| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43337752_43337773dup | CA2547281275 | MPL | c.-97_-76dup (n.-97_-76dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337755C>A | CA2574340689 | MPL | c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337757G>T | CA2645221586 | MPL | c.-92G>T (n.-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337758A= | CA1165575744 | MPL | c.-91A= (n.-91A=) | |
| 1 | g.43337758A>G | CA1165575745 | MPL | c.-91A>G (n.-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337759C>A | CA1165575746 | MPL | c.-90C>A (n.-90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337759C= | CA1165575747 | MPL | c.-90C= (n.-90C=) | |
| 1 | g.43337759C>T | CA2574340690 | MPL | c.-90C>T (n.-90C>T) | |
| 1 | g.43337760A= | CA1165575748 | MPL | c.-89A= (n.-89A=) | |
| 1 | g.43337760A>G | CA1165575749 | MPL | c.-89A>G (n.-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337762G>A | CA2645221587 | MPL | c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337765C>A | CA2645221588 | MPL | c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337766C>A | CA2645221589 | MPL | c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337767T>C | CA2645221590 | MPL | c.-82T>C (n.-82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337769A>T | CA2574340691 | MPL | c.-80A>T (n.-80A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337770G>A | CA2695581033 | MPL | c.-79G>A (n.-79G>A) | dbSNP |
| 1 | g.43337770G>C | CA1165575751 | MPL | c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337770G= | CA1165575750 | MPL | c.-79G= (n.-79G=) | |
| 1 | g.43337770G>T | CA2645221591 | MPL | c.-79G>T (n.-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337771G>A | CA2645221592 | MPL | c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337771G>C | CA2645221593 | MPL | c.-78G>C (n.-78G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337771G>T | CA2574340692 | MPL | c.-78G>T (n.-78G>T) | |
| 1 | g.43337773G>A | CA2574340693 | MPL | c.-76G>A (n.-76G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337773G>T | CA2645221594 | MPL | c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337774C>A | CA2645221595 | MPL | c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337776G>A | CA1165575753 | MPL | c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337776G= | CA1165575752 | MPL | c.-73G= (n.-73G=) | |
| 1 | g.43337776G>T | CA2574340694 | MPL | c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337777G>A | CA2645221596 | MPL | c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337777G>T | CA2645221597 | MPL | c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337778C>A | CA2645221598 | MPL | c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337778C= | CA1165575754 | MPL | c.-71C= (n.-71C=) | |
| 1 | g.43337778C>G | CA735989350 | MPL | c.-71C>G (n.-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337778C>T | CA2645221599 | MPL | c.-71C>T (n.-71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337779C>A | CA2574340695 | MPL | c.-70C>A (n.-70C>A) | |
| 1 | g.43337779C>G | CA2645221600 | MPL | c.-70C>G (n.-70C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337780_43337812dup | CA1001097253 | MPL | c.-69_-37dup (n.-69_-37dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337781G>A | CA522806050 | MPL | c.-68G>A (n.-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337781G= | CA1165575755 | MPL | c.-68G= (n.-68G=) | |
| 1 | g.43337781G>T | CA2574340697 | MPL | c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337783del | CA2574340696 | MPL | c.-66del (n.-66del) | |
| 1 | g.43337782G>C | CA2695810287 | MPL | c.-67G>C (n.-67G>C) | dbSNP |
| 1 | g.43337782G>T | CA2645221601 | MPL | c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337783G>A | CA1165575756 | MPL | c.-66G>A (n.-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337783G= | CA1165575757 | MPL | c.-66G= (n.-66G=) | |
| 1 | g.43337783G>T | CA2645221602 | MPL | c.-66G>T (n.-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337784A>T | CA2574340698 | MPL | c.-65A>T (n.-65A>T) | |
| 1 | g.43337785G>A | CA2645221604 | MPL | c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337785G>C | CA1165575759 | MPL | c.-64G>C (n.-64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337785G= | CA1165575758 | MPL | c.-64G= (n.-64G=) | |
| 1 | g.43337785G>T | CA2645221603 | MPL | c.-64G>T (n.-64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337788del | CA2645221605 | MPL | c.-61del (n.-61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337786G>A | CA2645221606 | MPL | c.-63G>A (n.-63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337786G>C | CA2645221607 | MPL | c.-63G>C (n.-63G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337786G>T | CA2645221608 | MPL | c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337787G>A | CA2645221609 | MPL | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337787G= | CA1165575760 | MPL | c.-62G= (n.-62G=) | |
| 1 | g.43337787G>T | CA1165575761 | MPL | c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337788G>A | CA2574340699 | MPL | c.-61G>A (n.-61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337788G>C | CA1165575763 | MPL | c.-61G>C (n.-61G>C) | dbSNP |
