| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43337780_43337812dup | CA1001097253 | MPL | c.-69_-37dup (n.-69_-37dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337788del | CA2645221605 | MPL | c.-61del (n.-61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337787G>A | CA2645221609 | MPL | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337787G= | CA1165575760 | MPL | c.-62G= (n.-62G=) | |
| 1 | g.43337787G>T | CA1165575761 | MPL | c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337788G>A | CA2574340699 | MPL | c.-61G>A (n.-61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337788G>C | CA1165575763 | MPL | c.-61G>C (n.-61G>C) | dbSNP |
| 1 | g.43337788G= | CA1165575762 | MPL | c.-61G= (n.-61G=) | |
| 1 | g.43337788G>T | CA2645221610 | MPL | c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337789A= | CA1165575764 | MPL | c.-60A= (n.-60A=) | |
| 1 | g.43337789A>C | CA1165575765 | MPL | c.-60A>C (n.-60A>C) | dbSNP |
| 1 | g.43337789A>G | CA1165575766 | MPL | c.-60A>G (n.-60A>G) | dbSNP |
| 1 | g.43337790T>C | CA21606676 | MPL | c.-59T>C (n.-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337790T>G | CA2695529160 | MPL | c.-59T>G (n.-59T>G) | dbSNP |
| 1 | g.43337790T= | CA1141190692 | MPL | c.-59T= (n.-59T=) | |
| 1 | g.43337791dup | CA1165575767 | MPL | c.-58dup (n.-58dup) | dbSNP |
| 1 | g.43337791del | CA913244833 | MPL | c.-58del (n.-58del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337791T>C | CA2645221611 | MPL | c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337792G>A | CA2574340700 | MPL | c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337792G>T | CA2645221614 | MPL | c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337795del | CA2645221612 | MPL | c.-54del (n.-54del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337793G>A | CA2645221615 | MPL | c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337793G>T | CA2645221616 | MPL | c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337794G>A | CA2645221617 | MPL | c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337794G>T | CA2645221618 | MPL | c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337795G>A | CA2645221619 | MPL | c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337795G>T | CA2645221620 | MPL | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337796C>A | CA2645221622 | MPL | c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337796C>T | CA2645221623 | MPL | c.-53C>T (n.-53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337798del | CA2574340701 | MPL | c.-51del (n.-51del) | |
| 1 | g.43337797C>A | CA2574340702 | MPL | c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337797C= | CA1165575768 | MPL | c.-52C= (n.-52C=) | |
| 1 | g.43337797C>T | CA21606687 | MPL | c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337798C>A | CA2645221625 | MPL | c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337798C>G | CA2645221626 | MPL | c.-51C>G (n.-51C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337798C>T | CA2645221627 | MPL | c.-51C>T (n.-51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337799A>C | CA646326480 | MPL | c.-50A>C (n.-50A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.43337799A>G | CA2695810413 | MPL | c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP |
| 1 | g.43337800G>A | CA806538 | MPL | c.-49G>A (n.-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337800G>C | CA2645221629 | MPL | c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337800G= | CA1143921307 | MPL | c.-49G= (n.-49G=) | |
| 1 | g.43337800G>T | CA2645221628 | MPL | c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337801C>A | CA2645221630 | MPL | c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337801C= | CA1165575769 | MPL | c.-48C= (n.-48C=) | |
| 1 | g.43337801C>T | CA522806051 | MPL | c.-48C>T (n.-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337802T>C | CA2645221632 | MPL | c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337804C>A | CA2645221633 | MPL | c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337804C= | CA1165575770 | MPL | c.-45C= (n.-45C=) | |
| 1 | g.43337804C>G | CA522806052 | MPL | c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337805C= | CA1165575771 | MPL | c.-44C= (n.-44C=) | |
