPLc.1469-30G>A (n.1469-30G>A)
c.1448-30G>A (n.1448-30G>A)
n.1469-30G>A
c.1640-30G>A (n.1640-30G>A)
1g.43349233G>TCA2573338860MPLc.1469-30G>T (n.1469-30G>T)
c.1448-30G>T (n.1448-30G>T)
n.1469-30G>T
c.1640-30G>T (n.1640-30G>T)
 gnomAD v4
1g.43349234G>ACA735997361MPLc.1469-29G>A (n.1469-29G>A)
c.1448-29G>A (n.1448-29G>A)
n.1469-29G>A
c.1640-29G>A (n.1640-29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349234G=CA1165579844MPLc.1469-29G= (n.1469-29G=)
c.1448-29G= (n.1448-29G=)
n.1469-29G=
c.1640-29G= (n.1640-29G=)
1g.43349234G>TCA2645226514MPLc.1469-29G>T (n.1469-29G>T)
c.1448-29G>T (n.1448-29G>T)
n.1469-29G>T
c.1640-29G>T (n.1640-29G>T)
 gnomAD v4
1g.43349235C>ACA21612406MPLc.1469-28C>A (n.1469-28C>A)
c.1448-28C>A (n.1448-28C>A)
n.1469-28C>A
c.1640-28C>A (n.1640-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349235C=CA1149075297MPLc.1469-28C= (n.1469-28C=)
c.1448-28C= (n.1448-28C=)
n.1469-28C=
c.1640-28C= (n.1640-28C=)
1g.43349235C>GCA806917MPLc.1469-28C>G (n.1469-28C>G)
c.1448-28C>G (n.1448-28C>G)
n.1469-28C>G
c.1640-28C>G (n.1640-28C>G)
 dbSNP ExAC
1g.43349235C>TCA522805837MPLc.1469-28C>T (n.1469-28C>T)
c.1448-28C>T (n.1448-28C>T)
n.1469-28C>T
c.1640-28C>T (n.1640-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349236C>ACA2743377888MPLc.1469-27C>A (n.1469-27C>A)
c.1448-27C>A (n.1448-27C>A)
n.1469-27C>A
c.1640-27C>A (n.1640-27C>A)
1g.43349236_43349239dupCA1165579849MPLc.1469-27_1469-24dup (n.1469-27_1469-24dup)
c.1448-27_1448-24dup (n.1448-27_1448-24dup)
n.1469-27_1469-24dup
c.1640-27_1640-24dup (n.1640-27_1640-24dup)
 dbSNP
1g.43349236_43349245delinsCGAAGTCTGACA1165579851MPLc.1469-27_1469-18delinsCGAAGTCTGA (n.1469-27_1469-18delinsCGAAGTCTGA)
c.1448-27_1448-18delinsCGAAGTCTGA (n.1448-27_1448-18delinsCGAAGTCTGA)
n.1469-27_1469-18delinsCGAAGTCTGA
c.1640-27_1640-18delinsCGAAGTCTGA (n.1640-27_1640-18delinsCGAAGTCTGA)
1g.43349237G>ACA2574340778MPLc.1469-26G>A (n.1469-26G>A)
c.1448-26G>A (n.1448-26G>A)
n.1469-26G>A
c.1640-26G>A (n.1640-26G>A)
1g.43349237_43349245delCA1001099261MPLc.1469-26_1469-18del (n.1469-26_1469-18del)
c.1448-26_1448-18del (n.1448-26_1448-18del)
n.1469-26_1469-18del
c.1640-26_1640-18del (n.1640-26_1640-18del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349238A=CA1165579852MPLc.1469-25A= (n.1469-25A=)
c.1448-25A= (n.1448-25A=)
n.1469-25A=
c.1640-25A= (n.1640-25A=)
1g.43349238A>CCA2695562567MPLc.1469-25A>C (n.1469-25A>C)
c.1448-25A>C (n.1448-25A>C)
n.1469-25A>C
c.1640-25A>C (n.1640-25A>C)
 dbSNP
1g.43349238A>GCA735997372MPLc.1469-25A>G (n.1469-25A>G)
c.1448-25A>G (n.1448-25A>G)
n.1469-25A>G
c.1640-25A>G (n.1640-25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349239A=CA1165579853MPLc.1469-24A= (n.1469-24A=)
c.1448-24A= (n.1448-24A=)
n.1469-24A=
c.1640-24A= (n.1640-24A=)
1g.43349239A>GCA522805838MPLc.1469-24A>G (n.1469-24A>G)
c.1448-24A>G (n.1448-24A>G)
n.1469-24A>G
c.1640-24A>G (n.1640-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349241T>CCA2574340779MPLc.1469-22T>C (n.1469-22T>C)
c.1448-22T>C (n.1448-22T>C)
n.1469-22T>C
c.1640-22T>C (n.1640-22T>C)
1g.43349241T>GCA1165579857MPLc.1469-22T>G (n.1469-22T>G)
c.1448-22T>G (n.1448-22T>G)
n.1469-22T>G
c.1640-22T>G (n.1640-22T>G)
 dbSNP
1g.43349241T=CA1165579858MPLc.1469-22T= (n.1469-22T=)
c.1448-22T= (n.1448-22T=)
n.1469-22T=
c.1640-22T= (n.1640-22T=)
1g.43349241_43349248delinsTCTGACCCCA1165579855MPLc.1469-22_1469-15delinsTCTGACCC (n.1469-22_1469-15delinsTCTGACCC)
c.1448-22_1448-15delinsTCTGACCC (n.1448-22_1448-15delinsTCTGACCC)
n.1469-22_1469-15delinsTCTGACCC
c.1640-22_1640-15delinsTCTGACCC (n.1640-22_1640-15delinsTCTGACCC)
1g.43349242C>GCA645927309MPLc.1469-21C>G (n.1469-21C>G)
c.1448-21C>G (n.1448-21C>G)
n.1469-21C>G
c.1640-21C>G (n.1640-21C>G)
 dbSNP COSMIC
1g.43349242_43349248delCA522805839MPLc.1469-21_1469-15del (n.1469-21_1469-15del)
c.1448-21_1448-15del (n.1448-21_1448-15del)
n.1469-21_1469-15del
c.1640-21_1640-15del (n.1640-21_1640-15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349244G>ACA645927310MPLc.1469-19G>A (n.1469-19G>A)
c.1448-19G>A (n.1448-19G>A)
n.1469-19G>A
c.1640-19G>A (n.1640-19G>A)
 COSMIC
1g.43349245A>GCA2695807108MPLc.1469-18A>G (n.1469-18A>G)
c.1448-18A>G (n.1448-18A>G)
n.1469-18A>G
c.1640-18A>G (n.1640-18A>G)
 dbSNP
1g.43349245A>TCA2695807131MPLc.1469-18A>T (n.1469-18A>T)
c.1448-18A>T (n.1448-18A>T)
n.1469-18A>T
c.1640-18A>T (n.1640-18A>T)
 dbSNP
1g.43349246C>ACA2645226519MPLc.1469-17C>A (n.1469-17C>A)
c.1448-17C>A (n.1448-17C>A)
n.1469-17C>A
c.1640-17C>A (n.1640-17C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.43349246C=CA1165579864MPLc.1469-17C= (n.1469-17C=)
c.1448-17C= (n.1448-17C=)
n.1469-17C=
c.1640-17C= (n.1640-17C=)
1g.43349246C>GCA1165579862MPLc.1469-17C>G (n.1469-17C>G)
c.1448-17C>G (n.1448-17C>G)
n.1469-17C>G
c.1640-17C>G (n.1640-17C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43349246C>TCA1165579863MPLc.1469-17C>T (n.1469-17C>T)
c.1448-17C>T (n.1448-17C>T)
n.1469-17C>T
c.1640-17C>T (n.1640-17C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.43349247C>ACA1165579867MPLc.1469-16C>A (n.1469-16C>A)
c.1448-16C>A (n.1448-16C>A)
n.1469-16C>A
c.1640-16C>A (n.1640-16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43349247C=CA1165579866MPLc.1469-16C= (n.1469-16C=)
c.1448-16C= (n.1448-16C=)
n.1469-16C=
c.1640-16C= (n.1640-16C=)
1g.43349247C>TCA735997394MPLc.1469-16C>T (n.1469-16C>T)
c.1448-16C>T (n.1448-16C>T)
n.1469-16C>T
c.1640-16C>T (n.1640-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349248C=CA1165579868MPLc.1469-15C= (n.1469-15C=)
c.1448-15C= (n.1448-15C=)
n.1469-15C=
c.1640-15C= (n.1640-15C=)
1g.43349248C>GCA522805840MPLc.1469-15C>G (n.1469-15C>G)
c.1448-15C>G (n.1448-15C>G)
n.1469-15C>G
c.1640-15C>G (n.1640-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349248C>TCA2645226524MPLc.1469-15C>T (n.1469-15C>T)
c.1448-15C>T (n.1448-15C>T)
n.1469-15C>T
c.1640-15C>T (n.1640-15C>T)
 gnomAD v4
1g.43349249T>CCA2574340780MPLc.1469-14T>C (n.1469-14T>C)
c.1448-14T>C (n.1448-14T>C)
n.1469-14T>C
c.1640-14T>C (n.1640-14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43349253dupCA2645226526MPLc.1469-10dup (n.1469-10dup)
c.1448-10dup (n.1448-10dup)
n.1469-10dup
c.1640-10dup (n.1640-10dup)
 gnomAD v4
1g.43349253delCA2645226528MPLc.1469-10del (n.1469-10del)
c.1448-10del (n.1448-10del)
n.1469-10del
c.1640-10del (n.1640-10del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43349250T>GCA2743377889MPLc.1469-13T>G (n.1469-13T>G)
c.1448-13T>G (n.1448-13T>G)
n.1469-13T>G
c.1640-13T>G (n.1640-13T>G)
1g.43349251T>CCA2574340781MPLc.1469-12T>C (n.1469-12T>C)
c.1448-12T>C (n.1448-12T>C)
n.1469-12T>C
c.1640-12T>C (n.1640-12T>C)
1g.43349252T>CCA1165579871MPLc.1469-11T>C (n.1469-11T>C)
c.1448-11T>C (n.1448-11T>C)
n.1469-11T>C
c.1640-11T>C (n.1640-11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349252T>GCA2574340782MPLc.1469-11T>G (n.1469-11T>G)
c.1448-11T>G (n.1448-11T>G)
n.1469-11T>G
c.1640-11T>G (n.1640-11T>G)
1g.43349252T=CA1165579870MPLc.1469-11T= (n.1469-11T=)
c.1448-11T= (n.1448-11T=)
n.1469-11T=
c.1640-11T= (n.1640-11T=)
1g.43349253T>CCA806918MPLc.1469-10T>C (n.1469-10T>C)
c.1448-10T>C (n.1448-10T>C)
n.1469-10T>C
c.1640-10T>C (n.1640-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349253T=CA1165579875MPLc.1469-10T= (n.1469-10T=)
c.1448-10T= (n.1448-10T=)
n.1469-10T=
c.1640-10T= (n.1640-10T=)
1g.43349254G>ACA2743377890MPLc.1469-9G>A (n.1469-9G>A)
c.1448-9G>A (n.1448-9G>A)
n.1469-9G>A
c.1640-9G>A (n.1640-9G>A)
1g.43349254G>TCA2695807162MPLc.1469-9G>T (n.1469-9G>T)
c.1448-9G>T (n.1448-9G>T)
n.1469-9G>T
c.1640-9G>T (n.1640-9G>T)
 dbSNP
1g.43349255T>CCA2645226533MPLc.1469-8T>C (n.1469-8T>C)
c.1448-8T>C (n.1448-8T>C)
n.1469-8T>C
c.1640-8T>C (n.1640-8T>C)
 gnomAD v4
1g.43349256C=CA1143533978MPLc.1469-7C= (n.1469-7C=)
c.1448-7C= (n.1448-7C=)
n.1469-7C=
c.1640-7C= (n.1640-7C=)
1g.43349256C>GCA806919MPLc.1469-7C>G (n.1469-7C>G)
c.1448-7C>G (n.1448-7C>G)
n.1469-7C>G
c.1640-7C>G (n.1640-7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349258C>ACA2743377891MPLc.1469-5C>A (n.1469-5C>A)
c.1448-5C>A (n.1448-5C>A)
n.1469-5C>A
c.1640-5C>A (n.1640-5C>A)
1g.43349259C=CA1165579880MPLc.1469-4C= (n.1469-4C=)
c.1448-4C= (n.1448-4C=)
n.1469-4C=
c.1640-4C= (n.1640-4C=)
1g.43349259C>TCA1165579881MPLc.1469-4C>T (n.1469-4C>T)
c.1448-4C>T (n.1448-4C>T)
n.1469-4C>T
c.1640-4C>T (n.1640-4C>T)
 dbSNP
1g.43349260T>CCA806920MPLc.1469-3T>C (n.1469-3T>C)
c.1448-3T>C (n.1448-3T>C)
n.1469-3T>C
c.1640-3T>C (n.1640-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349260T=CA1148226327MPLc.1469-3T= (n.1469-3T=)
c.1448-3T= (n.1448-3T=)
n.1469-3T=
c.1640-3T= (n.1640-3T=)
1g.43349261A>CCA339987274MPLc.1469-2A>C (n.1469-2A>C)
c.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
n.1469-2A>C
c.1640-2A>C (n.1640-2A>C)
1g.43349261A>GCA339987280MPLc.1469-2A>G (n.1469-2A>G)
c.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
n.1469-2A>G
c.1640-2A>G (n.1640-2A>G)
 dbSNP
1g.43349261A>TCA339987289MPLc.1469-2A>T (n.1469-2A>T)
c.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
n.1469-2A>T
c.1640-2A>T (n.1640-2A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.43349262G>ACA806921MPLc.1469-1G>A (n.1469-1G>A)
c.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
n.1469-1G>A
c.1640-1G>A (n.1640-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349262G>CCA339987316MPLc.1469-1G>C (n.1469-1G>C)
c.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
n.1469-1G>C
c.1640-1G>C (n.1640-1G>C)
 gnomAD v4
1g.43349262G=CA1165579885MPLc.1469-1G= (n.1469-1G=)
c.1448-1G= (n.1448-1G=)
n.1469-1G=
c.1640-1G= (n.1640-1G=)
1g.43349262G>TCA339987325MPLc.1469-1G>T (n.1469-1G>T)
c.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
n.1469-1G>T
c.1640-1G>T (n.1640-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.43349263C>ACA339987329MPLc.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
n.1469C>A
c.1C>A
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
1g.43349263C>GCA339987333MPLc.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
n.1469C>G
c.1C>G
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
 gnomAD v4
1g.43349263C>TCA339987331MPLc.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
n.1469C>T
c.1C>T
c.1640C>T (p.Ala547Val)
 gnomAD v4
1g.43349264C>ACA417547021MPLc.1470C>A (p.Ala490=)
c.1449C>A (p.Ala483=)
n.1470C>A
c.2C>A
c.1641C>A (p.Ala547=)
1g.43349264C>GCA417547022MPLc.1470C>G (p.Ala490=)
c.1449C>G (p.Ala483=)
n.1470C>G
c.2C>G
c.1641C>G (p.Ala547=)
1g.43349264C>TCA417547023MPLc.1470C>T (p.Ala490=)
c.1449C>T (p.Ala483=)
n.1470C>T
c.2C>T
c.1641C>T (p.Ala547=)
 gnomAD v4
1g.43349265T>ACA339987338MPLc.1471T>A (p.Trp491Arg)
c.1450T>A (p.Trp484Arg)
n.1471T>A
c.3T>A
c.1642T>A (p.Trp548Arg)
1g.43349265T>CCA806922MPLc.1471T>C (p.Trp491Arg)
c.1450T>C (p.Trp484Arg)
n.1471T>C
c.3T>C
c.1642T>C (p.Trp548Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349265T>GCA339987341MPLc.1471T>G (p.Trp491Gly)
c.1450T>G (p.Trp484Gly)
n.1471T>G
c.3T>G
c.1642T>G (p.Trp548Gly)
1g.43349265T=CA1165579888MPLc.1471T= (p.Trp491=)
c.1450T= (p.Trp484=)
n.1471T=
c.3T=
c.1642T= (p.Trp548=)
1g.43349266G>ACA339987342MPLc.1472G>A (p.Trp491Ter)
c.1451G>A (p.Trp484Ter)
n.1472G>A
c.4G>A
c.1643G>A (p.Trp548Ter)
1g.43349266G>CCA339987344MPLc.1472G>C (p.Trp491Ser)
c.1451G>C (p.Trp484Ser)
n.1472G>C
c.4G>C
c.1643G>C (p.Trp548Ser)
1g.43349266G>TCA339987346MPLc.1472G>T (p.Trp491Leu)
c.1451G>T (p.Trp484Leu)
n.1472G>T
c.4G>T
c.1643G>T (p.Trp548Leu)
1g.43349267G>ACA123782MPLc.1473G>A (p.Trp491Ter)
c.1452G>A (p.Trp484Ter)
n.1473G>A
c.5G>A
c.1644G>A (p.Trp548Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349267G>CCA339987349MPLc.1473G>C (p.Trp491Cys)
c.1452G>C (p.Trp484Cys)
n.1473G>C
c.5G>C
c.1644G>C (p.Trp548Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.43349267G=CA1141580749MPLc.1473G= (p.Trp491=)
c.1452G= (p.Trp484=)
n.1473G=
c.5G=
c.1644G= (p.Trp548=)
1g.43349267G>TCA339987351MPLc.1473G>T (p.Trp491Cys)
c.1452G>T (p.Trp484Cys)
n.1473G>T
c.5G>T
c.1644G>T (p.Trp548Cys)
 gnomAD v4
1g.43349268A=CA1165579909MPLc.1474A= (p.Ile492=)
c.1453A= (p.Ile485=)
n.1474A=
c.6A=
c.1645A= (p.Ile549=)
1g.43349268A>CCA339987356MPLc.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
n.1474A>C
c.6A>C
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349268A>GCA339987358MPLc.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
n.1474A>G
c.6A>G
c.1645A>G (p.Ile549Val)
1g.43349268A>TCA339987370MPLc.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
n.1474A>T
c.6A>T
c.1645A>T (p.Ile549Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43349268_43349271dupCA916081288MPLc.1474_1477dup (p.Ser493TyrfsTer?)
c.1453_1456dup (p.Ser486TyrfsTer?)
n.1474_1477dup
c.6_9dup
c.1645_1648dup (p.Ser550TyrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.43349269T>ACA339987373MPLc.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
n.1475T>A
c.7T>A
c.1646T>A (p.Ile549Asn)
1g.43349269T>CCA339987386MPLc.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
n.1475T>C
c.7T>C
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
1g.43349269T>GCA339987382MPLc.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
n.1475T>G
c.7T>G
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
1g.43349270C>ACA417547032MPLc.1476C>A (p.Ile492=)
c.1455C>A (p.Ile485=)
n.1476C>A
c.8C>A
c.1647C>A (p.Ile549=)
1g.43349270C=CA1165579918MPLc.1476C= (p.Ile492=)
c.1455C= (p.Ile485=)
n.1476C=
c.8C=
c.1647C= (p.Ile549=)
1g.43349270C>GCA339987392MPLc.1476C>G (p.Ile492Met)
c.1455C>G (p.Ile485Met)
n.1476C>G
c.8C>G
c.1647C>G (p.Ile549Met)
 dbSNP
1g.43349270C>TCA417547033MPLc.1476C>T (p.Ile492=)
c.1455C>T (p.Ile485=)
n.1476C>T
c.8C>T
c.1647C>T (p.Ile549=)
1g.43349271T>ACA339987396MPLc.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.1477T>A
c.9T>A
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
1g.43349271T>CCA339987399MPLc.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.1477T>C
c.9T>C
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
1g.43349271T>GCA339987415MPLc.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.1477T>G
c.9T>G
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
 dbSNP
1g.43349271T=CA1165579922MPLc.1477T= (p.Ser493=)
c.1456T= (p.Ser486=)
n.1477T=
c.9T=
c.1648T= (p.Ser550=)
1g.43349272C>ACA339987421MPLc.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
n.1478C>A
c.10C>A
c.1649C>A (p.Ser550Tyr)
1g.43349272C>GCA339987452MPLc.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
n.1478C>G
c.10C>G
c.1649C>G (p.Ser550Cys)
 gnomAD v4
1g.43349272C>TCA339987455MPLc.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
n.1478C>T
c.10C>T
c.1649C>T (p.Ser550Phe)
1g.43349273C>ACA417547038MPLc.1479C>A (p.Ser493=)
c.1458C>A (p.Ser486=)
n.1479C>A
c.11C>A
c.1650C>A (p.Ser550=)
1g.43349273C>GCA417547039MPLc.1479C>G (p.Ser493=)
c.1458C>G (p.Ser486=)
n.1479C>G
c.11C>G
c.1650C>G (p.Ser550=)
1g.43349273C>TCA417547040MPLc.1479C>T (p.Ser493=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
n.1479C>T
c.11C>T
c.1650C>T (p.Ser550=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43349274T>ACA339987456MPLc.1480T>A (p.Leu494Met)
c.1459T>A (p.Leu487Met)
n.1480T>A
c.12T>A
c.1651T>A (p.Leu551Met)
1g.43349274T>CCA417547041MPLc.1480T>C (p.Leu494=)
c.1459T>C (p.Leu487=)
n.1480T>C
c.12T>C
c.1651T>C (p.Leu551=)
 ClinVar dbSNP
1g.43349274T>GCA339987457MPLc.1480T>G (p.Leu494Val)
c.1459T>G (p.Leu487Val)
n.1480T>G
c.12T>G
c.1651T>G (p.Leu551Val)
1g.43349274T=CA1165579926MPLc.1480T= (p.Leu494=)
c.1459T= (p.Leu487=)
n.1480T=
c.12T=
c.1651T= (p.Leu551=)
1g.43349275T>ACA339987458MPLc.1481T>A (p.Leu494Ter)
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
n.1481T>A
c.13T>A
c.1652T>A (p.Leu551Ter)
1g.43349275T>CCA339987463MPLc.1481T>C (p.Leu494Ser)
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
n.1481T>C
c.13T>C
c.1652T>C (p.Leu551Ser)
1g.43349275T>GCA339987465MPLc.1481T>G (p.Leu494Trp)
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
n.1481T>G
c.13T>G
c.1652T>G (p.Leu551Trp)
 gnomAD v4
1g.43349276G>ACA417547045MPLc.1482G>A (p.Leu494=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
n.1482G>A
c.14G>A
c.1653G>A (p.Leu551=)
1g.43349276G>CCA339987467MPLc.1482G>C (p.Leu494Phe)
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
n.1482G>C
c.14G>C
c.1653G>C (p.Leu551Phe)
1g.43349276G>TCA339987466MPLc.1482G>T (p.Leu494Phe)
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
n.1482G>T
c.14G>T
c.1653G>T (p.Leu551Phe)
1g.43349277G>ACA339987472MPLc.1483G>A (p.Val495Met)
c.1462G>A (p.Val488Met)
n.1483G>A
c.15G>A
c.1654G>A (p.Val552Met)
 gnomAD v4
1g.43349277G>CCA339987478MPLc.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.1483G>C
c.15G>C
c.1654G>C (p.Val552Leu)
1g.43349277G>TCA339987481MPLc.1483G>T (p.Val495Leu)
c.1462G>T (p.Val488Leu)
n.1483G>T
c.15G>T
c.1654G>T (p.Val552Leu)
 gnomAD v4
1g.43349278T>ACA339987482MPLc.1484T>A (p.Val495Glu)
c.1463T>A (p.Val488Glu)
n.1484T>A
c.16T>A
c.1655T>A (p.Val552Glu)
1g.43349278T>CCA339987484MPLc.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.1484T>C
c.16T>C
c.1655T>C (p.Val552Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349278T>GCA339987489MPLc.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.1484T>G
c.16T>G
c.1655T>G (p.Val552Gly)
1g.43349278T=CA1165579931MPLc.1484T= (p.Val495=)
c.1463T= (p.Val488=)
n.1484T=
c.16T=
c.1655T= (p.Val552=)
1g.43349279G>ACA417547051MPLc.1485G>A (p.Val495=)
c.1464G>A (p.Val488=)
n.1485G>A
c.17G>A
c.1656G>A (p.Val552=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349279G>CCA417547052MPLc.1485G>C (p.Val495=)
c.1464G>C (p.Val488=)
n.1485G>C
c.17G>C
c.1656G>C (p.Val552=)
1g.43349279G=CA1165579935MPLc.1485G= (p.Val495=)
c.1464G= (p.Val488=)
n.1485G=
c.17G=
c.1656G= (p.Val552=)
1g.43349279G>TCA417547053MPLc.1485G>T (p.Val495=)
c.1464G>T (p.Val488=)
n.1485G>T
c.17G>T
c.1656G>T (p.Val552=)
 gnomAD v4
1g.43349280A>CCA339987504MPLc.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
n.1486A>C
c.18A>C
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
1g.43349280A>GCA339987511MPLc.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
n.1486A>G
c.18A>G
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
 dbSNP
1g.43349280A>TCA339987516MPLc.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
n.1486A>T
c.18A>T
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
 dbSNP
1g.43349281C>ACA339987517MPLc.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
n.1487C>A
c.19C>A
c.1658C>A (p.Thr553Asn)
1g.43349281C>GCA339987518MPLc.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
n.1487C>G
c.19C>G
c.1658C>G (p.Thr553Ser)
 dbSNP
1g.43349281C>TCA339987519MPLc.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
n.1487C>T
c.19C>T
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
1g.43349282C>ACA417547056MPLc.1488C>A (p.Thr496=)
c.1467C>A (p.Thr489=)
n.1488C>A
c.20C>A
c.1659C>A (p.Thr553=)
1g.43349282C=CA1141720696MPLc.1488C= (p.Thr496=)
c.1467C= (p.Thr489=)
n.1488C=
c.20C=
c.1659C= (p.Thr553=)
1g.43349282C>GCA417547057MPLc.1488C>G (p.Thr496=)
c.1467C>G (p.Thr489=)
n.1488C>G
c.20C>G
c.1659C>G (p.Thr553=)
1g.43349282C>TCA806923MPLc.1488C>T (p.Thr496=)
c.1467C>T (p.Thr489=)
n.1488C>T
c.20C>T
c.1659C>T (p.Thr553=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349283_43349284delCA2573132317MPLc.1489_1490del (p.Ala497SerfsTer?)
c.1468_1469del (p.Ala490SerfsTer?)
n.1489_1490del
c.21_22del
c.1660_1661del (p.Ala554SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.43349288_43349289insGTGATCGCTCTGCA645528773MPLc.1494_1495insGTGATCGCTCTG (p.Leu498_His499insValIleAlaLeu)
c.1473_1474insGTGATCGCTCTG (p.Leu491_His492insValIleAlaLeu)
n.1494_1495insGTGATCGCTCTG
c.26_27insGTGATCGCTCTG
c.1665_1666insGTGATCGCTCTG (p.Leu555_His556insValIleAlaLeu)
 COSMIC COSMIC
1g.43349283G>ACA339987533MPLc.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
n.1489G>A
c.21G>A
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
 dbSNP COSMIC
1g.43349283G>CCA339987537MPLc.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
n.1489G>C
c.21G>C
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
1g.43349283G>TCA339987528MPLc.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
n.1489G>T
c.21G>T
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
1g.43349284C>ACA339987539MPLc.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
n.1490C>A
c.22C>A
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
1g.43349284C>GCA339987538MPLc.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
n.1490C>G
c.22C>G
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
1g.43349284C>TCA339987540MPLc.1490C>T (p.Ala497Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
n.1490C>T
c.22C>T
c.1661C>T (p.Ala554Val)
1g.43349285T>ACA417547061MPLc.1491T>A (p.Ala497=)
c.1470T>A (p.Ala490=)
n.1491T>A
c.23T>A
c.1662T>A (p.Ala554=)
1g.43349285T>CCA21612435MPLc.1491T>C (p.Ala497=)
c.1470T>C (p.Ala490=)
n.1491T>C
c.23T>C
c.1662T>C (p.Ala554=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349285T>GCA417547062MPLc.1491T>G (p.Ala497=)
c.1470T>G (p.Ala490=)
n.1491T>G
c.23T>G
c.1662T>G (p.Ala554=)
1g.43349285T=CA1144029939MPLc.1491T= (p.Ala497=)
c.1470T= (p.Ala490=)
n.1491T=
c.23T=
c.1662T= (p.Ala554=)
1g.43349286delCA2645226569MPLc.1492del (p.Leu498CysfsTer3)
c.1471del (p.Leu491CysfsTer3)
n.1492del
c.24del
c.1663del (p.Leu555CysfsTer3)
 gnomAD v4
1g.43349286C>ACA339987551MPLc.1492C>A (p.Leu498Met)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
n.1492C>A
c.24C>A
c.1663C>A (p.Leu555Met)
1g.43349286C>GCA339987550MPLc.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.1492C>G
c.24C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
 COSMIC COSMIC
1g.43349286C>TCA417547064MPLc.1492C>T (p.Leu498=)
c.1471C>T (p.Leu491=)
n.1492C>T
c.24C>T
c.1663C>T (p.Leu555=)
1g.43349287T>ACA339987554MPLc.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
n.1493T>A
c.25T>A
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
1g.43349287T>CCA339987552MPLc.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.1493T>C
c.25T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
1g.43349287T>GCA339987553MPLc.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.1493T>G
c.25T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
1g.43349288G>ACA417547065MPLc.1494G>A (p.Leu498=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
n.1494G>A
c.26G>A
c.1665G>A (p.Leu555=)
 dbSNP
1g.43349288G>CCA417547068MPLc.1494G>C (p.Leu498=)
c.1473G>C (p.Leu491=)
n.1494G>C
c.26G>C
c.1665G>C (p.Leu555=)
 gnomAD v4
1g.43349288G>TCA417547070MPLc.1494G>T (p.Leu498=)
c.1473G>T (p.Leu491=)
n.1494G>T
c.26G>T
c.1665G>T (p.Leu555=)
 gnomAD v4
1g.43349288_43349289insGGCA2645226570MPLc.1494_1495insGG (p.His499GlyfsTer3)
c.1473_1474insGG (p.His492GlyfsTer3)
n.1494_1495insGG
c.26_27insGG
c.1665_1666insGG (p.His556GlyfsTer3)
 gnomAD v4
1g.43349288_43349289insGTCA1139769968MPLc.1494_1495insGT (p.His499ValfsTer3)
c.1473_1474insGT (p.His492ValfsTer3)
n.1494_1495insGT
c.26_27insGT
c.1665_1666insGT (p.His556ValfsTer3)
1g.43349289C>ACA339987559MPLc.1495C>A (p.His499Asn)
c.1474C>A (p.His492Asn)
n.1495C>A
c.27C>A
c.1666C>A (p.His556Asn)
 gnomAD v4
1g.43349289C>GCA339987567MPLc.1495C>G (p.His499Asp)
c.1474C>G (p.His492Asp)
n.1495C>G
c.27C>G
c.1666C>G (p.His556Asp)
 gnomAD v4
1g.43349289C>TCA339987571MPLc.1495C>T (p.His499Tyr)
c.1474C>T (p.His492Tyr)
n.1495C>T
c.27C>T
c.1666C>T (p.His556Tyr)
 gnomAD v4
1g.43349289delinsGTGCA1139533008MPLc.1495delinsGTG (p.His499ValfsTer3)
c.1474delinsGTG (p.His492ValfsTer3)
n.1495delinsGTG
c.27delinsGTG
c.1666delinsGTG (p.His556ValfsTer3)
1g.43349289_43349294delinsGTGATCTCCTTGGTGACGCA891841754MPLc.1495_1500delinsGTGATCTCCTTGGTGACG (p.His499_Leu500delinsValIleSerLeuValThr)
c.1474_1479delinsGTGATCTCCTTGGTGACG (p.His492_Leu493delinsValIleSerLeuValThr)
n.1495_1500delinsGTGATCTCCTTGGTGACG
c.27_32delinsGTGATCTCCTTGGTGACG
c.1666_1671delinsGTGATCTCCTTGGTGACG (p.His556_Leu557delinsValIleSerLeuValThr)
1g.43349289_43349297delinsGGCCTCAGCCA2586966598MPLc.1495_1503delinsGGCCTCAGC (p.His499_Val501delinsGlyLeuSer)
c.1474_1482delinsGGCCTCAGC (p.His492_Val494delinsGlyLeuSer)
n.1495_1503delinsGGCCTCAGC
c.27_35delinsGGCCTCAGC
c.1666_1674delinsGGCCTCAGC (p.His556_Val558delinsGlyLeuSer)
1g.43349290A=CA1165579941MPLc.1496A= (p.His499=)
c.1475A= (p.His492=)
n.1496A=
c.28A=
c.1667A= (p.His556=)
1g.43349290A>CCA339987574MPLc.1496A>C (p.His499Pro)
c.1475A>C (p.His492Pro)
n.1496A>C
c.28A>C
c.1667A>C (p.His556Pro)
 gnomAD v4
1g.43349290A>GCA339987575MPLc.1496A>G (p.His499Arg)
c.1475A>G (p.His492Arg)
n.1496A>G
c.28A>G
c.1667A>G (p.His556Arg)
 dbSNP
1g.43349290A>TCA339987576MPLc.1496A>T (p.His499Leu)
c.1475A>T (p.His492Leu)
n.1496A>T
c.28A>T
c.1667A>T (p.His556Leu)
1g.43349291T>ACA339987579MPLc.1497T>A (p.His499Gln)
c.1476T>A (p.His492Gln)
n.1497T>A
c.29T>A
c.1668T>A (p.His556Gln)
1g.43349291T>CCA417547072MPLc.1497T>C (p.His499=)
c.1476T>C (p.His492=)
n.1497T>C
c.29T>C
c.1668T>C (p.His556=)
1g.43349291T>GCA339987584MPLc.1497T>G (p.His499Gln)
c.1476T>G (p.His492Gln)
n.1497T>G
c.29T>G
c.1668T>G (p.His556Gln)
1g.43349291_43349292insGCTGCTAGTGCA2645226573MPLc.1497_1498insGCTGCTAGTG (p.Leu500AlafsTer?)
c.1476_1477insGCTGCTAGTG (p.Leu493AlafsTer?)
n.1497_1498insGCTGCTAGTG
c.29_30insGCTGCTAGTG
c.1668_1669insGCTGCTAGTG (p.Leu557AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.43349292C>ACA339987588MPLc.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
n.1498C>A
c.30C>A
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
1g.43349292C>GCA339987589MPLc.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.1498C>G
c.30C>G
c.1669C>G (p.Leu557Val)
 COSMIC
1g.43349292C>TCA417547076MPLc.1498C>T (p.Leu500=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
n.1498C>T
c.30C>T
c.1669C>T (p.Leu557=)
1g.43349292dupCA2645226574MPLc.1498dup (p.Leu500ProfsTer?)
c.1477dup (p.Leu493ProfsTer?)
n.1498dup
c.30dup
c.1669dup (p.Leu557ProfsTer?)
 gnomAD v4
1g.43349292_43349293delinsCTCA1165579943MPLc.1498_1499delinsCT (p.Leu500=)
c.1477_1478delinsCT (p.Leu493=)
n.1498_1499delinsCT
c.30_31delinsCT
c.1669_1670delinsCT (p.Leu557=)
1g.43349293delCA913187347MPLc.1499del (p.Leu500GlnfsTer14)
c.1478del (p.Leu493GlnfsTer14)
n.1499del
c.31del
c.1670del (p.Leu557GlnfsTer14)
 ClinVar dbSNP
1g.43349293T>ACA339987610MPLc.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
n.1499T>A
c.31T>A
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
1g.43349293T>CCA339987595MPLc.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.1499T>C
c.31T>C
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
 gnomAD v4
1g.43349293T>GCA339987603MPLc.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.1499T>G
c.31T>G
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
1g.43349293_43349294insCCTTGGTGCA1139769970MPLc.1499_1500insCCTTGGTG (p.Val501LeufsTer16)
c.1478_1479insCCTTGGTG (p.Val494LeufsTer16)
n.1499_1500insCCTTGGTG
c.31_32insCCTTGGTG
c.1670_1671insCCTTGGTG (p.Val558LeufsTer16)
1g.43349294A>CCA417547081MPLc.1500A>C (p.Leu500=)
c.1479A>C (p.Leu493=)
n.1500A>C
c.32A>C
c.1671A>C (p.Leu557=)
1g.43349294A>GCA417547082MPLc.1500A>G (p.Leu500=)
c.1479A>G (p.Leu493=)
n.1500A>G
c.32A>G
c.1671A>G (p.Leu557=)
 gnomAD v4
1g.43349294A>TCA417547083MPLc.1500A>T (p.Leu500=)
c.1479A>T (p.Leu493=)
n.1500A>T
c.32A>T
c.1671A>T (p.Leu557=)
1g.43349294delinsCCTTGGTGACGCA1139769969MPLc.1500delinsCCTTGGTGACG (p.Val501LeufsTer?)
c.1479delinsCCTTGGTGACG (p.Val494LeufsTer?)
n.1500delinsCCTTGGTGACG
c.32delinsCCTTGGTGACG
c.1671delinsCCTTGGTGACG (p.Val558LeufsTer?)
1g.43349294_43349295insCGCA1139769971MPLc.1500_1501insCG (p.Val501ArgfsTer14)
c.1479_1480insCG (p.Val494ArgfsTer14)
n.1500_1501insCG
c.32_33insCG
c.1671_1672insCG (p.Val558ArgfsTer14)
1g.43349295G>ACA339987612MPLc.1501G>A (p.Val501Met)
c.1480G>A (p.Val494Met)
n.1501G>A
c.33G>A
c.1672G>A (p.Val558Met)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43349295G>CCA339987615MPLc.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1501G>C
c.33G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
 COSMIC
1g.43349295G=CA1165579952MPLc.1501G= (p.Val501=)
c.1480G= (p.Val494=)
n.1501G=
c.33G=
c.1672G= (p.Val558=)
1g.43349295G>TCA339987620MPLc.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.1501G>T
c.33G>T
c.1672G>T (p.Val558Leu)
1g.43349296T>ACA339987622MPLc.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.1502T>A
c.34T>A
c.1673T>A (p.Val558Glu)
1g.43349296T>CCA339987623MPLc.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1502T>C
c.34T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
 COSMIC
1g.43349296T>GCA339987624MPLc.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1502T>G
c.34T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
1g.43349297G>ACA417547088MPLc.1503G>A (p.Val501=)
c.1482G>A (p.Val494=)
n.1503G>A
c.35G>A
c.1674G>A (p.Val558=)
 gnomAD v4
1g.43349297G>CCA417547089MPLc.1503G>C (p.Val501=)
c.1482G>C (p.Val494=)
n.1503G>C
c.35G>C
c.1674G>C (p.Val558=)
1g.43349297G>TCA417547090MPLc.1503G>T (p.Val501=)
c.1482G>T (p.Val494=)
n.1503G>T
c.35G>T
c.1674G>T (p.Val558=)
1g.43349298C>ACA339987628MPLc.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.1504C>A
c.36C>A
c.1675C>A (p.Leu559Met)
1g.43349298C=CA1165579955MPLc.1504C= (p.Leu502=)
c.1483C= (p.Leu495=)
n.1504C=
c.36C=
c.1675C= (p.Leu559=)
1g.43349298C>GCA806924MPLc.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1504C>G
c.36C>G
c.1675C>G (p.Leu559Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349298C>TCA417547094MPLc.1504C>T (p.Leu502=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
n.1504C>T
c.36C>T
c.1675C>T (p.Leu559=)
 dbSNP
1g.43349298_43349299delinsGGCA2586966599MPLc.1504_1505delinsGG (p.Leu502Gly)
c.1483_1484delinsGG (p.Leu495Gly)
n.1504_1505delinsGG
c.36_37delinsGG
c.1675_1676delinsGG (p.Leu559Gly)
1g.43349299T>ACA339987651MPLc.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.1505T>A
c.37T>A
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
1g.43349299T>CCA339987652MPLc.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1505T>C
c.37T>C
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
1g.43349299T>GCA806925MPLc.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1505T>G
c.37T>G
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349299T=CA1165579959MPLc.1505T= (p.Leu502=)
c.1484T= (p.Leu495=)
n.1505T=
c.37T=
c.1676T= (p.Leu559=)
1g.43349299dupCA2573051580MPLc.1505dup (p.Leu504ProfsTer?)
c.1484dup (p.Leu497ProfsTer?)
n.1505dup
c.37dup
c.1676dup (p.Leu561ProfsTer?)
 dbSNP
1g.43349300G>ACA417547099MPLc.1506G>A (p.Leu502=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
n.1506G>A
c.38G>A
c.1677G>A (p.Leu559=)
 ClinVar
1g.43349300G>CCA417547100MPLc.1506G>C (p.Leu502=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
n.1506G>C
c.38G>C
c.1677G>C (p.Leu559=)
1g.43349300G>TCA417547102MPLc.1506G>T (p.Leu502=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
n.1506G>T
c.38G>T
c.1677G>T (p.Leu559=)
1g.43349301G>ACA339987658MPLc.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1507G>A
c.39G>A
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
1g.43349301G>CCA339987657MPLc.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1507G>C
c.39G>C
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
1g.43349301G>TCA339987653MPLc.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1507G>T
c.39G>T
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
1g.43349302G>ACA339987670MPLc.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1508G>A
c.40G>A
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43349302G>CCA339987673MPLc.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1508G>C
c.40G>C
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
1g.43349302G>TCA339987680MPLc.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1508G>T
c.40G>T
c.1679G>T (p.Gly560Val)
1g.43349303C>ACA417547107MPLc.1509C>A (p.Gly503=)
c.1488C>A (p.Gly496=)
n.1509C>A
c.41C>A
c.1680C>A (p.Gly560=)
1g.43349303C>GCA417547109MPLc.1509C>G (p.Gly503=)
c.1488C>G (p.Gly496=)
n.1509C>G
c.41C>G
c.1680C>G (p.Gly560=)
1g.43349303C>TCA417547111MPLc.1509C>T (p.Gly503=)
c.1488C>T (p.Gly496=)
n.1509C>T
c.41C>T
c.1680C>T (p.Gly560=)
1g.43349304C>ACA339987689MPLc.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.1510C>A
c.42C>A
c.1681C>A (p.Leu561Ile)
1g.43349304C>GCA339987694MPLc.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.1510C>G
c.42C>G
c.1681C>G (p.Leu561Val)
1g.43349304C>TCA339987702MPLc.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
n.1510C>T
c.42C>T
c.1681C>T (p.Leu561Phe)
1g.43349305T>ACA339987722MPLc.1511T>A (p.Leu504His)
c.1490T>A (p.Leu497His)
n.1511T>A
c.43T>A
c.1682T>A (p.Leu561His)
1g.43349305T>CCA339987726MPLc.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.1511T>C
c.43T>C
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
 dbSNP
1g.43349305T>GCA339987727MPLc.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.1511T>G
c.43T>G
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
1g.43349305_43349306insGCA891841755MPLc.1511_1512insG (p.Ser505GlnfsTer?)
c.1490_1491insG (p.Ser498GlnfsTer?)
n.1511_1512insG
c.43_44insG
c.1682_1683insG (p.Ser562GlnfsTer?)
1g.43349306C>ACA417547119MPLc.1512C>A (p.Leu504=)
c.1491C>A (p.Leu497=)
n.1512C>A
c.44C>A
c.1683C>A (p.Leu561=)
1g.43349306C>GCA417547120MPLc.1512C>G (p.Leu504=)
c.1491C>G (p.Leu497=)
n.1512C>G
c.44C>G
c.1683C>G (p.Leu561=)
1g.43349306C>TCA417547121MPLc.1512C>T (p.Leu504=)
c.1491C>T (p.Leu497=)
n.1512C>T
c.44C>T
c.1683C>T (p.Leu561=)
 gnomAD v4
1g.43349307A=CA1165579968MPLc.1513A= (p.Ser505=)
c.1492A= (p.Ser498=)
n.1513A=
c.45A=
c.1684A= (p.Ser562=)
1g.43349307A>CCA339987733MPLc.1513A>C (p.Ser505Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.1513A>C
c.45A>C
c.1684A>C (p.Ser562Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.43349307A>GCA339987744MPLc.1513A>G (p.Ser505Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.1513A>G
c.45A>G
c.1684A>G (p.Ser562Gly)
 dbSNP gnomAD v2
1g.43349307A>TCA16602498MPLc.1513A>T (p.Ser505Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.1513A>T
c.45A>T
c.1684A>T (p.Ser562Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.43349308G>ACA123790MPLc.1514G>A (p.Ser505Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.1514G>A
c.46G>A
c.1685G>A (p.Ser562Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.43349308G>CCA339987752MPLc.1514G>C (p.Ser505Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.1514G>C
c.46G>C
c.1685G>C (p.Ser562Thr)
1g.43349308G=CA1141580750MPLc.1514G= (p.Ser505=)
c.1493G= (p.Ser498=)
n.1514G=
c.46G=
c.1685G= (p.Ser562=)
1g.43349308G>TCA339987749MPLc.1514G>T (p.Ser505Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.1514G>T
c.46G>T
c.1685G>T (p.Ser562Ile)
 gnomAD v4
1g.43349308_43349311delinsACGTCA2573335035MPLc.1514_1517delinsACGT (p.Ser505_Ala506delinsAsnVal)
c.1493_1496delinsACGT (p.Ser498_Ala499delinsAsnVal)
n.1514_1517delinsACGT
c.46_49delinsACGT
c.1685_1688delinsACGT (p.Ser562_Ala563delinsAsnVal)
1g.43349310_43349328delCA2645226576MPLc.1516_1534del (p.Ala506CysfsTer2)
c.1495_1513del (p.Ala499CysfsTer2)
n.1516_1534del
c.48_66del
c.1687_1705del (p.Ala563CysfsTer2)
 gnomAD v4
1g.43349309C>ACA339987755MPLc.1515C>A (p.Ser505Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
n.1515C>A
c.47C>A
c.1686C>A (p.Ser562Arg)
1g.43349309C>GCA339987760MPLc.1515C>G (p.Ser505Arg)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
n.1515C>G
c.47C>G
c.1686C>G (p.Ser562Arg)
1g.43349309C>TCA417547132MPLc.1515C>T (p.Ser505=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
n.1515C>T
c.47C>T
c.1686C>T (p.Ser562=)
 dbSNP
1g.43349310G>ACA806926MPLc.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.1516G>A
c.48G>A
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.43349310G>CCA339987779MPLc.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
n.1516G>C
c.48G>C
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
1g.43349310G=CA1165579987MPLc.1516G= (p.Ala506=)
c.1495G= (p.Ala499=)
n.1516G=
c.48G=
c.1687G= (p.Ala563=)
1g.43349310G>TCA339987781MPLc.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.1516G>T
c.48G>T
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
1g.43349311C>ACA339987793MPLc.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
n.1517C>A
c.49C>A
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
1g.43349311C>GCA339987802MPLc.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
n.1517C>G
c.49C>G
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
1g.43349311C>TCA339987807MPLc.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.1517C>T
c.49C>T
c.1688C>T (p.Ala563Val)
 gnomAD v4
1g.43349312C>ACA417547138MPLc.1518C>A (p.Ala506=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
n.1518C>A
c.50C>A
c.1689C>A (p.Ala563=)
 dbSNP
1g.43349312C=CA1165579989MPLc.1518C= (p.Ala506=)
c.1497C= (p.Ala499=)
n.1518C=
c.50C=
c.1689C= (p.Ala563=)
1g.43349312C>GCA417547139MPLc.1518C>G (p.Ala506=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
n.1518C>G
c.50C>G
c.1689C>G (p.Ala563=)
1g.43349312C>TCA806927MPLc.1518C>T (p.Ala506=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
n.1518C>T
c.50C>T
c.1689C>T (p.Ala563=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349313G>ACA21612462MPLc.1519G>A (p.Val507Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
n.1519G>A
c.51G>A
c.1690G>A (p.Val564Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.43349313G>CCA339987824MPLc.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
n.1519G>C
c.51G>C
c.1690G>C (p.Val564Leu)
 dbSNP
1g.43349313G=CA1165579994MPLc.1519G= (p.Val507=)
c.1498G= (p.Val500=)
n.1519G=
c.51G=
c.1690G= (p.Val564=)
1g.43349313G>TCA339987825MPLc.1519G>T (p.Val507Phe)
c.1498G>T (p.Val500Phe)
n.1519G>T
c.51G>T
c.1690G>T (p.Val564Phe)
1g.43349314T>ACA339987835MPLc.1520T>A (p.Val507Asp)
c.1499T>A (p.Val500Asp)
n.1520T>A
c.52T>A
c.1691T>A (p.Val564Asp)
1g.43349314T>CCA339987833MPLc.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
n.1520T>C
c.52T>C
c.1691T>C (p.Val564Ala)
1g.43349314T>GCA339987831MPLc.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
n.1520T>G
c.52T>G
c.1691T>G (p.Val564Gly)
1g.43349315C>ACA417547144MPLc.1521C>A (p.Val507=)
c.1500C>A (p.Val500=)
n.1521C>A
c.53C>A
c.1692C>A (p.Val564=)
1g.43349315C=CA1165579998MPLc.1521C= (p.Val507=)
c.1500C= (p.Val500=)
n.1521C=
c.53C=
c.1692C= (p.Val564=)
1g.43349315C>GCA417547145MPLc.1521C>G (p.Val507=)
c.1500C>G (p.Val500=)
n.1521C>G
c.53C>G
c.1692C>G (p.Val564=)
1g.43349315C>TCA806928MPLc.1521C>T (p.Val507=)
c.1500C>T (p.Val500=)
n.1521C>T
c.53C>T
c.1692C>T (p.Val564=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349316C>ACA339987854MPLc.1522C>A (p.Leu508Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
n.1522C>A
c.54C>A
c.1693C>A (p.Leu565Met)
 dbSNP
1g.43349316C>GCA339987852MPLc.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
n.1522C>G
c.54C>G
c.1693C>G (p.Leu565Val)
1g.43349316C>TCA417547148MPLc.1522C>T (p.Leu508=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
n.1522C>T
c.54C>T
c.1693C>T (p.Leu565=)
1g.43349317T>ACA339987855MPLc.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
n.1523T>A
c.55T>A
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
1g.43349317T>CCA339987856MPLc.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
n.1523T>C
c.55T>C
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349317T>GCA339987859MPLc.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
n.1523T>G
c.55T>G
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
1g.43349317T=CA1165580005MPLc.1523T= (p.Leu508=)
c.1502T= (p.Leu501=)
n.1523T=
c.55T=
c.1694T= (p.Leu565=)
1g.43349317dupCA2740090671MPLc.1523dup (p.Leu510ProfsTer?)
c.1502dup (p.Leu503ProfsTer?)
n.1523dup
c.55dup
c.1694dup (p.Leu567ProfsTer?)
 ClinVar

Number of alleles fetched