Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.43349124_43349188delCA2645226303MPLc.1468+122_1469-75del (n.1468+122_1469-75del)
c.1447+122_1448-75del (n.1447+122_1448-75del)
n.1468+122_1469-75del
c.1639+122_1640-75del (n.1639+122_1640-75del)
gnomAD v4
1g.43349175_43349184dupCA916162795MPLc.1469-88_1469-79dup (n.1469-88_1469-79dup)
c.1448-88_1448-79dup (n.1448-88_1448-79dup)
n.1469-88_1469-79dup
c.1640-88_1640-79dup (n.1640-88_1640-79dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349175_43349184delCA2536332844MPLc.1469-88_1469-79del (n.1469-88_1469-79del)
c.1448-88_1448-79del (n.1448-88_1448-79del)
n.1469-88_1469-79del
c.1640-88_1640-79del (n.1640-88_1640-79del)
1g.43349178G>ACA2574340769MPLc.1469-85G>A (n.1469-85G>A)
c.1448-85G>A (n.1448-85G>A)
n.1469-85G>A
c.1640-85G>A (n.1640-85G>A)
gnomAD v4
1g.43349179G>ACA2645226436MPLc.1469-84G>A (n.1469-84G>A)
c.1448-84G>A (n.1448-84G>A)
n.1469-84G>A
c.1640-84G>A (n.1640-84G>A)
gnomAD v4
1g.43349179G>TCA2645226437MPLc.1469-84G>T (n.1469-84G>T)
c.1448-84G>T (n.1448-84G>T)
n.1469-84G>T
c.1640-84G>T (n.1640-84G>T)
gnomAD v4
1g.43349179_43349180insCGCA2574340770MPLc.1469-84_1469-83insCG (n.1469-84_1469-83insCG)
c.1448-84_1448-83insCG (n.1448-84_1448-83insCG)
n.1469-84_1469-83insCG
c.1640-84_1640-83insCG (n.1640-84_1640-83insCG)
gnomAD v4
1g.43349188_43349219delCA2645226435MPLc.1469-75_1469-44del (n.1469-75_1469-44del)
c.1448-75_1448-44del (n.1448-75_1448-44del)
n.1469-75_1469-44del
c.1640-75_1640-44del (n.1640-75_1640-44del)
gnomAD v4
1g.43349180G>ACA1001099247MPLc.1469-83G>A (n.1469-83G>A)
c.1448-83G>A (n.1448-83G>A)
n.1469-83G>A
c.1640-83G>A (n.1640-83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349180G=CA1165579748MPLc.1469-83G= (n.1469-83G=)
c.1448-83G= (n.1448-83G=)
n.1469-83G=
c.1640-83G= (n.1640-83G=)
1g.43349180G>TCA2645226438MPLc.1469-83G>T (n.1469-83G>T)
c.1448-83G>T (n.1448-83G>T)
n.1469-83G>T
c.1640-83G>T (n.1640-83G>T)
gnomAD v4
1g.43349181G>ACA2528699397MPLc.1469-82G>A (n.1469-82G>A)
c.1448-82G>A (n.1448-82G>A)
n.1469-82G>A
c.1640-82G>A (n.1640-82G>A)
gnomAD v4
1g.43349181G>TCA2645226439MPLc.1469-82G>T (n.1469-82G>T)
c.1448-82G>T (n.1448-82G>T)
n.1469-82G>T
c.1640-82G>T (n.1640-82G>T)
gnomAD v4
1g.43349182C>ACA2645226441MPLc.1469-81C>A (n.1469-81C>A)
c.1448-81C>A (n.1448-81C>A)
n.1469-81C>A
c.1640-81C>A (n.1640-81C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349182C>TCA2645226442MPLc.1469-81C>T (n.1469-81C>T)
c.1448-81C>T (n.1448-81C>T)
n.1469-81C>T
c.1640-81C>T (n.1640-81C>T)
gnomAD v4
1g.43349183G>ACA2574340771MPLc.1469-80G>A (n.1469-80G>A)
c.1448-80G>A (n.1448-80G>A)
n.1469-80G>A
c.1640-80G>A (n.1640-80G>A)
gnomAD v4
1g.43349183G>TCA2499817642MPLc.1469-80G>T (n.1469-80G>T)
c.1448-80G>T (n.1448-80G>T)
n.1469-80G>T
c.1640-80G>T (n.1640-80G>T)
gnomAD v4
1g.43349186delCA2645226443MPLc.1469-77del (n.1469-77del)
c.1448-77del (n.1448-77del)
n.1469-77del
c.1640-77del (n.1640-77del)
gnomAD v4
1g.43349184G>ACA2645226444MPLc.1469-79G>A (n.1469-79G>A)
c.1448-79G>A (n.1448-79G>A)
n.1469-79G>A
c.1640-79G>A (n.1640-79G>A)
gnomAD v4
1g.43349184G=CA1165579750MPLc.1469-79G= (n.1469-79G=)
c.1448-79G= (n.1448-79G=)
n.1469-79G=
c.1640-79G= (n.1640-79G=)
1g.43349184G>TCA2645226445MPLc.1469-79G>T (n.1469-79G>T)
c.1448-79G>T (n.1448-79G>T)
n.1469-79G>T
c.1640-79G>T (n.1640-79G>T)
gnomAD v4
1g.43349185G>TCA2645226446MPLc.1469-78G>T (n.1469-78G>T)
c.1448-78G>T (n.1448-78G>T)
n.1469-78G>T
c.1640-78G>T (n.1640-78G>T)
gnomAD v4
1g.43349186_43349190dupCA1001099249MPLc.1469-77_1469-73dup (n.1469-77_1469-73dup)
c.1448-77_1448-73dup (n.1448-77_1448-73dup)
n.1469-77_1469-73dup
c.1640-77_1640-73dup (n.1640-77_1640-73dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349186G>ACA2645226447MPLc.1469-77G>A (n.1469-77G>A)
c.1448-77G>A (n.1448-77G>A)
n.1469-77G>A
c.1640-77G>A (n.1640-77G>A)
gnomAD v4
1g.43349186G>CCA21612348MPLc.1469-77G>C (n.1469-77G>C)
c.1448-77G>C (n.1448-77G>C)
n.1469-77G>C
c.1640-77G>C (n.1640-77G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349186G=CA1145195920MPLc.1469-77G= (n.1469-77G=)
c.1448-77G= (n.1448-77G=)
n.1469-77G=
c.1640-77G= (n.1640-77G=)
1g.43349186G>TCA2645226448MPLc.1469-77G>T (n.1469-77G>T)
c.1448-77G>T (n.1448-77G>T)
n.1469-77G>T
c.1640-77G>T (n.1640-77G>T)
gnomAD v4
1g.43349187C>ACA2645226450MPLc.1469-76C>A (n.1469-76C>A)
c.1448-76C>A (n.1448-76C>A)
n.1469-76C>A
c.1640-76C>A (n.1640-76C>A)
gnomAD v4
1g.43349187C>GCA2645226451MPLc.1469-76C>G (n.1469-76C>G)
c.1448-76C>G (n.1448-76C>G)
n.1469-76C>G
c.1640-76C>G (n.1640-76C>G)
gnomAD v4
1g.43349188delCA2645226449MPLc.1469-75del (n.1469-75del)
c.1448-75del (n.1448-75del)
n.1469-75del
c.1640-75del (n.1640-75del)
gnomAD v4
1g.43349188C>ACA2645226452MPLc.1469-75C>A (n.1469-75C>A)
c.1448-75C>A (n.1448-75C>A)
n.1469-75C>A
c.1640-75C>A (n.1640-75C>A)
gnomAD v4
1g.43349188C>TCA2573338844MPLc.1469-75C>T (n.1469-75C>T)
c.1448-75C>T (n.1448-75C>T)
n.1469-75C>T
c.1640-75C>T (n.1640-75C>T)
1g.43349189A=CA1165579754MPLc.1469-74A= (n.1469-74A=)
c.1448-74A= (n.1448-74A=)
n.1469-74A=
c.1640-74A= (n.1640-74A=)
1g.43349189A>GCA522805832MPLc.1469-74A>G (n.1469-74A>G)
c.1448-74A>G (n.1448-74A>G)
n.1469-74A>G
c.1640-74A>G (n.1640-74A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349190G>CCA1165579758MPLc.1469-73G>C (n.1469-73G>C)
c.1448-73G>C (n.1448-73G>C)
n.1469-73G>C
c.1640-73G>C (n.1640-73G>C)
dbSNP
1g.43349190G=CA1165579756MPLc.1469-73G= (n.1469-73G=)
c.1448-73G= (n.1448-73G=)
n.1469-73G=
c.1640-73G= (n.1640-73G=)
1g.43349190G>TCA2645226453MPLc.1469-73G>T (n.1469-73G>T)
c.1448-73G>T (n.1448-73G>T)
n.1469-73G>T
c.1640-73G>T (n.1640-73G>T)
gnomAD v4
1g.43349191A>GCA2645226454MPLc.1469-72A>G (n.1469-72A>G)
c.1448-72A>G (n.1448-72A>G)
n.1469-72A>G
c.1640-72A>G (n.1640-72A>G)
gnomAD v4
1g.43349192G>ACA1165579762MPLc.1469-71G>A (n.1469-71G>A)
c.1448-71G>A (n.1448-71G>A)
n.1469-71G>A
c.1640-71G>A (n.1640-71G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349192G>CCA2645226455MPLc.1469-71G>C (n.1469-71G>C)
c.1448-71G>C (n.1448-71G>C)
n.1469-71G>C
c.1640-71G>C (n.1640-71G>C)
gnomAD v4
1g.43349192G=CA1165579761MPLc.1469-71G= (n.1469-71G=)
c.1448-71G= (n.1448-71G=)
n.1469-71G=
c.1640-71G= (n.1640-71G=)
1g.43349192G>TCA2645226456MPLc.1469-71G>T (n.1469-71G>T)
c.1448-71G>T (n.1448-71G>T)
n.1469-71G>T
c.1640-71G>T (n.1640-71G>T)
gnomAD v4
1g.43349193T>ACA1165579768MPLc.1469-70T>A (n.1469-70T>A)
c.1448-70T>A (n.1448-70T>A)
n.1469-70T>A
c.1640-70T>A (n.1640-70T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349193T>CCA10670142MPLc.1469-70T>C (n.1469-70T>C)
c.1448-70T>C (n.1448-70T>C)
n.1469-70T>C
c.1640-70T>C (n.1640-70T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349193T>GCA1165579766MPLc.1469-70T>G (n.1469-70T>G)
c.1448-70T>G (n.1448-70T>G)
n.1469-70T>G
c.1640-70T>G (n.1640-70T>G)
dbSNP
1g.43349193T=CA1139835025MPLc.1469-70T= (n.1469-70T=)
c.1448-70T= (n.1448-70T=)
n.1469-70T=
c.1640-70T= (n.1640-70T=)
1g.43349194_43349195delinsAGCA1165579773MPLc.1469-69_1469-68delinsAG (n.1469-69_1469-68delinsAG)
c.1448-69_1448-68delinsAG (n.1448-69_1448-68delinsAG)
n.1469-69_1469-68delinsAG
c.1640-69_1640-68delinsAG (n.1640-69_1640-68delinsAG)
1g.43349195G>ACA2645226457MPLc.1469-68G>A (n.1469-68G>A)
c.1448-68G>A (n.1448-68G>A)
n.1469-68G>A
c.1640-68G>A (n.1640-68G>A)
gnomAD v4
1g.43349195G>TCA2645226458MPLc.1469-68G>T (n.1469-68G>T)
c.1448-68G>T (n.1448-68G>T)
n.1469-68G>T
c.1640-68G>T (n.1640-68G>T)
gnomAD v4
1g.43349198delCA1001099250MPLc.1469-65del (n.1469-65del)
c.1448-65del (n.1448-65del)
n.1469-65del
c.1640-65del (n.1640-65del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349196G>ACA1165579776MPLc.1469-67G>A (n.1469-67G>A)
c.1448-67G>A (n.1448-67G>A)
n.1469-67G>A
c.1640-67G>A (n.1640-67G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349196G>CCA2645226459MPLc.1469-67G>C (n.1469-67G>C)
c.1448-67G>C (n.1448-67G>C)
n.1469-67G>C
c.1640-67G>C (n.1640-67G>C)
gnomAD v4
1g.43349196G=CA1165579775MPLc.1469-67G= (n.1469-67G=)
c.1448-67G= (n.1448-67G=)
n.1469-67G=
c.1640-67G= (n.1640-67G=)
1g.43349196G>TCA2645226461MPLc.1469-67G>T (n.1469-67G>T)
c.1448-67G>T (n.1448-67G>T)
n.1469-67G>T
c.1640-67G>T (n.1640-67G>T)
gnomAD v4
1g.43349197G>CCA2743377887MPLc.1469-66G>C (n.1469-66G>C)
c.1448-66G>C (n.1448-66G>C)
n.1469-66G>C
c.1640-66G>C (n.1640-66G>C)
1g.43349197G>TCA2574340772MPLc.1469-66G>T (n.1469-66G>T)
c.1448-66G>T (n.1448-66G>T)
n.1469-66G>T
c.1640-66G>T (n.1640-66G>T)
1g.43349198G>ACA2645226464MPLc.1469-65G>A (n.1469-65G>A)
c.1448-65G>A (n.1448-65G>A)
n.1469-65G>A
c.1640-65G>A (n.1640-65G>A)
gnomAD v4
1g.43349198G>TCA2645226465MPLc.1469-65G>T (n.1469-65G>T)
c.1448-65G>T (n.1448-65G>T)
n.1469-65G>T
c.1640-65G>T (n.1640-65G>T)
gnomAD v4
1g.43349199C>ACA2645226466MPLc.1469-64C>A (n.1469-64C>A)
c.1448-64C>A (n.1448-64C>A)
n.1469-64C>A
c.1640-64C>A (n.1640-64C>A)
gnomAD v4
1g.43349199C>TCA2645226467MPLc.1469-64C>T (n.1469-64C>T)
c.1448-64C>T (n.1448-64C>T)
n.1469-64C>T
c.1640-64C>T (n.1640-64C>T)
gnomAD v4
1g.43349200T>CCA2574340773MPLc.1469-63T>C (n.1469-63T>C)
c.1448-63T>C (n.1448-63T>C)
n.1469-63T>C
c.1640-63T>C (n.1640-63T>C)
1g.43349200T>GCA2645226468MPLc.1469-63T>G (n.1469-63T>G)
c.1448-63T>G (n.1448-63T>G)
n.1469-63T>G
c.1640-63T>G (n.1640-63T>G)
gnomAD v4
1g.43349200_43349201delinsTGCA1165579780MPLc.1469-63_1469-62delinsTG (n.1469-63_1469-62delinsTG)
c.1448-63_1448-62delinsTG (n.1448-63_1448-62delinsTG)
n.1469-63_1469-62delinsTG
c.1640-63_1640-62delinsTG (n.1640-63_1640-62delinsTG)
1g.43349201G>ACA2574340774MPLc.1469-62G>A (n.1469-62G>A)
c.1448-62G>A (n.1448-62G>A)
n.1469-62G>A
c.1640-62G>A (n.1640-62G>A)
gnomAD v4
1g.43349201G>CCA21612359MPLc.1469-62G>C (n.1469-62G>C)
c.1448-62G>C (n.1448-62G>C)
n.1469-62G>C
c.1640-62G>C (n.1640-62G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349201G=CA1165579782MPLc.1469-62G= (n.1469-62G=)
c.1448-62G= (n.1448-62G=)
n.1469-62G=
c.1640-62G= (n.1640-62G=)
1g.43349201G>TCA1165579784MPLc.1469-62G>T (n.1469-62G>T)
c.1448-62G>T (n.1448-62G>T)
n.1469-62G>T
c.1640-62G>T (n.1640-62G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349202delCA1165579786MPLc.1469-61del (n.1469-61del)
c.1448-61del (n.1448-61del)
n.1469-61del
c.1640-61del (n.1640-61del)
dbSNP
1g.43349202G>ACA735997299MPLc.1469-61G>A (n.1469-61G>A)
c.1448-61G>A (n.1448-61G>A)
n.1469-61G>A
c.1640-61G>A (n.1640-61G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349202G=CA1165579789MPLc.1469-61G= (n.1469-61G=)
c.1448-61G= (n.1448-61G=)
n.1469-61G=
c.1640-61G= (n.1640-61G=)
1g.43349202G>TCA2645226472MPLc.1469-61G>T (n.1469-61G>T)
c.1448-61G>T (n.1448-61G>T)
n.1469-61G>T
c.1640-61G>T (n.1640-61G>T)
gnomAD v4
1g.43349203C>ACA21612364MPLc.1469-60C>A (n.1469-60C>A)
c.1448-60C>A (n.1448-60C>A)
n.1469-60C>A
c.1640-60C>A (n.1640-60C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349203C=CA1165579791MPLc.1469-60C= (n.1469-60C=)
c.1448-60C= (n.1448-60C=)
n.1469-60C=
c.1640-60C= (n.1640-60C=)
1g.43349203C>TCA2645226474MPLc.1469-60C>T (n.1469-60C>T)
c.1448-60C>T (n.1448-60C>T)
n.1469-60C>T
c.1640-60C>T (n.1640-60C>T)
gnomAD v4
1g.43349204T>CCA1165579793MPLc.1469-59T>C (n.1469-59T>C)
c.1448-59T>C (n.1448-59T>C)
n.1469-59T>C
c.1640-59T>C (n.1640-59T>C)
dbSNP
1g.43349204T>GCA1165579794MPLc.1469-59T>G (n.1469-59T>G)
c.1448-59T>G (n.1448-59T>G)
n.1469-59T>G
c.1640-59T>G (n.1640-59T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349204T=CA1165579795MPLc.1469-59T= (n.1469-59T=)
c.1448-59T= (n.1448-59T=)
n.1469-59T=
c.1640-59T= (n.1640-59T=)
1g.43349205G>ACA2645226475MPLc.1469-58G>A (n.1469-58G>A)
c.1448-58G>A (n.1448-58G>A)
n.1469-58G>A
c.1640-58G>A (n.1640-58G>A)
gnomAD v4
1g.43349205G>TCA2645226476MPLc.1469-58G>T (n.1469-58G>T)
c.1448-58G>T (n.1448-58G>T)
n.1469-58G>T
c.1640-58G>T (n.1640-58G>T)
gnomAD v4
1g.43349206G>ACA522805833MPLc.1469-57G>A (n.1469-57G>A)
c.1448-57G>A (n.1448-57G>A)
n.1469-57G>A
c.1640-57G>A (n.1640-57G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349206G=CA1165579797MPLc.1469-57G= (n.1469-57G=)
c.1448-57G= (n.1448-57G=)
n.1469-57G=
c.1640-57G= (n.1640-57G=)
1g.43349206G>TCA2645226477MPLc.1469-57G>T (n.1469-57G>T)
c.1448-57G>T (n.1448-57G>T)
n.1469-57G>T
c.1640-57G>T (n.1640-57G>T)
gnomAD v4
1g.43349207A>GCA2645226478MPLc.1469-56A>G (n.1469-56A>G)
c.1448-56A>G (n.1448-56A>G)
n.1469-56A>G
c.1640-56A>G (n.1640-56A>G)
gnomAD v4
1g.43349208T>CCA2645226479MPLc.1469-55T>C (n.1469-55T>C)
c.1448-55T>C (n.1448-55T>C)
n.1469-55T>C
c.1640-55T>C (n.1640-55T>C)
gnomAD v4
1g.43349209G>TCA2645226480MPLc.1469-54G>T (n.1469-54G>T)
c.1448-54G>T (n.1448-54G>T)
n.1469-54G>T
c.1640-54G>T (n.1640-54G>T)
gnomAD v4
1g.43349211G>TCA2645226482MPLc.1469-52G>T (n.1469-52G>T)
c.1448-52G>T (n.1448-52G>T)
n.1469-52G>T
c.1640-52G>T (n.1640-52G>T)
gnomAD v4
1g.43349214_43349230dupCA2645226481MPLc.1469-49_1469-33dup (n.1469-49_1469-33dup)
c.1448-49_1448-33dup (n.1448-49_1448-33dup)
n.1469-49_1469-33dup
c.1640-49_1640-33dup (n.1640-49_1640-33dup)
gnomAD v4
1g.43349212G>TCA2645226483MPLc.1469-51G>T (n.1469-51G>T)
c.1448-51G>T (n.1448-51G>T)
n.1469-51G>T
c.1640-51G>T (n.1640-51G>T)
gnomAD v4
1g.43349213G>ACA2645226484MPLc.1469-50G>A (n.1469-50G>A)
c.1448-50G>A (n.1448-50G>A)
n.1469-50G>A
c.1640-50G>A (n.1640-50G>A)
gnomAD v4
1g.43349213G=CA1165579799MPLc.1469-50G= (n.1469-50G=)
c.1448-50G= (n.1448-50G=)
n.1469-50G=
c.1640-50G= (n.1640-50G=)
1g.43349213G>TCA2645226485MPLc.1469-50G>T (n.1469-50G>T)
c.1448-50G>T (n.1448-50G>T)
n.1469-50G>T
c.1640-50G>T (n.1640-50G>T)
gnomAD v4
1g.43349214C>ACA21612380MPLc.1469-49C>A (n.1469-49C>A)
c.1448-49C>A (n.1448-49C>A)
n.1469-49C>A
c.1640-49C>A (n.1640-49C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349214C=CA1140409685MPLc.1469-49C= (n.1469-49C=)
c.1448-49C= (n.1448-49C=)
n.1469-49C=
c.1640-49C= (n.1640-49C=)
1g.43349214C>GCA2695528145MPLc.1469-49C>G (n.1469-49C>G)
c.1448-49C>G (n.1448-49C>G)
n.1469-49C>G
c.1640-49C>G (n.1640-49C>G)
dbSNP
1g.43349214C>TCA2574340775MPLc.1469-49C>T (n.1469-49C>T)
c.1448-49C>T (n.1448-49C>T)
n.1469-49C>T
c.1640-49C>T (n.1640-49C>T)
1g.43349214dupCA1165579801MPLc.1469-49dup (n.1469-49dup)
c.1448-49dup (n.1448-49dup)
n.1469-49dup
c.1640-49dup (n.1640-49dup)
dbSNP
1g.43349215G>ACA2645226487MPLc.1469-48G>A (n.1469-48G>A)
c.1448-48G>A (n.1448-48G>A)
n.1469-48G>A
c.1640-48G>A (n.1640-48G>A)
gnomAD v4
1g.43349215G>TCA2645226489MPLc.1469-48G>T (n.1469-48G>T)
c.1448-48G>T (n.1448-48G>T)
n.1469-48G>T
c.1640-48G>T (n.1640-48G>T)
gnomAD v4
1g.43349216G>TCA2645226490MPLc.1469-47G>T (n.1469-47G>T)
c.1448-47G>T (n.1448-47G>T)
n.1469-47G>T
c.1640-47G>T (n.1640-47G>T)
gnomAD v4
1g.43349217G>CCA1001099252MPLc.1469-46G>C (n.1469-46G>C)
c.1448-46G>C (n.1448-46G>C)
n.1469-46G>C
c.1640-46G>C (n.1640-46G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349217G=CA1144112903MPLc.1469-46G= (n.1469-46G=)
c.1448-46G= (n.1448-46G=)
n.1469-46G=
c.1640-46G= (n.1640-46G=)
1g.43349217G>TCA806910MPLc.1469-46G>T (n.1469-46G>T)
c.1448-46G>T (n.1448-46G>T)
n.1469-46G>T
c.1640-46G>T (n.1640-46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349218G>ACA522805834MPLc.1469-45G>A (n.1469-45G>A)
c.1448-45G>A (n.1448-45G>A)
n.1469-45G>A
c.1640-45G>A (n.1640-45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349218G>CCA2574340776MPLc.1469-45G>C (n.1469-45G>C)
c.1448-45G>C (n.1448-45G>C)
n.1469-45G>C
c.1640-45G>C (n.1640-45G>C)
gnomAD v4
1g.43349218G=CA1165579805MPLc.1469-45G= (n.1469-45G=)
c.1448-45G= (n.1448-45G=)
n.1469-45G=
c.1640-45G= (n.1640-45G=)
1g.43349218G>TCA2645226493MPLc.1469-45G>T (n.1469-45G>T)
c.1448-45G>T (n.1448-45G>T)
n.1469-45G>T
c.1640-45G>T (n.1640-45G>T)
gnomAD v4
1g.43349219C>ACA2645226495MPLc.1469-44C>A (n.1469-44C>A)
c.1448-44C>A (n.1448-44C>A)
n.1469-44C>A
c.1640-44C>A (n.1640-44C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349220T>ACA2645226496MPLc.1469-43T>A (n.1469-43T>A)
c.1448-43T>A (n.1448-43T>A)
n.1469-43T>A
c.1640-43T>A (n.1640-43T>A)
gnomAD v4
1g.43349221C=CA1165579808MPLc.1469-42C= (n.1469-42C=)
c.1448-42C= (n.1448-42C=)
n.1469-42C=
c.1640-42C= (n.1640-42C=)
1g.43349221C>GCA1165579810MPLc.1469-42C>G (n.1469-42C>G)
c.1448-42C>G (n.1448-42C>G)
n.1469-42C>G
c.1640-42C>G (n.1640-42C>G)
dbSNP
1g.43349221C>TCA735997315MPLc.1469-42C>T (n.1469-42C>T)
c.1448-42C>T (n.1448-42C>T)
n.1469-42C>T
c.1640-42C>T (n.1640-42C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349222dupCA2645226498MPLc.1469-41dup (n.1469-41dup)
c.1448-41dup (n.1448-41dup)
n.1469-41dup
c.1640-41dup (n.1640-41dup)
gnomAD v4
1g.43349222C>GCA2695806842MPLc.1469-41C>G (n.1469-41C>G)
c.1448-41C>G (n.1448-41C>G)
n.1469-41C>G
c.1640-41C>G (n.1640-41C>G)
dbSNP
1g.43349222C>TCA2645226500MPLc.1469-41C>T (n.1469-41C>T)
c.1448-41C>T (n.1448-41C>T)
n.1469-41C>T
c.1640-41C>T (n.1640-41C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349222_43349232delinsCGGCCCGGGTGCA1165579812MPLc.1469-41_1469-31delinsCGGCCCGGGTG (n.1469-41_1469-31delinsCGGCCCGGGTG)
c.1448-41_1448-31delinsCGGCCCGGGTG (n.1448-41_1448-31delinsCGGCCCGGGTG)
n.1469-41_1469-31delinsCGGCCCGGGTG
c.1640-41_1640-31delinsCGGCCCGGGTG (n.1640-41_1640-31delinsCGGCCCGGGTG)
1g.43349223G>ACA806911MPLc.1469-40G>A (n.1469-40G>A)
c.1448-40G>A (n.1448-40G>A)
n.1469-40G>A
c.1640-40G>A (n.1640-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349223G=CA1147758593MPLc.1469-40G= (n.1469-40G=)
c.1448-40G= (n.1448-40G=)
n.1469-40G=
c.1640-40G= (n.1640-40G=)
1g.43349223G>TCA2645226502MPLc.1469-40G>T (n.1469-40G>T)
c.1448-40G>T (n.1448-40G>T)
n.1469-40G>T
c.1640-40G>T (n.1640-40G>T)
gnomAD v4
1g.43349224dupCA2695807014MPLc.1469-39dup (n.1469-39dup)
c.1448-39dup (n.1448-39dup)
n.1469-39dup
c.1640-39dup (n.1640-39dup)
dbSNP
1g.43349227_43349236delCA522805835MPLc.1469-36_1469-27del (n.1469-36_1469-27del)
c.1448-36_1448-27del (n.1448-36_1448-27del)
n.1469-36_1469-27del
c.1640-36_1640-27del (n.1640-36_1640-27del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349224G>ACA1001099255MPLc.1469-39G>A (n.1469-39G>A)
c.1448-39G>A (n.1448-39G>A)
n.1469-39G>A
c.1640-39G>A (n.1640-39G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349224G=CA1165579818MPLc.1469-39G= (n.1469-39G=)
c.1448-39G= (n.1448-39G=)
n.1469-39G=
c.1640-39G= (n.1640-39G=)
1g.43349224G>TCA2645226503MPLc.1469-39G>T (n.1469-39G>T)
c.1448-39G>T (n.1448-39G>T)
n.1469-39G>T
c.1640-39G>T (n.1640-39G>T)
gnomAD v4
1g.43349224_43349245delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGACA1165579817MPLc.1469-39_1469-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA (n.1469-39_1469-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA)
c.1448-39_1448-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA (n.1448-39_1448-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA)
n.1469-39_1469-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA
c.1640-39_1640-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA (n.1640-39_1640-18delinsGCCCGGGTGGGCCGAAGTCTGA)
1g.43349225C>GCA2695807071MPLc.1469-38C>G (n.1469-38C>G)
c.1448-38C>G (n.1448-38C>G)
n.1469-38C>G
c.1640-38C>G (n.1640-38C>G)
dbSNP
1g.43349228_43349248delCA735997321MPLc.1469-35_1469-15del (n.1469-35_1469-15del)
c.1448-35_1448-15del (n.1448-35_1448-15del)
n.1469-35_1469-15del
c.1640-35_1640-15del (n.1640-35_1640-15del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349227C>ACA2645226504MPLc.1469-36C>A (n.1469-36C>A)
c.1448-36C>A (n.1448-36C>A)
n.1469-36C>A
c.1640-36C>A (n.1640-36C>A)
gnomAD v4
1g.43349227C=CA1165579820MPLc.1469-36C= (n.1469-36C=)
c.1448-36C= (n.1448-36C=)
n.1469-36C=
c.1640-36C= (n.1640-36C=)
1g.43349227C>TCA522805836MPLc.1469-36C>T (n.1469-36C>T)
c.1448-36C>T (n.1448-36C>T)
n.1469-36C>T
c.1640-36C>T (n.1640-36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349227_43349233delinsCGGGTGGCA1165579823MPLc.1469-36_1469-30delinsCGGGTGG (n.1469-36_1469-30delinsCGGGTGG)
c.1448-36_1448-30delinsCGGGTGG (n.1448-36_1448-30delinsCGGGTGG)
n.1469-36_1469-30delinsCGGGTGG
c.1640-36_1640-30delinsCGGGTGG (n.1640-36_1640-30delinsCGGGTGG)
1g.43349228G>ACA2645226505MPLc.1469-35G>A (n.1469-35G>A)
c.1448-35G>A (n.1448-35G>A)
n.1469-35G>A
c.1640-35G>A (n.1640-35G>A)
gnomAD v4
1g.43349228G>TCA2645226506MPLc.1469-35G>T (n.1469-35G>T)
c.1448-35G>T (n.1448-35G>T)
n.1469-35G>T
c.1640-35G>T (n.1640-35G>T)
gnomAD v4
1g.43349229_43349234delCA735997325MPLc.1469-34_1469-29del (n.1469-34_1469-29del)
c.1448-34_1448-29del (n.1448-34_1448-29del)
n.1469-34_1469-29del
c.1640-34_1640-29del (n.1640-34_1640-29del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349229G>ACA806912MPLc.1469-34G>A (n.1469-34G>A)
c.1448-34G>A (n.1448-34G>A)
n.1469-34G>A
c.1640-34G>A (n.1640-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349229G>CCA806913MPLc.1469-34G>C (n.1469-34G>C)
c.1448-34G>C (n.1448-34G>C)
n.1469-34G>C
c.1640-34G>C (n.1640-34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349229G=CA1143393108MPLc.1469-34G= (n.1469-34G=)
c.1448-34G= (n.1448-34G=)
n.1469-34G=
c.1640-34G= (n.1640-34G=)
1g.43349229G>TCA1165579830MPLc.1469-34G>T (n.1469-34G>T)
c.1448-34G>T (n.1448-34G>T)
n.1469-34G>T
c.1640-34G>T (n.1640-34G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349229_43349249delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCTCA1165579829MPLc.1469-34_1469-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT (n.1469-34_1469-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT)
c.1448-34_1448-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT (n.1448-34_1448-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT)
n.1469-34_1469-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT
c.1640-34_1640-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT (n.1640-34_1640-14delinsGGTGGGCCGAAGTCTGACCCT)
1g.43349230G>TCA2573338856MPLc.1469-33G>T (n.1469-33G>T)
c.1448-33G>T (n.1448-33G>T)
n.1469-33G>T
c.1640-33G>T (n.1640-33G>T)
gnomAD v4
1g.43349230_43349249delCA806914MPLc.1469-33_1469-14del (n.1469-33_1469-14del)
c.1448-33_1448-14del (n.1448-33_1448-14del)
n.1469-33_1469-14del
c.1640-33_1640-14del (n.1640-33_1640-14del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349231T>CCA806916MPLc.1469-32T>C (n.1469-32T>C)
c.1448-32T>C (n.1448-32T>C)
n.1469-32T>C
c.1640-32T>C (n.1640-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349231T>GCA806915MPLc.1469-32T>G (n.1469-32T>G)
c.1448-32T>G (n.1448-32T>G)
n.1469-32T>G
c.1640-32T>G (n.1640-32T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349231T=CA1165579838MPLc.1469-32T= (n.1469-32T=)
c.1448-32T= (n.1448-32T=)
n.1469-32T=
c.1640-32T= (n.1640-32T=)
1g.43349232G>ACA1165579842MPLc.1469-31G>A (n.1469-31G>A)
c.1448-31G>A (n.1448-31G>A)
n.1469-31G>A
c.1640-31G>A (n.1640-31G>A)
dbSNP
1g.43349232G=CA1165579841MPLc.1469-31G= (n.1469-31G=)
c.1448-31G= (n.1448-31G=)
n.1469-31G=
c.1640-31G= (n.1640-31G=)
1g.43349233G>ACA2574340777MPLc.1469-30G>A (n.1469-30G>A)
c.1448-30G>A (n.1448-30G>A)
n.1469-30G>A
c.1640-30G>A (n.1640-30G>A)
1g.43349233G>TCA2573338860MPLc.1469-30G>T (n.1469-30G>T)
c.1448-30G>T (n.1448-30G>T)
n.1469-30G>T
c.1640-30G>T (n.1640-30G>T)
gnomAD v4
1g.43349234G>ACA735997361MPLc.1469-29G>A (n.1469-29G>A)
c.1448-29G>A (n.1448-29G>A)
n.1469-29G>A
c.1640-29G>A (n.1640-29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349234G=CA1165579844MPLc.1469-29G= (n.1469-29G=)
c.1448-29G= (n.1448-29G=)
n.1469-29G=
c.1640-29G= (n.1640-29G=)
1g.43349234G>TCA2645226514MPLc.1469-29G>T (n.1469-29G>T)
c.1448-29G>T (n.1448-29G>T)
n.1469-29G>T
c.1640-29G>T (n.1640-29G>T)
gnomAD v4
1g.43349235C>ACA21612406MPLc.1469-28C>A (n.1469-28C>A)
c.1448-28C>A (n.1448-28C>A)
n.1469-28C>A
c.1640-28C>A (n.1640-28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349235C=CA1149075297MPLc.1469-28C= (n.1469-28C=)
c.1448-28C= (n.1448-28C=)
n.1469-28C=
c.1640-28C= (n.1640-28C=)
1g.43349235C>GCA806917MPLc.1469-28C>G (n.1469-28C>G)
c.1448-28C>G (n.1448-28C>G)
n.1469-28C>G
c.1640-28C>G (n.1640-28C>G)
dbSNP ExAC
1g.43349235C>TCA522805837MPLc.1469-28C>T (n.1469-28C>T)
c.1448-28C>T (n.1448-28C>T)
n.1469-28C>T
c.1640-28C>T (n.1640-28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349236C>ACA2743377888MPLc.1469-27C>A (n.1469-27C>A)
c.1448-27C>A (n.1448-27C>A)
n.1469-27C>A
c.1640-27C>A (n.1640-27C>A)
1g.43349236_43349239dupCA1165579849MPLc.1469-27_1469-24dup (n.1469-27_1469-24dup)
c.1448-27_1448-24dup (n.1448-27_1448-24dup)
n.1469-27_1469-24dup
c.1640-27_1640-24dup (n.1640-27_1640-24dup)
dbSNP
1g.43349236_43349245delinsCGAAGTCTGACA1165579851MPLc.1469-27_1469-18delinsCGAAGTCTGA (n.1469-27_1469-18delinsCGAAGTCTGA)
c.1448-27_1448-18delinsCGAAGTCTGA (n.1448-27_1448-18delinsCGAAGTCTGA)
n.1469-27_1469-18delinsCGAAGTCTGA
c.1640-27_1640-18delinsCGAAGTCTGA (n.1640-27_1640-18delinsCGAAGTCTGA)
1g.43349237G>ACA2574340778MPLc.1469-26G>A (n.1469-26G>A)
c.1448-26G>A (n.1448-26G>A)
n.1469-26G>A
c.1640-26G>A (n.1640-26G>A)
1g.43349237_43349245delCA1001099261MPLc.1469-26_1469-18del (n.1469-26_1469-18del)
c.1448-26_1448-18del (n.1448-26_1448-18del)
n.1469-26_1469-18del
c.1640-26_1640-18del (n.1640-26_1640-18del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349238A=CA1165579852MPLc.1469-25A= (n.1469-25A=)
c.1448-25A= (n.1448-25A=)
n.1469-25A=
c.1640-25A= (n.1640-25A=)
1g.43349238A>CCA2695562567MPLc.1469-25A>C (n.1469-25A>C)
c.1448-25A>C (n.1448-25A>C)
n.1469-25A>C
c.1640-25A>C (n.1640-25A>C)
dbSNP
1g.43349238A>GCA735997372MPLc.1469-25A>G (n.1469-25A>G)
c.1448-25A>G (n.1448-25A>G)
n.1469-25A>G
c.1640-25A>G (n.1640-25A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349239A=CA1165579853MPLc.1469-24A= (n.1469-24A=)
c.1448-24A= (n.1448-24A=)
n.1469-24A=
c.1640-24A= (n.1640-24A=)
1g.43349239A>GCA522805838MPLc.1469-24A>G (n.1469-24A>G)
c.1448-24A>G (n.1448-24A>G)
n.1469-24A>G
c.1640-24A>G (n.1640-24A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349241T>CCA2574340779MPLc.1469-22T>C (n.1469-22T>C)
c.1448-22T>C (n.1448-22T>C)
n.1469-22T>C
c.1640-22T>C (n.1640-22T>C)
1g.43349241T>GCA1165579857MPLc.1469-22T>G (n.1469-22T>G)
c.1448-22T>G (n.1448-22T>G)
n.1469-22T>G
c.1640-22T>G (n.1640-22T>G)
dbSNP
1g.43349241T=CA1165579858MPLc.1469-22T= (n.1469-22T=)
c.1448-22T= (n.1448-22T=)
n.1469-22T=
c.1640-22T= (n.1640-22T=)
1g.43349241_43349248delinsTCTGACCCCA1165579855MPLc.1469-22_1469-15delinsTCTGACCC (n.1469-22_1469-15delinsTCTGACCC)
c.1448-22_1448-15delinsTCTGACCC (n.1448-22_1448-15delinsTCTGACCC)
n.1469-22_1469-15delinsTCTGACCC
c.1640-22_1640-15delinsTCTGACCC (n.1640-22_1640-15delinsTCTGACCC)
1g.43349242C>GCA645927309MPLc.1469-21C>G (n.1469-21C>G)
c.1448-21C>G (n.1448-21C>G)
n.1469-21C>G
c.1640-21C>G (n.1640-21C>G)
dbSNP COSMIC
1g.43349242_43349248delCA522805839MPLc.1469-21_1469-15del (n.1469-21_1469-15del)
c.1448-21_1448-15del (n.1448-21_1448-15del)
n.1469-21_1469-15del
c.1640-21_1640-15del (n.1640-21_1640-15del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349244G>ACA645927310MPLc.1469-19G>A (n.1469-19G>A)
c.1448-19G>A (n.1448-19G>A)
n.1469-19G>A
c.1640-19G>A (n.1640-19G>A)
COSMIC
1g.43349245A>GCA2695807108MPLc.1469-18A>G (n.1469-18A>G)
c.1448-18A>G (n.1448-18A>G)
n.1469-18A>G
c.1640-18A>G (n.1640-18A>G)
dbSNP
1g.43349245A>TCA2695807131MPLc.1469-18A>T (n.1469-18A>T)
c.1448-18A>T (n.1448-18A>T)
n.1469-18A>T
c.1640-18A>T (n.1640-18A>T)
dbSNP
1g.43349246C>ACA2645226519MPLc.1469-17C>A (n.1469-17C>A)
c.1448-17C>A (n.1448-17C>A)
n.1469-17C>A
c.1640-17C>A (n.1640-17C>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.43349246C=CA1165579864MPLc.1469-17C= (n.1469-17C=)
c.1448-17C= (n.1448-17C=)
n.1469-17C=
c.1640-17C= (n.1640-17C=)
1g.43349246C>GCA1165579862MPLc.1469-17C>G (n.1469-17C>G)
c.1448-17C>G (n.1448-17C>G)
n.1469-17C>G
c.1640-17C>G (n.1640-17C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349246C>TCA1165579863MPLc.1469-17C>T (n.1469-17C>T)
c.1448-17C>T (n.1448-17C>T)
n.1469-17C>T
c.1640-17C>T (n.1640-17C>T)
ClinVar dbSNP
1g.43349247C>ACA1165579867MPLc.1469-16C>A (n.1469-16C>A)
c.1448-16C>A (n.1448-16C>A)
n.1469-16C>A
c.1640-16C>A (n.1640-16C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349247C=CA1165579866MPLc.1469-16C= (n.1469-16C=)
c.1448-16C= (n.1448-16C=)
n.1469-16C=
c.1640-16C= (n.1640-16C=)
1g.43349247C>TCA735997394MPLc.1469-16C>T (n.1469-16C>T)
c.1448-16C>T (n.1448-16C>T)
n.1469-16C>T
c.1640-16C>T (n.1640-16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349248C=CA1165579868MPLc.1469-15C= (n.1469-15C=)
c.1448-15C= (n.1448-15C=)
n.1469-15C=
c.1640-15C= (n.1640-15C=)
1g.43349248C>GCA522805840MPLc.1469-15C>G (n.1469-15C>G)
c.1448-15C>G (n.1448-15C>G)
n.1469-15C>G
c.1640-15C>G (n.1640-15C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349248C>TCA2645226524MPLc.1469-15C>T (n.1469-15C>T)
c.1448-15C>T (n.1448-15C>T)
n.1469-15C>T
c.1640-15C>T (n.1640-15C>T)
gnomAD v4
1g.43349249T>CCA2574340780MPLc.1469-14T>C (n.1469-14T>C)
c.1448-14T>C (n.1448-14T>C)
n.1469-14T>C
c.1640-14T>C (n.1640-14T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349253dupCA2645226526MPLc.1469-10dup (n.1469-10dup)
c.1448-10dup (n.1448-10dup)
n.1469-10dup
c.1640-10dup (n.1640-10dup)
gnomAD v4
1g.43349253delCA2645226528MPLc.1469-10del (n.1469-10del)
c.1448-10del (n.1448-10del)
n.1469-10del
c.1640-10del (n.1640-10del)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349250T>GCA2743377889MPLc.1469-13T>G (n.1469-13T>G)
c.1448-13T>G (n.1448-13T>G)
n.1469-13T>G
c.1640-13T>G (n.1640-13T>G)
1g.43349251T>CCA2574340781MPLc.1469-12T>C (n.1469-12T>C)
c.1448-12T>C (n.1448-12T>C)
n.1469-12T>C
c.1640-12T>C (n.1640-12T>C)
1g.43349252T>CCA1165579871MPLc.1469-11T>C (n.1469-11T>C)
c.1448-11T>C (n.1448-11T>C)
n.1469-11T>C
c.1640-11T>C (n.1640-11T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349252T>GCA2574340782MPLc.1469-11T>G (n.1469-11T>G)
c.1448-11T>G (n.1448-11T>G)
n.1469-11T>G
c.1640-11T>G (n.1640-11T>G)
1g.43349252T=CA1165579870MPLc.1469-11T= (n.1469-11T=)
c.1448-11T= (n.1448-11T=)
n.1469-11T=
c.1640-11T= (n.1640-11T=)
1g.43349253T>CCA806918MPLc.1469-10T>C (n.1469-10T>C)
c.1448-10T>C (n.1448-10T>C)
n.1469-10T>C
c.1640-10T>C (n.1640-10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349253T=CA1165579875MPLc.1469-10T= (n.1469-10T=)
c.1448-10T= (n.1448-10T=)
n.1469-10T=
c.1640-10T= (n.1640-10T=)
1g.43349254G>ACA2743377890MPLc.1469-9G>A (n.1469-9G>A)
c.1448-9G>A (n.1448-9G>A)
n.1469-9G>A
c.1640-9G>A (n.1640-9G>A)
1g.43349254G>TCA2695807162MPLc.1469-9G>T (n.1469-9G>T)
c.1448-9G>T (n.1448-9G>T)
n.1469-9G>T
c.1640-9G>T (n.1640-9G>T)
dbSNP
1g.43349255T>CCA2645226533MPLc.1469-8T>C (n.1469-8T>C)
c.1448-8T>C (n.1448-8T>C)
n.1469-8T>C
c.1640-8T>C (n.1640-8T>C)
gnomAD v4
1g.43349256C=CA1143533978MPLc.1469-7C= (n.1469-7C=)
c.1448-7C= (n.1448-7C=)
n.1469-7C=
c.1640-7C= (n.1640-7C=)
1g.43349256C>GCA806919MPLc.1469-7C>G (n.1469-7C>G)
c.1448-7C>G (n.1448-7C>G)
n.1469-7C>G
c.1640-7C>G (n.1640-7C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349258C>ACA2743377891MPLc.1469-5C>A (n.1469-5C>A)
c.1448-5C>A (n.1448-5C>A)
n.1469-5C>A
c.1640-5C>A (n.1640-5C>A)
1g.43349259C=CA1165579880MPLc.1469-4C= (n.1469-4C=)
c.1448-4C= (n.1448-4C=)
n.1469-4C=
c.1640-4C= (n.1640-4C=)
1g.43349259C>TCA1165579881MPLc.1469-4C>T (n.1469-4C>T)
c.1448-4C>T (n.1448-4C>T)
n.1469-4C>T
c.1640-4C>T (n.1640-4C>T)
dbSNP
1g.43349260T>CCA806920MPLc.1469-3T>C (n.1469-3T>C)
c.1448-3T>C (n.1448-3T>C)
n.1469-3T>C
c.1640-3T>C (n.1640-3T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349260T=CA1148226327MPLc.1469-3T= (n.1469-3T=)
c.1448-3T= (n.1448-3T=)
n.1469-3T=
c.1640-3T= (n.1640-3T=)
1g.43349261A>CCA339987274MPLc.1469-2A>C (n.1469-2A>C)
c.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
n.1469-2A>C
c.1640-2A>C (n.1640-2A>C)
1g.43349261A>GCA339987280MPLc.1469-2A>G (n.1469-2A>G)
c.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
n.1469-2A>G
c.1640-2A>G (n.1640-2A>G)
dbSNP
1g.43349261A>TCA339987289MPLc.1469-2A>T (n.1469-2A>T)
c.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
n.1469-2A>T
c.1640-2A>T (n.1640-2A>T)
ClinVar dbSNP
1g.43349262G>ACA806921MPLc.1469-1G>A (n.1469-1G>A)
c.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
n.1469-1G>A
c.1640-1G>A (n.1640-1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349262G>CCA339987316MPLc.1469-1G>C (n.1469-1G>C)
c.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
n.1469-1G>C
c.1640-1G>C (n.1640-1G>C)
gnomAD v4
1g.43349262G=CA1165579885MPLc.1469-1G= (n.1469-1G=)
c.1448-1G= (n.1448-1G=)
n.1469-1G=
c.1640-1G= (n.1640-1G=)
1g.43349262G>TCA339987325MPLc.1469-1G>T (n.1469-1G>T)
c.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
n.1469-1G>T
c.1640-1G>T (n.1640-1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.43349263C>ACA339987329MPLc.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
n.1469C>A
c.1C>A
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
1g.43349263C>GCA339987333MPLc.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
n.1469C>G
c.1C>G
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
gnomAD v4
1g.43349263C>TCA339987331MPLc.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
n.1469C>T
c.1C>T
c.1640C>T (p.Ala547Val)
gnomAD v4
1g.43349264C>ACA417547021MPLc.1470C>A (p.Ala490=)
c.1449C>A (p.Ala483=)
n.1470C>A
c.2C>A
c.1641C>A (p.Ala547=)
1g.43349264C>GCA417547022MPLc.1470C>G (p.Ala490=)
c.1449C>G (p.Ala483=)
n.1470C>G
c.2C>G
c.1641C>G (p.Ala547=)
1g.43349264C>TCA417547023MPLc.1470C>T (p.Ala490=)
c.1449C>T (p.Ala483=)
n.1470C>T
c.2C>T
c.1641C>T (p.Ala547=)
gnomAD v4
1g.43349265T>ACA339987338MPLc.1471T>A (p.Trp491Arg)
c.1450T>A (p.Trp484Arg)
n.1471T>A
c.3T>A
c.1642T>A (p.Trp548Arg)
1g.43349265T>CCA806922MPLc.1471T>C (p.Trp491Arg)
c.1450T>C (p.Trp484Arg)
n.1471T>C
c.3T>C
c.1642T>C (p.Trp548Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349265T>GCA339987341MPLc.1471T>G (p.Trp491Gly)
c.1450T>G (p.Trp484Gly)
n.1471T>G
c.3T>G
c.1642T>G (p.Trp548Gly)
1g.43349265T=CA1165579888MPLc.1471T= (p.Trp491=)
c.1450T= (p.Trp484=)
n.1471T=
c.3T=
c.1642T= (p.Trp548=)
1g.43349266G>ACA339987342MPLc.1472G>A (p.Trp491Ter)
c.1451G>A (p.Trp484Ter)
n.1472G>A
c.4G>A
c.1643G>A (p.Trp548Ter)
1g.43349266G>CCA339987344MPLc.1472G>C (p.Trp491Ser)
c.1451G>C (p.Trp484Ser)
n.1472G>C
c.4G>C
c.1643G>C (p.Trp548Ser)
1g.43349266G>TCA339987346MPLc.1472G>T (p.Trp491Leu)
c.1451G>T (p.Trp484Leu)
n.1472G>T
c.4G>T
c.1643G>T (p.Trp548Leu)
1g.43349267G>ACA123782MPLc.1473G>A (p.Trp491Ter)
c.1452G>A (p.Trp484Ter)
n.1473G>A
c.5G>A
c.1644G>A (p.Trp548Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349267G>CCA339987349MPLc.1473G>C (p.Trp491Cys)
c.1452G>C (p.Trp484Cys)
n.1473G>C
c.5G>C
c.1644G>C (p.Trp548Cys)
ClinVar dbSNP
1g.43349267G=CA1141580749MPLc.1473G= (p.Trp491=)
c.1452G= (p.Trp484=)
n.1473G=
c.5G=
c.1644G= (p.Trp548=)
1g.43349267G>TCA339987351MPLc.1473G>T (p.Trp491Cys)
c.1452G>T (p.Trp484Cys)
n.1473G>T
c.5G>T
c.1644G>T (p.Trp548Cys)
gnomAD v4
1g.43349268A=CA1165579909MPLc.1474A= (p.Ile492=)
c.1453A= (p.Ile485=)
n.1474A=
c.6A=
c.1645A= (p.Ile549=)
1g.43349268A>CCA339987356MPLc.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
n.1474A>C
c.6A>C
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43349268A>GCA339987358MPLc.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
n.1474A>G
c.6A>G
c.1645A>G (p.Ile549Val)
1g.43349268A>TCA339987370MPLc.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
n.1474A>T
c.6A>T
c.1645A>T (p.Ile549Phe)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349268_43349271dupCA916081288MPLc.1474_1477dup (p.Ser493TyrfsTer?)
c.1453_1456dup (p.Ser486TyrfsTer?)
n.1474_1477dup
c.6_9dup
c.1645_1648dup (p.Ser550TyrfsTer?)
ClinVar dbSNP
1g.43349269T>ACA339987373MPLc.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
n.1475T>A
c.7T>A
c.1646T>A (p.Ile549Asn)
1g.43349269T>CCA339987386MPLc.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
n.1475T>C
c.7T>C
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
1g.43349269T>GCA339987382MPLc.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
n.1475T>G
c.7T>G
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
1g.43349270C>ACA417547032MPLc.1476C>A (p.Ile492=)
c.1455C>A (p.Ile485=)
n.1476C>A
c.8C>A
c.1647C>A (p.Ile549=)
1g.43349270C=CA1165579918MPLc.1476C= (p.Ile492=)
c.1455C= (p.Ile485=)
n.1476C=
c.8C=
c.1647C= (p.Ile549=)
1g.43349270C>GCA339987392MPLc.1476C>G (p.Ile492Met)
c.1455C>G (p.Ile485Met)
n.1476C>G
c.8C>G
c.1647C>G (p.Ile549Met)
dbSNP
1g.43349270C>TCA417547033MPLc.1476C>T (p.Ile492=)
c.1455C>T (p.Ile485=)
n.1476C>T
c.8C>T
c.1647C>T (p.Ile549=)
1g.43349271T>ACA339987396MPLc.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.1477T>A
c.9T>A
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
1g.43349271T>CCA339987399MPLc.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.1477T>C
c.9T>C
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
1g.43349271T>GCA339987415MPLc.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.1477T>G
c.9T>G
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
dbSNP
1g.43349271T=CA1165579922MPLc.1477T= (p.Ser493=)
c.1456T= (p.Ser486=)
n.1477T=
c.9T=
c.1648T= (p.Ser550=)
1g.43349272C>ACA339987421MPLc.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
n.1478C>A
c.10C>A
c.1649C>A (p.Ser550Tyr)
1g.43349272C>GCA339987452MPLc.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
n.1478C>G
c.10C>G
c.1649C>G (p.Ser550Cys)
gnomAD v4
1g.43349272C>TCA339987455MPLc.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
n.1478C>T
c.10C>T
c.1649C>T (p.Ser550Phe)
1g.43349273C>ACA417547038MPLc.1479C>A (p.Ser493=)
c.1458C>A (p.Ser486=)
n.1479C>A
c.11C>A
c.1650C>A (p.Ser550=)
1g.43349273C>GCA417547039MPLc.1479C>G (p.Ser493=)
c.1458C>G (p.Ser486=)
n.1479C>G
c.11C>G
c.1650C>G (p.Ser550=)
1g.43349273C>TCA417547040MPLc.1479C>T (p.Ser493=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
n.1479C>T
c.11C>T
c.1650C>T (p.Ser550=)
dbSNP gnomAD v4
1g.43349274T>ACA339987456MPLc.1480T>A (p.Leu494Met)
c.1459T>A (p.Leu487Met)
n.1480T>A
c.12T>A
c.1651T>A (p.Leu551Met)
1g.43349274T>CCA417547041MPLc.1480T>C (p.Leu494=)
c.1459T>C (p.Leu487=)
n.1480T>C
c.12T>C
c.1651T>C (p.Leu551=)
ClinVar dbSNP
1g.43349274T>GCA339987457MPLc.1480T>G (p.Leu494Val)
c.1459T>G (p.Leu487Val)
n.1480T>G
c.12T>G
c.1651T>G (p.Leu551Val)
1g.43349274T=CA1165579926MPLc.1480T= (p.Leu494=)
c.1459T= (p.Leu487=)
n.1480T=
c.12T=
c.1651T= (p.Leu551=)
1g.43349275T>ACA339987458MPLc.1481T>A (p.Leu494Ter)
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
n.1481T>A
c.13T>A
c.1652T>A (p.Leu551Ter)
1g.43349275T>CCA339987463MPLc.1481T>C (p.Leu494Ser)
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
n.1481T>C
c.13T>C
c.1652T>C (p.Leu551Ser)
1g.43349275T>GCA339987465MPLc.1481T>G (p.Leu494Trp)
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
n.1481T>G
c.13T>G
c.1652T>G (p.Leu551Trp)
gnomAD v4
1g.43349276G>ACA417547045MPLc.1482G>A (p.Leu494=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
n.1482G>A
c.14G>A
c.1653G>A (p.Leu551=)
1g.43349276G>CCA339987467MPLc.1482G>C (p.Leu494Phe)
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
n.1482G>C
c.14G>C
c.1653G>C (p.Leu551Phe)
1g.43349276G>TCA339987466MPLc.1482G>T (p.Leu494Phe)
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
n.1482G>T
c.14G>T
c.1653G>T (p.Leu551Phe)
1g.43349277G>ACA339987472MPLc.1483G>A (p.Val495Met)
c.1462G>A (p.Val488Met)
n.1483G>A
c.15G>A
c.1654G>A (p.Val552Met)
gnomAD v4
1g.43349277G>CCA339987478MPLc.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.1483G>C
c.15G>C
c.1654G>C (p.Val552Leu)
1g.43349277G>TCA339987481MPLc.1483G>T (p.Val495Leu)
c.1462G>T (p.Val488Leu)
n.1483G>T
c.15G>T
c.1654G>T (p.Val552Leu)
gnomAD v4
1g.43349278T>ACA339987482MPLc.1484T>A (p.Val495Glu)
c.1463T>A (p.Val488Glu)
n.1484T>A
c.16T>A
c.1655T>A (p.Val552Glu)
1g.43349278T>CCA339987484MPLc.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.1484T>C
c.16T>C
c.1655T>C (p.Val552Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43349278T>GCA339987489MPLc.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.1484T>G
c.16T>G
c.1655T>G (p.Val552Gly)
1g.43349278T=CA1165579931MPLc.1484T= (p.Val495=)
c.1463T= (p.Val488=)
n.1484T=
c.16T=
c.1655T= (p.Val552=)

Number of alleles fetched