| 1 | g.43337805C>G | CA806539 | MPL | c.-44C>G (n.-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337808A>G | CA2645221637 | MPL | c.-41A>G (n.-41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337808A>T | CA2645221636 | MPL | c.-41A>T (n.-41A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337809del | CA2574340703 | MPL | c.-40del (n.-40del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337810G>T | CA2645221638 | MPL | c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337811G>A | CA806540 | MPL | c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337811G= | CA1147501134 | MPL | c.-38G= (n.-38G=) | |
| 1 | g.43337812G>A | CA522806053 | MPL | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337812G>C | CA2645221639 | MPL | c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337812G= | CA1165575772 | MPL | c.-37G= (n.-37G=) | |
| 1 | g.43337812G>T | CA2645221640 | MPL | c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337814G>A | CA1165575773 | MPL | c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP |
| 1 | g.43337814G= | CA1165575774 | MPL | c.-35G= (n.-35G=) | |
| 1 | g.43337814G>T | CA2645221641 | MPL | c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337815G>A | CA806541 | MPL | c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337815G= | CA1148260086 | MPL | c.-34G= (n.-34G=) | |
| 1 | g.43337815G>T | CA2645221642 | MPL | c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337816A= | CA1165575775 | MPL | c.-33A= (n.-33A=) | |
| 1 | g.43337816A>G | CA1165575776 | MPL | c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337817T>C | CA806542 | MPL | c.-32T>C (n.-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.43337817T>G | CA522806054 | MPL | c.-32T>G (n.-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337817T= | CA1165575777 | MPL | c.-32T= (n.-32T=) | |
| 1 | g.43337818G>A | CA806543 | MPL | c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337818G= | CA1165575778 | MPL | c.-31G= (n.-31G=) | |
| 1 | g.43337819G>A | CA2645221647 | MPL | c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337820G>A | CA2645221649 | MPL | c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337820G>T | CA2645221650 | MPL | c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337821C>A | CA2645221651 | MPL | c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337825G>A | CA2645221652 | MPL | c.-24G>A (n.-24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337826G>A | CA2574340704 | MPL | c.-23G>A (n.-23G>A) | |
| 1 | g.43337827C>A | CA2645221653 | MPL | c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337828A>T | CA2645221655 | MPL | c.-21A>T (n.-21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337830G>A | CA2645221656 | MPL | c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337831C>T | CA2695810594 | MPL | c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP |
| 1 | g.43337834A= | CA1165575779 | MPL | c.-15A= (n.-15A=) | |
| 1 | g.43337834A>G | CA522806055 | MPL | c.-15A>G (n.-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337834A>T | CA2645221657 | MPL | c.-15A>T (n.-15A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337835C= | CA1165575780 | MPL | c.-14C= (n.-14C=) | |
| 1 | g.43337835C>T | CA522806056 | MPL | c.-14C>T (n.-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337836A= | CA1148306794 | MPL | c.-13A= (n.-13A=) | |
| 1 | g.43337836A>C | CA806544 | MPL | c.-13A>C (n.-13A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337837G>A | CA21606716 | MPL | c.-12G>A (n.-12G>A) | dbSNP |
| 1 | g.43337837G= | CA1165575781 | MPL | c.-12G= (n.-12G=) | |
| 1 | g.43337838T>C | CA2645221660 | MPL | c.-11T>C (n.-11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337841C>A | CA2645221662 | MPL | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337841C= | CA1144163260 | MPL | c.-8C= (n.-8C=) | |
| 1 | g.43337841C>T | CA806545 | MPL | c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337842G>A | CA806546 | MPL | c.-7G>A (n.-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337842G>C | CA21606734 | MPL | c.-7G>C (n.-7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337842G= | CA1145148034 | MPL | c.-7G= (n.-7G=) | |