| 1 | g.43337788G= | CA1165575762 | MPL | c.-61G= (n.-61G=) | |
| 1 | g.43337788G>T | CA2645221610 | MPL | c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337789A= | CA1165575764 | MPL | c.-60A= (n.-60A=) | |
| 1 | g.43337789A>C | CA1165575765 | MPL | c.-60A>C (n.-60A>C) | dbSNP |
| 1 | g.43337789A>G | CA1165575766 | MPL | c.-60A>G (n.-60A>G) | dbSNP |
| 1 | g.43337790T>C | CA21606676 | MPL | c.-59T>C (n.-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337790T>G | CA2695529160 | MPL | c.-59T>G (n.-59T>G) | dbSNP |
| 1 | g.43337790T= | CA1141190692 | MPL | c.-59T= (n.-59T=) | |
| 1 | g.43337791dup | CA1165575767 | MPL | c.-58dup (n.-58dup) | dbSNP |
| 1 | g.43337791del | CA913244833 | MPL | c.-58del (n.-58del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337791T>C | CA2645221611 | MPL | c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337792G>A | CA2574340700 | MPL | c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337792G>T | CA2645221614 | MPL | c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337795del | CA2645221612 | MPL | c.-54del (n.-54del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337793G>A | CA2645221615 | MPL | c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337793G>T | CA2645221616 | MPL | c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337794G>A | CA2645221617 | MPL | c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337794G>T | CA2645221618 | MPL | c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337795G>A | CA2645221619 | MPL | c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337795G>T | CA2645221620 | MPL | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337796C>A | CA2645221622 | MPL | c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337796C>T | CA2645221623 | MPL | c.-53C>T (n.-53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337798del | CA2574340701 | MPL | c.-51del (n.-51del) | |
| 1 | g.43337797C>A | CA2574340702 | MPL | c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337797C= | CA1165575768 | MPL | c.-52C= (n.-52C=) | |
| 1 | g.43337797C>T | CA21606687 | MPL | c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337798C>A | CA2645221625 | MPL | c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337798C>G | CA2645221626 | MPL | c.-51C>G (n.-51C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337798C>T | CA2645221627 | MPL | c.-51C>T (n.-51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337799A>C | CA646326480 | MPL | c.-50A>C (n.-50A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.43337799A>G | CA2695810413 | MPL | c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP |
| 1 | g.43337800G>A | CA806538 | MPL | c.-49G>A (n.-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337800G>C | CA2645221629 | MPL | c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337800G= | CA1143921307 | MPL | c.-49G= (n.-49G=) | |
| 1 | g.43337800G>T | CA2645221628 | MPL | c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337801C>A | CA2645221630 | MPL | c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337801C= | CA1165575769 | MPL | c.-48C= (n.-48C=) | |
| 1 | g.43337801C>T | CA522806051 | MPL | c.-48C>T (n.-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337802T>C | CA2645221632 | MPL | c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337804C>A | CA2645221633 | MPL | c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337804C= | CA1165575770 | MPL | c.-45C= (n.-45C=) | |
| 1 | g.43337804C>G | CA522806052 | MPL | c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337805C= | CA1165575771 | MPL | c.-44C= (n.-44C=) | |
| 1 | g.43337805C>G | CA806539 | MPL | c.-44C>G (n.-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337808A>G | CA2645221637 | MPL | c.-41A>G (n.-41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337808A>T | CA2645221636 | MPL | c.-41A>T (n.-41A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337809del | CA2574340703 | MPL | c.-40del (n.-40del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337810G>T | CA2645221638 | MPL | c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337811G>A | CA806540 | MPL | c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337811G= | CA1147501134 | MPL | c.-38G= (n.-38G=) | |
| 1 | g.43337812G>A | CA522806053 | MPL | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337812G>C | CA2645221639 | MPL | c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337812G= | CA1165575772 | MPL | c.-37G= (n.-37G=) | |
| 1 | g.43337812G>T | CA2645221640 | MPL | c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337814G>A | CA1165575773 | MPL | c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP |
| 1 | g.43337814G= | CA1165575774 | MPL | c.-35G= (n.-35G=) | |
| 1 | g.43337814G>T | CA2645221641 | MPL | c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337815G>A | CA806541 | MPL | c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337815G= | CA1148260086 | MPL | c.-34G= (n.-34G=) | |
| 1 | g.43337815G>T | CA2645221642 | MPL | c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337816A= | CA1165575775 | MPL | c.-33A= (n.-33A=) | |