| 1 | g.43337843G>A | CA522806057 | MPL | c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337843G>C | CA2645221666 | MPL | c.-6G>C (n.-6G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337843G= | CA1165575782 | MPL | c.-6G= (n.-6G=) | |
| 1 | g.43337847A>T | CA2645221667 | MPL | c.-2A>T (n.-2A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337848G>A | CA2645221668 | MPL | c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337848G>C | CA2645221669 | MPL | c.-1G>C (n.-1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337848G>T | CA2645221671 | MPL | c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337849A>C | CA339971768 | MPL | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1A>C | |
| 1 | g.43337849A>G | CA339971771 | MPL | c.1A>G (p.Met1Val) n.1A>G | |
| 1 | g.43337849A>T | CA339971773 | MPL | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1A>T | |
| 1 | g.43337850T>A | CA339971777 | MPL | c.2T>A (p.Met1Lys) n.2T>A | |
| 1 | g.43337850T>C | CA339971781 | MPL | c.2T>C (p.Met1Thr) n.2T>C | |
| 1 | g.43337850T>G | CA339971784 | MPL | c.2T>G (p.Met1Arg) n.2T>G | |
| 1 | g.43337851G>A | CA339971788 | MPL | c.3G>A (p.Met1Ile) n.3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337851G>C | CA339971790 | MPL | c.3G>C (p.Met1Ile) n.3G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337851G>T | CA339971792 | MPL | c.3G>T (p.Met1Ile) n.3G>T | |
| 1 | g.43337857_43337866del | CA2695810601 | MPL | c.9_18del (p.Trp4SerfsTer?) c.9_18del (p.Trp4SerfsTer25) n.9_18del | dbSNP |
| 1 | g.43337852C>A | CA339971800 | MPL | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.4C>A | |
| 1 | g.43337852C= | CA1165575783 | MPL | c.4C= (p.Pro2=) n.4C= | |
| 1 | g.43337852C>G | CA339971797 | MPL | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337852C>T | CA806547 | MPL | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337853C>A | CA339971804 | MPL | c.5C>A (p.Pro2His) n.5C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337853C= | CA1143022320 | MPL | c.5C= (p.Pro2=) n.5C= | |
| 1 | g.43337853C>G | CA339971808 | MPL | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.5C>G | |
| 1 | g.43337853C>T | CA806548 | MPL | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337854C>A | CA417416410 | MPL | c.6C>A (p.Pro2=) n.6C>A | |
| 1 | g.43337854C>G | CA417416412 | MPL | c.6C>G (p.Pro2=) n.6C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337854C>T | CA417416413 | MPL | c.6C>T (p.Pro2=) n.6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337855T>A | CA339971814 | MPL | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.7T>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.43337855T>C | CA339971816 | MPL | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.7T>C | |
| 1 | g.43337855T>G | CA339971820 | MPL | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.7T>G | |
| 1 | g.43337856C>A | CA339971825 | MPL | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337856C>G | CA339971828 | MPL | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.8C>G | |
| 1 | g.43337856C>T | CA339971832 | MPL | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.8C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337857C>A | CA417416416 | MPL | c.9C>A (p.Ser3=) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337857C= | CA1165575784 | MPL | c.9C= (p.Ser3=) n.9C= | |
| 1 | g.43337857C>G | CA417416417 | MPL | c.9C>G (p.Ser3=) n.9C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.43337857C>T | CA417416418 | MPL | c.9C>T (p.Ser3=) n.9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337858T>A | CA339971836 | MPL | c.10T>A (p.Trp4Arg) n.10T>A | |
| 1 | g.43337858T>C | CA806549 | MPL | c.10T>C (p.Trp4Arg) n.10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337858T>G | CA339971842 | MPL | c.10T>G (p.Trp4Gly) n.10T>G | |
| 1 | g.43337858T= | CA1165575785 | MPL | c.10T= (p.Trp4=) n.10T= | |
| 1 | g.43337859G>A | CA806550 | MPL | c.11G>A (p.Trp4Ter) n.11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337859G>C | CA339971851 | MPL | c.11G>C (p.Trp4Ser) n.11G>C | |
| 1 | g.43337859G= | CA1165575786 | MPL | c.11G= (p.Trp4=) n.11G= | |
| 1 | g.43337859G>T | CA339971846 | MPL | c.11G>T (p.Trp4Leu) n.11G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337860G>A | CA339971854 | MPL | c.12G>A (p.Trp4Ter) n.12G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.43337860G>C | CA339971856 | MPL | c.12G>C (p.Trp4Cys) n.12G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337860G= | CA1165575787 | MPL | c.12G= (p.Trp4=) n.12G= | |
| 1 | g.43337860G>T | CA339971859 | MPL | c.12G>T (p.Trp4Cys) n.12G>T | |
| 1 | g.43337861G>A | CA339971864 | MPL | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337861G>C | CA339971865 | MPL | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.13G>C | |
| 1 | g.43337861G= | CA1165575788 | MPL | c.13G= (p.Ala5=) n.13G= | |
| 1 | g.43337861G>T | CA339971871 | MPL | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.13G>T | dbSNP |
| 1 | g.43337862C>A | CA339971874 | MPL | c.14C>A (p.Ala5Asp) n.14C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337862C>G | CA339971876 | MPL | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.14C>G | |
| 1 | g.43337862C>T | CA339971879 | MPL | c.14C>T (p.Ala5Val) n.14C>T | |
| 1 | g.43337863C>A | CA417416424 | MPL | c.15C>A (p.Ala5=) n.15C>A | |
| 1 | g.43337863C= | CA1165575789 | MPL | c.15C= (p.Ala5=) n.15C= | |
| 1 | g.43337863C>G | CA417416425 | MPL | c.15C>G (p.Ala5=) n.15C>G | |
| 1 | g.43337863C>T | CA417416426 | MPL | c.15C>T (p.Ala5=) n.15C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.43337864C>A | CA339971881 | MPL | c.16C>A (p.Leu6Ile) n.16C>A | |
| 1 | g.43337864C>G | CA339971885 | MPL | c.16C>G (p.Leu6Val) n.16C>G | |
| 1 | g.43337864C>T | CA339971888 | MPL | c.16C>T (p.Leu6Phe) n.16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337865T>A | CA339971894 | MPL | c.17T>A (p.Leu6His) n.17T>A | |
| 1 | g.43337865T>C | CA339971897 | MPL | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.17T>C | |
| 1 | g.43337865T>G | CA339971891 | MPL | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.17T>G | |
| 1 | g.43337866C>A | CA417416430 | MPL | c.18C>A (p.Leu6=) n.18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337866C= | CA1165575790 | MPL | c.18C= (p.Leu6=) n.18C= | |
| 1 | g.43337866C>G | CA417416431 | MPL | c.18C>G (p.Leu6=) n.18C>G | |
| 1 | g.43337866C>T | CA417416432 | MPL | c.18C>T (p.Leu6=) n.18C>T | |
| 1 | g.43337867T>A | CA339971901 | MPL | c.19T>A (p.Phe7Ile) n.19T>A | |
| 1 | g.43337867T>C | CA339971904 | MPL | c.19T>C (p.Phe7Leu) n.19T>C | |
| 1 | g.43337867T>G | CA339971906 | MPL | c.19T>G (p.Phe7Val) n.19T>G | |
| 1 | g.43337868T>A | CA339971910 | MPL | c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.20T>A | |
| 1 | g.43337868T>C | CA339971913 | MPL | c.20T>C (p.Phe7Ser) n.20T>C | |
| 1 | g.43337868T>G | CA339971915 | MPL | c.20T>G (p.Phe7Cys) n.20T>G | |
| 1 | g.43337868_43337869insGG | CA2743377638 | MPL | c.20_21insGG (p.Phe7LeufsTer?) c.20_21insGG (p.Phe7LeufsTer26) n.20_21insGG | |
| 1 | g.43337869C>A | CA339971922 | MPL | c.21C>A (p.Phe7Leu) n.21C>A | |
| 1 | g.43337869C>G | CA339971919 | MPL | c.21C>G (p.Phe7Leu) n.21C>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.43337869C>T | CA417416434 | MPL | c.21C>T (p.Phe7=) n.21C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.43337870A= | CA1147659817 | MPL | c.22A= (p.Met8=) n.22A= | |
| 1 | g.43337870A>C | CA339971925 | MPL | c.22A>C (p.Met8Leu) n.22A>C | dbSNP |
| 1 | g.43337870A>G | CA806551 | MPL | c.22A>G (p.Met8Val) n.22A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337870A>T | CA339971930 | MPL | c.22A>T (p.Met8Leu) n.22A>T | |
| 1 | g.43337870_43337871del | CA2743377639 | MPL | c.22_23del (p.Met8GlyfsTer?) n.22_23del c.22_23del (p.Met8GlyfsTer20) | |
| 1 | g.43337871T>A | CA339971933 | MPL | c.23T>A (p.Met8Lys) n.23T>A | |
| 1 | g.43337871T>C | CA339971938 | MPL | c.23T>C (p.Met8Thr) n.23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337871T>G | CA339971940 | MPL | c.23T>G (p.Met8Arg) n.23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337871T= | CA1165575791 | MPL | c.23T= (p.Met8=) n.23T= | |
| 1 | g.43337872G>A | CA339971948 | MPL | c.24G>A (p.Met8Ile) n.24G>A | |
| 1 | g.43337872G>C | CA339971953 | MPL | c.24G>C (p.Met8Ile) n.24G>C | |
| 1 | g.43337872G>T | CA339971950 | MPL | c.24G>T (p.Met8Ile) n.24G>T | |
| 1 | g.43337873G>A | CA339971960 | MPL | c.25G>A (p.Val9Ile) n.25G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337873G>C | CA339971965 | MPL | c.25G>C (p.Val9Leu) n.25G>C | dbSNP |
| 1 | g.43337873G>T | CA339971963 | MPL | c.25G>T (p.Val9Phe) n.25G>T | |
| 1 | g.43337874T>A | CA339971970 | MPL | c.26T>A (p.Val9Asp) n.26T>A | |
| 1 | g.43337874T>C | CA339971975 | MPL | c.26T>C (p.Val9Ala) n.26T>C | |
| 1 | g.43337874T>G | CA339971973 | MPL | c.26T>G (p.Val9Gly) n.26T>G | |
| 1 | g.43337875C>A | CA417416438 | MPL | c.27C>A (p.Val9=) n.27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337875C= | CA1165575792 | MPL | c.27C= (p.Val9=) n.27C= | |
| 1 | g.43337875C>G | CA417416439 | MPL | c.27C>G (p.Val9=) n.27C>G | |
| 1 | g.43337875C>T | CA417416441 | MPL | c.27C>T (p.Val9=) n.27C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337876A>C | CA339971980 | MPL | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.28A>C | |
| 1 | g.43337876A>G | CA339971985 | MPL | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.28A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337876A>T | CA339971983 | MPL | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.28A>T | |
| 1 | g.43337877C>A | CA339971989 | MPL | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.29C>A | |
| 1 | g.43337877C>G | CA339971995 | MPL | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.29C>G | |
| 1 | g.43337877C>T | CA339971992 | MPL | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337878C>A | CA417416449 | MPL | c.30C>A (p.Thr10=) n.30C>A | |
| 1 | g.43337878C>G | CA417416450 | MPL | c.30C>G (p.Thr10=) n.30C>G | |
| 1 | g.43337878C>T | CA417416451 | MPL | c.30C>T (p.Thr10=) n.30C>T | |
| 1 | g.43337879T>A | CA339972000 | MPL | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.31T>A | |
| 1 | g.43337879T>C | CA339972003 | MPL | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337879T>G | CA339972005 | MPL | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.31T>G | |
| 1 | g.43337880C>A | CA339972011 | MPL | c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.32C>A | |
| 1 | g.43337880C= | CA1165575793 | MPL | c.32C= (p.Ser11=) n.32C= | |
| 1 | g.43337880C>G | CA339972013 | MPL | c.32C>G (p.Ser11Cys) n.32C>G | |
| 1 | g.43337880C>T | CA339972016 | MPL | c.32C>T (p.Ser11Phe) n.32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.43337881C>A | CA417416453 | MPL | c.33C>A (p.Ser11=) n.33C>A | |
| 1 | g.43337881C= | CA1165575794 | MPL | c.33C= (p.Ser11=) n.33C= | |
| 1 | g.43337881C>G | CA417416454 | MPL | c.33C>G (p.Ser11=) n.33C>G | |
| 1 | g.43337881C>T | CA417416455 | MPL | c.33C>T (p.Ser11=) n.33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337882T>A | CA339972020 | MPL | c.34T>A (p.Cys12Ser) n.34T>A | |
| 1 | g.43337882T>C | CA339972023 | MPL | c.34T>C (p.Cys12Arg) n.34T>C | |
| 1 | g.43337882T>G | CA339972025 | MPL | c.34T>G (p.Cys12Gly) n.34T>G | |
| 1 | g.43337883G>A | CA339972029 | MPL | c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337883G>C | CA339972031 | MPL | c.35G>C (p.Cys12Ser) n.35G>C | |
| 1 | g.43337883G>T | CA339972033 | MPL | c.35G>T (p.Cys12Phe) n.35G>T | |
| 1 | g.43337884C>A | CA339972038 | MPL | c.36C>A (p.Cys12Ter) n.36C>A | |
| 1 | g.43337884C>G | CA339972041 | MPL | c.36C>G (p.Cys12Trp) n.36C>G | |
| 1 | g.43337884C>T | CA417416458 | MPL | c.36C>T (p.Cys12=) n.36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337885C>A | CA339972045 | MPL | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.37C>A | dbSNP |
| 1 | g.43337885C>G | CA339972046 | MPL | c.37C>G (p.Leu13Val) n.37C>G | |
| 1 | g.43337885C>T | CA339972048 | MPL | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.37C>T | |
| 1 | g.43337886T>A | CA339972051 | MPL | c.38T>A (p.Leu13His) n.38T>A | |
| 1 | g.43337886T>C | CA339972052 | MPL | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.38T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337886T>G | CA339972055 | MPL | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.38T>G | |
| 1 | g.43337887C>A | CA417416463 | MPL | c.39C>A (p.Leu13=) n.39C>A | |
| 1 | g.43337887C>G | CA417416464 | MPL | c.39C>G (p.Leu13=) n.39C>G | |
| 1 | g.43337887C>T | CA417416465 | MPL | c.39C>T (p.Leu13=) n.39C>T |