| 1 | g.43337816A>G | CA1165575776 | MPL | c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337817T>C | CA806542 | MPL | c.-32T>C (n.-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.43337817T>G | CA522806054 | MPL | c.-32T>G (n.-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337817T= | CA1165575777 | MPL | c.-32T= (n.-32T=) | |
| 1 | g.43337818G>A | CA806543 | MPL | c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337818G= | CA1165575778 | MPL | c.-31G= (n.-31G=) | |
| 1 | g.43337819G>A | CA2645221647 | MPL | c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337820G>A | CA2645221649 | MPL | c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337820G>T | CA2645221650 | MPL | c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337821C>A | CA2645221651 | MPL | c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337825G>A | CA2645221652 | MPL | c.-24G>A (n.-24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337826G>A | CA2574340704 | MPL | c.-23G>A (n.-23G>A) | |
| 1 | g.43337827C>A | CA2645221653 | MPL | c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337828A>T | CA2645221655 | MPL | c.-21A>T (n.-21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337830G>A | CA2645221656 | MPL | c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337831C>T | CA2695810594 | MPL | c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP |
| 1 | g.43337834A= | CA1165575779 | MPL | c.-15A= (n.-15A=) | |
| 1 | g.43337834A>G | CA522806055 | MPL | c.-15A>G (n.-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337834A>T | CA2645221657 | MPL | c.-15A>T (n.-15A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337835C= | CA1165575780 | MPL | c.-14C= (n.-14C=) | |
| 1 | g.43337835C>T | CA522806056 | MPL | c.-14C>T (n.-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337836A= | CA1148306794 | MPL | c.-13A= (n.-13A=) | |
| 1 | g.43337836A>C | CA806544 | MPL | c.-13A>C (n.-13A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337837G>A | CA21606716 | MPL | c.-12G>A (n.-12G>A) | dbSNP |
| 1 | g.43337837G= | CA1165575781 | MPL | c.-12G= (n.-12G=) | |
| 1 | g.43337838T>C | CA2645221660 | MPL | c.-11T>C (n.-11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337841C>A | CA2645221662 | MPL | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337841C= | CA1144163260 | MPL | c.-8C= (n.-8C=) | |
| 1 | g.43337841C>T | CA806545 | MPL | c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337842G>A | CA806546 | MPL | c.-7G>A (n.-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337842G>C | CA21606734 | MPL | c.-7G>C (n.-7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337842G= | CA1145148034 | MPL | c.-7G= (n.-7G=) | |
| 1 | g.43337843G>A | CA522806057 | MPL | c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337843G>C | CA2645221666 | MPL | c.-6G>C (n.-6G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337843G= | CA1165575782 | MPL | c.-6G= (n.-6G=) | |
| 1 | g.43337847A>T | CA2645221667 | MPL | c.-2A>T (n.-2A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337848G>A | CA2645221668 | MPL | c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337848G>C | CA2645221669 | MPL | c.-1G>C (n.-1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337848G>T | CA2645221671 | MPL | c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337849A>C | CA339971768 | MPL | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1A>C | |
| 1 | g.43337849A>G | CA339971771 | MPL | c.1A>G (p.Met1Val) n.1A>G | |
| 1 | g.43337849A>T | CA339971773 | MPL | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1A>T | |
| 1 | g.43337850T>A | CA339971777 | MPL | c.2T>A (p.Met1Lys) n.2T>A | |
| 1 | g.43337850T>C | CA339971781 | MPL | c.2T>C (p.Met1Thr) n.2T>C | |
| 1 | g.43337850T>G | CA339971784 | MPL | c.2T>G (p.Met1Arg) n.2T>G | |
| 1 | g.43337851G>A | CA339971788 | MPL | c.3G>A (p.Met1Ile) n.3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337851G>C | CA339971790 | MPL | c.3G>C (p.Met1Ile) n.3G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337851G>T | CA339971792 | MPL | c.3G>T (p.Met1Ile) n.3G>T | |
| 1 | g.43337857_43337866del | CA2695810601 | MPL | c.9_18del (p.Trp4SerfsTer?) c.9_18del (p.Trp4SerfsTer25) n.9_18del | dbSNP |
| 1 | g.43337852C>A | CA339971800 | MPL | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.4C>A | |
| 1 | g.43337852C= | CA1165575783 | MPL | c.4C= (p.Pro2=) n.4C= | |
| 1 | g.43337852C>G | CA339971797 | MPL | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43337852C>T | CA806547 | MPL | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337853C>A | CA339971804 | MPL | c.5C>A (p.Pro2His) n.5C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337853C= | CA1143022320 | MPL | c.5C= (p.Pro2=) n.5C= | |
| 1 | g.43337853C>G | CA339971808 | MPL | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.5C>G | |
| 1 | g.43337853C>T | CA806548 | MPL | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43337854C>A | CA417416410 | MPL | c.6C>A (p.Pro2=) n.6C>A | |
| 1 | g.43337854C>G | CA417416412 | MPL | c.6C>G (p.Pro2=) n.6C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.43337854C>T | CA417416413 | MPL | c.6C>T (p.Pro2=) n.6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |